question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47805735, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
benign
|
TAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAG
|
TAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATT
|
benign
| 37,066 |
The chromosome 2, position 47805735 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
benign
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TAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAG
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benign
| 37,067 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47806133 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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benign
| 37,069 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806189, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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TTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGT
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benign
| 37,072 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806190—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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TTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCA
|
benign
| 37,074 |
Located at chromosome 2 position 47806197, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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TGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAA
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|
pathogenic
| 37,078 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47806202, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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AGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCT
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pathogenic
| 37,081 |
Mutation found at chromosome 2 position 47806205, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAA
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pathogenic
| 37,084 |
Located at chromosome 2 position 47806210, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 37,085 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806216 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAA
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pathogenic
| 37,089 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806234, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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CTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGT
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CTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAA
|
pathogenic
| 37,093 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806239 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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GCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGG
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GCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGG
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pathogenic
| 37,094 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47806246, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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ACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGT
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pathogenic
| 37,096 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47806247, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTA
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pathogenic
| 37,100 |
Is chromosome 2, position 47806249, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAAT
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CCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTA
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pathogenic
| 37,101 |
Chromosome 2, position 47806251, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTG
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pathogenic
| 37,103 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806253 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGG
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pathogenic
| 37,105 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47806253, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGG
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pathogenic
| 37,106 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806253, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
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pathogenic
| 37,107 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806253, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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GGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGG
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pathogenic
| 37,108 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806253—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGG
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pathogenic
| 37,109 |
Is chromosome 2, position 47806253, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
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GGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGG
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pathogenic
| 37,110 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806255, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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TTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTA
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TTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAA
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pathogenic
| 37,111 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47806262, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATC
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pathogenic
| 37,114 |
A mutation at chromosome position 47806265 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAG
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CCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGNN
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pathogenic
| 37,116 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47806270 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGT
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TGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTNN
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pathogenic
| 37,118 |
Chromosome 2, position 47806270, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGT
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TGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,119 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47806271 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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GCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTG
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GCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGC
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pathogenic
| 37,123 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806272, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGT
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CCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATTAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTG
|
pathogenic
| 37,124 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806273—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTG
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CTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGT
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pathogenic
| 37,125 |
Variant at chromosome position 47806278, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACA
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pathogenic
| 37,127 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806279, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACAT
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pathogenic
| 37,128 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806285, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,131 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47806285 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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AGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTAT
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pathogenic
| 37,132 |
Is chromosome 2, position 47806286, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,133 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47806288 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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AGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCAT
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pathogenic
| 37,135 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47806292 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCT
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|
pathogenic
| 37,137 |
Mutation found at chromosome 2 position 47806292, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCT
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pathogenic
| 37,138 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47806295 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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ACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAAT
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pathogenic
| 37,140 |
Located at chromosome 2 position 47806295, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAAT
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|
pathogenic
| 37,141 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806296, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
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CTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATA
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pathogenic
| 37,142 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806297, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAA
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pathogenic
| 37,143 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47806300 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
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|
pathogenic
| 37,144 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47806302 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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ATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCT
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pathogenic
| 37,146 |
A mutation at chromosome position 47806309 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCAT
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CCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACA
|
pathogenic
| 37,149 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806309 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
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CCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCAT
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pathogenic
| 37,150 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47806314, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCC
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ATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGATAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCC
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pathogenic
| 37,153 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47806317 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGA
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CCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGAAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCC
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pathogenic
| 37,155 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806321—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,158 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806321, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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GCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGC
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pathogenic
| 37,159 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47806322, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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|
pathogenic
| 37,161 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47806329, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
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TTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTA
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pathogenic
| 37,165 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806332—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Papillary_carcinoma_of_the_corpus_uteri']
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pathogenic
| 37,166 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47806344, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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ATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACAT
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pathogenic
| 37,169 |
Variant at chromosome position 47806344, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACAT
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|
pathogenic
| 37,170 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47806348, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGG
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CATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATG
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pathogenic
| 37,173 |
Is chromosome 2, position 47806348, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 37,174 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806349: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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ATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGC
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pathogenic
| 37,177 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806351, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCAT
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TGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 37,179 |
For chromosome 2, position 47806352, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATT
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pathogenic
| 37,181 |
Is the chromosome 2, position 47806353 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,182 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806354, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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ATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTC
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pathogenic
| 37,183 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806354, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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ATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTC
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|
pathogenic
| 37,184 |
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806357—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGAT
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pathogenic
| 37,186 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806369 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 37,193 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47806369, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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ATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTAC
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benign
| 37,194 |
The chromosome 2, position 47806371 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 37,195 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47806372, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAG
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benign
| 37,196 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806407, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 37,201 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806435, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACAT
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pathogenic
| 37,205 |
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47806437: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,207 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806438 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCC
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benign
| 37,208 |
The chromosome 2, position 47806438 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCC
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pathogenic
| 37,209 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806453: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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CCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATAT
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pathogenic
| 37,216 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806455—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTA
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CCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATTGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTANNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 37,218 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806462, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGAC
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TCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTA
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pathogenic
| 37,221 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806464—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCT
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|
pathogenic
| 37,222 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806465, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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CCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTT
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pathogenic
| 37,223 |
Is the chromosome 2, position 47806465 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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CCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTT
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CCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGATAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCT
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pathogenic
| 37,224 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806466 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTT
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CTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGAC
|
pathogenic
| 37,225 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47806470, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Gaucher_disease_type_I', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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ATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCT
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ATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGC
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pathogenic
| 37,227 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47806480 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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ACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGAC
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pathogenic
| 37,231 |
The chromosome 2, position 47806480 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
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ACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGAC
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pathogenic
| 37,232 |
Chromosome 2, position 47806488, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAA
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pathogenic
| 37,236 |
Variant on chromosome 2, at position 47806489, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Malignant_tumor_of_breast']
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|
pathogenic
| 37,238 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806490, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_5']
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ACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAA
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pathogenic
| 37,240 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806491, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 37,241 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806495 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTT
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|
pathogenic
| 37,242 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47806495, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
| 37,243 |
Is chromosome 2, position 47806495, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTT
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pathogenic
| 37,244 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806496, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 37,246 |
Variant chromosome 2, position 47806497, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTG
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|
pathogenic
| 37,247 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806498, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,248 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806498, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGT
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pathogenic
| 37,249 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47806498, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGT
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TGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATCGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTNN
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pathogenic
| 37,250 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806498 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGT
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pathogenic
| 37,251 |
Mutation found at chromosome 2 position 47806499, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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|
pathogenic
| 37,253 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806501 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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TAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGC
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|
pathogenic
| 37,254 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806502, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
| 37,257 |
Is the chromosome 2, position 47806505 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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GAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCA
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pathogenic
| 37,259 |
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