question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Variant in NEB, chromosome 2, position 151492461—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
AGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACN
|
pathogenic
| 43,388 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151493381, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
|
CTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACA
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|
pathogenic
| 43,391 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151493386 in gene NEB: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCC
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|
pathogenic
| 43,392 |
Mutation found at chromosome 2 position 151493780, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTA
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|
pathogenic
| 43,395 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151493780, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTA
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ATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTANN
|
pathogenic
| 43,396 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151493806, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAA
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TACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAANN
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pathogenic
| 43,397 |
The mutation impacting NEB on chromosome 2 at position 151494184: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,402 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151494189, impacting NEB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTT
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|
pathogenic
| 43,403 |
Variant in NEB, chromosome 2, position 151494211—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_neck', 'Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Dysphagia', 'Low-set_ears', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTT
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|
pathogenic
| 43,405 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151494218, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy']
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AGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCT
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pathogenic
| 43,406 |
Variant in gene NEB, located at chromosome 2 position 151494236: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGTTAAGATTTTAAGGATTTATTTTTCCTTTCTAAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGCGTTTCACTCTTTCCATCTCAGGAGTAAAGGGTGTGGGGGTTGCTTTCCCCAGGTTCTCTTTGTATAACACCTGTGAGATACAAAGTCATGCCCGAAAGTCACTACGAGGTAATAATCACTATTAATTATATTGCAAGTTGGGGGGAAATGTTATGTTTAATCTATTACTATTAGTGAGAACACCTCTCAAGAAGAAAGCTTAAAAATAGTTAATGGCTACAGTAAATGTAGTGTGATATTTAGAGCAGATGCAAATGTAACTGGCATTTTGTTTGTTTTTAACCTGGGACAGGGTTAGGAGCAGGCCAAACTGCAAGAGTTATTTTGCAAAATTAAAAGCACTTTTGTTTCTCAAGACAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGACAGGGGTTGCGGTGGCTTTCCCCACATTTTCTTTGTACAAAACCTATGGGAATCCAATGGGTCCAAAAAGCCAAAAAGAAAAAGAGTTAACAGTTACCAAAAAAGGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAA
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pathogenic
| 43,408 |
Variant at chromosome 2, position 151496363, gene NEB: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GGAAATGGTACAGATAACTTTTGATTATCTTTAGGGCCCCAAACCATTTGGGCAATTAGGTTAGATGGAAAGTAGTATGTTTCCTAAGGAAGTTAAGTGTAGTTACAGCAAGACACAACCAGGATAGGCACCTGCCCTGAAACCCTTGAGGACTGCAAGAGAGACCTGTGGTGTTCCTCAAAAGGATGAGAAACCACCATCATTTTACCGCTAGTCTCTCAATGTCAAGCCCCTGAGAGATGATCCAAACAGGAGTTACAGGCATGAGCTTCAATCACACTGAGAAGGTTGAGGCTGTTCCTAATACATCAGCTGTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCCCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCT
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pathogenic
| 43,413 |
Gene NEB variant at chromosome position 151496959 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy']
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GTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGG
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GTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCT
|
pathogenic
| 43,417 |
Is chromosome 2, position 151496962, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTC
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pathogenic
| 43,418 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151496969, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAA
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TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAANN
|
pathogenic
| 43,419 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151496969, affecting gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAA
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TACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAANNNN
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pathogenic
| 43,420 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151496975 in gene NEB: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,421 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151496977, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGAGCCACCACACCTGGCCCACAGCAGCTGTTTTTTTACTGGACTGTTTTGCAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCA
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pathogenic
| 43,422 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151496991, gene NEB: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,423 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151497028, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CAGCACTTAAACTCTCATAGACATATCAGTAAAACTGTAGGCCCTCAGACAAAGCAAAGGGTTTCCCCTACCCTCTTTTTCTTTGCTATCCTCTATGCTCTGCCTCTTGCTTTAGTTTCATACAACATTCAGCTTATCATTAAGGAATAAGGTTTTTGGCTCTTATATCACTATCATGGCGAATCAGTGGAAAATGAGAAACATAGTAACACATCATGATAAATCCTCAACCTCGGTATCTCCCCTCAGTGTCATTCTTGGAAACGTGGGAGATTTAGGAAATGACATTGAAGAGGAAGAATTCTGTTGAAATAGTGATTCTCAACGTGGGGTCCTTGGACAGCAAGGTCAGTAATGAGAACTTGTTAAAAATGCAAATTCTCTGGCCCCCTCTATAACAGACCTACAGAATGAGAAACTAGAGCAGGACCCAGCAATCTGGCTTCACAAACCCTGCACGTTATTCTGATGCGTGCTAATGTTTTAGAAGCACTGTACTCAAGTACTGGAGAAACCTACAGATAGTGGAAATGTGGACACCACAAGGTTGTTTGCTACTGAAAGCTGAAGTCCCCCTGCAAACCTCAATCCCTAGGTAATTTACAACCATATATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAA
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pathogenic
| 43,424 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151497640, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCA
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ATAATGTCACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCANNNN
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pathogenic
| 43,428 |
Classify the chromosome 2 variant at position 151497647 affecting gene NEB as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACA
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CACAGAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTG
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pathogenic
| 43,429 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151497651, within gene NEB benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GAGCACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAG
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pathogenic
| 43,430 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151497655, affecting gene NEB: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAA
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ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAG
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pathogenic
| 43,431 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151497655 within gene NEB classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']
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ACAAGCTTACGGGAAATGGTTTACTAAAGTTTGCAGTTAAAGACTACAGTAAAACTAAAGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAANNNN
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pathogenic
| 43,432 |
Does the variant on chromosome 2 at location 151497713 affecting gene NEB have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACG
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pathogenic
| 43,435 |
Variant at chromosome position 151497713, chromosome 2, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,436 |
Variant chromosome 2, position 151497713, gene NEB: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAACAACAACAACAACAAACAAAAAACGAAAACTGGTAAAACAAAAAGCCATTCTGGTGACACTTTCATTTTTAAGTAAGTAAATTGATAATCAATAATTGCCAAAACTACTATTGGATCATAATTTATATCATTATTCTTGAAGGAGGGGATCAGGGATTATTTTTCCCAAGGTCTCTTTGTCCAAATCTGACAGGGTAAATTAGAACCTGAAGTCATTGACACAAAAACACAACAAAATCATATTTAAGAAAGAGCCGCATTGGACCTACTCCACCACCCCACACGTACCCGTCCTAAATTTCAAGCATATCTAAAACAAAGAGACCTTGGGGGTAGTGGATAGAGAGTAAGTTTGGAGAGAGAGAAGCAAAAGGATGTTTTATAGGAAAATCTGTTACTTCTTGATATTAGAACTTTATGGATTAAAGCAACCTTGTTATTATGGGGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGGTAAATTTGCTAAAGAAATTTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATAAAAGTAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACG
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|
pathogenic
| 43,437 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151498274, impacting NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,442 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151498281, gene NEB: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAA
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pathogenic
| 43,443 |
A mutation at chromosome position 151498287 on chromosome 2 in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,444 |
The chromosome 2, position 151498288 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTCGCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCGCTCCATCTCGGGAGTGACAGCTAAAGGAGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATGAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAGAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAACTTCCTTGTTAAGAAAACACAGTCGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCAGCTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCAGTGTTGTTATCCACACAAACGGAAAAACTCATTTTTAAAAAATGATTGAAAATATCAGATGAAATAAAAAATCAAAATTAACTGTATTATGGAAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAAGAAGTTCACAAAATTTGTCTTTAGAAAATAGGATTAATATGTATTATTTTAAATCATGAAATAGTTTTTAAAATCAGTAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCCAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCAACCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTGTTGAAAGGTTTTAAGGGTAAGGTCAGCTTCCTTGTTAAGACAAAACACAGTTGTCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTACTTTAGTGGAAGTTGTTGGGATGGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACCTCAGCTGCTGGGGAAAGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCAT
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pathogenic
| 43,445 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151499312, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,451 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151499319 in NEB is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TATCCATGTTATTTTTTTTTTTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGA
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pathogenic
| 43,452 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 151499339, in gene NEB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAA
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TTCCTTTTTTGTGAGTACCATGCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCA
|
pathogenic
| 43,453 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151499360, gene NEB: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy']
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GCCTCCTAAACAATTATATGAGGATTTGAGACAGTTAGAACTCAGTGGTGTTATCCACACAAACTGAAAAACTCATTATTTTAAAAAAAAGATTGAAAATACCAGATGAAATAAAAAATTGAAATTAACTGTATTATAGAAATGGGAATGGTGTTAGGCTAGAAGTAGCCCAAAGGAAAAAAGGATAAATTTGCTAAAGAAATTCACAAAATTTAAGTTGTCTTTAAAAAGTAGGATTAATACGTATTATTTTAAATCATGAAAGTTTTCAAAATCATTAAATAAGTAGTTTTTTTCTTTTCTTGCCAAAGTACCGAGCTAATATTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTTTCCATCTCGGGAGTGACAGGTAAAGGGGTTCCCTTGCCCATGTTTTCTTTGTATAACACCTGTGCGATAAGAAAGCATCCAGAAAAACAACCATGAGTAACATTTCATTTCTTGGGACTTTTTAAGGATGAGGAAAAAACACAGTCATCCAAGGAGCCAGAAGTTATATGCTGACAAAATGCCACCGACTACTTTAGTGGAAGCTGTTGTTGGGATAGGGAATCTGCACCCTCTAGAGAAGCAGGGACTTCAGCTGCTGAGGAAGGGCTGTCAGAGTTATCCATGTTATTTTTTTTCATTTTTGTGAGTACGGTGCCTCCTAAACAATCACATGAGGATTTGAGACTGTTAGAACTCGGTGTTGTTATCCACACAAATGGAAACATTCATTATTTTTAAAACATGTTTGTTTGTAAATATCAGATGAAGTAAAAAATTGACATTAACTGTATTATAGAAATGGGAAAGTATATCCTTTTGTAATATAAGATGTATTAGAAGCAAAGAAGGGAAATGGGCTTCAAACAAAAATAAATAAATGTAAAGATCAGTTTAATTCTGAAGTTAAGTGGCATTTTTTCCCCTTTCTTTCCAAAATACCGAGCTAAGGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTGCATCTCAGGAGTGATGGGGATTGGAATTCCTGTCCCCAGGTTTTCTTTGTATAGCACCTGTATGATGAGAAAGCATCCAGAACAAAAAAAGCAATCAATCAGTCATTTTCCCCCTGCTTTGGAGCAGTTGGGAGTGGGAAGGGAGGAAGAGAGTAAGTTAGAGGAAGAGAAATACCAGAAGCTTTTAGACTCAACCTGTTTGTTTGAGCCTAAAGACATCTTCAAAAGCAAAGGAATGCAGGAAAGAGCAGCAAAAACTAAGAAATAGGAAAAGAAAGGTTGTTATTTTCATTGTTTGAACTAATCTCTGCAGCACTGAGCAACCGTGAAAGAGCAATTAGTCTTTTCCCACCTTGTTACAAGGAGGGAAAAAAGTAGAAACAGACAAGAAACCAAGGAAGTTACTTTTGATTTGAAAATGCTGTTAATCACATAGGGATATTTGGGTTTTACAAACATTGTGTATATGGAGACACATACACACAACTCTTCTTTTGTTCACTTTCAAAAGAAGTCAGAGTATTTAATTTTTAGTTTGGGTGAACACATTGAGAACAACGATGTTTAAGGCAAATGGAGAGCAATGATAAGGTGCTAAAAAAAAGAAACTTCAAAATATCTGTACAAATAACAGTAGAGATAGAAAAGGTTAGAATAAGAAACGAGGATAATAGTCGGATCTTTGCAAAATACATTTGTTTAAGCTTTAGGTTCAGATCAAATTTGCCAAAGCAGTATAAATGTGGATGCTTAGACACTGAGAATGTTACATTTGTAAAAGCAGGAATATAATACTGAACACTTTTTTTATTAAGTTAAATGATTATATTAATGTTTTACCAAAATGGGGAAAACTGATTCATAGGAAATGGCAGCATTAAGTTGGGAAAAAGACAGGTCAAATTTTTTATTGGGATGAGTTGATTAGATTTTTAAAATCTAGCCATTAATCTTTTTAAACATTTTTTTAAATAATTAAAGGGATTTTTTATTTTTAAATACCGAACTAAAGTTTTCTTGATTGTGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATGGGGATTGGAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTT
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pathogenic
| 43,456 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151499383, affecting gene NEB: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,457 |
Gene mutation in NEB at chromosome 2, position 151501405—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GAATCCCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAAT
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pathogenic
| 43,460 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151501409, gene NEB variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,462 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151501410, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCTTTTCCAACGTTTTCTTTATACAACACCTGTATGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTA
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pathogenic
| 43,463 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151501410, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,464 |
Variant at chromosome position 151501444, chromosome 2, gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGACACAAGAAAGCATCCAGAAAAAACAAGAGCAGTCAAAACAGCCCTTTCATCTACCTTGTGGGGAACCTGGTATAAAACTACAGACGTCAGACAGAAAAGACAGATTCAACAAGTCAACCTCTCTGTTCAGGCACAGATCTGGGTGAGAACATGTTTTGTATTTCCTTAGTGAAATATCAGTGTATTTGATATTCATCATCTTTTTATTGTAACTTGAATATATTTATTTCCTGTGCCAGGAATTAAGGAAAAAAATACAAATAATTTCCTAAGACCACTAAAATACTCAGTGTACAATAGAAAAATTGCTTAAGTTAGATTAGCAAGTATTTATTTTCTCTACAAAAAGCGTTTGTCTTACGGTCTAACAAATATTTAACAGGCCAAATCTATGCAATATGGCAATTTGGTCCTTGTCATTAAGTTCAAGTTGTTGTAGAGATGGTCAAGTATAGAGGTTCAATATGTGGCATTGTCTATTTTCCACAGTATCTAATAGGCTTATGCACCACTGGGCAATTTTGCCTAAATGCAATCTGTGTAAAAATTAACACAAATGGTTACTTTAAAAAAAGTCCAGGATCATTAAGGTTTCAAATAGATACAAATAATAATATACTTACTGTAGTATACAAGAAAATAATTAGAAAATAATTTTGAAAATCGTTGCAAGCCTTTCAATAAAAGGAATAATAATTACAACCCACAGGGAAAACAATGAGTATAACATTCCAAAAGACATATTAACATTGAAAATTTAACAAAATTGAAGGATTGTTAGTGAATAGTAATTAAAAAACAAAACAGAACAAAAAGACAGTGGGACCAAAGAAAGTTACTGATCTAATTATGTCAAAGAATCAAACTTTTAGAATATATTTAAACTGACAATTAAAAATATTTTGGATTAATTCCCACTCCCCAGAAAAAAATCCATCTAAATTTTCCTAATGACATTTGATTCTCCATCACAGGTATAAGTGAACCTAAGGTCTTGATATAGAAGCTTCAGAGTTGTATATAATACACAAATAATTTGTGTGTTAGAGTTTTTCAGCAACAATATTAATAAAAGATAACATTAAATATAAGCTCATGATCTGATTTGTATATTAAAAAAAAATCAGAAGGCCTGGATTTCTATTCATGAAATGGCTTGTTTTGAATAAGTATCAAAATAAGATTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTCACTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTAGGGTTCAGATGAACCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGCAGAGATGGAATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCT
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|
pathogenic
| 43,465 |
Variant in NEB, chromosome 2, position 151502821—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,467 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151502839, impacting NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAA
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|
pathogenic
| 43,468 |
A mutation at chromosome position 151502869 on chromosome 2 in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTA
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CCTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGGTGACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATAAGATTTCTTTTGGTTTCAATATGGAGCAATTTTCTTTCTTGGTGCTATTGTTTATCTGAATAGGGTCTATGTTAAGATGATCCCTGTTCCTAAGGAAGAGCCACCATTTCTATATGTGGCTTCAAGTCCAGTATCTTTTCTTGCATCTCTAACCCAGAAACATCAGATAAAAAGAGTTCCAAGTAAATAAGAGCTTTAGTGTTTGGTTTTTCTTTTCTGGAAATCAATTAACTTCAACAGTCCCAACAACATAAAGATGAAAAGAGAAGGAAAGAAAAAGTTTTAAGGGACTATTATAGAAAGTATAAAATGTTTGTTAGAATCAAATGGTGAGTAGGAGATCTGGAAAACAGAAGGATTCAGTTGATGTGATTAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCC
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pathogenic
| 43,470 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151503327, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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TAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAA
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TAAAAAAAGATTTTGTTAAATTGATTATTATAAAGGGATGAACAGTGAGATGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAANNNNN
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benign
| 43,473 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151503377, affects the gene NEB. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGTTCTGTTTTGTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTANN
|
pathogenic
| 43,475 |
A genetic variant at chromosome 2, position 151503388, affecting gene NEB—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy']
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GTAGAAATTATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAG
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pathogenic
| 43,476 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151503397, within gene NEB benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGT
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ATTATTTTTTAATATGGAGTTAAAGAGCTTTCTCCCAAATACCGAGCTAAAGTTTTCTTGATTGAGTTTGACTCGCTCCATCTCAGGAGTGACAGGTAGGGGAGTCCCCTTGCTCAAGTTCTCTTTGTACAATATCTGTGTGCACAAAACCAACAAACAAATCAACCTGGACCCATCATTTTTTAGGTAGACTTAACCTAAAAAAACAGCCTAAAAGAAGTATTTTTATTGTTGTTTTTATGATGAAGTACCTCAGTAACTTTTAAAAATAGAGTTAACTATAGATCCCCTTTGGACATTTAGTCACACACAGGATGTCTGTCTCTAAAAGACATCAGTAAAACACAGCTGCCAGGCTGCCGGCAGGAGTGGCTTGACTTATGTAGGCCTTCTCTCAAAGACCAGAGTATCAAATAGCATTCAAACTAATTGAAATTAATATCCATGAGTTGTTGGTAACATTAAATTAGGGAACCAAAGAAAGAGGAGAGAGAGAGACAGGTAGGTTTGGGGGAACAAAATAAAGAATAAATGTTGAAAGCTAAATAATACTAGCTTTCAATGATACTGAAAGTTTTCCAAAGGAAAAATTAATTTATATCTTACATAGCATACAAAAAATAGCCAAGACAAGTAAATTATATTTACTGTGAATTGCTGTGTTGTCTTTGAATGAAAATGTTTAAGAATGACATTCTTTTAAGAAAAGCTGCAAACCAGTGACCTCTAATGAGATTGGAGACTAGTATTGTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATTGTATGTTCTCACTGATATGTGGGAACTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGAACTTTGGGGACTTGCAGGAAAGAGTGGAAGTGAGGCGAGGGAATAAAACACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCACAAGTCACCACTAAAGAACTTAGTAACCAAATACCACCTGTACCTCCCAAACTTATGGAAAAATAAATAAACATCTAAACATAAAAAAAAAAAAACTTAAAAGCTGCAAACATAAAGAATACATTAAACAGCCACAATAAATACAAATAAAATTCTAATTAACATTGTCCTTTTGAAAGGGTGTTAGATTTTACTTTTGACTGTGTTACACCAGTTAGAAACACCTACTGTTATTAAAGGAGGAATGGAGGAAGAAAACAGAGTATTACAGGTTTTTAAAGAAAGTGATAAATATCTATGTTTTAGAGAAAACACAGTTAAAATTTCACACCAGAACTAAATACTAAATTAGATTTGGGTTGAAAACTGAGGTAATATTTGGTATCATTATTTTCATTATATGAATTTAGTAATTTTACATTTGTAAGGTGTTATTATTTTAAATAAAATTAAGGGATTTTTTTTTTTTTGGCCCCCTAAGAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCCATCTCTGGAGTGATAGGTGTTGGGATTCCTTTCCCCAAATTTTCTTTGTACAAAACCTGTGAGATACAAGAAAGTACCCAGAGGACATTTAAAACAGGCACAGAGAGTAAGGAAGGAAGGAAATGGGGGAAGGGGTTATATGTGAGGAGGCAGTTTTTTAGTAAGTAATATTTAGTAAGGATAATGTTTTTACTTTTTTCACAGTTTTAATGATGAACTCTACAATGCTAATTCTGGAAATGAAAAAGTACAATGGAAAGCATTAAGTTATATAACGCTGAGGAATCTTGTTAATTCTACTTATAGTATTTCAAATCTAGTCAAGTCACTGAAAATGTTCAAGTATAATCGGAAATGTGAGTCATTTTGTATTAACATAATTTTGGTCAGGTAATAATACACAACACACACAGACACACACAGAATTGCTGTTAAGATGTTACTTTCTTTAAAAAAGATGGGTTATTGTGGTAAATTTTTTATGGGAAATAGTTTCTTATATGATATATTTGTAAATACCGAGCTAAAGTTCTCTTGATTGCGTTTGACTCTCTCAATCTCTGGAGTCAACAGTGGTTGGAATGCCTGTTCCCAAGTTTTCTTTGTACATAACCTGTAGAAAATAATTAGAATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAG
|
pathogenic
| 43,477 |
Gene mutation in NEB at chromosome 2, position 151505508—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATACCCAGAAAGGTAAAATGACCGTAAATCCTTTAGATAGCAGCCACATGTGGGCTATTTGGGGGAAACTCATAAAAACAATCTAGCTCTCAAATATAACATTCAAGGAACAGGGGGGAAAATTCCATGAATATTTATGTTGTCTTTTCCAAAATAGTAAAAATTTTTACTACTTTGAAAACTGGGCACTAAATTATGCATTTTCTGTAACCACTTAGTGCATGCCTAAAATGCATTAATAAATAAATTTACCAATGAGAAAAATCTAACCATTTTGTTGCATCTAGCTTTGGTGCCTCAAATATAGTAGGCCTGCAGTAGACTTGTACTTAATGAATAGATTGCTTGGTTTAAAATTTTCCAATCATAGGATACTCTATTCCTTCAGGCTTATTGAGAATTTTCTTTTTGTTTTGTATGTTCTAATGAATGTTCCTCGCTGGCTCCTAATCTGTAGGAGCCTAGTCCCTGGATGTGAGATGGCTTAATCAGTTTATTTTTCAGGAAGAGCATCTTTACCTGAAATTTTTACTGCTAATTGCTGGATCAAGTAAACTAGTGTTTTCTGAATTGGGAGAAGTCCATATTTTTTAGTAGTAGTATCTAAGGACTATGCATTTTAATGAAAACATTAAGGAACCTCCACTCTCTGAGCCTCCTTAACTCTTAACATTAAGTTTTCAGCCTAAAGGACTGAATGAGTTCTTTTAAATGGATGGATTCCCTGGTGTATTAGTGCATGGCGTGGGGAGCAACGTACCCAGATTTTAATTCTTAAAATCAGTGACAAGCTAGGCGTGATAGCTTTGTTTTGCAAGGAAGCTTCTAGGAACCTTTGAACATCTACCTTCTTGGTAACAAAGTTGCATTTCTTTACTCTTCACCCAACAAAGCAGCAGAATTGATCTCGGACAACAGCACAAAGCAAAATTAAAGAAAACCAAGAAGTTGTAATGCAAAGTGACAAAGGAGCCTAGGCTAGCTTTCTCAACTCTTATTAGAGGACACAAAACTCTAAATGAAATTTGTACCACAAGGAAATCTGTACCACAGAGTATAAGCAGAGAGTGAGAAGGGAATGAGATCTAAATAATATGAACAACCTGCAAGAGAAATATCAAGTATCCTAAAGAAAATCAAATGAGAGTTCAGTCCTCCATTGACCAGGGGAATCCCAAGACCAAGGTCCTCCCCTTTTATTGGCCATAAACTATTTCCCAAACTTCACATAGTCTTTTGCTAGTAGCCAACACCTGCCTAGAATCTGCGTATGGATGGGAAAAGGGGTGGGTGCAGAGCCAGGGCTTGCTTGACAAAAGGTCAGGAGAAATGTGCTAACCTGATATTTCAGGTGTGGGGGACACGTGCCCTGCAATAAACTGCACAGGTGCCTGAAATTCCCATGACAGAACAGGCTTAATGTATAATATACCATTGTAGGTAGATCGCAGCCTGTACCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCC
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pathogenic
| 43,480 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151506183, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,482 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151506965, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCACTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGG
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pathogenic
| 43,487 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151506968, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAA
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CTGCATTTACTAGATGGAGAGAGCAAAGAATACAGGAGAAGAAACCTTGAAAGGGAGGGGAGAAGAGACTTCACATGTCTACCCAGGGTCTTTTTGGACACTGGGAATCCTATCATTCATATGATGTGTCATACATACACACACACATGTTTTATATATATACACAAAACCAAAGTATGTTATACTACTTATATGTTTATATGTATATGCTTTTAGTTAAATTACTTGAGATCATCCCAATAACCTTATTACTACCATCAAAACATTTTACTTTGGAAACGAATGGCATGATAATTAATTAAGAAGCCAAGTCCATGAGCTTCAAGTCAGTGACAGGTAGGAAAAGAAAGCCAAATCCCTTCTACTCCTTGATTATGAGAAAAGTGGTTTCTTATCTACTTTTGCAACCTGTAGTGACCCCATCAAGACTAAGGGAGAATTCACAACATCCCCAAGGCATGGAAGCTCTTGATAGGAAGCAGAAAGATGAGAGAGCACCAGGGTAGCAATTGAGAGATGGCCAGTCACACAAATGGAAGCTGAGAGTATGGCCACTACCGAGCTAATGTGCTTCTGCGTCTCCTTCACACGTTTCACTTCAGGCAGGTCAGGGATTGGAGTTCCTTGTCCTATTGCTTCCTTATACTTCACCTGCAGATTTAAAAATGGGAAAAGAAAGGTATTATTACATGCTGGACTGTTATTCTTCCCAACATGTACATGTTTTTTGTAGCCCCCAAATTAAAAAAATTAACAGTGTAAATAACGCAGGCTTTATACTTAGTGTGAATGGGACCTCATTCTGATACTGGGTAAGAGGAGAACAATTCCAAGGACAGGGACGCTTTGTCTCTCTCTCGTCTCTTTGGGGCAGGGATGGGGGCCCCTATTTAGACTGCAGCCCTTTCCTGTATACTCCAATGTCTTTATGCCCAGCAGGTCGTTTGACTAGGATAAACAGATTGACATACATATATCCAGGAAGGTTGGTTCTTTGACTGTACCGGATTCTACCTTCTCACAAGCCTCTCTGTTTTTCAGATCTAATCTCTCCCTCATGAAAACCGCCAAGGCACTGCACTGAATATGAGATGACTCTAGCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAANN
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pathogenic
| 43,488 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151508068, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GCCACTGTGTGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTA
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pathogenic
| 43,492 |
Located at chromosome 2 position 151508077, the variant affecting gene NEB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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TGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTT
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TGGTGGTGGTACACAGGCACCTATTTTAGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACTGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTN
|
pathogenic
| 43,494 |
Is chromosome 2, position 151508104, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGCAATATAAGCTGTTTCTGGTGACAGAGGCTTTGAGTGCAACTCATAGGTCATTGTAAATTATCAAAGGGAGGCAGAAAATATTGCAAGTGCATTCACTGTGTCTTTACCGAGCTAATGTGGTCCTGTGTTTGTTTCACTCTCATCATCTCAGGTGTCTTTCCGATAGCCGTTCCTGGTGAGACATCCTCTTTATATAAAACCTGGGCATTCAGAATCAGGACAGTGTTAACACAGAAGAAAAGAAAACCCAGCAGTTCCTGGAGAAAGACTAGGACACATGGCTTTTGTGAAAACAAGACACTAGACGATGTTCCCAGGCAAGTGCCAGAGCATCGCACCTGACATTTCCATGTCAGTATCAGTGACTCAGACCAGTTATACAACATGGATCTTTCCAGATCTTAAGATTTCTTCTAAGATTGTGGTATACCATACTAACACAGGATGAGAAGAGCCAGGAAATGTTGATTAACAACAAAACCCTCCCCATATGTAACACAAAATCCATTAAAGAAATGCAAACTCAGTCAGTTATTTGGGGGAGGGATAACAAAAGAAATCACAATGTCAAAAAGAAATCCATCTTCTTGGAGCAAGACAACACATGTTACTGCCCTGGGATTAAAAAATTTAAAAATAAAAGTTACGTTGTTAGCAGATTTAAAGTTATTTCAAATGGTCTCTGGAGATGATTTTGGAGCAAAGTATTGGGGATTTTAGCAAATCACTGCTAGTATTACTGAGGAGGTTAGATGTTAATTGTGTGTATCAATATAAGGCTAGTATATTTTTAAAGAGGAGAGTGAAATGACTAGGTTAGCATTAAATGCAAAATAAATAGTAAATATACCGAGCTGAAATTCTTCTGATTTTCTTTTACACGCAGTATTTCTGGCGTGTCTTGAACAACTGTAATTTTTCCTTTACTGTTTTTAAGGTCACACTGGTATTGGAGCTATGAAGAAAGAGTAAACATCTTGTTAAGATTTCAACATTGCTTTGTTTTCTTTATTTGTCCTATATTATGTGAAGAAAATTAAAATCCTGTATCTTTAAAAAAAAGTCTATGCACAATAATTATGGTCTGGTAGCCCAAGGGAAATTATTTGATAAGAATTTTGTGGAGAAACTAATTTTAAAAAACATATAAAGCTAGGGGTTTGTTTTTGTTTAAGTATCCCTTGCTTAGTAGATTTAACTTTGAAAAAGATAGATGTCTCCACTAATGGAAAGCAGTGATAGTTCACATTCAGTAAAGGAAGCCACTGACAGGGTTTAGGATACACTACCCCAAAATAATGGCACCTTGGCATTTGAAAAAACAGCAGAAGCAGGAGGGTTTTTCTGGCCTTCTCTGTTTTTTCCTGAAGCAGATAATAATTATCTGACCTTCATTTAAAGCAGGCAATAAGCCTCTCCTTCCAGAAGGGTCCTCCCTAGACCCAGAGGAAAGGAGCCAAAGACACAGAGATACTAGGAGAATCTGAACAAACAGCCATCGCTAAATCCCCTGTTTATTACCATTGGATCATACCCCTCTTTGTCCAATCACACTTCCGCATCTCTATCCATAAAAATACACATATTTCCCTGTTTCTTTGGGTAGTCATTTCTGAAGCTTTTATTGAATAAATTGTGTGTCTCTCTTGTTAATCTGTCTTTTGTTACAGGGGTTTTCGCCATGAACCTTGCCATGGGTGAGGAAAAGATACTATATTTTCTCCCCAATACCACCAACGAAGTAACAGATGAGTCTTTCATGCTGTGATTTGGGATTAAGATACAAGGTGAGCCCAGAGATGAATTGGGCACACATTTCCTGGGGCAGGATGGGAGTTGTGGAGGGCTGCACAACAGCCCCACTGCAAGCCTGGGATATCCAGAGGCATCTTCCTCAGCACCCCTAGGTGCCTGTGGGCTGTGCCTTACATTTAATAAAAACTTACAAGGCTGAAGTTCTTTTGGTTCTCCCGGACTCTCTGTATCTCTGGGGTGTCCAAAACAGTCTCATAATACGACATGGACTTCTCAGCATCTTCCTTGTACTTTTTCTGGGAATAGATTCCAAGAAATAAGGAGGGTAAACACCACAGGGATATAGGCCAATGGGACCTAAAATAGGCTATTTTAGCCCTTCCAGGCTCAGCAGAGGGAAAGTCCTTTGTATTTTCTTAACTGTCCAAGGATGTTAGGGCATCGCAAGGAAGAACCCTCTCAGTCAAAGAAAGAGCACCATACTTTTTCTTTCCAGGAAAGCTAAGCCCAGACATTCAGTAGGACCTATTGTCATGGCAAAGCTGGCAGAGGGGGAACCTTGCTAGCTGGTCCACAGGAGGAAGGTCACAGCCAGCAAGGCCCAGAGAGGGAGATGGGGATGCCTCCAGTGGCAGTAGTCCTCGCTGGGCTGGATGAAGCTATGTAGCCAGACTGTTCAACAGGCAGGCGGAGAGAAGCTGGAGGGTTAAGAGTCAAAGACATGACCTCTAGAAAGCCTTAGCTGGTGACAAGATGTTCACTGAGCCATGAGCAGGTGCGGTCAGGGCTCCCAGCTATAGGACTGAGCCGGCAGTCAGACAGGCAGGCCCAGAGGCATTTCCAGAATATGGCTCTTGATGCTGCAGAAAGCAGCCTGACAGGACTGGCAGCTCTACCAAACAGACACACCTGGAGCACTACTAAGGCCAGCTGACTGGCCAAGGACTGCTCTGAACCAGACATCACTATTCCTTGGGCTCCCCTGTCCTGCCCCAGCCTTTGGCTGGAGAGACGTGTCCATATAGAGGCTGCTCTTCCAGACACCAGTGGGCAGTCAATCTCACCACCAAACTGATGATTGTTTTTATTCTCTGCAGCAGAACACTTTAGAGCCTTATTTTTCTTTCATCATCGCTTGTCACTGTCCTTTCACTTTTCTCTCTAGCTTAACTTAGCTCCAGTTTTTCCCACTCTTCAGGGAAGTTTTAGTTTGTAGGGCTGAGGGCTGAGGAATGAGACTAGCCACTGTTATAATGGGGATAAAACTATTCTGTCTGTCTCTATGTACTTTGTTAATATAGGAATTACATTTATAAGTATTGAAATTTGTAATCTTGCCAGAGACAACAAACAAGCAGTTTCAGCCAATGAGAGATGTAGGCCTAGATTTTGTTCATCTAAATGGAAGCGAATTAAAGCCAGATTTTTCGGAAGAAACGGTAGTTCATCATGAACAAATGTTTTGTTCATGAAAAAGTCACCTGGATGACTCCTTAGCTATGTAGATGTAAGGAAAACAGTTCTCATTGTCCTGGGAAAAGAATAGAAACAATCGTCCTTTTATTTTATTTTTATTGTTTTTCTTTTATTTTTTCCAAGATTAAGCAAAAGCTACCTCAACTGGTTTGCAGAGCTGGTGCTAATCCCTTAGAGGGATAATCACATTTGCACACAGAACTTGGATGTATTCTGGGAGAAAGGGACCTGAACTCCCTGGTGTTCCCAGACCAAATTGAGGGTTGGACTGCTATTTCTCGTGGCCCAATAATGAAATGCAGATGAACTGGGGAGGAAGAGAGGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTTTTTTGAGGCGGAGTTTCGCAGTGTCTCCAGGCTAGAGTCCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACAACCAGCTAATGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCGCCCGACCAAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACCGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGGCCAACTCAAAATTACAAAGTTTTTCAGAGCTTACCTTTTAAGCTATATGTCTTTGTGTAAGTGTTCATTCATCTAAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATTTATAACTAAGGTCTGAGTTCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATTTAAATGGGTTCAGGTGCTGGGGT
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pathogenic
| 43,495 |
Does the variant on chromosome 2 at location 151513656 affecting gene NEB have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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TGATCAGAAGACAAGCACAAATTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCCTTTGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTA
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TGATCAGAAGACAAGCACAAATTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTANNNN
|
pathogenic
| 43,504 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 151513677, impacting gene NEB, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6']
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TTCTAATCTGGCACCACTCAAACAAATTGCAGACTCCTGACCATCACTGACAATCGTTCATACAAGTGAAGGCCTATCCCAGGGTGTGAAGGATGGCCTACTTTTCTTCATCTCTCTATTTGTAGGAAGATGATGGAGAGTTATTCATCATGAGGGGAGTCAGGGGTTAGACTGTGTGGTCTCAATCTCAGTCTTGTTTGAGATTGGTAATCCAAATGTGGGCTACTTTGTTTCTTCCAGATCTGCGCACACATTTTTAAAGCCACATCATAAGAGATTTTACATGTTAAAATATTGATTCATTAATTACAAGTTGTACCATGTTCTTCAGTACCTTAAAAGAGTTCTTCACTACCTTAAAATTCCTGCATCATAGGTTACCCTCTCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTATTTTTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACCATGCCGGGCTTCTCTCTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGGGACTGCAGTGGTGCAGTCACAGCTGACTGCAGCCTCAACCGCCTGGGCTCAATTGATCTTCCCACCTCAGCCTTCCTAGAAGCTGGGACTGGCGTGCACCACCACACCTGGCCAATTTTTGTAGGGACAGGGTTTTGCCATATTGTCCAGGCTGATCTCAAACTCGTGGACTTAAATGATCCACTTTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGTGAATCTCTTTTTTATTGGGAAAAACTGATCTGAAGAATCTCTTAAGGTATTTATTAATGGAAGGACTTCCATTCTTTCATGATTGGGGTTTATGAGTGATGGCATGACGAATGTCCTTACCTGGCTTGAAAGATTCTTGACTTGTTGGGCATGAATGATCTCTGGAGTATCAACCACAGAAGTGAAATTGGCTTTCTCCATTTCTGCTGATTGCTTATACTTAATCTGTAAAACAACACCGAATAGTTGGGTAAATGTTTGCAATGTGCACAACAGTTGTTGGCTTGATTTGATTAAGAGGTGAGCCATATTTCTTTTCCAAGAGGGACTCATTCATTTGACATTCAACAGATATTTCTTCCTATTTTGTTCATAGTTTTATACCAAAGAGTGAGATTCAGTAAGAAAGGTCAAGTCCTAGCTGTTGAGAGAAGATTTAGTTGGATGCAGGATGGGATATGGGTAAGGAGGGATCATCAACAGATAGTAAGGCATGGATTGTTTACATACGAGCTGGGAGGATGACAAATAAGCAAAAGACCCATACCAATGAGCATTAGACAAGCTAAGATGCCTAAAAACTGTTCTAAACTTAGGGCTTGAAAGGAGAGGAAGAACTCCCAAGATATTCTAAGCAAGGAATTCCTGGCATCAAATGAGTGGACTGACTCAGAAATAAGGCCAAGATGTCGAGTTTGCCCCAGCTCCAAACAGCTACTTAATTCCTCAGTTTCTGCCCTTTGCTCTGAATGTCCCCAGAGCCTATAGACTTAGAAAGGTAGACAGCAATGAGCCTGGCAAAGGGTCCTCCATCCTTTCATTGGGATGGCTTCCTCCAGGCAGATGTTCAAGAATGCCATTGTATGCATGTGACTGTCACCAATAAATCAGATGACAGAGGGACACTTTATGTCCTTAAAGTTACAACTACTTTCCTGAAAGATTGACATCGAATAGTAGCACTGACCTGACTGGCAATATCAGTAGCATTCCTGGCCCTCATAAAATCCGGAGTTTCATTGGCCATGGCATTCAGGCCTCTTCCTTTGACTTCCAGTTCCAGGTCTCGCTTATATTCTTTCTATAGTAGCATTAAAAGAAAAAAAAAAGGTACCTAAATGCTACTACTAGGTAATAAACATACAGGGTGAATGTAAATCCACATAACACGCCACCCCAGTTGTCACAGATAGTGTCGCTTGCTACTCTTCACCTTCGCTCTTCCGTGTGGTAGGATGAAGTGGTGTCTTCAGAAGCCCTCTGGAGGAAACTATTCTATGCAAGTCAGTATGGGTCAACAGAGGTCTCCTTTTGAATACTTTTAGCATTCTCTGCTTAGAAGATTAGAGTATAAAGTAAATTGTACATCTAGTTTGGTACATAACTAAGATTACACTTAGGTGCACACCACTCCAGTGTAGTGTTTTCGTGTAGATGAGCACACCAAATATATCAAGTTAAATCAAATAATATTAGATAATAGATTATGATAACCACTACAGAAACACACTGTTACAATATCCATTCATCAGAAATTGAGGTATATTTTATGTAATGGTTAACAATTATGTTGATATGGAATCTGAAAATGAAAAGCTCTGTTTTTCTCTGTTCTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTTCTGGTGTAATTTGGCTAACAAAGAAATGATGCTGTATGAATTACGTGCAGGCAGTCAGCTGTGGGCCTACCTCATTGAGGATTTGAGTGGCATTCTTTGCTCTTAGCATGTCAGGTGTATCTTCCATTTCAGTGAGGCCCTTCCCACGGATGCTTTCCTCTAGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTAAATTTACAGGAAAGTCACAAG
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pathogenic
| 43,505 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 151516457, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGATCTTTCCTGTACTCTTTCTATATCATGAAAGAAAAGCAACAACATTGACAAGAAAGCCCAGATTGATTCTCTCAGGCAAAGAAGAAAATAAAAAACAATTCCAATTTTTAAAGGGTTCACAGTTTAGTAAGTAAAAATATGAATACAGGCAGGGTATAAGCATGATCAGTTAACATTAAATATCAAATGAAAGCTTGAAGTTAATAGAATGCTAAGGTAATATTCAAATAAAAAATTAGAAGAATTAACATGGGTAATAGATTAGGTGGTAGTACCAAGCACATGAGAACCCAATTTGAAACCCACAGTTAGGTGGTGATGTAAATGGTAGGAGGAACACATTAATGAGTGTCACTAGTGCAATTATTTGGATTAAGAGGGAAAGAAAAGACCAAGTGGGCACTACCTCGCTTGCTATTTTAGTTGCATATTTGACATGTAACAAAGCTGGCGTGACCTCCAGGCCAGTCAGGTTTCTGCCTTTAATGGACTCTTCATAATCTTTCCTATATTCTTTCTAATGTAAGTAGGAAGGAAAGACAAGTTAAAAAAAAATCTTTATTACAATATATCTCTCCATCTCAGGAAGAAAAAAAAAACAGCATTTTCTATGTATGGGCTCTTAATCATAGTTCTGCTAATGGTCACACATTTGAAACATGTATGATTGTACTTGAAATACTTTGTCTGGAGCAAATGGCCACAAGGAAATTCAGGCTGAGACACTTTGATGGGCCCCTCACTCATCAGTCTAATGTTGTGACTGGGGCAGGCCCTTCACAGAGTGGAAGGATGGATGCACCATCAGGACTCTGAATCCTCTGTTGTCTCTTCTGAACTTTCCCACACCTTTCTTAAGGTGACAAAAGACTTTATTTCAGAATTACAAGTCAGTGAGGCAAGGGGAAAAAAATCGCAGTGGAAGGAGAGCCTAAGGCTACCAAATGCTAACTTGCTTTTTTTCCTAATCATGACCTGTTTTTTTAATATGGGGTCTTGCTATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTGAAGTGAGCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTATGCCACCACACTGAGTTTTGACCTGTTTTTTAAAAATCACTGAATAGCTTAGGTGGGCAGTGAGGCACAGAGGAATTGTATGGTTTTGTCCACTCTGCCTCCCTGCCCCATCTCCTCTCCAGTCTCCAGACTTAGCTGACTCACAGAGGGGCTTGGAATAGATGTTGGAACTCTACTTTTGTAATTTTGTTATTTTAATAGAATTTTAAATTTACAGGAAAGTCACAAGAACAGTATAAGAAACTCCTATAGATCCTTTACTCAGATTGACCAATTGTTTGAAGCCATTTTAAAGTTTTGATGACCTGACATTCTATCACCAGAAAGCTCCACAAACTGCTGCTTTTATTTAAAACAATTTTTCTTTATAGTTGGAGGAAGAGAGGCAAATGGAAATTCCAAATAAGCCCATTTCCCACTGAAGACAGACTAAGATTTAAAATAAGATTCCATTCTCTACTCTTGGTTAAAAATGACCAAAAGAAAATTTAGTGCTTCTGCTTACAATTCTAAAATAACGAATATGGCATCTTCACTTTTGATTATCTGGGGTCTTGATAAACATCTTGATCACAAATACCCTTTTGTTTGGCTTGGGGCATTCTACTAAGAGTAGAGCATTTCAAAGCCAAAGGGGTGTCTGTGTGGAGGGAACTTTTCATTCATAAAGGAAAATCCAAATTACATTCAGTATAATTTGTGTTGGGAATAGTTTTCCATGTTCTAATTTTACAGAAATGGCTGTTGAAATAAGACATATGGTAAATATTTACTACCTAGAGCATTTTTAAAAAATAACTGAACCATAGGATTTCTGAGATGGAGAAGATTTTAGTGATCACATGATAAAAAGTTTCATCAGCTACCACTTTTGGATGACAGGAAACTGGCCATGTCATGGGCAGAGCTTGTGTTCAGTAGTGTGATGGATCATTGTTGTGTGGTGTGGTTTTTTTGACTTACCCACTCTGCATCTGCTGAGACTCTTTGGCAGTGATGTACGTTGGTGTTTCAAAGTCCAGCATGGGTTTTCCTCGTTCCTTTTCATACTTTTCTTTGTATTTCACCTGGTGATAGAAAGCCATGTTAGATATCTCTCCTCTGGTCAATTCCTAGACAGCAGTTTAAGGATAGTATTTTTTAATTGATATGTTCTGTCAATTGGATGGCATCTCATTGCCACTCAAAACAGTTTCCTGTTATGTTTCAGATCCAGTACATTTTTGTTGTTGTCTAGGTGTTGAGGGGATGGGTACCATTACTGTCTGCAAGGCATAATTAGGATTTGGATTCAATTCAAGGACACAAAAGAATCATTGACAAGAGCCAGCTGAGAGAAATGCTGATGCAAGAAAACGCATGGGGAAAATTACCCAGGTAGATGAGGTTGGTCAATAATTGATGGGTAGCTGTAAACACTTTAAAATTATTAATGCTATTAGCATTAATCAATATTTCTGATAAAAATCCTTAGTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTAN
|
pathogenic
| 43,514 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 151518324 in gene NEB: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGCATTTTTAAAAAATAACTGAACCATAGGATTTCTGAGATGGAGAAGATTTTAGTGATCACATGATAAAAAGTTTCATCAGCTACCACTTTTGGATGACAGGAAACTGGCCATGTCATGGGCAGAGCTTGTGTTCAGTAGTGTGATGGATCATTGTTGTGTGGTGTGGTTTTTTTGACTTACCCCACTCTGCATCTGCTGAGACTCTTTGGCAGTGATGTACGTTGGTGTTTCAAAGTCCAGCATGGGTTTTCCTCGTTCCTTTTCATACTTTTCTTTGTATTTCACCTGGTGATAGAAAGCCATGTTAGATATCTCTCCTCTGGTCAATTCCTAGACAGCAGTTTAAGGATAGTATTTTTTAATTGATATGTTCTGTCAATTGGATGGCATCTCATTGCCACTCAAAACAGTTTCCTGTTATGTTTCAGATCCAGTACATTTTTGTTGTTGTCTAGGTGTTGAGGGGATGGGTACCATTACTGTCTGCAAGGCATAATTAGGATTTGGATTCAATTCAAGGACACAAAAGAATCATTGACAAGAGCCAGCTGAGAGAAATGCTGATGCAAGAAAACGCATGGGGAAAATTACCCAGGTAGATGAGGTTGGTCAATAATTGATGGGTAGCTGTAAACACTTTAAAATTATTAATGCTATTAGCATTAATCAATATTTCTGATAAAAATCCTTAGTTTTTCTTTCACAAGAACTTTTATCAGAGACCTGGGGTCTAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAA
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pathogenic
| 43,520 |
Chromosome 2, position 151519018, gene NEB: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,522 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151519058, gene NEB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TAGATTGAATGGATAACACATGGAGCTTTATTTATAAGTAAACAACTCTATGTGGGTCCTGACTGGCCATATATTTAATGCAGCCAATAAATTGGTATAAAAATGAAAACTAGTTTACATATTGACTGACTTGTTAAAAAACCTGACAGTCTCAAAAGATCCTCAAGCCTGTTGTATAAATAAAATTTTCTCATCCTCATAACATGTGGTTAAGAATCAGGGGAGCCACATAAATGTATGTGACAGAGAACTTCTGGAAAAACAGGCGAAGACCCTCATGCACGCAGCACCTTGATGGCACTGCTCAATCTCCGAGCTCTTGGGTTGTAACAAGATGTTGGAATAAAGGCCTGGGGGCACATACTGCCCTACAGAAGACACGAGGACGTTTCTAATAGTTAGTCCTCATGGTTAATGCCCAACAGGGGACCTAAATAATGCTGAATTTGTGATATAGGAGGTCATGTGATAGTAAGTTCTTTCCTCTGAGAATCTTCAATTATAGTCATGAATTGCTTAACAACTGGGATATGTTATGAGAAAGGCTTTGTTATGCAATTTCATCATTGTGTGAACATCACAGAGTACACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCTAGGCTATATGGTATGGCCTGTTGCTCCTAGGCTAGAAACCTGTACAGCATATTATTTTACTGAAATCTGTAGGCACTTGTAACACAAGAGTATTTGTGTATCTTGATACCTCTAAGCATAGAAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTAAAGGTTTTAAAATGGTACACCTGCATAGGGTAGCTCCATTATAATCTTATGGGACCACTGTCATACAGGTGGTCTGCTGTTGACCAAAAACATCATGCGGTATATGACTGTATCTTAAAAATTTAGTAATTTTGTAAATTCCCAGAACTGCTTTCAGTAGTAGACCTGATCGTATCACTTCTCTGTTTGAAATCTTCCTGACTCCCTATAATCTACTGTAGTGTTCCCTAACCTGGGGCACAAACCCATGGGGCACATTGGAGTTACCATGAGGGGTTTGTCCCCTCATAAAACACACTCTTTATGCTTCCAGCCCCTGCCAGTAGCACATAATTGCATGTATATTTCTCAACTATATGTAGATGTTGTTGTAATTTATAACATAAGAATTTGTTTCAAAAAGTTACCAGATTCAAAACCCCTTATATCTTTGTGCATTTTCTCAAACAATGGAGGGAATCTATGAAATTTTTTTTCACATTGTACTGTGGATGAATGTGCGCCAGAGGAAAAATCGGTCTTGATCCACTTACTATACTCTGTAATTCTGTGGCCTCTTTTAGGTGAAGCTGCTCCAGATTATCGGGTATGGTGTGGTAGTGGCCTTTACTCTTCTCATACTTCTTCTTGTACTGGTACTGAGGGGAAGGCGGCAAAAAAGGCACATTGATGGAGAAGCTGCTCAGCATTCCTATTTTTCCTCTTTAGATTAGACGTTTACACAGCACCATTGTCAAGATCAAACTAAAAATGGCAAACACTAAACAGGAGGTTAAGAAAAAGTTTTAAAAATGAGGATCCAAGTTCAGTATTGTCCGTTAAGATGTAAACACTTAGGTTATGTGGCTTGTTCAAAGTAGGTGTTATAAGTAAAAAGTTAAAAGTGAAAGAAACTATTCCAGAGGGTATTTCTATGTCCTTAGAGAAAAGGGAATGGTTAATTGGAGGGCAAAGTTTAAATATTTTTTAAAAAGAAGCATTTTTACATTCTGAGAGGTGTTACAGACAATGGAGAATTGGTAGATTAATGTTGTCATTTGGAAGAATACACTCAAATGAGAACAGTTTTGTAATAAATCTAGGGTATCAGTAGCAGAGAAGAAGATGCATCTGGGCTCAGAAAGAATTTAGTTCCAAATGGGTAAAACAAGCTGTTTCTGGAGCAAATGACTGAGCTTACAGAACTGGCAAGTTGGCTTGTATTCAGGACATGATTCATGATCAGAGACTCCTTCATGTCAGTCACGGGTTTGTGAAGTTTCTTCAGGTCAGCCTTGTATTTAACCTGTGTGTTATGGGGGAAGAAAGGAAATCACGTAAATAGGAAATGGAACAGCACTAATGGAAATCAAAGTGAGATAGCCCATCGTCAAACAAATGCTGGAGATGGTGATGAAAAATCATACCTCATTCATAGTAGCCAGAAGGCAGAAACAACCCAAGTGTCTGTCAGCAGATGAATGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACAATGGAATATTATTTAGCCATAAAAGGAATGAAGTTCTGATATATCCTACAACATGGATGGACCTTGAACATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGACACCAAAGGACAGATACTGTTTGATTCCATTTATATGCACTCTCTAAAACAGGCAAATGCATAGAGACAAAAAGTAGATAAGAGGTTCCCAGGAGCTGACGGGAGGAGGGAATGGAGAGTTTTTGCTTAATGGTTATAGTTTCTGTTGGTATGAAAACATTTTGGAAATAGTGACAGTAGTTGGATAATATTGTGAGTGTTATAAATGCTACTGAATTGCACACTTAAAAACAGTTAAAATGGCAAATACCATGTTATATATTTTACCACAATTTTAGAAACATACCTCACTTGCAAGATTATTAGCATCTTTCATGACTTTGTAGAGCTGGCTGTCTTTTGGATTGTATTTTGGTGTCTTGCCCTTTTCTTTATCGAAATTTTCTCGGTATTTAACCTAACAGCAAATGCAAACATCCAAATTATTCCTGGACATCAATCAATTTGGGAATTGGGGAATAGTAGAAACACAAATGCCAAAGAATATGCATTGTACATAGAGTGATCATATAATCTATTATCCAAACTGGGACATTTAGAGTAAAGAAGACACTATTAATAATTAAGAATGACAAGACAACAGGCATTCAAATATATGATCACTGGCCTTGCTCATTTTTATATTATTCCAAGGTATAAAAAGTAATCACCTCTTTCTAATGCAAAACAAAAAAAAAAAAAAATGGAAAAGGCTTCAGGCTAAATTCAGAGATGTGATTTAATGTACTTGATTTGGAGCATTTTAGCACTCCTAACTAGCAAAACCAACAGCAATTTAAGTCTGTGAAATCCAAAGAAGGGCTGTAAATGATCAAGAAGGTTGAAAAATAAAGAATCTGTTAAATTAGGAGAATTTATTGTTATTTTAAAATAGTACTTTGGCTATATCATTTAAAAATTATTAAACTTGGCCAAAAATGGTATAACTCCTGAGTAAACAAATATGAGAGTTTGGGGGTTAATGGCTTCAAGTGTGATTTCAGACTAGAAGTAGGAAAAAAGTGAGATACTTCAGAATAATGAGAAAAAATAAGATTAAATATACTTTTAGTATACATAAAAATAAGTTTAGGTAGGCAGAGGGCTAAATAACTCCAATTTAAAAAATAAGCACAATGCCTTGCACTAATAGTTGCTCAATAAATGTGATTTGATTGAATGGAAGGAAGAGACAGTCATTATGTCTAGGTAAAATATCTAAAGAGGATGATAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGTGAATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACGTGCTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATTGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTCAGGATCGCACCACTGCACTCCATCGTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAGAGGATTTATTTATAGGAGAATTCAACAGAATGGAAAGTGACAGAAACATCTCCTAATTGAAAAACAAACTGATGCTTTTGTCAACAGTATTGCAGAATTAAGGCCAGAAGTAGAATTCTACTAGTTATTCACTCTAGGAGGAATGAAAACTGAGCTGTTTCTAGATGTTAGCCAACCAAAAGGGCAATATTTAACCCTCAGGGAATCCTAGAGTTTCTGTTATTGTTA
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pathogenic
| 43,523 |
Chromosome 2, position 151519736, gene NEB: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,526 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151525159, affects the gene NEB. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGA
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pathogenic
| 43,534 |
The chromosome 2, position 151525214 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAAC
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GATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACN
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pathogenic
| 43,536 |
Does the variant impacting NEB on chromosome 2, position 151525215, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACT
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ATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCGCATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTNNNN
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pathogenic
| 43,537 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151525980, impacting NEB: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATN
|
pathogenic
| 43,541 |
Is chromosome 2, position 151527598, gene NEB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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CTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATTCACCTAATCTTCATAACAACTGCATGAAATAGACAGCTGAAGAACTGGATAGAAAGGTTAAGTAAACTTCCCAAGGTGAGACTTAGCAATTGGTGGAGCTGGAATTTAAACCCAGGCAGTCTGGCTGCAGAGGGGCTTGCATGCTTCCTAGACCCTTCAGGGCTGGAGAACTGGCTGCATTGGGCCAAATCTGAGCCACAGAAGTGTATGTAATTTAATTTGAGTGTCCTTGGGAGGAGCCTGCACTATTAGGCACATTTCTTTCCTCATTCTTTCTCTCTTTTTAAAATTGAGGTATAATTTATACACAATACAATGCACATGCTTTTATGTATACTATTTAATAAGGTTTTTTTCCCCTCATTTTATTTTGAAAAATTTCAAACATACAAAAATGTTGCAAGAATATTACAGAGAATACCCATACAACCTGGATTTTGCAAGGTACGTTTTACTGCATTTGCTTTATCTCACATCTGTCCTTCTATCCGTCTGCCCTCAATCCATCCTCAGGATACGTACAAGCTCTTTGCCAGCTCCTACAGGGATTCCAGTTTGCTAGCCCTCATAAATATATGTCCCCTCTAGCACTAGTGGGTACTAATTCGGTTACAATGGTTTCATTGTATAACCATTTAATATATTTTTAAGAAGTCAGTGCTCATCTAAATGCACAAAATTATTTCTGTAGTTGAGGCCTTAAGATGCTGCACCCAAGAAGAGAGTCAACGCAGGGAATATCTGAGCAGGAAGAAGGTCTAGGCCAATGCCTGATGGCACCAAATGGCTCAATGTTTTCTTCATCAGAAGAAGCAGATTGTAGAGTTTGAGGCAGGAGGAGAGCACAGGGAAAGAGAATGAAAAATGCTCAGGCACTTTCCAAAAATGCAACCTACATTTCAGAATTAAACGTCCCATTTCTCAGCCACCCACCGCAAAAGCTGAGTGGGTGTAGCATCCATGGCATGGGATGAAGCTTCCTTTGCTCTTCCCTATGCTCCTTTGTGAGGACCAATGCAGCATTTATATTTTAGCATCATTGTTCATGCTCCTGGGGCCTGACTCTTGCTTTGGAATCAATCACTAGAGCTGAATTGCCTGAAGAGATGTAAAAAGAGGCCATGTGTCCTACAGAAGCTGGTAAATCCCCCACCATGCTTGGGGAAGTTTCTGGAACTTACATTGGTGTTGACTTTGTAGGCGTCCTTGGCTGCTTTGATATGAACAGCATCTGGCTCAATGGTGCAGTTGGATTTATTTCTTTGGTATACTTCTTTGTATTTCAGCTGTGGGAGGAAACACAGTGACAAGATTAATTTTTTTATAGCAGCATACTGAGCATCTTAAAAAACAAGAAATTAAATCCATGCATGACTATAGTACACAATGCTCCTTAAGACGGAATTTTAAAAATCTGCTGTGGAGCAAGGATACAGCCATGCAGAGATGCACCTTCCTATCTCAGATCAGGGCACACTGACTATGGTCATCAGTGTTGCCATATAATTTTTTTTTTTTTTTTAACAGATTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC
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CTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAATTAATTCACCTAATCTTCATAACAACTGCATGAAATAGACAGCTGAAGAACTGGATAGAAAGGTTAAGTAAACTTCCCAAGGTGAGACTTAGCAATTGGTGGAGCTGGAATTTAAACCCAGGCAGTCTGGCTGCAGAGGGGCTTGCATGCTTCCTAGACCCTTCAGGGCTGGAGAACTGGCTGCATTGGGCCAAATCTGAGCCACAGAAGTGTATGTAATTTAATTTGAGTGTCCTTGGGAGGAGCCTGCACTATTAGGCACATTTCTTTCCTCATTCTTTCTCTCTTTTTAAAATTGAGGTATAATTTATACACAATACAATGCACATGCTTTTATGTATACTATTTAATAAGGTTTTTTTCCCCTCATTTTATTTTGAAAAATTTCAAACATACAAAAATGTTGCAAGAATATTACAGAGAATACCCATACAACCTGGATTTTGCAAGGTACGTTTTACTGCATTTGCTTTATCTCACATCTGTCCTTCTATCCGTCTGCCCTCAATCCATCCTCAGGATACGTACAAGCTCTTTGCCAGCTCCTACAGGGATTCCAGTTTGCTAGCCCTCATAAATATATGTCCCCTCTAGCACTAGTGGGTACTAATTCGGTTACAATGGTTTCATTGTATAACCATTTAATATATTTTTAAGAAGTCAGTGCTCATCTAAATGCACAAAATTATTTCTGTAGTTGAGGCCTTAAGATGCTGCACCCAAGAAGAGAGTCAACGCAGGGAATATCTGAGCAGGAAGAAGGTCTAGGCCAATGCCTGATGGCACCAAATGGCTCAATGTTTTCTTCATCAGAAGAAGCAGATTGTAGAGTTTGAGGCAGGAGGAGAGCACAGGGAAAGAGAATGAAAAATGCTCAGGCACTTTCCAAAAATGCAACCTACATTTCAGAATTAAACGTCCCATTTCTCAGCCACCCACCGCAAAAGCTGAGTGGGTGTAGCATCCATGGCATGGGATGAAGCTTCCTTTGCTCTTCCCTATGCTCCTTTGTGAGGACCAATGCAGCATTTATATTTTAGCATCATTGTTCATGCTCCTGGGGCCTGACTCTTGCTTTGGAATCAATCACTAGAGCTGAATTGCCTGAAGAGATGTAAAAAGAGGCCATGTGTCCTACAGAAGCTGGTAAATCCCCCACCATGCTTGGGGAAGTTTCTGGAACTTACATTGGTGTTGACTTTGTAGGCGTCCTTGGCTGCTTTGATATGAACAGCATCTGGCTCAATGGTGCAGTTGGATTTATTTCTTTGGTATACTTCTTTGTATTTCAGCTGTGGGAGGAAACACAGTGACAAGATTAATTTTTTTATAGCAGCATACTGAGCATCTTAAAAAACAAGAAATTAAATCCATGCATGACTATAGTACACAATGCTCCTTAAGACGGAATTTTAAAAATCTGCTGTGGAGCAAGGATACAGCCATGCAGAGATGCACCTTCCTATCTCAGATCAGGGCACACTGACTATGGTCATCAGTGTTGCCATATAATTTTTTTTTTTTTTTTAACAGATTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCNN
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benign
| 43,555 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151529326, gene NEB. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 43,557 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151531809, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
|
TCAGGTGATCCCGCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGCCATATAATTTTTGTTTCTGTGCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTC
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|
pathogenic
| 43,564 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151531901 in gene NEB is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
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GCTTGTGCTGAAAGGACCAGTTGGAACCCTATTCATTCAGGTTTTCCTTTCCCCAAATCAGCAAATCTTGAGTTCAGAACATCTTGATAACTGCTGATGGAAGAGAAGCCTTTCCCTACCAGCTCACCCAGACAGAATTAGTCTTGCTCTCCTTCTGTGCTCCGGCAGTTATAGCTATTATCATATCGTGTTATAATTTTTTTTAATCTGCCTATTCTTTCCATTAAGGACCCCTTAAGGGCAAAAACTGTTTATCATCCATCATCTCATTCCTAGTGTCAGGCACATAGACAATATTTGATGAATGAATGAACTGATGAATACAGCAATCATTCTGCCTTTTAAAAATATATAGAACTGTATATTGTCATTGCTGGAGACATACCTAGCAAGTTTTGGTATATGTGGGTTTGGATAGGAGGGAAAGGCACAGAGAAGGCTTAGCATCTGCAGGCCCAACAGGCAGTTTTTCCATCCTGGGCCTGGGACTTCCAGCTTCACCCACTTTTGCTCTTCTTAAATTTCAGGGTCGAGGGCCTCGATCTGGGCTTTTTCATTAATCGTTGGGGAAGGATCCTAGGTTTTAATGTGACTAAGGCCAAAGTAAACTGTTCCGAGGGAGCCATAGTGGGGTTTACTAAACTGATCATAGGAATCACAATTTTCCTGGCTTTGCCATAGACCTAGTTTACCAATTTACTTATCAGTATCTTTAGGAGAAAGTCGTGGAAATTCATTTTTAAAAAATCAGTACCTCAGGATATGTTTAAGCCACGTGGAGACCCATCTGGGGAGAAGTCCCAGGCATGTGGAGAGGCCACATGAAGGGGTTCCTGTCTCGTCTACACAATAGCCCAGCTCCCAGCCCGCAGCCATCACCAATGGCTAGCCATGGGAGTGAGCCACCTGGATGTCCTGGCTTGACTGAGCCCCAGGTGTCTGCCAGCAACATGGGGAGCAGGACTGTTCAGCTGTGTCCAGTCAACTTACCGAATCATGAGCAAAAGAGATGACTATTATTTTAAGCCACTAAGTTTTAGGGTGGTTGTTACACAGGAATAGATAACTGGACCAGGGTTTGTTACATCTCATTAGAAGGAGGCCAAGATGAGAGGGACTGCTAAACCATTCTAGTACTTACATCACTGACTTCATCTTTAACCTTGCGGACATGCAGCAACATGGGTGTGTCGTGGATTGTGGTGTAGCCTCTGGGTTTGGCCTTGTTGTATTCCAATTTATAAAGGATCTGAAAGATCAAAAAGCAGAAAGACATCATGTCATGCTTCTCAATGTATAATATCAAAATATAAATGCAAAGTTTTTTCCTGAGTGAATATAAAGGAAAGAGAATTCTATGAATTTGACAGGTGCTTTCATGCTCTCTGCTAAGACTTCAGTGTTTCCAGCTGGCGTGTCTGCCAGTTTGGTCACAACAACTCTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTGTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACTGCATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTN
|
benign
| 43,566 |
The mutation in gene NEB at chromosome 2, position 151533540—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTTCAAACAGGTTCTCCAGAAGAGTAAAGGATGGGAGGACCCAGCTTTTCCTTTCATCTTCACCACAGCACAAGTGAGAACACAGAGCATGGACTGGCACACTCAAATAGCTGACGGGCTTTTTGGGTGGCTAGACAGATACTTTGAAACAGAACAACCCAATATCATAGGCAGAACCTATGACATCCTTGCAGCAGACGGGATGACATCTCATGAGAAACTGGGAGCACAGTCCTGCCTGGGCCACCGGCCAGCCCCATCACAGTACCTGACTGATCTGGTCGCCTGCGGTCTTAGCCAGCAGATGTCTAGGCTCATCGACTACCAGGTGGTATTTATCTTTCCGCTGCTCATAATCAGCTCTGTATTTTTTCTGCTCAAACATCATAGCATATTATAGCAAGAGTACAACTTCAAGGCTACACAAAAATGTCTCAAGGTAAACACTCCAGAGGGCCAGAACATGTCATCTCTAGTGGCGGGCTCCCAACATACCCAAGACAATAAAAACAGGGAAGCAAAGAGAGTCAAGTGGAGGAAGATTACCTGAAGAAGGCTGGAGTGTGGGATAGGTCAGATTTATGACACCAAAATTAGAGTTCCTTGTGCCCAAACATTTTCCATCTTTGCATATGATGCCATTAACAACATTAGGTTTTATGGCATCTAACGGTATATTTAAAATAGGGTACTGATCAGCTACAGCTTTACCAACTAAGGCTGTGAGAATCTCAAAGCATAACTGATGCTAAAACATCCACGGGAAATTTGTAATAGTCTTCTAATGCTATTAATTTACTGGATTATAAAGGAGACCTGGAAATTCTTCATGAAATAGAAAAATAGAAACAAAATATATCAAGATTGTATTCATAGGAAGCTACTGGCAGTAATTCTTCAGGGTTGTCCAGTCTGGAAATCTACTGAAAGTGAACTGAATCAAATGTAAAGACAACAAACAAAAAAGTCATACATTTAAGTAAATATACCATTGGCTATATTTTCATTTTTAGAAATATTGTACTAATTTTCTCACGGAATTTTTGAACTTACAGAAACTGTAAAAAATCTGAAAATAGGAAATTAAATACAACTTTAACTATAAAACCATCCCAACTAAATAAATTCATAGCTTGTTTATTTCAGCCATCTTGAGCTAAATTTAACTTAAATTATTGCAAAGATGGTTACAGGAAAGGCTGGATAAAATAGAAAGAAAAAATTTGGGTGCAGATGGATACTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGA
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TTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCGGCCACAACAATTCTTTATTGGGGAGGAGAATCCTGTGCATAACAGGACATCTCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACTAAATGGCAGTAGTCTCCCAGACTTTGTGACAATTTAAAATGCCCCTCCATGTTTGCAGATGCCCCCTGAGTTTGAGAAGGTATTCAGTGTTTCTTGCACTTACATCGCTGATTTGTTTGTTGACTTTTGTAGTACGCAGGTGTTCTGGAGTATCCACAATTGAGGTAAATTTGTCCTTTGATTTTTCATAGTTTTTCCTGTATTTGATCTAAATTGTGGAAGAGAAGAAAGAGCTCTAAGAAGTTGTAGAGTGGGCTTTAAGGTATCTAATTGTCCTCTTGAAACACCAGAGTGGGAGATGGTATCTAGCTTTCTCTTTAATTCCTAACTGGAAATGTTTACTATAAATTTGTGTCTGATAGCAAAAGTGAAATGGAGTGAGCAGATGATACTACTACTAATAATTTCCTTTTTTTGTTTCCCTCCGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTCCAATATGTTTTATACACATGTACTCGGAGGCCCCCAGAGGTTACGAGACTGACCCAAGGGCACATTTAGACCAAATCTCAGAGCAGGACTAGAACCTGTTCTCTGGAGTCTGACAAATATTGTTTTACTCATAACATATTGTATTGAACATGTACAATCTCCAAAGGCATTTTTCCATGTCAAAGATGAAACAGGGATGTAAAATAAAGAATGAGTATATATGAAGTATTTATCATTTTAAAAAATTCATTTGTTTTTGCAATTTTCAAGTCATAATTATTTTCATGCACAGAAGCTGTTTTAAGCAGGACAGATACAGAGAGCACCATAAAATTTCATGCACAACTATTTGAGGATCATATAAGGACAAAGGAGGAAGTTCAGGCAAACAGGATATTTATAGGAGGAGAAATGAGGAGGTTAAGCTCTTAATTGGAGCTTAACCTCCTCATTTCACATATTGATTTCATGGTAAACTAAAATGACAAAACAAGTTGCTAAGAGGAAAGCTCAATTAACTTTTTTTTTTTGGTCTGGGAAAAATGGTATTATTACTAACATTGTGTCTGGTAGTTACCAATTATCACTGTTTATTGCTGCATCAAATTTACCTTTCAGCATGTGCTGGAAAGTGCATGCTTCAGTTGGCCTTCTAAAAAGGCATTATTATCAGAGACACTGTTAACCTGTGTGTGTGGGATCAGATGTGCTGGAAATAACCTAGCAATTCAGCATCAAAGTCAAGAGGCGCCATGAATATATACAATATTCATAGAGCTGCACGGTAATCCTCATCTCCCTGCAACAGTTGTAGTGATAATTGAACAAGAGACACATTAGATGAAAACATTAAATATTCAGACCTTTTACATGCTGTTGAATCTACTTACTATCTTCAATCTCTAAGGAATCTATTTCTTTGAGGCAAATACTGAAAAGTATAAATTAATGTTATACCACTTTGGAAATAACACTTGAAAGAATCAGTTAATTTTATTAAGAGTTCTGAAAGTGTCAGATGATGTACGGATGACCACTGTCCCATCACCTTTGGCCACATTCAGAGATCATTTACAAGGAATGAATATTTACATAGCTTTACCATATGAAGCCAGCATGGGCAGGGAGTGGAAGAGGAAATCAATGAAAGCATACAAGGGAATGCATCCAAGACTTCTTCTAAACCTCCTTCTTCACATCCCATCAGACATTACCTGGCTCCACATATGCGAATTGTAGAGAGCAGTCAACATATCTGGACGCAGAATTTCATTACATCCATGTTGCAGAAACATCTTGGCACTAGATTTATATTTCTCTGTCCATGCAAAGAGCAGTGAAGCACAAAAGAGACTTATGAAGACAGAAAAGAACACGGCTCTATATCCCAATCACCTCTGAGTGAAGAGATGTAGGCATACACACTTTATGTACTCACATATGTGCGGGTGAAGACATCAAATACATTATAATGTGAAGCAGAATGACTGCAATGCTTGCGGTTGGCCATTCATAGTCCTTGTGAATGGGGAATGATACAGCTAGTTTCACTTACGTTACCACCAAAATAGCTTTATAGAAAAGAAGACATCTTTGGAATAGAAAGATATATAGTAAGGAGTTATGTCTTCTTTCCTTCCATTAATTTTTGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTATTTTTTGCTTTTGCAACTCAATCTGCAGTTTACAGTTGCAGTTTTCAAACAGGTTCTCCAGAAGAGTAAAGGATGGGAGGACCCAGCTTTTCCTTTCATCTTCACCACAGCACAAGTGAGAACACAGAGCATGGACTGGCACACTCAAATAGCTGACGGGCTTTTTGGGTGGCTAGACAGATACTTTGAAACAGAACAACCCAATATCATAGGCAGAACCTATGACATCCTTGCAGCAGACGGGATGACATCTCATGAGAAACTGGGAGCACAGTCCTGCCTGGGCCACCGGCCAGCCCCATCACAGTACCTGACTGATCTGGTCGCCTGCGGTCTTAGCCAGCAGATGTCTAGGCTCATCGACTACCAGGTGGTATTTATCTTTCCGCTGCTCATAATCAGCTCTGTATTTTTTCTGCTCAAACATCATAGCATATTATAGCAAGAGTACAACTTCAAGGCTACACAAAAATGTCTCAAGGTAAACACTCCAGAGGGCCAGAACATGTCATCTCTAGTGGCGGGCTCCCAACATACCCAAGACAATAAAAACAGGGAAGCAAAGAGAGTCAAGTGGAGGAAGATTACCTGAAGAAGGCTGGAGTGTGGGATAGGTCAGATTTATGACACCAAAATTAGAGTTCCTTGTGCCCAAACATTTTCCATCTTTGCATATGATGCCATTAACAACATTAGGTTTTATGGCATCTAACGGTATATTTAAAATAGGGTACTGATCAGCTACAGCTTTACCAACTAAGGCTGTGAGAATCTCAAAGCATAACTGATGCTAAAACATCCACGGGAAATTTGTAATAGTCTTCTAATGCTATTAATTTACTGGATTATAAAGGAGACCTGGAAATTCTTCATGAAATAGAAAAATAGAAACAAAATATATCAAGATTGTATTCATAGGAAGCTACTGGCAGTAATTCTTCAGGGTTGTCCAGTCTGGAAATCTACTGAAAGTGAACTGAATCAAATGTAAAGACAACAAACAAAAAAGTCATACATTTAAGTAAATATACCATTGGCTATATTTTCATTTTTAGAAATATTGTACTAATTTTCTCACGGAATTTTTGAACTTACAGAAACTGTAAAAAATCTGAAAATAGGAAATTAAATACAACTTTAACTATAAAACCATCCCAACTAAATAAATTCATAGCTTGTTTATTTCAGCCATCTTGAGCTAAATTTAACTTAAATTATTGCAAAGATGGTTACAGGAAAGGCTGGATAAAATAGAAAGAAAAAATTTGGGTGCAGATGGATACTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGAN
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pathogenic
| 43,568 |
A mutation at chromosome position 151537210 on chromosome 2 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,578 |
Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151537235: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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CTTCTGTGCACCAATATATGTGGGAGTAACAATGGCAATATCTTTGAAGCATGAATCACAACTATTCCTTTAGCGTAGCTCTTCTAACAACTGACATTTTGGTGCCTTAGTAGAGGATACTAAATTAACCTTGAACTTCTGTGTCTTCCAAATCTACACAATATAGATTGTGTAATATATAAGGGAGTTCCGCTGACAGTCAAGAAAATCCTTTACCTGCCTGGTATTGTCACCCGCAGGGCTGTGCTGCCCTGTGTTTGTGCAGAGGTGCTGATGTTTGCGGGGCTCTCCCACCACTGAACGGTCCCTTCACTTGTTCTTATTTGTAGTTTGGCAGAGCTTGTTGGATGGTGACATTATAGAGTCTTTTCCAAATCTTTAGTTAAAATGAAAACTTAGGATGGCTTTCCTGTCATTCTGTGTATTGGGCTTTAATTTAAAAAAACTCTGAGACTTCTTTAGGGAATTGAATAGGCTTAATTGGAGCAGTTTATTCATACATACCTCATTCATCAATTGAGTTGCATACTTGAAATGCCTATTGATCGGAGAGTCGGCAACATACTTGAAATCTGACTTTGTCCTTTCAAATACTTCTTTATACTTATACTAGAAAAAACAGAACATGGTTACTTGACAGCAGGCTATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCC
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pathogenic
| 43,579 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151537880, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTA
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TATGATTATCTTAAGAATGAGACATGCTGTTTATCATATGATATAATTGTGATAATTAATTCATAGAACTAACACATATTCGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAAGGCACAGTCATAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCCATCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACAGGTTGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTACGTATATTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTANN
|
pathogenic
| 43,580 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151538160, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTTTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTC
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TGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCTATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACAGAACCCAGCCAAGCTAACACATATTTACTGATTGTTTATTCTGCCTCCAAGACAGTAAAGGGTAGAACTGCCTAGATGTCTTGAAAACTAGCCCAAAAGTGGACACGACGAAAACACTTCCATTGAATGGATGCCAAATAGATTTATTTTCCATATTGGGCAAAAATTTAAATCAATGTCTAGTTTATTTCTATATATTATAATTATTATTTAACTTTGAAAGTATTTTCATGTGCACTTGAAGGTTTTTAGTACATTAATTTGAAGAGTTTTCCAGTAATTAATCAGATAATCATAATCTTCTAAGAGCAGGTGTGGGGTATGACCCAGCTAGCATGCCACCTGTTTTTAAACAGCTTCATGAATTAGAATGGGTTTCACCATTCCACAGTATTGTAACAAACAAAGAAGAATATGCCCTAGAATGAATCTGGCCCATAACATCTTCTTAGATGTTTTATTTACTATCTGGCATTTTTCAGGAAAAAGTTTGCTGGATCCTATTGTACAACCCAAATGCAAGTGAATTGAATTGCTTTATGTTGTAAATAGGAAAATGAGGCTATAAAAACTAGGTGGTTTGCCCCACGTCATACATTATTTGTGGATTAAAATAATCCCACTTTATATTGGCTGTCATATCAGCTTTAATAGGAGAAACCACCCAGAGACATATTAATAAGGAGAGAGTTCTAGAAGAATCATGAGGGGTTGAACAGAGTTGATTTTTCATCAAATTCAAATAAATGCCTTCAGTCAATGAGATTAAAACCCAAGAGTTTCCTAGCAGTGAACAAGTAAGTATGTACTCAGACTATAAGGTCTAGAAGCCATGATAGGGATGGAAACATGAAAGACTATTTCTCAGTGCTAATTCTCTCTGGGTACAGGTATATGTCGAATGGATGAGGCCAATTCTCCTTGAGTATATATACCTTGCTGTAGAGAGTCTTGTTCTTTTCAGCCAGAGTGAAATCAGGGGTATCATAGGCATAGCAACCAATGCCTTTAAGCCAAGTCAAGTCTTCTTTATATTTTACCTGGGAGAAGAAGAACATCAAAGAGTTCTAAGAAGCCATCTCCAAACAGCAATAAGTTAGTATCTATACAAGTGGAACAAACAGAAGCACTACCCCTTGAGGTATATAAAATAATAAAGTATTAAAACAATTATTTAAAAGACATTTTCAGTAATACTGACCTTTGGTATATTGTTTTATAACATATGGAAGTTTTCCATTTTTAATACTAATTAAAGCAATTCAAATTTAACAGGCATACTTTCCTAGATAGTATATCATTAGCTTGGCAGCTATATTTTCATACACAGAGCTGAACTTTCTAAGTGAGCATTGTTATGTGTCTTAATTGCTTCATGAAGTTGTCACTTCATTGGATCAAAATAGGCTATTTCCTAGATGATATATATCACTTCCAGTCCTGTAATATGATATCATACATTTAGGAGAAAAATGAGGTTTATAAATTTGAATATATATTTCCTTCTCCCAAGTTGAAATTCACTCACTTAGCAATTGAGTTTTATGATTTAAACATCCACACACAAAATCTAAAATCTAGCCAAGAGTTTCTTCAGTTTTTATGCCATGTATGATTTCAGAGCTTATATGGGAATATGAATTTATATGTGAAAATAGAAGATGTCAACACTCACATCACTGACTGTGTCAGTGACTGCTCGGTGGTGGAAATGCTCTGGACGATCAGGAATGGACCTCCAGATACCCAACTGGCTCATGTAGTTCTCCTTGTATTTTATCTGTTATAAAAAACACAAAGACAGCTGTAAGTCTTACCCAAAGTTAATGTAAATATGGCTTCTTTCTGGAGAATTTCAGAAGAGGGAGGTTGCTAAAAAATATATGTATATGTATATGGTGAGTTGTAGAGCCCAACACAAGTAGAAATATTTAGGGACATACTTTACTGATGTCATCTGTGACTGCGATGATAGACAATGTCTAGGGCATCTTTCACCGTGTGGTATTTCCCTTTGGTCTTTTGAAATGTTTCTTTGTAGCGTAGCTAGAAAGAGAAAAAACACATGAATTACAAAAAAACTACCAAGTTAAATAATTGAGCTCTTTTAAGCATGAACTCTCTTGTCTTCTCTCTGGTTTTCCCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTCNN
|
pathogenic
| 43,586 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151540390 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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CCATGAATACATTTAGGAAAAATTTAAAAGCTTATTTCAGACCCTAGAAGAGAAAAAGAACACTAGGGAAAACTAATGAAATCCAAAGCAACTATGGAGTTTAACCGATCATAATGTATCAATCTTGGTTCACTGATCATGGCAAATCTACGATGGTGATACAGGTGTTAGCAACAGGAGGATATGGGTGTTCCCCTGGGTGTGGGGCATGTGATAACTCTGTACAATTTCGGTAAATCTAAGACTACTTAAAATAGAAAGTTTATTTAAATATAAAACATAAACCAAAAGTTCATTTGAGAGAAAAAAAAAACCCAAACAAACAACATTGTTGAGCCCAAGATATGCTAATGTACATGGAAAAGGGAAAAAGGTTTAGCTTCTAACTCCTAGTATTAAAATGCCTTCTTCACTAAGCAGTCTTAAAACTTCATTTCATTATAATCTTTATCTTTGTGATATTTCAAGAGAAAACAGCTCTGATTCTAACCTGAGAATATCATAGATGATTCATCTAATCTACACAAGATGGGTGCTTCTCTGCACAACCTATTTTCAACGTCAAACAGTTCTTTTCTTTTGGGGTTAACTGAGCAAACACACAGTGAAAGATGTCTTTTCTTTGACTTTGTAATTTTGTTTTTTAGATGGATCATAAGATTGCTTAGATCTACTTGTGGGGCTAGCCATGGTTAATACTGAATTAAATGCCAGATACTACCCTTGTTACATTAGACTATTGTAAAGATTAGAGTTATCAGAATTGCTACTGATAAAGCCCTAGGGATGGTGCTGTCCAGTGGGGCATGATGAATCCCAGGGCCAATTTCAATGTGTGGCCACCGCTGTAAGATATTAATTCAGCTTGGTTCAAATAAATATTCAACAGTAACTTTGAAGTGATAATGATGAAGGATGTCACAAGAAGACTAAAAATATCCTAGAAGGTAGATTTTGAGGGGAGTATATGATTTTTTCCCAGCTTACATTTTAAGCACTAACTGGCATTGCCTTTTTCTAACTAGTAGGCTCTTCTCTTCTCCAAATAAAAATTCCTAACAAAATTATGGAACTGAGATATTGTTCACATTTGCTGTGCCTTCTCTTTTCTGCCTCGGGCTTACTGCAATTACCTTAAGATGCCTTGAAATCCTAGAGCTATGTTGCTAAGTTGAGGGGGTCATGAAGTTGGCTTGATTTTTGGCTCAGTTTAAGTCCCAACATGTCTAGTCCTCTAGGGGTGTGGCTCTGGTAATGGGTACAGTGAATTCCTGGTTGGACCCTGAGACACAAAACCCGTAAGGATTGGCTATTTACCTTGGATTCACTACTTCACATCTTCATTAACAGATTATTAACAGATTATTACCATTAAAAGGCAGCCTTGCCCTCGATTGTGTGATATGGAAAATGAACATCTGTCCCCCCTAATTTTAACCACTGTGTCATGCATCATTCACATGATCTATATGCAATTAAGAGAAAAAAGGGAACAAACATTTTCTGAGTAACTAGGAGCCCAGCAGCATGCTAGACACTTATACATTATCTTGTTTGGTTTTATTTAATTATCACAATTCTCATTATCATTCCACATATATGAAAAGAGACTCGGAAAAATTAGACAGATGATATAGAGTCATACAGCAGGCAAGTAACAGCATCAGGATTTGAATCCATGTCTGGCTGACTGCAAGACCATAATTTTATGGATAAGTAAATTAACTGTCAAGTATCCCCAGAAAATGCTGCTGAAGAATTATAAGAAAGGGTCATATTTTTATTCAGGAGAGAATTGAGAAGAATAGGCTTCTGGTATCTCTCAGCTATTTTGCCTGACTAGTATTGTTTGGGCATTTTTTTTTCTCTTTAAAAAAATGTGTGTTTTTTTCCTAGGCCATGGTTTAGAACTATGGATATGGCTGAAATATGTTATGTTTCTTAGGTACTTCAACCTCAGCTCTCCCCATCACAACAGAAGAAAAAAGGAAGGGATGCATACATCACTGGCATTCCAGTAAGCCCTCTTGGCTCTGATGAGGATTGGCGTTATCTGGAACCGGAGTGTACTTGTCTTTCATCTTTTCATATTGAATCTTGTACTTTTTCTGAGAAATAAATGCAGAAGAGAGAGACAAGCTTAAGTGTCTTCCCAATTTCCAACCAAGCCACCTACAGGTCTTGTGGAGGGGCACAATGTGTTACACACTTTAAGAGAATAGCTCTGCCTTTTGTGTTTTGATGATGCTGAGCACCATTTATAGTAATGAGCTCTCTGATCAGAGGTAGCAGGGGAAGGTTTTAACAAAGTATTTTTCTTTTTACCCAGTGCCTCAGTGCTGAATTCCCATCTTACCTCACTGACCATGTCCTTCACGTCTTTAGCATGCTTCAAGGCTGTGGTCTGGTTTCCAGCGTGATGATGGGGTCTCTCTTTGGTGGCAAGTTCAACATACAGATACTGAATAATAGAAGAAAGTGAGGTGTCATAGAGATAAAGCATTTAGTATTTAGCATTCAGTCCACTTCATTCATTTCTAACCATTCAGTGGGAAGGTGGTATCTGCTTACTGTCCTGATGTTTGTTTGCTTGTTTTTTTGTTATATGCGTTTCTGTTCATTTGTTTCTCTGTGTCTCATATTTGAAAACAAATACACATACTCCAGTTATCTAATATGCCTACCACTGAGTATGATCCAAGCAAAGCCATGTGATAAAGAATGCTAACAGAAGTATGAGAAGATTCTGATAGACCCCTCAACATATTTTCCCCTGATTTTTGCGTGACTGCATGAAATACAGCTTCGTTTGTCTGCGGATAACAGGAAGATTCTATAGAATGATCAAGCAATTATTTTCATTACTCCAAAACACAAGTTTTATAACACTTAGGAAAGAAGATGTGGCATCCCTTACCTGAGTAAAACACAACCATAATTATCATGGCCCAAAAGAGAACTGCTTCTTCAAGTGCAGTGTTAATGGGCATGAGGTTGCAGCCAGGACAACCAAGTGTGTGAGTCTGCCACTGGCCAGGTGAGGCCAGGCACATATAATCACCCCCTGTGATGCCTGAGTGGCAGGCTTATGAACCTCTGAGCTTACCTGACTCTGAAGCTTCTGCCCTCGCTTGGCTCTTAAAAGATCAGGAGTATCAGGAACTGAAGTAAAGATTGACTTCTGCTTCTTGCCTGCAGCTCTGTAGACCAGCTAGACATAAACCAAGTTATCACCATCATTTCTGTTTCATGGGCATGTTATGTTCTCTGCAGATGCCTTCACTGCTTTTACATAGAAAAGGCAGGAGCCCTCCCACTGCAACGATTGCAGTTTCTTCCCAATAAACCAACCTTTTATTTACCTCCTGCACCCTCCTTTTCTTTTTTCCCTTGTGTCAAAACAAGAGACATTCTCTAGCCTGTCCAAAATTCAAGACTCCTGCTGTGTTCTTGGTCCCATTTGCAGTTGTCCCTTCTAGTACCCTATTCCAGCAACTGTCTCCATCTCCTCTGTATCTTCCACCCTTCCTGTTTTCCCAATCCCCTCTTTTCACCTGCAAACAGACTCAAGACCTCCTGTCATTAATTAAGCCTTTTCCAGTCTCTAGCCAATGGCCTTCATTCTTCTTTTCTCAGCCAAGTTGCCTGTGTTTCTTCTTTGCCTCTCTTTTGATTAATTTCTCAAGACCATAGTTTGGCTCCCACCTACCCACATCAGTGAAGTCACACTCATTGAGACTACCAAGAACTTCATGATTGCCATGAACACTTCTCTGTAGCAACTGAAGCTGCTCAGTGTTTCATTCCTGAAAACTCTCTTCTCTGGCTTCCATTCAACCATTCTTCCCTAGGTGGCTTCCTGTCTTTTAGACCTCCTCATCAGCCTTCCTCTGGTTCTGCCCTCATGCAAAGGCTGCTGTTAACTGGGGTGAAGGATTGGCCCCTTTCACCCAGTACATTCTCCCGGGGTGATCTCATCTGTACCTGTGATCTCAAGCATCACTTTGAGATTGATAACTTCCAAATCTACATATCCAGTGTCTTTCCTGAGCTCCAGACCCAAGTTTTCTACAACTTTCTGAATTTAGGTGATTTA
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pathogenic
| 43,591 |
Does the variant impacting NEB (nebulin) on chromosome 2, position 151546001, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTGGCCATCACACTTTTTACTAACTCAATGTTTTCCAAACTTTCCTGATATTAACCCTCCCCCGCTCTCCATGGTTTTTATTAAAAACAGATTCGTAGGCTGTCTCCCAACCCTTCTAAATTCAGGGGAGTGGCTTGGATCAGCATTTTATCAAGCCTGGGTCATTCTTATGGAGAGGCAAATGTGGTGCAAACTGCTCCACTGAAAAATATCCATTCTTCTTCCTCAGTGCTGATGCACAACTTGCCCAAAATCCCTCTGGGAACTGGGAAGAGGAGAAACTAAAGTTTTAGATAATTCTGAGCCCAGAAAGCCAAAAAGAGTAAAGGTATTTCAGAGTTATCTTTACTCTGAAGCACTATAAGTTACCAATTGTTTTAAATTATTACTTGGTAGCTGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATA
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TTGGCCATCACACTTTTTACTAACTCAATGTTTTCCAAACTTTCCTGATATTAACCCTCCCCCGCTCTCCATGGTTTTTATTAAAAACAGATTCGTAGGCTGTCTCCCAACCCTTCTAAATTCAGGGGAGTGGCTTGGATCAGCATTTTATCAAGCCTGGGTCATTCTTATGGAGAGGCAAATGTGGTGCAAACTGCTCCACTGAAAAATATCCATTCTTCTTCCTCAGTGCTGATGCACAACTTGCCCAAAATCCCTCTGGGAACTGGGAAGAGGAGAAACTAAAGTTTTAGATAATTCTGAGCCCAGAAAGCCAAAAAGAGTAAAGGTATTTCAGAGTTATCTTTACTCTGAAGCACTATAAGTTACCAATTGTTTTAAATTATTACTTGGTAGCTGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATAN
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benign
| 43,602 |
Clinical classification of chromosome 2, position 151546398, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGGAGGAGAGATGTGGTGCGGTGGTTTTCAACACAGGCTACATATTATTAAACAGAATCTCTATGGAGCATCTAAAAGTGTATAGATGCCCAGACACGGAGAATCAGTCTGGTGTGGAACAAGGGGTCAGGGCCCTCTCTGGGTGGATTTTAAATATTCCACAGGTGATTCTCATACTGAGCCAGAGTGGAAAAGCACAACTTTAGCAGGATAAAAATAACGTAAGCGTTCTAGTCTGAGTGCGAGTGCGGGCTGAAATAACACAGTGAAGCTTTTAGGAAAGCAAATTGGCTCAATGTTGCATTTGCAAAAGCTGAAGAGTTAGTCATCCTCTGATTCTGGCTCACTGAGTGTAGGAAGCTGCATATCCCTCCACTGAGGGTGACATTTGGTATTTCAGGGCATCGCTAAGAGCCTAAGATTCCTAATCAGCAGCCATCAGAGCTACTGAGAAGGATGAAATGGCCTGGAAGCCAATGCTCAGCTGGGTGAAGCCACAATACAGAATGGTGAATGCACAAACTGATGAATGGAGCTACAATACCAGAGTGACAGTAGAATGAGAATGGCCAACTGACCTATAAGAAGAGCAACCATTTACACTTGTGAAATGCCCTTTGGCAAACATGCACATCTATTATGGCCAAGGCACTATGGGACACATGTAAATAACATGGGGTCCAATCATCAAGGAACCAACACTCTAGGTGAGAGAATCAGATCTATTCACAAATAACTGCAATATATCAGGAGCCTCAATGCCAGATGAAAATGAAACTAAGTAGTCTGAATTGTACTGAATGGGCAGCAGAGCAGGGAGCCACTGAAGACTTCTCCAATGGCACTGCCATGCTCGGGGCTCCTGATAGCAGGAATTAAAGAGAAAGAAAATTTTGAAATAAGTTTAGAGACAACAAAAATAATAAGTAAAATTATTATTTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 43,604 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151547539, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCT
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CATGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTTCAGACTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGGTCTTTCTAATCTATAAAATCATGCAAAACCCCTCATCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTC
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benign
| 43,608 |
Gene NEB (nebulin) variant at chromosome 2, position 151547642—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,610 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 151547682, within gene NEB (nebulin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCAGCCCTAGACATAGGAAGAGCCAGTATGAATATGCGTATCTTACCAAAAGGGGGCAAAATAAGTAAACTGAGGTAAAGTGCAGTTGGTTGACTTGCTTAGACATAGTAGCCATTCCACAGTTAAGAGGGGAAATATTTTACCTGCCGCAGTTGCCTGAACAGCGATCACTAGAGGAACTAAGAGCCTTGTGGAGTAATTCAGTTTGTACTGGTCAATTTGATTGACTTCAATGACAAGTAAAGCGTCCTTACCTCACTCAGATGTGTCTTCAGTTCTTGCACTTTTCTGTATTCTGGAGTGTCAAGCACCACTTTGTATTTGTCTCGCATCTTCCTTGCCTTATCAGTGTATAGGTAATTAGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAATACAAGTTGATTAATCATTTAAGGGATTCATGTCATATTGTCTTTCAAATGTCTGGCATGTGTAAGCTGAGCAGGGCTTTCATGTGTCCTGGATGTCTTCCCAGGCAGGAGCAAAAACAATTGTCATTTAACTAAGCTCAGCACCTTTCATAGGAGGCACAGATCACATTAAAGTGATAATCTGCTCAAGTGAGTTAATGATAAATTTCCCCTTAAAAGTAGCTGCAGGCTAAGATCCCTTCTGCCTAGCCCTGGAGGCTGGTGATGGGGGCATCCAGCTGTGCGGGGGGTAATTATGCATTGTGATGATGTGCACTCACCCAGAGCTTCCGCAGGTGCCGGGAGCGGACCATGTCAGGAGTGTCATACAGGAAGCAGCCAAATCCCTTCAGGACCTGCAAGTCCTCTTTGTATTTAATCTGAGAGGCAAACACAGAAATATAGCTGGTCATAAGCAAATGTAAGTCAGGAAACACAAAAGATGGAGTAGCAACACTTCTTAATTACTGTGTCTTTCATTTTGGTTCATCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCAAGATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTACATCATCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCATCTACCTTGTACTCTTAGTTTACTTGCACCCAAATAAGTCATGTTTTTTTTCATTTAAGTCTCTAACCCTGAGCTGAGGAGAGAACACTGCTATTATTTTATTACTATAACATTGATTGGAGAAAAGAACAGATTGAATGGATTGGTCTTTTAGGAGGAGAGAACATACAAGGAGAATGAAAAAAATGGCAGCAAGAAGTTGCTAATGAGGTCAGAGTAGGGATGAGTGAGAGGAAAATACTCAACATGACCTGGGATGGAGGCCACACAGGGAGTTAGGGAGTGAGGAGTTGGAATGATTCCATGTTGAATGTAGAATGGTGGTCACTGAGTGATCAAGAATGATGGCAATTCTGTCTTCCCCAGGTGGTCCTCTTATTACTGTTTCCATAGCTGTAGAATTGTGGCATCCTTCTCCCACACTGTCTTACCTCCAACTTGTACTCTTTGTTTAGAAGTGCTTATCAGAAAAGGCTGTTCAAAGACCACTGGTTGTTTTAACTGCTGAAAGCAAGCCTGCGTCTTGGTAAGACTACTCCAGAAAGACCCCTACGAGATGCTTACATCACTGGTGATGTCTCCCACATAGCGGCAATGGATCACTTGGGGTGTGTATGGCAGAGAGATCATGTGGCCCTGCATCTTGAAGAAGTCTGATTTGTAGATCAACTAAAGAAAAAAAAATACCCCAAAACATATGTATTAGAGACCGAATGATTAACATTCATCCCTAGTCTCTACTCCCTGTCTTTCCTAAGAAAATACCCACCTCACTGACAGCCTCTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTT
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pathogenic
| 43,611 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151547731—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,613 |
Variant chromosome 2, position 151549696, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
|
CTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACT
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CTTGTGTCTTCTTGACTTGGCGGATCTCAGGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTN
|
pathogenic
| 43,617 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151549725, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTCTGGAGCTTGTATGCATGAAGGGCCCGGT
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GGGGTATCGGGAGTTGTATGGATCTTGTCTTTCAGTTTGTGGTACAATTCCCGATACAGTCTCTACGTTGGAGGAAATATCATTACAGGCATTTAGTAGGGGACGACGAGGGCATCTACTGACTAATCAAGAATAAAATATTTTACATAAGGAAGAGGGGAGGAAATATCGAGGATATAGAAAATGATTGAGATTAGGAAAAAAGGAGAAAATGAGAGTTATTTCATTTAGGTGAAGAATTCTGAGCACAAAGCCTTCCACTTTCTATCAGATGGTTGCATAGTAGGATCAGATATGCAAACCAATAGTTGGTGTAGAAAACCAGGATCATGAGTCAGACTAAAATGCAACCTTATTAAAGATTTTTGAATATAAATGTCAAAAGAAGAAATTATTTCTTTAGAAAAGTTTTGCATCATAATCTATGGAACCGAGTCTCTCCAAGGCATTACCAAATACAAAAAACCACTACCAAGAAATATCAGTATCAAAATGTGACAATAAGGACCTTTTTCATTTTTTGCTGGTATGTAAGTTTACAACTGAAATAAGATTAATTCTTAATGCATTTCAAACAAAGCCATGGCTATTGAAACTCAATATGTCTCTTGGAGAATCAGCATTCAGGTACCTCGCTGGTAACATTGTTGACTCTCCGGACGTGGACAAATGGAACATCTTTGGGGCCAAGTGTATACCCATATGCCTTGGTGTGTTCATAGGCTTCTTTGTACTTGAACTGCAAAAGCAAAGTCAGAATGAGATCAATGATGGGTAAACAAGGACCAACATTACATTTCTCCAAATAGAAAAGAGATGTCACCTTTATTTGAAAAATTGCTCTTTTTAAGGATTAAGTATGTAGAAAAGTCATTGACAAAATTTCAATATTAATCCAGGCCTTGAAAATTATGTGTTGGAAAATAAAACCAGGCCAAGAAAAGAATAAAATTTGACCTTGCCTAGGTGAAATCTGTTTGTCGGAAGGTATGCAAAATGCCAGAGAAAAATCTTTATTTTTAGCCCCAGTGTGGCTAGAAAATTAGAAAATACAAAGAAGAAACAAGAGAATGTATTTAAGACTGACAAATAGCTTCGTGGACTGATTTTAACCAACCATTTTAACACATCCTTTAGGTGTTAGATTATTAAATCTGTGACTGTCTACTTTGGAAGTACATTATTGAGCCACAGGTTATTGGGTCCTTTCTGGCCACTAGGTTTGATTCCCAGGAATATGAAGGGTAGCACAGAGGGAGAGCTTATTATTCCACCAGCGGCTCATTGTGGTCTGCAGGCCAGACTTACTGGGATGGCCACGATTTCCCTAAGCCTTCCCCATGGGGTAAATGCATCAAGTCCCAGTTGAGTACTTGTGAAAAGTGGAGAAGGGCAACATGAGGGTCATCATTTGAGTAAGCTACAGGTAGTAAGAGCCTAACTACCCCTCTAGCCTTCTGTGAACTGGGCACAGAGGATAAGTAGTGAGCTAAATATCAGCCAGCAGCTAGGCAAGAAGTCTTATTTTCAAAGGAACACATGGTGATGTTATATCTTCTGCAGTGAAACATAGCAGAAGGAAGACAATACTATCACCACACCTCAGTAGTGCGTGTGTGAAGTTGCATTTCCAATAAATGGCTTGGGATAATTCAGGGTGCATCTGTGCTAAGTGAGGCCAGCAGAAGTAGAGGCATCATGACAGCCATGGGCCCTCAGCCAAGGCTCCCACGAACATTCTGTTCTAACCCATGGGGCTACCCAGGCACTGCTGAATTGCAGAAGGAATCAATTGCACAGCACCCCTCAAAAATATGCTGTCTCTCCTCTCCAGCTCCCATCATTCTATCAGGTTGAACCTTGAGGGTGAGACTGGAGGATTAGAACAGGCTATTAATTAATATGAGTCTCCTGCCACCCCACCTTCAGACCCATCTCAATGAGGAGGAGACCACTCACATAACTGCTCATGTAACGGGTGTCCTTGATGTGTTTGAAGTGAGGAGTGTCACCTGGAAGTCTATATCCAGTGGGCAGGGTGCGCAGGCTGTTTTGTATAGATTCTGCAGGAATGAGGAAGAGCAGGTTAAATGACATCGGGCATCAAGTAACTGATCTGAGCTTAACAAATCACATATAGCTCATGTTACAGTTTTGACTAGATACTTAATACACTTATGCTCACTGAATTGATTTCAGGAGAGAATTAAATACATTCTAAGAGTCATAAAATGAGTCAGATTACTCTTCACCTATTGTTTTGGAAAAATAGAACAATGAGTGAAATGGTTTATTGAAAGTAGTTCCTGGCCAGGTGTGGTAGCTGACATCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGTCAGAAGTTGAGACTAGCCTGGACAACATAGCAAGATCCCACCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTAAGAAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGATTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCGTTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTAATTCCTCTGTGCTTCCAAACATATGCCCAGTTGGCTGTATGGCATCTAGCAAGAATTTGGGAAATGCAGAGAAGATAGGTAACCAAGTTTCACCTCTGCCATTACTCCATCCTCAGGTGATGATATGCAAGCCATCACGAAGATATAGCCAGGCACATGTTTGTATTACCCTCTCCTGCCCCTTCCAAACACAGTGTGTTGACATCAGGCCGTGAAGAGGTCAGGATGCATGTGTTCATGGCAGAAAGGGAGGACATGGAGGAGTGTCTGTCTGTGATCTTAAATACTCTGTCTCTTGGAGTTTAGGATTAAGAATTACATTTAAAATATGAAAAACCAAATTATTTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCAGACTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCATCCTTGACCTCCCTGGGCTGAGGTAATCTTTTCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTATTTATTTTTGTATTTTTGTTCAGACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCATGACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAAAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAAACGGAGTTTTGCTCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTGCCATATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCTGGCCAAAAATTATTTTTAATACACAAGATGGGAAATAACATGAAAAGTTGAGACCAAATCAGCACCATTGGGTAACATAGAATAGGTAGGTTAAATATGCAGGTGGGATCCAGGTTCTTTCTCTTCTGAATTCCAGCAACAATTTCTAGTTCATCTTTTATTGAGGTTAAAGGCCTTGTCTCTGTTATCTTGATTTTCAGCTTTTTGAAAGCAGAGAATGTATATTGGCTTTCTTCTTTGTAACTTGTAAATATTGCTAAAACATGCCCATTATGTTGGTTTGATTGCTCCATAGGGGGATCCTGGCAGCTAGGAGGAAAGATAGATTATGCTCTGTGTTTTTGTTTTTTCACCTCATGTGAATAGAACAGCATTTATACAAGGTCAGGTCAAGAGGAAGCAAGCTCAGCTTGCTTCCACAGAGGCTGATGGAACGGATTTCTGCTGGGCACTCTCAAGTTCTCACTGCTCACCGAACTCTGGAGCTTGTATGCATGAAGGGCCCGGTN
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pathogenic
| 43,618 |
Is chromosome 2, position 151563884, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTT
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pathogenic
| 43,673 |
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151565142—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCC
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AACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGC
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pathogenic
| 43,678 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151565148, gene NEB (nebulin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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TGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTTCACCTGGCCTGAAGTTTTCCATCCTTTTATAACACAGGGTAAATAGTGACCTTGATGCTTTTTCCTTTTCTGAACACAAAGCAGTCACAGTGTTAAATAGTCAGGGAGAAAGTGGCAGGGAGGAAGCACACAGCTACCAAGAGTCCACAGGCTGACTTGGAGGGGTGAGGAAAATCTCAGGAAGGACCCTACGCTACTCCATTTCCCAGCTAACCTGAACCAAAGGGCAAGTTATAAACAGGCAGACACGGCAGCACACTTATGGGGCACAAATCCCGTGTTAAAGTGGACATTTACTTACCGCACTCCTCATCTTTTGGAAATCCAGACAGTGAACCACACCAGGGAATTCACCGATCACTTTTCCAGCCAGGTAGTGACCTTTCTGCTTCTCATATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTT
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pathogenic
| 43,679 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151565748, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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TATGTCTCTTTGTATTTAAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAG
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|
pathogenic
| 43,684 |
Is chromosome 2, position 151565765, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATA
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AAGCTGTAAAGTGGGTTAAACATTGAGAATCGCTGGAGTTTCCTAACCAGCCCCTTGATCCCCAGTAAAGACTCTCAAACTTAGGAGAGGAAAAGGTCATACTGACCTCACTGTTCACCAGATCAGCATGCTTGGCTCCAACAATGGGAATGTAGCGCTCATCCAGGGTGTAGCCATAGGCCTTGGTGCCCTCCCACGCCCCTTTATACAGTATCTAGAACAAAGAAATACATGGCAACAAAAGTTTTCTTTCAACTTCTTTCAGATACCACTAAAACAATTGGTCTAATTAAGGTGAAACATGTATGTTCAAGGCAAGGCTGAAATCTTTATCTATAGCCATTAGTGCATCTACCTAGAATAGGGCAGTTATTTGGTTTATTGCAAATTAAACTTACAGACTCGAGGCATTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGTGATCTAAGCTCACTGCAAACTCTACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACACGCACGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAAGCTGGTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCAACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCAACTCTAGGCATTTTATAAGAGTTGACTATTTTTGCGGTCCTAGTAAAAGTGACAACAAATTTGCACACAGGGAGAGAACTGGCAAATATTCTTTCCCATTGGGTGCACACATGTACACTATTGGTCTCCTTTAAATTAGCTGAATGAAATTTTGGAGGGCAAGTTCTCCTCTTGTTGGCTAGAGATGCTGATGCGTGATTACTAAAGAGGGACCAACCTTACCTCCCTTTTCTCTATTGGTAGGTGCTCAATGCTATGTGCCCCCAGAGCACTTGTTAGATTATTATTCTATCAATTTAAGTCTGTTCCCCTCACTTGCACGATCTCCTGAAGGCTTGTCTCATTGAGCTTTAGCCCCTCATTGCCTCCTAAAGAGCCCGGCACATCACGGGAGCTCAAAAGCACCAGCTGAATAAACGCTATTTGCCTTGAATAACATGGTACTTCTAATACACAAGACTAAGTGCAATGGGAAAATAAATAATAGATTGGCTTATAAGTTCAGCAGTTGACAAAATCAGCCAAGAATATGAATGCAACAAGAGCTTCAAATTAGAAATTGAGTGGTTATTACATAAAAGAGAACTTACAGTACTGTAGAGTTTTCCCATGTCTTTGGAGTGGGAGATATGTGGTGTATCTGGTGAAAACGTATATTTGCCCTTTGCTTTATTAAATGTTTCTTTATATTTTACCTAAGGAGAGAAAACCAAATCTTTTATTACTATAAATGAATATTAAATTTTTATAAGATTACCTAGAAACATAATCAGTCCACGTTTAAAGATTAAAACTAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAN
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pathogenic
| 43,685 |
Assess the variant on chromosome 2, position 151567296, impacting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TAACCAACTGGTTGAATTTTAGCCCATTTTAGCTAAAACAATAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGC
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|
pathogenic
| 43,691 |
Gene NEB (nebulin) variant at chromosome 2, position 151567337—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TAGAATAATTTGGATAGGAATATAGATATCTAAAAGTGAATACAATTCACCACCTGCTAGTGACTTTTAAGACATACCCCCCAAAGATGATCTTAGAATTTACCACCTCCCAATTTTTTTACAAGCAATTATCTAAAGTTAAGCTAATCCACCCAATGATAGACAATTTACTCCCCAGTCTGTGCACTTCAGCATGCACAAAGCAAACTTACATCACTTTGATTGACAGAATTAATCTTGGCTAAAACAATCTCTGGAGGATCCACCACACTTCTAAAGTTAGGATAGTTTTCAAGGGCATTTTTCTTATATTTGATCTGTAAAGAAACGGAGACAATTAAGACAGGTCTACCACCACAGGTTATCTACCCCAACATGGCAGGTAGGAGGACAGGCATAGGTTAGAAGGAGAATAGGCTTTGCGTACCTGACTCATCATTTCCTGGTTCTTAGTAACCCTTACATGGTCCACAGAATCCAGTGGGATCCAGCCAATGCCTCGGAGCCACTCCAGGTCAGCTCTGTAGACATTCTGAGAGCAGGAAGAGAGATATAATGGAGGAATAAATGACTGAGACACAGGCTTACAGAGGGCAGGTTACAATTTTTTCAGAAGCTTTTAAAGGATTTCTCTCTAGTAGTTTTCTCATTCATTCAATTGTGATTTCACCTGAGCAATATTTCTTGAGGCTGTTACTGTGCATGAGGCACTATGCTTGGTGTTTTGATGAATAAGTATAAAGAAGGAGTCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAG
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pathogenic
| 43,692 |
Mutation found at chromosome 2 position 151568086, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGG
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TCTAGGAGTTGAGATAAGTCATTTATAAAGCAAGAAGTGCTGTTAGATCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGN
|
pathogenic
| 43,697 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 151568133, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTG
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TCGAGTGCTCAAATGCTATTGGAGTTGAGGGGAAGGGGCTGTTATTTTCTGCTATCGTCATAAGAAAAGGCTTACCAAGGAGGTTGTACTTTTAGATGGATTTGATACATTTAGTCACGTAGAAGTATGTGGGGCATTTAGACTAAATGAGGGAAACTACACAAGTAAATATTCACGTATTGGGTAGGGGAGGCATCCCCTGGGTCCCAGCCAAACCTATTCTTGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGN
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pathogenic
| 43,698 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151568356—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCA
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TGCCCTTACGCCTTCAAGAACCTAGATTCTCCCAGCCAACTCGACATGAAAATAAGAAGAGTTGCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGC
|
pathogenic
| 43,701 |
Variant at chromosome position 151568419, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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GCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAA
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GCTATTCTGATTTAAGTTCCACAACAGCTATTTTGCTGCAGCAACCAGTGAGGTCAGATGTTCAAGTTCAACATCTATGCTGCAGCAGTCTTTGACTTCCAGGTTCCCTTTTGTTAATGATGAGAAGACCCAGGGAGCATTAGCTTCTCTGGGCACCTAAGCAACTAAGTTGATGCATCCAGTTACTGTTCTGCACATGCAGAAGGCTGGTGGCAAGTAGAGATCTTGATTCAGGCTTCAGTGGGAGGTAGGTTATGTCTTATTCTCTATCCTAGCTTTACCAAAGCTCTGCATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAA
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benign
| 43,702 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151568710—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCAT
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CATGAGGCATACTGGGCCCTCATGCAGCTTAATCAGTATTTTGTTTCTCTTTTGCTTTGCGAACAACTTCATAAATGCCGTGAGGAATGAGATGCTTGGCAAAGCAGGAATAGGGCATGCTTAGGTCTTTAACTGTGCTATCATCTAATATTGTCAAAACCTCAACTCATTCTCAATTCCCACCCAAGCCAATTATTATTTTCCATCAGCTGATACTTTTCTATGTGAATGTGAGTGAGGAGTTGCTGATGGCCAAAATGGTACAAAAGCAGCAGATTTTTTTTAAAAAAATTTGATTGAAAGTTACTCAGAAATGCAGTCAGTAGGCAAACCAATCAATCCATCACTGCTCCTGATCTTTCTTCATATCCAGCCTCAATTCCCTTTGGGAACAAATTAAATATCGATGGCCTCAAATTTCAAGCACTTGTGGATCTGGGATGTTGCTCATCATTCTCAGAGTGTACCATGCGTTTCTAGATAATGAAGAAACAAAAATCACTTACATCACTCTGTAGGTCATAGGCCTTTCTTGCCTGAATAACATCGTTCTGGTCAGGATGACACATCCATTGGTGCAAGTAATTACGATAATCAATATCACTGACAAGGGTCTGCCCCTGCTTGGCGGCCAAGACTGACACCATATCAGCAGGTATATTGATTTTGGCCTTTGTTTTGTGATAGTCCTCTTTGTATAGTCTCTCATTCTGAATCTGGCCTGCATGCTCAAACCAAACCAGCTTAGGATCATCTCTCATCGTCGGGACACCAACATAATGACCTTTTTGCTTCACATGTTCAGCTTTGTATTTCAGCTGGCGAGAAGAGGAATATAAATTCCATCAGTTTTGACAAGCACACAAGGCAGAGGGGGCTTGATCATCTACTAAGGGATATCAGCAAATTCAGCCCCCCAGCTTTTTGTTTGACACCCCCAACTCTGAGAGCAAATAATAAAAAGCATTGAAATAAATCCATATGAAGAAACACCCATTTAAAAATAGAAAAATATTCTGCTGAGATAGCCCTAAAAATGATAAAAATAAAATTTAAAAAATAAAAATAGAGAAAAAATATATACTTGTTCTCTGATTCTGGCAATATTTTTATTCAAAGGCCTAAAGATTTTAGGGAGGGCAGAGAATATAAGAAAAAGTAAAGAATTTGAACAATTGCTTTTAAAAAAGCCAAGGGGGGTGGTGGGCGGGTGAAGAAACAAGAAAGCTCAAAGCCCATGGAAGAAAGACCGAAAAGTGAGCAGGTACTCCAACCATCACCAAGCCTGGCCAGGTCTGCCACACTGAAACTGAACACCTGGAAGGTGCTATCTCTGCCTTTGGCATAACTGGAATCCCTGGGAGCAAGGTCCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCA
|
pathogenic
| 43,705 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151570080 in NEB (nebulin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAG
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CCCACTTTTGCAAAATGCACTCCCATCAGGATGTATTACCTCACTCTGAACGTCATTGCAGTGATGGGCATGAACAAATGGCACAGCATCTGGAGGCAAAATGTAACCTGTGGCTTTTTGTCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACAATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCA
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pathogenic
| 43,710 |
Chromosome 2, position 151570200, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCTCTCCCAGCCTTCCTTGTAGAGATACTGAAAGACAGAGCCACCATAAAGGGTTAAAATGAGGAGTCAGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGN
|
pathogenic
| 43,712 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 151570268 in NEB (nebulin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAAGGGAGGGGTAAGTTGTGTGCATAATTATCCTACAGTTCCATTAAGGCCCTCCACTCGTACACAAACACCAGGCATGTGGGTGAAACCCATACCTGGTCCAGTATCCTAGCAGCCTCCTGGGCAGTGTGCAGCAGGGGGGTTTCTGTGAGGGTGTACTTTGATTTGGTGGCATTCCAGTCTTTCCGGTATTTAATCTAAAAAAAAAAAAATGAGAGGCAAGGGGGCAAGTTACTTGTTAAGAAAGCATCATGTTGTCCAAGCAATTGTTAGCATCCATCATTTCAATGATTAAAATCTGTATTTCAGATGATTGCATTCTGAGTGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAAAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTC
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|
pathogenic
| 43,715 |
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