question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 210590826, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
|
GCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCC
|
GCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTC
|
pathogenic
| 54,543 |
Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant at chromosome 2, position 210591913—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
|
GTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTA
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benign
| 54,547 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210592899, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAA
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TTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAAN
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pathogenic
| 54,553 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 210594613 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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GTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGGAACATTGCAATTAAGATGTAATAATATCCACTGTCACATAATTCTCCTTTTTTGTCTTTCCAATAATTGCAAAATGAATATTCTTTGTTGTAATTTGTCATATCTAGTGAAACAACAGAAGTAAATCCTTTGGCAAAGATTAAGAATAATCTTCAGAAACTGTTTTTTAGAGCCGATAGAAATTTAAATTTAAATTAGTATTTCTAATTTTCTATATCATAAGTGATATAGCTTCAATTGTTATATCCACCTAGAATTTGATTTAGAAGAAACAAATGATATACAATTTACTAAAAACTTGGCATTCTCAGAAGGTATCTGATATGTTTACTGCTTGTTGGAAACTTCTTTTTTATAAGACTTGAAGTGAACAGAAGTGTTTATTTGATTAAATTCTCACACTAACAGATATTTAGTTATTGACAAAAAAGCAAAAAAAGCTGAAATGCTATAATAAAAATTATTTGTTGCTTATCTGAAGTTCAAATTTAACTGGGTATATTGTGTTTTATCTGGTGAACTTAGGAATTTTGAAGCTTCTAACTAGTTGGTTGTATTTTTTTCTAGTACCTGTTTGATTCCTTTTTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCACTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTCAGTATGTGGGCTTATTTTTGGTTTATGAATTTTGGATTGTCCCTATCACATGAAGATTTTTAAAAACTAAGTGATGTAAGGCATACTAGTGTTTAATAAAAGATGACTGGTAATATTGTAATAGACTGTCATTTTGTAACTAATTATTTGGTTCCTTCTTGATGATGTCTAGTGGAACTTCTCATGTTTTGATTTAAAATAATGTCTTTTAAAGTTTACTTCTTCCAGAGTATTTGTAATAACATAACAAAGAATAGTGTTTAGTTTAGAATTTATTTCCCATTATCCAAAAAGCCATAGCTCTATGTAAACATGAGATACATTTCAGACTACAGAATCATTATAGATGATAGAATTCTTTTTGTTTCAACTAGAATAACTGTTATTCAACATCATGTACTGAGTATTATTTTACCTCTAAAAAGCAAATGGACAAGAATATAACACTTAAATCCTTAATTTGAATATGTATGTTAGTGTGATAAAGTTTTTACCCATTTCCTTCATAAACTACACATTCATATCATTATTTAAAATTTAGAAGGATATATGTGTATTTGAAAAAATACCACACATAGATATATTTACATATATGTATATATTTTTGGATATTTATATATGTTTAAATAAAATGTAAACCTCTGCCAAAAATTTTTTACTTAAGAGAAAAACCTTAATAAACTTTGGAAGTCACATTGAAATCAGAGATGTTTTAAGTTATTAGTCTTTTTCCCTATATATTACATATTTTTCATTACATTAGACCTTAGATGACCACATAAACTCAGACAATGTGGTTTGTCTTCTCCAATCTTGAAAATGCCTTATTTCCCCCATTTTAGCAGTAATAACAGTGTCTTTTTCTTATTGCTTATAGGTTTCCAAAGTCCTTATTCTAGGATCAGGAGGTCTGTCCATTGGTCAGGCTGGAGAATTTGATTACTCAGGATCTCAAGCTGTAAAAGCCATGAAGGTGAGAGAATATGATCCTTACTAGAATTAATATGCTTCCTTTAATGAGTCTAATTAGTATTTTATAATTTAGATTTATGACACTACCTCTTTTCAAAGTTGCTATAATTATTTTCCTTAACTGTGCCTTTATAAATCTTGTATTAAAGAAGCTTGATCACGAGCAAGAATTTCAACTTTCTGTAATGTGCACATCTGTAAATTGAGGAGGTTAATCTCCAAAATTATTTAGGTTATTGCCTCCTTATAGTGAAAACATATAAAGCCACATTTATTTATGCTGTTTATTTCTTTTGAGGCAGTGAGTTTTTCAAATATACTTATCTTTTATGTGAAAGAGAAATTTTGGGCATCTTTGGTGCTTTAAAGTATTTCAAGTGCTCTACAGGATGCTTCGGGCATCTCTGTGGTTGAAATGGGAAACTCCAGTTGGAGAAGCAAGGGCAACAGTACATTTTGTTCAGGTGTTATAAATTATTATCTGTCACTGGGGGACACAGTTCTCCCATCAGTGCCTGGGAAACGGGATGATATGGCAACATTTTCAAGTAGAAAAAAAGATTTGATACACAGGTGTGGAAGGACATCCTTCCTGTTTCTTTAAACTCTCTGGAGATCTCCCAACACTTACTGTAGTAAAATAAAACTTTAGAAAAATTCCGTTGTATATTTAATGTATTTCTCTTGAGGAGTTCAGTTGGTACCCCTCGTTGTGCTAATCAGGCCATTCGGAGGCAATGTGAGCTCTTGGTGACATTGCCTCAGGCTTTGCAGTGTAATGCCATTCACCAGAGACCAGGCTAGTAGAGTCAGCATAGAATGGCAACAGAAGACTAGGACAGCAAACCTGGGAAAAATAGTTGGCCAAAGGTTTTCTTATTTTTCTTTTTGTTAGTATTCTATAGTCAAAGATTTTCACCTGATGGGCGTCTGTTGAAGAGGTAGAACACAGTCTCAATGACTTTACTCTTTTTCCCATTTGTTTTTATTTTTTAATACTCTCCTCCATTCATGTGCATGCATACTCACATATTTTTTGGAATAAATTTTCAAAACGATGTTTTACTTCTTTGTATTAT
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benign
| 54,562 |
Gene mutation in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) at chromosome 2, position 210595543—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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|
pathogenic
| 54,564 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210599423, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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ATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTT
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|
pathogenic
| 54,569 |
Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant at chromosome position 210599433 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['CPS1-related_disorder', 'Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAN
|
pathogenic
| 54,571 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 210599539 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCT
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pathogenic
| 54,574 |
Variant at chromosome position 210600537, chromosome 2, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 54,577 |
Is chromosome 2, position 210600598, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAATGGGTTATGTATGTTTCAGAAGACAATGCTACCAAGTATCTTTTGTGTTACAAACTTGTCAATCAAATAATCCCAGGATAACTCTGCTGCACAATTTGGGAAGCTCTTGCCATACATTTGTTCTTTCATTGCCAGATTTAATTATGTCCTTGCTTCCTCAGGAAAAGAAACAGGCATATGGGAAAGGTGTAATTACATTCCCATTGGTAGTGTAATAATATTCCATGACAGAAAAATATAGCCACCATATGTTGTATTCTGTAAGTTAAAAAAAAGAATTCCAAGCTTCTGGGACTATGCTCAGACTGAACTTGAAAATGAAAAATCCATTTATATACAGTGTTCCTAATGGCTTATTGTGGTAACATCAAGCTAGCTTCAGCAGCAGAGAACCTGGTTTCATTAAGACAGAGACTTTTAAGCTGCATGTAAAAATCGTAAAAATCCAATAATTCAATATGGCTGCCATTCTCAAATGAATGATGATTATTTCTGCTTTGACCATGGTTCTGTTTCAATAGGACAGGATAAAATTTACCGCAAAAGTGTATTTCTTAGAAGATATATATATATATATCCTCCCTTCTAGAATTTTACTTAACATTTGAGTAACAACACTTGCTTTTCAGAATGAGATGAGGGAATAATAGAACATTTCTAGATTCACTCTCCCCACATAAGTTGGTTTACCTGATTGCCAGACTCTCTTGGTGTGGTCTGTTCTGCCAGTGTGCTCAGCTTTTAAAATGTTGAGTCCTTGTTCTTGTTGACAGATTGAGGATGCACTGAAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGGTTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGTATGTATTTTTGTAGACAATATTCTTACCAACCAAAAAAACTGGCTTGATAGACCTTTTCAACTAGAGAAAGTTATGTAGATGAGAAATTACATTTTCTTTATTAAATCATGATCATGTTCTCCAAAAGCGTATTCCAAAAGATGACACTTTTGCGAGAGCATGCAGTGCAACTCTTCATGCCAGGATGCAATGATAAACCACATGGTTCAAGGTAAACCAGTGGTCACTTTACCTCAAATTCCACTTTTATAGTACAATCTATTGACTTCAAGGAGATGAACTTAATTCAACTCCTTCTTCCTTTGTTTCAAA
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pathogenic
| 54,578 |
Variant in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), chromosome 2, position 210602268—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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|
pathogenic
| 54,587 |
Does the variant impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on chromosome 2, position 210605190, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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CGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGT
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CGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGAAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTN
|
pathogenic
| 54,590 |
Classify the chromosome 2 variant at position 210605193 affecting gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Inborn_genetic_diseases']
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GCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAA
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GCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAN
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pathogenic
| 54,591 |
The chromosome 2, position 210605201 genetic variant in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAAAGTGCAG
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pathogenic
| 54,593 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 210608451, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTTTGCAGATGTTGTTAAAAGTGCAGATTAATCCTTAATTTTAGTCTTCAGCTGTTTTCTTCAGGTGTATAGCCCTATAGCAAATAGTTGACAGAAAATATAGCTCACTTGACTCAAGCATGCAATACACATTACTTTTATTTTATCAAAACTCCACAAGACTGAACAGTGCGGAATTTTTTCACAAGTAACTGTTACAACCAAACAAATACATCTGCTGTCTATGTAACAGCCACTAGCAGGCATGATTGGAGGGAAAGGTAATCAAAACCTTTGGTTTCTAATAATATATTTAGCACCTTACACTTAAATTATGGCATTTAAATGAACACAATATTTACTTCTTTATATTTTTTTTACGTAGTTCCACAGCACTGCGTGGAGTGGTGAAAGGCATGTTGCCCTGTACAGGAGTCACAATTCTGCATTCTCACTTGGTTCTTCTGTTGACCGTGTGATTTTGAGCACATCACTCATTGTCTTTATCAGTTTCCTCATTTGTTAGGTGGAAGTTGTACTAAAGAACTCATTTTTAATTCTATAGTTCTATGAATTATTTTCTCAAACAGAATAACCCAAACTGACATTCTGGATGAAGATAGTCAAGTTCTCAAAGTGTTAGTTTTGTAAGGAGCCCAAAGTTCAAAGATAATTTGGAGACAGAGCAAGGACCCAAACTTGAAATGCCTACATTTTCTGACCATTATGTACTCTCTTGTACTAGCTAACTCCACTGTATTCTTAGGTACAGATATGTATATGTACAGATATGTATATATTTTCTCAAAAAATATTTTGCAGATTCTCATCTTAGTGGAGGTTAAATACAAATAAAGGTTAAACTTTATTTATCAATAAAGCTATCGATTTTGGGTTGAAGAGGTGAAGGTTGAGCGTTGTAGCAATGCATGTAGTGCACAGAGAGTAAATTCTCCTGTGACCTGTGCCTCTATACTTTGTATCATGACTCCTATTATTCCGCAAGTGGCTACTAAATATTGATGCAGAACAGAGAATCAAGTGTCTTATACCCTGAAGTAGAATAATACCAGAAATTTTAAGAAAGACCAATTTATGTTTTGGTCTGTTTTCAATAATTGCTCGAAGAAAAAAAAATAAATTTGTCTTCTTTTTATAGCTACCCATTGGCATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACTTCCAGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGAACCTAGCCTGGATTACATGGTCACCAAGATTCCCCGCTGGGATCTTGACCGTTTTCATGGAACATCTAGCCGAATTGGTAGCTCTATGAAAAGTGTAGGAGAGGTGAGTCCTTGGTTTATTACGCTTTTCTTCTTGTTCTCAGTTATTTTGTTAAATTTGTGACACCATTGACAGTGTTAAAGTTGCCTGGATACCATCAACACATGGACAGTGTTAAAGGTGCAATTGACAGTGTTAAAGTTGCCTGAATATTAGCATACTAATATGCTAACAGTCTCTATGTGATTGTTTACATATTACATATGTTACATGGCCATTTTGCTGGATTTGAAGGTCTTCCTATTCAAAAGGTGAGGCCATATATCTGGCTATATAGTATAGATACACATATGAAAACACATTCATATACATATAACTGAGTTGTAATATATTTTATAACCAAATCAAGAAAGTAATATAGAATATAATATATCAAAAAGACCACTGAACTGAGCTTAAGAATTCAACTTTAGTCCATTCATGCAAATTGTGGCTCTAACTTCCTGAGACCTCATTCCCCACATCTATAAAAGAAGAGGCTGGACTAGTTCATCTCTCAGGATCCTTCCAGCTCTAAAATTCTAAATTGATATGAGCATAGTAGATTATTAAGCCCTCTTTAATTATACTAAAAAGTTCTAAGCTTTTAACATCTTTAGAAGATTTTTTAGAATGTGCTGTTATACTATTTGAAATTAAAGTTAGCCTTTGATTATTGCATCTTCAAAGATGCAGTGTTCTTCTGTGTGAGAGGAAAGAAAGGAATTCATATCTCTGCTGAGATTCACTCCCTTGCCTCCTTCCACCAAGTCCTAATCATTTTCTGCATCCAGAAGGTTTGGGATAGTGGAGAAAACATGAAACTTGGAACCAGCTGGACTTGGATATTACTCTTGGCATTGCCACTTATTAGCTACAGACTCTCAGGCAAGACTGAGTTTCAGGATCCACACCTATAAAATAGAAATAATAATACCTACCTTGCAGGATTCTTATAATACCCCCTCTTAATAAATGTAATCCATCATTATTGTTATTATTAAATTAGTATTCATAAATGTTGCATGGGGTAGATGAGTGCTGAAGTATGAACAAATCTCAGTCTTTCTCTATCATTTGTCTATCTACCATTTATCTTAGTTTATCTGTATCTCATCTCTATTTCTGTTGTGGCCAGTGTGGGAGCTTTTAGTCTATGTATCTAAGTTGATTAGAGTACAGAGCAAAAGGCTGTTTATGACATATTTTTCCATATTGTTCTTTATTTGTCCCATAACACAGATTATAGCCTAAACCCAGGCCAGCCATTTCAGAAATGCATGTCACTAATCACAGAAAATATAGATTAAATCTGTCACCAATACAGGGAAAAAGAAAAAGAAATGCTTTACTGGTCTATCATATTCACACATGAAAGGCAGAATTATTTCTATTTTGGCTTCCTTAATTTGTAAGATACTAATGAAAGATTTTAAAGTAGTAACAAATCAACAAATTGGCCTTTTAAATTAAAATGTCTTACTAGTTGTAAAACACTAAATATTAGTTTTTTCTCCATTATAGTTGTTTTAAATCTTATTTTTCAAATCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATG
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pathogenic
| 54,603 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 210612249, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAGACTTCATTACAGTGATGTTACATAGCAAAGCTGCAGTGCTTGGAGATGAGGTCTTAAGACTGGCAGGATCTTGCTTGCTGTTGAGAAATCATGGATTTTTTTTTTTATCCAGTCTAT
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|
pathogenic
| 54,617 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210637733, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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ATATTGGATTGCATTCAAGAATTTGACAGGAAAATGCATTGCTCTGAGAGAATGCTTATCAAATACTTGGGAAAACTAAATTCAAAATAAGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATG
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pathogenic
| 54,625 |
Clinical classification of chromosome 2, position 210637810, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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AAATTCAAAATAAGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGG
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|
pathogenic
| 54,627 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210637822, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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AGAATAAAAAGAGAAGAAATTAAATTCAATGGGAGATTTAACACACTGATTTGAGACAGAAGAGAATTTAGGTGCAATAGAAAAAGCAAATTGACTAGGAAGAGCTGTAGCTGCAAAAATTTAAACTAATACTGACACTGGAAATCCAGGGAAATAGCCATTATATACACCAGCTTGATTTTTTCTTCTCCAAACTCAGAATATGAATTAATTAAAGCAGATTCATGATTAGAATGAACAAAATGCAATAGATTTAATCCAATTACATTTTATTAACAGCATTTCATGAAAATGTTTTCTTAAGGCAAGTTAGATCTTCTGGCAATACACTATTTTAATTTCATTGTATTGACTATCAAACTATTATAATTGAATTGTATTGTATTAACAATTACATGAAATAGCTGGCCCACAGGTATCTGGTTAAAGATGCTTTTACAGTAGTATTTTATTCTTCTGTCCCTTAGCTCTTTACAAATTATTTTTGCATGCATTTTGAAATCTAGTTATGAGCTAATTTCAATCACTTCTTTGTCTTTTCTATAAAATAAAAACCTAGGGAATTGAAGTTTTTATATTTATCCTTCATTTATTTATAATTTATATTCATAAATTATATTTACATTTAATTTATAAAATATATGCATTTTATTTATATGTTTATATTACTTATATTTATCCTTCATTTATTTATTTTCATAAATATTTATTGAATGCTGTCTGTGGGCCAGATAATGTGGTAGATTTGGGGAGTAATCTGGTAAATAAGCCAAATGTATTCTTTGCCTTTATGGAACTTAAATCCAGCAGGAAAAAGCCTGATTGACGAATAAAAGTTAGGAGACATTAAAAGTATCAGGTGATAATGGACATGCTAAACTGTATGATTCTATGTCCATCGTTCCAAGCAAAAGAGGCAGTAAAAAGCACAAGAAGTTCAGTGTGGATGACAGCAAACCAAAAGGCTTCACAAATGAGGCTTGGCTTTAGTTGGACTTTGAAGGGCTGCTGAGGGTCAGGGAGAAGTTGAGAAGGTAAAAGGAATGTTAAAGGTATTACAGATGAGAGAAACAACACAAATAAAGTCTACGCTATGGAAAGGAGTAGGGGGAAAATAAGACAAATCTAGTTTGAGTGGAAAACAATTATAAAATGACAAAACTGTCTTCTCAACATAGACAGATGGGTGATATTAGTAAGTAGAGGTAATTTAGGGAGAGGATATCCAAACTGATGCAATGTTGGGACACCTAGGTGAAGATGATTCTCAAAGTTCATATGCATAAAGACCTGGAGCACAGGTCAGATGTTGGAGAACCGGCCATGGATTTGGGAATTGTCAACCAGTCATGCTACTTGCACCCATGACAGTGGCTAAATTTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGAC
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|
pathogenic
| 54,628 |
Clinical significance of chromosome 2, position 210639202, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TTAGAGAGGGAGAGAGGGAAGACAAAAGCAGGTAACAAAGGGTAGAGCCGTGGGTAGGGGTAGGGGGAAACCCAAAACTAGTAAATGGTAGTTTTGAGTAATAAAGTAGAGCGAGAAGCCACTTAGTAGAAGCCAGAATATCTTTTTAAAAAATAGATCATCAAAAGGGTCTTGTGATGACAGGTTGAGGAAAATGAAAACTGAAAAAGGGCTCCTGGATTTAGAGAGTGAGGTCTCTGATTATTACTAATGAGCACATTTATTAGAACAGTAAATGCACTTGCCATTTTTTATAAAAGCAGCAGGGAAGAGGTCGCATAGAGTGTGAAAGCAGGAGATCAGAGATTGTCAGCTTTGCAAATAGAAGACTTCATAGAGGCTAGAAGATTGAGTGGGTTAGTTATTTGTGTATTTTTAAAAGATAACAAGACTTAAATATGTTTGAAGGTGGAAAATAAGAAGCCCTTGGTGTTCTTGAAATTGAACTTGTCACCGCTTTTTATTGTTTTTGGTCTAAACTTGAATCTCTCTTTTCTATTAAATCCTAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGATAAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGGTAAAGGAGTTTCCCTTTTCCCCCATCCCCCACTGACAGGATTTCTGTGGTAAAACGTAGGCACCCATTCAAAAGGCCATTGTTAATAAAAAGAGGAGTGGAATTAAGAAGTGACAATACTCATCCGGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAG
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|
pathogenic
| 54,635 |
Considering the variant on chromosome 2, location 210640018, involving gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAG
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GGTTGATGCTCATAATGTCACCAATTTTATTCAGCAAGTGATTAATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGN
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pathogenic
| 54,639 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 210640062, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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ATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATAATAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATT
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ATTTTTACTTAAAAGGGAAAGAAGGAAAGGACACTAGGATGTAAAGATAAGAGTGAGTACCTGATTTTCTTGGCCTAACTGAACAAAACAAAACAAAAATTTAAACTCTCCTCTGCTTTTTGACCTGTGTTCAAATATGTAAGTAGTTAAGAAATCCTTAGTGTAATTGAAGGACTTGAAATTTCCTAGCATGGTGGCTGACCCTCTTGAAAATAATAGTTATCTCCTTTGGCAGTAACTTTTTACAGGGTAATACTTTATATTAAGTGCCCCATGATTATGGTTCATTTAGTATTCATTGTGATAGGGCTGGGCATAATGAGCTCATCTAGTATTCATGACAATCACGCATGAACATTCATAGGTGTGCTGTTGTGATTTTTTTTCCTTTGGCCTTTAATGGAAGGGATGTCTTAGTTTAAAGTACCACCAGCTGGTTTTTGTCCTTTAAAATCATTGACTTTTCACTGTGTGCTCAAGGGGCACGTGCATACCCTTAGGTCTCAAGCTTTTTGCTAAATATTTTCCACTCAGCGATTATTATCTTTCTTCCTTCTCACCTGCCTTACACCAGCTTGCCCTGTCGGCCCCAAATTCTTGCTCACTAAGCTGAGTTACTGGCCCTTGAGAGTGGAATTGATTTCCAAATATGTTCAATGAGATCTTGTTCTCCCCCCGTTCATCCCCTATGGCTTTATGGTAGTTGTGTCATCCCACCGCTCAGTGCCACAGGCCACTTAAATCCTGCGCATTAATTTGCAAGCCAAAGAGATCCTTACGTATAGGTCATTTTGCTCAGATTTTAGATTTCATATACAGCTGCTTTTAGAGAGCTGGTGGGGTAAGTCTTCCTAGTAACCAGTTGACTATAGGACCACTTTGCGATGTTCATGAGAGTTACTATTACTACTAGTGATCCAATGCCCTGTTTCTCAGGTGATAACTAGACCACATCACTATTTTCTCTCTCTTATTTTCAGAATTAGAAAGCAATTCCACGGGTCATACATTTTCCTGTTTGCATACTTTACAGTAATAGGAATTAAAGGAATATGTATATAAAGCACAAAAAATTTAGTCTTGAAAAAATTATAATAACATTCTTATTTGTTTATTTTATTTGTTTTCTCTTACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTAACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGTAGGAATGGGCAAATTGGCCTATCCAGAAAGCTCTAGATTTCATAGACAGTTCACATTAGGGAATATATATTTTTTACCTCTTTGGATATCTAGGTAATAAAAAAAGGCATCATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATCATGTGTGTCAGGTATGATGATATGTTTCTGTACTCAGTCTTTTAAGAACTGCCTTAAGATAATGAAATCAAACAAATGAAAAATTAAGGACAATGACTACATGATCATACAATTATGCTATGTTCTCATGACTATTTAATTTAAAAAATTCTGCCATATCTATTTTTTATAAATAAGTAGGGCTTGTATAACACTTTATACTTATGGGTTTCCAGAGACTAATAGAGAATACATGTTAACAAGAGGAAGATGAGAAATACATACTTAATGATAGGACAACTAGTTTAATTAAATGGAATAATAACACTTAATGATTTCTGCATCTTCCTTTTCTTATTTCCTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCATGGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGTAAAATTATGTGTATATAGGACTTTACACAATTTATATAGTTTTCTTCATACATGTTAATTCCATTATTCCAAGAACTATATCAAATAAATGCTGTAATATATGTTTTGCAAATTAGGAAGCTGGGGTTCAGAAAAATAAAACCCAAATATATACAGCTATTTAGTGGTAGAGTGGGACTCAAATGCAGGTCTCAACTACAAATTCTATCTCCTCTCATTTCACTGTGTAACTTAATTTTCATCCTTTTTAACTGAATTGAGCCTTTCACTGGAGTTGGGAATGGATTAGATTTTGACCTGTTATCTTCTAGCATAGTTTTTCATAAGGATCTACATTTACTCAAGGACTTTATACATTAGCCAGAAATTACATTGCAGATACCACCTCTGACCTCATCCTACGTAACATATATGACTTTCGTTTACCTCAAATGCAAAAATCTTGTCTGTTTGGTGCATGGGTAGAGCATTATGTAGGTGAATTAAAACATAATCACCAGAGATATGACATTTCTCTCCAGTCAATTAAATAACCACTAAAGATTATTACAGATGCAAGTATGTATTTTAATGGACAGTGATATTAGTCAACATATGGATTTAATATTTAATCTCCACAAAGCATTATAATATGGAAATGATAAAAATCTATGATTTGAATATATTTAAATCTTATTCTATTACTTTAAGCATAGTTTATTTAGTTTTTACAATGAACTAAGAGCTTCAGGATATGTTAGTTTACCAATCTTTGGACAAATCTTGAAGTAGGACAAAAATGTTATATCTTTACCACCTTAGTCATTGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTGTAACAAAATACCTGAGATTGGGTAATTTATAAATAAATTCTCACAGTTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAAATCAAGTGCCAGGAAGTTCAGTTGTCTGGTGAGACATAGGTCTCTGCTTCTAAGATGGCGCCTTAAACCTTGTGCCTCCTATAAGGAAGGAATGCTGTCTTTACATGGCAGAAGGCACAACAGCACAAAGGGAACAAATTCCCTCCATCAAACCCTCACCCCCAGTTTTTTCTGAGACAAGGTCTTACTATGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGCACTCCTCCCACCTCAGCCTCCCTAGAAGCTGGGCCTATAGGCATGTGCCATCATGCTTGGCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATGGAATTTTTCTGTGTTGGCCAGGCTAGTCTCACACTTCTGGACTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCAGGAGCCACTACAGCTAGCAAGCTTTTCTATAACAGCATTAATCTATTCATGAGGGATCTGCACTTATGAACTAAAACCCTCCTAAAAGGCCCCACCTCCCAGCACTGTTGCATTGGTGACTAAGTGTTCTAACACATGGATTTCAGGAGACACGTTCAGGCCATGGCAGTTATCTTATGGTGAAATAGCCTGACCATTTCACCAGCATCTACCTGTCTACTCTCTGGAGTACTTTTTCTTCCTTTTCAAATTTTACCTATTCATGCAGTAATTCTGCATTATATCAGGATCCAAAGAAGACTAGTCAAGCTAATAATCAAGTGTGTGCTTACTTGATAGTTGCCATTAATATGCCAGTATATTTGAATAACGTGTTTTCACAAGAATTTTTAGAAGACAATATCTTAATGCAAAGAATTAGTACAAGTCTGTGGACTTTCAATTCTATGGCATCCCAGTAGACGTGATATTTTGAGGTGTTTAGGCCATTATTACACTTCAGATTTCTTTATAGAAGGTCACTCACTCTGCATGGGTGGCCTTGCCAAGTTTAAAAGGATATGCTTGGAAAAGATAGGACTCTTCAATCAATCAGGATATGTCAGAGCTGCAAGGCACCTCAGGGATCATTAGGTTCAGCCCTCAGACAGCAGATTAAGTGGAAAGGCTGAAAAAAGAGCACAGGTATCCTCATCACTGGATTNNNNNNN
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benign
| 54,640 |
Assess the variant on chromosome 2, position 210642553, impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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|
pathogenic
| 54,643 |
Mutation at chromosome 2, position 210647996, within CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
|
TCTTACTATTGTTTTGAATTTATTGCAAAACAGAATTTTTAATTCCTTAAAAAGCAGAAATTTCTTTAAAAACAAGTCAATTTAATACAGCTAAGTTGAAAAATATTGATGTGTTTATTAAAGCCTTTTATTACACTTTAAGCTCCTATTTAGTCTAATTGACTCAAACTTTTGCTATAAGTTGCTACTTCTCCCTCAGTTTAAAAAAATTATTCTAAAATCCTTCATATAAGAGATTTTTTGTGTCCATTTAATGGAGTAATTTGTTTTTAAGTCTCTAAAACATTAACAACACTGCTGATAAACCCAACATAATAAGGAAATAAAAAGATTATAGCCAAGAGAGTATTTTAAAGGTTTTTGCAAAAATTTATATTGAACATATTTTAAAATAAAAATAGTTTAAGTACACTTATAAATATGCAAAATGGTGGATTATTATTTTCAGTACTGTTTACAATGCCTTTAAGCACTCAATTGCAGGGTGTTTGTTTAGTTACACAGTACCGTAATTGCTCTCATCAGACAGAAATTAGCCTCATCCCTTATAAGAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAAC
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pathogenic
| 54,650 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 210648492, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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TTACACAGTACCGTAATTGCTCTCATCAGACAGAAATTAGCCTCATCCCTTATAAGAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACC
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TTACACAGTACCGTAATTGCTCTCATCAGACAGAAATTAGCCTCATCCCTTATAAGAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACCNN
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pathogenic
| 54,656 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 210648547, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTGTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACCTTACTTTGTATGTTTTCTTTTCACACAATGTGTTAGAATGAGTTTTCTTTTTTCC
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GAGTATTTCAGAACAATTTTAAATAATGACAAAATATATTTGGCACATATCTATCATTTTGGCAGTTCTACTAATATTCATTAGTGGGTCATTAGGACACACACAAATTATGCTAAGCTCAATGGCCTATCAGATATATGATTTTTGATATTAATAATCATGTCTTATTTATTTATACACTTACGGTATATAGGACCTTTAATGTTTAGTGTTTAGGCAGGTATTATCCTAATTTTATACACAAGAAGACTAAACGTTGGGGGAAAGTTCAGTCTTGTTGTCTATAAAATTAGACAAGAAGGGGTGGGTGGTACACAGAAGGAACCAAGTTAGGAAGGGACTTCGACTGGAAATCTATTTCCTCACCGTCTCACGCTGGTTTACCCTCACTGCTACAACAACACCTGTCTTGAGAAACTTTGAGATTTAGTGGACTATTTTTTTTTTTCTTGAAGTTTTGACTGCTAATAGGAGATTTGGACTTATGGAAGAAAATCTTACACAAATGTCTGAAATAAGGCTAAAGATTCTGGCACTGTTTGTAAAGCAAGTAGTGAGGCAGTAGGAACTAAAATCAGTTACTAGGTACTGTTGACAGGTACCAAGGCTGCAGCCAAGGAGAGGGGAAGGTGGAAGGTCATCAAAGTGGAAGGACATCAAAGTGGGACCTGAGATCTAGGCTGGAACTAAGGGGTAGCTAAAGGTTAGATAAGCTGGAAGAGAAGAGAAAGGAAACAACAGCCAGGGAAGTTTCAGTGGTGCAGAGAATTTGTTAGTGGGAAAATACCTAGTTGGAGCTAATGAGTAGTCTTTTGAGCTGAGAGGGGTGATAATAGATAAGACTGGAAAGTCTTAAGTGCCCTGGGGGTCAAAAGTTTATGCTTTATTCTCTAGGCAGTGGAAACCTTTGGAGAACTCTGAGTGTAGGAGCAATTTGATGAAGCAGACTTGCTTAATCTGAATGTGAAGTGCTGAGATGGAGGTGTACAGGAGAAGGGAGTGTTAAAAGAAGAAATCTGTATTCAGTTAGGAATTTCCAGCAGTAGTCCAGGAATTAATTGATTATAGCATAGAGTACATAGCAAACATTTATTGACTTGATTTTCCTTTCCATTTGCCACACATGTGAGTGTCACAAATGATATTCACGTGTACTTGTATGGAAATCTTGCACAGATTTTAGCATCTAAGTGCCAGAAAGTAAAAATTTTGTGGCATCATTTAACAGTATTCATTGGTAGGAGAGATGTAAATATCACAGTCAGGTTAAGAATTATCAGTAAGGAAATAGACACAATATTAGCATAGTTGTCCATTCATAATGAAGTTATTCCAATGGCTGATATTGTGAGTGTATTTTCCAGGCATGTGGTGGCTGCATCATATCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAGATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGGTAAGGAGAGAAACAAGTATCTGTTTCTAATGTTCTATTTTGAAGAGCTGCAACCTGAATGTTGACTGAATGTTGACTATTGGATATGTTAACTACAGGGCAGATAGAATGCATACACTTAGTGAATTTAAAGTTGTTGTATATCCATGATTGCAGTTAATGCTGATTATGAGTTGATAGCAGTATTCTCATTAAGATTCAGACAATGAAAATAATTTCAAACCAGTTTTGAACAAGATTTGATATTTAGAATCAGAAGCTAGGAATTTTATGTATTTCAGTGTCCAATTTACATTTAATGGTGCCTTTAGAGAATAAAGAAGCTGGGCTACCACTCGAGCTAATGATACATTCTGTAATTTTATTGCATATTTTAAACTACTCATACATTTTTATTGTTGTTTCTATTAATTAGAATGAAGCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTGAGGTAACACTATATTGTTTTCCAAAACAATGATTCAAAAATTGGGAGATACAGAAATGCATGCTGTATGCTAATAGCACTAGGGTTCTATATGTAGTAATTTATAAATCCATTAACAATTTCCAAACCATCACAGCCAGTTTAAGGACCAATGTGTGGTCTTCTAGTTTAATGCTTTCCCTTCAGGGAGTGGCCATAGGAAGACTACAGTTCTTCATCTAGAAGTGTAGTGTAAGGCATCTCCTTACCAAACAGAGAGGGTAGCTTTATATTAAAGAACAGGACAATTTAAAAAAGACACACAAATTGAGGTATCTCTCGCCAGCGTGTTTTCTGATACCCAGAAATGACAGCTTATCTTTGACTATTGTCAGCACCTTCTGATAGTGCCTTTGTTTTAAAATTTTCAGTTTTTGAGATCCGATTGTTTAATAGATAAATTATAAGGGTGAGGAACAGGAACAGTGAGGATCTTTTATATTAAACTTTAAAACAAAGTTTTATCATAAAAGAAGAAGTTGTGAATTATCACTTACTTTCTTCAGATGTTACCACATGTAAGGAACAACTTCACCAAACAAGGGATAATAAAAGAAACACAATTTGCTTTGCACAATTTGAAAGTGTAAATGGAATTTGAGATGGGTTCCTTTAAAATGATGAAAATGAAAAATTTCAAACGAGGTGGAAATCTTTTTATTTAAATGTCATTTTGTGTAAACCATAGTCTAATAATACTACCTGTTTGAGGAGTTAATGTAAACTAATTTAAACATGCACACATTTAAGGAAGGATGGAAAATAAAACAGCTTTGACTATCACACTTCTTTTTCCTTTTTTGCAATCTATATCTTTGTTCCAGTTTCACATACTCTGAATGATAAGCATTATTGCTCTAGCCTTCCTCTCTTAAACAAATGAAGCAACTGAAAGCCCTTTAGGCAGAAATTTGTAATAGGATAAACTGGTGAGGTGATGGATATATAAATAACTTGATTGACTTTCTATAATGTATACATAGATCAAAACATCACACAATACCTCATAAATATATGCAATTACTATTTGCCAATTAAAAATACATTTTAACATTAAAAGATAAATTTGTAGTAGTGTAAAAGAGGTAAATGCTGCTGTTTAAAAGCAAAGTAATATTTTTCTTATTTTTATTTTTGCTTTCTGTTACTCCTCCTCTCCTACCCTCCCAACCCATTTTGCAAATGTCAAAATTCAGAGTAAATTGATTTCAGATAGCATTTTTTCTCAAGCATTTAAAAAGAAAGGATATAGTTGAAAAGGTTTTATTCACATACTGCACATTGTATTAGCAAATATTACTTTAAAAATTGATTCATTTGCAATCTGGTTGAGGGAGTAGCATAACCTGCTTTGACAACAGAGCAGTAGGCTAAGATCAGCTGTTGATAATGAACTCTGAAGAAACAGGTTAGGGAAATCAGGTTCTGGGCTGAATCCTGTTAAGGCTTAAGAATTACCTGGAACCAGCAGAGTGTTAATGTAGCAAATCAGAAAGGGCAAACTTTGGAGAAGTATAATTTCTAGAGCTACCAGGATTCCCTTTGGGAATTAATACAGGTTTACTGACCCCCTACACTTTACCTTCTTCCATCCTCAGCTTCGTCAGTTTTATACTTTGGTTGATTGTCCTGGTGATTAAATGGAGAAAAGTCTCAATTTAGCAAGAGGCACCTTCTTATTCAGCCCCGACTGGAACTATAGGTTGTCTGGAACTGTTCTGAGAACCAGTCAAGTCTAGTATTAGCATAAACCTGACCTGCTTTTTTTCCCCTTCCTTTTCCAGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAGGCGACTAGAGTTTCTCAGGTAGTGTCCAATTTCTTTGTAGTGACTGTTATCTCTTAATAAACATGTAGTGACATTTATCTCTTAATAAAATGTAGTGACATTTATCTCTTAATGCAACCTTACTTTGTATGTTTTCTTTTCACACAATGTGTTAGAATGAGTTTTCTTTTTTCCNN
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benign
| 54,659 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 210656693 in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 54,675 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 210658611, within the gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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AGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACCATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTCATCATTTATAAATAAAAGTGGAAGGGAAAAGGCAACACTCAGAAAAAAACACCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCTAGGTAGCAATGTAAGATATGCTGCAGGTTAAATTTAATGATGAGGCTAACTTCCTTGCTCTGAGTCACCTGGGTATTCTAAAGATAACAATTTTCTTCACTGTCCTTTTGAGCCCCTTTGGTTGTATGCGAGTACAGGGGTTCTCAAACTTGAATGTGCATCACAGACACCTGGAGAGCTTGTTAAACACATTGCTGGACTCCATCCCCCAGTTTCTGATTTCATATTTCTGGATCGGGCTCCAGAATTTGCGTTTTTCACAAGTCCTAAGGTGATGCTATTGCTGCTAGTCTGGGGATGGCAGTTAGAGAACTGCTACTCCTGGGGATTCTAATGTTTCAGGGCCACACACAGGTGAGCGGCATCTGAAGCAATGCTTCTCAGTTAGGAGTGGTGAAACAGGTGTGGACCAGTCACTTGAGAACTTTCTGGAATCTATGCTTTCCCTTCTCACCCTTGACTTCACCTCCAAACAGCACTTTTTGATATCTCTTTTGAGCTCCGAGAGCCAGCCGTATAAAGAACTTAACAAAAATAATGACTCTGCCTTAGTACTCAATATGCACTGCTAGGTGTACATTTAGAACCTATCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCACCCGGGTGGGACTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTGACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACTGCGCCCAGCTAATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCCTGACGTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGAACCTATCATCTTAAATAAGCTTTGAGGAGGTCCCATTAGTCTTTAGGTATATTAGATCAGGCTCAGGCTCAGCTCTTTTTAGTGAGCTTTTCCAGTGACCCTGCCATCAGAATTCAGGCAGACCTGTCTCTCTGGTTGTACATTGGGCTGGATTCTGAAGGTCTTTGTTCTAGAAGGTAGAGGTAGCAGGATACTTTGTAATAGCAGAAGCATTAAAGAAAAAAGTCCTTGGATCTCAAATGTACTTCAGTTTCTCATGTCAGGATAAATGATCCTCAGAACTCAGGATTTTCCAAATCTCTCAGAGCTCAATGTGTCATAGACTCTACTTCGTTTTATACCCAATTACATTGCTGAACCACTCTTGTGAGCATAATGAGTGAGGAGCTCTTGCTCTTTGTAATCAATGCCCCCTCTTGGTATAGGGACATTCTGGCTCTGGTTGAATACAGGGATTCCTGTATGTGACATGCAGGGCTTCCCTGCAGGGAAACACTGTTTCCTTCTGAACATAATATCTAACCTTGTAGAGTCCAGGGCAACAGAAAAGCAACACAAAAGAAATCTCTCTGGTTTCTTTGCAGTACCATGTAATTTCAGGGCCTGTACCTCCCAGCAGGTAGGTCATTACATTGATATAGAGGTTGGACTGCAGTTTCTGGTGCTAAGGCAACTAGACTGAAAGGATTTCATTTAACCCTCAATGTAAAACCAGGTTATATAATTGTAGGTAGATAGGGGAATTTGGCAGAGAGATAATCGTGTACAATTATTTGTTCTTTTCCTATTATTTTGTGTGTATTTATTGCATATTATTTTGTTAATAGAAACCTAATAGTGCCCTCCATTATAATTATTAATGTAGATATATAGCTGTCTGTGAAGAGAAATTAAAGACATCCAAATTTAAGGTACTGTGCCTTTTAGAAAGTTTTCAAAAACTAAGATATGCTCTTTAGCACACTATACGATTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTA
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pathogenic
| 54,678 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 210660629, within gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTAACATTTTCAAAAATTTATTAGTCATTTTATGAGTTCTAGTGAAATTAAAAGAACAATTTGTCATCAAAAATCTTGTTACTTTTAAAACCTTCTAACTAAAGGGTTGGACTAGGGATTTACATTTCCTTTCAATAATGTACTGCAGTTGTACTATAGGCAACTTTATGTGAACTGTTGTACATTTCAAAAAAATTTTTAAAACCATCTAGAATTGTATAACTTCAAAATCAATTAGCTGAGTGAATTATAAGCTTTTTGTGCAGCTGACACATGATGGTGCTAGTTTAGCTGGTAAATAGAAATCCAGGACACACCTTGTTAGGATAAAGCTTGAATTGTGCCAACTCTTACATGACTTTTGTAAAAAGGGTTAGCCTGTGGGGTTGATTAAATTCCTACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGAC
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TTATGCTTTTTAATTCAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTTGCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTAAGAAATGCCAAGGTGCCTGAGAGGACACCACCACTGTGTTACGTCATGTTGGTTTGCATCTCTCTGGTAATCTTCTCTGTGAACACCAGACAAAGAGCAACTGAGACCCCTGGATCTGTTTGTGTCTGAGTGTGGAATGATGCATAGCATATAATGTCTACCTTATTTGAAGGCCCAGGCTATTGGTGGCACTGATAAGTCAGTTACAGCTTTGTAAAGCACACTGATCCACTGGGAAGGTCACTGTATGCCACCTACAGTATAGTATAGATGGATACGGTGAGACAGACTATCATAAATAAATGGAATGTGTAGAGTAGTCATAAATTCTGTGTACTGAAATTCTGCTTTACTCCTTACCCAGAGACGATACCATTTGCAAAAATGATAAATGAACTAGATTAGTCCTAATTAATTTAGTCTACTTAGTTTAACTAATCGGTAACTGCCTTAGTCTGTTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTTGAGTCTGGGTAACTTGTAGAGAAAAGGGGTTTACTTGGCTTATGATTCTGGTGGCTAGATAGTCTAAGATTGGAAAGCTGAATCTGGTAAGGGTCTCAGGCTGCTTCCATTCATGGTGGAGAGTGGCAAGGGAGTGGGCAGGTGCAGAGGAATCAGATGGTGAGAGAGAAAGTAGGGGAGAGAAACTGAAGAAACCAGACTTTTTAACAGCCCACTGTTGTGGGAATTAATTTACTCCTACCAGACTCTGATTATCCTTTTTAATTTAGGTGAAGGATGCTACCCCAACAGGATAGCATTAATTTATTCATGAAAAATCCACCCCTCGGACCCAAACACCTCCCACTAGTCTCCAGCTTCCATCATGGCCACACTGGGGACCAAATTTCAACATGAGTTTTGATGGGGACAAACCACATCCAGACCATAGTAGTAACCAGCATTGATTTACCTCCTACTCGCAGTCATTTGGTGGCTGCAAAAATGTATTAAGCAAGCCTCTGCTCTCAAAAAATACTGTAATTTAGTGAAGGTTGGGAAGAAGGTAAATTTGTAGAAAACTATAAAGTAGAGTATCACAGTTGCTAGAGGGGATGTACAAATAAAATGGTATTGGAATTATAGAGCAGAGAGAACGTATTTGCCAGTGTGTGTGCATGAGCATGTATTTGAGCATCCTATGCTTGGTTAGGGGTAGATCATAAAAGACTTCAAGGTAGATTTTGTATTGTGAACTGGATCTCGCAAAACGGTTGGAATTTTGACAAGTTAACGATGGTAGAGAGATTATTACACATAGATAGAACATCATCTGTAAAGGTGAGAAAAGAGCATATTTGGAGAGAGTAAATAGTTCAGTTGAGTGAGATGATTTTACTGAGTAAAATGGGTGAACTGGGAAAGTAAGATTGAGGCCAGGAGGGTAGTATAAGATAAAGACAGTGAGGTCTCCAATGAAGCAAGAGGACAGAAGGCCTTCAGGGACTAGACTTTAATCTGAAGCCAGTGGACATCCAGTGAAGGTTTTCAGGAGGGGTATGGCATTATTTGAGCTCTGCATTAAACTAAACCTGTCAGCAGTGCATGGGAATGCAATTTGGAAAAAGGCATGAAAGAAAGTTAGAGTTCAAAGATACTGACTGAAAGTATCAGGAAAAATCCAAGCAGTAAGGAGAAAAGAGACAAGATTAGCAAAACAAGAGCTGGTCCCCAGTTAATAACAGCTGGAAACCAGTGGTAGAGAGAATATTAATATTGTTGTTACTGGCTCTCAATGTCCTCTTTCTCATTTTGAATTTTATCTCTTCAGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGACTTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCAACATTGGACCATCCCATAATCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGTAACATTTTCAAAAATTTATTAGTCATTTTATGAGTTCTAGTGAAATTAAAAGAACAATTTGTCATCAAAAATCTTGTTACTTTTAAAACCTTCTAACTAAAGGGTTGGACTAGGGATTTACATTTCCTTTCAATAATGTACTGCAGTTGTACTATAGGCAACTTTATGTGAACTGTTGTACATTTCAAAAAAATTTTTAAAACCATCTAGAATTGTATAACTTCAAAATCAATTAGCTGAGTGAATTATAAGCTTTTTGTGCAGCTGACACATGATGGTGCTAGTTTAGCTGGTAAATAGAAATCCAGGACACACCTTGTTAGGATAAAGCTTGAATTGTGCCAACTCTTACATGACTTTTGTAAAAAGGGTTAGCCTGTGGGGTTGATTAAATTCCTACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACN
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pathogenic
| 54,682 |
Chromosome 2, position 210663103, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTA
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benign
| 54,684 |
Does the variant impacting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on chromosome 2, position 210663103, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTA
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TACCACATTGACCACCTTTGCTTAGTATATATTTTCTTCAGTGGCATGATTTTTCCATTTGAAAAATTGAGACAGCTGTTGCTGTATATGGTGCTGTGCGGTTGTTGAAATTGATGACACCTTTATAAAGAGTGACCAGGAAAATTTAAAGTTTGTTCACTAATTTCCAATACATATGTATATTTTAAATAATACCTTAATAATAAAGCCATTGTGATCTCCTAGCTGCATCAGTATGATGGTGCACAGAATTATGACCTTTAACTACTTGGCTGGACAGGCATGAGGATTAGTGATATATAAACGTATTTGAATTACGTAGATGAAGAGCACAATGAAATTAATATATTTATGTAACATTAATATTGATATATTTATGTAAAATTGACAAATTTCTGATGTTTTCAAAAGGTTTCCGTTCCTATATGTACTAGTGACTTCAACCATAATTGTGTTACAGCTCAGACTTGGACTTTTGACTTTTATGATGGGAACTTTAAGTTGAAGTTGTGAATTAAAAATCTTGTTTAAGCTGATAATGTAGGATGCCTTGAATTTTATAGTGCATTGAGATGGAATGTGACTTTTTATGTTGGGAGGAGAGGTGGCATTTTATTCATGGAGACTGTGACAAACATATATTGTTAAATCTTTTAGTAGAAAAATAGAGAAATTTTTTTTGAGACCAACGATTAGTAGCCACTGAAAAATATTTTTTTCCACTGGAGATTCTATATATGGATTTTAAGTTCATGTTTCTTTATTCATAGTTATAGGAGTATGCTTATTTCTTTTAGTAAATTGATATATGAATTTTTAACTAAAAATAATATTGATGGATAGATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCCCTCAGCCCCCCAAGTAGCCCCCAGGTAGCTGGGATTATAAGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAAAGTTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAGATATGCATTTTTTAAATGCACTGTATCTTCTAGCTTACTCATTCCCTAGTTAGCTTTGTATATAAATCTTAGTTTTTTTCAAATTACTTAGTAATTGTCAATCTTAATAGCCCTAGTGAGGCTAATTGGTATCAACAGATGGGGAAATAGGGAAGCTGAAATGCAGAAATATGTAACTTGACCAAGATGATCCAGTGAAATGACTCCCAAGCTAGAATTCCCATCATAATTTAGAATGGGTGCCAGAATCAATGGAGCAATTGATAAAATTCCTCCATGTACCAGATAAGTGGACACATAGCGAGAAACAAGAACTTAGTTTTTCATGAATTGCATCAGTAAAATAAATGAAAAGGAGGCACTCCTATACTCTAGTTCATATGAAAGTTCTGCACAAAGGTGTTTCCAAGCAGAATGTTTTTCAAAGCTTTTAAGAGGTGTCAACAACAGTTTAATGCCTCAGAAACTGGCTTACAGACAGCCATTTCTGGCAAGGTGGCTTGTTGCAAGTTCAAATGATCAGAACAAGAAGAGGAATGTTTCCAAAGCCTATCAAAGAGAAAAAAATGTGTTTGAACTCTGTCTGGAGAGACCAATGCCCAGTGGACTTTGAAATCATTCCAATAGGAATATGCATGGGCCAGATTAGAAACACTGGTCCAGACTGGTCTCAGGCGCCCTATTTACAGAATTAATTTGTGATTATTTAACCTAAAGTTTTGGCCAAGAGCTCAAGAAATTCTTGGAATGGAGTTTTAAAGCCATCTTTCAAGTCGGATGCTTGGACCCAAGAGATTTTTTACATGTCTACTGTAGCCTAAGTGAACTCTGTGAGAGATGATTTGCTAATATATTTATCCTCTCTTATTCATTTTCTACTTTTCCCTCACATAATTTTTCTCCCTGTTTTTTTTTTCCAACAGGCTCCCATGTTTTCCTGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAGGTAACTAGTTAATAATCCATGGAAGCTTTCATTAAATCTACTTTGAAATCTATGGTTTTATGATTTGAATACAGTAAAATAAAGGGAATAAAAACATCTGCTATCAGAGTAAGACTCAAAGAGCTTATGAATTTTGAATTTAAAAAATATTTTACTTCTATTTTGAATAGGGTCTAAATTCTTATTTATATTTTAACATGGGAATATAATACATGTGTTACTAATTCATTTTCACATGAGAACATCTTCCAGGTATTTATCTAGACATCCAAGTAAATATCTTCTGTGTCTTACTTTTTATTTAAAGGTTCTCGGGTCTCTCTGTAACAACACCTCATTCCCTGCCTTGCTGCCATGAAATTAGATCATTTGATTTTTACTAGTAATATGGAGAATGACAGCATTATAAAGATCATAGACCTAAACATTGTGGAATCTGCAGATACATGCAAAATTTTAGGACTACTTTTAACCTCCTGGGGATTATCTAAAAACTATAATGGAATCGGCCACTGGATGTCCCTCTTCACTTGTGTTGGGGCTGTGTCAGCTGAAGGTTTCTTTAGGATTGTGAAATGTGTTTCTTGTAAAGAGCTGTCAGATTCTAGAAAGTTCTCTCCATGTCAGTGTCAGGACATTTTATGAATCACCTAGCCCTTGACAGACTTACTAGATACAAACTTCAGATTCTCATCAGTGCATATCCGAGTGGCAATATCAGACTGTGAGCCATCATTGTTTCCTCTTGGTATTAAGGAAAACCTAAAAGGATAAAATACTTAATTGCAACAAAGTACGTGATGTTTTATATGGTTGCCTGGTTACAAGCAAGATCTGTGATGAGAAGCCAAGTGAGACAAGAAGGCAGGCAGTCAGGAATAAATGGCTGTCCTGTTTGTATTTGGACTCTTAGAAAGGGGACTCTTTGCCTCTTTGTTGCTTCTTTTAATTTAAGGGCAAAAAAAACCTTACTTTTAAATGAAGGCACTATGTACGTTTCATCTCCAGTCGGTTTAAGGAGACAGTCTTCAGGTTCTTCTTGATCCCATGGTCGCTACTACTAGTAATGCTGATTTTAGATGGCCCAGGGTTCAGATCAGAGAGAGATCTATTTTCCTTCATACTGTTTTATTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTCCACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCTACAGACATGAGCCACCGCAGCCGGCCCATGCTGTTTTCTTTAGCATGGCAAATTTGTTTTCAGTGGTTATGTTCATTCTGCATCCATACATATGTTATGGGAGTTATTGAAATATAAAAATAAGAAAGAATGAGAAATTCAGCTCCCCTTTGTTATATCTGTTTCTCAAGTATAAAGAGAATTTTTCTTCCATTATTTGAAAGAGTCGTTAATTCCAAGTGTCATACAGTATAATATTACGAGGTCTGTTTTATTACTGACATCAGAATTCTAGCTTAGTAAAATCTTAATTATGCTTCAAAGAGACATTTTCAGTGTCCAAATGGCTTGTTGTAGGATTAAATAAACATTCAGCTACTGATATAAGTAAGGGGCATTTTATGTTCCTAGTGGTAAAGTGGGGATATTAGTCCTAATCTTTAATGGCACATTTAACTACTTTCTATGGTTCTGTAGAAAATTTTTAAAACCTCGTCTGTGTTGTTGCATCTGCACTATGATGGGATTACCCAATTCTTTTCAATAGAATTTGAGACTCATTAACTTAGGTTGACCTTATTTANN
|
benign
| 54,685 |
Clinical classification of chromosome 2, position 210668262, gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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TTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTGCAGCTTTCTACGTATGGTTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCCGTTCTATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGTCTTATAGTGTAGTTTGAAGTCAGGTAGGGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGACTTAGGATTGACTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCACTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACAATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGCTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCTGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATGTCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAAGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCCCTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGCTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAGTGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCGTCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAACTGAATACTCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTAATTGCCCTGTATTTACTCTAATGGTGGTTCTGTACCTGTGCCAAATGATGATATACATGGCAGAATTGACTCCTATCAGGTTCAAATATACCACTTGTTCTATAATTATGTTGGCTATTTGACTTGTAGTTATATTGTAGCACAATTACCGTAAACCTAAATGGAACTTCTGTATACTCTAACATTACTATATATGTTAGTTTGTTTGGAATTGTTTTTTCCCCATATGGCTGTGGTATTCAGGACTAGTAGCAGGATATTTTGTTTCACTTTATGAAAATGATGTTTTTAAAAAACAGGTTCCTTTGAGGTTTTCATGGAGTTATTAAATTTCTCAGAAGGCTGTCTCATAAGCTCTATGAAATGGCTCCAAACCAATTCAGCAGTTACGCATTTCTGCTACTGACCGGTAAATTCATGCACGGCTGCATAGTATATATGACACATACTGTTATTTAAACAGTAAGTCATATTAACATTCGGAAACTTACCACATTATGGACCAGAAGCTGTGATTTGTATCCAAATAACTCTCAGTAGAATCCAGTTATGTTGCTCCATTGAGTGTTGTTGGATAGAAAAAGAATTGCTTATTCATTCATTATGCTTAATTAAAAACATAAGATACATCTGCCCTGGCCAGCCTTTTAATCCCTGGATTCAGATTGCACAGGCTTTGGGCAACATTAATAAAATCTACAGAAGGAGTCTATGAGTAAAGTACTTTCCATTTGTGCGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTAATTTTAATTTTTGGTAGGAGTGGTTGACTATTCTTTGCATCCTCTATTTTAATTTTTTATTTATTTCTAAACAGGTGGCTTGCTTTGGTGAAGGTATTCATACAGCCTTCCTAAAGGCAATGCTTTCCACAGGATTTAAGATACCCCAGAAAGGCATCCTGATAGGCATCCAGGTAAGTGGTTTGTGGCTGTGTGCTTGCCCATGGTCATACATGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGATAGAATGTTAATTGTGGTATAGAGGAAGGGAGATTTGTTTTACGTTTCCGTTTATGGCAACTTCCAGGAAGAAGGGACATTTGTTCTCTATTTGCTTCCTGATTTTGCCTTCTGTTGTATCAGCCCGTGCAAAAATAAAATACAGACAGAAAGAAAATGTTTCTAGTGAAGGGATATTTGTTCTAAATGGGATGCAGGGTACTTTAAAAAATGAATCTCTTATTCTTTGGTTTTGTCTTTTCTATATGTTTTACTCTTAGCTCTCCATCCTTAGTTCCTGAACATAGGCATTATATGAGGTTGGATCTCACTTCCTCTGTTTCTCTTGATATTTCTCTGTCTCTTGATTTTCCCCCTTGCCAATTCATCCATGTCTATAGTACCTACTCTTCTATCTATAGCTACCACCTGTAAATTTACATCCTCAGCCATCCCATATTTCCAACAATCTGCTGGATACCTCCACTTGAATATCTCAAATCCAACGTTTCTCAAACTGAAGTCATATCTGTTCTCTCCTGACCATCTCCCCTTCCTTCCTTTCATTCATTCAGTCCTTCACATTTCAATCACTTCTAAATGCCAAGGATTCAAAGTTGAATACATTGATGTTATTTGATTAAATTTCTCAACTTAACACTCCAGATTGAAAGTTTTTGAAGGGTAGTGACTTAATGGGCCTAATACAGTCAGTTTATTTCATAGTATACTGTAGAAGTTCTTGAAATATTATTCATTGGTAAGCCTTCTAGGTCAAAGTAGGGTGAAATGAATATCTTTATGCAATAAAAAATGCACTGTCAATTTATTGATGTAAGTTAAATATAAATCTTAGGGCAAAATGATAGGAAACTTCTATTACTATTTGGAATGCTTTTTATTACTATTCAGAACTACTTTTATTACTATTACTAATTGCAAGAGTGTACAAACTGTCCTGTTTATAAATTTCCTGAAAAAATACTAGAGGCTTCCCAACTGGTCATTCATTTTTATTTGAGATTAGTAATTCTTGGGTCCTATGAAAAACAACAAATGGTCTTATATAATATCCCTGCTGTGCTTTTAATAAGCTCAAACTCTGCATGGCTACATAAAAATCAATAAAAATATAATTAGAACAGTACCAGGTATTCTCAAGCCAGTGGGTGATTATTTTAGATTCCATCTCATTAGGGTGTCTTAATATTAGCAAATTAGACTCTGGAGACTTTACAGGTAGTGGCTTTGGAGAAGTTTCTGCAAAGAGTAACTTGGGATTTTGCTTTATAAAGGTACCAGAAGGACGACGGTGAATAGTTAGAGCAGAGGCTAACAAGATGACTTGCAATTGTGAAGCTTAATGGCAGTTTAGAGACAAATCACACCATATGATAGACTCATCATGTTATAAATGGGTATTAAGTATTATTAAGTCCCAAGTAGGAGAATATTTGCCCAACTTCCAGTTATGGCTTAAAGTTTAATGTGAGACTTGGGGGCATTCAGAGGAGACCATGCCCTTAGTCCACATCTTCACATCTAATCATAATAGTGCTAACATTTTAAAATGCCACTTTAAGAAGGCAGTGATGTATAAAATTGTGCCTTGTTTGGTTCTAGTGCTGCAGGGAAATGTGAAGCAAAAATTAATTTGATCCCTATGAAGTATTTGCGTAATTTTGGCATTAGTGGACAGAATTTTGCTTTGTAGGGGAAAAAAGGGTTTGTTAGAAAAAATAATGTTTTCTTAAAGTAGTGAGAGCTGGCTATTGAAAATCTACCTTTCAATACTTTCCTTTTAAAAGAAATAAATGTTCTAGCAGCTACATGAGTTGTTGCGAAGAACTTTCTGCACATGAGAGCATACGGACACAGATTTAAAAATATATTAAAAAGTACTTAAAGGAACTTAATAAAATTATACTTAAGAAAATATTTACAGCCATGGCAAAATTGATCAGCTAATGCATAGTTTCTTCAT
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TTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTGCAGCTTTCTACGTATGGTTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCCGTTCTATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGTCTTATAGTGTAGTTTGAAGTCAGGTAGGGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGACTTAGGATTGACTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAATCACTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACAATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGCTTGTATCCTCTTTTATTTCATTGAGCTGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATGTCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAAGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCCCTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTGCTGTATAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACAGTGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCGTCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAACTGAATACTCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTAATTGCCCTGTATTTACTCTAATGGTGGTTCTGTACCTGTGCCAAATGATGATATACATGGCAGAATTGACTCCTATCAGGTTCAAATATACCACTTGTTCTATAATTATGTTGGCTATTTGACTTGTAGTTATATTGTAGCACAATTACCGTAAACCTAAATGGAACTTCTGTATACTCTAACATTACTATATATGTTAGTTTGTTTGGAATTGTTTTTTCCCCATATGGCTGTGGTATTCAGGACTAGTAGCAGGATATTTTGTTTCACTTTATGAAAATGATGTTTTTAAAAAACAGGTTCCTTTGAGGTTTTCATGGAGTTATTAAATTTCTCAGAAGGCTGTCTCATAAGCTCTATGAAATGGCTCCAAACCAATTCAGCAGTTACGCATTTCTGCTACTGACCGGTAAATTCATGCACGGCTGCATAGTATATATGACACATACTGTTATTTAAACAGTAAGTCATATTAACATTCGGAAACTTACCACATTATGGACCAGAAGCTGTGATTTGTATCCAAATAACTCTCAGTAGAATCCAGTTATGTTGCTCCATTGAGTGTTGTTGGATAGAAAAAGAATTGCTTATTCATTCATTATGCTTAATTAAAAACATAAGATACATCTGCCCTGGCCAGCCTTTTAATCCCTGGATTCAGATTGCACAGGCTTTGGGCAACATTAATAAAATCTACAGAAGGAGTCTATGAGTAAAGTACTTTCCATTTGTGCGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTAATTTTAATTTTTGGTAGGAGTGGTTGACTATTCTTTGCATCCTCTATTTTAATTTTTTATTTATTTCTAAACAGGTGGCTTGCTTTGGTGAAGGTATTCATACAGCCTTCCTAAAGGCAATGCTTTCCACAGGATTTAAGATACCCCAGAAAGGCATCCAGGTAAGTGGTTTGTGGCTGTGTGCTTGCCCATGGTCATACATGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGATAGAATGTTAATTGTGGTATAGAGGAAGGGAGATTTGTTTTACGTTTCCGTTTATGGCAACTTCCAGGAAGAAGGGACATTTGTTCTCTATTTGCTTCCTGATTTTGCCTTCTGTTGTATCAGCCCGTGCAAAAATAAAATACAGACAGAAAGAAAATGTTTCTAGTGAAGGGATATTTGTTCTAAATGGGATGCAGGGTACTTTAAAAAATGAATCTCTTATTCTTTGGTTTTGTCTTTTCTATATGTTTTACTCTTAGCTCTCCATCCTTAGTTCCTGAACATAGGCATTATATGAGGTTGGATCTCACTTCCTCTGTTTCTCTTGATATTTCTCTGTCTCTTGATTTTCCCCCTTGCCAATTCATCCATGTCTATAGTACCTACTCTTCTATCTATAGCTACCACCTGTAAATTTACATCCTCAGCCATCCCATATTTCCAACAATCTGCTGGATACCTCCACTTGAATATCTCAAATCCAACGTTTCTCAAACTGAAGTCATATCTGTTCTCTCCTGACCATCTCCCCTTCCTTCCTTTCATTCATTCAGTCCTTCACATTTCAATCACTTCTAAATGCCAAGGATTCAAAGTTGAATACATTGATGTTATTTGATTAAATTTCTCAACTTAACACTCCAGATTGAAAGTTTTTGAAGGGTAGTGACTTAATGGGCCTAATACAGTCAGTTTATTTCATAGTATACTGTAGAAGTTCTTGAAATATTATTCATTGGTAAGCCTTCTAGGTCAAAGTAGGGTGAAATGAATATCTTTATGCAATAAAAAATGCACTGTCAATTTATTGATGTAAGTTAAATATAAATCTTAGGGCAAAATGATAGGAAACTTCTATTACTATTTGGAATGCTTTTTATTACTATTCAGAACTACTTTTATTACTATTACTAATTGCAAGAGTGTACAAACTGTCCTGTTTATAAATTTCCTGAAAAAATACTAGAGGCTTCCCAACTGGTCATTCATTTTTATTTGAGATTAGTAATTCTTGGGTCCTATGAAAAACAACAAATGGTCTTATATAATATCCCTGCTGTGCTTTTAATAAGCTCAAACTCTGCATGGCTACATAAAAATCAATAAAAATATAATTAGAACAGTACCAGGTATTCTCAAGCCAGTGGGTGATTATTTTAGATTCCATCTCATTAGGGTGTCTTAATATTAGCAAATTAGACTCTGGAGACTTTACAGGTAGTGGCTTTGGAGAAGTTTCTGCAAAGAGTAACTTGGGATTTTGCTTTATAAAGGTACCAGAAGGACGACGGTGAATAGTTAGAGCAGAGGCTAACAAGATGACTTGCAATTGTGAAGCTTAATGGCAGTTTAGAGACAAATCACACCATATGATAGACTCATCATGTTATAAATGGGTATTAAGTATTATTAAGTCCCAAGTAGGAGAATATTTGCCCAACTTCCAGTTATGGCTTAAAGTTTAATGTGAGACTTGGGGGCATTCAGAGGAGACCATGCCCTTAGTCCACATCTTCACATCTAATCATAATAGTGCTAACATTTTAAAATGCCACTTTAAGAAGGCAGTGATGTATAAAATTGTGCCTTGTTTGGTTCTAGTGCTGCAGGGAAATGTGAAGCAAAAATTAATTTGATCCCTATGAAGTATTTGCGTAATTTTGGCATTAGTGGACAGAATTTTGCTTTGTAGGGGAAAAAAGGGTTTGTTAGAAAAAATAATGTTTTCTTAAAGTAGTGAGAGCTGGCTATTGAAAATCTACCTTTCAATACTTTCCTTTTAAAAGAAATAAATGTTCTAGCAGCTACATGAGTTGTTGCGAAGAACTTTCTGCACATGAGAGCATACGGACACAGATTTAAAAATATATTAAAAAGTACTTAAAGGAACTTAATAAAATTATACTTAAGAAAATATTTACAGCCATGGCAAAATTGATCAGCTAATGCATAGTTTCTTCATNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 54,695 |
Is the chromosome 2, position 211430865 variant in ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 54,732 |
Located at chromosome 2 position 211624145, the variant affecting gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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CAAGACTGCAATTTAGGACTCTACATTTATTATCCACATAATTCGTTGATATTTTATTGTAGAAATGAGTACAGATTAAAATTATTAAAGATGTAAATACAATTGCAGTAAATAGATACAAACTTTAAGGATATAAAATGATACAGTCTGAGTCTGTTTTTTTCTAGCACAATCTAAATTGAGAAACAGAAACATTTGTTTCTTTGAACATATACAAATCTGAAGATGAGAAAAGGCATCAAGTCAGCCTAGAACAGTGCCTATGCAAAGTAGGTACTCAAATTTTTGTCAAATTAAGATCAAATTTAATTGAATAAAATATGCATACTAAAAGATTAGAAAACTTCTGCATTTTGACCTTAGAATACAAGTTTTATTTTAAGGATATTAGATTATTTTGGAGCACTTGGAGAGAAAAATTAAGGTTTATATTCTAATTATTAATATTTTTTGTTAAATAAATCTCTGTTTTAAATAGAAAAAAATGAATATTTCAAAATGCAACATTTCTAAGATCCAATTAACTTTAACAGATATGTTTGTAAAATGTAGGCTTACACATAGCTTTAAGAAATATATTAAATGCCAGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTCTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTGGAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACACCATTGCACTACAGCCTGGCCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAATGCCAAAGTAACTTTTGGGAATTGTAGTAATGGATATTACAAGAATAATTCAGCATTTGCCCAGAAGAGTTTCTTAATCTTGTTATTTACCATTAAAATAAATTTCACCACAATTAATCTTGGGCCTAGCCTCTGAATTGGTCCTGTAATTAAGGCAAATAAGTAAACATACACATGCCATCATTTGAGCTTTTCCTTTCCAGAAATATCTCTTATTGAAAACACATGATGTCATCTTTTCCTCCTATCTGACCTCAATTTTGCATATAATGTCACATTTTTAGTTTGCTTATGATGACAAAGACATCAAAACCATGGAAATTATTTACAAAATCATAAATGTAACCAAGTAGGCAAAAAATGATTTAGAAGCTAGTTCCAACCTATTAAGACATCAGCATATTTGAATGGATTCTAAAAAGATCAGCTACTAGGATCCTGATGGAGAGGCGTTGGATAAAAAAGCAGAAGAGAAAAAGAATAAAGGATTATGGTATATTGCCCAGGCATGTCTGGGGTTCATGGAGCACTGTGTAGGGGTAATGGCAAATGGGTTGGGGCTTGATAGTTGGATAAAAATAGAAATTTGCCAAAAGGAATATGACATACGGGGCTCAGAAAGGTATTAAGAAAAAAACTATACTTGGCTTTGTATCAGAGTTTCTTGCTTTTCTCTCAAGACTGTATCCGTCCCAGCTCATTCAATAAAAATTAATGAATTCATTTGTGCAGCAACTTCTCAATATTATAAAAGTCTTCCTTTCTGAATATTATAAGAAAATTAGGTTGTCTAAAGTAATAACTCCATTGGCTATTATTTTCTAAACATCTAAAACAAAACTTAACTAACGATATGCGTTGTTTTTTACTTACTTTATAAACCGTTCCAAAAGCACCTGAGCCAAGGACTTTTACCCTCTTCAGCTCAGTTTCTTTCAAAATACGAAGTTGAGCTTGATTGGGTGCTGTGCCACTGGGAGTTAATGGTTCCACCAACTGCAAAGCGGAAAGAAGAAGGTTATACTTTCAGTCCGATAGTCAGTCCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTGGTTCTCTTTCTTACAAAGAAAAACACACCAACTTGGTTTGCCTTGACAACCAATACCTTCGTAATATGCACCACTCACCATTCACTGACACATTTATGCATTCTTTCAGACCCTGTCCTTTCTCTTCTCCTGCTCTTTGTCAGGGCAAACACAAGTAACAAATGTGCACCTACCTTGAGGCATACTAGGCTACGAGATTTGATGCATTAAAGAAGGAAATGCTGCCTTCTTAGAGCTTAAAATATACCTGGGAAGCCAGGACAAATGTGTCAGAGGAGAGGGGAAAAAAACGCACAATGCCAAAACCCTAGGACAGGGCTGTTAAAACTTTAGTGTATATCTGAATTACCTCAACTTCTTGTTAAATATAGGTCCCGGTTCAGCAAGTCTGGAGTAGGCCTGAAATGTTTGCATTTGCATAGAACTCTAAGGGATGCCTAGGTACCATGGTGATCCTCGAACACATTTGAAGTACCAAGGCCCAAGTTTACCTGTTAAATCAATAGTTCTAAAATTCTATGATTTGATTCTGCATCATAAGTGAATGCTATGAAATGCAAGGCATCAAACAACTACTGGGGAGTGAGGCTCACTAGTTTTGCCTTCCTAAAGAATGTACACTTTAAAATCAAGTCTTGAGATGTCTAAGTCTTGACATAATGAAAATGGGTTGGTATTGGGAGGGCCACTGTGAAAAGCTGCTTGGGCACAGCAAGAGGGAGGAGGAGGAAGAAATATAGCAGAATACAACAGGGAGTGGGACTGGTCAGAAGGGTGAGAGTACGGTGGGAAACCTACATAATCACAGGGGGGGCTGGGTGTGGCCAAAGTAGTAAAATTAGGCTGATAGTTTTAGACGTCATCATTGCGTTGTGATTCAGTTAGGGGGAATGAATGAGAAGGGGGCAAGTATGTGCATGCGTGCCAATCACTGGCATATGTGAGAAAAAAAAAAAGTATGTCTAAGAGAGGCTCTGGGTACCAAAAAGCCTGTATCCTATGTTAAAATTTTAGGTTTTTATCTATGTATGAGTAAAAGGGCAAGTGCAAGAAATAGGAGTTTCTTTGTCTTTTAAAAGTTAAATTAAGGAACTAAACTTTACAAATAGTCTCTTTTATTTTTCCAGCATAATAATCAAAGGGTACTACTACTCAAACTGTCTTGAACCCACCACAGTAATTCAAAATCTCTATCTCCAAAGCTAAGTGCACTGTGGCCCTGCAGCTTGGGTATGAATTACCATGCTTCTGTGAAAATAACGGCCTACTTAATTAGTGGAAGATTCTTGATTGAAGGTAAATGTAGCTATAGCAAGAATTTTAGGAAGAACGTAATAAAAAATTGCCAATAAACTTAGGTTATCTTCAAACTCTTCTTTAATTGTGAGTTTGACAACTCATCTTCAATTTCATTTTCAAATTTAAGTTATATAAATGTAAATTTGATAACATAGAACTGCATTCAAGTCACATTTTAAAAATCTCAGAAAGAATCACTAAATTATTTGTTAAATTTCAAAATGATTGCTCAACTGAGTTCCCTTCATTTGAAGGCAACTCAACCATACAGGAATTGTTGGGTAGATTTTGATACATATGCTATATGTATAATGAATAACTTATGAATCATTTTTAAAAATCATATACAAAAGTTACATAAAATCACACAAAATACTGGGAGGGGGCTTCAGCATTTTGGGTGAGATATACATAAAATATACATTGTGTATATGCCTTGGCATATACCATGCAATAATTGCATATTTTGAAAACTTCACAGTTCTACCTGAGCTTTTCAGTCTTCTTTAATTTTCTTGGGTATCATTTAATATATTTCACAAAAACATGTTTCTGTATCATTTAATATATTTTACAGACACATGGGTTTAAATTTGGAGGTTTATATGACAGTGTTGCCACTCACAGGAAGCAATTTGCCCTTCCTAAACCTTTATTTCTTATCTGTGAAGTAGGTGTAGCAATAATTACCTTAGAAACTTGAGAAAGGATGAAATGAGATAACATATGTGGAAAATTCTAGAACATTGCCTGGCATATTGTAAGC
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benign
| 54,739 |
Variant at chromosome 2, position 211630610, gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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TCTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGGAAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACA
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benign
| 54,740 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 211630611 in gene ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGAAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACAAA
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CTATCATTGCTGGACATTTGGCTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCCAGATCGCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATATACTTTGCACACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTCTAAATTTGTTTGAGTTCATTTTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGTAAAAATTTTGTCCCTGTTTTTAGATGACATGACTGTATATCTAGAAAACCCAATCATATCAGCCCCCAAATCTCCTTCAGCTGATAGGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGATCTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATCCTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAATTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCTAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTACACTACAAGGCTGCGGTAACCCAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCGCCTATCTACAACTATTTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAATCTGAAACTGGATGCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAATGTTAGACCTAAAACCATAAAAAACCTAGAAGAAAACTTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACCAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCAACAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGAGATATTTTCAATGCAGATATTTTCTAGATCTGCTGCTATTGAGATATCCTCTATCCAGAGCTTGCTAATGGGATCCTCCCAACCATACAAACAAAATACAGATACTTTCCCCAATACAATAATTTTCTTGACCACTCCCATCTACCCCCTTGAAGCCTTGACTATTTTTACAACATAATCTGATTTTTCACAAGCTTTGTTTAACGGACTATAAAATAAAAAACTTAATTAGGACACTGAACAGAATTTTACTTGGATTAAATAATTGAACATCATCTAAACCTTCTAAACCTGATGAAAATCCCCAAACACATGAAGAGGAGAAAGAAATACCTCACCTCTGTTTCCAAGAATCTTCTCAAGGCTCTTTTCTTTTTGATGCTCTTCCTTCTAACATAAACAGCAAATGTCAGACCCACAATGACCAGAATGAAGAGCCCACCAATTACTCCAGCTGCAATCAGGGGAGTTCTGACAACCAGAATGAGAAAAAAAAAATAAAAAGTATGAAGAGAGAGAAGACAGAGGAAGAGAAAAGAGCAGTTGTACAAGACATTATCCACATTTCACAAATCTAGTCATTTAGATGAAATGCAAATATAAAAGTGCATTAGGTTTTGCTCTACCAAAACCTTTCTCATGGTAAAAACTATGGTTGTTTTTGTGTGTTTAACAAATAATAAACCATGCATGTACAACTAATCTTTGAGATGAACAGTCACAACATGCCATTTGATGAAAAAAATGTAAAACTTGCTAGCAGTATGAAAAACATATGCCAAGACATTGGTGTTGGCGCATTTAATATTTTTCTATTATATATGAATAAACAGGAAATGCATTGTAAGAATATTGTTGTGGTTTGTAATTTTATTTCCAGTAATTTCTCTGAAGCAGGCTTTCACAACAGTGGCACTATTGACATTTGAGGCTGAATACCAGTTTGTTGTCGCGAAGTGTCCTGTGCATTTTAGGATGTTTAGTAGCATTCCTGGCTTCCATCCCTGAGATGCCAGTAGCACCCCCATCCTCTAGTCATGACAATGTCTCCAGACATTCCCAAAGATCTGTCAACATCACCCCCAGTTAGGAAGCACTGCTCTAATGCAAAAATGAGTGGTCTGAAGACATAGAAACCCCACACCTCTGGAGTATAAGGGTACCAATAAGAGAGTTATTATTGCCCAAAGTGCTATTTGAAACTCTGATTAGGGCAACTCTGGTAGAAAAAAGGTCAGGAGAAAGATAAAGAATTGGTTCAGACATGTTTTCAGAATAATGACAAGAGTATTAGAATCAATAGTGTGTCTCAGCATCATACACTCATAAAAGAGGTTTGCACATGAAGCATTACATAAAAAGTGGTAAACAGTACCAAAAAGGGATTAAGAAGAGATTGATTGGAAATCTTCATTCTTAAAATGTTTTTGTAATGTATTGTTAGCAAAGATATAATTTTGAAACTGATCACTTCTTAGCTAATTTTTTCCTTGCTTAAACAGTAGTAGTTGTGATTTTTAACTTGTTCTAGAGTAGAGCAGTATCTCTGAAGTTTCCGTGGTCAGAGTTCTTAATCATATGAATTTTGTATACCATAGGAAATAATCTTGAGTGAAACACACAGGTGTTACCTAAAAAATATTTGACCAGGAAGCCACAATGGATATCAAAACTAAAAAAGAACTTCCTGCCTGCTCATGCTTTCCATAATAAAGCATTTTATATCTTATATTTATATTTTTAAAAGAACTTATACTACATTTTCTTAAAAAATACTTTCTCTTGCTAAATAAACTTCTGCTCAGAGATAGATCAGAAATAGTATGGTGGATGATTCTCAATAAAATCTTGAAATTTTAAAAAGCTCATAAAAAAAATCTGCGTAACTTCTTCTATAAATGAAATCATGTCTTTTAGAGATTATGACTGCTATATTGTCATATAAAACTGCAGAAAAATCTAAAAAGGTAGTTCATCCTAAAGGTTGTTTCCTGACAGCTCAAAGTACTATAGTATACTGAAATGTTGCTATAATTCAGCTAGATTTTTCTAAATGGGATTTTCTAAAGATATAAAAATCTCTGCTGAGAAAATTAAACTATAGTATGGAAAAAAATTCTTCATTGTGATATGTTTTTGTTTGTGTAAGATCATATTTTTGATCATGCAAGTTAAATATGTATTTCAGGAAATATTTTATGTTTCAACCAAAGGTATAATTTTTAGCTCAAATGCTTAACATATCCCTGAAAAGTCACTGTTATTGAAAGGGTCATATTTTTGTTTTCTCAGTCCAATTTTTTATCGCAAAATATTTATGTATAATTGAGACTAATGTCCAACATTTCGTTAATTGTAGATTCAGACCAAACTCTAAACTTTCTCTGCTTATTTATTTTGCAAAATAATAGGTGGTATACATATTTATGTAAATATATGTAAACGTCAATGTCACTGTATATGAAAAGAAAACGCTCTATTTTGTTTTTTGTTTGTTTCTTTGTTTGTTGTTGTTGTTATTTTTTAAGAACAAAN
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benign
| 54,742 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 214728537 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 54,777 |
Located at chromosome 2 position 214728537, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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GAAATATTTTTATTCAAAATTAATTAAAAAGCATTATGTTAAAAAAGATAAGCTTTTGTTAGTTAATAGACTTCCTCACCAAGTCATGTTGAGCCTCATTCAACAGCACAGAATAAGCCAATTTTATACAAGACACAGGTATATGGAAACACAAATAACTTTAATGATTTGTGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATT
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benign
| 54,778 |
Considering the variant on chromosome 2, location 214728537, involving gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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benign
| 54,779 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214728708, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGGTAAAAAAGAAGGAAGCTTGAATCTATGATTGAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACA
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pathogenic
| 54,790 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214728715, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 54,794 |
The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728741—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAAAAATAAAAAATAATTACATGTATATCTACACAGAAAGTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAAC
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The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728747—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 54,804 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214728780 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTACAATCACAAGTTTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTC
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pathogenic
| 54,815 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214728794, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCA
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TTCAAGAGCTTAACACAAACTAACTGCTGTCAAATATTTAACAAAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTC
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pathogenic
| 54,819 |
Is the chromosome 2, position 214728837 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast']
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AAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACAC
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AAAGCAAAGATGAAACTGCTTAACAGTCAGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 54,832 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214728860—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 54,844 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214728865, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGGGAAAAACAACAAAAAGAAGGGAGGGGTGATAAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCT
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pathogenic
| 54,845 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214728877, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 54,851 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214728898 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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AAACCAAGAAAATGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATC
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pathogenic
| 54,857 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214728910 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 54,863 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214728910 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TGAATGACAAAAACTAAGAGACCTCATAGGTGTCTTTACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACT
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pathogenic
| 54,864 |
Chromosome 2, position 214728944, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 54,876 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 214728946 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCT
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pathogenic
| 54,877 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214728948, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CAATCAGGAATTCAGATGCAAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTAC
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pathogenic
| 54,878 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214728967, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAGGAACAGACACAAACCTGTCTAAAATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGC
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pathogenic
| 54,882 |
Is the chromosome 2, position 214728985 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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|
pathogenic
| 54,887 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214728993—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATGTGACCTATGAGGCAACAGAAAGTGACTTAAAGTCTGTTATAAATAAAAAATGACAACCAAAATCCTAGAGAGTCTTAAATTATTTAATCCAGACATTATCTAACGCCTCGGATTTTTGTTTGGTGCTATGGTGTTCATTTTCTATCAGAATGAAATGTGGGACAAATGCATTACTGGTTGTAGAGAGTGTTTCAGAGCTAATTCACCCAGCAAGGTCAGGGTCAAAAGGTTATTATTTTGTTCATATATTTCTTGATATGAAAAAACAACATGTCAAAGAAAGAATTAAAGCAAAATGTGTTTTCAAATGATAAACAGAATCTCAAACTTTCAAGTAAGTGCATCTTAAGATGTTGATGAACTTCAGAGATTCTCACTATTTTAAAACTAGGGATATTCTATTCTGGTAGTTATCAAACTGTCCTCTTTTGTTCATGAGGAACCAAACTGGCAAGTCTCTCAGTGTCTCCTTCCCCAAGTCTTTAATTTTATAAGTATATTCAATGTCTAGGAAGGAATTATTAAAGAATTCTGCTTCTTAAAAAAATGTTTCAAAATAATCTAATGTATCCTTGTCGATTCATGAATGAGAGCACCCAGAGCAGAGTAACCTCCCCACATCTGGCCACTCTCAGGTGGTATCCTGCCCACTCACTAAGGCCTTGCCTATTTGATATTAGTAAGCCCTCCCCATACCTACTTCTATACTTACTGTATGGCCTTTTGTATGATCTGGAAAAAATCTGTTGTAAATCAAGTAATCACCAACTTCTGCCTCCATGCCAACCTAAAAACTTTAAAAAAAACCTTTTCCTTTTACAAAGGAAGAAATTAAGACCTTCAAAATTATTTTACAAATACCAACAAGGTTTACCAGAAGAAGACTGCTTCTTAATTTAAAGTAATGACGTTGGACTGACAATTTGCTAGACTGGTCAGACCTTTTAAAAAATACTAACATTAAAATGTGTTAGAGAAAATGCTCTAAGTATATATACACATGTAGTAGATAAACAGAGTTACAAATTGATAGTTACAAGCAAATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTT
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|
pathogenic
| 54,890 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214730441, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTN
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pathogenic
| 54,916 |
For chromosome 2, position 214730457, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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ATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCT
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pathogenic
| 54,917 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214730457, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer']
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ATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCT
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|
pathogenic
| 54,918 |
Variant chromosome 2, position 214730462, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGC
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|
pathogenic
| 54,920 |
A genetic variant on chromosome 2, position 214730478, affects the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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AAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACATACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTA
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AAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGCTGTCAAGAGGAAGCAACTCAAAGGACATCACACAGTCTATAAACCAGCTCGAAGGAGCCTTCCAGACTTTGCCCTGCCGAACCCTCTCTGGGTGATAATTACACAAATCTTCATAGATGATATACTGTGTGCAGAAGCGCTGATCAGAATCGGGTCTCGCATGGTATGCGACTGTATTGATGGTCTGAGTCACGTCACTGTCTGGCTTGGGCTTTCTACTGAGGATCTGGCCCCCACCTGCAGTGACGAGCTTAATAAGGTTGTCCTTTGGATGGTGTTTGAAGGTTCCCCACAAATAGAAGTAGCATCCATCAAACAGCTTTGGCAACTGAAATAATGAGAAAACATTTGTTAAAGGCAGATCAAAATACTGTATTCAAAAACACTGTATATGAATGAGGAAAATAAAAATACAAGTTGAATATCCCTTACCTGAAACATTTGGAGGAGAAGCATTTCAGATTCATAAATTTTTTGGGTTTTGGAAAATTTGCATATACATGAGGTATCTTAAGGATGAGGCTCAAGCCTAAACACAAAATTCGTTTGTTTCTTGTACACCTTATGCACATAGCCTGAAGTAATTTTATACAATATCTTCAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTGTTCTGACCGTGACCTGTCACATGAGGTCAGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATGTCAAAGCTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTAGATGTTGGATTAGGAATGCTCCATCTGTAACAATTATGAGCAGCTAAGAAGCTACTTAATGAGGTGCTGGGACAAGTTATATTTCAAGCATACTAACTGGATCAAGAAAAATACTTAGGCAAATAGGGGCTTCCTATTTACAATTTTTTCCCTAAGATTCAGTCACCATCTCGGTTCCTTTTCACTCTTCTAAAATTTTAGATATGCTTGGTATAAAGAAAAAAACAAACTATTCATCAAACTTTTTTCATCAGGATGTTTATGCTTATTTGGTGGGACTTAAAGCCTCCACAACTCCTAGCTTATTTGAAATAGGCTTCAGAGACACCAGGCTAAACATTATTAAATTACAAGAGTAACATCTTTTCCGTGGACTTTTATCCAATTCTGCCCATCCACATTCAGGTCCTTACATATTACCAACCTAAGGTCTCCAGGGCAGCCACCATGGGGGTGTGCCCTCCAGGGTTCCAGAAATGTATTCACGGGGCACAAAAGATTTTTGTGCTGAGGCTAGGGATCCAATTAGCTATGAAACATACTTCCGTATGCTCGTTGGAAATAAAAAAAGTTTCATAATTCCCTTCTATGGAAATTTTCTTTGTGACTTCTAATATACTTATATAATATCAACAGGATAATGCGATATTATCCATTAAAGCTACAATATGTGGCCATAGAGACATATGGTAACTAAATCCAAGCAGCAGCTGTAAGTCTTCTTTCAAGCTACTTCCTGTATCTGAGATTTACCTCAGATTCTGAAAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCCAAAAATCCATTAACAGTATGAAATTATTACCTTCTGGATTTTACTGCTCATCGTGATCATCTTTCAGAATCAAGTGCTTGAAATAAGCACAATTAAAATTTTAATCAGTCACCTGTAGCTGTTGAAAGGGCAGAAGTTCTTCCTGATGGTGATAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCACACTTTTCTTCGTAGACATGCTTTTACCCCTGACAAAAACACAAGAATTAAAGCAAACTAAGTATCAAGTGAGCACTATATCTCTCTCATTAAAATCAAGCAATTTACCTAAGTGGTTTTTCTTCTTCATGGCAGTTTTTAAGTATTATTCTAAAATGCAAACAGAAATCTTACTTATGCCAAAACAAAATGTAATACAACTGGTTTTCCCATATAAAGAAAATATTTTAAAAAACTCTTTCTTTGGAGGATTAAGCCATAAGTTAGTACTGAACACTAACTGTAATTTTAATCTCCTTTCTGAAAAACCTAAGCCAGGATACTATTTCAAAGACAAAAATAAAAGTCTACATTTCCACTCATAGCAATTACCCAAAATTAAGGTGAATAAAAAGTCCATGACACAATAACCTAAACTGAGCACTTACCATCTATACTGCTCATTTTGACAGTTATATGTCTAATCGTCTGTTAAACTGTAAGTGATTTGACATGAAGGAATGTGCTTTAGTCTACAGCACCAAGCTCAGCTAGCCACACAACAGGGGTTCAACAGCGCTTCCTAAAATAAACAAGCAGAGCTTGGGATAGGTTTGGCATGTGACAGGTACACAACTGAGGTTGCTAGTCTAGAGATGATTTGATTGGGCTTTGCAGGAAAAAAAAAAGCATTCTTTTGATGGCTTGAGTAAGTCTGTTCACAGCTTCAGGTTAAAAAGCAAAAGCAATAGAGACAGCTCAGCCTGGCACTGTTTAGAGTCATTCCACTGCTTGGCACCTGGGTGGGGAATCCCTAAGTAGGGCCACTGGCTGGCAGCCAGTACCAATTGTCTCGCTAGGCTCTAGAAATGAAAGGAACCCTTGGGATTCCCAGGACCAATCATGAAGGACATGGTCAGCTTCAGCTAGAGACAACATCTTGGATAATGCCTGTTTACCACCAAGCGAGGGAACTGATGGCATGTATATATATTTATCATGCTTCTGTTCTGATGGCATATAACTAAACTAAATTTGAGATTTGCAGTTGAAGGACTTGGCTATCCCAATTACTTGTTCTGGAAGCTTCCTTGCCTATGGAAATAAAAAATGAAAACAATGTTTTTCACCGGGCTTCTGTGGATAAAATGCAAGAAGCATTCTAAAAACTAGATACTACAATGAATTATCTTCATCATAAAAACAAACCCTCCATACAATTTCCTATTTGTCTTTGAGGTTGTTTTGCTCAATACTTCATTTTATCACTGAGGGTAGGAACCATATATTATTCACCTATGCGTTCTTCAGAATTTCATACACTTTCCCATAGAACAGGAGTTTAATAGCAGAGGGTATCGGGAAAGTTGGAACAATAACTCAGGTATCCCCTTCACTGTCTAGTGTTGTTAACATAAAGGAACAAAAGTTTTTAAAAATTCACTATGGACACAGCATTGACAGATTGTATCCACATCAATAAAAATAAGTAATTATATAGCACCTGTAAGAGTTCAGAGTTACACATAGTTTTGAATATCAAACTGTTACATCCTGTTATCACTTGATATCTAATGGCTTAAAATGATCAGAAAAAAATCTATGGCTGCATAAACATATACTTTATATTGAGGATTAGACATATATGTTGGATATACTACAGTGTTTTGGAAACCTCTTGAAAAATGCTAGTGATAAAGTTTTGTCCAGCTGATCCCTACTTACTTCAACAGTAAATTGATTCCAACACAGGAGCAGAACCACTACTCGGCATGTAAACTGCATATGCCTGCAAAAGGGCTCCTTTCTTGACTAAAGGGTGGCTAAGAACCAACAGTTAATCTGCTACCCAGAACTGTCCTGCGATTGCATCTAATATAAATTAAGATTCAGTTGTGTATGAGTAAAATGTCTTTTGACCTATGATGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGTTGGGGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTANN
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pathogenic
| 54,926 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214745093 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACTTCTCAAACTCATCATAACTAGGAGGGACTAATTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAAT
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TACTTCTCAAACTCATCATAACTAGGAGGGACTAATTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATNN
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pathogenic
| 54,965 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214745097 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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pathogenic
| 54,968 |
A genetic variant on chromosome 2, position 214745128, affects the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTAATAGGGATTGATGAGAACAGATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTA
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pathogenic
| 54,974 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 214745140, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast']
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|
pathogenic
| 54,975 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214745151—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['BARD1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATGGAGTGGCATTGCTAGTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCA
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pathogenic
| 54,979 |
Mutation at chromosome 2, position 214745160, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 54,982 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 214745168, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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GTCACAGCCTCTTAGCTGGATCAGACTGCATTGGTTGAGACAAGCATCACAAAAAAAGAAGTGGTAGCTGTATTTGAAAATGACATGAATACCAATTGATGAAAGGAAACTGTTTTACAAACCAAATCAACTTCTAACTACAGATTAAATTAATAACATAATTAAGATCTTGATAAATCAGGCATTCTACCATAAAACCTTCAAAGCACAAAGCCATAAAACCATTTTTATAAACTAATTTTAATCCATCAGTTGCTTCATAAAGAGTTTCAATAAATATACCCACTGTTCTTTCTTAACATCTTATTTAAAAATAATTATAGTCACAGGAAGTTTCAAAGGAATGTACAGAGATGTCCCACGTACTTTTCCTTCAGTGTCCAATGTTAACATCTAACACCGCTATAACATAATACCAACAAATTGAGTTCAATACGATCCATAGAGCTTATTCAGATTTCACTAGTTATTTATTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTG
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benign
| 54,985 |
Located at chromosome 2 position 214745722, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCGGGGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAA
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pathogenic
| 55,000 |
Variant at chromosome 2, position 214745727, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGT
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pathogenic
| 55,002 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214745738, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCATTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCANNNNNNNN
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pathogenic
| 55,005 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214745739, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAA
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pathogenic
| 55,006 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214745739, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAA
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CTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAANNNNN
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pathogenic
| 55,007 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214745743 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATG
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TGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACAT
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pathogenic
| 55,009 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214745743 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 55,010 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214745760, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATG
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pathogenic
| 55,015 |
A mutation at chromosome position 214745766 on chromosome 2 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 55,018 |
For chromosome 2, position 214745770, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCT
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pathogenic
| 55,019 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214745773, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,021 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214745796, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCATTTTTCTATTTTTAGTACAGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAA
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pathogenic
| 55,029 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214745802, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,032 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214745817: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AGAAGGGGGTTTGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTGCCTGCCTCGGTCGCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCTACCGTGCCTGGCCTGATTTCACTGGTTATAAATGCACTTGTTTGCATAATTTTATCTCAGGTAGTCTTGTGTTACATGGCCACCACTAACATCAAGATACGCAACTGTATTGCTCCCCACATTCCTCCTCTGTAACCACTAATCTTTTGTAACTACTAATCTTTTGTAAACAATTAATAAACAAAAAAAGGTCAATCCACTGTTCTATGTTAGCCATAGTATCAAAAGTAGATATGTTAACTATTAAGGAGTAGAAAATAATCGTGTATGAGCTTTCTTTTCATTTTAAGTCCCAAGAGAATCCAAGTAGAAATGTAAATGAGTGACAGCAGGGAAGGTGACAGGCAGCTCTGAAGGTGATGGTGGGTTGACTATCAGCAAGAAGAGGGGAACAGGTATACATTTTCAGTGGAGGTTGAGATAGCTGGTATAGTGACTCCAACTAAAGTAGTAAAAGGCAGTCAATTTCCCAACAGCTTCCTAAAAATACTGGATTAAATTAACTAAGACCAAAAGGGTGTTATGCAGGTAATCATAAAGGAAAAGCAATAAATTGCTTTCATTTCACAGACATGTCATGCAGTATATTTAAAACATGTGTTATTAAATTCAATATATCATTTAACAGTAACATGAATCGCTTAGGCTTAAAAGTATACTATGTACTCCATTTACTTTTCATTGAAATAGTTGGTATTGTAGGAAAAAAGACTTTAAAACCAGAACATATGTATATACATTTACTAAGGACATCTAAATGACACCATAAATATGAGAAGCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACACTTCAAGGTACTTTGAACTGCATCACCAGGAACAACAACATGAGTTACTAAAATACAAAAAAAGCAGTAAGAGAAAGAAAGATACAAGCCAAAGTATTTCTTTGGCCTGCTTCTTATAACTCATCTATATTTTGTAAGCTTATATCTGAATCTTCAAAGGCAACAATTTTTACACTTAAGTGTAAGACTACTTCTATTTAGTATCTAGTTCTCTAACCTGGCCATCAATATGAAAAATCAGATCATAAACCATATATCTTAAAGCCATATTGGCAAACACAAATTTTTATTTTCAAATTACAGCTAAGGGATTATGACATTACACTGCACAACAATTTATTTGTCACTAGCAAAAGTCACAAATTTGCTCTTCTGAAATACTGTCTTGTCCTAAAATATATGCAAACCTTTAAACTTTACATTTCCTAACTACGTTGTTGTCTATAAGTAGTTTATTACTGAAAAAAAATTTAGATGTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCCAATGGTTAAAACATATGTAAATTATCAAAGGTAGTTCTCCAAAAGGATCATCTATTTAACATTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTCAAAATCCTCACCTGTACTGTCAAACTCAGTATATTTTTTAGCCTTAAGAATTACTGCAAGCTCACTGAGCATTTTCTGTTGTTCTGAAGACAGCCCACTGCCTATAAGTACAAGAGGTCCATCCCTACGCTGCCCAGTGTTCATCTGTTAATATAAAAGGAGATACCAGTGTTAAAAACATTAGACGACTAGACAAAGACATTAAACAGACTGTTACTTGATATAAGCTTGAATTTCATTACTTAGTTTACTCTAATAATTTTCAATTATTTCCATTGAATCTACACCCAGAACCTTTTAAATAAATTTTTTCTCTTTATTTTTCCCTCAAGAAAATGTCAATTGTGATAGCTCTCTATACCCAGGGCATCTCATTTCTTCAATTTTAAATTGGGTCTCTCTAGGGTTTTACTTCATTCAGTCACCAGTAAGTCTTTTTCTTTTCCCAAGTAACTTAAAATATCCACTTAAAATCAGCAATTCCCTATTCCACCTCCACTAACTTGTCCCAATAGAGTTAAAATCAAACTTGTTTAGTTTAAACTGAGATTATCTGAAAAATCAAAGAATGCCAAGGCTTCTAGAACAGTGCTGACCTCAAAGATAGAAAACAAATTAGCATCAAAATAGTAACCCCTCAAAACTAGGAAAAGATAAAAACAGACAAGTTAATTCAAAACTTAGGAGATCAGATCCATAAATAGTAAGAAGTCCATATAGCTCACGACTAAGAAAGAAGTGCTGTAACAAAGACTAATAGTTTCACTTTAAAATCTAGACTTAGAATTCACAGAAGACAAAAAAGACAAAAATAAAGAGAAGGTAAGAGTGGACAGCATTAAAGCTGAGAAGTGAAAGACTCCAGGAAACAATATATGTCCATATATATATATATTTCCATAAAAGTGTTTGTAAATGACAGAATTCAGCACTTAAAAGTTCAGCTCATCTTTCCTAGTCACTAAATTGTAAGATGATGTAACCACATCTAACCTAAACGCTATAAACCCTCCTCACATAGACCTAAAACCATTAAAAACCCTAGAAGAAAACGTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTCATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGGATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCATCTCACACTAGTTAGAATGGCTATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTAGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCTTTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCGTGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTACTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGATAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGACACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAA
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pathogenic
| 55,036 |
Is chromosome 2, position 214745853, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,046 |
Clinical classification of chromosome 2, position 214752423, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TTCACAATCTGGTCCCAACCTAACCCTTTACCCTGAATCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAA
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pathogenic
| 55,062 |
Variant at chromosome position 214752458, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,072 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214752460 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCCCTCTTAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTG
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pathogenic
| 55,073 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome position 214752467 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAA
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TAAACACACGTCATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAN
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pathogenic
| 55,077 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214752478, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGA
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CATACTCCTCTCACAGTAAATGCTATAGTTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCAT
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pathogenic
| 55,081 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214752503, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,093 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 214752506, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTCTCAAATTCCTAAGGTCCTTTATGCCTCCTTGTCTCTGAGCAGCTGTTCCTTAGATTTGGGCTGCCATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCTTCT
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pathogenic
| 55,095 |
Variant at chromosome position 214752574, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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CATTCTCACTTTGTACACCTGACTGCAGTGGGGAATGTTGGCTGTTACACTCAAAATCTATTGCTCACTTCCTCCACACTAACAGAAGCCCAGTTTTGTTCAGGTAGCCCCCCTTTCAAAGACTGACCCTAACCTCCAGCCCCAGGAGGGGCTGTCAAAATCAATTTCTGACAATAAGACACAGGGGAAGTCCACGGAAAGGCTTCAGGGAAAGACTTTAGTGTCTCTTTTTCAGTTGGCCACTGTCATATCTAGAATTGTGGCAATCATTCGACAACCATTAAAGGAAACTTCTTAGTGAGGACAAATCCCCCAAACTGAGGATGGCAAGGTAAAGAGATACAAAGAATTTGGTTCCTTGATGCAACCACTAAGTGCTAAATTAAGCAAATGCAGAGCTATCCTGCATTGGGATTAATTCTATATAAAGTAATAAATTGTCTTCAAGCATTTGAGAAAAGGTTTTCTGTTACTGGCAGCCAACAGCATTCTATTAGACACTCTGCTAAAATGTTTACCCTGAAAGACTTAGGACACCTTTCTCTGTGAAATTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGTTCTGTTACCCAGGATGGAATGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTACTTCCCGGGTTCAATCAATTATCGTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGACGCATACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCAGGTCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGATCCACTGCACCTGGCCTTTCTGTGAAATTTTTCCTGACATCTCCTGTAGTTTCTACTTACTTTGATTCTACTGTATATTTTTATAGCTTATTTTACAAATTTATTACAATGTACAGTAAAAGTTTTTATATCTGAAATCCCTGCTAAGCTATGGGTTCCTAAGAAACAGGCATTCTTTCCACTTTATCTCTAGCTTGTACCTCTCTCCTAAGCTCCAGACTTTCATATCCAATTATCTATTCGATATCTCCATTTCATGTTTTACAGACATCAAATTGGCACATAGAACTATTGATTTCCTTCTCCATGGCAACAAATGGCATTACCATCTATTTCCCTGCTAAGGTCATACTTATTCCATTCTTTTCCCACACTTCATATGTAATCTATCCGAAAGTCCCGTTTTGATGCTCGCTAGTCTCCAGCAATAACAAACTTCTTTCTAACCTTCCAACATACCAGCCTCATTCACTGAAGGGCCTATACACTGTGTCCTCCAGATAGTCACCTGGCAGCCTCCTCACTTCAACATTCAGGCTTCAATTCAAATCAGTGCTTTAAGGCTCCACTCTGTGACCCTAGCTAAAGCAATGGCCTTGCAGAAGCCCACTACCTCCACCCAACGACACTCTACAACATCTTCGAAACACTCATGTCTAAGTGTCTGAAATTATTTTATTTATATTAGTTCAATATTTACAGTTTGTCTCTTTCCTACCTCTCACCAGATGGTAAGCTCCTCCCTGAGAATAAGAGTTCTACCAGTCATATTCATTGTTTTATGAATGCTGCCTAAAATACAGAGTGGGCTCAATAAGTATTTCTAGATGGTCGTACTGTGATTATGTCTTTGAATCCACAGTAGCTAATACTCAGGAAGTGCTCAATAATTGTTTGGTGAATGTAAGCAATTGGTCAAATGGAAATTTTTCTATTATGTTCCTTTCATAACCAATTTTAATAAAATATATAAATGTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTACTGAGCAGTGGCTAGCTGAGGATGATTCATTCTTCTCTGGTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACAGGCCGCAGACCAAATATATTACTGGTAAAATAAGTGCAGATGTGTTTAAGTAAGTCAAATGTGTGACTCGACTCAATTTTTCAACATCCTTAATAATATACAATTTTAACTAAAATAAATTACTCAGAACTCATATTAGGCAGAAGAATCTAGAATCAAAAGCTGCTGAACTCAAAGGAGAAATGATGTAAAATTTCAGTTTGACATCAGATTATAGGGATTGTTTTTACTGAATATAGTATTATGAATTTTTCACAACTGTATTCTGCATTCTTATTCATATTAAAATATGGCTTCATAATCACCAATCACTATAAGTGACAGACTTTCAAATGCCAATAAAAATCATTTACTATAGCTATTATAGGCCATATAGTCTTTATAAACCAATAAAAAATTAGATAAATTCACAGGACAGGGATTTTGTTCTACTAGAAGGAAAATTATGCCACATAACAAACAGTTTAATAATATAGTTAACAGGGTACTTTAAAAATTAATTTAAACATGTGTGCATACAATAACCTATAATAATCACAACCATCGCAGAACAAAGTATTATGGCTCAGAGAGATACAAACTTCTCAGCATGTACTAATTCACAAGTCACAGAATGTTACGCTGGAAGAGATTTTAGAGATCCCAGTTTGATCCTGTTCAAGATAAGAAAAAAAAGAGAGAAGAACAAGTTCCAATGGCTTAACTAAGGTCATATTCTCCTTGTTCAATTTCACTGAAATTAAATATTGCCCAGCCTAAAGTCTTTCAATTATAAGTAACTTGTTAAAACTAAAGGACTTCTGTCTACTATTCTGTTTCCTTACATATGGTTTCAGAATATGATTTAAATACACTATACCATGGCAAGAAGTTTTCAAAATGAGCAATTCTTTTATAGTCTTCTATGTTTTTTTTAAAGATTATGCTATATTCATATAATGGCCACAGAAGTCCATGTGAAAATCCAATGCAGTAAATGGGACATGAAGTTATAAACATGGTATAATACTAATTCTGTAAATTGTATCAAATGTATAGAAAAAGATCTGGAAGGAAACAGAGAGAAACATTAGGGGAAGTGAAAGGTAGAAAAATGCCAATTCCGTTTGATGCTGCAGAGAGAGATCATGTAGATGAGGGATATAAGCATCTACTGAGTTCACAGACAAGGTCACTAATGACCTTGGTGAAAACTGTTTTGATGGCAGAGTGGGAAAAGAAAGCTAATGTATTAGAATAAGAAATGAACCACAGCAAATGTTTCTCTAATGACTGCAATTCGTGACTATCAGGTCCAATTGCTTTCTTCTTTGGACAGTCCTGGGTAAACACTGACAAGTTTGTATTCTGACTCTTCTTTATGTCCAAGTCCAACAACCTTCCTCTGGCAACAGTCTTTCTCCAGCCAAGATATAATACAGCGGATTGCATTTCAGCTTTATAATTTAAAACAAAGTGACACATGTCACAGTATACATTTACAGCAGACAATCTCAGGGTATTTTAAAAGAAACTCATCCACTATTCTTGATACTTCCTAATTCATTCTCTAAATTATTATGCTCATATACCAACTACACAATCTCCTCACCCACATATGCTATACATATGACAATCAAAAAATAGAAATCTGAGTTGAAGAACCAATGTTCTAGGTCTTAAACCACCAAGTGCAAAAATGAATAAACAAAACAACAACAACATATAATGGCCACATTATATGCCATCCAAAAAAAAAAATCATAACTGCATAGCCATGATTGCACCATGGTACTCCAGCCTGAGCAAGAGATACTGTTTCAACAAAAAAAGAAAAAATGAGAAAAAAAAAAATCCATGCATACACTAGGACTTTTTGACAGAGACAAACATAGACCTTACACCTCAAAAAAATAAAATCTAAGAGCCCAATCAAGTGCACTTTAATGCACAGCAACTGAATCACATTAGCATAGTTATTTTACACATATTTGAAAAAAAGTGCATGATGACAACATGAAAAACTGTTCAAGTGCTTCTCAAAGTACCACCATCAGCTAGGGAGGAATATAAACCAAAAATCAGCCAGTAAAACATGGTCTAAGCCA
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benign
| 55,119 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214767506, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTTATAGGTGAGGACACCAAGGCACAGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGT
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pathogenic
| 55,146 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214767521—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ACCAAGGCACAGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATCTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGA
|
pathogenic
| 55,152 |
Mutation at chromosome 2, position 214767531, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
|
AGAAATTAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAC
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benign
| 55,155 |
Variant on chromosome 2, at position 214767537, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA
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TAACCTGCCTGAAGCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCAATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAA
|
pathogenic
| 55,158 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214767550, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GCTATACAGTCAGTAATGGAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTC
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pathogenic
| 55,159 |
Chromosome 2, position 214767568, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAGTCACAAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCNN
|
pathogenic
| 55,166 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214767575: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAATAAAAGCTAGATTCCCTAACGCCCTGACCAGTGCTCCATCCATTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAAT
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pathogenic
| 55,169 |
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