question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Evaluate this variant at chromosome 3, position 9739580, gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Global_developmental_delay', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis', 'Sudden_unexplained_death_in_childhood']
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|
AGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAGGAGCACCTTCTCTGTGTGACAAGCACCGAGAGCAGCCCTCAATTCCAGGCCTGTTGGCATAGTAAGTGATACAGGTTGGACATTAAGAGCACTGGGCTGGAGGTTGAATGCCTCTGCCTCTGCCACTCCCTTGTTATGTGACCTATCTATGTTTTGATTAACTTCTCAAAGCTTAAGTTTTCTTATCTGCAAAATGAGGACAACAAGAACACTAACTCTATGGCTGTGGTAAGAATAAATGTAATAGTTAAGCACAATGCCTGGCTCATAGGAAATCCTCAGTAAACCTTAGCTATTATAATTGTTATCTCCCAAGGCTATCCAGTGAACAAACATAGCACCTAGAGTTTGACGGAGCCTTGAGCTGATGCTGACACTAGCTGAGAGAAGATCCATGGCAGCTCTAGTCGAGGCCCTGCCCACCAGTGCTAAAACAACTTATATGTAATTTGTCAATGACATCCAATGACCTTCCTTCTTCCCCGATTCTTCGTACCATCATCTGGACCACTCTAAGGGGTACTAGCTGCCCCACCTTCCTCCTTTTAGAGGAGGCTGGCTGAGCCTCTGCAACCCCAAGAAGATGGTGTCACATATAGCAGCTAGGACATGAGCTTTGCAGTGGCAGACCTGGGTTCACATCCCAGCTCCACCACTTTCTCACAAGTGAGCTGGGGCCAGGTGATTAACCTTCCAAGCCTTAGGTTTCCTTTTCAGCAAAATAGAAACGATGATAGTACCTATAATATCTGGAGTTAAGGTGAGGATGAAATGAGACAACACATCTGAAGGGCATAGGCACAGAGTAAGTGCTCAATGGCAAATGACCCATCATCTTTAAGGGAGGGAAATCTCAACCATGTGATGCTGAGTTCCCTGTTTGTACCGTAGGTACATCGAGAAGTCTGCAGAGGAGCTGGACGAGGAAGTAGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTACATCTGGCTGGATATCATGAATGAGCGTCGGAAGACAGAGGGTGTAAGTCCCATCCCGCAGGAGATCTTTGAGTACCTAATGGACCGACTGGAGAAGGAGTCGTACTTTGAGAGTCATAATAAAGGCGACCCTAATGCGCTAGTGGACGAGGATGCTGTTTGCTGTATCTGCAATGATGGTGAGTGCCAGAACAGCAATGTCATCCTCTTCTGTGACATGTGCAACCTGGCCGTGCACCAGGAGTGCTACGGTGTCCCCTATATCCCTGAGGGCCAGTGGCTGTGCCGCCGTTGCCTGCAGTCACCCTCTCGTGCTGTGGATTGTGCCCTGTGCCCCAACAAGGGCGGTGCCTTCAAGCAGACAGATGACGGGCGCTGGGCCCATGTGGTGTGTGCCTTGTGGATCCCTGAGGTCTGCTTCGCCAACACGGTCTTCCTAGAGCCTATTGACAGCATTGAGCACATCCCACCAGCTCGCTGGAAGCTCACCTGCTACATTTGCAAACAACGGGGCTCGGGCCTGCATCCAGTGCCACAAGGCCAACTGTTACACAGCTTTCCATGTGACATGCGCCCAGCAGGCTGGCCTTTACATGAAGATGGAGCCTGTGCGGGAGACAGGCGCCAACGGCACCTCTTTCAGTGTCCGCAAGACAGCCTACTGCGACATCCACACGCCTCCAGGTTCAGCACGCCGACTGCCTGCCCTGTCCCACAGCGAGGGTGAGGAGGATGAAGATGAGGAGGAGGATGAGGGTAAGGGCTGGAGCTCAGAGAAAGTCAAGAAGGCCAAGGCCAAGTCCCGGATCAAAATGAAGAAGGCACGGAAGATCCTGGCAGAGAAGCGGGCAGCAGCACCTGTGGTGTCAGTGCCCTGCATCCCACCACACAGGTATGTGGGGAGCCGGTGGACAGGCAGATGAGGGAGAAAGGAGCCTCCAGGAGAGGAGCTGGCAGCCTCCTGAGTGGAATGGCAGGGCTGGGCTATCTTCCCAGGAGCTGCATAGAAGTTAAAAAGAACATATTTTCAAAACAGATAGTTGTCTTTAGCAGGTCACCTGACTTTCACATTAAGAGCCAGAAATGTCAGCTTTTATCTGGCATAGCTAACAGGCGTTTTGGAACTGCCCTTCATTTTGATGGTGTGGTTTGTTAAGTTGGGATGGAAGAGGATGGAACTGCCACTGGCAGCAATGGAAAAAATGGTCTGAATATGAAGAAACAAATAGAATGAAAAGCGGGGAAGGGGAAGCTCAAGAAGTTGTGAAGTGGTTACTGCTGCTCATTTGGGCTGTGATGGCCAGGGATTTTTTTAGTTCTCTTGTGCCGTTTATTTGATTTACTATATATTTCTGCTGTACAGTTGTACTTCATTTTAAAACCTTCAAAGGCTCAGTCTCAGTGGGGCTCCCAGGGTCAAATAGTACTCTGGGCTGCAGTGACTAGAGCAGTCTTAGGGGCAGAAGTCCCTGATTGCTGGTGTACAGGGTTAGGGATCTGGTTTAGTGCTGGGAGCTTGGTTTCCTGTCTGCCACGGTACCACTGATGGCACCACTCTTTCTTCCTTGCCTTAAGTCCAGAGTCCCAGGCCTTTTGGACAAGAGATCCTCTCCCTTCATCCCCATTCAGGAACTTTCACTGGCCAGAGACCCTTGCTCTGCTTAAGAGAATCAGGGCCCAACAAGTTTTACTCTTTGTTTCCTGCCTCCCAGGCTTAGTAAAATCACCAACCGCCTGACCATCCAAAGGAAGAGCCAGTTCATGCAGAGGCTGCACAGCTACTGGACACTGAAGCGGCAGTCACGGAATGGGGTCCCATTGCTACGTCGCCTGCAGACACACCTGCAATCTCAGAGGAACTGTGACCAAGTTGGGGTACTGTGTCCAGTTCCCTGTGGGCTCTGGGAACTAGCGCCAGGGGGACGAAAACCAAAATTTGCAACTGTAGTTTCCAGTGTCAGAGGGCTTAGACTCTTTCCTCCTTTAAGCTAGCCCTCAAACCAGGATCAGCATGGAATGTTCAATGAAAAGATGTTGTTCCTATGTGTTTATGTATTCATTCAACAAACACATACCAAGCATTTATTCTGCCAGGCCTTGGGGACACACAGATTGAGGCACTACCAATAAATTACTGTGCTCCCTCTTTTGGCTTGACCTGAGTTTCCTGGGCTCTCTTCTCCCTGTTGACCTTTCCTCTGGCTTTCTAATCATCCTCTGATCTTCGTTTTGCCTCTACAGAGAGATTCTGAGGATAAGAACTGGGCCCTTAAAGAACAGCTCAAGTCCTGGCAGCGGCTCCGGCATGACTTGGAGCGAGCTCGGCTGCTCGTGGAATTGATCCGCAAGCGGGAAAAACTCAAAAGGGAGACGGTGAGTGCTCCTGGGCCAGCCCTATTTTATAAAAGAAAAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGAGGGGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGANN
|
pathogenic
| 60,988 |
The mutation impacting BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1) on chromosome 3 at position 9743683: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis']
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TCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCCAGGAGAAGGAATAGCGTGTGTACCCCAGCCAGATAGCAGCAGGGCTGACGCTGGAGTCAGGTCTCCTGGTGCTCGGTGTGCTTTTAGTTCTGCTGGAAGCAGAATGTCACAGGAGCGTATGAACAGAATCCTCAGTTATGTGACATAGGTAGCTGGTGCTGGTAGTTCAAGAAAGGGGGAAGCCAGAATTGTTGGTGCAAGTTTCCCTGGGTGGAGCCTCATAGAAGGTAGACCTGTATGAGTACACCCAGCTGTGAGGGTGGGAAAGAAGGCGGGTTCCCAGGCCAGCTGGGACCATATCCTCAGACCTCTTTGCCACTGAACTGGCCGAGGCCTGGCTGATCAGGCCTTTTTCTATGTTAGATCAAGGTTCAGCAGATTGCCATGGAGATGCAGCTGACTCCTTTCCTCATCCTCCTTCGCAAAACCTTGGAGCAGCTCCAAGAGAAGGACACAGGCAACATCTTCAGCGAGCCGGTCCCTCTGTCTGAGGTAACCGAATTGGACGAAGTAAGAATCCCTTCCCCTCACTCCACCTTCTCTCTGTTCCTCTCCCAGTTGGACCCCTGCTGCAGGTCTGGGCCAGGACTAGATGGGGACCTTGAAGAGAGGGGCTGGTGGCTCTGGGGCAGGATGAACTGGAGCCACATGTATCACCTGGACTCTGTCTTGTCCCTGTCACACCCCAAGGGCCCAGAATGGGAGGCAGTCTGCACTCCTTCCCCAGAGGCAGGGACTGAGTCTGCCAAATGAATAATCCCAGGGCAGGAAGACACTTTCGGGGTGCTGAACCCTAGAACGGAGACTTTAGAAGGCTCAGCACCTAAAGAACCAGCTCTGAAGCCCTAGGTCCTGACTGGCAGACTCTTCTCTCTAAAAGGTATAAAATGAGAGGCCTGAGGCAGCAGCCTCCTTATAAGTTACTGTTAAGTAAAAAGAGCTGTAGGAATGCAAGGTGGTGTTTATTTTCAGAGGAGTCCCCAAGCCATTTTCTTACTAAAGCCTCATATAGTCTAGAAAGTATATTTGGCTCTACTTTCATCATTTTCCAGGAGAGGAAAAGTAGGCCCAGAGAGGTTAAGAGACTTGCCAAAGTCACACAGCTTGTGACTGGTAAAGTCAGGACCAGAATCCAGCTTTCCTTTCCCCTGTGCTATATGCCTGCCTCTAACTGTGGTGGGAGGAGGTTGCTGGATGTGTTTCAGGGGGGCTTGTTAGGAGCAGGGTTCGGGGCAATAAGGAGGATATCTCCACTTAAAACAAACCTGCCCTGCCCTTCCAGGTACCTGACTACCTAGACCACATCAAAAAGCCCATGGACTTTTTCACCATGAAGCAGAACTTGGAGGCTTACCGCTACCTGAATTTTGATGATTTTGAGGAGGACTTCAACCTCATCGTCAGCAACTGCCTCAAGTATAACGCCAAGGACACCATCTTCTACCGGGCAGCAGTGCGGCTTCGTGAGCAGGGTGGTGCTGTGCTCCGCCAGGCCCGGCGCCAGGCAGAAAAAATGGGCATTGACTTTGAGACGGGCATGCATATCCCCCACAGCCTGGCTGGAGATGAGGCCACACACCACACTGAAGATGGTGGGTGATATATCACACACACATATAAGAGGCCAATGCCGGGGATGGACAGCTTTCCAAAAGTCCCCTCCTGGGAGCAGGCAGTGTAGGCAGAAAGCAGCTAGGCTGAGCAGTGGCAAGCTATCCCCAGGAATGCTCCCCAAGAAGCCAGACTGGGTGAATGGATAGCAGTGCCCGCCATTCCACATCTTGGTGCTGCTATTTTACAGCTGTTCCTGGTGAGAAGCCCAGGGGGGATGAGTGGGTTTCTTGCTGCCTGCCCAGGTTCAAGGGGCCCTGAGGGCTGCCCTGAGTCTGACCTTTCCCCTCCAACCCTACCCCTAGCAGCCGAGGAAGAGCGGCTGGTCTTGCTGGAGAACCAGAAGCACCTGCCAGTGGAAGAACAGCTAAAGCTGCTTCTGGAGCGGCTGGACGAAGTGAATGCCAGCAAGCAGAGTGTGGGCCGCTCACGGCGTGCAAAGATGATCAAGAAAGAGATGACGGCACTGCGGCGGAAGCTTGCCCATCAGCGAGAGACGGGACGTGATGGCCCTGAGCGGCATGGCCCCTCGAGCCGGGGTAGTCTGACACCCCACCCGGCAGCCTGTGACAAGGATGGGCAGACAGATAGTGCGGCAGAGGAGAGCAGCAGCCAGGAGACAAGCAAAGGTCTGAATCCCATGGCAAGGTGGACCCCAAAGCAAGTCAGACTTTGGCTCTGCAGCACACACTCAACCCCTGCCATTCCCCAGGCAGAGGTCCCTCCTACACAGCTAGCTGTACTTTCTCCCTCATTCCCCAATCAGGGGCCTCTTAGCTGCCTCTCTGGCTATTTGTATAAGAGTTAATCTTCCAAATTCCAAGCCCCTAAAATGATCTCCCCAACGTTAGCTGGAGTAATGGTCCTATATGCCCAGGGCATGACCCTGGATATCTACCCTTCTCAAATCAGGCCCCTCACCAACTCTCCTTCTTTCTTTCTCTGCTCCAGGCCTGGGTCCCAACATGTCCTCAACCCCCGCACATGAGGTGGGCAGGAGAACCTCAGTTCTGTTCTCCAAAAAGAACCCGAAGACAGCTGGACCGCCCAAGAGGCCGGGCCGGCCCCCCAAAAACCGGGAGAGCCAGATGACCCCCAGCCACGGAGGCAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGC
|
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|
pathogenic
| 60,993 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 9746429, gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_ptosis']
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CAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGCCAGGGATGCTGGGGACCCAGTGTCAGGGTCTCGCCAGCCCCCCAGCTGCTGATCCACCCCCTCTCCCCCATTCCTGTGAAGTGGTAAGGAAGAGTCTGGGCCGGGGAGCTGGCTGGCTGTCAGAGGATGAGGACTCCCCGCTGGATGCTCTGGACCTCGTGTGGGCCAAATGCCGAGGCTATCCATCATACCCAGCTCTGGTATGCTTGCTTCTGTTACACTTCTTGCTTTCCAATCCCAGAATACAGATTCACAGTTAGCAGACTTTTCCTACTCCCTGCTGAGCTGTGGGGCACAGAGTTTCTTGGTAAGGTAGACTGGTGGGCAGATACAGCTTGAGTACCACTTAGAGGCTCCCACTCAGTTTCTCCATCTCTCCCTTTTGCTTCTCTTTGCTCCTTGGGCTCTGAAATAATTTAGCATGGAAAGAAGCTGAGGGTCAGCATTGCAGTTCTAGTAGCATGATACCCTCTCTGTCCCCACTTCAGACATACTCTCTAAGTTCTTGAGGAGGAAAAGCCTTGGGAGGACATGGACTGAACCAAACTGGGCTCTTATTATATCCTCAGATCATTGATCCAAAGATGCCCCGAGAAGGTATGTTCCACCATGGGGTTCCCATCCCTGTGCCCCCACTGGAGGTGCTGAAACTTGGGGAGCAGATGACCCAGGAAGCCCGAGAGCATCTCTACCTCGTCCTCTTCTTTGACAACAAACGAACCTGGTAAGGAGGGGAGCATTTGGTGTGACTCACAGCCACAGATGCAGCCCTGTGTGGTATGGGGGCAGACTGCCAGGAAACTCCAGCAACAGGCAGACTGGGCTATCACAAGTCAGTGGGGGAGGGACTTAGAACAGTTTTTTGAGCGAAAGGGTTGTGTCGACCATGTGTCTGAGAGGCTGAGTGGGCACTAGTGGACACAGCTATAGCTAGAAACCAAAGGACCATCAGAGACTTATGACAAATATAGAGGTGGCTCCCACCCAGACTCAGATGGCTTCTAGACTTAGTTTTCCCACCTCTGCCTCCACAGTGACAAAATGAGGATAAAGCAGGCATAAACATTCAGGCTCTGAATCCCTGTTCTGTCACATTTACACATGTAGTCTTTTTGTTAATTGTCTGCAGAGGATATTCAATGTCAGTAAAGTCTGCCTAGAGCCTATGGCACAGGGTAGCTATTTCTGGTGAGGTCAGGGTGCCTCCTTTTTGTACCCATAAATACCCTGTGATTACCCTCCCGCCGCCACCACACAGTATAACTGTTGACTGGGCTCTTTCATCTCTAGACCATGAACAGTCCTTTGAGGGCAGGGACCATCACAGAGTCTGGCCAGAGTGGGTGCTTGGGTGGTGTGTTTGAGTGAATAGAGGAGGAAGGCTGGTCCTTGTTCTCCCTGAGATGATTTATTTGATCTTCACCTTATCCTATAGGCAGTGGCTGCCCAGGACCAAGCTGGTTCCTCTGGGTGTGAACCAGGACCTAGACAAGGAGAAGATGCTGGAGGGCCGCAAGTCCAACATCCGCAAGTCAGTACAGATCGCCTACCACAGGGCTCTGCAGCACCGCAGCAAGGTGCAAGGCGAGCAGAGCAGTGAGACCAGCGATAGTGATTGATACTGCTCAACACAGCCCAACCTATAGTGCCCTGTGACTTCTCTCCTCCCCTTTGCTCACTGTCCTGGAGTGGCACCGGCCTCTGCACTGACTCATTTCTGGTCTTGGGGCCAGTCTCAGGGGAAGCTGGGTGGGGGAGGTCCCTCCTGCCCTAAGTGCAGCTGGACTGTACAGAACACTCCAAGGGCCAATGGCAGTTCAGCGCAAGGAGAGGGAGGGCCCACAGGTCAGAAAAAGCTCCAGAGACCTCACAGCATTGTAGGGCGGGGTGGTGGGCCAAAGTTAGGACACTGCGTAAAACAGGCCATCCCACCACCTCTACCTGCTCATGCCAGGAGAATCCATAACTGCCTAGAGGCCTGGGGCCCCTACCGGTCGTGAGGTGAGTGGGCATCTGTCCAGCCTGGAAGAGGGGCACTAGGTGACTCCCTCCCCTGCTGTTGTAAATACTGTAATTATCGGAGAATTTAAATTATTCTCATTTGTAACTGCGTTTCCGGGTCGCGCCAGAGTCATTTGGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGGGCTGTCCCCATTTCCCTTCTCTTTCCCATAGATTCCCCCACCTTTCAAACTGGTTTGTATTTATTTCAAAGGAAGAAAATATATTGATTCTTAGAAAATAAACTGTCAATTTAGAATTCTTTGTTCTTGCCCCCTGCCAGGGCAAAGGGGATACAAAGGGAGGTTCTGTGCCCCAGGGATGATACATAATTGGGCCCAAGTGGTTGCTGACTGCTGTGCATGCTACATTTCATAAGACACAGCAAAGAGAGCCCCTGTTGCCCATGCATGGAGTGAGTGGCAGGCCCTGTGTTGAGCACCTTTAGACATTCAGCTTTGCGTAATCCTTGCAATAACTATAGGGTAGTTTAATAATAGACTGGTTATCTCCACAAAGATGCTGAAGTTTCAAAAAATTATCTTGCCTAAGTTCCTACAACTAGGAAGGTGCAGAGCTAGAATTGGAACCCAGGTCTGTTTGCAAACCTGGCTCTTCAACCAGTATGCTGAACTGCCAGGGGAAGAGTCAACTATCGATTCCTACTTGGCCCTTAGAGGCCTCAAGTCCTTTGCCAGTGGCATGGCCCAAGTGTTTCAG
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CAGTCCTGTGGGGCCCCCCCAGCTCCCCATCATGAGTTCCCTGCGTCAGCGCAAGCGGGGTAGGAGCCCCCGGCCCAGTTCGAGCTCAGACAGCGACAGTGATAAGTCCACAGAAGACCCCCCAATGGGTGAGCCTTACCATCACCCAGCCCCCCAAGAGAGTGAGCAAAGCTGCCATTCTTCCCAGCATACTCCCAGTTACCCCTTTATTTGCCCATAAAAGAGCGAGCTAGAAGGGTCCTTAGGAATCCTTTAACTCCACTCACTCATCTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAGACACTACGACCCAGCTAAAGTCCCATCCAGGGCCCCCTGCCTCCATTGTATCACTTTACCTTTTCTCTTCTCACCTTCCTTGGGGATCTCCTGCCCTTTAAGCCATTTGTGTCCTAAAGCCAGTAACTGCCGAGGGAAGCAAGGGGTGGAGCAGGGCTGTGGCCAACTGTGGTAGACACTGCCCAGAGCTAGCTCTGCTGGCCAAGGTTGGAGGAATTTTCCAGCACAGAAGGGGAACCCAAGCTCCAAGTCCCTCTTACCTCCATGTCATCTCTGATCTACATCTTCCTGACCGGTTCCTTCCCTCCTCCCCTTCCCTTCAACCAAGACTTACCAGCCAATGGCTTCAGCGGTGGAAACCAACCAGTGAAGAAGAGTTTCTTGGTATACCGTAATGACTGCAGCCTTCCCCGGAGCAGCTCAGACTCTGAGTCCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGCGCTGCTTCAGACCGGACCAGGTACCAGCCCTCCAGATCGAGGCCAACCTCAGGGGATGCCCTTCCAGGGCTCTTGGGCCTGTGTAGGTTTCCCTGTTGGAAGTGGGGTGGCAGCCATCTCAGTCTAGATTAAGATGGCTCAAACTCAAGGTTCTCTGCTAAATAAATAAATCAGTGTTACCATTAATAGAACAGAGAGAACCATCCTGGATTAAGGTGATGATTAGAGTATGCACTCCTGCCGCCACTGCTCAGGCTAACCCACCTCTGTTAGGTCATCAGCCTAGCCCCTGTGGGTGTTTGAATTTGAAATTCCTCATATAGCCTCTGCTTTCCAAAAGTCTCAGACCCTGCGGGCTTTAAGAGCTGAGGGCACATACCATGCTGTTCCCCATTCTTCCCCTCCTTTGAGCTGAGCTCCCATTGTCTTGTCCACAGCACAACGCCCTCAAAACAAGGCCGGGGCAAACCCTCCTTCTCTCGGGGCACTTTCCCAGAGGACAGCAGTGAGGATACCTCAGGCACTGAGAATGAGGCCTACTCCGTGGGCACTGGCCGCGGCGTGGGCCACAGCAGTAAGTTCCCTTGCCCAAGGCCAGGGATGCTGGGGACCCAGTGTCAGGGTCTCGCCAGCCCCCCAGCTGCTGATCCACCCCCTCTCCCCCATTCCTGTGAAGTGGTAAGGAAGAGTCTGGGCCGGGGAGCTGGCTGGCTGTCAGAGGATGAGGACTCCCCGCTGGATGCTCTGGACCTCGTGTGGGCCAAATGCCGAGGCTATCCATCATACCCAGCTCTGGTATGCTTGCTTCTGTTACACTTCTTGCTTTCCAATCCCAGAATACAGATTCACAGTTAGCAGACTTTTCCTACTCCCTGCTGAGCTGTGGGGCACAGAGTTTCTTGGTAAGGTAGACTGGTGGGCAGATACAGCTTGAGTACCACTTAGAGGCTCCCACTCAGTTTCTCCATCTCTCCCTTTTGCTTCTCTTTGCTCCTTGGGCTCTGAAATAATTTAGCATGGAAAGAAGCTGAGGGTCAGCATTGCAGTTCTAGTAGCATGATACCCTCTCTGTCCCCACTTCAGACATACTCTCTAAGTTCTTGAGGAGGAAAAGCCTTGGGAGGACATGGACTGAACCAAACTGGGCTCTTATTATATCCTCAGATCATTGATCCAAAGATGCCCCGAGAAGGTATGTTCCACCATGGGGTTCCCATCCCTGTGCCCCCACTGGAGGTGCTGAAACTTGGGGAGCAGATGACCCAGGAAGCCCGAGAGCATCTCTACCTCGTCCTCTTTGACAACAAACGAACCTGGTAAGGAGGGGAGCATTTGGTGTGACTCACAGCCACAGATGCAGCCCTGTGTGGTATGGGGGCAGACTGCCAGGAAACTCCAGCAACAGGCAGACTGGGCTATCACAAGTCAGTGGGGGAGGGACTTAGAACAGTTTTTTGAGCGAAAGGGTTGTGTCGACCATGTGTCTGAGAGGCTGAGTGGGCACTAGTGGACACAGCTATAGCTAGAAACCAAAGGACCATCAGAGACTTATGACAAATATAGAGGTGGCTCCCACCCAGACTCAGATGGCTTCTAGACTTAGTTTTCCCACCTCTGCCTCCACAGTGACAAAATGAGGATAAAGCAGGCATAAACATTCAGGCTCTGAATCCCTGTTCTGTCACATTTACACATGTAGTCTTTTTGTTAATTGTCTGCAGAGGATATTCAATGTCAGTAAAGTCTGCCTAGAGCCTATGGCACAGGGTAGCTATTTCTGGTGAGGTCAGGGTGCCTCCTTTTTGTACCCATAAATACCCTGTGATTACCCTCCCGCCGCCACCACACAGTATAACTGTTGACTGGGCTCTTTCATCTCTAGACCATGAACAGTCCTTTGAGGGCAGGGACCATCACAGAGTCTGGCCAGAGTGGGTGCTTGGGTGGTGTGTTTGAGTGAATAGAGGAGGAAGGCTGGTCCTTGTTCTCCCTGAGATGATTTATTTGATCTTCACCTTATCCTATAGGCAGTGGCTGCCCAGGACCAAGCTGGTTCCTCTGGGTGTGAACCAGGACCTAGACAAGGAGAAGATGCTGGAGGGCCGCAAGTCCAACATCCGCAAGTCAGTACAGATCGCCTACCACAGGGCTCTGCAGCACCGCAGCAAGGTGCAAGGCGAGCAGAGCAGTGAGACCAGCGATAGTGATTGATACTGCTCAACACAGCCCAACCTATAGTGCCCTGTGACTTCTCTCCTCCCCTTTGCTCACTGTCCTGGAGTGGCACCGGCCTCTGCACTGACTCATTTCTGGTCTTGGGGCCAGTCTCAGGGGAAGCTGGGTGGGGGAGGTCCCTCCTGCCCTAAGTGCAGCTGGACTGTACAGAACACTCCAAGGGCCAATGGCAGTTCAGCGCAAGGAGAGGGAGGGCCCACAGGTCAGAAAAAGCTCCAGAGACCTCACAGCATTGTAGGGCGGGGTGGTGGGCCAAAGTTAGGACACTGCGTAAAACAGGCCATCCCACCACCTCTACCTGCTCATGCCAGGAGAATCCATAACTGCCTAGAGGCCTGGGGCCCCTACCGGTCGTGAGGTGAGTGGGCATCTGTCCAGCCTGGAAGAGGGGCACTAGGTGACTCCCTCCCCTGCTGTTGTAAATACTGTAATTATCGGAGAATTTAAATTATTCTCATTTGTAACTGCGTTTCCGGGTCGCGCCAGAGTCATTTGGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGGGGCTGTCCCCATTTCCCTTCTCTTTCCCATAGATTCCCCCACCTTTCAAACTGGTTTGTATTTATTTCAAAGGAAGAAAATATATTGATTCTTAGAAAATAAACTGTCAATTTAGAATTCTTTGTTCTTGCCCCCTGCCAGGGCAAAGGGGATACAAAGGGAGGTTCTGTGCCCCAGGGATGATACATAATTGGGCCCAAGTGGTTGCTGACTGCTGTGCATGCTACATTTCATAAGACACAGCAAAGAGAGCCCCTGTTGCCCATGCATGGAGTGAGTGGCAGGCCCTGTGTTGAGCACCTTTAGACATTCAGCTTTGCGTAATCCTTGCAATAACTATAGGGTAGTTTAATAATAGACTGGTTATCTCCACAAAGATGCTGAAGTTTCAAAAAATTATCTTGCCTAAGTTCCTACAACTAGGAAGGTGCAGAGCTAGAATTGGAACCCAGGTCTGTTTGCAAACCTGGCTCTTCAACCAGTATGCTGAACTGCCAGGGGAAGAGTCAACTATCGATTCCTACTTGGCCCTTAGAGGCCTCAAGTCCTTTGCCAGTGGCATGGCCCAAGTGTTTCAGNNN
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pathogenic
| 60,999 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10032854: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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AGGGGAATTGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTG
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pathogenic
| 61,092 |
Variant on chromosome 3, at position 10032862, affecting FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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TGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCT
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TGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTTCAGCCGGGGCAACAGAGCAAGACTCTTATCTCAAAAAAAAAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTNNNN
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pathogenic
| 61,093 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 10032956, within the gene FANCD2, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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AAAGGAAGTTGTGAAGCTCCAATGGTTGATTAGTAATGGGGTTCTAGAATTAGAATATAGAGAAATTGGTAGAAAATTTGAAACTGAAGAGGAATAATATAGGAAATTACTGAAAGTAAATGTTATACTTTGGAAATACTGTTCTCCAAAAGAGAAGAGACTTCTGAATTAAGTTTATTAGAAGGGATTTGGGTTCTCTTGGTCAGTAATGAACAAACTGAAACTTTCATTCTGGTTGTGTTTTACATTTCATTCAGGAAGGTAGTGGTCTTTGTCTCATTCTGATTAAGGCTTTATTAGAAAGAGGGAAAGGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAGGGAGAGGAATTGAAGAAGGAAAAAACAAAATGGCATCATTAAGGGAGAAGAGTAAATTTTAAACTTGGCTTCAAGTACCTGTTTGTTTCTTGTTTCTTATTTCTTTTTATGGGTTGAAAGTCTTGGGATTAAACCTATCTGAGCATTGTAGTCAAAGATATGATACAAAGAACCTTCCCCATTCTGTCTACCCTTTATTCAGATCATTGAGTCTCAAATTTGGTGTGTATCAGGATTATTATCTGAAGAACATAAAAAATTCGGATTCCTAGGTCCCATTCCCAAGATTTTGACTCAGTAACTCTGGTATATGGCATGGAATATGCCTTTTTTTTCCTTTGAGACAGAGTGTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGAGTGAAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGTATTACAGGCGCACGCCACCACACCCAGTTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTGGGTCGGAAATATGCATTTTAATAAGCTTCCCAGGGATTCCAGTACAGTGGTTTGCAGGCAACAGCTTGAGAGACACTGGCTAGTTTAGTATTTGGGTGGAAAACATTTCTGTGGGTTATTCTTGTTAGGCACTTATTTGTTTGAATTTATTTTTTTAGAGATGGGGATTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAATATCATAGCTCACTATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTATTCTTCCGCCTTAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGTCTCCTCACCTAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAA
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pathogenic
| 61,096 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 10034489 in gene FANCD2 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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TAACTAGTTTGTGTGTGGAGGGGGGGAATGGGGGTGAAGGGGGGGAGATGGGGGGGTGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATTTGCTGGGATTACCACATGAGCCACCTTGCCTGGCCAGAAATGGCACATTTTGAATTCTTCAAATGAAAATAGGTGAAAATAATTCTATTTGTTTGTTTTGGAAGCCACTATTGCTGAAGACAGTTTATTTCACTACAGCATCAATCCTAGTATAATTTTTAAGGACACATCAGTTTTCCTCTCATGATTATTATTCCTGGGTTTAAGTTTTAATTTTTCCTTTACTATTTGCCATATTCTTGAAAATTTTTCTATTTTCAGAAACCAGGAAGCAACCACTTTCCAAAAAGACAAAGAAATCTCATATTGCTAATGAAGTTGAAGAAAATGACAGCATCTTTGTAAAGCTTCTTAAGATATCAGGAATTATTCTTAAAACGGGAGAGAGTCAGAATCAACTAGGTAATATTTTAATCTAATTTTATTCTCTGGGTTTAATGAAATAGTTCAGGACTGAATCATGGGTTTTCTAAATAGAGAGGCAATGAAGATTAGAAATCAGAGGGCCATCCATCTTGAGACAAAGTTGAAATTGCTTTTTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTN
|
pathogenic
| 61,101 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 10035158, in gene FANCD2 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTGTTAAAAGTAACTATTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAAGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGTCTGTATTTCAAAACAGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATCTGTTGCTTATGCTCAGGGATAATCCCTAGTAGAAGGATACACAATATACTGGTAATGGTAGTTGTCTCCAAAGAGGGTAGCCAGTTGGTTGGAATCAGGTATTTTCTGAATACTTTTCTTTACCTTTTAAATTTTGTAGTGTATGTTCAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCGTAGTACGATCATGGCTCACTGAGGCCTCCACCTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCACACCTCAGCATCATGAGTGCCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCCGGTCCAGCTAATTTTCGTGGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAAACTTCCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTTAGCCTCTCAAACTACTGGGATGTGGCCCTACCTGTTTTTTTTTAATTACTATGTTAAGAAATGAACAGCCTAATAGAAAAGTAGACAAAGGTCATGAACAGACAGTTT
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TTAGAAAATGGTACAGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTTTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCGAGGCAGGCGGATTGCCTGAGCTCAGGAATTTGCGACCGGCCTGGGCAACACGTCTCTACTAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGCGCCTGAGTCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAAGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAGACTCCATTTCCAAAAAACAAAAATGGAAAAAGAAAATGGTACAGTCTTTGGTCCTCATTACTATGTCTTAAGTAAAGCATTTCTCATCCTTTTATTAGAAAAAATATTATATATTATTTATTTTGTGTTTTCTTATGAAAAAATAAATATCCAGAAAGCAGCTGTATCAGTGTCAGAATAATTTCAGAAGAAAATTTATAAAGCCATATAAGATTCTGTTTTGGGGGAGCAGATTATTCTATCTTGCTAAGGTTATGGCAGGTCTTTTTTAGAACACTTAGTGGCTATCTGCTATCAAAGCTAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAAAGCTAAGTCTTTTATGTGGGTTTAGACACAACCCCATGACTCTGGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACGAAACAAAACAAAAAAAAACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTCCTGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGTCTCTGAAATTAGGTTGAAAATATTTTTATTGGTTTCATCAGGCAAGAAACTTGGGTTTTTAGAGAAGGAAAACTATGGTAGGAAACTGGTGACCAGCTCTTCTTTTTTCTGCATAGCTGTGGATCAAATAGCTTTCCAAAAGAAGCTCTTTCAGACCCTGAGGAGACACCCTTCCTATCCCAAAGTATGTATTTTTCCCCTGGTATTTTTGCTTGTGCCAGCATAACTCTAGAATTTGGAATTTAAGGACACTGGTATAAAGTTGAGTGGGCTAGAATGATTTTTAACAGCAAATATTAAACTAAAAATTTTATTCTTTTTTATTTTTTAAATCTCCTTAAGATAATAGAAGAATTTGTTAGTGGCCTGGAGTCTTACATTGAGGATGAAGACAGTTTCAGGAACTGCCTTTTGTCTTGTGAGCGTCTGCAGGATGAGGAAGCCAGGTGTGGAGAGGAGGCATGGAATCTTGCTGAAATTCAGTCTGTTTTGCCAACTTCATGGGGCTGGGGAGGGAGAGCACAGTTGTTTCAAATTTCATTTTTGGTGTAAGCTCTGTTTTCCTCAGAGTTTAAACTAAGTTTAAAATTCCTAAGCTTGTGGTTATGAGCCTAACAATCAGTGTTTTACCTATGCTGACAGAATTTCAAATCTCTACCTCTCCCTTGCAAAGAGCCATCTGCTCATTTCTGTATTTCTTGTCTAACAGGGTAGTTCCTCTTTAAATATTATGTATTTAACCAATTTTATTGAGAAAAGATGATAAAAGCATTAAAACAAGGAAAGCAAAGTGGAAAACAGATTTCTTTTTTTTACAGTATGGGTGCATCTTATTCTAAGAGTCTCATCAAACTGCTTCTGGGGATTGACATACTGCAGGTAAGACTGTCACTTTTTCTGTGAACATTTGATGGAAGAGGTTTGTGGTGTATGCTCAAGTCTAAATAGCGGGAACACAGGATAGAGTAGGGTTAATTGGAGAATTTGGGTTTGTAGCAGCTTTAGCACAGCCCTGTTGCTGTGATGGGTTTGGTAGGGTAATGTCTGTGTTTTAAAACTGTGCTTATTAGCCTAATACATCTGGCGGCCCCATTTATTCTCTCTGCATCTGATTCCTGTTCTTAAAGCTGCATCCTGTGTATCTCTGAGTATCTGGTAATCTTTATCATATTCATATCTACATTATCTCCCATTTAGCTTTTTAGATGCTTATGTAACTTAATTTTGTCCTTTTCCTCCTCCTCGTCTCTTTTATTAAGTAGACAATACATTGATATGATTTAAATATCTCAAGTTATACAAATGTATATAGAGCAGAAAACTTCCCTCCACCCCATTCTCCATTTTTCCTCTTCTCCCCTACTGTTAATCTTTTCACACTCTTAAACTCTTCCTTTTCACTGGAAATCTTGAAGATAATTTAGTTATTTTAAGTCTAAGAGCTCCCTTGTTCCTCCTGAGAGCTCCCCTTGCAAGTTATTTGATAATCTTTTAAAGTTTGCATTTTGTGGATTAACAGTTATTGTATTTAATAATATTTTAATTATCTGATTATTTTAACGTTGCCTTGATAATCATTTTCAGTTTTTCAGAAGACAAATTAAGTCTTTGTATTCCAATAGCATATTCTAAAAATGAAGACATATTCGTGTGGATATCCTTGTAATAAGATATCAACTTTAGCAAAGTGTTTATTCCAGGAGCTCTAGTTGGAAAGAGAATTATACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCCCCAGGTCCAAGAGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATACATTTCTATTGTGTATTTTGAGATCATCTCCTAACTCCCTATGTCTTCTTTTTTAGCCTGCCATTATCAAAACCTTATTTGAGAAGTTGCCAGAATATTTTTTTGAAAAGTAAGTGGCGTTATTATGGAATGTTCAAAGTACCCTGATGTACTTAAGTTCTCTCTGAAAAGGTTACTCTGAAAACTATTGGTTTCTCTGAAAGTCATATTTATCATTATATTTCTTAAGTGACTACTAAAATTTTACTGGAGTGTCTTTGAAGTTTCATCTATTAATATGACTTTGTAAAAATAGATAGGATTACTGTTAAAAGTAACTATTGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAAGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGTTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGTCTGTATTTCAAAACAGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGTATCTGTTGCTTATGCTCAGGGATAATCCCTAGTAGAAGGATACACAATATACTGGTAATGGTAGTTGTCTCCAAAGAGGGTAGCCAGTTGGTTGGAATCAGGTATTTTCTGAATACTTTTCTTTACCTTTTAAATTTTGTAGTGTATGTTCAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCGTAGTACGATCATGGCTCACTGAGGCCTCCACCTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCACACCTCAGCATCATGAGTGCCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCCGGTCCAGCTAATTTTCGTGGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAAACTTCCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTTAGCCTCTCAAACTACTGGGATGTGGCCCTACCTGTTTTTTTTTAATTACTATGTTAAGAAATGAACAGCCTAATAGAAAAGTAGACAAAGGTCATGAACAGACAGTTTNN
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benign
| 61,106 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10039339 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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pathogenic
| 61,116 |
Is chromosome 3, position 10041632, gene FANCD2 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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GAAGATTCTTTTTCAAAGTACAGAGATAAATGACTGTGTTTATTTCTCAAATAATTTCAGCTCTGCATTTCACACGTAGGTAGTCTTTCTTTATTCTGGGTAATGTGCTGCAGTTCTAATAGTGTCTTCTACTGCAGGACCTCACCACCAAGATCATGCAGCTGATCAGTATTGCTCCAGAGAACCTGCAGCATGACATCATCACCAGCCTACCTGAGATCCTAGGGGATTCCCAGCACGCTGATGTGGGGAAAGAACTCAGGTGGATAAACCCTCTGTCATCATCTAAGTGAGGCTCAGCTATGGGGGTTCTATCACTGCAGTATGCAAAGAGCAGTAGTAATATGGTCTCTTCTATCTAAAAAGAGGATGATACCCCCCTTCATGAGTAGGGTATGGGATTTGACTTAAAAAAAAAAGGTATATATTTGAATAGATCCACATACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGCACCTGCTACCATGCCCGACTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATGTACTTTCTTTTAAATGGTATACCTGTTATGAGCGTGAAGTCTGGCTTAGGATTAGATATCTAAATTTGGCCAGTGGAGAAGTTGACCATGATCCCTTAAGTTTCATTAACTTGTTCTTCAGGGGGTCCTTAACCCTGGCTGCACATTAAAATCATTTGTGGAGCCTATTAAACATCTACCTTCTTTGGGTTCCTAGGTGATTCATTCTAATGCACAGTCCTGCATCAGACCGCTTGCGGAGACCCATTGCTTACTGTCATTCATTTGAAAAATAGTAATTGGTAGGGAAGTATTGAAGAAGGGGAGAACAATATCCCTAGGTAATAAAGTTTCCATCTTAATGCAACTTTTTATTGTACTAGAAGTATTTTTTTTAAATTCAGTTTGTAATACTTCCTTTTGTATAGTTGTCTGCAAAGCTACCTCCAAAACATCCAGTGATTTCTTGCCCTCATCCTTTTGGGCAGGATGCTCCTTCTGGGCAAAGTACTACGCCATCCACTTTACCTGCCTGATGCCAGCTCATCTCCTTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGCATCTGTCACCGTCTGTTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCATGTTGGGCGGCTGAAGTGGGTGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAAAGCCGTCTTTCAAAAACATACAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTACGCACTTATAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCAATTGAGCGTGGAAGGTCGAAGCTACAGTGAGCTGTGATGACACCACTGTAACTGTACTCAAGCCTGGGCATCAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGCAATCTATCACTGTCCTTCTCACTATGTTGTGCTCCTGTAGCACCACCTACATGTGTCTCTCATACTTATCAGATTTCATTGTAAATGTTTTGGGTTTTCTTTTTCCTTTTTGCGGGGAAGGATACATACCAAACTAAATAGTGGTGTTCTCTGGGTAGTGGGGATTGTGATGGAAGGCTTCTTGTTTCTACTTTTATTATTTGAATTTTTATAATGAGCATGTATTATTTTTTGCAGTCAAAACAATTTTTAAAGAAACATACTATAAACGGTAACTTAATGGCAACTAAGTATGTCCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGATAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAAT
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pathogenic
| 61,128 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10043571 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CCTTTATTTTCATACTCTAATAAATGATTTTCTCAAGTCATTGTCTGCCCAGCTCTGTTCAAACCATTATACAACTTTTTTCTTTTTCTACCATTCACAGTGACCTACTGATAGAGAATACTTCACTCACTGTCCCAATCCTGGATGTCCTTTCAAGCCTCCGACTTGACCCAAACTTCCTATTGAAGGTAGAAAAGACTCAGCTTTCCAGAAACAGAGCCAGCTTTCCAACCTCCCAGAACAAGTGTCAGTCAGTCATTGCCTTGGGAGTAATGAATATTTCATTTTGAAACCATAGTGAATCACATTTGATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCCCTCAATGAGTTTCAGATGCTATTCTATGGTAGAGTCACAGGTCTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTAACTGCAACCTCTACCTACCAAGTTCAAGCAGTTCCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTTGTTTTCCACCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACAGGTCTGTTTTTAAGCAGTAAGTTTTGAGTGGAAATCTTCCATGTTGTCTGAGTCATACCTGCTTCCCATAGGAATAATACTTTTTATGCCTTACTGTAGCCAGTTGAGAATTTAGGCTCTAAATGTAAGATAATAGCTCTGTTTCACATTTATTGCCCGTCTATTTTTGATGAAGCTGTGGTATTAACAACTAAAAGATTCTAATTTGGGGAAAAATCTAAAATTTTGTTTTTCCCTAAATTATAAGTGGGAAGATGGAGTAAGAGAAGTGATTTTTTTCTAATTTTATCTAACAGTTCAGTACAAAGTTGAGGTAGTGACATGAAAACCTATTAAGTTTCTGTGCTTTTAATTTTTAGGTTCGCCAGTTGGTGATGGATAAGTTGTCGTCTATTAGATTGGAGGATTTACCTGTGATAATAAAGTTCATTCTTCATTCCGTAACAGCCATGGATACACTTGAGGTATGCTCTTATATCCCATCACACCTAGATAAAGCAACTTAAGTGCCAATTGCTCTTCTCTGTCCCCAGACTAACTGAGAATACTGACTAATCCGGATAGCATTCAGAGGAGAGAATGGAGCTATTCAACAGATTCATTGATCTATATAAGCTGCTATAAGTTACATTTACTCTTCCTGTGTAGTACCTCACAGAATTCTGAAATTTTGGGTATGATGTTCTATGACATTGCATTGGCTATTCTCATAACTCTATTTTTCAAAATGTCCAACATTTAAATTTTTTTCTTCCTCAGTCTTTCAGGAGATTGTCATGGTAGAGAGACTGGACTGTGCCTACCCACTATGAATGAGCAGAAAACCATAGCTAATATTTACTTTCTGCAGGTAATTTCTGAGCTTCGGGAGAAGTTGGATCTGCAGCATTGTGTTTTGCCATCACGGTTACAGGCTTCCCAAGTAAAGTTGAAAAGTAAAGGACGAGCAAGGTAAAGAGCTCATCCTCACACAGGATGTCACAATTTTCTGACATCCCACTGTCAGAGTTAGAGCTTAATACTACTACAAATAATGATACTATTATGACATTTACATCTAGTATTATATTGTTTTTCAAATTACATATATGTATGTGAGTATGTATGTGTTTATATATTTTCTTAGCCATTCAGATCAATCCCAGACAGACGACAGTGCAAGTTTATTAGCCATCTTATACATGAGGTTGTCATTTGCTCCAGGGTACATGGCAGGAACTCCGATCTTGTAAGTTCTTTTCTGGTACGTAGAAGAGTAATTTTTTTCCTCTCTGCTACTTGTAGTTCCTCAGGAAATCAAGAAAGCAGCGGTCAGAGCTGTATTATTCTCCTCTTTGATGTAATAAAGTCAGCTATTAGATATGAGAAAACCATTTCAGAAGCCTGGATTAAGGTGAGATCTTTGGAACTTTGATTATCAAGGAGGAAATGAGTGGCAATTAGTGACAGATGTATAACTGAGGTAGACTGAAATAAAAATCTCAAAACTCATTCAAGTGGAAATGATAGCTGATGGTTGCCAGATGGACACATTGGCTCTTAGATGAGATAACAGGGCATGCTGAATAAGGTGTAACGTGTTTCGCTGATGTGTCATAATATTTTTGTGACTCTCTCCTGTTTTTTCAGGCAATTGAAAACACTGCCTCAGTATCTGAACACAAGGTAATGTTCATGTACTATGCATTTTCAGTATTGCAGACTTAAAAGTAATGACATTGGCTAGCTTGCCTTCCCACTGTCTTTCTTTCTCCCCCCTCCAGTCACTCTTCTCTCTCTTCCCTAGTTGCTCTAATAAACATTAGCTGTCTGGGGAAGATAATCTGAGGTGGCGACTGGCCAGATAGCCTGCCCCTACTCACTCTGGCTATAAAATAAGCCTACAGTATCCACAAGGGGAAATACTAACAGTGTAAACAAGCACATCAAGGTGCAGTCAAAGAAGCCAGGTCCCCACTGATGAGATGAAGAAAATAACCACCTAAGTCTCAGGTCCCTGTATCTGCCTAATTGCCCTTCCTTCCACTCAGCACCACTGTCAAGATAATGGCATTCCATGTTTTACTTTACTTTGCTCATGTAGACCTGACTAGAGTAAATCAATCTGTCCACTGTCAAGGCAGTGGTACTGGATCTTATGTCTCTATTAATTCTAGAAATACCTTCCATCAAAAAGCCAGATGATTGGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCTGGCCTGGTGGCACACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTT
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|
pathogenic
| 61,148 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10046625: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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ACTCCATCTCAAAAGATAAAAAGCCGGATGATTGAGTTCCTTAGGTGCTGATTGGTTGCCTTTAAAGATTTTTCTTTGGTTGGAATCTGTTTTGTGGGATTTTTGTTAGTTTTGTTATCCAATTTTGGGATGATTATCTTAAAAGCTTTCATGATGCTGAATAAAGCAATGAAAATTCAGAATTTTTTCTGGTGAAAAATATCAAAGTACTCCAACACACTGTTTTTGGTTTTGGATAAACATAAATTTACCACCTTGGCTGCCTGCATACCTATTTTTACATATTTGTAATCATTGTATAAATATAATTTGTATTCTTACTTTTTTTTCTTAACATTTTTTCTCCTGTCATAAATATTTCAAGGTCTGCATTGTCTTCATTGTTATCTTTAATGACTGTATTCTGGTCTAATAACTCAGTTTTGGTGTCCTAAGAAGTGGAGCATTCAGTTAAGATAAGTAGTAAAATTTTTTTTGTTTTTTCTTGTTTGTCCTGCTTGCCTTTTTAACTGTTTTTTTTTTTTTCCTGGAAGCATAGACTCAGGTTGCCCTGAATACACGCCCAATGTTTTCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGGTTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGACTGCACTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGCTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCATGGCTTATTCTTCCTGATGACTGTGTAATATTCCAAAAATTAAAATTACTCCATCATAATTTATTGAACCTTTCCTGTATTGATGTATTGATGGGCATTTATAGTCTTTCCAACTTTTCACAAAGTAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTCGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCACCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGTGCTACTTTGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACGTCGTAATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAGTAATTTTCCTAGTAATACTGAAAATACATACTGTAGTTGGCAACAAATACACGCTGGAGTTGGCAAGTGATTGAATCTTTCTTTTAATAAATGTCAAGATGTTCAGAGTTACTTCTGTAGTAATATCACTTTCATGCATATTGCTCTGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAATGGAATCTCGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTATAGGTGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGCTCTGTATTCTTAAGGGGTATCAATGGTTAACAGTTGTGGCACTTTATTTATCTGAAAAATATTTCTGAGTTTTGTGAAAAGTGTAGATACTCCCAGGGGAGTGTGTGGAACAAATGAGCATTATCCATTCTGTGTTTTAATTAGAGGAAAAGCTGCTGTTTCATTGTAGCAAATGTACTGATTTGTTAACTGTTTTTCTGTTGTTGCATATTTATTGACAATAGGTGTTTGACCTGGTGATGCTTTTCATCATCTATAGCACCAATACTCAGACAAAGAAGTACATTGACAGGGTGCTAAGAAATAAGATTCGATCAGGCTGCATTCAAGAACAGCTGCTCCAGAGTACATTCTCTGTTCATTACTTAGTAAGTGTCAGAGACTATTGATTTTTAATCTAAAACAGAAAGCTTTACAGCTCTCATGTAAAATTTCATCTTATTTCAGTCCATTGTTCAAACCCATTGAGATTTTTGAATTTTGTTTTTGCATTAATCATTTTAATTGTCTATCTCAATGCAGTTTGCAACTTTGACAAACTGGCCTTCCGTATCCTATTTAAGTAGCTTATAAAAACCTTGAGGGGAATAGGACCAGCCTGTAGAAACTAGTAGAAATGTAAATATGTACCTATTTGAACTATCACTCTTTAGCCATTCAAAACTGTGGACTTTAGGTGATAATTCCTCTAGAAATGTAAATTATTCAAAGTGGAATTTTATAAGCTAGGAATAGTGTTTTGCCAGCTGAACGTTCAGGATATTAGCAGTATAGAACTTAGAAAACTGGATGGGCCAGTGGTTTGGGGTTTGGGTTAGGAGCTAATGAGAATACCTCGCTGGGTCTTAAATTTTATATTTAGGAATAGATTTAACGGTTGTATTATTTTATCTTGCAGTTCTTTCTGTGTTTATTTCTGCCAATTATACATGTTTTGGGCTGTAATTTTCTAGATGCAGAAACCACATGTAATTTTTCATTGCATTTTCCCCAATAAAGCATTATACCCAGCTTAGTACTAAATATAAGATTTTTAAAAATTATGGTATCAATAAGGAAGCTATGTTTATTAACTGGTTATTTAGTCTGGGTCCATTAATGTCTATGTACATTGAATTATTGGTAGGTTATGATCACTTCTCTTCTTGATCTTCTTTTAAAAAAATCAGCTTAGTTAGCATTGAACCTTATAGACCTACTTCAAATTATAACCAAGGTGGAACATCCCTGGGGGTAGTATGATTGCATGGGGAAACTGGGATTTAGAACATCTGGCCTCCAATCCCAAATTGAGCAGATAGGAATGTTCTATTAGGCTTGTAATTTAACTTCTTTGAGCTTAAAAGTCAATTATTATCCAAACGTGGAATCCCATTGATGCTGAGAGTAATCTCAGAATGATGAAGGATTATTTTTGTGTAAAACAAAGATTAAGATTTCCTAAGTTAAAATGAGAGCTAGGGAGGAGAAGTCTGACATTCCAAAAGGATAAGCAACTCTTAGGTTGTGTACTAACTGTTTCCTACAGCTTCTTTTCTCTCTCTACTCTTCCCCACTCAAGGTTCTTAAGGATATGTGTTCATCCATTCTGTCGCTGGCTCAGAGTTTGCTTCACTCTCTAGACCAGAGTATAATTTCATTTGGCAGTCTCCTATACAAATATGCATTTAAGTTTTTTGACACGTACTGCCAGCAGGTATGTTGAAACATTTATTTTGGCAAGGAGGGAACACAGAAAGGGAAAATAATCTGATGTTTATTTCTTGTTGGTTGGAACTCACTGAAGGGGAAGGAACTCTGACCTGGGTCTCAAGAAAGCTCAATTCTAGTCCCAGCCTTGATGAAAGGAAGAGACTTGACTGGTGGCTCTAACTCTGTGTTCTGAGCTCTAAAATTCTCTGTCTGAAATTAAGATCCAGATCTAGTCCATTTCAAAACATGAGACACTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGTGGTTTTGCTCTTCATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCTTCCTAAGTAGCTGTGATTACAGGCACACACCACCACGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGCGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAACCGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATTGGGCCTGGCCGAGACACATTTTAATAGCATATATCCAGAGAGGGAGGACTGTATTTGTGGAAAATGTTTATGAAAGCA
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pathogenic
| 61,161 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 10052414 in FANCD2 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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TGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATCGTGGCGGTCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTAGAAGAGCACAGACATTTTGAGAAGGTTAAAGTTTAAGTGGCAGATGAAAGCAAATGTCCATAGAAGGAAAATGAGAAACCTGGAAGATTAATAATGTGAGCTTAAAGGATGTCAGGTAGCAAAAGCCCAGGAATGAGTTTCAAGAGTGAGGGATTGGCCGGGCACAGTGACTCATGCTTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAATCAGCCTGACCAACATGGAGAAAGCCCTCCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATTGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATCACACTCCAGCCTAGGCGAGAAGAGCGAAACTGTCAAAAAAAAAAGAGTGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGGAGTGAGGGATTTATCTCCCAGTGTTGGACACTGAAAAAGTTGAAGATGGAGGCAGAGGCTATTGGCTTTGGCAATTAGGATACCTCTGGTAACCTCTGAGAGAACAGTGTTAATTGAATTATAAGGGTGGAAGCCAGAGAGCAGTAACTTGAAGACTTGGGGAATAGAGTCAATGTCGAGAAGCATCAAGGAGGAGAGAATAAAAAAAGTAGCTTGAGAAAGAAGCTGGTTGTGAGGGAGATATTTTTTAGATGAGGAGGTTTGAGATTGCTTGTAGGCTGAGAGAAAGGATTCAATAGAGAGGAAGAAATGGAGATTTTTAAAAATTAATTAAAAGTTTACAAAGCTGTTTTATTACTTTTTCCTCAGACAAACCATGAAAGGTAGTATAGCTATTATTATCACCATGTTATAGATGAGAAAAGCTGAGGCATTTCCCAAGGTCACAAAGTAAATAGTTTCCTTGTGACTCCTTCCAGATCTGTAGAGAAAGGAGAAATAATTCATTGAGTAGAAGCTGGGAAGGGATGATATGGCAAGGAATAGGGTAAAGACATAACTTTTGGTAGAATATTGTTTTCACTGAAAAAAAAGGGAAAGGTGGAGGTAAAGAATACCGAGAACTGGGAGGTGCATTAGAATGACTAAGCAGTAGATGATTAAAGCCCAGGATTGTGGTTCAGAGTGAAGAGGATAAAGAAAACTTTATGTTTCCTGATAGTTAGTTCCTAGTCTCTGATAATAAGAGATTTAGAAAGTTGTAAGAATTTTCCCAGTTTATATCCAGTCTATCAAACCTTTGGGCTCTGAGCATAGCTTTTAGAACTTGAGCTTTGAGCTTTTAAGGGAGCTAAAAAGTTTTAGATACCTGGCTATCTATGTGTGTCTCTTTTACAGGGATTTTAATTTTTTGAATTTTAAGGGAAAAATGTTAGCTGCTAGCCTCATTGTTGGCATCATTTTTTCCACAGGGCATTTTAGATTATCTGGATAACATATCCCTCAGCAAATACGAAAACTCTTCTATGTTCTCAGCACACTGGCATTTAGCAAACAGAATGAAGCCAGCAGCCACATCCAGGTAAGAGGCAATATGTTGGGAAAGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTCTCCTAGACTGGAGTGCAGTTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTCTCCATCAAAAAGTGGGCGAAGGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAGTGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAGATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCGCACACCGCATATTCTCAGTCATAGGTGGGAATTGAACAGTGAGAACACATGGGCACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTTTGTGGGGTGGGGGGAGGCGGGAGGGATAGCATTGGGAGATACACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTACAGTATAATAATAATAAAAATAAAATAAAATAGAATAAAATTAAAAAAAATTTTTTTGTATTCTCAGTATTTTGTATTAATTTTAAACCTCTTGAAATTTGCTAGAAAAAAAAAAACAAGCAAATGATAGATTTCCTAGTGTGTAGTAGTGGAAATGGAGTACATAGCCATAGTACTAGCATTTTTTTTTCTTACCACAAACATTAAGTGCCTATTCTGTGCCAGGCACTGATATATTAGATCCTCTGCCCTCAAAAAGCTTTGTCTGTTAGGGTAGAGATGGGTCTGTGATCAGCTAACCATGAAACTGTTCAGTTTCTGAGTGCAGTGGGGACACAGAATTGCCTTGTTTTCTAAGAAACATCTCCATCTAATGTGAACTTCACGTGGGCTTGCTTTTGTTTGTGGGCGCCATTCACTGAAAAAGCCAGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCACATGTGCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCACCATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAACATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCGGAGGTGGGAGGATCCATTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTACAGTAAGCCATGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAACGAAGAGATTAGATTGGAATCATAACTTGTAACTCGTTTGTAGCTTTAGTGCTACCTTATGGCAGTAATTCATACTGGACTGTGACTTTGAACAACCAGCATATATATATATATACGTATATATATATATACGTGTATATACATATATATATGTATATACGTATATGTATATACGTATATACATATATACATGTATATACATGTATATACATATATATATATATAN
|
pathogenic
| 61,177 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 10063830, gene FANCD2. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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TTATCTTTACCCTACCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTC
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pathogenic
| 61,188 |
Is the chromosome 3, position 10063844 variant in FANCD2 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGA
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CCCTAGGGAAGTCAGAATTCTTAAACTTATTGGCAGTTGTTACAAAATATTACAAAAGTGAAATTAAAATTCTGTGTTTTTACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGTAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAAGGGAACATCACACACCGGGGAATGTTGTGGGGTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACTTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATTTAAAAAAAAATTCTTTGTTTTTAGAAGTGAATCACCTAGTTTGACCCAAGAGAGAGCCAACCTGAGCGATGAGCAGTGCACACAGGTGAGTTCTTTTTTTCCTTTCTTTCTTTTTCCTGTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAACCTGCAGTGCAGTGGCAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTG
|
pathogenic
| 61,191 |
Variant at chromosome position 10064362, chromosome 3, gene FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGAGCCTGGAGAGAAGTTGGAGTCCATGTCTGCTAAAGAGCGTTCATTCATGTGTTCTCTCATATTTCTTACTCTCAACTGGTTCCGAGAGGTGAGCAGAGTTAATAGGATGTTTCACTTATTGTGCATAGTTTTTCTCAAAACTATTTTCTTAGTTCCCACAAGACTCCCTAGAAGTCTTCACCAAGCACTAACCCCCGTGTGCTTCTCTAGCTGTTATGTCCCACCACTCCCCAGTTATATGAACCTCCTTAGGTAGCCAAATGAGAATACTTAGAATTCACTTCACATTGCCCATGCTTTATTTTCTCCAAGCTGCCTTCTCCCTAGAATGACCTTCTCACCTTCACTGTGGAACTACTGTTCGTCCTGGCACAGGCATATGCCTACTGTTTTGATTCAGTGAGTGGTGGTAGTTTCCCTCCCATTAGAATGTATTTGTGTTTGGTGATAATGACAATGATGGCAACATCTTATATCTCTACCTCACTGTCTTCCTCTCTGATATTATTTCAGGAATG
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CACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTATGTTTTTGGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCCCGCTGGTCCTGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCGGCCGAGTTCTTATAATGTGATTGGATATGTTTATGAGTAACTGAAGAATTGCTTCTAGTCACTGTCAGTTCACCAGAAAGTGCTTCTTTTGTAAAAGAAGTTTTCCTGAACTCCTACTTCTGTGGTTTTCTGACACTTGGAAACTACTGGCTTGGGTAGCATTTATTTTTATGTTTATTTATTTATTTTTAGATGGAGTCTCAACTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGTTAAATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCCCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACTCCCAGGCCAGTTGCATTTATTTCTATATCCATTTAATCTCTCTAATTAAATTATAAAGTCTTAGCAAGAAAGATATGCCATGTTTATGGAATAACACTTTGGTTGAAGCATGGGGACAAATAAGTACATAATTGGAAAGTGGGACATAAAGCTAGTTCAGGCAGGGCACGGTGGTTTGCGATTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTAATAAAAGTACAAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAAGAGAATTGCTTGAATCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTATACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTATTTGAGAGAGAAAACAGAGAGCCTTGCATGTAAAGCAATACATTTTTATTTCATTCTTTAGGCAGAGGTATTCCTTAAGGGTTTCTTAGCATGGAAATGGCAAAATCAAAGGTTTACTTTAGAAAAATTAATCTGGCTGCAGTGTCTGGCAGATTGGAAAAGGGATGATATCAGAAGGAGACAGACGGGTCAGAACATTCAGGAAAACTTCAAGTGAGACATAGAGCTTTGCCAGTAAAATCAGAAAGTGAAAAAACAGTCTTGAAAGGGGCGAGTGGAGTTTGGGAAAGATTGGCAGCCCAAGGTTTAAACCATTCTTCCTCTTTGCTCCAGGTGACCTCCTTGTTGCAGTTGGTTCATTCCTGCAGTGAGCAGTCTCCTCAGGCCTCTGCACTTTACTATGATGAATTTGCCAACCTGATCCAACATGAAAAGCTGGATCCAAAAGCCCTGGTAAAGCCAATTGTCTTTTCTTAAAGCAATAAAGCATGAGAGCTGCTTTACTACACTCTTCAAGTCTTTCTGTTGCAGTGTGAAAATAGATCATCCTGTGACCTCTCCTAAATTCTAACTGGGAAAGGCTTTTCTGCCCTACCCTGTCTCACGGCTCTTCTCTGAGGGCTCCTTCACTTAATAACAATCACGATAGTAAAGAAGAGATTGACTTTGTTAATGATGATGGCTATTATCTGTCTGAGAGCCCTATTCTGTGCTGGGCCTTGTGCTAAGTGCTTTTTATGCACTCTCTCTTTTCTACTTCACAATAGTGAGATATTTATTATTACTTTCTTTTTAGAAATGAGGGAACTGAGACTTAGAAAGGTTAAGAGTAATTTATCTAGGGCTGTACAGCAAGTACACTCTGCACTGCCCTTTTTGTTTGTTTGCTTCCTGAAGGAATGGGTGGGCATACCATCTGTAATGATTTCCAGGATGCCTTCGTAGTGGACTCCTGTGTTGTTCCGGAAGGGTAGGTATTGTTTACCTGCTGGCTTGGTTGCACTGGTGAAGTTACATCAATTCTGTCAGTAGCTGATACAAACTTCAGAATACCCTTCACCTCAGCCACAGCTGCCCAGTCCCACAGCTTCTTTCCTCCCAACCCCAGCACCCCTGCACCCTTAGCTCCAAAATTCCTAAAAGGTTCACTGTTTGTTCTTCTAATTTCTCCCCATGATGTTGTGTTTGAAATTGGTTTGCTCTAGTGGTTTTCCCTGTAGCCTTGCGTATTCCTGAGCTGCAACATCAGATTCTGGTTTTTCTCCGCAGTGACTTTCCATTTCCTGTGAAAGCACTGTACGGACTGGAAGAATACGACACTCAGGATGGGATTGCCATAAACCTCCTGCCGCTGCTGTTTTCTCAGGACTTTGCAAAAGATGGGGGTCCGGTGACCTCACAGGAATCAGGCCAAAAGTCAGTATAGTTTTTCTTTTCTAAACCTGTTAGTGTTTTGAATGTTCATGGGGAATTCCACAGCTCTTGGTGGGGAAGTTGAGTCAAAAAAGTTTCTCTCGAGACAAATGGTATTTGGAGAGGTTAGGGAGAATGGGGCAGATTCCTTGTTTTTTCTTGGATCCTTGGCTTGAGATTTATATTGCCTTGTGTGAGCCAACAGATATTCTGAGATTACTTTCTGGCCAACGTGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAGTGTGGCATGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAGTTGTGTTCCCTATGTATGTGGAGTAATATCTCCCTATGTACGTGGAGTAATACACCTATGAAGTGTGGTCTAGAAATTTATTTCTCCTTCTCAGATTGGTGTCTCCGCTGTGCCTGGCTCCGTATTTCCGGTTACTGAGACTTTGTGTGGAGAGACAGCATAACGGAAACTTGGAGGAGATTGATGGTCTACTAGGTATGGGATGAAGTCATCAGATCCTTTCTTCTTTATACTCTTCCTTTGGTAAACTTAGGGAAAGGGCAGATCAATACATGGTGTATGTGGGGAGGAATTTTCTAACTTCAGCAGAATAGTTTATCATTGGAATTCCAAAGACAAAATAGTACATACAGAATCCCATTATGTTAACAAATCAATTGTTGCAAAAACTTTCTAGTTATATTTGTTGATTGCTATATGATATGCAAATATTTTAATCAGATCTTGGCCTTCAAATATGAGTTAAAGGGGAAAGTAAATAGCAAGGACAGCTAGCTCCAGAGGCAACCTCCAGGTTTTATTGGCTTGCACTAAAGGTAGTTGGAAATGTTTGTTCTCTCTCAGATTGTCCTATATTCCTAACTGACCTGGAGCCTGGAGAGAAGTTGGAGTCCATGTCTGCTAAAGAGCGTTCATTCATGTGTTCTCTCATATTTCTTACTCTCAACTGGTTCCGAGAGGTGAGCAGAGTTAATAGGATGTTTCACTTATTGTGCATAGTTTTTCTCAAAACTATTTTCTTAGTTCCCACAAGACTCCCTAGAAGTCTTCACCAAGCACTAACCCCCGTGTGCTTCTCTAGCTGTTATGTCCCACCACTCCCCAGTTATATGAACCTCCTTAGGTAGCCAAATGAGAATACTTAGAATTCACTTCACATTGCCCATGCTTTATTTTCTCCAAGCTGCCTTCTCCCTAGAATGACCTTCTCACCTTCACTGTGGAACTACTGTTCGTCCTGGCACAGGCATATGCCTACTGTTTTGATTCAGTGAGTGGTGGTAGTTTCCCTCCCATTAGAATGTATTTGTGTTTGGTGATAATGACAATGATGGCAACATCTTATATCTCTACCTCACTGTCTTCCTCTCTGATATTATTTCAGGAATGN
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pathogenic
| 61,195 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 10065440, gene FANCD2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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pathogenic
| 61,211 |
The mutation in gene FANCD2 at chromosome 3, position 10073251—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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AGAATATGGAGAAAAGAGAACCTTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTCAATTAGTACAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCC
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pathogenic
| 61,230 |
Variant at chromosome 3, position 10073261, gene FANCD2: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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|
pathogenic
| 61,231 |
A genetic variant at chromosome 3, position 10073306, affecting gene FANCD2—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CAAGCACTATGGAGAACAGTTTGGAGTTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAATCACCATATGATCCAGGAATGCCACTGGTAGGTATATACCCAAAAGAAAGGAAATCAGTATACCAAGGAGATATCTGCACTCCCATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGTCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAGCGGGTGAATGGATAAAATGTGGTCCGTATACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAACAATGAGATCCTGTTGTTTGCAACAATACAGATGGAACTGGAGGACATTATGTTAAGTGAAATAGGCCAGGCACAACATATTTTCACATATTTGTGGGAGCTGAAAATTAAAATAATTTAACTCATGGAGATAGAGTAGAAGTATGGTTACCAGAGGCTGGGGAGGGTAATGGTGGTTGGGGGACTGGGAAAAATGAGGGTGGTTAATAGCTTCAAAAATATAATTAGATAGAATGAATAAGATCTAGTTGTTTTTGTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACTAGAAGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTGGTGCAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCGGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGAGAGCCCAGCCAAGATCTAGTTTTTGATAGCACAACAGGGTGACTACAGTCAACAATAACTTACTGTACATTTAAAAATAACTAAAATAGTATAATTGGATTGTTTGTAACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGGTGATGGATACCCCATTTACCCTCATGTGATTATTATACATTGTGTACCTGTATCAAAATATCTCATGTGCGCCATAAATATATATATACCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCTGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCAGCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCGCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTTGGGGTTACAGGCGCGAGCCACCCTGCCTGGCCACCATTTAGATTTTAAATGTTTGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTT
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pathogenic
| 61,232 |
For chromosome 3, position 10074570, gene FANCD2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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pathogenic
| 61,243 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10074649 in gene FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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TGTTTTAGTTTTTTTCTGTTTGTTAGTTATATATCATTATTTAAAGTGGTTTTATGATAATTGATCATACTTAATATGATATTTCTGTGTTATCTCTGGCCATTTTGCTATGCCAAAACAATGTCAGATGACTTGAATATGTCTTATAAGCATTCAGCCATGCTTGGTAATTTTGGAAACTAGTTTTTAGCCAATGGAGTGACTGAATTTCAAGTCTAATGGTGGTGTGTAATTGGTACACATTGAGCTTCAGCCTGCTGTTTGTTTCAGTCACCCCAGACTATGTCCCTCCTCTTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTAGATATAACACCTCATACTGTTACTGCTATTTCAGCAAAAATCAGAAAGAAAGGAAAAATAGGTAAGTATGTTCTTTTCCTCTTGTCTTGTGTCTCTAAATAAGCTTCATTGAATTAACCTAAAAGTTATGTGTATCATGGCATCAGTAATTGGAACAATTGTATAACTGAACTCTTCCTTTATTAGATTTATAAATATACTGTAATTTAGGGTTATAAAATTACCTCTTCTACCTCTAGGCAGTTTCCAACAGGTTGTTTTCTGAGGGCAATGATATTTGGCAAACATGATTATTAATTACTTGAGTCACTTTTCTCTTTTTAATATAAAAGAAAGGAAACAAAAAACAGATGGCAGCAAGACATCCTCCTCTGACACACTTTCAGAAGAGAAAAATTCAGAATGTGACCCTACGCCATCTCATAGAGGCCAGCTAAACAAGGTATTGGAATGATGGGTATCCGTGAAGGTTTGTGACATCCCAGTGAGATTAACAGAAACCCAGCTTTATTCTCGGCATTTTACAAAGAAAAAAAAATTAGGAAACAGCGAGCCAAAACTCTCTTAGGCGTTGGAGTAATCTCCTTAGTAGCAAAGTTCAGATTAGACTTCAGGTCCTTATTCCTGCCACACACTGTTGACTGTTTTTTCTAATTATTTTCTTGACTGTTTTACTCCCTTTTTTGTACCCCAGCAGTACATTGAATTCTCTCTTGAGGTACTTGATTATCAGTAGTTCCCTTTTACTTTACATTTGTACTGTTCGTAGAATGAGTTTCATGTGTTTGAAATTGCCTGGGCCACATGGATCCCAATTATTTCTGTTGATCAGCCACCATTTATTGTATATTTATTAGGTATAGTTTCTGTAAGAGCCCAAGTTTCATATTAATACCACATTTAATAAAGGAGGAAACTAAGATCCAGGGAGGGCAAGTGACTTGCCCAAAGTCACACAGTTAATAAATGCTGGAGCTGGGGTTTGAAGCCAGATCATTCTGGCCCCTAAGCTCACAGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCACCACCATAGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACGTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCAGCTCACAGTTTTCTGTACTAGACCTAAATGCCTTGATTTGCCTAATAGATCATCCCTAAATAGATGACCTGTTAAGGGTCTTGATGTGTGACTTGTATCCCCATCTTAAATTAGGTGCTCTGTCTTGGGAATATTTAGGGACTTGGGCTAGAGGAAGTTGTTATTATAATGAAAATGTAATTTTTTGCATTAAATAAATGCATATTTGTACTTTGAAGTTTTTATTAAAATTCGATTAATATAGAAGATTTATATATTCTCTTTGTTGCTGTGACTTCCCCATAGGAGTTCACAGGGAAGGAAGAAAAGACATCATTGTTACTACATAATTCCCATGCTTTTTTCCGAGAGCTGGACATTGAGGTCTTCTCTATTCTACATTGTGGACTTGTGACGAAGTTCATCTTAGATACTGAAATGCACACTGAAGTAAGTGACAGGCTAGGATCTCAGAATTTAATCTTCTTTCAGAAAGTTCCTCAGGTCTATTCTTATTTCACAAAGAACACTGTGACACTGAGGAGAGAAGTTAGACTGACTTTTAAAGCCTTTATATGTGAAAGCAATGATGAATAATCATCCTCATACTGGTGTTTGTAAGTCATAAGGTTTGTAATAATGTGTCAGACATTATAAAATATCATGCCAATGATGTAATCCTTACATTTAGGTTACTACTACTACTACTACTAATAAGCTACCTAGATTATTTTTGTAGAGGAGCACTCTTCTGGTTCTTAGAAGTCAATGCCCTTTTCACTTTTTCACAACATTTGTTCAGCACCTGACAGTTGCTTACTGAGTCCTATTTTGTGTTTGCCACTAATCAAAGCACTTGCATTTCAGTAGTACATAGAGCATCATGCTTGCTTTCAAATAACTTCTAATCTAATCAAAGAAGTGGAAATAGCTAGCAATACGGTAGCTTTATTATTATTATTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGATCTCCACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTGTACATTTTTTATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCCCCGTGCCCGGCCCCATAGCTTTATTGATGCCAAATACGGCATTAATGGTCTGAACCAAGGACTAGTGAAACTCTAGTGAGAGAATGATGTTTATATAGAAGTTGGGAGTAGAGGACATTTTCACAGATAAAGTAACTTTTGAGATGGGATTTCATCAGAGAGTAGAATTTCTCTAGGTTTAAGAGAAATTGAAATAGCATTAATTTTCACCTGAAATTTACACGAATGTAGGTACCTTCAGAACAGAAATAGTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGCGTTGCACAGGCTGGAGTGCGGTGGTGGGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGTTTCACCGTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTTCTACATCATCTTGCCCTTAGGAGATGCCACATAAATGTGTATTGAGTGAGCAGTTTGCAGTGAGACTGTATTTCACCCATTCTGCTTCTAGCAGTGTAATATAGCTATTCCACTGGGATCACTCTGGGGTCCTGCCCAGAGTTAATAGTAGCAAAACATTAGAGGAAAACAAGTATGAAAGGATTATTTAATGAACAGACAAAAGGGAAATTCCCTTGAATTAGTCTTTTTTTTTTTTCCCAAACCCTGTGTGTGGCATTCAAAGTCATTTTTTAAATCACAGGATATTTAGGAAACGCATCTTGGATCCACAACTAGAAAGGTATACAGAGGAATTTATAGAGAAAAAGTATGTCTTCTAAACTATCCTGTCTTGAATTATTATTTTACTATTCTGAATATTTATTTTGGACATGCTTGACTTTATTATATGACAGAGCATAATAGCTATCCTTTATATGAGATGGGTGCAGTTTCCTCCCTTGCCTCTTTTTTCTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAGGATCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTATCTAGGGCCACTGGCAT
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pathogenic
| 61,245 |
Mutation at chromosome 3, position 10081216, within FANCD2 (FA complementation group D2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CAGGAGGCAGACGCTGCAGTGAACCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAACAAGACTCTGTCTCAGAAATAAAAAAAAAAAAATAGGAAGTCTGAAACAGAAAATAGAAAGGCACTTGGAATAAGAAATGTATTTCTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTAACATGTTCATCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCACTGCGCCCAGCCTACGAAATGTATTTCTAAATGCCCTGAACATTCCTGAATCCTGTTCTTTACTTGAATTTTGGTTTCAACAGCCTCCCAAACCAAGCCTGGGCCCATGCCTCAGTGTAGTAGTAAGCTGTCTAGAACGTCCAGAACTTCAGATGTGTATACAGTGTACAAACGTGCACCTAGCATCCGGGGAAGCAGTTGGACGGTACATATAACAAAATGAGAAAATCTTGGGTCTTGGGTATAAGCATTTAAACATTAATATATCCCGTTTCTTGGTTTCTTGATTCATTTTTCTTCTTCGTCTTCTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCTTTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATTGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCAAGAGCTACAGTGCCCAGCAATTCATTCTTCTTTGTATTCACTATCGGGTCTACTTTTTGAGACAGGGCTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGATTCAAGTAATCCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCATGTGCCACCGCACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGAAGAGTTTCAGCATGTTGCCCAGGCTTCTACATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTCAATTATAATAGGGAGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTTTAACCCCAACACTTTGGGAGTCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAATGTGGTTAAACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCCATGTTTGTTGGCATGTGCCTGTGGTCTCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGAACCTTGCCTCAAAAAAAAAATTATAAGAAGGAGTCTATTGCCCTACATTTGTCAACCTAAATGATTTCTACTTTTATGTGACCTTTATCTGATTAGTTATGATAGGGCTATATGTCTCAATCAAACACTGTTCCTACTCTACAAAAGCCAATCTCTCAGTCATTGGAAGATGGAGCAAGATTTTTATCCCTCTGTCAGAATACAGTCTTAGGTTAACAACTCATTTCTCCCATCTGCTCCTACCTGGTGACACAGGTTTGACTTGACTCCATTGCGAACCCTTAGTTTCTGAGACGCTATCCAGCAGTTTCTTCACTCATAACTCTGCATTTATTATAGAACAAAGGAAGCCGGAATATTGGATTCTCACATCTCCAACAGAGATCTGCCCAAGAAATTGTTCATTGTGTTTTTCAACTGCTGACCCCAATGTGTAACCACCTGGAGAACATTCACAACTATTTTCAGGTCAGAAGCCTAGACTTAGAAGCTGCTAAGCAAATATGAGGTTTCATTTTTGGCTGAGAAAAAGGAAAATGAGGACAATTACTGAAGCAACTGTCCTAAAATCATTTTTATTTTTAGTGTTTAGCTGCTGAGAATCACGGTGTAGTTGATGGACCAGGAGTGAAAGTTCAGGAGTACCACATAATGTCTTCCTGCTATCAGAGGCTGCTGCAGATTTTTCATGGGCTTTTTGCTTGGTAAGTATGTGGGAAGTGTGGAGAGAACTGAGTATATACTTGCTTTTATTTGACAGTCACCAAGGCACTGAAATGTAGAAAAGAAAGAAAAGGTTCAAAAATCTTATGTGAATATGGTTCATTAATTTTGTGGGAGTGTTTTTGTCTGTATTATTTCATTTGATCTTGTACCCTCTGAGTCCTTTGGAGCCACTATGTTAACCCATTTGACAGATTAGGTGACTTGCTGATGAGCTGATAACAGATGTGGCCATCTGTTCCTTAGTCCAGTTTCCTTTAGCATGCTTTAATTCCAGATTGTTTGGTGATGAGCTGAACACTGTGAGCTGGGCTATTCCATGATACCTTCATGGAAACAGTGGGACTCAAGGGAACCCCAGAAGGGTACATGGCCTTTAGAGAGATAACGGAAGGAAGTGGAAGGTACAACATGGACAAAAGTAGAACTAAGGGAGGTGTGCCCCTTAAATACTTTTGTTCCTCAGGGACAGGCGTTGGGCTCTCTGTTCTCATTATACAAGATTTCTGGTCAATCCTACCCAAGCTTAAATTTAGCCAAAATTTATTTTCTGAGCTATAGGCATTTATATCCAACTGCCTACGCAACACCTCCTTAGATGTGGCATTGACACCTCACACTCCACATCCAAAATGGAATATGTCATCCCTAGCATGCTCCTTCAGCTTTGCCTGGCTTAGTAAATGGTACCACCAGTTGCCTGAACCAGAAACCAGGAGTTATTCTTTGTCCCTCCCTCTGCTCTCCACCGTCTTTTTCCCACATCTGATTGCCAAATCCTGTTGATTTTATTTTCTGTTATAAATAACATCTAGATAGCCATCTGTCCCTGTTTCTCCACTGCTTCCAGACTCCCATTATCTCTCAACCTGGACTGGGCTAGGTTCACACTTGGCCTCTCTCAGTCCATTCTTCACATGGCAGTAAGAGTGATCTTCCTAACATAAACCCAGTTTGATCCTATCCCAATTTTGATTTCTGATTGCTCTTAGATTTTTCTTGAGTTAAAACTCTCTTACCTAGCCTCTAGGTCTTCTTCTGACTCCTGCTATTCCACTTATTATGTTATACTCTGCCTCCAGCCTCACTGAATTAATTTGAGCACCCTATATAGCTTTTACGTGGGAGGCTTTGCACATGTTCATTCTCCTGCCAGGACCCCCACTCTTCTTGATCCCCAGCTTTTTCTGACTCATCACATCTCTTGAGATCTGAACTTAAGCATCCATCCTGCCTCTCTAACCCCCAGTTCTCTTCTAACACTCTGGTATCCGTTCGTGATAAAACTTAATCTCATTTTATTATAATTACTTGTTCATCAGTCTTTCCTGCTAGACTCTGAGCTCCATGAAGGCAGATGTCTGTCATTTTTATATCCTCATTACTTAAAAGCAGTGCCTGACAAAAACTTTGAACAATTTATCAAAGAGACTTATAGATGGCAAATAAACATGTGAAAGGGGCCTGACATCGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAGCATGGCAAAACCCTGTCTCCATAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGACAGGATGGCTTGAGCCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCAACACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACCAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCTGGGCCCCATGGCCCAGTGAAG
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CAGGAGGCAGACGCTGCAGTGAACCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAACAAGACTCTGTCTCAGAAATAAAAAAAAAAAAATAGGAAGTCTGAAACAGAAAATAGAAAGGCACTTGGAATAAGAAATGTATTTCTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTGCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTAACATGTTCATCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCACTGCGCCCAGCCTACGAAATGTATTTCTAAATGCCCTGAACATTCCTGAATCCTGTTCTTTACTTGAATTTTGGTTTCAACAGCCTCCCAAACCAAGCCTGGGCCCATGCCTCAGTGTAGTAGTAAGCTGTCTAGAACGTCCAGAACTTCAGATGTGTATACAGTGTACAAACGTGCACCTAGCATCCGGGGAAGCAGTTGGACGGTACATATAACAAAATGAGAAAATCTTGGGTCTTGGGTATAAGCATTTAAACATTAATATATCCCGTTTCTTGGTTTCTTGATTCATTTTTCTTCTTCGTCTTCTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCTTTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATTGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCAAGAGCTACAGTGCCCAGCAATTCATTCTTCTTTGTATTCACTATCGGGTCTACTTTTTGAGACAGGGCTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGATTCAAGTAATCCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCATGTGCCACCGCACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGAAGAGTTTCAGCATGTTGCCCAGGCTTCTACATTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTCAATTATAATAGGGAGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTTTAACCCCAACACTTTGGGAGTCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAATGTGGTTAAACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCCATGTTTGTTGGCATGTGCCTGTGGTCTCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGAACCTTGCCTCAAAAAAAAAATTATAAGAAGGAGTCTATTGCCCTACATTTGTCAACCTAAATGATTTCTACTTTTATGTGACCTTTATCTGATTAGTTATGATAGGGCTATATGTCTCAATCAAACACTGTTCCTACTCTACAAAAGCCAATCTCTCAGTCATTGGAAGATGGAGCAAGATTTTTATCCCTCTGTCAGAATACAGTCTTAGGTTAACAACTCATTTCTCCCATCTGCTCCTACCTGGTGACACAGGTTTGACTTGACTCCATTGCGAACCCTTAGTTTCTGAGACGCTATCCAGCAGTTTCTTCACTCATAACTCTGCATTTATTATAGAACAAAGGAAGCCGGAATATTGGATTCTCACATCTCCAACAGAGATCTGCCCAAGAAATTGTTCATTGTGTTTTTCAACTGCTGACCCCAATGTGTAACCACCTGGAGAACATTCACACTATTTTCAGGTCAGAAGCCTAGACTTAGAAGCTGCTAAGCAAATATGAGGTTTCATTTTTGGCTGAGAAAAAGGAAAATGAGGACAATTACTGAAGCAACTGTCCTAAAATCATTTTTATTTTTAGTGTTTAGCTGCTGAGAATCACGGTGTAGTTGATGGACCAGGAGTGAAAGTTCAGGAGTACCACATAATGTCTTCCTGCTATCAGAGGCTGCTGCAGATTTTTCATGGGCTTTTTGCTTGGTAAGTATGTGGGAAGTGTGGAGAGAACTGAGTATATACTTGCTTTTATTTGACAGTCACCAAGGCACTGAAATGTAGAAAAGAAAGAAAAGGTTCAAAAATCTTATGTGAATATGGTTCATTAATTTTGTGGGAGTGTTTTTGTCTGTATTATTTCATTTGATCTTGTACCCTCTGAGTCCTTTGGAGCCACTATGTTAACCCATTTGACAGATTAGGTGACTTGCTGATGAGCTGATAACAGATGTGGCCATCTGTTCCTTAGTCCAGTTTCCTTTAGCATGCTTTAATTCCAGATTGTTTGGTGATGAGCTGAACACTGTGAGCTGGGCTATTCCATGATACCTTCATGGAAACAGTGGGACTCAAGGGAACCCCAGAAGGGTACATGGCCTTTAGAGAGATAACGGAAGGAAGTGGAAGGTACAACATGGACAAAAGTAGAACTAAGGGAGGTGTGCCCCTTAAATACTTTTGTTCCTCAGGGACAGGCGTTGGGCTCTCTGTTCTCATTATACAAGATTTCTGGTCAATCCTACCCAAGCTTAAATTTAGCCAAAATTTATTTTCTGAGCTATAGGCATTTATATCCAACTGCCTACGCAACACCTCCTTAGATGTGGCATTGACACCTCACACTCCACATCCAAAATGGAATATGTCATCCCTAGCATGCTCCTTCAGCTTTGCCTGGCTTAGTAAATGGTACCACCAGTTGCCTGAACCAGAAACCAGGAGTTATTCTTTGTCCCTCCCTCTGCTCTCCACCGTCTTTTTCCCACATCTGATTGCCAAATCCTGTTGATTTTATTTTCTGTTATAAATAACATCTAGATAGCCATCTGTCCCTGTTTCTCCACTGCTTCCAGACTCCCATTATCTCTCAACCTGGACTGGGCTAGGTTCACACTTGGCCTCTCTCAGTCCATTCTTCACATGGCAGTAAGAGTGATCTTCCTAACATAAACCCAGTTTGATCCTATCCCAATTTTGATTTCTGATTGCTCTTAGATTTTTCTTGAGTTAAAACTCTCTTACCTAGCCTCTAGGTCTTCTTCTGACTCCTGCTATTCCACTTATTATGTTATACTCTGCCTCCAGCCTCACTGAATTAATTTGAGCACCCTATATAGCTTTTACGTGGGAGGCTTTGCACATGTTCATTCTCCTGCCAGGACCCCCACTCTTCTTGATCCCCAGCTTTTTCTGACTCATCACATCTCTTGAGATCTGAACTTAAGCATCCATCCTGCCTCTCTAACCCCCAGTTCTCTTCTAACACTCTGGTATCCGTTCGTGATAAAACTTAATCTCATTTTATTATAATTACTTGTTCATCAGTCTTTCCTGCTAGACTCTGAGCTCCATGAAGGCAGATGTCTGTCATTTTTATATCCTCATTACTTAAAAGCAGTGCCTGACAAAAACTTTGAACAATTTATCAAAGAGACTTATAGATGGCAAATAAACATGTGAAAGGGGCCTGACATCGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAGCATGGCAAAACCCTGTCTCCATAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGACAGGATGGCTTGAGCCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCAACACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACCAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCTGGGCCCCATGGCCCAGTGAAGN
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pathogenic
| 61,253 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10085880, gene FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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GAGCCGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACG
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GAGCCGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGN
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pathogenic
| 61,261 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 10085885, within the gene FANCD2, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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pathogenic
| 61,262 |
Mutation at chromosome 3, position 10085885, within FANCD2: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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GAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATGTCCACCAGGGTCTGGTACAGGAATATTTTGAGCAATTTAGCCTGTGGTTTTACATAGTATATTCTAAACTTGTTTCCCATGCTTTTGTGTGTGTGTGAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTATAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGAGATTACATGCGCCTGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCCCGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTCCCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAACACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCAGGCTATAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTGATTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCCCAGGCTGGTCTTGAACCTCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTAGAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAAATTCAACATTTTAAGTACATGAAGTGTATTGTACATCAACTATATCTCATTGAAGCTATGGTAGACCAAAAACCTGACACCTAATAGGCCCTCAGAATACATTTGTTGAAAGGAAGAATGACTATCACTGGTGATCAGGAAGATGCTTCTAGAGGAGAAGATCTAGGACGTCAGATTGTGCTGGGCCTCAAAGGTCAGGCAGAATAATTTAAATGTTGTCCAGGGAAGCCATTTTGGAGTTTTATGATCACAGCCATAATACAATGAAAGCAGTGGTTTAAGAAAACACTTCTGGCAGCAGAGTGCAGGACAGATTGAAAAGGGATGCAAAAAAGAACACTCAAAAGGTGTCACTATGATCTACACATGTATTGATAGGGGCCTGGCCAAAATGATGGTCTAGGCTTGGAAAGGAAGGGACAATATGAAAGGTAATCCAAAGATAGAAATGTCAAGACTTGACTCATTAATGTAGGAGAAGGGGTAAGTACCACTATGGGCTGGACATTGATTTAGCAGTTTGACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGC
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pathogenic
| 61,263 |
The mutation impacting FANCD2 on chromosome 3 at position 10087173: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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GACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAG
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GACAAAATTATTCCTGTATTTTTGAAGAAGACTACATATCTCTAAAATATAGGGAATGAAGGAGAGCTTTTTGCCCTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGN
|
pathogenic
| 61,268 |
Gene FANCD2 variant at chromosome 3, position 10087248—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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CTTCAAAGTAAACCTATGGCCCAGGCGTGGTGGCTCACCCCTGTGAAAAGAAAGAGGAAAGAAGAAAAGAAACCTATGAAGACTTCAGGAAAGATTACTTTGGATGTACTTCAGTTTCTACTCTGATACTTAGAGCTGTGATTGAATTTGGTACTTCAGTACTTTCCATTTCAATTCTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCTAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGGCCAAGATGGTCTCCATGTGTTGACCTCGTTATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGACCTCTCAATTCTTTTTTCAAACCGTTAAACTATTGATGGTACAGACTGGAGGCCAGGATCCTTAAATACTATCCAAGTAGTTTTCCAGAAACTAAGCTAACCCCTCTTACCTTGACTTCCTTAGGAGTGGATTTTCTCAACCTGAAAATCAGAATTTACTGTATTCAGCCCTCCATGTCCTTAGTAGCCGACTGAAACAGGGAGAACACAGCCAGCCTTTGGAGGAACTACTCAGGTGAGTCATAACTACATAGCCAAGATTGTTGTCCCAAGAAACTCCTAGGAACAGGATTGGCAACTTTCTTTAAAATAACCTGGGTGTCTTTCAGTAGTTGTAAAGGAAATTATTTTCAGCTACTCTCCTCATATATGAGCTTTCTCATCTATGTATTCTGATAAATCCTGAAGTATTAGAAACCTTGAATAATCATGCTAAATCTTCATGAATGCATCAGCCCATAAACTCAGCCTTTTCAAGTAATAATGATGAAAACATTGACCATCTGTAATCAACTCTTGATTATCCAGGGACCTACTGTCTCCCAGCAGATTTGGGTAATTAGGCAGCAGCTAGTTATCACTGATAGCCTGTTTCTTTCCCCTTGTCTTGTAGGAAGACCTTATGTGGCTGAGGGGTAGGCAGTGGACAAGGGAGGTGACATGATCTCAGGGGCATGGCTTTCGGCCCCCTCCCCCTTCAGTCAGAGTGACTTGGTCTTTCTCTCACTTCCCTTGGTAACCTAGACCATCACTGGGTCAGCAGTCAGTGCTTATCATCCCTGTCTATAGGTCAGGACCTTATATCTTCTTTTTTTTTTCTTTGAGAGAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGATCCCAGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTGTACTGCCTCAGCCTCCCAAGACGCTGGGATTACAGGCGCATGCTGACACACCCTACTAATTTTTATATTTTTGTAGAGATGTTTTCGACATGTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGCCTAGCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGTCACCATGCCCGGCCTGTGAACCCAGATTTTACAAATTATTTTCAGTGTATTGCCTAAGGCTTTAAAGAGCAGATAATTTATCTAGGGTTGTACATATTAGCGTGGTGCTTGGGTTTCTCAGCATACATGACCCCTTCAAGGCCAACATTCCATCAGTGGGGCTGTCTTCTGCCCTGGCTTTTTCCATACAAAGGTATGGTTTTCTACCAAGATGCTTGAAGAGGGTTGCTACTAAAGCACCTGAAAATAAGGAGGATTCTGATTAGGCCGTCAAACACTGAAAGGGACTTGGGCACGTCATGTGGATTTAAATATATCTGTGACACATAGGATACTATTGCATTTGTTTGTTTTTCTTGTCTCCTTACAGCCAGAGCGTCCATTACTTGCAGAATTTCCATCAAAGCATTCCCAGTTTCCAGTGTGCTCTTTATCTCATCAGACTTTTGATGGTTATTTTGGAGAAATCAACAGCTTCTGCTCAGAACAAAGAAAAAATTGGTGATGGGCCTAGATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAATAGGACTAATATCTCACACTTACAAACTTTGGGCTTCCCAGGACATTTTTACATGTAAATCCCCACATAACCTTGGATAGGCCCTCTTGCTATACCAAGAAGGTCATTTTCCCAGAACAACCTGACTGATTTCTGCTAAAATTGCTTAGTCTGAGTTTGGTTAGACAAGCTGAGTAGATAGTTTTCTCTTTGGCTTAAGTTTAATCATGTTCTTCCTTTTCAAAAAAAAAAAATTTATCTGAGACATTTGACAAAACGAGACATAAATCATGAGGTTAATAAAGTAGGAAATAAAGGAGAAATCAGGGTCAAGTATAAAAGAAATACTGGCCTCTTCCCTGGCCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATGTTGGCTCACTGCAATCCTCTACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGGCCTCTTTCTTAAACTGTCTTTTATTGTAGCTCTTAGAATGCAGCTCATCCTAGTTGGCAGCACATCAGAAAGCAAGATAAAAATGCAAAACAAACCTTTATTTATCCCTATTGATTAAAAGGGGAAGGTTTGGTCTCAATCTTGGAGGTGACCACTGCTATTGGCCAGCCCAGGAGGAACAAGATTGGCCTTCCCACTGCCCAGCAGCATTCCTTTTCTCTGTGTGTCTGTATTTATGTTCATGTTTGCATGTTTGTGTGTTTCAAGATGGGGTTGGGGTGGGACGTGTTGAGCCTTAGGCAAATGAGTTTATGTCTGGCAAAAGGGCCAGTGGATCAGGAACGTGACAGCTTTTTGTAAGTTGCCTGTTAGACCGGGAACGTCTTAGTAAATCTAAACTAATAATCCTTTTGATCAATAATCATCCTCAAAAACCTGAAAAGCAAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAA
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pathogenic
| 61,272 |
Assess the variant on chromosome 3, position 10088578, impacting FANCD2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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benign
| 61,279 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 10090443, impacting FANCD2: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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AAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGACGTGCGCCACTGCGCCCGGTGGTAGTTGCTGATTCTTCTATGTCTTGGGTCCAAGTTTTCTCCTAAGCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGTTTCTGAGATTCAGGATTTTTTTTCAAAGAGTTCCTAGTTTAATTTCCTTTCCCTCTAGTTAGAGGTGAGGAATGGGCTCTCTTTTCCTTGGCTACTGCCCAGTTTGCCTCCTGCTAACTGGCATGAGGTAAGCCAGCCTGTTTGAGATACTGTGGATCTTGGCAGCCTGCTAACCAGAACGGAGCTAGACAAGTAAGAGAAAGGGCTAGCATAGGGAAGCAGAGAAGCTACAGCCAGTATATGTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTGAGTCTGACATCCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAGCCTTTGCCTTCTGGGCTCAGATGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTTGTCGTGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCATAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAACCACTGCACCTGGCATAAACCAGTGCAGCCCAGAAGGCAAAGGCTGCAGTGAGCCAAGTTTGCACCACTGCACTCCAACCTGGATGTCAGACTCAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAACATATACCGGCTGTAGCTTCTCTGCTTCCCTATGCTAGCCCTTTCTCTTACTTGTCTAGCTCCGTTCTGGTTAGCAGGCTGCCAAGATCCACAGTATCTCAAACAGGCTGGCTTACCTCATGCCAGTTAGCAGGAGGCAAACTGGGCAGTAGCCAAGGAAAAGAGAGCCCATTCCTCACCTCTAACTAGAGGGAAAGGAAATTAAACTAGGAACTCTTTGAAAAAAAATCCTGAATCTCAGAAACTCAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGCTTAGGAGAAAACTTGGACCCAAGACATAGAAGAATCAGCAACTACCACCGGGTGCAGTGGCGCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTCAGTATATGTTGCAAAGGCTTTTACTTACTTGGGAATTGCTGAAGAGGAAACTTTTTAGAAAGTCTGTCCCTATGAGGTGTTCTAATGTTACCACAACATGTGCAGGCCTCAGAACCATCTTGTGGATGCACTGGTTGCTACATCTAAGGATAATTGGCTTAAATATCTGTATAGCTATGTAATTCAAGAACTATATCTTAGTGGGAATACAGTAAGGGAAGTATTTGGCTGTGACTCAGAGGTGCCCATATATTTGGCTGCCCCAGATTCATGAAGAGAAACTCCTCTACTGGAACATGGCTGTTCGAGACTTCAGTATCCTCATCAACTTGATAAAGGTGAGTATGGAGACTGCTTGACACATCTCACCAAATAACTGCAGAAACCAAGTGTCCTGGCTTCCAAAATGGACTTTCCTTGCTCCTCTTCCCACTCTTCCTTGGGGCCTGCTCTCCCTGAGTCGTCTTCTTCCTTTGTCCCCCTACCCATCCTGGATAACCCCTTTTCTCACTAGGCATTTTTTTTTTTGTCTTTTCCTTCCTTCCTCCTACTTATGCCACAATACTATTTAATGAC
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AAGAATGAGGTCAAGTTCCCATATGTAAGATTCCTTTGTCTTCTTTTCTAACAGCTTCCCTTGCCAGACAATTCCTCTGTCGGGTGTGGCCAAGTGGGGATAAAGAGAAGAGCAACATCTCTAATGACCAGCTCCATGCTCTGCTCTGGTGAGATGTTTGGTTTCTTCCAATGAGCCAAATAGCTTTTTTCTATTTTGCTACTGTTGTTTGTCAGAGACTGGACAAATGACCTTTTTAGTGGGAATTTGAAAACAATGAAGTAGGTTAAAAATGAACACAATTTGGAACATGTGGATCTTAAGATCCTCTGGTTCTGTTTTATACTGTTAGCTAACTGCTTATTGTTAATTCAGATCATAGAGGAATTAGAGGAATCTGTAGTTGTATTCTACTTTGTTAATTAGTGGGTCAAATATTTGACTCTCAATGCAGTATCTACCTGGAGCACACAGAGAGCATTCTGAAGGCCATAGAGGAGATTGCTGGTGTTGGTGTCCCAGAACTGATCAACTCTCCTAAAGATGCATCTTCCTCCACATTCCCTACACTGACCAGGTAAGGGAGTTCTTTCCTCCAGTTTTTCCCTTAAGATAGAATCATCATCAGGCTGGGCACGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTTGAGGTCAGGAGTTTTGAGACCCACTTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGAATCATAATCACACTGTCCAACGTATATAGCTTCCACACAACTGCCTTGCTCCTCCTCATCTAATTCTGATACAGACAGTAGATATAATCATTCATTCAATAAAGAGAGTCTGTTATGCATTCCTTTCAAGGGCTCTCAGCTAATATATTTGAGAGGACCATGGTGGTTTTTGTTTTGTATTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGAAAACTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCCCAGCCTTTCAAGTAACTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTGAGATATTTTAGCCATCTTGAGAACAGGGTGCTCACATGTATGTCTCACTTAATGGGTGTGTGTCTCAGAATATCAATAGTTATCTTAACATTTGTAGTCTTTTCAGTTTATAAAGCACTTTCACTTTATCTCATTTGATCCTTTTGATAATTCTGTGAGGTTGGTATCATTGCCCCTATTTTACTGCTGAGGAAAATGAGAGCTAGAGAACTTCTCAAGCTTACACGTGCAATAAAATAAACATAGAACCAGGACTCAAACTCAGATCTTCTCACTGTTACTTCATTGCTTTTTCCATACTACCATAACACCTCCTTTCATAAAGTTAATTCCATTGTTTGACAGGCAATCTTCTTGGGCTTATTACTGAGTCCTTTCCGCTCCCCCATCCTCTTACTAAGGACCCTAGTGAAAGGACATTTAGAGAGGTAGGGAAGGAAGCTACTTTTGGTTCCTGGTTCTTCCCAGGTAGTTCTAAGCAGTGCATCATGGTGTGGGCACGCATGCTTTTCCCGTCTTCTAGGCATACTTTTGTTGTTTTCTTCCGTGTGATGATGGCTGAACTAGAGAAGACGGTGAAAAAAATTGAGCCTGGCACAGCAGCAGACTCGCAGCAGGTGAGTAAGATAATAGTCACTTCAAGAAGTGGACTTTGGATTACTTGGAAGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTTGTTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGACGTGCGCCACTGCGCCCGGTGGTAGTTGCTGATTCTTCTATGTCTTGGGTCCAAGTTTTCTCCTAAGCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGTTTCTGAGATTCAGGATTTTTTTTCAAAGAGTTCCTAGTTTAATTTCCTTTCCCTCTAGTTAGAGGTGAGGAATGGGCTCTCTTTTCCTTGGCTACTGCCCAGTTTGCCTCCTGCTAACTGGCATGAGGTAAGCCAGCCTGTTTGAGATACTGTGGATCTTGGCAGCCTGCTAACCAGAACGGAGCTAGACAAGTAAGAGAAAGGGCTAGCATAGGGAAGCAGAGAAGCTACAGCCAGTATATGTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTGAGTCTGACATCCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAAACTTGGCTCACTGCAGCCTTTGCCTTCTGGGCTCAGATGATCCTCCCACGTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTTGTCGTGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCATAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAACCACTGCACCTGGCATAAACCAGTGCAGCCCAGAAGGCAAAGGCTGCAGTGAGCCAAGTTTGCACCACTGCACTCCAACCTGGATGTCAGACTCAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAACATATACCGGCTGTAGCTTCTCTGCTTCCCTATGCTAGCCCTTTCTCTTACTTGTCTAGCTCCGTTCTGGTTAGCAGGCTGCCAAGATCCACAGTATCTCAAACAGGCTGGCTTACCTCATGCCAGTTAGCAGGAGGCAAACTGGGCAGTAGCCAAGGAAAAGAGAGCCCATTCCTCACCTCTAACTAGAGGGAAAGGAAATTAAACTAGGAACTCTTTGAAAAAAAATCCTGAATCTCAGAAACTCAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGCTTAGGAGAAAACTTGGACCCAAGACATAGAAGAATCAGCAACTACCACCGGGTGCAGTGGCGCACGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTCAGTATATGTTGCAAAGGCTTTTACTTACTTGGGAATTGCTGAAGAGGAAACTTTTTAGAAAGTCTGTCCCTATGAGGTGTTCTAATGTTACCACAACATGTGCAGGCCTCAGAACCATCTTGTGGATGCACTGGTTGCTACATCTAAGGATAATTGGCTTAAATATCTGTATAGCTATGTAATTCAAGAACTATATCTTAGTGGGAATACAGTAAGGGAAGTATTTGGCTGTGACTCAGAGGTGCCCATATATTTGGCTGCCCCAGATTCATGAAGAGAAACTCCTCTACTGGAACATGGCTGTTCGAGACTTCAGTATCCTCATCAACTTGATAAAGGTGAGTATGGAGACTGCTTGACACATCTCACCAAATAACTGCAGAAACCAAGTGTCCTGGCTTCCAAAATGGACTTTCCTTGCTCCTCTTCCCACTCTTCCTTGGGGCCTGCTCTCCCTGAGTCGTCTTCTTCCTTTGTCCCCCTACCCATCCTGGATAACCCCTTTTCTCACTAGGCATTTTTTTTTTTGTCTTTTCCTTCCTTCCTCCTACTTATGCCACAATACTATTTAATGACNNNN
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benign
| 61,283 |
Variant chromosome 3, position 10092201, gene FANCD2: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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|
pathogenic
| 61,284 |
Variant in FANCD2, chromosome 3, position 10096374—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_D2']
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GTATGCCGCTCCTAGACTTCAGTTTTAGAAAACACCGGGTAAGAGCTAAGAGCAGAGAACAAAGATATGCACTGAAGAGTTGCTCAGAAGATATGTCCTTGGTGACTCCTGGGTGGGGCTGGGAGTGTTCTACCTGGGCTCCTCTGGTCCACTTCAGCTGTAGCCAGAGATCCCCAAATTGGACTGAATATTCCAAAGTAGGCTGAACTCCTCAGGCCCACTCTGGATCAAACCCACCTTTCTATTTCTTCTCCAGATCTGACAGTGGTCTTCCTTTTAGCTTGATTTTATTGTGCTACTGCACTCTCAGGTCCTCATGTATCAGTGTGTCATTTGCTTATTCCTTTATGCTTCTGTAGGTATACTCTCAGAAATGATTTTAAAAAAAAAAAAGCTCATTTGTGTCATAAAACCCTTTGCTGTGGTAATGAACAGTCTTGACAGTTTTTTAGCCAATGGCATCCAGGGCTAGAGTGATGAATTAAGGATAGAATCACATTATTTCCTATACATATTTAGCAAGTTGAACAAAATACTCACCATATTTGGTTGGTCCCTCACAGCCCTGAAAGAGAAAGGGAAGGTGGTATTTTATCCTAATGTTGCAGATGGGAAAACTGAGACATGGTAACCTATGTAAAACTAAAATGCAGGTCTTATAACTCTCAGATTGATACAAGGGACAGAAATGGGAGAGTTGAGAATAAGAGGTAGCTGCTATTCCTCCTATTTGAGAGGCAAATTAAGATGATTATCAGCATAGGCTGGAAACTGCAGAGTTTATCCTCTTTGGAGCTTTTGATTGCAAGGGTATCTTGAATCTAAAATGAAATCAGGACATTTCATAGAGCATTTATAAACTTATTGGTTATAGGAAGATGTTCTGAGCTTACTGGAAACCTTCCAGTTGGACACAAGGCTGCTTCATCACCTGTGTGGGCATTCCAAGGTAAGAAGGGGAGCAGGTTCTATCAGCAGCCTGCCTGTTGGCTTAATCTGCAGTTGCTATTGGGGGATCCATGGGCTACCATCCTTCTTCCTTTATATCTGGGACTGTGTCTGTCCAAAGGCAGTTTATTCAGAGCAAATCCTTAGTTGCTCCTTGAGATTGGGCAGTCCTCTAGAGGGGAATCTCCGCATCTGAAATTTGATTCAAACTCCAAAGCTCTTTTTCCTCTAGAAACTTCTTGGGTGACAGAAATAGAATGCTGGTATATGTTTACTTCTGCAAAGTCCTCTAGGTAACAGGACTGTGATGTAAGTGATGATCCTGCAGGAGACAGGAGGTGGCTCTAAAGCAGCCATCTGTAGAGGCTTTCATCTGTGCCACTTACTTTCAAGGAACTCATCTATGTCTTATGAGAACATCTTAGCATTAAAGGATTTTTCCACTTGAAGCCTTCTTATAGTTAATGAGGTATTGTCACGTTTTGTCTGAATGAACACAGAACCCTAGAGTTCTGCAGTCACTGGCAAACCAAATGATTCTTGAGTCCAGTTTCTGTTACTTACTTCCTCCTCTGGTTCTAAATTTATAAGGTCCTGAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTAGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCGGCTGGACAGTGAATGTTTAAGGAATTCTCTTAGCTAAACAGGGCTACTCTATTGTTTAATATCAGTAAAATATATATTCAAGAATATTTTAGGTAAATTCATTGAAGATCGGCCAGTAAGAGGTTATGAAGAGGAACTAGAGGTGTTGGTGGTATGTCTTCTAGGCTTTGAATTCTTTAGCTGCCATTCTCTTTGGATTACTCTGCCAAACTATTCCTGTTTGATGGAACATACCGTTGGCCCATACTGGCAGGGCTTGTGTTCTTATTCAACATTCAAAGGTTTCTATAAGAAATGTGAAGGCATGATGATAAACTCACAAAAGATGGATGTTATTTATTTCCATTCAGATTCACCAGGACACGAGACTCACCCAACATGTGCCTCTGCTCAAAAAGACCCTGGAACTTTTAGTTTGCAGAGTCAAAGCTATGCTCACTCTCAACAATTGTAGAGAGGCTTTCTGGCTGGGCAATCTAAAAAACCGGGACTTGCAGGTAAGCCTTGGATCCTGCTAGTGATAATCCCCTACTCTTATTCTTTGTGACAGCATCAGATGGCATGTAAGGAAGGTCACCTAAGCCCTCGTCTCTCAGTAAGGCTACTTTTCTCTTAAGTCTGTGACTGTTTAACTCTTAAAGTTATGGTACATTACTCATGGGCCCTGGTCACAGGCTGCACCCCTCATCTTAGGCAGCAAGGCACCAAAACATGCCATTGATATAAACAATGCCTCAGACATAAAGGAGTCAGACCAGTACAAACCTCTCTCCACAGCTAGAGGAGCTCCTTTAAGCCCCACTGAGGGTAGATTCATAATAACATTTTTGTATAGGGACAAACATTTCTTTTGTTATTTTTTTTCCCCTAAGCCAATCTGTCTTATTCCAGAAATTACAAATTAATCTCTTATTGGGGGACCTGCCCCGATAATCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTCCTAAGTGTCAGCTGGCTTGAGAAATAAAGGGACAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGGCGTCCGGGGGAGACATCACACGTTGATAGGATCCGTGATGCCCCACAAGCCACAAAAAACAGCAAGTTTTTATTAGGGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTGCGAATAGGTGTGGGTGACAGACATCAAGTACTTAACAGGGTAATAGAATATCACAAGGCAAGTGGAGGCAGGGTGAGATCACATGACCGCAGGACCGAGGCGAAATTGAAATTGCTAATGAAGTTTTGGGCACCACTGTCATTGATAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTTGAGATCAACAGGTCTGACCAAAATTTATTAGGCGGGAATTTCCTCTTCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTATAGGAGACTGGAGTTTATTTCACCTCTGCAGTCTCGACCATAAGAGACAGGTACACCCGGGGGGGCCCAGTTCAGAGACCTACCCCTAGGTGTGCATTCTCTTTCTCAGGGACGTTCCATGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCCATTTGCTTTTGAAGGAAGAGAAACATGGTTCTGTTCCGCCCGGCTCACCGGCGGTCAGAGTTTAAGGTTATCTCTCCTATACCCTGAACAATTGCTGTTACCCTGTTGTTTTTTCAGGGTGCCCACATTTCATATTGCTCAAACACACATGCTGTACAATTTGTGTAGTTAACGCAATTATTACAGGGTCCTGAGACTATATACCTCCTTCTCGGCTGACAGGATTAAGACATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATCACAAGGGTATTGACTGGGGAAGTGGTAAGTGTCCATGAAATCTTTACAATTTATGTTTAGAGATTACAGTAAAGACAGGCATAAGAAATTACAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCATAAAATCTTCACAATCCACGTTCTTCTGTCAAGGCTTCAGCCGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACAATCTCTAATTTTAACTAATGAGCATTTATAAGGTTTTTTTTAGTTGTCTGATTAGCTGAAATCTTGTGTTGTTTATAATACTACTTTGGAGTTACAACATTTTTCAGATAGGGTAGTATAAGCCCTTTTCTTTCATGCTTACAATATCTGAGTCTTGTAGTCAATTATATATGAAATATATAAAACAGCACCACAGAGAATTAGCTTCCTTTCTTCACATCAACCTTATGAGGCAGATACTATTGTTTCTGCATAAAAATTGAAGCTCAGAGAAGTTAAGTAATTTACCTAATGTCATTCAACAGTGAGTGGGTGGAGCCGGAGTTTGAGTCCAAACAGTCCCAAATCCAGAGCTGATGTTCTGAAACCACCTCACCATACTGTCCTTTAGCCTCCGCATGGCCATTCGTGCTTGGTGTGATAGTGCTTAGATACCTTAAGGTATTTGGGAAATTTTAGAACCATG
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pathogenic
| 61,300 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10141769, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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ACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTCTTTCATTTTTTATAGAGACAGGACCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTTCCAACTCCTGAACTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAATCTCGGGATTACAGGCGTATAGTGCTAGGCCTTCACATTCTTATATACCCTTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGG
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pathogenic
| 61,332 |
A mutation at chromosome position 10142008 on chromosome 3 in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGT
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TTCTGTTTCCTTAGCTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACT
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pathogenic
| 61,377 |
The chromosome 3, position 10142022 genetic variant in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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CTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACAC
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CTGTGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 61,383 |
For chromosome 3, position 10142025, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGT
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TGAAATGGAGATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTN
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pathogenic
| 61,384 |
Clinical significance of chromosome 3, position 10142035, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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ATAATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGG
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pathogenic
| 61,392 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10142037, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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AATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGAT
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AATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGA
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pathogenic
| 61,394 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 10142038, in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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ATGACATAGCCTTAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATC
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pathogenic
| 61,396 |
Mutation found at chromosome 3 position 10142050, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TAATTCACGTGGGATGCTTAGCACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTA
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pathogenic
| 61,404 |
The mutation impacting VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) on chromosome 3 at position 10142072: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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ACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAA
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ACAGTGTCTGGCACTTGATAGATTTTTTTCTTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAANN
|
pathogenic
| 61,417 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 10142102, impacting gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TTTCTACTTGAAATTTATTTTTGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAAT
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pathogenic
| 61,443 |
Variant at chromosome 3, position 10142123, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATA
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TGAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATAN
|
pathogenic
| 61,463 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10142125, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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AGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATA
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pathogenic
| 61,467 |
Is chromosome 3, position 10142150, gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGT
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TAATCCCAGCACTTGGGAAAACCAAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCA
|
pathogenic
| 61,483 |
The mutation in gene VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) at chromosome 3, position 10142175—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACT
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GGCAGGCAGATTACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTACCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCACGATAATCACTTGAACTCGGCAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAGCGAGACTGTCTAAAAAAAAATTATTTTTAACTAATATAAAACTCTCTGAACCCTTCTTTTTCTGAGCTGCTTCTCCACTTGAGTCCATCCCACATCATTGAACATTTAATTACACAGAATTGTGTACCATCTTCCTTGACCCCCAGATCTTTAGCCTTCTATAGTACCCTGTCTCTTTTTGTCGTACTAGTCACAGTTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACATGCGCGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCCAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTN
|
pathogenic
| 61,495 |
Variant at chromosome position 10142872, chromosome 3, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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CATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTGGCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGTTGGAGGCTACAGTGAACTATGATGGTGCCTCTGAATAGTTGCTGTACTCTAGTCTGGTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGA
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CATGAGCCACTGCACCCGGCCATAGTTGCTATTTTATTTGTGTGATTGATTACCGTATGACGCTTTTATTGAAGTGCAGTGAAGGCAGGAAACATGACCGGTTTTTACAATATTTTCAACACTTATCACCATAGGTGGTACATAGTAGGGCCTTAATAAATATTTGTAAAATGAACAAAGTTAATGAGTGTTTATGTTTGTAGTTTTAATTGCTCTGAAGTAAATATCTGATTTTCCAATTTCCACCAGAGTGCTCTGCACATAGTAGGTCTAATTATTTTTCCCTCTTTACTAATCACCCATGCCTTGTAAGAATTCAGTTAGTTGACTTTTTGTACTTTATAAGCGTGATGATTGGGTGTTCCCGTGTGAGATGCGCCACCCTCGAACCTTGTTACGACGTCGGCACATTGCGCGTCTGACATGAAGAAAAAAAAAATTCAGTTAGTCCACCAGGCACAGTGGCTAAGGCCTGTAATCCCTGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCGTTTCAAACAACAAATAAAAATAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTACAGTACCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGACGATCGCTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCGCGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACCAAACCTTAGAGGGGCGAAAAAAAATTTTATAGTGGAAATACAGTAACGAGTTGGCCTAGCCTCGCCTCCGTTACAACGGCCTACGGTGCTGGAGGATCCTTCTGCGCACGCGCACAGCCTCCGGCCGGCTATTTCCGCGAGCGCGTTCCATCCTCTACCGAGCGCGCGCGAAGACTACGGAGGTCGACTCGGGAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGCGTCCGGCCCGGGTGGTCTGGATCGCGGAGGGAATGCCCCGGAGGGCGGAGAACTGGGACGAGGCCGAGGTAGGCGCGGAGGAGGCAGGCGTCGAAGAGTACGGCCCTGAAGAAGACGGCGGGGAGGAGTCGGGCGCCGAGGAGTCCGGCCCGGAAGAGTCCGGCCCGGAGGAACTGGGCGCCGAGGAGGAGATGGAGGCCGGGCGGCCGCGGCCCGTGCTGCGCTCGGTGAACTCGCGCGAGCCCTCCCAGGTCATCTTCTGCAATCGCAGTCCGCGCGTCGTGCTGCCCGTATGGCTCAACTTCGACGGCGAGCCGCAGCCCTACCCAACGCTGCCGCCTGGCACGGGCCGCCGCATCCACAGCTACCGAGGTACGGGCCCGGCGCTTAGGCCCGACCCAGCAGGGACGATAGCACGGTCTGAAGCCCCTCTACCGCCCCGGGGTCCATTTTGCAGACGGGGAACTGAGGCCCCTTGAGGCAGGACACATCCAGGGTGACGCTGCTCGTAAGCGTCAGAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCTGATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTATGGGCATGAGCCTCCGCGCCCGGCCCAGAGCATTCTTTATAAGGCCGAATAGTTTGCATTTGAAGGTGGCTCCCCCCAGTCCCCCACCCCACGTGTATTTTCCCCTCAAAGAAAAGCTGCATCCTTAACACCCCATCTGTTCAGTCCTCATGACTCCAGTGGGCCAGTTCTGCGTAGTCCCTGCCCTCGTGGAGAACACATTCCTCCTGGGGAGACTGACAGATGCAAAGACAGGAACAAGCCAGGGTCATGTTCGCCGGAAGAGCCGACCGTGTGTGGCGTGGGAAATTGACTTACCTGCCTGCTGGGAGATGGAGGGGTTGCGGTTGTGTGGTTTCAGTTAAGGAGCACTTCCCGGAGAAGGAAGAGAGCAGGATGGAGTAGGAACTAGCCAACCCTAGGTAAGAGGTTCTAGACATGCGTGCGTTGAGACCTGGAGTCTTGGGAGAGGATGCTTAAAAGGTGATTTTACCCCTAGGAATATGGGGGCACTGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTGCTCTGCAAGCTGGAGTGCAGTGGCCCACGCTAGAATGCAGTGGCGCGATTGCGGCTCATTGCAACATCTGCCACCTGGGGTCAAGTGGTTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCGGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCGTCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCAGCCCTTTGAAAGTTTTTCAGTATTTATGTATATATATTTTTGAGTTGGAGTCTGGATCTGTCGCCAGACTGGAGTGCTGTTGCACAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACGCACTACCATTCCCAGCTAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGCGCTCGTGATCTGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACATGACATTGTCAGATTTATATACTGAAAAGCTCACCCAGGTTGCCAAGTGGTTTGGAGGGGAAAGACTGCTGTCGAGGAAGCAGTTAGGTAGTTGTGAAAACCCAGGTGAGGAATAACTAGGCCTTACCTAAGGTGCAGGCAGTAATCTTGCCATGGCCTTTAAGCAGAGAAGTAGTCCTAGTGTCACTTAATCTTTACAAAGGATTTTTGCAAGGATCCCGATCTTTCTTCCTTGAGGGTGGTGTACTTAATACACTTTTACACCAGACTTCTAATGTTAGATGAAGAACACAGTATTTCCAGGGATCAACATTTCTGTAGGCTCCTATTTTATATAGGAAATTGTATGAATTTTGTATTTTACTCCAAAATTTTTCTGTGCCCGATTTAATATAAAAATTTACTGAGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGTTGGAGGCTACAGTGAACTATGATGGTGCCTCTGAATAGTTGCTGTACTCTAGTCTGGTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGANN
|
benign
| 61,519 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10146525, gene VHL: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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CCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCC
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CCCTGTCTCTCTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCATCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTC
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pathogenic
| 61,537 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 10146535, gene VHL, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
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CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATTGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCT
|
pathogenic
| 61,543 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 10146535, in gene VHL is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['VHL-related_disorder', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTG
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CTATCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGAGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGN
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pathogenic
| 61,545 |
Mutation at chromosome 3, position 10146551, within VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG
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TTTTTTTTTTTTGAGACAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGN
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pathogenic
| 61,550 |
Variant at chromosome 3, position 10146567, gene VHL: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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CAGGATGTCCTGCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCT
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pathogenic
| 61,559 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 10146578, impacting gene VHL, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAA
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GCTGTTGCCTGGGCTGGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAN
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pathogenic
| 61,562 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 10146593, within gene VHL benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTG
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GGAGTGTGGAGGCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTT
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pathogenic
| 61,570 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 10146604, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GCTGGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTNNNNNNN
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pathogenic
| 61,574 |
Does the variant on chromosome 3 at location 10146607 affecting gene VHL have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GGAGTTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGT
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pathogenic
| 61,576 |
Variant in VHL, chromosome 3, position 10146612—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTA
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TTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTAN
|
pathogenic
| 61,577 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 10146620 in VHL is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
|
ATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCA
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ATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAN
|
pathogenic
| 61,581 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 10146634, gene VHL: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCAC
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TTGCACCCTTAACCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACN
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pathogenic
| 61,587 |
The mutation impacting VHL on chromosome 3 at position 10146667: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGT
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CAGAGCTTCAGCTTCCCAAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCTCCACTATGTCTGGCTAATTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGAGACCTCATCTCTTTTTTATTTTTTTAAAATTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATAGAGACCTCGTCTTAAAAAAAGAAAATAACATTACTTTTGAAGGTACTTAATGCACTGAATTGTACATTTAAAAATGGTTAAAATGGTAAATGTTTGAGGCAGGTAGATCCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGGAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCTGCATGTGGTGGCATGCGCCTGTTTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCTAAATAATAAATAAAATGGTAACTTTTATGTATATTTTACCAAAATTTAAAAAATTACAAGTTTACATTTCTTAAAATTTCCCATCAAATCTGTAAGTAAATTTATGCCCCGAGGAACAAGTGCTATATTTATTCTAAGACAACCTCCTCCTTCCTTAAACAGAATCTTAGGGCTGGAGGATTGCTTCCTGCCCTCTTTTGTTTGTGATGTATGCATTTTGAAAATTCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATAAGATCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAATTCTGGTATAATTTACATACAGTAAAATGCACAGATCTTAGGGTTTGATGAGTTTTCTCTCGACATGTTTTTGCACTTCCTTGTTTTTGAGAAGCACTGATTTGAGAAGTCAGTGGCTTTTTCTCTTTAGTTTGCAGGGTTTGCTGTGATTTGTAATCACGTACTTGACCTAGGCTTCCCTTTTCCACCATGGTAGCAGAAAGGGCATGGGATTGAGAGCTTTAAGTACGCGCTCTTTGCTTACTGTCTTATACCTTGAGCATGTCACTTCTCTCAGACTTGTTTTCTCATCTGTAAATGGATCTGTTGTGAGGACTGACTGAGATAATGTTACTAGAAGGGCTTTGTATAATATTTAAGCAGAGTGAGAGGTAAGCTTTTTGTGTAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAATAGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGACGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCGGTGTGGCTCTTTAACAACCTTTGCTTGTCCCGATAGGTCACCTTTGGCTCTTCAGAGATGCAGGGACACACGATGGGCTTCTGGTTAACCAAACTGAATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTTTTAAAAAGATAAGGTTGTGGTAAGTACAGGATAGACCACTTGAAAAATTAAGCCCAGTTCTCAATTTTTGCCTGATGTCAGGCACGTTATCCAATCTTTTTGTATCCTATTCTCTACCATAAATAAAATGGAAGTGATGTATTTGTACGTTATGTGTTAAAGGTGTTATGGTGTCTCAAAAGCACTTTGGGCTCTTAAGAGACAAGCGAAATTAAAGTATCATATCATAGGTTAGTTTTGTAGAATTGTAGAATTACGAATGCCTTTTGTTTCCCTGGCCAAATTGTGCCCTGGAGTTCCAGGAGAACAATGTGTAGAGCATGAGATATTTTGGCTTATTTGTTGCTGACTTCTAATTTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTGTGTTAGCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACTGGGTTCCAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCCACTCTGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACAGCACCTGGCCTATGTATTTTCAATTTAACACAATCAAGCTCACAGTGCCAATCAGAGGTGTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTAGAGAGTCTCACAGTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGGGTTATAGGTGCCTGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAATCATTGAAGATTGGTATAATACTTCACTATTTGTTTGAAGCTCAAATGATTTTATCAGGGTAAACCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTNNN
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benign
| 61,594 |
The chromosome 3, position 10149797 genetic variant in gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
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CCCTAATAAACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATT
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pathogenic
| 61,609 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 10149805, gene VHL, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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AACTGATGTTCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGC
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pathogenic
| 61,615 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 10149814 in gene VHL: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TCCTGTGGGTAAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTT
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pathogenic
| 61,626 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 10149824, within gene VHL benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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AAAAAAAACCTCACTAAAGACCAGCAGTGTGTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGC
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pathogenic
| 61,636 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 3, position 10149854, gene VHL: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GTGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACA
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pathogenic
| 61,650 |
Chromosome 3, position 10149855, gene VHL: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Nonpapillary_renal_cell_carcinoma', 'Pheochromocytoma', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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TGGTGGCTCCTGCCTGTAATCATGCCTGTAATTCCAGCACTTAGGGAGGCTATGGCGGGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAA
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pathogenic
| 61,651 |
Does the variant impacting VHL on chromosome 3, position 10149912, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Chuvash_polycythemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Von_Hippel-Lindau_syndrome']
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GGAGGGTCGCTTGAGACCAGGAGTTCTTGACCAGCCTGGACAACAAAGTGAGACCCCAGCTCCACAAAAAAATTTTTTTTTAATTACCTGGGCATCTTAGCATATGCCTGTGGTCACAGCTATTTGGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAAACCCCCCAAATACATGGGTTTCATAGGATTCAAACTACTATGTGTGTATAGATCCTGTTTTAAGGAAGTAGATATATAAAAATGAGCATTGCTAAGTTAAATTTGGTAAATTTGCCTTATAGAATACCCTCGAGTACGTTTCCAGTGAGTGTAAAATAGGAATTGGGATACCCAATTCAGTTGTACTAGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGATTTTCTAAGTACACATTGTTTTGGTTATGTGTTTTGTGACTACCACCCCAAAACTAATAACCACCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGCATTTTAGTGGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTTGAACTCTTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCACCATTTTATTTGTTCATAATTCTGTAGTCCAGGCTGGGCTCAGCTAGGCAGTTACTCTGCTGGTGGTAGTCGTTGGTGTGGCTGCCTTTTGCTGGCAGCTGGGGGCTGGGCCTGTCCCTCTTTTTTTTTTTTCTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTGTATTTTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCTACTGACGTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAACCACCATGCCTGGCCAGGGCCTGTTCCTCTTTATGTGGTCTCTCTAGCAGGGTAGCTCAGGGCTTTCAAAAGTATAAAAGCAGAAGTCAGCAGGCCTTTTTAAGGCTTCGGCCTAGAATTGCCAGTGTCGCTTCATCCACATTCAGTTAGTTAAAGCAATCACAAGCCCAGCCCATTTCAAGGTGAAATTACTACAGAGGCATGAACACCATGAGGTGTCCATAGGGGGCCATCAGCATAACACACTGCCACATACATGCACTCACTTTTTTTCTTTAACCTAAAGTGAGATCCATCAGTAGTACAGGTAGTTGTTGGCAAAGCCTCTTGTTCGTTCCTTGTACTGAGACCCTAGTCTGCCACTGAGGATTTGGTTTTTGCCCTTCCAGTGTATACTCTGAAAGAGCGATGCCTCCAGGTTGTCCGGAGCCTAGTCAAGCCTGAGAATTACAGGAGACTGGACATCGTCAGGTCGCTCTACGAAGATCTGGAAGACCACCCAAATGTGCAGAAAGACCTGGAGCGGCTGACACAGGAGCGCATTGCACATCAACGGATGGGAGATTGAAGATTTCTGTTGAAACTTACACTGTTTCATCTCAGCTTTTGATGGTACTGATGAGTCTTGATCTAGATACAGGACTGGTTCCTTCCTTAGTTTCAAAGTGTCTCATTCTCAGAGTAAAATAGGCACCATTGCTTAAAAGAAAGTTAACTGACTTCACTAGGCATTGTGATGTTTAGGGGCAAACATCACAAAATGTAATTTAATGCCTGCCCATTAGAGAAGTATTTATCAGGAGAAGGTGGTGGCATTTTTGCTTCCTAGTAAGTCAGGACAGCTTGTATGTAAGGAGGTTTGTATAAGTAATTCAGTGGGAATTGCAGCATATCGTTTAATTTTAAGAAGGCATTGGCATCTGCTTTTAATGGATGTATAATACATCCATTCTACATCCGTAGCGGTTGGTGACTTGTCTGCCTCCTGCTTTGGGAAGACTGAGGCATCCGTGAGGCAGGGACAAGTCTTTCTCCTCTTTGAGACCCCAGTGCCTGCACATCATGAGCCTTCAGTCAGGGTTTGTCAGAGGAACAAACCAGGGGACACTTTGTTAGAAAGTGCTTAGAGGTTCTGCCTCTATTTTTGTTGGGGGGTGGGAGAGGGGACCTTAAAATGTGTACAGTGAACAAATGTCTTAAAGGGAATCATTTTTGTAGGAAGCATTTTTTATAATTTTCTAAGTCGTGCACTTTCTCGGTCCACTCTTGTTGAAGTGCTGTTTTATTACTGTTTCTAAACTAGGATTGACATTCTACAGTTGTGATAATAGCATTTTTGTAACTTGCCATCCGCACAGAAAATACGAGAAAATCTGCATGTTTGATTATAGTATTAATGGACAAATAAGTTTTTGCTAAATGTGAGTATTTCTGTTCCTTTTTGTAAATATGTGACATTCCTGATTGATTTGGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGTAATCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCTGGCCAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGGTGGGATTACAGGTGTGTGGGCCACCGTGCCTGGCTGATTCAGCATTTTTTATCAGGCAGGACCAGGTGGCACTTCCACCTCCAGCCTCTGGTCCTACCAATGGATTCATGGAGTAGCCTGGACTGTTTCATAGTTTTCTAAATGTACAAATTCTTATAGGCTAGACTTAGATTCATTAACTCAAATTCAATGCTTCTATCAGACTCAGTTTTTTGTAACTAATAGATTTTTTTTTCCACTTTTGTTCTACTCCTTCCCTAATAGCTTTTTAAAAAAATCTCCCCAGTAGAGAAACATTTGGAAAAGACAGAAAACTAAAAAGGAAGAAAAAAGATCCCTATTAGATACACTTCTTAAATACAATCACATTAACATTTTGAGCTATTTCCTTCCAGCCTTTTTAGGGCAGATTTTGGTTGGTTTTTACATAGTTGAGATTGTACTGTTCATACAGTTTTATACCCTTTTTCATTTAACTTTATAACTTAAATATTGCTCTATGTTAGTATAAGCTTTTCACAAACATTAGTATAGTCTCCCTTTTATAATTAATGTTTGTGGGTATTTCTTGGCATGCATCTTTAATTCCTTATCCTAGCCTTTGGGCACAATTCCTGTGCTCAAAAATGAGAGTGACGGCTGGCATGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGAAAGCCAAGGTAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGAACTTCAAGATGAGCCTGGGCTCATAGTGAGAACCCATCTATACAAAAAATTTTTAAAAATTAGCATGGCGGCACACATCTGTAATCCTAGCTACTTGGCAGG
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pathogenic
| 61,672 |
Assess the variant on chromosome 3, position 10375513, impacting ATP2B2 (ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic
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TATAGGGTACTGAGCACTTGAAATGTGGCTATTCTGAAGTGAAATGTGCTGTGAGTGCAAAATATACATCAGATTTAGAGGATATTTTGAAAAAATGTAAAAGTAGTAGTTCATTTATAATTTTTATAGTGATCACACATTGGATTGATAATAAGTTGGATAATAGTGTTGGATTTGACATACTGGGTTAAGTACATTATTAAAATTAACTTCACTGGTTTCTTTTTCCTTTTTTAAAATAATGTAGCTACTAGGAATTTTTTCTTCTTTTTTAAAAAATTATTTTATTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATTTGCCCAAGCTGATCTTGAACTTCCGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGTCTGGCTGCTACTAGGAAACTTAAAATTGCACACGTGGCTCACATTCTGTCTCTTTTTGGGCAGTGCTGATCTAAGTGGTCAGTCATCTCTGTGCTCTTGATGGTGGCTCCCAGGTCCAGGCTCAGAGAGGGCACAGTCTGCCTCTCCTGTGTTGGGGTGCTCTCCTAAGTTTATCAAGTGACTGTAAAAGTACCTAACTTTAACACTACCTAAGATGAGCGAAGGTAGCGGGTGCCAGAGATACGAACTGCAGAAGGCGCAGAGGCCTAAAAGCATCTGTATATGATTCTCCCAAACCAGCTCTGTGCAACTTTCAAGGACATCCCCGGGCTCAGTGAAGTGGCTGTGGAGGCCCCCTACTCGTGGCTCTATAACAGTCACCCTCTGCTGGCCCTGGGTCCCAAAGTAGCCTCTTGTTGTGGCCTGTTTGGGCTTTGGTTTGTGGGGATGGAGTTTCCTCAAGAACCTTAAAACAGGAAGACGATAAGGGCCGTATTTGTTACACAGAACTGCCACTTTCTGGCGTCTGTCTAGAGATCTCTTTTCTGTATGAAATTACATCGGAGAGCCCAGCCCAAATTCCAGCTTGGAAACTGATGCTCACCATGCCCTCTGGAGGCTCTGCCAATTTCTCAGAGTGAATGCCTCGTTTATAAACATGGCCACGCCTCCACCCTTGCAGGGACATTCTGGCATGGGGCACTGGGAAACAGAAGCCCTACGCCCGGCCCTTCGAGGTGGAGAAAACATGGGGCAAAGGGAAGAAAATGAGACCCGGGTGTGAGAACCTGGGGGTGACCCAGTAGGGTCAGACTCGCAGTGACTGGGCACTGCAGACAGTCATGGCCTGGGTGCAGGTGGAGGTGCAGCTCTGCCATCAGGGTAGCGCTTAGAAAGGTCCCAGACCAAGCTTCCCCGGAAAACATTCATGACCCCAGCTCTTCATTTAACTGCTTTAAAATTTCTTATATTTTTAGCCTCTTTCCCAAGGGGAGGAGGCTTCTATGAAATCAGACTTCCTTTTTGTTTTTGGCTTACCCCTCACACTTCAGGGAGCCACCTCTGTGATGAGTTTTACAAGCGCTACAGTTGCCCGCGGGGCCTACGACTGAGACCGCCAGACTTCTACGTAAATTTGGTGGGGTAAGGATGAATTCTGGCTTGCACGGTGATGTCTTTATTATTTTTTTAAAATTTTTGAGTTGATTATCAATGTCTAAAAATCACGAGAGTCTACATTAAGTCCAGATTTCTGGCTTCTCTTGGAAAAAGGTGACAATGTGGCAATGCTGGGCCTGCACCCCTGCAAGGCGGCGTGTGGCTGGGCTGAATAACAGCTGCCTCTTCAGCCAGGGTATGGCTCTCTGGTTTGCTACAGGCCCCTGGACTCTATGAAAGCGTCAGAGTTTTGGGGTCCTGCATACATTCTTCTTCCAAGCTCCTAGGGGGTCTATGGGGCTTCTTCGTTCATCTCCCAACCCCAGCACCAGCCCCAGTGATTCCCCCAGGCCCTCAGCTGCAGCTGCATCAGCCGGCTGGTCCTGCTCTCCTCCCCTCTCACCTTCACCGAATAGGCCAACGAGATGGTGACGGCCAGAGGGAGCCCCTCGGGCACGGCGACCACCAGCACCGTCACGCCAATGATGAAGAACTTGACAAAGTACTGCACGTAGACGGGCGTGCACTCAGGCAGCCACGGCTTCTTGTTGACCACGAAGGTGTCCACAGTGAAGTAGAGCACCAGGATGATCACCGTGATGGCTGACATCACCAAGCCTGCAATGTGAGGGACACATGCTTGGGGGGTTCCAGGAAGTGGAGGCTGGGGGTGGTGTGGACCAAATCTTTGGCTGAAAGAGCTCCGGGTCAGGCTGACCCCAGCTCACCTCCCAGCTCTGCCACTCCTTGCTTTATGACCTGTGGCAAGTTCTTGAGACCTTGATCCTCACCGAGCCTCAGTCTCCTGCTCTGTACAATGGGGATGCATACTTCCTCCCCAAGATTTTGTAAGGCTCAAATGTGGTAATAACGCATGCAAAGTGCCCAGCATAGTGCTCGGCAATAGTATGTGCTCGACACATAGTAGGTGCTCAAGAGATGTGTGCCGAGTGACTGTGTGAATAAAGGAGGAATGGTTTGCATTGAGCTTTCACACAATAATGACGTGAAGTTGGTATCATTTATTTATTCATTTATTCGACAAATACCTTTTGAGCACCTATGACACGCCAGGCACATCTTAGTTCCTAGTTTGGGAACTAGGACACAGCAGTAAAGAAGACAAGAGTTCCTGCCCTTGAGGAGCAGACATTCTAGAGGAGGAGGAAGACAAGAAACAAAAAAACGAATACATGAACAAGACAGTTTCAGATATGGTGACACATTGTGAAGAAAAAGGCCAGGATGATGTGATAGAAAGTGACATGGGGGACAGGGGTAGGGAGTGGTTACTTTAGCTAGGGTGGCCAGGGAAGGCTTCTTGGAGGAGGTGGTATTTGAGCAGACACCAGTCGCATGGTGACCTAGGGAAGAACATTCCATGTAGAGGAAACAGCAGGTGGCTTTTTTTTGGATGAGGAAACTGAGGCTCAGATAGGGGAAGTGACTTGCTTGCAGCCACAGGCAAGAGAAATGCTGTAACGGTAGGAACGCAGCTGGGGACCCATCCTGATCCCCTGGGGCTTCCTCTTCAGTTTAGCATGCCCATCCCCCATCTGCTACAGGTGCTACTGCAGGTGCTGCGGAGACTGCTCACACCCGCAGACTCTGACAGAGGAAGAGCCTGCTCAGGTGACTGGGTCCCCTTGTTGGGAAGTGCCTGGGAATGCACTCCCATCTTAACCTGATGGCCAACATCCAGTGGCTGACGTGTTAGTCCCAAAGCCCAGCCATCTGCTTTGAGGTAGGACAGACCCTAGAGTTCTGGGCAGCCATGGACTTTATCCTGAAGACAGTGGGAGTCACGGAGGAGGTTTGAGCAGAGGAGGGCAGGATGGATTTGGGTTGCTCCAGAGCTCCCATGGGATCGGGAGAGGCTGGGAGTTCTCTGGAAATCTCAGCTGCCCCCGGCTTCTTCCCTAGCGTGGACCTGTGCCCCTTGCAGGTCTCACCTGAGAGCACCCTGTCAATAGATCCCCTGCCTACCCATCTCAGGGAATTCAGCCAAAGAGAGAGGCAGAGATGGGCTGTGAACCCAGGAGTGCTTGACTGTGAACTCCATTCTTGGCAGGGCCGAGGTGCAGGAGGGAGAGGAGTGAGGACTTTGAAGGCCATGGGGTTGTTCTCATCGCTTCGTTCCCGGCCCTGTCAGTGCCATGTTTCCATAGAGTCTTCTGCCTGTGGCGGTGGCGATGGCGGTATAGAGGATAGAGGAAATCCCTGGGCCCATAGCTCTCCACCCCCACCTCCAGCTGCGGAGCCTCAGAGCCGGCTCCATCCCTGTCTGACAGTCGGAGGGGCTGGAAGCCAAGCTCCCAGCTAGCCGGGAGCTGTCACCAGGCCCCCAAGTTTAAATTTAGACAGCCAAGCCTGTAATCTGCTTCCCTTCCCCATGCTGTGGTGTCTATAATTAGAGCTGGGGAGACAGCCACAAAGGATCGAGCAGCCAGGTGGGAAGGCCTTGGCATTTGCTACCTCCTTACCCGGGAGGGGAAGCCTAGGCCGTGCCAGAGGGTCGGGGGCTCACTTTGCAG
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pathogenic
| 61,743 |
The mutation impacting SLC6A1 on chromosome 3 at position 11017406: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Inborn_genetic_diseases']
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GCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTA
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GCAGCCCCTCTGTTGGTTTCTCTTTTCTTCTGATAAAATTATGGAATGTCTTCTCCACGCTGCCCTCATCCCACGCCCACAGCTGTCCCGAGGGCAGCGGGCCCCACTCCTGCATGTTCCCAGCACCCCAAGGGCCAGTGCCATGCTGCATGGTCTCGCTGCGGCCACCCTGGCTGGGGACGCTCTGCGGGACACGCGCACAGCCCAGACGCCCTGGCAGGCTTCCTGCACCCCTGCTGCCCTCTGTAGGAGCTGCCTGCCTGCCCCATCGCTGCTTCACCATCCCTCCTCTCCTCCCCTTCTCTGCTTTGCAGGATCTCACCCAGGGTGGCAGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCATCAGGTAACGTCAACAGCCCCGGTAACAACATCCATGAGTGGAGTTCTCTCTCTTAACCAGGTTGGCGAAAAGCACTCTTGCAGCGATTACAGCTGAGTTTTGATGCAACTCTACAAGCCAGAGGGGATTGCCCCCATTTTATACATGGGGAAACTAAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTAN
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pathogenic
| 61,783 |
Clinical classification of chromosome 3, position 11017934, gene SLC6A1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures']
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AAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTT
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AAGCACACACAACAGCAGTACTTGGTAGTAGTATTGAGTAGTAGTACTGAGCAGTAGTACTCAGCTGGTAGAAGGCAGACCGGAGATTTGAACTCAGGACTAGTCTCAGCCCAATTTCCTCCACTGTACTGTACCCCACGCTGCCCCTGGAAATAAAAAGGTAAGAAGGCTGCAGAGTGTCAGTAGAATATCTTAGGGTGATTGAAGGCTGAAAGAGGTCATCTAAACCAGTGGCCCTTAGCTGAGGGCCAGGGCTGGGCTACCAGTATAAGAATCTCCTTTGGCAGAGCTTGTTAAAAGTATAGACTCAGGACTTCCTGCAACCCAGTGAGAGATGTACCAGTGTCATCCTCATTTTAAAAGATAGGGGCACACAGAGGTTGAGTGTACTTAAGGTCACACAGCTCAAAAGTGGTAAAGTCGGGGCAGGGTGCAGTGGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTGGTAAAGTGGACTGTGATCAGAGGTCGTAACTCCTAGGCTCTGTCGTCTTCACCCAGACACCTCCGTAGTGGGGACACCTTTCTCCCCATTCAGCCACAGGTGGAGCTTCTTTCTTGCTCACCCTGGCGATGGCTAGTATGGCCGCAGAGTGTGACAAGGCTCCCAATTGCATCCTTGGAGGCAAAGTTAAAGATTTTATGATTAAGTACTTAACATTTCCTGTTGGAAGTTTGGTGGCCTCAGATTTCTCCTCTGAGCAGGACATACAACAGAGGGTTGGACACAGATGGCCAGAGTTGAAGCTAGGCCAGGAAACATCGCTGTGTCTTTGGAAACAAAAGTCACCTTCCTTCCTCCAGGAGCAAGGGCGGGTGAGAGGAAGAGGGCTTATAGAGAGCCTTTTCAAGCCCCTAGCTTGTTTATGGGTTATTTTGTTTTTGTCATTTTAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTGCCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCGCAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACGTCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATGGCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCACCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAAAACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTCCCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCATGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTGGAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGTAGGTGCTGGCCCGGGGACCTCCTGGCTGGGTCTGGACCCTGCAAAAAGGATCCTGCTTAGGCATTTTTCTGGGGCAACTGTAGGAGAAAAGCCCCCCTAAAGACTCCAGAGGGAGCACCAGGCCCCATTTCTTGTTTCTTGTCCCTTTATCAAAAGATTCCTGAAGGACAATTGTCCTCTGTTAATGATACCAAGAAATTCATCTATTCACCTGCAAAAAATGGGATGTATTTCACATATGGCTTTCCTTGGGCCTGTGGTTGGCTGTGGGTCCTGCTTTTGAGGCAGGTATAAAGAAATACTGGATGGGGACCCAGACCCACGACACTCCCTCTACCAGGGCGGGTCTTGAAAGTCTTGGGGCCACGAGCTCTGTCTTCTTTACCTGCAGGAGCCTTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGGTCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACACCTCCATCGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATGTTCAAGGGTAAGTCTGCAGATCAGGGACCTGGGTGGTGGTGCCCCTGCCCACACACACCTCTTGCCCTCTGGAGAGAGCGAGCTGTCTACCCAGACCAGGGCTGACATCACATATCCATCCACCAGGTGCATATCTGAGCAGAGTGAGGGCTGTTGCAAGGGGCCAGGTGGCAGATGACAGTGCTGGTCAGAAGCTAGGGAGGTGGAGGTGGAGAGGCCCAATCCAGAGTCCCCCGCACATCAGCCTGCTCTGTCCTGTTAGCCCATCTATTTCCTCTGCAAGGGCTGGGTGTGACTTTCTTTGCCTCGTGCTCAGTGCCTGACAGGCACCCAGGTAGATACATGGTGAGTCATGCTCACTGACCGAGGGCCTGGGCCTCACCTCGTCCGGCAAGCTGAGACCCCAGCCCTGCCTGCCACCAGTCTGCACTGGGCCCCAGACATGAGTCCTGGCCCCCTGGCTTGTCAGATGTACATGACCTTCAGCAAGTCACTGCCTCTCTCTTAGCCTCAGTGTCCTCAGTAATGCCTGTCTCCGAGATCAATAAGATTGTAGAGGTCATGGAACATGCCACGACAGTTCATGTTAATTCCGTATTAAATGGACGCGTGTCTGTGTTCCGCTCCCAGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCTGGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCATTTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGGTGAGTGGTCCCTTTGACCACCCCATCCAGCAGAAGCCACACCCAGAGCCCACCCTTGGCCCACCACGGCCACCACTCTGCTGACAAGGCCATTCCTCCAGGAGTGGGGAACTTGGTTTGTCTTTTGTGGGCCTTGGTCTCCCCACAACAGCCATAGCCTCACAAATTTAGCATCTCCTGTGAGACAGGCACTCCTTGCAGGCTCACATCCAATCCTCATGACACCCCTCTAAAGTGCGTATTGTTAGCACATTTTATATGGACACAGACAGCCTGGGTTCAAATCCTGACTCTACTATATACCAGCTGTGCAACTTCAGAAAAGAGACTTAACCTCTCTGAGTCTCAGTGCCCTCATTTATAAAATGGAAATAAAATTAGAACCTGCCCCAGTTCCTCAAAAAATTAAACATAGAATTACCATATGATCCAGCAATTCTGCTTCTGAGTAGATACCTGAAGAATTACAAGCAGCTCTCAAAGAGATATTTGTACACTCCTGTTCACAGCAGCACTATTCACAGTAGGCAAAAGGTGGAAGCAAGCCAAGCGTTCACTGATAAATGAATTGGTAAGCAAAATGTGGTCTATACATACAATGGAATGTAATTCAGCCTTAAAAGGAAGGAAATTCTGACGCATGCATCAACATGGATGGACCTTGAGGATATTATGTCAAGTGAAATAAGCCGGTCACAAAAATACAAATAGTGTTTGATCTTGCTTATATGAGTTCCCTAGAGTAATCAAATTTATAGAGACAGAAAGTAGAATGATGGTTGCCAGGGGTTGTGGGTAGGGGGATGAGGAGTTGTTGTTTAGTGGGTGGAGTTGCAGTTTTGCAAAATGAAAAAAGTTCTGGAGCTGGATGCTGACAATGTTAGGCAATACATTTCTCACAATGTACTCCCATTGTTAAGTGACACATGACTGTATTTGCAGAGGTGTGGCAGGGTTCAGGGAGCTACATTATGGGTATACTTAATGCTTCTAAATTGTACAGGCACCAATAGTTAAGATGGTAAATGTTGTGTGTATTTTATCAAAATTAAAAAATGAAAGAAAACAAAAAGTGAAACCCACCTCATAGGGTTCTTGTGAGGATTAAGGAGCAGATATGTGTAAGGAACTTAGAACTGCGCCTGGCAGAGAACAAGCCCTGTAAGTGTTTGCTGGTGTCGTTGCAGTGAGAGTTAGATGGGCAAGGTCTCTTGCCCAAGGTCACATGGTGGGGAAGTAGCCCCGGCTGCAGCTTGGAAGGCTGTTCTCACAGTGAACAGGTTN
|
pathogenic
| 61,792 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 11022384, gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Inborn_genetic_diseases', 'SLC6A1-related_neurodevelopmental_disorder']
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CATCAGGGGATGGCAGGGACGGGGCATGTCAGCCAGAGCCCGGCAGGAGACAGAGGCCCCTCGGAGGGGTAACAGAAGAGGTGGATAAAGGGGCTACAGTCATGTGTCACATCATGACATTTTGGTCATCAGTGGACCACATATGCAACGATGGTCCCATAAGATTATAATACCATATTTTTACTTTACCTTTTCTACGTCTAGACATGTCTAGTACCGAAATGCATTGTGTTACAGTTGCGTACAATATTCAGTACAGTCATGTGCTGTACAGGTTTGTAGTCTAGGAGCAATAGGCCACACCGTATGGCATAGGAGTGTAGCAGGCTAGACCATCTAGGTTTGTGCAAGTACACGCTATGATATGCACACAACAACAAAATTGCTTAAGAACGCATTTCTCAGAACATATCCCTGTTGTTAAGTGACACATGACTATACTTGCAGAGTTGTGGCAGGGCTAAGGCAGCCACAAGGGATGCTGAAGACCTTTTCTCCCCAAAAAGAGTTGGACCACAGATAGAGCCATGAGACACACAAACTCTGACCTTTGATAGCAAAACCCAGCTACTCACAAAGCCAAGGTCCAGCAGGAAGAATACATTCCCCAACATCTCTGCCTCTAATCTCCTGCCAGCTCCTCCCAATGGTCAAACCCAGCTAGAAGCCAGAGGGCAGGGGACCAGATAATGTGGCCATAGTCGTCAGCATCCTGGGGCCTGGCACAGAGTGGTCAAGGGGAAGAGTGGATCAGAGAGGCAAACGGAGGGGAATAACCAGCATAGCCAATTAGAATCACCTGGAGAGGTTGACCACATCCTGATTCATCCTGAAAACCAGCCTGATCTACTTACGAACCTAGAGTCACTCGGAATAAACATGCACACACACTCTGGCCATAGTGAAGGCCGTGCTGATTGTATCTTCAGGGGAGTACCTTGTAGAGATGTGTGTCGGGGGTCACTGATGTGACACAATGAGGTGCTGGGGCCCAAATCTCTCTGGCATGAAGGAAGCATCCATGCTGGACAGCTCAGAAGGATCCGGGAGCAGTCTAGAAGGTCTCAGAGCACCTTGGATAAGCTCCCAGGAGGAGCTGTTCTCAGGCACTGTCAGAATCAGAGTTGCCTGATCTCTTCATGGCCAATGTCCATGGTTACACTGTTTCTTTACAAATAAAAATCAAATTCTGCTCTGGTGGGTTCTGCTTTCTGGCATCTCCCGCATGCTGCTCTCAGGCACGTTCGGACTTTTCATTCAACCATTTATTCAGTAAACACTTCTTGATCTCCTACTATGTGCCAACTGATGACAGGCACGGACATGCAGACAGGCAATGGCACCACCAGGCGGCCAATGCGGAGAGGAGGGAAGCCCAGGCAGCTGGGCTGCGGGGACCTCAGGGAGTCCCCTGGACCACCCCAGGTCGGGAGTGGCATCTAGAAGAGAAAACTGCAGGGCAGGCAGGTGCTGGAGAGAAACAGTGTGAAGGCTGGGAGGCAGATGAGGTCAGGCCAGGCACCGGCAAACAGCTGCAGTGAGTGCTGAGAGGAGAGAGAGATGCAAGGGCCTTGAAAGGCTGGCCAGGGAGTTTGGGCTTCATTCTGAGAACAAGCGGGTGCTATTCATCGCAGTAAGCAGAGGAGTGACATGATCAGACTTGCAATTTAGAAGGCTCTCTGGGGCTGGAGAGGGGATAGAGCAAAACTGAAGGCAGGGTCCCACTAGGAGGCCACTGGGCCATCCAGATGAGCAGTAGTGGTGGCTGACTAAGGCCCTGGCAGGTCCTGTTCTCTTTGATCTCTTGACCAAACAGCACTTTCTACTGATTAGTATAATGGGCCTCACAGTCCCCAGCTACCTCTTGAATCACGGTGATGACGGTGTCAGCACAGTTCTAGGGCGGGGATATCATCTGTGGCCATGCCCTGGGCACCCCTGGGTCACTCCGGCTCCCACCAGCTCTGTGTAACTTTCTCCTCCCTCCACTGTTTGACCAGGCGCAACATGCATCAGATGACGGACGGGCTGGATAAGCCAGGTCAGATCCGCTGGCCACTGGCCATCACGCTGGCCATCGCCTGGATCCTTGTGTATTTCTGTATCTGGAAGGGTGTTGGCTGGACTGGAAAGGTAAGGGATATATGTGCACAGTGGGGACAGGAGGGCACTGGATAGAGGAACAGGTCTACAAAGGAAGCTCTGCCCACAACTCCCAAGAGTCCCATCCAACCTTGAATTAAGCAGGTCCCTTCAACACTCGGTGTGTCCGTTTCTTTTACTGTGAAATGGGAATAATAACATTACCTTACCTTCTGGGGCAGTTGTGAGGATAAAAGGAAATAGTGCAAGTCAAGTACGCAGCACAGTGCGAAGCTCACAGTGAGTCCCATGGGATTCCACTGGGCCTAACAGAGTCATCTCAAAACAGAGGGCAAATGTTGCTCCTGGACTGTTGAACAAACTTTTCCAGAGCATCTGCTCTGCACCAAACCTTGTTCTAGGTGCAGAAACTCCAGAGATGACAGCTTCACATCCTGACCCTTGAGGAACAACAGAGATGAATAGGTTAATGGTTAGATTCAGGCTCTGTATTAAGCAGTCCATGAGTTAAGATCCCAACCTCACCATTTACTAGCTGTGAGCTCAGGCAAGTCACTTTGCCTCCCTGGAACTCAGTTTCCTTCTCTGTAAAACGGGGCTAATAATTATACTTATCTGTTGGTTTATTATGATAATCAGATGAGATGGTGCTTTTGTCAAGCGCTCAGCACCCAGCAAGGAGAGTTGTTATTACTCTTGTTTTTATTCTCAGCAAGTGCAGAGCAAATGCCAAGCTGGGATGTCTAGCCCAGGGACACCCGGGAGGTGGAAAACTGGCCTTACTCCACCTTTTCTCCCTTTCAAGCCCTACCCCAGGAGCCTGGGGGCAGAAGATGGCAGTCTCTCACTGGCCCTGACCTGAAGGGAACCCGGAGGACAAGTGTGTTGTCTCAGATCTTATGGCAAGTCAAGGGCAGAGAAGGGATTTGTACTGAATAAGATGGGAGGCAGGAAGGTCAGAACTACCCAAGAAGTGAATGCAAGGTTCTAGAAGCAGTAGTAGAAATGAACCAAGCAGAACCTTAACAAATTCCACACTTGGGCAGGGCAGAGCTGATGAAAAGCTACCCTAGTTTCATCTAGTGGGAACTTCTGGACCCACTGGGTTCTCAAATCCAAGGCTGGTGTAAAAGTATCTCTGATCCATTCCTAGGACTAGGGACGCCGGAGGAGGGCACAAGTATCTCCCAGTCTAAATTTCAGGAGCAGAAAAGTATAGGGCTTATGGGCTTTGGAAGGGTTTGAGTCTCAGTCCCTGAGCTTCTAGCTGTGTGCACTTGAGCAAGCCATTTCATCTCTCTGAGCCTCAGTCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAA
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pathogenic
| 61,814 |
Gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) variant at chromosome position 11025797 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures', 'Intellectual_disability']
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TCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCAC
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TCCCCTCATCTGTTCAATGGTCACAATAACAGTACCTTACAGGGTTGTCCCAAAGACTGAGGGAGATGAGTAGAATGCTTAGCATATGCCTTACACATAGTAAGCACTCAATACATAGTATCAATTATAATCATTTTGGAGTGGTAATTAGAGTTCGTGCTACATTAGGAGACTGGCCACTTCTTGGGGACAGAGAGTAGGGCCCCCTCACTGCATATATTGAGGATGTCAACCAATCCATCCACAAGCATTTATTGAATACCTACTATGTGCCTGGCTTCATGCTGAACACGGAAGGCACAGGGAAGTACGAGACCAAGGTGACATATAATAAGCCTGCGGCATGTCCTGATGTGACTGACCTTTCTGAGCAGTAGGTGTGACTGTGCCTGATTCCAGACAAGAGAAAGTGAAGCTAAGAGAAAATACAACATTGACCCTAAGTTACGCAGCTTGTGGGTGACACAGATGAGTTTGAATTCCCTTTTCCTAGCTCCAAGTACAATGGGTTTTCTCTTGGATTGTGGCTGCCTTCCTTAATCCTGCAGAATCTCGGGGTCAAGTCAGGGAGGTGAAGCTAAGCCAGTGAACTGTCCATGCTGACCGGGAAACAGGCTCACATTAGACTCTGAGATACAAAGGTCATCAAACTTGAACATTGCTCTTCCATACTAGTGAGCAAAGAAATGCAATTTTAGACAATGATCATCAGTTTGGCAAAAAATAATTGTTTAAATGATGATACCTAGTGCTGGCCTTGTGACAGAAAGGCACTCTCTGTAATGCCAGGTGAAGTTCCATTTCTCGAAAGCAACAAGGTAATATGGATCAAAAGCCTGTGATGAATTTATTCCTTTTAATTCAGTAGTTCCACCTCTAAAAATTTTTCCCAAGAGTGGTATAATAATTTTGTAGCTGAAGATTTATATACAGGGGTGTTTAATTTGGTGTTATTTAGAGTCACATAAAATTGGAGGTAACCTGAATGCATAGCAGTGGGGAAGCTTAAAAGAGAATGGTAGGACCTTCTGAGGGACTGTTTTGTGCAATTAAAACGTCAAATTGTTCATGAGGCAATAAAACAACGTTTAGTGAACAAAATGGGAAACAAACCTGTATGTACTGCGTTTTTTTTAACTCTAAACATGTTACATGGAAAGGCAAGTACCTAATTTGAACCTCATTTTGTAAGAAAATGTGATTGCATCTGCAAAGGAGAGTTTCAGAGGAGCATTAAAGTAGGAACATCCCTGCATTTATGTGTTCGTCAGACAATTCTTGAGTGTCTACTATATACGGTGGACTGTTCTAGACATGGGGATGTGAACAACACAAGCCCTGCCCCCCACATAACTTACATTCTAGGTGCTGGTTAAAGGAACTTTCATTTTATGTGTGTGTGTGCATATGTAATTTAAAAGTTTTCCTGTCACCACATGCAATACTTGGATAATTTAGAAGTCAAAAAATAGGAGGGGACAGGGGAAGGGAAAAACCAAATGTGAGCTGGTTGGCTCAGACTCCAAGGAGGAGCTTCAGATAAGTGGCCAAGGAGAGCAAGGATCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGCGGAAGAACTGGAATCAAGCCCAGAGCCACAACAGATACGGATGTAGGGGAAATGGGGGAGGAGGAAGCAAGGGTGTACAGGAGGAGGGGTCACCAGTCACCCACTTTCCTCCCAGGTGGTCTACTTTTCAGCCACATACCCCTACATCATGCTGATCATCCTGTTCTTCCGTGGAGTGACGCTGCCCGGGGCCAAGGAGGGCATCCTCTTCTACATCACACCCAACTTCCGCAAGCTGTCTGACTCCGAGGTGAGTGCCCCTCCCAGCCCGGATTCTGAGCCACCACTTAGCAGCTTTGAGATAAGCTTTTGCATCTTTCTGACCCTCACTGTAGACCAGGTTTGTTGCCAGGGAGAGCTGGTGGGCACATGGAAAAGTTCCTGGATAGCTGCGGCTATGGTGATTACTTTTGACAGTCTTTGATAATTCTGCCTATAGGTGTGGCTGGATGCGGCAACCCAGATCTTCTCATACGGGCTGGGCCTGGGGTCCCTGATCGCTCTCGGGAGCTACAACTCTTTCCACAACAATGTCTACAGGTTTGAGAGGACAGCTGCGGGAGCCCCTTCCTTCCTGGCCGAGCCCTTTGAGTCCACATCCCACACTCATGTGTTAGGGCCCTCTTTGGCCACTTTGCACTCTCAGCTTAACCTCTCCCTGAGCCAGTCGTTTGTTTAACTCCTTCTGGAGACACAGACATTCCTGTTGTCCCCCTTTCCTGACCCTGATCTTCTGGCTCTGCCCTCCTCTAGCTTGCTCTTAGGGCCTGTGCATCTGGGACCTACCGTGTAGCCCCATTCCCAGCCCCCTCCTCCGGGCCACCCCTCCATAACCACAGCCAGCAGCTACACCTTCTGCCAGCTGCACCCTCCTCACCCCACCCCTCCCTCTCTTCAGGGACTCCATCATCGTCTGCTGCATCAATTCGTGCACCAGCATGTTCGCAGGATTCGTCATCTTCTCCATCGTGGGCTTCATGGCCCATGTCACCAAGAGGTCCATTGCTGATGTGGCGGCCTCAGGTCAGTGCAACACTGTGTGGGGCCGGGCTCCTGGCATGGGGGCACTAACCATGCTGGCCTTTGCCATCATCACCATTACCACCACCACTGTGGCTCACTGGCCTTGAGCACTCCCTATGTGCCAGGCAATGCACTGAGCATTTTACATGGACTGTACCCATGATTCTTCTCAACACTTTGCAATACACGCTATTGTTAGCCCATTTCATAGATGAGAAAACTGAGACTCACCTCCTAAGGGTATGGAGCTAGAAAGATGGCAGATCTGGAGTTGGAGCCCAGGTCTGGCTGACTCCCAAGCCTGGGCTCTTAGTCTCTTGGCTATACTAGCATGTCCAGCACAATCCTGGACAATTTGGGGAGAAGATCCACTCTTGCCTTGGGAGTATAAACTTTGGTATTGGGGGAAATTCACCCCCGATATTTCACGTAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACNNN
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pathogenic
| 61,834 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 11028855 in SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACAC
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TACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCAGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACA
|
benign
| 61,865 |
The genetic variant at chromosome 3, position 11028856, affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT
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ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACAC
|
benign
| 61,867 |
Considering the genetic mutation at chromosome 3, position 11028856, impacting SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT
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ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACA
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benign
| 61,868 |
Classify the chromosome 3 variant at position 11028856 affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACT
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ACCTAAGTGTCAGCTGGTCTGAGAAATAAAGGGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTAAAGCTGGATGTCTGGGGGAGACATCACATGATGCCCCCGAAGCTGTAAAACCAGCAAGTTTTTATTCATGATTTTCAAAAGGGGAGGGAGTGTATGAATAGGGTGTGGGTCACAGAGATCACATGCTCACAAGGTAATAAAATATCACAAGGCAAATGGAGGCAGGGCGAGATCACAGGACCAGGGCAGAATTAAAATTGCTAATGAAGTTTCGGGCACACATTGTCATTGAAAACATCTTATCAGGAGACAGGGTTTGAGAGCAGACAACCGGTCTGACTAAAATTTATTAGGCAGGAATTTCCTCATCCTAATAAGCCTGGGAGCGCTACGGGAGACCGGGGCTTATTTCATCCCTTATCTACAACTGTAAAAGACAGACGTCCCCAAAGCGGCCATTTCAGAGGCCTCCCCTTAGGGACGCATTCTCTTTCTCAGGGAAGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGCGATATTTCTCCTATTTGCTTTTGAAAGAAGAGAAATATGGCTCTGTTCCACCTGGCCCACAGGCAGCCAGACGTTAAGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGACATCACTGTTATCCTGTTTTTTTTCCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTTAAACAATTTGTGCAGTTAATGCAATCATCACAAGGTCCTGTGGCAACATTCATCCTCAGCTTACAAAGATGATGGGATTAAGATATTAAAGTAAAGACGGGCATAGGAAATCACAAGAGTATTGATTGGGGAAGTGATAAGTGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATTGCAGTAAAGGCAGGTGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAGTGTCAATGAAATCTTCACAATCTATGTTCTTCTGCCATGGCTTCAGCCGGTCCCTCTGTTTGGGGTCCCTGACCTCCCGCAACACTTTGGCTCAATTCAGACATGTTCATCACCATACTACAAAGACCACTAAATCCATGCTTTTGTCTCAGCTCCAAAAATGTTCTCGCCAAGTGGGCCATGCCCACTCTGCTCACCACACAGTCATCAATGCCACAGAACCCAAGGAAAACCCCAGACAGCCCTTCGCTGCACAGCCAGGCAAGCAGCCAACAGGTGGAACCCACTGTATGCAGGGCAGAGGCCCCTGAGGCTCATGGAGGCCACACGGCTGGTCCCTTGAAGAAGTGGGCTGGTTCCGTGAAAGGAGCATTCTCTGCTCCGGTTCTAATCTCCCCTTCAAGGGCAGCCACCATCTCGTTTCTCTGCAATTCCCCAACCATTCCCCCACCCCCATCCGGAGCCAGACCCAGGGAGGTTACAATCTCTTTCCTTCTCATTCCGAGATTTCCTGATCTCTTAGACACCCCCACCAACTACTCAAACACAATACATGCCAAACAAGGCTCCAAAGCCTTCTCCTCCACCATGCTCCCCATCACAGAAGGGTCCCATGGTCCAGTGCCCAGGGTGGAGACCTCAGCATTGTCCTGGACTCTTCCCTCACCCTCATCCTGCAAACCAGCCAATACCAGCACCTGCCCCTCCATCCCCTACATATCTCTCTATCTGGTTGCCTCTCTGCACCTGCACTATCCTCACTACTGGCCAAGCCATGCCATCCCCCATCGAGATGATGGCCACAGCTCCTCACTGGTCCTCTTGCCTCTGGGCACAATTACTATGGCCCCACATCCCCCACCCTCTTTCTGCACCTGGAAAAAGGGGCTGAAAACACTCACTCAAAAGGTTACTCTGAAGATGAAATGAAATAAGGCTTAGAAAATGGGCAGTGTGCTGGAAAGGCTGTAGGTGATGAGTACCTTTTATTTTTCTTCTTTTTTGCACTTCTCTGTTCAGGCCCCGGGCTGGCGTTCCTGGCATACCCAGAGGCGGTGACCCAGCTGCCTATCTCCCCACTCTGGGCCATCCTCTTCTTCTCCATGCTGTTGATGCTGGGCATTGACAGCCAGGTGAGGGCGCCCCCCCGCACCCCAGGAGCTCTCCATCCCCAGACTCCTCAGTCCCCGAGTAAACAGGGAGAGGAGGCAACTCTTAGGCTGCCAAGAAGATGACCAAAAATTCCAGGTCCCTAGAATGTTCCACTGCATGAAATTTCAGGAAACAGCTCAGCCACCTTCTCCATTTTCCAGAAGGGGAAACTGATGCCCAGAGGGGAGGGACTCTCCTGAGGTCACAAAGTGAGTCACAGGCAGAATCAGGCTGGACCCTGGGCTCTCCTGGCTCGGTGCTGCTGGGCCTCCCGTCCTTCCTTAGAGGGCCAGGCTTTGGGTGGGTTGGGGCTGGGGCTGCTGCAGGTGGCTGACCTCTGTTCCCACCTGAAGTTCTGCACTGTGGAGGGCTTCATCACAGCCCTGGTGGATGAGTACCCCAGGCTCCTCCGCAACCGCAGAGAGCTCTTCATTGCTGCTGTCTGCATCATCTCCTACCTGATCGGTCTCTCTAACATCACTCAGGTAAGCTCAGTAAGCACCTGGCACTCCCCCAGCACTGCCCAGGGCCATGCCCAGGGCCTCCTCTCCCCTCCTCTGTTGTATCCCACCTTTCCTGCCTTCATTGAGCATCATCTCTGTGCCAAGCTCTGGGCACATAACAGTGAGTCAGATGGGGTCCCTGCCCTCCAGAGGCTCCCAGGCTGGTGGAGACACAAACATTGAGCTAAGACATATAGGACAGAGCTAGAGAATGCAGCACCTAACTGGACTCGGAGCACCAGGGACTGCTTCTTGGAGGAGGGGATGTAGAAATTGAGCTTTGAAAGGCCCACAGAAGGCCTGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCCGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAATGTGGTGAAAACCCGTCTCTACTTAAAAAAATAAAATAAAGTAAATAAATAATACAAAAATTAGTCAGGCATTGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACAGAAAAAGAAAAGAAAGGCCCACAGAAATTAGCCAGAAAGTCAAATTGGAGTTGAGCCTTTGAAGTTGACACTGCCCAAAGCTTTCTTTCATTCCCATTTTTCTTTTGTATTGACATGAATGAGAAATGCTCACATAGCTGGTGAATTGTGCAATAAATATAAACGACTCTAGCAACATGAGTTCAGCACTGCGGGTCTGATTTTTATAATCCACAAATCACCCCCACCCCCCCCCCACCAGATCCAAATGTAGTTCTGCTCCAGAGTTAGTATTCATTCATCCCTTCATTCATAGTTGTCAAATACCTACTATGGGCCTGGCATGACCCCAGAAATTTGGCAATTAATGTGGCAGATACTACCATGTCTGCTGTCTTGGAGCTTACATTTTGGTGGACAAGACTGACAGACAAATTAGATGATTTTGGAGAGTGTCAAGTGCCCTGGAGAAAAGAGGACAGCAGCACAGAGAATGGCCAGTAGCACAGGAGGGGCGCTCCCTCAGACAAGGTAGTCAAGGGAGGTCTCTCTCTCCAAGAAAGCGACAGTTGAGCTGAGACTTAAATGATGAGAAAGAGCCAGCCAGAGAAAGATCTGGGGAAAGAGAGCAGAGTAGGTGCAAAAGCCCTGAGGCATTTGAGGGACGAGGGAAGCCAGAGTGGTGGAGGCAGAGGGAGTGAGGCAGTGGGTGGGAGACGAAGAACCAGCCCATGCGGACCTTGCAGGCCAAGACATTTGGGTGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATGGGATTGGATGGCATGGGATTGGATTAGATCTCTCTCTGCTTATTTATGTGTTATATTATTGTCTCATTTAAGTCCTGAAAGGTTTTAAGCAGGGGAGAGACCTGACTGATTTACACTN
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benign
| 61,869 |
Does the variant on chromosome 3 at location 11031175 affecting gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic
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pathogenic
| 61,877 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, location 11034609, gene SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures']
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TGTGAATAAACACGAGTGCAAATATCTTTTTGATATAATAATTTCTTTTCCTTTGGATAGATAGCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTGGTTCTATTTCTGATTCTTTGAGAAATCTCTGTACTGGTTTCCATAGAGGTTGCACTAATTTACACTCCCAATAACACCTTCTCTCTCTAACTGTTCCAACACGGTCAGATCCTCACTGGTCAGTGACTCTGCTTATAATTTGAGCAGTGCCCGAAGCCGCTCTGGTGAACTTCAAGACACCAGTTTGGGGTTTGGGGTTTTTCTTTTTCATGAGATTTGCAGTTCTTTGCAATTGATTGTCAATTTCTTTTTCTTTCATTCATTCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCGTGTCCGGCAGATTGCCAGTTTCTTATAGCATCTGACCATCAGGGAGAAACAGCCCCTGCCCAGGAAAGCCTTTGAAGGAATGGCTGGGATAGATGTCGAGTGGGAGGGACATTGAGAGTGGCAGGGGTGGAGGGGATCATCATGTCAGTCTCCTTTTGTTGGTAGATATCTTCACATTAAAGTGACTTGCTCACCTACACAACCCACTTGCTGTGAGAATTGGGCTATTGAAAAATACTTGGTAACGAGGACCCCCAGAGCATAACCCCCATGGTACAGACAAGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTAGGTGACTTGCCCATGGTCACACTGTGAGAAAGTGGTAGAACCAGGCTTTGACCCTGAAGCACCCACAGCTCATCCATCCCTCCTGCTCCCAATGTCACAGGTGTCAACCGATTCTATGACAATATCCAAGAGATGGTTGGATCCAGGCCCTGCATCTGGTGGAAACTCTGCTGGTCTTTCTTCACACCAATCATTGTGGCGGTAAGAACAAGGCCTGACTAGCCCTGTTAGGATGAGGCTAGACCAAGCCCTGGGGGGACTCAGGTCCAGGGAGAAACTTCTAGAGGCAGAGGCAGGTGGGAGAGGCCCCCAGAAACCCTGTTCCTTAATAATACTTCTCTCTACCATTTGTTGGGCATCTATTCTGCACCCTGCATGGTACAAGACACATTATATCATCCTCCACAAACCTCAGAAAGGAGGCATTATTGTCCCACTTTACCGCTGCAGGATCTGGGGCTCACCTAGCCAGCATCACCCAGCTAGTCAGCACTGGGATTCGAACCAAGCCCAGTCTCTTGGCACTTGGAGACTCTCCTTCTCAGGGTCCCTCATCCCCACAAGCAGGAGCTGAAGCAGGGGCGGGCCTGGGAGGGGCCACCCAAGGTTCTTGAGGTGGGGGCAGAGCCACTGCATATGTTGTGTCCACATAAGGGGACCCTGCCAATGGCACATTGGGAGCTGATATCTCACCCTTGCTCTGCTTTTGAAGCTGGGGAACTTGGAGGAAGGGGTTCCCTTTTCTAATTAGTCTCCCTAGAGGAGTTGCCTTTTCCTACTGATCTTCCCTGAGAGGGTGTCTTTTTCTATTATGCACAAAGGCACCTTATGTGCTAGCAGCGGTGCTGAGTGCAGGACTCCCAAGACCTTGGGCCTCTGTAAGGGTCAGCCTCGGGGTGAGGGTGGAGGGCAGTCAGCCTGCTGGCTTCAGGGTGGTTCATCCTGGGTGACTGACTCCTCCCCCTCCCTCCCCTCCCCTCCACCCTCTCCAGGGCGTGTTCATTTTCAGTGCTGTGCAGATGACGCCACTCACCATGGGAAACTATGTTTTCCCCAAGTGGGGCCAGGGTGTGGGCTGGCTGATGGCTCTGTCTTCCATGGTCCTCATCCCCGGGTACATGGCCTACATGTTCCTCACCTTAAAGGGCTCCCTGAAGCAGGTAAGCCCTTCCCCACCCTTCAAATTGCCAGTGCCCTTCTCCCACTGTGTCAGGCACAGCCCCACCCCTTGTGAAGCTCACAGTCTAGCTGGGGAAACAGACAAGTCAATAGCCAATGACAGTAGAGTATTAGAGACACTGAGATTAGGGAAAGCCAAGGGGGTGGGAGCAAACAGCCTGCCTTAGCCCTACTTGGGTTAAGGAGGATTAAAGAAGCTTCCCAGAAGAGGGGATAACAAAGGAGAGGCCTGGGGATAAACCAAACTTAAAAGTAGAAGCAGAAAGTATGTTTCTAGAAGAGGGAGGGGAGGAGAGGTTGGAAAGCATGTGCAAAGGTCCAGGGGTATAAACTGCATTGGGTCAACTGAACGGAGATCAGTGTGGCTGGAAGGTAAAGTGGAAAGGGGTGCGAGGAGGGGACATGACAAGAGATGAGGTTGGGATGTAAGAAGGTCCAGCCAGATCATGAAGGGCTTTGAAAACCAGGACAAGAACTTTGAACTTTATCCTGGCAGCAATGGGGTGTCATGAAGGGCTTGGAACAGACGGAGGGTGGGATCACATTTGCCCAGGGCTCACTCTAGATCTCATTTGTAGGGTTGATATAGAGAAAATGTGGTCTTACCCACAAAGAAAGACAAAGCACAAAAGACCTGCTGCCTGCAGCAGGGGCCTCACCATCACATAGGGTTCTCTGTCCATGCCCACACTTTGTTAAATTGCACTAAATTCTTGAGGGAAGCAAAGAAGTGCTGGAGGTGCCAGGCAGGTGCCTCATTGATGAGGTGTGTGCAGGCTGAAAAGATGCCACGGGGAGAAGTGGAGAGTCGGAGTGTGAGGGCTGCCCCGGAAGGCCCTGGATGAGTTGCTGTCCACTATAGTGCCCTGGGAAATGCACCTGCCAGACCCAGGGGAAGCGCTCTCAGGTCTGAGATACAGGGAAGCCTGGCTGCAGGTTATGTGCTGCCGTGGAGTTACTGGCCCATCTTCCTCCAACCTCAGATGAAGAAACTGGGGAACCACAGGGGTTGAGTAAGCAGGTTCCCAGCTCAGGAAGCTGTGAGCAGAGCTAGGGCTTGCAGCCCTTTCTTCCCAATGCAAGTCCAAAGCTTTCATTTTCCATGATCCACTGGAGAGCCTCAAACAGCAGCTGGGTCTTAGCGTGGCAAGAGGTTAGGGGGGTGCCCTTGCAGAAAACAGCACAGCTTGTGCAAAGGCCCAGCGGTAGGAAGGGCCAAGACATACCTGAGGCCAGGGTGTGAGCTGACGGGGCAGGATGGCGAAGGCAGTAGGGGGTCCATCCATTCAGCACACATGGACGGAACCCTGATGATGTGCCAGACACTACTGTCAGTGCTGGGGACACAGCCATGAACAAGATAAGCAGAAATTGCACCCTCCTGGAGCTCCCATTCAGGGAGAGGAAGATAAGCAACTAACAAAATAAAAGCACGTGAGGTGGCGAGGAGCACTATAGAGAAAAATCAAGTAGACAGGGTGTTTAGGGAGTGCCGGATGAGGCCTCACTGAGAAGGCGAAACATTTGAGCCAAGACCTGGGGAAGTGGAAAGCGAGCTGTCGCTATCTGAGAGGAAGGCTCTGCCAGACAGAGGGCACAGCCTGTGCAAACGCCCTGGAGCGGAAGCGTGCCTGCTGTGTTTGCGGGGCGTCGAGGAGTCCTATGCAGATGAGGTGGATGTGCGAGGAAGAGGGGAGGACACTGAGGACTGGGAGGTGGCAGGGGCCAGGTCGTGTAGGGCCTTGAAGAACTTTGGCTCTGCCTCTTGGTGAAATGGGAGCCTTCATTGGGTCCTGAAGAGTACAGGGGCATGATCTGAGTCTGGTTTTCATACAACTCTCCTGCTGCTGTGTTGACGACAGAATGAAGGGGTGAGAGGACAGCATGAAAGTGGGAGTGGAAGCTGAGGGCTGATTGGGAGTTGTTGCAATAACCCAAG
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pathogenic
| 61,894 |
Is the chromosome 3, position 12433985 variant in PPARG (peroxisome proliferator activated receptor gamma) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['PPARG-related_disorder', 'PPARG-related_familial_partial_lipodystrophy']
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|
pathogenic
| 61,922 |
A mutation at chromosome position 12503305 on chromosome 3 in gene TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_2B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia']
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CCACATTTTATAGGTGGGAAAATTGAAGCACGGAGAAGTTAAGTAATTTGCATTGCCACACAGTTATAAGTAACAGGGCTGGACACAAAATGTGCCATACCAAAGTCACGGTGCCGTACTGACTCTCAGGTATTAGGGTAGCCTTACCAGGTGTTAATCTTTAGGATACAATTCCCAGTATATAGGGAGGCATCCCTGATGTTCATCCTCATGTGGGGTGAACAGGGTATAGACAGCTTTGGGATTCTTAGGAATCAGGGTTAAGCAACCACTAGTCTCTTTTTAGGTACAGCAGAAGCCAATGTCCTTGTTGAACTGTGTGAGATATAGCAGTTTGTAAACTATGACATATTCAGTCTTTTTTTTTTTCTTTTGGAACATTTCACAAATTTGCGTGTCATCTTTGCACAGGGGCCATTCTAAGTATATGTGCTGCCGCATCGAGCACTGTTCAGTCTTCTTAACCAGGTAAAAGAAGGTGAAAAGTAAAGTTACATCTGCCTTCTCACAAGCCACGTGTTGTCTTGGATGCCTTTCAGACTAATCACTGAAGGTCGAGGCAAAAAGCACTTGAGTTTCACAATGTCTTTGACCTTCTGATCAGATTTCCAACATCTGGTAGTTCTCACATCACATGAACACATCCCAACAGCCTAGGCATGAATGCTTTGCCCTATTGTTTTGCCTATAATTTTTTGTAACTTGGGAAGTGTTTTGTAACTTGGGTGTTAGCTTCAAGTTTTAGAAACTTAACAAGAATTTTATCAATAAAATCTACTCTGCAAAGTATTGTGAGGAAAAGGGCCATTTCTGTTAGAATATGTGGATGAATCTACATAAGCCAAATCATTTCTCTCCTTATCCTGTGAAAGGGTTAGTAGGCACTGTGATGAATATTTATTGAAATTCTCATTTTGCTTTCCAATGCTAAACAAGTTATTTGTATTATGAATGGCATATCTATCTGAAAACATTATGAGATCCAAAATTGAAAATAATACAAAACAAGCTGAGAGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCGGATCTCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAAAATTTGTGTTCAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGACGCAAGCCTGTCATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAAATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAACAACAATAATACAAAAAAAAAATCTTGATAAAGGATGGCCATTTTCTTGTTTATTTACCTAAATCACTTAATCTATCAGTTTTAAATTAGATAAATTTTCATAGTTTGTTAAACTGGGGGTTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTCAAATAAAGCAAATAAAATGAAACTATATTGTAAAAGCAAAGAAACAAGAAGTAACATATGCTTGTTGCAGAACACTTAGAAAATGCAGAGGCCACACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTTAGCAGATGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATGCAGAAAAGTATAAAGAAGAAAAATATTTATCTATAATGCACCATTCAATAATACTGCTGTAAACATTTTGGTGTGTCACCTTCCAGTCTGTTTTATGTGCTTTGTTGTTTTTTCAATTTTGAAATTCGAGTGCTGTTTCTAACAGTATTTCTGTCTTGCAGGTATCAGCATAGTGTTGAGTGGGCAGCAGAGCTGATGCGTAGACAGGGGCAGGATGAGAGTACAGTGCGCAGAATCCTCAAGGATTACACGAAACCGCTTGAGCATCCTCCTGTGAAAAGGAATGAAGAGGCTCAAGTGCATGACAAGCTTAACTCTGGAATGGTTTCCAACATGGAAGGCACAGCAGGGGGAGAGAGACCTTCTGTGGTAAACGGGGACTCTGGAAAGTCAGGTGGTGTGGGTGATCCCCGTGAGCCATTAGGCTGCCTGCAGGAGGGCTCTGGCTGCCACCCAACAACAGAGAGCTTTGAGAAAAGCGTGCGAGAGGATGCCTCACCTCTGCCCCATGTCTGTTGCTGCAAACAAGATGCTCTCATCCTCCAGCGTGGCCTTCATCATGAAGACGGCAGCCAGCACATCGGCCTCCTGCATCCTGGGGACAGAGGGCCTGACCATGAGTACGTGCTGGTCGAGGAAGCGGAGTGTGCCATGAGCGAGAGGGAGGCTGCCCCAAATGAGGAAGTAAGTAGAAGAAAATAAATCGCTTCCTCCAAAGCCATCCGTTCCTGGAGATGTTGGCTAATAGGGATGTCTTTTGCCTGCAGCTGGTAGCTGGCCTGTTGTAGGGTCCAAGGGAAGCAGCAGGCTTTGGGCCACAGCAGCTGTGAGGGCCATTTCAACTAAAACCCCAGAGTTGGTGAATAACTTTTAAAAAAATTTATAAAATTAAGACAAGGCCAGTGGTATTCTCTCCTTTATTTGGGAGAAAACAAAATGCGGTGATAATTACACCTGATCTTGAGTACAGCTGAGCAAGAAGGGCTCACGTGTGGAAGTCAGCCATCTTGAGAAAAGCCTAGGGAGGCCAGGTAAGAGCTACGTCATGAAGGGACTTGCTGTCAGAGTTACCCTAGAGCTGTCTGGAATTGCTAAAAATTAGAAACAATCTAATTGCTAAATGGGATATGAGATACCCATTCAAAGAAATATCATGTAGACTTAGAATGAGGTTTATGAAGTCATATTAAGAACATAGGAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTCAAGACCAGCCAGGGCAATATAGCAAGACCTCATTTCTACTAAAAACAAAAATAAATTGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTAAGGTGGGAGGATTTCTTGAGCCTGGGAGATCAAGGCTGGGCAACAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAACAAAAACATAGGCACATGCTTATTAGGTACAATTGGGTGAAAAAAGCAACACGTAAAATAAAATTCACCAACAAAATGATTACAACTGCAGGAAAAATTCACAGGGGAAAAAGGAAATAAATGAGAATCTTCATAGTGAAAAAGTTAAAACTTCCTTTTCCACACAAGTAATAAAAAAGCACTTCTTGGCCAAGCGTGGTGCCTCACACCTGTAATCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCTGTCTGTACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGTCTAGGAATTTGAGGCCTCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGAGTCCGTCTCAAAAAAATTGTGTTTTAATCATTCTTTATAATATTAACACAATAGAATGTGAATCCTGGGAATTTATAAGAAAAATGTTCATTTTAAAATACATTCTCTATGACATGTAGTGCTTCCATTTGTTCTGTATATATTGTATTTCTTTCTCTTTAGTTGGTGCAAAGAAACAGGTTAATATGCAGAAGAAATCCATATAGGATCTTTGAGTATTTGCAACTCAGCCTAGAAGAGGTATGTTTTCAACATATTATTATTTCAGCCATCGGTCTCTGGGCCTGAACTACACTATATGTGAACCTACCTCACAGTGTAGTTCTGTATGTAATTCAATTATTGAATATTGTAATTCAGT
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pathogenic
| 61,950 |
Chromosome 3, position 12516658, gene TSEN2 (tRNA splicing endonuclease subunit 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_2B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia']
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pathogenic
| 61,966 |
Does the variant impacting RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) on chromosome 3, position 12585110, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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ATTGAGAACTCAAATATACGTGCACTTACATGTGTGGTTCGTACTCAAGTGATCTATTATCTAGCTGCAAAGCCTGGCTTTGATTTGAAATTTTGTAAAAATTTCATGGCACCCAAGGTTTCTGATTCTGACCCAGCAGTGGTCCTGAAGAGAGCTGATGGCAAGTCTTGTAGTCATTTTGATTTTAATTGAAGGGTGAGCATAACCTTGTGAACCAGCACTAGCTTGTTCCAAGCTGGAATTTATCTAATCTATTTTTGTGTTTAAAAAAGCTGTACCTACCAAATAAATAAATAGTTTATAAAATGTATTACTTAAGGTATTAGCTGAGTTTAGAGTACTTTCTGCTTAATTAATTTTTATACTTAACTCTTCAGTAGAGGTTTACAAAGAGTACAAAGGTTAAATTACAAATTCATTCCCAGCCTAGGCTCTGGGCACATTTCCTGTTCTTGAATTCTGCTCCTGAAGAGGGTGAACAAATGGGGCATTCAAGTTGTGAGCTCAGAATTACTTTAAAAGGAGGTAACAGCCAGCCATTACACCTAAATTTAATTTATTTTATTAAAATAACATAATTGAGGGACCATCAGATAACTGTATTTTGTCAGGTGCAATAAAAACAAAATTAAAACCCAAATCATCAAGAAAACCTGTATTCCTGGCTTCCTTGTATACACATGATGTGACTAGAGAAACAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTAGAGAAACAAGGCTGGCCCTGCGGCCCCGCCCCATAGGGGCAGCTCCTGGAAGACAAAATTCAGCATGATGGAAGACTGCTCCCTGAGAGGGCTGAGATGCGGATTGGCCGAGTGCCTTGCCTGGAAAACCATCCCAATGCACTGGACACCTTAGAAGCTGTGAAAGGAGGACGTGTCCCCTAAGAAAAGTTCCATAGTACCAAAGCAGGCTCCTTCGGGCGGCCAGAGTCTCGGCAGTCCTGGGCTGTTTGGTGCCTTATGTGCAAAATGTCTGGCGCTGCACCACTCTCTGAAGAAAGTCCCGCCTGTGACATGCATTCCTCCAGAAGCTGATTTCCAAAATCCCATGTGTCTCCACATCAGGGCTGGACTGCCTGCTACCTTACTTCCTCTAAATACTCATGTAGCCAACAGCTGGGGCTGGGCCCCTGCTTTTTGTACTACCATCAACATCCACTTGCGCATCTACAGAAGGCTGGGCCTTGAGCATGGGGAATGTGGGGAGGGAGCAGGACACACCAGCACTGCAAATGGCTTCCTTCTCCCAGGGCCCAAAGGGATAGAAAAGAAGGCAACATGAAGTTAAGGCCCTGTGAGCAGTCTAGAAGGTCCTTAGCAGCAGCTTCTCTGAAAACATGTGTTCTGCCTCTGGAGAAAGGGAGCAGAAAAGTGGTGCCTGCTGGCTTCTCCTCCTCCCCTGGCAGCCTGAAGACAGGTGCAAAGTCAACTAGAAGACAGGCAGCCTCGGGGACGTGGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCTCAGTGTGGGCTGCCCGATGCAAGGATGGCTCGGAAGCGCTCCGGTTGATCTTCGGTAGAGAGTGTTGGAGCAGCTCAATGGAAGACAGGATCTGAAACAAAGCCCAAGAATGCTCTCATTAGCTGTGTCTCAAAGACACAGGATGTACCCTGCCCCCCACCATCTTGTAGAGGACCTGGGTCCCCTCCCTATAAAACAAAACAAAACACTCCCACCTTATATTGCCATCTTTACGAACCAACCCATGCTTTAATCACATTCTAGCAGCCCTGAGCCTTACCTGGGGAAAAAGAGGCCTCTCTTCCTTTACTTTCTTCACACAGTCAGCTACCAGCCTCTTCATTGCTTTGGGGCAGTTCTTATATAGCTTACTAAGATCTGGGGAGGCATATCCTCGGCCCACCATGAAGATGATCTAAGGGAAAGAAAACAGCTGAGCTAATGGGGGGTGAATGAACAACAGATAATAACAAGTCCTAACCCTCTAGCTGCTTAGGCTGGCGGAGGCCCAGGGGCTCCCACGAGTTGGGTCCTTTCGCACCAGCACAGACTTACCTGATCTCGGTTGTTGATGTGAGAATAAGGAAGCTCCCCCGTCATCAGTTCATACAATACGATGCCATAGGAGTAGACATCCGACTGGAAACTGAATGGGTTGTTATCCTGCATTCGGATCACCTCTGGGGCCTACATGTATCACCATATGACAAAAGTGCATTTATCACCATATGACAGGCCTCACAGACATCTAGGGGCCAGGCTGTCCCTTTCATTAGTTATGAATGAGTCCATTCTTCAGTCCCCACATAGCTTTTCCCCCAAAGGACTCCAACTCAGGCACTGGTTAAAACAGCTCAGGAATCCTTGTCTTTAAAGGACCAAGACCCAGCATTTCTGTCACCCAGCTTATTAACTCCTCTCCACACTAAGCTTCACAGTGGTTCTGATCAACAGCTTCCTCAAGAAAATCTACAATTGCCCTGAGGCTGGCTGTCACTAGGGGTCATGTGGATTTCGGGGAAATGTACAGAAACGCTTTAAGTTTGCACATAAATCTCCAAGGCATTCCTTTTGCCCTATACCAGAGACTGCTGGTGGGAGCCCAGATTCTCACCATCCAGAGGACAGAGCCAGTAGGTTGTTCAACCTGCTGAGAACCACTCCAGCGTGACTTTACTGTTGCCAAACCAAAATCTCCAATTTTCACTGTTAAGCCTTCATGGAGAAATATATCTCAATGCTTGTTAAGGACTCTGGTTTCAAAAGAATGGTCAGGTTAATTTTGAAAAATATCCCAAAGTTCTTTATAACACGGTAATCTCTCCACCTTACCTCTGTCACAGCCTCTCTGCACTGAACTTCCTAAGGTTTCTGAAGTTCTTTAAAGTGCTTTTGAAATGCACCTTCTTCCAGAAGACAGGCAGGGATTGGTCAATGTGCCAGATTATTTGGCCCTAGCCAAAAGCAAGCCAGCGTTTCTTCCCTGCTTCTTCTCCCCATTTGCACATCTAGGTGCTGGGTCTCTGGCCTTGTGACCTTTCCACATAATACAGGTACTTGAAACCCTAACAGGATGAGCAGAGGCCACACTCCAGTGCTCCCCAGAGGGCCAAGGATGGCCTGACAGCTTACAGTCGTTTCTGCCTGTATTCTGCCCTCAAATCACCATCTGAAACTTGAGTGGTTAACAAAATAGCAAATCCCTTACTGAGTGTTCAATGTTGTAGTAAGAAATTCCTCACTAGAATCGGTACCACTCAGTGACTTCAAAATGAGAACTGAAGTCGGCTCGCTTCTGGGTAAAGAAGTCATACAGTTTAAGTCAAACTTGTGAGGAAAAAAAAATTAAAAAAGAACAAAAAATTAAAAAACAAAACACACACAAAGTAACTTGTGATGTTGGTGCCCAGGAATTCACACCTCCTTAAATCTGTGGTGTCTGCTTTCATGGTATAATGTTTGGCTGCTAAAAACCCCACCACTGAAAGGTGTTCCACACCTCAGACATGTACCTAAAATAGGCCATGTCCCATAATCCAACACAACTATCATGCCTCTCACTGCTCAAGAGGCAAAACGTGGGTTGTAATGCCATCTTTCTTTCACAAGGAAAGGCTCGTGGAGGGTGGCAGATTCAAAATTGTTAAATTTCACGCCTCACAGCATTAAAAATACCTTTCTTCATTTACTCTTCTATAAAAACAACCCCTCTCCTCTTCTAATAGTGACTTCTGAAGAACCCACTTATGTACCTTTGAGAAAGACCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACACAGCCTTGCTCTGTCCCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTACGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTAAATTTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCAAGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACGCCCAGTCAAGAAAGACTATTTTAATTAGTGATTT
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benign
| 62,015 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 12599669, in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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TATTCTGCAACTGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCATGATTTCGAGACCAGTCTAGGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTAGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGACTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCTAAATACATATAAATAAATATTCTACAACAGTATCATTTCTCTGGGACCCAGGAGACAGCCCAGTAGTACATACTAGATGCAATTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCCCTTTCACCCAGGCTGGAGTACAGTAGTGTGTACTCACTGTATTGAGCTCACTACAACATTCGCCTCCTGAGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGAGTGCCATCACATCTACCTAATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACGATGTTGCCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGTTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCAGATGCAATTTTCAAAGGAAAAGGAATCATTCCACATGTACTTTACAAATGTTCAGTCGGGTGCCAATCCTCTTAAGGAACTAGAAATTGGTCAGATGATTAATTACAAGTGGTAAAAACCATGCATTAACGAGCACATGGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGACCCAAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAGGTAAAACAAATTAGCTGGGCATTCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGTACTCAAAACTGGAGGTGTTTGATATTTTCAGTACCTTGAATTTTAATACTCCATTCATTTGATGCTTTTAACTTCTCTCAATCTTTGCACATTTATCTCTAAAGATAATTCCAGTGTCATCCAAAGTAGTATAGGCACCAAGGGACTCTGTGATTTTTGCTTTATTGTAATCTGAATTTAGAAGAGATGACTTTTTGGGAACATGCAGCATTTTCAAGGAAATACCTATTATTTCCCAAAGTCCTAAAGCCAGAGGCATTAAAAACCTAACAGAGAAATGCTAAGTATGTTGCCAAAATGTTCAGTGTTGCCAAAATACACAAGCTGTAACTACATAAGTTAAATAGTACCTTTCTTCCAAGTGACAAAGTGTTTCCATTAAAATCAGAACATTAATATTCCACATAGATTCAAGAATTAAGTCAATGCCTTCCCTGTTTGATAGGGACACCCACAGCTAATCCTAGGGCAGGACAAAGAGAAGTTACTTCAGGAGATTTCCAGCTTTCCTATGCCTAACTGCATGACCATGGGCAAATCAGTCCCCATTTCAATCTCTAAGGTCCTTTCCAGCTTAAAGTTTCTAGAACCCATGCTCCCTCCATAGCAGCAGACTCTTGCTCACTTAAGGAGCTTCCAAGCATGACCCATGTGCAGACTGTATTTAATCAGTTTAAAGGAGAAGTACTCCTGACATTTGATTATAGGGCTCAAGTCTTATTCACTAATTTCTAATTATCCTGGGAGCTTTATAAGAACTTAGTCTAAAAAGAATTAAGTTCAATCTTCAGGTATAATCAAGTATGTAAGGGAGAGTACTGCTATAAGCCCAGGAGCACTCAGTCCTCTCCTCCTCCTGGCCCCCTGGGCTGAAACTTGACTTCACACCAAAGCCCTGCAGTTAGTAAAGGGAGGGCCCCAAGCTTACCGTGCCATTTACCCTTATAAACAGTTCCAAAAGAGCCTGACCCAATCCGAGTGGACAGCATCACTTCACTGGCTTCTATTTCCCAATAATAGCTTGAATCTCTCTGTCCACGAGGCCTCTGAAACAAGTAGAGATCATTATTATACTCCATGCAATGGTAATAATCTTTTGATAATGAGGGCATCAAAGGATCAACCCATGTCATCTGTTTCCATATCTTTTAAAGATAAACATATTAACCATACTTCCAATTTTTGTCTTTTGAGAAATACCATTTTAGTTATAGCACTGGCAAACTGTCTGATGCAAGTGTGCCAAAAATGACAGTAACATTTATAATCTCCTTCATTGAATGTATTTTATTAGAATCTTCTCCCAAAATAAGTTTAAGTATTCTAATTTCCAACGAGGTTTTTCTTACTGAACCCTAATTGGCAGGAGGTACTGTTGTCTATACTCACAATTTTGTTTTTCTCCTGGGTCCCAGATACTGGTGCCCGCTCTCTTTGTGCTGGCACGGGGGTTTTCGGCTGTGACCAGCCTGTTGGGCTCAGATTGTTGGGGCTACTGGACAGGGCTGAAGGTGAGGCTTAATAGACAAGACAAACAGAAGCCACACAAGGATAAGCCAACAGAAGATACACCGCATAAAGAAAAAAAGCCCATTATTGTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGTACCTGATTCGCTGTGACTTCGAATTGCATCCTGAAACAGAAAAGGAAAGCTGGTCAACTCCTACACACAAAAGATTTTCTCTGGGGGAGGGAAAAAAGAGGAGGAGGATGTGCAAGAACAAAATAGATTATAAAAACCTCTAAAAACCATAGAAATCCTAAACATACTCTAATCAACGTTCCTTGATTAAATTCAGCAAATATCAGTGGCCAGTATCTCCAAGGCTGATTTTTCATTAAATATTAGAAGGATTTAATATTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAAGCCTGGTATTAGTTTTTCATATATAATGAAAACCACATTCTTTTTCTCAAAAGAAAGCAATGTACACAACAAACATACTCTTTCAAGGGAAGCTAGCAAAGTTACTCTCAGCTGAGACCCTTCCAAAGATTGGGATTCTTGTTCCACTGAGGCTCAAAACTTTTTTTAAAAAGCCAGGGTGGGGAGGTGGATTCTGGGGGAAGCTCACTCTTACTCCACAAGGAGTTAGGCTAAATTGACTAGAAGTTGGATTTGAAAAAGGTAAGCAGCCTATATACTTTATCCAAGCCTAAAATCACAGAAAGCTGGAAAGACCACAAATCCAAGTTCAAAACCTACATTTTACATATAAGAAAACACATCTGAACAGGTAGAGAGACTTGGCAGGGTCACTTGGCAGAACCAGTAGGTGGCAGAAATAGAACCAGAAACCATCATATATGGATCTCAGCCCTCAGCTCTTTCACCACAAAACACTGCCTTATGGGTAAATTTGGAAATCGGTTACATTCTCCTCATGGGAGAAAGCAAAGGCTATCTTTAGAATTTATTAGAAACTGTTTGGAAAATAGTTTAAATTGCAGAGGGCTCTATGAGACCTAAACCCCAATCTAAAATTCATCGCTTGGAATAGAACAGTATAATAGAATAATATAAAACCACTTGGCCCCCATATCCTAAAAAAGGACATTTTTTGGGGGGAAGTCCTACTATATTCTCTTTGTGTAACTACAGTATAGACAAGATACTTGTTCCACACAACTATTACTAGAATGCTCCCACTCAATTATATAAAAAGATAAAATTATATATCTAATTATATAATTAGATAAAAAGAATCAAACCAAGCTGTTCCCC
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TATTCTGCAACTGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCATGATTTCGAGACCAGTCTAGGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTAGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGACTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGATCTTGTCTCTAAATACATATAAATAAATATTCTACAACAGTATCATTTCTCTGGGACCCAGGAGACAGCCCAGTAGTACATACTAGATGCAATTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCCCTTTCACCCAGGCTGGAGTACAGTAGTGTGTACTCACTGTATTGAGCTCACTACAACATTCGCCTCCTGAGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGAGTGCCATCACATCTACCTAATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACGATGTTGCCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGTGTTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCAGATGCAATTTTCAAAGGAAAAGGAATCATTCCACATGTACTTTACAAATGTTCAGTCGGGTGCCAATCCTCTTAAGGAACTAGAAATTGGTCAGATGATTAATTACAAGTGGTAAAAACCATGCATTAACGAGCACATGGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGACCCAAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAGGTAAAACAAATTAGCTGGGCATTCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGTACTCAAAACTGGAGGTGTTTGATATTTTCAGTACCTTGAATTTTAATACTCCATTCATTTGATGCTTTTAACTTCTCTCAATCTTTGCACATTTATCTCTAAAGATAATTCCAGTGTCATCCAAAGTAGTATAGGCACCAAGGGACTCTGTGATTTTTGCTTTATTGTAATCTGAATTTAGAAGAGATGACTTTTTGGGAACATGCAGCATTTTCAAGGAAATACCTATTATTTCCCAAAGTCCTAAAGCCAGAGGCATTAAAAACCTAACAGAGAAATGCTAAGTATGTTGCCAAAATGTTCAGTGTTGCCAAAATACACAAGCTGTAACTACATAAGTTAAATAGTACCTTTCTTCCAAGTGACAAAGTGTTTCCATTAAAATCAGAACATTAATATTCCACATAGATTCAAGAATTAAGTCAATGCCTTCCCTGTTTGATAGGGACACCCACAGCTAATCCTAGGGCAGGACAAAGAGAAGTTACTTCAGGAGATTTCCAGCTTTCCTATGCCTAACTGCATGACCATGGGCAAATCAGTCCCCATTTCAATCTCTAAGGTCCTTTCCAGCTTAAAGTTTCTAGAACCCATGCTCCCTCCATAGCAGCAGACTCTTGCTCACTTAAGGAGCTTCCAAGCATGACCCATGTGCAGACTGTATTTAATCAGTTTAAAGGAGAAGTACTCCTGACATTTGATTATAGGGCTCAAGTCTTATTCACTAATTTCTAATTATCCTGGGAGCTTTATAAGAACTTAGTCTAAAAAGAATTAAGTTCAATCTTCAGGTATAATCAAGTATGTAAGGGAGAGTACTGCTATAAGCCCAGGAGCACTCAGTCCTCTCCTCCTCCTGGCCCCCTGGGCTGAAACTTGACTTCACACCAAAGCCCTGCAGTTAGTAAAGCTTACCGTGCCATTTACCCTTATAAACAGTTCCAAAAGAGCCTGACCCAATCCGAGTGGACAGCATCACTTCACTGGCTTCTATTTCCCAATAATAGCTTGAATCTCTCTGTCCACGAGGCCTCTGAAACAAGTAGAGATCATTATTATACTCCATGCAATGGTAATAATCTTTTGATAATGAGGGCATCAAAGGATCAACCCATGTCATCTGTTTCCATATCTTTTAAAGATAAACATATTAACCATACTTCCAATTTTTGTCTTTTGAGAAATACCATTTTAGTTATAGCACTGGCAAACTGTCTGATGCAAGTGTGCCAAAAATGACAGTAACATTTATAATCTCCTTCATTGAATGTATTTTATTAGAATCTTCTCCCAAAATAAGTTTAAGTATTCTAATTTCCAACGAGGTTTTTCTTACTGAACCCTAATTGGCAGGAGGTACTGTTGTCTATACTCACAATTTTGTTTTTCTCCTGGGTCCCAGATACTGGTGCCCGCTCTCTTTGTGCTGGCACGGGGGTTTTCGGCTGTGACCAGCCTGTTGGGCTCAGATTGTTGGGGCTACTGGACAGGGCTGAAGGTGAGGCTTAATAGACAAGACAAACAGAAGCCACACAAGGATAAGCCAACAGAAGATACACCGCATAAAGAAAAAAAGCCCATTATTGTTGGCTAAATGACTATGGAAAAGTACCTGATTCGCTGTGACTTCGAATTGCATCCTGAAACAGAAAAGGAAAGCTGGTCAACTCCTACACACAAAAGATTTTCTCTGGGGGAGGGAAAAAAGAGGAGGAGGATGTGCAAGAACAAAATAGATTATAAAAACCTCTAAAAACCATAGAAATCCTAAACATACTCTAATCAACGTTCCTTGATTAAATTCAGCAAATATCAGTGGCCAGTATCTCCAAGGCTGATTTTTCATTAAATATTAGAAGGATTTAATATTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAAGCCTGGTATTAGTTTTTCATATATAATGAAAACCACATTCTTTTTCTCAAAAGAAAGCAATGTACACAACAAACATACTCTTTCAAGGGAAGCTAGCAAAGTTACTCTCAGCTGAGACCCTTCCAAAGATTGGGATTCTTGTTCCACTGAGGCTCAAAACTTTTTTTAAAAAGCCAGGGTGGGGAGGTGGATTCTGGGGGAAGCTCACTCTTACTCCACAAGGAGTTAGGCTAAATTGACTAGAAGTTGGATTTGAAAAAGGTAAGCAGCCTATATACTTTATCCAAGCCTAAAATCACAGAAAGCTGGAAAGACCACAAATCCAAGTTCAAAACCTACATTTTACATATAAGAAAACACATCTGAACAGGTAGAGAGACTTGGCAGGGTCACTTGGCAGAACCAGTAGGTGGCAGAAATAGAACCAGAAACCATCATATATGGATCTCAGCCCTCAGCTCTTTCACCACAAAACACTGCCTTATGGGTAAATTTGGAAATCGGTTACATTCTCCTCATGGGAGAAAGCAAAGGCTATCTTTAGAATTTATTAGAAACTGTTTGGAAAATAGTTTAAATTGCAGAGGGCTCTATGAGACCTAAACCCCAATCTAAAATTCATCGCTTGGAATAGAACAGTATAATAGAATAATATAAAACCACTTGGCCCCCATATCCTAAAAAAGGACATTTTTTGGGGGGAAGTCCTACTATATTCTCTTTGTGTAACTACAGTATAGACAAGATACTTGTTCCACACAACTATTACTAGAATGCTCCCACTCAATTATATAAAAAGATAAAATTATATATCTAATTATATAATTAGATAAAAAGAATCAAACCAAGCTGTTCCCCNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 62,060 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 12608925, gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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GACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTGTGCATTTCTAGGAAATACTGGTCCTGTGTCTAGCTATATCAAAATAATATTTTTCAAACTACAGTATAACATTTCACAAACTATGTCACACACAGCTTCTCTGGAAACATTCCATCTTGAAAATGCATAGATAAAAGACTAAAATAGAAGGAATAAATCACAGAAAAGTGAGTAATTAGGCACCTTTTTTCCATGAGGTGGGCACTTGTGCTTAGTAATTTCACAGGTTATGTCAGCAAGCCTCATAAGAACAATGCAAGGAAGGTAATATCCCCTTTATTCAGATGCATGAACGAAAACTCAGATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTAT
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GACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTGTGCATTTCTAGGAAATACTGGTCCTGTGTCTAGCTATATCAAAATAATATTTTTCAAACTACAGTATAACATTTCACAAACTATGTCACACACAGCTTCTCTGGAAACATTCCATCTTGAAAATGCATAGATAAAAGACTAAAATAGAAGGAATAAATCACAGAAAAGTGAGTAATTAGGCACCTTTTTTCCATGAGGTGGGCACTTGTGCTTAGTAATTTCACAGGTTATGTCAGCAAGCCTCATAAGAACAATGCAAGGAAGGTAATATCCCCTTTATTCAGATGCATGAACGAAAACTCAGATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTATNNN
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benign
| 62,142 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 12609348, affecting gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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ATGTGGTTATGGTTAATGACAACACTGAGATTTTGACATATGTCTGTTAGACTCAAAAGCTTGTGCCGCCGGATGCGGTGGCTCACACCTGTAACCACAACACTTTGGAAGGCCAAGGCGGACAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTAGAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGATGGCATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTACTTGAACCCGAGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCACTGTGGGAGACAGAGCGAGACCCTGTCTTTAAAAAATAATAATAAAAAAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAAGATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTAATGACAGAAAGAGACTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTGGGGGACAAAAATAAGATAAATTTTAAAAGCTTGTGCCATTTGTGCTACTCAAGCTCTCATCACAAAATCAATACGTAAGTGACCATGAAAGCAAAAACATTTTCATCATGGTCTAATAATAACACTCCCTTGGTTTCTCTAGTACTGTCAAAAAAGGACAAAACTTTTAAACTTTTCATATACCTAGTTACAGTTTTTAAAAGGCAGTTTGGACCATGTACTTTTAATGTAAACTTTAAATTCTTTAATAACATTTTATCTATATGAAATATATTGTCTCCTGAAAGAAACAAGAATCTTTCAAGATTTTATATTCAAACAATTTTAAGTCCAAACAACTAAGTTTTCTCCAGTTTGAAGTGAAGAAAATAGCATCAACGGTGCTTTCTGCTCCTTCTCAATGTCAAAGGCTCATTCAGCATATTCAACAAAATACAGAGCAGTGTCTACTAGCAACCCCAGTAGATAATACTATTAAGAGCGAAAAGCAAAAAATCTTCTTGTTTTCATATCCTTTTGCTCCTTTCCTTACTGAATCACAGTCACAGTATGTCAATCTCAATTTGACAGATAACAAGTCCTACTCCTACCTGCTCATTCTGGAGTATGAATGCCACCAAACCTAGCTAGTTTCAGAATTATCACTGTTTCTAAAGTAGTTTCTGGATCACAATTCATTAAATGAGTCTAGAATCCAGACCTGTCAGTCAAAATCTACAACAAATACCCTTTAAAGTATGTATACTCCTCATCCCTATCTTCCTTGGATAAAAGAACAATGCCTTACAAGAGTTGTCTGATGTTACTCCAGTCCACACACATAGTAGGTACTTTGGTGCTACAGTGCTCATGAAATTTGTAGCCACAAGTCTGACATCGAAATCCATTGAGCAGGAATTTCTGACAGATGTCACAGAAGGCAAGCTTCAGGAACGTCTTCCGAGCCTACAACAAGAACACAGGTGTAAATTATGCTGAATAAATAAAAGATGACAAAAGACAACTTCATTTCTTGGCCTCCAAAAAAGTTTTTACAAAATGAATCATACTTCCAGCATGTACAGAATTCATAATCACAAATTAGAGTATATCTCTGACTAATGAAATCTAAATTGCCTTACTGTAAACAACAGCATAAAGAACTTTAAACAATCCAACTATATATATATATACATACGCATATTACCTGAGAAATCTCTGTTATGCCTGGCAAAGCCCTCAACATGCCAGAAAGAGAAGAGATCTGCAACTTACAAAGTTGTGTGTTGTGAGGGGAACATGATCCAGGAAATCTACTTGAAGTTCTTCTCCAATCAAAGACGCAGCATCAGTATTCCAATCTAAGCGTGCTTTTTTACTAGAAAGGATTTAAAAAAAAACATGAAATGTTTAAACAAGATCAAAGTTCAATAGAAATAACAACAGCTACCATTTATCACATGCCATATAAACACAACTTTATTTAATCCATACAACAATAATTTATTTAATTCATACAACAAACCTATGAAGTAGGTATTATTTCTATCTGAAAAATAAGAAAACTGGGACTCTAAGAAGGTAATTTGCTCAAGGCCACACAGCAAGTTTAAGGGCCTATGTTGGAATCTAGGTCTGTTGAACTCCAAAGCCCATGTTCTCAGAATAAAGTTTTCTCTTTATTTACTTAAAAAAATGTTTTTTGGTAGAGAGAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATCCCTGGCCTCAAGCGGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGTCTGGCCAGAATAAAGTTTTCTTTAAACAATGATATATAAAATCTCACAATAAAGTCAATATACGTTAAATTGGAATTTGTAACACTAAAATCTTACAAAAATCCCCAAATCCTGTAAAATGGATTATAAATATTGCTGCAGTACAAAATTTAGTCTTCAGTAGCCTATTTCAATCTAGATAAATAGAAAGGAACCACAAATGAAAAATGTACTTTTCTATTAATTAATAACAGACTCAAATCTGTAGTTGTAGGGTCTATAAGTCAATGAGAAACTTAACTGTCTTAAAATCTACTCTGAAACCACACTTTCTGTGCCTACAGTATAAATAAGACAAAAAATAGATACATAAGTAAAAAGTAATGCCCAATTCCTTTCTTATGTTTTATCCAGTTAATCTGGCCCATTTTCCAAAGGAAGAATATTCTCAGGTAAAGAGAAAATAACATGTATAGCACCATTCAAGCCTCTCCATTATCTACCAGAAGCCTAGTCAAGCCATTTTTCTCACTATCCAACAGTAAACAATACATTCCTTAATATAATTACCTATACAGCACCTGGAAAACTTCCTATAACTCCAAAGGACTATTTTGCCCTTATGAAGAGAAGGAGGACAAGCCTTATTTTCTCATCAATCTGCAGACTGATCCTAGTGACAATCTGCTGTCTGTCCTAGAGACTCCAGAGTAGCTCCAAACCAGTGCAGCCTTGGATGAGAGTAGACCAAGCCCTCCCTGTCTCAGAATCTCTCTAGTCCTTAAGGAACACTATGGATTGGCTTAGGGACCCAACCTGGGCTACCTTCAGCAAAAGTTAACGTCTGCTTCAAAGATTTGCACTTCAACAAACGCCTCCTAAATTGAGAATTACACTCACCCCTTCGAGTAGATTCATTCCCTGGGCTATTCTCCCAAACTGCAGAACTCTTTGAAACATGAAAAAATGTAAGCTAACGATGAATAACATAAGTGACGCTTTCCAAGAAGAGGGTAAAAAAGAACCCTTTAAAGGTTTCCCTATATTTTCGGGGTGGAGGGAATAATGGATAATGGATAATTATGGACAGCTCTGCTGCTTTGAGGTATTACTCCTAGCCTTTGAGGGGATGCCTCTATCTTGCCACCACCATTAGGAATAGGATAAACCATGAATCTTCCCTGAAGCAGAAATGCTTCTGCATCTTTAAACAATCTATCAAACAGCAGGGATTAGTACACATTTAACTGAATAAAAAAAAAAATTAGTGAATGAGAAAAGTCAATCTCCCGAGGATAGCATTCTTTATATAAAATAATGCACTTTCTGAGTGCCCAGTCTATATAATGCATTAGAGTAAACACAAAGAAAAATCTTTGTCTCAAAAAAACACAGCATCTAACATCACTGTTTCCATCCATGGAAACATTATCAATACCTAACATGTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTGGCTTTTTTTAATAGACAGGATCTTGCTCCAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACAATCATGACTCACTGCAGCCTCAAGCCCCTGGGGTCATGCAATATTCTCACGTCAGCCTTTCGAACAGCTAGGACTACAGGGCCGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAAAA
|
benign
| 62,149 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 12618597, gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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TTAATTAAAGTTAGACTTTTGAGTTTTGCCTTCAGTTCAAAATGCACCTAAGTATTCAACACTACACTTGGGAGGCTCCTTAGGTTCACAAAAAAAGTATAAACAATTTATTAACAAATTGGGAAGAGTGGAACTGTTAGAAGCAAACAGAAAACTCTGGACTGGGGTTCCCCACCTCAGAACCTTGCTTCACCTGACTATATGGAATAAACACAATGCATTGATTTTACACAAAGAACAGAGGATGGGAAAGGAAGAGGCATGGAAGTTTTGAACCCAAGTTTTCTCAAAAGTTCCACCAAGCAAAACCAATGCAATTTCACTTTTCTGTTTTGGCCAGGTGGTTGGTTTTGTTTGTTTTATCCATAATAGTAGAAAACTTTTTTTGTTTTTCTTTTCTTTGAGAAGGGGTCTGGCTCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGAAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTACCGAGTAGCTGGGACTACAGACGTGTGCCACCACGCCCGGCTACATTTTTGTTGTTATTTCTTTTTTTAATATAGTCTCACCCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAACGTGCAACACCATGCCTGGCTGTAATTTTTGCAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATGAGCTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCAGGCCTACTTTTTTGAATTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTGCCACGTTGCCCGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAATCACCACACCCAGCCAGAAAACTTTTTGAGAGCTAAATTCTTAGAAAAATTGAAGTTTTGTTATCAGGCTGGGCGTGGTGTCTCATGTTGGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACAAAAATCAGCCAGGCGTGGCGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAATTTTCTATCAGAAAACCTAGTGGCAGTGTCCTGCCATGATGCCAATATGAACCTGTCACTGGCACTGAAAAAATAAACTACGCAGAACTAAGTGGCTGGTGTCAGTGCCCTGAAAAAGAAGATTCTATGATTTCTAAGCTGCCTCCAGACTGGTCCTGGGCCTATGAAATATACAAAAATAATCTTTTCTATGTAACTTTACTTTCTTCTTTATACTTGATTGTAATAGTCAAAAAGCTTTAGGTGAATATTTTAATAGAAGAAATAAAATGTCTTCTAAAATAAGTAGTTGGAAAGGCCTAGAGACTTCTCAAAGAAAAGTCTTTGAAATATACCCATAAGAATGTACTATTTGTTTGGATGAAGTGGCACAAAGGAAGACATTCCAGGCAAGAGTAACAGAAGGAAGGCCAAGAGGTAGGAAAAAATAGGGGGTGTGGAAGGAACAGCAATATAAAAAAATAAATCTGCAGTTAGAAAAAAAAAAATAAAGACCCTAAATGACAATGAATATTTTGCCTGTCTTTAAGTTGAACATGATCCTTAATGTGCTCCACAGGCAGATAAATAGCTAAATTTCCTAAGTAGAATGTTCACATACCACTGTTCTTTGCTTGTTCGGCAAGAAAACACGGATAGTGTTGCTTGTCTTAGAAGGATCTGTGAGTTTGCCATCATCTGATGCCCGGCGCTGATAGCCAAACTGCTGAACTATTGTAGGAGAGATGCAGCTGGAGCCATCAAACACGGCATCTTTGAATCCAAAACCATTGCTGATCGTCTTCCAAGCTCCCTGTATGTGCTCCATTGATGCAGCTTAAACAATTCTTAAACCTGGTAAGAAACACAAATAATTGTAACTCTAGAACAAAAGTATTCAACCCAAGAACACAATACATAAAGAGTAATTATGAAAATAGCACTATGTGGGTTTTTAATGATACCTCCTGCATTCATCAGCAAAGAAAAGTTTCTTTAATAGTACACTTCCATTAAATATTTCATAGATGAGGAAAATGGGACCAGCAGTTAAAAGATTTAGCAAGCAACTGCGGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGCATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGGGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCACCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACATTTAGCAAGGGACCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGCATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGTAAAATGCTGTCACTACTTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTCATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGATATCGTGTCATTGCACTCCAGGCTGGGGGACAAGAGCGAGACTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAACTTGGAACATGAGCCCAGGTCTCAAGACTTCTAGTCTATTACTTTTTCAACTACATTTCTCTTCTTCCTAAGCAACTACTACCCTTGAGTGTGAGCAACACATTAGTACTATGAGAAATACCTGAAAAAAAGTGTAAGCCATAATTTATGACTTCAAGGAAGAAAAACTAATATTTCTAGGATGTATTTTAGGCACTTTATAAATTATCTCAAGCCGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACAGGGATACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAATAATAATAATAAATTATCTCATTTAATTTGTGTAAGAACCCCAAAGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGAACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTGGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCGCCTCGGCCTCCCAAATCACGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAGATTTTTAATCCCTTCCTCCATCCACACTTTCTTTTTAATTAATTTATTTTCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGACATGATCACAGCTCACTGCAGCTTCAATTTTCCAGGCTCAAATGATTCTCCTACCTCAGCTTCCCACATAGCTGGGACCACAGACGTGCATCACCATGCCCAGCTAATTTTTAA
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benign
| 62,168 |
Mutation at chromosome 3, position 12664121, within RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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benign
| 62,187 |
Does the variant on chromosome 3 at location 14130816 affecting gene TMEM43 (transmembrane protein 43) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TCCTAGGTATATTCCTACGGGAAATGAAAGCACATGTCTGCATAAAGGTTCATGTATGAATATTCACAGCAGCATTATTCATAACAGCCAAAACCTGGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGC
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benign
| 62,261 |
The chromosome 3, position 14132613 genetic variant in gene TMEM43 (transmembrane protein 43): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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ACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTAACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCATGGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGT
|
benign
| 62,296 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 14133762, within gene TMEM43 (transmembrane protein 43) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGAGTGCAGCTTTGTCTACACTGGCAGGTCTCCAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAATAACAGGATTGAGTTAATCCTGCCTCGTGGGTTGAAAATGTGGGACATGGGTTTGAGACCAAGCCCTGTGCTGGGCACCAGGAACACAGAGACTTGTCTCCCCTGACCCCAGACAAGCTCCCCGCAAACAAGTCACAAATATAAGGCCTGCACTAAGCGTCTAAGGGGATTTGCACACACGGGGCCGGGGAAGCATTTTGTTAATGGTTTGCCATGGGTGGGAGGACAATCAGGACAGGCTTTCCAGAGGCAGCGGCATTTGTTCAGGCTTCTCAGGATTTCAGCAGAGGGAGGTTAGCTCCACGGCATGCCAGTGGTGAGGCGGGCATAACACTTGGGTGTGGCTAGAGAGCAGGCCTTGTTCAGCAATGGTCTGGGCTGTGCCAGTAAGATGGTTGGGATGGAATGCTCTGGGAGGGGCTAGTGAGGGGTGTAAAGTCCATGCAAGATACATCTGACAGCAGTGGGTGGGGCAGGACAGGCTGGCAGGGGTCTAGGCAAGAGGGTAGGAAGCTCCGGGGAACAGGAGACAGAGTGAGGGTGCTCAGCCCAGGGGAGGGGGCACAGGGCCCCTGGGGGTGGACAGGACAAGATGTCTGCTGCGCCTGGGCTAATCTGGACTTGCAGGAACCCCCGGGTGGGGACCCTGCCCAGCACAAACAACCCAAAGGGACCCGGGCAGCTCCCACACCGGTGCCCATCTCTGACAGCTTCCTCTCTCCCACAGTGCCATGGCAGTGGAGTCATTCATGGCAACAGCCCCCTTTGTCCAAATTGGCAGGTTTTTCCTCTCGTCAGGTAAGTCTCAGGCCTCTCCAGAGGAGCTCGTGCCAGAAGCACAAGGCCCCCCTAGGGCCGGAGCTCCCAGTACTCAGCCTTCAGAGGGCTAAAGGCACAGGATCAGTCTGCACCTTTCCCAGCACCATGCTTTGGGGGCCAGGGGAAGGCGAATCCCCAGGAAGCAAGGGCTGACGTAGAAACCCCCACCCCACTCCATCCTACCAGGTTCCTCTGAAATCTGGGTTGTTCCAGAGAATGACTCAGGCATGCATCCTCACCCTGCTGCGTGCCGGTGTCTGCTGAGTAGACTCTGCTGAGACAGTCCTTCCTCAAGCAGACTCCGGCTAGTAGTAGACATGTGGTGGCTCAGTGCTCTCAGCCTAGGGCTCCCCCTCTCTGAGTTCCACCTGTCCCAGGAAGGCACTAGCTTATCACAGGCATCCCCCATTGACTCCAAAGAGAAGCTTGCAAGGGATAAGGTGGCACCATGGGCCAGAGTAACCCTGGGGCTCTGTTCCTGGGCCTGACCCATGAAGGTGGGAGAGGATACCAAGGGCCCAGATAGTCCTGGGGAGGCTGGATGATCCTGGGCCTGGCCTGGCCGCTTTCTGTGTGCTTTGTTGCTGGATGGTGCCTGTGTGCCAGCTGGGCCTGCCCTCAAGTAGCTCTCAACCCAGGAGGTGAGTCAGGCTTGGACGTGGATGGCCGTAACCTTGATGGAAGGGAAAAGGGCTAAGGCCACTCCCAGTGCTGTGGTCACTCTGACTTGGTGGGAGAGGGCACAGGGAAAGCTTCCTGGAGGAGATGGTCTAACCCAGGGGAAGCCGTGGACGAGACAGAGTCAGAAAGAGGCACTGCAGGTGGGAGTGCCACGTGTGCAGGCTCCAGGGGTGCAGTGGAAGGGGGTCAGGCCAGGGACTTTGCAGATTGAGGTTTTCACCTGGTCCCCTGGGTTTCTAACCACTCTGGTCCCCTCAGGCCTCATCGACAAAGTCGACAACTTCAAGTCCCTGAGCCTATCCAAGCTGGAGGACCCTCATGTGGACATCATTCGCCGTGGAGACTTTTTCTACCACAGCGAAAATCCCAAGTATCCAGAGGTGTGCGGAGAGGCCTGGGCTCTCCAAATAGGAGGGTCAGGGCGCTAGGATCAGGTTCCTGCGCCAGGCAGATTCAGTTCAGTCGCATGCACAGCTGCACTTGGCCAAGTGCAGCTGAGTGGGAGAGGCCCTCTGGGTGACGGCACAGCCTGGGCACGGGTGTGGAGGTGGGAGAAGAGCCTGAGGGGCGTAGCCGAGGCATCCTGGACCTGGGCCTGGGCCAGCTACTCCGTTCCTCACTCTCCCTGCTTCTCTTCCACCCCCAGGTGGGAGACTTGCGTGTCTCCTTTTCCTATGCTGGACTGAGCGGCGATGACCCTGACCTGGGCCCAGCTCACGTGGTAACCTGGCTTCCCAGGGGCAGACACTAAGTCAGAGCCTCACGACTTTCCTGGACACAGACACCTTGGTCAATGTCAGGAGCGCTTGGACCCCCTTTTCCCTGGGGAAAGGCACACTCTCGCACACACTCTCAGCCAGGCACGCTTCTGAGCAGTTTCAGAGCTCCCATGTCCCCACAGCCATCCATGGACCCCACGTTAAGAAGGGCAGCTCAAAAGGGGTCTCATAGTCGCACCTTATGACAGGTGTTCCAGTCACACACAGACCCTCTCCCCAAGCCCGTTTTGATCTGTCAATAATTGGTCTTGCGTTCCTGGCCTATGTGCAGTCCTGCCCCATCCCCTGCTCTGCGCACTGCCCAAGAGCTTTGAATGCCTGGAGCTTTGAATGGAGCAGCTCAGCCAGAGCTGCAGAGGTGGATGCATCCCAGATGGATGTATAGAGAGAGAAGCCCCAGGGTTTCTGTGCTCACTTCCCCAGCCGGCACCCAGTCCCGGGAGGGTGGGCCATGGCTCTCGTGGGCGTGTCTCCCGCTGGTCACCCCTCAGCTCTAACACCAGGTCCTCTGACCAGGTC
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|
benign
| 62,315 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 14147961 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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GTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTGCTCAAATGGGAACAGGTGGGAAGCTGCTGCTTTCTTTTCCCTTTTGGTCTTCTTGGGCCCACCCTTCAGCTTCTGCTTTTCTTCATCTTCTCGGTTTTGAGGCCAGGAGGCAGCCAGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTGAGAGCTGGTCCCCTCCTCTTCATCAGAAGAGAGTCCACCTCCTGCATCTGTGTGGGGAGCTGCTGCCTCACTCTGGACAGGTGGCAGTGGTGGGAGGACACAGGCGAGGGTTAGTAATCAGATACCAGGAAGCCCCATGAAGAGGCAGCAAGTTCCCAGCCTGCCCTAAGCTGTGTAACTCTGGGAGGACAAGGGCATGGGACAGGGCAGGGAGAGAGCCCAGACCCTTCTTACTGAGCCGTCCCAGCCTGGGGTGCATCCAAGCAGACACTGGAGCACCTGCTACGAGCTGAGTGCAGGGGAACACAAGGATGATGGCTGGGCAGGAAGCTGCCCTCTAGGAGCACACTGCCTCATCTGGGGATGCCTGTGATTCGTGCCTTGCATTTGCTACCTCATTTCTGGACCAAAGCACATGATGTCTTGAACGGGCAAGATGCACAGTTCAGCCCTCGGAGCCCTAAGATCTGAGGCGGCACTCCCTGCCAGCTGGGATGGCTAGGGAGGGTTTGGATGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAA
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GTGGGTGCCCCTCTAGTGGGCGCTCAGCTCACAGCTGCTCAAATGGGAACAGGTGGGAAGCTGCTGCTTTCTTTTCCCTTTTGGTCTTCTTGGGCCCACCCTTCAGCTTCTGCTTTTCTTCATCTTCTCGGTTTTGAGGCCAGGAGGCAGCCAGTATCCTGGCCGCTTCTGCTTGAGAGCTGGTCCCCTCCTCTTCATCAGAAGAGAGTCCACCTCCTGCATCTGTGTGGGGAGCTGCTGCCTCACTCTGGACAGGTGGCAGTGGTGGGAGGACACAGGCGAGGGTTAGTAATCAGATACCAGGAAGCCCCATGAAGAGGCAGCAAGTTCCCAGCCTGCCCTAAGCTGTGTAACTCTGGGAGGACAAGGGCATGGGACAGGGCAGGGAGAGAGCCCAGACCCTTCTTACTGAGCCGTCCCAGCCTGGGGTGCATCCAAGCAGACACTGGAGCACCTGCTACGAGCTGAGTGCAGGGGAACACAAGGATGATGGCTGGGCAGGAAGCTGCCCTCTAGGAGCACACTGCCTCATCTGGGGATGCCTGTGATTCGTGCCTTGCATTTGCTACCTCATTTCTGGACCAAAGCACATGATGTCTTGAACGGGCAAGATGCACAGTTCAGCCCTCGGAGCCCTAAGATCTGAGGCGGCACTCCCTGCCAGCTGGGATGGCTAGGGAGGGTTTGGATGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAAAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAANNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 62,421 |
The chromosome 3, position 14148650 genetic variant in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TGGAGAAGGCGGCAAGGAGCTGGTCAGAACATAAAGTCAGATGAAGGGCTTTTCTCCACCAGAGGGACTGGAATGAGGAGCGTGACAAAAAAATGTTGAAAGGCAAACAGGCAGCACAGAGGGTTGGAGAGAGGGAACAAAACATGCCAGAGCAGTTTCTGCTGTGTCTGACACAGCACTGACTATACCATGTAACTGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAG
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|
pathogenic
| 62,427 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 14148694, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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|
pathogenic
| 62,430 |
Variant in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), chromosome 3, position 14148846—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TGGGCCTAGGGTCCATCTGCCCCAGGGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAG
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|
pathogenic
| 62,438 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 14148869 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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|
pathogenic
| 62,439 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 14148871, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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GGAGGGGCCCCCTTGAGGGCTGCATGTCAAATTCACACCTGTGTCCAAGCCTGGCCTGGCACATGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAAAAGCCTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATG
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pathogenic
| 62,440 |
The chromosome 3, position 14148934 genetic variant in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TGGCAGGTGCTGTGAGAGAGGTACTGAGCGGGCCACTGCAGGCCTGCAGCATGGTCACAGGCACTGGGAACACTGGAAGGCGGAAGGGTGCACCAAATGCAGGACACTTGGCCCTCCCTATGTGTTCAGCGCCAAATCAGACCCATGGCATTGCTCATGTGGACAGTAGAAACGGGGACACTGGGACAGGGCTTGGGGCAGAAGAGCCAGCTGAGGCCTCACTCCAGGGACACCTTTCCCAACAAGGTAAAAACAAGCGGCCTTAGAGACAGAAGACTGAGGTGTCCTAACACAAAGCTATCCCTGACTTGAGGCTGGGGCAGAATCTGGGCCAGGCCTTTCTGAGCTGCATCTCCAAGAAACTGACCCTGAGCTTGTCTTCTCTGCAAAGAACCTGCACTGACCTTGGGCCCGTAGCGACGCTTCAGCCTCTCCCTGATGAGCAGACCTTTGGCCAGCAACTTCCAGTTCCCTAGAGCCCGCTTCTCCTTTTTCTGCAGGCAAAAATGAAGTGGGAGAAAAGTGTTAAGCACTGACATTTTCAGGAAAAATATTAAGATGGAAACTGTGAATGTAAAGACAGATATATACACCACTTTAGAATATAGCCTCTCCTTCACACCAAGTCTCACTTCCAAAAAATTGATCTGATTTACAAAGTGATATACTATACCTGAAAGCCACAAAAACAGATAACTTTTTAATCGTTACTGACTCCAAAATCTTTAGTGGGTGAGGTCTTCCAGAACCTGGACACAGGCAATTCAAGACAGAGGCAGGTGTGGGCAGCAGGGGCAGTAGACCCCAGAGCCCGGACCCAGGCTCCTCAGGGACAGTGATAGTCTGCGGGGTGGGCAGGAGCCTGCTGTATTCAGTGCTCGCTCCCTCGGGTGCCTGCCATGATGTCAGAGAGGGCTGGGAAGAGCCTGGGAGCACACGGAGGCGGCCTGGGGAAGGAAGAGGCCACCCGCTGAGTGTTGCTTCCCGCTTCTGCTGTCCCTCAGTCCTGCATATGCGCTTACCTCCTTCTCCTTCCTTTCAATGACTGCCTGCTCATTTTCCCAGGCAGTCAGGAGCACGTCTTTGAATTCCTCGCAGACGATGTATCCATCAGTCCTGTGGGGACACAACGCGATGTCAACCCTCGAACCTGCTGCCTGCTCTGCCTCTCCTCCCTCCCCAGTTTGTGGAAGACAGTGGGCCACATCTGAGCACTAGGGGTCCTGAAGGATGTCGCGGGTCAGCCAGTGTCCCACATCCTCCGTGCAGAAGGCAGGCCTGTGGAAGCTGGCACTGCCTCTTCCTCCCCAGATTCTGCCGAAGAAAGCTGGGGTGAAAGCCCCTATCCAGCCTCACCCATCATGGAACAGAGCTCACTAACCAGGCAGCTGCCGGGGAAAGATGCTGACTGTTTTTTGCTCACTAGCCTGTGAGTCCCTAAACCTGGGAAGAACGTTTTAATCCAGCATTACGATGCCAGTTTCATTGGCTCCGTTCCCTCTGGAGGGAAGCCAGAATTGGTAAAGCACTGACTTTGCAAATCCAGTGTAACATCCTGAAAATTGGAGCCACCAGGCCTCAACTCCCAGCAGCCCCATGCCAGCTTTCCATCCCCATCTCTGGAGCCACCCCTCCCCATCCCTGTGTTTAGCCTCCATCGAAGGCCCCTCACGCACACGGGATGGGAGTAGCCGCCATGGAAATCAAAGCCAGTGATGGCCTGGACACAGTCGATGTCCAGCTTGCGGGCCACGCGGTGTAGATTGGGCAGGTTCAGCTGGACACAGCCAATAGGCATCATGCTGGGCAGGAAGAGGTACACATTCCCAAACTCGTTCCGGGGCACCTGTGTCGGGTGAGCAAGTCAGCATTTGGCCAGCAGGGGAACAAGGCGGCCTGGTCCTGAGCCCTTCTGATGCTGCCCTTACCTTCCCGTCCACGGCCACTGGGGGCTGATACTCCTCTGTCTGCCAGTAGCCAAACAGGCCCAGGTCATTTTCTTCCCGCAGCTGGGGCTCAGCAAGTCGGGCTTTCCGAGCACGGTTAGAACTTTCACCATCTGCACCAGAGGACACGGCCACCGTTTACAACAAAGGCATCCAGTTCCTCAGCACCGGGCCAGGCACCATGCTCAGTGCCGCATGCCTGGTACCTGGTGAACCCTCAGAACACACCTACCAGCTGGGGTGCTTTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACTCGCCTCAACCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTGCTCCCCTTTTCTTACTACAAGCACTAGCTAACATTTATGGAACATTCTCTGTCCCAGACACTATTCTCGGTGTTTTTTGTTTTTTTATCCCCCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCCTGGTGTGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCGTGCCTGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTGTCACCATATTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTATCTTCAGTGCTTTATATGTTATTATTTAATTTTTTCAACAAACCCACAAGGTAGGTCTTATTATTGTTTCCATTTTACAGATGAACACCACAGACGGGGTAAATGATTTGCCTAAAGTCACACAGCTCGTAAGGGCCAGAGCCCACACTTTCATCCACTAGCCTATATTCTGTGCTGTCATCACTGATAGCAGTGACTGAGACTGAGAGACAAAGTCACTTAAGAGCTGATGGCTGGTAAGTGACAAGAACCAGGATTTACAATTCAGGTAACTGTCCATCAGTAGAGCCTGTGTCTCAACATATAACCTATGTCTGCTCACACGCCCTAGAAAGCACTGACAGTTCAGGACTCCCAGTGTGCTCCCCAACAGCGTGCAGTGGCCAAGGCCAAGATCTTCCCTGGGGAGTGAAGTGGTGAGAGGGGCGCAGGACAGGCAAGGACAGAGTCACGTAACTCTTAGAGGAGTCAGGCATGGGCGTGCGGCTGAGGGCTGGCCCCTGGGCCTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCANNNN
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pathogenic
| 62,442 |
Does the chromosome 3 mutation at position 14152316 within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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CTCAGCATACAGACTTCCTCTAGTGCAGGGGCCCACAAGCTTGTTCTGTAAAGGGTCATGCGTGGCCTCCATCACATATTCTTTATTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCACAGAAAGAGCCTAGTGACTGACAGGGGAATGGATTCAGGCTGGGAAGGAGGCTGTGGCTGTTGCCCAAGCAAAAGATACTGAGGCAGGAGCTGGGGTGGTGGGGATCAGAACAAGGGGTGAATTTGAGAGATTTGGGATTCCAGAACTGTGCTACCATGACAGCCACCAGTCACGTGTGGCCACTGCACACCTGAAACGTGGCTGGTCTGAACTAAGGTACAGAAAGTCAAATACACAGAAGATTAGAGAGACTTAGGAACAAAATGGATTTAAATATCTCATCAACACTTTAAAATATTTCTTACTGCTGAAATAGTATTTTAGATATATCTGGATATATTTTAATGTTAAAATTCCACCTGTTTTTGGTTTTTAATGTAGCTACTAAAAAATTTAAATGTGTGGCTCACGTTACATTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACAAAAGACAGGTGAGATGGTGCAGAGAAAATCCTCAGCAACCCTGCAGGCCCAGGCAGGGGGCATCGCCCACTCCAGCCTGCTGCTGGCAGTGACTGTGACCAGCGCCTGCAGCCTTTCCCACTAAGCGGAGGCCCCTCCACTCCCCACTCAGCTTCCCGGAGTCTTGCAACCCCCAAGGACTCCTGGGGTCTGATGAGAAGTAAATGGTCTCTGTGATCAGCCACTGTACACTTCCGGTCGTACGGAGCTGTGTGTCCTGTGAATAGTCTCTGTGGGACCTCGCTCGGTTCGTGTTCCTCAAGAGCAACCAGCCTAACAGTGCCGCAGCACAGTGTGAAAGGAGCACTGGCTTTAAGGCAGAGCCTGGGATTCTCACCTGGGCTCTGCTCTGCCATTTTACTAACTGTGGGGACTTGGACAAGTCACTTGCCCTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATCATAATGCCAATTCCTATGGCTTTTGAGGCAACAGAGATCACATACATGCAAAATGCTCAGTGAACTGCCAAACAGAAGGGCAATCTGACTGGAGAACGTGCTGCTATAAAGCAGGGCTCTGACCTCCCAGGACCCAGTAACTCAATTCCAACCTGTAGAACCTTTGAATTCACAACAGGAGTCTGAGGCCTACTTTTTGGCCTAGATTTCTTTTGTGTTTTGGAAGATCCATTTCTTACAAATGTCTTATTAATAAGACAATTTAAATGTTTCTCTCCTCCTTGAATCCTGCTCAAGCCGGGAAAGTGAGACATTTCTGATCAGGATCCTGGGCAGGACTGGGAGGCTCATCATCACTTCTCTGCCCCCAGCTCTCCCGCTCAGCTACAGGCCTGTGTCACCACTCCCCACAGGGACCCCCCAGCTCCAGTTACCTTGTAGGGTACTTCTCCAAGCCTCACCACTCTTGCTTTCTTCAGCCACGTGTCCCTGGAATGCAGAGTGTGCACACAATCCCTGTGGAACCAACACAGGACACAAAGGTAACTCAGTCCACAGCCCCACTGCGGGAATGCGGGACAGTGGAGAGCGCAGCCCTGCAGGCTCCCTCCTCAGGTTCAGCCACCCTGGAGCAGGCCGAGCTCCTAGGGGGCCCAGAGAAGCTGTGCTAGGCAAACAGCCTTGAACGTGGACTGCCTGTCTTTTGGGGGATGTGTCCACTTACAAACCCTAATCTGCAGCCTTTGTGCCTTGCCTCCACCACTCCTCCCCTTCATAGGTTTTCTTCTCCTCTGCTGTCCAGAGCCTGTGAGAGCTCCAGCTGCAGACTATCAGGATGGGGTAAAGGCCGCTGTGCGCAGGCACACTCACGTTTACTACCACCACCAAGCGAACACCTGCTGAGGCTCTGATCTGCTGTTAACACCATGTGGGGGAGGGAAGTGTCCAGGAGGGGGCAGTGAACCCAAAGGAAGGCTGCAGAGAAGCCAACTATAATAAGCTAATAAGCTATCACAGAATCAAGACACCTGCACATGGAACAGTCAAATGATTCCTGCAGGCAAAGTTCCTCTGGCTTCACTCTTCCTCCCGAGCTAAGAGCTCACCAAAGCCGTGCAAATCTACTTTCCAATGAGGCTCAACCCCTCCCTTGCCAAGCCATTTTTAATAAGGCACGCCCATCTCATTAGTTTGCACCCCCTTCACTCTGTCCAGGGAGCGGCTCCAATGAGCAAGGGCACCCCATTTCCTCCTAGTGCAGGTTCAGACCCTTACCCACAGAGGAATCTGAGGCTGAATTTCAGCACAGCACAATGGATGGAGGTTGAACCTTGCCTGTGCCACTTCCTGGCTGGGCCACCTGGACAAGTCACTTTACCTTCCTGAGCCTCAGTACAGACAGTCCCCAAAGTCCAGTGGTTTGATTCAAGATTTTTCAACTTTATGATGATGCAAAAGCAATATGCACTTGGGAGAAACTGTGCCTCAAGTACCCATACAACCATTCTCTTTTTCATTTTCGGTATTCAATAAACTACATGAGATATTCAATACTTCATTATAGGCTTTGTGTTAGACAGCTTTACCCAACTGTAGGCTAATGTGTTCTCAGCACGTTTAAGGGAGGCTCAGCTAAGCTATGACCCATGCTACATACAACAGGAGTGAACCTTGAGGACTTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAATGACCATAAATACCGTATGATTCCACCTACATGAGGTCCGGTTAGGTTCGGCAGGTTAGGTATATTAAATGCATTCTCAACTTAGGATATCCTATTTTCAGCTTCCAATGGGTTTATGGGGATCCAACCTCATCCTAAGTCAAGGAGCATCTGTGTCCTCACCTACCAACTAGGGACAGTGAGCTTGCCCTTTCTACCGCACATGGTTGCTGGGAGGACCAGACGTTTCCTGTGTGCCAGAGCAGCGCTTCTGCCAGTAGCACCAACCTGCCAGAGCTCAAAGCTCCACTCATGCTCCCACTGGGGGCGGAACATCTTTGACTGCCCAGAGGAGTGATTATGTCATGGTCGTGGTCTTCAGACAGGAGCGGGTAAAAAAGGGGTCTTAGGGGTTGACAGGTAGGCAGCATCTGGACATCTTCCTAAGGAAAACAGCAGGGAAATGGACACAGTCCTCTCAGAATAAATGTGAACTTCTAACCATTTCACACCCGTTAAAATGGCTATTAACAAAACACAGAAAGTAACAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAGAAAGTGGAGACCTTGTGGACTGTCGGTGAAAATGTAAAATGGGTGCAGCTGCGGTGGAAATGGTAAGGTGGTTCCTAAAAAAATGATGGGAATTACCATCTGGCCTAGTAATTGTACTGGGTATATGCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGAAAGCAGAATCTTGAAGAGCTATCTGCACACCCATGTTCACAGCAG
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benign
| 62,444 |
Chromosome 3, position 14152398, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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|
pathogenic
| 62,450 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 14152401, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TTCTTCTCATTCTTATAACCCTTTAAAAATGTGAAAAGCCATTCCCCAGGTTGGGGGTGGCCTGCGAGCTCTCATGTCCATTCCTGCCATGATCTCTGGGCGCACCCTCTCTGTCACCACTTCAGGGACAGAGGGACTCTGAGTTCTGACAACCGTCCCTTTCTGAGAAGCCATTCACCCAGCACACTGTTCAGTAAACTTCCACTGGGATCTCCTGGAGACCAGGCCATGACCCAGTCATGAAGGAGGGATGGAGCGAGGACAGTCTTTGCTCTTAGGAGCTCAGGCTCCTGCAGGGGAAGAGACAGAGCTACGACTCAGCGTGATGAGTACAGGGTGGAACAGGAGCTCAGAGGCAAGCCATTGCCCAGCCCTGAGGACAGTGGAGGCAAGAAAGGCTGCTCAAAACAGGTCCCGCCTGAGCAGAGGCTTAAAGGGGCAAGGGGTTGCCCAAGAGAACAGGGCTGGACCCCACAGGGCACAGAGGTGGGAGAACACTGGGACCTGGGGCCTAAGTCCTCTGGAATGCAGAGGCAGTGAGCACCAGAACATCACTGTGCACCATGGGGAGGGTGCGGGACTCAGACTAAAGGCGCTGGCCAAGGTGGGACAAGGATGGCCAAGATGCACAGAAAGAGCCTAGTGACTGACAGGGGAATGGATTCAGGCTGGGAAGGAGGCTGTGGCTGTTGCCCAAGCAAAAGATACTGAGGCAGGAGCTGGGGTGGTGGGGATCAGAACAAGGGGTGAATTTGAGAGATTTGGGATTCCAGAACTGTGCTACCATGACAGCCACCAGTCACGTGTGGCCACTGCACACCTGAAACGTGGCTGGTCTGAACTAAGGTACAGAAAGTCAAATACACAGAAGATTAGAGAGACTTAGGAACAAAATGGATTTAAATATCTCATCAACACTTTAAAATATTTCTTACTGCTGAAATAGTATTTTAGATATATCTGGATATATTTTAATGTTAAAATTCCACCTGTTTTTGGTTTTTAATGTAGCTACTAAAAAATTTAAATGTGTGGCTCACGTTACATTTCAACTGAACACTGCTATGCTGGTTCCAGCACAAAAGACAGGTGAGATGGTGCAGAGAAAATCCTCAGCAACCCTGCAGGCCCAGGCAGGGGGCATCGCCCACTCCAGCCTGCTGCTGGCAGTGACTGTGACCAGCGCCTGCAGCCTTTCCCACTAAGCGGAGGCCCCTCCACTCCCCACTCAGCTTCCCGGAGTCTTGCAACCCCCAAGGACTCCTGGGGTCTGATGAGAAGTAAATGGTCTCTGTGATCAGCCACTGTACACTTCCGGTCGTACGGAGCTGTGTGTCCTGTGAATAGTCTCTGTGGGACCTCGCTCGGTTCGTGTTCCTCAAGAGCAACCAGCCTAACAGTGCCGCAGCACAGTGTGAAAGGAGCACTGGCTTTAAGGCAGAGCCTGGGATTCTCACCTGGGCTCTGCTCTGCCATTTTACTAACTGTGGGGACTTGGACAAGTCACTTGCCCTGAGCTTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGCATCATAATGCCAATTCCTATGGCTTTTGAGGCAACAGAGATCACATACATGCAAAATGCTCAGTGAACTGCCAAACAGAAGGGCAATCTGACTGGAGAACGTGCTGCTATAAAGCAGGGCTCTGACCTCCCAGGACCCAGTAACTCAATTCCAACCTGTAGAACCTTTGAATTCACAACAGGAGTCTGAGGCCTACTTTTTGGCCTAGATTTCTTTTGTGTTTTGGAAGATCCATTTCTTACAAATGTCTTATTAATAAGACAATTTAAATGTTTCTCTCCTCCTTGAATCCTGCTCAAGCCGGGAAAGTGAGACATTTCTGATCAGGATCCTGGGCAGGACTGGGAGGCTCATCATCACTTCTCTGCCCCCAGCTCTCCCGCTCAGCTACAGGCCTGTGTCACCACTCCCCACAGGGACCCCCCAGCTCCAGTTACCTTGTAGGGTACTTCTCCAAGCCTCACCACTCTTGCTTTCTTCAGCCACGTGTCCCTGGAATGCAGAGTGTGCACACAATCCCTGTGGAACCAACACAGGACACAAAGGTAACTCAGTCCACAGCCCCACTGCGGGAATGCGGGACAGTGGAGAGCGCAGCCCTGCAGGCTCCCTCCTCAGGTTCAGCCACCCTGGAGCAGGCCGAGCTCCTAGGGGGCCCAGAGAAGCTGTGCTAGGCAAACAGCCTTGAACGTGGACTGCCTGTCTTTTGGGGGATGTGTCCACTTACAAACCCTAATCTGCAGCCTTTGTGCCTTGCCTCCACCACTCCTCCCCTTCATAGGTTTTCTTCTCCTCTGCTGTCCAGAGCCTGTGAGAGCTCCAGCTGCAGACTATCAGGATGGGGTAAAGGCCGCTGTGCGCAGGCACACTCACGTTTACTACCACCACCAAGCGAACACCTGCTGAGGCTCTGATCTGCTGTTAACACCATGTGGGGGAGGGAAGTGTCCAGGAGGGGGCAGTGAACCCAAAGGAAGGCTGCAGAGAAGCCAACTATAATAAGCTAATAAGCTATCACAGAATCAAGACACCTGCACATGGAACAGTCAAATGATTCCTGCAGGCAAAGTTCCTCTGGCTTCACTCTTCCTCCCGAGCTAAGAGCTCACCAAAGCCGTGCAAATCTACTTTCCAATGAGGCTCAACCCCTCCCTTGCCAAGCCATTTTTAATAAGGCACGCCCATCTCATTAGTTTGCACCCCCTTCACTCTGTCCAGGGAGCGGCTCCAATGAGCAAGGGCACCCCATTTCCTCCTAGTGCAGGTTCAGACCCTTACCCACAGAGGAATCTGAGGCTGAATTTCAGCACAGCACAATGGATGGAGGTTGAACCTTGCCTGTGCCACTTCCTGGCTGGGCCACCTGGACAAGTCACTTTACCTTCCTGAGCCTCAGTACAGACAGTCCCCAAAGTCCAGTGGTTTGATTCAAGATTTTTCAACTTTATGATGATGCAAAAGCAATATGCACTTGGGAGAAACTGTGCCTCAAGTACCCATACAACCATTCTCTTTTTCATTTTCGGTATTCAATAAACTACATGAGATATTCAATACTTCATTATAGGCTTTGTGTTAGACAGCTTTACCCAACTGTAGGCTAATGTGTTCTCAGCACGTTTAAGGGAGGCTCAGCTAAGCTATGACCCATGCTACATACAACAGGAGTGAACCTTGAGGACTTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACAAAATGACCATAAATACCGTATGATTCCACCTACATGAGGTCCGGTTAGGTTCGGCAGGTTAGGTATATTAAATGCATTCTCAACTTAGGATATCCTATTTTCAGCTTCCAATGGGTTTATGGGGATCCAACCTCATCCTAAGTCAAGGAGCATCTGTGTCCTCACCTACCAACTAGGGACAGTGAGCTTGCCCTTTCTACCGCACATGGTTGCTGGGAGGACCAGACGTTTCCTGTGTGCCAGAGCAGCGCTTCTGCCAGTAGCACCAACCTGCCAGAGCTCAAAGCTCCACTCATGCTCCCACTGGGGGCGGAACATCTTTGACTGCCCAGAGGAGTGATTATGTCATGGTCGTGGTCTTCAGACAGGAGCGGGTAAAAAAGGGGTCTTAGGGGTTGACAGGTAGGCAGCATCTGGACATCTTCCTAAGGAAAACAGCAGGGAAATGGACACAGTCCTCTCAGAATAAATGTGAACTTCTAACCATTTCACACCCGTTAAAATGGCTATTAACAAAACACAGAAAGTAACAAGTGTCAGTGAGGATGTGGAGAAAGTGGAGACCTTGTGGACTGTCGGTGAAAATGTAAAATGGGTGCAGCTGCGGTGGAAATGGTAAGGTGGTTCCTAAAAAAATGATGGGAATTACCATCTGGCCTAGTAATTGTACTGGGTATATGCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGAAAGCAGAATCTTGAAGAGCTATCTGCACACCCATGTTCACAGCAGCATAATTCACAACAGCCAAAAGGTGGAGACGAGCCAAGTGCCCATTGATGGATGAAGGCACAAACAAAATGTGGTCCACCCACAC
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pathogenic
| 62,451 |
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