question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Chromosome 3, position 14156469, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
|
GCACAAACAAAATGTGGTCCACCCACACAATGGAGTATCAGCCTAAAAAGGAAGGAAATTCTGACCCATGCTACAATATGGATGAACCCTGAGGCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACGATGTGACTATAAATACCGCATGATTCCACCTACATGGGTCCCTATAGTAGGCACACTCAGAGACAGAAAGGAGAATGGTGGGTGCAGGGCTGGAGAAGGGGAATTCGGAGTTTTTGATGGGGACGGAGTTTTGGTTTGGGAAGAGGAAAAGAAATCTGGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGGATGACAGTGTGAATGTGCTTAATGCTGTAGGCTGTACACTTAAAAAATGGTTGAGATGGTAAATTTTATAATATTTATAAATATTATAAATTTATTTATATATATAAATATATATAATTTATAAATATTATAAATTATTATAAAAAATTTATAAATATTTTACCACAATAAAAAATAAATCAATAAATATGCACCTCTAATGCTTCCTTCTGTCACTGACATGGTGCCTCTGGACGACGCCTGCATTCTCTTCCCAACAGGCTTTCTCCCGACTACCCGTACATACCCATAAGAGGAAGCCTCTATCAGGGCAGCCCAGGCCCCCTGCTGCCTTTGACTGCTGGGTGCTAAAGTCCCAGAACAGCAAAGCCCTGCCCCTGCCCAGGGCATCATGCCCCCCACCGACATCAAACAGAAAGCTCCAAGACAGGGCAGAGCCCTGAAGAGAGGGTCCAGCATGACTCCCATGGGGGGCTGACAAGCAGGAAGTCATCCCCAGTGGGAGGACTCAAATCGCCCACTCTCATGTGGGTTTCCCTACGCTTCCTTTTTCTCTTTTCTGTACCTTCCTGTTTTCTCATTTATTAAGAACATCTCCTATTTCTTGGTCTTGTACATCCCATGTCTTTTAAAATCACTTATTTTACTTGCTTTTTATTCCCATTTCTCAAAATTCCTGTTTCTATTTTTTTCTTACCTCAAAATTGTATTAACATTTTTCAATTTTAATTTTATATATATTTTATTCATTTTTTGCTCTTATTCCACTCTTTTTTTAGCTATTTCTTTTTACTGTGGTATAAAACACAGTCACATAAAATACACCATTTTAACCATTTTTTTGTTTTTGATACGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGGGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCATTTTAACCATTTTTAAGTGTGCAGTTCAGTGGCATTAGGTCCATTCACAACATTGTACAACCATTACCACCATCCATTCCCAGAACTTTTTCATCCCAAACAGGGCTCTGTACCCATGAAAAATCCACTCACTTTTAACTTTCATAATCAAATCCTTTATTCCTTCCTTTTGTATGTTTTTGACTTATATTTGTGGGGTGTGTTTTATACTGCCCTATCTTAAATTTTATTTTTCCTACTTTGTATTTTATTTTCCCTGTAACTGTTTTTCCCCTGCCATTCTTTTAATCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAG
|
GCACAAACAAAATGTGGTCCACCCACACAATGGAGTATCAGCCTAAAAAGGAAGGAAATTCTGACCCATGCTACAATATGGATGAACCCTGAGGCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCACGATGTGACTATAAATACCGCATGATTCCACCTACATGGGTCCCTATAGTAGGCACACTCAGAGACAGAAAGGAGAATGGTGGGTGCAGGGCTGGAGAAGGGGAATTCGGAGTTTTTGATGGGGACGGAGTTTTGGTTTGGGAAGAGGAAAAGAAATCTGGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGGATGACAGTGTGAATGTGCTTAATGCTGTAGGCTGTACACTTAAAAAATGGTTGAGATGGTAAATTTTATAATATTTATAAATATTATAAATTTATTTATATATATAAATATATATAATTTATAAATATTATAAATTATTATAAAAAATTTATAAATATTTTACCACAATAAAAAATAAATCAATAAATATGCACCTCTAATGCTTCCTTCTGTCACTGACATGGTGCCTCTGGACGACGCCTGCATTCTCTTCCCAACAGGCTTTCTCCCGACTACCCGTACATACCCATAAGAGGAAGCCTCTATCAGGGCAGCCCAGGCCCCCTGCTGCCTTTGACTGCTGGGTGCTAAAGTCCCAGAACAGCAAAGCCCTGCCCCTGCCCAGGGCATCATGCCCCCCACCGACATCAAACAGAAAGCTCCAAGACAGGGCAGAGCCCTGAAGAGAGGGTCCAGCATGACTCCCATGGGGGGCTGACAAGCAGGAAGTCATCCCCAGTGGGAGGACTCAAATCGCCCACTCTCATGTGGGTTTCCCTACGCTTCCTTTTTCTCTTTTCTGTACCTTCCTGTTTTCTCATTTATTAAGAACATCTCCTATTTCTTGGTCTTGTACATCCCATGTCTTTTAAAATCACTTATTTTACTTGCTTTTTATTCCCATTTCTCAAAATTCCTGTTTCTATTTTTTTCTTACCTCAAAATTGTATTAACATTTTTCAATTTTAATTTTATATATATTTTATTCATTTTTTGCTCTTATTCCACTCTTTTTTTAGCTATTTCTTTTTACTGTGGTATAAAACACAGTCACATAAAATACACCATTTTAACCATTTTTTTGTTTTTGATACGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGGGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCATTTTAACCATTTTTAAGTGTGCAGTTCAGTGGCATTAGGTCCATTCACAACATTGTACAACCATTACCACCATCCATTCCCAGAACTTTTTCATCCCAAACAGGGCTCTGTACCCATGAAAAATCCACTCACTTTTAACTTTCATAATCAAATCCTTTATTCCTTCCTTTTGTATGTTTTTGACTTATATTTGTGGGGTGTGTTTTATACTGCCCTATCTTAAATTTTATTTTTCCTACTTTGTATTTTATTTTCCCTGTAACTGTTTTTCCCCTGCCATTCTTTTAATCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGN
|
pathogenic
| 62,458 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 14158131, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
|
ATTTTATTTTTCCTACTTTGTATTTTATTTTCCCTGTAACTGTTTTTCCCCTGCCATTCTTTTAATCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGC
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|
pathogenic
| 62,466 |
Clinical classification of chromosome 3, position 14158196, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TCCCTGTTTTAATTTTCAAATTTTCTTCTCTCCTACACATCACACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAA
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|
pathogenic
| 62,471 |
Variant at chromosome position 14158238, chromosome 3, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; [, 'XPC-related_disorder', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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CACACACACAGCACACGCACACTGGCTCAGCCCGAGAATGCTGTCCAGTCAGATGAGCTCCCATCAGCAACCCTTGCCTAGGAAGAAGGCTGCTAATCCCATGCCATCAGGAAGCCCCTGAGGCCAACCAGGCTGCCTCACGCACCTGGAGTAGACCGCTTCTCCACGACAATACCCAAGGATGGCAGCTGTCTCGGGATAGATGGCCTCATATTTCAGGAGATGCCGCTTCAGGGCATACAGAGGGTGGTTCTTATATAAGCCAATGGCAGTGGGCAAAGGCTGGTCCATGTGTTTAGCCTGAAACTGCAAAGGCCAGACAGACAAGGTTGAGCATGTTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAA
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pathogenic
| 62,475 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 14158461 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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pathogenic
| 62,482 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 14158576, affecting gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGC
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TTATTTAGAAGAGGAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCN
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pathogenic
| 62,486 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 14158587, within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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pathogenic
| 62,487 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 14158589, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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GAAATGAAGTTTGAGGGAGATGATCCTTAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTC
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pathogenic
| 62,488 |
A mutation at chromosome position 14158589 on chromosome 3 in gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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|
pathogenic
| 62,489 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 14158616 in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACAT
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TAGACTAACTTGTTCTGACAACAGATGGTGGAGCCAAGGTTTCATGAACACTAATGGTTTTGTAACATCGCATCTGTACCTCCGGCCAGTAAGTCAGTTACAGATCAATCAAAAGCTTTAAAGAATCAAATAAATCTGTGGCTTGTGGCAACTTCAAAAAGTTGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATN
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pathogenic
| 62,490 |
Gene mutation in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) at chromosome 3, position 14158778—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGT
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TGTCTAACCTATTTGAATGCTTAGACACCTAACCCAGCCCCAGCAGATGTGTTAAAGGTCTGCAAGGAAGAAAAACACACAGTGCTCTTCAGTAAGAAGGTCTTATTTCAAAGGGACAATCCTCTTCTAGAGCGTGAGCTTACCTGTCTGCTCTCACAGGAAACTGAGAGCAGCGGTTCTCACCCTGCGACTTTTCTCTTCGTCCACTATGACAGTGTTCTCTCTGCCCTTCTCTGAGATTGCTCATTTCTCAGTAGGCAATTCACTGCTGTAAGTCACCCTGTTCACTAGGCTCTCTAAGGCTTGCCCTTGGCATCTCTTCAAAAACCCCAACAGACTAGAAAGGACTGGCAATGTGGAGTTGCTGAGAGTGGGAGAGGACGCTGCACGTTCAGCTTCCACTGCGCTTTAGGTAGGTTAGTTACGATACCATCTGCATACTTTCCACTTAACCTGTCATTACTAAGTAAAATGAACTTAGTAATGCACCCATTTTACTTAGCATTACTAAGTAAAATGCACCCCTGGAGCAAACACTCAATATGGGATGCATTGCACTCCTATAGGAAATGATTAATAAATCTGCAATTTACCTATCCTGAGGGATTGGAAATAAACCTGCGACAAATCTGGGCATGTTCCTGTGTAGAAATGGCAAGCTCCACCCACCACCACCACTGCCATACACACAGGCGGCTCGGGCACTATTCCTGGTGTCAGTGCTGGTTCTAGGATCAAGTGACATAGCTGTCATGTTCTAGAAGTCTCTGCCTCCCGGTCTGCCTTCTCAATAGACTGAAGATACTGTCTCATTCCGAGACAGTATCATGTCTGTCTCATTCCGAGACCCCTCTTTCCCAGGAGGTGAGTGTTCTATGTATGAGGGGTGTTTGCACGTACATCTTTACATTCACGCATGATGGGGGAGGGGGGAGAATATATCCATGGGTTATTCCTTCTTTCACTCAGTCTGAGTTATATTACTTGCATAAATTATTTTAAAGCTCCAAATTTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGTNN
|
pathogenic
| 62,493 |
Mutation found at chromosome 3 position 14159790, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGTCTGGATAACTAAGTGTTCACCACTAGCTGAGTGACTTCCCTAAGCCTGGATTTCTGCATCTAGAATAATCCCTGCCTCGGCTTCCTCACAGGACTCTAAAGAGGATTAGACAAGATAATGCAGGTGACAGGACTCTGGAAACAGTCTAGTGCTACCCAAGCATACACAGTCACCACCTTTAGTAAGAAATCTATCAATGTACATTGCTGAGGAAAAAAATCAGGTTACAGAACTGTACGATCCCTACAAATTAGATAACATAGAGAAAATGGACAAAATCCCAGAAACATACATATATGACCAAACCTGACTCAAGAAGTAATGGAAAATCTGAACAGATCTGTAATAACAGATCGAGTCAGAACTCAAAAACCTCCCAACAAAGAAAATGTCTAGGACTAGATGACCTCACTGGTGAATTCTAGCAAATATTTAAAGTGGAATTTACCTCAATCTTTCTCCAACTCTTTCAAACGTTAGAAGAGGAAATATTTTTTAACTTGTTCTATGAGGCAAGCATTACCCTGACACCAAAGCCAGACAAATACATCACAAGAAAATAAACCAATTTATGAATATAGATGCAAAAATCCTGAATAAAATACTAAAAAACAAATTGAACATATGAAAAGGCTTATACAACATGACCAAGTGGTACTTATCCTAGGAATGCAAGGATGGTTCAACATAAGAAAATCAATCAATTAAATATACATTAATAGAATGAAGGAAAGAAAATCCAGAGGATCATTTCAACTGACAAAGAAAAACGCACCTGAGACAATCCAACAGGCTTTCATGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAGAACACTAGGAATAGAAGGGAACTGAGTCAACGTGATAACCCAGATCTAGTATGATACTTAATGGTGAAAGATTGAGAGCTTTCCCTCTAATTATCAGGAACAAAACAAGGATGCCTGCTGTCACCACCATTATTCAACATTGTACTTGAAGTCCTAGCCAGAGCAATTAGGCAAGAAAAAGGCAT
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TTATAACTGGGCAATAACTAAAAGTATACAGGCTCCAAAGCCACACAGACCTGGGCTCAAGCACCGCGGCAGTTCATCTTTCAACTCCACAACTTTTTACACTAAAATTAAGGCAGCAACTGCCCCAGCTTTATATGGCTGTGACAATTAAATGAGACAACCCATTAAAAACACCCAACATAGTGCTGGGCATATATAAGGTGCTCAAAAACAGGAATAATTTTAATAACCTGACTGTGTCTTGGAGCCCCTGGCAGCCAAGGCCTTACCTCCAAGTCTTCTTTCTTCTCCCTGTCCATAAATGGGCTCTGGTATGGTCTCAAGGTCTCGGCCCACCACTCAGCATCAACCCGGCACTTGCGGGTCACTGTCATCCAGACTGGGTCGTACCTCTGTGTGACATCTCGGACCCAGCCGTCACTGTCAATGCCCACCACATAGGTCATGGGCTTGGTGGCGTACTTGTAACAGGTCAGAGGCTGGCCCACCACACCGTGCACACAGTCTACACATACCCACTTTTCCTCCTGCTCACAGAACACCTCTAGCCACTGGTCTATACCAGCTATGCTTCTTTTTTCTGCCTTCTCACCATCGCTGCACATTTTCTTGCCTCTTTTACTGCTTGAAGAGCTTGAGGATGCCGCTGGCAAGCTTGGGTCCTTACGATGGCTCCCACGATGGGTCCTGGAGGCACTCTTGGACCCAGCCTTTGTCCTCTGAGGAGCGGGGGCTTTCCTCTGCTTTGGAGGGCCAGGTTCGGAATCCTCATCAGAGGGATCAGAGGCTTCTCCACTGGAGAGCTCAAAATCAGAGCCGCTGCCAGCCTCATCACTCCCACTCTCCTCTTTATAAGACACCCTGGAGGCCACCCGCCGCTCCCGGCCATGCGGACGTCGCTGGGTTGCCTTCTCCTGCTTGTCTCCTGGGCCCTCATCTTCCTCGCTGGAGGAGGGCTTGCTCCGTTTCTTTCTGCCTCCCTTGTTCCTCTTCCCTTTGGCACTTGGCCTGCAGGTGCCCTTAGCAAAGGTTTCCTCTTGTTTGGTTCCTTTGCTGGTCTTTGGTTTGGTGTGGTTTTCTAGAACTTGGCTGGAAGTTTCTGAGGAGCCTCCTGGATCCGCAGTCAATCTTTCCTTGGAAGGTTTCTTTCCCTTAAACAGAATAAGAAATTTTGCTTTTTTTTCTCCCCCCTCTTTTGCTAATGATATGATAGAAATCCTGTAATCTAATAGGGTTAAGTCACCAGCTAGAGAACCAATACATCAAGATGTCCCCAGCTCAGACAGTGATCAACCAGCTATCCTTCAGGGTTGTATGTATGTATTGGCTAAAATCTGTAGCATCTTAGATAAGGCCACAGTATAATTCTTTTCACCCTAACTGTAAAGAGAAAAGAACATGGGATTTGGACAGCCAAACATGGGTCTGAATTCCAGTTCTAACTCTTATTGGTTACGTAAATTAGGTAAATTACTTAACCTCCGAGTTTCAGTTTCCTCAGCAGTACTACTACCCACCTTGGACATACGCATTTTGCAAACAAATACTTATGGACTTAATACAGCTGTAGTTTTAAGAATACAGATATTATGAAAATCAGCTTCTAGACCATCAGGCTTCAGACAATGCCAATACCCCAATGAGTACAGCATTTAGCTTCTTGAAGCTAACCCAGACCACCTCAAAATCCACAGTGCTTCACTCATCAGCACTCCACGGAGCAAGCAAGGACAGGCACCATTCCACACAATTTACAGAACAGAACAAAAGCAGCACTGGGCCGAGGCCTCTCACAGGCCACTCTGCACACGTGAAGTTCAGGCTGCTAGATACCCACTCACATGCCCAAGTCTTCCCTAACACAGGGTATGTGCAAGGCTCGAAAGAACCCACACTCCGTGAATACCAGCTCTTAAAAAATATAATAATGATCAATTTTTTTAAGTGTGACAATTTCCTGTCAATTGCTCCTCTTCTCTGGCAGCCCTGCGCACCTCACCTTTGCTGTTGCTGACTTCAGAGGAATTGGCTGTAGAGACAATACCAGCCGGTCAAGAGCTGCAGAGCCCGGAGAATCAGTAAGAATATCTATGATGAAAAGGAAGAACATAGTTATCCTAAGAAAGTAATTAAAGATGTAATGAGTTCAATGTTGTTTGTTATGGTGCTTGTTCAAGACAGGGAAAAGCTGGAAACAGCCAGACTGTCTAACAGTAGGCGACGGAAACTCCAGACACTGTTAAAAACGATGATGCAGAAGTTTATCTTCGTAGAAGAACAGGAACATGCTCATCATATATTAAAGGAAAATAGAAGTTTTCCTTTAAAAAGTATGATGTGATTACATTTTTATAAGAAAAATATGTATATATAAATTTAGACATACACGTATATTTGAAAAAGCATCCATATACTGGGTTATGGGTGTTTACATGCTTTTTTTCTCTGCTTACCTACCTTCTGATTGTTCTGTAGTCAATATGTGTTGCGTTTGTGACTAAAATAATAAAATGAAATACCACTTTGGGAAGAAGAAGTAGAAAGTATCATTATCGTCAGATCACCAGGTCTGTTCCCTGTTTTCCAATTTTCCCCACATTGAATCTTTAACTGAGTCTGCAGCTCTGAAAGCTGTTAACTTGGAAGTCTGGGAGCCCCTCAGGGGACTTAACTCCAATGGCAACAGTGATAATGTACTCGGCCAAGGCCTTCCTACACGGGTCTCCAGGTCCCAGCATCTCTCCTTGATTACTGCCACAGCCTCGGGAGAAAGTCCGGTGTGAGAAGCCATTGTTATGGTGAGAAAAATGATTGCTTTTGCCTTGTTTCTTCTGCGGCTAAAAATTTCCAAAGTGTCAAGGTCATGAAAGACAGGGAAAGCCCAAAACACTGTCACACACTGGAGGAGACTAAGGAGACATGATGACTAAATACAAACTGGTATCATGGAACAGAAAAAGGATATCAGTGAGAAAACGTGGAAAATCCAAATAATGTCTGTAGTTTAGCTGATGGCATTGTACCAGTATTAATTTCTCAGTTTCTTCTTGTACAGCATGGCACAGGAGCACAGGTCCAGAAGTCTGGATAACTAAGTGTTCACCACTAGCTGAGTGACTTCCCTAAGCCTGGATTTCTGCATCTAGAATAATCCCTGCCTCGGCTTCCTCACAGGACTCTAAAGAGGATTAGACAAGATAATGCAGGTGACAGGACTCTGGAAACAGTCTAGTGCTACCCAAGCATACACAGTCACCACCTTTAGTAAGAAATCTATCAATGTACATTGCTGAGGAAAAAAATCAGGTTACAGAACTGTACGATCCCTACAAATTAGATAACATAGAGAAAATGGACAAAATCCCAGAAACATACATATATGACCAAACCTGACTCAAGAAGTAATGGAAAATCTGAACAGATCTGTAATAACAGATCGAGTCAGAACTCAAAAACCTCCCAACAAAGAAAATGTCTAGGACTAGATGACCTCACTGGTGAATTCTAGCAAATATTTAAAGTGGAATTTACCTCAATCTTTCTCCAACTCTTTCAAACGTTAGAAGAGGAAATATTTTTTAACTTGTTCTATGAGGCAAGCATTACCCTGACACCAAAGCCAGACAAATACATCACAAGAAAATAAACCAATTTATGAATATAGATGCAAAAATCCTGAATAAAATACTAAAAAACAAATTGAACATATGAAAAGGCTTATACAACATGACCAAGTGGTACTTATCCTAGGAATGCAAGGATGGTTCAACATAAGAAAATCAATCAATTAAATATACATTAATAGAATGAAGGAAAGAAAATCCAGAGGATCATTTCAACTGACAAAGAAAAACGCACCTGAGACAATCCAACAGGCTTTCATGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAGAACACTAGGAATAGAAGGGAACTGAGTCAACGTGATAACCCAGATCTAGTATGATACTTAATGGTGAAAGATTGAGAGCTTTCCCTCTAATTATCAGGAACAAAACAAGGATGCCTGCTGTCACCACCATTATTCAACATTGTACTTGAAGTCCTAGCCAGAGCAATTAGGCAAGAAAAAGGCATN
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pathogenic
| 62,501 |
Mutation at chromosome 3, position 14167222, within XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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CCCCAGAACACCCCTTCCAGGGCACTCCTCATGCCATCCTGTAATTACCTGGTATGTATTTGTCTCCCCACCAGTCTGGCAGCTCTACCAGGGCAAGATCATACCTGGCATTTCTCTATCTTCAATGCCATGCCCACCACCTGATACATAGTTACCGCCTCAGGGAAGGTCTGTGGAAGTGACCTGAACCCAGCCTCTGAGAGAAACACAAATCCTACACTCCCCAGCTCTGCAGGACAAGCGGAGGGCCTTACCACTTCACCAGGTTTGAGAGGTAGTAGGTGTCCACATCTCGAGGCAGCACTCTGGTAAAGCGGGCTGGGATGATGGACAGGCCAATAGCATGCAGATCTGGCTGGCTGCAGATGTTATTTCGATAGAAGCCATTTGCTAGCAGGCAGAGAAGGTGAACCTGTGAAGAGGAAAGGAGGAAGGGGCAGCATGGAAGGAAGGCCGGACACCAGGAGGAATTTTTGCTGCCAAAGTCAAGACATGCTGTGGACAAGAAATATGTGTTGCCATTTCTACATATAAGAAAGTAAAAACACTAGCATTGGCCACTTCCCAAGCTTGTCTTTGACCCTCTCTTTTTCTCTCTGTATACTCATTCCTTCAAAGGAATCATCAAACCTCAAAGCTTCAAAATACAAATTGCTTTGTTTTCAAAATACAAACTGTTTTTGTTTTGGTCTTGTCTTTCAGAGATACATACTGAAAGATTTCTGGATGAAATGCTGCCATGTCTGGGGTTTGCTCCACGAGATCAGAAGAAAAGGCAAGTGGAGTGGAGCTGGAGAGACTGCTGGAAGCCTGTGGAAGCCGGCGGGATGCACCCCACTGGGCTCACTGGGCTGCTCTCGCCACCTCTCTGGGTGTTTGAGCCCAACCTTCTCTGTCACAGGCTCCACATCTTTGCCCTTCCTCTGACCCCAAAACCCACCCTTCATCCACCTACTGAAATGATTATATGACCTCTTCACCTCTTTTCACATACTGCTTTGTGTCATTTTCCCTTCAACATTGGCTTCCTCCCCCCCGACTAACAGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGC
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CCCCAGAACACCCCTTCCAGGGCACTCCTCATGCCATCCTGTAATTACCTGGTATGTATTTGTCTCCCCACCAGTCTGGCAGCTCTACCAGGGCAAGATCATACCTGGCATTTCTCTATCTTCAATGCCATGCCCACCACCTGATACATAGTTACCGCCTCAGGGAAGGTCTGTGGAAGTGACCTGAACCCAGCCTCTGAGAGAAACACAAATCCTACACTCCCCAGCTCTGCAGGACAAGCGGAGGGCCTTACCACTTCACCAGGTTTGAGAGGTAGTAGGTGTCCACATCTCGAGGCAGCACTCTGGTAAAGCGGGCTGGGATGATGGACAGGCCAATAGCATGCAGATCTGGCTGGCTGCAGATGTTATTTCGATAGAAGCCATTTGCTAGCAGGCAGAGAAGGTGAACCTGTGAAGAGGAAAGGAGGAAGGGGCAGCATGGAAGGAAGGCCGGACACCAGGAGGAATTTTTGCTGCCAAAGTCAAGACATGCTGTGGACAAGAAATATGTGTTGCCATTTCTACATATAAGAAAGTAAAAACACTAGCATTGGCCACTTCCCAAGCTTGTCTTTGACCCTCTCTTTTTCTCTCTGTATACTCATTCCTTCAAAGGAATCATCAAACCTCAAAGCTTCAAAATACAAATTGCTTTGTTTTCAAAATACAAACTGTTTTTGTTTTGGTCTTGTCTTTCAGAGATACATACTGAAAGATTTCTGGATGAAATGCTGCCATGTCTGGGGTTTGCTCCACGAGATCAGAAGAAAAGGCAAGTGGAGTGGAGCTGGAGAGACTGCTGGAAGCCTGTGGAAGCCGGCGGGATGCACCCCACTGGGCTCACTGGGCTGCTCTCGCCACCTCTCTGGGTGTTTGAGCCCAACCTTCTCTGTCACAGGCTCCACATCTTTGCCCTTCCTCTGACCCCAAAACCCACCCTTCATCCACCTACTGAAATGATTATATGACCTCTTCACCTCTTTTCACATACTGCTTTGTGTCATTTTCCCTTCAACATTGGCTTCCTCCCCCCCGACTAACAGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCNN
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pathogenic
| 62,520 |
Does the chromosome 3 mutation at position 14168266 within gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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AGCCTCCCTATTTTAATCAATAGTGCTGCCTCTCTCTCCTCACTCAGGCCTCAAACCTGAGAGTCATCTTCCCTTTCTTTCACCTCCAGCACCCAACAAGAGGTGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTT
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pathogenic
| 62,522 |
A genetic variant on chromosome 3, position 14168277, affects the gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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pathogenic
| 62,524 |
The mutation impacting XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) on chromosome 3 at position 14168369: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TGAAAGGCACACAGCTGTCTCGTTTCGTGCCCCAGGCCTGGGTGAGGGAGGCGACCCCTCTCTAACCTCGTCACCATCCTTGCACCTCTAGATTTCTGCAGTAGCTGCACACAAAGCAACTCACCCATCCCATCACTATCCTCTCAGGCAGCCCACCATCCATCAAAGGGAAACCAAAGCCCACCCTCCCTTCACCCCCACCCCCCAACACCTACATACTCCACACACGCAGGTGAGCTGGGCACCTCGCCGTCCCCTCCACAACTTGGCTAGAGTCTTCAACTTTTTCTCCTAGACCTGGCTCTAATCCTTTCCCCTACATAAAGCCTTCCCCAGCTCCACAGAGCCACGCTGATCTCTTTCACTGTTCCAGGCATAGCCTTGAGTTTCTCTGTTTGGAAGTCCTTGTTCCATCTAGAGATCAGATACTCCTCAATTGTAGGAAATAAGCTTTATCCAAGTCTCTATCCCCACCATGCCAAGCACCTTGCTAGGTGTGTGCAAGTGTTCAATAACTGTCAGCTAAAGTCAAAAGCCAGTGCCTGCAGCTGGGATTAGAATTAATGACATTAAATGGCTGAAAGGAGAGATGGAAGGCAAGTGCTCTTTATTTAGCCTCTGCTGCATGCCAGGCATTGTGCTGCAAGTTACCTTACCTATAATACACAACCACCCTCCAAGACAGACACTATTACTACCCCCACCTCCCAGATGAGGATGCAAAGGCTCAGAGAGAGTAAGAAACTTGCCATGGCCACAGAGCAGCAAAGCCAGAAATAAAGCCTCGGTGAGCACAAGCTCTTTGCACCGACAAGGAAAAGTCCTTCCCCATCATTCCTTGCCCTTACCTTGTGTGTGTCCTCATGGACCCCTTTATTGAAACGTTTCATCGCCCTCCGAAGATATGTCTCAAACTCCAGTTTTATCTTTTCACTGCAACAAATAGTGAAAAATCTGGGAATGAAGGGGGGAACTGAAACCAGACTCCACTCCCCCAGGCAATTCCTTCTCCTCGGATGACAGTGAATCACTCTCCCTGTTTCCCTACACAAGGCTGTGCTACTCAAGTCCGTCTGCAAGCCAGCTATTTCCTGCAGGCTCTTTGGCTCCTTCTCACCAGCAAACCTCGGCCTGGGACATTCTGTACCCAGACAACCCTCCTCTCAACCAGCAGCAGATCACACCTCACCTACATGCCTCAAAGCTCACTTCTTCCAGGAAGTCTTCTCTGGCTGTCCAACTCTTCCGACTACTGACTCTCTCCTTAGCAACCATTACCTTTATTAATGTTAAATTAACACACCATCATTTATGTGACACTGTTCTAGTGTAAAATCTCTTTTTCAGTCTGTATCCCATTAATCTTCAAGACAACTTGACACTTCTTGAATGATTTGTATTATCTCCCTCTTCTGTGCCTAGTAATGTGCCCATCGCACATTGGAATTCCCAAGCCATCAGAGGCTGCAGAGGTACTCCGGGATGCTGGGAAGGATAGGGGCTCCCTACCACGGCGGGCACTGCCTCAAGTCCTGCAGCATGACATGGTGAGGAAAATGTGAATGCCAAGTCAATGAGAAGGATTAGGTCTCAGCTCTTCCATTACTGGCTGAGTGACTCTTGAAACGTTACTTAGCGTCTGAACGTTACTTAGCTCCTCATTCACAACACTGTTCTAAGGATTAGGTAAGATAACGGATGACCTGCTCAATCCTTGGCACACAGGAGTTCCCTCTCCTCATCCCTCACCAGCCCCAGCCAGGACACGAAGGTGTCTCATTCAAGTCTCTAAAGGTAAATCAGGTTCCTGACCCAAGGTTCTCGACCACTTTGATACTCAGTCCTGGTCCCCTACAAGTTTCTCCAAAGTCCTCCTAAGCAGCAGCTGTTGCCTACTGCATGTGACAGGAGCCTAGAAGCAAGGGCCTAAGCTTACCTTCTTTCTCTTGTCTTCGCCTGCTCTGGCGTTTCAATCTCTATCTCCACTGGCTTCACAGGCAGAAGAGATCGAGAGAAGGCTGTACTTTCTCTCACGTCACCCAGCACAGGCTCACTAAGTTCTATCAACAAGCATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGA
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pathogenic
| 62,529 |
Clinical significance of chromosome 3, position 14170440, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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CATTTTTAAAAATCAGTAATAGTAATAACAATAATAATAGCTACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGAT
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|
pathogenic
| 62,532 |
The mutation impacting XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor) on chromosome 3 at position 14170481: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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TACTGTACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACA
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pathogenic
| 62,533 |
Variant in XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor), chromosome 3, position 14170487—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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ACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTA
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ACTGAACAGAATCAAGGTTCTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTAN
|
pathogenic
| 62,534 |
Variant at chromosome 3, position 14170506, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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CTGCTGGGAAGGAGGAAGTGAGGCATGAATGTGAGGGAGACAGCCCACAGAGACCCCTAGACATGCCTTGCCCTGAGTCCTACCATGTGCCGGGCAGTGTGCTGAGTGTTATATATTCGTGTGTCTCATTTAACCCACACAACCCAGACAGTCTTTAGATAAAGAACCTAAAGCATAGAGATACTGGGTTGAATCAGATACAGACCCCTCTATCAAAAAGCTGACACTCATGCATGTATGTATATACTTAAAACTCTTTAAAAAAAAAAAACCCAAGTGAGAATAATCTCCTTTTCTCTGTATTCTGTATTACCACAATAACAATTAGCACAATTTGCTTTGTATAGAGTCATGACTCAGGTGTCCATCTTTCATTCTCAATTATAAACTTGTAAGTGACAAAAAATATATCCTTTTCATCTCTTCACCCCCTACGTTGCTTGTATACAGTAGCTGAGAAGGACTGAACTTGCTGAACTGGATCTAATTGAAAACTTCATTAGCAAAAGTTCCTTAAAAGAGGCTCTGGGCCTAGAAGCCATGACATCTTACTGGCAAAGAATGCATCTAATGCCAGATCTTGGTCTCTATACATGAATCTCTATTAAAATGAACCACAGCTTCTTGAAGAAAAAAAGGCTGGTTTCAAGTCTACAGCAAGAAAAGTATAAGCTGAACAAAAATGTTCTCAAAGACTAATGAGGCCATGTCAAAAGGACATGGTAGTACAGCTAGCTTAAAGGTAGCATGACTAGAAGAGGAACAACCTGACATTAGAGGTGGCTTAATCAATGCAAGATGAGGTTTAAAGCATCATCTAGGAAGGATTCTTGGAAAAAAAATAAAAGTTTAATCAAAATTACATGTCTTTGGACTTAGTTTACAAGAAATACAGGGGATATTGAAACAAGTTTAACACCACCATGAGATGTGTGACTGTTTATCAGACAAAACTAGAACATGAGACAGTCTACAAAACAAAAGACTAGGATCCTTCAAAAAAGGCAGTGCTATGAAAAGCAAAACAAGGCGGTAGGTGGGAAATACTGCTCTATATTAAGAGAGTAAAGTGACATAAAGACCAAATACAAGGCTTGGTTGGATCTTGGTATGGAAAAAGAAACAGGCATAAAGGATGCTTTCATAACAATTGGGGACTTATTTTTCATTTTCGTAGGTGTGATGAGGTCATTTTGTCATGCAGGAGAATGTCTAATTATTAGGAAATGCAGGCTGAAGTATTCAGCAGTGGAGTATCAGAATATCTACAACTTATTTTCAAATGGTTCCACAATGAATATTTACAGAGAGAAACATACATTCAATGTGGCAAAATGTTAATGAACCTAGGTGAAGGACATATATTACATTTTTCACTCTTTTTATAAATTTGAACACTTTCAAAATAAAAAGGTGAGGAAAAGTCAGGCCAGACAGAAGGAATCAGGGATGATAACATTAGCTGGTATTTACTGTGAGTGTATGATACATTAGGCCCATTACATTTGCAAACTTTCTTTTCCCCACAATAATCCTACAGCCTATACTGTGAATGGCTCACACTAAACATTCAGTGTTTACAGAGTGTTACCAATGAGAAAACTCAGTTCAGAGAGGTGAAGTTACTTGCTCAAGATTAAATTACTCACTCACACTGCCACCTAAGTGGCAAAGTTGAGCACTGAACCCAATTCTAACTACTTTCAAAGCCTGTGCTCCTTCTCCTAAATAGTGCTGCCTCTCTATTTATATCTACCCCATTGACAGTCACCAGAGGAAGAGAGTAAACAGCCTTCTTTGGTAACTTGGCCATGAGTTTTTCCATATATATCAAAGCAAGTCCCTAGTACAACCTTATCTGTGGTCTAATTAGCTCAAAAGAAAACAAAAGGATTGCAATTAGTGATCTGACTCCAAACAGAATCAAACAAAAAAACAAACAGAACCAAACAGTTCTGAAAACAAAGAAAGATGTTTCACCTTCAACCTCTTCCCAATCATTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCATTGCTGTCTTCATTCATGGTAGCCCCTCTCTTCAGATGGTGTGCCTTCTTGAGGTCACTTGGAAAGTCCCTGTGTAAAGACCACAGGAAGGAAGATGAAGAAGACTCAGACATCCTAGTGTTCCATTCAAGCTAAATGGAATTTTTAAAACCCCTCCTATTTATTGAGAATCTGTTGCAACTATTTAAAGATGATTAGTAAGCTCTGAGCCTCACTTCCTCCATCAACATGTGTTCCAAATCTCATCAAGATGTGCTCTGATCATCTGTCTAATTACTACCAGATGTGCTGTTAAAAAACCTACAATCTAGATCGTGTGAAAGAAAACATAGCTGTGCCTGGACATGACAAGGAAAAATTAGAAGACACCAAAATAATAATGAGTTCCAGAACTGTGATATCTGTGTGATATATGTGCAGTTGGAGGCCAGAAAGAACAGAATAAAATCTCCATTTATATATCCTACTATAAGCCTACTCAGACTTCTTTTCCATCTTTAAGAAATATGATGTAAGGAGACTGAAATTCATAGCATTCTAACTTCAAGCAGGGATGTAACTACACATAGGTGAGTCATAAATAACAAGAGACATAGACAGCTAGCTAGCTAAGTAGATAATAACATAGATAAGTAGCTGGCTAAACAATGGCTCAAGGCTAAGTACTTGCTGATACGTAATATATTTCTGCAAATTCATATATAAAATGTGTCTAGAGTATCCAGTTACTTTTAACTTGTGTAAACTTTGGCACTTGGTACCAAGTGAGAATATTATCTAGGATTTTGGTATAAACATTTAAAATAACCAATCATCAATCTTGAGCTCTAATAATACACTCTTTTTTTAGAGTACCACTTTCTCTCAAAACACCAGCAATAAAAATTTCCCCTTAGAATGAACATAGCAGAAATGACCACAGTCAATGCTCAGGGGAGAGGGAAAGGGGGACCCAGAGCTTTCCTTGGCAGTATCGTGGCCTATCTCTATGTATATGTCTCTGGAGATAGAATTCAACTAGTGAGGGGAGGCAACTGGAAAGCAGTAAGTTCAGAGGTATTCTTCAGAAAAGTCTAGGGAAGGCCAGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAACATGGTGGAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCATCACTAGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATTAAGGACGGGACCGGGATGGGGACGGGACGGGGCGGGACGGGAAGGGAAGTCTAGAGAAAAGGAGAAGAGATGGATCATGGCGGAAAATCATCATGCTGTCCCGTGTCCCTTCCTGTGCCCTCTACTGGACTACTCTCCCATCCCAGGACTAGAGGCTGCTGGAAAAGCTGATACTGGCAGTGAGGATTTGTTTATGAAGCAAATGAAAAACTATCCCTCTGTTCTTCCTCTTCTCCCCACCCCTCAACTTTCTTAGGAGGCAGAAAATCAAGTGTTCCCTGGGCTCATAATCACTGTTCACAACATATTAATATAAATGCTCATTCATTGCAAAAATACTTGTTCAGTTTCTGCCAAATAAAAGGGCCTGCAATGGATGCTACAGGGCATATGAAAAGGAACCCCACATGGTTCCAGCCCTCTGAGAGGTCACAGGGTAGTAAGCCTGGGTATGTGGCATGGTAACAATAACTGGCAGACATATCACACTCCCTAGAAGCGCTACAGGAAGTCAGAGGAGAGAAGGGGGAAGAATCAGTGAAGCCTCTGGAGTAGGTGGTTTCAGATCTGCATCTTCAAGATGGAAGCCAGCAAGCACTCCAGGTAGAGGGAATACCATGAGCACAATGCAGGTGTAGAAAGTAGGAGAATGTGTTCAGTGAATGATGAGAAGCTCAGGTGGGCCGGAGAAGAGCGTGCTTGAGGACAGTAGTATGAGATAAAGCTGGAATGG
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pathogenic
| 62,535 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 14173037, gene XPC (XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum,_group_C']
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|
pathogenic
| 62,544 |
Gene mutation in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) at chromosome 3, position 15453901—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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GGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCA
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GGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCC
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pathogenic
| 62,606 |
The chromosome 3, position 15455964 genetic variant in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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pathogenic
| 62,610 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15456011, affecting gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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AAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCGTGCTGGTCTGCAGTGTAATCCACAGGGTAGAAAGGGGTCAGCTGGCCAAAGAAGCACACAGCATTAACTGGAGCATGGCATACCCAGGCAGCCGCAGGCAGGGAGGTCATTGGTTTTGGTCCAAAGGCACTGCTGGGGGGCATGCCTTGACTTCCTCCCAGGGGTGGGAAAGGTACTCCTTTCCTGTTGCCCAGAGCTCTGTAGCTGGTTAAATGTTGGGTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTA
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pathogenic
| 62,612 |
Mutation found at chromosome 3 position 15456535, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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AGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCGTGCTGGTCTGCAGTGTAATCCACAGGGTAGAAAGGGGTCAGCTGGCCAAAGAAGCACACAGCATTAACTGGAGCATGGCATACCCAGGCAGCCGCAGGCAGGGAGGTCATTGGTTTTGGTCCAAAGGCACTGCTGGGGGGCATGCCTTGACTTCCTCCCAGGGGTGGGAAAGGTACTCCTTTCCTGTTGCCCAGAGCTCTGTAGCTGGTTAAATGTTGGGTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTATAATGAGGGTGTACTCAGAGTCGTGAAAAAAAGTTAGTTTTACTGAAAGGATTTTACAAAGCCCCATAAGGATCAGGTGAGAGGTCCTCACGGATAACCACCCCAGACTTCTCCCAGAAAGCCTTACCACAGGAACTCGCGGGGAACTGGGCCCATACACAGATTCCCCGTAGGAAGGGTTATTCACATTCATAGTGGGTCCACAAAGACATCTTCCTGGAGGCCCGGGAAATCCTCTTTCCCCTTTGGGTCCCATTATAAGTTGTCCTAGGAAGCAACAGACTGCTGTGTTACTAGAGCCAAGGAAGAGAAGACCAAACAACCAGGGAGATGTGAGCGACCTTTGCAACAGAAAAAAGGTTAAAGTCCACAGCATTTCAGGGTATGCCTGAGGGAGAGGTTCAAAGAGATGCTTTTGATCCAAGACATGGAGGAGCTAAGGTAAGAAAAATAGCTGGTAGGCGATAGTTTCCCCCTCCTTCCTGCCTTGAAGACAGGCAAGATGTCTGGTGTTGCAGCAGCCG
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pathogenic
| 62,616 |
The chromosome 3, position 15458246 genetic variant in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome', 'Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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GTCAGATCAAGACAGCAACCTGGCACGCAGGGATGTGGAGACCATCTGGAACCCTGGCTCAGAGAGGGGCTTCTATTTGGGAGTCAGGGTGGGGGAATGGAGGGCTGCTCAGAGAGAGTTTGAGGGAGGATGCTCAGCCCTCCCATGCAGACAGACTGTAGAAAGCCCTCCCCAGGCCCAGTGGGGTGGCCTTCCCTTCCTTTAATGGATGCATCTCTCTCCTGGGCAGGGAGTATGTCCTGAGGTAATGGCCTGGGGGTACCTGGATGGGGAGCCAGCCAAGGCTGTCCTTGAAGTACAGAGATCTCTGGTCTCTGCGGAAGGCAATGGCGTTTTGGGTGTTCAGCCTCTCAAGCTCCTCCTGGTTGTTGACCACAAAAATCTGCCAGAGAACACACTGGTGAGGATTCCAGAAAACACTTCTGCAGGGGGCAGGAAAAAAGCTGGAGGAGGAAACAGAATCTCTATCCTTGGGCTGCTCAACAGTGGGAAGAGGGGTTTGCACACTACACTCTAGCATTCCTTCTGAAGTGAGAGGAGTGTCTTGATTCCCTCATCTTCTCAATCGAGTTCCTAATGTCTGAGTTTGAAACTAAAATATTCACTCGGATTTAACTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACGCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGTGCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTGCGAGCTCCTGACCTCAAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTCGGATTTAACATTTTTAAATATTTAAAACGTTCCCAAGACTTAAGTTAAAAGGCAATGTCATATAGTCAAGTAATTTGACATCTGGAAGTGATTCTTAAAATTATCCTACTCAAAGATATTCTTTACAGCATTATTTACATTAGTAAAAAGCTTGGGGGTGGCCAATAAGCAATAGGTTGGTTAAACACCAACACTGGTTAAGTAAATTGTAGCACAGCCACACTAGATGGATGATTATGATGAACAGATGTCCAAGGTTTACTTCAAAATAATACAACAGAGAATGGGCAGGAGTGAGTAGGCATAAAGAGAAAACAAGGACACAGGCTCGCCATGAGTTGATCATTATTAAAGTTGGGTGAAGGGTACACAGGGGTTCATTACACTATTTGTTCTGCTTTTATATGTATTTGAAATTTTCCCTAATAAAAAGTTTAAAATGTTATTTATAGAGTGTGGAAACATGGCAGGATTTCAACTAAGATAACAAAGTATAACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACAACAGGCGTGCACCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTAAATATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTATCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTATAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCAAAAGTACATTTTTATACAATATAATCTCAACCATATAAAAGTTAGATTTTAATAAGACAAAGAAAATACCCCAAAATGGACTCACAATCAAATGGACAATTTGGTTTTCCTCTTGATTTTCTCATATTTTCCAATTTCCTATAATGAGGGTGTACTCAGAGTCGTGAAAAAAAGTTAGTTTTACTGAAAGGATTTTACAAAGCCCCATAAGGATCAGGTGAGAGGTCCTCACGGATAACCACCCCAGACTTCTCCCAGAAAGCCTTACCACAGGAACTCGCGGGGAACTGGGCCCATACACAGATTCCCCGTAGGAAGGGTTATTCACATTCATAGTGGGTCCACAAAGACATCTTCCTGGAGGCCCGGGAAATCCTCTTTCCCCTTTGGGTCCCATTATAAGTTGTCCTAGGAAGCAACAGACTGCTGTGTTACTAGAGCCAAGGAAGAGAAGACCAAACAACCAGGGAGATGTGAGCGACCTTTGCAACAGAAAAAAGGTTAAAGTCCACAGCATTTCAGGGTATGCCTGAGGGAGAGGTTCAAAGAGATGCTTTTGATCCAAGACATGGAGGAGCTAAGGTAAGAAAAATAGCTGGTAGGCGATAGTTTCCCCCTCCTTCCTGCCTTGAAGACAGGCAAGATGTCTGGTGTTGCAGCAGCCGTGTTGCAACCAGGAAGTCACAAGCATGAGAAGATAAGCCAACATGCAGGAAAGACGAAAGGCTCATGGGGCCTGGGGCCCTGACAGTGACAGTCAGAGGCTGAATCAAAGCCAGCTACTGCCTGCCTCTGGATTTCTTTATTGGAGAAAAACAATGTCTTATTTGTTTAGACCATTATTAACAGAGGGCTTCTTGCCGACAAACACATTATTGACTGTTAACTTTTATTGTTTTAAAAAACTTTTGTTTTTCTTATATATAGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGATTACGGGTGTGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCCAGCCAATGTAGGATCTTTACAGAGGAATTTCTGGATGTGGGTTTCTTTCATTTCTTCTGGAAGAAAATAGAACATTAGTATATGCTCTGCCCATTTACCCTCCCCTGGTGCTGAAGAAGTGAGGACATGTCTTGAAAAGATATGATCAGAAAGTGTACTCCCTAGCAATGTGGAAGAACTGTGAGGGTAGTACCTTGGTTTTTAAAGGCTCTGATACCCAGGATACACCTCAGACCAATTCCATCAAGACTTCTGAAAACTGAACTGAACCTAGGCAGCATCCACACTTTTATTTATTTATTAAAAAAAATTTTTTTACCACTTTAGCATAAGGCATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGGTGAAGTGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCATCAGGTTTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCGCGCCTGGTCAGGCACCCATATTTTATTATTATTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCTAGGCATCCATATTTTTAAAAGCTCTCAAGATGATTCCAATTTGCCCCAAGGTTGAGAACTGGGCCATTCCCCTGCCAGATCATCCTCCCTTCATCCTCCATCCCTCCCCAGCTGCCTCTCAACTCCCTTCTGATCTGGGTTCAAACATCACTTCTTGAAGGAAGACTTTTTGAATCCTCAGACTCTGTCATGTATACCTGGGATACAATTTCATGGTTTCCTATGCCTTTCTTCACAGCACTTCTCTTTGTGATTCTATATATTGTGAGATTATTCCATCAAGGTTGATCTCCAGTAGAATGTCGCTCCACAAGGACAGGGCTAGTGCCTGTTTTCATCCACCAGGGCTTACACAAAGTAGGGGCATGGAAAGTGTTTGATGATCGAATGAATGAATGCCGACTAATTGGAGAGAAAA
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pathogenic
| 62,625 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 15466366, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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pathogenic
| 62,630 |
Assess the variant on chromosome 3, position 15474239, impacting COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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TTTACAGTAATTTATTATTCTTTGACGTTCACTGTTGCCCTGAATGAAAAGCTAATCTAAATATTTTTAAGTAAAACTGTTTTTTCTCTTTTAACACTTCCTTTAATTTGCTTATATAATTAATCTATTCTTTTAACCCAACACCCTACCTAGGGTAGCAGAGTGTAGTTTCTGACAGCTTAAGGTAGTGATATAATAAATTAATGCATGTTGATTGAAAATATTTAAACACTTTCCACTGACTAGAAAAGGTAAGATAAAAATTGTTTTAGTTTGGTAAATAAAACTTTAAGGTGAACTTTTAAAAATGAAAAATACTAACAAAGCATCCCCTTTGCATGTTTGAAGAATATGATGGTTTGAGAACTATGTTAAAATAACAATTTCCAATGTCAATGTCTTATGGCATGAGGAGCCAAAATGATGTTAGCTTAGGAGCTGTTCCAAATGGCCATGTATGCCCTTTTCTCTCTTTATTCTCTGACATTCCCCCTCAACTACCCTTGTTCTTCTTCCCCAACCCTAACCCTCGGTAAAAGTTTCAAAACATATGTTGGTCAACAGTCACCTTCACAATTTTTGTCATCTCTATATACCACTGTTTTGCTATTTACTGAATATTTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTTCACTTCTTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGAGACATGGTCTTTCTCTGTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCAATCACCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTCGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATGACCTGCTAATTTTTTTTTTTTTAGAGATGAGATAGTACTATATTGCCCAAGCTGAGTATTTTTTTCTTTAAGTTACCTGAAATGGACCCTTTTTTATTAAGCCTTGTCCCAAGCAAGATATCCATTAAATATTTAACTATTTATTTATTTATTGAGACAGGGTCTGCCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACCGCAGCTTTGACTCCTGGGCTCAGGCCACCCTCCCGCCTCACCTTCCTAAGTATCTGGCACTACAGGTGCGAACTACCATGCCCAGCTAATGTTTTGTATATTTTTCTTGGTAGAAATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCATGCCTGGCCAATATTTAACTATTTAAATACAAAATTTAACTCTTAAACAATGTTAGCAGTCTTCAGTTCAAATACTTTTGTGTCCTTCTGGCAGTATGTGCACCGCCCTTGAAGAAGGACTGCAATAAGGCACAGTGACCTTAAGCTAAAGACACCTGTGCCTTACACTGAGGCCTGTGTGCTGACAGGGGCTTTGACCGTTGTGGCTCAGATCTGAGTCCCCTGTGAGAAAGGTTTCTGCATTTGAATAGGACCACAGCCCTCTAAGAGGTAGGAAAAGCAAAAAAGCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACCCAAAACCCAGATGGGTTGTCCTTTCCTTCCCATTGAGCTAGAGGGAGGCTCCAGACCATCCTGCCACCCTCTCCCCAGGGTGAAAAGCAACTTGCTTCCCGTCCCAAAATAGAAGTTTCCATGGTTAAACCCACCATCCCTGCCTGATAGACAAGGAGGCAGAGTTCTTTTTGTTGTGCTTGGAGGACCTGATATTTTTATTGAGGCCTATTTTCACTACCTCAAGGTTACTTACTTTCTGCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGGGAAACCCTGTGAAAAGAGCAACAAATAATTGTGATCACCTCTGAAATAACACCTGAAATGGCTGTGGACAGGCTTTGTTGGTCATTTTCAAGATGGAGGCCTGTCCATCAGTCCATCATCAGTCCACGGATGGGGGTGGGTGGGGGCTGCTACTTGCACTGACATTTATCATTTCTATGGAAAGGTTTTCTCCATTACCTTTTCTCCTTTGGGACCCAGGTCACCCTTTTCACCTCTGGATCCCTAGGAAGAAACCATAGGAGAAAGTCAATGAGTTAATATCCTGGGAGGGAAATTCAAGCATTTCAAACTGAAAAGCTCCCTAAACCAAAACCCTCATTTTACAAGTGAAGAAATAGGCTCAGATATGTCAGGTGACTTCTCCAGGGAAGGAATGCTTTGTGATCTACTTCTTGTTGAACCCCAAAGACCTCTTGCATTCATAAAGGACAACTCACGGAAAATTCTGGGCCCCAAATCCTCTCTCATCCTGTAGGAAATTTGTCCACAGGTTGATGCTGTTTTGATTTGGTTTTTGGCCAGGTCAGAAGGTTGTGTGGTGGTGAAAGCTTGGCCTAAAGACATGCATCACCAATTTCCTCCAGCACTCTGTGCAAACTGTGCTTATTCTCTACCTGGCACGGCCTTCATTTGCTTATGTGCTCCACACGAGGGGCCTCTGCCTCTATGGGGAGCCCTTCTCTTACCAGCTTGCCCTGCTTCAGGAGGTCCCTCACTTCTCTCTCAGTCCACTGACAAAGGGTGGGGAATAGCTAGGGATGGTGGCTTCAGTTGCAGACTAAAGAGAGACCTGGACCCATTCTCTGCATGTCTCTGATTCCAGAGCCAGTAGCCCAGACCAGGCTCTAGGACACCATCCAAGAAAAGCACTAACCTTTTCCCCTCTGGATCCAGGGTAGCCCTAAAAGAAAGCAGAAGGTACATTTACAATCAGCCCTGTAGGACTTCTGAGTTTGGTGGAAGAATAGAAGGAATCCCTGAATGTGGTGGTAAGGTATGTCTCCACATTGCACTGTGAGTTTTAGTGGGGTTGCAGCACCAAACACAAAGATGTCCCAGAGGGTTGTGGTTATACCAGGCCTAAAAGGAACATTGCTTTTATCACTCTGCAAAGTCCTGATCAAAGGTTTCCATCTGCTCTGATGTCCAGAAGCTTGGTTCTTCCTGCCCAAGAGAACAGCAGGAATGGCATCCCTATGCCCCTGCATCCCAGGGCATGATGTTCTCCAAAGGGCTGGTAAAGGCAGGCTCTCCAATATCCGCGACATTCCCTAGTCCGGGACTGCAGCCCCACCCAGTCCCTATGTTTGTAGACAGCAGCTGCTCCAGAGCCTGACAGAGATCTGGGAACGTCCATTTGGACCCCACACTGACCTTGGAGCCCATTGGTCCTCTTGACCCTGGCAAGCCCATCATACCCAGGTCACCTTTTTCACCCTGTGGGAATTAGAAGAAGAAAAGACCCACGGTGATATTTTTTAGAGAAACTGAACCAGGAAGTCACAGGCAAGATTGGGAAGGAACTGGGGATATCAGGGCTGGCTTGTAAATCTGAGGACCCCAGATGCACCCACTTTCTCCCTCCTGAGGTCCCAAAACTCCGTACTCCACATTTCATTCTTGTGTTTAAGATTAAATATAAAATGAAAACGCCCAAAGTGAAGCAGATCCCCACACCAACTGCTCACTAAGATGTTGTATATGGTAATACTTGGTATTTTCCTAGCGAGGATAGTGAGAGAGTAGTGGAGGGGGCATGACGGAACTGGGGCCCCAGAAAACAAGGTGTCAATACACGCAAAAAACATTGCCTGCTTTGCTCTTTGCATAGGAAGGGTCCTCAGAATGATTTGTGGTTGGGACTTCCAGCACCCACCCTCTGTACTAAAAATACTCTATACCAGCACTAACCAATAGAAATATAAGGTGAGCCACATACTTAATTTTAAACTTTTAAAAGAAGTCACCTTAAAGTAAAACTAAACGAATGAAGTTAATTTTAATAGATCTCCTTTAATCTAATTAATCATCCCAACTTGTAATCTATACAAAAATTATTGAGATATTTTACATTGTGCTTTTCATAATAAGTACTTGAAATCTGCTATGTAATTTACATTTACACATCTCCATTCAGGTGCTAAATTTTCATCCAAAATATTTAATCTGTACTTAGAGATCATAAAATTTATAGTTGAAAAAGCAGATTCATGCATTCAAGTTGCTCCAAACATAC
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pathogenic
| 62,644 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15478992, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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AGGTCTTGCAGGCCAAGTGAAGGAGGAAGTATCTGGGGCCCTGTGGCCAGTCCTTAAGCTCTCTTCTTCTTCCCCCTCTTGAAGAAGGGATTCCCTGACTATGTGCCAGGAGCCAGGAAAGCTGCCATCTTCCCCCCTCTTGTTTTGACACCGCATGAGCCCTGAGAGCATGCCACACTTACCCTGGGTCCTTCAGGGCCTGGCCAACCGATGGGCCCAGGCATGCCAGGAACACCTGGGGGGCCAGGTCTACCCTTCAAAGACCAAGAACAAAAGTCAGGGCAACTGGGTTTGTTTCTTTACTTCTAATAAATATGTTTTGTCTCTGGGGCCCAGAGGAGACAGTGGGTTCTCTAGGCATGGCTACTATGACCCTCATCCCCACTCTCCGAAGACTGATGGCCTGACAAGCCCTTGGTGTCACACTGTATCATCAAATAAGACCTTATTCTTCTCAAGAAATGGAGGGTGGTGAGAAAGGGACTCTAAACTTCTTGGTTTTTTAATTTTTGTCACTTCTACCCACCCCCACCCAAAAGTCCCCTGCGTTCCAATGGGTTCTTTCCAAGGATGTGCTATGGAATGAGATAGGATTACATTTGGGGAGCAGTAGCAGATGCTGTCAGCACTCTTTCAAGGTCTTTTTGACCTGCTCAGAGTGCCCATCGCCCAGAGGCTACCTTCCTTGCTGCTAACAGCTCATTTCTGCTACCTGTAACTGCGGTTTGCCCTTGAGCAATTGGAGCTGCCCAGTAATTTATGTAACTCTCCTTCCTGCAGCCAATAGTCCAGCTCCCTTACCTTTGGGCAGTTGACACTCTCAAGCTCCCCCTAGATATCAGACTGCTAAAGCTCGACTTCACCTGATACCACACCTTTGCCTGGCTTCTCCCATTCTCCCTACAGGTTCCTCCCGAGAGTGGTCCCATAATAATGTATTCACTTGCACAGGGTACATGTCACCTGTGTCTCTGCCTAAGCCAGGGCTATGGAAGAGCAAGCCCTGCAAGAGAGAGTGGGTGCAGGTGCTAAGGGCCTATCTTGACCTTGTGCCCATTAGCTAATTTCGCAATTAGCTAGAGATGTGAAGGGCTCAGCCCCTAAACCAGATATACCAAATCCTGGCACGTGTACTGGTTTCTACTGTTGCCTCCCACATCCATGGCGACATCACTAATCAATCATGGTCCTTGTTAGGCCTGAGCATGGACACCACAGCAGAATATCCTTTGACCATTGCCATGGAGACCACCCCAGCACTTCAGACAGCCACTGTGCCTTGGCTATAGTTTTCATCTGTGCCCTAAAGAGTTGTAACTTTGTCTTGCAAAAGTCTGTTTAAGGATCTTGTGGACCATGAAACCATTTAATAAACCATTTAACAATAAATATAGTAATTTATATTTAGAGCCATGGACATCTTTCTTGGCCAAAGTTTTGCACGCTTGTCTATAACCAAGACCTAGAAATTCAGTGCCAGTATCCACTGACCTCAGCAAATATAATAGGCAGCTGATTTACTCCCTCCTGACACTAATGAGAGCCTTGATAACATGTGTTTGGTTCACGCAGAGTCACCGTGACCTTAAGTAACCTCCATTTATTTCAGCTGAGCCAAAAAGCAAAAGCCATTTGTTTCTGTCTGCTCTGGCACTTTATTCAAATTTAATCAAACAGAGAGTGACAGTCATTCAATGTCACTGGTTGGAGCTATGAAGGGTTTCTCTGATGGGTAGCAGAGTGAGATGGTCTGGGGTTGGGGCGGGAAGTGAGAGGGGTGGAATTTGGCCAGGCTTGGCAGCCCCCGGAAGAAGTCTGAATGCCTGGCAGTAGCAGGCTCCTGCTCCTGAACAAAGAAGTTGACAGAAAGGGCAAGGTTACTACTGTCACCATCGAGACAGCAGCACCATCACTGTCCACCTGGGTATCAGTGACCACTGAAGTGCATTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCATGCACACACATGAAGCACAGACGCTCATGTGACACTCACAGAACAGCGCAGACCATACCTTCCTTCCTGGTCGGCCAAGCTCCCCCTATGGATGGAGAAGACAGGTAAGGAGAGGCTGCTTTGGAAGAGATGTTCTGGAAGCAGAAGCCTTAGTAGAGCTGATGACTGGGCATGGCCATGTGGCTCAGTTGCTTGGCTGCTGCTCACGGCCCCTCTGCCATGTCGATAGGCCACGTCAAAATACACCAGTGGTATCCCATATGTGCTGCAGCAGCCCAGCCATCATGGAACCCAGCCTCTCACCAAGGCAGAGTTAGCACATGTTTGGAAATCTCAACTAGGAAATTCTCAGTGGGATGCCCAGAAAACAGGCTGGAATTGCCAAGGAAAGAAGGGTTGAAGAAAGTAGTGGTCCATACCTTTTCTCCCTTTGGTCCTGTCTTGCCAGGAAGCCCCGGTGGACCCTAATCAATCAAGATAAAAAGTGAAGAAAGTATATATCAGTCTGAAGCTGGATGGGTGTGAGGCTCTTGGTGCACTGGGCTCCTACAGCAGCAACATCATTCTCTGGGCAGATGTAGGGCTCCAGGGACCCATGGAGGCTTTTCCTTTGCCCTCCAGCCCAGTCCCCTCCTCTGTTCCTCCTCTTTAGCTTTCTCTGAGCTGGTTTTCCAGTGGCTCCATGGTTGCAATGCTTACATATCTACTCTGTGGTTTTAATTTTCTCCCTGTAACTCTTTGTTTGCATAAAACATCCCAAGTGCTTGTTGAGAGCAACAAAAGAGTCTTGAATAAATCCCATTTGCTGAAAACAAGAGGCTTCATCACCTCTCATATCTTTTCAGTTACTCTTGCCAAACTTCCCTGGGGGCCTGACAAGAGACAAGTTAAGTTTTGCACATAGCAGCAGCTGCCACCTTGGAAATTCCCATGGTCAATTTGTGGGTACTAGGTGCCAAATAATTTTTGCCTTTCTTCAGCAGGAAAAAAGTCTTCTTTTTTAAGACACTAAGAATGTTGGCAAGTAAAGAGTGCATTTTTGTGCCTTGGAGAGGAGCTGACTCTAGCTCAGGGACCCTACAACTCACTGCATCAAAGCTTTGCATATCCACAGCCAGAATGTGCCTGCAAAATGCTCAGTCAGCTGTTTTCCAAATTCTCCAAAACAGCAGAGAGGAAATTCATCAAAATTCCCCAGGCCCCCACTGCAACCCCAGGATCTGCAGGTGAACATGCATAGTGCAAAGCCTGTTTGAAATATGATTTCTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGATTTGTTACATATGTATACATGTGCCATCTTGGTGTGCTGCACCCACTAACTTGTCATTCACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCTGGTATGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAGGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATAAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCCCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGCAGCACGATTTACAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTGTTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAATCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTGTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTCATGTGTCTCTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATACACTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCT
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AGGTCTTGCAGGCCAAGTGAAGGAGGAAGTATCTGGGGCCCTGTGGCCAGTCCTTAAGCTCTCTTCTTCTTCCCCCTCTTGAAGAAGGGATTCCCTGACTATGTGCCAGGAGCCAGGAAAGCTGCCATCTTCCCCCCTCTTGTTTTGACACCGCATGAGCCCTGAGAGCATGCCACACTTACCCTGGGTCCTTCAGGGCCTGGCCAACCGATGGGCCCAGGCATGCCAGGAACACCTGGGGGGCCAGGTCTACCCTTCAAAGACCAAGAACAAAAGTCAGGGCAACTGGGTTTGTTTCTTTACTTCTAATAAATATGTTTTGTCTCTGGGGCCCAGAGGAGACAGTGGGTTCTCTAGGCATGGCTACTATGACCCTCATCCCCACTCTCCGAAGACTGATGGCCTGACAAGCCCTTGGTGTCACACTGTATCATCAAATAAGACCTTATTCTTCTCAAGAAATGGAGGGTGGTGAGAAAGGGACTCTAAACTTCTTGGTTTTTTAATTTTTGTCACTTCTACCCACCCCCACCCAAAAGTCCCCTGCGTTCCAATGGGTTCTTTCCAAGGATGTGCTATGGAATGAGATAGGATTACATTTGGGGAGCAGTAGCAGATGCTGTCAGCACTCTTTCAAGGTCTTTTTGACCTGCTCAGAGTGCCCATCGCCCAGAGGCTACCTTCCTTGCTGCTAACAGCTCATTTCTGCTACCTGTAACTGCGGTTTGCCCTTGAGCAATTGGAGCTGCCCAGTAATTTATGTAACTCTCCTTCCTGCAGCCAATAGTCCAGCTCCCTTACCTTTGGGCAGTTGACACTCTCAAGCTCCCCCTAGATATCAGACTGCTAAAGCTCGACTTCACCTGATACCACACCTTTGCCTGGCTTCTCCCATTCTCCCTACAGGTTCCTCCCGAGAGTGGTCCCATAATAATGTATTCACTTGCACAGGGTACATGTCACCTGTGTCTCTGCCTAAGCCAGGGCTATGGAAGAGCAAGCCCTGCAAGAGAGAGTGGGTGCAGGTGCTAAGGGCCTATCTTGACCTTGTGCCCATTAGCTAATTTCGCAATTAGCTAGAGATGTGAAGGGCTCAGCCCCTAAACCAGATATACCAAATCCTGGCACGTGTACTGGTTTCTACTGTTGCCTCCCACATCCATGGCGACATCACTAATCAATCATGGTCCTTGTTAGGCCTGAGCATGGACACCACAGCAGAATATCCTTTGACCATTGCCATGGAGACCACCCCAGCACTTCAGACAGCCACTGTGCCTTGGCTATAGTTTTCATCTGTGCCCTAAAGAGTTGTAACTTTGTCTTGCAAAAGTCTGTTTAAGGATCTTGTGGACCATGAAACCATTTAATAAACCATTTAACAATAAATATAGTAATTTATATTTAGAGCCATGGACATCTTTCTTGGCCAAAGTTTTGCACGCTTGTCTATAACCAAGACCTAGAAATTCAGTGCCAGTATCCACTGACCTCAGCAAATATAATAGGCAGCTGATTTACTCCCTCCTGACACTAATGAGAGCCTTGATAACATGTGTTTGGTTCACGCAGAGTCACCGTGACCTTAAGTAACCTCCATTTATTTCAGCTGAGCCAAAAAGCAAAAGCCATTTGTTTCTGTCTGCTCTGGCACTTTATTCAAATTTAATCAAACAGAGAGTGACAGTCATTCAATGTCACTGGTTGGAGCTATGAAGGGTTTCTCTGATGGGTAGCAGAGTGAGATGGTCTGGGGTTGGGGCGGGAAGTGAGAGGGGTGGAATTTGGCCAGGCTTGGCAGCCCCCGGAAGAAGTCTGAATGCCTGGCAGTAGCAGGCTCCTGCTCCTGAACAAAGAAGTTGACAGAAAGGGCAAGGTTACTACTGTCACCATCGAGACAGCAGCACCATCACTGTCCACCTGGGTATCAGTGACCACTGAAGTGCATTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCATGCACACACATGAAGCACAGACGCTCATGTGACACTCACAGAACAGCGCAGACCATACCTTCCTTCCTGGTCGGCAAGCTCCCCCTATGGATGGAGAAGACAGGTAAGGAGAGGCTGCTTTGGAAGAGATGTTCTGGAAGCAGAAGCCTTAGTAGAGCTGATGACTGGGCATGGCCATGTGGCTCAGTTGCTTGGCTGCTGCTCACGGCCCCTCTGCCATGTCGATAGGCCACGTCAAAATACACCAGTGGTATCCCATATGTGCTGCAGCAGCCCAGCCATCATGGAACCCAGCCTCTCACCAAGGCAGAGTTAGCACATGTTTGGAAATCTCAACTAGGAAATTCTCAGTGGGATGCCCAGAAAACAGGCTGGAATTGCCAAGGAAAGAAGGGTTGAAGAAAGTAGTGGTCCATACCTTTTCTCCCTTTGGTCCTGTCTTGCCAGGAAGCCCCGGTGGACCCTAATCAATCAAGATAAAAAGTGAAGAAAGTATATATCAGTCTGAAGCTGGATGGGTGTGAGGCTCTTGGTGCACTGGGCTCCTACAGCAGCAACATCATTCTCTGGGCAGATGTAGGGCTCCAGGGACCCATGGAGGCTTTTCCTTTGCCCTCCAGCCCAGTCCCCTCCTCTGTTCCTCCTCTTTAGCTTTCTCTGAGCTGGTTTTCCAGTGGCTCCATGGTTGCAATGCTTACATATCTACTCTGTGGTTTTAATTTTCTCCCTGTAACTCTTTGTTTGCATAAAACATCCCAAGTGCTTGTTGAGAGCAACAAAAGAGTCTTGAATAAATCCCATTTGCTGAAAACAAGAGGCTTCATCACCTCTCATATCTTTTCAGTTACTCTTGCCAAACTTCCCTGGGGGCCTGACAAGAGACAAGTTAAGTTTTGCACATAGCAGCAGCTGCCACCTTGGAAATTCCCATGGTCAATTTGTGGGTACTAGGTGCCAAATAATTTTTGCCTTTCTTCAGCAGGAAAAAAGTCTTCTTTTTTAAGACACTAAGAATGTTGGCAAGTAAAGAGTGCATTTTTGTGCCTTGGAGAGGAGCTGACTCTAGCTCAGGGACCCTACAACTCACTGCATCAAAGCTTTGCATATCCACAGCCAGAATGTGCCTGCAAAATGCTCAGTCAGCTGTTTTCCAAATTCTCCAAAACAGCAGAGAGGAAATTCATCAAAATTCCCCAGGCCCCCACTGCAACCCCAGGATCTGCAGGTGAACATGCATAGTGCAAAGCCTGTTTGAAATATGATTTCTTTTTTTAAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGATTTGTTACATATGTATACATGTGCCATCTTGGTGTGCTGCACCCACTAACTTGTCATTCACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCACTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCTGGTATGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAGGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATAAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCCCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGCAGCACGATTTACAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTGTTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAATCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTGTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTCATGTGTCTCTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATACACTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCTN
|
pathogenic
| 62,668 |
Clinical significance of chromosome 3, position 15489586, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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GCACTTGGGAACTAACTGCTCCTTACACCCTCTTTCTCCTCCCCATGGAAGGCTCAGACCCAGCTGTCCCTCACCGATGGAGCACCCTCTTGGAGGCAGGCCAGAGGGGCCAGGACTCTGTGGGGTGGGGTCTCTGGAGGGTACTCTTGTTTGTCTAGAAATCCTTTCTGCAGCATTTTGACTGTTTCCCCTTTAGCTTTGGTGGGGAGGGGTGGGCTGCTTGGTAGCAATACCTGGGGGCCCAGTGAGGCAGGAAACCATCTCCTCTGCACCTCCACTTTCCTGTGCTGAACGCAGGCACCTCTGGGTCCACAGGAGGGGTCAATGGTTACATAAGGGGCACTGTCATCAAGTGTTTGTCTGATTGTAACTGTAATAAAAACCATATCCATAGAGGTGGCATCCTCATTTGATTCCCCCAAAATTCAGTATTGTAGGGACAATTATTATCCCCATTGCATAGATGAGGAAATCAAGGATGGGAGGCCAGAATTTACCTAGCAAAGAGTCAGTGTTCTATCCAAGTGGCTTTGGAGCAGGAAGTAAGCGAGAGAAGGAAAAACAGCTTTGTATCACATGAGAAAGAGCAGACACTAAGAGGCTCTGTGCAGTGGGCTTTCCTGCTCTAAACAGAAGACAGCGAGAGGGGTCCGGTAGAGTGCACCAACCTGGGGGCCGGGAGGCCCAGGGGAGCCTAGCGAGCCTTGCATGCACGGGGACTGCGAGGTCTCCAGTTCCAGCATGAGATTCTTCATGTCTGGGGAGAGAAGCTTCAGTACAAAGCAACACAGAGTTAGAGGTCAGGCGTAGGGGACAGAGGAAGGGTCACCATCCTGGACACAGACCTGCTCCGGGATCAGGTCTCTAAGCCTGGCAGTTCCCTGACACCCCAATGACTGCCCCAAGAAGATGACACCTTGGGCTACCAGTTTCTGTTCTCTCATCTGCTCTTGAGACGAACCTGGCTTGTATGGATTACAGACACCTCGTAGCCACTTTGGATAGAGTTTGGAAGCTCATTTCAGGGGCCTCTATCCAATGTGTAGGTTAGCACTGTCCAATGGAAACATAACTAACGTGAGGCACCAATAAGAGCAACACTGTAATTTTAAATTGTCTAGTAGTCACTTTTTTACCTTTCAAGAAGGTAAAAAGAAAAAAGTCAAATTAATTTTAATAATATACTTTCTTTAACCCAACAAAACTCAAATATTATCATTTTAACATATATTCAGTATTGGAAAGTTAACTAATGAGATAGTTTACATTCTTTTCTCATACTACTTCTTTCGAAATCCAGTATGTATTTTACACTTACAGCACACCTCAACTTGAACTAGCCACATTGCAAGTGCCAGATAGCTACATATGGCTAGTGGCTCCTGAATTGGACAGCTCAGGAGACAGAGCGTTGGGAAAGAGCTGAGAATCCCAAGTCCCCAGAATGCCCTGGCTGTTGTCTTCTAGGCCAGTTTCCCTAATCTTGCTCTTTTCCTCACCTGGTCCTTTCTTTCCAAATTCTGCTCCCTCTCACACCTCAGTGTGGCTACGGGAGAACTATTTCCTGAGTCACCTCATGGAAACGGTCTGTGTTAGACACGGGCTGCAGAAGGGAATTTCATAAACACTTGGGGAGAAGAAAAACAGAAGGGGAAATTCCATGTTTGAGCAGCTGATGGGAACCCAGGAAGTTATATTATAAATTCACCTCATGGTTTTTGAGAAGATGAGAAACTTTGCCAAATCCAATTCCTGCTAAGAAGAATCTCCCTCCATCATTTATTTAAGATATTTGGAGAATGGACACACCCCAGGAACTGCAAAATGTCCATTCCGGGGCTCAACTTCTGGGTGACAGTGGAGGGTTGAGGCTCTCAGAAAAGATTCCGGAGGCAGCTCAGGTGGAGTGGGGCAGGCAGGTGGGGCTGCGTGGTGTGCACTGAGTAGCCTGCACTTTTTTTCCTCTCATAAATCCCAAAGTACTCACCGGACTTCGGCCACCTCTGAAGAATGGTGGTGGGAACAGTGGTGGTGGAGGAGGCGTCAGCAGGCAGCATGCTTTGTGGCCACCACGCTTCTTCTGATCCAGGCTGGGAAGGGCTGTTCAGAGAAAACTGCCGCTCGTTAGCATGTGGTCAGTGCTGGGCCTCTGTCACACCCACCGTGCCCAGGGAAGACCCATCCTGCCACCCCAGACTTCCACATCTAATTTCTAGCCTGTTAGATGTGGATAGGCCTCCTGTTGGCTACTTGACATAGCAATTATTCCCTTGCCCTTGCCTTTGCTAGATTAAGATGGTTCATAAAGAAGCAGATGACTTGTCTGGACACTGACCATTATAAGGTTCAATTCTCCTTCCTCAGATACTGACTTGTCACTTTGTAGATGTAGCAGGAAATGCAAAGTTCAAACAGATTTCATCATATGCCCCCAGTAGTTGAGGAGAAGAAAGTGCTTGCTAATAACTTTAATATTGTACTCAGAAGGAAATTGTTTAGACAGGGAGGCAGCCAGGGCCAGTGGTAGCATTACTTACAGGACACCCAGACCCATGATTTAAAACACATACATTGACTCTAGACTTTACAAACACATTCACGTGTCACTCATTTCACTGGAGAGTTACGGTTTAATGTCTCAATATATGGGTAGCCTAATCTGCAGTATCAGGAAATAAAGGGAGGGCCCTGAACCTTTGTAGCTTTATTTTTACAAAAAGTCTCACCCATGTTCAATGTTAGTAAATGTTCAATGTTGAAGTATGCCTTACAAAAAGTACACAGATCAATAAGTTACAGTTCAACAGATCTCCATAAGGTGGACGTATCCTAGAAACCAGCACCCAGGTCAAGAAACAGCATTCCCCAGTGCCCAGAAGCTCCTTCAAGCTCCAATCTCTGCACCCCTTCCCATCCTGAATTCTAACACCAGAGATTCATTTTGACTAATTTTGCACTTTATGTAAATGGAATCATACAATATGAACTCTTGTCTTTGGCTTCTCTCTTTTAACATAGTGTCTATGGAAATCATCTAGGTTGCTGTTTATCATTGTTACTGCTGAATAGTGTCCCACTGAGTGACTATATCACAACCTACTCATCCATTCTGCTGAACATCGCTGATGTTCATTGGGTTGATACCACTACACATCCACCAGAATGGCTAAAGCAAAAAGGACAGAATATAAGAAATGTGGCAAGGATGTGGAACAACCACAACTATCACACATTAGCTGGCCAGAATGTAAATTGATCCAACCTCTTTGGAAAATTGCTTGTTATCTTCTATTAAAGCTGAACATAGACATATACTCTAGCCCAGCAATTTCACTCCTAGGTTTTTACCAATAGAAAAGTGGGTGCATTCAGAATCATGATTGCAAGTGATCTTTAAAGTTTCAGGTTCTGACTCCAAGCTTGAATCTCCTCCCCGGCATCTCTGAATGATGGGCATTGGCCAGGACCATATATATGTTCTCTGGTGTTTGCACTGAGAAAGCCCTGATTTGTGTCCCTACCTAATGAATCCAGTGGGGGTTATTGCAAATTTTTCAAGATAAACGTTTTAGTTAAGAGCCAGCTTGAATGGTTATAGTTTTATTTTTATACCAAAAAGTAAAAATTTCTCTTGAAATGGCCCTAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAAGAAAAGTGGGTGTGTTTTCACCAAAATGCATGTATTAAAATGTTCATAGCAGCAATATCCATAATCACCCAAAGCTATGGTTTTTCAGTTCTCAGTTTTGGTGTCACGATGTACCTTCACTTCCACCCCTTCACGAAACCTCTGACCTCACAGAACATGCACGCCACATTGACCACCACAGGCTCTCAACCTTGAACCCAGTTTTCTGTCTTATCTCCCAGGGGCCAGCATCTGCCGACCATCTCCACCTTGTGCTCCAGGACCTGCCTCAGACACTAGACAAGTGCTAAGTGCTCCCCAGAAGTCGCCAGGTCGTGCGGTGTCCACGGGAATGGTAGCTCCGTGCACACACACTCGCTCGCACCCTTGATGATGGAGCATTCCACTGGCCTGTGCCAAAGACCCTCAGCCCTCTCAGGCCTAAAGCGACC
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pathogenic
| 62,682 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15521509, affecting gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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GCCCCTTCTCTAAGGCTCCAAATCTGCCTGGGATCCATTTTCCTATTTGCCCCTCTTGCCTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGT
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GCCCCTTCTCTAAGGCTCCAAATCTGCCTGGGATCCATTTTCCTATTTGCCCCTCTTGCCTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTNNNNNNNNN
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pathogenic
| 62,688 |
Is chromosome 3, position 15521568, gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGC
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CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAG
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pathogenic
| 62,690 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 15521568 in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_5']
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CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGC
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CTTTTCAAGCACAGGGTGGTAAAGGCATATTGCAGTTGCTAATCTCTAGGTGCCTCAGCATTCCTTGTTGGTTCCCTTAACCCCGCCCACACCTCTCAAAGTGATCCCTTCATTCAGATCTTTTCATCTGAACCACCTGAGTTGCTTCTTTATCCTGCTGTTGCCCTGATTGGTACAGTCTGCAAAAAGCTTACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCNNNN
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pathogenic
| 62,691 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15521759 in gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCCCCAGCAGCCAGCTTCCAGTGGCTTGGAGAAGGTACAGTCTACCTGGGAGGAAGGTATCTTTTGAGTAACTTGGTGTCAGAATATGAATTTTTACTATCTAGCTCAGATTCCTCCTCTGCAAAGCCAGTATGACTTCTTCCTTCTCTCAGCACAAAGAATTCACCACTGACCATACCCTTGGAACAAATTC
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TACCTAAGAGATATCTATGTTGTGCCAGGGTGCTCTCCAAGGCAAAGAGTTCAAAAGAAAACCAGAGGTTCTTTTCTCTCTAGTTTTCTGAACTCCTTAACCACTTTGGTGCTATTTAAATTAAGTAATACAAAATGATGGTAAACCCCAGTTTGCAGATGAGAAGCTTTTATTCATTCATTCATCAAATATTTATTGATTACTATGTGCCAGGCACTGTTCTGACCCTGGGAAAACAGTAAAGTACAAGAGAGACACATGCCCTGGCCACATGGTGCTTATAGTGTAAGGCCACTGTCTCTCAGAAGTCAGGGAGCTCATCAGAGGCAGGGCTAGAACCAGAAAACTGAGTTTCCTTAAGTCCTAACCTTCAGCAGATTCTCAAAGGAATCCATGACCCAAACATGATTAAGAACCACCAAATTAGGCCAAATTAACTCTCAAGCTTCTCCCTTGAACTGGGGAATGAATAATGACTACTCACTCCTAGAAGAAGCTTGATGCTCTTAACTTGAATTTGCAGGGGCATGTGGGCACACACCCACGGTGACACCACCACTCACCTTTCCTGCCCACCCTCCTGAATTCTCCACAAATCTGCCCCCACCTCCTTCTGTTTCTCACACTTTTATAATTAGCCTCACACCAGTCTCTGAGTCACTCCCTCATGGCCCACAAACGTTGGCTACACAACTTGCTGATGAGCTGTTTTTATCAATGGACAGCAGTTGGGAGCTGGATTCAGAGATGTGCCCTCTCTGAGAGCCTGGCATTTCTGGCCCTCCCTGTGTTTCCAGCAAAGGCAGCGATAGTGAAATTTCTGTCTCAGTTGAAGTATTTATGAGACTCATGTTGGAGGCATAACTAAAACTTTGCTGGGGAGAGTCAGGGGTCACTGAGGTGAATTGAGGGGGGCTGTGAGGGTCTGCCTGCCTCCTTCAAGCCCTCCGGAAACATTTGAGTTTCCTCAGAAAGGTTTAAATAGGCCATACTAGTAACCGAATACTTCCCCTGCTCTGGGTCAGACAAGACAAGGGCAACAGGCTGCTGACCTCAGAAAAGGTTGCAGGCTGGCAGACACAGCCCCTTCCCCAAATCTCCCAGCCTCATACCCGGCAGACACACTCAGCTCCAGACCTGGCTGTCACTGTGGAACCCCCTCCACTTCTCCCTGGAAAGCTCACTTCTCTCAGGACCTCCAGCTGCCTTGTCTGAGGCTGAAGGGAAGTCGCACCCAGGAAGACAGGTCTGGAGAAAGGGAAAACCTAGTCCTGAGGCTGCAACTGCCCCGCCGCTGTTCACCCCCCACCCCACCGGCCCCTGCCACCTGCATTTTCCCTTCGAGGGACTATTGTGGCCATGGATGCTATCTGGGTCTGGAAAGAGGTTTGTTTACTCCACAACAGCCCCTGTGAGGCAAGCCCCCTTCGAAGAGGTCAGAGATGTATTTATAGAAACATCTGAGACTCACTTCTCTATTACTTGCACACCTCTGTCTCTTTTAAGCTCTCCCAAATTCCTGACCAAGATGAAATCATGCAGCAAATGGGGAGAATAGGGGAGGCAGAAACCATTTTTCAAAGTGTCTCTGCTTTGAGCAGCCAGGTAGGAGCCGGTTGGAACAAGGACAGAAGGGGCTTCCGAGACAAGCTCGGGTGACAGGAAGCTGCTGGGGTGGCCGTCTTCCTTCCAACCTCCCTCCACCAACAGTTGAATGGCAAAAACATCAGGACACATTGCAAAACAATCTTCCTTCCTCCCCCTGTCCCCTGACAGATGGAAGAGAGGAAAGTTGTGGCCATCATTTACCTGCTGAGATTGGAAGAACGCTGTTGATGAAAGTCGGCTGAGACACGATAGAGAGGAAGAAAAGCTGAAGATAAATTCCCAAAGTCATTGGATTCAGGACAACCATGCTGGCCAGGGTCTGGCGAGGGTCAAGTTAGAAAGGAGGCTGCTGCGGAGCCTTGCTTATCTCTGCTTTTCTCTTCCTCACTGCTGTTTGCGTGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTTTCCCTCTTTCTCTTTCCCTCTCCCTCCTCCTCACCCCCTCCCTCTCTCTCCCTCCCCCACCTCTCCTGTCTCCCATGCCTTTACCAAGAAAGAATGCCAACCATTTCCCATTAAACTGTCTCCATGCTACAGAGAGTTATATTTATCTCAAGCTCCATATCAAATGCCCACATTAAAATTAAGATGTCAAAATTTTCTTTTTTGGAGACTGAGGTAAGTGGCTAGTGAAGAGGTGATGAGAAGGCAGCCAAGTCTCAGATGTTCACTGGAGGCAGTCCTCAAGGGCAGAGAGATTCCTAATTGGTTATGTGCCACCATCTACCTCCTTGGAACTGGGCAGAAACAACTCTCCTGATTCAAACTGAATTTCATGGAGAAAAACCCCTCCACTGTCAGCCTGTGACATTTTTACCCATTGTGTAACAAATGTAAAGTTAACTTTTAATTTTTTTCTTTAATCATCCAATAAAAAGGAGGAAGGAAGTAGTTTATATTTCCAAACAGCTTTCTCTGTGAAAAAGTGTTTCTCTCTCCAAAAGCTGCAACCTTTTGATTCAATGCAAGGCAAAATAAATGAAAACAGTAAAAGTATAGAAAAGTGAATGATTTTTATCAAACTATATTCAGAAAAATAACATCACTAACTTAATCTTTGGCTAGACAAAATTATTCAAATAAAAATTATCACATTCTTAATACCTTTTATGAGTTTATAAAAGCCTGTTATAGAGATGATTAGATGACTAAAACAAAATAATAATTCACAGAGTTGTTCATTTTGCTTTAATTTACATATTACATGCCTCATAGGAGTTAACTCAGAAACAGTCTGCTAGTTACTGGATGCTGGGGTGGGCATCCTGCCCCTGTGCTCATTATGGGGAAGGTGGAGTTGGGTCAGGGCGTGGTATAAAGTGATATTTTACAGCTGTAGCACCACACTTGGGCTTGACTCTCAGCTCTGAGTGGCAGTGGACAAGCTCACCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTCATCCATACAATGGAGACAATGTTCCCTTTAAAGGTTTGTTGGAAAGTTAAGTGAGGTAATGGGGATGAATCCTACACGGATTAGAACTTGCACATAGGAACAGCACAAAGGAGACCCAAGGGAGCCATGGTAGCCTGGGTGCAAAGATGGCCTCCAAAAGTCCTCCCAACCCAGTGTGTGCATGACACTCTTCCCAGCAAAAAGCAGGGCTAGTTCCCCTCCCTTAAATCTGAGGTGGCTCTGTGACTTACTTTGACCAATAGAATGTGGCTAAAGGGACACTGTGCCATCTCCTGGCCTAGGCCTTAAAAGGCCTGGCAGCTCCTGCTTTTGCCTTTTCTTGAAAATCAGCTGCCACTTTAAAAAGTCTGGACTATTGAAGAGGCCACATGGAGGGGGAAGCAGCCAGCCTCCAGCTGTTCTGACTATCCCAGATGCAGCATCAACAGGCGAGTGAGGCCATTTTGGAACATCTAGCCCTGTCCTGGTCTCAGATGATGCCAGCCACAGGAGTGACCCCAAGTGAGACCCTCGAAAGAACTGCCCAGCCCAGATTACGAAGTCATGAGCAAATAAAACGGCTATTGTTTCAAACCAGTAAGTTTTAGGATGACTTGCTCATCAGCAATAGCTAACTGATACAGAGTTGATAAGGAAAGCTTTTGAAAGCATGAAAAATATACCTGAACTACATTCAAAATTTATAGGACAGATTAAAGAGAGGGTACCCCCATTTAGCTGCTCCCAAAATTTTTACAAGAAGGAGCTGTGATTGCTGGCCAAACTCAATCAGGACATTCTCAGGCTCACTCTTGTTAACTCCTGGAGCCCCAGCAGCCAGCTTCCAGTGGCTTGGAGAAGGTACAGTCTACCTGGGAGGAAGGTATCTTTTGAGTAACTTGGTGTCAGAATATGAATTTTTACTATCTAGCTCAGATTCCTCCTCTGCAAAGCCAGTATGACTTCTTCCTTCTCTCAGCACAAAGAATTCACCACTGACCATACCCTTGGAACAAATTCNN
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benign
| 62,694 |
A genetic variant on chromosome 3, position 15601892, affects the gene BTD (biotinidase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TACTTAGTCAATAAATGTTTGCTGTATGAAGAAATCAGTGGCAGATATGTCATCTCTACAAAAACAGTTAAGTATAGGTTCCATTCATAGGTCAATAGCTTCATTTTTTCACACAGATGAAAGAACAGAATGTTGTTCTAACAAAGACAAGTAAAATGTAGAAGCAACAGAAACTCAAAACCTCCTAGTTTTAAGATTAAAAAATACAAATCTCAAACCTTGTAGATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATTAATAAATAATGTATAATATTAAGCATCTACACCACGTGAAAGCACAAACCAAGCCAGGCACTGTGGTGATATAACAAATGAATCACAACTTCTGCCCTCCAGGCACTCATGTATGATGGCAAAAGGCACCACTTAGGGTGGCCAGGCAGTTGTTTGGGCAAGAGGAGGCAAGAATTTAAATTAGAAGGCAACGGTGGGAGTGTAAAGCAGGAATATTTAGCCTCAGCTGGACTGAGAGTATGTGATATCACAGAAGTGGATTCTTGACCTTTCAAGCCCGCACTACTGAGAGAAGAGCAAGGTGGATTGGCAGAGGATGCACTTAAAGTGGATTGACAAAACGTCGTATCTTCCTTATCCTGCTTCCAAATAAGCCTCTAAGAAAGGTGGCAGCATGATGTGGTGGAAAAAGCATCAGGCTAGGATCTGAGCCATCTGAGTTTCCATCAAGGCACTACCATTTGTGATATCCTCCACCCTGCCCCGAACCAATCATACAACAAAGCCTTGGCCTTCACTCATTTATCCCACAGGTAATCTCTGAACACCTTTCTTATGCAGGCACCACACTAAGCACTGGGGGTACAGATGTGTCGTGAAGAAATAATATCCCTGCTCTAATGGAGCTTGTAGCCTAATAGGGAAGTCAGACTTTACTCATAAACTGTCCATTCCAATCATGACATACAGTATAGTAGTAAGAGAATGGACTCAGACCCAGAATACGTGGGTTCAAACCCTGGCTCTGCTACTACCAGCTGTGTCACCAAAGGCAAGTTTTACTTAACCTGTGTCTTTTCTCATCTGTCAACTTGGTGTAACAACAGTTAATATTCAACAGTGATTGATATGATATATGTAAAGTAGCAGAAGAGTGGTAAGCGCTATCTGGGTGTTTGCAATGCATACCTACCGCTATTACTGATCATTCCCAGTAACGCATTCAGCCACCTGAGTCCATACTCACCGCTTGCTCATTCCTCATCCCGATGTACTTGATGCCTAGCTGCTGGGCAGCAATGGCGATTTCGGTCACTGGGATGCCTACGATGCCAAATATGTACTCCACATCCTGAGGAACGAAGAACAGGGGAGTAAACTCCCAAGGCCCCACCATATCGCCACATCCTTCCCTCCCTCCCGGGCGCTAAAAGGAAAACCCCCCGACCCCCATCGCCCATTTCTACTCGTCTCCAAGACAACATCGCGGTCCCCGCCAGCTTCCGTAGGAGCCTTTCATTCCAGGAAGGTCCATCGTACTTGCGTTTTCAGGGCCTGAGCGATGACTTTAGCACCAGACACCTGCTCCTCGCTGCGCTCTGCGAAGTTACTGTCCGGCATCTTCCACCGAAAAGCTCTAAGCACTCACGCAGCCGGCAAACAAGCGGAATCATCCAGCAAGGCAAACGCGAAATCGGCAGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCTCTGACGGACAGGAGGGCAACCAACTGCCTTAAACAACGGGAAGGAAGAGGCGGTCTAAATTCGTCCACTTCCCGGGAGAGGTGAGAATGTAAACACGCGCGTTCTCCAATCAGAACTGCGCTCTCTTCTCGGCTCCTCCATTCGCGCGCCAGAATGCCAGAGGGAGGCGGGACTAGCAGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAACTCTGAGGCCTCTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGGAGCGTTTTCGGGGCTGTAAAGGGAGAATGGCGCATGCGCATATTCAGGGCGGAAGGCGCGCTAAGAGCAGGTACGGAGGGGGCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTGTGGTAAGGGCGTGCGGTCCAGACCCCGCCCCGGGCGCCCAGTTGGACTTGGGGAGGGCTGCGCAAAGGCTGCCGGGAGCTGGGAAGCCCGGCGCGCGTCGTTTGCTGGGGCTGTTTGTGCGTTGCTGCTGTGCTACCGCGTTGCGTTTTCTAGGCATTTACTTACACGCTTTGTGGTTTACGCTCTCATAACCTTGTGGTTTTATAGTCCTTAAATTATTGTAGCGCACGTTACTTAAATCCAGAAGCAGATGTGTACCCCAGCAAGAGATAAAATGACGCTCAGAGTCAGTAGATCCAGACCGTGCCTGAGATCCTGAATCCTGTTTCCTACCCACTATTCAGCCATTGGGTCACAAGCGATGAAAAGAGCACCTTGAAGGTAGTATAGAGCACTGTTTTCTCCAGCCCTTGCTACTAATCCATATTACTCTCCGCTAATATCTTTCCAAAATTAGGAACTATGGCGTTTCATAATTCTTAGGTTGGGTCCCTACCTACAACCAGCCCTGCACCCGATAGCCTTTTAAAACATTTTTGTGTGAAAATCGTTTGCAATGTGCAATATCTGAAACTACTGCCTTGGAGTCATTAGACCCTCTGCTCAGTGACAATAAACATAAAATTTCCAATTGTAATAAACAGTGGAACTTTTAATTTTTTGAGGATTTGGAGTCATTTTAAGCAAAAAGAACAGTGATAAGTGGACAGTAAAGAGATGAGAGGGGAGTGGGTCATGGGTAGTGAAATGAGTGAGAAGCACTGGAAGTGAAACGATTTCTAAACCCAGACATTTTCAAACTGTAGTCCTGGGTCTTTTCAAAAGGTCTTCCCCTCTTTTTCTCAACCCCTCAACCCCACCCCAAGCAGAGGAGAGTGAAGTGGTTGCCTCCCTGCATATGTGGACGGTGTTAGTCCATTTTCATACTGCTATAAAGAAATACCCAAAACTGGGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGTCTCACAGTTCCAAATGGCTACGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCATGTCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGCGTGTGCAGGGGAACTGCCCTTTATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTATCATTAGAACAGCATGGGAAAAATCCCCTCCCCATGATTCAGTTACTTCCCACTGGGTCCCTCTCACCACATGTGGGGATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGATGAGGACACAGCCAAACTGTTCTGCCCCTGGCCCCTCCCAAATATCATATCCTCACATTTCAAAACCAATCATGCCTTCCCAACAGTCCCCCAAAGTCTTAACTCATTTCAGCATTAACTCGAAAGTCCACAGTCCAGAGTTTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGCTAGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGTCAACACGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGATCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAATAAAATTAAATTTAAAAATAAATAAATAAAAGCAAGATAGTTACTTCCTAGATACAATGGGTGCACGGGAGTGAGGTAAATATACCCGTTCCAAATGGGAGAAATTGGTCAAGACAAAGGGGCTAAAGCCCCCATGCAAGTTCAAAATCTGGCAGGGCAGTCAAATATTAAAGCTCCAAAATGATCTTTGGATCATTTTGACTTCGTATCTCACAGCCAGATCATGCTGATGCAAGAGGTGGGCTCCCACAGCCTTGGGCAGCTCTGCCCTT
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TACTTAGTCAATAAATGTTTGCTGTATGAAGAAATCAGTGGCAGATATGTCATCTCTACAAAAACAGTTAAGTATAGGTTCCATTCATAGGTCAATAGCTTCATTTTTTCACACAGATGAAAGAACAGAATGTTGTTCTAACAAAGACAAGTAAAATGTAGAAGCAACAGAAACTCAAAACCTCCTAGTTTTAAGATTAAAAAATACAAATCTCAAACCTTGTAGATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATAAAGAATGTCATTCAATTAATAAATAATGTATAATATTAAGCATCTACACCACGTGAAAGCACAAACCAAGCCAGGCACTGTGGTGATATAACAAATGAATCACAACTTCTGCCCTCCAGGCACTCATGTATGATGGCAAAAGGCACCACTTAGGGTGGCCAGGCAGTTGTTTGGGCAAGAGGAGGCAAGAATTTAAATTAGAAGGCAACGGTGGGAGTGTAAAGCAGGAATATTTAGCCTCAGCTGGACTGAGAGTATGTGATATCACAGAAGTGGATTCTTGACCTTTCAAGCCCGCACTACTGAGAGAAGAGCAAGGTGGATTGGCAGAGGATGCACTTAAAGTGGATTGACAAAACGTCGTATCTTCCTTATCCTGCTTCCAAATAAGCCTCTAAGAAAGGTGGCAGCATGATGTGGTGGAAAAAGCATCAGGCTAGGATCTGAGCCATCTGAGTTTCCATCAAGGCACTACCATTTGTGATATCCTCCACCCTGCCCCGAACCAATCATACAACAAAGCCTTGGCCTTCACTCATTTATCCCACAGGTAATCTCTGAACACCTTTCTTATGCAGGCACCACACTAAGCACTGGGGGTACAGATGTGTCGTGAAGAAATAATATCCCTGCTCTAATGGAGCTTGTAGCCTAATAGGGAAGTCAGACTTTACTCATAAACTGTCCATTCCAATCATGACATACAGTATAGTAGTAAGAGAATGGACTCAGACCCAGAATACGTGGGTTCAAACCCTGGCTCTGCTACTACCAGCTGTGTCACCAAAGGCAAGTTTTACTTAACCTGTGTCTTTTCTCATCTGTCAACTTGGTGTAACAACAGTTAATATTCAACAGTGATTGATATGATATATGTAAAGTAGCAGAAGAGTGGTAAGCGCTATCTGGGTGTTTGCAATGCATACCTACCGCTATTACTGATCATTCCCAGTAACGCATTCAGCCACCTGAGTCCATACTCACCGCTTGCTCATTCCTCATCCCGATGTACTTGATGCCTAGCTGCTGGGCAGCAATGGCGATTTCGGTCACTGGGATGCCTACGATGCCAAATATGTACTCCACATCCTGAGGAACGAAGAACAGGGGAGTAAACTCCCAAGGCCCCACCATATCGCCACATCCTTCCCTCCCTCCCGGGCGCTAAAAGGAAAACCCCCCGACCCCCATCGCCCATTTCTACTCGTCTCCAAGACAACATCGCGGTCCCCGCCAGCTTCCGTAGGAGCCTTTCATTCCAGGAAGGTCCATCGTACTTGCGTTTTCAGGGCCTGAGCGATGACTTTAGCACCAGACACCTGCTCCTCGCTGCGCTCTGCGAAGTTACTGTCCGGCATCTTCCACCGAAAAGCTCTAAGCACTCACGCAGCCGGCAAACAAGCGGAATCATCCAGCAAGGCAAACGCGAAATCGGCAGCACGCCACCTCTGGTACTGCACCTCTGACGGACAGGAGGGCAACCAACTGCCTTAAACAACGGGAAGGAAGAGGCGGTCTAAATTCGTCCACTTCCCGGGAGAGGTGAGAATGTAAACACGCGCGTTCTCCAATCAGAACTGCGCTCTCTTCTCGGCTCCTCCATTCGCGCGCCAGAATGCCAGAGGGAGGCGGGACTAGCAGGAGATTGCTGCCTATGCAAAGCAGGTAAGAAGCCGAACTCTGAGGCCTCTCGCCATTGTCTCCGAGTCGGCCAGCTGGAGCGTTTTCGGGGCTGTAAAGGGAGAATGGCGCATGCGCATATTCAGGGCGGAAGGCGCGCTAAGAGCACGGAGGGGGCGTGGTGCGGCGCGGAGGGGGTGTGGTAAGGGCGTGCGGTCCAGACCCCGCCCCGGGCGCCCAGTTGGACTTGGGGAGGGCTGCGCAAAGGCTGCCGGGAGCTGGGAAGCCCGGCGCGCGTCGTTTGCTGGGGCTGTTTGTGCGTTGCTGCTGTGCTACCGCGTTGCGTTTTCTAGGCATTTACTTACACGCTTTGTGGTTTACGCTCTCATAACCTTGTGGTTTTATAGTCCTTAAATTATTGTAGCGCACGTTACTTAAATCCAGAAGCAGATGTGTACCCCAGCAAGAGATAAAATGACGCTCAGAGTCAGTAGATCCAGACCGTGCCTGAGATCCTGAATCCTGTTTCCTACCCACTATTCAGCCATTGGGTCACAAGCGATGAAAAGAGCACCTTGAAGGTAGTATAGAGCACTGTTTTCTCCAGCCCTTGCTACTAATCCATATTACTCTCCGCTAATATCTTTCCAAAATTAGGAACTATGGCGTTTCATAATTCTTAGGTTGGGTCCCTACCTACAACCAGCCCTGCACCCGATAGCCTTTTAAAACATTTTTGTGTGAAAATCGTTTGCAATGTGCAATATCTGAAACTACTGCCTTGGAGTCATTAGACCCTCTGCTCAGTGACAATAAACATAAAATTTCCAATTGTAATAAACAGTGGAACTTTTAATTTTTTGAGGATTTGGAGTCATTTTAAGCAAAAAGAACAGTGATAAGTGGACAGTAAAGAGATGAGAGGGGAGTGGGTCATGGGTAGTGAAATGAGTGAGAAGCACTGGAAGTGAAACGATTTCTAAACCCAGACATTTTCAAACTGTAGTCCTGGGTCTTTTCAAAAGGTCTTCCCCTCTTTTTCTCAACCCCTCAACCCCACCCCAAGCAGAGGAGAGTGAAGTGGTTGCCTCCCTGCATATGTGGACGGTGTTAGTCCATTTTCATACTGCTATAAAGAAATACCCAAAACTGGGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGTCTCACAGTTCCAAATGGCTACGGAGGCCTCACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGAGGAGCAAAGGCATGTCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAGCGTGTGCAGGGGAACTGCCCTTTATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTATCATTAGAACAGCATGGGAAAAATCCCCTCCCCATGATTCAGTTACTTCCCACTGGGTCCCTCTCACCACATGTGGGGATTATGGGAGCTATAATTCAAGATGAGATTTGGATGAGGACACAGCCAAACTGTTCTGCCCCTGGCCCCTCCCAAATATCATATCCTCACATTTCAAAACCAATCATGCCTTCCCAACAGTCCCCCAAAGTCTTAACTCATTTCAGCATTAACTCGAAAGTCCACAGTCCAGAGTTTCATCTGAGACAAGGCAAGTCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATCAAAAGCAAGCTAGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCTGGTCAACACGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGATCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAATAAAATTAAATTTAAAAATAAATAAATAAAAGCAAGATAGTTACTTCCTAGATACAATGGGTGCACGGGAGTGAGGTAAATATACCCGTTCCAAATGGGAGAAATTGGTCAAGACAAAGGGGCTAAAGCCCCCATGCAAGTTCAAAATCTGGCAGGGCAGTCAAATATTAAAGCTCCAAAATGATCTTTGGATCATTTTGACTTCGTATCTCACAGCCAGATCATGCTGATGCAAGAGGTGGGCTCCCACAGCCTTGGGCAGCTCTGCCCTTNNNN
|
pathogenic
| 62,704 |
A genetic variant at chromosome 3, position 15635477, affecting gene BTD (biotinidase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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GCTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGC
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GCTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTTCCTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCNNNN
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pathogenic
| 62,706 |
Variant in gene BTD (biotinidase), located at chromosome 3 position 15635478: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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CTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCT
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CTCTCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTNNNN
|
pathogenic
| 62,708 |
Located at chromosome 3 position 15635481, the variant affecting gene BTD (biotinidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TCCTACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATT
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|
pathogenic
| 62,710 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 15635485, within gene BTD (biotinidase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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ACCGGGCTCCTTTTGTAAAATAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTAACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAG
|
pathogenic
| 62,711 |
Is chromosome 3, position 15635505, gene BTD (biotinidase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAA
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TAAATTTTATCTTCTCCAGATAGAAAGAAATGTGATACCTTGCGGATTTTGCGGTTTCCTTGTTTTGCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAANN
|
pathogenic
| 62,713 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 15635571, gene BTD (biotinidase) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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GCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAAGTATCAGTTACCTTTACGTCATTCACACATATGATACACACCTCATTTATGTCTATGCTGAAGTCA
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GCTGGATTGCAAGTCCTTTAGACATAAACAAATGTTCTGTACCCCGACATCGGTGGTACCCAGCTCTCAGTTGAGAAAGAGATGTAATGTGAATGCCACTCTTGGCCCCAGGCACTCCTCACTTGCCCCCACTGGGGACTGGTTCATACCCTCCTCTCCTGGCCTCAGTTTCCATACCTCTTAGTGAGGCCTTTGCGTTATACTTCAGAAATATTGTCAGTATGACTTTGAAGATGAAAGTTTGCCCCCAAAATCACTCTCTGTTATCATTGTGAAACCAGAGATGGAATGGAAAAATGGGTTTCTGAGACATTTTAAATTATTCCTTGCTTGTCTTTAGAGGCAAAATTCAGATAAGAAAGCTTATCAATTATACTTTTGTTTCTACTCAAAAACTCATGACTGCTCACTCAAAGACTCCTTGTTCTTATCTTAAAACATTGTTTACAGTGTCCCAGATGAATGGCAACAAATCCTGGGGTTTGGTGTTTGGATGGTACATTTCCCTGGGGAAAGAAATAACAGTTTGAGATGGAACCGGGTTGGGGTGGGAGAATACTTCTCATTCTGAGGAATATTTAATTTTGCCAAGATGAGCATTTCTAGTTCTTAGTCTGTTGACGAAAAGAGCTATGGTTTGTTTCTGGAACTTTTGATAAAAAATAAAGAAATTTGTAGCCTGGGGAGTTTGGTTTTAAAATGCAAACACAGGAGTTATGAGTTGAGACTTGGACAGGGTGTCATTTTCTTTTTAAAGGGCAGCAATATGATTCTTTGATTTGTCTTTGTTATCTTGACTTTTAATCCGGATTCCTGGGCAGTTGTTCAGCCCCAGGACATCTCCATGGGCAGGTGGCCTGGCCTTGGCACACTACCCAGTAAATCTCTGCCTGAGAGGACGCTTTAGCTGGGAGGCCAGGCTGATTTTTAAAGGCAGAATTGGACTATTTACTCTAAAACAGTAATGCACACTGTTTAGAAAGAAACATTCCTATTCTGGGAGGAAGGAGGAGACACACAGAAGTATCATTTATTTCTAGTCTTTTCTGGTAGAAGCTATGAAGCTGAGTTTACTCTCTGGAAATTTGTAGTTTATTTTCTAGAAAATTGCATTTTATCACTGCAAAAAGGATTTTATTTCCAAATGAGTAGGCTTTTGAGCAAGAGTTTTGGAGTCACAGAGATGGGGTTAAGAAAGTGATAATGTGCAATGGCGATTCTCAAGTTCAAGGAGAAAAAATAACATGCTTTTATTGGGATACTTTGCTTGTCTATAAAAGAAAGTAGCTATTGGCATTTATGTAGAAGTCAGCAGTTTCTTGGCACCAAATAAATAATTTTGTGCTGAATAAAGGGAGAGTTATCCATAGTATTTATTACTAACCAAAGAAATGCAGGGAGAATTGTAATTCATTAGGTTTTGATGGCCAGGAAAGCCAAGCTGTGTTATTAGGGTCATGACAATCACAGACATTACGGATGGCTGACCTGTAGTATGGATAGAGGGCAGAGGGTAGAGTGTGAAATATATCACAGAATTATGTCAAATAATCTGGATAGTTACTACTGCTTAAAATCTAAGTGCACAGCTAGAAAAGTGGGTAGTGACGCACTACAGTCTTGCTGAACACTGGGTAAGAAAATCATAGCAAACGTTGAGTCTGTTTTGGAAATGTTCTAAAACCAGACTATTAACACAGTGAGCCATTTTAAATGTGGCTTGCTACGTGTTTGGAGAGAAACACATACTCTTTTATTAGGAACATGAAACAAACTCTTTGAGCCGCAGTATCACTGCGAGTGAGTTTAATTGCTGGGATTAATAAATCACAGCTGCAAACGTTAAATTCTTGGCAGGATTCTTTATTCAGCTGTTTTCCCCTTGCCCCATTACATTCCAGATTTGTGGTCTGCATTATGTCTGGAGCCAGAAGTAAGCTTGCTCTTTTCCTCTGCGGCTGTTACGTGGTTGCCCTGGGAGCCCACACCGGGGAGGAGAGCGTGGCTGACCATCACGAGGCTGAATATTATGTGGCTGCCGTGTATGAGCATCCATCCATCCATCCTGAGTCTGAACCCTCTGGCTCTCATCAGCCGCCAAGAGGCCTTGGAGCTCATGAACCAGAACCTTGACATCTATGAACAGCAAGTGATGACTGCAGCCCAAAAGGCAAGAATGCTCCTCGGAACCTGAGTTTCTCTCATACAGAGCAGATTGCTCTTTACCCCTTGATCAGTGGTTGGGTAATCCCAGGCTTCCTACCACCCTCTGAAAAAGCATCCAGGTAGTTAACCTGAGTTGAGTTAGTCAGTTGAATTAGGAGCCTTACCCCTCAGAGAGTGGTCCGTGGACCGGCATCCCCTGGGAGCTTGTTAGAAATACAAAATCTTGGGCGGCACCCCAGACCTACTGAATCAGAATGTGCATTGCAGCAGGATCCCCAGGTGATGCTTTCACATGGCAAGTATGAGAAGCCCAGGACTAGATCCCCAGTTCTCAAGTGTGGTTGTACATAAGAATCACGAGGTAAGTGGTAAACACTATGGCTGCCCGGGTCCTGGAGAGTCCGTTGTAATTGGTGTGGAAGGGGTGTGGACTGGCACTGGGATTGTTTTAAGGCTCCCCAGTGCAGTCTAATGTGCAGAAAAATTTGAAGATGACTGGGCGTGATGACCTCTCTGAGTCATTCGAAGCTTCACTGAAGTAGTAAGCATCTGCAAGAATGCCGTTTGCTCCCTTCAGACTGTTTGAGGCTCGTTTCCGGTCTCTATGTCGGACTACGATCAGTCTGAGACCTTCGCCCAGATAGAACTGACCCCAAACTGACAAAGGGAAGGTCAGTGCCAGCCTTTGTGAAGGCTTCCTGGTTGGCCTGAATTTCCTGCTCCCTTCAGGAAGGGTGGGGACAAAGGAGAGGCCCCCCTGGGGGCAAAGAGGGAAATATCAGAGGTTGCCTAAGAAAATGCCCTGCTGGAAAACACAAACCCGAAGGGAAGTTTGGGCTGTAACTCTGGTGGCAGGGTGACCAAGCGCAGCTGCTTGAGGAAGCCCTGCTGTGCCTCAACAGGATGTAAACTCATTGTGAGCAACACTTTCCTGCTCTCTGTGAACTTAAAGGGCAGAACCAGCAGGTCCTGCCCCAAACAGTCCCTGCCTTAGAGCAGGGTGGTCGGGATGGCCTGGACAGCCACAGCAATTAAAAAATTGCAACATTTTAAAATTTTAGTCTATAATATATATACAAAGGCTATGTGTATGGGGTGGGGGGGTGTTTGGGGGCAGGGGGTGTGTATGTGTGTATAACATGATGTTGAAAGGGAACTTGAAGACTTGGTCCAGCTTCTTTTTTTTCAACCAAGACAACTTTTGCAAGGGTGACACTTTTCTTTAGTCCCAACCTGACATACGGTTTCTCCTTGAACACCTTCAGTGGCTCAGACTCACAGGTCCGTTTGTTCCAATGGTGGGAACTTCTGAACAGGTCTTCCTTTCAATGAGCAGCAGTCAGCCTCCCCGTAACTGCCACCACGATTCTATCGTCAGAGCTAAAGGGAGCAGGACCGTGTCCCTTATCACGGCATGCCATCTTCTCCACCTTTGAGGACAGCTGTCATGATCCCCCTGGCATCTGTCCCCCAGGCTGTATCCTCAGTCCCTTCCACAGTTCCTTAGGAGACTCAGTTTCCAAACCTTCTACTGAAGACTTCCATGTTTTCTCTGTGCTCAGAACTGTATGCAGCTATCCCGATTCTGTCTAATAAGGGCAGGGTAGAGAACTCTCACCTGTCGCATTCTAGATGTTGTCCCCAGAAAACTGCTGGCAGCCACATGTCTCATTATGGGTGTATAAGGCACTTGCTGTCAACTAAAACACCTTTTCACATGAGCAGACACACATGCTGCCATTGCCATCCTGTACTTATAAATTATAAAGGTGATTGATTTAAGCTGAGGGCAAGACTTCACATTTATGCTGTTAAATTTCATCATTCCAGCCTGTTGGGCTATTTAGGGATCTTTACTGACATCCCAAGTATCAGTTACCTTTACGTCATTCACACATATGATACACACCTCATTTATGTCTATGCTGAA
|
pathogenic
| 62,720 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15641892, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGGGTCCAAAGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAA
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TCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGGGTCCAAAGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGAGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAN
|
pathogenic
| 62,725 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 15641990, within the gene BTD (biotinidase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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AAAAATACAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTG
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|
pathogenic
| 62,731 |
For chromosome 3, position 15642000, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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AATTTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAACCCAGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCAAGACTCTCTCTCAAAAAACAAAACAAAACTTAAAACTCTAATTTTTATACCCTTTGATCCAGTAATTTCACTTGTAAGACTTTATTCCAAAGAAATAATCAAAAGATGCAATCAAAGATTTGTGTGAAGTGTATAATTATGCAATAAGTGTTTTGAGCACACTATGCAGATGGTCACCACAGTTTTCTTTTTATTACAAAAAGTTGGGAACACTTCAAATTCCAATAATAGAGGATAAATTATGGCGTCCTCTTAAATATGATGTGGCCCCATTACAAATGGATTTTTGAAAGTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTGTGGTGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCCCGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCACCTGGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACTGCCATGCTTGGCCGTATTTTTTAAAGTTCTTAATGAGGGAAGTCAAGATGTAAAACCATATATTTATTATTATCTCCATTATATACACACATACATGTATACAGAGAGAAAAAGTAATGAAAATAACCAAAATATTAACAATAAGTATCTGTGTTATAGAATTATGATTGTTTTTTCCCGTTTTCCAAATTTTCTACAGTAAAACTTTTGAAGCTTTTATAACCAGGAAAAAAATTTAAAAGTTTGCAATGCATTCCAGAAATAAGTGTCTCAAACTTTGCTAATTTGAATTGTTCATGCCTTCTCTGCCTGCCTTCTCCACCTTCCTCCCTGGGGCTGGTGTTCCCGGCTTGACATTTTAAACCCTGTAAGTGGAGAGCAGTGGAAGAATGATGCCCCAGCCCTGAGAGCTGAGGGCGGCCCTGTTTGTATTTTCTTAGGTTGCTGTAGATGTCACAGGGAGTTCCGGGCCATCACAGCCAGGGAACACAGGATGTTGCCAGGTGTGGGAAAAGGCCTTTAGGGTGGTCAGAGTCCCGAAGGGAGCCTCCTAATTCCCAGTTGGGGAATGGAGATTTCAAGCGAGTTCTTGTTTCCAGGCTGAGATGAGCACACTTGCCTCTTACCCACTGGCCCAGTGGATCCTAACCTTGGCTACAAATGAGAATCACCCGGGGGACCTTTAAACAAACACTGTTGCCACTATCCCACCCACAGTCAATCAAATCAGACTTTGTAGGGGTGGTCCCGGCATCAGTGGTTTTTCAGAAGTTCCTCAACTGATTTAAATGCACAATGGAAGTTGACAACCACCAGACTGAAGATACCACGTGTGTTAATGGGCCCAATGTATTCAAGGCCCAGTAGTTGGCCCCATCTCCCCTGGTATCCTAAGAACTCTAAATCCTTTCTAGCTATTCGCTTGTCAAACTCCTGAGCTTACTTTCAATGGAGCTTACACATTCCCTCCTTCCCTCACATGACCCCAGGCACAGTTAATGGTTGTTCCTAGAGGACTTTGTCTTTGTTCCTTGGGGATCAGGTGGAGTGAGACAGTATCCCCAAGACTAAGATCTCTGAGGAGAGTAAAGACACCATCTCTGTGCCTCTGGTTCCTGCTACAGAGTAACTTCCTGATGGTTGCCAAAAGAATGAACAGAAGAATGAATGAATGCAGCGGTTCTTCCTGCCATCTGATAACAGACTATTCTTTGATGTTTTCATTTTCAGGATGTACAGATTATAGTGTTTCCAGAAGATGGCATTCATGGATTCAACTTTACAAGAACATCCATTTATCCATTTTTGGACTTCATGCCGTCTCCCCAGGTGGTCAGGTGGAACCCATGCCTGGAGCCTCACCGCTTCAATGACACAGAGGTGATTCCTGCCTTTTTCCTCAGTAGGCTGAGGGTACACAGAGGTGATCTAAGTCAGGGACCAGAAGCTGTGACATGTTAACTAAGATTGATAGGAGACCTTAACATCCCCAAAATCCAACCCAAACTCCCAAAGATCCATGTGCCACATGTTCATTCCATTAAAGAATGTCTGACGTTACAAGGCAGTTATTCATCTATGGATCTTTCCATTTATTAATTACACAATAAATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGC
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pathogenic
| 62,732 |
The mutation impacting BTD (biotinidase) on chromosome 3 at position 15644345: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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|
TGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTN
|
pathogenic
| 62,743 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 15644413, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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CATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGG
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CATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGN
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pathogenic
| 62,747 |
Variant chromosome 3, position 15644442, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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pathogenic
| 62,750 |
Variant on chromosome 3, at position 15644447, affecting BTD (biotinidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACC
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pathogenic
| 62,751 |
Does the chromosome 3 mutation at position 15644492 within gene BTD (biotinidase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATG
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TTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAAACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGN
|
pathogenic
| 62,755 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 3, position 15644505 in gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGA
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TTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACAGTAGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAG
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pathogenic
| 62,757 |
Variant chromosome 3, position 15644788, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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GCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCC
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GCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCN
|
pathogenic
| 62,773 |
A mutation at chromosome position 15644847 on chromosome 3 in gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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ATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGA
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pathogenic
| 62,774 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15644856, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGG
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TTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAAGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGNN
|
pathogenic
| 62,775 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15644907 in gene BTD (biotinidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCT
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TTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAAAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTN
|
pathogenic
| 62,777 |
Mutation found at chromosome 3 position 15644941, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAA
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TGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAA
|
pathogenic
| 62,780 |
The mutation in gene BTD (biotinidase) at chromosome 3, position 15644951—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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CTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGA
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|
pathogenic
| 62,781 |
The genetic variant at chromosome 3, position 15645083, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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pathogenic
| 62,786 |
Regarding the variant found on chromosome 3 at position 15645094 in gene BTD (biotinidase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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AAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCT
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pathogenic
| 62,787 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 15645160, in gene BTD (biotinidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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AAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCAC
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|
pathogenic
| 62,793 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15645175, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
|
AAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGC
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|
pathogenic
| 62,796 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 15645207, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCA
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TACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCANN
|
pathogenic
| 62,800 |
Clinical classification of chromosome 3, position 15645239, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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GTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCA
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GTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAN
|
pathogenic
| 62,803 |
The genetic variant at chromosome 3, position 15645264, affecting gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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TGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATG
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TGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAAT
|
pathogenic
| 62,804 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 15645314 in gene BTD (biotinidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['BTD-related_disorder', 'Biotinidase_deficiency']
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CAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAG
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CAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGN
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pathogenic
| 62,809 |
Gene BTD (biotinidase) variant at chromosome 3, position 15645333—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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GAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGAC
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GAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACN
|
pathogenic
| 62,811 |
For chromosome 3, position 15645346, gene BTD (biotinidase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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CAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTAC
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CAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTA
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pathogenic
| 62,813 |
Chromosome 3, position 15645362, gene BTD (biotinidase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
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AACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACAT
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AACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATNNNNN
|
pathogenic
| 62,814 |
Gene BTD (biotinidase) variant at chromosome 3, position 15645410—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Biotinidase_deficiency']
|
GTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCAC
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GTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCA
|
pathogenic
| 62,816 |
Does the variant impacting THRB (thyroid hormone receptor beta) on chromosome 3, position 24122911, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['THRB-related_disorder', 'Thyroid_hormone_resistance,_generalized,_autosomal_dominant']
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CTTGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTG
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CTTGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCT
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pathogenic
| 62,911 |
Classify the chromosome 3 variant at position 25598482 affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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ATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGTTTCTAGATTTTTTTTCAATAGATTTAAAAGTTATGAAAGGAAGTAAAGACTAGTATTAAGAACTATCACTCCTTAAACTTCGCTTATGTTTAGGAAGTATTACAAATAATGGTGCTTTTAAAATTAGAATCATAATGCTAACCTAAGTGTAAGACCAGTTATCTTATTTTTTGGAGGAAAAAGATTACATACAGTAATTCACCACCTTGGTGGTTTCATATTTACCAAGTTCTAGCCTGAAAAATGTAACACCTTTATTTCTGAAATTATATATTACCCAAAAAGTATGCACAATGCCCAGATTAGTAAAAATTCAAGCTGTCCTACTGGTAAGTACATATCAAGAATTCATGGGAGGAAACAAGACTCCTGCACCGTGTGTAGTATGTGTGCACTGTAAGTGTTTAAAAAAATGCAAAGCATCACCGAGGTGGACCTGAGACATAGAAGATGACTGAATGGAAGAGGTCAATGTGGAAATCAACATAAAAAGGGATGCGGGGGAGCTGATGTCATTCATTTACCTAAAAGAAATAGTGTACTTCTGGAAAAGGGTCAGACTAATTGGAAAAATCAGCCACAGTCAAATGAATTCAATTAAAAAAAAAATCAAATTAGCCCTGGTCAAATAAATCCAAGTTAAAAGGAAACAGTCTTTAGTCTGAAAAATAATATTTTAGTCTGAAAGAGTCTAATATTTAGGTAGCATAACACTACTACAGTTCAGTGGATGAAATGGAAGGTTCTAAGTAGGTTAATTTATAGCACAGTTATTTAGGAAATAGTCCTGATTATATAAATTTATACTTGAATAATTTCTTAACCAAATACAAGCCCCATATTGATACGAGATGCTAGGTGGAAAGCTGTTCCAGGACTATAGTCATAAGCAAACTAAGTCACTTACAGATCTTTTTTTAAAAAGCCATGCACTAATATGCAATGATGTTCCCGGTTACCTTGCTTGTTGTTTTGGATGTTTTCCTGCCAGGGTTATAATCGCCTTCATTTTCAGAGCCAGATGCTTTCCTTTTCTTTGCCCCTCGGCCTTTACCTTAAAATGATACAAAAGGTTTTTTCTTCCGTGGTTAAGTGCAATATAAAAAGATAAATGCCACAACATTGTAGTTTATTTCTTTGGCATGCCCAATCAGTGGAGCATTGCAGTCCTGATCTCTTACTATGAGTGATTATAAACAATTTGGCAGTAGCATTTCAATTCTGGGGTTGACATGACCAAAGACTTTTTGACAAATACATTTAAACTAGTGGGAAAGTCCCAAAGACAAATTTTAATGATGAATCCCTTCATACATAAAACATTTGTATTTGCTATTTGGTCCTTGAGCCTGAAAAGGAAATATCTTGGAAGAGTACTTCTTAAATTACATGGGATTTAAATATTTTTTTTCATTTCTAATTTGTCATGGGCCAATACTTTTAAAAATACCATAGAACACAAATTACTAAAAAATGTAATCACATGCTGTTTTAGTAACACATTATTATAAAGGTCTAAATGTTTACTCCGTTTTACTTATCAAAGACTAGTAACAACCAATTGCATATCCCACATTAAGTGGCACCATATGAGAACCACCAGTATTAACTATAAAATGTCAAATACATATTCCTTCTCAGACCTAGACTCAGCACATGCAGCATTTTTTTTCACCTACCTAACCTCTTATTCTCATCATTGGAGGTGGAAGGAGAAAAGGTAATATTTAAGTAGGGGCCAGATGTTCTCCATCCCACAATGATGCCAATGAAATAAAACAACTAAATAGCAATTTTATATCTTTAAAATCCCTTGACAGCTAGACTGGACAAGTACGAAGATAGACTTAAATAATCTTGGGATGTCATATTTGATCAAATGAATCAGGGAAATAGCATTTTTGAATTTATAAAGGCTTTCAATCCTGCATATCTTGAGTACTACTTTCCCAGTCACTGTGATTCTTTTCCACCCTATTATCCCCATTTCCCTGTAGGTCTACAGCTCCTTATCCCAACCACTCCTTAAAGAAATATAAGAAACACACTGAGGA
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ATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGTTTCTAGATTTTTTTTTCAATAGATTTAAAAGTTATGAAAGGAAGTAAAGACTAGTATTAAGAACTATCACTCCTTAAACTTCGCTTATGTTTAGGAAGTATTACAAATAATGGTGCTTTTAAAATTAGAATCATAATGCTAACCTAAGTGTAAGACCAGTTATCTTATTTTTTGGAGGAAAAAGATTACATACAGTAATTCACCACCTTGGTGGTTTCATATTTACCAAGTTCTAGCCTGAAAAATGTAACACCTTTATTTCTGAAATTATATATTACCCAAAAAGTATGCACAATGCCCAGATTAGTAAAAATTCAAGCTGTCCTACTGGTAAGTACATATCAAGAATTCATGGGAGGAAACAAGACTCCTGCACCGTGTGTAGTATGTGTGCACTGTAAGTGTTTAAAAAAATGCAAAGCATCACCGAGGTGGACCTGAGACATAGAAGATGACTGAATGGAAGAGGTCAATGTGGAAATCAACATAAAAAGGGATGCGGGGGAGCTGATGTCATTCATTTACCTAAAAGAAATAGTGTACTTCTGGAAAAGGGTCAGACTAATTGGAAAAATCAGCCACAGTCAAATGAATTCAATTAAAAAAAAAATCAAATTAGCCCTGGTCAAATAAATCCAAGTTAAAAGGAAACAGTCTTTAGTCTGAAAAATAATATTTTAGTCTGAAAGAGTCTAATATTTAGGTAGCATAACACTACTACAGTTCAGTGGATGAAATGGAAGGTTCTAAGTAGGTTAATTTATAGCACAGTTATTTAGGAAATAGTCCTGATTATATAAATTTATACTTGAATAATTTCTTAACCAAATACAAGCCCCATATTGATACGAGATGCTAGGTGGAAAGCTGTTCCAGGACTATAGTCATAAGCAAACTAAGTCACTTACAGATCTTTTTTTAAAAAGCCATGCACTAATATGCAATGATGTTCCCGGTTACCTTGCTTGTTGTTTTGGATGTTTTCCTGCCAGGGTTATAATCGCCTTCATTTTCAGAGCCAGATGCTTTCCTTTTCTTTGCCCCTCGGCCTTTACCTTAAAATGATACAAAAGGTTTTTTCTTCCGTGGTTAAGTGCAATATAAAAAGATAAATGCCACAACATTGTAGTTTATTTCTTTGGCATGCCCAATCAGTGGAGCATTGCAGTCCTGATCTCTTACTATGAGTGATTATAAACAATTTGGCAGTAGCATTTCAATTCTGGGGTTGACATGACCAAAGACTTTTTGACAAATACATTTAAACTAGTGGGAAAGTCCCAAAGACAAATTTTAATGATGAATCCCTTCATACATAAAACATTTGTATTTGCTATTTGGTCCTTGAGCCTGAAAAGGAAATATCTTGGAAGAGTACTTCTTAAATTACATGGGATTTAAATATTTTTTTTCATTTCTAATTTGTCATGGGCCAATACTTTTAAAAATACCATAGAACACAAATTACTAAAAAATGTAATCACATGCTGTTTTAGTAACACATTATTATAAAGGTCTAAATGTTTACTCCGTTTTACTTATCAAAGACTAGTAACAACCAATTGCATATCCCACATTAAGTGGCACCATATGAGAACCACCAGTATTAACTATAAAATGTCAAATACATATTCCTTCTCAGACCTAGACTCAGCACATGCAGCATTTTTTTTCACCTACCTAACCTCTTATTCTCATCATTGGAGGTGGAAGGAGAAAAGGTAATATTTAAGTAGGGGCCAGATGTTCTCCATCCCACAATGATGCCAATGAAATAAAACAACTAAATAGCAATTTTATATCTTTAAAATCCCTTGACAGCTAGACTGGACAAGTACGAAGATAGACTTAAATAATCTTGGGATGTCATATTTGATCAAATGAATCAGGGAAATAGCATTTTTGAATTTATAAAGGCTTTCAATCCTGCATATCTTGAGTACTACTTTCCCAGTCACTGTGATTCTTTTCCACCCTATTATCCCCATTTCCCTGTAGGTCTACAGCTCCTTATCCCAACCACTCCTTAAAGAAATATAAGAAACACACTGAGG
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benign
| 62,961 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 25598482, affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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benign
| 62,962 |
For chromosome 3, position 25620066, gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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GAGTGGTGACTGGATGCCATACTGTGAACATAGGCTGATTCTGGGTGCAACCAGTCTGATTCCCAGGTAATATACATGTACCTCACAAAAACCACCACCACAACACCTTTTAATGGCAGACTCAGGAAAAAAGGTCAAGGAGACTGAGCTACCTTCTCACACCTGGAGTCATTTCTCCAGGCTCTGGTTGAGTCACACTGGCCAAGTGCTTTGTGGTGGGTGTGTACTATAAATTCCTGTACTTTATCTGTTCTGTGGATAAACAGAAGACTTTAGTCTCTAAATAGACAACTCAGCACCTTTAGTAGTACTAAATTTAAAATTTAGGGGTTGAATTTTTGTTTGTTTTGGAAGTTGCTTTTAAAAGCTTCTCTGAATGTCTTTTTCTGCAAATGATTACCTTTTCTTGTGCTTCTTTCCAGGCTTTCACTGGGTCAGATTCATAACCTCTCTGGACTAACATTTGAATCAAATCTTTCTTTGACCTATTCTCTATGTGAGGGAAAAATAAAGTTAGGATCAAGATAAGAGATTCAATTTGTATTTGCTTATATTCTACTGATAAAAATGTCTTCTATTAATAAAGTTTTTTTTCCATTTTAACTAATGTTCAAATTTTTAAAGGTTGTATCTTACCTATAGTAATTTTCCCTTGTATCTTCTCTAAAATGAAACGGGCTTGATTGTTAAGCTTTGTAGATTCTGCTCCCAACATTCCCACAAGCCACTCCTTACGTAAACCGTAATAACTTAATCGTAAATCAAAGAATTCTTTCAGAATGTCTTGCACAGTTTCATATTTCTTCAGACATCCCATATGATCAAAAAGTACCTAAGCAAAACACATATACTTTGCAGATCATATAGATCTGTACTGGTATTTTAACTTATATAACATCTACAATACTTAAAATAACCATAATATATAACCATAATGCATGTGTGTGAACACAGACTACCCCTAAAAACCATTAAACAGAACTAAGACTATTAAGCACATTTCTGTAAATATTTCTTTGGTGACTGCAAGCCAATAAATTCAATTCTCACAACAAAAGTATTTAGGAATAATATTGAAAGACAAAAATAGGCCTTAAAAAAAGGGCTCTTAAAGTAACCATAAAACCACCTACAAAAATGATTTTTCCCCAAACTGAAAACATACATATTCTATTGCTAAGTTTAAAAATGTTCAAGTTTTTCCTCCCCCATATATTCTGTGTATACGCATTTGTCCCCTTTCTCTCGCTTTCACATTTACTTGTGCTATAATCCAGTCACCCAAACTCCTCTCTATCCTTTTTCTTTCTTCCATCAGCCTTTCTCAGCGGATTATGGCACTTTTTCTCAGCCACTGTACTACTGCTGAACTTTTTTTACTTTTTTAGATCTAAAAGCTAATTTGGAATGGAACTTGAATCACACACTTAAAGTTTCTACCTTCCTCCCCAGTTGTATAAATAAAGATAAATGTGCAAGTTTAATAAAGCAGATTAGAGTTATGAGTACTCTACAGTTAAAATGCTAATAGAGATGGCCATAAAGTACACAAAGGCCCTGCAATAACCACTCTCATAACTTTTAGTCAATGTGTGTGAAGATGTGTGTATCCTGTGTTTTCAAGCCCAGATGCATAAACACAGAGTTGAGAATAAGGGTAGTGGACAATACTAGAAGAAAGAAATGTGCCCCTAGAATCTTCAGCAAATCTGCAGGATGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTTCAGGCTTACTATAGCCACTCCCATCATGAAACCAATTATAATAATCCGACTTATACCATGCAAGAAAGATTAAATTAACAGTAAATCTAATAAATTACCATGGAATTACAAGTAAGAGTAGTTTGAAGTTTAAAAACTTTATGCAGTCCAGCAGCTTCTGCTTGTGCTAGTTTCTCTTCAGTCATTTTCACCACAAATTTCACAGTTGTGTCAGTATGATATTCTTTATAATCAGAAATTAATGCTGGTGTTTTATCTGTTCCATTTAGCATAGGTTCTAAAACCTGTTCTTTATATACCTATAAAGATTTAAAAATTAGTGATTCTTTTCATGACACACTCTCATGTTCTCATACTACAAGTCATACAGTCTTGAAAATTCTCAACTCTCATGGGGAATTAAAAAGGAAACCTCAATCTCTATCATCTCCTATCCAATCAGTATAGAAGGCAATACACAGGGATCTCGGTGGTGGGAAAAGACATAAGAAGTAATGGTGCTGACCCACTCATACTCTAAAGGGCAAGATAAAGGCTGAGTATGAAAAGGATGACATCAACTGGAACTGTCAAGAGGTGACATGCATACTTTTAGATTTGTAAAGCTGATGCTGACATGAATTTACTGACCATATTTACAAGAATTAAAAACACTGTCATATTCTACTCCTTTTATTTTAAATAAATACAAAGATAATAGTCTATAAAAGCCTTACCTAACATAAGTCATACTACGCTACTTAGATATAAATACTATTTAAATATTCAAAGCACAAATTCAACTGAAGGGTAAAAGAAGGTACAGGAATTTTTTAACACTACGCACGCTTAGGACCAACAACGGTGGAATCATCCTTACCAGAAAAAATTGCTTAATACACTGCCCTTCCCTCAGGCAGATCACATATTTACACTGACCTGTGTCCAAGTTCTAACTGGAAGCTCTGTAATTTCTACTGTGTTTCTGTCCACTACAAATATTTCACCACTGACTGCATACTGGTTTTGACCAAGTTCTTGAATCGTGCCTTTAAAGTTTTTGTAGTTTGGAAGCTGTAGAGAAAAAGGTAAATAGCATTGACTTCTCTCTTGAGTACCAGTACCATGAGTCTATGGTCTAACATTGACAGATTAACACAACTGAAACAGAATTTCTCATCCTCAATTGTCCCTTTCCAACTGATCAATTAAGCTTGAATTCATAGCTTCTGTTCATACAACCTGAACATCCTCCAATCTCAAAATGTTAGTATCATCTTTCCTAGTCTTCCTAGAACAGTACTTTCTTTCAGCCTACTTCCCCTACACCTACTTCTCTCCTAGATCAATATCCTTTAAATTCAAACTCCTTGGGCCTTACATTGAAAGCATTTCATAGTCTGGACCCAATCTGGCTTTCAATTTTTTCTCTAATGATTTGTCTTACAAAACCACTACTCTTCTCCCATATTTTGTTTGACTATTTTGAATATTCTCACTTTCACTCTATCCACAAGTCCTGACACATATTCAGGCCCAACCCCATTCCATTCATCATTCATCTACATAAATCTTACTCATCCTTCCCAACTGAATTACAAGTCCTCTCTCCCTCTTCTAAGTTTTTATTTGTTTTGAGACAGGGTCTCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCACGATATCAGCTCACTGCAGCCTCAACCACCTGGGCTCAAAGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGATGCGTGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGAGCTAGTGATCTGCCCAGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGTCACTGCACCTGGCCTACTCTAAAATTCTTATTCGTTATTATCATTAAGAAATCGAGTATATAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACAGGCATGGTGGCGCACACCTGTGGCCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGACAGCAGAATCACTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATTGAGCATATAGCATAGGACATTTCTTCTGGCATACCAAGCAACTATCAATATCGTTTGTCACTGTTAAACTTCAAGCCTTGATGCTTTGATGTCTTG
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benign
| 62,972 |
A genetic variant at chromosome 3, position 25638314, affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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|
benign
| 62,984 |
Is the genetic mutation found on chromosome 3 at position 25638314, within the gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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CAAACCAAACAAATCCTTGATAATATTACAGACAAAAAAAAATAGTAAATACAGTCAGCCCTTGGGTAGCCACAGGTTCTACATTTGCAGATTCGACCAACTGCAGCTTAAAAATATTTGGGAAAAAATACAAATTTTTAAAATACAGCATAACTGTTCACATGGCATTTATACTGTATTACATATTATAAGTAATCTAGAGTTGATTTAAAGTACATGGGAGGATGTGTATAGGTTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATAAGGGACTTGATCCTCCTCTGATTTTTGGTATAGAAAGGGCATCCCAGAACCAATCCTCCTGAGGCAACTGTATTACTGTGATAATAATCTCATGTTAAAAATAAACTAAACTGTACAACTTTATAAACTGCCAACAAAATCTCTCAAATTCTTCAACGTGACTATATAGACTTTTACAAAAATAAACATGCATGATGCTTTTCCTGAGAAAATTATTTTAGCTTACTTCAACAACGGGGTTGCTGGAGAGCAATAAAGAAAATTTAAAATAAAAATTATTTTAGCTTATATAAAATTTCAAATCATTTTCATAGACCTTCAAGAATAAAATAAAATTTTGAAATATAAATTTGATGATTCATTGAGGAATTTTTCAAACACACTAAGTGGTTGCATGTACATGAGTCTGCGAGGTTCAGGACATTTTCACTAATACTTAACTAAGTTAAATAAAGTCTGTTAAATAAAGCACTTTGTTTGAAAGGAATGATAGAGGAATAGGCTTATATTAAATCTCCCAGGCATTCTGATGTCTCTTTACTCTGATGATTTGACTTGGATAATGCTTTGGAAAAAAAAAATGAAGTTATACAGGCATCACTGCAATTTACCCAAGGTTCTACTATCTCGGCAAGATAATAAAACGTTATTTTAAAAAAAGAAATAGATGTGTTTCTAGCATACCTGCTTAAAACTGTGTTTGTATTCTTTGCAAGCTGTTTCTACTGTAAACTTTGTACTGAAAATATTACAAAGTTTTGCACCATAACCATTACGACCACCTGTAAGAAAAATTAAATGTAAAAGGTTTAGTAAAAATGATTTTAAAGGAACTTCGTTAATTTACCACCATACGGCAAGGCTGTTGCAAAACTGTTCCACTAACTGCATTACCAATCACCAATTGAAGATTCCAGAGTATATTTAGATTTTCTTCCATTTAAAGAAAAATACAATTAAGATTTAGTATATATAGTAGTGTAATTAAAATGGGTATTTTGTACATTTACCACAGTCTTTACAATTTCAAAAGCATTAAGCTTTGTATCTTTCACGACCCAGCAAATCTCTGTGAGTATGAAATCTGAACTTTCTCTCAAACTTGCTTCTCTATTACAAAATTTTAATCTATATCATTTCCCGGAGCGTTGGTTTAAAAAGCAAAACAAAACAAAACAAAAAACCTATCAACCTATTTGGGCAACATAAATAAGTATGAAAATATATGGTTTTGGTCAAAGCACTTTCAACTCTATTTACAGAGTCTAGATTTTCAATCCTGACCTTCTCAAGGAAAACAGTTTAAAAGTAACTTAATACCAAAAGACACAGTGCTATGTAATAACAAATTTATATACATAGACATCATACCAGTCCTATCTAAATCAAAACTCAAACTGTCAGCCAAGTTAAACTTCCAGCAGTTCTAACATAAAGTCAATGTACTATCAGTCTTAAGGTTTTTAAATGTCACTGTTAAACTATTACCAAGACAATATTTATACATGATAGTTTATAAATATTAATTCTGACAATGATTTTCTCACACCAAAACTGCACAATTTCCTTAGTAAGTTATACATTTTATATTAAGAAAACAGTATTTTTCAACCAAAATTCCATTCAGACTTTACCTGTAACTTTTTTCTCATCATCATCATAGTTACTGGATGTTAAAAGCTGTCCAAAAATTAAAGCAGGAACATAAACTTTCTCTACCTTGTGTTCTACTACTGGAATGCCTTTCCCATTATTCCAAATGCTTATAATGTTAGATTCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAATTTAGAGCTTAAAATAGTAAAGATAAATTAATTCATTAAAAAGTAATCTAGAATAAACCTTAATGGTTATAAGATACTAGTCATTATCAATTGGAAGGCACTGATTCATCTCTCAAGAAAATACTCGCTGAGGACAAACATTTCTTTCCCTGAGTCGTAACTAATAGAGAAGGATTATGAAGGAAATGAAGGCAAGGAATGGAAAATTACAGATCTTAAACATCTCAGGATGACAAAAAAGGCAACATACTCATGAGAAAACCTTTAAAAAAGGTTTCATCATGTTTAGCACATGGTACTGTAATTAAAATAGGCATTCTGTAAGTTAATTATCTTCATCACAATTTCAAAAAAAAAAATCAACGTTTGGCATCCTTAACATTCTCTAAGTCCATATGAGTATGAAATTGGAACTGGCTATCAAACTCACCTCTCTTATAAAATTTCAATCTGTATCATTTCTCAGATCTGGTATTTATTTCTGTAATCTCTAAACAATTATTCAGAATTTTATAACTTTGCTCCACTGATAATCTTCAATAAAAATTAGGAATAAGAATACTGCATTTAATAGTTTACAAATAAAGTTTCAAAAATAATTAGGCTGAAAAAAATTGAAAATCTAAATATCCAATGCTTATCAGTTGGCAAGAGGTTAAATAAATTGTGACACATCAACATAATAAAATACTTGCGAGTAGTTTTAAAAAATTAAGTGGATCTATGTAAGTTAATAAGGAAGGCTGTCTATAATATGTTGAATAAAGGGAAAGACATAAAATAGTATATATACTATGATTCCGTTTGTTAAAAAAAGAAATGTCTACATATATAATTTAGCATGAGTATGCAATATTTTTTGAAAGCTACAGTTTTAAAATTTCAACTCTAAATAAAGAACACTTAAGCTAGAGGAATATTTTCAACTCTGGTTAATATGCTTTCCACGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGACACGATCTCAGCTCACTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCACGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCACATTTGTTTTTAATCAGATAGACATCCACAAATAAATTGTTTCAATACTGTTATGTTGTATTATTTAATAAGTGTTAAGCTCCCTTGTAAGAAGTTGCTCTAAGTTCTCTAACTTCTGGAAGAACTGTCCAAATTCTGCATGGCATCCCTTGTATTTAATCTGTTCTCAAGGCTTTACAACCATGACCTTTTCCTTAAATTTTATCCCTACATCACAGAATACTATGGAGGAAAAGAAAGAATAAGAGCTAGGTTGTACTATATATCCTATATACTTTGTCCATTAGCTATTAAAATTTAACCTCTCCTCCACACAAGAAGTTTATGTGCACAAATGTACAAAAATAAAAATCTGCTATACAAAAATGTTAAAAAGAATGCAACTCAAAGGATACAAAAATGGACAGCAGAGAAAACTGGATCAACTGGATCAACAGTGCAACAGCTCTTTTTCTCATTTAAATTTAGCTTTAAAATGACTTCTTAAATTAGAAATCTTACTGAAGCAAAAATTGCACCTCTGAAATAACATTTATTTTAATCAAAATAATACTAATTCTATAGTATATGTGGTAAAAAATGACTATGGGACAAAATTCACAAGAGACAAAATGTTATAGTTAAAACTCAGAAATACAATATACAAATCAGCAACTTCTCACAAAATGCTTGCCTACTGCCAATTTTAGGAGTATATGAAATTCAATTAAAGGCAAGATCAAGACTCAATTTTTTCATCAATGATTTGTAAA
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benign
| 62,988 |
The mutation impacting TOP2B (DNA topoisomerase II beta) on chromosome 3 at position 25638314: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 62,989 |
Does the variant on chromosome 3 at location 25638314 affecting gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CAAACCAAACAAATCCTTGATAATATTACAGACAAAAAAAAATAGTAAATACAGTCAGCCCTTGGGTAGCCACAGGTTCTACATTTGCAGATTCGACCAACTGCAGCTTAAAAATATTTGGGAAAAAATACAAATTTTTAAAATACAGCATAACTGTTCACATGGCATTTATACTGTATTACATATTATAAGTAATCTAGAGTTGATTTAAAGTACATGGGAGGATGTGTATAGGTTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATAAGGGACTTGATCCTCCTCTGATTTTTGGTATAGAAAGGGCATCCCAGAACCAATCCTCCTGAGGCAACTGTATTACTGTGATAATAATCTCATGTTAAAAATAAACTAAACTGTACAACTTTATAAACTGCCAACAAAATCTCTCAAATTCTTCAACGTGACTATATAGACTTTTACAAAAATAAACATGCATGATGCTTTTCCTGAGAAAATTATTTTAGCTTACTTCAACAACGGGGTTGCTGGAGAGCAATAAAGAAAATTTAAAATAAAAATTATTTTAGCTTATATAAAATTTCAAATCATTTTCATAGACCTTCAAGAATAAAATAAAATTTTGAAATATAAATTTGATGATTCATTGAGGAATTTTTCAAACACACTAAGTGGTTGCATGTACATGAGTCTGCGAGGTTCAGGACATTTTCACTAATACTTAACTAAGTTAAATAAAGTCTGTTAAATAAAGCACTTTGTTTGAAAGGAATGATAGAGGAATAGGCTTATATTAAATCTCCCAGGCATTCTGATGTCTCTTTACTCTGATGATTTGACTTGGATAATGCTTTGGAAAAAAAAAATGAAGTTATACAGGCATCACTGCAATTTACCCAAGGTTCTACTATCTCGGCAAGATAATAAAACGTTATTTTAAAAAAAGAAATAGATGTGTTTCTAGCATACCTGCTTAAAACTGTGTTTGTATTCTTTGCAAGCTGTTTCTACTGTAAACTTTGTACTGAAAATATTACAAAGTTTTGCACCATAACCATTACGACCACCTGTAAGAAAAATTAAATGTAAAAGGTTTAGTAAAAATGATTTTAAAGGAACTTCGTTAATTTACCACCATACGGCAAGGCTGTTGCAAAACTGTTCCACTAACTGCATTACCAATCACCAATTGAAGATTCCAGAGTATATTTAGATTTTCTTCCATTTAAAGAAAAATACAATTAAGATTTAGTATATATAGTAGTGTAATTAAAATGGGTATTTTGTACATTTACCACAGTCTTTACAATTTCAAAAGCATTAAGCTTTGTATCTTTCACGACCCAGCAAATCTCTGTGAGTATGAAATCTGAACTTTCTCTCAAACTTGCTTCTCTATTACAAAATTTTAATCTATATCATTTCCCGGAGCGTTGGTTTAAAAAGCAAAACAAAACAAAACAAAAAACCTATCAACCTATTTGGGCAACATAAATAAGTATGAAAATATATGGTTTTGGTCAAAGCACTTTCAACTCTATTTACAGAGTCTAGATTTTCAATCCTGACCTTCTCAAGGAAAACAGTTTAAAAGTAACTTAATACCAAAAGACACAGTGCTATGTAATAACAAATTTATATACATAGACATCATACCAGTCCTATCTAAATCAAAACTCAAACTGTCAGCCAAGTTAAACTTCCAGCAGTTCTAACATAAAGTCAATGTACTATCAGTCTTAAGGTTTTTAAATGTCACTGTTAAACTATTACCAAGACAATATTTATACATGATAGTTTATAAATATTAATTCTGACAATGATTTTCTCACACCAAAACTGCACAATTTCCTTAGTAAGTTATACATTTTATATTAAGAAAACAGTATTTTTCAACCAAAATTCCATTCAGACTTTACCTGTAACTTTTTTCTCATCATCATCATAGTTACTGGATGTTAAAAGCTGTCCAAAAATTAAAGCAGGAACATAAACTTTCTCTACCTTGTGTTCTACTACTGGAATGCCTTTCCCATTATTCCAAATGCTTATAATGTTAGATTCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAATTTAGAGCTTAAAATAGTAAAGATAAATTAATTCATTAAAAAGTAATCTAGAATAAACCTTAATGGTTATAAGATACTAGTCATTATCAATTGGAAGGCACTGATTCATCTCTCAAGAAAATACTCGCTGAGGACAAACATTTCTTTCCCTGAGTCGTAACTAATAGAGAAGGATTATGAAGGAAATGAAGGCAAGGAATGGAAAATTACAGATCTTAAACATCTCAGGATGACAAAAAAGGCAACATACTCATGAGAAAACCTTTAAAAAAGGTTTCATCATGTTTAGCACATGGTACTGTAATTAAAATAGGCATTCTGTAAGTTAATTATCTTCATCACAATTTCAAAAAAAAAAATCAACGTTTGGCATCCTTAACATTCTCTAAGTCCATATGAGTATGAAATTGGAACTGGCTATCAAACTCACCTCTCTTATAAAATTTCAATCTGTATCATTTCTCAGATCTGGTATTTATTTCTGTAATCTCTAAACAATTATTCAGAATTTTATAACTTTGCTCCACTGATAATCTTCAATAAAAATTAGGAATAAGAATACTGCATTTAATAGTTTACAAATAAAGTTTCAAAAATAATTAGGCTGAAAAAAATTGAAAATCTAAATATCCAATGCTTATCAGTTGGCAAGAGGTTAAATAAATTGTGACACATCAACATAATAAAATACTTGCGAGTAGTTTTAAAAAATTAAGTGGATCTATGTAAGTTAATAAGGAAGGCTGTCTATAATATGTTGAATAAAGGGAAAGACATAAAATAGTATATATACTATGATTCCGTTTGTTAAAAAAAGAAATGTCTACATATATAATTTAGCATGAGTATGCAATATTTTTTGAAAGCTACAGTTTTAAAATTTCAACTCTAAATAAAGAACACTTAAGCTAGAGGAATATTTTCAACTCTGGTTAATATGCTTTCCACGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGACACGATCTCAGCTCACTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGAAGCACGCCACCACGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATAATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCCACATTTGTTTTTAATCAGATAGACATCCACAAATAAATTGTTTCAATACTGTTATGTTGTATTATTTAATAAGTGTTAAGCTCCCTTGTAAGAAGTTGCTCTAAGTTCTCTAACTTCTGGAAGAACTGTCCAAATTCTGCATGGCATCCCTTGTATTTAATCTGTTCTCAAGGCTTTACAACCATGACCTTTTCCTTAAATTTTATCCCTACATCACAGAATACTATGGAGGAAAAGAAAGAATAAGAGCTAGGTTGTACTATATATCCTATATACTTTGTCCATTAGCTATTAAAATTTAACCTCTCCTCCACACAAGAAGTTTATGTGCACAAATGTACAAAAATAAAAATCTGCTATACAAAAATGTTAAAAAGAATGCAACTCAAAGGATACAAAAATGGACAGCAGAGAAAACTGGATCAACTGGATCAACAGTGCAACAGCTCTTTTTCTCATTTAAATTTAGCTTTAAAATGACTTCTTAAATTAGAAATCTTACTGAAGCAAAAATTGCACCTCTGAAATAACATTTATTTTAATCAAAATAATACTAATTCTATAGTATATGTGGTAAAAAATGACTATGGGACAAAATTCACAAGAGACAAAATGTTATAGTTAAAACTCAGAAATACAATATACAAATCAGCAACTTCTCACAAAATGCTTGCCTACTGCCAATTTTAGGAGTATATGAAATTCAATTAAAGGCAAGATCAAGACTCAATTTTTTCATCAATGATTTGTAAA
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benign
| 62,990 |
Does the genetic variant at chromosome 3, position 25719533, impacting gene NGLY1 (N-glycanase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1']
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GCAGGGACATGGGGGAAGCTGGAAGCCATCATCCTTAGCAAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTGATAAGTGGGAGATGAACAATGAGAACACACGGACACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTN
|
pathogenic
| 62,993 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 25719605, gene NGLY1 (N-glycanase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation']
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TCTCACTGATAAGTGGGAGATGAACAATGAGAACACACGGACACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAG
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TCTCACTGATAAGTGGGAGATGAACAATGAGAACACACGGACACAGGGAAGGGAACAACACACACCAGGGCCAGGCGGGGGGTGGGGTACAAGGGAAGGGAGAGCATTGGGACAAACAGTTTATGCATGCGGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATATACCTATGTAACAAACCTATACGTTCTGCACTTGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATGAAAAATATGTATATATATTGAAAAGTATTCCCAAAAAAAGGGTGCAACTACCTTTTCTCTTTGACAGTTCAACTCTATAACAACATAAAACATTTGAACTCGAATAATGTTTTCTGCTTAAAGCCACAGTAAAAGTTAGAATGCATCCATTCAGTTGAGTTCCTACATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGA
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pathogenic
| 62,996 |
Classify the chromosome 3 variant at position 25719646 affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 62,997 |
Does the chromosome 3 mutation at position 25720017 within gene NGLY1 (N-glycanase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1']
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ATTCTATTACCATCTTTATAAAACTGCTTGAAAAGTTCTAGGTTTTTTCATGCTGGTTAACAGGATTAGCCCATATGATCATCAAAATACTCACTGTGCCAATAGCAGACACCACAAGACAGGTAAGTGTCAAGTTCTTCCAATCTTAAGTACTTGGCCACTATAGGTTAAAATTTTGAGTCTGAGAGTTCCAGAAAACGTTCTTATATTCAAGACATATTAATAATTTCAGATGCATAAACTTCTTTTGAAATATAACTTTTTAGCAAAAAATGATTCTCAACAGAGTTTTACTGCAATTATAAAGCAAATATTAGCTGGGAGCAATGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGGTTGCTTAAGCCCAGGAGTTCCAAGCATCTTAGGCAACATAGCAACATCTCATCTCTCAAAAGAAAAAAAGAATAAATATAAGACCTTTGTTTCCAGATCTTATTATATATTTTATAATACATGTCACGTTCTATTGAGTGGCACAGGGTGAGACTCTTGAGTGTGTCTTTTTCTTGTATAAAGAGTTGAGAACTCACTTTGCAGAATATCACAAAGGAATCTGGAGGCTTGGGGCTATGTCTTTTTCACCACTGCTTCCTCCACAGTGCTATCACAATGCTTTGTACATAAATGCTTAATAAATGTTCACTAAATTTGAGAGGTTATACAGAATATACACAAAACCTCTTGATACAACATATAGATACTGTATAATATAGTTACATAGTTTCAAAATCAAGAATATTTTATTCAATGAGGTAGATAAAAATATAACTCAAAGGTAAGGCATTTTCAAAATGTCCACGTATTATGGAATTTAAAATGTATCCTAGTTTATGTTGTCAATGTTAAATGTTTTCATAACTCATATCTATTCAAGTATTTTTCAATGTTTAGAAAAAAGATTTTTATTTAGCCAAAATAACCACTAAAAAGATGTAAGGCAAAATACTTCATTTTATTTCTTAAATGCCTGAATATTTATAATCATATAAATTTTCATGCATTATATAATTTATGAGCTACTGTACTTTCACATTAATTAAAAATATTAGGAGACTCTAATTTAACCACTTCTGAAGAAATGAATGGCTGATCAGAAAATGTCAAATTACTATCATAAGCCCAAGATTTTATCATAATCATGAATAGCATTTAATCATGAATATCATTATTTAACTTTTAAAACCATACTTACAGTTTTAGATTAAAATCCCATATTGAGTCAACAAGACTTTACTCCAAATTATAGTCACATATGGAAGAAAGGTTTTAATTCAATATTTTATTATAGTCCACGTATAAAGATAATTTTCATGAGGGTTACATGATGGATAGCTAGCAAAAGAAATATGCTAGCACAGGGTGGTAACTGCCAACTAAGCATGCACTGAACCAACAGACTACTTCAGTAAGTCCTTGATTATTGCCAGCTTTTCTATAATGTTCAGGTTCTCAAAGGTCACTGAATTTTATAATTATCTCCAAACAATTTTCTTCATGGTCATTTAAGCTTTGTCTAAACAGCTGGGTGTGTTGCCAAGCGACATCACCATCTCCTCTGCTTAATTCTGCTTCCAAAATAACTTCAGTGGCACCAGAAAAATCAGCATAGGAGTGAAGACTGTTATCTGTTAGAGGGAAAAAAAAAATTAACATTTTGCTTTTGGTAATTTAAAGAGCACAGATCATTTTGAAATGTATTTTATATAGGCTGATGTATAAGTTAAAATAAACCCTTAAAAATAAATACAAATTATTCTTTATGGAAGAAATGCATCCTTTGAAACAAAGAAATGATTTTTTCCTTGCATTTGTATTTCACAACAGAAAACATCAGCCTTTCTGTTACAATGGGATCACACAGGGTTTATTAAATTTTTTTTTTTTTACTGAAATAGTATTAATAACTCTTAGGTACGAAAAAGAGCTACATCTCAAATAAGTACAATTAGTCTTCAGAGTGGTAAATATATATTTCGTGATTAATTCTCCAGGCAAATGCTTACCGCCTGTCAGTTCTACTTGTGCTGTATCAGATCGCAATTTCCATTCTACTGTTCCAGTCTGAAAAGTTTGACTACTTGTTCTAATAGAAATGCTATCTACTTTTAGGCCAACTGACCCACACTCAAACTTCCAGGAAATATAAGCAAAAGATGATCCTTCCTTTCGGGCCAAATATACCTATAAGGAGTAGGGATGGGGAGAAAGGAACTGTCAGAAAAAATGAAATAGTATAGAAAACAAACTTAGTGAAGAATATTACTGTCACAGGGTAGTATGTACAAGTGGTTATTTAAAAACTAACTTTTCCCTGTTGAAAAGGTTCTTACTGCTAACATTTTTTTTGGCAATTTTTCCCATGGCATCTTTTACCCTAGAAGACAGGTATTATTTGAATGCAGATGTCCCCAAAAAGTGCAATTCTAAAGGACTGCATTCTAACCAAATTTTGGTAAATCATCTTCTTTTATATTAAGAAGTTCAACTCTTTAAAATGAGTTTTATGACTAATCCTGCTGAAAATGAAGAATCCTTTTAAATGCAACTACTCTTTAATTTTTATAAGTCTGGATTTTCATATACGCTTTCCTAGTGTGACATGGTATGCTATAGTCTCTAAATCGAGAAAATACCTGAGCCACTGCTAACTAATGGTTTAAAAGGTGATATCCATGCTCACTTCTCTAAATAGCATGCTCCCTGTTCCTTCATCAACGCCCTTTAGCACATTAAATGTATACTATTTAAGGCATCTAAGCCTACTGGCTGCTTCCAGCTCATCCCCTCTCATACTTTTATCTACACTCCTCAAAACATTGCCATGAAAACTGACATCCACAGCCTTGGTCTTTCACAGGTCACTCTATTCAACCATGCTCAAACTCTTAAGACTCTGACGCTTCAGTCGTTCATCCCTTACGTCTGAATTCCCACAAAATTCTATGTATTTGTTTGAAATCTTGGAAAGAAACCCCTTCCTCACTAATACTGCACTTACTACTACAGTTTGAACTTTACACTTATCTTAATGCAATTGACTACTGTTGTACAATTCCAATTGCTCTGACCATATTTTTATTTTCAAGTGTATTATTTTAGACACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGACCCTGTTGTCTCAGCCTCCAACTACCATGCCTGGCTAATTTAAAAAAATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTTGCTGAGATTGTAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCTCTGATCAGATTAATGTTTTAAAATCCCACTCTCTTTATGTTATCTGCCTGGTCTGAAATGTACAGCAAGTACTTGGTTCTTACATTAAGTCTAATCTATTAGCTTTAAAAATCCTCCACAATTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTAACACAGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAATCCTCCACAATTTCATCCCACCTTGAATTGCCAATGCTCCTTTTTATTTTTTTATACTATACTCCTTTATACTGCCCATACTCTGACCTATCTTCATCAAATCATAAGCTCTCTGGGGGCACAGTTTCTGGATTCATAAAAGCATTTAGTGCCGGGCACAGTCATTCACACCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCGGATCACTTGAGGTTAGGTGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACC
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pathogenic
| 63,000 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 25720080, gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1']
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pathogenic
| 63,004 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 25729173, affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation']
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TAGATGGAATACTTAAGTTATAACGACAATTGTTACTTCCGAGTTATCACTCTCTACAAGTAAAGATTCTAGTATTTTTCTTCATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCT
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pathogenic
| 63,010 |
Chromosome 3, position 25729207, gene NGLY1 (N-glycanase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1', 'Intellectual_disability', 'Neuromotor_delay', 'Peripheral_neuropathy']
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ACTTCCGAGTTATCACTCTCTACAAGTAAAGATTCTAGTATTTTTCTTCATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAA
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ACTTCCGAGTTATCACTCTCTACAAGTAAAGATTCTAGTATTTTTCTTCATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAANNNN
|
pathogenic
| 63,011 |
Variant at chromosome 3, position 25729255, gene NGLY1 (N-glycanase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation']
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CATTTGATACTAAATACATGTAGCTAGAAAGAAATTCACTCAACTTAAAAAAAATGGTACCCTTCATAAAAGTATATCAAGGCATAAGCTTTACTTGAATAGGGGTGTGTTTTCTATTTAATGGCCTTTGTCTATCATTTACATTATTTAAATCTTTCTCACACTATAGCCCCTCTCTGGCTAAAATGTTCTATTTGGAGATCTTGAAATACGCCACGTACTCCATGCCTTTTTGTTTCCTTGCCTGATAAACACCTACTCAACCTCCAGTGTCCAGCTCAAATGTCGTCTGCTCAGTGGAGCTTTGCCCAACTCCTACAGCCAAAGCTAATTACTCCCACCTCACTGTTTCCATAGCAATGTGTTGATATCCTTATTATAGCACTCTGCATCATGGTTAAGATGGCGGTTTATGCTTTGGCTTCCCCTTTTAGATCGTGAGGTCAGGAATCATCTTTTTGTTTACGTAGCTGAGAATAATGCCTGGCACAACAGTACAAGTTTGCTGATGAACAAATGAGTGTATAAGACAAAGAAGAAATACTCCATACAGTAGTTCTGTTTCTTGGCATATCACATCTTCTGTAACACATCACTATTTTCCCCATCATTACTACTTTACTAACATTGCTGGTTAGGAGGAAACACATGATTTTTCTCCATTTTAGCAAGTATAGACTAGTCATTCGATAAAAAACCCTTTTATTCTATCTTGCTTTCTGTTCAGAGAAATTCTTAGGCTAAGGATAGTCTTCTAGAAGATGTTCATCCTCTCTCATCAACTGTACAACTAATTACAGGTATCTCGAAATTTTAAATTTTATCTCTATTTTTATGCATTTCTTTAGCTAAAGAAGAAAATTCCAAAATTTAGAATAATCCTGTAAGTTACTAATACAAAAATACCTCAACTTTTTTAGTATTAGACAATGTGATATAAATGGAGTATTTCTATGTTTAAGCAGCAAGATAAGTTTTTGAACAAAAACTTATGATTGAAAAAGAGAAAAGCAGAGACCTTATCTCTGTATGTTTTTGGTAATTTGATTAATGCCTAGTACAGTGACAGCATGTAACAGATGCTCATAAACACTAGCAGCTGTTTATATGTGACTCACTTTTTTAATCTATCCAATATATTTTACAAGTGAACAAGTTCCCACTCAAGTATCTTGGTAAATTAACTTTAAAAGCTTCCTATAAGTTAATTAATTCCTATGAAAATCTATCAAGAATATGATCAGATCTACTGAGGTCATGTGAATAGCTTTAAGTTTATTTTGGTGTGTTTCTAAGGAGCAGGCAGTTTTAAAGCAAAGCCTCTTATTTGTTACTGATAGCATGTGACGATAATATGCAACTTGGTATAAATGAACTGCTATAGTCCTAACCTCTACTTAATTATTTTTTTAAGATACAGAGAAGAAATAACCAATATTGCTGCTCAATCATCCACATTCTTTGAAGTGAATGCCTGTTAGATGTTTAGCTTTCTGAAACTTTGAACTAAATCTATTATACTCCCTAAATAGCCTGTATTTAATGGGCAATCAATACACATCTGTGAAGGAATTAATTCACAATATAATGTATTTATATATACAGTATCAAATAGAATATATATGTATATATGTTCATGCAAAAATCAGTCATATGGATTGATCATACATTTGATTATTTTTTCCCATGAAAGAATTAAATTCATCCTCTTTGATGAAAACAGATACTTCCTTGATATAAATGCAAGAATTTCTAGTGGACTTTTGATTACATATTGGGGACAGAATTTTCTTTTCCAGGTTATAGGATTACTGAAAATAAGTTTGATATATCAGTTTTCATATTTTACACAACTGAAAAATGAAGCCAATCTATATTTGTTTAAACAATGACAAAAGTTTTAAATGGTTTTATGCATTAAGTTACCATGTGCCAGTCTGTTTCAACTTTTCTGAATATAGATTCCATTTTCCACACGCCATTCTCCCATCCAGAAATGGTTTGATTGTTATTTGAAACTCGAACATAACGATCTTTCACAATATTGTAACAAAGGTGGAGCTGTTTAGAAATCTTCTCATTTTCACAGGGAATAAACAAGGTTTCTTTTCTCTTAAAAAGAAAGCAGAATTAGTTTTTCAACATTATGAAAGATGTAAAAAAGAAAAAAGAGAAATTACTAAGCAGAGTGGTAAGAGAATCCTTCAAAATTGAAAAGAAAAAATTAGTGCCATTGGAAAATTTGGAAATTATTTTATAAATTAAATATAATCAGTATGATGTTATTATAACTCTAAACATTACTAGAGAGAAAAACAAGAAGTATGAGCTCTGACTTATATTTTTGTGATTTTGCATTCAATGAATTCATTAATTTTTATTCTTTTCTACCACCACCACTATCCCCCTACTTGGACTTCTACAATTGTCTCCTGAAGCTGACTCCCAGCTTTCAACTCTTACCTCTCCTATCCATGCTCCACATAGCAATGAAAATGACTTTTCAAAAAATGTAAACTAGGATATGTCACTTTCCTGCTTAACTCACTTCAGTGACTTAAACTCCAAGCTCTTTACCACGGCTACCAGGGCCTTATGTGATGGTTCACCCTGCTTGCTTCTCCAGCCAGATCTTCTGTTACTCTTCCCTTTCATTTCTACACTCACATCACATTACTTTTCCTTTAGTTCCTCAAAAAGGTCCAGCTCATTTTGCCTCACGGCTTTGACACATGCTGCTTACTTTGTCTAGGATGCTGTTTTCTACTCTCCACATACTGGATTCTTTCTCATCCTGAGTCCTCAACCATTTCCTCAGTGTCCTTTCCTAGTTCCCTAAGCTAGGAGAGCAGCTGAGAGGTATAGCATGAAACAGTCTTCTGCATGTGTAAAATTATTACAAAAGCTTGTATTTTAACCTTAAAATCCCAGGCAATCTTTGCATTCTAGTCCAAAATAACATTAATATTTTATAAAATATTTTAATTCTAAGATTAAAATAAAACTTTTCTTTCTGGAAATGATAGTACCAATGTTTCTTCTGTTTCCAATTGATTGCAAGATTAATTCCAAAAGTATTTAGGATTAATGTTTTTCTATTTACTTTTAAAACAAACATCCATTTCTAAAGGAAAAAATGATTTCTTTTTAAATCCATGGCCCTAAAATGGTCTCCAGCAATTAAGAAACTTAAAAAAAATTTCAAAAGGGAAAACAATGTGGTATGCAACCCAATTCATATTTTTAAAGTTAATCAACTTCCATGCCATGCAAGAGATAGCACACCCATGCATAAAAAGAAATGAAGACCTAAATAATATCCATGTTTTAAATTGAACACAGCTGCGAATTAAATTAGCTCTTTTTAACTGGCTGTATTTAGATTTATACTTGTAACACACTGCATTGGCAGTGATTTGAATTATTTGTTGAATTTGGATCTTGTAATCCTATGGCTGAACCAACACTTTTAACTGCCCGCTACAGACGATGGGATAAATTAAAAAGCAAACATAAAATTTATTAGTGATAATTCACTCCTTTAAAACATATTCTGTTACTAGAGAAATGAACTGTAACAATGGCAAATTTAGAAAAAGTAGATAAATACAACTTTAATTTGTTTGGAACTGCTTGATACTGATATTGTGATGAGTTATTTTTCTTTCAAGCATTTTTCATTGCATATTTCCTAAACATTTTATTAAATGCTCTCCAGTGACTCAACTTTAGCTCCCTAAGGGCAAAGGACAGTCTATTATACTGCCCTAATGCCTGTTACAAAGCCTAGCACACTGATTTTTACCTAGTCCCTTAACTTTAGGACCTACCTATGGAAATTATATTTCCATTGTTATTTAATTTTGGAAGATTAATCATGTGGTATCTTAAAATAAATTTTAATATAACAGTAATCATGCCACCAACAATTTCTAGCCAATATCAGATATATGCAAGCATATACCAAGAAATAAACACTTTCATCAGCTGAATTCCCCAAATTCTGTATTTTCTCCACTCCATAAAGTTTTCATCTGGAGAGGAAAAACGTAAAACAGCATTCTTTTAAATGCATTAGAATCTCATTTTAAAAGAC
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pathogenic
| 63,013 |
Located at chromosome 3 position 25732373, the variant affecting gene NGLY1 (N-glycanase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation']
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|
pathogenic
| 63,018 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 25733889, gene NGLY1 (N-glycanase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Inborn_genetic_diseases']
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TTATAAAGCACAATAACAGGCAAAACTAATATATGATGTTAGAAGCCAGAATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCAT
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pathogenic
| 63,022 |
Gene NGLY1 (N-glycanase 1) variant at chromosome position 25733939 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation']
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ATAATGATTACTTTCGAGGGTGTAAGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTT
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pathogenic
| 63,025 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 25737468 in gene NGLY1 (N-glycanase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAA
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CACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTA
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benign
| 63,033 |
The mutation in gene NGLY1 (N-glycanase 1) at chromosome 3, position 25751271—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 63,048 |
Does the variant impacting NGLY1 (N-glycanase 1) on chromosome 3, position 25751271, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TCCAGCAGTTTCACTTCTGGGTGTATACCAAAAATAATTGAAACCAGGATTTCAGACTAAAGTATTTAAACACCCACGTTCATAGCAACATTATTCACAATAGCCAAAATATTGAAACAACCCAAGTATCCATGAATAAATGAATAAATGGATATGCAAAATGTGATATATACATAAACAGGACATTATTCACCTTAAAAAGGAAGGAAGCTCTCTCCTCCTCAGCACTGCCTACAGAGGTGGCAGCCATCTCCTCTTCGGCCTCATGGCCGCCCTCAGACCCCTTGTGAAGCCCAAGATCATCAAAAAGAGAACCAAGAAGTTCATCCGGCACCAGTCTGACTGATATGTCAAAAATTAAGTGTAACTGGCGGAAACCCAGAGGTATTGACGACAGGGTTCATAGAAGGTTCAAGAGCCAGATCTTGATGCCCAACATTAGTTATGGGAGCAACAAAAAAACAAAGCACATGCTGCCCAGTGGCTTCCAGAAGTTCCTGGTCCACAACGTCAAGGAGCTTGAAGTGCTGCTGATGTGCAACAAAACTTACTGTGCTGAGATTGCTCACAATGTTTCCTCCAAGAACTGCAAAGCCATCATGGAAAGAGCCACCCAGCTGGCCATCAGAGTCACCAACCCCAATGCCAGGCTGCACAGCGAAGAAAATGAGTAGACAGCTCATGTGCATGTTTTGTGTTTAAATAAAACTGTAAAAACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATTCTGCAATATGTTACAACCTAGATGTACCAGTTTGTTCTTATGCTGCTATGATGAAATACCTGCAACTGGGTAATTTATAAAGAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGAGAGGCCTCCCAAAACTTATCATGGCAGAAGGCACCTTTTCACAGGGCAGCAGGAGAGAGAATGAGTGCAAGCAGGGGAAACGCCAGATGCTTATAAAACCATCAGATCTCCTGGGACTCACTCATTATTATGAGAGCAGCATCAGGGAAACCACCACCGTGATTCAATTACCTCCAACTGGTCCCACCCTTGACACACGGGGATTATAAGGATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCACTGGATGAACCCTGAGGTTCATTATGCTAAGTGAAATAAACCAGTCACCAAAAGACAAATACTGTATGATTCCACTTATATAAGATAGAATAGTCAAAATCACAGCGACAAAGTAGAATAGTCGTTGCTGGAAGCTGGGGAAGGATTATTACTTAATGAGTATAGTTTCAGTTTTACAAGATAAAAAAAGCTATAGATGGTGGTAATGGCTGAACAACATTATGACTATATTTAATAACACTGAAATGTACACTTAAAAATGGGTAAGATGGTAAATTTTGTTATATGTATTTTACCTCAATTAAAAAATTGAAAAAAAAGGTGATATGTGACCATGAGGTATATGCAATAAAATTATACTATTATTGTACTTCTTAAAAACTCAAATTGAAATAGGTTAAGTATTTATAATGTATAACACTGTAAAACAATGTATAAGAGCAAAAGGCACTACAACTGTCCCTCAGTATATGCTGGGGATTGGTTCCAGGACCCCCACCTATACCAGAATCCACACATACTCATGTCTCACAGTCAGCCCTGCAGAACCCATGTATATAAAGAGTTGACCCTCCGTATATGGGTTTTGCATCCTGTGAATCCACGTTTGGTTTAAAAGAATCCACATATAAGTGGACCCATGCAGTTCAAACCCATGTTCTTCAAGGGTCAGTTGTATTTCAGTATTTTCTGTTTATTTAGCAATGATTTACATTTAGCAATAAATGATTATGTAAAGCTACTACCTTTATCCAATTTTCTAGCTCTCGATAACTTTTCTTGTGATTTCCTTTTTAGTTCTTGGACCGGAATACAAGCCAACGCTTTCTCCTGAAGAGCAGGATTTTCATAGACCAGCACATGCTGAATGTTGGACTGAAGAACTTCTAGAATGGCTGAGTCAGCAGCAACCTAATAGGAAAAAAAAAAACTGAAATTAACTTTTCACCATATGCTACAAAAATAATATATAATAAAAAAACTGTGGTTTTATGATTTTACAGATAGAAGGGAATGTATGGATTCACTTAAATATAATAATTATACCCATAAACTTCATAACATTAGTATTAGGAGACAGCCACATTTGTGTCAGAGCCTAAGATCTATCTATTTTTTTCCTTTTGTATATACTATTAAGGATATATTTAAATAAGGATATGCGGAATTCTTGAATACAAGCATGGATCAATACAGAGCTCTGATCTATGCATCTAATGGCCCCTTCCACTTTAAATCCCTGTAATGTACAGCAGTAGCAAAAGAGGTGTGCTCTTAAAGAACCAGGAATTTTGAGAAGTTCCTGAAAGAGAAAAGGCAAATATGAAAGGACTAAAGGAAGAAACCTCCAGAGAGGATGGTGATGAAAAGTAAAAAAAGTTTCCAAAATAATCCCAAGGGCAGAGAAGCCATAGGATCTACAGAATAGGAAGTGTCCTCAGGGCAAGCATTAGGAAGAGTGGTTGGACTCTGGAGGAACAGCTAATTATCTCGGCTTCTCCCTCCTTGTCACCTCATCAACAAAGAGGTCTGCCTCTGAGCAGTAAGTGTGCATACTTAGAGTCACAAAAGGAAAGGGGAGTAACCAAGCTCAGAACTGTTGCCACTGGCACATCCCACTGTGCAACATGTACTGCCCTTCTCCACAGCTGTTAGAAGCAAATGCAGTATTCACAGACAAGCTGGCAGGACCTCTCAAATACATATGGATCTACAACAACTGTGGGGGAGATGCATGAGAATCAGTATCAGAAGAACTAATCCTGTAGCAATGACAGCAAATACAGAAAAAACTTTAAAAAGTTTCAATAGTACACTATATTCAGAGAAAGACTCAACTATAGATCTTGGACGTAAAAATTTTATTTATTTATTATTATTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCCTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGAGCACAGGTGCCACCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCTAGATATAAAAATTTAAACATTAAAATAAAGAAGAAGCCAGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTACTTGAGTAGGGAGTTCTAGGCCAACCTGGGTAATACAGCAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGTAGTCAAGCATAGTGTTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGTAGATCGTTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGACTGCCCTACTGCACCCAGCCTGGGCAATGTAGTCTCAAAAATAAATTAATAAGTAATATAAAATAAATAATATAAAATAAAGAAGAAAGCATAGATGGTGTCAAACGGTAGAATAAACATGGCTAAAGAGTGATCAGTCAATTAATAACCAAAGGCATTTTCTGAGAATGAGGATAAAAAGAACAAACAGACATTGAGGATAAATCCAAAACTTCTCACATCCAGTTAAGGGAAATTCCAGAAAGACAGTAAAAACAATGGAAGAAGGCAACTGCTCAAAAAAAAACAGAAATAAATTTCTCATAGCTGAAGAGCTAGTATGTATGGAAAACAAAACAAAAACAAATGCTAAGCATATAATGATGACATTTTACAATAGCAAGGCTAAAAACAAAATCCTAAGAGTCTTCAAGTAAGAAGAAACATTACACGCAAAGAAAAAATTATTTGATGTCAGATATTTCATTGGAAACAATGAAGCAATTTTTTTTGAAAATCTGAGGGGAAATGATTAGGAACACAGAATTCATTCCCAGTTAAACTAATCATGTA
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TCCAGCAGTTTCACTTCTGGGTGTATACCAAAAATAATTGAAACCAGGATTTCAGACTAAAGTATTTAAACACCCACGTTCATAGCAACATTATTCACAATAGCCAAAATATTGAAACAACCCAAGTATCCATGAATAAATGAATAAATGGATATGCAAAATGTGATATATACATAAACAGGACATTATTCACCTTAAAAAGGAAGGAAGCTCTCTCCTCCTCAGCACTGCCTACAGAGGTGGCAGCCATCTCCTCTTCGGCCTCATGGCCGCCCTCAGACCCCTTGTGAAGCCCAAGATCATCAAAAAGAGAACCAAGAAGTTCATCCGGCACCAGTCTGACTGATATGTCAAAAATTAAGTGTAACTGGCGGAAACCCAGAGGTATTGACGACAGGGTTCATAGAAGGTTCAAGAGCCAGATCTTGATGCCCAACATTAGTTATGGGAGCAACAAAAAAACAAAGCACATGCTGCCCAGTGGCTTCCAGAAGTTCCTGGTCCACAACGTCAAGGAGCTTGAAGTGCTGCTGATGTGCAACAAAACTTACTGTGCTGAGATTGCTCACAATGTTTCCTCCAAGAACTGCAAAGCCATCATGGAAAGAGCCACCCAGCTGGCCATCAGAGTCACCAACCCCAATGCCAGGCTGCACAGCGAAGAAAATGAGTAGACAGCTCATGTGCATGTTTTGTGTTTAAATAAAACTGTAAAAACTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAATTCTGCAATATGTTACAACCTAGATGTACCAGTTTGTTCTTATGCTGCTATGATGAAATACCTGCAACTGGGTAATTTATAAAGAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGAGAGGCCTCCCAAAACTTATCATGGCAGAAGGCACCTTTTCACAGGGCAGCAGGAGAGAGAATGAGTGCAAGCAGGGGAAACGCCAGATGCTTATAAAACCATCAGATCTCCTGGGACTCACTCATTATTATGAGAGCAGCATCAGGGAAACCACCACCGTGATTCAATTACCTCCAACTGGTCCCACCCTTGACACACGGGGATTATAAGGATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCACTGGATGAACCCTGAGGTTCATTATGCTAAGTGAAATAAACCAGTCACCAAAAGACAAATACTGTATGATTCCACTTATATAAGATAGAATAGTCAAAATCACAGCGACAAAGTAGAATAGTCGTTGCTGGAAGCTGGGGAAGGATTATTACTTAATGAGTATAGTTTCAGTTTTACAAGATAAAAAAAGCTATAGATGGTGGTAATGGCTGAACAACATTATGACTATATTTAATAACACTGAAATGTACACTTAAAAATGGGTAAGATGGTAAATTTTGTTATATGTATTTTACCTCAATTAAAAAATTGAAAAAAAAGGTGATATGTGACCATGAGGTATATGCAATAAAATTATACTATTATTGTACTTCTTAAAAACTCAAATTGAAATAGGTTAAGTATTTATAATGTATAACACTGTAAAACAATGTATAAGAGCAAAAGGCACTACAACTGTCCCTCAGTATATGCTGGGGATTGGTTCCAGGACCCCCACCTATACCAGAATCCACACATACTCATGTCTCACAGTCAGCCCTGCAGAACCCATGTATATAAAGAGTTGACCCTCCGTATATGGGTTTTGCATCCTGTGAATCCACGTTTGGTTTAAAAGAATCCACATATAAGTGGACCCATGCAGTTCAAACCCATGTTCTTCAAGGGTCAGTTGTATTTCAGTATTTTCTGTTTATTTAGCAATGATTTACATTTAGCAATAAATGATTATGTAAAGCTACTACCTTTATCCAATTTTCTAGCTCTCGATAACTTTTCTTGTGATTTCCTTTTTAGTTCTTGGACCGGAATACAAGCCAACGCTTTCTCCTGAAGAGCAGGATTTTCATAGACCAGCACATGCTGAATGTTGGACTGAAGAACTTCTAGAATGGCTGAGTCAGCAGCAACCTAATAGGAAAAAAAAAACTGAAATTAACTTTTCACCATATGCTACAAAAATAATATATAATAAAAAAACTGTGGTTTTATGATTTTACAGATAGAAGGGAATGTATGGATTCACTTAAATATAATAATTATACCCATAAACTTCATAACATTAGTATTAGGAGACAGCCACATTTGTGTCAGAGCCTAAGATCTATCTATTTTTTTCCTTTTGTATATACTATTAAGGATATATTTAAATAAGGATATGCGGAATTCTTGAATACAAGCATGGATCAATACAGAGCTCTGATCTATGCATCTAATGGCCCCTTCCACTTTAAATCCCTGTAATGTACAGCAGTAGCAAAAGAGGTGTGCTCTTAAAGAACCAGGAATTTTGAGAAGTTCCTGAAAGAGAAAAGGCAAATATGAAAGGACTAAAGGAAGAAACCTCCAGAGAGGATGGTGATGAAAAGTAAAAAAAGTTTCCAAAATAATCCCAAGGGCAGAGAAGCCATAGGATCTACAGAATAGGAAGTGTCCTCAGGGCAAGCATTAGGAAGAGTGGTTGGACTCTGGAGGAACAGCTAATTATCTCGGCTTCTCCCTCCTTGTCACCTCATCAACAAAGAGGTCTGCCTCTGAGCAGTAAGTGTGCATACTTAGAGTCACAAAAGGAAAGGGGAGTAACCAAGCTCAGAACTGTTGCCACTGGCACATCCCACTGTGCAACATGTACTGCCCTTCTCCACAGCTGTTAGAAGCAAATGCAGTATTCACAGACAAGCTGGCAGGACCTCTCAAATACATATGGATCTACAACAACTGTGGGGGAGATGCATGAGAATCAGTATCAGAAGAACTAATCCTGTAGCAATGACAGCAAATACAGAAAAAACTTTAAAAAGTTTCAATAGTACACTATATTCAGAGAAAGACTCAACTATAGATCTTGGACGTAAAAATTTTATTTATTTATTATTATTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCCTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCTTTCTGAGTAGCTGGGAGCACAGGTGCCACCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTGGCTAGATATAAAAATTTAAACATTAAAATAAAGAAGAAGCCAGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAAGGATTACTTGAGTAGGGAGTTCTAGGCCAACCTGGGTAATACAGCAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGTAGTCAAGCATAGTGTTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGTAGATCGTTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGACTGCCCTACTGCACCCAGCCTGGGCAATGTAGTCTCAAAAATAAATTAATAAGTAATATAAAATAAATAATATAAAATAAAGAAGAAAGCATAGATGGTGTCAAACGGTAGAATAAACATGGCTAAAGAGTGATCAGTCAATTAATAACCAAAGGCATTTTCTGAGAATGAGGATAAAAAGAACAAACAGACATTGAGGATAAATCCAAAACTTCTCACATCCAGTTAAGGGAAATTCCAGAAAGACAGTAAAAACAATGGAAGAAGGCAACTGCTCAAAAAAAAACAGAAATAAATTTCTCATAGCTGAAGAGCTAGTATGTATGGAAAACAAAACAAAAACAAATGCTAAGCATATAATGATGACATTTTACAATAGCAAGGCTAAAAACAAAATCCTAAGAGTCTTCAAGTAAGAAGAAACATTACACGCAAAGAAAAAATTATTTGATGTCAGATATTTCATTGGAAACAATGAAGCAATTTTTTTTGAAAATCTGAGGGGAAATGATTAGGAACACAGAATTCATTCCCAGTTAAACTAATCATGTAN
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benign
| 63,049 |
Does the chromosome 3 mutation at position 25778642 within gene NGLY1 (N-glycanase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1']
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GCAAATTGGTCACAATTGTCCAAAGACAGGTGTTAGTTTCTCCCCTAAAACCTGCTACTCTCCAAGGCTTCTCTATCTCAATTAATGATACTCCCATCCAATTAGTTGCTTAAACCAAAACATAGGTAAGTCCCCGATTCCTTCCTTTCCCTTATATCTTACATCTAAATCACCAGTAAGTCCTGTTGATTCTGTCACAAAAAGAAATCCTGGATCCATCTACTTCTCTCCATCTCCACCATCAGTACTTAATTCAACAAATCTTTATTGAGTACCTAACATCTGTAATGCACCAGCATTATTCCAGGAGCTAGCAACACAGGGAACAGAAATGACAAAAAACCCTGCCTTCATGGACTTTATACAAACCACTACCATTTCTTATTTAGACTAATGTAATAAGCTTTCTAACCGGTCTCCCTGCTTCATCCCTTGTCCCCATCCCACCACCTCCAGGAATTCTCTTTACAGCAAGCTAGAATAATCTTCAAAAATATTTTTCCCTACTTAAAACTTTCCAGGCTGGGCACGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGCTGTCGTATGCCTTTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGAAGGTTGTGGTAAGCTGAGATTGCATCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCCAGTGGCTTCTCATCTCACTTAAAATAAAGTCTAAGTCTTTTGCCACATTCCTCAAGACCCCATGTGTCCTGGTCTCTGCCTCCCTATGCAGCTTATTTCTGTTTCACGGTTACTTCTGCTGGAAATCCTTTACACACATTAATCCTTCTGCCTGAAACACTCTTACCTGAGAGTTTCAGGTACCTGAGATGTTTCAAGTCACAGCTCAAATGTCATCTCCTCAGAGAGGACTTCCCTGACCACTGCCTGCCATGCAAAGTACTTTTTATTCTATTACCTGGTCTTATTTTCTTCTTTGCACTCATCTTGTTTTCACATCTACTGGCTGTTTAACCTACTAGAATGTAAGCTCTATGTGAGGTGGGATTATATCTACTACTTTGTTCACTACTGTTACTTCAGGGCCTGAAATGGAACCTGGGGAGGGAAGCAGAGAGGCATGAAGAAAAGTGAATCTTACATAGCAGCTCAGCATATCTCTTTAACAACTTCTACAATTGCCTATTCTGACGACCACTGACTATTGAGTCTCTGTAACTTGTTCAAGTTCTTTCAATGCTCTACAAAGGAGAACTAGTTAAGGATATAAACATAAAGAAAATTCAGAATCTTAATAACTACTTTCGATGTGTCATAAAATTAAACTACACCACAAGATTCCAAAAGATAACACCAAAATATTCATTTGAAGTAAAAACAAAAAAAAATACTGAGACTCCTCTCCTGTCACAGAAGAAACCCCTTCTGTGTGGCAGCTCAACTCAGTTTTTCTGTTTACTTCAGACTCTTTTCATTTCCTACTACAGACAGGTAGCTAGACTCTATTAGTATTCATGTGTGCTCACAAATCAGGTTTTAGCTAAAAGCCTAAAGTGAACCACATTTGGTCCTTGGGTTGCATGTATGACCCTTATTTTAAAGAACTGAGACTCGTAAGAATTTCTCTGTGGAGCGTTGTTACATTTTACTGAAATTTTAAACTATACTTGTTGTGATTTTTAAATGTCCAATCAATGAAGAAATAACTACTTCTACTGATTCCCAAAATGATAAATTAAAAAACATTATCTTATTCAAACAATTATTCACCAACATGATAATGGCTGCTTTGTGCATGAAGAGGGGAGAGGAAATCCTTGAACATACTTACCTCTTCAAAGCCCATTTCAAATAAACATTCAACAGCTCCTCTGACAGGCAAGAGTCTAGTAGAAAAGGCGTGTTTCCAATCCGGATGGATCTATATTTTTCATCATTAGGGTTTCTGACAAAAAACAAAAGTTTGATTATATATAAAAAAAACCAGGTCATAGTTCTTCAAAGACTTTACTTTCAACAAACATGACCTAGGTATACCTTTATAGTCACCTGATTTTCTTTCTTCCCTAAACCAATGGTTGTTTTTACTATAAGTAAAAACAGTAAATTACATTCTGTGCTGTTAAGGTACATTTTTTTTTTTTGAGATGGGGGGGGTCTCGCTTCAGTTTAAGATACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGGGGTCTTGCTCTGTTTCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGGGTGCACCACCACTCCTGGCTAATTTTGCATTTTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAAGACATATTCTTGACACAGACAGTATGGCAATAAAAGGAAGACATAAATTTCTTTTACCATAATTAAGATTTTGAATAGTACACTTGGGACAAGTAACCAGCACATGAAAAGTTTTGGTTTGAGATTTTTAATTACTTTGATAAATCAGAATTGTTTAAAAAAAATTAAAAGAATGTAAGGTTAAGCTAATCATAGTATTATATTCAAAAGACCCTCAGAACATAGTTTAGGATGATAAGTTTCATACCTGACACCAACTGCCTTAAAGTGATAGTGACTTCTTTAAGTACTATGTTAAGGAGGATTCTGAGGCAGTATCTGGGATCCATAGGAAGATGTACTTCCATAAGAAGCCACCTGCCCTGGGGTATGATATGGTGAGTAGGCAAATGCTAGCAAATGACTTATCAACTTTGTCCTATCTACACATGTTCTCTAGGTATTCTGACGTAAAAACAAAACCAAAAACCAAATATTTTAATTTTATAAGTTTTAACAAATTTTGCATTTGTTTTTCACCAGTCAATTGCCTATTGGCCAAAGTGTCATAAATACTAAATGAATGTTTTTAAACTTTTCCCTAATTTCAAAAATCATGTTTATTACAGAATATTCAGAGACAAATGCTCTATTTTTTTTGCTATTCAAAATGTCCACAGATTGGTGCTAATCTACAAATTATTTGTTACCCATACACAAGTAGTACAGAAATTTTTTCTTTGTTTGTTTACAAGTGCATAAAAATGAAGCAAGAAGTAGAGAAATTGAATGTTCGGTATACAGCAATTTGATATTGCCATGAAATTTTCAGTGTATTTTACAAAAGTTATAGGTCCATAAGGGATTGGAAATTAAAACAAAAACATTGTTCTTTACTATATGTAATTTGAGAATCACAGATGGTTGTGAAATACAAAGAAAATTTTATTCTCAACTCTTTATTCTGTGTATTAGATTAGGGTTTCTCAGTCTCAGCACCATTAACATGTGGGGCCTTTTCTCAGTGGAGTTTCCTTGTGCACTGCAGAACATTCGCATTCCTGGCTTCCATGCTACACTGTCTCACAAGTGAGCCTCTCTTTCTTATCACTTAAGAAAACTGAACTATAAAATAATCCTACATTTATCAAAGCTAGTTTTCGATAAATGGGGCATCTTTTCCTGACACTCAATGTATTTCACAGGGTGATAAACATGTCAGTACCACCAGGATGATATATCCTACTGGTTCAAAACTGCTTGAGCTATTTTAATCTATTCTTTTCCTCACAGCTTTCAGATCTCTACATGCTGGGTCTTTCTCTGGGCTAATTTTCTAGTTTCTTCCTGCTTTCACAATTGTTTAAAAATTCTTATAAAATACACATCAGTTCTCATATAGTTTTTGTTTTGTTTTTTAAAAAACAAAGTGTTGCTCTGTCACCCCGGCTAGAGTGCAATGACGCCATCN
|
pathogenic
| 63,056 |
Benign or pathogenic: chromosome 3, position 25783351, gene NGLY1 (N-glycanase 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_disorder_of_deglycosylation', 'Congenital_disorder_of_deglycosylation_1', 'Inborn_genetic_diseases']
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AGTAAAAGTATACTGCAAACAGGCTCCAGCAATGACAGTCACATCCAGTTCCTCAAATTCTTTTTCTTATTAAGTATGTTGAGTAAACTGACCGTGGTTTTGTGTATAGACTGATACCAAAGGCCTGACCCTAAAGCCCTCAAAGACTTAGAGGGCTGTAGGGACATTAGACTTCAAACCCATCATATCCTCTTTCCTATCCTTGGAAAAGCAACGCACAAAGACTTTCTTAAACTCTTAATTTCTCAGCATTATTCCAGTGTGTCCACTATCCTTTGCGCTCATTGTCACACCCCTCATCTTTCAGAATCTTGAAGCTGTGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTCATCAACAAGAGCAAACTCCGTCTCAAAAACGAAAATCAGCAACGAGCCATTAGTAAACATTCATAATGAAGATTATGATGCTAAATGTCATTATTTGCATGCAAAGGTTTCCCCCTCATACTAAACCTCAGCATTTTGGGTTTCACTAGATTTAAAGCAGAAGTGAGGCTTCATTACAAGGCCACCTCTCTTTTCTGACTAGTGGGGTTTTAAATAGCCTGGTGGCTTTCCAGGTGGTAAGTCTCAGCTAATGGGCTCTGGAGAACCCAGCCTATCAGTTCATTTATGGAGTCCCTTGGCATCCTTGTACTGTGAAGAGCTGTAAGGCCTCAAAGAGTAAAAAAGGTGAGTTGAGAAGGTGTCACAGAGCACGAAGGTGGTCCCCACACAGGTCACAATTATGTAGCTGTGAACAGGCCACATGTTGCATCTTTCATAGCATCTGCCACAAAATAAGGGCTCAATATATTTTCCCTTCAATTTACTTTAAAAATCATTACCATTGCCTAAATGAAATATTACTGACATGGATTTTAAAAACTGCACATGTAACTAATGTCTAAAATTGGGTCACGTGAAACCTATAACCTTGAAACTGAGAATTTCCTTTTAGACTTCATGACAATATACCAAACACTTAATGCACCAGGGGCTGAGGGGAACAGAGAACCTAATTAATCACGGTGACCTGATAAATGAGGTAACACCCCTAAAGCAAGTGGCTCTCCTTTAACCTCAGTTCCATTTCCCTACCCCCCCACACCATGTCCCTTCAGATCATTTGATCTGAAGAGTTGAGGTGGGTACTTATTCAAAATGAATAATCAAACTTGCCTCCCAATTCCCAAAATCTGCAAGGTCCCTTAGACCTCTAGAAGTGCAATTTTGCTGACAGGAGAATGAAGGAAATTACTCTCATCCAAGGCGATTACCTCCACGAATTCTTAAAGGGTTATGTTACATAGTAGAATCCAGGTATTAATATAAAAACTGTAACTTCAAAATACTATAATGTTTCAATCAACAAAAGTGGGCAGAAAAAAAATTAAAAATTTTAAAACCCACCACTTCAGAAGCATTATGCTTTAGTACTCGGATAGTCTCAACATGGGAAGAAAACATCACTTTGTCAGTGAGTAACTTCTGATAAGTATGTGGAAATGTAAGCCACTCCGCTCGAAAAATGCACGCAGGGGGAATGACACGCGCGGTGCGGTTACCGTTGTGTCCCGATATCTGAGGCCGTTAAACGACGAGAAGAGCGGCAGTGTCTGAAGCACGCCTTCCTACCTCTCCTCCGCCCGGCCCCGCTTCCGGGACTCCAGTTCACCCGCAGCACCCTGACTGCAGGTGCCAAGTCACAACTGCAAAGAAACTTCCTTTTCTCGAGCGGGGGTGGGACTTGGCCGGGTCCCGAGGCCCCTGGCCGGCGGGCTCGGACGTTAGGAGCAGAACCAGCTCCAGGTCCCGGTCTGTCCGGGCGTCGCTGCCCTCTGAAGCTCAGGCCGGACGCCCCAGTCCCTGGCCGAACAAGGTGCCGCGGCCCACCCACCCCGGTACCCGCCGTCCGACCCCGTTGCCCTGCACCTGAGGATGTTGTCAGCATAGGTGAGCAGCAGCTTGGAGGCCTCCAAAAAGGTCTCCGGGGTGTTCTGGCAGAGCTCAGCCACGGCCGGGGACGCCGAGCCTGAGGAGCTGCCCAATGCCGCCGCCGCCATGCTTGAGCGCCAGCGGGCGCCGCCGCCGCCCCTCGCTCTCCGCGTCCCACACTGAGCAGGCGCCTCAGCGCGCAGCAGCTACCGCAGCCACCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCCTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCTTCGGCCGGCAGGGGCGGGGTCGGGGGCCTGGGGCGGGGTCGGGGACCGGGGCCAGGAGCGGGGGAGCTCGGCTGGGAGCTACGGCTGCCCCTTCGCGGGGGGCAAGGGGCTGTTCGGAAGAAGGTGGGGGGCCTCGGCCGGCAGGGGCGAGGTGCTTCGACCCAGAGTTGGGGCCTGGTCGTACAGGTTGGGAAGGGGTTCCGCAGGGAGAGGCGGGGCCTGGGCTCCGGGGCTGAGGGGTGTGGGCCTGGAGGAGGGGGATGTCGAGTCCTTTAGGACGGAGGAGCTCGGCTGGAGGGGAGGCCGGCTTTGGTCTAGAGGTATCGGGCGAATGGTGCTGGCACGTGCCTCTCAGAAACCCGGATCCCTTTGCGCTCCGGGGCCAGCCTAATTGATCCAGCTATTAAGGTGGAGAAACCGCATGTACCTCCCTCCTTTCCCCACAAATAAAACCACCTTAGAGCCTTCTCTTCGCAGATTGTCAGGACGTTCTACATAGATGTGGATGAAAGACTACAGAAGGAAGGAGCAACAAACGTCAAAAACAAAACCATGGCTATAAACTCTGCTGGGTTTGTTATATGGATTCTTTTCAGAATTTGGCTAATGACTGAAAATCTAAGTTCCAGCTCAACTAGTATATGATTCCTCTGTAAGGAAGTGTATTTTTAAACCATAGGTTGCGACATAATAATGGGTTGTGGATTCGGTTTACCGCGTGGTGACCAGCGTAAAACACATGCATAATAATTACGCAATATTATAGAATGTCGGGGGCGGGAAGGGAATAAAAATTTGCATCCCACACAGTAAGGGTAAGTAATATTTTGTGACTTGTTTTTTAGGTAGATCATGTGATCAAGGTCTTTTATTCCTCTTAGAAGATGCATCCCTTACTACTTTAATCCAGTCTCTTCCCCACCATGTTCTTGAAAGTGTACTTTACCAGTGGCTTCCTTCTTTGCAGAAATTCCTTTTCAACCTCACGAAGTATTTTTCTTGACTTTATTTCTTAAGATAAGTGATTTGCCTGAATAACCTCTTTTAAATTTCTTGATGTTTCATCTGTTTACTTTTAAGAATTGAAATTTTCTTCCAGAATCTCCGAACAAGACCCTAAGCTATGACATCCAGTTCAATGACTATTCGTCTCCCAAATATACGTACGCTTTTAATAAATATGTAAATCTTTGGACCACCTTCCAAGTATGGTGTGTTCAACAGATAGTAGTATGTTACTACCGTCTGTAACTAAAATTTTCAGGGGCTTAACACAAGAGTAATTTCTTTCTGGCTCATATAACACTTTAATAATGCAGGTGTCATAATGTCAGTGGACCCAGTCTCCTTCCATACCTTAGAACAGGGGTCAAGAAACATTTTCTGTAAAGGGCCACATAGTGTTTTAGGCTTTGTGAGCCATAAGGTCTGTCTCAACTATTTAACTCTGCCTCTGCAGCTGTTGCTCCACAGACAATACTTGAAAATAAATGGGCATGGTTATGTTCTAGTGAAATTTTATTTACAAATCCAGGCAGCCTGCTTGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACACCTACTTTTAACCACATGAGCCCAGAAATGACACACAGCATTTTCTCTACCATATCATTACTAAGAATGAGGCCTCATCAAGATAAAAGGGGGTATTTCAGTAAGGCCAGATTTACAAAAAATAAAAAAAAAATTTAAAAACACATAAAAAGATAAAAGGGGAGAGTCTGGGAAATGTAGTCTCGTCCAACTACACAATGGATTGGGGGCTTGGGTCTGGAGATATAGCTATC
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pathogenic
| 63,061 |
Is the chromosome 3, position 30644922 variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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CTAAGCATAGAGCTCTTGGTCTGGGAGACACTGAGAATTTCAAAATAGCTTGTTACCTAAAAATAAACTTCCTGAAATGAACTTGAGGCCCGAGAGGGATGAATGGCTTTATTTTTTTCTTCTATATTTACTGTTACCACAAGAAAGCAAATCTTAAATTTATATACGTTTATATTTTTAGAGACCCAGGAAACAGGTGCTATGCCCAAGCTACAAAGACAGTTGCAGGGCAAAGTATCTATGACAGAATCCTAAAATTCACAGGACAGAGAGTGACTGTGGAAAGGCATTGAAAGTGTTCCTCTCTAGGCAAGAGCGGAGGGAACATGAGGCTTTTCTTAGGCCTCTCTAAGGGTTATGCCTTGGAAAAGTACCTCACAACTTTCTGTGGCCCAGCAACTGTTCCAGCACCCCATGCGGTCTAAGTGCTTAATGTTTCTTAGTCTAGCATGTAAGTATTAATTCATGTTTGCTGGTTGAGTGCCTAGTAGCCTTGTCATACTTCACTGACTGTCCAAACTCATGTCTTAAACATCATCACCATCTCATTGAGGAAGAAAATGGGGAATGGGGTGTTACACCTTTATTTGAACTGCCCCTAGTTTGCAGCCTGTATTTTGCAAAGAATAGTCTGTCTTCCATATTTTATTGAATAAATGTGAATGAATATCACATTTATAATCACATTCCTCTCTAATCTGAGTGAAGAAGTTCTGTATCCTATCCTACATGGCATCAAGGGCCAAACATGGACTCCTTGTATTCATCCTGTGTTCACTCATTTATCCAATAAACATTTTTGTATGCCTGCTATGTGAAAGGTTCTCTTCCTGGCACTGGAGATATAGTAGGTAAGTGAGGTGGAGAAAGTTTCATGGAGCTTACATTTTTGTGGATAGATTATTAGCAAGTATGCGATGCAGATAGTTTGTGCAGACAATAAATAAAACAGAGTTGCTATAGGATGAAGAGGTGGCATTTGATCAGAGATCAGAAAAGTGACAGGAAGCTAAACAAAGGTAATAGCAAGTGAAAGGCCTGAGGAGGGAATGAACTTGGCTTCTTCCCAGAAGGGGGCAGGAGATTGGTGATGGTGGTGATAAGGGAGAGGTACAGAAGGCAGATCCTGAGGTGGATTCAGCTTTTATTTGCTGCGATCATAACTCCAATGCCTCACCAATGCTTGGGATTGTGTCTAGGAGGCACTCAGTAAGTGTTAGTTAATCAATTGATTTGCCTCAAACACAGAGAGAGATCAGTAGAACTAGTCCCTTGAAAAGAAGACCCTTATAGCTCTTTCAGGAGTAGGTCAGGAAAATGGCGGCAAAATCTTGTGCCTCCAGCAACGGTTCCTCCTTTGGTGTGGCACTTCATGACTCTGTGAGGTTATAGCCTCCCTGCCCAGCTGAGCGGTGATGCTCGCCTGGCTCCCACATCCTCTGTGCTGCCCTCTATTTTGGGTCACCCTGACTTGGTCTGTTTCCTGTCTTATTCACCAGCTAAACTATAATTTCCTTAAGGGTACTTTTATTTGTGGGCCCAGCACTCCGTACTATGCAGTGGGCCCATCTAGGTTTCTTTATTGAATGATAAGATTTTTGTAGAAAGTGGACCTTATGACAACCATTGACAAAAGCAAATGGCTACTCAACCACCCCAACCCCTCACCACCCCTCACCACGGTACAATGGATTTTATTACAAATTGCATACACCAGATAATTCTAATCTGATGTGAAGGAATTATTTTGCCTTTCTTCAGATTCATTCTCATGACATCAAGTTCATTTGAAATTGCATAACATCTTCAGGAATTCATTGGCAGGCTGCCTGGCAGTTGGATAATCATTTAATATATCTTTCTCTCTCCTCAGTTAATAACGACATGATAGTCACTGACAACAACGGTGCAGTCAAGTTTCCACAACTGTGTAAATTTTGTGATGTGAGATTTTCCACCTGTGACAACCAGAAATCCTGCATGAGCAACTGCAGCATCACCTCCATCTGTGAGAAGCCACAGGAAGTCTGTGTGGCTGTATGGTAAGCAAGCCTTTTAAGAAGTTATTCTTTCTTTTCCCCTTTTTACATAATGTATTCTCATAGTACACACAGTCAGTGTATCTCTGTCTCCTAAATGTAAACACCTGTTCCATTTCCCTTTCCTTTAGACCATCTCTCTTTCGATTATTAAATGTAGTTTCTAGGGGTGTTCTCTGCATGTATGTGTACGTTTATGTGGGTATATAAACGTATCATGATTATAAAATGATCATGATAAATGTAAAGATCATAAAATGATCTTTAATATAATAAATCTGGAAACTCTTTCTTGTATCAAGAAGAGGGATTTGCCGCTTAGTAGTCATTTAACCGACACCTCCTCAGCACCCCATAGTGAGACCAGGAGCTTTGTTCTCTTGAGGCAATCTCAGGTCTGGAAGAAGAGGTGATGAAAGGTTGGCTGTTGGAAGAGAAAACTACCAGCCAAAAATGGGGAATCTACTTGGAGAACCACAAAAACAACCTGTTTTTTTAGTCAGAAATTCTGGTTATATTATTCATATAACCATTGGGATAGATATGACTTCTTTCTCTCAGCTCAGAACTACATATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATTCAGGCTAGAGTGCCATGGCACAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGTTTCTCTTGTCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGACCAGAACTATATATTTTTATCGGATCACATTTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATTCCCTCCAACTCATACATACATCTCAAATAATAATTATACATACACAGTGGATACTCATGAATCATTTGATTAATTCATGGTTATAGATTGTGAGCATGAACAAGAAATAACCTTGATCTTTAGAAGAGTTGTAATTTTACAAAAGTACATAAATTCATTAATGAGATATGACATTTTGCAGACTTATTCTGATGTTTTTAATTTATTGGCCATTTTAAAAAAAGTAACTTATGTGTCTCCTGGCTAGTTGACAAACAAGAATATAAACCCAAATATCTCTCCCCCTTTTTTGGGAATGAGTCATTTGAGACCCCTAGACCATGTAAAGCTAGCCTTGATGATAGATCTGGAAACCTTGCAAACTTCTGTACATACCACGGGATGAACTGGTTTCTTAAGAACTGAAGGAATGTTAACAGCAAAGACTTGTCATGACATACTTGCCAATATGATATGATACCTGTCCATGTCCACTTCTAGGTAACGCTTTCAAAGAAAGGATTTGGACAAAGAATGTGTTCAGAGGAGAGGGACCAGTGTGGTTAGAGGCCTAGAAATCATGCTGTCTGAGGAATGGCCTGGGCAATTAGACATGGTTAGTACAGTGAAGAGAGATCGTGGGTTCTGCTGATGAAATTGAAAGGCTCTCAGGTAGAAAATATAATAAACATATTCTGCATAACTCTGAAGGGTAGAGGGAGGATCCATAACATTTGCAAGGCAGGCAGACTTGTGCTCAGCATAAGTTTAGACATTTTCACAATCATGGTTTCCCAACAGCAGAACAGGCTTCCTTTTCTGTAAGCACCAAGTGAAGTTCAGGAGAGGCTGGATGACCATATGTCAAATAGAATGCAGGAAAGATTGAGACACCAGACTAGATGGCCTCAAAGCTTCCTTCCGTGGTTTCTTAAATATCTACGGTGGTGTGAGCACTTGCTTTTGCAACCCAAAAAGGCTCTTTTAATTAAGATTTTTGTTTTCCTGACCAGTAATACAAGCCCAAATCATTAAATGTGAATCAAGTCTCTCTAGAATAGAGGCTTTGCTAGCCTCAAAAAAATGTGAGCATGTCGAAGAGAGGAGGCCTCCCTGTCTTTTCTGTGTCCCAGCTATAAAGGGTA
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CTAAGCATAGAGCTCTTGGTCTGGGAGACACTGAGAATTTCAAAATAGCTTGTTACCTAAAAATAAACTTCCTGAAATGAACTTGAGGCCCGAGAGGGATGAATGGCTTTATTTTTTTCTTCTATATTTACTGTTACCACAAGAAAGCAAATCTTAAATTTATATACGTTTATATTTTTAGAGACCCAGGAAACAGGTGCTATGCCCAAGCTACAAAGACAGTTGCAGGGCAAAGTATCTATGACAGAATCCTAAAATTCACAGGACAGAGAGTGACTGTGGAAAGGCATTGAAAGTGTTCCTCTCTAGGCAAGAGCGGAGGGAACATGAGGCTTTTCTTAGGCCTCTCTAAGGGTTATGCCTTGGAAAAGTACCTCACAACTTTCTGTGGCCCAGCAACTGTTCCAGCACCCCATGCGGTCTAAGTGCTTAATGTTTCTTAGTCTAGCATGTAAGTATTAATTCATGTTTGCTGGTTGAGTGCCTAGTAGCCTTGTCATACTTCACTGACTGTCCAAACTCATGTCTTAAACATCATCACCATCTCATTGAGGAAGAAAATGGGGAATGGGGTGTTACACCTTTATTTGAACTGCCCCTAGTTTGCAGCCTGTATTTTGCAAAGAATAGTCTGTCTTCCATATTTTATTGAATAAATGTGAATGAATATCACATTTATAATCACATTCCTCTCTAATCTGAGTGAAGAAGTTCTGTATCCTATCCTACATGGCATCAAGGGCCAAACATGGACTCCTTGTATTCATCCTGTGTTCACTCATTTATCCAATAAACATTTTTGTATGCCTGCTATGTGAAAGGTTCTCTTCCTGGCACTGGAGATATAGTAGGTAAGTGAGGTGGAGAAAGTTTCATGGAGCTTACATTTTTGTGGATAGATTATTAGCAAGTATGCGATGCAGATAGTTTGTGCAGACAATAAATAAAACAGAGTTGCTATAGGATGAAGAGGTGGCATTTGATCAGAGATCAGAAAAGTGACAGGAAGCTAAACAAAGGTAATAGCAAGTGAAAGGCCTGAGGAGGGAATGAACTTGGCTTCTTCCCAGAAGGGGGCAGGAGATTGGTGATGGTGGTGATAAGGGAGAGGTACAGAAGGCAGATCCTGAGGTGGATTCAGCTTTTATTTGCTGCGATCATAACTCCAATGCCTCACCAATGCTTGGGATTGTGTCTAGGAGGCACTCAGTAAGTGTTAGTTAATCAATTGATTTGCCTCAAACACAGAGAGAGATCAGTAGAACTAGTCCCTTGAAAAGAAGACCCTTATAGCTCTTTCAGGAGTAGGTCAGGAAAATGGCGGCAAAATCTTGTGCCTCCAGCAACGGTTCCTCCTTTGGTGTGGCACTTCATGACTCTGTGAGGTTATAGCCTCCCTGCCCAGCTGAGCGGTGATGCTCGCCTGGCTCCCACATCCTCTGTGCTGCCCTCTATTTTGGGTCACCCTGACTTGGTCTGTTTCCTGTCTTATTCACCAGCTAAACTATAATTTCCTTAAGGGTACTTTTATTTGTGGGCCCAGCACTCCGTACTATGCAGTGGGCCCATCTAGGTTTCTTTATTGAATGATAAGATTTTTGTAGAAAGTGGACCTTATGACAACCATTGACAAAAGCAAATGGCTACTCAACCACCCCAACCCCTCACCACCCCTCACCACGGTACAATGGATTTTATTACAAATTGCATACACCAGATAATTCTAATCTGATGTGAAGGAATTATTTTGCCTTTCTTCAGATTCATTCTCATGACATCAAGTTCATTTGAAATTGCATAACATCTTCAGGAATTCATTGGCAGGCTGCCTGGCAGTTGGATAATCATTTAATATATCTTTCTCTCTCCTCAGTTAATAACGACATGATAGTCACTGACAACAACGGTGCAGTCAAGTTTCCACAACTGTGTAAATTTTGTGATGTGAGATTTTCCACCTGTGACAACCAGAAATCCTGCATGAGCAACTGCAGCATCACCTCCATCTGTGAGAAGCCACAGGAAGTCTGTGTGGCTGTATGGTAAGCGACCCTTTTAAGAAGTTATTCTTTCTTTTCCCCTTTTTACATAATGTATTCTCATAGTACACACAGTCAGTGTATCTCTGTCTCCTAAATGTAAACACCTGTTCCATTTCCCTTTCCTTTAGACCATCTCTCTTTCGATTATTAAATGTAGTTTCTAGGGGTGTTCTCTGCATGTATGTGTACGTTTATGTGGGTATATAAACGTATCATGATTATAAAATGATCATGATAAATGTAAAGATCATAAAATGATCTTTAATATAATAAATCTGGAAACTCTTTCTTGTATCAAGAAGAGGGATTTGCCGCTTAGTAGTCATTTAACCGACACCTCCTCAGCACCCCATAGTGAGACCAGGAGCTTTGTTCTCTTGAGGCAATCTCAGGTCTGGAAGAAGAGGTGATGAAAGGTTGGCTGTTGGAAGAGAAAACTACCAGCCAAAAATGGGGAATCTACTTGGAGAACCACAAAAACAACCTGTTTTTTTAGTCAGAAATTCTGGTTATATTATTCATATAACCATTGGGATAGATATGACTTCTTTCTCTCAGCTCAGAACTACATATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATTCAGGCTAGAGTGCCATGGCACAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGTTTCTCTTGTCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGACCAGAACTATATATTTTTATCGGATCACATTTTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATTCCCTCCAACTCATACATACATCTCAAATAATAATTATACATACACAGTGGATACTCATGAATCATTTGATTAATTCATGGTTATAGATTGTGAGCATGAACAAGAAATAACCTTGATCTTTAGAAGAGTTGTAATTTTACAAAAGTACATAAATTCATTAATGAGATATGACATTTTGCAGACTTATTCTGATGTTTTTAATTTATTGGCCATTTTAAAAAAAGTAACTTATGTGTCTCCTGGCTAGTTGACAAACAAGAATATAAACCCAAATATCTCTCCCCCTTTTTTGGGAATGAGTCATTTGAGACCCCTAGACCATGTAAAGCTAGCCTTGATGATAGATCTGGAAACCTTGCAAACTTCTGTACATACCACGGGATGAACTGGTTTCTTAAGAACTGAAGGAATGTTAACAGCAAAGACTTGTCATGACATACTTGCCAATATGATATGATACCTGTCCATGTCCACTTCTAGGTAACGCTTTCAAAGAAAGGATTTGGACAAAGAATGTGTTCAGAGGAGAGGGACCAGTGTGGTTAGAGGCCTAGAAATCATGCTGTCTGAGGAATGGCCTGGGCAATTAGACATGGTTAGTACAGTGAAGAGAGATCGTGGGTTCTGCTGATGAAATTGAAAGGCTCTCAGGTAGAAAATATAATAAACATATTCTGCATAACTCTGAAGGGTAGAGGGAGGATCCATAACATTTGCAAGGCAGGCAGACTTGTGCTCAGCATAAGTTTAGACATTTTCACAATCATGGTTTCCCAACAGCAGAACAGGCTTCCTTTTCTGTAAGCACCAAGTGAAGTTCAGGAGAGGCTGGATGACCATATGTCAAATAGAATGCAGGAAAGATTGAGACACCAGACTAGATGGCCTCAAAGCTTCCTTCCGTGGTTTCTTAAATATCTACGGTGGTGTGAGCACTTGCTTTTGCAACCCAAAAAGGCTCTTTTAATTAAGATTTTTGTTTTCCTGACCAGTAATACAAGCCCAAATCATTAAATGTGAATCAAGTCTCTCTAGAATAGAGGCTTTGCTAGCCTCAAAAAAATGTGAGCATGTCGAAGAGAGGAGGCCTCCCTGTCTTTTCTGTGTCCCAGCTATAAAGGGTA
|
benign
| 63,120 |
Clinical significance of chromosome 3, position 30693838, gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCTCATTTTATTGAGATTTTTAAGATACATGCAAAGGTTTGGAAATAGAACCTCTAGGCACCCTCCTCAGTGTGGGTGGGCTGAGAGTTAAAGACAGTGTGGCTGCAGTAGCATAGAGGCGCCTAGAAATTCCACTTGCACCGTAGGGCATGCTGATACCATCCCAATAGCTGTTGCCCATTGACCTCTAGTGGTGAGTTTCTAGAATACTGGTCCATTCATGAGATATTCAAGATTCAAGAGTATTCTCACTTCTGGGTTATCAGCATAAACTGGAATGTAGTGTCAGAGGATACTGTGGCTTGTTTTGTTTATGTTTTTTTTTCTTATTCAAGAAAAAAGACCAAGGAATAACATTCTGTAGTTCCTAAAAATACTGACTTTTTTCACTACTATACATAAAGGGAAAGTTTTATTCTTTTATGGAACACTTCAGCTGTACTCATGTATTAAAATAGGAATGTGAATGCTATATACTCTTTTTATATCAAAAGTCTCAAGCACTTATTTTTATTCTATGCATTGTTTGTCTTTTACATAAATAAAATGTTTATTAGATTGAATAAAGCAAAATACTCAGGTGAGCATCCTGCCTCCTGTTCCCATTCCTAGTAGCTAAATCCATTTGCCTCATTTGGTTATTTTGCAATTTATGCAGAAAACGTCACCAAGTAAATAATCTCCAACTTTTTCATACTGTCTTTCTCAACTGACAGTCTCACAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAGAAGCTCAGTAATATGAGATGAAGCAGATGCTGCTCATGGCCTGCCTGCCATGCTGGCGTCCTGGCATGATGTCCCTCTGAATGCCCAGAAGACCTCTTCCCACAGTCTCAGGAGCTGCCTCTATCCACATGGCTGTTTCTTGCAGGGATTTTCACAGCCAGTGTTTCTACCGCTTCTTCTATTTTCTCTATTCCTCATACTAGCAAGCTGTTGGCTCTCTTCTTGACTCTTGTCATATTCCATGCTTCCCTTTTCTACCCAGATACCACATCCATTTGGTGCTTTTAATTGATTTACATGAATGGTGAGATGAATATGCCTTAGGAAATTGTCTCCTGGTCATTTCTTGTGACAAAGTGCACGAGATTTTCTGCCTGAACTTCATGCTACCTGTTTTGGAATCTGAGAGATTCTGTAGCTTCTTCTTAGTTATCGACTGGGTTCTAAATAGTTAATGTCATAGTGCCTGCACCAGGGTATTTCAACCTTAGCACTGCTGACTTATTTTTGCATTGGATAATTGTGTGTTGGGAGGGAGGGAAGCCGTCCTGTGCACTGTGGGATGTTTAGCAGTATCCCTCGCCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCACCCCACAGCTGTGACAACCAAAAATTTCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCCTGAAAGACAAAGTTCCTCTCAGTGGAGAATCACTGAGCTAGATGATGTGGTCCTACTGTGGGCCTTAGTTATAGTCTTGTCTTTATTAGTAGCAATTTTAGTGGTTACTAACTGTAGAGGTTACCTGCTCCTCTATTTGCCAGCTTTGTGATCTGGGCAAATTACTTAACCTCTCCATGCCTCAGTTTCATCATGTGTAAAATGAGATTTTACAAGCCTCATCCTATACAAGATAAAATTGTGGTAAGAAGACACATTAGGCTTTTGAAGATGGGTCTTGAACTTTTTGGAAAGCCTTCACTACATGCTGGCCAGTGTTAAGTTGGTTTAGTATGCCAAGGACTGCTTAGGCAAAGAAGCAGATTTTTAGGTACAAACCTAGAGAGCATTTACAACAGAGGAAAATGGGTACAGTCCCCAGGTCTGCAGGACAGGAAACGTGGGTCCTGTGTGAACACATAATCGGGGGAGAGCGCTCATTCACTGAGTACTCGCTATGCCATCGGATTGAATCCTCCACTAGCTCGGTGAGGTACATACTATGCCCATTTAACAGATGAGGAAACAGATGGTCAGAGAGCTCAGATAAGAAGCCCAGGGTCTCACCATGTAGAATCTGGATGCAGGGCCAAGTTGTCTTGGAACTGGAATTTGGAACACCTGACATGCTTGGTTCTTTATTTCCTGCTGTTTCCTGAGGGAACTGACCTGCCCAAGCAGGACCAAAAGGCTACCCCATGAAGAAAAGCTCTGCTACTGGATCATTGTTCTCATCTCTCTCTGGGTCTCTGCTCAGTGGAGGCAGAAAAGGTGCTTTTCCATTTCTATTGCCTGACTTCCTCTCCATTCACATGGTAAGTGTTGTCTACATGCTTGCTGAGAGAACAACTGGAAGATGAGTGAATGTGTGTAGACTGTGTTTCCTAATGTGTGAAATG
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TGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCTCATTTTATTGAGATTTTTAAGATACATGCAAAGGTTTGGAAATAGAACCTCTAGGCACCCTCCTCAGTGTGGGTGGGCTGAGAGTTAAAGACAGTGTGGCTGCAGTAGCATAGAGGCGCCTAGAAATTCCACTTGCACCGTAGGGCATGCTGATACCATCCCAATAGCTGTTGCCCATTGACCTCTAGTGGTGAGTTTCTAGAATACTGGTCCATTCATGAGATATTCAAGATTCAAGAGTATTCTCACTTCTGGGTTATCAGCATAAACTGGAATGTAGTGTCAGAGGATACTGTGGCTTGTTTTGTTTATGTTTTTTTTTTCTTATTCAAGAAAAAAGACCAAGGAATAACATTCTGTAGTTCCTAAAAATACTGACTTTTTTCACTACTATACATAAAGGGAAAGTTTTATTCTTTTATGGAACACTTCAGCTGTACTCATGTATTAAAATAGGAATGTGAATGCTATATACTCTTTTTATATCAAAAGTCTCAAGCACTTATTTTTATTCTATGCATTGTTTGTCTTTTACATAAATAAAATGTTTATTAGATTGAATAAAGCAAAATACTCAGGTGAGCATCCTGCCTCCTGTTCCCATTCCTAGTAGCTAAATCCATTTGCCTCATTTGGTTATTTTGCAATTTATGCAGAAAACGTCACCAAGTAAATAATCTCCAACTTTTTCATACTGTCTTTCTCAACTGACAGTCTCACAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAGAAGCTCAGTAATATGAGATGAAGCAGATGCTGCTCATGGCCTGCCTGCCATGCTGGCGTCCTGGCATGATGTCCCTCTGAATGCCCAGAAGACCTCTTCCCACAGTCTCAGGAGCTGCCTCTATCCACATGGCTGTTTCTTGCAGGGATTTTCACAGCCAGTGTTTCTACCGCTTCTTCTATTTTCTCTATTCCTCATACTAGCAAGCTGTTGGCTCTCTTCTTGACTCTTGTCATATTCCATGCTTCCCTTTTCTACCCAGATACCACATCCATTTGGTGCTTTTAATTGATTTACATGAATGGTGAGATGAATATGCCTTAGGAAATTGTCTCCTGGTCATTTCTTGTGACAAAGTGCACGAGATTTTCTGCCTGAACTTCATGCTACCTGTTTTGGAATCTGAGAGATTCTGTAGCTTCTTCTTAGTTATCGACTGGGTTCTAAATAGTTAATGTCATAGTGCCTGCACCAGGGTATTTCAACCTTAGCACTGCTGACTTATTTTTGCATTGGATAATTGTGTGTTGGGAGGGAGGGAAGCCGTCCTGTGCACTGTGGGATGTTTAGCAGTATCCCTCGCCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACCCACCCCACAGCTGTGACAACCAAAAATTTCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCCTGAAAGACAAAGTTCCTCTCAGTGGAGAATCACTGAGCTAGATGATGTGGTCCTACTGTGGGCCTTAGTTATAGTCTTGTCTTTATTAGTAGCAATTTTAGTGGTTACTAACTGTAGAGGTTACCTGCTCCTCTATTTGCCAGCTTTGTGATCTGGGCAAATTACTTAACCTCTCCATGCCTCAGTTTCATCATGTGTAAAATGAGATTTTACAAGCCTCATCCTATACAAGATAAAATTGTGGTAAGAAGACACATTAGGCTTTTGAAGATGGGTCTTGAACTTTTTGGAAAGCCTTCACTACATGCTGGCCAGTGTTAAGTTGGTTTAGTATGCCAAGGACTGCTTAGGCAAAGAAGCAGATTTTTAGGTACAAACCTAGAGAGCATTTACAACAGAGGAAAATGGGTACAGTCCCCAGGTCTGCAGGACAGGAAACGTGGGTCCTGTGTGAACACATAATCGGGGGAGAGCGCTCATTCACTGAGTACTCGCTATGCCATCGGATTGAATCCTCCACTAGCTCGGTGAGGTACATACTATGCCCATTTAACAGATGAGGAAACAGATGGTCAGAGAGCTCAGATAAGAAGCCCAGGGTCTCACCATGTAGAATCTGGATGCAGGGCCAAGTTGTCTTGGAACTGGAATTTGGAACACCTGACATGCTTGGTTCTTTATTTCCTGCTGTTTCCTGAGGGAACTGACCTGCCCAAGCAGGACCAAAAGGCTACCCCATGAAGAAAAGCTCTGCTACTGGATCATTGTTCTCATCTCTCTCTGGGTCTCTGCTCAGTGGAGGCAGAAAAGGTGCTTTTCCATTTCTATTGCCTGACTTCCTCTCCATTCACATGGTAAGTGTTGTCTACATGCTTGCTGAGAGAACAACTGGAAGATGAGTGAATGTGTGTAGACTGTGTTTCCTAATGTGTGAAAT
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benign
| 63,300 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 32140217, gene GPD1L (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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|
benign
| 63,351 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 32997072, in gene GLB1 (galactosidase beta 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['GLB1-related_disorder', 'GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B']
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GATAAGACAAAACACTCTGGCTTTGGAGGGAGGTAGGCCAGGTTTGAAATCAACTCTGCCTCTTGCCAAAGTTTTAAATATTTTCAATTGTAAAATGGACTTATTGCTATTTGACCTTACAGTGTAGTTCTGAAGACTGAATGAGTGAAATATAAGGCAAGTGTACACGCTGATGAGGCAACCACACTCCACTGCTCGTGCCTTCTGGAGATTCTCTGCTTGTCTCTAGGGCAGGGGAACTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTG
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pathogenic
| 63,421 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 33014155, gene GLB1 (galactosidase beta 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B']
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CCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGG
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CCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTG
|
pathogenic
| 63,435 |
Mutation at chromosome 3, position 33014188, within GLB1 (galactosidase beta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B']
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CAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGA
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pathogenic
| 63,436 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 33014212, in gene GLB1 (galactosidase beta 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['GLB1-related_disorder', 'GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B']
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pathogenic
| 63,439 |
For chromosome 3, position 33014279, gene GLB1 (galactosidase beta 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['GM1_gangliosidosis', 'GM1_gangliosidosis_type_2', 'GM1_gangliosidosis_type_3', 'Infantile_GM1_gangliosidosis', 'Mucopolysaccharidosis,_MPS-IV-B']
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TCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACC
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pathogenic
| 63,445 |
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