question
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| cleaned_pathogenicity
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values | __index_level_0__
int64 67
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|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation found at chromosome X position 32343175, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_and_Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
|
TCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAA
|
TCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAN
|
pathogenic
| 331,854 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 32343192, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic
|
ACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAA
|
ACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAAN
|
pathogenic
| 331,855 |
Assess the variant on chromosome X, position 32343267, impacting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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|
pathogenic
| 331,860 |
A genetic variant at chromosome X, position 32343277, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAACTTTCCACATGTCTAGTCTCAAGAACTTCCTAGATATTATTATAGAAAAATTAAGTTTATCCTGCTCTTCCTGCACAAACCAGAT
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CTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAACTTTCCACATGTCTAGTCTCAAGAACTTCCTAGATATTATTATAGAAAAATTAAGTTTATCCTGCTCTTCCTGCACAAACCAGATN
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pathogenic
| 331,861 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 32345960 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 331,865 |
A genetic variant on chromosome X, position 32345976, affects the gene DMD (dystrophin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAACTTTCCACATGTCTAGTCTCAAGAACTTCCTAGATATTATTATAGAAAAATTAAGTTTATCCTGCTCTTCCTGCACAAACCAGATGAGTCACCTGGGGACTTGAAGCCATACACTACACTGCTTAATATGAAAGTAGCAGTTCTTATTCAAGGGCACTAAGATTATTTTTTAGGATTCCTACATAAATGAAATTTGACTTTGTAGATAGTTGCAAAGAGTGACTTTCTTAAAGGCATAATAAAGTTTTAAAAATAAATAAAAGAATCTAGGGCTTATTAAACAAGTATCAGGTTACCAAAAAATTGGACCTAATGCAAGCAAAATCAATTAAGTAAAGAAAGCAGGAATAATGGATACATGTAGATCGGTTATTCTGGCAGTTAGGCAGGTTTTTTTCAATATAAAGTAGCTGATAAAAATAAAGCACATTAGAAAATTAAATGTATAAGTACTATGAATGCATTCCCATCTTTCAATTACTACTTAGAAAAATATGTCTTTAAAAAGCCATAACTTTTAAGCAACACATCGTTCAAAATCAAATACCACTCAAAAATGTTAAATAAAGCATACACATTGAACAGAAAAAGTGAGTTTCTGATGACTAAGTCTGAAGCAGATTTTATTAATGCACATTATATTTTACCCTATATATTAAAAAAAAACCACAGGCAAGGTATATTATAATTTTAGCTCTAATACCTTGAGAGCATTATGTTTTGTCTGTAACAGCTGCTGTTTTATCTTTATTTCCTCTCGCTTTCTCTCATCTGTGATTCTTTGTTGTAAGTTGTCTCCTCTTTGCAACAATTCTTTTACAGTACCCTCATTGTCTTCATTCTGATCAAAAACAACAAGTACAGTCTTCATTTTGGTTTTTAAAAAGCTGTACATTGTTAACAGAGATAATAAGACATGTTATTTAAACACACACAAAAATCCAATTTAAAACTTTCATGGAATGCTATTATAAGATACTGTGCTCATAGCCTTTCTTTTACATTTGGTACTTGAGGTTTCAAAATAAGTTTCCTCCCATCTAGTTGTAAAGAACACATTTTTAGGGGCACCTGTAGAAAGATGGGGGAGTGTGGTACTTCATCATGTCAGACAAGTCATGAATTACTGTGAAAGTATTCTTTTGGCTTTTTTAGTGTAGTTCTAGAAATTAAAACATTAGAGAAATGAGCTAAAGTTATCATTTATAATGTTAACTGATCCATAAAGGAATACAGATGTGTATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATA
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pathogenic
| 331,869 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 32346000 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 331,874 |
A genetic alteration at chromosome X, position 32346069, in gene DMD (dystrophin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAAAAAAAAGTTTCACAAAACTTTCCACATGTCTAGTCTCAAGAACTTCCTAGATATTATTATAGAAAAATTAAGTTTATCCTGCTCTTCCTGCACAAACCAGATGAGTCACCTGGGGACTTGAAGCCATACACTACACTGCTTAATATGAAAGTAGCAGTTCTTATTCAAGGGCACTAAGATTATTTTTTAGGATTCCTACATAAATGAAATTTGACTTTGTAGATAGTTGCAAAGAGTGACTTTCTTAAAGGCATAATAAAGTTTTAAAAATAAATAAAAGAATCTAGGGCTTATTAAACAAGTATCAGGTTACCAAAAAATTGGACCTAATGCAAGCAAAATCAATTAAGTAAAGAAAGCAGGAATAATGGATACATGTAGATCGGTTATTCTGGCAGTTAGGCAGGTTTTTTTCAATATAAAGTAGCTGATAAAAATAAAGCACATTAGAAAATTAAATGTATAAGTACTATGAATGCATTCCCATCTTTCAATTACTACTTAGAAAAATATGTCTTTAAAAAGCCATAACTTTTAAGCAACACATCGTTCAAAATCAAATACCACTCAAAAATGTTAAATAAAGCATACACATTGAACAGAAAAAGTGAGTTTCTGATGACTAAGTCTGAAGCAGATTTTATTAATGCACATTATATTTTACCCTATATATTAAAAAAAAACCACAGGCAAGGTATATTATAATTTTAGCTCTAATACCTTGAGAGCATTATGTTTTGTCTGTAACAGCTGCTGTTTTATCTTTATTTCCTCTCGCTTTCTCTCATCTGTGATTCTTTGTTGTAAGTTGTCTCCTCTTTGCAACAATTCTTTTACAGTACCCTCATTGTCTTCATTCTGATCAAAAACAACAAGTACAGTCTTCATTTTGGTTTTTAAAAAGCTGTACATTGTTAACAGAGATAATAAGACATGTTATTTAAACACACACAAAAATCCAATTTAAAACTTTCATGGAATGCTATTATAAGATACTGTGCTCATAGCCTTTCTTTTACATTTGGTACTTGAGGTTTCAAAATAAGTTTCCTCCCATCTAGTTGTAAAGAACACATTTTTAGGGGCACCTGTAGAAAGATGGGGGAGTGTGGTACTTCATCATGTCAGACAAGTCATGAATTACTGTGAAAGTATTCTTTTGGCTTTTTTAGTGTAGTTCTAGAAATTAAAACATTAGAGAAATGAGCTAAAGTTATCATTTATAATGTTAACTGATCCATAAAGGAATACAGATGTGTATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTC
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pathogenic
| 331,879 |
Variant at chromosome position 32346089, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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|
benign
| 331,881 |
The chromosome X, position 32348466 genetic variant in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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TAGAGAAATGAGCTAAAGTTATCATTTATAATGTTAACTGATCCATAAAGGAATACAGATGTGTATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTCGACTCTTTTTTCCAATTACATTTTGCCCTTGATAAGTTCAAAAGTAGGTCAGGTCAAAAGAAAATTGCTGGGCTATTTATTAGAAACCGTAAGTGCTCCTATATTACCATACCATAGTAATTCAGCATTTGTAATAAAAGGCCAAGAATATTCTGCATTTATAAAATTCATTAGAATCATAAAATGTGTAATATGTGCTCTGAAAATTCAGTTGGAGACTTATCTAAGTTCTTTCCAAATATTTATTTCCACTCCTAGTTCATTCACACTTTTATCACAACCAATTTACCATATCTTTATTGAAGTCTTCCTCTTTCAGATTCACCCCCTGCTGAATTTCAGCCTCCAGTGGTTCAAGCAATTTTTGTATATCTGAGTTAAACTGCTCCAATTCCTTCAAAGGAATGGAGGCCTAAAAAAAAAGATAGTGCTACTTTAAATCAAAATTACTTTTTATTAGAAACATAAACCAAAAGAAATACATTTATTCAACCTCCTGTTGCTAAACTAATCACATGCATTATGTTTCCATATTATGTTTTATGAAGGGTTTTGAAATACAACTGGAAAAGTACCTGAGGATGCAAATAAGGAGAAACATTTCACATCACCAGAGCTGAACATACATGCAAGATAGTACAATTCATCATTTGGTGATATCAACAACAGTCAATTTACAGATACATTTGAATGGGCTAATTTTTAATATTCTAAAGTCAAATTTGACCTTATTTTAAATATTCTGATATAAATACATTTGGGTAAATATGTCTCATCAGAAATTGCCTCATTTATCAAGTAACAGTAACCTCAGGTAGAAATGCAGAATTGTCATCTTATCCTTAGAAAAACTACATGGCAATCTGCTCAGATGTTTTAAATGACATTTTTAGCACAGCACAATTGACAGGCATGCTCTTCTAAGACAATGCCATTAGCTTGCCTTAGGAACAGTTTGGTTGGTGATGCAAATAAATTCAAACGAATGAACCTAATATATTTCACATAAAGAATCTATGCTTTTCAACCTTGTAAACATCAGTTTCTTTACTTTTGAACTGATAATGACCAGTCTAAGAAAACTTTAAAATCTCTTGACTTTCTAAACAAAACCCTTGAAAAGGAGTGATAAGTGAAAAGACATGGAAAATCAAATATATATTCAAAAAAGTGGGCAAGGTTTAGTTATTAGATTAAAATTCTGTTAATAAAATACATTGATACTCTCTCAATCTTTATGCTGTATTTCTTTCCATTAAAACACTAGAACATATTTTATATGGGATAGCTCTTGAAAACCCATAGATGACATACAGAAATCTGATTTTCTTTCAGAGCTAAAACATTTTACTTTTGTAAAACCAATTCAGGAATGACCCCCGTGTCTTTTGCCAAGACGATTACATTCATCAAGTTTGGTCCCCACCTACCCTTCTCCAGTCACATTCCCAGGAAGAGGTTGAATTTTTATTAGATGGCAACTTCTGGTGAACAATACGGATAAGTGTAGAAGAAAAACTAAATATCTAAAGGTAATAATCTGTCACTATTGAAGAAGTGAATAATCAAATTCTATTCATGATGACATGATTCTCATATGCAACATGAATAACCACATATCTTCTAGGTACTTCTACACACCCCTGAAAGATTTATGAGATAATTTTAAGTGACCTATTACAGTACCAGTTTTTAAATCCTAATGATCATTTGCCATTTGAAATATCATAAGTTATTTGAACCAGTATAGATTGGTAGTGGTACAAACATGCTTAAAGTTTCAATGTCTGTATTATTAGCAATTACGGTACAATAAAATCATACACTGTTTAGATGACGGTAAAAGTAAAAAGATTAACAACCCTTAGAATCATAACTATACAATTATCAATTTGGTGATATTTTATGTTATTAAATGGTTGTTCACATTTGCTAATATTTAATGAAAGCAACTATGTTCTATGTGATTTTGTGAATACATAATGATAATGTTGAAAATAACTTTTATTGTGTACTTGGATGTCAGAAGAACATAGGTCTATTTACAGTCAGATTTACCTGTTTTATTCCAACTGCTTCTTCTCTAGCTCATCTCTCCATGAATTTAACTTCTATTAATTTAAGATACAATTTTCTACGAATTTAACAATTTTTTATGCCTTCCAAGTCTTCACCCTAAGCTGTTATCTGACTTTTGAATTCCCATCTAGACTCTCCAATAGCCAGCTGAATTTTCACCTGAAGTTTCACATTCCTAGTATGGAGCACATTATCTTTCCCGCAAACTGCTTACAATACTAACTTCCCTAGTTCTCTTAATGGAAGACCATTTCTCTCAGTCATTCAGGCGTAAAACGTAAGTCATGCTATTTTTGAACATCTCACTCTAATGTCTAA
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pathogenic
| 331,890 |
A genetic variant at chromosome X, position 32348495, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AATGTTAACTGATCCATAAAGGAATACAGATGTGTATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTCGACTCTTTTTTCCAATTACATTTTGCCCTTGATAAGTTCAAAAGTAGGTCAGGTCAAAAGAAAATTGCTGGGCTATTTATTAGAAACCGTAAGTGCTCCTATATTACCATACCATAGTAATTCAGCATTTGTAATAAAAGGCCAAGAATATTCTGCATTTATAAAATTCATTAGAATCATAAAATGTGTAATATGTGCTCTGAAAATTCAGTTGGAGACTTATCTAAGTTCTTTCCAAATATTTATTTCCACTCCTAGTTCATTCACACTTTTATCACAACCAATTTACCATATCTTTATTGAAGTCTTCCTCTTTCAGATTCACCCCCTGCTGAATTTCAGCCTCCAGTGGTTCAAGCAATTTTTGTATATCTGAGTTAAACTGCTCCAATTCCTTCAAAGGAATGGAGGCCTAAAAAAAAAGATAGTGCTACTTTAAATCAAAATTACTTTTTATTAGAAACATAAACCAAAAGAAATACATTTATTCAACCTCCTGTTGCTAAACTAATCACATGCATTATGTTTCCATATTATGTTTTATGAAGGGTTTTGAAATACAACTGGAAAAGTACCTGAGGATGCAAATAAGGAGAAACATTTCACATCACCAGAGCTGAACATACATGCAAGATAGTACAATTCATCATTTGGTGATATCAACAACAGTCAATTTACAGATACATTTGAATGGGCTAATTTTTAATATTCTAAAGTCAAATTTGACCTTATTTTAAATATTCTGATATAAATACATTTGGGTAAATATGTCTCATCAGAAATTGCCTCATTTATCAAGTAACAGTAACCTCAGGTAGAAATGCAGAATTGTCATCTTATCCTTAGAAAAACTACATGGCAATCTGCTCAGATGTTTTAAATGACATTTTTAGCACAGCACAATTGACAGGCATGCTCTTCTAAGACAATGCCATTAGCTTGCCTTAGGAACAGTTTGGTTGGTGATGCAAATAAATTCAAACGAATGAACCTAATATATTTCACATAAAGAATCTATGCTTTTCAACCTTGTAAACATCAGTTTCTTTACTTTTGAACTGATAATGACCAGTCTAAGAAAACTTTAAAATCTCTTGACTTTCTAAACAAAACCCTTGAAAAGGAGTGATAAGTGAAAAGACATGGAAAATCAAATATATATTCAAAAAAGTGGGCAAGGTTTAGTTATTAGATTAAAATTCTGTTAATAAAATACATTGATACTCTCTCAATCTTTATGCTGTATTTCTTTCCATTAAAACACTAGAACATATTTTATATGGGATAGCTCTTGAAAACCCATAGATGACATACAGAAATCTGATTTTCTTTCAGAGCTAAAACATTTTACTTTTGTAAAACCAATTCAGGAATGACCCCCGTGTCTTTTGCCAAGACGATTACATTCATCAAGTTTGGTCCCCACCTACCCTTCTCCAGTCACATTCCCAGGAAGAGGTTGAATTTTTATTAGATGGCAACTTCTGGTGAACAATACGGATAAGTGTAGAAGAAAAACTAAATATCTAAAGGTAATAATCTGTCACTATTGAAGAAGTGAATAATCAAATTCTATTCATGATGACATGATTCTCATATGCAACATGAATAACCACATATCTTCTAGGTACTTCTACACACCCCTGAAAGATTTATGAGATAATTTTAAGTGACCTATTACAGTACCAGTTTTTAAATCCTAATGATCATTTGCCATTTGAAATATCATAAGTTATTTGAACCAGTATAGATTGGTAGTGGTACAAACATGCTTAAAGTTTCAATGTCTGTATTATTAGCAATTACGGTACAATAAAATCATACACTGTTTAGATGACGGTAAAAGTAAAAAGATTAACAACCCTTAGAATCATAACTATACAATTATCAATTTGGTGATATTTTATGTTATTAAATGGTTGTTCACATTTGCTAATATTTAATGAAAGCAACTATGTTCTATGTGATTTTGTGAATACATAATGATAATGTTGAAAATAACTTTTATTGTGTACTTGGATGTCAGAAGAACATAGGTCTATTTACAGTCAGATTTACCTGTTTTATTCCAACTGCTTCTTCTCTAGCTCATCTCTCCATGAATTTAACTTCTATTAATTTAAGATACAATTTTCTACGAATTTAACAATTTTTTATGCCTTCCAAGTCTTCACCCTAAGCTGTTATCTGACTTTTGAATTCCCATCTAGACTCTCCAATAGCCAGCTGAATTTTCACCTGAAGTTTCACATTCCTAGTATGGAGCACATTATCTTTCCCGCAAACTGCTTACAATACTAACTTCCCTAGTTCTCTTAATGGAAGACCATTTCTCTCAGTCATTCAGGCGTAAAACGTAAGTCATGCTATTTTTGAACATCTCACTCTAATGTCTAATAAATATCAAGTAAGTGTCAATTGACTTG
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AATGTTAACTGATCCATAAAGGAATACAGATGTGTATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTCGACTCTTTTTTCCAATTACATTTTGCCCTTGATAAGTTCAAAAGTAGGTCAGGTCAAAAGAAAATTGCTGGGCTATTTATTAGAAACCGTAAGTGCTCCTATATTACCATACCATAGTAATTCAGCATTTGTAATAAAAGGCCAAGAATATTCTGCATTTATAAAATTCATTAGAATCATAAAATGTGTAATATGTGCTCTGAAAATTCAGTTGGAGACTTATCTAAGTTCTTTCCAAATATTTATTTCCACTCCTAGTTCATTCACACTTTTATCACAACCAATTTACCATATCTTTATTGAAGTCTTCCTCTTTCAGATTCACCCCCTGCTGAATTTCAGCCTCCAGTGGTTCAAGCAATTTTTGTATATCTGAGTTAACTGCTCCAATTCCTTCAAAGGAATGGAGGCCTAAAAAAAAAGATAGTGCTACTTTAAATCAAAATTACTTTTTATTAGAAACATAAACCAAAAGAAATACATTTATTCAACCTCCTGTTGCTAAACTAATCACATGCATTATGTTTCCATATTATGTTTTATGAAGGGTTTTGAAATACAACTGGAAAAGTACCTGAGGATGCAAATAAGGAGAAACATTTCACATCACCAGAGCTGAACATACATGCAAGATAGTACAATTCATCATTTGGTGATATCAACAACAGTCAATTTACAGATACATTTGAATGGGCTAATTTTTAATATTCTAAAGTCAAATTTGACCTTATTTTAAATATTCTGATATAAATACATTTGGGTAAATATGTCTCATCAGAAATTGCCTCATTTATCAAGTAACAGTAACCTCAGGTAGAAATGCAGAATTGTCATCTTATCCTTAGAAAAACTACATGGCAATCTGCTCAGATGTTTTAAATGACATTTTTAGCACAGCACAATTGACAGGCATGCTCTTCTAAGACAATGCCATTAGCTTGCCTTAGGAACAGTTTGGTTGGTGATGCAAATAAATTCAAACGAATGAACCTAATATATTTCACATAAAGAATCTATGCTTTTCAACCTTGTAAACATCAGTTTCTTTACTTTTGAACTGATAATGACCAGTCTAAGAAAACTTTAAAATCTCTTGACTTTCTAAACAAAACCCTTGAAAAGGAGTGATAAGTGAAAAGACATGGAAAATCAAATATATATTCAAAAAAGTGGGCAAGGTTTAGTTATTAGATTAAAATTCTGTTAATAAAATACATTGATACTCTCTCAATCTTTATGCTGTATTTCTTTCCATTAAAACACTAGAACATATTTTATATGGGATAGCTCTTGAAAACCCATAGATGACATACAGAAATCTGATTTTCTTTCAGAGCTAAAACATTTTACTTTTGTAAAACCAATTCAGGAATGACCCCCGTGTCTTTTGCCAAGACGATTACATTCATCAAGTTTGGTCCCCACCTACCCTTCTCCAGTCACATTCCCAGGAAGAGGTTGAATTTTTATTAGATGGCAACTTCTGGTGAACAATACGGATAAGTGTAGAAGAAAAACTAAATATCTAAAGGTAATAATCTGTCACTATTGAAGAAGTGAATAATCAAATTCTATTCATGATGACATGATTCTCATATGCAACATGAATAACCACATATCTTCTAGGTACTTCTACACACCCCTGAAAGATTTATGAGATAATTTTAAGTGACCTATTACAGTACCAGTTTTTAAATCCTAATGATCATTTGCCATTTGAAATATCATAAGTTATTTGAACCAGTATAGATTGGTAGTGGTACAAACATGCTTAAAGTTTCAATGTCTGTATTATTAGCAATTACGGTACAATAAAATCATACACTGTTTAGATGACGGTAAAAGTAAAAAGATTAACAACCCTTAGAATCATAACTATACAATTATCAATTTGGTGATATTTTATGTTATTAAATGGTTGTTCACATTTGCTAATATTTAATGAAAGCAACTATGTTCTATGTGATTTTGTGAATACATAATGATAATGTTGAAAATAACTTTTATTGTGTACTTGGATGTCAGAAGAACATAGGTCTATTTACAGTCAGATTTACCTGTTTTATTCCAACTGCTTCTTCTCTAGCTCATCTCTCCATGAATTTAACTTCTATTAATTTAAGATACAATTTTCTACGAATTTAACAATTTTTTATGCCTTCCAAGTCTTCACCCTAAGCTGTTATCTGACTTTTGAATTCCCATCTAGACTCTCCAATAGCCAGCTGAATTTTCACCTGAAGTTTCACATTCCTAGTATGGAGCACATTATCTTTCCCGCAAACTGCTTACAATACTAACTTCCCTAGTTCTCTTAATGGAAGACCATTTCTCTCAGTCATTCAGGCGTAAAACGTAAGTCATGCTATTTTTGAACATCTCACTCTAATGTCTAATAAATATCAAGTAAGTGTCAATTGACTTGN
|
pathogenic
| 331,893 |
Variant in gene DMD (dystrophin), located at chromosome X position 32348530: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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ATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTCGACTCTTTTTTCCAATTACATTTTGCCCTTGATAAGTTCAAAAGTAGGTCAGGTCAAAAGAAAATTGCTGGGCTATTTATTAGAAACCGTAAGTGCTCCTATATTACCATACCATAGTAATTCAGCATTTGTAATAAAAGGCCAAGAATATTCTGCATTTATAAAATTCATTAGAATCATAAAATGTGTAATATGTGCTCTGAAAATTCAGTTGGAGACTTATCTAAGTTCTTTCCAAATATTTATTTCCACTCCTAGTTCATTCACACTTTTATCACAACCAATTTACCATATCTTTATTGAAGTCTTCCTCTTTCAGATTCACCCCCTGCTGAATTTCAGCCTCCAGTGGTTCAAGCAATTTTTGTATATCTGAGTTAAACTGCTCCAATTCCTTCAAAGGAATGGAGGCCTAAAAAAAAAGATAGTGCTACTTTAAATCAAAATTACTTTTTATTAGAAACATAAACCAAAAGAAATACATTTATTCAACCTCCTGTTGCTAAACTAATCACATGCATTATGTTTCCATATTATGTTTTATGAAGGGTTTTGAAATACAACTGGAAAAGTACCTGAGGATGCAAATAAGGAGAAACATTTCACATCACCAGAGCTGAACATACATGCAAGATAGTACAATTCATCATTTGGTGATATCAACAACAGTCAATTTACAGATACATTTGAATGGGCTAATTTTTAATATTCTAAAGTCAAATTTGACCTTATTTTAAATATTCTGATATAAATACATTTGGGTAAATATGTCTCATCAGAAATTGCCTCATTTATCAAGTAACAGTAACCTCAGGTAGAAATGCAGAATTGTCATCTTATCCTTAGAAAAACTACATGGCAATCTGCTCAGATGTTTTAAATGACATTTTTAGCACAGCACAATTGACAGGCATGCTCTTCTAAGACAATGCCATTAGCTTGCCTTAGGAACAGTTTGGTTGGTGATGCAAATAAATTCAAACGAATGAACCTAATATATTTCACATAAAGAATCTATGCTTTTCAACCTTGTAAACATCAGTTTCTTTACTTTTGAACTGATAATGACCAGTCTAAGAAAACTTTAAAATCTCTTGACTTTCTAAACAAAACCCTTGAAAAGGAGTGATAAGTGAAAAGACATGGAAAATCAAATATATATTCAAAAAAGTGGGCAAGGTTTAGTTATTAGATTAAAATTCTGTTAATAAAATACATTGATACTCTCTCAATCTTTATGCTGTATTTCTTTCCATTAAAACACTAGAACATATTTTATATGGGATAGCTCTTGAAAACCCATAGATGACATACAGAAATCTGATTTTCTTTCAGAGCTAAAACATTTTACTTTTGTAAAACCAATTCAGGAATGACCCCCGTGTCTTTTGCCAAGACGATTACATTCATCAAGTTTGGTCCCCACCTACCCTTCTCCAGTCACATTCCCAGGAAGAGGTTGAATTTTTATTAGATGGCAACTTCTGGTGAACAATACGGATAAGTGTAGAAGAAAAACTAAATATCTAAAGGTAATAATCTGTCACTATTGAAGAAGTGAATAATCAAATTCTATTCATGATGACATGATTCTCATATGCAACATGAATAACCACATATCTTCTAGGTACTTCTACACACCCCTGAAAGATTTATGAGATAATTTTAAGTGACCTATTACAGTACCAGTTTTTAAATCCTAATGATCATTTGCCATTTGAAATATCATAAGTTATTTGAACCAGTATAGATTGGTAGTGGTACAAACATGCTTAAAGTTTCAATGTCTGTATTATTAGCAATTACGGTACAATAAAATCATACACTGTTTAGATGACGGTAAAAGTAAAAAGATTAACAACCCTTAGAATCATAACTATACAATTATCAATTTGGTGATATTTTATGTTATTAAATGGTTGTTCACATTTGCTAATATTTAATGAAAGCAACTATGTTCTATGTGATTTTGTGAATACATAATGATAATGTTGAAAATAACTTTTATTGTGTACTTGGATGTCAGAAGAACATAGGTCTATTTACAGTCAGATTTACCTGTTTTATTCCAACTGCTTCTTCTCTAGCTCATCTCTCCATGAATTTAACTTCTATTAATTTAAGATACAATTTTCTACGAATTTAACAATTTTTTATGCCTTCCAAGTCTTCACCCTAAGCTGTTATCTGACTTTTGAATTCCCATCTAGACTCTCCAATAGCCAGCTGAATTTTCACCTGAAGTTTCACATTCCTAGTATGGAGCACATTATCTTTCCCGCAAACTGCTTACAATACTAACTTCCCTAGTTCTCTTAATGGAAGACCATTTCTCTCAGTCATTCAGGCGTAAAACGTAAGTCATGCTATTTTTGAACATCTCACTCTAATGTCTAATAAATATCAAGTAAGTGTCAATTGACTTGCTATGATCCACTTGCTTTGTATTCCCAGAGACTCC
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ATTTGTGACTGAGATAACAGCAAATCTGAAAATATTAACACACAACTACATGAAAATATTTTGATTTAAATGTACACTAATTCCTATCTAATAACTCCTGCTTCATTTCTGAAACCTAAATGCTCAATATTAATAGGAGAAATATCAGGATATTAATAAAAATCATGTGCTAAGTTACCATCAAATAATTTCTAAAATATGTCATATATGCATGTTAATTTAAATACGATCAAATAATACTAAAATATGGACTGGAAAATGGCTTTAAACATTTTCAATGGGTATTTTGTTCCTTTAGGCTGCAAGAACAATATCTTAATTTTCTTTACTTAGAAATAAAATGTTTTGAATAAATGCTGGTCTAATATAGTCGCATATATGACCATGTGATTTTTCACCTTTAGTTTTCTTTCTTTCAACTCAGAATGTGAAAACTTTGTATCAAGTAGTCTCACATTGTAATGGTACTCAAGGTACACTGATGACATAAGGAAAACAAATAATAAATTTCAAAAGTCACAAGTATTTGTATGTGTGTATTACAATTCAAGGAATTAGATGTTATATATTTAAATCTATAATGCATAAACTTCAACACGCAACTGAGGACTGATTCATTTTGTATGGGGGAAAGGGATTATTTTTGTCAGAGACTGGTCAATAATCTAAAGAAACATACGGCATAATATAGACACATTATATACTTATCATAATATAGACACATCATATACTTATAGTCTGTAAAAGACTTTACTTATTTTAAAAGGTGTTGTAAAAGTCTGTAGCATTTTCTAGGGCTGAGGACAAAAACAACAAAAAATTAAAAAACCCACTTCACTTCTTTCCCTATACCAGTTGAGGGCTCTAGGGCAGAGTTGGGGTCAGCCCAAGAGGTAATCAGTACTTTTTTTCATCTTGGTGCCCTCTAGTTTCTTCTTTGACCTGAAGTAGAGATTGCTGTAACTCAGCAACTTGGAAAGCCTCTTCCGTCTTTCCACAAGCTGAGTTGGCAAGGCCACCAAACCCCATACATGGGGAGTATTGATTGAGGCAGCTCCAGGAAGTGGGAACTAAGATTGGTGGGAATAGTTCTCCTATTGCTTCACACACTTATTACCTAAAATTTATATATTGTCTTCTGATGTCACTTTCAAGCATTGTCTGAGAAGGCTCTAGCACTGGTAATTGTAAAGGTTAAGAATGCCACAGAGGTGATGGCAGTGAAAGAGGGGAAAAAATTGTGAAAAGGAGGATGAAGAGAGAAAAAAAAAGTCAGTTAATAAGGATGTGATGTACAAATATTCAAGCCAGAGAGAAATGTAGTAGATACTTTGAAATTAGTTGGGATTGAAGGAGAATATTCTGAGGTTGGGAAGAGCACACATGGTCATATTTCTTTACTCCCATGAAATAAGCAGCATGAATTTATACACATTTTAGACATATAATGTACTAACTAAACAACTATTTGGTAAAACAACTTTGTGGGAAATTGTAATAAATAATGTTCATATTATGCATTATTCTCTCTTCATTGAAATAAATGTTATACTACCAAAAACATTGCTGATACAAAATGTCAGTCATCTATGATAGTTGAGTATTTTATTAAATTTTTAGTTTATTTTATGATTCGACTCTTTTTTCCAATTACATTTTGCCCTTGATAAGTTCAAAAGTAGGTCAGGTCAAAAGAAAATTGCTGGGCTATTTATTAGAAACCGTAAGTGCTCCTATATTACCATACCATAGTAATTCAGCATTTGTAATAAAAGGCCAAGAATATTCTGCATTTATAAAATTCATTAGAATCATAAAATGTGTAATATGTGCTCTGAAAATTCAGTTGGAGACTTATCTAAGTTCTTTCCAAATATTTATTTCCACTCCTAGTTCATTCACACTTTTATCACAACCAATTTACCATATCTTTATTGAAGTCTTCCTCTTTCAGATTCACCCCCTGCTGAATTTCAGCCTCCAGTGGTTCAAGCAATTTTTGTATATCTGAGTTAAACTGCTCCAATTCCTTCAAAGGAATGGAGGCCTAAAAAAAAGATAGTGCTACTTTAAATCAAAATTACTTTTTATTAGAAACATAAACCAAAAGAAATACATTTATTCAACCTCCTGTTGCTAAACTAATCACATGCATTATGTTTCCATATTATGTTTTATGAAGGGTTTTGAAATACAACTGGAAAAGTACCTGAGGATGCAAATAAGGAGAAACATTTCACATCACCAGAGCTGAACATACATGCAAGATAGTACAATTCATCATTTGGTGATATCAACAACAGTCAATTTACAGATACATTTGAATGGGCTAATTTTTAATATTCTAAAGTCAAATTTGACCTTATTTTAAATATTCTGATATAAATACATTTGGGTAAATATGTCTCATCAGAAATTGCCTCATTTATCAAGTAACAGTAACCTCAGGTAGAAATGCAGAATTGTCATCTTATCCTTAGAAAAACTACATGGCAATCTGCTCAGATGTTTTAAATGACATTTTTAGCACAGCACAATTGACAGGCATGCTCTTCTAAGACAATGCCATTAGCTTGCCTTAGGAACAGTTTGGTTGGTGATGCAAATAAATTCAAACGAATGAACCTAATATATTTCACATAAAGAATCTATGCTTTTCAACCTTGTAAACATCAGTTTCTTTACTTTTGAACTGATAATGACCAGTCTAAGAAAACTTTAAAATCTCTTGACTTTCTAAACAAAACCCTTGAAAAGGAGTGATAAGTGAAAAGACATGGAAAATCAAATATATATTCAAAAAAGTGGGCAAGGTTTAGTTATTAGATTAAAATTCTGTTAATAAAATACATTGATACTCTCTCAATCTTTATGCTGTATTTCTTTCCATTAAAACACTAGAACATATTTTATATGGGATAGCTCTTGAAAACCCATAGATGACATACAGAAATCTGATTTTCTTTCAGAGCTAAAACATTTTACTTTTGTAAAACCAATTCAGGAATGACCCCCGTGTCTTTTGCCAAGACGATTACATTCATCAAGTTTGGTCCCCACCTACCCTTCTCCAGTCACATTCCCAGGAAGAGGTTGAATTTTTATTAGATGGCAACTTCTGGTGAACAATACGGATAAGTGTAGAAGAAAAACTAAATATCTAAAGGTAATAATCTGTCACTATTGAAGAAGTGAATAATCAAATTCTATTCATGATGACATGATTCTCATATGCAACATGAATAACCACATATCTTCTAGGTACTTCTACACACCCCTGAAAGATTTATGAGATAATTTTAAGTGACCTATTACAGTACCAGTTTTTAAATCCTAATGATCATTTGCCATTTGAAATATCATAAGTTATTTGAACCAGTATAGATTGGTAGTGGTACAAACATGCTTAAAGTTTCAATGTCTGTATTATTAGCAATTACGGTACAATAAAATCATACACTGTTTAGATGACGGTAAAAGTAAAAAGATTAACAACCCTTAGAATCATAACTATACAATTATCAATTTGGTGATATTTTATGTTATTAAATGGTTGTTCACATTTGCTAATATTTAATGAAAGCAACTATGTTCTATGTGATTTTGTGAATACATAATGATAATGTTGAAAATAACTTTTATTGTGTACTTGGATGTCAGAAGAACATAGGTCTATTTACAGTCAGATTTACCTGTTTTATTCCAACTGCTTCTTCTCTAGCTCATCTCTCCATGAATTTAACTTCTATTAATTTAAGATACAATTTTCTACGAATTTAACAATTTTTTATGCCTTCCAAGTCTTCACCCTAAGCTGTTATCTGACTTTTGAATTCCCATCTAGACTCTCCAATAGCCAGCTGAATTTTCACCTGAAGTTTCACATTCCTAGTATGGAGCACATTATCTTTCCCGCAAACTGCTTACAATACTAACTTCCCTAGTTCTCTTAATGGAAGACCATTTCTCTCAGTCATTCAGGCGTAAAACGTAAGTCATGCTATTTTTGAACATCTCACTCTAATGTCTAATAAATATCAAGTAAGTGTCAATTGACTTGCTATGATCCACTTGCTTTGTATTCCCAGAGACTCCN
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benign
| 331,897 |
Does the variant on chromosome X at location 32364596 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 331,915 |
Chromosome X, position 32364608, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AGATGAGAGAGAAAAAGAGACAGAGAGAGACAGAGAGAGACAGAGACGGGGAGGAGTGGCGTTTATCTCCCATTATAATCAGTGGTAAAATTTCCTTAAATACATTTTGGCATTCATTTTCCTTTTGAAAACCTTGCTGTGGGGTCTACTTGCCCCTTTCAGAGTACTGCGCAACCTTCGCAAGAGACCATTTAGCACAAGTTTCCACCTTGGAGTAGATCTTCCTACCTTTCCAGTCTTAATTCTGTGTGAAATGGCTGCAAATCGATGGTTGAGCTCTGAGATTTGGGGCTCTACTAATTTCCTGCAGTGGTCACCGCGGTTTGCCATCAAGTTTGCTGCTTGGTCACGTGTAGAGTCCACCTTTGGGCGTATGTCATTCAGTTCTGCCTTTAAACGCTATATTCCATGAGCAAGAGATAGGACTTGAAGTTAGTAATTAATGAAGGTCAAGATAGAAAAAGAGAGCCAAACAGAGCGAGTGAGCAAGTGAGCGAGAAGAGTGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGTAAGAAAATGAGAGCAAGCACATGCAGAAAATACAAAGGGAGATAAAACCACAACTTCCATAAAACAGGACTAAAATGAAAATGCGTGTGATTTCAGAAAAATAGATCACCGTCCTTAAGTTTGATGCATGTCTATTTAAAATGTTTATTTAGTCCGAGGAAGGACAGGGATGTTTTCCCAACTATGTTGTTGCAACTATCATAATATATTCTATTTAGTCTTATTTTATTATATCGTTACTGAATTTAATAGTTGTGGAATGAACTAAGTATGTGCTCAGGAGGTCAGGTAGCTGAAGAACACTTTTCTATTCCTTCCTAGCACTTTCAAGTTCCTCTTTATTACATTGAGTGTCATAAGAAAAAAAGTGATTTTCTAACACATACGAATTTTCTGTCACATACAGAGGTACTGAGGAATGTTCTTCCTGACCTGCCGGGTCACAGAGGTTGAAGTTAAATAACTCAGACCCTATTATTCAAAAAGCCTTGAAGGAAATTCACCATAAGATGACATCTCTGACTATACATCAAGGGATAATGAAGAGCACAATACAGATCCACATCAAAATAAGCTTCAGACAATGGCATAAATGTGTTTTGGGGATAGCCTGGAATGAATTTATAGTTTTTCATTAAAGGTATATCGTAATCTGTGGAAAATATCAGAGGCATAAAAATAAATTGCATAGAAAGAAACATAATTTTTGAGTTTTCTTTAAATAGTAAACAACTAATCAATAAATTTATCAAACATTGCAGCAAAACAAAATAAAAAATGTTTATTGAAAAGAGAGCTGTTAAAATTCAACTCTACCTATTTAATTGGGAAAAGAGACATCATCAAATAGAAACAATGTAGTGTCTATAAGGTATATTTGCGTATTACACCTCTCATACCCTTTTATCGGAATCATTTTTTAAAGAAAAGATTAAGTTCCCCTTGAAAAAGAAGACAGGGCATCCTAACAGTCAGTTTTGAGACTAAAAGAAAGAACCCAAAGCCTAGTTTACATGTAGTTAAAAATGAAAACCTCAGCTTTACATAAGCCCAACATTAAGACTAATTACCAAGATTTGGATATGGCATAGGCAAAAAAATCAGCTGACTGGATTTCAGGTGTTCATTCAGATGGGCTAAATGAATGATAGTGTCAGATTGTTCTTTGTGTTAGACACAAGAATGTAGTACCACCATTGACAAAGGCAGAAATTTGCAATATGATTTCAAAATAAATCTTGGAATATCTTTCTGAACGGAGTTTACATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACTCTTCAAAATCATTCATTTCCATTCAAAGGGGGAAGGAAGGAAAAAGGGAAAGATAAAGGAAGGAAGAAAGGATTGTTTTACTCTTATTAAGACGTCCTTAGTATCTTTTAGGACAAAGATGATTGAAGTAACTGGTGTACAATTTGGACATTACTTTTCATATTTTATTTGCTACCTTAAGCACGTCTTCTTTTTGCTGGGGTTTCTTTTTCTCTGATTCATCCAAAAGTGTGTCAGCCTGAATGATCCACTTTGTGATGTGGTCCACATTCTGGTCAAAAGTTTCCATGTGTTTCTGGTATTCCTTAATTGTACAGAGACATACCATGGCATTATTGGTTAGACAATATTCTTAAAGAATTTTTCCTATGTTCTAAAATGTTTAAAAGACAACAATAAAGTTTCATTGAGATTAGTTTTAAGTGGTATTTTCATATAGAATATTGCGTAAATATAAAGAAAAATATATTAAAATATTGTTATAGATATTGAATTAAGAGCCAGCATATACGTAGAATTGAGAAATTTTCAAACACAGAATTGTTACTGGTCACTTATGTATCTTTTTCTCGTGACAGAGAAGGGTGTAAAAGCTTCTAGCCTTTTCTCTTACCAACAAAAGATTTAACCACTCTTCTGCTCGGGAGGTGACAGCTATCCAGTTACTATTCAGAAGACTGAGTTTATCTTCCACCAACGTCTCCTTCTTGCCCAAAACTGTTTTCAAGGCCTCTCCTACCTCTGTGATACTCTTCAGGTGCACCTTCTGTTTCTCAATCTCTTTTTGAGTAGCCTGTGAAAAGGAGAGCATTGACCTTCAAGTAATGTCTTGTAGTCTTAAGATTTAATGCTTATGAAACGGCTTTCTGTATGGTTACTATGATTCTGCAAGGTTTTAAACCTATAACTATGTATTAATGAATCATGAAAACCATACCATATATACTGAAGCTTCATTGTTGGGTAACTATGAACATATATATGTACATAAGCATAATTCATGTCTTATTTTTCATTATAAATATTTAATAAACATACATATTGTTCAACTAAATATATTTATATTTATTTAATTTATACATGTAGTGGCTAAAGGCAGATATTTGAAAATCCATCCACAAATAAGAAACTGCCCTTAGAAAATTCTACAGTATGGTGCTACTGTATTTCTGCAGCAGGGATTTTTTTAGCCTTTTAGTGCCATGGATCTTTTTGGCATCTGTTGAAGCTTAAAAACCCATTCTCATAATAATGCTTTTAAATGCATAAAACAAAATACATAGGATTTTAAATGAAAACAATTATACTGAAATACAATGTGCAACACATTTTTTAAATATTTGTGATGTAGTAATACATGTTTTATTTCCTAATATGTTAATTAACAAGATCTAGCATCAGGTCTTTAGGATAATTTCAATGTAGTGATGACGAGCATAACTGGTATTTTTAAGTATGTACAATGTCTGGAACACGTTATAAAAGTATCTGTCATTTCTATTAGTGACAAAGTCATGGGTATCTCTATTGCTGGAGTTTGTTGCTCACATTTTAACTGAAAAAACTGCTTACTTTTGGTTTTAATTGAATACAAATAAAGATAAAGTTTTCCCCCAATCCAAGTTCACAGACCTTATTTCTATCCACATACCCTAGACTAAAATCTCCTAAGAGAATACCACTATTTCCTAAGAGGTGATTTATAAAACATGAAAACAATCACATTTAACATGAAAAAAGATAGAGAGTAGTGATGGAAAAAGTGATCTTAGTACAAAGGTTTACTACCTGCCCTGCATAAAGCCCCTTTCCTGGTACATGGCACGGCTGACAGACAATGTGGCCACTCGGCATTCCACTGAGTCTGTGCCTGGTTCTTTCCCTGCCTGTCTAGTTAGCCAGCTGTGGGACATTCACAGAGAGCTGAGCCAGAGCCCAACAGACCCTTTTTCTCCTTTCTCAATAAGGTTAACAGATACAGAGACTGTGATTGGCACTCGAGTTGAAAAGCTATTTGCGAGTGGAGCTGATGTCTTAATCACAGAAAGCCAAAGCAAAACAAAATCATTGAGAAACAGCAATAACAGGAAAGTGGAGAAAGTCCAGATACAAATAATCAATTAATAAACACACAAGGAGCAGCTCTGTAATGCCAGCCTACATCTAATTTCTTAAGAAAAAAATTACAGTACAAGAGTAAGAAATTAGGTATAGGCTGGCCTCATAGAGTCACTCTCAACATGTCTTTT
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pathogenic
| 331,918 |
Chromosome X, position 32364630, gene DMD (dystrophin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
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|
pathogenic
| 331,921 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 32365126, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GAGAAAGTAAGAAAATGAGAGCAAGCACATGCAGAAAATACAAAGGGAGATAAAACCACAACTTCCATAAAACAGGACTAAAATGAAAATGCGTGTGATTTCAGAAAAATAGATCACCGTCCTTAAGTTTGATGCATGTCTATTTAAAATGTTTATTTAGTCCGAGGAAGGACAGGGATGTTTTCCCAACTATGTTGTTGCAACTATCATAATATATTCTATTTAGTCTTATTTTATTATATCGTTACTGAATTTAATAGTTGTGGAATGAACTAAGTATGTGCTCAGGAGGTCAGGTAGCTGAAGAACACTTTTCTATTCCTTCCTAGCACTTTCAAGTTCCTCTTTATTACATTGAGTGTCATAAGAAAAAAAGTGATTTTCTAACACATACGAATTTTCTGTCACATACAGAGGTACTGAGGAATGTTCTTCCTGACCTGCCGGGTCACAGAGGTTGAAGTTAAATAACTCAGACCCTATTATTCAAAAAGCCTTGAAGGAAATTCACCATAAGATGACATCTCTGACTATACATCAAGGGATAATGAAGAGCACAATACAGATCCACATCAAAATAAGCTTCAGACAATGGCATAAATGTGTTTTGGGGATAGCCTGGAATGAATTTATAGTTTTTCATTAAAGGTATATCGTAATCTGTGGAAAATATCAGAGGCATAAAAATAAATTGCATAGAAAGAAACATAATTTTTGAGTTTTCTTTAAATAGTAAACAACTAATCAATAAATTTATCAAACATTGCAGCAAAACAAAATAAAAAATGTTTATTGAAAAGAGAGCTGTTAAAATTCAACTCTACCTATTTAATTGGGAAAAGAGACATCATCAAATAGAAACAATGTAGTGTCTATAAGGTATATTTGCGTATTACACCTCTCATACCCTTTTATCGGAATCATTTTTTAAAGAAAAGATTAAGTTCCCCTTGAAAAAGAAGACAGGGCATCCTAACAGTCAGTTTTGAGACTAAAAGAAAGAACCCAAAGCCTAGTTTACATGTAGTTAAAAATGAAAACCTCAGCTTTACATAAGCCCAACATTAAGACTAATTACCAAGATTTGGATATGGCATAGGCAAAAAAATCAGCTGACTGGATTTCAGGTGTTCATTCAGATGGGCTAAATGAATGATAGTGTCAGATTGTTCTTTGTGTTAGACACAAGAATGTAGTACCACCATTGACAAAGGCAGAAATTTGCAATATGATTTCAAAATAAATCTTGGAATATCTTTCTGAACGGAGTTTACATTGGGTATAATTAACTGAGTGATGGATTTGAACAGAAAGTCAGATTACAGAACTCTTCAAAATCATTCATTTCCATTCAAAGGGGGAAGGAAGGAAAAAGGGAAAGATAAAGGAAGGAAGAAAGGATTGTTTTACTCTTATTAAGACGTCCTTAGTATCTTTTAGGACAAAGATGATTGAAGTAACTGGTGTACAATTTGGACATTACTTTTCATATTTTATTTGCTACCTTAAGCACGTCTTCTTTTTGCTGGGGTTTCTTTTTCTCTGATTCATCCAAAAGTGTGTCAGCCTGAATGATCCACTTTGTGATGTGGTCCACATTCTGGTCAAAAGTTTCCATGTGTTTCTGGTATTCCTTAATTGTACAGAGACATACCATGGCATTATTGGTTAGACAATATTCTTAAAGAATTTTTCCTATGTTCTAAAATGTTTAAAAGACAACAATAAAGTTTCATTGAGATTAGTTTTAAGTGGTATTTTCATATAGAATATTGCGTAAATATAAAGAAAAATATATTAAAATATTGTTATAGATATTGAATTAAGAGCCAGCATATACGTAGAATTGAGAAATTTTCAAACACAGAATTGTTACTGGTCACTTATGTATCTTTTTCTCGTGACAGAGAAGGGTGTAAAAGCTTCTAGCCTTTTCTCTTACCAACAAAAGATTTAACCACTCTTCTGCTCGGGAGGTGACAGCTATCCAGTTACTATTCAGAAGACTGAGTTTATCTTCCACCAACGTCTCCTTCTTGCCCAAAACTGTTTTCAAGGCCTCTCCTACCTCTGTGATACTCTTCAGGTGCACCTTCTGTTTCTCAATCTCTTTTTGAGTAGCCTGTGAAAAGGAGAGCATTGACCTTCAAGTAATGTCTTGTAGTCTTAAGATTTAATGCTTATGAAACGGCTTTCTGTATGGTTACTATGATTCTGCAAGGTTTTAAACCTATAACTATGTATTAATGAATCATGAAAACCATACCATATATACTGAAGCTTCATTGTTGGGTAACTATGAACATATATATGTACATAAGCATAATTCATGTCTTATTTTTCATTATAAATATTTAATAAACATACATATTGTTCAACTAAATATATTTATATTTATTTAATTTATACATGTAGTGGCTAAAGGCAGATATTTGAAAATCCATCCACAAATAAGAAACTGCCCTTAGAAAATTCTACAGTATGGTGCTACTGTATTTCTGCAGCAGGGATTTTTTTAGCCTTTTAGTGCCATGGATCTTTTTGGCATCTGTTGAAGCTTAAAAACCCATTCTCATAATAATGCTTTTAAATGCATAAAACAAAATACATAGGATTTTAAATGAAAACAATTATACTGAAATACAATGTGCAACACATTTTTTAAATATTTGTGATGTAGTAATACATGTTTTATTTCCTAATATGTTAATTAACAAGATCTAGCATCAGGTCTTTAGGATAATTTCAATGTAGTGATGACGAGCATAACTGGTATTTTTAAGTATGTACAATGTCTGGAACACGTTATAAAAGTATCTGTCATTTCTATTAGTGACAAAGTCATGGGTATCTCTATTGCTGGAGTTTGTTGCTCACATTTTAACTGAAAAAACTGCTTACTTTTGGTTTTAATTGAATACAAATAAAGATAAAGTTTTCCCCCAATCCAAGTTCACAGACCTTATTTCTATCCACATACCCTAGACTAAAATCTCCTAAGAGAATACCACTATTTCCTAAGAGGTGATTTATAAAACATGAAAACAATCACATTTAACATGAAAAAAGATAGAGAGTAGTGATGGAAAAAGTGATCTTAGTACAAAGGTTTACTACCTGCCCTGCATAAAGCCCCTTTCCTGGTACATGGCACGGCTGACAGACAATGTGGCCACTCGGCATTCCACTGAGTCTGTGCCTGGTTCTTTCCCTGCCTGTCTAGTTAGCCAGCTGTGGGACATTCACAGAGAGCTGAGCCAGAGCCCAACAGACCCTTTTTCTCCTTTCTCAATAAGGTTAACAGATACAGAGACTGTGATTGGCACTCGAGTTGAAAAGCTATTTGCGAGTGGAGCTGATGTCTTAATCACAGAAAGCCAAAGCAAAACAAAATCATTGAGAAACAGCAATAACAGGAAAGTGGAGAAAGTCCAGATACAAATAATCAATTAATAAACACACAAGGAGCAGCTCTGTAATGCCAGCCTACATCTAATTTCTTAAGAAAAAAATTACAGTACAAGAGTAAGAAATTAGGTATAGGCTGGCCTCATAGAGTCACTCTCAACATGTCTTTTCTATCTTTATAATATACCTAAGTAGTCCTGTGGCTGTCTTTCTGCCACGCCATAAGGTCCTGGTCCACTCGAAATCACTTCTCATACTTTCTGTTTTGGTTTTGCCTTTGGCATCGGATAAACAGGAGAAATAAATGAGGAAACAATGTATAAAAATTTTTATGCAAGACAAAAACACTGTTTCTTCAATTCTAAGATATGGTTTTATGTCACATTTTTTCAATAAAAACATGCCTGAAATTAAGGTACTTAATGCCAGATGAACTCGACAGCTATCATGCATGGGGTTCTTCATATGTAGGTGCTATTTGTTGCACACAGGTGAGCTTAGCAATTCATAAAAGCAATTTCTTCATTTATCAATCGTAAGTGTTGCCTGAGCTCCTATTATATGCCAGTTACTACTGTAGCAGAATCATATGTAATTCTCCTCAATATATTCTGGGAGATTATTAGAAGTCTCTCATTTGGGTAGATACAGACCCTTTAGAGCTTAACTTCAGAGTAGACATAGACTA
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pathogenic
| 331,946 |
Considering the variant on chromosome X, location 32380567, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy']
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ACTTCATGAGTAATTGACATTTTTATGTATTTGAATATTTGAAACTAGATGTTCAAATACTTTCATACGAAAATAAATATAATGTTCTTGGGTCAACAGAACTGGGAGAAATTCAGCAGATATAAATTAAATTGTCTAAAAATTTTTTAAAATAATAAAAAAGAAATTGACTCTAGATATTCAAATTTGCTGCAGTCACATTCCAAATACTTGGAATGATCGGCAACTACATTTAATGTATTGCATTTAAATGAATTTAATTTAGTTTTTAAAAATGTGACATTTATCTTTTGAAACAGCAGATGAAACTTATAGCTTGAATTAAGCTCTCCACCTACCAAGAAACCATGAGAAATGAGAATGTACTCAATAGTCACGGGGTTTCATATATGAGAGTTTGAATTTTATGTTAAAATATTAGAATGATTATCATAAATGTGACTGGCTTAGATCTGCAGGGCATATATTCTTTTATGATTGTTATTTTTAAAGAAATAATGAGAACCTTCCAAATAAATTGGTAAAAAAAAAAAAAAGTTCTGTAATTCAGATGCAAATGAATATACTTTATTTGACAACTAAGAGATTTTAGAGTATGTCATTAACAGCTTAGTGTTTGAAAAGATCTAGATAGAGTGATAAATTATCTTTATTCTATAAAGAAAGAAAATAAATGCCAGTTTTCTAAGCTTTTTTTTTTTCCTACTAGATCTCACAGTAGCTTTGCTCCTTGACGTTATGAAAAATACTTTCCAGGCAGATTCAACAAGCAGACAATTCTCCAGACTATTCAAGCCTTCTATATGAGAAGGATAACCTAGAAACCTCTGCAAAGGTCATTACCTTATAACATTTGAATGATTTCATGGTGAGGCTAATGCAAAAATACCTCAAGTAATATGTTTGAATGATAAGAAAAAATAAGGCTAATGTGAGTTTTAACCTGTATATACTGTATCTTCCTTGCTATAGTAATCTCATGTATGATCCTGAATAACTATAATTCAATATCTTATCTAACATTACATTTATTCTGAAAGAGAAGAAAAACAATTTAATTCCCTACTATTTATTTGGAAATATTTTATGTAACAAAATATATTACTACTTGTTCTCTGAATCTACATAAAGACAGTTTTCAGTTTGGGTCTCATTTATACGATTGTAAGTTTTTACATAAGGTATTGAAAATTTCCCAACTTTGAATAATCTGGATAGCCACATTGAATTAAAAATAAAGTATAAACGTCTTATACATCTAGTTAATTTGGTAACTTTAAAACATTAAGTGGGTGTAAATGGCCTAACACAGTGGCAAATTTTGAGGTAAAACATGTTATCAATATCAGCTATTTTCTTTATATCAACACACTTTCAGGTAATCTGGTAATGAATAAACAGTAAAAAAAAAAATACTAAGCTATGAGTCTCTTGACTAAGTTCTAAGCAGCATGAAATGATTGGCCATCAGAGAAAGGGCAAGAATTTAACGGCTAATGATTACAGGAGTCGCTGTGTCATTTGGTGATGGAAATGATAGCCCCTGCATAGACACCTTGAGATTCTTTCTGAAATGCGACTTTGGCAATATGCTAATCTTGCAAGTCCTGTCCAGCCCAACTGTCTTCAATCTCTGTGTCCTTGCCCTCTTCATGGCTGTGGGATTCATCTGGGCAGTATGGTCTTAGGCAAGCCAGTACATTATAGGATCTCATCTCTGGACCAATTTTCAGACTAATGACCTATGTATTTCTTAAGGTCTTATTCATAATTTACTGAACTCTAAGGAAGCTTTTGGAGAGACTCCTGCTAAAGCTTACCATTGGTTTTATCATGGTCCTGAAAAGCACAGATTAATTTTTAAGAAAGGGAATATGAAACAATATTAATATTTATAATGCTATTATTGCTACATGTTAATACTTCCTTACAAAATCATATTATGTGTTTTCACGTATGTTCAAAATAACCTTCAGTGATATAGGTTTTACCTTTCCCCAGGCAACTTCAGAATCCAAATTACTAGGCATTCCTTCAACTGCTGATCTCTTTGTCAATTCCATATCTGTAGCTGCCAGCCATTCTGTCAAGACATTCATTTCCTTTCGCATCTTACGGGACAATTTCAAGCATTTCTCCAACTGTTGCTTTCTTTCTGTTACCTGAAAAGAATTATAATGAAATGTAATTTAGTTTACTCTTTAATTCAAATTTCGTTATAACCACTTATTTGGAACTTTTATATTTCTGTTATTTAAAATAACTATTTTCTTACACGTTTTAAAATAATATTTTATAAAAATCATATATTCTGAATATTAAGAGTGAATAAAAACTGTCTAGGGCAGATGACATCGTTTGTCCAAAAGATAGGGTCTTGTATGTCGTCATGGTAGAAAAGAAACCTATACGAATTTTTCTCTAAGATAATTTATAGCCAAAGTTTATGATAAATACAATGATATAAGTCAAACTGAAGATAAAACTCATTTCTCACTGAAAACTTACTGTCATGTGTCAATAATATGGCAAGAAGGTTTACAATCCTCTATATACAAGTGAGACTAGCTCATGCTGGTAAGGAATCAAAATGAAGATAGAAGATTAATTCTCTCAAAAGGTAAAAGTATTTGTGTAATACCTAGAATTCTCAACTGTATCCTCGTTACATCTTTAAAGTGTCTCACATCTGCTCAAAAACAATACAGTGAATAGGTCACTTCCTCCTTAAACATAATTTTGCCATCCAATAGGGACAAAAAGATGAATGTGAAGACAATATTCATTCCCATTAATAGAAAAACTAATTACTTGATCCTGTGCTCCTGTTCTCAGTGTTTGATACCAACACCCTCAAAAGCAAATTATCCATATTCTCACATAAGAAATGAACAAATCTGTATTTCTCCACCACCTTCTCAGATGTGCCTATATTTTGTTAAGATTTTCAGTTGGTTGGTTTAATAAAAATCCCAGCATCTCTTTCTACTAAAGGCAGTCAAATCATCAACAAAAGCCAGATAAATTACAATTTCTTAAAGGCAAATCTTCTTGCCTCACACATCTTTAGATTACTCCTCTCTACTCCTGAAAGTTCCTTGAACAAAGAAAGGTCTCACTAAATATGCTTTATGTATTGAATAAAGGAATGAATGAAGACTTGCAAATCGTTAATTACAAGTTAGAAAATATAACTGGTAGAATTTACATAAAGAGTTTATACTCTTACAAGTTGCTCCTGGTTTTCTTTTCTTTGGTATGTGTTTTCACCTTTTTTTAAAAAAAACCCTTGTCTGTCATGAAGCCTGGGAATCTGAACAATAGATATAAATATTTGGCTCTGCAGAAACAGCATGATGGAATGTAAGTATGTTAGGCTCTGCGATACGTAGTGGACTCTCGACTTGAGTATGATTTTTGGCAGAACACCTCATTTTTCTCAACACATCTGTCAAATGGGATTACTATACTTATTAATAGAACACAGGAATATTGCGAGGGTAAAGGCAGACAACAGTTTGAGAGAGCATGACATATTGTACCACCTCAATCCCTTCCTTTATTCTCATTATTTACCTTTAGGGATGGTTCAATAAAAAACTGTGCCTGAATGTATAGAGCAAAAGCTTTATTTACATTTATTTTACTACCTTACAGGTAAATAAAACATGGACAAGATTTGGCTTTTGTTGCTAAGAAATCTGAAAGGTAGACTCCAGATTAATTTCAATTGTAATGGAATTGGTTAAAACAATACCACCACCACAAGTGCGTTATTTGTGCATTATGCCCTAAGCCCAATAGGCACCACTGACTGATACATATATTTATGTCATATATATGTGTGTGTGTGTCTATGTGTATGTGTGTGTACAACCAAAATAAGAATCTATCTATAAGCAAGAAAAACACAAAAGATAAAAATATGTATAAAGCATCTAAAATGCTACAATCGAAATAAATATTCTGGAACCTTGATAACAATTCCAATTCCAAATAATAAAATTCCTTATTTTCTTTAGGAGAGGTGTGCGTACATTTAGAAAACATTTAGTTGCTGAGGCTGTAAATTCATTTTTTAAACAGATTTTCCCTT
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pathogenic
| 331,959 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 32380665—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GAACTGGGAGAAATTCAGCAGATATAAATTAAATTGTCTAAAAATTTTTTAAAATAATAAAAAAGAAATTGACTCTAGATATTCAAATTTGCTGCAGTCACATTCCAAATACTTGGAATGATCGGCAACTACATTTAATGTATTGCATTTAAATGAATTTAATTTAGTTTTTAAAAATGTGACATTTATCTTTTGAAACAGCAGATGAAACTTATAGCTTGAATTAAGCTCTCCACCTACCAAGAAACCATGAGAAATGAGAATGTACTCAATAGTCACGGGGTTTCATATATGAGAGTTTGAATTTTATGTTAAAATATTAGAATGATTATCATAAATGTGACTGGCTTAGATCTGCAGGGCATATATTCTTTTATGATTGTTATTTTTAAAGAAATAATGAGAACCTTCCAAATAAATTGGTAAAAAAAAAAAAAAGTTCTGTAATTCAGATGCAAATGAATATACTTTATTTGACAACTAAGAGATTTTAGAGTATGTCATTAACAGCTTAGTGTTTGAAAAGATCTAGATAGAGTGATAAATTATCTTTATTCTATAAAGAAAGAAAATAAATGCCAGTTTTCTAAGCTTTTTTTTTTTCCTACTAGATCTCACAGTAGCTTTGCTCCTTGACGTTATGAAAAATACTTTCCAGGCAGATTCAACAAGCAGACAATTCTCCAGACTATTCAAGCCTTCTATATGAGAAGGATAACCTAGAAACCTCTGCAAAGGTCATTACCTTATAACATTTGAATGATTTCATGGTGAGGCTAATGCAAAAATACCTCAAGTAATATGTTTGAATGATAAGAAAAAATAAGGCTAATGTGAGTTTTAACCTGTATATACTGTATCTTCCTTGCTATAGTAATCTCATGTATGATCCTGAATAACTATAATTCAATATCTTATCTAACATTACATTTATTCTGAAAGAGAAGAAAAACAATTTAATTCCCTACTATTTATTTGGAAATATTTTATGTAACAAAATATATTACTACTTGTTCTCTGAATCTACATAAAGACAGTTTTCAGTTTGGGTCTCATTTATACGATTGTAAGTTTTTACATAAGGTATTGAAAATTTCCCAACTTTGAATAATCTGGATAGCCACATTGAATTAAAAATAAAGTATAAACGTCTTATACATCTAGTTAATTTGGTAACTTTAAAACATTAAGTGGGTGTAAATGGCCTAACACAGTGGCAAATTTTGAGGTAAAACATGTTATCAATATCAGCTATTTTCTTTATATCAACACACTTTCAGGTAATCTGGTAATGAATAAACAGTAAAAAAAAAAATACTAAGCTATGAGTCTCTTGACTAAGTTCTAAGCAGCATGAAATGATTGGCCATCAGAGAAAGGGCAAGAATTTAACGGCTAATGATTACAGGAGTCGCTGTGTCATTTGGTGATGGAAATGATAGCCCCTGCATAGACACCTTGAGATTCTTTCTGAAATGCGACTTTGGCAATATGCTAATCTTGCAAGTCCTGTCCAGCCCAACTGTCTTCAATCTCTGTGTCCTTGCCCTCTTCATGGCTGTGGGATTCATCTGGGCAGTATGGTCTTAGGCAAGCCAGTACATTATAGGATCTCATCTCTGGACCAATTTTCAGACTAATGACCTATGTATTTCTTAAGGTCTTATTCATAATTTACTGAACTCTAAGGAAGCTTTTGGAGAGACTCCTGCTAAAGCTTACCATTGGTTTTATCATGGTCCTGAAAAGCACAGATTAATTTTTAAGAAAGGGAATATGAAACAATATTAATATTTATAATGCTATTATTGCTACATGTTAATACTTCCTTACAAAATCATATTATGTGTTTTCACGTATGTTCAAAATAACCTTCAGTGATATAGGTTTTACCTTTCCCCAGGCAACTTCAGAATCCAAATTACTAGGCATTCCTTCAACTGCTGATCTCTTTGTCAATTCCATATCTGTAGCTGCCAGCCATTCTGTCAAGACATTCATTTCCTTTCGCATCTTACGGGACAATTTCAAGCATTTCTCCAACTGTTGCTTTCTTTCTGTTACCTGAAAAGAATTATAATGAAATGTAATTTAGTTTACTCTTTAATTCAAATTTCGTTATAACCACTTATTTGGAACTTTTATATTTCTGTTATTTAAAATAACTATTTTCTTACACGTTTTAAAATAATATTTTATAAAAATCATATATTCTGAATATTAAGAGTGAATAAAAACTGTCTAGGGCAGATGACATCGTTTGTCCAAAAGATAGGGTCTTGTATGTCGTCATGGTAGAAAAGAAACCTATACGAATTTTTCTCTAAGATAATTTATAGCCAAAGTTTATGATAAATACAATGATATAAGTCAAACTGAAGATAAAACTCATTTCTCACTGAAAACTTACTGTCATGTGTCAATAATATGGCAAGAAGGTTTACAATCCTCTATATACAAGTGAGACTAGCTCATGCTGGTAAGGAATCAAAATGAAGATAGAAGATTAATTCTCTCAAAAGGTAAAAGTATTTGTGTAATACCTAGAATTCTCAACTGTATCCTCGTTACATCTTTAAAGTGTCTCACATCTGCTCAAAAACAATACAGTGAATAGGTCACTTCCTCCTTAAACATAATTTTGCCATCCAATAGGGACAAAAAGATGAATGTGAAGACAATATTCATTCCCATTAATAGAAAAACTAATTACTTGATCCTGTGCTCCTGTTCTCAGTGTTTGATACCAACACCCTCAAAAGCAAATTATCCATATTCTCACATAAGAAATGAACAAATCTGTATTTCTCCACCACCTTCTCAGATGTGCCTATATTTTGTTAAGATTTTCAGTTGGTTGGTTTAATAAAAATCCCAGCATCTCTTTCTACTAAAGGCAGTCAAATCATCAACAAAAGCCAGATAAATTACAATTTCTTAAAGGCAAATCTTCTTGCCTCACACATCTTTAGATTACTCCTCTCTACTCCTGAAAGTTCCTTGAACAAAGAAAGGTCTCACTAAATATGCTTTATGTATTGAATAAAGGAATGAATGAAGACTTGCAAATCGTTAATTACAAGTTAGAAAATATAACTGGTAGAATTTACATAAAGAGTTTATACTCTTACAAGTTGCTCCTGGTTTTCTTTTCTTTGGTATGTGTTTTCACCTTTTTTTAAAAAAAACCCTTGTCTGTCATGAAGCCTGGGAATCTGAACAATAGATATAAATATTTGGCTCTGCAGAAACAGCATGATGGAATGTAAGTATGTTAGGCTCTGCGATACGTAGTGGACTCTCGACTTGAGTATGATTTTTGGCAGAACACCTCATTTTTCTCAACACATCTGTCAAATGGGATTACTATACTTATTAATAGAACACAGGAATATTGCGAGGGTAAAGGCAGACAACAGTTTGAGAGAGCATGACATATTGTACCACCTCAATCCCTTCCTTTATTCTCATTATTTACCTTTAGGGATGGTTCAATAAAAAACTGTGCCTGAATGTATAGAGCAAAAGCTTTATTTACATTTATTTTACTACCTTACAGGTAAATAAAACATGGACAAGATTTGGCTTTTGTTGCTAAGAAATCTGAAAGGTAGACTCCAGATTAATTTCAATTGTAATGGAATTGGTTAAAACAATACCACCACCACAAGTGCGTTATTTGTGCATTATGCCCTAAGCCCAATAGGCACCACTGACTGATACATATATTTATGTCATATATATGTGTGTGTGTGTCTATGTGTATGTGTGTGTACAACCAAAATAAGAATCTATCTATAAGCAAGAAAAACACAAAAGATAAAAATATGTATAAAGCATCTAAAATGCTACAATCGAAATAAATATTCTGGAACCTTGATAACAATTCCAATTCCAAATAATAAAATTCCTTATTTTCTTTAGGAGAGGTGTGCGTACATTTAGAAAACATTTAGTTGCTGAGGCTGTAAATTCATTTTTTAAACAGATTTTCCCTTCTATTTTTTTTTTTCCTAAGTAAAAGCATCTGCCCTTTTGACTGCAAGAATTTTGTGTTGTAGGGGTGTGTGGGGGGTGAGGGAAAATATACTTTATG
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pathogenic
| 331,964 |
Assess the variant on chromosome X, position 32380670, impacting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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GGGAGAAATTCAGCAGATATAAATTAAATTGTCTAAAAATTTTTTAAAATAATAAAAAAGAAATTGACTCTAGATATTCAAATTTGCTGCAGTCACATTCCAAATACTTGGAATGATCGGCAACTACATTTAATGTATTGCATTTAAATGAATTTAATTTAGTTTTTAAAAATGTGACATTTATCTTTTGAAACAGCAGATGAAACTTATAGCTTGAATTAAGCTCTCCACCTACCAAGAAACCATGAGAAATGAGAATGTACTCAATAGTCACGGGGTTTCATATATGAGAGTTTGAATTTTATGTTAAAATATTAGAATGATTATCATAAATGTGACTGGCTTAGATCTGCAGGGCATATATTCTTTTATGATTGTTATTTTTAAAGAAATAATGAGAACCTTCCAAATAAATTGGTAAAAAAAAAAAAAAGTTCTGTAATTCAGATGCAAATGAATATACTTTATTTGACAACTAAGAGATTTTAGAGTATGTCATTAACAGCTTAGTGTTTGAAAAGATCTAGATAGAGTGATAAATTATCTTTATTCTATAAAGAAAGAAAATAAATGCCAGTTTTCTAAGCTTTTTTTTTTTCCTACTAGATCTCACAGTAGCTTTGCTCCTTGACGTTATGAAAAATACTTTCCAGGCAGATTCAACAAGCAGACAATTCTCCAGACTATTCAAGCCTTCTATATGAGAAGGATAACCTAGAAACCTCTGCAAAGGTCATTACCTTATAACATTTGAATGATTTCATGGTGAGGCTAATGCAAAAATACCTCAAGTAATATGTTTGAATGATAAGAAAAAATAAGGCTAATGTGAGTTTTAACCTGTATATACTGTATCTTCCTTGCTATAGTAATCTCATGTATGATCCTGAATAACTATAATTCAATATCTTATCTAACATTACATTTATTCTGAAAGAGAAGAAAAACAATTTAATTCCCTACTATTTATTTGGAAATATTTTATGTAACAAAATATATTACTACTTGTTCTCTGAATCTACATAAAGACAGTTTTCAGTTTGGGTCTCATTTATACGATTGTAAGTTTTTACATAAGGTATTGAAAATTTCCCAACTTTGAATAATCTGGATAGCCACATTGAATTAAAAATAAAGTATAAACGTCTTATACATCTAGTTAATTTGGTAACTTTAAAACATTAAGTGGGTGTAAATGGCCTAACACAGTGGCAAATTTTGAGGTAAAACATGTTATCAATATCAGCTATTTTCTTTATATCAACACACTTTCAGGTAATCTGGTAATGAATAAACAGTAAAAAAAAAAATACTAAGCTATGAGTCTCTTGACTAAGTTCTAAGCAGCATGAAATGATTGGCCATCAGAGAAAGGGCAAGAATTTAACGGCTAATGATTACAGGAGTCGCTGTGTCATTTGGTGATGGAAATGATAGCCCCTGCATAGACACCTTGAGATTCTTTCTGAAATGCGACTTTGGCAATATGCTAATCTTGCAAGTCCTGTCCAGCCCAACTGTCTTCAATCTCTGTGTCCTTGCCCTCTTCATGGCTGTGGGATTCATCTGGGCAGTATGGTCTTAGGCAAGCCAGTACATTATAGGATCTCATCTCTGGACCAATTTTCAGACTAATGACCTATGTATTTCTTAAGGTCTTATTCATAATTTACTGAACTCTAAGGAAGCTTTTGGAGAGACTCCTGCTAAAGCTTACCATTGGTTTTATCATGGTCCTGAAAAGCACAGATTAATTTTTAAGAAAGGGAATATGAAACAATATTAATATTTATAATGCTATTATTGCTACATGTTAATACTTCCTTACAAAATCATATTATGTGTTTTCACGTATGTTCAAAATAACCTTCAGTGATATAGGTTTTACCTTTCCCCAGGCAACTTCAGAATCCAAATTACTAGGCATTCCTTCAACTGCTGATCTCTTTGTCAATTCCATATCTGTAGCTGCCAGCCATTCTGTCAAGACATTCATTTCCTTTCGCATCTTACGGGACAATTTCAAGCATTTCTCCAACTGTTGCTTTCTTTCTGTTACCTGAAAAGAATTATAATGAAATGTAATTTAGTTTACTCTTTAATTCAAATTTCGTTATAACCACTTATTTGGAACTTTTATATTTCTGTTATTTAAAATAACTATTTTCTTACACGTTTTAAAATAATATTTTATAAAAATCATATATTCTGAATATTAAGAGTGAATAAAAACTGTCTAGGGCAGATGACATCGTTTGTCCAAAAGATAGGGTCTTGTATGTCGTCATGGTAGAAAAGAAACCTATACGAATTTTTCTCTAAGATAATTTATAGCCAAAGTTTATGATAAATACAATGATATAAGTCAAACTGAAGATAAAACTCATTTCTCACTGAAAACTTACTGTCATGTGTCAATAATATGGCAAGAAGGTTTACAATCCTCTATATACAAGTGAGACTAGCTCATGCTGGTAAGGAATCAAAATGAAGATAGAAGATTAATTCTCTCAAAAGGTAAAAGTATTTGTGTAATACCTAGAATTCTCAACTGTATCCTCGTTACATCTTTAAAGTGTCTCACATCTGCTCAAAAACAATACAGTGAATAGGTCACTTCCTCCTTAAACATAATTTTGCCATCCAATAGGGACAAAAAGATGAATGTGAAGACAATATTCATTCCCATTAATAGAAAAACTAATTACTTGATCCTGTGCTCCTGTTCTCAGTGTTTGATACCAACACCCTCAAAAGCAAATTATCCATATTCTCACATAAGAAATGAACAAATCTGTATTTCTCCACCACCTTCTCAGATGTGCCTATATTTTGTTAAGATTTTCAGTTGGTTGGTTTAATAAAAATCCCAGCATCTCTTTCTACTAAAGGCAGTCAAATCATCAACAAAAGCCAGATAAATTACAATTTCTTAAAGGCAAATCTTCTTGCCTCACACATCTTTAGATTACTCCTCTCTACTCCTGAAAGTTCCTTGAACAAAGAAAGGTCTCACTAAATATGCTTTATGTATTGAATAAAGGAATGAATGAAGACTTGCAAATCGTTAATTACAAGTTAGAAAATATAACTGGTAGAATTTACATAAAGAGTTTATACTCTTACAAGTTGCTCCTGGTTTTCTTTTCTTTGGTATGTGTTTTCACCTTTTTTTAAAAAAAACCCTTGTCTGTCATGAAGCCTGGGAATCTGAACAATAGATATAAATATTTGGCTCTGCAGAAACAGCATGATGGAATGTAAGTATGTTAGGCTCTGCGATACGTAGTGGACTCTCGACTTGAGTATGATTTTTGGCAGAACACCTCATTTTTCTCAACACATCTGTCAAATGGGATTACTATACTTATTAATAGAACACAGGAATATTGCGAGGGTAAAGGCAGACAACAGTTTGAGAGAGCATGACATATTGTACCACCTCAATCCCTTCCTTTATTCTCATTATTTACCTTTAGGGATGGTTCAATAAAAAACTGTGCCTGAATGTATAGAGCAAAAGCTTTATTTACATTTATTTTACTACCTTACAGGTAAATAAAACATGGACAAGATTTGGCTTTTGTTGCTAAGAAATCTGAAAGGTAGACTCCAGATTAATTTCAATTGTAATGGAATTGGTTAAAACAATACCACCACCACAAGTGCGTTATTTGTGCATTATGCCCTAAGCCCAATAGGCACCACTGACTGATACATATATTTATGTCATATATATGTGTGTGTGTGTCTATGTGTATGTGTGTGTACAACCAAAATAAGAATCTATCTATAAGCAAGAAAAACACAAAAGATAAAAATATGTATAAAGCATCTAAAATGCTACAATCGAAATAAATATTCTGGAACCTTGATAACAATTCCAATTCCAAATAATAAAATTCCTTATTTTCTTTAGGAGAGGTGTGCGTACATTTAGAAAACATTTAGTTGCTGAGGCTGTAAATTCATTTTTTAAACAGATTTTCCCTTCTATTTTTTTTTTTCCTAAGTAAAAGCATCTGCCCTTTTGACTGCAAGAATTTTGTGTTGTAGGGGTGTGTGGGGGGTGAGGGAAAATATACTTTATGGTGTG
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|
pathogenic
| 331,965 |
Regarding the variant at chromosome X and position 32386434, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
|
CTTGGTAGACCAAATGAACAGTTGAAATGTATTTTATTTCAAGATTATCATAATGCTTTCCCATCAATTGAGTATCAGTGTTTCTTATTTTGAAACAAAGTAGGAGAATCTTTTGTCATAGGATGGCAACAAACTTGTTTAAAACATAACAAATATTAATTAGAGGGTTTTTAAAATATAAAAACAAGACTATCTAAGAAAAATGATTACTTCCAGATTTCAACTTAATTATAAAATTTACTTTCTATGGTAAGGAATTGGCAACTAATATCTTGAAGATATAACCTTCAATCTACTTTCAGGCTGAGATGCAAGAAATATGCCTCTCCTTAGCTATTTCTCAAACATGGACATTCATATTTCTGTCTAAGATGAGGTGACAATTTTATCAGTGATGTTGTTCTATTCACTAAAGTTGAGAACCTGAGTTGTAAAAATATAACTTTTTATCCTCCAAGAAATTCAGTTCTTTCAGTCAGAACGAAATTAAAATGTTAGAAGTCCATTTTTGGAAATACTAAGATATCCGTTTATGGAAAGATATCCCATATTCATGGATTGGAATAAATAATATTGTTAAGATGTCTGTACCACTCAAAGCAATTTACAGACTTAATGCAATCCCTATTAAAATTCCAGTGACATTTTTGGCAGATGTAGAAGAAAGAATCCCAAATTTCATTTTGAACAACAAAAGACCCAGAATAGCCAAAGCAATCTTAAGCCAAAAGAACGAAGCTGGAGGTATCATAATTACCTGATTCAAAAATATTCTATAATGCTCTAGTAATTAAAAGAGCAGGATGGTAGTATAAAAACAGACATATAGACCAAAGGAACAGAATAGAGAGCCCAATAATAAATCCACATATTTATGATCAACTGATCAACCAAGGGGCCGAGAATACACAATGAAAAAAGGACATTCTCTTCAATAAATGGTTCTGAGAAATTGGATATCCAAATGCATGAAAATGCAATTGGACACTTATCTCACAGCATATAAAAAACCAGTTCAAAATGGACTCAAGACTTAAAACCTGAACCTATAAAATGATTTGAAGAAAACAGGAAAAAGCTTCCTGACATTGTTCTGGGCAAACATTTTTTTTGGATCTGACTCCCAAAGCACAGGCAACAAGAGGAAAACTAGACGACTGTTATCGCATCAACCTAAAAAGCTTCTGCTCAGCAAAACAAACAATCAACAGAGTGAAGAGACTACTTACTATCATAATCTATACAGAATATTTGAGTTGAGCGAAGTGAGATGGAGAGATATAGGCATCTTGAATTAGCAGTGAAGTGGAGCTGGTCATGAGACTCTGATCAGGACAATGATACAAAAATAATTACAGAGACGTAGGTCTTAACTGGCTATCCATGCTATCTTATTAGCCAAGTGTGGTAGATTTTGCAAGTCTTGGCCATATAGGGAAATAATTACTGTGTAATTTTTAAACTTAATGTGGTCTCTGTGGAATATGTTAACAACATTAGACCTACATATAAATAGATACAGTTTATAATATTTACCAGTCTTCAAGTCATCACAAGTAGATATATATAATGAAAATAAGGAACACTTACAACTAAGAAACCCTTTTAGAGCTATCTGATGGACCAGGAAAAACCTCCCTGAGCGTTACGTATTTTTCAATCTGAATAAGCAGAGCCTCACTGATTAATTATTGTTTCTTAATGAGAATTCCACATCGAAATATGTGTATATGTTTATCTTTGTGTATATGTGTACATATATATATATACGTATATGTGTGTATATATATACGTATACATATACATAGAGAGAGAGAGGTGTTTAGAATTGCTAAGACTCTAATCATACATAATTTATTGCCCGTTGCTTTACAATTTATAAGGAAAGTGGAAAGAAGTGTTTGTGGTCTCAGCATGCACACACCTTTGCTCCCAGCTCATTATAATGCAATTTCAAAGCTGTTACTCTTTCATCAAGTTCTTTGGGATTTTCCGTCTGCTTTTTCTGTACAATCTGACGTCCAGTCTTTATCACCATTTCCACTTCAGACTTCACTTCACTCAGACTTTTATACAAGTTCTAAGTTTAAACATAAAACAAAACATGATAATCAGTAGAGTTAAATTATTTCATAATATTATGAACAGAAATAAATAGAGATCCCCTTAATTGCTATTCCATGTTTGAAATTTTAATAGAGTAGCATTTTGCAGCGGTGGTCAATATCTAGCTTTTGCATTTTCTGTTGATTTAATATTTCTAATTGTCTACACACATGCATATATGTGTCATTTGCAGCTATTCTTATTAAACAGAGAGTTAATCATATATATGTGTTTTGTGATATATATATATTTAGTTCTTCAATCAAAGAACATAAATGTCAATTCTGAATTTTACATGACTTCTATTTTAAATGTTGGAGTTATATAATTCTAGCCATAAATTTGGATGAATTAATTCACTCCTACATCGGGTATTTATTGAGTGGTTACTATCAATCAGATAGTATTTGAATCACTGGGAAGTCAGTGGTGGCCAAAACACACACATTCACTATTGTTCTCATGGTACTTACATATTAGTAACATTAAAGCACCTAAATTTCTACATCATAATTTCAATATATATTGTATCATATATAAGAAAGTAAGGTCCTTTTCAATGTTAATTAAATTACACAACTTTATTTTCTTAAAAGTGCTGATGAAAACCAGATATAAAAATATTATTGACAATTCACATGTACATCACAAATATAAAGCACACACATACGGTTTCACAAAACATAGGTTGCTATAAAAAAGCATCATAAGACAAGTGTCATAACTTTGGAAGACAGCTATGTTCACAATTATACCACCAACACCACTCCAACACCACTTGATGTCTTAATTTTGCTTTGTAGTTTTCCTAGAAATATATGTCTTTGTATGTATGTGGCCATGTATTCAAATATATGTACGTGTGTGTATATACGTATACACGTATATATAATAGTTTACATTATGTATCTCTGCTTTAATTTGTTTAGTCATAAATCTGAACTATCAGTACTTATTTTAGTATTACCAAAAAATAAACCTGACAGTAGGTAATTGTTTTTATGGAATTAGAACAAAAATTGGGTTTAATTTCTCTTTTCAGTTTAAAAGTAATGTCTAAAAAAAAGCATTTTGTAAAGGCTGGACAATTATCTGATCAATGCTACATGTATATTTCCATATTAATCCTCTTTGACAAATGATGTTAACATTCCTTCATCACTAATAATTATGACTTTTGTCTGAGTTTCCCAGATGATATTATTTACTTCATTTTACTTTTTTCTTAGAAGATATAAAAATATCTGTGTATCTGGAAACACTGAAATTAATTATTATGTTGGAAATCAACGATGCTAATTTGGAATCAGAGATTTTTCTAAATTATTTACTCTCTGAACTTCAAAAAATATAAATGCTTTATTTTGATGAAGAAAGTTCCCTCAAGGTACCGTTAGCCATTAACATTGTTTCATTCAATAGGCAAGTAAAATATTTATAAACAAAGGGGAGAAATATTATTTATATTTGTGTTCATGAAAGTAAGACTTTTATAAATAGACAAACATGTCTTGAAGGCAAGACTATGATTATGGTATACACCACAAAGCATCGTAAACAATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTAT
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|
pathogenic
| 331,977 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 32386442 in gene DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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ACCAAATGAACAGTTGAAATGTATTTTATTTCAAGATTATCATAATGCTTTCCCATCAATTGAGTATCAGTGTTTCTTATTTTGAAACAAAGTAGGAGAATCTTTTGTCATAGGATGGCAACAAACTTGTTTAAAACATAACAAATATTAATTAGAGGGTTTTTAAAATATAAAAACAAGACTATCTAAGAAAAATGATTACTTCCAGATTTCAACTTAATTATAAAATTTACTTTCTATGGTAAGGAATTGGCAACTAATATCTTGAAGATATAACCTTCAATCTACTTTCAGGCTGAGATGCAAGAAATATGCCTCTCCTTAGCTATTTCTCAAACATGGACATTCATATTTCTGTCTAAGATGAGGTGACAATTTTATCAGTGATGTTGTTCTATTCACTAAAGTTGAGAACCTGAGTTGTAAAAATATAACTTTTTATCCTCCAAGAAATTCAGTTCTTTCAGTCAGAACGAAATTAAAATGTTAGAAGTCCATTTTTGGAAATACTAAGATATCCGTTTATGGAAAGATATCCCATATTCATGGATTGGAATAAATAATATTGTTAAGATGTCTGTACCACTCAAAGCAATTTACAGACTTAATGCAATCCCTATTAAAATTCCAGTGACATTTTTGGCAGATGTAGAAGAAAGAATCCCAAATTTCATTTTGAACAACAAAAGACCCAGAATAGCCAAAGCAATCTTAAGCCAAAAGAACGAAGCTGGAGGTATCATAATTACCTGATTCAAAAATATTCTATAATGCTCTAGTAATTAAAAGAGCAGGATGGTAGTATAAAAACAGACATATAGACCAAAGGAACAGAATAGAGAGCCCAATAATAAATCCACATATTTATGATCAACTGATCAACCAAGGGGCCGAGAATACACAATGAAAAAAGGACATTCTCTTCAATAAATGGTTCTGAGAAATTGGATATCCAAATGCATGAAAATGCAATTGGACACTTATCTCACAGCATATAAAAAACCAGTTCAAAATGGACTCAAGACTTAAAACCTGAACCTATAAAATGATTTGAAGAAAACAGGAAAAAGCTTCCTGACATTGTTCTGGGCAAACATTTTTTTTGGATCTGACTCCCAAAGCACAGGCAACAAGAGGAAAACTAGACGACTGTTATCGCATCAACCTAAAAAGCTTCTGCTCAGCAAAACAAACAATCAACAGAGTGAAGAGACTACTTACTATCATAATCTATACAGAATATTTGAGTTGAGCGAAGTGAGATGGAGAGATATAGGCATCTTGAATTAGCAGTGAAGTGGAGCTGGTCATGAGACTCTGATCAGGACAATGATACAAAAATAATTACAGAGACGTAGGTCTTAACTGGCTATCCATGCTATCTTATTAGCCAAGTGTGGTAGATTTTGCAAGTCTTGGCCATATAGGGAAATAATTACTGTGTAATTTTTAAACTTAATGTGGTCTCTGTGGAATATGTTAACAACATTAGACCTACATATAAATAGATACAGTTTATAATATTTACCAGTCTTCAAGTCATCACAAGTAGATATATATAATGAAAATAAGGAACACTTACAACTAAGAAACCCTTTTAGAGCTATCTGATGGACCAGGAAAAACCTCCCTGAGCGTTACGTATTTTTCAATCTGAATAAGCAGAGCCTCACTGATTAATTATTGTTTCTTAATGAGAATTCCACATCGAAATATGTGTATATGTTTATCTTTGTGTATATGTGTACATATATATATATACGTATATGTGTGTATATATATACGTATACATATACATAGAGAGAGAGAGGTGTTTAGAATTGCTAAGACTCTAATCATACATAATTTATTGCCCGTTGCTTTACAATTTATAAGGAAAGTGGAAAGAAGTGTTTGTGGTCTCAGCATGCACACACCTTTGCTCCCAGCTCATTATAATGCAATTTCAAAGCTGTTACTCTTTCATCAAGTTCTTTGGGATTTTCCGTCTGCTTTTTCTGTACAATCTGACGTCCAGTCTTTATCACCATTTCCACTTCAGACTTCACTTCACTCAGACTTTTATACAAGTTCTAAGTTTAAACATAAAACAAAACATGATAATCAGTAGAGTTAAATTATTTCATAATATTATGAACAGAAATAAATAGAGATCCCCTTAATTGCTATTCCATGTTTGAAATTTTAATAGAGTAGCATTTTGCAGCGGTGGTCAATATCTAGCTTTTGCATTTTCTGTTGATTTAATATTTCTAATTGTCTACACACATGCATATATGTGTCATTTGCAGCTATTCTTATTAAACAGAGAGTTAATCATATATATGTGTTTTGTGATATATATATATTTAGTTCTTCAATCAAAGAACATAAATGTCAATTCTGAATTTTACATGACTTCTATTTTAAATGTTGGAGTTATATAATTCTAGCCATAAATTTGGATGAATTAATTCACTCCTACATCGGGTATTTATTGAGTGGTTACTATCAATCAGATAGTATTTGAATCACTGGGAAGTCAGTGGTGGCCAAAACACACACATTCACTATTGTTCTCATGGTACTTACATATTAGTAACATTAAAGCACCTAAATTTCTACATCATAATTTCAATATATATTGTATCATATATAAGAAAGTAAGGTCCTTTTCAATGTTAATTAAATTACACAACTTTATTTTCTTAAAAGTGCTGATGAAAACCAGATATAAAAATATTATTGACAATTCACATGTACATCACAAATATAAAGCACACACATACGGTTTCACAAAACATAGGTTGCTATAAAAAAGCATCATAAGACAAGTGTCATAACTTTGGAAGACAGCTATGTTCACAATTATACCACCAACACCACTCCAACACCACTTGATGTCTTAATTTTGCTTTGTAGTTTTCCTAGAAATATATGTCTTTGTATGTATGTGGCCATGTATTCAAATATATGTACGTGTGTGTATATACGTATACACGTATATATAATAGTTTACATTATGTATCTCTGCTTTAATTTGTTTAGTCATAAATCTGAACTATCAGTACTTATTTTAGTATTACCAAAAAATAAACCTGACAGTAGGTAATTGTTTTTATGGAATTAGAACAAAAATTGGGTTTAATTTCTCTTTTCAGTTTAAAAGTAATGTCTAAAAAAAAGCATTTTGTAAAGGCTGGACAATTATCTGATCAATGCTACATGTATATTTCCATATTAATCCTCTTTGACAAATGATGTTAACATTCCTTCATCACTAATAATTATGACTTTTGTCTGAGTTTCCCAGATGATATTATTTACTTCATTTTACTTTTTTCTTAGAAGATATAAAAATATCTGTGTATCTGGAAACACTGAAATTAATTATTATGTTGGAAATCAACGATGCTAATTTGGAATCAGAGATTTTTCTAAATTATTTACTCTCTGAACTTCAAAAAATATAAATGCTTTATTTTGATGAAGAAAGTTCCCTCAAGGTACCGTTAGCCATTAACATTGTTTCATTCAATAGGCAAGTAAAATATTTATAAACAAAGGGGAGAAATATTATTTATATTTGTGTTCATGAAAGTAAGACTTTTATAAATAGACAAACATGTCTTGAAGGCAAGACTATGATTATGGTATACACCACAAAGCATCGTAAACAATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAA
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ACCAAATGAACAGTTGAAATGTATTTTATTTCAAGATTATCATAATGCTTTCCCATCAATTGAGTATCAGTGTTTCTTATTTTGAAACAAAGTAGGAGAATCTTTTGTCATAGGATGGCAACAAACTTGTTTAAAACATAACAAATATTAATTAGAGGGTTTTTAAAATATAAAAACAAGACTATCTAAGAAAAATGATTACTTCCAGATTTCAACTTAATTATAAAATTTACTTTCTATGGTAAGGAATTGGCAACTAATATCTTGAAGATATAACCTTCAATCTACTTTCAGGCTGAGATGCAAGAAATATGCCTCTCCTTAGCTATTTCTCAAACATGGACATTCATATTTCTGTCTAAGATGAGGTGACAATTTTATCAGTGATGTTGTTCTATTCACTAAAGTTGAGAACCTGAGTTGTAAAAATATAACTTTTTATCCTCCAAGAAATTCAGTTCTTTCAGTCAGAACGAAATTAAAATGTTAGAAGTCCATTTTTGGAAATACTAAGATATCCGTTTATGGAAAGATATCCCATATTCATGGATTGGAATAAATAATATTGTTAAGATGTCTGTACCACTCAAAGCAATTTACAGACTTAATGCAATCCCTATTAAAATTCCAGTGACATTTTTGGCAGATGTAGAAGAAAGAATCCCAAATTTCATTTTGAACAACAAAAGACCCAGAATAGCCAAAGCAATCTTAAGCCAAAAGAACGAAGCTGGAGGTATCATAATTACCTGATTCAAAAATATTCTATAATGCTCTAGTAATTAAAAGAGCAGGATGGTAGTATAAAAACAGACATATAGACCAAAGGAACAGAATAGAGAGCCCAATAATAAATCCACATATTTATGATCAACTGATCAACCAAGGGGCCGAGAATACACAATGAAAAAAGGACATTCTCTTCAATAAATGGTTCTGAGAAATTGGATATCCAAATGCATGAAAATGCAATTGGACACTTATCTCACAGCATATAAAAAACCAGTTCAAAATGGACTCAAGACTTAAAACCTGAACCTATAAAATGATTTGAAGAAAACAGGAAAAAGCTTCCTGACATTGTTCTGGGCAAACATTTTTTTTGGATCTGACTCCCAAAGCACAGGCAACAAGAGGAAAACTAGACGACTGTTATCGCATCAACCTAAAAAGCTTCTGCTCAGCAAAACAAACAATCAACAGAGTGAAGAGACTACTTACTATCATAATCTATACAGAATATTTGAGTTGAGCGAAGTGAGATGGAGAGATATAGGCATCTTGAATTAGCAGTGAAGTGGAGCTGGTCATGAGACTCTGATCAGGACAATGATACAAAAATAATTACAGAGACGTAGGTCTTAACTGGCTATCCATGCTATCTTATTAGCCAAGTGTGGTAGATTTTGCAAGTCTTGGCCATATAGGGAAATAATTACTGTGTAATTTTTAAACTTAATGTGGTCTCTGTGGAATATGTTAACAACATTAGACCTACATATAAATAGATACAGTTTATAATATTTACCAGTCTTCAAGTCATCACAAGTAGATATATATAATGAAAATAAGGAACACTTACAACTAAGAAACCCTTTTAGAGCTATCTGATGGACCAGGAAAAACCTCCCTGAGCGTTACGTATTTTTCAATCTGAATAAGCAGAGCCTCACTGATTAATTATTGTTTCTTAATGAGAATTCCACATCGAAATATGTGTATATGTTTATCTTTGTGTATATGTGTACATATATATATATACGTATATGTGTGTATATATATACGTATACATATACATAGAGAGAGAGAGGTGTTTAGAATTGCTAAGACTCTAATCATACATAATTTATTGCCCGTTGCTTTACAATTTATAAGGAAAGTGGAAAGAAGTGTTTGTGGTCTCAGCATGCACACACCTTTGCTCCCAGCTCATTATAATGCAATTTCAAAGCTGTTACTCTTTCATCAAGTTCTTTGGGATTTTCCGTCTGCTTTTTCTGTACAATCTGACGTCCAGTCTTTATCACCATTTCCACTTCAGACTTCACTTCAGACTTTTATACAAGTTCTAAGTTTAAACATAAAACAAAACATGATAATCAGTAGAGTTAAATTATTTCATAATATTATGAACAGAAATAAATAGAGATCCCCTTAATTGCTATTCCATGTTTGAAATTTTAATAGAGTAGCATTTTGCAGCGGTGGTCAATATCTAGCTTTTGCATTTTCTGTTGATTTAATATTTCTAATTGTCTACACACATGCATATATGTGTCATTTGCAGCTATTCTTATTAAACAGAGAGTTAATCATATATATGTGTTTTGTGATATATATATATTTAGTTCTTCAATCAAAGAACATAAATGTCAATTCTGAATTTTACATGACTTCTATTTTAAATGTTGGAGTTATATAATTCTAGCCATAAATTTGGATGAATTAATTCACTCCTACATCGGGTATTTATTGAGTGGTTACTATCAATCAGATAGTATTTGAATCACTGGGAAGTCAGTGGTGGCCAAAACACACACATTCACTATTGTTCTCATGGTACTTACATATTAGTAACATTAAAGCACCTAAATTTCTACATCATAATTTCAATATATATTGTATCATATATAAGAAAGTAAGGTCCTTTTCAATGTTAATTAAATTACACAACTTTATTTTCTTAAAAGTGCTGATGAAAACCAGATATAAAAATATTATTGACAATTCACATGTACATCACAAATATAAAGCACACACATACGGTTTCACAAAACATAGGTTGCTATAAAAAAGCATCATAAGACAAGTGTCATAACTTTGGAAGACAGCTATGTTCACAATTATACCACCAACACCACTCCAACACCACTTGATGTCTTAATTTTGCTTTGTAGTTTTCCTAGAAATATATGTCTTTGTATGTATGTGGCCATGTATTCAAATATATGTACGTGTGTGTATATACGTATACACGTATATATAATAGTTTACATTATGTATCTCTGCTTTAATTTGTTTAGTCATAAATCTGAACTATCAGTACTTATTTTAGTATTACCAAAAAATAAACCTGACAGTAGGTAATTGTTTTTATGGAATTAGAACAAAAATTGGGTTTAATTTCTCTTTTCAGTTTAAAAGTAATGTCTAAAAAAAAGCATTTTGTAAAGGCTGGACAATTATCTGATCAATGCTACATGTATATTTCCATATTAATCCTCTTTGACAAATGATGTTAACATTCCTTCATCACTAATAATTATGACTTTTGTCTGAGTTTCCCAGATGATATTATTTACTTCATTTTACTTTTTTCTTAGAAGATATAAAAATATCTGTGTATCTGGAAACACTGAAATTAATTATTATGTTGGAAATCAACGATGCTAATTTGGAATCAGAGATTTTTCTAAATTATTTACTCTCTGAACTTCAAAAAATATAAATGCTTTATTTTGATGAAGAAAGTTCCCTCAAGGTACCGTTAGCCATTAACATTGTTTCATTCAATAGGCAAGTAAAATATTTATAAACAAAGGGGAGAAATATTATTTATATTTGTGTTCATGAAAGTAAGACTTTTATAAATAGACAAACATGTCTTGAAGGCAAGACTATGATTATGGTATACACCACAAAGCATCGTAAACAATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAANNNN
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pathogenic
| 331,978 |
A genetic variant at chromosome X, position 32386460, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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ATGTATTTTATTTCAAGATTATCATAATGCTTTCCCATCAATTGAGTATCAGTGTTTCTTATTTTGAAACAAAGTAGGAGAATCTTTTGTCATAGGATGGCAACAAACTTGTTTAAAACATAACAAATATTAATTAGAGGGTTTTTAAAATATAAAAACAAGACTATCTAAGAAAAATGATTACTTCCAGATTTCAACTTAATTATAAAATTTACTTTCTATGGTAAGGAATTGGCAACTAATATCTTGAAGATATAACCTTCAATCTACTTTCAGGCTGAGATGCAAGAAATATGCCTCTCCTTAGCTATTTCTCAAACATGGACATTCATATTTCTGTCTAAGATGAGGTGACAATTTTATCAGTGATGTTGTTCTATTCACTAAAGTTGAGAACCTGAGTTGTAAAAATATAACTTTTTATCCTCCAAGAAATTCAGTTCTTTCAGTCAGAACGAAATTAAAATGTTAGAAGTCCATTTTTGGAAATACTAAGATATCCGTTTATGGAAAGATATCCCATATTCATGGATTGGAATAAATAATATTGTTAAGATGTCTGTACCACTCAAAGCAATTTACAGACTTAATGCAATCCCTATTAAAATTCCAGTGACATTTTTGGCAGATGTAGAAGAAAGAATCCCAAATTTCATTTTGAACAACAAAAGACCCAGAATAGCCAAAGCAATCTTAAGCCAAAAGAACGAAGCTGGAGGTATCATAATTACCTGATTCAAAAATATTCTATAATGCTCTAGTAATTAAAAGAGCAGGATGGTAGTATAAAAACAGACATATAGACCAAAGGAACAGAATAGAGAGCCCAATAATAAATCCACATATTTATGATCAACTGATCAACCAAGGGGCCGAGAATACACAATGAAAAAAGGACATTCTCTTCAATAAATGGTTCTGAGAAATTGGATATCCAAATGCATGAAAATGCAATTGGACACTTATCTCACAGCATATAAAAAACCAGTTCAAAATGGACTCAAGACTTAAAACCTGAACCTATAAAATGATTTGAAGAAAACAGGAAAAAGCTTCCTGACATTGTTCTGGGCAAACATTTTTTTTGGATCTGACTCCCAAAGCACAGGCAACAAGAGGAAAACTAGACGACTGTTATCGCATCAACCTAAAAAGCTTCTGCTCAGCAAAACAAACAATCAACAGAGTGAAGAGACTACTTACTATCATAATCTATACAGAATATTTGAGTTGAGCGAAGTGAGATGGAGAGATATAGGCATCTTGAATTAGCAGTGAAGTGGAGCTGGTCATGAGACTCTGATCAGGACAATGATACAAAAATAATTACAGAGACGTAGGTCTTAACTGGCTATCCATGCTATCTTATTAGCCAAGTGTGGTAGATTTTGCAAGTCTTGGCCATATAGGGAAATAATTACTGTGTAATTTTTAAACTTAATGTGGTCTCTGTGGAATATGTTAACAACATTAGACCTACATATAAATAGATACAGTTTATAATATTTACCAGTCTTCAAGTCATCACAAGTAGATATATATAATGAAAATAAGGAACACTTACAACTAAGAAACCCTTTTAGAGCTATCTGATGGACCAGGAAAAACCTCCCTGAGCGTTACGTATTTTTCAATCTGAATAAGCAGAGCCTCACTGATTAATTATTGTTTCTTAATGAGAATTCCACATCGAAATATGTGTATATGTTTATCTTTGTGTATATGTGTACATATATATATATACGTATATGTGTGTATATATATACGTATACATATACATAGAGAGAGAGAGGTGTTTAGAATTGCTAAGACTCTAATCATACATAATTTATTGCCCGTTGCTTTACAATTTATAAGGAAAGTGGAAAGAAGTGTTTGTGGTCTCAGCATGCACACACCTTTGCTCCCAGCTCATTATAATGCAATTTCAAAGCTGTTACTCTTTCATCAAGTTCTTTGGGATTTTCCGTCTGCTTTTTCTGTACAATCTGACGTCCAGTCTTTATCACCATTTCCACTTCAGACTTCACTTCACTCAGACTTTTATACAAGTTCTAAGTTTAAACATAAAACAAAACATGATAATCAGTAGAGTTAAATTATTTCATAATATTATGAACAGAAATAAATAGAGATCCCCTTAATTGCTATTCCATGTTTGAAATTTTAATAGAGTAGCATTTTGCAGCGGTGGTCAATATCTAGCTTTTGCATTTTCTGTTGATTTAATATTTCTAATTGTCTACACACATGCATATATGTGTCATTTGCAGCTATTCTTATTAAACAGAGAGTTAATCATATATATGTGTTTTGTGATATATATATATTTAGTTCTTCAATCAAAGAACATAAATGTCAATTCTGAATTTTACATGACTTCTATTTTAAATGTTGGAGTTATATAATTCTAGCCATAAATTTGGATGAATTAATTCACTCCTACATCGGGTATTTATTGAGTGGTTACTATCAATCAGATAGTATTTGAATCACTGGGAAGTCAGTGGTGGCCAAAACACACACATTCACTATTGTTCTCATGGTACTTACATATTAGTAACATTAAAGCACCTAAATTTCTACATCATAATTTCAATATATATTGTATCATATATAAGAAAGTAAGGTCCTTTTCAATGTTAATTAAATTACACAACTTTATTTTCTTAAAAGTGCTGATGAAAACCAGATATAAAAATATTATTGACAATTCACATGTACATCACAAATATAAAGCACACACATACGGTTTCACAAAACATAGGTTGCTATAAAAAAGCATCATAAGACAAGTGTCATAACTTTGGAAGACAGCTATGTTCACAATTATACCACCAACACCACTCCAACACCACTTGATGTCTTAATTTTGCTTTGTAGTTTTCCTAGAAATATATGTCTTTGTATGTATGTGGCCATGTATTCAAATATATGTACGTGTGTGTATATACGTATACACGTATATATAATAGTTTACATTATGTATCTCTGCTTTAATTTGTTTAGTCATAAATCTGAACTATCAGTACTTATTTTAGTATTACCAAAAAATAAACCTGACAGTAGGTAATTGTTTTTATGGAATTAGAACAAAAATTGGGTTTAATTTCTCTTTTCAGTTTAAAAGTAATGTCTAAAAAAAAGCATTTTGTAAAGGCTGGACAATTATCTGATCAATGCTACATGTATATTTCCATATTAATCCTCTTTGACAAATGATGTTAACATTCCTTCATCACTAATAATTATGACTTTTGTCTGAGTTTCCCAGATGATATTATTTACTTCATTTTACTTTTTTCTTAGAAGATATAAAAATATCTGTGTATCTGGAAACACTGAAATTAATTATTATGTTGGAAATCAACGATGCTAATTTGGAATCAGAGATTTTTCTAAATTATTTACTCTCTGAACTTCAAAAAATATAAATGCTTTATTTTGATGAAGAAAGTTCCCTCAAGGTACCGTTAGCCATTAACATTGTTTCATTCAATAGGCAAGTAAAATATTTATAAACAAAGGGGAGAAATATTATTTATATTTGTGTTCATGAAAGTAAGACTTTTATAAATAGACAAACATGTCTTGAAGGCAAGACTATGATTATGGTATACACCACAAAGCATCGTAAACAATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATG
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pathogenic
| 331,981 |
The chromosome X, position 32389546 genetic variant in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 331,988 |
A genetic variant at chromosome X, position 32389668, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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TCTTTGACAAATGATGTTAACATTCCTTCATCACTAATAATTATGACTTTTGTCTGAGTTTCCCAGATGATATTATTTACTTCATTTTACTTTTTTCTTAGAAGATATAAAAATATCTGTGTATCTGGAAACACTGAAATTAATTATTATGTTGGAAATCAACGATGCTAATTTGGAATCAGAGATTTTTCTAAATTATTTACTCTCTGAACTTCAAAAAATATAAATGCTTTATTTTGATGAAGAAAGTTCCCTCAAGGTACCGTTAGCCATTAACATTGTTTCATTCAATAGGCAAGTAAAATATTTATAAACAAAGGGGAGAAATATTATTTATATTTGTGTTCATGAAAGTAAGACTTTTATAAATAGACAAACATGTCTTGAAGGCAAGACTATGATTATGGTATACACCACAAAGCATCGTAAACAATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATGAAAATATATTATCGAATAAGAATACCTCATATTTTTCACACATAAATATATGTATTTATTTTAAGATATTTGTTAAAAAGAAAAATATTTCCCCATTCATGATATGACTACGATGTATCTGAAGGACTCTGTTTTTCATTGATATTATGGAGTAGATGTAGAAACAATACTTAAAATATCAAGTACTAAATAGACTTGTTTTCCCTTTAATAACATTCTGTGTTTTCATTTTATGTGACTTCCCACTCTAATGGCCGATAGTACATGTAGAGTTATAATAATACTTATGTTACTCGAGTAGATGCAATCATACCTCAGCTTTGTTTTCAGAGGAATCATCTCAGTTGGTGAGTTTCCAATAACAGCAACATAGGACACCGTTCAATATTATAAAGTTTAAATCAGATTTATACTTTAGGCTATTTGTACCTTTCCATGCCTTTTAATTCGGTGTTGTCTTGAGGCATTTCACTGTATATCCAGTACTGGTGTTTAAAGGAAAGTTATTAAAGTTTGGAATAAGAGTACCTGAATTGGAATCTTGCTTTGCCATTCACCAGCTGTTTGTCCTTAAATTCTCTCAGGTAATCTGTAGCCTTAAGAATTAAAGGTGACTTCTGTATGTCACGTAGTTTACCTGGCATCCATTATTTCTGAAGTTGTTAGGATTATTGCAACTACTGTTGTTGTTACTATTTTTAGATTAATATATTTCCTTTCTAGATTTCCATTTAAAATATATTTAAAGAATCATAAAAATTAAACACAAGCAACATCCTTTTATATTCTGCACAGTTCTTAGCAGAATTATAGACTCAAAAAAGACACACAGAATAGGCCACAATACATGTGCCAATTTTTGTTCTCAATCTTAAAATTACATAGTATAATTATTATGGTTATCTGAAAACAATTCTCTCTTATAAAAGAGCAGTTACTTCTTAATGAGGAAAGTCAAGGGGTACCTGCGTATTTGCCACCAGAAATACATACCACACAATGATTTAGCTGTGACTGTACTACTTCCTGTTCCACACTCTTTGTTTCCAATGCAGGCAAGTGCATCTTCACTTCATCTAAAATCATCTTACTTTCTTGTAGACGCTGCTCAAAATTGGCTGGTTTCTGGAATAATCGAAACTTCATGGAGACATCTTGTAATTTTTTCTGTAAGGACAGTGTAAAAAGGCACTGATTTAATTTTGCCTTTCAAACAATAACTGGTCCTATTTTTATTGATAGATCTGCCTTTATTTCTGAAGATATACAGAAAAATAAAAACAAAATAAAGCAGTATTTTTCCATTCATCCAACACAGGAAAACATACATTTGGGAGAATGATTCAGTAGTTTTTTCTTAATGTTATACTAAATAAAAGGTAATTTATTAACCTATTTTATCTTTAAAATGTAGAGAGCAAAACACTCATTGTTTAGACATCAAATTATAGTTTTCAAATAATGTCCTCAAATCCAATCTTGCCAATAATCAAGTTGTCCAATATAGACTGGAGTATAATGCCCAACGAAAACACGTTCCTTAGTTTCTGAAATAACATATACCTGTGCAACATCAATCTGAGACAGGACTCTTTGGGCAGCCTCCTTCCCCTGATTATGTTTCTTCATTTCTTCTAAACTGATCTCATGACTTGTCAAATCAGATTGGATTTTCTGTTGGGAGGATAGCATTATTAGTCAGCATGCTCTACAAAGAACAACTAACTTTCCAAGAAGACGAAATTCAGAAACTCTCCTCAACCACCTCTACCATGTAGCTTCCTTTAAAATGACCGTAAATTGGCCAAGAGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTAAATAGAATTATCATAAATATTTTTTACTTTCATAAATTATCCAAGTGAAACGATTTATTTCTTCCCTATGGGATTATTATGAAAAAAGCAATAATCATTTTGAGTCAATATCAACTATTTCAGATATCATTTTCAATAGGTAATTTATATATTATATGTAGAATTGATATGTTTTATCTTTGAAGTCACACTCAAATCGGACCAAAGACATGATGTTAATCTGTAAGATTCAGCCAACTGTGACAGGGATGAGATATAATGAGAAAATTGCATGTGGAAAATACTCCTTAATTACCTTCTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGTAGAGGCAGAGTCTTGCTATGTGACCCAGCCTGGTCCCAAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCACAGAGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTAGTGTAGTCTACTCAGTCATTATGTGCCATATTTCAGTTAAATTTCAGGGAAGCTATGAATCTAAGAAATGGAAGTCAAATGCCCCAAACAGGTATTGCTATTTGTCTGATAGATATTTGATGGCTTCCGGCAGATACTGATTGTGAATTTTAGATAACTATAAAACATTTCAATATTTATATATTCAATAAAGACATTTTCGATCAAGTTCTATAGTAAAGTATATTCTGCATTTAACATATGAATTTCTGAGCCAGTTATAGGCAGGGATCTCTGCAGCATGTGGACACGAACACAATACATTTATTTATTTATTTCTGTCAAATCCATACAAAATCAGCTAGCGGTCAAATCATTCTAATTTAAAATTCAGTCATTATTAGATTATTATAATTTAGAGCAGAAACTAAATTATACCAGAGTGCCCATAACATTATCATGCAGATCATTTTGCATAACGTATATTAGTGTAAGTGAATTTACACCAATTGGAGTAAATTCTGATACATATCATTAGAAGATAACATCAGTTTTGCTTAGCAGTTTCCAGAGCGAACTATAGCCCTGAACTGAGTAATGAGAATTATACCAAGAACATGGACTAAGTGGTTAAGGAGCTCCTTATGCAAGGTTATAAATTCACAGATGTACCTCAATATTATTCCTTAGAATATTAATCCTAACAATTATAGAGGCAAATCAATTATGAATTACCTAAATAGTTAGAATTCTGCCTTAAAACAAATGAGAGCAAATACGCATATAAATGTATCTTATTTTATTACCATATCGATGATCTTCATTGGTTGAATAACTACCTTGTGTGAGAAATATTGATATGTTTCGTGAACCTAGAATCTGGGAGTAGGGATCCATCTAGGTGCATGACGTTA
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pathogenic
| 331,999 |
Mutation found at chromosome X position 32390099, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AATGAAAAAACTAAACAGTGTAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATGAAAATATATTATCGAATAAGAATACCTCATATTTTTCACACATAAATATATGTATTTATTTTAAGATATTTGTTAAAAAGAAAAATATTTCCCCATTCATGATATGACTACGATGTATCTGAAGGACTCTGTTTTTCATTGATATTATGGAGTAGATGTAGAAACAATACTTAAAATATCAAGTACTAAATAGACTTGTTTTCCCTTTAATAACATTCTGTGTTTTCATTTTATGTGACTTCCCACTCTAATGGCCGATAGTACATGTAGAGTTATAATAATACTTATGTTACTCGAGTAGATGCAATCATACCTCAGCTTTGTTTTCAGAGGAATCATCTCAGTTGGTGAGTTTCCAATAACAGCAACATAGGACACCGTTCAATATTATAAAGTTTAAATCAGATTTATACTTTAGGCTATTTGTACCTTTCCATGCCTTTTAATTCGGTGTTGTCTTGAGGCATTTCACTGTATATCCAGTACTGGTGTTTAAAGGAAAGTTATTAAAGTTTGGAATAAGAGTACCTGAATTGGAATCTTGCTTTGCCATTCACCAGCTGTTTGTCCTTAAATTCTCTCAGGTAATCTGTAGCCTTAAGAATTAAAGGTGACTTCTGTATGTCACGTAGTTTACCTGGCATCCATTATTTCTGAAGTTGTTAGGATTATTGCAACTACTGTTGTTGTTACTATTTTTAGATTAATATATTTCCTTTCTAGATTTCCATTTAAAATATATTTAAAGAATCATAAAAATTAAACACAAGCAACATCCTTTTATATTCTGCACAGTTCTTAGCAGAATTATAGACTCAAAAAAGACACACAGAATAGGCCACAATACATGTGCCAATTTTTGTTCTCAATCTTAAAATTACATAGTATAATTATTATGGTTATCTGAAAACAATTCTCTCTTATAAAAGAGCAGTTACTTCTTAATGAGGAAAGTCAAGGGGTACCTGCGTATTTGCCACCAGAAATACATACCACACAATGATTTAGCTGTGACTGTACTACTTCCTGTTCCACACTCTTTGTTTCCAATGCAGGCAAGTGCATCTTCACTTCATCTAAAATCATCTTACTTTCTTGTAGACGCTGCTCAAAATTGGCTGGTTTCTGGAATAATCGAAACTTCATGGAGACATCTTGTAATTTTTTCTGTAAGGACAGTGTAAAAAGGCACTGATTTAATTTTGCCTTTCAAACAATAACTGGTCCTATTTTTATTGATAGATCTGCCTTTATTTCTGAAGATATACAGAAAAATAAAAACAAAATAAAGCAGTATTTTTCCATTCATCCAACACAGGAAAACATACATTTGGGAGAATGATTCAGTAGTTTTTTCTTAATGTTATACTAAATAAAAGGTAATTTATTAACCTATTTTATCTTTAAAATGTAGAGAGCAAAACACTCATTGTTTAGACATCAAATTATAGTTTTCAAATAATGTCCTCAAATCCAATCTTGCCAATAATCAAGTTGTCCAATATAGACTGGAGTATAATGCCCAACGAAAACACGTTCCTTAGTTTCTGAAATAACATATACCTGTGCAACATCAATCTGAGACAGGACTCTTTGGGCAGCCTCCTTCCCCTGATTATGTTTCTTCATTTCTTCTAAACTGATCTCATGACTTGTCAAATCAGATTGGATTTTCTGTTGGGAGGATAGCATTATTAGTCAGCATGCTCTACAAAGAACAACTAACTTTCCAAGAAGACGAAATTCAGAAACTCTCCTCAACCACCTCTACCATGTAGCTTCCTTTAAAATGACCGTAAATTGGCCAAGAGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTAAATAGAATTATCATAAATATTTTTTACTTTCATAAATTATCCAAGTGAAACGATTTATTTCTTCCCTATGGGATTATTATGAAAAAAGCAATAATCATTTTGAGTCAATATCAACTATTTCAGATATCATTTTCAATAGGTAATTTATATATTATATGTAGAATTGATATGTTTTATCTTTGAAGTCACACTCAAATCGGACCAAAGACATGATGTTAATCTGTAAGATTCAGCCAACTGTGACAGGGATGAGATATAATGAGAAAATTGCATGTGGAAAATACTCCTTAATTACCTTCTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGTAGAGGCAGAGTCTTGCTATGTGACCCAGCCTGGTCCCAAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCACAGAGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTAGTGTAGTCTACTCAGTCATTATGTGCCATATTTCAGTTAAATTTCAGGGAAGCTATGAATCTAAGAAATGGAAGTCAAATGCCCCAAACAGGTATTGCTATTTGTCTGATAGATATTTGATGGCTTCCGGCAGATACTGATTGTGAATTTTAGATAACTATAAAACATTTCAATATTTATATATTCAATAAAGACATTTTCGATCAAGTTCTATAGTAAAGTATATTCTGCATTTAACATATGAATTTCTGAGCCAGTTATAGGCAGGGATCTCTGCAGCATGTGGACACGAACACAATACATTTATTTATTTATTTCTGTCAAATCCATACAAAATCAGCTAGCGGTCAAATCATTCTAATTTAAAATTCAGTCATTATTAGATTATTATAATTTAGAGCAGAAACTAAATTATACCAGAGTGCCCATAACATTATCATGCAGATCATTTTGCATAACGTATATTAGTGTAAGTGAATTTACACCAATTGGAGTAAATTCTGATACATATCATTAGAAGATAACATCAGTTTTGCTTAGCAGTTTCCAGAGCGAACTATAGCCCTGAACTGAGTAATGAGAATTATACCAAGAACATGGACTAAGTGGTTAAGGAGCTCCTTATGCAAGGTTATAAATTCACAGATGTACCTCAATATTATTCCTTAGAATATTAATCCTAACAATTATAGAGGCAAATCAATTATGAATTACCTAAATAGTTAGAATTCTGCCTTAAAACAAATGAGAGCAAATACGCATATAAATGTATCTTATTTTATTACCATATCGATGATCTTCATTGGTTGAATAACTACCTTGTGTGAGAAATATTGATATGTTTCGTGAACCTAGAATCTGGGAGTAGGGATCCATCTAGGTGCATGACGTTATTTATAGAGCAAGAAACATCACAGAATCTATAAAATTGGATGGAAGTATGCAGGGTGGAGTGATGCTTGTACGGAGGATGTCATAAGGGAGTTGATGTTAAAGTAGAACTTTCAATAATTAGTAAGCATTGCTGGGAGTAACAGATGCTTTAGAGGGGTTATGGCTAGGGCCTTTCATCTTGGAAATGTTAATCCTCCTCAAAAAGGTGGGCCAGTAACAACCATGTCTGTGCCACGTAATTCTGGCCAACTCCATGTTATGGGTGATCAGAATACACACAATGCTTGTGTTAAGAGAGAATCATCAGAATCTCTCTCAGAAAATTAGAATTGACAGAAGAGTCTGGTCAAACTGTGAGTGCTTCGAATTGTGTCACATATACTAGCAAATTGTGCTTACGAAGTCCCTAGTTTGCAGAGTGGATTGAGGA
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|
pathogenic
| 332,004 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 32390119, in gene DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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TAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATGAAAATATATTATCGAATAAGAATACCTCATATTTTTCACACATAAATATATGTATTTATTTTAAGATATTTGTTAAAAAGAAAAATATTTCCCCATTCATGATATGACTACGATGTATCTGAAGGACTCTGTTTTTCATTGATATTATGGAGTAGATGTAGAAACAATACTTAAAATATCAAGTACTAAATAGACTTGTTTTCCCTTTAATAACATTCTGTGTTTTCATTTTATGTGACTTCCCACTCTAATGGCCGATAGTACATGTAGAGTTATAATAATACTTATGTTACTCGAGTAGATGCAATCATACCTCAGCTTTGTTTTCAGAGGAATCATCTCAGTTGGTGAGTTTCCAATAACAGCAACATAGGACACCGTTCAATATTATAAAGTTTAAATCAGATTTATACTTTAGGCTATTTGTACCTTTCCATGCCTTTTAATTCGGTGTTGTCTTGAGGCATTTCACTGTATATCCAGTACTGGTGTTTAAAGGAAAGTTATTAAAGTTTGGAATAAGAGTACCTGAATTGGAATCTTGCTTTGCCATTCACCAGCTGTTTGTCCTTAAATTCTCTCAGGTAATCTGTAGCCTTAAGAATTAAAGGTGACTTCTGTATGTCACGTAGTTTACCTGGCATCCATTATTTCTGAAGTTGTTAGGATTATTGCAACTACTGTTGTTGTTACTATTTTTAGATTAATATATTTCCTTTCTAGATTTCCATTTAAAATATATTTAAAGAATCATAAAAATTAAACACAAGCAACATCCTTTTATATTCTGCACAGTTCTTAGCAGAATTATAGACTCAAAAAAGACACACAGAATAGGCCACAATACATGTGCCAATTTTTGTTCTCAATCTTAAAATTACATAGTATAATTATTATGGTTATCTGAAAACAATTCTCTCTTATAAAAGAGCAGTTACTTCTTAATGAGGAAAGTCAAGGGGTACCTGCGTATTTGCCACCAGAAATACATACCACACAATGATTTAGCTGTGACTGTACTACTTCCTGTTCCACACTCTTTGTTTCCAATGCAGGCAAGTGCATCTTCACTTCATCTAAAATCATCTTACTTTCTTGTAGACGCTGCTCAAAATTGGCTGGTTTCTGGAATAATCGAAACTTCATGGAGACATCTTGTAATTTTTTCTGTAAGGACAGTGTAAAAAGGCACTGATTTAATTTTGCCTTTCAAACAATAACTGGTCCTATTTTTATTGATAGATCTGCCTTTATTTCTGAAGATATACAGAAAAATAAAAACAAAATAAAGCAGTATTTTTCCATTCATCCAACACAGGAAAACATACATTTGGGAGAATGATTCAGTAGTTTTTTCTTAATGTTATACTAAATAAAAGGTAATTTATTAACCTATTTTATCTTTAAAATGTAGAGAGCAAAACACTCATTGTTTAGACATCAAATTATAGTTTTCAAATAATGTCCTCAAATCCAATCTTGCCAATAATCAAGTTGTCCAATATAGACTGGAGTATAATGCCCAACGAAAACACGTTCCTTAGTTTCTGAAATAACATATACCTGTGCAACATCAATCTGAGACAGGACTCTTTGGGCAGCCTCCTTCCCCTGATTATGTTTCTTCATTTCTTCTAAACTGATCTCATGACTTGTCAAATCAGATTGGATTTTCTGTTGGGAGGATAGCATTATTAGTCAGCATGCTCTACAAAGAACAACTAACTTTCCAAGAAGACGAAATTCAGAAACTCTCCTCAACCACCTCTACCATGTAGCTTCCTTTAAAATGACCGTAAATTGGCCAAGAGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTAAATAGAATTATCATAAATATTTTTTACTTTCATAAATTATCCAAGTGAAACGATTTATTTCTTCCCTATGGGATTATTATGAAAAAAGCAATAATCATTTTGAGTCAATATCAACTATTTCAGATATCATTTTCAATAGGTAATTTATATATTATATGTAGAATTGATATGTTTTATCTTTGAAGTCACACTCAAATCGGACCAAAGACATGATGTTAATCTGTAAGATTCAGCCAACTGTGACAGGGATGAGATATAATGAGAAAATTGCATGTGGAAAATACTCCTTAATTACCTTCTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGTAGAGGCAGAGTCTTGCTATGTGACCCAGCCTGGTCCCAAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCACAGAGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTAGTGTAGTCTACTCAGTCATTATGTGCCATATTTCAGTTAAATTTCAGGGAAGCTATGAATCTAAGAAATGGAAGTCAAATGCCCCAAACAGGTATTGCTATTTGTCTGATAGATATTTGATGGCTTCCGGCAGATACTGATTGTGAATTTTAGATAACTATAAAACATTTCAATATTTATATATTCAATAAAGACATTTTCGATCAAGTTCTATAGTAAAGTATATTCTGCATTTAACATATGAATTTCTGAGCCAGTTATAGGCAGGGATCTCTGCAGCATGTGGACACGAACACAATACATTTATTTATTTATTTCTGTCAAATCCATACAAAATCAGCTAGCGGTCAAATCATTCTAATTTAAAATTCAGTCATTATTAGATTATTATAATTTAGAGCAGAAACTAAATTATACCAGAGTGCCCATAACATTATCATGCAGATCATTTTGCATAACGTATATTAGTGTAAGTGAATTTACACCAATTGGAGTAAATTCTGATACATATCATTAGAAGATAACATCAGTTTTGCTTAGCAGTTTCCAGAGCGAACTATAGCCCTGAACTGAGTAATGAGAATTATACCAAGAACATGGACTAAGTGGTTAAGGAGCTCCTTATGCAAGGTTATAAATTCACAGATGTACCTCAATATTATTCCTTAGAATATTAATCCTAACAATTATAGAGGCAAATCAATTATGAATTACCTAAATAGTTAGAATTCTGCCTTAAAACAAATGAGAGCAAATACGCATATAAATGTATCTTATTTTATTACCATATCGATGATCTTCATTGGTTGAATAACTACCTTGTGTGAGAAATATTGATATGTTTCGTGAACCTAGAATCTGGGAGTAGGGATCCATCTAGGTGCATGACGTTATTTATAGAGCAAGAAACATCACAGAATCTATAAAATTGGATGGAAGTATGCAGGGTGGAGTGATGCTTGTACGGAGGATGTCATAAGGGAGTTGATGTTAAAGTAGAACTTTCAATAATTAGTAAGCATTGCTGGGAGTAACAGATGCTTTAGAGGGGTTATGGCTAGGGCCTTTCATCTTGGAAATGTTAATCCTCCTCAAAAAGGTGGGCCAGTAACAACCATGTCTGTGCCACGTAATTCTGGCCAACTCCATGTTATGGGTGATCAGAATACACACAATGCTTGTGTTAAGAGAGAATCATCAGAATCTCTCTCAGAAAATTAGAATTGACAGAAGAGTCTGGTCAAACTGTGAGTGCTTCGAATTGTGTCACATATACTAGCAAATTGTGCTTACGAAGTCCCTAGTTTGCAGAGTGGATTGAGGAAGAGCAAAGGTCCATGAACA
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TAAGGATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATGAAAATATATTATCGAATAAGAATACCTCATATTTTTCACACATAAATATATGTATTTATTTTAAGATATTTGTTAAAAAGAAAAATATTTCCCCATTCATGATATGACTACGATGTATCTGAAGGACTCTGTTTTTCATTGATATTATGGAGTAGATGTAGAAACAATACTTAAAATATCAAGTACTAAATAGACTTGTTTTCCCTTTAATAACATTCTGTGTTTTCATTTTATGTGACTTCCCACTCTAATGGCCGATAGTACATGTAGAGTTATAATAATACTTATGTTACTCGAGTAGATGCAATCATACCTCAGCTTTGTTTTCAGAGGAATCATCTCAGTTGGTGAGTTTCCAATAACAGCAACATAGGACACCGTTCAATATTATAAAGTTTAAATCAGATTTATACTTTAGGCTATTTGTACCTTTCCATGCCTTTTAATTCGGTGTTGTCTTGAGGCATTTCACTGTATATCCAGTACTGGTGTTTAAAGGAAAGTTATTAAAGTTTGGAATAAGAGTACCTGAATTGGAATCTTGCTTTGCCATTCACCAGCTGTTTGTCCTTAAATTCTCTCAGGTAATCTGTAGCCTTAAGAATTAAAGGTGACTTCTGTATGTCACGTAGTTTACCTGGCATCCATTATTTCTGAAGTTGTTAGGATTATTGCAACTACTGTTGTTGTTACTATTTTTAGATTAATATATTTCCTTTCTAGATTTCCATTTAAAATATATTTAAAGAATCATAAAAATTAAACACAAGCAACATCCTTTTATATTCTGCACAGTTCTTAGCAGAATTATAGACTCAAAAAAGACACACAGAATAGGCCACAATACATGTGCCAATTTTTGTTCTCAATCTTAAAATTACATAGTATAATTATTATGGTTATCTGAAAACAATTCTCTCTTATAAAAGAGCAGTTACTTCTTAATGAGGAAAGTCAAGGGGTACCTGCGTATTTGCCACCAGAAATACATACCACACAATGATTTAGCTGTGACTGTACTACTTCCTGTTCCACACTCTTTGTTTCCAATGCAGGCAAGTGCATCTTCACTTCATCTAAAATCATCTTACTTTCTTGTAGACGCTGCTCAAAATTGGCTGGTTTCTGGAATAATCGAAACTTCATGGAGACATCTTGTAATTTTTTCTGTAAGGACAGTGTAAAAAGGCACTGATTTAATTTTGCCTTTCAAACAATAACTGGTCCTATTTTTATTGATAGATCTGCCTTTATTTCTGAAGATATACAGAAAAATAAAAACAAAATAAAGCAGTATTTTTCCATTCATCCAACACAGGAAAACATACATTTGGGAGAATGATTCAGTAGTTTTTTCTTAATGTTATACTAAATAAAAGGTAATTTATTAACCTATTTTATCTTTAAAATGTAGAGAGCAAAACACTCATTGTTTAGACATCAAATTATAGTTTTCAAATAATGTCCTCAAATCCAATCTTGCCAATAATCAAGTTGTCCAATATAGACTGGAGTATAATGCCCAACGAAAACACGTTCCTTAGTTTCTGAAATAACATATACCTGTGCAACATCAATCTGAGACAGGACTCTTTGGGCAGCCTCCTTCCCCGATTATGTTTCTTCATTTCTTCTAAACTGATCTCATGACTTGTCAAATCAGATTGGATTTTCTGTTGGGAGGATAGCATTATTAGTCAGCATGCTCTACAAAGAACAACTAACTTTCCAAGAAGACGAAATTCAGAAACTCTCCTCAACCACCTCTACCATGTAGCTTCCTTTAAAATGACCGTAAATTGGCCAAGAGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTAAATAGAATTATCATAAATATTTTTTACTTTCATAAATTATCCAAGTGAAACGATTTATTTCTTCCCTATGGGATTATTATGAAAAAAGCAATAATCATTTTGAGTCAATATCAACTATTTCAGATATCATTTTCAATAGGTAATTTATATATTATATGTAGAATTGATATGTTTTATCTTTGAAGTCACACTCAAATCGGACCAAAGACATGATGTTAATCTGTAAGATTCAGCCAACTGTGACAGGGATGAGATATAATGAGAAAATTGCATGTGGAAAATACTCCTTAATTACCTTCTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGTAGAGGCAGAGTCTTGCTATGTGACCCAGCCTGGTCCCAAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCACAGAGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTAGTGTAGTCTACTCAGTCATTATGTGCCATATTTCAGTTAAATTTCAGGGAAGCTATGAATCTAAGAAATGGAAGTCAAATGCCCCAAACAGGTATTGCTATTTGTCTGATAGATATTTGATGGCTTCCGGCAGATACTGATTGTGAATTTTAGATAACTATAAAACATTTCAATATTTATATATTCAATAAAGACATTTTCGATCAAGTTCTATAGTAAAGTATATTCTGCATTTAACATATGAATTTCTGAGCCAGTTATAGGCAGGGATCTCTGCAGCATGTGGACACGAACACAATACATTTATTTATTTATTTCTGTCAAATCCATACAAAATCAGCTAGCGGTCAAATCATTCTAATTTAAAATTCAGTCATTATTAGATTATTATAATTTAGAGCAGAAACTAAATTATACCAGAGTGCCCATAACATTATCATGCAGATCATTTTGCATAACGTATATTAGTGTAAGTGAATTTACACCAATTGGAGTAAATTCTGATACATATCATTAGAAGATAACATCAGTTTTGCTTAGCAGTTTCCAGAGCGAACTATAGCCCTGAACTGAGTAATGAGAATTATACCAAGAACATGGACTAAGTGGTTAAGGAGCTCCTTATGCAAGGTTATAAATTCACAGATGTACCTCAATATTATTCCTTAGAATATTAATCCTAACAATTATAGAGGCAAATCAATTATGAATTACCTAAATAGTTAGAATTCTGCCTTAAAACAAATGAGAGCAAATACGCATATAAATGTATCTTATTTTATTACCATATCGATGATCTTCATTGGTTGAATAACTACCTTGTGTGAGAAATATTGATATGTTTCGTGAACCTAGAATCTGGGAGTAGGGATCCATCTAGGTGCATGACGTTATTTATAGAGCAAGAAACATCACAGAATCTATAAAATTGGATGGAAGTATGCAGGGTGGAGTGATGCTTGTACGGAGGATGTCATAAGGGAGTTGATGTTAAAGTAGAACTTTCAATAATTAGTAAGCATTGCTGGGAGTAACAGATGCTTTAGAGGGGTTATGGCTAGGGCCTTTCATCTTGGAAATGTTAATCCTCCTCAAAAAGGTGGGCCAGTAACAACCATGTCTGTGCCACGTAATTCTGGCCAACTCCATGTTATGGGTGATCAGAATACACACAATGCTTGTGTTAAGAGAGAATCATCAGAATCTCTCTCAGAAAATTAGAATTGACAGAAGAGTCTGGTCAAACTGTGAGTGCTTCGAATTGTGTCACATATACTAGCAAATTGTGCTTACGAAGTCCCTAGTTTGCAGAGTGGATTGAGGAAGAGCAAAGGTCCATGAACAN
|
pathogenic
| 332,008 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 32390123, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GATATTCTTATGAAAGAACTGCTTCAATTGGTCCTGACATTTAAACCAGAACCAGAAACCAATTGAGCAAATGCCTTGAGCAGTTTCCTTTGTACTGACGCAGGGCACAGTCACAGCTTGACACAGGTGAGATTGTTTTCAGCTCATATTTACTGTTGGATACATTTTATAAGGTAACATTAGAGACCTGTTTCTAGAAAAGAACGAAAAGTGCTCACTTTGCAAATATTAGTCATGAATAAGGCACTTGGGTCATTTATGCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAAAATTTAAGATGGGATATGTTCCCATATATTCCTATCCTTACTCATCTAATATCAACTAACTACTTTCTATCATTTCTATTCCAAGTTTCTTTTTGGGGGTGAGAATAATTAAAGTAATTATACCACTAAAATGCAGCTTGAATTATGAAAATATATTATCGAATAAGAATACCTCATATTTTTCACACATAAATATATGTATTTATTTTAAGATATTTGTTAAAAAGAAAAATATTTCCCCATTCATGATATGACTACGATGTATCTGAAGGACTCTGTTTTTCATTGATATTATGGAGTAGATGTAGAAACAATACTTAAAATATCAAGTACTAAATAGACTTGTTTTCCCTTTAATAACATTCTGTGTTTTCATTTTATGTGACTTCCCACTCTAATGGCCGATAGTACATGTAGAGTTATAATAATACTTATGTTACTCGAGTAGATGCAATCATACCTCAGCTTTGTTTTCAGAGGAATCATCTCAGTTGGTGAGTTTCCAATAACAGCAACATAGGACACCGTTCAATATTATAAAGTTTAAATCAGATTTATACTTTAGGCTATTTGTACCTTTCCATGCCTTTTAATTCGGTGTTGTCTTGAGGCATTTCACTGTATATCCAGTACTGGTGTTTAAAGGAAAGTTATTAAAGTTTGGAATAAGAGTACCTGAATTGGAATCTTGCTTTGCCATTCACCAGCTGTTTGTCCTTAAATTCTCTCAGGTAATCTGTAGCCTTAAGAATTAAAGGTGACTTCTGTATGTCACGTAGTTTACCTGGCATCCATTATTTCTGAAGTTGTTAGGATTATTGCAACTACTGTTGTTGTTACTATTTTTAGATTAATATATTTCCTTTCTAGATTTCCATTTAAAATATATTTAAAGAATCATAAAAATTAAACACAAGCAACATCCTTTTATATTCTGCACAGTTCTTAGCAGAATTATAGACTCAAAAAAGACACACAGAATAGGCCACAATACATGTGCCAATTTTTGTTCTCAATCTTAAAATTACATAGTATAATTATTATGGTTATCTGAAAACAATTCTCTCTTATAAAAGAGCAGTTACTTCTTAATGAGGAAAGTCAAGGGGTACCTGCGTATTTGCCACCAGAAATACATACCACACAATGATTTAGCTGTGACTGTACTACTTCCTGTTCCACACTCTTTGTTTCCAATGCAGGCAAGTGCATCTTCACTTCATCTAAAATCATCTTACTTTCTTGTAGACGCTGCTCAAAATTGGCTGGTTTCTGGAATAATCGAAACTTCATGGAGACATCTTGTAATTTTTTCTGTAAGGACAGTGTAAAAAGGCACTGATTTAATTTTGCCTTTCAAACAATAACTGGTCCTATTTTTATTGATAGATCTGCCTTTATTTCTGAAGATATACAGAAAAATAAAAACAAAATAAAGCAGTATTTTTCCATTCATCCAACACAGGAAAACATACATTTGGGAGAATGATTCAGTAGTTTTTTCTTAATGTTATACTAAATAAAAGGTAATTTATTAACCTATTTTATCTTTAAAATGTAGAGAGCAAAACACTCATTGTTTAGACATCAAATTATAGTTTTCAAATAATGTCCTCAAATCCAATCTTGCCAATAATCAAGTTGTCCAATATAGACTGGAGTATAATGCCCAACGAAAACACGTTCCTTAGTTTCTGAAATAACATATACCTGTGCAACATCAATCTGAGACAGGACTCTTTGGGCAGCCTCCTTCCCCTGATTATGTTTCTTCATTTCTTCTAAACTGATCTCATGACTTGTCAAATCAGATTGGATTTTCTGTTGGGAGGATAGCATTATTAGTCAGCATGCTCTACAAAGAACAACTAACTTTCCAAGAAGACGAAATTCAGAAACTCTCCTCAACCACCTCTACCATGTAGCTTCCTTTAAAATGACCGTAAATTGGCCAAGAGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTAAATAGAATTATCATAAATATTTTTTACTTTCATAAATTATCCAAGTGAAACGATTTATTTCTTCCCTATGGGATTATTATGAAAAAAGCAATAATCATTTTGAGTCAATATCAACTATTTCAGATATCATTTTCAATAGGTAATTTATATATTATATGTAGAATTGATATGTTTTATCTTTGAAGTCACACTCAAATCGGACCAAAGACATGATGTTAATCTGTAAGATTCAGCCAACTGTGACAGGGATGAGATATAATGAGAAAATTGCATGTGGAAAATACTCCTTAATTACCTTCTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGTAGAGGCAGAGTCTTGCTATGTGACCCAGCCTGGTCCCAAACTCCTGGTCTTAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCACAGAGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTTAGTGTAGTCTACTCAGTCATTATGTGCCATATTTCAGTTAAATTTCAGGGAAGCTATGAATCTAAGAAATGGAAGTCAAATGCCCCAAACAGGTATTGCTATTTGTCTGATAGATATTTGATGGCTTCCGGCAGATACTGATTGTGAATTTTAGATAACTATAAAACATTTCAATATTTATATATTCAATAAAGACATTTTCGATCAAGTTCTATAGTAAAGTATATTCTGCATTTAACATATGAATTTCTGAGCCAGTTATAGGCAGGGATCTCTGCAGCATGTGGACACGAACACAATACATTTATTTATTTATTTCTGTCAAATCCATACAAAATCAGCTAGCGGTCAAATCATTCTAATTTAAAATTCAGTCATTATTAGATTATTATAATTTAGAGCAGAAACTAAATTATACCAGAGTGCCCATAACATTATCATGCAGATCATTTTGCATAACGTATATTAGTGTAAGTGAATTTACACCAATTGGAGTAAATTCTGATACATATCATTAGAAGATAACATCAGTTTTGCTTAGCAGTTTCCAGAGCGAACTATAGCCCTGAACTGAGTAATGAGAATTATACCAAGAACATGGACTAAGTGGTTAAGGAGCTCCTTATGCAAGGTTATAAATTCACAGATGTACCTCAATATTATTCCTTAGAATATTAATCCTAACAATTATAGAGGCAAATCAATTATGAATTACCTAAATAGTTAGAATTCTGCCTTAAAACAAATGAGAGCAAATACGCATATAAATGTATCTTATTTTATTACCATATCGATGATCTTCATTGGTTGAATAACTACCTTGTGTGAGAAATATTGATATGTTTCGTGAACCTAGAATCTGGGAGTAGGGATCCATCTAGGTGCATGACGTTATTTATAGAGCAAGAAACATCACAGAATCTATAAAATTGGATGGAAGTATGCAGGGTGGAGTGATGCTTGTACGGAGGATGTCATAAGGGAGTTGATGTTAAAGTAGAACTTTCAATAATTAGTAAGCATTGCTGGGAGTAACAGATGCTTTAGAGGGGTTATGGCTAGGGCCTTTCATCTTGGAAATGTTAATCCTCCTCAAAAAGGTGGGCCAGTAACAACCATGTCTGTGCCACGTAATTCTGGCCAACTCCATGTTATGGGTGATCAGAATACACACAATGCTTGTGTTAAGAGAGAATCATCAGAATCTCTCTCAGAAAATTAGAATTGACAGAAGAGTCTGGTCAAACTGTGAGTGCTTCGAATTGTGTCACATATACTAGCAAATTGTGCTTACGAAGTCCCTAGTTTGCAGAGTGGATTGAGGAAGAGCAAAGGTCCATGAACAGAGA
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pathogenic
| 332,009 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 32438372 in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
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ACTGAGTGGTTTCTGTGCCCTGTCTGGACCCTGACTACTAATACAAGGTGTTATTCTAGCCCAAGTTTCAAGTATTTTCTTATTCAAAAGTTTATGCTTTAAAAACTCAGTCCAGAAAATAAGATAATACGTGTTGAATCAGGGTATGTTGCTGAAATGAATTATTTTTTCTTTGGGGGAAATGTCAGGGTTTATACCAAAAACCTTTAAAATAGAAGGTTATAAGTAGTTTTGTGTTAATAAAGGATTGCAATATAATTACATTAATAGAGTTAATACCAAGATCAAGTTAGAGAGTAAGCTATTCCTAAGGACAGAATAGATGAGTACTGAAAAATGTCAAACACTGAAGTTGGATCTTGGCCAGGTGTATCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGGATAGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACAACATTTCCACACACACACACACAAATAACCGGGAGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTCAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAATTTGAGTCTTTTCACAGCTAAGCCAAGGTCAGTTTCACAATGACTTTTAATTTTTTGATGCAACTGCTGTCTCCTACCTGACACTGATATTCAAATAGAAATAAAAACACATTCCAATTCCATATCACAACCCACATTGAAATGATCTTCAATTTACTTGCCACATAGCAATATCTATTTGACTCAGATCCAGCAATAGTGCAACAATGATGAAGGACCAGAGATTGTTTGGAATTCCCCTTTTCCAATCCCCAATTCCTTATGTTGATTTGGATAAAATATGGATATGCCACCCAGGATTCAAGACTGGAGGTGCTGCTGGTACATTTGCAGATATCTGCCCTACCCTCACATACTTCTCTTCAGAATTGGATAGAGAAGAGGTTTTCCTACTCAAGGCGTTCCTTTTCAATCTGTAAGCATGTCAAAAGGTCCCCGACATTGACTATTCAATAAGTCATTAGTCAATGGTTTCATGCATACTACCCTAGTTACTACCCCCCCTTATTCTCTTTTTTCTCTTCATACGTTATATTATTTGTTTTTATGTCTTGCACATTCTAGGAAATCAGTAACTCTTCCTTAACTAACCAATGTTTTTAAGTTATGAAGGTTAGCAAATTTTTCCTACTCATCAAACCATAGAACCATATCTCACATGTAGTAGATGTACTCAGTAAGTGAATATAAAACTAAACATCATTATAAAATGGGTTTTCTTCTTGACAAATAATCCATTCTTAGGAGATAGTATGCAAAACACTGACTAGGAGAAATTTGCTATTTTGTTTTAGTTTTGATTTGAAAAATCACACCATGTGTGATATATGAAAATTTATCTATAAGAAATGTAGTGTTATTTATGAAGAATAAATAATATGGGGTACTAACAGAATTGCATGTATTATTAGCAGATTACATGTGACATAACAAATGTGTGTGGAATGGAGGGAGAGGAATAAAATGAGACAGCGAGAGAGAAAGGATACCCACACATACTGGTCTATCTTGAGTAAGGAAAAGAACTCTGTGGTCAGAGTAACCTTCTTGGGATGTCTCAGTTGCCTTTTAAGAATCCTAACTTACAATGTTTTTGTGAAATCACATGCTATAATACACATGTAAAGAATTTACCCAGTGTCTGGCATTGGATTGTCTCTGAAACCTGAAAGCTGAGCTAATATTTAAACTATTGCTCATTTTATCTGAGAGGCCTGTATCTGCTATACATTAATGCAAATTAGATTAAAGAGATTTTTCACTTATCTTCATACCTCTTCATGTAGTTCCCTCCAACGAGAATTAAATGTCTCAAGTTCCTCATTGATTAGCTCATCCATGACTCCGCCATCTGTTAGGGTCTGTGCCAATATGCGAATCTGATTTGGGTTATCCTCTGAATGTCGCATCAAATTTTCAAGTGACTGAAACACATTTGCAATAATTACTATTTCTCCTTTTTTTTCTAAATACATTGGATTATCAGCAAATGCTCAGTATCTTCTGATTTACATATAATTAAGTCATAATCAATTTAAAGCAAATTTTAATTGGGATTAAAAACACCAAGGAGCATTTTTGCTTCAAAAAATAGGATGTCATTCTATATGAATCTTCATGGGATTATGACAGTGTTGCGGACTGAGAACTTAAAACTTGATTCACAACCACCTTTTTCCTTGACGTCCCCTAACTCTAAAACCAGAAGAGGTAAAACACTAAATTTCTCAACTTCTCTGATAGCTAGTGGTGTCCACGTGACACAATTCTGAAAAAGAGTACTCTCTCAAGAAGAATCCTTTTGCCCTTCCTACTTTTTTGCACATACATGGCCTGGAGGTATAACAATCATCTTTGCACTGGGAGGCAATGACTTTGAGTGTGAGGTCCTTCATGCTCAGGAAGAGAGAGCAGAGAGTGCCTACTCGCCTCATAATATGGCTGAACCATCCTCAACCCTGAGTAACCTCCCTTCACTATTCTTTTCGTGGTGAGAAAAGATCATTTTGTGAGCTTAAACCGTTGTCTGATTCTCTGTTACGTACATCCCAATAATACCCATCTCCTATACTGCTCAAAATTGACAAAGTTGCCTGGCTAGATAATATGATGAAAGTGAATCTCAGTGTCATAGGCATGCCAGAAAACAAGGGATTCAATTTCATCTTACTGGACCTCAAACATATCTATAAAATAAGTGATGGGCATATGTTCTCACAAATTTATTAAATCTTCTGTTTTCCTTGTTTTAAAAAAATGAAAATCTTCCAATACATATTTGTAATTTTTCCTGTTTATGTATTTTTCTTGAATTTTGAGCAAACTCAATACATTGTCCTATTAAGTTTCAAGAAAATAAAGAGACTTCCTAAATACATTTATATTAAAAAAAATCACTATAACCTGTAAAATACTTTAAAAGCCATCAAATTTTTGAGTAGAACAATGTGATTGTTAATAATTTTCCTAATAATTTATATTCCTTATTACTTCTAACAAATCTTAATTTTGTAAATATTTATTTGCAAAATGGATATAAATAATTTTAATGGATACATTATTTTATAAGTCTTAACAAAGTATATACCTTGTTAAATTTTTTTAAAGGTGGATGAAAAGCAACAAAGCAAAATTAAGGGATCAGTTATAAATATCTTGAGTTGCAAGAAAACCTAGAAGTCGTGCAGTTTTTCTATCCTTGATACGTGGTGATCTAGCCCTTTTCACTCAAAATGTCCTCCTGGATAAGCATCAGCAACACTACCAAAGAGCCAATTTTATGTATGTATTTATTTATTTTTTCACTGTGGAATTTCATTTATTGGCTCCATTATCTGAATTAGGAACAATTTGAAATTATGACCACAACATAGAAATAAAAGATAAGAGCACTCGCAATTTTCCTCCTCCCTGCTTGTCTGTGTTGTGGGCATTGTGAGGGCCTCGTCTAAAATAGTAAATAGTAATGGTAAGTTTTGTTTCCCCATCTTTTCTAAATGCTCTTCATTATGGCTTCAAATTTTCTCTCTTTCCTTAACATTCCTTTGTGAACATGCCCTAGTTTTTCAGCACATCACTGAAACTGTGAGAGCAAGAATTTAGCATGGTGCTCCATGTACGATTTGACAATTTCATAGGCTAACAGCATCATCCTATCTTCTGTTCTGGCCACTGTCCTTTTATTAATGTGCTGTAAATTTGCTGCAACTTTTCTAGAACATGTAACACATTGCTGATTCACAAGAAATGTTTGGTCAATTAACTTCTCTGAATACGACAAATTTATAGTCATAGTCAGATAGAGCCAAAATTAAAGTCCACTGGAGATCTACTTCATTGTACTTTAATATCTTTTCAGGTTTTATAATTTCCTTTTGAAAATTAGGAAGTTGGATAAAATGATCTATAGGTGTCTACTCTGATGTTCTAGGATTACAAATTCTATTCTGTCTA
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ACTGAGTGGTTTCTGTGCCCTGTCTGGACCCTGACTACTAATACAAGGTGTTATTCTAGCCCAAGTTTCAAGTATTTTCTTATTCAAAAGTTTATGCTTTAAAAACTCAGTCCAGAAAATAAGATAATACGTGTTGAATCAGGGTATGTTGCTGAAATGAATTATTTTTTCTTTGGGGGAAATGTCAGGGTTTATACCAAAAACCTTTAAAATAGAAGGTTATAAGTAGTTTTGTGTTAATAAAGGATTGCAATATAATTACATTAATAGAGTTAATACCAAGATCAAGTTAGAGAGTAAGCTATTCCTAAGGACAGAATAGATGAGTACTGAAAAATGTCAAACACTGAAGTTGGATCTTGGCCAGGTGTATCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGGATAGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACAACATTTCCACACACACACACACAAATAACCGGGAGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTCAGGGACAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAATTTGAGTCTTTTCACAGCTAAGCCAAGGTCAGTTTCACAATGACTTTTAATTTTTTGATGCAACTGCTGTCTCCTACCTGACACTGATATTCAAATAGAAATAAAAACACATTCCAATTCCATATCACAACCCACATTGAAATGATCTTCAATTTACTTGCCACATAGCAATATCTATTTGACTCAGATCCAGCAATAGTGCAACAATGATGAAGGACCAGAGATTGTTTGGAATTCCCCTTTTCCAATCCCCAATTCCTTATGTTGATTTGGATAAAATATGGATATGCCACCCAGGATTCAAGACTGGAGGTGCTGCTGGTACATTTGCAGATATCTGCCCTACCCTCACATACTTCTCTTCAGAATTGGATAGAGAAGAGGTTTTCCTACTCAAGGCGTTCCTTTTCAATCTGTAAGCATGTCAAAAGGTCCCCGACATTGACTATTCAATAAGTCATTAGTCAATGGTTTCATGCATACTACCCTAGTTACTACCCCCCCTTATTCTCTTTTTTCTCTTCATACGTTATATTATTTGTTTTTATGTCTTGCACATTCTAGGAAATCAGTAACTCTTCCTTAACTAACCAATGTTTTTAAGTTATGAAGGTTAGCAAATTTTTCCTACTCATCAAACCATAGAACCATATCTCACATGTAGTAGATGTACTCAGTAAGTGAATATAAAACTAAACATCATTATAAAATGGGTTTTCTTCTTGACAAATAATCCATTCTTAGGAGATAGTATGCAAAACACTGACTAGGAGAAATTTGCTATTTTGTTTTAGTTTTGATTTGAAAAATCACACCATGTGTGATATATGAAAATTTATCTATAAGAAATGTAGTGTTATTTATGAAGAATAAATAATATGGGGTACTAACAGAATTGCATGTATTATTAGCAGATTACATGTGACATAACAAATGTGTGTGGAATGGAGGGAGAGGAATAAAATGAGACAGCGAGAGAGAAAGGATACCCACACATACTGGTCTATCTTGAGTAAGGAAAAGAACTCTGTGGTCAGAGTAACCTTCTTGGGATGTCTCAGTTGCCTTTTAAGAATCCTAACTTACAATGTTTTTGTGAAATCACATGCTATAATACACATGTAAAGAATTTACCCAGTGTCTGGCATTGGATTGTCTCTGAAACCTGAAAGCTGAGCTAATATTTAAACTATTGCTCATTTTATCTGAGAGGCCTGTATCTGCTATACATTAATGCAAATTAGATTAAAGAGATTTTTCACTTATCTTCATACCTCTTCATGTAGTTCCCTCCAACGAGAATTAAATGTCTCAAGTTCCTCATTGATTAGCTCATCCATGACTCCGCCATCTGTTAGGGTCTGTGCCAATATGCGAATCTGATTTGGGTTATCCTCTGAATGTCAGATCAAATTTTCAAGTGACTGAAACACATTTGCAATAATTACTATTTCTCCTTTTTTTTCTAAATACATTGGATTATCAGCAAATGCTCAGTATCTTCTGATTTACATATAATTAAGTCATAATCAATTTAAAGCAAATTTTAATTGGGATTAAAAACACCAAGGAGCATTTTTGCTTCAAAAAATAGGATGTCATTCTATATGAATCTTCATGGGATTATGACAGTGTTGCGGACTGAGAACTTAAAACTTGATTCACAACCACCTTTTTCCTTGACGTCCCCTAACTCTAAAACCAGAAGAGGTAAAACACTAAATTTCTCAACTTCTCTGATAGCTAGTGGTGTCCACGTGACACAATTCTGAAAAAGAGTACTCTCTCAAGAAGAATCCTTTTGCCCTTCCTACTTTTTTGCACATACATGGCCTGGAGGTATAACAATCATCTTTGCACTGGGAGGCAATGACTTTGAGTGTGAGGTCCTTCATGCTCAGGAAGAGAGAGCAGAGAGTGCCTACTCGCCTCATAATATGGCTGAACCATCCTCAACCCTGAGTAACCTCCCTTCACTATTCTTTTCGTGGTGAGAAAAGATCATTTTGTGAGCTTAAACCGTTGTCTGATTCTCTGTTACGTACATCCCAATAATACCCATCTCCTATACTGCTCAAAATTGACAAAGTTGCCTGGCTAGATAATATGATGAAAGTGAATCTCAGTGTCATAGGCATGCCAGAAAACAAGGGATTCAATTTCATCTTACTGGACCTCAAACATATCTATAAAATAAGTGATGGGCATATGTTCTCACAAATTTATTAAATCTTCTGTTTTCCTTGTTTTAAAAAAATGAAAATCTTCCAATACATATTTGTAATTTTTCCTGTTTATGTATTTTTCTTGAATTTTGAGCAAACTCAATACATTGTCCTATTAAGTTTCAAGAAAATAAAGAGACTTCCTAAATACATTTATATTAAAAAAAATCACTATAACCTGTAAAATACTTTAAAAGCCATCAAATTTTTGAGTAGAACAATGTGATTGTTAATAATTTTCCTAATAATTTATATTCCTTATTACTTCTAACAAATCTTAATTTTGTAAATATTTATTTGCAAAATGGATATAAATAATTTTAATGGATACATTATTTTATAAGTCTTAACAAAGTATATACCTTGTTAAATTTTTTTAAAGGTGGATGAAAAGCAACAAAGCAAAATTAAGGGATCAGTTATAAATATCTTGAGTTGCAAGAAAACCTAGAAGTCGTGCAGTTTTTCTATCCTTGATACGTGGTGATCTAGCCCTTTTCACTCAAAATGTCCTCCTGGATAAGCATCAGCAACACTACCAAAGAGCCAATTTTATGTATGTATTTATTTATTTTTTCACTGTGGAATTTCATTTATTGGCTCCATTATCTGAATTAGGAACAATTTGAAATTATGACCACAACATAGAAATAAAAGATAAGAGCACTCGCAATTTTCCTCCTCCCTGCTTGTCTGTGTTGTGGGCATTGTGAGGGCCTCGTCTAAAATAGTAAATAGTAATGGTAAGTTTTGTTTCCCCATCTTTTCTAAATGCTCTTCATTATGGCTTCAAATTTTCTCTCTTTCCTTAACATTCCTTTGTGAACATGCCCTAGTTTTTCAGCACATCACTGAAACTGTGAGAGCAAGAATTTAGCATGGTGCTCCATGTACGATTTGACAATTTCATAGGCTAACAGCATCATCCTATCTTCTGTTCTGGCCACTGTCCTTTTATTAATGTGCTGTAAATTTGCTGCAACTTTTCTAGAACATGTAACACATTGCTGATTCACAAGAAATGTTTGGTCAATTAACTTCTCTGAATACGACAAATTTATAGTCATAGTCAGATAGAGCCAAAATTAAAGTCCACTGGAGATCTACTTCATTGTACTTTAATATCTTTTCAGGTTTTATAATTTCCTTTTGAAAATTAGGAAGTTGGATAAAATGATCTATAGGTGTCTACTCTGATGTTCTAGGATTACAAATTCTATTCTGTCTA
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pathogenic
| 332,041 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 32448494, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 332,058 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 32448528, within the gene DMD (dystrophin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AAGGCATTTTCAATATGTAAAATCTGAACACATTTGCTACTCACACTCAAGGAAAGAGCAAGAAAGAAACTGAACACAGAAGCAAAGGGAAGAACAAAAGGCAAAACTGATCACAAAAACTGGGAAAATAGCATCGGTAAATCTAAATAAATATTATATGAAATAGTTAAAACAACAGCAGCAGCAACAGCAATTATATGGACTAATTTGGGGGAAATAAGGTGAAAATGAAATATGAGGCAACAATAACGCGGAAAACGGAAGAGGTAGGTTCAGAGTTAAACTATGCTAATGTTTCCACCATATTATTGTTAGAGAGGTATAGAGAAATATTTATAAGATAAAATAAAGTACATATTCCAAACCAGTGAAAAAGGACTAAAATGGAACTCAATAATTTGATAACTTCAATATGAATAGGGAATGTTAGAAATGTTATTATACATGAGAAGGAAATGGAAAAATAATCCAATAATTGGTCTTGAAAAGTTTGTTATTAATACGAAAACTTAAGAAAATCCCTTCGGAAAATGTACTCCAATATAAATTTCTAATGAATCACGGAGTATCATTTAAATGAACAACATGAATAATAGGGAACAATGATGCTTATTTAAGGACATTAAGAACATAAGAAAGTAATAGTAGGTGTTTTATTTAAACATTGTCAGAAAGCATTTCCTGGGTACAAAAAGTCCCTCCCTATTGTAACATGTTAGTGAATTAATTGTGGTTTTCTTGAGACATGTACAGTGCCATCAGATCCCTTCCCTTCCCATTCTTTGTTATATTTTATATAGCACTCACATAACACTGATACATAAGATACGTCATTATATCCTCAGAAACTGTAATATTTCCTGACATATAGAAGGCACTTTTCAAGAGTCTGAGGAGTGAATTGCATTTAAAAGAAAAGAATAAGGATGAGTAAAGAAGAGCTTAGAACTGATAATGGAGAAACTCGGATCACATTTTACAATTGGAAAATGATAATACTGTATTGGGAATATATGGGGTACTTTAGCTACAAATACATTTTAAAATATTTTTAAAGGTGTACTTTATTATTGATCTGAATCGTATCTTTCTTTAAATATCAAACCCTCAACATAGGAAGCAAACTAAATAATGTTTTTCAAAAGTAAAGAGGTACCTGAACACTTTATTAACCATATTCACCAAAATAACTCAGTCTGTGTGAGGGAAGGGGGCTTAAAGTCCAACTCATGTGCAATGTCTGGCAGCATCAGCATTTGTAGTGGATAAAGTTTTGTGCCCCTTGGCACAGTATTTTCATAAGAAAGGTCATAGCTTATTTTTGATGCAATTACATGGCCATCATTTGAGGCACCTGCTTTCTTTATCTAAATTCAGATAAGCATAATCTAGACAGTAAGGCCCATCCATAAAAGTTAAAGCAGAAGTTGTGATAATACATAAATATAATGCAAACCATCAAAAAATATAGAGCTGGTTAGGTAACATGTCTAACAAAGAACTCTATGGGGCACGGCAATTACTAAAGACAATTGTAGTAAAAACATACTTCTCTACAGAATGCTTTTCCCCAAAGATACTTAAATAAGTTTATGTACATACAAAAATAAGAAAAAATAAAGATCATTGTCTATAAATCTGGAGAAAATTTATAGGATTTTATGACCTAATAATAGTAATGAGAATTAGAAGCATAGCTACTCACATATATTGAGTACTAGGCTAAGTAGTTTAAAGAGAATAGCTCATTTAATTTTCTCAACAACTTATGAATTATGTATTATGTCTAGTTGACAGATTGAAAACAGGTTTACACAAGTTAAGCAAATGGCCCAAAGTCATACAACTTATAAGTGCCTGAATGAGGAATTCAAGCCAAAGTTGTTTTGCACTGGTATCCATGTTCTTAACCACTATGCCTCACATATGACCATGTATTGACATATCATTGACAAAGACCAAGAAAAGCAACTGACTTCCAAAGTCTTGCATTTCCCATTCAGCCTAGTGCAGAGCCACTGGTAGTTGGTGGTTAGAGTTTCAAGTTCCTTTTTTAAGGCCTCTTGTGCTACAGGTGGAGCTTGAGCTATGACACTATTTACAGACTCAGTAAGGAGTTTCACTTTCGCTTCTTTTTGTTGGGCCTCTTCTTTAGCTCTCTGAAAAATAAAGAATGCTCTCTTAATAGCATGAAAATAACTTTACATCCAAAATGCATTTCTATGAATCATATAATTTCTTTCTCACAACATCCCAGTTAGAATGAGAATTACAAAAATAAATCTAATATGAACTCCAGTCTCTTCCATAAATTTAAGTTTAGTTGAAATTGGAAAGTTAAAGAAATAATTTATTATAAGAATACAACAGATCTGTAACAAGAATAGACTGAAAAGTAGTCTGCATGGAGGTATGGATTTGTGGTCAAATATATACACATTGATATAAATACAATTGTTTGGAAAAGGCAAGAAACAAATATTTCAATATTAACTAGGTTAAAAAATATTTGGCAGTCTAGAATTGAAATCACTTATAAATTACTTGGATGAATAATATTGAAACCATCACAAATATCATTATTTAAGTTAAAGGATACTTAACATAGAAAGGTCCCCTTGATGCTATATTTAGGAACATATTTTGATAAAAGAAAGTTTCGTTCGAGAATTGAAAACACATGAGAGAAAGAGAAACCAAAAAAGGAGCTGCTGATATCAGAAGCTGGCCTGACACCCAGCTATGCCTTGGTCTTCTCAAGTGGAAAATAAACTGTTTCACAGAATTTCAACATTGGAAAAGGCCACTTTGTTTCCATAATGGATCAAGACCATGACAAGATCATTCCATAATCATGTCTGAATCCAGACAAAAACATCAACATTACCCAAACCACAAAACGCCCAACACTCTCCTATCCTGGTTAATATGAACGAACGCCGTTTCTTTATTAATTGCAACTTTAGCCTCATTCTGGTCTTCTCTCCTTCTGGACAAGATACGATACCCATATAGCTATCCCTACACACTAATGACAAGCAATCCAAAGTAAAGCTTTTAAACCCTCCCTCAAATCCCCTAACACAAGCACAAATCCTACAATGTTTTTTTTTTTTTTCATCCACACGCACCCCCTGGCCTCCATGTTGTGTATTCTCCCTCATTGCAAAAAATAATGAACCCAACTTGTTCAGCTACAAGAGAGTTGGTGGTGGTCTTCGGTTGGGAGACATTTACACTCCTTAACTTCAAATGCGTACATGTATTTTAGAAACACACACACATACACACTGTATCTTTAGTCTGTGTTCCTCCAGGGGTCAAACCTGACATTAGCTTTCAAATATAAGTAGTTTATTTATGTGTGCCATGTAAAAGAAATTCTGGTAGCTGAATGGGGAATTGAGACAAGAAAGGGAAGAGACATCCATATGGGCATACTTATTAATCCCAGCAAACACTGTTAATGACTAGAGTTTAATCCTGTTAGAAAGCCCTGAGAAATATATGCCTGCGGGTTATCCCATTCAGGGGTGAAGAAATTGGGGTATTATTTCTGTATCATCTTCCCTAATTGTTAAAGGCTGTTGGGGAAATGTTAATTTCCCAGTACTTGCAAGCCTACCACACAAGTGCAAAAGTGGGATTCAGTGGCCACAGAAAGCCCTCAAGTAAAGGAACTCAGGTTCTATAATGTAGAAGTTGGGCCTGCATACAATGCGGTGGTTAAGGTAAGGGCTTATTGGCAGGATATGGATAAGGTCAGCTATAAAATGCCTTTGTATGTGTCAGCATAATCACCCTACTCCTTTGGATTTAGTCCCACAATTCCTTAAAAGTATGCATTATGTCAGAAAATGCAAATTGTTTTGTCTATAGAATGCTTAACTTCACCGATTTTAATTGATTGAAATCTTTAGTTCAATATTCTAAATAAATCAGCTTTTTGGCATCACTGAGCATAGAGATTGTTTTTACACAAATTGCATTTTGACTTTAGTAATTATAGTATAATCAACAAGTTTGATTACCATTCATCATTTAATATGTGCTACTGTGTTCTGTGCCAGCCATGTCATAAGTGCTACCTCATTAG
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pathogenic
| 332,061 |
Is chromosome X, position 32448602, gene DMD (dystrophin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic
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pathogenic
| 332,066 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 32448611 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AAAGGGAAGAACAAAAGGCAAAACTGATCACAAAAACTGGGAAAATAGCATCGGTAAATCTAAATAAATATTATATGAAATAGTTAAAACAACAGCAGCAGCAACAGCAATTATATGGACTAATTTGGGGGAAATAAGGTGAAAATGAAATATGAGGCAACAATAACGCGGAAAACGGAAGAGGTAGGTTCAGAGTTAAACTATGCTAATGTTTCCACCATATTATTGTTAGAGAGGTATAGAGAAATATTTATAAGATAAAATAAAGTACATATTCCAAACCAGTGAAAAAGGACTAAAATGGAACTCAATAATTTGATAACTTCAATATGAATAGGGAATGTTAGAAATGTTATTATACATGAGAAGGAAATGGAAAAATAATCCAATAATTGGTCTTGAAAAGTTTGTTATTAATACGAAAACTTAAGAAAATCCCTTCGGAAAATGTACTCCAATATAAATTTCTAATGAATCACGGAGTATCATTTAAATGAACAACATGAATAATAGGGAACAATGATGCTTATTTAAGGACATTAAGAACATAAGAAAGTAATAGTAGGTGTTTTATTTAAACATTGTCAGAAAGCATTTCCTGGGTACAAAAAGTCCCTCCCTATTGTAACATGTTAGTGAATTAATTGTGGTTTTCTTGAGACATGTACAGTGCCATCAGATCCCTTCCCTTCCCATTCTTTGTTATATTTTATATAGCACTCACATAACACTGATACATAAGATACGTCATTATATCCTCAGAAACTGTAATATTTCCTGACATATAGAAGGCACTTTTCAAGAGTCTGAGGAGTGAATTGCATTTAAAAGAAAAGAATAAGGATGAGTAAAGAAGAGCTTAGAACTGATAATGGAGAAACTCGGATCACATTTTACAATTGGAAAATGATAATACTGTATTGGGAATATATGGGGTACTTTAGCTACAAATACATTTTAAAATATTTTTAAAGGTGTACTTTATTATTGATCTGAATCGTATCTTTCTTTAAATATCAAACCCTCAACATAGGAAGCAAACTAAATAATGTTTTTCAAAAGTAAAGAGGTACCTGAACACTTTATTAACCATATTCACCAAAATAACTCAGTCTGTGTGAGGGAAGGGGGCTTAAAGTCCAACTCATGTGCAATGTCTGGCAGCATCAGCATTTGTAGTGGATAAAGTTTTGTGCCCCTTGGCACAGTATTTTCATAAGAAAGGTCATAGCTTATTTTTGATGCAATTACATGGCCATCATTTGAGGCACCTGCTTTCTTTATCTAAATTCAGATAAGCATAATCTAGACAGTAAGGCCCATCCATAAAAGTTAAAGCAGAAGTTGTGATAATACATAAATATAATGCAAACCATCAAAAAATATAGAGCTGGTTAGGTAACATGTCTAACAAAGAACTCTATGGGGCACGGCAATTACTAAAGACAATTGTAGTAAAAACATACTTCTCTACAGAATGCTTTTCCCCAAAGATACTTAAATAAGTTTATGTACATACAAAAATAAGAAAAAATAAAGATCATTGTCTATAAATCTGGAGAAAATTTATAGGATTTTATGACCTAATAATAGTAATGAGAATTAGAAGCATAGCTACTCACATATATTGAGTACTAGGCTAAGTAGTTTAAAGAGAATAGCTCATTTAATTTTCTCAACAACTTATGAATTATGTATTATGTCTAGTTGACAGATTGAAAACAGGTTTACACAAGTTAAGCAAATGGCCCAAAGTCATACAACTTATAAGTGCCTGAATGAGGAATTCAAGCCAAAGTTGTTTTGCACTGGTATCCATGTTCTTAACCACTATGCCTCACATATGACCATGTATTGACATATCATTGACAAAGACCAAGAAAAGCAACTGACTTCCAAAGTCTTGCATTTCCCATTCAGCCTAGTGCAGAGCCACTGGTAGTTGGTGGTTAGAGTTTCAAGTTCCTTTTTTAAGGCCTCTTGTGCTACAGGTGGAGCTTGAGCTATGACACTATTTACAGACTCAGTAAGGAGTTTCACTTTCGCTTCTTTTTGTTGGGCCTCTTCTTTAGCTCTCTGAAAAATAAAGAATGCTCTCTTAATAGCATGAAAATAACTTTACATCCAAAATGCATTTCTATGAATCATATAATTTCTTTCTCACAACATCCCAGTTAGAATGAGAATTACAAAAATAAATCTAATATGAACTCCAGTCTCTTCCATAAATTTAAGTTTAGTTGAAATTGGAAAGTTAAAGAAATAATTTATTATAAGAATACAACAGATCTGTAACAAGAATAGACTGAAAAGTAGTCTGCATGGAGGTATGGATTTGTGGTCAAATATATACACATTGATATAAATACAATTGTTTGGAAAAGGCAAGAAACAAATATTTCAATATTAACTAGGTTAAAAAATATTTGGCAGTCTAGAATTGAAATCACTTATAAATTACTTGGATGAATAATATTGAAACCATCACAAATATCATTATTTAAGTTAAAGGATACTTAACATAGAAAGGTCCCCTTGATGCTATATTTAGGAACATATTTTGATAAAAGAAAGTTTCGTTCGAGAATTGAAAACACATGAGAGAAAGAGAAACCAAAAAAGGAGCTGCTGATATCAGAAGCTGGCCTGACACCCAGCTATGCCTTGGTCTTCTCAAGTGGAAAATAAACTGTTTCACAGAATTTCAACATTGGAAAAGGCCACTTTGTTTCCATAATGGATCAAGACCATGACAAGATCATTCCATAATCATGTCTGAATCCAGACAAAAACATCAACATTACCCAAACCACAAAACGCCCAACACTCTCCTATCCTGGTTAATATGAACGAACGCCGTTTCTTTATTAATTGCAACTTTAGCCTCATTCTGGTCTTCTCTCCTTCTGGACAAGATACGATACCCATATAGCTATCCCTACACACTAATGACAAGCAATCCAAAGTAAAGCTTTTAAACCCTCCCTCAAATCCCCTAACACAAGCACAAATCCTACAATGTTTTTTTTTTTTTTCATCCACACGCACCCCCTGGCCTCCATGTTGTGTATTCTCCCTCATTGCAAAAAATAATGAACCCAACTTGTTCAGCTACAAGAGAGTTGGTGGTGGTCTTCGGTTGGGAGACATTTACACTCCTTAACTTCAAATGCGTACATGTATTTTAGAAACACACACACATACACACTGTATCTTTAGTCTGTGTTCCTCCAGGGGTCAAACCTGACATTAGCTTTCAAATATAAGTAGTTTATTTATGTGTGCCATGTAAAAGAAATTCTGGTAGCTGAATGGGGAATTGAGACAAGAAAGGGAAGAGACATCCATATGGGCATACTTATTAATCCCAGCAAACACTGTTAATGACTAGAGTTTAATCCTGTTAGAAAGCCCTGAGAAATATATGCCTGCGGGTTATCCCATTCAGGGGTGAAGAAATTGGGGTATTATTTCTGTATCATCTTCCCTAATTGTTAAAGGCTGTTGGGGAAATGTTAATTTCCCAGTACTTGCAAGCCTACCACACAAGTGCAAAAGTGGGATTCAGTGGCCACAGAAAGCCCTCAAGTAAAGGAACTCAGGTTCTATAATGTAGAAGTTGGGCCTGCATACAATGCGGTGGTTAAGGTAAGGGCTTATTGGCAGGATATGGATAAGGTCAGCTATAAAATGCCTTTGTATGTGTCAGCATAATCACCCTACTCCTTTGGATTTAGTCCCACAATTCCTTAAAAGTATGCATTATGTCAGAAAATGCAAATTGTTTTGTCTATAGAATGCTTAACTTCACCGATTTTAATTGATTGAAATCTTTAGTTCAATATTCTAAATAAATCAGCTTTTTGGCATCACTGAGCATAGAGATTGTTTTTACACAAATTGCATTTTGACTTTAGTAATTATAGTATAATCAACAAGTTTGATTACCATTCATCATTTAATATGTGCTACTGTGTTCTGTGCCAGCCATGTCATAAGTGCTACCTCATTAGATCTTTACCCAAACCTTCTCGGATGTGTTTTGTTACCTCTATATTGGACATTAGAAAACTGAGGTTCAGAGAGTTTAAGGAAA
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pathogenic
| 332,069 |
Clinical significance of chromosome X, position 32454646, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 332,072 |
A genetic variant at chromosome X, position 32454646, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
benign
|
AATCATTTGACCTATCTGGGAATTGCAGTTTTCTGATAAGCAGAGAGAGAAGTGTGAATTACACAAGTTTCAAAGTACCTTCTAGCTCTCACATTCTGATAAAGTTTTCCTCAGGGGTGACCTCCCCAAAGTCAAATTTTAAATTATTTTGGTCTTTTGAAATACTCCAATGGTTTTTCTTGTCCATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGA
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benign
| 332,073 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 32454659, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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ATCTGGGAATTGCAGTTTTCTGATAAGCAGAGAGAGAAGTGTGAATTACACAAGTTTCAAAGTACCTTCTAGCTCTCACATTCTGATAAAGTTTTCCTCAGGGGTGACCTCCCCAAAGTCAAATTTTAAATTATTTTGGTCTTTTGAAATACTCCAATGGTTTTTCTTGTCCATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGA
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ATCTGGGAATTGCAGTTTTCTGATAAGCAGAGAGAGAAGTGTGAATTACACAAGTTTCAAAGTACCTTCTAGCTCTCACATTCTGATAAAGTTTTCCTCAGGGGTGACCTCCCCAAAGTCAAATTTTAAATTATTTTGGTCTTTTGAAATACTCCAATGGTTTTTCTTGTCCATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTG
|
pathogenic
| 332,076 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 32454826, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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TGTCCATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAA
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TGTCCATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCTAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAAN
|
pathogenic
| 332,095 |
Assess the variant on chromosome X, position 32454830, impacting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAATATG
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CATTTAGAATAAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAATATGNNNNNNN
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pathogenic
| 332,096 |
Is chromosome X, position 32454840, gene DMD (dystrophin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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AAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAATATGCCTATTATTA
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AAAAACTGTGATACTCTAACAAAACCCGTTTGTTAACAGATATTTGCCCACCTCCTAAGACTTATCTGAGGTAATTTTATCCCATTTTCCTTCCTTCAGGCAGATTTCTTTCTCTTCCCAATTAGCTTCAGGGTCTTTGCAGAAGCTATGCTCTCTGAATAGAATGTGTTTCCATAAAGATTTTTTTAAGTGGTTGGCTTTTCCTTATGATTCAGTTCTCTCATATTACATACAATTCTTCATAAATGCTCTATAAGTCAAGTTTTTCTAAAATAGCATCCTACCACCCTCAAATCCTGCCTGAACATTATTCATTCTTGATTTCAAAATCCATGTTTACTTCTAGGCAAATTATCATGATTTCATTTATTTTTCCATTTATTGCCTGCTCCTCACCACACGCTAGAACACTAGAATGTAAATTCCAAGGCAGTGGTCTTGCTCACCACCCTCTATATTCAGTAGCCAGAGGGTGTTTGGCACACAGTAAGTATGCAATAAGTTTTAGTTGATAAATATGCTATTGCTAGATTAGAATAATTCTGTGTTTTTAATACTCTAGAAATGATTATACTAATTTTTTCTTCATTATAGTTTTATACACACATAATATTTATACATATTTATGGAGTATATTAGATATTTACTTTCAACATTTGACTAAAGCCGTATGACAGATTCGATATTTAAACATCTGAGTTTTCATGTGAGTTACTTTCTGCTATTAACTATAATAGATATTTCTGAATTACCATTTAATTATATAATTTTTTACCATGTGGCCCTTTCACAATTAAAATAATAAATAATGAGTCATGGTCATTTATACTGTGCTAGGCATTGTGTTAGAAATTTCATATTTCATCCCTCTAATGATTCTGAAAGCAGACATTCTGATACCCAGTTCACAAACGAAGGAATTTGGCTCAGTAAGCTCATGTAACTCACCCCAATTTATACAGTTGGCATGGGGCCGAACTAAGTTTTAAACTCAAGTATCTGGCTCCACATTGATTTTTCCTTGTCACAATCCTTGAACCAAAAAAAGATCTACAGTATTAATATTTCAAGTCATTCTCTAAGTTCTTGCTAGCACATAAAAATAATAATTATGATTATAGCTACTAATTGAGCACCAACTCTGAGTTAGGCAATTTACTCACATGGTAGTTACAATCAACAGTTCATACATTCAAGTGAGGAAGTATGATGATATAAACATGATAAAACAGAGGATTATATTGACTATTATATTGTTGCCCAAGGCCATACGAAATGCCACTATGTAGGTTCAAGTCCAGGCTTCACCTCCAAATCCATACTACATACTACATACCAGTTTCCTTCGTAATAAGTCAATGTTATATTTTGTCCTATTGTTTCAAGAAAAGTACATGTAAACTCAGTCCTTTCTATCCATATTAAAGGCTACGGGTTCAAATATTTAGTGTTTCCAAATTCTCAGAAATGCCTTCAAACTACCAAATTAACACAGTTTGTTGACTACATTATAAATTTGTCTTTTCAAGAATACTTTTGCACAGTTTCAACGTACATTTACATCAGCTACAGACAGTTAATGAAATGAGTTGATTCTGCTCTCTTAATACTACATGATTTCAAGGGAAAATTGTTTCAAATTGTGATTTTCAATTTTCATAATTGACCACAATGCATTAAAATTAAACAGTTTAAGGTTGTTAAAATGTATATTAAACTTGAAGCTAAATTAAAATTATTAATTAAAAATCAACCTCTTCTCTTAGAACCAGGAAAGAGCAGACTGTATACAACTTCAAGCATTGTTGCATTTCTTTCTTTTTCCATTTATTTCCTTTGTTTTACTTAGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACCTTCATCTCTTCAACTGCTTTCTGTAATTCATCTGGAGTTTTATATTCAAAATCTCTCTCAAGATACTCTTCTTCAGCTTGTGTCATCCATTCGTGCATCTCTGATAGATCTTTCTGGAGGCTTACAGTTTTCTCCAAACCTCCCTTCAAGGCCTCCTTTCTGGCATAGACCTTCCACAAAACAAACAAAACACGATTATTGACAGTGATGAAACATTATTATTATATTATTTCATCAGTATGTAAATAACAGAAAGCTTAGATAGTAATGATAAAGAAGTAAAAAGCTTATATGCATAAGAAAATAACTCATGGGGATCAGATACACTCAATTTCCCATAAGTGTGAAAATAAGACATGTCTGTTTATTTGGCATACTTAATAAAATGAACGTATTGCCCGATGATGATAATTCAGCTGTTTGTGTGACAATGCTTTTCTGTGAATGGAGAAAAACAAGGCTTTTTAAAATAATATGTTTCAGTTGGAAAAGTAATTTTATTGGCATACATAGAAATAGTTATTCTTTGTGTTCTTTCATAATGTTTTACTATTTTAAATATTCTAAGAACTTCATAATCATGTATCTACAGAAACTCTCATAAATTAAAAAGAAAAAACGAAAAGTGCATAAAACGTAGTTTGGCAATTCACAAAGAAGATAATATATGGCAATACATGTATATAAAAGATGTTCTAATACCATTTATAGTTAAATGATTGCAAATCGAAGTGAATTAATGCATTTTCACATGTTAAGACAGGGAAAAATAATAATTAATAAAGAGCCCATTTTGGGCAGGGATGTGGGAAAATCAAAGTTTTTATACTTGTTGAGGGAAATATCCAACATAATACAACCTTTTAGATAGTAAGATGGCAAAACATATAAAAATGTTAATGTCCACGAATCTGAGTCAACTGCTCCATTTTTTGAGAGTGAATCATGCCAACCAAAGTGTAGAGACTAACATGTACAATATTTAATTCAGCTTTAAAGACCAAACATCTTGAAAACAAACCCAAAGGTGCTTTCATGAGAGATTAAATTATGACATATATATACTATGGGATACTGTGCATCACAAATACATCTTTACTGAAATGAAAAGTGGCTCAATATAAAGTTTTACGTGTAAAATGCAAGTTGCAAAAGAGTCTGTCTGTGGTTATAGAAAACATCTGCTATTTAAAGCCTCACGCATTTTTGAAAACTAAAACTTTCTACAATGGACTCCATTACTCATTAACCAGAAAAATGCAAAACTTAAAACATCTAAAAGAAAATCATACACCTTGTTACAAGGCACTCTATAGTATTACAATCATTATACATAGTGCTTTTACTTTAAAAAGTAACTCTATTCAAAAGATGGTATTCTTCTCTCTGGTTGAAACAACATTATACATTTTAAGTAACAGAGTTTTCATAGTATTAATATATAATGCACAGTTTTAGTAAAATGAAGTGTTCATGGTACTTTGCCCAATAGTAAATATGTGTAGAATCACTATCGCATTGATTTTCCTTATAATTTACAACCATTTTGAGCCTAATATAGATAATACTTCATTTTAGGTTCTTTACTTACCTAGGTAAATGTAGTACTTGATCTACTACAATGTAAATAAATGTTTCACCCTAACACATCTAGAACAATATGTCTTGCAATTGTACTAGAAAAGGTATAAATGTTATTTTGTGCAGTCAATGAACCTATAATAAACTTAAGAAAACATGCTGCTATTTTTGCTATTTTATAAATTAAGAAATCCTGCTGCTAAATTTCTACTTAGAAACTCTGCTCTGTTATAATCTTTTAAGGCAGTTGGTGAAGCTACAAAAATATTAGAGGGACTAATGGAATTCAGCCAAGACTTCTAGTAAAAACTATACATTCACATACATACTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGCTCAAGTATGGTGAGATATTGTTGGATCCTGGAAATTTTGAAGGCAAAAACGACAGCATTTGGTGATAGATTTGATGTTCGGCTGTAAGAGAAATATAGGAGACAAGAAAATCTCGTGGGATTTGGCTTGAATAAGTGGAAAGATGGAGGTGCCATTTGTAATAACAGGCAAATTTCTAGGGTAGTAGACTGGGGTATACATCAGGAATTTTGTTTTAACATGTTAGATTTAATATGCCTATTATTANNNN
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benign
| 332,098 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 32463481, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 332,110 |
Is the genetic change at chromosome X, position 32463504, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AGAACATAGCTTGGATCTATAGCTTTTTTGCTATGCAACAGATGAGTGTGTTTAAAATATATCTCTTGAACAACAAATTCTTAGTACATATAACAGACATAAGGTCTTAAGCAAAGACATTTTTAGAGAGCCTTTACAAATTGTACTCCTGTAAAATGTAAAAACCTTGAGGTTTTAGTAATATTGTTGGTTTTATACTTTTTTTTTTTGGCTGATGTTTTCCCCTTGCTCTACATAAATTGGTGATGTTCTTTTTATTCATCCATTAAGAACATTCAACAAACAAAAAACAAATACCTTTCACACTGGCCTTCCAGGAAAACATCAATGGTATAATCTATTATTTAAGTAATATTTTTTTTTTTTCCTAAACAACTCTTCTAGCACTGACTTACTTCAGGAGAAGAATGTGAGCTAGCTGACCCAGGGACAGCTCATCTGTGAATTAACAGAACCAATGAACACTTGTCAGTGATTGTATTAGCTGAGTGATTTCCCTTGACTTTTCTAATTTTTTTTTTCATTTTCAAATGTAGCTTTTGCCTTTTGACATTACTTCTTTTCTATTTTGAAAGTTTACTTAGCAGTAACCAAAGACCAACTGCCTCTAACACGTAAATTGAAACCCCTTATTAATTTCCAAAAAGGTACAGTAGTTCCCTTGTATCTTTGGAAGATATGTTCATACCAAGACCTCCAATAGATGCCTGAAACCATAGATGATACCTAACCCTATATACACTAGATTTTTTCCTACTCATACATACCTATAAAATTTAATTTATAAATTAGGCATAGTAAGAGATTAACAACTAATAAAATAGAACAAGTTATCTCTCTTCTTCTCCCTCTCAAAATATCTTATTTTACTGTGCTCACCGATTTTAGGATTCCAATTGACCACAAGCATTTGAAACCAGGGAAAGCAAAACTGCAGATGATCGGGGACTAATGTATTGGTGAACTTAAAAGTATTCATTGCTTTAGTTCAAAATTTTATCTTTCGAACAAGAAGTATTTGATATACACTATTTTTGAATATATCTTACTATCCGTAATTGAATATTTAAATATAAGAGAGATATCTATAAAATATTCTTCTGTAGAAAAATGAGAAACTCAAATATGAGTGTACAGTCATTTTGTGTGTGTTTTTTTTTGAAATTCAGCTATTCTTAATGGTTACTGAATCTTAATTGTTATTTAAAACTAGATGTCAGCCAGGTGTGGTAACTCACACCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAAAGAGCATTGTTTGAGCCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGGGAAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAAAAAATAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTACTTCTAGCTACTTGTGGGGACTGAGATGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGTTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCCCAAAAAATAAAATAAATAAATAATAAATGTGTCGAAGAGGCCAAACTTGGAAATGTTAATCGAAAGTTATAATTATTTATCCTATTTCTACATACACATATATTAGCCATGCATTTTATTTTGTACCAAATATCTCCGTGTAACAAATTTTTCTTAATCCCATTATTATTATACATTTATGTTCTGAAGAAAACATGGATTGGAAATAATGACTAAGAATAGGATTTCATTTTTTAGTATGACAGTTGTGTTCAAGAAAGTCATTTTAGGATCAAAATAAGATGAATGTGTACTATTTAAAATATATACCATGAAAATATTTAGATATGCTAGAAAAAAGATTAATTTGTCAGAATTAATTGTGCTTTAAAGCAAAAACATAGGAACAAAGCCTTAACCAAAAGTAACGGTGAAGGGAGACATTAGGAAATCTTAGTTAAGTACGTTGAGGCAAGCCACAGTGAAAGAGATTGTCTATACCTGTTGGCACATGTGATCCCACTGAGTGTTAAGTTCTTTGAGTTCTGTCTCAAGTCTCGAAGCAAACTCTGGCTCTGCTTCATTCTTTATCTTCTGCCCACCTTCATTGACACTGTTTAGACTGGGCTGAATTGTCTGAATATCACTGACTAAAAGCTAAGAAAATAAATCAATTTAAGCCAGCTGAAAAAAATTACTGCCACATATTAGATATGAAACATAGCTAGAAAATGTAAAATTGGGACTGATGGCATTGCATATGGATTTTTGTCTTTTAAAATCTGAGATACAGAGATATTGATATAGATGACTGCCTAACAGTCTTGCAAAAATGTTCAATGGTTATTATGGCATGAATCCAGTGGGGAATTATTTGTATTCTACTTATATCAGAAACAAAAGGAAATAAATTTAATATTTCTGGTTAGAAAAATGTGTGAAAATGATGGGCTTCATACTTTATTATCTTTGTTAGTATTTTCATTTTCAAACACAGGATACTGCAGAAATTGTTTACAGTGTAATGGGTGTGAAGGTTATTTGTGAGGTGGATTTGCTTTTTTAGCTTGTATTGTAAAAAAATTTCCTTAAAGAGCAAGATTGTTTTCTTCCTGCTGCATGACAATGGTATAATGAATATTATTTCAAAATGCATACTGTGTTATATTATAGTACAGTGCATTATAGATGAAGAGAACAACACAGTATGAATAGTAATTTATCATAAGAAATAACAAGTAGCTCAAAGGATTCTTTACCTTTAAATTATACTGCATTTTATAGTAAAATAATGTTATCAAATGAGGTTGAGTACAAGGCAATGTTTTGTCAGTTCCTCATTTACTCAACCCAGGGTTTCTCAACATTGGCACTAGTGACATTTTAGATTGTGCAGTTCCTTGTTCTGGAGGAATGTTCTATGGACTGTACGATATTTAGCAGCATCTCTCTCCTCTACCTATTAGACACCAGTAGCATCTAACCACCACCCCCAACCCAGCTGTGACAATCAAAAACGTCTAGAAACATTAAAAAAAATCCACTGGGGAGAGGAGAGCAAAATCCACCCCAGCTGTAAAACACTGATCTAACCAAATAATATTCATACAAAATTATTCATATTAAAGGCATCATATAAAAATCTTACTCTGCACTGTTTCAGCTGCTTTTTTAGAATTTCTGAATCCCCAAGGGCAGGCCATTCCTCCTTCAGAAAAACATCAACTTCAGCCATCCATTTCTTCAGGGTTTGTATGTGATTCTGAAACGAGACCCGTTATAAGGCATTACTGGTGTGCTGATTACTTTTAACACAATTCATCATTGTGTTATGTCTAAACACAGGCCCAAAAACAATTCCCATGTTTAAAGGATGTCTCTAAGTAGTTCTTGAGGCAAAGAATATTTTTACTAAGACTGCATTTTTATGGTCTACTGTATGAGCACTGGTGTGTGAAGTCTGCTATTGTTAAAAATACAAAATTACTACCAAATGTGGTTTTATGATGTTACTCTCGAGAACATTAAATCATATCCCCCTCTAGAGAAATTTTAAGTTACAAAACAACTCATGAGAATACTAAAAATGTGTCCTTACAGTACATAAAACAAACTATGAACAATAAACTCAATGTAATGGTGTCTTTATAGCCTCCCTAAACCCGAACTTTCACAAATTATTTTCTACAGATGACAGTTTAAATAGTCCTTCCAGTTGGGAACTTTTGGACTAATATTTTGTCATCTTCAAAGACAGAGCTTTTGCTTTTATTTGTCTGACCAGTACGAAGTAATGATCAGGTAAAAATCATCATCTTTTATCATTTATAAATAGCCAGTATCTCTCACCCATGATTCTTTCCCGTATTACCTTTTTTTCTGCTGTTTTGCCACTTCTAAAAAGTATGATTCAACTATGCTGTCTACATGTGTTATTTTCTTCTGTTTTACTTAAATTTACATTGAAAATATGTGCTCCACAGAAAGTTTCCCCTTTAATGTGATTATTAATAATAATTTTTAAACTATTTATCTAAGAGAACTTCAAGACGATCACCTTGCTGTTATCTTTCAAGTCTACATTTGTTCTTATTTCACATCTTCACTGTCCTTG
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pathogenic
| 332,113 |
Variant chromosome X, position 32463557, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AAAATATATCTCTTGAACAACAAATTCTTAGTACATATAACAGACATAAGGTCTTAAGCAAAGACATTTTTAGAGAGCCTTTACAAATTGTACTCCTGTAAAATGTAAAAACCTTGAGGTTTTAGTAATATTGTTGGTTTTATACTTTTTTTTTTTGGCTGATGTTTTCCCCTTGCTCTACATAAATTGGTGATGTTCTTTTTATTCATCCATTAAGAACATTCAACAAACAAAAAACAAATACCTTTCACACTGGCCTTCCAGGAAAACATCAATGGTATAATCTATTATTTAAGTAATATTTTTTTTTTTTCCTAAACAACTCTTCTAGCACTGACTTACTTCAGGAGAAGAATGTGAGCTAGCTGACCCAGGGACAGCTCATCTGTGAATTAACAGAACCAATGAACACTTGTCAGTGATTGTATTAGCTGAGTGATTTCCCTTGACTTTTCTAATTTTTTTTTTCATTTTCAAATGTAGCTTTTGCCTTTTGACATTACTTCTTTTCTATTTTGAAAGTTTACTTAGCAGTAACCAAAGACCAACTGCCTCTAACACGTAAATTGAAACCCCTTATTAATTTCCAAAAAGGTACAGTAGTTCCCTTGTATCTTTGGAAGATATGTTCATACCAAGACCTCCAATAGATGCCTGAAACCATAGATGATACCTAACCCTATATACACTAGATTTTTTCCTACTCATACATACCTATAAAATTTAATTTATAAATTAGGCATAGTAAGAGATTAACAACTAATAAAATAGAACAAGTTATCTCTCTTCTTCTCCCTCTCAAAATATCTTATTTTACTGTGCTCACCGATTTTAGGATTCCAATTGACCACAAGCATTTGAAACCAGGGAAAGCAAAACTGCAGATGATCGGGGACTAATGTATTGGTGAACTTAAAAGTATTCATTGCTTTAGTTCAAAATTTTATCTTTCGAACAAGAAGTATTTGATATACACTATTTTTGAATATATCTTACTATCCGTAATTGAATATTTAAATATAAGAGAGATATCTATAAAATATTCTTCTGTAGAAAAATGAGAAACTCAAATATGAGTGTACAGTCATTTTGTGTGTGTTTTTTTTTGAAATTCAGCTATTCTTAATGGTTACTGAATCTTAATTGTTATTTAAAACTAGATGTCAGCCAGGTGTGGTAACTCACACCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAAAGAGCATTGTTTGAGCCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGGGAAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAAAAAATAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTACTTCTAGCTACTTGTGGGGACTGAGATGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGTTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCCCAAAAAATAAAATAAATAAATAATAAATGTGTCGAAGAGGCCAAACTTGGAAATGTTAATCGAAAGTTATAATTATTTATCCTATTTCTACATACACATATATTAGCCATGCATTTTATTTTGTACCAAATATCTCCGTGTAACAAATTTTTCTTAATCCCATTATTATTATACATTTATGTTCTGAAGAAAACATGGATTGGAAATAATGACTAAGAATAGGATTTCATTTTTTAGTATGACAGTTGTGTTCAAGAAAGTCATTTTAGGATCAAAATAAGATGAATGTGTACTATTTAAAATATATACCATGAAAATATTTAGATATGCTAGAAAAAAGATTAATTTGTCAGAATTAATTGTGCTTTAAAGCAAAAACATAGGAACAAAGCCTTAACCAAAAGTAACGGTGAAGGGAGACATTAGGAAATCTTAGTTAAGTACGTTGAGGCAAGCCACAGTGAAAGAGATTGTCTATACCTGTTGGCACATGTGATCCCACTGAGTGTTAAGTTCTTTGAGTTCTGTCTCAAGTCTCGAAGCAAACTCTGGCTCTGCTTCATTCTTTATCTTCTGCCCACCTTCATTGACACTGTTTAGACTGGGCTGAATTGTCTGAATATCACTGACTAAAAGCTAAGAAAATAAATCAATTTAAGCCAGCTGAAAAAAATTACTGCCACATATTAGATATGAAACATAGCTAGAAAATGTAAAATTGGGACTGATGGCATTGCATATGGATTTTTGTCTTTTAAAATCTGAGATACAGAGATATTGATATAGATGACTGCCTAACAGTCTTGCAAAAATGTTCAATGGTTATTATGGCATGAATCCAGTGGGGAATTATTTGTATTCTACTTATATCAGAAACAAAAGGAAATAAATTTAATATTTCTGGTTAGAAAAATGTGTGAAAATGATGGGCTTCATACTTTATTATCTTTGTTAGTATTTTCATTTTCAAACACAGGATACTGCAGAAATTGTTTACAGTGTAATGGGTGTGAAGGTTATTTGTGAGGTGGATTTGCTTTTTTAGCTTGTATTGTAAAAAAATTTCCTTAAAGAGCAAGATTGTTTTCTTCCTGCTGCATGACAATGGTATAATGAATATTATTTCAAAATGCATACTGTGTTATATTATAGTACAGTGCATTATAGATGAAGAGAACAACACAGTATGAATAGTAATTTATCATAAGAAATAACAAGTAGCTCAAAGGATTCTTTACCTTTAAATTATACTGCATTTTATAGTAAAATAATGTTATCAAATGAGGTTGAGTACAAGGCAATGTTTTGTCAGTTCCTCATTTACTCAACCCAGGGTTTCTCAACATTGGCACTAGTGACATTTTAGATTGTGCAGTTCCTTGTTCTGGAGGAATGTTCTATGGACTGTACGATATTTAGCAGCATCTCTCTCCTCTACCTATTAGACACCAGTAGCATCTAACCACCACCCCCAACCCAGCTGTGACAATCAAAAACGTCTAGAAACATTAAAAAAAATCCACTGGGGAGAGGAGAGCAAAATCCACCCCAGCTGTAAAACACTGATCTAACCAAATAATATTCATACAAAATTATTCATATTAAAGGCATCATATAAAAATCTTACTCTGCACTGTTTCAGCTGCTTTTTTAGAATTTCTGAATCCCCAAGGGCAGGCCATTCCTCCTTCAGAAAAACATCAACTTCAGCCATCCATTTCTTCAGGGTTTGTATGTGATTCTGAAACGAGACCCGTTATAAGGCATTACTGGTGTGCTGATTACTTTTAACACAATTCATCATTGTGTTATGTCTAAACACAGGCCCAAAAACAATTCCCATGTTTAAAGGATGTCTCTAAGTAGTTCTTGAGGCAAAGAATATTTTTACTAAGACTGCATTTTTATGGTCTACTGTATGAGCACTGGTGTGTGAAGTCTGCTATTGTTAAAAATACAAAATTACTACCAAATGTGGTTTTATGATGTTACTCTCGAGAACATTAAATCATATCCCCCTCTAGAGAAATTTTAAGTTACAAAACAACTCATGAGAATACTAAAAATGTGTCCTTACAGTACATAAAACAAACTATGAACAATAAACTCAATGTAATGGTGTCTTTATAGCCTCCCTAAACCCGAACTTTCACAAATTATTTTCTACAGATGACAGTTTAAATAGTCCTTCCAGTTGGGAACTTTTGGACTAATATTTTGTCATCTTCAAAGACAGAGCTTTTGCTTTTATTTGTCTGACCAGTACGAAGTAATGATCAGGTAAAAATCATCATCTTTTATCATTTATAAATAGCCAGTATCTCTCACCCATGATTCTTTCCCGTATTACCTTTTTTTCTGCTGTTTTGCCACTTCTAAAAAGTATGATTCAACTATGCTGTCTACATGTGTTATTTTCTTCTGTTTTACTTAAATTTACATTGAAAATATGTGCTCCACAGAAAGTTTCCCCTTTAATGTGATTATTAATAATAATTTTTAAACTATTTATCTAAGAGAACTTCAAGACGATCACCTTGCTGTTATCTTTCAAGTCTACATTTGTTCTTATTTCACATCTTCACTGTCCTTGTTCAGGTCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
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pathogenic
| 332,116 |
Variant on chromosome X, at position 32464583, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic
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AGATATCTATAAAATATTCTTCTGTAGAAAAATGAGAAACTCAAATATGAGTGTACAGTCATTTTGTGTGTGTTTTTTTTTGAAATTCAGCTATTCTTAATGGTTACTGAATCTTAATTGTTATTTAAAACTAGATGTCAGCCAGGTGTGGTAACTCACACCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAAAGAGCATTGTTTGAGCCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGGGAAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAAAAAATAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTACTTCTAGCTACTTGTGGGGACTGAGATGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGTTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCCCAAAAAATAAAATAAATAAATAATAAATGTGTCGAAGAGGCCAAACTTGGAAATGTTAATCGAAAGTTATAATTATTTATCCTATTTCTACATACACATATATTAGCCATGCATTTTATTTTGTACCAAATATCTCCGTGTAACAAATTTTTCTTAATCCCATTATTATTATACATTTATGTTCTGAAGAAAACATGGATTGGAAATAATGACTAAGAATAGGATTTCATTTTTTAGTATGACAGTTGTGTTCAAGAAAGTCATTTTAGGATCAAAATAAGATGAATGTGTACTATTTAAAATATATACCATGAAAATATTTAGATATGCTAGAAAAAAGATTAATTTGTCAGAATTAATTGTGCTTTAAAGCAAAAACATAGGAACAAAGCCTTAACCAAAAGTAACGGTGAAGGGAGACATTAGGAAATCTTAGTTAAGTACGTTGAGGCAAGCCACAGTGAAAGAGATTGTCTATACCTGTTGGCACATGTGATCCCACTGAGTGTTAAGTTCTTTGAGTTCTGTCTCAAGTCTCGAAGCAAACTCTGGCTCTGCTTCATTCTTTATCTTCTGCCCACCTTCATTGACACTGTTTAGACTGGGCTGAATTGTCTGAATATCACTGACTAAAAGCTAAGAAAATAAATCAATTTAAGCCAGCTGAAAAAAATTACTGCCACATATTAGATATGAAACATAGCTAGAAAATGTAAAATTGGGACTGATGGCATTGCATATGGATTTTTGTCTTTTAAAATCTGAGATACAGAGATATTGATATAGATGACTGCCTAACAGTCTTGCAAAAATGTTCAATGGTTATTATGGCATGAATCCAGTGGGGAATTATTTGTATTCTACTTATATCAGAAACAAAAGGAAATAAATTTAATATTTCTGGTTAGAAAAATGTGTGAAAATGATGGGCTTCATACTTTATTATCTTTGTTAGTATTTTCATTTTCAAACACAGGATACTGCAGAAATTGTTTACAGTGTAATGGGTGTGAAGGTTATTTGTGAGGTGGATTTGCTTTTTTAGCTTGTATTGTAAAAAAATTTCCTTAAAGAGCAAGATTGTTTTCTTCCTGCTGCATGACAATGGTATAATGAATATTATTTCAAAATGCATACTGTGTTATATTATAGTACAGTGCATTATAGATGAAGAGAACAACACAGTATGAATAGTAATTTATCATAAGAAATAACAAGTAGCTCAAAGGATTCTTTACCTTTAAATTATACTGCATTTTATAGTAAAATAATGTTATCAAATGAGGTTGAGTACAAGGCAATGTTTTGTCAGTTCCTCATTTACTCAACCCAGGGTTTCTCAACATTGGCACTAGTGACATTTTAGATTGTGCAGTTCCTTGTTCTGGAGGAATGTTCTATGGACTGTACGATATTTAGCAGCATCTCTCTCCTCTACCTATTAGACACCAGTAGCATCTAACCACCACCCCCAACCCAGCTGTGACAATCAAAAACGTCTAGAAACATTAAAAAAAATCCACTGGGGAGAGGAGAGCAAAATCCACCCCAGCTGTAAAACACTGATCTAACCAAATAATATTCATACAAAATTATTCATATTAAAGGCATCATATAAAAATCTTACTCTGCACTGTTTCAGCTGCTTTTTTAGAATTTCTGAATCCCCAAGGGCAGGCCATTCCTCCTTCAGAAAAACATCAACTTCAGCCATCCATTTCTTCAGGGTTTGTATGTGATTCTGAAACGAGACCCGTTATAAGGCATTACTGGTGTGCTGATTACTTTTAACACAATTCATCATTGTGTTATGTCTAAACACAGGCCCAAAAACAATTCCCATGTTTAAAGGATGTCTCTAAGTAGTTCTTGAGGCAAAGAATATTTTTACTAAGACTGCATTTTTATGGTCTACTGTATGAGCACTGGTGTGTGAAGTCTGCTATTGTTAAAAATACAAAATTACTACCAAATGTGGTTTTATGATGTTACTCTCGAGAACATTAAATCATATCCCCCTCTAGAGAAATTTTAAGTTACAAAACAACTCATGAGAATACTAAAAATGTGTCCTTACAGTACATAAAACAAACTATGAACAATAAACTCAATGTAATGGTGTCTTTATAGCCTCCCTAAACCCGAACTTTCACAAATTATTTTCTACAGATGACAGTTTAAATAGTCCTTCCAGTTGGGAACTTTTGGACTAATATTTTGTCATCTTCAAAGACAGAGCTTTTGCTTTTATTTGTCTGACCAGTACGAAGTAATGATCAGGTAAAAATCATCATCTTTTATCATTTATAAATAGCCAGTATCTCTCACCCATGATTCTTTCCCGTATTACCTTTTTTTCTGCTGTTTTGCCACTTCTAAAAAGTATGATTCAACTATGCTGTCTACATGTGTTATTTTCTTCTGTTTTACTTAAATTTACATTGAAAATATGTGCTCCACAGAAAGTTTCCCCTTTAATGTGATTATTAATAATAATTTTTAAACTATTTATCTAAGAGAACTTCAAGACGATCACCTTGCTGTTATCTTTCAAGTCTACATTTGTTCTTATTTCACATCTTCACTGTCCTTGTTCAGGTCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGCATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCTACCTGCCTCAGCTGCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTACGCCTGGGCTGTTCAGGTCTCATTAGTGACTCCATTAATGCACTGGCTCGTTTTGATATCTGCCTCGGTCTCACCTCATTCTAATTACTGATCTACAGTGATGCCAGTAATCTCCTCTCCTCCTTCCTCTCATCTTGGGAATGTTTTGAAAACACAAGTGGAATCATATTATTTCCCTCTTTAACCAATAGCAGTTTTTTCTTATTAAGTTTTTATTGTTATTATTATCAGTCCCATCACCACTAGATTAAAACTCAGATTGTAAAACATAGCATCCAAGGACATTCACTGTCTACTCTCAATCCAGTTTTCCAACCATAATATTTTATTAATCCCCATATATATTGTCTACCCAGTGTTGAACTTATATCATTTAACTGAAAATGCTGCTATGCTTTCTCAAGAACTCTTTCTTTCTCGGTATTAGCTAACTAAATTCTACCTATTTAATCTATAGCAGAGACAACCTATGTTCCGATAATATTTCATAATCCTTTTTCCTAGTTTATGTTGGATTTCCTTCCTGCCTACTGTGACAACCTTTCCCATACTGTTTAATTTATTTACCATGCAAGGCTGAATAATGCTACCCCCAAGATGTCCTCACCCTAATCTCTGAAACCTGTGAGTATATTACCAGAAAGGACTTTGCAGATGTGATTACATTAAGGATTCTGAGATGGGGAGATTATACTGGATCATCCACCAGGGCATAATGTAATCACAAAGGTCCTAATTAAAAGGAAGTCAACACAG
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pathogenic
| 332,120 |
Does the variant on chromosome X at location 32464604 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy']
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CTGTAGAAAAATGAGAAACTCAAATATGAGTGTACAGTCATTTTGTGTGTGTTTTTTTTTGAAATTCAGCTATTCTTAATGGTTACTGAATCTTAATTGTTATTTAAAACTAGATGTCAGCCAGGTGTGGTAACTCACACCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAAAGAGCATTGTTTGAGCCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGGGAAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACCAAAAAATAACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTACTTCTAGCTACTTGTGGGGACTGAGATGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGTTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCCCAAAAAATAAAATAAATAAATAATAAATGTGTCGAAGAGGCCAAACTTGGAAATGTTAATCGAAAGTTATAATTATTTATCCTATTTCTACATACACATATATTAGCCATGCATTTTATTTTGTACCAAATATCTCCGTGTAACAAATTTTTCTTAATCCCATTATTATTATACATTTATGTTCTGAAGAAAACATGGATTGGAAATAATGACTAAGAATAGGATTTCATTTTTTAGTATGACAGTTGTGTTCAAGAAAGTCATTTTAGGATCAAAATAAGATGAATGTGTACTATTTAAAATATATACCATGAAAATATTTAGATATGCTAGAAAAAAGATTAATTTGTCAGAATTAATTGTGCTTTAAAGCAAAAACATAGGAACAAAGCCTTAACCAAAAGTAACGGTGAAGGGAGACATTAGGAAATCTTAGTTAAGTACGTTGAGGCAAGCCACAGTGAAAGAGATTGTCTATACCTGTTGGCACATGTGATCCCACTGAGTGTTAAGTTCTTTGAGTTCTGTCTCAAGTCTCGAAGCAAACTCTGGCTCTGCTTCATTCTTTATCTTCTGCCCACCTTCATTGACACTGTTTAGACTGGGCTGAATTGTCTGAATATCACTGACTAAAAGCTAAGAAAATAAATCAATTTAAGCCAGCTGAAAAAAATTACTGCCACATATTAGATATGAAACATAGCTAGAAAATGTAAAATTGGGACTGATGGCATTGCATATGGATTTTTGTCTTTTAAAATCTGAGATACAGAGATATTGATATAGATGACTGCCTAACAGTCTTGCAAAAATGTTCAATGGTTATTATGGCATGAATCCAGTGGGGAATTATTTGTATTCTACTTATATCAGAAACAAAAGGAAATAAATTTAATATTTCTGGTTAGAAAAATGTGTGAAAATGATGGGCTTCATACTTTATTATCTTTGTTAGTATTTTCATTTTCAAACACAGGATACTGCAGAAATTGTTTACAGTGTAATGGGTGTGAAGGTTATTTGTGAGGTGGATTTGCTTTTTTAGCTTGTATTGTAAAAAAATTTCCTTAAAGAGCAAGATTGTTTTCTTCCTGCTGCATGACAATGGTATAATGAATATTATTTCAAAATGCATACTGTGTTATATTATAGTACAGTGCATTATAGATGAAGAGAACAACACAGTATGAATAGTAATTTATCATAAGAAATAACAAGTAGCTCAAAGGATTCTTTACCTTTAAATTATACTGCATTTTATAGTAAAATAATGTTATCAAATGAGGTTGAGTACAAGGCAATGTTTTGTCAGTTCCTCATTTACTCAACCCAGGGTTTCTCAACATTGGCACTAGTGACATTTTAGATTGTGCAGTTCCTTGTTCTGGAGGAATGTTCTATGGACTGTACGATATTTAGCAGCATCTCTCTCCTCTACCTATTAGACACCAGTAGCATCTAACCACCACCCCCAACCCAGCTGTGACAATCAAAAACGTCTAGAAACATTAAAAAAAATCCACTGGGGAGAGGAGAGCAAAATCCACCCCAGCTGTAAAACACTGATCTAACCAAATAATATTCATACAAAATTATTCATATTAAAGGCATCATATAAAAATCTTACTCTGCACTGTTTCAGCTGCTTTTTTAGAATTTCTGAATCCCCAAGGGCAGGCCATTCCTCCTTCAGAAAAACATCAACTTCAGCCATCCATTTCTTCAGGGTTTGTATGTGATTCTGAAACGAGACCCGTTATAAGGCATTACTGGTGTGCTGATTACTTTTAACACAATTCATCATTGTGTTATGTCTAAACACAGGCCCAAAAACAATTCCCATGTTTAAAGGATGTCTCTAAGTAGTTCTTGAGGCAAAGAATATTTTTACTAAGACTGCATTTTTATGGTCTACTGTATGAGCACTGGTGTGTGAAGTCTGCTATTGTTAAAAATACAAAATTACTACCAAATGTGGTTTTATGATGTTACTCTCGAGAACATTAAATCATATCCCCCTCTAGAGAAATTTTAAGTTACAAAACAACTCATGAGAATACTAAAAATGTGTCCTTACAGTACATAAAACAAACTATGAACAATAAACTCAATGTAATGGTGTCTTTATAGCCTCCCTAAACCCGAACTTTCACAAATTATTTTCTACAGATGACAGTTTAAATAGTCCTTCCAGTTGGGAACTTTTGGACTAATATTTTGTCATCTTCAAAGACAGAGCTTTTGCTTTTATTTGTCTGACCAGTACGAAGTAATGATCAGGTAAAAATCATCATCTTTTATCATTTATAAATAGCCAGTATCTCTCACCCATGATTCTTTCCCGTATTACCTTTTTTTCTGCTGTTTTGCCACTTCTAAAAAGTATGATTCAACTATGCTGTCTACATGTGTTATTTTCTTCTGTTTTACTTAAATTTACATTGAAAATATGTGCTCCACAGAAAGTTTCCCCTTTAATGTGATTATTAATAATAATTTTTAAACTATTTATCTAAGAGAACTTCAAGACGATCACCTTGCTGTTATCTTTCAAGTCTACATTTGTTCTTATTTCACATCTTCACTGTCCTTGTTCAGGTCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGCATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCTACCTGCCTCAGCTGCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTACGCCTGGGCTGTTCAGGTCTCATTAGTGACTCCATTAATGCACTGGCTCGTTTTGATATCTGCCTCGGTCTCACCTCATTCTAATTACTGATCTACAGTGATGCCAGTAATCTCCTCTCCTCCTTCCTCTCATCTTGGGAATGTTTTGAAAACACAAGTGGAATCATATTATTTCCCTCTTTAACCAATAGCAGTTTTTTCTTATTAAGTTTTTATTGTTATTATTATCAGTCCCATCACCACTAGATTAAAACTCAGATTGTAAAACATAGCATCCAAGGACATTCACTGTCTACTCTCAATCCAGTTTTCCAACCATAATATTTTATTAATCCCCATATATATTGTCTACCCAGTGTTGAACTTATATCATTTAACTGAAAATGCTGCTATGCTTTCTCAAGAACTCTTTCTTTCTCGGTATTAGCTAACTAAATTCTACCTATTTAATCTATAGCAGAGACAACCTATGTTCCGATAATATTTCATAATCCTTTTTCCTAGTTTATGTTGGATTTCCTTCCTGCCTACTGTGACAACCTTTCCCATACTGTTTAATTTATTTACCATGCAAGGCTGAATAATGCTACCCCCAAGATGTCCTCACCCTAATCTCTGAAACCTGTGAGTATATTACCAGAAAGGACTTTGCAGATGTGATTACATTAAGGATTCTGAGATGGGGAGATTATACTGGATCATCCACCAGGGCATAATGTAATCACAAAGGTCCTAATTAAAAGGAAGTCAACACAGGGAACAGGATAGGGAAAGGAA
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|
pathogenic
| 332,125 |
The chromosome X, position 32472178 genetic variant in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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TTTACTTCTTCCTTTACAATTTAAGTTACAATTATTCATAGGTTTATTATTCATATATGTCTCTTTTTGGAGGATACCTTACTCAAGACTTTCTTCCTTACTCACAGAAAAAAAAAGATTCCTTGGTATCATATTTCTTTAAAATTGTCTCTGGTGTTTTTACAATGTTTGTGATTGTTTCCATCGATTTTTATGCTTCTCCACCTAAATTTTTATAACATTATTATTTTAAATATTTTCCAAAATTTGGGCTTCCCCACATTTTTTGAACATTTTATTGTATGTGGTTTTTATTTTGGTGTAACTTTGGGGGAAATGTTCATATCTTTTTTTTTAGTTAGTTAATACATTTCCCAATAATATTTATGAACAATTATTTTCTTTCCTATCTTTTTCAGTGGAAATAGTCTCTTCTGCTCATCTAACTGCCTTTTCTTGTGTTTTCTCCACTCTTATTCTTGCACATTTTTATTCTTATGTTTAAAAGTTTACTAGTTCTATTAGGCAACACATTTTTCCAGATAGACTTTGGAATCATTATGCCAAGCATTAAAAACCACAACAAAAGGAAACAAAAAAGGTGAAACAGCTACCATTTGGTATTGTAGTAGAATAAATATCTAAATAGGACAATACATAATGAAAGTTGTTTAAATGTATTTTTCTTTGAATACATTACTTCAAAAAAATATTTAATTATCCAAAAAAAATTCTATGTGATAAAGTTTAAATTTGAATTTTTAAACATTTTTCTTAAAATGCACATATTATCTCAGCTTCTAAATATAACTAATACGTTTTCATGTCTTCAGAAATAAAAAGTTATTGAACATATAATGTAGTATTTTATAATAAGTAGGAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTTTACTTTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACGCACTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGTAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGTCTAAAAATAAAATAAAGTAGGAAAAGTATTATAAAATCTCTTACAAATTATTTCTTTCATTTCCCATATTAGTATATCTTTCCTGATAGAAGGATGTTAAAAAAATGTAGCTATTAGAATTCAAATGTCTCATTACATTACAGAAAATTAATGTTTAAATTTAAACCAATTTTATAAATATAGCCAGCCCTCCATATTTGTGGATTCTGAATGAGTGGATTCAGTCAACTACTAATAGATAATATTTGACAAAAATAACTACATCTGTACTAAACATGTAAGACTTTTTCATTGTCACTACTTCCTAAATAATACAGTATAACACATATTTTCATAATATTTACATTGTATTAGGCATTATAAGTAATCCAGAGATGAGTTAAAGTATATGGGAGCATGTTCATAAGTTATATGCAAATATTACACCATTCATATAAAGGACTTGAACATCTGTGAATTCTGATATTCATAGGAGTTCCTGGAACCACTTCCCCATGGATACGAAGGGATGACTGTACACTGATTTTACCCACCAGTTTGAGAATGTGACAGGAGTTACAAATAAAGAAGCAAAGGTGGGGAATAAAACAATGGTTTTTCTAATAATCAAAATCAATACATCTGAAAATGCATGCTAAATTAAAAATATACTTCATAAATAGATCATACAATTGTTTTCAAAAACAGCATGTATATATGCCCATACATATATATCCATAGATAGAGTATATGCATAAATAATACTGTAAAGTCTCATTTTCATTTGCTCAATGGGCAAACTACCATACTTGTCAGAATGACTTAAATTCTAATATTATTTAAAGGTTATATCAATGTGAATGCTTGATAAGCGTGCTTTATTGTTTTGACATTCAAATATTCACAGACCTGCAATTCCCCGAGTCTCTGCTCCATGATTTCATAGTCGGTGACACTAAGTTGAGGTATGGAGAGTTTGGTTTCTGACTGCTGGACCCATGTCCTGATGGCACTCATGGTCTCCTGATAGCGCATTGGTGGCAAAGTGTCAAAAACTTTATCAAAAGGGAAAAAAGAATGAGAATCACTTAATTGTTTCACACTTTGCCATGTTTTCCTAAATTGTCAGCAAACTCAATTATATTACTAGTTTCAAATATTAACAAAATTAGAAAATCTGAAAAATATATTTAATATGATTATGAAGATACATTCCTGCTACATGTGTAATATGCCAGGGACCTTACACATATTACATTAAATTCACAAATCAGCCTGTAAAATCTATATTGTTCAATTCGTTTTATAAGGTCAGGAAACAGAAAAACAGATAAGGGCAGGAAACAGAAAAACAGAGAAGCTAAGTAAATTGCCCAAGGTGATACAGATGGTATTTGCAGAAACCGAGCAGGGTCCAATTGTATCTGATACTGAAAGGCTACTCTCTCTCAGTGTTATCATTTGCCTTGGAAAAAAAATAGTATCATTATCCGAAGACCTTGATTTTTAAATTATATCATGTCATGTCTAATTTTACTGAAAGAACACCCATGTACGCATGCTTAGTATATGTATCAAGAACTCTAGTAATAACCCCATAAATATTATCATTCTTAATTCTTATAATAAACCTGTGAGACATATACATTGTTAATCCCAATTGCAATTGAGAAAACAGGCTATTAAAGAGGCATATGTGTATGTATATACTTTTATATGTATAATTATATTAGGGAAAGTATTATATAGAGATATACAGTATGTATATACAAACAAGTTTATACGTTTTAAAGTATGTATGTGTATATGTATATATATGAAATGTGACTTAAGCAGCCACATGGACTATATTGAAAGAGATTAGACACAAGATTGAGAACGCTGCAGAGAACTGTAAACCATAAAAAGGACATAACATATTTTAGGGATAATCCAAAAGAAATTCTAGAATTAAAAATACAGTAAGTGAAAAATAAGAATTAAGTGCATGGGTTTAACAGCAAATTTGACAGGGGTAAATAGAAAATTACTAAATCTTAAGATTCAGAAGGAAATACCTGGAATGAAGCATGGAGACACAAAAAGATAGAGAACACAGTAAAACGGTCTAATATATATGCATCCCAGAATGTGGCAGAAGCCATATTTAAACAGATAATGGCTAATAATGTTTCTAAATACATGAAATCACACTGCAAAGTCCTGGTTTATATCACCACATCAAATAACATTATCTAAATCATATTATTTTAATTGCTGGGATATGAATGTCATTTCAATATACCAATTCCTTCTACACTAAATGAGAAGAATATAGGAAAGTATTTTGCATGTATTTAATGTAGTATTCAGATGGTTGCGATAATCTTAGAGAGTGTGTTGGCAATGGATGCTGAAATGTTAGAAATGGATAATTTTTTTCAATATGTTTATATTGCATTTATTTGGGAACTCATAAAAATGTTAAGAGATTATATTTAATCTGAGCACTTCTGATTTCTTATTAAAAGATATTTGTAGTACTTAAAATCTGTTTTAATTTACATAAATAATATGTTTCTCTATTAACCTGATGCATTTATTTTTTATTTTTCCATAAGTTATTGGGGGTAAAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGGTGATTTGTGAGATTTTGGTGCACCCATCACCTAAGCAGTATACACTGTACCCTATTTGTAGTCTTTTCTCTCTCCCCCCAACCTTCCCCACAAGTTCCCAAAGTCCATTATATCATTCTAATGCCTGTGTGTCCTCATAGATTATCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTTGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTCTCCAATCTCATTCAGGTCACTGCAAATGCTGTTAATTCATTCATTTTTATGACTGAGTAGTATTCCATCATATATACATACATACATACACACACACACACACA
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pathogenic
| 332,159 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 32472198, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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|
pathogenic
| 332,161 |
Does the chromosome X mutation at position 32472309 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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TATTTCTTTAAAATTGTCTCTGGTGTTTTTACAATGTTTGTGATTGTTTCCATCGATTTTTATGCTTCTCCACCTAAATTTTTATAACATTATTATTTTAAATATTTTCCAAAATTTGGGCTTCCCCACATTTTTTGAACATTTTATTGTATGTGGTTTTTATTTTGGTGTAACTTTGGGGGAAATGTTCATATCTTTTTTTTTAGTTAGTTAATACATTTCCCAATAATATTTATGAACAATTATTTTCTTTCCTATCTTTTTCAGTGGAAATAGTCTCTTCTGCTCATCTAACTGCCTTTTCTTGTGTTTTCTCCACTCTTATTCTTGCACATTTTTATTCTTATGTTTAAAAGTTTACTAGTTCTATTAGGCAACACATTTTTCCAGATAGACTTTGGAATCATTATGCCAAGCATTAAAAACCACAACAAAAGGAAACAAAAAAGGTGAAACAGCTACCATTTGGTATTGTAGTAGAATAAATATCTAAATAGGACAATACATAATGAAAGTTGTTTAAATGTATTTTTCTTTGAATACATTACTTCAAAAAAATATTTAATTATCCAAAAAAAATTCTATGTGATAAAGTTTAAATTTGAATTTTTAAACATTTTTCTTAAAATGCACATATTATCTCAGCTTCTAAATATAACTAATACGTTTTCATGTCTTCAGAAATAAAAAGTTATTGAACATATAATGTAGTATTTTATAATAAGTAGGAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTTTACTTTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACGCACTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGTAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGTCTAAAAATAAAATAAAGTAGGAAAAGTATTATAAAATCTCTTACAAATTATTTCTTTCATTTCCCATATTAGTATATCTTTCCTGATAGAAGGATGTTAAAAAAATGTAGCTATTAGAATTCAAATGTCTCATTACATTACAGAAAATTAATGTTTAAATTTAAACCAATTTTATAAATATAGCCAGCCCTCCATATTTGTGGATTCTGAATGAGTGGATTCAGTCAACTACTAATAGATAATATTTGACAAAAATAACTACATCTGTACTAAACATGTAAGACTTTTTCATTGTCACTACTTCCTAAATAATACAGTATAACACATATTTTCATAATATTTACATTGTATTAGGCATTATAAGTAATCCAGAGATGAGTTAAAGTATATGGGAGCATGTTCATAAGTTATATGCAAATATTACACCATTCATATAAAGGACTTGAACATCTGTGAATTCTGATATTCATAGGAGTTCCTGGAACCACTTCCCCATGGATACGAAGGGATGACTGTACACTGATTTTACCCACCAGTTTGAGAATGTGACAGGAGTTACAAATAAAGAAGCAAAGGTGGGGAATAAAACAATGGTTTTTCTAATAATCAAAATCAATACATCTGAAAATGCATGCTAAATTAAAAATATACTTCATAAATAGATCATACAATTGTTTTCAAAAACAGCATGTATATATGCCCATACATATATATCCATAGATAGAGTATATGCATAAATAATACTGTAAAGTCTCATTTTCATTTGCTCAATGGGCAAACTACCATACTTGTCAGAATGACTTAAATTCTAATATTATTTAAAGGTTATATCAATGTGAATGCTTGATAAGCGTGCTTTATTGTTTTGACATTCAAATATTCACAGACCTGCAATTCCCCGAGTCTCTGCTCCATGATTTCATAGTCGGTGACACTAAGTTGAGGTATGGAGAGTTTGGTTTCTGACTGCTGGACCCATGTCCTGATGGCACTCATGGTCTCCTGATAGCGCATTGGTGGCAAAGTGTCAAAAACTTTATCAAAAGGGAAAAAAGAATGAGAATCACTTAATTGTTTCACACTTTGCCATGTTTTCCTAAATTGTCAGCAAACTCAATTATATTACTAGTTTCAAATATTAACAAAATTAGAAAATCTGAAAAATATATTTAATATGATTATGAAGATACATTCCTGCTACATGTGTAATATGCCAGGGACCTTACACATATTACATTAAATTCACAAATCAGCCTGTAAAATCTATATTGTTCAATTCGTTTTATAAGGTCAGGAAACAGAAAAACAGATAAGGGCAGGAAACAGAAAAACAGAGAAGCTAAGTAAATTGCCCAAGGTGATACAGATGGTATTTGCAGAAACCGAGCAGGGTCCAATTGTATCTGATACTGAAAGGCTACTCTCTCTCAGTGTTATCATTTGCCTTGGAAAAAAAATAGTATCATTATCCGAAGACCTTGATTTTTAAATTATATCATGTCATGTCTAATTTTACTGAAAGAACACCCATGTACGCATGCTTAGTATATGTATCAAGAACTCTAGTAATAACCCCATAAATATTATCATTCTTAATTCTTATAATAAACCTGTGAGACATATACATTGTTAATCCCAATTGCAATTGAGAAAACAGGCTATTAAAGAGGCATATGTGTATGTATATACTTTTATATGTATAATTATATTAGGGAAAGTATTATATAGAGATATACAGTATGTATATACAAACAAGTTTATACGTTTTAAAGTATGTATGTGTATATGTATATATATGAAATGTGACTTAAGCAGCCACATGGACTATATTGAAAGAGATTAGACACAAGATTGAGAACGCTGCAGAGAACTGTAAACCATAAAAAGGACATAACATATTTTAGGGATAATCCAAAAGAAATTCTAGAATTAAAAATACAGTAAGTGAAAAATAAGAATTAAGTGCATGGGTTTAACAGCAAATTTGACAGGGGTAAATAGAAAATTACTAAATCTTAAGATTCAGAAGGAAATACCTGGAATGAAGCATGGAGACACAAAAAGATAGAGAACACAGTAAAACGGTCTAATATATATGCATCCCAGAATGTGGCAGAAGCCATATTTAAACAGATAATGGCTAATAATGTTTCTAAATACATGAAATCACACTGCAAAGTCCTGGTTTATATCACCACATCAAATAACATTATCTAAATCATATTATTTTAATTGCTGGGATATGAATGTCATTTCAATATACCAATTCCTTCTACACTAAATGAGAAGAATATAGGAAAGTATTTTGCATGTATTTAATGTAGTATTCAGATGGTTGCGATAATCTTAGAGAGTGTGTTGGCAATGGATGCTGAAATGTTAGAAATGGATAATTTTTTTCAATATGTTTATATTGCATTTATTTGGGAACTCATAAAAATGTTAAGAGATTATATTTAATCTGAGCACTTCTGATTTCTTATTAAAAGATATTTGTAGTACTTAAAATCTGTTTTAATTTACATAAATAATATGTTTCTCTATTAACCTGATGCATTTATTTTTTATTTTTCCATAAGTTATTGGGGGTAAAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGGTGATTTGTGAGATTTTGGTGCACCCATCACCTAAGCAGTATACACTGTACCCTATTTGTAGTCTTTTCTCTCTCCCCCCAACCTTCCCCACAAGTTCCCAAAGTCCATTATATCATTCTAATGCCTGTGTGTCCTCATAGATTATCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTTGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTCTCCAATCTCATTCAGGTCACTGCAAATGCTGTTAATTCATTCATTTTTATGACTGAGTAGTATTCCATCATATATACATACATACATACACACACACACACACACACACACACACTCACCACAGTTTCTTTAACCACTCATTCAGTGATGGGCATTTGGATTGGTTCCACGATTGTGCTGGTGTGAACTGTGCTGCTATAAACATGCATGTGCAAGTATCTTTTTTGAATAATGA
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pathogenic
| 332,173 |
Clinical significance of chromosome X, position 32485083, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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ACTCCCTGGTGCCAGTTCGGATATAATGCATACACATGTGCAATTATTTGAATTAATTTCAAATTAACAAAATCAACTGCTATGTAATTTCATATGCTACATTTTTCATTCCATATATATATATATATATACACCATATTTAATTAAAGGGTTATTTATTAATCTAGACAAGCATTCCAAAAGGGTGAATAGTAAAATTAAAGATGTGTAGCTACAGTGGAAGTGGGGACAATTTGTTTACATATAATAGCAGTGAAAAAGTTAGGAAGTTTTATAAACAATCATCGTTTGTAGGTATGAAATTTAAAAAAGAGAAGAAAGATGATAGGGATGGATGGATGGATGGAGAGCTGTATGAATAGAGACTATATATTATTACGTATTTATATTGTAACATCATAGACAAATCTCAGTTATCAAACATTGCTATTCTGAACATCTTTAAAGTAAATGATAAAAAGTTGAACTTTAATATGATTAAGAGGTATATACAGATTAAAGTAAATTTCCAGTGAAATGGCTCCTTTGCACAACAATTGCTGCATAGCCACTAAATGTATTTAACTTTAAGGGGGAGTTATGTATGTAATGACAAGTGAAAATACATTATTGTTAAATATGTCAATATTTGAAAATCTAGGACATTTAAAATATTTTCCCAAATTGATTTTGCAGAGGCACAGTAACAAGTATACTGAAATCCACTAGAGGGAGCTGATACTATTTATAAAGTTTTACTACCTGTACAGGAAAATAAACCCCTTAGCAAAAACGACTCTGAAGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTATCCTTTGCTTTATTTAGCTCATTTCATTTTTGTAAAAAATGAAAAGCTGGGAAATGAGAAAAGCGTTGTGTATCACTACATTAATTCTGGAAATGATATTATATGGTGAATTCTTTAAATATTTACAAAGAAAAGCAATAGGATAATATATTTTCCAACTAATTTAAGTTTTAGTAGTAAACAAACACATGTTCCTGTGCTTCTCATGACAAATTTGGGACAGAGATTTTTTCAGAAAAATACTTTTATCTTAATGCCTTCAAACCCGATTTTACTCAATAATTCCTTTTGTGTGCACATGAACACATATATGCATGTATATAGTGAATCAAAACCCCATTTACTATTTCTTAAAGGTGGTCATTCATCTGTCTCTGAAAAGAATTTTTGTCTTAAAACTAAGTTGATGAGTAGAGATATTTTGGAGCAGATACTATGTATTAACATCATCTTATTAAAGCAATTCAGGAAGAGACAAAAGAAACATCTTGAAAAATTTGCTAGTCGCATGGCATGAATTTGCATAATTGCTCCACTTTTATCTTTTATCATCAAAGGAAAAAATAGGATTTATGTAATTATAGTGATCCAGTAGTAAAATGTAGCCCAAAGAATAATTTGTCCTTTGCTGAGTTTCAGTTGCCACATGTATGCTAAAGCTATAATACTCTTCAGATAAATTGACAGAAATATTAGAAGATGCCTAGCAAATATCCTTGTATATACAGCGAGCCAGACTTAATTGAAGTGTATTCATATGACCTCAACTGCTCTTTTATTTTCTTCTATATTCAAAACATCTGATTTTGAAATCTACAATCCCCCAAGGAGAAGCTATTCCCATACAAAACATGTTTTGTTTCTCAAAGTCACAAAATTATTATGAGGACAAAAAAATCTACAGACAGCTTATCTGTTACACCAGTATTTCGTTCCTTGTTAATACAGGTTGTAGGGAGAATGGTTCCATTTACAGAAATTATTGTTTCATGTTAGTACCTTCTGGATTTCCCCACAAATAACCATTTTGGAAAATGTCAAGTTAGCCATTTTAGGCTTTTTACTTACTTGTCTGTAGCTCTTTCTCTCTGGCCTGCACATCAGAAAAGACTTGCTTAAAATGATTTGTAAAGGCCACAAAGTCTGCATCCAGGAACATGGGTCCTTGTCCTTTCTCTTTCAGGGCTATGCTTTGAATTTTTAATCGTTCAATTTGAGGTTGAAGATCTGATAGCCGGTTGACTTCATCCTGTGCCATAGAGTATGGAAAGTAAGTAACACGTTTACTTTGCATACATTACATTTTGCAAAAGAAGGTATTAAAAAGCAGTAAGGCAAGTTTAGCTTAATACCCTTCACAAATATCTGATAAGAAACATCCATGACAGTATAGACAAGCCTCTATCACCAGCCATACATTTAAGGATACCTTGGCTCTTTGTTCAATATGTATCATCCTATATAATGATATTTAAATTTCAAGATGACATAATTTAGAGCATTAATGGGTATGAATGCGTACAGTGGAAAAATACTATGCATGACCTTAAATCCTTTCCATAAATCAAATATAGGTGTTTGGCTGCACCCCTCTTATATCAAAATGATGTGCGCTTGCTTCAAATTTTAAGCTCACTCAATGAACAATATTTTCTCTTTCATTTCTGCAAAATATAAATTACATATATACCTACATATATGTATATGTGTATACTATAATTATAAATATATTTTGATACAATTATATAGATTATATACACACATATAAAATCTATATAATACTTATACATATGTATGTACACACCCAAATATAAAAATATATCTATAATCTTCTATGTTTTGTATGGTCTCATTACTTCTCCTGACCAAACAGGCAACCACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTTGGCCAAATGCAACCTTCACATTCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCTACCGTGTCCAGCAAATTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATTGCCACTTTTTAAATTACGGTGGCTGTCCAGGTTTCCTCTTGTTGTCCTGGCATAATTATTAGTAGCACCCTGTTTCACTCTCAGTAGTACCCTGGTTTGTATGATAAAATCACATGAACACTGCTGTACTGTCACTAGCTCATGTGGCAACTGGGCACCTGAAATGTGGCTGGTCCAAATTTAGATGCATGAAATTACCAAAATATGTTTAATTCTGAAGATTAAGAAAAGCTAAGAACATAATCTCAAAGTTTTTAAATACTGATTACACTTTCAAATAATATTTTTGATGAATCAGGTTAAATAAAATGTACTATTGAAATTCAATTACCGTTTCTTTTTCCTTTCCTAATATAGTTTCTAGACCATTTTAAATTACATATGTGGCTTGAATTTGTGGCTAGCACTGTATTTCTTTTGGACAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATCGCCAAGTCAATCCTAAGCCAACAGGACAAAGCTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCCGCATACCTACAACTATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACAACTTATACAAAAATCAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGGCATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTAC
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ACTCCCTGGTGCCAGTTCGGATATAATGCATACACATGTGCAATTATTTGAATTAATTTCAAATTAACAAAATCAACTGCTATGTAATTTCATATGCTACATTTTTCATTCCATATATATATATATATATACACCATATTTAATTAAAGGGTTATTTATTAATCTAGACAAGCATTCCAAAAGGGTGAATAGTAAAATTAAAGATGTGTAGCTACAGTGGAAGTGGGGACAATTTGTTTACATATAATAGCAGTGAAAAAGTTAGGAAGTTTTATAAACAATCATCGTTTGTAGGTATGAAATTTAAAAAAGAGAAGAAAGATGATAGGGATGGATGGATGGATGGAGAGCTGTATGAATAGAGACTATATATTATTACGTATTTATATTGTAACATCATAGACAAATCTCAGTTATCAAACATTGCTATTCTGAACATCTTTAAAGTAAATGATAAAAAGTTGAACTTTAATATGATTAAGAGGTATATACAGATTAAAGTAAATTTCCAGTGAAATGGCTCCTTTGCACAACAATTGCTGCATAGCCACTAAATGTATTTAACTTTAAGGGGGAGTTATGTATGTAATGACAAGTGAAAATACATTATTGTTAAATATGTCAATATTTGAAAATCTAGGACATTTAAAATATTTTCCCAAATTGATTTTGCAGAGGCACAGTAACAAGTATACTGAAATCCACTAGAGGGAGCTGATACTATTTATAAAGTTTTACTACCTGTACAGGAAAATAAACCCCTTAGCAAAAACGACTCTGAAGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTATCCTTTGCTTTATTTAGCTCATTTCATTTTTGTAAAAAATGAAAAGCTGGGAAATGAGAAAAGCGTTGTGTATCACTACATTAATTCTGGAAATGATATTATATGGTGAATTCTTTAAATATTTACAAAGAAAAGCAATAGGATAATATATTTTCCAACTAATTTAAGTTTTAGTAGTAAACAAACACATGTTCCTGTGCTTCTCATGACAAATTTGGGACAGAGATTTTTTCAGAAAAATACTTTTATCTTAATGCCTTCAAACCCGATTTTACTCAATAATTCCTTTTGTGTGCACATGAACACATATATGCATGTATATAGTGAATCAAAACCCCATTTACTATTTCTTAAAGGTGGTCATTCATCTGTCTCTGAAAAGAATTTTTGTCTTAAAACTAAGTTGATGAGTAGAGATATTTTGGAGCAGATACTATGTATTAACATCATCTTATTAAAGCAATTCAGGAAGAGACAAAAGAAACATCTTGAAAAATTTGCTAGTCGCATGGCATGAATTTGCATAATTGCTCCACTTTTATCTTTTATCATCAAAGGAAAAAATAGGATTTATGTAATTATAGTGATCCAGTAGTAAAATGTAGCCCAAAGAATAATTTGTCCTTTGCTGAGTTTCAGTTGCCACATGTATGCTAAAGCTATAATACTCTTCAGATAAATTGACAGAAATATTAGAAGATGCCTAGCAAATATCCTTGTATATACAGCGAGCCAGACTTAATTGAAGTGTATTCATATGACCTCAACTGCTCTTTTATTTTCTTCTATATTCAAAACATCTGATTTTGAAATCTACAATCCCCCAAGGAGAAGCTATTCCCATACAAAACATGTTTTGTTTCTCAAAGTCACAAAATTATTATGAGGACAAAAAAATCTACAGACAGCTTATCTGTTACACCAGTATTTCGTTCCTTGTTAATACAGGTTGTAGGGAGAATGGTTCCATTTACAGAAATTATTGTTTCATGTTAGTACCTTCTGGATTTCCCCACAAATAACCATTTTGGAAAATGTCAAGTTAGCCATTTTAGGCTTTTTACTTACTTGTCTGTAGCTCTTTCTCTCTGGCCTGCACATCAGAAAAGACTTGCTTAAAATGATTTGTAAAGGCCACAAAGTCTGCATCCAGGAACATGGGTCCTTGTCCTTTCTCTTTCAGGGCTATGCTTTGAATTTTTAATCGTTCAATTTGAGGTTGAAGATCTGATACCGGTTGACTTCATCCTGTGCCATAGAGTATGGAAAGTAAGTAACACGTTTACTTTGCATACATTACATTTTGCAAAAGAAGGTATTAAAAAGCAGTAAGGCAAGTTTAGCTTAATACCCTTCACAAATATCTGATAAGAAACATCCATGACAGTATAGACAAGCCTCTATCACCAGCCATACATTTAAGGATACCTTGGCTCTTTGTTCAATATGTATCATCCTATATAATGATATTTAAATTTCAAGATGACATAATTTAGAGCATTAATGGGTATGAATGCGTACAGTGGAAAAATACTATGCATGACCTTAAATCCTTTCCATAAATCAAATATAGGTGTTTGGCTGCACCCCTCTTATATCAAAATGATGTGCGCTTGCTTCAAATTTTAAGCTCACTCAATGAACAATATTTTCTCTTTCATTTCTGCAAAATATAAATTACATATATACCTACATATATGTATATGTGTATACTATAATTATAAATATATTTTGATACAATTATATAGATTATATACACACATATAAAATCTATATAATACTTATACATATGTATGTACACACCCAAATATAAAAATATATCTATAATCTTCTATGTTTTGTATGGTCTCATTACTTCTCCTGACCAAACAGGCAACCACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGCGATCTTGGCCAAATGCAACCTTCACATTCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCTACCGTGTCCAGCAAATTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATTGCCACTTTTTAAATTACGGTGGCTGTCCAGGTTTCCTCTTGTTGTCCTGGCATAATTATTAGTAGCACCCTGTTTCACTCTCAGTAGTACCCTGGTTTGTATGATAAAATCACATGAACACTGCTGTACTGTCACTAGCTCATGTGGCAACTGGGCACCTGAAATGTGGCTGGTCCAAATTTAGATGCATGAAATTACCAAAATATGTTTAATTCTGAAGATTAAGAAAAGCTAAGAACATAATCTCAAAGTTTTTAAATACTGATTACACTTTCAAATAATATTTTTGATGAATCAGGTTAAATAAAATGTACTATTGAAATTCAATTACCGTTTCTTTTTCCTTTCCTAATATAGTTTCTAGACCATTTTAAATTACATATGTGGCTTGAATTTGTGGCTAGCACTGTATTTCTTTTGGACAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATCGCCAAGTCAATCCTAAGCCAACAGGACAAAGCTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCCGCATACCTACAACTATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACAACTTATACAAAAATCAATTCAAGATGGATTAAAGATTTAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGGCATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACN
|
pathogenic
| 332,195 |
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 32491295: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic
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CACATGTTGAAGTCCTAACCATTGGTGAGACTATTTGGTGATAGGACTTTTAAGAGGTAATGATGTTTATATGACGTCATCAGGGTTGGGTAAGGGTGGCGGGGTGGGGGGCTAATCCCTTAGGGATTGGTGGCTTTATAAAAGGAGGCAGAGATAAAGAGAGAGAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCGATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATAT
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pathogenic
| 332,208 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 32491389, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GGTGGCGGGGTGGGGGGCTAATCCCTTAGGGATTGGTGGCTTTATAAAAGGAGGCAGAGATAAAGAGAGAGAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCGATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATATTATCGTCAACTATTTTCCCCTCCTTCTTCCCTGATATATTTTTAATGAGATACAATGGAAATAATAGAATGTAAAAAGAATATATACATGGCTC
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|
pathogenic
| 332,221 |
Variant at chromosome position 32491432, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ATAAAAGGAGGCAGAGATAAAGAGAGAGAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCGATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATATTATCGTCAACTATTTTCCCCTCCTTCTTCCCTGATATATTTTTAATGAGATACAATGGAAATAATAGAATGTAAAAAGAATATATACATGGCTCCATATATCTAAGTATAAAAGAAGTCCGTGGCCTACAGGAGCTA
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ATAAAAGGAGGCAGAGATAAAGAGAGAGAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCGATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATATTATCGTCAACTATTTTCCCCTCCTTCTTCCCTGATATATTTTTAATGAGATACAATGGAAATAATAGAATGTAAAAAGAATATATACATGGCTCCATATATCTAAGTATAAAAGAAGTCCGTGGCCTACAGGAGCTANN
|
pathogenic
| 332,225 |
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 32491459: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCGATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATATTATCGTCAACTATTTTCCCCTCCTTCTTCCCTGATATATTTTTAATGAGATACAATGGAAATAATAGAATGTAAAAAGAATATATACATGGCTCCATATATCTAAGTATAAAAGAAGTCCGTGGCCTACAGGAGCTACATATTCTAATATCCTCCTAATGCTTA
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GAGAAAGAAAAATAGCCCTCATTCTCTCTCTCTGCATGTATACACACAGAGGAAAGCCATGTGAGGACAGAGTGAGAAGTTGGTTATCTGCAAGCCAGGAAGACAGCCTTCACCAGAAGATGAAGCTGAACCCTACCAAACCTTGATCCTGGACTTTCTCTCACTTCTAGAACTCTCAGAAAATAAACCTGTGTTGTTTAAGCCACCGAGTCTGTGGTATTTATTGTGGCAGACTCAGCTGATTAATACACTCAGTAGCATTCTTAAACACATTAGAGACACTTAATGTATATATTTTATGCATGAATGTACTGTGTAGGTACTATTACTAACTACTATATCTGAATCTCAAGAATCGGATAAGGTAACATCAGATTTTTGTGGCAAGAAATAATGTATTTGGATTATTCCTCTGATTCACAGGAAAAGCGGCATTGGTTCTATTCTTAAATTACAAAATGCATCTCAATGTAGAAATTCCTTAGATGTGTGTATTTGCCTAACAAGTCAAGTGCCTTATCCAAGGTATTCTTTATCCAAAAGTATACTTTCTGAGTTTATTTCCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCTAATAATGCTACAGGTCCGATATTTGAAGAACCATTAAGTCCTTCAATTGTTTTTCTCTTCAAAATAGCTTTGAATTTCTCATCACTTTTTGGGTCCAATACCTTTTCTAAATCAACCTTGTCACCTTTCCATGTCTATTCTACCTTTATTTAAGCCATTCTTTTTTACAGTATGCAAATGAATCTCCACTCCTTGCCTTTTGTATTAAATGTAATCATCTCGATCTATCACTAAACGTTCATCCTGGAAACGTTTTAGTCCATCCTCTAATCAGTTTCTCATTCCCCGCGAAAAGCACATAGCTCATAGTAACAATGAAAACAGTTTAGGCTATTTTCATTATTATACAGCTCTTGTTTTCTTACACTTGAAGGCATAATCCTTTCATCTCTTTCTCAGGCCCTTTTGTCCACTTACATCTTGTTTGCCCCTCCAGATCCACTGTCCGCTCTTCTCCTGTTACCCAGGAGACTGATATTTACAGATGACGGTTCCTTGTCCTTTGTCTTACGATTAAGTTTAGTCAGTGAGGAGCCCTGACAAGATTCTGGAGGCAGGGAAAAAAGTGAAGTGGGGTGTTTATTTGTCTGACTCCATTTCTATGAGGATTCCTTAAGCCGGCCATGCTGCTTTTACCATGAGGATCTGACTGTCTCCTTCTGAGTTTCTATAACTGCTCTCTCACTGATCCTTTCTGGACTAAAAGGGGTAAGAACTCTGATGCTGGGTTACTACACTATCCGGTGTGGTTCCTCTGTACTCCAGCTACATTTTAAAAATATCTTTTTGTAAAGAAACCTTCCTCAAATTATCGTAATTTGAGAGGTCCATCAGTTTTAAATATTTTCCTTATGTATCTAGTTATACTGCATCCAAGCTTGTTGTTGACCCGTGTTTCTAACTATTTCCATGGATTCCACTTTTTCAAAATGACTATGTTTCACTCGTCACAAAGAAAGAGTTCCAAAGTGAGAGGCCATTTTTTACAGGATACATGTGGTTTCCACACTCCTAAACTGCCTCATGCTTACGCAAACCGACACAATCAATTAGCGCTGTGTAACTACGCCAAATACAATTTTAGAATCCGGGTATCTACGTCTTACATATTTAAACAGATTTCTGTTGCTTACATTTTGAACTTTATTGCGCTTAGCTAAATCCTTAGAAGGTGAACGTTTCATTACTAAATAATTTGTTACTGTCTTCTTGGAAATTGCCAAGAAATACCTATTGATTATGCTCCAAATGGAAGGAGAAGAGATTCTTACCTTACAAATTTTTAACTGACTTTTAATTGCTGTTGGCTCTGATGGGGTGGTGGGTTGGATTTTCAACCAGTTTTCAGCAGTAGTTGTCATCTGCTCCAATTGTTGTAGCTGATTATAGAAAGCGATGATGTTGTTCTGATACTCCAGCCAGTTAAGTCTCTCACTTAGCAACTGGCAGAATTCATCCACCGGCTGTTCAGTTGTTCTGAGGCTTGTTTGATGCTATCTGCATTAACACCCTCTAGAAAGAAAAAAATAATTAAATATATCCCCTGAACCCACAGACTGAAAGAAATGATCTGAAAGCCAACACATCCTAATTATAAAAGTATTCACCACATGAATGATTTCAAACCAGATCAATTATTTTCTAAGATATAAATGTGTAAATATGATTTCAGATTATTCAATGTGAATTATCAGACTTGCGTCACAACAATGAATATCAATGCCATCAAGTAATAAGACATAAGATGTAGAAAATTAGAATATATGTAAATAAAATATTAAATAAAAACTTAAATAAAAACAAAAGTGCTCAAAGCTCTGATGGGAGCTGGAAGGCTGCATGAACAAGTAACATTTTGGATGTTTTCAGATACATTTTACATATCATACATATTACTCAAATATACTTCCCCAAACTAACTTACATTTTTAATTTTAAAAATGGGCTTGGAAATTAGTTTAAATAGTATTTTCATAGTTTTAAAAAGAGGAAAAAAAATCCAAGATTATTCTTTATTTCATTTACAGAAGATTAGAAATAAACAGATTGTCGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGGATCACGGCATCGGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGGGGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCATATTGTCCATGGATGCGAGGAAGAAAAACAAGTACTAGGAAAAATAATCTTTCTAATGTGAAACATTTTTAAATTTATAAATGTAGAAGTTGATCTCAAAGTTTTAAAATCATCTGTAGTAATACCAAACCCAGAAAACTTTATCAAGGGAAAAATGGAAACACAAGCATATCATTATCACCATTACCATTCTGGAGTACCTACTATGTACCATGGAATATGCTATGTCATTTCATATATGACGAACGCCAGTCCAAGTACATATTATTCCATACATAGCATGAAAGCATGGCAACATCACGCTGTGCTATGGGTTAAAATATTCAAACTCTCTAAAGTTAGTTTACAAAATTTAGACTTTCTTAGATTTATTAGCTTATATAGTTTTCTTAATGACAGAATATAAAAGAGAAAATATATTACATATGATATCATGCATTTTTAAACATAGCTACATTAGCACTGATAACTTTCTTATACTTTGGAAATACTGAATATTTAAATGTTTTATGTTCCCTCATGTACCTACAGAGATCTCAAAAGAACATAAACTCACTGTAAGGTTCTTTCTCTAGGTTAAAATACCTAAAAGTTCGAAGAGTAGTTTGGTAGAAGAGTAGGTTGCCTAAGATAATCTACTTTTATAAATGTTCATTTTACTTAATTTTCTGGTAATATAATTTAGTTAAAGGGAAGCTAAGTTCTTAAAAAGTCTGAAGAACGTCTCTAGAAACATAAGGCCTGTGGTTTTGCTAACTTGCACATGCCTCCCACTTTATCCTTTTTAAAGACTAAAAAAAATATAGATGTGAATTCAACAACTATATTATTTTATCCTCTTTCACTTCCCTCTGCCCTGATAGTCTAATGTTCTATTTGTCATAATGATATTAATGCTGCCAAACCATGTCCCTCAATTCATTTGAAACACAACTGTAACTTCACTAATTTCAAAGCATAATGCTACTCAGGATGGCGGTGAAGGAGACAAACTTTGCAAATATTATCGTCAACTATTTTCCCCTCCTTCTTCCCTGATATATTTTTAATGAGATACAATGGAAATAATAGAATGTAAAAAGAATATATACATGGCTCCATATATCTAAGTATAAAAGAAGTCCGTGGCCTACAGGAGCTACATATTCTAATATCCTCCTAATGCTTAN
|
pathogenic
| 332,229 |
Regarding the variant at chromosome X and position 32501837, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CCTCTGAAATACACCTGAAGGGGTACTTCAGGCACTTAATATGTGTCTAGCTTATCTCACAATTTGCACAATCACAGAAAATAAATATTATGCAATTTGTTCCTTGAACGACAAAAACGGAACAAATAGATAAGTTAGAATATTTGAGCCTTTAAGTAATTTCATAAATTATTTTATTTAATGGGGAAACAGAGCTATGGTCATTTTAAGTAGTCATCCTAGTTATGGCCCAAACTTGAGCCTAATGACGTATCAGTTCGACCATATCTTTACTGGTAGAACAAAAGGGTAGCATAAAATTTGATTAACACAGTCAACCAAACAGGAATGTCTCAAATCACACCCCTACCCCCCAGTGTTCCCTGGTATCTGCCAAAGTTAGCATTTTCCTTCAGATGGATTATTATTTTCACACCAAAATTACCAACGTTATTACCTCAACGACTGCCTTAATTTTGCTTTTCTAAACAGAATCTGGTCAATTAATATTTACTAAGCACCTACTATGTGTCCTGACTTTTCTACATGCCTCCAAAAATTAGAACTATGAGGGAAATAATCAAGAAAATTAATATTCTCACTAGTCACACGATCATTTAAATCCTGCATGTAGTTTTACTTACCAAAAATTAAAAATCATTCCCGTAATTTCTAAATGTTTAAATTATTTCTGATTAATTCAGTGTAGGTAAGCTTGATATATAACTATGACATGAGACCATTTAAAGTATAGCTCTTGCATCAGCTTATTAAAATGAAAAAGTGATAATACAGTTTCTAGGGGGAACTTACATAACAACTAGGAGAATATTTTTAGATCACATAATTTTATTTAACATGAATATGCTGTTAAGTTGATCAGTTAAAATTACCAAGCAACATACATCTAAATAAAAATCTACTGGTATTTTCATTACCTGTTCTTAAACTTGTTCACTCAAGTCTCACCTGTTATATTTGTTTGTTTTCATTTTTAACCAAATACAGTCAGTCATGGGACTCATTAGAAGAAGAAAATGAATTGATTTTCTAGGAAGACCACTGAACTTTTGAATGCCAAATTTGCAATTAAGGCAAAAAATAACTTATACACAGAATTTATGCCCCAAAATGCAGGCAGATTCTGAAAAAAGCTGACATGCACAACAAAAACATTTGTTGTATTTATTTATGATGTTCTTGTAAACGTCTTCTACAAAATGAAAAATAATCTTATTTGGAAATAGCATTATCCCTGATTTTCGTAAAATTTTATCTGGAAATATAGTAGTATAGCAATGATAATTTGAAAGAAGGTTGTTTACATATCATGTCAATGACACATTTGGTACACATAACTTTTGAGGCACTGAGTATTAGAAAAGATTAATTTTAATTTATTCTTGAAAAAGAAAGACAAAAACTTGGCTAGCTTTGTGCTTTTATCTCACTCTAAAAAAGTTACTTAAAAGTAAAGGTTATCCCGAAGAGACTTCTTTTTTAAATGAGAGGAAGTGATAAAAAGTAACACAGAAAATGTCATATATATTATTACAAAACAGGAATGACGGTAAAACATTCCATATAATTTTAGTGTTTGGAAAAACATATTGCAAAAATGATTTAAAATCAGATGATGATCAGTTTTACACATATAACATGACTGTTAATGTTTTCAAATTTCTGTTAACCTTATTTTCTTAAATTATTTGGATAAATTCTAGCAGATTTGCATTAAAATTTATTTCTCTGCTACAGACTGATAAAATATTCTACCACATCCCATTTTCTTCCAATGAACTCAAAGTTGAATTTCTCCTAATAATTTCCTTAGCATTAAAAAAAGAATAATAAAAAACATACAAACACCTTTTAATTTAAATTTGTATTTAACAAGTGCTTGTCTGATATAATTCAGCTGATAAATATGAACCTATGTGTTTATCAAATCCCTAAGAAGATTATCTAAATCAACTCGTGTAATTACCATTCACCATCTGTTCCACCAGGGCCTGAGCTGATCTGCTGGCATCTTGCAGTTTTCTGAACTTCTCAGCTTTTTCTCGCTCTATGGCCTGCAGCATGAGAGCAAAGATGAGTAATTCAATACAAGGACTGTGAATCTACACAATAATTATAACTTCTACTTGCCCTTTCAAGCCTTAAGATGTTTCACTCTGTCAGCTTATCACGTGAATCTAAAGACTTTTTCTCAACACTTTTGCCATCAAAAACATCAAAATGGCAATAAAAGCATGAGCCATTTTCATGACTTGCTACAACTTTTAATTATAAGATTTCTACTCAGCTTTTTTTTACATTATAGTTTCTGATACATTTCAACGCAAGACTGCAAAAAGTAAAAAGGCAATTCATAACAATGAAAGATAAAGTGTCACATAACTAAAATGAAATTTATCTTTTAAAGATACACCATTGAAATTACTAATAAGTATATAGGCGGTATTAAAAATCAAATTGAGAATCCAGTATGTATATAAGATGGAAAAAATAAACTACCATAAATAATTTAGCAGAAATATATAATATATGTACATATATATTTAAATACCAGGCTGTAGGCTAATTTTTCTTTCAAAAATAATCAAAGTACTCCTATTTCCAAGGAAGACAAGATTGAGTTTCAAAAAACTTTCTGAATTCCTTTATTTCCCTTAAGAGTTACATTTTGAACCACAAATGCAAAATTATTTCAGTTAACAATAGCCAGAATTTCATACTATTGAGTTTAGCTAATAATATTCCTATGGAGACATAAATTTTAAACTATGACAGAGTAGAACTACATTACTATAATCATCAAGAAGTGTTGACTATAACAATGTGTATGTCCTAAAACATAACTATTCAAATAACTATAACGCAATTAAAATATAGTAAGAACAACACACCTGTGACTTAACAATCATATTATAACAAAGATTTCTCTTGAATTTGAGGCAGAAGGTTATTCTACATGAGACTATTTTTTAAGACTTCATTTACATCCACAGGCATTTAAAAAAATATTTCCAGGTAAAATACTGGAGTACAGATGGGAGGGCAAATAACAGATACATGGACAGTCTGCACCACTGTTGAGTATAAATTTGTGCAGGGATGGAAATGATCTGTATCTGTGTCATCCAATATGATAGCCAATAACCACATGTGGGTATTCAGCACTTGAAAGGTGGTCAGCATGACTTGAAAATAAAAGAATATTTAATTTAATCTAATTTTATTTATTTTAAATAATTTAAAATTTAAAGGTTACATGTGACCAGTGTTAACTGTGATTGTACAGCGCAGATCTAATACATTCCTTTAAAAGCAAATAGTTAAGAGATAGGCCTGTAATCCGAGCTACTCAGAAGGCCTGGGCAGGAAGACTGCTTCAGTCCAGGGATTTGAGATCAGCCTAGGCAAAATCGAGAGACCTCCATCTCTAAACAAACAATTTTAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGACAGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAATCTGAGGCAGAAGGACTGCTTGAGCACAGTAGTCTGAGTAGGCTGCAACGAACTATCATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAAACTCTTTCATATAATATGGCAATATCAGAAATAGTTGCAGAGAAAAAGTAATCATCTAGACAACACTATTTACTAAGCACATTAAATTATGTAAATGCTTATACAATAATCCACATATTTTTATGTATCTGAAAAGACTATCTAATTTAAAGAAATAGCTACAAATGTAAAGCTTTTTGTTTTTGTTTCTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATCATCCGCCCAGCTCAGTGCTGGGGTGGGGCGGGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGAATAAAGGTTTTCTTAAAAATTTATT
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pathogenic
| 332,256 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 32518014, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
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TTTAAAATATGTGAAATTGAACTGATAATGGCCTATGATATGCTAACTGGCTAAAAGCATTTGAAAGGAGTAAATGAAGAAATCAAGTGAAAAAAAAAAGAGTTGGTAATATTTAGCCATTTTTAATGAAAGCCTAAAAATGGATTAATACCACTCAAGTTCATGACACGAGCCTGCCATGAGTTTAAAATAACCTATATAAACCGACAGGTGATGTAGTAAGAAAATTAATGGATACCTAAACTGAATATCCATCATCGTAATTATGTATTTCTCTCAAGGATTTTTAATACATATACATTGTATTTAGCCTGAGGGAAACATCAAGGTAAATCATTTCATGTCCCATTTTAGTAGGCAATTAAGAATGATGTTGTTATTTCAGAAAATGAGAGTTCAGGTTGATAAAGGGGACTCACAAGGTATCAGAAAACCAGTTATAAAACACTGTACATTTTTGAGCACTTTTAGTCTGTCATGCTCCCGCTATTGATAAAATGCAAATCGTTCATAGGTAACCACATGATAACAGGAACTTTTAAAATTTATATTCCTGAAATACTGAAACTCAATTTTCCTGCCTGATCAAAGCTGTCTTAAGATAAAGAAACAGAGTATCAGACAGAAACCTGTGAGAATCAGATCAATAATCATTTTTAATTAGCTAATAAAATGCTAAAGGTGATTCATACTTTCAGTGGTCAAATATGTAACATGATGTTTGAAAATTAGAGTTTAATGTTCTCTAATTAATTTTCTACTACTAAGAGAATTTCCCTCAAAAATCACAGCAAACAATTTACCTTCAAAGAAGTATACTTGAAAAAAGACATTTAGCTAATTTTCTACAATTATATATTATCTTTCAGTTTTCATATTTCCCATTTCTTGAAACAATTTAGAATAGTCTATTATAATGCTGACAACAGCATGTCTTATAAAGCTAATAAGTAATTTAAAATAGCTTTCCAATTTATAAGTAGTTAACTCTAAGAAGAACTGGTGACAAAATTGTCTTCCCTTTTTCAAGCAGCCTAAAAAATAGATTTTTTTTCCAGAATATATATATATCTTTTGTTGATCTCCAAAAGTTCCAACCCCAACAGCAAACATTAGCTTGTAACTGAGGTAATGTCGTATTTGTAAAAATACAATGGATTTTGAACTTCATGATTTGAATCCTGGAGAGAAAAAGCAGAGCTAATATACACATTTAGATGTGATCTTCCCATGGATAAAATTACTTTTCATTCATAATCACTGCTTCCTTAGCTTGCCCATTTTATTTACTCTGCCTGTTAGAAATTATTTTACAAACTGTTGCCAATCATATACAAAGATGCATGTTTTATAATTGTTGAAGTTGAAAAATTAAAGCCTTGACAATTTCCCTAAAGATGAAACACTTTATATTAAATTAATAAAACTTCCTATTTGTGAAGGTCAAAATTATACCATCTCAGAAGGGAATAACAACAACAAAGCATCTGCTACCACATGTAAATACTGAGAAAGGCTGGACACCTTTTAGATAAGGTAATACACAAATATCTGGGAAATTTAAATATCTTATAATATATGACAGGGATTGATGACTATAAAGAATAACTTTTTGATAACAGTGAGAATATAGACATAGTCCTAAGTATGGTATCTATTATATTATTCTATTCTATTTTACTCTATTCTACTCTACACAATTGTGCAAGCTTGCTAAGGCCTAGCCTTGAGGTAACTGAACAATATATGAAAGGAATCAACATGAATTAATGTCATAAAATTGTTAATTTATAGTTAAATAATATGTAAGTTAAGGCAAGTTTATGAAAGGCATCCCTAGTCAGTCACAGAAGAATCCAGAAAGATTTCTCTAGGCTAAACTTTGATTTTGCTTGCTATCTAAAATATATTTTTAAGACATATTAAACAGCATTTTATCATATCGCATTAATCTATCAACTAGTAGAATCACAGATAACAAAGCACGGAGTTTACAAGCAGCACAAAATGAGTACAGATATAAAAATTAATGCATAACCTACATTGACTTTTTCTTTTAAGTCTGAGAAGTTGCCTTCCTTCCGAAAGATTGCAAATTCAGGACTCTGCAACACAGCTTCTGAGCGAGTAATCCAGCTGTGAAGTTCAGTTATATCAACATCCAACCTAAGACAGCAAAAAATAAAAGTCATTATTTCTTGATTATCTCTTTCTTCTATATTAAAAAAAGCAATTTATCCACATTTATCATTCTTTTCTCAATCTGAGACTCCTGCCTGACACCTCTATTAGTATTAATAGCAGCACTATTTTCCCTGTTAGGTAGACTCAAATTTGGAGTCAGCTTTGATCTAGAGTCTTATGATCACAGAGGTCATTTTATTCACCTCAATGTAAAAATCACTTCTACAATATATCCTGTAAGCTATTACCCAGCCTCTGCTTGAATGTTTCCACTATTTGAAAAAGTACTACTTCCCACGATAACCTTTTCTTTTTGGAAAGTATTTATGAGAAAAAAAAAATTCCTGTTGGTGGTCACCATTGAAACACATGCTTTTCTGTAGTCTCCAATCATACTGCCTCTGGGTTTGGCCACGTGACTTTCTATCACAAATGGGACAATAGTAAGAGTACTGCAAGTAAGGTTTTGAGAAGTGCTTGCATGTCAGAGCTTGACTTTTTAGAGCACACATTCTGAGAAGACAACAATTATATAAGAAGTACAATGACCTTGAGGTGATCATGTTTTAAGGAAACTTGATCTGTCCATGTGAAGAGGCCACATGAAGAAGCATGGGGCACCAGGCATGCAAATAAAGCCCTCTGTGACCCATCTCAATGCCAGCTGAAGACAGACAAATGAGTGCTCCAGTTGATGCCACATAGAGAAAAGAAATACCCAAAGGGCACTGCCTACGTTGAAGAATTAGGAGAAATAATAAATAGGTGCTGTTTTAAGCCACTACATTTTGGTGTGAGTTGTTATGCTGCCATAAATATCAGATCACCTATCCTGTTATTTTCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAGAGATCTTTGGAGCCACCAGGGATAAATTATTCATTCTAATCTGGTGATTTAGGTATAGAAGAGCCAAAATATGGAATCAACCCAAGTGTCTAATGGAATAGTATTAAGCCTTTAAGACTATGAATAGCCTTTCATTTGCAACAACATGTATGAACCCGGAGGAAATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGTGTAGAAAGACAAATACCACATGATCTCACTTACAAGTGGAATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAACTAAAAGAAACAGAAGACAATGTTCATTTCCAGGAGCTGGTGGGGGTGGAGAGTAGTTGGAAAGATATTGGCAAAAGGATACAAAATTATAAATATTTGAAATCCGCTCTTTAAATTTATCAGTAGATACCTGATCATCAGCCTACCCTATGCTTAATTACTTCAACGGATATTCTATGGCTTGTTGTTATCTTAGTTTCCTTAAATTGGGTACTTAAAGGGAACATATCAGCAGTGTGTAAAATAAACAGGGAAGAATAATTATCTTTCTGGTTTATAATACTTTCATTGATATAGCCCATGATTTCAATAAATATTTTCACTTCAATATTAGACTTTCAACTCACATTGCAATTCAATTGACTTAAAACTTCTAGGAATTTTTTCACATAAACTATCATTAAACCAGTTATATCACAACCTAATTACTATCACAAACATATGACCTGATCTATTGAACTCCAGTTTTGGGACTTTGAATCATATAAACCAGTTAGAATTTCTCACATTTGTTGCAGGCTATTGTTTAAAAATTAAACAGATACAGAAATTAATGGAACACAAAGCCCTTAGAAAAACATATTCGCATTTTATATTCTCACAAAATTCTTTGGTTAGGTATCACCAATTCCAGCTGCCCATAGGATGAGATGGAGCTTCAGAGAAATTAAGTTAATTGACCTCAATACCATGGGTCAGAAACTTGACGGTTCATAGCATACAGATTGAGTTGTTATTTATCGAGGCTATCCAACTTGAAATTAAGAGACTA
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TTTAAAATATGTGAAATTGAACTGATAATGGCCTATGATATGCTAACTGGCTAAAAGCATTTGAAAGGAGTAAATGAAGAAATCAAGTGAAAAAAAAAAGAGTTGGTAATATTTAGCCATTTTTAATGAAAGCCTAAAAATGGATTAATACCACTCAAGTTCATGACACGAGCCTGCCATGAGTTTAAAATAACCTATATAAACCGACAGGTGATGTAGTAAGAAAATTAATGGATACCTAAACTGAATATCCATCATCGTAATTATGTATTTCTCTCAAGGATTTTTAATACATATACATTGTATTTAGCCTGAGGGAAACATCAAGGTAAATCATTTCATGTCCCATTTTAGTAGGCAATTAAGAATGATGTTGTTATTTCAGAAAATGAGAGTTCAGGTTGATAAAGGGGACTCACAAGGTATCAGAAAACCAGTTATAAAACACTGTACATTTTTGAGCACTTTTAGTCTGTCATGCTCCCGCTATTGATAAAATGCAAATCGTTCATAGGTAACCACATGATAACAGGAACTTTTAAAATTTATATTCCTGAAATACTGAAACTCAATTTTCCTGCCTGATCAAAGCTGTCTTAAGATAAAGAAACAGAGTATCAGACAGAAACCTGTGAGAATCAGATCAATAATCATTTTTAATTAGCTAATAAAATGCTAAAGGTGATTCATACTTTCAGTGGTCAAATATGTAACATGATGTTTGAAAATTAGAGTTTAATGTTCTCTAATTAATTTTCTACTACTAAGAGAATTTCCCTCAAAAATCACAGCAAACAATTTACCTTCAAAGAAGTATACTTGAAAAAAGACATTTAGCTAATTTTCTACAATTATATATTATCTTTCAGTTTTCATATTTCCCATTTCTTGAAACAATTTAGAATAGTCTATTATAATGCTGACAACAGCATGTCTTATAAAGCTAATAAGTAATTTAAAATAGCTTTCCAATTTATAAGTAGTTAACTCTAAGAAGAACTGGTGACAAAATTGTCTTCCCTTTTTCAAGCAGCCTAAAAAATAGATTTTTTTTCCAGAATATATATATATCTTTTGTTGATCTCCAAAAGTTCCAACCCCAACAGCAAACATTAGCTTGTAACTGAGGTAATGTCGTATTTGTAAAAATACAATGGATTTTGAACTTCATGATTTGAATCCTGGAGAGAAAAAGCAGAGCTAATATACACATTTAGATGTGATCTTCCCATGGATAAAATTACTTTTCATTCATAATCACTGCTTCCTTAGCTTGCCCATTTTATTTACTCTGCCTGTTAGAAATTATTTTACAAACTGTTGCCAATCATATACAAAGATGCATGTTTTATAATTGTTGAAGTTGAAAAATTAAAGCCTTGACAATTTCCCTAAAGATGAAACACTTTATATTAAATTAATAAAACTTCCTATTTGTGAAGGTCAAAATTATACCATCTCAGAAGGGAATAACAACAACAAAGCATCTGCTACCACATGTAAATACTGAGAAAGGCTGGACACCTTTTAGATAAGGTAATACACAAATATCTGGGAAATTTAAATATCTTATAATATATGACAGGGATTGATGACTATAAAGAATAACTTTTTGATAACAGTGAGAATATAGACATAGTCCTAAGTATGGTATCTATTATATTATTCTATTCTATTTTACTCTATTCTACTCTACACAATTGTGCAAGCTTGCTAAGGCCTAGCCTTGAGGTAACTGAACAATATATGAAAGGAATCAACATGAATTAATGTCATAAAATTGTTAATTTATAGTTAAATAATATGTAAGTTAAGGCAAGTTTATGAAAGGCATCCCTAGTCAGTCACAGAAGAATCCAGAAAGATTTCTCTAGGCTAAACTTTGATTTTGCTTGCTATCTAAAATATATTTTTAAGACATATTAAACAGCATTTTATCATATCGCATTAATCTATCAACTAGTAGAATCACAGATAACAAAGCACGGAGTTTACAAGCAGCACAAAATGAGTACAGATATAAAAATTAATGCATAACCTACATTGACTTTTTAAGTCTGAGAAGTTGCCTTCCTTCCGAAAGATTGCAAATTCAGGACTCTGCAACACAGCTTCTGAGCGAGTAATCCAGCTGTGAAGTTCAGTTATATCAACATCCAACCTAAGACAGCAAAAAATAAAAGTCATTATTTCTTGATTATCTCTTTCTTCTATATTAAAAAAAGCAATTTATCCACATTTATCATTCTTTTCTCAATCTGAGACTCCTGCCTGACACCTCTATTAGTATTAATAGCAGCACTATTTTCCCTGTTAGGTAGACTCAAATTTGGAGTCAGCTTTGATCTAGAGTCTTATGATCACAGAGGTCATTTTATTCACCTCAATGTAAAAATCACTTCTACAATATATCCTGTAAGCTATTACCCAGCCTCTGCTTGAATGTTTCCACTATTTGAAAAAGTACTACTTCCCACGATAACCTTTTCTTTTTGGAAAGTATTTATGAGAAAAAAAAAATTCCTGTTGGTGGTCACCATTGAAACACATGCTTTTCTGTAGTCTCCAATCATACTGCCTCTGGGTTTGGCCACGTGACTTTCTATCACAAATGGGACAATAGTAAGAGTACTGCAAGTAAGGTTTTGAGAAGTGCTTGCATGTCAGAGCTTGACTTTTTAGAGCACACATTCTGAGAAGACAACAATTATATAAGAAGTACAATGACCTTGAGGTGATCATGTTTTAAGGAAACTTGATCTGTCCATGTGAAGAGGCCACATGAAGAAGCATGGGGCACCAGGCATGCAAATAAAGCCCTCTGTGACCCATCTCAATGCCAGCTGAAGACAGACAAATGAGTGCTCCAGTTGATGCCACATAGAGAAAAGAAATACCCAAAGGGCACTGCCTACGTTGAAGAATTAGGAGAAATAATAAATAGGTGCTGTTTTAAGCCACTACATTTTGGTGTGAGTTGTTATGCTGCCATAAATATCAGATCACCTATCCTGTTATTTTCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAGAGATCTTTGGAGCCACCAGGGATAAATTATTCATTCTAATCTGGTGATTTAGGTATAGAAGAGCCAAAATATGGAATCAACCCAAGTGTCTAATGGAATAGTATTAAGCCTTTAAGACTATGAATAGCCTTTCATTTGCAACAACATGTATGAACCCGGAGGAAATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGTGTAGAAAGACAAATACCACATGATCTCACTTACAAGTGGAATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAACTAAAAGAAACAGAAGACAATGTTCATTTCCAGGAGCTGGTGGGGGTGGAGAGTAGTTGGAAAGATATTGGCAAAAGGATACAAAATTATAAATATTTGAAATCCGCTCTTTAAATTTATCAGTAGATACCTGATCATCAGCCTACCCTATGCTTAATTACTTCAACGGATATTCTATGGCTTGTTGTTATCTTAGTTTCCTTAAATTGGGTACTTAAAGGGAACATATCAGCAGTGTGTAAAATAAACAGGGAAGAATAATTATCTTTCTGGTTTATAATACTTTCATTGATATAGCCCATGATTTCAATAAATATTTTCACTTCAATATTAGACTTTCAACTCACATTGCAATTCAATTGACTTAAAACTTCTAGGAATTTTTTCACATAAACTATCATTAAACCAGTTATATCACAACCTAATTACTATCACAAACATATGACCTGATCTATTGAACTCCAGTTTTGGGACTTTGAATCATATAAACCAGTTAGAATTTCTCACATTTGTTGCAGGCTATTGTTTAAAAATTAAACAGATACAGAAATTAATGGAACACAAAGCCCTTAGAAAAACATATTCGCATTTTATATTCTCACAAAATTCTTTGGTTAGGTATCACCAATTCCAGCTGCCCATAGGATGAGATGGAGCTTCAGAGAAATTAAGTTAATTGACCTCAATACCATGGGTCAGAAACTTGACGGTTCATAGCATACAGATTGAGTTGTTATTTATCGAGGCTATCCAACTTGAAATTAAGAGACTANNNNN
|
pathogenic
| 332,260 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 32518104, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AAAAAAAAAGAGTTGGTAATATTTAGCCATTTTTAATGAAAGCCTAAAAATGGATTAATACCACTCAAGTTCATGACACGAGCCTGCCATGAGTTTAAAATAACCTATATAAACCGACAGGTGATGTAGTAAGAAAATTAATGGATACCTAAACTGAATATCCATCATCGTAATTATGTATTTCTCTCAAGGATTTTTAATACATATACATTGTATTTAGCCTGAGGGAAACATCAAGGTAAATCATTTCATGTCCCATTTTAGTAGGCAATTAAGAATGATGTTGTTATTTCAGAAAATGAGAGTTCAGGTTGATAAAGGGGACTCACAAGGTATCAGAAAACCAGTTATAAAACACTGTACATTTTTGAGCACTTTTAGTCTGTCATGCTCCCGCTATTGATAAAATGCAAATCGTTCATAGGTAACCACATGATAACAGGAACTTTTAAAATTTATATTCCTGAAATACTGAAACTCAATTTTCCTGCCTGATCAAAGCTGTCTTAAGATAAAGAAACAGAGTATCAGACAGAAACCTGTGAGAATCAGATCAATAATCATTTTTAATTAGCTAATAAAATGCTAAAGGTGATTCATACTTTCAGTGGTCAAATATGTAACATGATGTTTGAAAATTAGAGTTTAATGTTCTCTAATTAATTTTCTACTACTAAGAGAATTTCCCTCAAAAATCACAGCAAACAATTTACCTTCAAAGAAGTATACTTGAAAAAAGACATTTAGCTAATTTTCTACAATTATATATTATCTTTCAGTTTTCATATTTCCCATTTCTTGAAACAATTTAGAATAGTCTATTATAATGCTGACAACAGCATGTCTTATAAAGCTAATAAGTAATTTAAAATAGCTTTCCAATTTATAAGTAGTTAACTCTAAGAAGAACTGGTGACAAAATTGTCTTCCCTTTTTCAAGCAGCCTAAAAAATAGATTTTTTTTCCAGAATATATATATATCTTTTGTTGATCTCCAAAAGTTCCAACCCCAACAGCAAACATTAGCTTGTAACTGAGGTAATGTCGTATTTGTAAAAATACAATGGATTTTGAACTTCATGATTTGAATCCTGGAGAGAAAAAGCAGAGCTAATATACACATTTAGATGTGATCTTCCCATGGATAAAATTACTTTTCATTCATAATCACTGCTTCCTTAGCTTGCCCATTTTATTTACTCTGCCTGTTAGAAATTATTTTACAAACTGTTGCCAATCATATACAAAGATGCATGTTTTATAATTGTTGAAGTTGAAAAATTAAAGCCTTGACAATTTCCCTAAAGATGAAACACTTTATATTAAATTAATAAAACTTCCTATTTGTGAAGGTCAAAATTATACCATCTCAGAAGGGAATAACAACAACAAAGCATCTGCTACCACATGTAAATACTGAGAAAGGCTGGACACCTTTTAGATAAGGTAATACACAAATATCTGGGAAATTTAAATATCTTATAATATATGACAGGGATTGATGACTATAAAGAATAACTTTTTGATAACAGTGAGAATATAGACATAGTCCTAAGTATGGTATCTATTATATTATTCTATTCTATTTTACTCTATTCTACTCTACACAATTGTGCAAGCTTGCTAAGGCCTAGCCTTGAGGTAACTGAACAATATATGAAAGGAATCAACATGAATTAATGTCATAAAATTGTTAATTTATAGTTAAATAATATGTAAGTTAAGGCAAGTTTATGAAAGGCATCCCTAGTCAGTCACAGAAGAATCCAGAAAGATTTCTCTAGGCTAAACTTTGATTTTGCTTGCTATCTAAAATATATTTTTAAGACATATTAAACAGCATTTTATCATATCGCATTAATCTATCAACTAGTAGAATCACAGATAACAAAGCACGGAGTTTACAAGCAGCACAAAATGAGTACAGATATAAAAATTAATGCATAACCTACATTGACTTTTTCTTTTAAGTCTGAGAAGTTGCCTTCCTTCCGAAAGATTGCAAATTCAGGACTCTGCAACACAGCTTCTGAGCGAGTAATCCAGCTGTGAAGTTCAGTTATATCAACATCCAACCTAAGACAGCAAAAAATAAAAGTCATTATTTCTTGATTATCTCTTTCTTCTATATTAAAAAAAGCAATTTATCCACATTTATCATTCTTTTCTCAATCTGAGACTCCTGCCTGACACCTCTATTAGTATTAATAGCAGCACTATTTTCCCTGTTAGGTAGACTCAAATTTGGAGTCAGCTTTGATCTAGAGTCTTATGATCACAGAGGTCATTTTATTCACCTCAATGTAAAAATCACTTCTACAATATATCCTGTAAGCTATTACCCAGCCTCTGCTTGAATGTTTCCACTATTTGAAAAAGTACTACTTCCCACGATAACCTTTTCTTTTTGGAAAGTATTTATGAGAAAAAAAAAATTCCTGTTGGTGGTCACCATTGAAACACATGCTTTTCTGTAGTCTCCAATCATACTGCCTCTGGGTTTGGCCACGTGACTTTCTATCACAAATGGGACAATAGTAAGAGTACTGCAAGTAAGGTTTTGAGAAGTGCTTGCATGTCAGAGCTTGACTTTTTAGAGCACACATTCTGAGAAGACAACAATTATATAAGAAGTACAATGACCTTGAGGTGATCATGTTTTAAGGAAACTTGATCTGTCCATGTGAAGAGGCCACATGAAGAAGCATGGGGCACCAGGCATGCAAATAAAGCCCTCTGTGACCCATCTCAATGCCAGCTGAAGACAGACAAATGAGTGCTCCAGTTGATGCCACATAGAGAAAAGAAATACCCAAAGGGCACTGCCTACGTTGAAGAATTAGGAGAAATAATAAATAGGTGCTGTTTTAAGCCACTACATTTTGGTGTGAGTTGTTATGCTGCCATAAATATCAGATCACCTATCCTGTTATTTTCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAGAGATCTTTGGAGCCACCAGGGATAAATTATTCATTCTAATCTGGTGATTTAGGTATAGAAGAGCCAAAATATGGAATCAACCCAAGTGTCTAATGGAATAGTATTAAGCCTTTAAGACTATGAATAGCCTTTCATTTGCAACAACATGTATGAACCCGGAGGAAATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGTGTAGAAAGACAAATACCACATGATCTCACTTACAAGTGGAATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAACTAAAAGAAACAGAAGACAATGTTCATTTCCAGGAGCTGGTGGGGGTGGAGAGTAGTTGGAAAGATATTGGCAAAAGGATACAAAATTATAAATATTTGAAATCCGCTCTTTAAATTTATCAGTAGATACCTGATCATCAGCCTACCCTATGCTTAATTACTTCAACGGATATTCTATGGCTTGTTGTTATCTTAGTTTCCTTAAATTGGGTACTTAAAGGGAACATATCAGCAGTGTGTAAAATAAACAGGGAAGAATAATTATCTTTCTGGTTTATAATACTTTCATTGATATAGCCCATGATTTCAATAAATATTTTCACTTCAATATTAGACTTTCAACTCACATTGCAATTCAATTGACTTAAAACTTCTAGGAATTTTTTCACATAAACTATCATTAAACCAGTTATATCACAACCTAATTACTATCACAAACATATGACCTGATCTATTGAACTCCAGTTTTGGGACTTTGAATCATATAAACCAGTTAGAATTTCTCACATTTGTTGCAGGCTATTGTTTAAAAATTAAACAGATACAGAAATTAATGGAACACAAAGCCCTTAGAAAAACATATTCGCATTTTATATTCTCACAAAATTCTTTGGTTAGGTATCACCAATTCCAGCTGCCCATAGGATGAGATGGAGCTTCAGAGAAATTAAGTTAATTGACCTCAATACCATGGGTCAGAAACTTGACGGTTCATAGCATACAGATTGAGTTGTTATTTATCGAGGCTATCCAACTTGAAATTAAGAGACTAGGGATCCTGATTCCTCTAAATCCCATGTCACTGAATGTCAGTAAGTTATCTGTGTATGCATTACAAATGTTTATGGATTTTTATTGTGTC
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AAAAAAAAAGAGTTGGTAATATTTAGCCATTTTTAATGAAAGCCTAAAAATGGATTAATACCACTCAAGTTCATGACACGAGCCTGCCATGAGTTTAAAATAACCTATATAAACCGACAGGTGATGTAGTAAGAAAATTAATGGATACCTAAACTGAATATCCATCATCGTAATTATGTATTTCTCTCAAGGATTTTTAATACATATACATTGTATTTAGCCTGAGGGAAACATCAAGGTAAATCATTTCATGTCCCATTTTAGTAGGCAATTAAGAATGATGTTGTTATTTCAGAAAATGAGAGTTCAGGTTGATAAAGGGGACTCACAAGGTATCAGAAAACCAGTTATAAAACACTGTACATTTTTGAGCACTTTTAGTCTGTCATGCTCCCGCTATTGATAAAATGCAAATCGTTCATAGGTAACCACATGATAACAGGAACTTTTAAAATTTATATTCCTGAAATACTGAAACTCAATTTTCCTGCCTGATCAAAGCTGTCTTAAGATAAAGAAACAGAGTATCAGACAGAAACCTGTGAGAATCAGATCAATAATCATTTTTAATTAGCTAATAAAATGCTAAAGGTGATTCATACTTTCAGTGGTCAAATATGTAACATGATGTTTGAAAATTAGAGTTTAATGTTCTCTAATTAATTTTCTACTACTAAGAGAATTTCCCTCAAAAATCACAGCAAACAATTTACCTTCAAAGAAGTATACTTGAAAAAAGACATTTAGCTAATTTTCTACAATTATATATTATCTTTCAGTTTTCATATTTCCCATTTCTTGAAACAATTTAGAATAGTCTATTATAATGCTGACAACAGCATGTCTTATAAAGCTAATAAGTAATTTAAAATAGCTTTCCAATTTATAAGTAGTTAACTCTAAGAAGAACTGGTGACAAAATTGTCTTCCCTTTTTCAAGCAGCCTAAAAAATAGATTTTTTTTCCAGAATATATATATATCTTTTGTTGATCTCCAAAAGTTCCAACCCCAACAGCAAACATTAGCTTGTAACTGAGGTAATGTCGTATTTGTAAAAATACAATGGATTTTGAACTTCATGATTTGAATCCTGGAGAGAAAAAGCAGAGCTAATATACACATTTAGATGTGATCTTCCCATGGATAAAATTACTTTTCATTCATAATCACTGCTTCCTTAGCTTGCCCATTTTATTTACTCTGCCTGTTAGAAATTATTTTACAAACTGTTGCCAATCATATACAAAGATGCATGTTTTATAATTGTTGAAGTTGAAAAATTAAAGCCTTGACAATTTCCCTAAAGATGAAACACTTTATATTAAATTAATAAAACTTCCTATTTGTGAAGGTCAAAATTATACCATCTCAGAAGGGAATAACAACAACAAAGCATCTGCTACCACATGTAAATACTGAGAAAGGCTGGACACCTTTTAGATAAGGTAATACACAAATATCTGGGAAATTTAAATATCTTATAATATATGACAGGGATTGATGACTATAAAGAATAACTTTTTGATAACAGTGAGAATATAGACATAGTCCTAAGTATGGTATCTATTATATTATTCTATTCTATTTTACTCTATTCTACTCTACACAATTGTGCAAGCTTGCTAAGGCCTAGCCTTGAGGTAACTGAACAATATATGAAAGGAATCAACATGAATTAATGTCATAAAATTGTTAATTTATAGTTAAATAATATGTAAGTTAAGGCAAGTTTATGAAAGGCATCCCTAGTCAGTCACAGAAGAATCCAGAAAGATTTCTCTAGGCTAAACTTTGATTTTGCTTGCTATCTAAAATATATTTTTAAGACATATTAAACAGCATTTTATCATATCGCATTAATCTATCAACTAGTAGAATCACAGATAACAAAGCACGGAGTTTACAAGCAGCACAAAATGAGTACAGATATAAAAATTAATGCATAACCTACATTGACTTTTTCTTTTAAGTCTGAGAAGTTGCCTTCCTTCCGAAAGATTGCAAATTCAGGACTCTGCAACACAGCTTCTGAGCGAGTAATCCAGCTGTTGAAGTTCAGTTATATCAACATCCAACCTAAGACAGCAAAAAATAAAAGTCATTATTTCTTGATTATCTCTTTCTTCTATATTAAAAAAAGCAATTTATCCACATTTATCATTCTTTTCTCAATCTGAGACTCCTGCCTGACACCTCTATTAGTATTAATAGCAGCACTATTTTCCCTGTTAGGTAGACTCAAATTTGGAGTCAGCTTTGATCTAGAGTCTTATGATCACAGAGGTCATTTTATTCACCTCAATGTAAAAATCACTTCTACAATATATCCTGTAAGCTATTACCCAGCCTCTGCTTGAATGTTTCCACTATTTGAAAAAGTACTACTTCCCACGATAACCTTTTCTTTTTGGAAAGTATTTATGAGAAAAAAAAAATTCCTGTTGGTGGTCACCATTGAAACACATGCTTTTCTGTAGTCTCCAATCATACTGCCTCTGGGTTTGGCCACGTGACTTTCTATCACAAATGGGACAATAGTAAGAGTACTGCAAGTAAGGTTTTGAGAAGTGCTTGCATGTCAGAGCTTGACTTTTTAGAGCACACATTCTGAGAAGACAACAATTATATAAGAAGTACAATGACCTTGAGGTGATCATGTTTTAAGGAAACTTGATCTGTCCATGTGAAGAGGCCACATGAAGAAGCATGGGGCACCAGGCATGCAAATAAAGCCCTCTGTGACCCATCTCAATGCCAGCTGAAGACAGACAAATGAGTGCTCCAGTTGATGCCACATAGAGAAAAGAAATACCCAAAGGGCACTGCCTACGTTGAAGAATTAGGAGAAATAATAAATAGGTGCTGTTTTAAGCCACTACATTTTGGTGTGAGTTGTTATGCTGCCATAAATATCAGATCACCTATCCTGTTATTTTCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAGAGATCTTTGGAGCCACCAGGGATAAATTATTCATTCTAATCTGGTGATTTAGGTATAGAAGAGCCAAAATATGGAATCAACCCAAGTGTCTAATGGAATAGTATTAAGCCTTTAAGACTATGAATAGCCTTTCATTTGCAACAACATGTATGAACCCGGAGGAAATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGTGTAGAAAGACAAATACCACATGATCTCACTTACAAGTGGAATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAACTAAAAGAAACAGAAGACAATGTTCATTTCCAGGAGCTGGTGGGGGTGGAGAGTAGTTGGAAAGATATTGGCAAAAGGATACAAAATTATAAATATTTGAAATCCGCTCTTTAAATTTATCAGTAGATACCTGATCATCAGCCTACCCTATGCTTAATTACTTCAACGGATATTCTATGGCTTGTTGTTATCTTAGTTTCCTTAAATTGGGTACTTAAAGGGAACATATCAGCAGTGTGTAAAATAAACAGGGAAGAATAATTATCTTTCTGGTTTATAATACTTTCATTGATATAGCCCATGATTTCAATAAATATTTTCACTTCAATATTAGACTTTCAACTCACATTGCAATTCAATTGACTTAAAACTTCTAGGAATTTTTTCACATAAACTATCATTAAACCAGTTATATCACAACCTAATTACTATCACAAACATATGACCTGATCTATTGAACTCCAGTTTTGGGACTTTGAATCATATAAACCAGTTAGAATTTCTCACATTTGTTGCAGGCTATTGTTTAAAAATTAAACAGATACAGAAATTAATGGAACACAAAGCCCTTAGAAAAACATATTCGCATTTTATATTCTCACAAAATTCTTTGGTTAGGTATCACCAATTCCAGCTGCCCATAGGATGAGATGGAGCTTCAGAGAAATTAAGTTAATTGACCTCAATACCATGGGTCAGAAACTTGACGGTTCATAGCATACAGATTGAGTTGTTATTTATCGAGGCTATCCAACTTGAAATTAAGAGACTAGGGATCCTGATTCCTCTAAATCCCATGTCACTGAATGTCAGTAAGTTATCTGTGTATGCATTACAAATGTTTATGGATTTTTATTGTGT
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pathogenic
| 332,268 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 32518148 in DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 332,271 |
Considering the variant on chromosome X, location 32545194, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CACATAATAAATCCTCAATTTATGTTAGCTTTTATTTGAAGAATCTTTCTGTATGTGCCCAATGGGACTTCTCATTTAGGCACATACAAAAATTGCCGAAAACTTATGATACAAACAAATTTTGGAGAGAAGGTATTTCACCACTAGCCACTCTTTCCTGAAAACAAAAAGAAGTCAGAACACACTTTTTTTTTTTTTCCAACACAATCCATTCTCCAAACAGGAGCCAATAATAAGCTTTTGAAGACAGAGATTGACATGAATCAGCTTGCTCTGTTAATTTCTGTATTAGGCAAGTCCTGAAGACATTAAAAGTGTTAGGCAACTAGGTGTCCCTATTACTCTGTTTGGAGAACTGTTGGAGGGTTGTTGGAATGTTGCAAAGTATCCATAAATCTGTATGTCCACTAAGCGTTGTCTATAAACACATGTTTAATGTGACAACAAACAAGTTAATGTACATCTTACTAGGAATAATAAAAGAAATTCATCAAAAGCTTCACGGATTTGTGCCATTATGCTTTTCACTCCATCAATTTTTGTTAGATTTTCTATTACCATCGTGAGTAGAGTGCTTGGAAGTTCCTGAAAGTTGTTGCCACAAAAAGAATGCTAATATTCATAGAGTTTGAGAGCCATTTGACTGGAGCAAGGGTCGCCAAACTTTTTCTGTGATAGGATAGGTAATAAATATTTTAGGCTTTGTGGACTATACAGTTTGTGTTACAACTATTCAAACTCTGCCGTTGTAATGCGAAAGTAATCATAAGTGATAAATAAATGAGTTTGGCTGTGTTCCACTAAAACATTATTTATAACACTGAAATTTGAATTTTATGTAATTTTGACATGTCATAAAATATTATTTTTCTTTTGATTATTTTCAACCATTTGAAAACGTAAAAACACTTCTTGGCTGATGAGCCATACCAAACTGGCAGCATGCTAAATTTGGTTAGCAGGTCTTAGTTTGGTGACCCCTGGACTAGTGGATTTGCTTAGCCAAGCTGACACAACCAGGGAGAAAAGGCCCAGTGATTTACTTTGGAATTATCAAAGTAGGTCATAAGTCATTAGTTAATAGAGAAGTACTAAACATCCCAAATAATATATTTGAATAACTTCTCTAGATTTATTTTTTTTCTTAGAACATCTGACATGGTATTTTTAGATGTGTGTTCTTTTCAAACTTCTCTACCCTGGTATACACAAATTCTAATGTCAAGTGTTCCATGAGTTTCTAAACATATGCTGCTTAAAAACATACGGCAGATTTTAACGTTCTTTCTTAATCTTAGAATTACAATAACTGGAATGAAAGGGAAATTGTACCTTTTAAAATAATTTTTATGCCAGCTTTGCACTCATAAAATTTTATTGCCATCATTTTAATATATCCACTGATTTACATAATACCTAACTTATCTAAAATGCATAATTCTGAATAGTCACAAAAAGATCAGTTAAAAATTCTAACACCTTCAAGATAAGACTTTATAAATATCAAAGAACAGGAAATGTGTTCTGTAATTACTCCTGATTTAGGATGCGCAGACTGAGACATCATGTTCTCGTAAACTACCAGGATGGATCCCATCTATTATAGGTGTACTTCTTCATGAAAATGCACTTTCCGTTACTGGAAAAAAAAGACATTTAATGCAAAACTAGGGACTCAACAAGCAGGCCCTTTATAAGGAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTTTAGGATTAAAATGCTACCACAGTAGTTTATCACCTATAGTTTCTATAGTTTCTTCTTTCACCCCAGAAAACACCATTTCCATTAAGCATTTACTTTCTGTTGCGATAGTGATTTCTTGTGAAAGTTTTAAAATGTACTTCATAATTTTTCTCACTACATTAACTGACATTACAGGTACCCGAGGATTCTGGAAATATTGCTGAAGTGAAAACACCACCAACAAAACTGCTGTAAATGAGTTTTCTCCACTTCATTTGCAGATAAAAGCTTAAGATGCTCTCACCTTTTCCTAATTTCAGAATCCACAGTAATCTGCCTCTTCTTTTGGGGAGGTGGTGGTGGAAGTTCCTCTTGAGCATGCTTTACCAGGATCTGTTCCCTTGTGGTCACCGTAGTTACTGTTTCCATTACAGTTGTCTGTGTTAGTGATGGCTGAGTGGTGGTGACAGCCTGTGAAATCTGTGAGAAGTATTGAAACAGAGGTCAGACATTGCTAGAAAGACTTCAGTAAAGACTGCTTGGAGTGGCAAAGGAAAATAATGAGAAACTGTTCTTGCTTGTTGGTAGATTGACCTTCAGATCAAAATAGCACCATATTGAAGCCAAATAAAATTGTTTTATCTGACTTAAGTTTGGTTCACTGAAATAGCAAGGGAAAGTAATCTCAACATCGAAAGTCAATTTAGCGCCCCTTCAATATATTGGTCAAACTGTAGGAAATAAGGGGTGGGGGCAGAGGAGAAAAATGTAGAGTATAATTCATTCTGATAGTTAATTCTACATGCTGTTTAAAATGTTTACATTAATATGAATGTTACTAACGTACATCAGTACCAATTCCATTGCCTAGAACATTTTAAATGCTTATTAATAGTTTGTAGAATGCATTTTTGGTTATCATACACATTGATTATTTTATGTTATACATTTTTAAATAAAATTATTTCAACTTGGTAATGAACGACTCTTTAATCAAATAAGTGAAACAGCTTTTAAAATTACAATAAAAGGTTAACATAAAGTATGTATTAGTCCATATATATCTTTATGTTGAATGTTATTCAAATGCTAAAAAACACACTACTCTTGTTTGATTTAAATTAGTGATTATGTTCAAATATTTGAGTTCCCATATTCATCACTGGAGACACTTCTTGGTTTAGAATCTCAATTACCTCCTGTTCATACTTTTGGCAGCGGGCCGGGGGCAACAGTTCATCCATCTTTGGAATAATACATTTTGTGAGCCAAGACATGAGAGGCCATCACCTCAATACATGGGCATTACGAGATAGACAAGTCATATAATGGTGAGACAATCATTCCTTATCATATTCTCCGTCTCACAGAGCTCCTCTCATGACGATTGTAACGTTACCTCTTGGGATGGTAATCATTATCCTTCTGGCAATCCAACTTATATGCAAGGTCTGTTTCCAAGGAAGTCACAAGAGGCCTGCATTGAAACTGCCTCTGGTTACAAGCAAAGGAGCAGGGATCTGGCTGGGTCAAGATTCATTTTAGCAATTTTCCTGAATTTGCCAAGAGGTAAGGGAAGGGTTTGTAGTAATCTCCCTGCCTCATACACGAGGACTGATTCCTTTCATGTGAGGAAATGGGAAAAGCCTCAGGATCTTCTTATTTCAGCTTCCAAATTGGCAATGAACAGTGAAGGAATAAAATCTTTTCCATGATGTCTTAAGTAAAAATTGCTTTGACATACATAGCTTAAAAAGGCTACCTTTTGTTAAAGACATATCTTTACCTATGTGAGGGACTGAAGGATTTCCATTTTGGTAGGCTAAAAGGATACTAAGAATTACAGTTTCTACATTTGCCAAGCACAGGTTTTATCTTCTCTAGGATCTCCATAGATTCATTATTTAGAATGAATCACTGAACCTCAAACAACTTTAATTATAAGTCTGTTGACAAGTTATGTCAAGATGAAAGCAGAAAGCAACATAGCTCTAAAAAAAGCTTAAAATATAAACTCAAACATTGCACCCAACACAAAATGACCATTACGTGATAAAATTAGTTTTATTTCTAGTCAAAAAGAAAATGTAGTTTTTAGTAGGATTCCAAGAGCATTTACTTTGTAATTTGAATATTTTTTAACCATGAGAAAACTTGCTTTGCAAAGAAAATGCAGTTTTTAGTAGGATCCCAAGATAATTTATTTTTTTATTTGAATATTTTTTTAACCATGAGCACACTTTCTTTGCATACAGTGGAGGCTAGAAGATAATATTTTGCAGATTAAGAAAATACCTAATTTTAAACATACAGACCAGAATGCAGAGATTCTGAAAATACCAAGCTAATTCATGCAGTTATATCCAATCTCATAGAACATTTGTGCT
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pathogenic
| 332,278 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 32545197, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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ATAATAAATCCTCAATTTATGTTAGCTTTTATTTGAAGAATCTTTCTGTATGTGCCCAATGGGACTTCTCATTTAGGCACATACAAAAATTGCCGAAAACTTATGATACAAACAAATTTTGGAGAGAAGGTATTTCACCACTAGCCACTCTTTCCTGAAAACAAAAAGAAGTCAGAACACACTTTTTTTTTTTTTCCAACACAATCCATTCTCCAAACAGGAGCCAATAATAAGCTTTTGAAGACAGAGATTGACATGAATCAGCTTGCTCTGTTAATTTCTGTATTAGGCAAGTCCTGAAGACATTAAAAGTGTTAGGCAACTAGGTGTCCCTATTACTCTGTTTGGAGAACTGTTGGAGGGTTGTTGGAATGTTGCAAAGTATCCATAAATCTGTATGTCCACTAAGCGTTGTCTATAAACACATGTTTAATGTGACAACAAACAAGTTAATGTACATCTTACTAGGAATAATAAAAGAAATTCATCAAAAGCTTCACGGATTTGTGCCATTATGCTTTTCACTCCATCAATTTTTGTTAGATTTTCTATTACCATCGTGAGTAGAGTGCTTGGAAGTTCCTGAAAGTTGTTGCCACAAAAAGAATGCTAATATTCATAGAGTTTGAGAGCCATTTGACTGGAGCAAGGGTCGCCAAACTTTTTCTGTGATAGGATAGGTAATAAATATTTTAGGCTTTGTGGACTATACAGTTTGTGTTACAACTATTCAAACTCTGCCGTTGTAATGCGAAAGTAATCATAAGTGATAAATAAATGAGTTTGGCTGTGTTCCACTAAAACATTATTTATAACACTGAAATTTGAATTTTATGTAATTTTGACATGTCATAAAATATTATTTTTCTTTTGATTATTTTCAACCATTTGAAAACGTAAAAACACTTCTTGGCTGATGAGCCATACCAAACTGGCAGCATGCTAAATTTGGTTAGCAGGTCTTAGTTTGGTGACCCCTGGACTAGTGGATTTGCTTAGCCAAGCTGACACAACCAGGGAGAAAAGGCCCAGTGATTTACTTTGGAATTATCAAAGTAGGTCATAAGTCATTAGTTAATAGAGAAGTACTAAACATCCCAAATAATATATTTGAATAACTTCTCTAGATTTATTTTTTTTCTTAGAACATCTGACATGGTATTTTTAGATGTGTGTTCTTTTCAAACTTCTCTACCCTGGTATACACAAATTCTAATGTCAAGTGTTCCATGAGTTTCTAAACATATGCTGCTTAAAAACATACGGCAGATTTTAACGTTCTTTCTTAATCTTAGAATTACAATAACTGGAATGAAAGGGAAATTGTACCTTTTAAAATAATTTTTATGCCAGCTTTGCACTCATAAAATTTTATTGCCATCATTTTAATATATCCACTGATTTACATAATACCTAACTTATCTAAAATGCATAATTCTGAATAGTCACAAAAAGATCAGTTAAAAATTCTAACACCTTCAAGATAAGACTTTATAAATATCAAAGAACAGGAAATGTGTTCTGTAATTACTCCTGATTTAGGATGCGCAGACTGAGACATCATGTTCTCGTAAACTACCAGGATGGATCCCATCTATTATAGGTGTACTTCTTCATGAAAATGCACTTTCCGTTACTGGAAAAAAAAGACATTTAATGCAAAACTAGGGACTCAACAAGCAGGCCCTTTATAAGGAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTTTAGGATTAAAATGCTACCACAGTAGTTTATCACCTATAGTTTCTATAGTTTCTTCTTTCACCCCAGAAAACACCATTTCCATTAAGCATTTACTTTCTGTTGCGATAGTGATTTCTTGTGAAAGTTTTAAAATGTACTTCATAATTTTTCTCACTACATTAACTGACATTACAGGTACCCGAGGATTCTGGAAATATTGCTGAAGTGAAAACACCACCAACAAAACTGCTGTAAATGAGTTTTCTCCACTTCATTTGCAGATAAAAGCTTAAGATGCTCTCACCTTTTCCTAATTTCAGAATCCACAGTAATCTGCCTCTTCTTTTGGGGAGGTGGTGGTGGAAGTTCCTCTTGAGCATGCTTTACCAGGATCTGTTCCCTTGTGGTCACCGTAGTTACTGTTTCCATTACAGTTGTCTGTGTTAGTGATGGCTGAGTGGTGGTGACAGCCTGTGAAATCTGTGAGAAGTATTGAAACAGAGGTCAGACATTGCTAGAAAGACTTCAGTAAAGACTGCTTGGAGTGGCAAAGGAAAATAATGAGAAACTGTTCTTGCTTGTTGGTAGATTGACCTTCAGATCAAAATAGCACCATATTGAAGCCAAATAAAATTGTTTTATCTGACTTAAGTTTGGTTCACTGAAATAGCAAGGGAAAGTAATCTCAACATCGAAAGTCAATTTAGCGCCCCTTCAATATATTGGTCAAACTGTAGGAAATAAGGGGTGGGGGCAGAGGAGAAAAATGTAGAGTATAATTCATTCTGATAGTTAATTCTACATGCTGTTTAAAATGTTTACATTAATATGAATGTTACTAACGTACATCAGTACCAATTCCATTGCCTAGAACATTTTAAATGCTTATTAATAGTTTGTAGAATGCATTTTTGGTTATCATACACATTGATTATTTTATGTTATACATTTTTAAATAAAATTATTTCAACTTGGTAATGAACGACTCTTTAATCAAATAAGTGAAACAGCTTTTAAAATTACAATAAAAGGTTAACATAAAGTATGTATTAGTCCATATATATCTTTATGTTGAATGTTATTCAAATGCTAAAAAACACACTACTCTTGTTTGATTTAAATTAGTGATTATGTTCAAATATTTGAGTTCCCATATTCATCACTGGAGACACTTCTTGGTTTAGAATCTCAATTACCTCCTGTTCATACTTTTGGCAGCGGGCCGGGGGCAACAGTTCATCCATCTTTGGAATAATACATTTTGTGAGCCAAGACATGAGAGGCCATCACCTCAATACATGGGCATTACGAGATAGACAAGTCATATAATGGTGAGACAATCATTCCTTATCATATTCTCCGTCTCACAGAGCTCCTCTCATGACGATTGTAACGTTACCTCTTGGGATGGTAATCATTATCCTTCTGGCAATCCAACTTATATGCAAGGTCTGTTTCCAAGGAAGTCACAAGAGGCCTGCATTGAAACTGCCTCTGGTTACAAGCAAAGGAGCAGGGATCTGGCTGGGTCAAGATTCATTTTAGCAATTTTCCTGAATTTGCCAAGAGGTAAGGGAAGGGTTTGTAGTAATCTCCCTGCCTCATACACGAGGACTGATTCCTTTCATGTGAGGAAATGGGAAAAGCCTCAGGATCTTCTTATTTCAGCTTCCAAATTGGCAATGAACAGTGAAGGAATAAAATCTTTTCCATGATGTCTTAAGTAAAAATTGCTTTGACATACATAGCTTAAAAAGGCTACCTTTTGTTAAAGACATATCTTTACCTATGTGAGGGACTGAAGGATTTCCATTTTGGTAGGCTAAAAGGATACTAAGAATTACAGTTTCTACATTTGCCAAGCACAGGTTTTATCTTCTCTAGGATCTCCATAGATTCATTATTTAGAATGAATCACTGAACCTCAAACAACTTTAATTATAAGTCTGTTGACAAGTTATGTCAAGATGAAAGCAGAAAGCAACATAGCTCTAAAAAAAGCTTAAAATATAAACTCAAACATTGCACCCAACACAAAATGACCATTACGTGATAAAATTAGTTTTATTTCTAGTCAAAAAGAAAATGTAGTTTTTAGTAGGATTCCAAGAGCATTTACTTTGTAATTTGAATATTTTTTAACCATGAGAAAACTTGCTTTGCAAAGAAAATGCAGTTTTTAGTAGGATCCCAAGATAATTTATTTTTTTATTTGAATATTTTTTTAACCATGAGCACACTTTCTTTGCATACAGTGGAGGCTAGAAGATAATATTTTGCAGATTAAGAAAATACCTAATTTTAAACATACAGACCAGAATGCAGAGATTCTGAAAATACCAAGCTAATTCATGCAGTTATATCCAATCTCATAGAACATTTGTGCTACT
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ATAATAAATCCTCAATTTATGTTAGCTTTTATTTGAAGAATCTTTCTGTATGTGCCCAATGGGACTTCTCATTTAGGCACATACAAAAATTGCCGAAAACTTATGATACAAACAAATTTTGGAGAGAAGGTATTTCACCACTAGCCACTCTTTCCTGAAAACAAAAAGAAGTCAGAACACACTTTTTTTTTTTTTCCAACACAATCCATTCTCCAAACAGGAGCCAATAATAAGCTTTTGAAGACAGAGATTGACATGAATCAGCTTGCTCTGTTAATTTCTGTATTAGGCAAGTCCTGAAGACATTAAAAGTGTTAGGCAACTAGGTGTCCCTATTACTCTGTTTGGAGAACTGTTGGAGGGTTGTTGGAATGTTGCAAAGTATCCATAAATCTGTATGTCCACTAAGCGTTGTCTATAAACACATGTTTAATGTGACAACAAACAAGTTAATGTACATCTTACTAGGAATAATAAAAGAAATTCATCAAAAGCTTCACGGATTTGTGCCATTATGCTTTTCACTCCATCAATTTTTGTTAGATTTTCTATTACCATCGTGAGTAGAGTGCTTGGAAGTTCCTGAAAGTTGTTGCCACAAAAAGAATGCTAATATTCATAGAGTTTGAGAGCCATTTGACTGGAGCAAGGGTCGCCAAACTTTTTCTGTGATAGGATAGGTAATAAATATTTTAGGCTTTGTGGACTATACAGTTTGTGTTACAACTATTCAAACTCTGCCGTTGTAATGCGAAAGTAATCATAAGTGATAAATAAATGAGTTTGGCTGTGTTCCACTAAAACATTATTTATAACACTGAAATTTGAATTTTATGTAATTTTGACATGTCATAAAATATTATTTTTCTTTTGATTATTTTCAACCATTTGAAAACGTAAAAACACTTCTTGGCTGATGAGCCATACCAAACTGGCAGCATGCTAAATTTGGTTAGCAGGTCTTAGTTTGGTGACCCCTGGACTAGTGGATTTGCTTAGCCAAGCTGACACAACCAGGGAGAAAAGGCCCAGTGATTTACTTTGGAATTATCAAAGTAGGTCATAAGTCATTAGTTAATAGAGAAGTACTAAACATCCCAAATAATATATTTGAATAACTTCTCTAGATTTATTTTTTTTCTTAGAACATCTGACATGGTATTTTTAGATGTGTGTTCTTTTCAAACTTCTCTACCCTGGTATACACAAATTCTAATGTCAAGTGTTCCATGAGTTTCTAAACATATGCTGCTTAAAAACATACGGCAGATTTTAACGTTCTTTCTTAATCTTAGAATTACAATAACTGGAATGAAAGGGAAATTGTACCTTTTAAAATAATTTTTATGCCAGCTTTGCACTCATAAAATTTTATTGCCATCATTTTAATATATCCACTGATTTACATAATACCTAACTTATCTAAAATGCATAATTCTGAATAGTCACAAAAAGATCAGTTAAAAATTCTAACACCTTCAAGATAAGACTTTATAAATATCAAAGAACAGGAAATGTGTTCTGTAATTACTCCTGATTTAGGATGCGCAGACTGAGACATCATGTTCTCGTAAACTACCAGGATGGATCCCATCTATTATAGGTGTACTTCTTCATGAAAATGCACTTTCCGTTACTGGAAAAAAAAGACATTTAATGCAAAACTAGGGACTCAACAAGCAGGCCCTTTATAAGGAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTTTAGGATTAAAATGCTACCACAGTAGTTTATCACCTATAGTTTCTATAGTTTCTTCTTTCACCCCAGAAAACACCATTTCCATTAAGCATTTACTTTCTGTTGCGATAGTGATTTCTTGTGAAAGTTTTAAAATGTACTTCATAATTTTTCTCACTACATTAACTGACATTACAGGTACCCGAGGATTCTGGAAATATTGCTGAAGTGAAAACACCACCAACAAAACTGCTGTAAATGAGTTTTCTCCACTTCATTTGCAGATAAAAGCTTAAGATGCTCTCACCTTTTCCTAATTTCAGAATCCACAGTAATCTGCCTCTTCTTTGGGGAGGTGGTGGTGGAAGTTCCTCTTGAGCATGCTTTACCAGGATCTGTTCCCTTGTGGTCACCGTAGTTACTGTTTCCATTACAGTTGTCTGTGTTAGTGATGGCTGAGTGGTGGTGACAGCCTGTGAAATCTGTGAGAAGTATTGAAACAGAGGTCAGACATTGCTAGAAAGACTTCAGTAAAGACTGCTTGGAGTGGCAAAGGAAAATAATGAGAAACTGTTCTTGCTTGTTGGTAGATTGACCTTCAGATCAAAATAGCACCATATTGAAGCCAAATAAAATTGTTTTATCTGACTTAAGTTTGGTTCACTGAAATAGCAAGGGAAAGTAATCTCAACATCGAAAGTCAATTTAGCGCCCCTTCAATATATTGGTCAAACTGTAGGAAATAAGGGGTGGGGGCAGAGGAGAAAAATGTAGAGTATAATTCATTCTGATAGTTAATTCTACATGCTGTTTAAAATGTTTACATTAATATGAATGTTACTAACGTACATCAGTACCAATTCCATTGCCTAGAACATTTTAAATGCTTATTAATAGTTTGTAGAATGCATTTTTGGTTATCATACACATTGATTATTTTATGTTATACATTTTTAAATAAAATTATTTCAACTTGGTAATGAACGACTCTTTAATCAAATAAGTGAAACAGCTTTTAAAATTACAATAAAAGGTTAACATAAAGTATGTATTAGTCCATATATATCTTTATGTTGAATGTTATTCAAATGCTAAAAAACACACTACTCTTGTTTGATTTAAATTAGTGATTATGTTCAAATATTTGAGTTCCCATATTCATCACTGGAGACACTTCTTGGTTTAGAATCTCAATTACCTCCTGTTCATACTTTTGGCAGCGGGCCGGGGGCAACAGTTCATCCATCTTTGGAATAATACATTTTGTGAGCCAAGACATGAGAGGCCATCACCTCAATACATGGGCATTACGAGATAGACAAGTCATATAATGGTGAGACAATCATTCCTTATCATATTCTCCGTCTCACAGAGCTCCTCTCATGACGATTGTAACGTTACCTCTTGGGATGGTAATCATTATCCTTCTGGCAATCCAACTTATATGCAAGGTCTGTTTCCAAGGAAGTCACAAGAGGCCTGCATTGAAACTGCCTCTGGTTACAAGCAAAGGAGCAGGGATCTGGCTGGGTCAAGATTCATTTTAGCAATTTTCCTGAATTTGCCAAGAGGTAAGGGAAGGGTTTGTAGTAATCTCCCTGCCTCATACACGAGGACTGATTCCTTTCATGTGAGGAAATGGGAAAAGCCTCAGGATCTTCTTATTTCAGCTTCCAAATTGGCAATGAACAGTGAAGGAATAAAATCTTTTCCATGATGTCTTAAGTAAAAATTGCTTTGACATACATAGCTTAAAAAGGCTACCTTTTGTTAAAGACATATCTTTACCTATGTGAGGGACTGAAGGATTTCCATTTTGGTAGGCTAAAAGGATACTAAGAATTACAGTTTCTACATTTGCCAAGCACAGGTTTTATCTTCTCTAGGATCTCCATAGATTCATTATTTAGAATGAATCACTGAACCTCAAACAACTTTAATTATAAGTCTGTTGACAAGTTATGTCAAGATGAAAGCAGAAAGCAACATAGCTCTAAAAAAAGCTTAAAATATAAACTCAAACATTGCACCCAACACAAAATGACCATTACGTGATAAAATTAGTTTTATTTCTAGTCAAAAAGAAAATGTAGTTTTTAGTAGGATTCCAAGAGCATTTACTTTGTAATTTGAATATTTTTTAACCATGAGAAAACTTGCTTTGCAAAGAAAATGCAGTTTTTAGTAGGATCCCAAGATAATTTATTTTTTTATTTGAATATTTTTTTAACCATGAGCACACTTTCTTTGCATACAGTGGAGGCTAGAAGATAATATTTTGCAGATTAAGAAAATACCTAATTTTAAACATACAGACCAGAATGCAGAGATTCTGAAAATACCAAGCTAATTCATGCAGTTATATCCAATCTCATAGAACATTTGTGCTACTN
|
pathogenic
| 332,279 |
Is chromosome X, position 32545273, gene DMD (dystrophin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GCACATACAAAAATTGCCGAAAACTTATGATACAAACAAATTTTGGAGAGAAGGTATTTCACCACTAGCCACTCTTTCCTGAAAACAAAAAGAAGTCAGAACACACTTTTTTTTTTTTTCCAACACAATCCATTCTCCAAACAGGAGCCAATAATAAGCTTTTGAAGACAGAGATTGACATGAATCAGCTTGCTCTGTTAATTTCTGTATTAGGCAAGTCCTGAAGACATTAAAAGTGTTAGGCAACTAGGTGTCCCTATTACTCTGTTTGGAGAACTGTTGGAGGGTTGTTGGAATGTTGCAAAGTATCCATAAATCTGTATGTCCACTAAGCGTTGTCTATAAACACATGTTTAATGTGACAACAAACAAGTTAATGTACATCTTACTAGGAATAATAAAAGAAATTCATCAAAAGCTTCACGGATTTGTGCCATTATGCTTTTCACTCCATCAATTTTTGTTAGATTTTCTATTACCATCGTGAGTAGAGTGCTTGGAAGTTCCTGAAAGTTGTTGCCACAAAAAGAATGCTAATATTCATAGAGTTTGAGAGCCATTTGACTGGAGCAAGGGTCGCCAAACTTTTTCTGTGATAGGATAGGTAATAAATATTTTAGGCTTTGTGGACTATACAGTTTGTGTTACAACTATTCAAACTCTGCCGTTGTAATGCGAAAGTAATCATAAGTGATAAATAAATGAGTTTGGCTGTGTTCCACTAAAACATTATTTATAACACTGAAATTTGAATTTTATGTAATTTTGACATGTCATAAAATATTATTTTTCTTTTGATTATTTTCAACCATTTGAAAACGTAAAAACACTTCTTGGCTGATGAGCCATACCAAACTGGCAGCATGCTAAATTTGGTTAGCAGGTCTTAGTTTGGTGACCCCTGGACTAGTGGATTTGCTTAGCCAAGCTGACACAACCAGGGAGAAAAGGCCCAGTGATTTACTTTGGAATTATCAAAGTAGGTCATAAGTCATTAGTTAATAGAGAAGTACTAAACATCCCAAATAATATATTTGAATAACTTCTCTAGATTTATTTTTTTTCTTAGAACATCTGACATGGTATTTTTAGATGTGTGTTCTTTTCAAACTTCTCTACCCTGGTATACACAAATTCTAATGTCAAGTGTTCCATGAGTTTCTAAACATATGCTGCTTAAAAACATACGGCAGATTTTAACGTTCTTTCTTAATCTTAGAATTACAATAACTGGAATGAAAGGGAAATTGTACCTTTTAAAATAATTTTTATGCCAGCTTTGCACTCATAAAATTTTATTGCCATCATTTTAATATATCCACTGATTTACATAATACCTAACTTATCTAAAATGCATAATTCTGAATAGTCACAAAAAGATCAGTTAAAAATTCTAACACCTTCAAGATAAGACTTTATAAATATCAAAGAACAGGAAATGTGTTCTGTAATTACTCCTGATTTAGGATGCGCAGACTGAGACATCATGTTCTCGTAAACTACCAGGATGGATCCCATCTATTATAGGTGTACTTCTTCATGAAAATGCACTTTCCGTTACTGGAAAAAAAAGACATTTAATGCAAAACTAGGGACTCAACAAGCAGGCCCTTTATAAGGAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTTTAGGATTAAAATGCTACCACAGTAGTTTATCACCTATAGTTTCTATAGTTTCTTCTTTCACCCCAGAAAACACCATTTCCATTAAGCATTTACTTTCTGTTGCGATAGTGATTTCTTGTGAAAGTTTTAAAATGTACTTCATAATTTTTCTCACTACATTAACTGACATTACAGGTACCCGAGGATTCTGGAAATATTGCTGAAGTGAAAACACCACCAACAAAACTGCTGTAAATGAGTTTTCTCCACTTCATTTGCAGATAAAAGCTTAAGATGCTCTCACCTTTTCCTAATTTCAGAATCCACAGTAATCTGCCTCTTCTTTTGGGGAGGTGGTGGTGGAAGTTCCTCTTGAGCATGCTTTACCAGGATCTGTTCCCTTGTGGTCACCGTAGTTACTGTTTCCATTACAGTTGTCTGTGTTAGTGATGGCTGAGTGGTGGTGACAGCCTGTGAAATCTGTGAGAAGTATTGAAACAGAGGTCAGACATTGCTAGAAAGACTTCAGTAAAGACTGCTTGGAGTGGCAAAGGAAAATAATGAGAAACTGTTCTTGCTTGTTGGTAGATTGACCTTCAGATCAAAATAGCACCATATTGAAGCCAAATAAAATTGTTTTATCTGACTTAAGTTTGGTTCACTGAAATAGCAAGGGAAAGTAATCTCAACATCGAAAGTCAATTTAGCGCCCCTTCAATATATTGGTCAAACTGTAGGAAATAAGGGGTGGGGGCAGAGGAGAAAAATGTAGAGTATAATTCATTCTGATAGTTAATTCTACATGCTGTTTAAAATGTTTACATTAATATGAATGTTACTAACGTACATCAGTACCAATTCCATTGCCTAGAACATTTTAAATGCTTATTAATAGTTTGTAGAATGCATTTTTGGTTATCATACACATTGATTATTTTATGTTATACATTTTTAAATAAAATTATTTCAACTTGGTAATGAACGACTCTTTAATCAAATAAGTGAAACAGCTTTTAAAATTACAATAAAAGGTTAACATAAAGTATGTATTAGTCCATATATATCTTTATGTTGAATGTTATTCAAATGCTAAAAAACACACTACTCTTGTTTGATTTAAATTAGTGATTATGTTCAAATATTTGAGTTCCCATATTCATCACTGGAGACACTTCTTGGTTTAGAATCTCAATTACCTCCTGTTCATACTTTTGGCAGCGGGCCGGGGGCAACAGTTCATCCATCTTTGGAATAATACATTTTGTGAGCCAAGACATGAGAGGCCATCACCTCAATACATGGGCATTACGAGATAGACAAGTCATATAATGGTGAGACAATCATTCCTTATCATATTCTCCGTCTCACAGAGCTCCTCTCATGACGATTGTAACGTTACCTCTTGGGATGGTAATCATTATCCTTCTGGCAATCCAACTTATATGCAAGGTCTGTTTCCAAGGAAGTCACAAGAGGCCTGCATTGAAACTGCCTCTGGTTACAAGCAAAGGAGCAGGGATCTGGCTGGGTCAAGATTCATTTTAGCAATTTTCCTGAATTTGCCAAGAGGTAAGGGAAGGGTTTGTAGTAATCTCCCTGCCTCATACACGAGGACTGATTCCTTTCATGTGAGGAAATGGGAAAAGCCTCAGGATCTTCTTATTTCAGCTTCCAAATTGGCAATGAACAGTGAAGGAATAAAATCTTTTCCATGATGTCTTAAGTAAAAATTGCTTTGACATACATAGCTTAAAAAGGCTACCTTTTGTTAAAGACATATCTTTACCTATGTGAGGGACTGAAGGATTTCCATTTTGGTAGGCTAAAAGGATACTAAGAATTACAGTTTCTACATTTGCCAAGCACAGGTTTTATCTTCTCTAGGATCTCCATAGATTCATTATTTAGAATGAATCACTGAACCTCAAACAACTTTAATTATAAGTCTGTTGACAAGTTATGTCAAGATGAAAGCAGAAAGCAACATAGCTCTAAAAAAAGCTTAAAATATAAACTCAAACATTGCACCCAACACAAAATGACCATTACGTGATAAAATTAGTTTTATTTCTAGTCAAAAAGAAAATGTAGTTTTTAGTAGGATTCCAAGAGCATTTACTTTGTAATTTGAATATTTTTTAACCATGAGAAAACTTGCTTTGCAAAGAAAATGCAGTTTTTAGTAGGATCCCAAGATAATTTATTTTTTTATTTGAATATTTTTTTAACCATGAGCACACTTTCTTTGCATACAGTGGAGGCTAGAAGATAATATTTTGCAGATTAAGAAAATACCTAATTTTAAACATACAGACCAGAATGCAGAGATTCTGAAAATACCAAGCTAATTCATGCAGTTATATCCAATCTCATAGAACATTTGTGCTACTAAAAATTTGACTCTTAAATTAATTTCTGTAATATTAATATTTTCGTGGTATCTACTTATAAAATTGGATACATGTG
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GCACATACAAAAATTGCCGAAAACTTATGATACAAACAAATTTTGGAGAGAAGGTATTTCACCACTAGCCACTCTTTCCTGAAAACAAAAAGAAGTCAGAACACACTTTTTTTTTTTTTCCAACACAATCCATTCTCCAAACAGGAGCCAATAATAAGCTTTTGAAGACAGAGATTGACATGAATCAGCTTGCTCTGTTAATTTCTGTATTAGGCAAGTCCTGAAGACATTAAAAGTGTTAGGCAACTAGGTGTCCCTATTACTCTGTTTGGAGAACTGTTGGAGGGTTGTTGGAATGTTGCAAAGTATCCATAAATCTGTATGTCCACTAAGCGTTGTCTATAAACACATGTTTAATGTGACAACAAACAAGTTAATGTACATCTTACTAGGAATAATAAAAGAAATTCATCAAAAGCTTCACGGATTTGTGCCATTATGCTTTTCACTCCATCAATTTTTGTTAGATTTTCTATTACCATCGTGAGTAGAGTGCTTGGAAGTTCCTGAAAGTTGTTGCCACAAAAAGAATGCTAATATTCATAGAGTTTGAGAGCCATTTGACTGGAGCAAGGGTCGCCAAACTTTTTCTGTGATAGGATAGGTAATAAATATTTTAGGCTTTGTGGACTATACAGTTTGTGTTACAACTATTCAAACTCTGCCGTTGTAATGCGAAAGTAATCATAAGTGATAAATAAATGAGTTTGGCTGTGTTCCACTAAAACATTATTTATAACACTGAAATTTGAATTTTATGTAATTTTGACATGTCATAAAATATTATTTTTCTTTTGATTATTTTCAACCATTTGAAAACGTAAAAACACTTCTTGGCTGATGAGCCATACCAAACTGGCAGCATGCTAAATTTGGTTAGCAGGTCTTAGTTTGGTGACCCCTGGACTAGTGGATTTGCTTAGCCAAGCTGACACAACCAGGGAGAAAAGGCCCAGTGATTTACTTTGGAATTATCAAAGTAGGTCATAAGTCATTAGTTAATAGAGAAGTACTAAACATCCCAAATAATATATTTGAATAACTTCTCTAGATTTATTTTTTTTCTTAGAACATCTGACATGGTATTTTTAGATGTGTGTTCTTTTCAAACTTCTCTACCCTGGTATACACAAATTCTAATGTCAAGTGTTCCATGAGTTTCTAAACATATGCTGCTTAAAAACATACGGCAGATTTTAACGTTCTTTCTTAATCTTAGAATTACAATAACTGGAATGAAAGGGAAATTGTACCTTTTAAAATAATTTTTATGCCAGCTTTGCACTCATAAAATTTTATTGCCATCATTTTAATATATCCACTGATTTACATAATACCTAACTTATCTAAAATGCATAATTCTGAATAGTCACAAAAAGATCAGTTAAAAATTCTAACACCTTCAAGATAAGACTTTATAAATATCAAAGAACAGGAAATGTGTTCTGTAATTACTCCTGATTTAGGATGCGCAGACTGAGACATCATGTTCTCGTAAACTACCAGGATGGATCCCATCTATTATAGGTGTACTTCTTCATGAAAATGCACTTTCCGTTACTGGAAAAAAAAGACATTTAATGCAAAACTAGGGACTCAACAAGCAGGCCCTTTATAAGGAAGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAACTTTTAGGATTAAAATGCTACCACAGTAGTTTATCACCTATAGTTTCTATAGTTTCTTCTTTCACCCCAGAAAACACCATTTCCATTAAGCATTTACTTTCTGTTGCGATAGTGATTTCTTGTGAAAGTTTTAAAATGTACTTCATAATTTTTCTCACTACATTAACTGACATTACAGGTACCCGAGGATTCTGGAAATATTGCTGAAGTGAAAACACCACCAACAAAACTGCTGTAAATGAGTTTTCTCCACTTCATTTGCAGATAAAAGCTTAAGATGCTCTCACCTTTTCCTAATTTCAGAATCCACAGTAATCTGCCTCTTCTTTTGGGGAGGTGGTGGTGGAAGTTCCTCTTGAGCATGCTTTACCAGGATCTGTTCCCTTGTGGTCACCGTAGTTAGTTTCCATTACAGTTGTCTGTGTTAGTGATGGCTGAGTGGTGGTGACAGCCTGTGAAATCTGTGAGAAGTATTGAAACAGAGGTCAGACATTGCTAGAAAGACTTCAGTAAAGACTGCTTGGAGTGGCAAAGGAAAATAATGAGAAACTGTTCTTGCTTGTTGGTAGATTGACCTTCAGATCAAAATAGCACCATATTGAAGCCAAATAAAATTGTTTTATCTGACTTAAGTTTGGTTCACTGAAATAGCAAGGGAAAGTAATCTCAACATCGAAAGTCAATTTAGCGCCCCTTCAATATATTGGTCAAACTGTAGGAAATAAGGGGTGGGGGCAGAGGAGAAAAATGTAGAGTATAATTCATTCTGATAGTTAATTCTACATGCTGTTTAAAATGTTTACATTAATATGAATGTTACTAACGTACATCAGTACCAATTCCATTGCCTAGAACATTTTAAATGCTTATTAATAGTTTGTAGAATGCATTTTTGGTTATCATACACATTGATTATTTTATGTTATACATTTTTAAATAAAATTATTTCAACTTGGTAATGAACGACTCTTTAATCAAATAAGTGAAACAGCTTTTAAAATTACAATAAAAGGTTAACATAAAGTATGTATTAGTCCATATATATCTTTATGTTGAATGTTATTCAAATGCTAAAAAACACACTACTCTTGTTTGATTTAAATTAGTGATTATGTTCAAATATTTGAGTTCCCATATTCATCACTGGAGACACTTCTTGGTTTAGAATCTCAATTACCTCCTGTTCATACTTTTGGCAGCGGGCCGGGGGCAACAGTTCATCCATCTTTGGAATAATACATTTTGTGAGCCAAGACATGAGAGGCCATCACCTCAATACATGGGCATTACGAGATAGACAAGTCATATAATGGTGAGACAATCATTCCTTATCATATTCTCCGTCTCACAGAGCTCCTCTCATGACGATTGTAACGTTACCTCTTGGGATGGTAATCATTATCCTTCTGGCAATCCAACTTATATGCAAGGTCTGTTTCCAAGGAAGTCACAAGAGGCCTGCATTGAAACTGCCTCTGGTTACAAGCAAAGGAGCAGGGATCTGGCTGGGTCAAGATTCATTTTAGCAATTTTCCTGAATTTGCCAAGAGGTAAGGGAAGGGTTTGTAGTAATCTCCCTGCCTCATACACGAGGACTGATTCCTTTCATGTGAGGAAATGGGAAAAGCCTCAGGATCTTCTTATTTCAGCTTCCAAATTGGCAATGAACAGTGAAGGAATAAAATCTTTTCCATGATGTCTTAAGTAAAAATTGCTTTGACATACATAGCTTAAAAAGGCTACCTTTTGTTAAAGACATATCTTTACCTATGTGAGGGACTGAAGGATTTCCATTTTGGTAGGCTAAAAGGATACTAAGAATTACAGTTTCTACATTTGCCAAGCACAGGTTTTATCTTCTCTAGGATCTCCATAGATTCATTATTTAGAATGAATCACTGAACCTCAAACAACTTTAATTATAAGTCTGTTGACAAGTTATGTCAAGATGAAAGCAGAAAGCAACATAGCTCTAAAAAAAGCTTAAAATATAAACTCAAACATTGCACCCAACACAAAATGACCATTACGTGATAAAATTAGTTTTATTTCTAGTCAAAAAGAAAATGTAGTTTTTAGTAGGATTCCAAGAGCATTTACTTTGTAATTTGAATATTTTTTAACCATGAGAAAACTTGCTTTGCAAAGAAAATGCAGTTTTTAGTAGGATCCCAAGATAATTTATTTTTTTATTTGAATATTTTTTTAACCATGAGCACACTTTCTTTGCATACAGTGGAGGCTAGAAGATAATATTTTGCAGATTAAGAAAATACCTAATTTTAAACATACAGACCAGAATGCAGAGATTCTGAAAATACCAAGCTAATTCATGCAGTTATATCCAATCTCATAGAACATTTGTGCTACTAAAAATTTGACTCTTAAATTAATTTCTGTAATATTAATATTTTCGTGGTATCTACTTATAAAATTGGATACATGTGNN
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pathogenic
| 332,286 |
Does the variant on chromosome X at location 32565714 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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|
pathogenic
| 332,296 |
Mutation at chromosome X, position 32565737, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
|
CAAATCAGTAATATTTCGATGACATGTACAAACTTCATCAAAAAGTAGTCCCATTCCAAGGGAATGAGCATATTTATATAGTGTATTCCCAAGAAGCTCTCCCTTTTCACATTTCAGGGAGCATTGTGGAAAACCAGAATGTTGGGATTCACACACATATCACTGTCTATTTTCTTTAAACATTTATTTTAGGCTCAGGAGTACATATGAAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCACAGGGGTTTGCTTACCAATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGTATCCAATAGTCTTATTTACTGCTCATCTACTTCCTCCCACCCTCCCACCTCAAGTAGATCCCAGTGTATGTTGATCCCCTCTATGGTCTGCAGATTGTATCAAAGGCTTAGTAAAGATGTAGATTTTTAGGTCCTTATCACAGCTTATGGATGAGATTTTCTGAGCAAAATGTTTAGGAATATGCATTTTAATTAGCTCCTCAGGTGGCTACTATGCAGACTCAAGTTTGAGAACCACTCCATGCAATGCAAATGAACTAGAAGATGACCTACAGTTAACTGTTACAGCTCCCTAAACATGTCCCTTAAAAGGGATGCACGTCAAAATAACTTTCTTTATCAAATAATGGCAATCTTTCTTAACACGGCAACTGACCATTTTATGGCAGCAATAATCTGTGGAAGCAATGGGTACATATGGGAATACTCTCAGTGTTGGGTTAAAAAGTATCAAATTGACTAATGTCTCATGTATTTATTACATAAATACCAATGTATTGCAAAGAAGCCATGGGCAGATCACATAAAACAGGAGGAATCATAATATAGTACTAAAACTACTATTAGGTCAATTAATTGCTAAAGTATGTTTAATGGAAAACAAATGGAGTTTTTATTATGTAATGATTGTGTGGGAAATTATTACAATTTATATTCATATTTCTTCAAATTATAATTTTTTAACGTAAAATTGGATTAAAAGTAACATTGAACTGTGATTGAAAATCATATAGGCTGGTTTATTACGCTGTCTTAAATTGTATTCCTGGAGGCAATACTACAAACTTCATGTCTCCAAAAGGCATTTCCTAAGTGCTACTTATCAGATGTCAGGTCTCAAGAAAACAAATTCCATGTACTTGTCTCAATATAGAGGAAATATTTGCCTAAAATCTATTGAATATGGAAGTGTATGCCTGTGCATTGAGCTATGAATTTTGAGTAAAGTTATTCCTTATAATGCCAGGCTATGTGGCAGAATATGTTAAATACTATTATATATAATGTTTATATCTTGAATGACTACTCATTATTCTACCATCCAACTACATAAGACAAAAAGAGGTTCAACTTTTAACGATACCCCATTTTAGTGACTAAATCTTTAAAAATTATTATAATAAAACCACATACCCCAAATGTAGCTGAGATGTTTTCATAATCTACAGCCCGTATGTGTTAGTATAACTAAGCCACATTCATAATTTTATGAAATCAGCAGTCTATGGCAGAAAAGGTACAATAGTCAGATAATTAACTACACTAATAAAAAACTTTCCAAGAAATCAAAAGACCTGAACCCTAGTTCTCCTACCACTAACTTCTCTTGAAAAATTTACTTTTCTTCCCTAAGTTTCATTTTTCTCAAGAGTAAAACGGAGTTGGCTAATGTTCCTCGTGGTTCTAGCAATCTCTGATTTGGGGTTAGACTGTGATTATACAGTTCCCAGCATTTTGTTCGCCTGCTCTAAGTCACTCAGTTCCCCGTTACTATTGGGCTGGAAGAAATTCACTCTAGGGCAGTAACAAGTTCAGTTAATTAGCACTCTACCTCACCACCATTCTCCAACAACAAGACAGGCAAAAGAATCATGTTTTTATTTAACTAAACACAGGGCAAAAACTAATCTGGTTGCTTCTTTTGTAGGGTTATAATGTCACTCTCTTAATGCAGGTTTAAAAAATCTCTGAGATAGTCTGTAGCATGATAATTGGTATCACTAACCTGTGCTGTACTCTTTTCAAGTTTTTGGACTAAATTATCCCAACACCGGGCAAAGTTATCCAGCCATGCTTCCGTCTTCTGGGTCACTGACTTATTCTTCAGTGTTGAAAGAAGATCTTGTTTGAGTGAATACAGTTTGCCCATGGATTGCTTTTTCTTTTCTAGATCCGCTTTTAAAACCTGTTAAAACAAGAAAGATCACAGAATAAGCCTGGGTTGCATTCCATACACCACTATAGTTCAATCTGCTTTTGCGTGTATTTGCTCATTTGCATAGATAAGAAAATATTTCAATCGTGCCCGCAAAGGATCAAAAGTTCAGAAAAATAGAGGTAGAAAGTTATAATCTATCTAATTATCCCAAGAAGTTTGAAGAGAAAAGAAGAGAAAAGAAACTCAAACGTAGAATAAAGACCTACTAGAGGTAATTAAGAGCTACCTTGAAATATTTGAAGAAAATCCAAGTGAAAAGGTAATATTGCTTCAAAAGGCAAAACAGAGATCAACATGTGGAAATTAGAAGGCACGGATCTTGGATTTCCCCTTAATTCCTGACGGAATTCAAACGAAAACTGACAATCAGGTACCAGGAGTACTGAAGAAAAGCTAGTGAGCTGAGAAAATGAGAATGGCTAAGGAAACTTGCCATTCTGAAATGCTGTGATTATTTGGATAAAATTACAATATTATTGTTTCCACAGTTTTAACATTCGGTTCATTATTTGGAGATAAAATCTCATTATGTGATTTACTGACCATAAAATTTTTGTAGCATCCATTAATCAATTAACATCTGGTTATTTGAGTAATTATTTTTTAAAACTAATTGTAGAGCCCATTAAGTAAAAGAACTAAGTCGCTGGGCATGACATAAATGCTTCAGCATCTCTTTTCAGAGTTTATAAATACTTATGTGTCTTATGAAGCAATTTTTATACCATTTATATTTCCAAAGTTCCTGTGAGCTGTGGAGGGTTACAAACTCCCTTTGGTTGATTTGAAAGGAATAAGTGGTTTATGTGAAATCAGTAAATCAGGGCAGTTTTTCTTTTACTTGACTCAGTAACTTTGCCTGATACACAGACAAATTCAATTCCTGGGTACTGAACATTACTCCCTGACTTAATCTGTAAACAAAGGAGAAGAAGGAAGAGAAATAAAGGAGAAAATTATCTTACAGCCACTTAACAACCCCATATTTGGCAGCAAATACAATGAATGTAAACTAAATCGCGATACCTGTCTTTCCGAAACAAATGTAAGTTTATTTAAGAACTAACATACCACAGAGCAAATTGTCATGACACAAATGCACCAATTGCCCATGAAGCAAAGTGCCCCAAACCTAGAGCAGTCAATACACCTTCCTGAAAAGGACAATCTAAGTAGCCCATTTTGGCATGGCACCTGCATTGATAGCTCTGAACTGCAGAATGCTCTAGTGGCTCCTTCAATTAGTTTGTCTTTTACTCAGAATCTGCTTCACCTGGAGTATGTTATAGTTCAGTCTTCATGCCATTTTTAAGGGGAAACAAAGCAAGATTTAAGTTTCATCTCTAATTTTTCCTTAACAATAAGTTCAGTATTTTTCTAAGTTTGAAAGAATGCAATAGACCAAAATACAAATTAAGATATTATACACTGAATTCAAATCAAAATAAAACTCACGGTGTGGGGGTTTAGCAATAGGTAGGTGGTTTTTCTTTTTTGTTTTGAGTTGGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCAGCCTCACGAGTAGCTGGTATTATAGGCACATGCCACTAAGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGAAGAGACAGGAGTCTCAACATGTTGGCCTGGCTGGTCTCAATCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCCAGCCCAATAGATAGGTTTTGCATATTCATTTTGTTTAATTCACTTGTTAGTTTTCCATTAAATTTAAGTGAATATTTGCATTAGTACTAGAA
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pathogenic
| 332,301 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 32573607, within the gene DMD (dystrophin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CTCAGAAGCATTTTGATTGCTTCTGAATCAATAACTAGTCATGAACCATTTTCTGAGATTCTAGTTGTGTAAACCAACTGATTAATGGAAAGGATTTTTAACTTGGATGTCTCAAAGACATTTTACACGGAATATATCCAAATCTGAAATAATTATCATTTTTGTCATTCCAGCAATTCCTCTTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAA
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CTCAGAAGCATTTTGATTGCTTCTGAATCAATAACTAGTCATGAACCATTTTCTGAGATTCTAGTTGTGTAAACCAACTGATTAATGGAAAGGATTTTTAACTTGGATGTCTCAAAGACATTTTACACGGAATATATCCAAATCTGAAATAATTATCATTTTTGTCATTCCAGCAATTCCTCTTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAN
|
pathogenic
| 332,326 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 32573628, in gene DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
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TCTGAATCAATAACTAGTCATGAACCATTTTCTGAGATTCTAGTTGTGTAAACCAACTGATTAATGGAAAGGATTTTTAACTTGGATGTCTCAAAGACATTTTACACGGAATATATCCAAATCTGAAATAATTATCATTTTTGTCATTCCAGCAATTCCTCTTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAATGGCACGTAACAAAATGGTT
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TCTGAATCAATAACTAGTCATGAACCATTTTCTGAGATTCTAGTTGTGTAAACCAACTGATTAATGGAAAGGATTTTTAACTTGGATGTCTCAAAGACATTTTACACGGAATATATCCAAATCTGAAATAATTATCATTTTTGTCATTCCAGCAATTCCTCTTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAATGGCACGTAACAAAATGGT
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pathogenic
| 332,330 |
Variant on chromosome X, at position 32573633, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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ATCAATAACTAGTCATGAACCATTTTCTGAGATTCTAGTTGTGTAAACCAACTGATTAATGGAAAGGATTTTTAACTTGGATGTCTCAAAGACATTTTACACGGAATATATCCAAATCTGAAATAATTATCATTTTTGTCATTCCAGCAATTCCTCTTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAATGGCACGTAACAAAATGGTTAATAG
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pathogenic
| 332,332 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 32573789—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic
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TTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAAAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAATGGCACGTAACAAAATGGTTAATAGATTAGTTGTGGGAGAAAAAAGCTTCAAATGGAGAAAATCTTATCTCTTAAGTATAAACTACACCATCTACCTGACGTGATGATGCAGATCTACAAAGTCAAAATGTGGGAAATTTATTGTAGCCCATCAACTCCAGTGAAGAAGACAGTCAAGGGA
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TTCTATTCTCCTGTTAGGGCTAATAACCCTCCTAGGAACCCAGTCACCCAAATGAAATGTCTAGGAACCATTTCAAACTTCTGCCTCTTATCACAAGTTTCATTCATCACATCTTAACATTCTAATGTTTCTCTTCTTATCTTAATGCCCAATGCTACTTAGTTCAGGTCTTCTGATTAGTCCTCGTACCATCAAACATCTTCCTACCAAAAAGAATTACAAAAATGCAAATATGATTCTTTTGCAAACTCTCAATGGCTCCCCATCAGCTGCAGGCCAAAACTACAAATACAGCTGATATTTTTGCACTCGTGTTTTCAAACATATACAGGTTACTTTTCTGAACTCTATTTTCGGCAGTCACATCACTTAATAAAGTCCATATTCTTTGAGCAATAATTTCTTATCAATAATAAGCTAGCTTGTAATAACAAGTAATACATAAGTGAATCTATTTTAAATTAAAAGACCAATGAGGGTTAGCATTTATGGAGCAAAAAAAATGTATGAAACAAATAAATAGCTGGTAAAATGGTACGTATTTAAAATGAGTGGAAAAATTTACTTAAGTTTAGAAATTATTGCATTATTATGAAGTACAATGCAATAATAAAGGTGAAATTATGGAACACTACTTACAACCATTTTGTTTTATAAAAGTTCATATCAAATGAACATTTAATCAAATCTATCAAAAATTTTAAGAAATCATAAAGTAGAATATGTCACGTGAAAAATTAAACTCATAGTATCAGACCGGCCTCTTTTACTAGAAATGATAAAATTCACAGAGTAAGAGAAACTTTAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATCTTGGAAATTCCTGCTGAAACCAAATGCTTCAATGAAGTCTTTTCTGAAATCCATTTATTGCCAAAGAAATCTCATTCTCAAAACACTCGAGGTATTTATAATCAATGTCATTTGATAGGCTTTAATTTTTTTTTGCTTGAAAAACTAGGTGATATTGTTTGGATCTCTGTTCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAGCATTGGAGGTAGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGCTCATGAGGGCGGATGTCTCATGAATGGCTTAGCACAATCCCTTTCATGATGAGTCAGTTCCCATTCAGTTAGTTCACATGAAATCTGGTTGTTTAAAAGAGTCTGGGACCTTCCTCTTATCTCTTTTGTTTCCACTCTTGCAATGTGATATACACTGGCTCCCCTTCTCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTCCTGAGGCACTTACCAGGAGCAGATGCTGGTGTCATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAGTTAAACCTCTTTATTTCATAAGTTACCCAGTCCCAGTCTCAGGTACCCCTTTATAATAAACTAAGGTTAAACTCCATCAATGTCAGGATAACCGTCGCTTGTAACTCTCACATATTATTCTGAGAATCAACGTCAGTCTATTTTTTTAGAACTATGCTGCTTAGAACTTTATGAAAGGCTCACAGACATTTCTTAGTATTACTTTATTAATTTTAATTGAAGTCTTATTCTGGTATGCTATGTTTTATCAAGAGTACAACTTTGAAAAACAAAGTTGAAAATCCACCTATAGTTTTTTCCCACTTTAATTCAGAAAAGTAGCAATATAACATCTTTGAATAATCTATGATCCAAGCAAAAATAAACATTTAATATTCAATAGCATAGAAGAGACTAAATAATAGTGATAATATACAGTACTGGGTTTTTATAAGACCATTGAAAGCTAGAAAGTACATACGGCCAGTTTTTGAAGACTTGATAACATTTCATTTTGATCTTTAAAGCCAGTTGTGTGAATCTTGTTCACTGCATCTTCTTTTTCTGAAAGCCATGCACTAAAAAGGCACTGCAAGACATTAAAGAATTCCAAGGAATAAATAAACATAAATCTTTACTTTTCCAATTTAATATCCCCCCGTGTCTTTTACAGCTAGTTTCTCACACATGACACACCTGTTCTTCAGTAAGACGTTGCCATTTGAGAAGGATGTCTTGTAATTACAAGAACCCAGCGGTCTTCTGTCCATCTACAGATGTTTGCCCATCGATCTCCCAATACCTGGAGAAGAGACAATCAAGCACAGCATCAGCAAACAATTGGTAACTACGTTTTATTAAAAATGGCATGAATAATTTGCCAAAGTATCTCAGTCTCCTATGTACGCTAGAAGTTGGAAGGGACACTCTTTCTGATCTGCTTACATTTAAATAAGTGGTGTGACTGTCATTTGTCTTTATCTCACCAAGTCTTGTACCTTTCATAGAAAAGCAAAGAGACAAGCAATATGAAGTGGTTATTATACCACTATATAAAATGGCTCCATAGCAAATGTAAGATAACAAAGACATACATATAGAGAGGATTTTGCAGTGAGAACAAGTAAAAGGTGTATTTTCCTTAGGTTTGAAAATACACCCTAAAGAATAAAAGTCTAACTACTAAATAGAATGCCTCAAAAGACTCTTAATTGAAACAATCTTGCATAATGAGAATTGCCTACCATTTGGATTGTAGAAGAAAATTCTTAGTAACTTAAATTCTATTACTATGTAGATTTTTCAATTTTCTCAATTATTACAAAAGTATTAAAATTTTCTGTTTCTAAACTACTCTAGTGAGAAAACTAACAATCTCTGAGTAAAAACTACTATATCATTAACATGTCACTAATGTCTAAGAACACACACTATTTTAATATGTAACATAAACCAACTATCAATGATTTTTGGAAGGAAAACAAATATTGTGATGCTTTCTATGCAAAGGAAGCATTTCAAAATGGCAGTTAGCTCAACCTCATTATGATGCACTTTATAGCCTGAATTTTCAACTTTTTGTAACTTTTTCATATAAATAAGAAACTTATTTTCTCATATATATATTGGACCTTTAAAGCTAGAAATCATAAAATATTGACGTGCTTTATTTTATATAGAATTAGAGTTAGAAAAATGTTTATAACTCATATTTTTGAAAAATCTACTCAGTGTCTAAGGTCTCATAATTTCTATGTTACTTTATACTACATATGTGTATTAACCCACCTAGAGGATATTAACACATGATTTAAACAATGCAAATGAAATTAGCATCATGAAAATAATCCACCTATTTTTTTTTTTTTTGTAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAGGGAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGCATCCACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCGCCATCTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCTAATCCACCTATTTCTAAGTGACTAGGAGAGTCACGTTTCTTAAATTGTTTAATCTATCACCACTTAAAAAAAAATACACGCATGGGTAAACAGAAGGCAGTCAACATTTTCCTACAGTATTAACATAATCATGTACTTATATGCAGCTCAATCATAAGTGAGTTTTCAGTTTTTCTTCATAAATATCAATGTTATTGCTTTCAGCATAATGTAACTGTTAATTTTTTGTAGTTTCACTTTCTACTCAACTTATTTTGAATTATGTTTACAATAAAAGCCATAGCGCTCAAACAGTGATGCGAGATACCCACAGGAAATGTGCGAGCTTAAATCAATGAATTTAGTCACTTCAACCATCTAATTATTACGAAGCAGTATATATAGGTTTTTTCTAAAACATACTTGCATTTTTTTAGCTAACTTCCTAGTGACCCTGTCAGTGCATGTCAGGTAAAATGGCACGTAACAAAATGGTTAATAGATTAGTTGTGGGAGAAAAAAGCTTCAAATGGAGAAAATCTTATCTCTTAAGTATAAACTACACCATCTACCTGACGTGATGATGCAGATCTACAAAGTCAAAATGTGGGAAATTTATTGTAGCCCATCAACTCCAGTGAAGAAGACAGTCAA
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pathogenic
| 332,345 |
Classify the chromosome X variant at position 32595828 affecting gene DMD (dystrophin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
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TAGTTATAAAATTTAGTTTATAAAAATATTTCTCAATCAAATAAGTTAACTGGCATCACTGCCTATGAAACAGACTCTCTACGCACTGACATCCTGGAAGCCTCTAAAGTTAAGGACAAGACTCTAATCTGCAGTAACATTGCTGAGGGACAAGCTGAACCTTTGAGAGAAAGAATCTAATTATCGGAGAGCACACTTTTCAGAATATTACACTTCATAAGCTATGTCATCTTTCAGAAACTCTAAGCATATATTCTGACCTGTCTTTGGTTTTCTTCAAACCTTTTCCAAAGAAGACTCTAAAGGTATTTTAAAGTTAGAGAAATCCTAAAATATCATCATAATAGAATTTACAGAATAAATCAATACATGCAGATATATCCTATTGGAAGTATTTTTAGAGTTCTAACTCAGGGTGTTAAGTATGCATCTCTCTTCCTTATTGGACTAAATGGGGACTTCCCTTCCTACTTTCCCCCATCTGTACCTCTTTACCAAAGACAGCTGGCTATCCTTTTTGAGCCTCTGGATGGCATTTCAACAGAATTTTAGTGCAATGGATGAAGGAATTGTGGTGATGAGGGATGCCAGGGCGAAGGAAGAGAAGGCGTGAGATGGGCACTCAACACTAATAGGTTTTGAGGAATAAGTTAAGGATAGCCAGACTCTGCTCTAATAAAAAGCCTGCTAAGATCCTTCTCTGAGTCCTGATGATTGTTTTTCTTTTAGGGGATCCAAATACCTGTTTCTCTTTCCTGTAATTCTTCTAATTACGTCTACCAGAATCCCTCTCAGTCCAGTATTAAACATATTAAAGTCCACAGTCTCTGAAGCTACCCTAGAATTATAATATACCCAGGGTATTTGTGTTAAATTTTTTTATGTTTTTATACTTTATCAATCTTTTAATACTTTATGATTTCTCCTTACTCCTCCTTCTGTACCATCTTCTCGTCCTCTTCTTCTTGCTTTTAAAAAGTAAACTAGGTAAGACAAGATTATATCACTTGCAAAGAACCTAAGAATCATCTCTGTTTCAAAGTCAAATGGAAGCAGAGCATTCCACGACAATTCCAGCCAATAGTTAAATAAAGTATAGAACTCAAGCATGGATTCTTTTGGGACTGAAGGAACTGATGGGATGGAATCAAAGAAAAGTTATAGCAAGGGCTTTCTCTCCACTTGATTCCTTTTAATGCTGCCCTTTTAGATACTAGTCTAGATTATCTTAAAGTCACATGACACTACAGAGCTATATAGAGGCAAAATGAGAACATCAAAAGAGGAAAGAAGATTGAAGACAAAAGAGGAGGCTGGAAGGCAGTAGCCATTAAAGGGGTATGCAATCATGGACAAATGCAGATAGAGTTTAAGCAAATTAGGGATAATCAGTACATTTACCGATATTTAGTAGATGTCTTTGGGCCAAAGAAATAAAGGCAGAAAATAAGGTGAAAATGAAAGCAAGTAGAAAACAAATACAGAAGAGTATAGGCCCACCATACAACCATCTGTGAGTTCTACGGACTGTTTTTCAAGATGCCTTAACCACACAAGCATCACCTTGGATGAATTATATTGAAAAGCTATTCACACTGGGTCAGCTAATGATGAAATGGGTGCTTTCAATTGTTATTTTAAATGGAAATACTCCATGCCTTAGAAAAATGTCTGCATTTAAATTTTTTTTAACCAGTAACCTCCCTTCAACCCCTGCTTCCCAGCCTTATTTAATATTAATTGAAATTTTCTGGTAAAGTATTAGATTTTACCCATCCGCAGTTAGTTACTATTGTATCAGAATTATGGAATTCTTTAAATCACAGCACTTCAGCTGATTATGAGTGTGTGTATATTGTACACATATTGTATTCTAAGTATTTTAATATATAAATTGCATTCTAAATTTTTAAAATACTTTTCAAGTTATAGTTCTTTTAAAGGACATATTTAGTTTACTAAGCAAAATAATCTGACCTTAAGTTGTTCTTCCAAAGCAGCAGTTGCGTGATCTCCACTAGATTCATCAACTACCACCACCATGTGAGTGAGAGAATTGACCCTGACTTGTTCTTGTTCTAGATCTTCTTGAAGCACCTGAAAGATAAAATGTTTTAAAGGAAATTAAAATGATATTCTTACATGTGTGTTGAAATGATTTGCTCTCAAATGGTGAAATTTATTTCTGCTACATCTCAGGTACTCCCATTTTTTATTAACCTAAAACCATTCCAAGCCAATTTTCTGCTATGACGCTCAGCAAAATTTATATGTTCTATTGTTAATTTAACTGGAAAGTATCTAGAGAAGACAAATGTTAAGAAAGGTACAGCAGGATGTTCTCCTTCTCATCCCACCCCCTTTCTCCCTTTCAAGGACTTTTTTCCTACAACTATCAGCACTTCTGGCATTTTCAGGCTCTTCTTCTCTACTGAACTTCTCCATTACCATAAAAATAAAACAAACTCTTGATCCAACAAACCGGTCCTCCTACTGTCCTATTATGTGTTCCTCTTCACTGAAAAAAAAAAAAACAAATGTATCCTATAGTTACTGTGCCTACATATTTATCCTACTATTCACTTTGCCCACTAACCCATTGAAATATCTTTTGTAAAGGACACCATCAACTTTCATGTTCCTAAATTCAATAACCATTTGTTATAGCGTCTTACTTGACATGTTGATTACTAACCTAATTGGCCACTCCCTCATTCTTGACACCTTCTCTTGATTACCCTCCTACCTATGTGCTACTTTTTTTATTTTTTTTTTCTATTTTGGAGACGGATTCTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAATGCCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTACCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTTGAGACGGGATTTCACCACGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAACGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATACACTACTTTTTAGCTCCTTTACTCGTTTTTTCCCTTCCGCTCAAACTACAAATCAGATGTCAGTCCGATTTATAAAAACCAATAGATTTCTATCATACTAAGAAAGAAAATTTAACTTCTCTACCTGAAATTCTTATATGATCTAGCACCTGACTACCTCACCAGTCTAATTGTATACCATTCTCGCCCTCACAGTGTTTCAGAATGACTTGCTTTGTCTCTCTTCCAAAAATGTGTCAAGCTGTTCCCTCTACCAGGATTGCTTTTCTTCCAGATGTTTAAATCATTTCTTTATCATTCAGGACTCAATGTAAGTGTCACCTACCTAGAGCAGCTTTTCATGAGCAAACTATCCAATGTTGCTCCCTAGTAATTCACCATTTCTGTCATTTTTTTAATCATAGTATTGTCACTACTCAATAATTTCTTATGTATCAGCTTAGTCCTTTTGTCTCTACTTACTATAATAGGCAGTCCACTAGAACAGAGATGCCCTCTGTCCTTCTCACTATGTATTACAAGCAAATAAAGATCAATAAACATTTGTCAGATAAATGGTACCATGTGGGGGTTTGGGGAAAACATGCACAGATGAGTTTGTTCCTTCCTGATTGCACAAAGATTACAATATAATAGGAAGAATTAGTGATTTTTGGTGTAATCACAATTACACTAACCTCAACAGAAAATAACCACTTGGTCTCAACTGAACCCTAGGATAAAACCAGAATAATTCAAATACTGCCTTTCTAACTTACAAATGTGGCTCTGAAAAAATCATTTCCCCCTATTAAGTGAGGCTGTCACAAAACAGTATTTCCAATCTTTTTAAAAACATGATGTACAATTATTTTGTAATGATGAACAGGGGTAAACACAGGAATAAATTAGGGGTAAACAAAGGAGGCTGCTCTAGAACCAAGGTATGTTGCCTGGGTGCTCCAGATCCCATAAGACCTTACCCTGTTACACTATTTATTATTGGGATTTCTCTGAATAGCTATTTGAGACTTCTAGGCAACTAC
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TAGTTATAAAATTTAGTTTATAAAAATATTTCTCAATCAAATAAGTTAACTGGCATCACTGCCTATGAAACAGACTCTCTACGCACTGACATCCTGGAAGCCTCTAAAGTTAAGGACAAGACTCTAATCTGCAGTAACATTGCTGAGGGACAAGCTGAACCTTTGAGAGAAAGAATCTAATTATCGGAGAGCACACTTTTCAGAATATTACACTTCATAAGCTATGTCATCTTTCAGAAACTCTAAGCATATATTCTGACCTGTCTTTGGTTTTCTTCAAACCTTTTCCAAAGAAGACTCTAAAGGTATTTTAAAGTTAGAGAAATCCTAAAATATCATCATAATAGAATTTACAGAATAAATCAATACATGCAGATATATCCTATTGGAAGTATTTTTAGAGTTCTAACTCAGGGTGTTAAGTATGCATCTCTCTTCCTTATTGGACTAAATGGGGACTTCCCTTCCTACTTTCCCCCATCTGTACCTCTTTACCAAAGACAGCTGGCTATCCTTTTTGAGCCTCTGGATGGCATTTCAACAGAATTTTAGTGCAATGGATGAAGGAATTGTGGTGATGAGGGATGCCAGGGCGAAGGAAGAGAAGGCGTGAGATGGGCACTCAACACTAATAGGTTTTGAGGAATAAGTTAAGGATAGCCAGACTCTGCTCTAATAAAAAGCCTGCTAAGATCCTTCTCTGAGTCCTGATGATTGTTTTTCTTTTAGGGGATCCAAATACCTGTTTCTCTTTCCTGTAATTCTTCTAATTACGTCTACCAGAATCCCTCTCAGTCCAGTATTAAACATATTAAAGTCCACAGTCTCTGAAGCTACCCTAGAATTATAATATACCCAGGGTATTTGTGTTAAATTTTTTTATGTTTTTATACTTTATCAATCTTTTAATACTTTATGATTTCTCCTTACTCCTCCTTCTGTACCATCTTCTCGTCCTCTTCTTCTTGCTTTTAAAAAGTAAACTAGGTAAGACAAGATTATATCACTTGCAAAGAACCTAAGAATCATCTCTGTTTCAAAGTCAAATGGAAGCAGAGCATTCCACGACAATTCCAGCCAATAGTTAAATAAAGTATAGAACTCAAGCATGGATTCTTTTGGGACTGAAGGAACTGATGGGATGGAATCAAAGAAAAGTTATAGCAAGGGCTTTCTCTCCACTTGATTCCTTTTAATGCTGCCCTTTTAGATACTAGTCTAGATTATCTTAAAGTCACATGACACTACAGAGCTATATAGAGGCAAAATGAGAACATCAAAAGAGGAAAGAAGATTGAAGACAAAAGAGGAGGCTGGAAGGCAGTAGCCATTAAAGGGGTATGCAATCATGGACAAATGCAGATAGAGTTTAAGCAAATTAGGGATAATCAGTACATTTACCGATATTTAGTAGATGTCTTTGGGCCAAAGAAATAAAGGCAGAAAATAAGGTGAAAATGAAAGCAAGTAGAAAACAAATACAGAAGAGTATAGGCCCACCATACAACCATCTGTGAGTTCTACGGACTGTTTTTCAAGATGCCTTAACCACACAAGCATCACCTTGGATGAATTATATTGAAAAGCTATTCACACTGGGTCAGCTAATGATGAAATGGGTGCTTTCAATTGTTATTTTAAATGGAAATACTCCATGCCTTAGAAAAATGTCTGCATTTAAATTTTTTTTAACCAGTAACCTCCCTTCAACCCCTGCTTCCCAGCCTTATTTAATATTAATTGAAATTTTCTGGTAAAGTATTAGATTTTACCCATCCGCAGTTAGTTACTATTGTATCAGAATTATGGAATTCTTTAAATCACAGCACTTCAGCTGATTATGAGTGTGTGTATATTGTACACATATTGTATTCTAAGTATTTTAATATATAAATTGCATTCTAAATTTTTAAAATACTTTTCAAGTTATAGTTCTTTTAAAGGACATATTTAGTTTACTAAGCAAAATAATCTGACCTTAAGTTGTTCTTCCAAAGCAGCAGTTGCGTGATCTCCACTAGATTCATCAACTACCACCACCATGTGAGTGAGAATTGACCCTGACTTGTTCTTGTTCTAGATCTTCTTGAAGCACCTGAAAGATAAAATGTTTTAAAGGAAATTAAAATGATATTCTTACATGTGTGTTGAAATGATTTGCTCTCAAATGGTGAAATTTATTTCTGCTACATCTCAGGTACTCCCATTTTTTATTAACCTAAAACCATTCCAAGCCAATTTTCTGCTATGACGCTCAGCAAAATTTATATGTTCTATTGTTAATTTAACTGGAAAGTATCTAGAGAAGACAAATGTTAAGAAAGGTACAGCAGGATGTTCTCCTTCTCATCCCACCCCCTTTCTCCCTTTCAAGGACTTTTTTCCTACAACTATCAGCACTTCTGGCATTTTCAGGCTCTTCTTCTCTACTGAACTTCTCCATTACCATAAAAATAAAACAAACTCTTGATCCAACAAACCGGTCCTCCTACTGTCCTATTATGTGTTCCTCTTCACTGAAAAAAAAAAAAACAAATGTATCCTATAGTTACTGTGCCTACATATTTATCCTACTATTCACTTTGCCCACTAACCCATTGAAATATCTTTTGTAAAGGACACCATCAACTTTCATGTTCCTAAATTCAATAACCATTTGTTATAGCGTCTTACTTGACATGTTGATTACTAACCTAATTGGCCACTCCCTCATTCTTGACACCTTCTCTTGATTACCCTCCTACCTATGTGCTACTTTTTTTATTTTTTTTTTCTATTTTGGAGACGGATTCTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAATGCCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTACCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTTGAGACGGGATTTCACCACGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAACGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATACACTACTTTTTAGCTCCTTTACTCGTTTTTTCCCTTCCGCTCAAACTACAAATCAGATGTCAGTCCGATTTATAAAAACCAATAGATTTCTATCATACTAAGAAAGAAAATTTAACTTCTCTACCTGAAATTCTTATATGATCTAGCACCTGACTACCTCACCAGTCTAATTGTATACCATTCTCGCCCTCACAGTGTTTCAGAATGACTTGCTTTGTCTCTCTTCCAAAAATGTGTCAAGCTGTTCCCTCTACCAGGATTGCTTTTCTTCCAGATGTTTAAATCATTTCTTTATCATTCAGGACTCAATGTAAGTGTCACCTACCTAGAGCAGCTTTTCATGAGCAAACTATCCAATGTTGCTCCCTAGTAATTCACCATTTCTGTCATTTTTTTAATCATAGTATTGTCACTACTCAATAATTTCTTATGTATCAGCTTAGTCCTTTTGTCTCTACTTACTATAATAGGCAGTCCACTAGAACAGAGATGCCCTCTGTCCTTCTCACTATGTATTACAAGCAAATAAAGATCAATAAACATTTGTCAGATAAATGGTACCATGTGGGGGTTTGGGGAAAACATGCACAGATGAGTTTGTTCCTTCCTGATTGCACAAAGATTACAATATAATAGGAAGAATTAGTGATTTTTGGTGTAATCACAATTACACTAACCTCAACAGAAAATAACCACTTGGTCTCAACTGAACCCTAGGATAAAACCAGAATAATTCAAATACTGCCTTTCTAACTTACAAATGTGGCTCTGAAAAAATCATTTCCCCCTATTAAGTGAGGCTGTCACAAAACAGTATTTCCAATCTTTTTAAAAACATGATGTACAATTATTTTGTAATGATGAACAGGGGTAAACACAGGAATAAATTAGGGGTAAACAAAGGAGGCTGCTCTAGAACCAAGGTATGTTGCCTGGGTGCTCCAGATCCCATAAGACCTTACCCTGTTACACTATTTATTATTGGGATTTCTCTGAATAGCTATTTGAGACTTCTAGGCAACTACNN
|
pathogenic
| 332,367 |
Is the chromosome X, position 32614385 variant in DMD (dystrophin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CCCTCCGGTAGAGAGAAGCCATTGCTGTACATCAACCTTGTCCAATCCATGACCCAGGATGGCTTTCAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAATATTTTTTCAATTATTTCTTTTAGTTCACCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCCAATGTCGCCCAGGGAAGCCAACGGGTTGGACACCCCTGGTTTATATAGACACTTTCTGCATGTAACTTCCAGTGTAGGCCAAGGGAAAGAGGGCAGATATAGTGTCAACGAGAGAAGCAAATGTGCCACATCGGAAAAGCGGTACGGTTAGAGAACTAGCACTGTACCTAACTTCTTCTTCAGGTGCTCAATTAGTATCTATATGACAAGTAATCACAGTTACAATTTCTACATAATTGCAATACAGTTGATGTTTTTTTCCTGATGGCATAGCAGACGGGGATTACCATAGTTACAGTTCTTCTTAAATGCTAGATCTTAGAGGACTCCTGGGGGTCAATAATAGTAAGGGCTGGCCCCATTTGTCATTCAAAACTGAAGCTCATTAAACTTAAAAAAAACTCTAGAACTTAGAAATAAATGTATCTTTCATTTGCATGGAAGAACTGTAAAGCTATATATGACTGAATATTATAAAAAGAGAGAATTAAGTTTGACAAAAGGCAGATTTCGAAGGTATGAGGTAAAGGAGCAGATATTCCTATTCAAAGCCATAAATCCAAAAACCACAGATCATAAGTAGAGTTGCCAGATAAAATAAAAGACACTCAGCAAAATGTGAATTTCAGATAAACAATGAACAATTTGGGACACACACTAAGAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAATTTACATTTAAGTAGGCTTCTTTTATTTGTGTCTGCTAAATGTGGCAACCCTAATCCTGGGACAATTACAAAGGATCTTGTGTGTGTGTGTGTTTCCTCATGAATTGAGCAGGAGCCTATTTCAACAATAAAACTCAGAGCTAATTGTAATATTTTATGGCACTTATTAAAATAAAGCACCCTCATAATTTTGGATAAGAAATATTATTGTAGAAGTCTCAATAACAGAAACAAAAAAAAATGCTTTCTGGCAGCGAGGGAGCATAACTGGAAATGTACAAGTAAACTGAAGAAAAAAGATGGAAATATTAACATTTAAAAAATGTCATATTCTATAGAAAAGCAATGCTTCAGACTCTCATTTATCATCAAGCTTGGCCAGCTTCAATTTACTATAAATTGAATGTAAAATTACATTAAAAAAAATCGTAGCCTTATTATTTAAATTTGCATTACAAGTAATCCCTATGAAGTCTGTCTTCCAGGAAAGCAAATTTTTAATAAATCACATACCCTGCGTTGTTCTCATCCACAAATATGTTTGATTTCTTTTCCAAATACGAAAAGCCTAGCTATGCTGTATTTTTTAAAAAAACAACAACAAATGTCTTAATCCATTTTGTGCTGCTGTAACAAAAATAACTGAGAATGAGGTAATTTAGGAAGAATGTACCTTTATTTTTTCACAGTTCTCGAGTTTGGGAAATCCAAGATCAAGATGTTAGCATCTGGTGAGGGCCTTTTCACAGAGTTTTCACATGGTGGTGCATGGTGGAGGGTCAAGAGATAGGAGAACACTGTGTGAAGCCTCTTTTATATGGGACTTGATCCTATTCTTAAGGGAGGAGCCCTGATGGATTATTCACCCTTAAATATTCCATCTCCTAATACAATCACCTGAATTTTGGAGGGGACTTATTCAAGCCATTGCAACAAAGATTGCAAAAACAATTAGGTAAAAATAATTTTTAAAATATGGCTGACTTTAAGTTTTAATTCTCTCCCATCAACCATGTCATCTGTGTTACTGTGTATAGGTACTATACACAGAGTTTGCTTTCTAGTAGAAAGCACGCAACATAAGATACACCTACCTTATGTTGTTGTACTTGGCGTTTTAGGTCTTCAAGATCAGGTCCAAGAGGCTCTTCCTCCATTTTCCTTGTTCTTTCTTCTGTTTTTGTTAGCCAGTCATTCAACTCTTTCAGTTTCTGATTCTGGAGATCCATTAAAACTCTATGTAAACTGAAAATTTGAAAGAAGCCTATTATGACCTCTTTGAAAGCAACTTATTACTGAACATCACAATGTAAAACAATAGAATTTATAATATATGGAATGTTCGCATTTGGGGGCATCTATTGGACATTGAGAAGGATGTAAGTAAAGCCCACTATCAGTCACCCCGGAACTATTATTTCTCAGACTTATAATAGTTCACAAATCCTGATTTCTAAAAACTTTCACATAGTCAACTAAATGTGAACATGCTAACTGAAGTGCAAAGCATCTGATAATTGACTAAGTAGTATATTTTGGCAGTTGTTCGTTTACATTCTCATTATTTAGTATGTGTGGTGGTTAAAGATGGCCACAAATTCTTTGTCACTTTTCCCTTCAAGAGATGAGGTCTATTTTCCATCCCTGTGAATATGATCTGGACTTGTGTTTTTTTTTTTGACCACAGAATGTGGCATAACTGACACCACACCAATTCCAAGTGTAGGCTATAAAAGAACTGGCAGCATTTGTATTTCTTCCTCTCTTGAAGCCTAGATTCCATGCTGTAAAGGAGGCCAGGCTACACTACCGAATCATTAGAGACCATATAGGAGTGATTCTGCAGGATAAAATACTGTATTAGAAGTGAGCTTCCAGCTCAGCACAGCCCAAGGGGTGACCCCCAGCTATAAAACTAGTAATATAAAAACAACCTGGCTGAGCCCTGCTTATATTCTCGGTCTTCAGATCATGACGCAATTATAAATTGTTTTAACCCATTAAGTTTGGACGTCATTTGATACACACAAATAGACTAGAGAAAGGGTGCTTTTTCCCCACAAAGATATAGAAAATAGTGGGCTGGGTAATGAATTTAAAGTCCAAAGGCCTAGGTTCACAGCCCAGCGGTAAGCTCTACAACCAGGTTCTTAAACGTTCTCAATTACATTTCCAGCATCAGGGACATGGGATAATGTTTTGCCTATTAATTACACAACTTTATGTTGAGGATGAAAACACATTATTGTTCATTCATTAATTCAACCAAAATTTGAGATGCAAATGAGAAGTGCTGATGGTTATTTTAAAGGAAATACTCTTTATAAACATCATGTTTAAAGCATTTTTCAAAACTATATTCTGAACATTGATCTTATAATTTGAATTAGGAATATGTTATTTTGAATACATAATTTTACTCTAAAATCTTTACTGGAAGTTTCCATTAATCATCACATTTAAACACACAAAGTGCACACATAGCTGAGAGTGTTTTTTAACAGATTTAATTTTTTGGCTGTTTTAGATTCACGAAAAATTAATGAGATTATAATACAAAGAGTTATCATATAACTTGCACTCAGTCTCCCGTTTTATTAACATCTTATGTTATTATGGAACATCTCTTACAATTAATGAACCAATATTTGTGCATTAGCTGGAGACTATTATTATATTCTGATTTCCTTAAACTATTTTTTGTATTTCAGTATCTCTCCAAGGATTCCATATTACACTCAATTGTCCTGTTTCCTTAATCTGCTTTTGGCTATGACAGTTTCTCAGAATTTTTCTGGCAGTTTTTAAAAGTGCTGGCCAGGCTGGTATTTTGTAGTATGCCTCTCAGTGGGGATTTGTCTGATTTTTTTTCCTCATAATTAAACTGGGGTTTTTGAAAGACCACAGAAGTAATGGGCCATTTTAAGCACATTTTATAAAGCATATATACCCTCAACGTGACTTATCAATGTTAAATGTGACCACCTGGCTAAAGTAATAGGTGTCATGTTTATCCACTATAAAGTTACTCTTTCCCCCTCTTTTCACACTGTTTTTTAATAAGAAAGTCACTATACACAGCCCCTGTGGAGTGGGGAGTTACATTCCCTCTCCGTGAGGGCAGAGAAGTTACATAAGTTTTTGGAGTTTTTTCTGCATTGGAGATTTGTCTCTATTCCTCCATTTATTTATGAAATTATTTATTTACATAGCATGGACTCATG
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CCCTCCGGTAGAGAGAAGCCATTGCTGTACATCAACCTTGTCCAATCCATGACCCAGGATGGCTTTCAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAATATTTTTTCAATTATTTCTTTTAGTTCACCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCCAATGTCGCCCAGGGAAGCCAACGGGTTGGACACCCCTGGTTTATATAGACACTTTCTGCATGTAACTTCCAGTGTAGGCCAAGGGAAAGAGGGCAGATATAGTGTCAACGAGAGAAGCAAATGTGCCACATCGGAAAAGCGGTACGGTTAGAGAACTAGCACTGTACCTAACTTCTTCTTCAGGTGCTCAATTAGTATCTATATGACAAGTAATCACAGTTACAATTTCTACATAATTGCAATACAGTTGATGTTTTTTTCCTGATGGCATAGCAGACGGGGATTACCATAGTTACAGTTCTTCTTAAATGCTAGATCTTAGAGGACTCCTGGGGGTCAATAATAGTAAGGGCTGGCCCCATTTGTCATTCAAAACTGAAGCTCATTAAACTTAAAAAAAACTCTAGAACTTAGAAATAAATGTATCTTTCATTTGCATGGAAGAACTGTAAAGCTATATATGACTGAATATTATAAAAAGAGAGAATTAAGTTTGACAAAAGGCAGATTTCGAAGGTATGAGGTAAAGGAGCAGATATTCCTATTCAAAGCCATAAATCCAAAAACCACAGATCATAAGTAGAGTTGCCAGATAAAATAAAAGACACTCAGCAAAATGTGAATTTCAGATAAACAATGAACAATTTGGGACACACACTAAGAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAATTTACATTTAAGTAGGCTTCTTTTATTTGTGTCTGCTAAATGTGGCAACCCTAATCCTGGGACAATTACAAAGGATCTTGTGTGTGTGTGTGTTTCCTCATGAATTGAGCAGGAGCCTATTTCAACAATAAAACTCAGAGCTAATTGTAATATTTTATGGCACTTATTAAAATAAAGCACCCTCATAATTTTGGATAAGAAATATTATTGTAGAAGTCTCAATAACAGAAACAAAAAAAAATGCTTTCTGGCAGCGAGGGAGCATAACTGGAAATGTACAAGTAAACTGAAGAAAAAAGATGGAAATATTAACATTTAAAAAATGTCATATTCTATAGAAAAGCAATGCTTCAGACTCTCATTTATCATCAAGCTTGGCCAGCTTCAATTTACTATAAATTGAATGTAAAATTACATTAAAAAAAATCGTAGCCTTATTATTTAAATTTGCATTACAAGTAATCCCTATGAAGTCTGTCTTCCAGGAAAGCAAATTTTTAATAAATCACATACCCTGCGTTGTTCTCATCCACAAATATGTTTGATTTCTTTTCCAAATACGAAAAGCCTAGCTATGCTGTATTTTTTAAAAAAACAACAACAAATGTCTTAATCCATTTTGTGCTGCTGTAACAAAAATAACTGAGAATGAGGTAATTTAGGAAGAATGTACCTTTATTTTTTCACAGTTCTCGAGTTTGGGAAATCCAAGATCAAGATGTTAGCATCTGGTGAGGGCCTTTTCACAGAGTTTTCACATGGTGGTGCATGGTGGAGGGTCAAGAGATAGGAGAACACTGTGTGAAGCCTCTTTTATATGGGACTTGATCCTATTCTTAAGGGAGGAGCCCTGATGGATTATTCACCCTTAAATATTCCATCTCCTAATACAATCACCTGAATTTTGGAGGGGACTTATTCAAGCCATTGCAACAAAGATTGCAAAAACAATTAGGTAAAAATAATTTTTAAAATATGGCTGACTTTAAGTTTTAATTCTCTCCCATCAACCATGTCATCTGTGTTACTGTGTATAGGTACTATACACAGAGTTTGCTTTCTAGTAGAAAGCACGCAACATAAGATACACCTACCTTATGTTGTTGTACTTGGCGTTTTAGGTCTTCAAGATCAGGTCCAAGAGGCTCTTCCTCCATTTTCCTTGTTCTTTCTTCTGTTTTTTGTTAGCCAGTCATTCAACTCTTTCAGTTTCTGATTCTGGAGATCCATTAAAACTCTATGTAAACTGAAAATTTGAAAGAAGCCTATTATGACCTCTTTGAAAGCAACTTATTACTGAACATCACAATGTAAAACAATAGAATTTATAATATATGGAATGTTCGCATTTGGGGGCATCTATTGGACATTGAGAAGGATGTAAGTAAAGCCCACTATCAGTCACCCCGGAACTATTATTTCTCAGACTTATAATAGTTCACAAATCCTGATTTCTAAAAACTTTCACATAGTCAACTAAATGTGAACATGCTAACTGAAGTGCAAAGCATCTGATAATTGACTAAGTAGTATATTTTGGCAGTTGTTCGTTTACATTCTCATTATTTAGTATGTGTGGTGGTTAAAGATGGCCACAAATTCTTTGTCACTTTTCCCTTCAAGAGATGAGGTCTATTTTCCATCCCTGTGAATATGATCTGGACTTGTGTTTTTTTTTTTGACCACAGAATGTGGCATAACTGACACCACACCAATTCCAAGTGTAGGCTATAAAAGAACTGGCAGCATTTGTATTTCTTCCTCTCTTGAAGCCTAGATTCCATGCTGTAAAGGAGGCCAGGCTACACTACCGAATCATTAGAGACCATATAGGAGTGATTCTGCAGGATAAAATACTGTATTAGAAGTGAGCTTCCAGCTCAGCACAGCCCAAGGGGTGACCCCCAGCTATAAAACTAGTAATATAAAAACAACCTGGCTGAGCCCTGCTTATATTCTCGGTCTTCAGATCATGACGCAATTATAAATTGTTTTAACCCATTAAGTTTGGACGTCATTTGATACACACAAATAGACTAGAGAAAGGGTGCTTTTTCCCCACAAAGATATAGAAAATAGTGGGCTGGGTAATGAATTTAAAGTCCAAAGGCCTAGGTTCACAGCCCAGCGGTAAGCTCTACAACCAGGTTCTTAAACGTTCTCAATTACATTTCCAGCATCAGGGACATGGGATAATGTTTTGCCTATTAATTACACAACTTTATGTTGAGGATGAAAACACATTATTGTTCATTCATTAATTCAACCAAAATTTGAGATGCAAATGAGAAGTGCTGATGGTTATTTTAAAGGAAATACTCTTTATAAACATCATGTTTAAAGCATTTTTCAAAACTATATTCTGAACATTGATCTTATAATTTGAATTAGGAATATGTTATTTTGAATACATAATTTTACTCTAAAATCTTTACTGGAAGTTTCCATTAATCATCACATTTAAACACACAAAGTGCACACATAGCTGAGAGTGTTTTTTAACAGATTTAATTTTTTGGCTGTTTTAGATTCACGAAAAATTAATGAGATTATAATACAAAGAGTTATCATATAACTTGCACTCAGTCTCCCGTTTTATTAACATCTTATGTTATTATGGAACATCTCTTACAATTAATGAACCAATATTTGTGCATTAGCTGGAGACTATTATTATATTCTGATTTCCTTAAACTATTTTTTGTATTTCAGTATCTCTCCAAGGATTCCATATTACACTCAATTGTCCTGTTTCCTTAATCTGCTTTTGGCTATGACAGTTTCTCAGAATTTTTCTGGCAGTTTTTAAAAGTGCTGGCCAGGCTGGTATTTTGTAGTATGCCTCTCAGTGGGGATTTGTCTGATTTTTTTTCCTCATAATTAAACTGGGGTTTTTGAAAGACCACAGAAGTAATGGGCCATTTTAAGCACATTTTATAAAGCATATATACCCTCAACGTGACTTATCAATGTTAAATGTGACCACCTGGCTAAAGTAATAGGTGTCATGTTTATCCACTATAAAGTTACTCTTTCCCCCTCTTTTCACACTGTTTTTTAATAAGAAAGTCACTATACACAGCCCCTGTGGAGTGGGGAGTTACATTCCCTCTCCGTGAGGGCAGAGAAGTTACATAAGTTTTTGGAGTTTTTTCTGCATTGGAGATTTGTCTCTATTCCTCCATTTATTTATGAAATTATTTATTTACATAGCATGGACTCAT
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pathogenic
| 332,388 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 32614442, impacting DMD (dystrophin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GATGGCTTTCAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAATATTTTTTCAATTATTTCTTTTAGTTCACCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGACAATTCTTCCAATGTCGCCCAGGGAAGCCAACGGGTTGGACACCCCTGGTTTATATAGACACTTTCTGCATGTAACTTCCAGTGTAGGCCAAGGGAAAGAGGGCAGATATAGTGTCAACGAGAGAAGCAAATGTGCCACATCGGAAAAGCGGTACGGTTAGAGAACTAGCACTGTACCTAACTTCTTCTTCAGGTGCTCAATTAGTATCTATATGACAAGTAATCACAGTTACAATTTCTACATAATTGCAATACAGTTGATGTTTTTTTCCTGATGGCATAGCAGACGGGGATTACCATAGTTACAGTTCTTCTTAAATGCTAGATCTTAGAGGACTCCTGGGGGTCAATAATAGTAAGGGCTGGCCCCATTTGTCATTCAAAACTGAAGCTCATTAAACTTAAAAAAAACTCTAGAACTTAGAAATAAATGTATCTTTCATTTGCATGGAAGAACTGTAAAGCTATATATGACTGAATATTATAAAAAGAGAGAATTAAGTTTGACAAAAGGCAGATTTCGAAGGTATGAGGTAAAGGAGCAGATATTCCTATTCAAAGCCATAAATCCAAAAACCACAGATCATAAGTAGAGTTGCCAGATAAAATAAAAGACACTCAGCAAAATGTGAATTTCAGATAAACAATGAACAATTTGGGACACACACTAAGAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAATTTACATTTAAGTAGGCTTCTTTTATTTGTGTCTGCTAAATGTGGCAACCCTAATCCTGGGACAATTACAAAGGATCTTGTGTGTGTGTGTGTTTCCTCATGAATTGAGCAGGAGCCTATTTCAACAATAAAACTCAGAGCTAATTGTAATATTTTATGGCACTTATTAAAATAAAGCACCCTCATAATTTTGGATAAGAAATATTATTGTAGAAGTCTCAATAACAGAAACAAAAAAAAATGCTTTCTGGCAGCGAGGGAGCATAACTGGAAATGTACAAGTAAACTGAAGAAAAAAGATGGAAATATTAACATTTAAAAAATGTCATATTCTATAGAAAAGCAATGCTTCAGACTCTCATTTATCATCAAGCTTGGCCAGCTTCAATTTACTATAAATTGAATGTAAAATTACATTAAAAAAAATCGTAGCCTTATTATTTAAATTTGCATTACAAGTAATCCCTATGAAGTCTGTCTTCCAGGAAAGCAAATTTTTAATAAATCACATACCCTGCGTTGTTCTCATCCACAAATATGTTTGATTTCTTTTCCAAATACGAAAAGCCTAGCTATGCTGTATTTTTTAAAAAAACAACAACAAATGTCTTAATCCATTTTGTGCTGCTGTAACAAAAATAACTGAGAATGAGGTAATTTAGGAAGAATGTACCTTTATTTTTTCACAGTTCTCGAGTTTGGGAAATCCAAGATCAAGATGTTAGCATCTGGTGAGGGCCTTTTCACAGAGTTTTCACATGGTGGTGCATGGTGGAGGGTCAAGAGATAGGAGAACACTGTGTGAAGCCTCTTTTATATGGGACTTGATCCTATTCTTAAGGGAGGAGCCCTGATGGATTATTCACCCTTAAATATTCCATCTCCTAATACAATCACCTGAATTTTGGAGGGGACTTATTCAAGCCATTGCAACAAAGATTGCAAAAACAATTAGGTAAAAATAATTTTTAAAATATGGCTGACTTTAAGTTTTAATTCTCTCCCATCAACCATGTCATCTGTGTTACTGTGTATAGGTACTATACACAGAGTTTGCTTTCTAGTAGAAAGCACGCAACATAAGATACACCTACCTTATGTTGTTGTACTTGGCGTTTTAGGTCTTCAAGATCAGGTCCAAGAGGCTCTTCCTCCATTTTCCTTGTTCTTTCTTCTGTTTTTGTTAGCCAGTCATTCAACTCTTTCAGTTTCTGATTCTGGAGATCCATTAAAACTCTCTATGTAAACTGAAAATTTGAAAGAAGCCTATTATGACCTCTTTGAAAGCAACTTATTACTGAACATCACAATGTAAAACAATAGAATTTATAATATATGGAATGTTCGCATTTGGGGGCATCTATTGGACATTGAGAAGGATGTAAGTAAAGCCCACTATCAGTCACCCCGGAACTATTATTTCTCAGACTTATAATAGTTCACAAATCCTGATTTCTAAAAACTTTCACATAGTCAACTAAATGTGAACATGCTAACTGAAGTGCAAAGCATCTGATAATTGACTAAGTAGTATATTTTGGCAGTTGTTCGTTTACATTCTCATTATTTAGTATGTGTGGTGGTTAAAGATGGCCACAAATTCTTTGTCACTTTTCCCTTCAAGAGATGAGGTCTATTTTCCATCCCTGTGAATATGATCTGGACTTGTGTTTTTTTTTTTGACCACAGAATGTGGCATAACTGACACCACACCAATTCCAAGTGTAGGCTATAAAAGAACTGGCAGCATTTGTATTTCTTCCTCTCTTGAAGCCTAGATTCCATGCTGTAAAGGAGGCCAGGCTACACTACCGAATCATTAGAGACCATATAGGAGTGATTCTGCAGGATAAAATACTGTATTAGAAGTGAGCTTCCAGCTCAGCACAGCCCAAGGGGTGACCCCCAGCTATAAAACTAGTAATATAAAAACAACCTGGCTGAGCCCTGCTTATATTCTCGGTCTTCAGATCATGACGCAATTATAAATTGTTTTAACCCATTAAGTTTGGACGTCATTTGATACACACAAATAGACTAGAGAAAGGGTGCTTTTTCCCCACAAAGATATAGAAAATAGTGGGCTGGGTAATGAATTTAAAGTCCAAAGGCCTAGGTTCACAGCCCAGCGGTAAGCTCTACAACCAGGTTCTTAAACGTTCTCAATTACATTTCCAGCATCAGGGACATGGGATAATGTTTTGCCTATTAATTACACAACTTTATGTTGAGGATGAAAACACATTATTGTTCATTCATTAATTCAACCAAAATTTGAGATGCAAATGAGAAGTGCTGATGGTTATTTTAAAGGAAATACTCTTTATAAACATCATGTTTAAAGCATTTTTCAAAACTATATTCTGAACATTGATCTTATAATTTGAATTAGGAATATGTTATTTTGAATACATAATTTTACTCTAAAATCTTTACTGGAAGTTTCCATTAATCATCACATTTAAACACACAAAGTGCACACATAGCTGAGAGTGTTTTTTAACAGATTTAATTTTTTGGCTGTTTTAGATTCACGAAAAATTAATGAGATTATAATACAAAGAGTTATCATATAACTTGCACTCAGTCTCCCGTTTTATTAACATCTTATGTTATTATGGAACATCTCTTACAATTAATGAACCAATATTTGTGCATTAGCTGGAGACTATTATTATATTCTGATTTCCTTAAACTATTTTTTGTATTTCAGTATCTCTCCAAGGATTCCATATTACACTCAATTGTCCTGTTTCCTTAATCTGCTTTTGGCTATGACAGTTTCTCAGAATTTTTCTGGCAGTTTTTAAAAGTGCTGGCCAGGCTGGTATTTTGTAGTATGCCTCTCAGTGGGGATTTGTCTGATTTTTTTTCCTCATAATTAAACTGGGGTTTTTGAAAGACCACAGAAGTAATGGGCCATTTTAAGCACATTTTATAAAGCATATATACCCTCAACGTGACTTATCAATGTTAAATGTGACCACCTGGCTAAAGTAATAGGTGTCATGTTTATCCACTATAAAGTTACTCTTTCCCCCTCTTTTCACACTGTTTTTTAATAAGAAAGTCACTATACACAGCCCCTGTGGAGTGGGGAGTTACATTCCCTCTCCGTGAGGGCAGAGAAGTTACATAAGTTTTTGGAGTTTTTTCTGCATTGGAGATTTGTCTCTATTCCTCCATTTATTTATGAAATTATTTATTTACATAGCATGGACTCATGTATAGTTATTTGATACTTTGGGCTAAATCCAATACTAGTTTTTGCTTTGGATTTT
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pathogenic
| 332,396 |
Variant chromosome X, position 32644139, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CAAAGCTTACATAATGGCTTATCACATTAGAATTTAATAGGTTTTATGCACGAACACATACATAGTCAAAGTGGCAAGGAAGACTGTTATTTATAAACTCTCATATTATTTCTGAATTTGTGTTGCTCAAATAATGCTTTGTATATTCATTTTTAAGGAATTTTCCAGAAAAGTCTATGTGATAGAAGTGGTTACATGTACGTGTCTCATTTTAAAAACTCTGTGAGATGTTTTAGCAAAAGCTATACCAGCTAGAAGGCTCTCCTTGCCTTCTTAATAATTATTCTAAAAGCTGTAACACGTACAAAAGCTCTTGAATCTTCCCTAAGGACAAACTAATTTTTTATGTCAATCTCAGCTAGGTGGTAATACTGCCATTTTAGCATTTCCATTCTCTAGTGGGATGGGGATGAGGAAATTACACGCACAGAAGTCTAGGTGTCTGTCATCCTTCACTTAATGGCAGACATCCCTTGAAGGGGGGAATTTTTGAATGAACATCTTTTTAAATGTTAGAATCACAGATAAAAGACTTTTTTTATGTTTCAGATAAGCAAAGAAAAAGTTGCAATTTTAATTCCAGGAGGAATTCATATTTTCTTGCAACTCAATTTCACACAGCAATTAATTAACTGATTAGTATGAATAATTAATGCCATATTGTTAGTTTTATTGAAAATGGGGAGTGTAAGAAAAATGAGAGCATTTAGCCTCCAGGAGAGGATGGAAACCTAGAGTGCACAAAGGAGAAGACACTGGTGGCTATTATGGCAAGGACAGTAAAGAGGTGGTTGGATTTTCAAAACTTTCTAATTTTGTTTGAGGTTGCTTTAAGTTCCACAGATCACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATA
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CAAAGCTTACATAATGGCTTATCACATTAGAATTTAATAGGTTTTATGCACGAACACATACATAGTCAAAGTGGCAAGGAAGACTGTTATTTATAAACTCTCATATTATTTCTGAATTTGTGTTGCTCAAATAATGCTTTGTATATTCATTTTTAAGGAATTTTCCAGAAAAGTCTATGTGATAGAAGTGGTTACATGTACGTGTCTCATTTTAAAAACTCTGTGAGATGTTTTAGCAAAAGCTATACCAGCTAGAAGGCTCTCCTTGCCTTCTTAATAATTATTCTAAAAGCTGTAACACGTACAAAAGCTCTTGAATCTTCCCTAAGGACAAACTAATTTTTTATGTCAATCTCAGCTAGGTGGTAATACTGCCATTTTAGCATTTCCATTCTCTAGTGGGATGGGGATGAGGAAATTACACGCACAGAAGTCTAGGTGTCTGTCATCCTTCACTTAATGGCAGACATCCCTTGAAGGGGGGAATTTTTGAATGAACATCTTTTTAAATGTTAGAATCACAGATAAAAGACTTTTTTTATGTTTCAGATAAGCAAAGAAAAAGTTGCAATTTTAATTCCAGGAGGAATTCATATTTTCTTGCAACTCAATTTCACACAGCAATTAATTAACTGATTAGTATGAATAATTAATGCCATATTGTTAGTTTTATTGAAAATGGGGAGTGTAAGAAAAATGAGAGCATTTAGCCTCCAGGAGAGGATGGAAACCTAGAGTGCACAAAGGAGAAGACACTGGTGGCTATTATGGCAAGGACAGTAAAGAGGTGGTTGGATTTTCAAAACTTTCTAATTTTGTTTGAGGTTGCTTTAAGTTCCACAGATCACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCAT
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pathogenic
| 332,405 |
Variant on chromosome X, at position 32644167, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 332,409 |
A genetic variant on chromosome X, position 32644179, affects the gene DMD (dystrophin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GTTTTATGCACGAACACATACATAGTCAAAGTGGCAAGGAAGACTGTTATTTATAAACTCTCATATTATTTCTGAATTTGTGTTGCTCAAATAATGCTTTGTATATTCATTTTTAAGGAATTTTCCAGAAAAGTCTATGTGATAGAAGTGGTTACATGTACGTGTCTCATTTTAAAAACTCTGTGAGATGTTTTAGCAAAAGCTATACCAGCTAGAAGGCTCTCCTTGCCTTCTTAATAATTATTCTAAAAGCTGTAACACGTACAAAAGCTCTTGAATCTTCCCTAAGGACAAACTAATTTTTTATGTCAATCTCAGCTAGGTGGTAATACTGCCATTTTAGCATTTCCATTCTCTAGTGGGATGGGGATGAGGAAATTACACGCACAGAAGTCTAGGTGTCTGTCATCCTTCACTTAATGGCAGACATCCCTTGAAGGGGGGAATTTTTGAATGAACATCTTTTTAAATGTTAGAATCACAGATAAAAGACTTTTTTTATGTTTCAGATAAGCAAAGAAAAAGTTGCAATTTTAATTCCAGGAGGAATTCATATTTTCTTGCAACTCAATTTCACACAGCAATTAATTAACTGATTAGTATGAATAATTAATGCCATATTGTTAGTTTTATTGAAAATGGGGAGTGTAAGAAAAATGAGAGCATTTAGCCTCCAGGAGAGGATGGAAACCTAGAGTGCACAAAGGAGAAGACACTGGTGGCTATTATGGCAAGGACAGTAAAGAGGTGGTTGGATTTTCAAAACTTTCTAATTTTGTTTGAGGTTGCTTTAAGTTCCACAGATCACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACAT
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pathogenic
| 332,413 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 32644192—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 332,414 |
The genetic variant at chromosome X, position 32644226, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TATTTATAAACTCTCATATTATTTCTGAATTTGTGTTGCTCAAATAATGCTTTGTATATTCATTTTTAAGGAATTTTCCAGAAAAGTCTATGTGATAGAAGTGGTTACATGTACGTGTCTCATTTTAAAAACTCTGTGAGATGTTTTAGCAAAAGCTATACCAGCTAGAAGGCTCTCCTTGCCTTCTTAATAATTATTCTAAAAGCTGTAACACGTACAAAAGCTCTTGAATCTTCCCTAAGGACAAACTAATTTTTTATGTCAATCTCAGCTAGGTGGTAATACTGCCATTTTAGCATTTCCATTCTCTAGTGGGATGGGGATGAGGAAATTACACGCACAGAAGTCTAGGTGTCTGTCATCCTTCACTTAATGGCAGACATCCCTTGAAGGGGGGAATTTTTGAATGAACATCTTTTTAAATGTTAGAATCACAGATAAAAGACTTTTTTTATGTTTCAGATAAGCAAAGAAAAAGTTGCAATTTTAATTCCAGGAGGAATTCATATTTTCTTGCAACTCAATTTCACACAGCAATTAATTAACTGATTAGTATGAATAATTAATGCCATATTGTTAGTTTTATTGAAAATGGGGAGTGTAAGAAAAATGAGAGCATTTAGCCTCCAGGAGAGGATGGAAACCTAGAGTGCACAAAGGAGAAGACACTGGTGGCTATTATGGCAAGGACAGTAAAGAGGTGGTTGGATTTTCAAAACTTTCTAATTTTGTTTGAGGTTGCTTTAAGTTCCACAGATCACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGAG
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TATTTATAAACTCTCATATTATTTCTGAATTTGTGTTGCTCAAATAATGCTTTGTATATTCATTTTTAAGGAATTTTCCAGAAAAGTCTATGTGATAGAAGTGGTTACATGTACGTGTCTCATTTTAAAAACTCTGTGAGATGTTTTAGCAAAAGCTATACCAGCTAGAAGGCTCTCCTTGCCTTCTTAATAATTATTCTAAAAGCTGTAACACGTACAAAAGCTCTTGAATCTTCCCTAAGGACAAACTAATTTTTTATGTCAATCTCAGCTAGGTGGTAATACTGCCATTTTAGCATTTCCATTCTCTAGTGGGATGGGGATGAGGAAATTACACGCACAGAAGTCTAGGTGTCTGTCATCCTTCACTTAATGGCAGACATCCCTTGAAGGGGGGAATTTTTGAATGAACATCTTTTTAAATGTTAGAATCACAGATAAAAGACTTTTTTTATGTTTCAGATAAGCAAAGAAAAAGTTGCAATTTTAATTCCAGGAGGAATTCATATTTTCTTGCAACTCAATTTCACACAGCAATTAATTAACTGATTAGTATGAATAATTAATGCCATATTGTTAGTTTTATTGAAAATGGGGAGTGTAAGAAAAATGAGAGCATTTAGCCTCCAGGAGAGGATGGAAACCTAGAGTGCACAAAGGAGAAGACACTGGTGGCTATTATGGCAAGGACAGTAAAGAGGTGGTTGGATTTTCAAAACTTTCTAATTTTGTTTGAGGTTGCTTTAAGTTCCACAGATCACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATTAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGA
|
pathogenic
| 332,419 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 32644983, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 332,435 |
Variant at chromosome X, position 32644984, gene DMD (dystrophin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic
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CACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGAGTAAACTACTAAGTTTGCAGGAGGTTTTGCTTTGGGAGGAGTGTACTCCTTGCAGGTCGCCGGGCTTCAAAAATCCTGAGAACATGCTCAAGAGGGACTTTGCTGAGGTCAAGGACATAGGCATACTATTTACGGAGGTGAGCAGAACAAACAAATATTGGAGAAATATTTGTAGAAGAATCTTCTGCATTCCACAAATATTGCAAGCAAGCACGGGGCCCCCTAACAAACAGGGTTTTGTAAAGGAATCAAAAAGCAGTGTAGAACAACAGAAGCTGTTTGGGGGATTTCATAATCTCACCCAGAGAAAATTCAACCTTTGGTGGCTTTCCCCTGGTGTGTATGTGCTACATTTCCTGTCCTTCTCAGTTCTGGGAATTAACCCACTAAGCTGCCAGCACCAACTTACTTGTGCTCTTCTGATAAATGCTCAAATTTTGAAAATTCAATATTTTAAATTTCCCCAACTGTTAAGTCCTTCGAGATGACAAGGCATAGTGGCAGTTATTGCAATGACATTTTCATCAAATGATGCACTCTTTTTCCAGTTTCTATAAAAGTGGCAGAGAAAGGTCATCCTGGTAAGTCAAAATCACCGAACTTCATCATATCAAAGAGGGTAAGTGCACTGAAAGGGCTATTTGCATGGAACCCTTGTCTAACAGTAAGGCAATTTCTGAAGGTCTTAGGGGTTAGAACAACTTCCATGGTGTATCTCTTCCGTCTCTAAATACTATTAATAATAACTATCAAAGTCAG
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CACTGCAAATAGAAGTTCTAACCTGAAGAATGTTGGCATATGACCACAGAAGGCAGCTTATATCTTAATATCGATAATAGATGGAGTAAATTAGTGGACCTGGTAAACACTGGGGAGTGGGCAGACTCAACAGTTATAATATGATTATTGTACCTCTCACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGAGTAAACTACTAAGTTTGCAGGAGGTTTTGCTTTGGGAGGAGTGTACTCCTTGCAGGTCGCCGGGCTTCAAAAATCCTGAGAACATGCTCAAGAGGGACTTTGCTGAGGTCAAGGACATAGGCATACTATTTACGGAGGTGAGCAGAACAAACAAATATTGGAGAAATATTTGTAGAAGAATCTTCTGCATTCCACAAATATTGCAAGCAAGCACGGGGCCCCCTAACAAACAGGGTTTTGTAAAGGAATCAAAAAGCAGTGTAGAACAACAGAAGCTGTTTGGGGGATTTCATAATCTCACCCAGAGAAAATTCAACCTTTGGTGGCTTTCCCCTGGTGTGTATGTGCTACATTTCCTGTCCTTCTCAGTTCTGGGAATTAACCCACTAAGCTGCCAGCACCAACTTACTTGTGCTCTTCTGATAAATGCTCAAATTTTGAAAATTCAATATTTTAAATTTCCCCAACTGTTAAGTCCTTCGAGATGACAAGGCATAGTGGCAGTTATTGCAATGACATTTTCATCAAATGATGCACTCTTTTTCCAGTTTCTATAAAAGTGGCAGAGAAAGGTCATCCTGGTAAGTCAAAATCACCGAACTTCATCATATCAAAGAGGGTAAGTGCACTGAAAGGGCTATTTGCATGGAACCCTTGTCTAACAGTAAGGCAATTTCTGAAGGTCTTAGGGGTTAGAACAACTTCCATGGTGTATCTCTTCCGTCTCTAAATACTATTAATAATAACTATCAAAGTCA
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pathogenic
| 332,436 |
Variant on chromosome X, at position 32645141, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGAGCTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGAGTAAACTACTAAGTTTGCAGGAGGTTTTGCTTTGGGAGGAGTGTACTCCTTGCAGGTCGCCGGGCTTCAAAAATCCTGAGAACATGCTCAAGAGGGACTTTGCTGAGGTCAAGGACATAGGCATACTATTTACGGAGGTGAGCAGAACAAACAAATATTGGAGAAATATTTGTAGAAGAATCTTCTGCATTCCACAAATATTGCAAGCAAGCACGGGGCCCCCTAACAAACAGGGTTTTGTAAAGGAATCAAAAAGCAGTGTAGAACAACAGAAGCTGTTTGGGGGATTTCATAATCTCACCCAGAGAAAATTCAACCTTTGGTGGCTTTCCCCTGGTGTGTATGTGCTACATTTCCTGTCCTTCTCAGTTCTGGGAATTAACCCACTAAGCTGCCAGCACCAACTTACTTGTGCTCTTCTGATAAATGCTCAAATTTTGAAAATTCAATATTTTAAATTTCCCCAACTGTTAAGTCCTTCGAGATGACAAGGCATAGTGGCAGTTATTGCAATGACATTTTCATCAAATGATGCACTCTTTTTCCAGTTTCTATAAAAGTGGCAGAGAAAGGTCATCCTGGTAAGTCAAAATCACCGAACTTCATCATATCAAAGAGGGTAAGTGCACTGAAAGGGCTATTTGCATGGAACCCTTGTCTAACAGTAAGGCAATTTCTGAAGGTCTTAGGGGTTAGAACAACTTCCATGGTGTATCTCTTCCGTCTCTAAATACTATTAATAATAACTATCAAAGTCAGCATTAAGGGGGAAAATGATATAAAGGCAGCCTGAGAGATGTGCGCAGGTGGAACCAGCTTCACGTTTGTGCAACCTGAGCAGTTGCACAGGGCCCTGAGCGCAGAAGAAACACATGCCTCTATTATCTGCTGATACTATCCTGAAATTGTAAATAAT
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CACATCTAGGGGTAGTGACAATCATCACCACGATCACAGCAGGCGAATAATATCAATATGCATAGATTAGTATCTCCTGGCTTGGAATACATATATAGTTATGAAACCTCTATCTTACATGTACCTTATTTATTCTTTCAAAAGGCCTGAGCTTAAAAATGTGTTTTTCCCCTCCATAATTTCACACTATAATTTAGTACTGGAATACCAATCCTTCTAGCATATCTAATGAGTTTCCTTGGTCCTTTTTTTTTTTTAACGCTTTTGAACTTCATAAATAATAGTTAAATAAACTTAAGGCATTTGGACAATTTTTTTCACTTAATGTATTCAAATCCACAGTTGGCACTTCATTTCTTTTCATTTAAAAATAAATCTATCTTGTCTTGATAGGCTTTACATGAATATACACACCTAACAATATAAATCAAAACACATATCCAGAATGATGAGATCTGCTTGTTACCTTTATAAGAAATATGTCATTTTTCAGAAATGTCTCAAATCCTCTTTTTTATTAAGTCAATATATATTCTTAAGATAATTCATAGCCATACTGTATTTTAATAAGAATTTCCCAAAACGTTTGAATAATGTTTTTCAAGAGGATTTCCATATATAGATGAGTAACTCTTTAATATTTTCAAGGGCTTTTTCTTCAGAAGAGAAGTTTCGTGTCAACTATAGCTAATAGGTGATTTTATGTACACAATCTCCTGTGCATGCTTCTGTGCCTTTTATAGTGACATTTTAATGTTTGGAGGAAAACCTAGAAAATAATAACTATGACAGAATTTTGGCAAATCTTAAAACATAGTTCTGTAGATAACAGTGCATCTATCTAACATCTGCTCTTTTAGTTACAAAAGTGAAAACCAAAATGTTATTTCTATGAAAATCCAACCAGTCTCCCTTGAAAGAAAGCTGTGTGCCTTGGGAACAAACTGAGAATCGTAACTTAACCATCAAACCACATCAAAATAATCACAAGCTTCCAAAACTTGTTAGTCTTCTTAATTAAAAACAAATAAGGACTTACTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTTCTGATAATTTTCCTGTTCCAATCAGCTTACTTCCCAATTGTAGAATATTACCAACCCGGCCCTGATGGGCTGTCAAATCCATCATGTACCCCTGACAAAGAAGGAAGTTAACAATTGTAATTAGAACTCTAGGTAAATCGGTGTGGTTTTGAGTTTTATTTGTTTGCAGTTTTAAACTTGTGGCCCATTTAGATTTATATTCCCAGTAAAAGGAATTTAATTTGTATTTGCAGAATCCCAAAACCACTTTTAATATGAATTAAGGAAAATTATCTTAAGTCAAGTTCTTCAGAAGCAGGCCCCGAGATAAGGACTTCAGTGCAAGTGATTTATTAAGGAAGAGCTCCCAGGAAGTTCCGCAAGGGAGTTGAAGATGGAGGAAAAAGGACAGGGAAGGGAAAGAAGCCAAACGAGTGTATCATCTCAGGAAAAGTCTCCCACTGAGAGAAGTTAAGCCCAATACCATACATCAACTCAGGAATGTAAGTAATGCCTCAGCACTGCCTTGACACAAGAGAAAGAAGTTGGGCTTTCGTATTCCTGTTGGCCGATCAGGTAGAAATGCCTTCAATGGTTGCTCTCCAAAAGAAAACTTCAAAATCTGACTGTTGGAATCCCAAGCACATCATAGTAACTAAATTTCCAAAATACAAGGATGTAAGAGAGTAATTGAGGAAAAAGGATGACTTGCCATTATAACAAGTCATATGTTTTGTTTTGTAAATTAACGTTTTAGTTTACCTCATGAGTATGAAACTGGTCTTTCACCACTTCCACATCATTAGAAATCTCTCCTTGTGCTTGCAATGTGTCCTCAGCAGAAAGAAGCCACGATAATACTTCTTCTAAAGCTGTTTGATAACGGTCCAGGTTTACTTCACTCTCCATCAATGAACTGCCAAATGACTTGTCTTCAGGACTTCCAAATGCTGCACAATAAAATAAATTGGGTGTTACACAATTAATGTCTTTGCAGATTGTTCCAGTACATTAAATGATGAATCGAATGAAATATTTAAAATGCTAGGACTGTCCACTGGCATTATCAAACACAGGAACAGCAGATACAGACAATAGGGAGTTTTCATTTTAACTTCCTCATGCATACATCAATTTTCAAATAGCGGTCAAAATCCACACCAAATTAATATTGTATTAAAGCTCTTCTAGATTACTGGAAGGAGTAAATTAGTATATCACCTCATGTTGCTTTTTAAATGCTATAAATATTGATCTGTAGGAACTTTCCTCATTTCTTATTTATAATAACTTACATATACATTATCAGAATTATATTTACATACCTCTGCAATGGCATTAAAGGAAATATCTCTTCCTGAGAGGCCCTAGGTAATGAAATATTTCCAAATATTTACAGACCAGTAAAGGCATCAGTAAGAAAACAAGGAGGTAGGGGAAAGGAAGGCAAAATTTAGAAAGAAAAAAAATACCTCACCCACCCATCTAAAATTTCTAACAGCATAATGACTTCTGTGATTTAGCCTTTATTTCCAGAAGGCCACGATTTAAATAGTAAGACATTATCTTAGAAGAACTAAAATATGAAGTATGCTTTACCCAATTTAATTAGCAGGATATTAAGTGAGAATGCAAATGGTTGTCTTGGAATTTCCGTCTGGACCCTAAAGCCAAGAGCAAAGTGTACGAAGCATCCATAATTCTAAAGAGAAGATCCAGGGTACCTGTTAAAAAATTGCTAAGAAGTGATCACAAAATTGGTCTCACAACCCTTAATCCAATATCTAGCTTAAAGGTGTGTAAGAGCAAGCAAGGAGGTCGATTAGAAAAATCTGGTGAGAAAGGCTTCCTCTGGAGAGGCTGGAGCGCTCTGCGTGGCTCTAACTTCTCCCCATCTGAAGCCAAGTAATAGAGACGGGGTAGTTTACATGAGCTGTAAACCTGGCCATATGTTTGCAGAGATTTGCATGCTATAGGAACCATACACTCAAGTGACAGGAGAGGCTTCTTGGGATAAACTACATGTCTGCTGCTTTAACCTAAAGGCATTTATCAAGGGCAAAAATTTGAGTAAACTACTAAGTTTGCAGGAGGTTTTGCTTTGGGAGGAGTGTACTCCTTGCAGGTCGCCGGGCTTCAAAAATCCTGAGAACATGCTCAAGAGGGACTTTGCTGAGGTCAAGGACATAGGCATACTATTTACGGAGGTGAGCAGAACAAACAAATATTGGAGAAATATTTGTAGAAGAATCTTCTGCATTCCACAAATATTGCAAGCAAGCACGGGGCCCCCTAACAAACAGGGTTTTGTAAAGGAATCAAAAAGCAGTGTAGAACAACAGAAGCTGTTTGGGGGATTTCATAATCTCACCCAGAGAAAATTCAACCTTTGGTGGCTTTCCCCTGGTGTGTATGTGCTACATTTCCTGTCCTTCTCAGTTCTGGGAATTAACCCACTAAGCTGCCAGCACCAACTTACTTGTGCTCTTCTGATAAATGCTCAAATTTTGAAAATTCAATATTTTAAATTTCCCCAACTGTTAAGTCCTTCGAGATGACAAGGCATAGTGGCAGTTATTGCAATGACATTTTCATCAAATGATGCACTCTTTTTCCAGTTTCTATAAAAGTGGCAGAGAAAGGTCATCCTGGTAAGTCAAAATCACCGAACTTCATCATATCAAAGAGGGTAAGTGCACTGAAAGGGCTATTTGCATGGAACCCTTGTCTAACAGTAAGGCAATTTCTGAAGGTCTTAGGGGTTAGAACAACTTCCATGGTGTATCTCTTCCGTCTCTAAATACTATTAATAATAACTATCAAAGTCAGCATTAAGGGGGAAAATGATATAAAGGCAGCCTGAGAGATGTGCGCAGGTGGAACCAGCTTCACGTTTGTGCAACCTGAGCAGTTGCACAGGGCCCTGAGCGCAGAAGAAACACATGCCTCTATTATCTGCTGATACTATCCTGAAATTGTAAATAATN
|
pathogenic
| 332,451 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 32697819, impacting gene DMD (dystrophin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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ATTATGTTGATAAAAGAACAAGTACAGAGATAAGAATGCCAAGATATTTCCCATGAGTTTCATAAGCTAAAGAAGTTGGAAGAACAGAAAGAGCCAGGTAATGAAAGACACAGAATAGTCAGAGAGGAAGAACCCGCTGAGTGTAGAGGCTGAGAAAAATGTTTCATCAGTGGTAGAAAGTTAGGAGAGCTGAATAAAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGT
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ATTATGTTGATAAAAGAACAAGTACAGAGATAAGAATGCCAAGATATTTCCCATGAGTTTCATAAGCTAAAGAAGTTGGAAGAACAGAAAGAGCCAGGTAATGAAAGACACAGAATAGTCAGAGAGGAAGAACCCGCTGAGTGTAGAGGCTGAGAAAAATGTTTCATCAGTGGTAGAAAGTTAGGAGAGCTGAATAAAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTN
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benign
| 332,454 |
A mutation at chromosome position 32697972 on chromosome X in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GAAAAATGTTTCATCAGTGGTAGAAAGTTAGGAGAGCTGAATAAAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGC
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GAAAAATGTTTCATCAGTGGTAGAAAGTTAGGAGAGCTGAATAAAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATTATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAG
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pathogenic
| 332,468 |
Does the variant on chromosome X at location 32698015 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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AAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGCATTTAAAGTCAATAATACTTTGTAATAACACATATAAAGTGGC
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AAAGCCATTTGTCTCTGTGATTAAGAATACTTATTTGTTGAATAAATAAATGAAGTTAAAGCAGAGTGATGTGTCTGGGGAGTGAGGGCATGCACGTGTTTTCCATAGGGGACAGTCACCCACATGGCTCTCTCCTCTTATAGAGAACGTTATTTTTCTCTGTAGACCAGCAAGTAAACACTTTAATAAAGCTTTCTGATGGAATCAGATCCAGCCTGTCTTGAGTTCCTTTGAAGTAGAGCAGGTACAGCCTGTAGGGGCAGTGAAAGCTCAGTCCTTTTGACACTTTTGAAATAAATGTTCTTAGTGTGAATAATTAAGGCATACACTTATCAAACCTAACTACATGTAACATCATCTTCTGATATGCTTCCTTTAGTGACAGAATATATCATTCCCCATCCCCCATCTCTTGTGATTTGTGCTGTGTCTTTTTTAAATGATAAACATTACATTTATTTGAATGGCTTATTTTAAATAAAACAAGTAAGTGAATTTGTTGAATTATCTGTGATTTATGACATATTATGTATTTGGTAATATTTACACAAAGGTAGAATGAGCAGAGCCTAGCAAGATGTAAGTCCATTTGTAATTACTTCATTAAGGAGTCATACCTGAGCGATGCCTTAATGAAGGTGGTGATGAGGTGAAAATGTGCTACCAGAATAGGCATTGGAGAAAACCTAGAAAAGGCAGCTCAATAAAGTGATAATGAGAGGGGGAAAAAAACCCCTATATCTTTGCTTGGTGTATGCTCCTTAATCTTAGGAGGTGGCACTTATTCCTTAAGTCTTGGTGATTTCAACGGAGGGAATGGTGATAAATTGAGTCTAGAGAGTCGATGGAGAGTCAAGAGGTCCAGAATGAGAGAGAGTGAGAAGAGAGCTTTGCAAGTAAACTAGCCAAGGATGGAGGTCATAACTATTTCAAAGCTTAGAATTTTCAGCTAATGCATCGATTAACTGCCAAATAAATTACTAATTAAATGCACACCACTATCTTAACAAAAAATTGAGTCTCCAAAAATGTACACATTTTTTAGCCGATAGGATCAGGTCTATCATTTTTAAACTCCCATTCATAGTGTAGTTTTGATAAAAATCACATCCTCTAGCACGTTTCGAATTGGCTCCATTGAGCAAAATAAATCATTTTTGTTAAAAAGTAATTCTTGCAAATCTAGCAATCCTAGCACATTTCATTCCCACGCTGTAACATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTTCGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGCATTTAAAGTCAATAATACTTTGTAATAACACATATAAAGTGGC
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benign
| 332,474 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 32699210, impacting gene DMD (dystrophin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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|
pathogenic
| 332,487 |
Variant on chromosome X, at position 32699233, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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CATTTATAAGGCTATTTCTTGTATATTGGGTTCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGCATTTAAAGTCAATAATACTTTGTAATAACACATATAAAGTGGCAGCTCCTTCAAAAGATTCATTTGCTACTTGGCATTAAAATTTACTTACTGCACTCATTCCAGTGAACCAAGATGTAAAGTAATCCTTTATGTGAAGTATGTCATTAGTACTAGAAATGTTAACACATAAGTTCTGACTATGAAATGCTAGCATTTCATTGTCATCCTTTTTCATCCTTTAAAAAGAAGGAAATTTTGTCATTGAGACAGCATGTGTAAATCTGGAGGATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGATAAGTACCACATGATCTCACTAACACATGGAATCTAAAAAGTTGAATTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGGTGTTTACCAGGGGCTGTGGGGCAGGGGTTGGGAAGATGTTGGTCAAAGGACACAAAATTTCAGTTAGATAGGAAAAATAAGTTCAGGAGATCTATTGTACAACCTAGTTTATAACAATGTATTGTATTCCTAAAAATTGCTGCGAGAGTAGATATTAAGTATACTCACCATGAAACATGCTAAGCATATGAAGTAAAACATGTATTAATTAGTTCAATGTAGCCATTCCAGAACGTATACATATTTCAAAACATCGTGTTGTACATGATAAATGTATGCAATTTTAGTTTTTTAATCATTAATGAATATAAAAATCAAAGATAAAAGATAAACATAAATCCTGGCAGGAGGTCAAGGTAATGTGGCAATGTATTTTCCTTGCCATACAATTTATCTTAGCTTAACTACTATTAAGATATCTGTATTCAGTATGTATATTCTGATCAGGTGTTCTGATTATAAGTGAAAAAGCCAAGAGTAAAGTCTCAAGTCCGTTAGCACAAAAGCAGGTTGAACAAGTGACTTCATCAATTCTTTTGCAAGTATCAGAACCATGATTAATCAGAACAGCTATTTTTAAAGTATTTTTAAAAAGAGTTACAAGAGACGAAAAAATTAATGTTCCTTGGTCTACTTCTATCCGTAGAACAATACAGTGCTTCTCAATTCTTAATGTACATATGAATCACCTGGGGATCTTTTAAAACTACAGAATCTGATTCAATAGATCGGGGTAGAGCCTGGAGCTCTGCATTTGCAATAGTCTCCCAAGTGATGCTGAAACTGCTAGTCTGCTACATTTTGAATAAGGGCCAAAAACATTACTTATAAGCAGACTGTTACATCATCTCCCGTTTTATTGTTTTATTCATTTATTCAAATGATATT
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pathogenic
| 332,489 |
A genetic variant at chromosome X, position 32699264, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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TCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTCTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGCATTTAAAGTCAATAATACTTTGTAATAACACATATAAAGTGGCAGCTCCTTCAAAAGATTCATTTGCTACTTGGCATTAAAATTTACTTACTGCACTCATTCCAGTGAACCAAGATGTAAAGTAATCCTTTATGTGAAGTATGTCATTAGTACTAGAAATGTTAACACATAAGTTCTGACTATGAAATGCTAGCATTTCATTGTCATCCTTTTTCATCCTTTAAAAAGAAGGAAATTTTGTCATTGAGACAGCATGTGTAAATCTGGAGGATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGATAAGTACCACATGATCTCACTAACACATGGAATCTAAAAAGTTGAATTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGGTGTTTACCAGGGGCTGTGGGGCAGGGGTTGGGAAGATGTTGGTCAAAGGACACAAAATTTCAGTTAGATAGGAAAAATAAGTTCAGGAGATCTATTGTACAACCTAGTTTATAACAATGTATTGTATTCCTAAAAATTGCTGCGAGAGTAGATATTAAGTATACTCACCATGAAACATGCTAAGCATATGAAGTAAAACATGTATTAATTAGTTCAATGTAGCCATTCCAGAACGTATACATATTTCAAAACATCGTGTTGTACATGATAAATGTATGCAATTTTAGTTTTTTAATCATTAATGAATATAAAAATCAAAGATAAAAGATAAACATAAATCCTGGCAGGAGGTCAAGGTAATGTGGCAATGTATTTTCCTTGCCATACAATTTATCTTAGCTTAACTACTATTAAGATATCTGTATTCAGTATGTATATTCTGATCAGGTGTTCTGATTATAAGTGAAAAAGCCAAGAGTAAAGTCTCAAGTCCGTTAGCACAAAAGCAGGTTGAACAAGTGACTTCATCAATTCTTTTGCAAGTATCAGAACCATGATTAATCAGAACAGCTATTTTTAAAGTATTTTTAAAAAGAGTTACAAGAGACGAAAAAATTAATGTTCCTTGGTCTACTTCTATCCGTAGAACAATACAGTGCTTCTCAATTCTTAATGTACATATGAATCACCTGGGGATCTTTTAAAACTACAGAATCTGATTCAATAGATCGGGGTAGAGCCTGGAGCTCTGCATTTGCAATAGTCTCCCAAGTGATGCTGAAACTGCTAGTCTGCTACATTTTGAATAAGGGCCAAAAACATTACTTATAAGCAGACTGTTACATCATCTCCCGTTTTATTGTTTTATTCATTTATTCAAATGATATTAGACATTTCAATGCACAAGGCTGAAAGGTAC
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TCCATACAATATTGAAAGGGTGGAAAACTCCACTGAGTCTTCCTCATATAGAAAGTACTAAACATTGCCGAGAATATGACCTGGTTTCAGTGTGACTTTTTCTTATAAATACTACAGAGCCTGCTATACACAAGTTTAAATTAGCAAAATTAAAGGAGAGCATATGAAGAAGCTTGCAGTTATATTTTTCTTACATAGAATATATATTTTAGAATGAATAGATAAAATAATTCACTTAGAATGTATGTATTTCCTTTACGTAGATCCAGAAAAATCTCCCCAAATAGTGTAATTAGCAATTTTCACAGATGTACCTACACTTTTCGAAGTTACATATATAAAACTTTTCATGAGCCTCATGTTTTTTATAACCATTAGCAGCCTTTGTCAAAGAGAACCTTAGAGGTTATTACATAATGAAAGTAGAAACCATTACGGGAATTCATATTTATGAAGAATCAACGTATAGTAAACCTAGAGAAGACTCAATAACAAAGCAGAATCACATGAGGGAATCAATAAAACTTGGAAAAACAAACCAGCTCTTCACGAGGAGATAAAAGGCACTGAAAAATTCAAGCAAGTAAAAGCAGTGTTAGATTATCTTGGAAGCAGTTCTCTGGTTTGTACAACAGAGAGTAAATGTTGACAGACCTGTGAAGGAAATGGGCTCCGTGTAGGGTCAGAGGTGGTGACATAAGCAGCCTGTGTGTAGGCATAGCTCTTGAATCGAGGCTTAGGGGAAGAAGTTCTCTCATATCCCTGTGCTAGACTGACCGTGATCTGCAGAGAAGGGTTTGGGGGAGTGGATAGAGAGGAGGGGGAAAAACCATAAGTAACCCGAAAGGACTACTTTCCAACATGGTAGAAAACAGAACATTAAATGGAAATGGTGAGATTCAATGTTTAATACTAAACATATATAAATGATATTCGAAATTGGTATACTCCCAGAATGAAGGCACTTAATATCATGTTGGAGAGTAAATGATCTGGGAAGATATGAGCATGCTATTTAGCCATGAGGATTCCAAAGTAACACAACTCCAACATTTATATGGGATGGTACTCTTCAATCCGGCAAAAACAGGCATCCATAAGCAATTTTCTCTAAATCCAAAGTAAATAAAAACAGAATTCATCAGGTCCATACCCTGGAAAGGACTAAAAATTTCATAAGCTAATACAGAGCTAGCTCAGCAAAGTGAGAGAGTTTGGCCTAAGAGCTCTCCACACATTCAGCAGAAATGTTGCTAAAGGTTTCTTCACTGTTGTTTGTGCCTGAGAAAGCATAGGAAAACATCCAAACCACCCACTGTTGAGAGAAAGAACAAGCCAATGTCATGGAAGAACCCCACTAAATTCTATACAATTATGTAACGAAGAATTTCATCATGTTTTTCTTTATTGTTTATTTGAAATAGTTTAAAACACTTTTCTATTTTCAAAATTGTTATCCTGAATAATCAAAATCTGACTTTGTACATCATATTGTCATAAAGTATTTTTTAATGATTAAAAACTGTATTTGCCTTTAATCTTTCTCTAGCTCTTTGTTCTAGTTGATGAAGATTTTAGAGTTTAATATGTACGTAAGTTTGCCTTTCATTTCATTGTGTGTTACACAATGGAAATTTAATATATTATGTTCTATATTCCTATGATATGGTACATATGAATAGTATTTTTAAAATATGTTTTGAAATGAATATTGTAGTCAATGAAGCAAAATTGAAAAGGTTTAGTCTGTCTCTTTTTGTACATATACATACATTAGGCTTTGTATATATACACGTGTATATACATATAAGTTATATATATATGTGCACGTAATACCTAAAAATGCATATAAAACAGAAAACATCTTGAATAGTAGCTGTCCTTTACACACTTTACCTGTTGAGAATAGTGCATTTGATGATGTAACTGAAAATGTTCTTCTTTAGTCACTTTAGGTGGCCTTGGCAACATTTCCACTTCCTGGATGGCTTCAATGCTCACTTGTTGAGGCAAAACTTGGAAGAGTGATGTGATGTACATTAAGATGGACTTATCTGGATAGGTGGTATCAACATCTGTAAGCACATTAACACTACACATCAATTTTTGGTTTCTATATTTGAGACTCTAAAAGGATAATGAACAAATCAAAGTTAAAGGAAGACGATAGATTAATGAACAGTGAATTGTCCATGAATGTCCTCCAGAGACTAATTAGAACATGAGAATGAGGCCTAAAATGTCTTTCCAATTTGGCAGACCAATGAGATGAGCAGTAAAGTTAATTTATTTTCCTTGTTCATATAAAAACTTCATTCCATATTACTTTTTCCTAAGTCAAATTGCCAAACTAGCCCATCTAACAGAGTAGCTTTCATTAGATAAGAAACAAAAATAAAAGATTACATTTTCCCTCCAATGGAAAGTTATATTAACATGTCAATTCAAATGGTGCACTGGTAATTAAACAAATACACAAAATGGTTTACCGCTTTGGTTCTCAGTAAAGAAACCTGATACCTTTTAACTGAATGTTGCTGATATTAAAGTATGCAGAGAGCTAAATAAGTCTCTGCTGAAATGAGTCATGTATCCACAATATAAATTAAACAGAAAAATACCATATAATGATTTTTACTATTCCGTGTATGTTAAAAATATTTGTTTACATTGTGGTGCATGGGATAAAGTAGAATATCACTTTCCTTCTCAGACATTAGAGACAAATGTAAAAGTCCCGCACATTAAGTTGATCTGACTTCATATCCTTTGCCACATCCAGAAAGTGAATGAAACGCAGCATTTAAAGTCAATAATACTTTGTAATAACACATATAAAGTGGCAGCTCCTTCAAAAGATTCATTTGCTACTTGGCATTAAAATTTACTTACTGCACTCATTCCAGTGAACCAAGATGTAAAGTAATCCTTTATGTGAAGTATGTCATTAGTACTAGAAATGTTAACACATAAGTTCTGACTATGAAATGCTAGCATTTCATTGTCATCCTTTTTCATCCTTTAAAAAGAAGGAAATTTTGTCATTGAGACAGCATGTGTAAATCTGGAGGATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGATAAGTACCACATGATCTCACTAACACATGGAATCTAAAAAGTTGAATTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGGTGTTTACCAGGGGCTGTGGGGCAGGGGTTGGGAAGATGTTGGTCAAAGGACACAAAATTTCAGTTAGATAGGAAAAATAAGTTCAGGAGATCTATTGTACAACCTAGTTTATAACAATGTATTGTATTCCTAAAAATTGCTGCGAGAGTAGATATTAAGTATACTCACCATGAAACATGCTAAGCATATGAAGTAAAACATGTATTAATTAGTTCAATGTAGCCATTCCAGAACGTATACATATTTCAAAACATCGTGTTGTACATGATAAATGTATGCAATTTTAGTTTTTTAATCATTAATGAATATAAAAATCAAAGATAAAAGATAAACATAAATCCTGGCAGGAGGTCAAGGTAATGTGGCAATGTATTTTCCTTGCCATACAATTTATCTTAGCTTAACTACTATTAAGATATCTGTATTCAGTATGTATATTCTGATCAGGTGTTCTGATTATAAGTGAAAAAGCCAAGAGTAAAGTCTCAAGTCCGTTAGCACAAAAGCAGGTTGAACAAGTGACTTCATCAATTCTTTTGCAAGTATCAGAACCATGATTAATCAGAACAGCTATTTTTAAAGTATTTTTAAAAAGAGTTACAAGAGACGAAAAAATTAATGTTCCTTGGTCTACTTCTATCCGTAGAACAATACAGTGCTTCTCAATTCTTAATGTACATATGAATCACCTGGGGATCTTTTAAAACTACAGAATCTGATTCAATAGATCGGGGTAGAGCCTGGAGCTCTGCATTTGCAATAGTCTCCCAAGTGATGCTGAAACTGCTAGTCTGCTACATTTTGAATAAGGGCCAAAAACATTACTTATAAGCAGACTGTTACATCATCTCCCGTTTTATTGTTTTATTCATTTATTCAAATGATATTAGACATTTCAATGCACAAGGCTGAAAGGTACNNN
|
pathogenic
| 332,493 |
Chromosome X, position 32809514, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GCCTGTATTTCATATTACATTTTGTTGATTTTAAATTGTTGAAGTTTGAGACAGTAAAATGGTGATCTTATAGGATATACAATGTACCTTTCTACATATACTTCCCACTTAGGAGAGCATATGGAGTTAGGTATACCAGGCTCTTTTAGCTATAAAATACACTATTCATGTACCTGCCTTTTTCTGATTACAGGCTCGTCAACCTACTTTTTAAAATTGTTTTTATTCATTTAAATTTTTTGTGGATATATACATAGGTGTATATATTTACCTATTTTCTGATTATGATGTGGATGCCCATTTAGGCACTCCTATTCTGTAAGTTCAAAGGAGCACTAGAGGTCAAAAGCCATTTTGTCACTTAATAAGAAAAATATCTATTTTTAAATCTTCTCTTACTGTTTTATGAAAGGATAGGACACACACAAGAATAACTAGAGCATACACCCCAATAATGGGAACTGACCATATGTGATTCAATAAAAAACAAACATATTAACAGCCTTATCTTTCAAATTCATACAGTATAGCTCTTTATCCTCAGAGGTTGAAGTCCGTATTTTCATTATGTCTGCCCTTTCTACCTCACTGAACTAAGAGAAAACATACAAATGTGTACTACGAGTCAATAGTAAAGTAATCCTCCCCTATACTGCAAACTAAGGACGTAGGATTAATAGTTTCTCCCTTAGAGCTAAAAACAGGGGTAGGAGGGATACTATCGTGTATAGAAGCAATAAAAAGGGGTTACAGTATTCAGTGTTCAGCCATGCATTATCCAAAGGAGAAGAAACATTTCAAGTCAACTTAATCTGATCCCAACTTCACAAACTAACATTTTTGTTGTAATTTGCTTTCCCAAGTACATGTGCTTATCAAGAGCAATATATTTGTCAATTGTATGTGAATATTCTGCTGCTTGTTATATCTCATTTAAGATTACTGAATTTCCATTTTTATTTATATATCACTTTTTAAACTTAAAGTTAACTCCTCCCACCCCAATGTGGATCTGCTAGATGATCTGAGGCAATCAGGCTTCTGCGTCTGCAAAACTGAGTACTAGATTCTGGTTGATAATAAATTCACTGGCAAAAGGCTGTCTTCTGGGTCATTTTTGAGTTTTCTTGATGGGACCTACCATCCATATTGAAAGATCTCCTGTTTTGGAATTGATGAAATCGATTTAATATTCCCAAAAGCATTTAATTATCAGCTTCTATTGTAGAACAGCTTCTACCCAAATATCATCTTCAATCCCACCGATTTCACTTTTCCAACTCCTGATTTTAGAGTGTAGTAAAGCCTTGAGAATTGAGAACAGAGGCTACCATTTCAAAATTGGCATGGCAAAAAGTGTACTTCATAGGCTAGAAGAAGAGTAGAGGTCACAGTGTTATTATCTCTGTAATCTCTACGTCTGGAAGGTATGACTATGTAGCACCAGAGATAAGAGTCAAAGTTATTGAAGTGTAATGTAATAAAAATATAAATACACTTCTGCCTATCAACTAAAGAAGCAGAAAATGAGTAACCATCCAACAGAGGATCTCCCCAGAGTGAAAAATTACAACAGAAGTAGTGGCAGGAATAGATTTCCTGATTTAAATAGTAAACCATGTTGCCTTTTATAGAGTATATGAATGAAATTGGCAAGAGTAGCTAATTAATTATAGCTGATTACTCTATCAAATCTCTTGGTAGCATAAGCAAAACATTAACTTTTTATAATTATTTGGAGTCAATGCACTCCAAATGCAGTATGCTCCATCCATAGGGCATACACATTTTAAAGGCTTTTTTCCTAAAAGTCTTCACTGCAATTTTAGATACTGGTATTTTGAGAACTAGAATTAAATAAGACAATTCATAATATAGTGCAAGAAGGCTGAACATTTTAAATATATCTACAGTATTGGAAAACTTAAGATATGTAGTTTTGTATTTTGTGTAGAAATGACAAGTCTCAGATGAAAACATTAAACTCTACCATACTAAAAGCAGTGGTAGTCCAGAAATTTACCAACCTTCAGGATCGAGTAGTTTCTCTATGCCTAATTGATATCTGGCGATGTTGAATGCATGTTCCAGTCGTTGTGTGGCTGACTGCTGGCAAACCACACTATTCCAGTCAAATAGGTCTGGCCTAAAACACATACACATACACACATACACAAAGACAAATATAAATCAATCTAGAATGTTCCATGAGATTTACTTCCATGCTTAATTTTCATTGACAACCAATGCCCATAGTCCTTAAGTCTTGAGTGTAATTCATTTACCCTTTAAAATATTTCTATTTAAACAAGTAATAATTTTAATGGAAGATCTCATTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAACAATTTGGGAGACGGAGGTGGGCAGATCCTTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGACAATTTGGTGAAACCTTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGTCACATGCCTACAGTTCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGGTTCAGTGAACCATAATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAAAAGAATGCTGAGGATGTATACCTTAAATACATACAACGTTTATTTGTCAATTATACAGCAATAAAGATGTGGGGAAAAAAGAAAATCCTGAAGATGACAAATAATCTACGCTAGCTTATCCAAGCAACAAAAATTTATCTATCTCATCCAGTCTCGTGGATTTCAATACCAGCCATTTACTGGTAATGCCCAGTTTTATATGTCTAACCCAGACCTCTTCCCTAAACTTCAAATTATAGATTCTTCTAAACACTCATTATCTCCATTTAGTAATCACAAGCTTCAAGTGTCCTGAACTGAGCTTCTGATGTTTATCCTCATCATACTCCCCCAAACCTACCTACTTTTCTTGCTGTTCTCCCTTCCTCAATAATGAACAATGTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCAGATAAAAACCCTTGGAGTCATCCTTAATGACTATTTTACTCTCACACAACATTTAATTCAAAATGTATTCAGAATTTGACTGCTTCTGACTATCCTCACTGCCATCACTCTAGTCCAAAATCCATTTTATCTTGCATGAATTATCACAATAGCCTCATAACTCTTCTCTCACTCTTGCCTGCGTTAATTAGTGCATAGCAGAGTTGCCAGAGTGATCTGTTAACATGTTTCATCATATCCGTCTTCTCAAATCTCTGCTTTAGGGGAAGTACAAATTACGTATTTCATGTGATCTACGAAGTCCAACAGGGTCCAGGTCCCTATTAACTCTCTGATTTTATTTCTTGTCTCTTTCCTCATATTCCATAAACAGGATCCATAGTTTCCTGCACTTGGATTTGGAATTCGCTTTTCGAAGACATAAACATGGCTCACTCCTTTACTTCCATTGGGTCTTTACTCGAAAATCACATCACTGATAAGTTCTTCCCTGCCCAAGCCCTATCTAAAATTGCATGCTGGCCAGGCACCTTGGCTCACACCTGTAAACCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGAAGGATTTGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAACCTGAACCACATAGTGAGACCTGGTCTCTACAACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCAAGTGTGCTGGCATGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTTGGAGAATCACTTGAGCCTGGGTGGCTATAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGGAAGAACCAGTCTCCTAAATAGATAAATGAAAGAAAACTGCATGCCTCAAATCAAACTCACATATACTTATTTTCTTTCTCCTTATCTGCTTTATACTATTCTCATTAACACTTACTATTTAACGTATTATATAATTTAATTAAATTTCTCTGTGTATCTTTCTCTTCCACTAGAATGTACAATCTTTTATTGCCTATTTTGTTCACTGCTGGAAACCTAGCCTGACACAAAATAAA
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GCCTGTATTTCATATTACATTTTGTTGATTTTAAATTGTTGAAGTTTGAGACAGTAAAATGGTGATCTTATAGGATATACAATGTACCTTTCTACATATACTTCCCACTTAGGAGAGCATATGGAGTTAGGTATACCAGGCTCTTTTAGCTATAAAATACACTATTCATGTACCTGCCTTTTTCTGATTACAGGCTCGTCAACCTACTTTTTAAAATTGTTTTTATTCATTTAAATTTTTTGTGGATATATACATAGGTGTATATATTTACCTATTTTCTGATTATGATGTGGATGCCCATTTAGGCACTCCTATTCTGTAAGTTCAAAGGAGCACTAGAGGTCAAAAGCCATTTTGTCACTTAATAAGAAAAATATCTATTTTTAAATCTTCTCTTACTGTTTTATGAAAGGATAGGACACACACAAGAATAACTAGAGCATACACCCCAATAATGGGAACTGACCATATGTGATTCAATAAAAAACAAACATATTAACAGCCTTATCTTTCAAATTCATACAGTATAGCTCTTTATCCTCAGAGGTTGAAGTCCGTATTTTCATTATGTCTGCCCTTTCTACCTCACTGAACTAAGAGAAAACATACAAATGTGTACTACGAGTCAATAGTAAAGTAATCCTCCCCTATACTGCAAACTAAGGACGTAGGATTAATAGTTTCTCCCTTAGAGCTAAAAACAGGGGTAGGAGGGATACTATCGTGTATAGAAGCAATAAAAAGGGGTTACAGTATTCAGTGTTCAGCCATGCATTATCCAAAGGAGAAGAAACATTTCAAGTCAACTTAATCTGATCCCAACTTCACAAACTAACATTTTTGTTGTAATTTGCTTTCCCAAGTACATGTGCTTATCAAGAGCAATATATTTGTCAATTGTATGTGAATATTCTGCTGCTTGTTATATCTCATTTAAGATTACTGAATTTCCATTTTTATTTATATATCACTTTTTAAACTTAAAGTTAACTCCTCCCACCCCAATGTGGATCTGCTAGATGATCTGAGGCAATCAGGCTTCTGCGTCTGCAAAACTGAGTACTAGATTCTGGTTGATAATAAATTCACTGGCAAAAGGCTGTCTTCTGGGTCATTTTTGAGTTTTCTTGATGGGACCTACCATCCATATTGAAAGATCTCCTGTTTTGGAATTGATGAAATCGATTTAATATTCCCAAAAGCATTTAATTATCAGCTTCTATTGTAGAACAGCTTCTACCCAAATATCATCTTCAATCCCACCGATTTCACTTTTCCAACTCCTGATTTTAGAGTGTAGTAAAGCCTTGAGAATTGAGAACAGAGGCTACCATTTCAAAATTGGCATGGCAAAAAGTGTACTTCATAGGCTAGAAGAAGAGTAGAGGTCACAGTGTTATTATCTCTGTAATCTCTACGTCTGGAAGGTATGACTATGTAGCACCAGAGATAAGAGTCAAAGTTATTGAAGTGTAATGTAATAAAAATATAAATACACTTCTGCCTATCAACTAAAGAAGCAGAAAATGAGTAACCATCCAACAGAGGATCTCCCCAGAGTGAAAAATTACAACAGAAGTAGTGGCAGGAATAGATTTCCTGATTTAAATAGTAAACCATGTTGCCTTTTATAGAGTATATGAATGAAATTGGCAAGAGTAGCTAATTAATTATAGCTGATTACTCTATCAAATCTCTTGGTAGCATAAGCAAAACATTAACTTTTTATAATTATTTGGAGTCAATGCACTCCAAATGCAGTATGCTCCATCCATAGGGCATACACATTTTAAAGGCTTTTTTCCTAAAAGTCTTCACTGCAATTTTAGATACTGGTATTTTGAGAACTAGAATTAAATAAGACAATTCATAATATAGTGCAAGAAGGCTGAACATTTTAAATATATCTACAGTATTGGAAAACTTAAGATATGTAGTTTTGTATTTTGTGTAGAAATGACAAGTCTCAGATGAAAACATTAAACTCTACCATACTAAAAGCAGTGGTAGTCCAGAAATTTACCAACCTTCAGGATCGAGTAGTTTCTCATGCCTAATTGATATCTGGCGATGTTGAATGCATGTTCCAGTCGTTGTGTGGCTGACTGCTGGCAAACCACACTATTCCAGTCAAATAGGTCTGGCCTAAAACACATACACATACACACATACACAAAGACAAATATAAATCAATCTAGAATGTTCCATGAGATTTACTTCCATGCTTAATTTTCATTGACAACCAATGCCCATAGTCCTTAAGTCTTGAGTGTAATTCATTTACCCTTTAAAATATTTCTATTTAAACAAGTAATAATTTTAATGGAAGATCTCATTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAACAATTTGGGAGACGGAGGTGGGCAGATCCTTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGACAATTTGGTGAAACCTTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGTCACATGCCTACAGTTCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGGTTCAGTGAACCATAATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAAAAGAATGCTGAGGATGTATACCTTAAATACATACAACGTTTATTTGTCAATTATACAGCAATAAAGATGTGGGGAAAAAAGAAAATCCTGAAGATGACAAATAATCTACGCTAGCTTATCCAAGCAACAAAAATTTATCTATCTCATCCAGTCTCGTGGATTTCAATACCAGCCATTTACTGGTAATGCCCAGTTTTATATGTCTAACCCAGACCTCTTCCCTAAACTTCAAATTATAGATTCTTCTAAACACTCATTATCTCCATTTAGTAATCACAAGCTTCAAGTGTCCTGAACTGAGCTTCTGATGTTTATCCTCATCATACTCCCCCAAACCTACCTACTTTTCTTGCTGTTCTCCCTTCCTCAATAATGAACAATGTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCAGATAAAAACCCTTGGAGTCATCCTTAATGACTATTTTACTCTCACACAACATTTAATTCAAAATGTATTCAGAATTTGACTGCTTCTGACTATCCTCACTGCCATCACTCTAGTCCAAAATCCATTTTATCTTGCATGAATTATCACAATAGCCTCATAACTCTTCTCTCACTCTTGCCTGCGTTAATTAGTGCATAGCAGAGTTGCCAGAGTGATCTGTTAACATGTTTCATCATATCCGTCTTCTCAAATCTCTGCTTTAGGGGAAGTACAAATTACGTATTTCATGTGATCTACGAAGTCCAACAGGGTCCAGGTCCCTATTAACTCTCTGATTTTATTTCTTGTCTCTTTCCTCATATTCCATAAACAGGATCCATAGTTTCCTGCACTTGGATTTGGAATTCGCTTTTCGAAGACATAAACATGGCTCACTCCTTTACTTCCATTGGGTCTTTACTCGAAAATCACATCACTGATAAGTTCTTCCCTGCCCAAGCCCTATCTAAAATTGCATGCTGGCCAGGCACCTTGGCTCACACCTGTAAACCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGAAGGATTTGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAACCTGAACCACATAGTGAGACCTGGTCTCTACAACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCAAGTGTGCTGGCATGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTTGGAGAATCACTTGAGCCTGGGTGGCTATAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGGAAGAACCAGTCTCCTAAATAGATAAATGAAAGAAAACTGCATGCCTCAAATCAAACTCACATATACTTATTTTCTTTCTCCTTATCTGCTTTATACTATTCTCATTAACACTTACTATTTAACGTATTATATAATTTAATTAAATTTCTCTGTGTATCTTTCTCTTCCACTAGAATGTACAATCTTTTATTGCCTATTTTGTTCACTGCTGGAAACCTAGCCTGACACAAAATAAAN
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pathogenic
| 332,500 |
Regarding the variant at chromosome X and position 32809564, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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ACAGTAAAATGGTGATCTTATAGGATATACAATGTACCTTTCTACATATACTTCCCACTTAGGAGAGCATATGGAGTTAGGTATACCAGGCTCTTTTAGCTATAAAATACACTATTCATGTACCTGCCTTTTTCTGATTACAGGCTCGTCAACCTACTTTTTAAAATTGTTTTTATTCATTTAAATTTTTTGTGGATATATACATAGGTGTATATATTTACCTATTTTCTGATTATGATGTGGATGCCCATTTAGGCACTCCTATTCTGTAAGTTCAAAGGAGCACTAGAGGTCAAAAGCCATTTTGTCACTTAATAAGAAAAATATCTATTTTTAAATCTTCTCTTACTGTTTTATGAAAGGATAGGACACACACAAGAATAACTAGAGCATACACCCCAATAATGGGAACTGACCATATGTGATTCAATAAAAAACAAACATATTAACAGCCTTATCTTTCAAATTCATACAGTATAGCTCTTTATCCTCAGAGGTTGAAGTCCGTATTTTCATTATGTCTGCCCTTTCTACCTCACTGAACTAAGAGAAAACATACAAATGTGTACTACGAGTCAATAGTAAAGTAATCCTCCCCTATACTGCAAACTAAGGACGTAGGATTAATAGTTTCTCCCTTAGAGCTAAAAACAGGGGTAGGAGGGATACTATCGTGTATAGAAGCAATAAAAAGGGGTTACAGTATTCAGTGTTCAGCCATGCATTATCCAAAGGAGAAGAAACATTTCAAGTCAACTTAATCTGATCCCAACTTCACAAACTAACATTTTTGTTGTAATTTGCTTTCCCAAGTACATGTGCTTATCAAGAGCAATATATTTGTCAATTGTATGTGAATATTCTGCTGCTTGTTATATCTCATTTAAGATTACTGAATTTCCATTTTTATTTATATATCACTTTTTAAACTTAAAGTTAACTCCTCCCACCCCAATGTGGATCTGCTAGATGATCTGAGGCAATCAGGCTTCTGCGTCTGCAAAACTGAGTACTAGATTCTGGTTGATAATAAATTCACTGGCAAAAGGCTGTCTTCTGGGTCATTTTTGAGTTTTCTTGATGGGACCTACCATCCATATTGAAAGATCTCCTGTTTTGGAATTGATGAAATCGATTTAATATTCCCAAAAGCATTTAATTATCAGCTTCTATTGTAGAACAGCTTCTACCCAAATATCATCTTCAATCCCACCGATTTCACTTTTCCAACTCCTGATTTTAGAGTGTAGTAAAGCCTTGAGAATTGAGAACAGAGGCTACCATTTCAAAATTGGCATGGCAAAAAGTGTACTTCATAGGCTAGAAGAAGAGTAGAGGTCACAGTGTTATTATCTCTGTAATCTCTACGTCTGGAAGGTATGACTATGTAGCACCAGAGATAAGAGTCAAAGTTATTGAAGTGTAATGTAATAAAAATATAAATACACTTCTGCCTATCAACTAAAGAAGCAGAAAATGAGTAACCATCCAACAGAGGATCTCCCCAGAGTGAAAAATTACAACAGAAGTAGTGGCAGGAATAGATTTCCTGATTTAAATAGTAAACCATGTTGCCTTTTATAGAGTATATGAATGAAATTGGCAAGAGTAGCTAATTAATTATAGCTGATTACTCTATCAAATCTCTTGGTAGCATAAGCAAAACATTAACTTTTTATAATTATTTGGAGTCAATGCACTCCAAATGCAGTATGCTCCATCCATAGGGCATACACATTTTAAAGGCTTTTTTCCTAAAAGTCTTCACTGCAATTTTAGATACTGGTATTTTGAGAACTAGAATTAAATAAGACAATTCATAATATAGTGCAAGAAGGCTGAACATTTTAAATATATCTACAGTATTGGAAAACTTAAGATATGTAGTTTTGTATTTTGTGTAGAAATGACAAGTCTCAGATGAAAACATTAAACTCTACCATACTAAAAGCAGTGGTAGTCCAGAAATTTACCAACCTTCAGGATCGAGTAGTTTCTCTATGCCTAATTGATATCTGGCGATGTTGAATGCATGTTCCAGTCGTTGTGTGGCTGACTGCTGGCAAACCACACTATTCCAGTCAAATAGGTCTGGCCTAAAACACATACACATACACACATACACAAAGACAAATATAAATCAATCTAGAATGTTCCATGAGATTTACTTCCATGCTTAATTTTCATTGACAACCAATGCCCATAGTCCTTAAGTCTTGAGTGTAATTCATTTACCCTTTAAAATATTTCTATTTAAACAAGTAATAATTTTAATGGAAGATCTCATTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAACAATTTGGGAGACGGAGGTGGGCAGATCCTTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGACAATTTGGTGAAACCTTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGTCACATGCCTACAGTTCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGGTTCAGTGAACCATAATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAAAAGAATGCTGAGGATGTATACCTTAAATACATACAACGTTTATTTGTCAATTATACAGCAATAAAGATGTGGGGAAAAAAGAAAATCCTGAAGATGACAAATAATCTACGCTAGCTTATCCAAGCAACAAAAATTTATCTATCTCATCCAGTCTCGTGGATTTCAATACCAGCCATTTACTGGTAATGCCCAGTTTTATATGTCTAACCCAGACCTCTTCCCTAAACTTCAAATTATAGATTCTTCTAAACACTCATTATCTCCATTTAGTAATCACAAGCTTCAAGTGTCCTGAACTGAGCTTCTGATGTTTATCCTCATCATACTCCCCCAAACCTACCTACTTTTCTTGCTGTTCTCCCTTCCTCAATAATGAACAATGTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCAGATAAAAACCCTTGGAGTCATCCTTAATGACTATTTTACTCTCACACAACATTTAATTCAAAATGTATTCAGAATTTGACTGCTTCTGACTATCCTCACTGCCATCACTCTAGTCCAAAATCCATTTTATCTTGCATGAATTATCACAATAGCCTCATAACTCTTCTCTCACTCTTGCCTGCGTTAATTAGTGCATAGCAGAGTTGCCAGAGTGATCTGTTAACATGTTTCATCATATCCGTCTTCTCAAATCTCTGCTTTAGGGGAAGTACAAATTACGTATTTCATGTGATCTACGAAGTCCAACAGGGTCCAGGTCCCTATTAACTCTCTGATTTTATTTCTTGTCTCTTTCCTCATATTCCATAAACAGGATCCATAGTTTCCTGCACTTGGATTTGGAATTCGCTTTTCGAAGACATAAACATGGCTCACTCCTTTACTTCCATTGGGTCTTTACTCGAAAATCACATCACTGATAAGTTCTTCCCTGCCCAAGCCCTATCTAAAATTGCATGCTGGCCAGGCACCTTGGCTCACACCTGTAAACCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGAAGGATTTGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAACCTGAACCACATAGTGAGACCTGGTCTCTACAACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCAAGTGTGCTGGCATGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTTGGAGAATCACTTGAGCCTGGGTGGCTATAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGGAAGAACCAGTCTCCTAAATAGATAAATGAAAGAAAACTGCATGCCTCAAATCAAACTCACATATACTTATTTTCTTTCTCCTTATCTGCTTTATACTATTCTCATTAACACTTACTATTTAACGTATTATATAATTTAATTAAATTTCTCTGTGTATCTTTCTCTTCCACTAGAATGTACAATCTTTTATTGCCTATTTTGTTCACTGCTGGAAACCTAGCCTGACACAAAATAAAGGCTCAACAAATATTTATCAACTACACGAGAGAATGGATGAGCACATGAA
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ACAGTAAAATGGTGATCTTATAGGATATACAATGTACCTTTCTACATATACTTCCCACTTAGGAGAGCATATGGAGTTAGGTATACCAGGCTCTTTTAGCTATAAAATACACTATTCATGTACCTGCCTTTTTCTGATTACAGGCTCGTCAACCTACTTTTTAAAATTGTTTTTATTCATTTAAATTTTTTGTGGATATATACATAGGTGTATATATTTACCTATTTTCTGATTATGATGTGGATGCCCATTTAGGCACTCCTATTCTGTAAGTTCAAAGGAGCACTAGAGGTCAAAAGCCATTTTGTCACTTAATAAGAAAAATATCTATTTTTAAATCTTCTCTTACTGTTTTATGAAAGGATAGGACACACACAAGAATAACTAGAGCATACACCCCAATAATGGGAACTGACCATATGTGATTCAATAAAAAACAAACATATTAACAGCCTTATCTTTCAAATTCATACAGTATAGCTCTTTATCCTCAGAGGTTGAAGTCCGTATTTTCATTATGTCTGCCCTTTCTACCTCACTGAACTAAGAGAAAACATACAAATGTGTACTACGAGTCAATAGTAAAGTAATCCTCCCCTATACTGCAAACTAAGGACGTAGGATTAATAGTTTCTCCCTTAGAGCTAAAAACAGGGGTAGGAGGGATACTATCGTGTATAGAAGCAATAAAAAGGGGTTACAGTATTCAGTGTTCAGCCATGCATTATCCAAAGGAGAAGAAACATTTCAAGTCAACTTAATCTGATCCCAACTTCACAAACTAACATTTTTGTTGTAATTTGCTTTCCCAAGTACATGTGCTTATCAAGAGCAATATATTTGTCAATTGTATGTGAATATTCTGCTGCTTGTTATATCTCATTTAAGATTACTGAATTTCCATTTTTATTTATATATCACTTTTTAAACTTAAAGTTAACTCCTCCCACCCCAATGTGGATCTGCTAGATGATCTGAGGCAATCAGGCTTCTGCGTCTGCAAAACTGAGTACTAGATTCTGGTTGATAATAAATTCACTGGCAAAAGGCTGTCTTCTGGGTCATTTTTGAGTTTTCTTGATGGGACCTACCATCCATATTGAAAGATCTCCTGTTTTGGAATTGATGAAATCGATTTAATATTCCCAAAAGCATTTAATTATCAGCTTCTATTGTAGAACAGCTTCTACCCAAATATCATCTTCAATCCCACCGATTTCACTTTTCCAACTCCTGATTTTAGAGTGTAGTAAAGCCTTGAGAATTGAGAACAGAGGCTACCATTTCAAAATTGGCATGGCAAAAAGTGTACTTCATAGGCTAGAAGAAGAGTAGAGGTCACAGTGTTATTATCTCTGTAATCTCTACGTCTGGAAGGTATGACTATGTAGCACCAGAGATAAGAGTCAAAGTTATTGAAGTGTAATGTAATAAAAATATAAATACACTTCTGCCTATCAACTAAAGAAGCAGAAAATGAGTAACCATCCAACAGAGGATCTCCCCAGAGTGAAAAATTACAACAGAAGTAGTGGCAGGAATAGATTTCCTGATTTAAATAGTAAACCATGTTGCCTTTTATAGAGTATATGAATGAAATTGGCAAGAGTAGCTAATTAATTATAGCTGATTACTCTATCAAATCTCTTGGTAGCATAAGCAAAACATTAACTTTTTATAATTATTTGGAGTCAATGCACTCCAAATGCAGTATGCTCCATCCATAGGGCATACACATTTTAAAGGCTTTTTTCCTAAAAGTCTTCACTGCAATTTTAGATACTGGTATTTTGAGAACTAGAATTAAATAAGACAATTCATAATATAGTGCAAGAAGGCTGAACATTTTAAATATATCTACAGTATTGGAAAACTTAAGATATGTAGTTTTGTATTTTGTGTAGAAATGACAAGTCTCAGATGAAAACATTAAACTCTACCATACTAAAAGCAGTGGTAGTCCAGAAATTTACCAACCTTCAGGATCGAGTAGTTTCTCTATGCCTAATTGATATCTGGCGATGTTGAATGCATGTTCCAGTCGTTGTGTGACTGCTGGCAAACCACACTATTCCAGTCAAATAGGTCTGGCCTAAAACACATACACATACACACATACACAAAGACAAATATAAATCAATCTAGAATGTTCCATGAGATTTACTTCCATGCTTAATTTTCATTGACAACCAATGCCCATAGTCCTTAAGTCTTGAGTGTAATTCATTTACCCTTTAAAATATTTCTATTTAAACAAGTAATAATTTTAATGGAAGATCTCATTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAACAATTTGGGAGACGGAGGTGGGCAGATCCTTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGACAATTTGGTGAAACCTTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGTCACATGCCTACAGTTCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGGTTCAGTGAACCATAATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAAAAGAATGCTGAGGATGTATACCTTAAATACATACAACGTTTATTTGTCAATTATACAGCAATAAAGATGTGGGGAAAAAAGAAAATCCTGAAGATGACAAATAATCTACGCTAGCTTATCCAAGCAACAAAAATTTATCTATCTCATCCAGTCTCGTGGATTTCAATACCAGCCATTTACTGGTAATGCCCAGTTTTATATGTCTAACCCAGACCTCTTCCCTAAACTTCAAATTATAGATTCTTCTAAACACTCATTATCTCCATTTAGTAATCACAAGCTTCAAGTGTCCTGAACTGAGCTTCTGATGTTTATCCTCATCATACTCCCCCAAACCTACCTACTTTTCTTGCTGTTCTCCCTTCCTCAATAATGAACAATGTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCAGATAAAAACCCTTGGAGTCATCCTTAATGACTATTTTACTCTCACACAACATTTAATTCAAAATGTATTCAGAATTTGACTGCTTCTGACTATCCTCACTGCCATCACTCTAGTCCAAAATCCATTTTATCTTGCATGAATTATCACAATAGCCTCATAACTCTTCTCTCACTCTTGCCTGCGTTAATTAGTGCATAGCAGAGTTGCCAGAGTGATCTGTTAACATGTTTCATCATATCCGTCTTCTCAAATCTCTGCTTTAGGGGAAGTACAAATTACGTATTTCATGTGATCTACGAAGTCCAACAGGGTCCAGGTCCCTATTAACTCTCTGATTTTATTTCTTGTCTCTTTCCTCATATTCCATAAACAGGATCCATAGTTTCCTGCACTTGGATTTGGAATTCGCTTTTCGAAGACATAAACATGGCTCACTCCTTTACTTCCATTGGGTCTTTACTCGAAAATCACATCACTGATAAGTTCTTCCCTGCCCAAGCCCTATCTAAAATTGCATGCTGGCCAGGCACCTTGGCTCACACCTGTAAACCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGAAGGATTTGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAACCTGAACCACATAGTGAGACCTGGTCTCTACAACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCAAGTGTGCTGGCATGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTTGGAGAATCACTTGAGCCTGGGTGGCTATAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGGAAGAACCAGTCTCCTAAATAGATAAATGAAAGAAAACTGCATGCCTCAAATCAAACTCACATATACTTATTTTCTTTCTCCTTATCTGCTTTATACTATTCTCATTAACACTTACTATTTAACGTATTATATAATTTAATTAAATTTCTCTGTGTATCTTTCTCTTCCACTAGAATGTACAATCTTTTATTGCCTATTTTGTTCACTGCTGGAAACCTAGCCTGACACAAAATAAAGGCTCAACAAATATTTATCAACTACACGAGAGAATGGATGAGCACATGAANNNN
|
pathogenic
| 332,508 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 32809594 in gene DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AATGTACCTTTCTACATATACTTCCCACTTAGGAGAGCATATGGAGTTAGGTATACCAGGCTCTTTTAGCTATAAAATACACTATTCATGTACCTGCCTTTTTCTGATTACAGGCTCGTCAACCTACTTTTTAAAATTGTTTTTATTCATTTAAATTTTTTGTGGATATATACATAGGTGTATATATTTACCTATTTTCTGATTATGATGTGGATGCCCATTTAGGCACTCCTATTCTGTAAGTTCAAAGGAGCACTAGAGGTCAAAAGCCATTTTGTCACTTAATAAGAAAAATATCTATTTTTAAATCTTCTCTTACTGTTTTATGAAAGGATAGGACACACACAAGAATAACTAGAGCATACACCCCAATAATGGGAACTGACCATATGTGATTCAATAAAAAACAAACATATTAACAGCCTTATCTTTCAAATTCATACAGTATAGCTCTTTATCCTCAGAGGTTGAAGTCCGTATTTTCATTATGTCTGCCCTTTCTACCTCACTGAACTAAGAGAAAACATACAAATGTGTACTACGAGTCAATAGTAAAGTAATCCTCCCCTATACTGCAAACTAAGGACGTAGGATTAATAGTTTCTCCCTTAGAGCTAAAAACAGGGGTAGGAGGGATACTATCGTGTATAGAAGCAATAAAAAGGGGTTACAGTATTCAGTGTTCAGCCATGCATTATCCAAAGGAGAAGAAACATTTCAAGTCAACTTAATCTGATCCCAACTTCACAAACTAACATTTTTGTTGTAATTTGCTTTCCCAAGTACATGTGCTTATCAAGAGCAATATATTTGTCAATTGTATGTGAATATTCTGCTGCTTGTTATATCTCATTTAAGATTACTGAATTTCCATTTTTATTTATATATCACTTTTTAAACTTAAAGTTAACTCCTCCCACCCCAATGTGGATCTGCTAGATGATCTGAGGCAATCAGGCTTCTGCGTCTGCAAAACTGAGTACTAGATTCTGGTTGATAATAAATTCACTGGCAAAAGGCTGTCTTCTGGGTCATTTTTGAGTTTTCTTGATGGGACCTACCATCCATATTGAAAGATCTCCTGTTTTGGAATTGATGAAATCGATTTAATATTCCCAAAAGCATTTAATTATCAGCTTCTATTGTAGAACAGCTTCTACCCAAATATCATCTTCAATCCCACCGATTTCACTTTTCCAACTCCTGATTTTAGAGTGTAGTAAAGCCTTGAGAATTGAGAACAGAGGCTACCATTTCAAAATTGGCATGGCAAAAAGTGTACTTCATAGGCTAGAAGAAGAGTAGAGGTCACAGTGTTATTATCTCTGTAATCTCTACGTCTGGAAGGTATGACTATGTAGCACCAGAGATAAGAGTCAAAGTTATTGAAGTGTAATGTAATAAAAATATAAATACACTTCTGCCTATCAACTAAAGAAGCAGAAAATGAGTAACCATCCAACAGAGGATCTCCCCAGAGTGAAAAATTACAACAGAAGTAGTGGCAGGAATAGATTTCCTGATTTAAATAGTAAACCATGTTGCCTTTTATAGAGTATATGAATGAAATTGGCAAGAGTAGCTAATTAATTATAGCTGATTACTCTATCAAATCTCTTGGTAGCATAAGCAAAACATTAACTTTTTATAATTATTTGGAGTCAATGCACTCCAAATGCAGTATGCTCCATCCATAGGGCATACACATTTTAAAGGCTTTTTTCCTAAAAGTCTTCACTGCAATTTTAGATACTGGTATTTTGAGAACTAGAATTAAATAAGACAATTCATAATATAGTGCAAGAAGGCTGAACATTTTAAATATATCTACAGTATTGGAAAACTTAAGATATGTAGTTTTGTATTTTGTGTAGAAATGACAAGTCTCAGATGAAAACATTAAACTCTACCATACTAAAAGCAGTGGTAGTCCAGAAATTTACCAACCTTCAGGATCGAGTAGTTTCTCTATGCCTAATTGATATCTGGCGATGTTGAATGCATGTTCCAGTCGTTGTGTGGCTGACTGCTGGCAAACCACACTATTCCAGTCAAATAGGTCTGGCCTAAAACACATACACATACACACATACACAAAGACAAATATAAATCAATCTAGAATGTTCCATGAGATTTACTTCCATGCTTAATTTTCATTGACAACCAATGCCCATAGTCCTTAAGTCTTGAGTGTAATTCATTTACCCTTTAAAATATTTCTATTTAAACAAGTAATAATTTTAATGGAAGATCTCATTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAACAATTTGGGAGACGGAGGTGGGCAGATCCTTTGAGCCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTAGACAATTTGGTGAAACCTTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGTCACATGCCTACAGTTCCAACTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGGTTCAGTGAACCATAATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAAAAGAATGCTGAGGATGTATACCTTAAATACATACAACGTTTATTTGTCAATTATACAGCAATAAAGATGTGGGGAAAAAAGAAAATCCTGAAGATGACAAATAATCTACGCTAGCTTATCCAAGCAACAAAAATTTATCTATCTCATCCAGTCTCGTGGATTTCAATACCAGCCATTTACTGGTAATGCCCAGTTTTATATGTCTAACCCAGACCTCTTCCCTAAACTTCAAATTATAGATTCTTCTAAACACTCATTATCTCCATTTAGTAATCACAAGCTTCAAGTGTCCTGAACTGAGCTTCTGATGTTTATCCTCATCATACTCCCCCAAACCTACCTACTTTTCTTGCTGTTCTCCCTTCCTCAATAATGAACAATGTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCAGATAAAAACCCTTGGAGTCATCCTTAATGACTATTTTACTCTCACACAACATTTAATTCAAAATGTATTCAGAATTTGACTGCTTCTGACTATCCTCACTGCCATCACTCTAGTCCAAAATCCATTTTATCTTGCATGAATTATCACAATAGCCTCATAACTCTTCTCTCACTCTTGCCTGCGTTAATTAGTGCATAGCAGAGTTGCCAGAGTGATCTGTTAACATGTTTCATCATATCCGTCTTCTCAAATCTCTGCTTTAGGGGAAGTACAAATTACGTATTTCATGTGATCTACGAAGTCCAACAGGGTCCAGGTCCCTATTAACTCTCTGATTTTATTTCTTGTCTCTTTCCTCATATTCCATAAACAGGATCCATAGTTTCCTGCACTTGGATTTGGAATTCGCTTTTCGAAGACATAAACATGGCTCACTCCTTTACTTCCATTGGGTCTTTACTCGAAAATCACATCACTGATAAGTTCTTCCCTGCCCAAGCCCTATCTAAAATTGCATGCTGGCCAGGCACCTTGGCTCACACCTGTAAACCAAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGAAGGATTTGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAACCTGAACCACATAGTGAGACCTGGTCTCTACAACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCAAGTGTGCTGGCATGCCCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTTGGAGAATCACTTGAGCCTGGGTGGCTATAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGGAAGAACCAGTCTCCTAAATAGATAAATGAAAGAAAACTGCATGCCTCAAATCAAACTCACATATACTTATTTTCTTTCTCCTTATCTGCTTTATACTATTCTCATTAACACTTACTATTTAACGTATTATATAATTTAATTAAATTTCTCTGTGTATCTTTCTCTTCCACTAGAATGTACAATCTTTTATTGCCTATTTTGTTCACTGCTGGAAACCTAGCCTGACACAAAATAAAGGCTCAACAAATATTTATCAACTACACGAGAGAATGGATGAGCACATGAAACTTACATACCATGTTACTTGATAATAGAG
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pathogenic
| 332,509 |
Does the chromosome X mutation at position 32809622 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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|
benign
| 332,511 |
Variant chromosome X, position 32816513, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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AACGACAATCGCTATGGAACAGAGAGTTCAACCATTTTTTTCTTTAGATAAAGAATATGAACATCTGCCAAATACAAAAAGAAGGGGGAGATGATTCATGAAAGAACATTAAACAACTGTGAAGAACCTCTTGAAAAGTAACCATGTAATACATAAAGAGAGTTACTGATGATTCATCCAATATGACAGGAGAGAGTATATAAATGAGGATATTTTGACAGAGAAAGAGTGGGTCAGGGACAGATAAAACAGGGCAATTTGGGTATGTTTACTGTATTACCTACAAATGTATTCAGAAATCATTAAATAGAATATTAACAAATATAGAGTGGGAACATGCTTGCAGGATTGAAGTCTTCCACTTGAAGGGAAAAACGTTAGAGAGCCAACAAGGACCACATAACCTGATCCTTGATATTTTTATTCATCTGCAAATGTGTACATGAACAGCAAAATCAATATTTTCGGGCCCTTAGTGTTAAGCATGTGGCTGCATAAATGAGCATTGACTTAAAACACAGACAGAATGTCTCTATCCCTTCTCATCTAACTGTATTGAGGCTGTGGAAACATTTTCTTCTGTCATACGAGAAACAATGTGTTAACGCTGCTTAACGTGACATTTGAATGCATGTCTGCCTCTGTTCTAAATCAGGTTGCTGAGTAATTCACCTGGAAACCCAGTCGGGATGGGGTTAATTAAATCCAGCTGGAGCAAGACACCTGACAAAGATGCTTATTTGAAATGTGTTTGCTCTTGGACTGAGCTTTACCTTAGAGAAAATTAATATTCTTAGCTTTTCTAGAAGCAGGATTGGCATAGGAAAATGGTAGAGTGGTCAAAAAAAAAAAAAAATCAAAGTGAGAAAACATAACTTGCACTGAAAATTAGGCAAGATGCAGTCCAGTGACATTTTAAACAGTTAATTAGGCAATGCATTTAGCCCTGGGTTGGGTAAATGAAACGGGTAACAGGAAGACCAAAATAAAGTGACTGTAGTCCCTCTCTCTCAAATACACACACACAAGCATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATATATATACATATATAGAGTATAAATGGTGTAGTATATATGGCATATAGTATATATTGTATCTCTAAGTGTATGTGTACATATACATATGTATTTCCTACACTGCTTTGCTTTTTCTTGAACTGTTATTAATTCATTTACTGAACTTTACACAAGAAAAGCAAAAAAAATCTTTTTCATCTTAAGAAATATAATGTTGAATGGAATATAGTTAAGGACTTTGGTTCACTGTATTACAGTGAATTCTTTTTATTAAAATCCACAAAAGATCTCTCTCTTGCTTTATAGCAATTGATTTGCTGTTCCAGTGCAATTGTTTCTGTTGGTATTCAAAACATTGTGTCATATAATTAATTGTGTTCTGCTCTTTGTCTTGGTTACTAAAAATGCTCTGAGCATCTTATGACCCTGAACTAGAACAAAGTATACAGGGCTTTATGGTGTTTGATATCAAAGTGTGTATCTGATAAGACAGATGTTTCTTTCTCCACACTACGTATCTGATGATGGTAATTAATTTAACTACAACTACTCACATGAGATCTAGTATCATTTTTACCTGTATAGTTTAGGCTTATACAAACACATTATCTGTATAAAAAGACCAACACCATTCTCGGCAAAGTTAGAATACAACCTGGATTTACTGGGATTCCCAGTGTCAAACATATTGATACTCTCCCCCTCCACTATAACCACTTTCACGCTCCGCTAATGTTAATGTTTCAACAACTGAATTATATGTATCCCATAGAACACTGGAAAATATTCTTAATTAGTTCATTCCAATGGAACGTTAGATCAATGTGGTCAATGTACATAACATGTTGTAAAGTAGGACATGATCTGGAACCATACTGGGGAAAAATATGTCATCAGAGTCTAAATCACCACTTTTACAAGTTATTTAATGTCTCAGTAATCTTCTTACCTATGACTATGGATGAGAGCATTCAAAGCCAGGCCATCAGACCAGCTGGTGGTGAAGTTGATTACATTAACCTGTGGATAATTACGAGTTGATTGTCGGACCCAGCTCAGGAGAATCTTTTCACTGTTGGTTTGTTGCAATCCAGCCATGATATTTTTCATTACATTTTTGACCTACATGTGGAAATAAATTTTCATAAGAAAATGCATTCCTTGAGCAAGAACCATGCAAACTTAAATATGAATGTCCTTGATCTTCAGTGATAAATAGAAATTTTAGGGCCAATTAGTAATGAGACATAATAGATTCTACCAGAAGTTAAGTCTATTCTCAAAGGCTAGGAGTCTATTCTGATTCATTGGTATCTATGCCATACCATTTACTGAATGTGTTCACTATTACTCCTGGATTCTGCCATATTAGACCCAACATTTACTGTTTATAGAATTGCTCACCTTCTAGCTTTCAATGAACAAGCTAGAGAAGACAGTGTATAAAACATTAGACTTATTGTTAACCAAGGACTTAAGATATAAAAGCGCTTTTTGGATAGGAGGAATACTATAGATAATTGTTTTTTAAAGTATATGTTCAAATTTTGCCTTTGCTATTAATTGTGGTAATTGGACAAGTTGCTTAACCTCTTCTAGGCCTCATTTCTGTGTATCTTACATGCAAGGTTAGTGTAAGATCAAAGTACAAAATATGGTCAGATAAAACCCCTGATTTCATACCATCATTTAACGCAAGCTATATTTATTGGCTGAACTGAAAAGAAGACAGAAATGTTTGCCTACCTAAAATAAAGAAAAAAAACAACAAAGGAAGGAAATATTTATCCCTAAGAGGTGTACATATGTAGCCTTGGTTCTATTTTCATTACTTGGTTTCCATGTATTTGATTGTCTCATAGGCTTCGTGCATGTGCAGATGTTATTCAACAGATTATCAAGTTTAATTCTTCTGAGTCATCTGATGCAGAAATCCATTCTAAGCATTTTTTCTAAGTTTCATGAATGCAGTGACGCTTCATAGAAAAAACTGTCTACATCTTTTATTAAAGAATTATTATTTATTAAAGACTGCTTTTTAAATATAAGCCCCTTATGAGATGCTGGAAGAAGACATCTATGTAAAAGTGATCAGTCTGTACCACTAAGCACTTTCCTTCTGGGAAGGTTAAGGTTCATATACTATCAACATTTGATCAGATGATGAATATTTATTGTGCATTCTAAATATGACAATTTTATTTTTTCATCCATATAGAAGTTAACAAATGCCTTTGGGGTAAATGCATATTTTAACATCTCCAATGTTAGTCATCTTTTTATTAAAAAGTAAATGCAAATTTTAGGATATACTACTAAATCTCATTTTAACATACTTTTAAAAGATTTGAGATGATGCTTTGTAAACACAGTAACGATTCGGAGATATGAAATCTTTGCATGTATCTGTCACAATCCCTTGATAACTAAGCCTATTATTTAGGAGTGGATTATCCAAGTTTTCCTAATTCCTTCTTGACCTACTTATTTAGTCAGTTACTCAGTGAATACAGGTCAAATAATTACGTAATTTGTCTCATATTCTAAAATTATAAATTGCTCAACCTTTATGTACAGTGACTGCAGGAGGTGTATTTTGTGTCCTGTGCTAAATTACGGTTGGAATCAGCAGATAGTGGCTTAATGGTGGTAATGGATTTGCAATAATCAAGCAATCCTCCAATGATGAATGTGATTCATTTGTGAAATGCTTGGCCAGTCTGCCCTCTATGTGCATAACGTTAAAGGACAACAAAGTATTCAATCCAAAACTCCTTTATAGCATCATTATGTCACTAATTCAGCTTATCAGCCTCAGCCTCGCTGTTATTGCTTCTACTTAGGTGCAAATGTTGCTCAGACAAAAAAAAATAATAAAGGGCAATGTATGATAATCATGTCTCCTTTTCCTACATAAAAGGCAGTTATCAAAAAATCATTGAGCTGGTCCCCAAAGGTGAGCCTGTAAACAGAAAACTGTCCCGTCCTCAGGTCTCACTGTCTCTAAAGGAGGCTCAATTTAAACAGATGTATTTGTGTGTG
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pathogenic
| 332,514 |
Variant on chromosome X, at position 32823295, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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GTCTACTCACTATTTGACTCTGAGCAAGAGCAATCTACAATTCAAGTTAAAATTCAAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAATAAAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATTCAAGTTTACCGAATGAAGCCATGATATCTGCTACAATAGGGCTGGATCTGAACTATTACCCTCATTGCAAGAAGCCAGACACAAAAGAACATGTATTATATTGATATAAAATATCCAAAAAGGCAAATACATATGGACAGAAATAGATTGACAATTGCCTAGGGCTGGGGTGGGAGTGAAAAATGACTGTAAATGGAGAAGAAACTTCTTTTTAAGGTGGTGGAAAAGTGCCAAAATTAGATCGCTATGATGGCTATATAACTCTGTAAATATCCTGCAAATTTTAATGAACGTGGTGGGGGGGAGTTATTCATCCCTCAAAATAGTTTGAGAGGCTACCAAGAACCAGAACTAAACCAGATTGATGCAAATTGAATTTTACACTTAGAATGAGTACATTGATGGTCTAACAATTACATTTCAAAAACGCTGATTTATAAAAAAGTAATCCCGACCAGTAAAAACAGCAGTCATTTCTCAGCCTCCAAATTTTTTAAATGAGTGGAAAACTTTAAGCAATCAATACAAGTCATATGATACACCTCAAATAAAAGTGGTATACTACACTGAGTGCCTTGCAGATATTCTCCCACTTAATCGTGATAAGAAATACATACACATTTATTTTTATTTTTACTCTTTTGATAGTGAAGGGACCATGGCCCAGAACAGGGGTGGCAATATACCAAATGCCACTAAGATGGTAACCGTGGAAGTTTAAATTCAAGTTCATGTTGGTATATATATATACACATACATATTTATACATATGTGTATAACGAGTTACTATTACGTATATATATACAATGAGTGGAAAATATTAGTGGATATAAGTTCATGTATGATTATGTATACATATTATGATTATACTATTATGTATATGTATACAATGAGTGGATAATATTAGTGGATATAAGTTCATGTTGGTCTTATATATACATATATAATGTGTGGATATGAGTGTGTATATATATACATATATAATGTGTGGATATGAGTGTGTGTATATACACACATGCATATTGTATATATGTGTGTATATATAGACACATTATATATATACGCATATATACTACACACACACACACACGGGTGTGTGTCTGTATCTTTTCCACAAATCCTTCAACCCATTTTGCAGAGGTCAAATAGACAGTCGGAAGACCCTATGCTCAGGTGACTTAAAAATAATTTCCAAATCACATTATGGAGTTTGTATGTATTACACACATTTATTGATAGAGATACCCATATTCTACTAATCTTTTATTGGCAATAATTTATGTTAAGAATACCCAAGACTGAGAAAGCCTCATTCCTTTGGTAGTGATTAAAATAAAACATACTAAATTAACTTATAGACAAGTTATAGAACATACATTTGTGAAAAAAATTACTCACCTATGATTGGGACTTTGTATTTTTACCTTATACTTACTCAATGAAATAAAATTTTGAAAAATATTCCTGTAAATGTACCAGAACCTATTTTATACCGTGATGATCCTTAACATTTCAGACGACATGGTAGTGTCAATTTAAAAAGCAGCACTATGGAGCAGGGTTTGTTATTGTTAGAAATACACATTTGTTTCACACGTCAAGGGTAAAAATTAAAAAACAAGATTAATGTTACCCAAAAGGAAACCATTCATCAGGATTCTTACCTGCCAGTGGAGGATTATATTCCAAATCAAACCAAGAGTCAGTTTATGATTTCCATCTACGATGTCAGTACTTCCAATATTCACTAAATCAACCTGTTAAAGAAAGGGGTAAAACATTTGAAGGTAAGAGACCAAATGCCTAGTTGCAATAATAATAATAATAAAAACGTGAAGGTAATTGCATTTAGCTATTTTCAGAGACTTAGCATTGAAGCTTTTTGAAAATAATCTAAAAATTAAACAAAATGCATGTGTAAAATCACTTTCCATAACAAACAAGCACCCCAAATATATTTACTTTCAGCACATGAATAGATTACTGCAGATTAAAGAGGTCAACTGGAGTATCTCCAAATAAAATGTCATAAAGTATGTTTAAAATTAAGATATGCTTTCTAGTATGGAATTACAACTCAGAAAAATTCACCAGTACTTCCACCTAGCTCCAAGGAGTGCCATTATAATTAAGGCTGACTGCATTTTAGTAAAACGCCTCTGTTTTAGAATGAATGTTAGGTCTCTAATAAACAATGGAGCAAACTGCCAGCTCTCTTATCTCTGTCTAGGACTGTGTTTGGAAATGAAAATCTGGCAGGGTTTTATTTGCCTTAATCAAGGCAAATCTCTGTGTCTCCTGTCCTTCACACTCCTCAAATGTTTAAGGTGGAGTAAAGTTAAACACAAGCATCTGAAAAGCAAGCATATGAAAAGATGTTCAATGTTTTTAGCCAATAGAGGAATGCAAATTGTAACCACAATAATGTATCACTGCACATTTATCATAATGGTTAAAATTAAAAAATAGTGCCATAAAATGCTGGTGAGGGTGTGGAGAAACTGGATGACTCAACCCCTGCTAGTGGAAACTCAAATGATATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCACAAAACTGAACATGTACTTATTATACAATCTGGTAATTGGGCTCTTGAGCATTTATCTCAAGGAAATGAAAACACATGTGTACACAAAAACCTGCACCTAAGTGTTCATACTACGTTTATTTGTAATAGCCCCAAACTGGGAACCCAGATGCCCTCAGGGGTAGATAAACAAACCATAGTACAGCCACACCATGGAATAACACTCATCAATGAAAAGAACAAACTATTGATACATGCAGCAAATTGGATGAATTTCATGGGCATTATGCTAAGTGGGGAAAAAGTCATTCTGAAAGGGTAGCATACTGTATGAATCCGTATCTATGAGAGTCTTGAAAAGACAAAGTTACAGAAATAGAGAACAGAATAGCAGTTGGCAGAGGTCAGGAATGGGAGTAAGATGTGGGGTAGCTGAATGTTCTTATAAAAGGGCAATATGAGGGACCCTTGTAATGGTGGAACTGTTCTGCATATTGACTCTGATGGTGGATTTACAAACCTACACACGTAATAATGTTGCATAGAACTAAATACACACATATGCATGCACACATACACATAAATATGAGTAAAGCTGGGAAAATCTGAATACTATTGGTGGTTTTATGAATGTTGACATCTTGGTCATGATATCGTATTTTAGTTTTATAAGATGTTACTACATCGAAGGGGAGATTGATCATTCAAGAATAAGAAAGCATCATCATCTGCATCATCATCTGGGGATTCCTCATATGGCAGTAGAGGAGAGAAATTCCTCCATAAGGAAAAGCCACTATGAATTTATCTATTGATTCATTGATTCACTAACTCAACAAGTACCTTTTGGCTATCTGCCAGGCAATGAAGTAATAAGAGCATGTAAAAGTAAAAACCTTCTGCTTTCATGAAACTTAATTCTAGTGATAGTGACAATCAGATGATATAGCACTAAAGACTCAAGCAGTTAAGCAGAGAATATGCTATTTTTAGGAAACATACTCACTCATACTGCGGGAAGCACTGCTGGTAGATACGTTTTGGGTTGCCATGGACCTGACTCTGGGGAGACTTAGATCAAGTAATAGGAACTTAGATTCCAGTAACCCCTTATCCACTGTCATAAGACTTGTCACTGTGTAAGCAGGAAGATAGTTC
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GTCTACTCACTATTTGACTCTGAGCAAGAGCAATCTACAATTCAAGTTAAAATTCAAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGGGGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAAAATAAAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATTCAAGTTTACCGAATGAAGCCATGATATCTGCTACAATAGGGCTGGATCTGAACTATTACCCTCATTGCAAGAAGCCAGACACAAAAGAACATGTATTATATTGATATAAAATATCCAAAAAGGCAAATACATATGGACAGAAATAGATTGACAATTGCCTAGGGCTGGGGTGGGAGTGAAAAATGACTGTAAATGGAGAAGAAACTTCTTTTTAAGGTGGTGGAAAAGTGCCAAAATTAGATCGCTATGATGGCTATATAACTCTGTAAATATCCTGCAAATTTTAATGAACGTGGTGGGGGGGAGTTATTCATCCCTCAAAATAGTTTGAGAGGCTACCAAGAACCAGAACTAAACCAGATTGATGCAAATTGAATTTTACACTTAGAATGAGTACATTGATGGTCTAACAATTACATTTCAAAAACGCTGATTTATAAAAAAGTAATCCCGACCAGTAAAAACAGCAGTCATTTCTCAGCCTCCAAATTTTTTAAATGAGTGGAAAACTTTAAGCAATCAATACAAGTCATATGATACACCTCAAATAAAAGTGGTATACTACACTGAGTGCCTTGCAGATATTCTCCCACTTAATCGTGATAAGAAATACATACACATTTATTTTTATTTTTACTCTTTTGATAGTGAAGGGACCATGGCCCAGAACAGGGGTGGCAATATACCAAATGCCACTAAGATGGTAACCGTGGAAGTTTAAATTCAAGTTCATGTTGGTATATATATATACACATACATATTTATACATATGTGTATAACGAGTTACTATTACGTATATATATACAATGAGTGGAAAATATTAGTGGATATAAGTTCATGTATGATTATGTATACATATTATGATTATACTATTATGTATATGTATACAATGAGTGGATAATATTAGTGGATATAAGTTCATGTTGGTCTTATATATACATATATAATGTGTGGATATGAGTGTGTATATATATACATATATAATGTGTGGATATGAGTGTGTGTATATACACACATGCATATTGTATATATGTGTGTATATATAGACACATTATATATATACGCATATATACTACACACACACACACACGGGTGTGTGTCTGTATCTTTTCCACAAATCCTTCAACCCATTTTGCAGAGGTCAAATAGACAGTCGGAAGACCCTATGCTCAGGTGACTTAAAAATAATTTCCAAATCACATTATGGAGTTTGTATGTATTACACACATTTATTGATAGAGATACCCATATTCTACTAATCTTTTATTGGCAATAATTTATGTTAAGAATACCCAAGACTGAGAAAGCCTCATTCCTTTGGTAGTGATTAAAATAAAACATACTAAATTAACTTATAGACAAGTTATAGAACATACATTTGTGAAAAAAATTACTCACCTATGATTGGGACTTTGTATTTTTACCTTATACTTACTCAATGAAATAAAATTTTGAAAAATATTCCTGTAAATGTACCAGAACCTATTTTATACCGTGATGATCCTTAACATTTCAGACGACATGGTAGTGTCAATTTAAAAAGCAGCACTATGGAGCAGGGTTTGTTATTGTTAGAAATACACATTTGTTTCACACGTCAAGGGTAAAAATTAAAAAACAAGATTAATGTTACCCAAAAGGAAACCATTCATCAGGATTCTTACCGCCAGTGGAGGATTATATTCCAAATCAAACCAAGAGTCAGTTTATGATTTCCATCTACGATGTCAGTACTTCCAATATTCACTAAATCAACCTGTTAAAGAAAGGGGTAAAACATTTGAAGGTAAGAGACCAAATGCCTAGTTGCAATAATAATAATAATAAAAACGTGAAGGTAATTGCATTTAGCTATTTTCAGAGACTTAGCATTGAAGCTTTTTGAAAATAATCTAAAAATTAAACAAAATGCATGTGTAAAATCACTTTCCATAACAAACAAGCACCCCAAATATATTTACTTTCAGCACATGAATAGATTACTGCAGATTAAAGAGGTCAACTGGAGTATCTCCAAATAAAATGTCATAAAGTATGTTTAAAATTAAGATATGCTTTCTAGTATGGAATTACAACTCAGAAAAATTCACCAGTACTTCCACCTAGCTCCAAGGAGTGCCATTATAATTAAGGCTGACTGCATTTTAGTAAAACGCCTCTGTTTTAGAATGAATGTTAGGTCTCTAATAAACAATGGAGCAAACTGCCAGCTCTCTTATCTCTGTCTAGGACTGTGTTTGGAAATGAAAATCTGGCAGGGTTTTATTTGCCTTAATCAAGGCAAATCTCTGTGTCTCCTGTCCTTCACACTCCTCAAATGTTTAAGGTGGAGTAAAGTTAAACACAAGCATCTGAAAAGCAAGCATATGAAAAGATGTTCAATGTTTTTAGCCAATAGAGGAATGCAAATTGTAACCACAATAATGTATCACTGCACATTTATCATAATGGTTAAAATTAAAAAATAGTGCCATAAAATGCTGGTGAGGGTGTGGAGAAACTGGATGACTCAACCCCTGCTAGTGGAAACTCAAATGATATAGCCACTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCACAAAACTGAACATGTACTTATTATACAATCTGGTAATTGGGCTCTTGAGCATTTATCTCAAGGAAATGAAAACACATGTGTACACAAAAACCTGCACCTAAGTGTTCATACTACGTTTATTTGTAATAGCCCCAAACTGGGAACCCAGATGCCCTCAGGGGTAGATAAACAAACCATAGTACAGCCACACCATGGAATAACACTCATCAATGAAAAGAACAAACTATTGATACATGCAGCAAATTGGATGAATTTCATGGGCATTATGCTAAGTGGGGAAAAAGTCATTCTGAAAGGGTAGCATACTGTATGAATCCGTATCTATGAGAGTCTTGAAAAGACAAAGTTACAGAAATAGAGAACAGAATAGCAGTTGGCAGAGGTCAGGAATGGGAGTAAGATGTGGGGTAGCTGAATGTTCTTATAAAAGGGCAATATGAGGGACCCTTGTAATGGTGGAACTGTTCTGCATATTGACTCTGATGGTGGATTTACAAACCTACACACGTAATAATGTTGCATAGAACTAAATACACACATATGCATGCACACATACACATAAATATGAGTAAAGCTGGGAAAATCTGAATACTATTGGTGGTTTTATGAATGTTGACATCTTGGTCATGATATCGTATTTTAGTTTTATAAGATGTTACTACATCGAAGGGGAGATTGATCATTCAAGAATAAGAAAGCATCATCATCTGCATCATCATCTGGGGATTCCTCATATGGCAGTAGAGGAGAGAAATTCCTCCATAAGGAAAAGCCACTATGAATTTATCTATTGATTCATTGATTCACTAACTCAACAAGTACCTTTTGGCTATCTGCCAGGCAATGAAGTAATAAGAGCATGTAAAAGTAAAAACCTTCTGCTTTCATGAAACTTAATTCTAGTGATAGTGACAATCAGATGATATAGCACTAAAGACTCAAGCAGTTAAGCAGAGAATATGCTATTTTTAGGAAACATACTCACTCATACTGCGGGAAGCACTGCTGGTAGATACGTTTTGGGTTGCCATGGACCTGACTCTGGGGAGACTTAGATCAAGTAATAGGAACTTAGATTCCAGTAACCCCTTATCCACTGTCATAAGACTTGTCACTGTGTAAGCAGGAAGATAGTTCN
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pathogenic
| 332,527 |
For chromosome X, position 32849828, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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TTGATATTTTTTTCTTTAATGCTATTACTAATTAGGTTCATTTTGTCTTAGCGTCTATGTATGTATATGCATAAATGCAAATCATGTGGATTTTTTAATTTTGCCGAAATTAGTGGTTTTTTCTTTATATCAAATGGGTAGTGTGCCAACATCATAAGTTTAGAGAAAGGCTTATCTCATATCTGAGTATAAACACCCAAATCATGCTTATGAATTACGAAAGGATCTGAAATTCATTATCTTAAACATTATGTATGAAATTTGTTAACCCTGACTAAATTGCTTTGGGTGATAGATGGATTGACTCAGTCAGGGAAATGACCAGAGGATTGCAACACAGGAGAAGTGATCACGCAGATACCTGGAAGTGAAGAGACAACAGCCTCCTAACAGAGGGCCAGGACAAGATGAGTAAGCCATAATCTTTGAAAGATTTTTCACGAACATTTGGAAGACACTGGGACTTCTGTATTCGGTAACAAAGTAGGACTGACTTCAGAATACAGGAGAAACGAGATACACAGACACACTGATTTCTGTACATATGCTACGTATCCATATATATGTAAATTGTTCACAGTCATAGGAGATGAATTACACACAAATCTATCTCTAACTAGTGAAATTAAGACCAAGTTTACATGATGACCTCAAATTGGCGCCCAGCAAACAGTTCAGCTATAAGGTATTAAATCTGATTTTCCCCCTTGACTAAAGTTATTATTTCAATATGTCATCAAGTTGTTCTTCTATTAGTACAAGTTCAGACTTCTTGAAAAAAATGGATCCGTTTTAGTATTAATCTCACATAGCTGAAGATAAAAAATGAAAGCATAGGTATGTCTCTTCTGTATAGGACTTCAGAATTTAATTGAGGAGGGATGTCAGTCATACATACACTAAAAACAAGACAAAAATGGGCCTTCTGTGGAATTTGGGAGGGAAAAATTAGCAAAGGTAATTTGGGAAAAGCTTTACTGAGGTGAAATCAAGGTTTCTGGCAGACAGTTGGGGTAGACAGAAGTACAAAAAGAAATACAGGCAAGTAAAATAATACAGGCAAAAACCCAGAGATATCTGACAATATATACCGAGAAAAGAGTGGCTTAGCGTTAAGTGTTACAGGAGGCAGGCTGGGGTAGATAGGATTTTTGCTAACTGACTTTGAACGACAGCTTCAGTTTGTATAATATGACAAAATCTGTGTGTGTCTGTGTGTGTATGTGCATGTGCTGGGGAGTTGTAATGAAGGGCAAAGATAAGAGACGAAGGCTATGATTTAGCAGAATTTGATAGGTAGAACAGTTATTTATGACTATAGACTGGGGGCTTAAACTCTACTTTTTAGAATAGCAATCTAAGACGATTATTTCAGTCAGGGGATTTCAATTTGAGTTCTTTCCCCCCCCAGTGTAAGACCTTGATCAACATGACTTCACTGATCTGTAATCATGTATATCAATCATGTATCTTCACAGGAATGCTCTGAAGTTAGACAAGATAATAGTTCAAGAGGAAGTGATATTTTCATCACATATGCTATCACGTATTACACTATAATGCCTGTACCTTATTTTGCTATCCCACATGTATAAACTCATACAGGTTCCTTGTAAAATAACTTCAAAAATACACAAAAGTACAAAGATAATTTCTCAAGTCATTATGTATAAAAGCCTTCATTAAGATATTTGATAAGATAGATACCAAGTAGTAAAACTGAATAATATCTATTAATATAAATTGTATTACTGAAATTTTTACTTTTTCTGCAGGCGGTAGAGTATGCCAAATGAAAATCATACGAGGTTGCTTTACTAAGGAATAGGTATTGCTGTTTCAATCAGTACCTAGTCATTCTACTAGATGTCATAAAACTATGTTGTCAGTTTCTGGTCTGAAATTCTACTAAGTTTAAAGTTAACTTTCTTAAAAATAAGTCACATACCAGTTTTTGCCCTGTCAGGCCTTCGAGGAGGTCTAGGAGGCGCCTCCCATCCTGTAGGTCACTGAAGAGGTTCTCAATATGCTGCTTCCCAAACTGAAATTAAAAAAAATACACTCAATTTAACAAAGCACACTTCCAATGATACATTTTCACGATTATCCCCTTTTGAAAACTAAAGCTATATTTAAGGATAATTAGTGTGCATAATTAATCTGCCGAAGATGACGGATGAAAAAAGGAAAGTTCAAATGACAAAAAAAATTTAAAAATTTTATCATAGGTCAAGTCTATTTGAATTAGTTTGAATAGCAAGAGTAAGAGATTTATACCCTAAATGATCTAATTAATTCACTGAAATGAATATAGATTCTATGAAGGAGAGAAAAAATACAGGCATGATCAAGGCAGTTACGGGTAAAGGGAAAAGTAAATACACAAAGAAGCAAAAGACCACAATCTACCTGGGTGGGTACATAAAGTTTAACCATTCTTGGAATATACCAGTCAGAGTGGTTCGACATCCTTATCACTCAAAACATGCTTGCTGTGCATACACATTTTGCATGCTATGACCTATTCTCATACTGGATAACTCAAATTTTAGGAATATCGGGTTTAATTAGGTTTGAAACAACCCTGTGAGAGCTTTTCATCTATTTTACTCAGTTCTTTGCTCAGGAATTATACTAAGGAAAAATAATAGTCAATAAATAATATTTAACATTTTTAACGTAAATACTCATGAGACACACTATTAAATGAGTGGATTTCATAACCGTTGTGGCATTTCTGAGATTAGCAGTAACATACTTAACCTCTAAGTATCTCATGTAAGATGAGTATGTGGCTCTTTGTCATGAAACTAGAATGGGGTAAAGCCAAAATTATGGCTCAGATCTGTCTAATTCTGGGTTCTTGTTCTTTCAATCTTATGTTGCTTCCTTGTCCTTTTATAACCTACTATTTGATTATCTTTCTAACATTTGTCTTTCTTTTGTCATACTTCACCAAATCGTTTTCTGCTTAAAACCCTACAATCCCCTCATGAGGTAATTCCCAGCTTTTTCATCACCTATCTGGAAATCCCTAATTTAATCAGTCAAAGACATATTGAGCATGAATAAACCTGAGCTAGGTACTGAATCATATGCTAGTACATCAGACATAGGCCCAGACCCTATAGAACTTAGAGTCCAGCAAAGAAAATATTCCTAAAAGGTACTATTACATAGAAGCATTAGAAAGGACTAAAGAACATGTAACAGTGGGAGCTCTCACAAGCCTTGGGATCAACAAATACTTTCCAAAAAACGTCAGGTGATGGGTCTAACATTAGCCTTTGGGTGACTGTGCTCTTTACATACACTCCTTGGATCACATATAAACTTTGAATTTCACACAAGTCAAGAAAATCCCTGGTTTCCAGGCAAAAGACATCCCTTAAACTTCCACGATTAAAAACATAGGATTTAGACTATTCCTACAACCAGGTAGCCATGTCAATGACAAGACCTGTAAATGCCCGGGTACTTCAAGCAGGGAACAATGATACCTGCGGCAACCAACCAGTCCCTGTGTGCCCAGCTTTGTGAATCCAGCCACATATATACTTAGACAAAAATTATGAGTTATTCTTTTGAAATTCTACTCAAATAGATCCATTTTCAAATTCCATGGGAAAAAGAACATAACACAAAACCCTAACATGCTAGAATTTTTAAAGAATAGCTTTACTAGGAGGGAGGCAGAACAAGACGGTCAAATACATGGAACCTTCCAGCAATCATCTTTCCCGCTACCGCTGCTATAGAAACACCAAACTGAACAGATAGCCACACAAGCAAGCACCTACATAAAAACCAAAAATCAAGTGAGCAATCACAGTACTTGATTTTAATATCATATCAAGGAAAGAGGCACTGAAGATGGTAGGAAAGACAGTTACGAATTGCCAACACCACCCCTCCCCCATCCCCTGGCAGAGGCCATGTCTCATGTAGACGATCTGTGTGCTTGCAGGAGGGAGGGCGCAGGATTGTGAAACGTTGCATTGGAACCCAGTGCTGCCCTGTCACAGTGGGAAGCAACACAGGGCAGAATTCATCAAGCGCACATAGAGGGCACATTTAGACCAGCCCTATCCAGGGA
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TTGATATTTTTTTCTTTAATGCTATTACTAATTAGGTTCATTTTGTCTTAGCGTCTATGTATGTATATGCATAAATGCAAATCATGTGGATTTTTTAATTTTGCCGAAATTAGTGGTTTTTTCTTTATATCAAATGGGTAGTGTGCCAACATCATAAGTTTAGAGAAAGGCTTATCTCATATCTGAGTATAAACACCCAAATCATGCTTATGAATTACGAAAGGATCTGAAATTCATTATCTTAAACATTATGTATGAAATTTGTTAACCCTGACTAAATTGCTTTGGGTGATAGATGGATTGACTCAGTCAGGGAAATGACCAGAGGATTGCAACACAGGAGAAGTGATCACGCAGATACCTGGAAGTGAAGAGACAACAGCCTCCTAACAGAGGGCCAGGACAAGATGAGTAAGCCATAATCTTTGAAAGATTTTTCACGAACATTTGGAAGACACTGGGACTTCTGTATTCGGTAACAAAGTAGGACTGACTTCAGAATACAGGAGAAACGAGATACACAGACACACTGATTTCTGTACATATGCTACGTATCCATATATATGTAAATTGTTCACAGTCATAGGAGATGAATTACACACAAATCTATCTCTAACTAGTGAAATTAAGACCAAGTTTACATGATGACCTCAAATTGGCGCCCAGCAAACAGTTCAGCTATAAGGTATTAAATCTGATTTTCCCCCTTGACTAAAGTTATTATTTCAATATGTCATCAAGTTGTTCTTCTATTAGTACAAGTTCAGACTTCTTGAAAAAAATGGATCCGTTTTAGTATTAATCTCACATAGCTGAAGATAAAAAATGAAAGCATAGGTATGTCTCTTCTGTATAGGACTTCAGAATTTAATTGAGGAGGGATGTCAGTCATACATACACTAAAAACAAGACAAAAATGGGCCTTCTGTGGAATTTGGGAGGGAAAAATTAGCAAAGGTAATTTGGGAAAAGCTTTACTGAGGTGAAATCAAGGTTTCTGGCAGACAGTTGGGGTAGACAGAAGTACAAAAAGAAATACAGGCAAGTAAAATAATACAGGCAAAAACCCAGAGATATCTGACAATATATACCGAGAAAAGAGTGGCTTAGCGTTAAGTGTTACAGGAGGCAGGCTGGGGTAGATAGGATTTTTGCTAACTGACTTTGAACGACAGCTTCAGTTTGTATAATATGACAAAATCTGTGTGTGTCTGTGTGTGTATGTGCATGTGCTGGGGAGTTGTAATGAAGGGCAAAGATAAGAGACGAAGGCTATGATTTAGCAGAATTTGATAGGTAGAACAGTTATTTATGACTATAGACTGGGGGCTTAAACTCTACTTTTTAGAATAGCAATCTAAGACGATTATTTCAGTCAGGGGATTTCAATTTGAGTTCTTTCCCCCCCCAGTGTAAGACCTTGATCAACATGACTTCACTGATCTGTAATCATGTATATCAATCATGTATCTTCACAGGAATGCTCTGAAGTTAGACAAGATAATAGTTCAAGAGGAAGTGATATTTTCATCACATATGCTATCACGTATTACACTATAATGCCTGTACCTTATTTTGCTATCCCACATGTATAAACTCATACAGGTTCCTTGTAAAATAACTTCAAAAATACACAAAAGTACAAAGATAATTTCTCAAGTCATTATGTATAAAAGCCTTCATTAAGATATTTGATAAGATAGATACCAAGTAGTAAAACTGAATAATATCTATTAATATAAATTGTATTACTGAAATTTTTACTTTTTCTGCAGGCGGTAGAGTATGCCAAATGAAAATCATACGAGGTTGCTTTACTAAGGAATAGGTATTGCTGTTTCAATCAGTACCTAGTCATTCTACTAGATGTCATAAAACTATGTTGTCAGTTTCTGGTCTGAAATTCTACTAAGTTTAAAGTTAACTTTCTTAAAAATAAGTCACATACCAGTTTTTGCCCTGTCAGGCCTTCGAGGAGGTCTAGGAGGCGCCTCCCATCCTGTAGGTCACTGAAGAGGTTCTCAATATGCTGCTTCCCAAACTGAAATTAAAAAAAAATACACTCAATTTAACAAAGCACACTTCCAATGATACATTTTCACGATTATCCCCTTTTGAAAACTAAAGCTATATTTAAGGATAATTAGTGTGCATAATTAATCTGCCGAAGATGACGGATGAAAAAAGGAAAGTTCAAATGACAAAAAAAATTTAAAAATTTTATCATAGGTCAAGTCTATTTGAATTAGTTTGAATAGCAAGAGTAAGAGATTTATACCCTAAATGATCTAATTAATTCACTGAAATGAATATAGATTCTATGAAGGAGAGAAAAAATACAGGCATGATCAAGGCAGTTACGGGTAAAGGGAAAAGTAAATACACAAAGAAGCAAAAGACCACAATCTACCTGGGTGGGTACATAAAGTTTAACCATTCTTGGAATATACCAGTCAGAGTGGTTCGACATCCTTATCACTCAAAACATGCTTGCTGTGCATACACATTTTGCATGCTATGACCTATTCTCATACTGGATAACTCAAATTTTAGGAATATCGGGTTTAATTAGGTTTGAAACAACCCTGTGAGAGCTTTTCATCTATTTTACTCAGTTCTTTGCTCAGGAATTATACTAAGGAAAAATAATAGTCAATAAATAATATTTAACATTTTTAACGTAAATACTCATGAGACACACTATTAAATGAGTGGATTTCATAACCGTTGTGGCATTTCTGAGATTAGCAGTAACATACTTAACCTCTAAGTATCTCATGTAAGATGAGTATGTGGCTCTTTGTCATGAAACTAGAATGGGGTAAAGCCAAAATTATGGCTCAGATCTGTCTAATTCTGGGTTCTTGTTCTTTCAATCTTATGTTGCTTCCTTGTCCTTTTATAACCTACTATTTGATTATCTTTCTAACATTTGTCTTTCTTTTGTCATACTTCACCAAATCGTTTTCTGCTTAAAACCCTACAATCCCCTCATGAGGTAATTCCCAGCTTTTTCATCACCTATCTGGAAATCCCTAATTTAATCAGTCAAAGACATATTGAGCATGAATAAACCTGAGCTAGGTACTGAATCATATGCTAGTACATCAGACATAGGCCCAGACCCTATAGAACTTAGAGTCCAGCAAAGAAAATATTCCTAAAAGGTACTATTACATAGAAGCATTAGAAAGGACTAAAGAACATGTAACAGTGGGAGCTCTCACAAGCCTTGGGATCAACAAATACTTTCCAAAAAACGTCAGGTGATGGGTCTAACATTAGCCTTTGGGTGACTGTGCTCTTTACATACACTCCTTGGATCACATATAAACTTTGAATTTCACACAAGTCAAGAAAATCCCTGGTTTCCAGGCAAAAGACATCCCTTAAACTTCCACGATTAAAAACATAGGATTTAGACTATTCCTACAACCAGGTAGCCATGTCAATGACAAGACCTGTAAATGCCCGGGTACTTCAAGCAGGGAACAATGATACCTGCGGCAACCAACCAGTCCCTGTGTGCCCAGCTTTGTGAATCCAGCCACATATATACTTAGACAAAAATTATGAGTTATTCTTTTGAAATTCTACTCAAATAGATCCATTTTCAAATTCCATGGGAAAAAGAACATAACACAAAACCCTAACATGCTAGAATTTTTAAAGAATAGCTTTACTAGGAGGGAGGCAGAACAAGACGGTCAAATACATGGAACCTTCCAGCAATCATCTTTCCCGCTACCGCTGCTATAGAAACACCAAACTGAACAGATAGCCACACAAGCAAGCACCTACATAAAAACCAAAAATCAAGTGAGCAATCACAGTACTTGATTTTAATATCATATCAAGGAAAGAGGCACTGAAGATGGTAGGAAAGACAGTTACGAATTGCCAACACCACCCCTCCCCCATCCCCTGGCAGAGGCCATGTCTCATGTAGACGATCTGTGTGCTTGCAGGAGGGAGGGCGCAGGATTGTGAAACGTTGCATTGGAACCCAGTGCTGCCCTGTCACAGTGGGAAGCAACACAGGGCAGAATTCATCAAGCGCACATAGAGGGCACATTTAGACCAGCCCTATCCAGGG
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benign
| 332,552 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 32849828, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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TTGATATTTTTTTCTTTAATGCTATTACTAATTAGGTTCATTTTGTCTTAGCGTCTATGTATGTATATGCATAAATGCAAATCATGTGGATTTTTTAATTTTGCCGAAATTAGTGGTTTTTTCTTTATATCAAATGGGTAGTGTGCCAACATCATAAGTTTAGAGAAAGGCTTATCTCATATCTGAGTATAAACACCCAAATCATGCTTATGAATTACGAAAGGATCTGAAATTCATTATCTTAAACATTATGTATGAAATTTGTTAACCCTGACTAAATTGCTTTGGGTGATAGATGGATTGACTCAGTCAGGGAAATGACCAGAGGATTGCAACACAGGAGAAGTGATCACGCAGATACCTGGAAGTGAAGAGACAACAGCCTCCTAACAGAGGGCCAGGACAAGATGAGTAAGCCATAATCTTTGAAAGATTTTTCACGAACATTTGGAAGACACTGGGACTTCTGTATTCGGTAACAAAGTAGGACTGACTTCAGAATACAGGAGAAACGAGATACACAGACACACTGATTTCTGTACATATGCTACGTATCCATATATATGTAAATTGTTCACAGTCATAGGAGATGAATTACACACAAATCTATCTCTAACTAGTGAAATTAAGACCAAGTTTACATGATGACCTCAAATTGGCGCCCAGCAAACAGTTCAGCTATAAGGTATTAAATCTGATTTTCCCCCTTGACTAAAGTTATTATTTCAATATGTCATCAAGTTGTTCTTCTATTAGTACAAGTTCAGACTTCTTGAAAAAAATGGATCCGTTTTAGTATTAATCTCACATAGCTGAAGATAAAAAATGAAAGCATAGGTATGTCTCTTCTGTATAGGACTTCAGAATTTAATTGAGGAGGGATGTCAGTCATACATACACTAAAAACAAGACAAAAATGGGCCTTCTGTGGAATTTGGGAGGGAAAAATTAGCAAAGGTAATTTGGGAAAAGCTTTACTGAGGTGAAATCAAGGTTTCTGGCAGACAGTTGGGGTAGACAGAAGTACAAAAAGAAATACAGGCAAGTAAAATAATACAGGCAAAAACCCAGAGATATCTGACAATATATACCGAGAAAAGAGTGGCTTAGCGTTAAGTGTTACAGGAGGCAGGCTGGGGTAGATAGGATTTTTGCTAACTGACTTTGAACGACAGCTTCAGTTTGTATAATATGACAAAATCTGTGTGTGTCTGTGTGTGTATGTGCATGTGCTGGGGAGTTGTAATGAAGGGCAAAGATAAGAGACGAAGGCTATGATTTAGCAGAATTTGATAGGTAGAACAGTTATTTATGACTATAGACTGGGGGCTTAAACTCTACTTTTTAGAATAGCAATCTAAGACGATTATTTCAGTCAGGGGATTTCAATTTGAGTTCTTTCCCCCCCCAGTGTAAGACCTTGATCAACATGACTTCACTGATCTGTAATCATGTATATCAATCATGTATCTTCACAGGAATGCTCTGAAGTTAGACAAGATAATAGTTCAAGAGGAAGTGATATTTTCATCACATATGCTATCACGTATTACACTATAATGCCTGTACCTTATTTTGCTATCCCACATGTATAAACTCATACAGGTTCCTTGTAAAATAACTTCAAAAATACACAAAAGTACAAAGATAATTTCTCAAGTCATTATGTATAAAAGCCTTCATTAAGATATTTGATAAGATAGATACCAAGTAGTAAAACTGAATAATATCTATTAATATAAATTGTATTACTGAAATTTTTACTTTTTCTGCAGGCGGTAGAGTATGCCAAATGAAAATCATACGAGGTTGCTTTACTAAGGAATAGGTATTGCTGTTTCAATCAGTACCTAGTCATTCTACTAGATGTCATAAAACTATGTTGTCAGTTTCTGGTCTGAAATTCTACTAAGTTTAAAGTTAACTTTCTTAAAAATAAGTCACATACCAGTTTTTGCCCTGTCAGGCCTTCGAGGAGGTCTAGGAGGCGCCTCCCATCCTGTAGGTCACTGAAGAGGTTCTCAATATGCTGCTTCCCAAACTGAAATTAAAAAAAATACACTCAATTTAACAAAGCACACTTCCAATGATACATTTTCACGATTATCCCCTTTTGAAAACTAAAGCTATATTTAAGGATAATTAGTGTGCATAATTAATCTGCCGAAGATGACGGATGAAAAAAGGAAAGTTCAAATGACAAAAAAAATTTAAAAATTTTATCATAGGTCAAGTCTATTTGAATTAGTTTGAATAGCAAGAGTAAGAGATTTATACCCTAAATGATCTAATTAATTCACTGAAATGAATATAGATTCTATGAAGGAGAGAAAAAATACAGGCATGATCAAGGCAGTTACGGGTAAAGGGAAAAGTAAATACACAAAGAAGCAAAAGACCACAATCTACCTGGGTGGGTACATAAAGTTTAACCATTCTTGGAATATACCAGTCAGAGTGGTTCGACATCCTTATCACTCAAAACATGCTTGCTGTGCATACACATTTTGCATGCTATGACCTATTCTCATACTGGATAACTCAAATTTTAGGAATATCGGGTTTAATTAGGTTTGAAACAACCCTGTGAGAGCTTTTCATCTATTTTACTCAGTTCTTTGCTCAGGAATTATACTAAGGAAAAATAATAGTCAATAAATAATATTTAACATTTTTAACGTAAATACTCATGAGACACACTATTAAATGAGTGGATTTCATAACCGTTGTGGCATTTCTGAGATTAGCAGTAACATACTTAACCTCTAAGTATCTCATGTAAGATGAGTATGTGGCTCTTTGTCATGAAACTAGAATGGGGTAAAGCCAAAATTATGGCTCAGATCTGTCTAATTCTGGGTTCTTGTTCTTTCAATCTTATGTTGCTTCCTTGTCCTTTTATAACCTACTATTTGATTATCTTTCTAACATTTGTCTTTCTTTTGTCATACTTCACCAAATCGTTTTCTGCTTAAAACCCTACAATCCCCTCATGAGGTAATTCCCAGCTTTTTCATCACCTATCTGGAAATCCCTAATTTAATCAGTCAAAGACATATTGAGCATGAATAAACCTGAGCTAGGTACTGAATCATATGCTAGTACATCAGACATAGGCCCAGACCCTATAGAACTTAGAGTCCAGCAAAGAAAATATTCCTAAAAGGTACTATTACATAGAAGCATTAGAAAGGACTAAAGAACATGTAACAGTGGGAGCTCTCACAAGCCTTGGGATCAACAAATACTTTCCAAAAAACGTCAGGTGATGGGTCTAACATTAGCCTTTGGGTGACTGTGCTCTTTACATACACTCCTTGGATCACATATAAACTTTGAATTTCACACAAGTCAAGAAAATCCCTGGTTTCCAGGCAAAAGACATCCCTTAAACTTCCACGATTAAAAACATAGGATTTAGACTATTCCTACAACCAGGTAGCCATGTCAATGACAAGACCTGTAAATGCCCGGGTACTTCAAGCAGGGAACAATGATACCTGCGGCAACCAACCAGTCCCTGTGTGCCCAGCTTTGTGAATCCAGCCACATATATACTTAGACAAAAATTATGAGTTATTCTTTTGAAATTCTACTCAAATAGATCCATTTTCAAATTCCATGGGAAAAAGAACATAACACAAAACCCTAACATGCTAGAATTTTTAAAGAATAGCTTTACTAGGAGGGAGGCAGAACAAGACGGTCAAATACATGGAACCTTCCAGCAATCATCTTTCCCGCTACCGCTGCTATAGAAACACCAAACTGAACAGATAGCCACACAAGCAAGCACCTACATAAAAACCAAAAATCAAGTGAGCAATCACAGTACTTGATTTTAATATCATATCAAGGAAAGAGGCACTGAAGATGGTAGGAAAGACAGTTACGAATTGCCAACACCACCCCTCCCCCATCCCCTGGCAGAGGCCATGTCTCATGTAGACGATCTGTGTGCTTGCAGGAGGGAGGGCGCAGGATTGTGAAACGTTGCATTGGAACCCAGTGCTGCCCTGTCACAGTGGGAAGCAACACAGGGCAGAATTCATCAAGCGCACATAGAGGGCACATTTAGACCAGCCCTATCCAGGGA
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|
benign
| 332,553 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 33020187, gene DMD (dystrophin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TACCTTTAAATAAGTTTTCTCCTCTGTCTTTGTAAACTTTTATTTCTATTCCTGACACCTAGGATATGCTTGATAATAGAATTTCTGTACTTGAAAGAATGGTGACTCTCCTGATCAGTTATAACAGACTTAGGGAGAACATTTGTAATATAAATGAAAAGTGTGAGTTGAGTTAGAGGATGCAAATATTTTGGAAGAAAACAATAAATGTGCTCATATATGTGAATATTTTACAGTTTTAAGATATGGGCATTCATAAGGACAGAAAAAAATATACCGAATTGCTCTGAGGCAGTGCTAACAATATATAAATAGAGGATGGATTGGATATCAAGCTTTGATTTCTATATTAACAGGTGAGTTGTGATAAATGATAATGGAAAAGGTTAATGCACAGAGCGAAGATCTATTTCAACTTGCGGGAATGAGGATACACAGTACTTGTCATGTTTACACACCTTTTAAAAATTACTCTAGTTCAATTCAAAGATTCAGAGTATTGTTACATTTACTATTTCAGAAAATTTCTTCACAATTCTGATTTGTCTGTATGTTTGTTTGAAAATATGTCTCTTGTCTGCTTCAGAATTCCAAAACTTAAAAATGTCAATGATGCCAGTATATACAGCAATTAAACTATATATAACCATCTTATAAATATTCGGAGAATTATGAATAACTTTCCTAAATATCCTAGGTTTACTTTTTATTTATTCTTCTATATTTGTGTTGTTATATTTTATTTCACTTAGCTAAAAAAAGTTGAGGATTTAAAAAACGTTTTTAAAATACATGTTTCTGTTTACGTCTGTAATAGAAATTTGTTAATTATTCAGCAAGTAAATAAAATGAACTTTTATTAGTTAAAATTCAGTAAGTTAAATTAAAGAGTACATGGCAACATTCTACTACCAAATACCACAAAGAATAGACGATATTCTAAAAATGTTTGTCATAGAAAAGGGAGAACTTTTGAGATTGGATCTCCTAGTGGATTGTTTTGGCTCCATTATCATGAATTTTACAAAATCAGACCCATAGAGGGAGTAATTCATAGCTATTAAGAGTTTCAGGCATTTTAGTAGAAATTTTCACTTTTAGTGACTCTTTAAATCATTACAATAAGAAACAAAATATCCACTATCAAAACTATGCCACTCTTAAAGCCTTGGGTTTAAGGGCCATATTTTATTAGCTTTATTTTTCCATTATCTAGATTTGATGTCTCAATTAAGCAATCAATATATACATATACAAACATTCATGATGGAAACATAAGAAAACCGACTCACCAAACATTTGATTGATTTACCCAAATCGAGAATAATAATTAAAATGCAAGTCTTTTAAACTTTGACATCCCAATAAACCTCCATATATTGCATTCCTAATACTAGTTTTCAAGGTAAGAATATCTTGCTCTGTGTCCACCTATAATCATCTAGAGTCACGCTATTGATTAAAAATTGAGTTGTATTTGCAAATTAAGTAAATATTAAGAGTATGGATTGAAGCCTGCACAAAAACAAGATGAACTTATTGTCTTTAATCATTTGAAATATGCTCTAAACTATAGTGGCTGAATACACCCAAAGCAATTATATTGCTTTTCTTGAACTTGGTAAAGACCAAGAGGGACAAAAAAATGATAATTTTCACAACAAAATTCCCTCATATCTTCTTCTGCTGGGTGACATATTCTAGCTACTTGATGGAAGATTGCAGCTATAAACTCTGAGGACTCATGTCATTAAAGAAACTCACATTGTCAAGAAGAATCAAAGATATACATTTTATATAATTAAATAGTGTATCTTTGCCATATCTTCTGCTGCTTACTCCTTAAATAAGAGTGAACATAATATTTCCAGATTTGCACAGCTAAAATAAAATGACACTATGAGAGAAATAAAACGGATTTTTAAGATACACAGGTACATAGTCCATTTTGAAAATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAAAGTAACAAACCATTCTTACCTTAGAAAATTGTGCATTTACCCATTTTGTGAATGTTTTCTTTTGAACATCTTCTCTTTCATCTAAAATGCAAAATAAAAAAATAAAAGTTAGGAAGCAACTTTAAATATAATTCATATTTTACAACCAAAGTAACTTTCCATTATGATGTGTTAGTGTTTTTTTACATTTAGTATTACATTCATTGATAAATGGAATTAAACATGAGTGATGCTGGTTTGGGGCATCCAAATTAAAATTACTTCTGAAAAATGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAACAGTTTGGGAGGCCAGTGAGGACGGATCACTTGAGGCCAGTAGTTTGAGACCAGCCAGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGGCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGCAAGATCCCGCCTCAGATTTGTAATATCTGAAAAACAATTAATATGACCAAACCCATAGTCGTTCAAATACTGTATGATTATAAAAAAATAGTCTCCTCTGAATAACAGTATTTATTCGCCAGTTATGAATAGATACTCCAGTATAATTAAAAGAAACTCTCAGCTGTCATTTACTCCGAAAAACTATTTCGGAGCCTTTCCCCATGCCATCCACCCAACCATGGAGAAATGATTATTCCTTCCTTTGCAGCATCTACATACTCTAACATGGGCCTGATCTCACTATGGAAGAGGTTTCCTGATGAGCAGGAGCATGGTTTAGTTATCTTTGCTTCCCAGAACTTAGCACACTGTCTGAACAAATTAAGAGCTCAGAAAATACATCTGACAAATACGTGCATGCTTTAAGGAAGGGGAGATTCTACAACTCTAAAATTTCTAGGACCTCTTTTCATCTAAAAGTCAGAACATTTCAAATAAAAATGCAAATGATACTCTTCATGCCTTACATATAAATACTCAAAGAAAAAAGTCCCCAAAGATTTATACTAAGGGATTAGGGAGAAAAATTATTAAAAAACAGCTTCACTGAATTCATGCTTCTACAAATGATCTTTTTGCCCCTAAACTGGAAATTAGTATTAAGTCAAATGGACAGAAAAATCATCAATCTTGATATATTAAAATGTTTTTCTCCAAGCAAAAGACTATTTTTTTAATTATTGTAAATATAATCATATTAGTTAATGTTCAGTAAATGAATGCATCTGAGAGATATTTAAAATTGATAAATTTTATATTTTATCTACTTGGATTAAAAGAACCGTTATTAAAATGCCCTTTACAAAGTAATCATATTTGCTCTCATATATTTTTCAGTAGTAAATCTCCGTTGCTTCTCTTAAAAACATAAGGAATCACTTTCGCATAACAAATATATGCATGCACCAAAAATATCTGTTTATCTTTAAATCACAATACTAATCTATAAGTAGATTCCTTTAGTCAATATGAGAAATAACAGTGAATAAATAAATTTCAAACTGTCATCTTAGGTGAGAAATTTTATTTAGCATTACAAAATACATTTTTCTTATTTAATTATGTTATTCACACAAGCTTCTATATGTATGTTCAATATCAACATTATTCATATGGTATATGATAAATCTTAGCTACAATATGGAAGTATTTCCTTTGTTGACAAGGGTGAATAAATAAAAACAGATAGTAATAGTTTTCAAACCTATTCTAGCCTCCTTCAAATCTTTACTTTCATAAAATTAATACTAGCCCTTCCAAAATAATTTTAAAAAGAAATGGAACATTTCAAATGGTCAAAATTAAACCATCTTCATAGACTTTATGGAGGAAGATTGGTCAACGCATCATTTATCAGTAGTATATACATATATTCCTAAAAGTAAATGACCTTATTTGCAATTCCACTTATATTTCCTACATGTGCATGCGTACTTTCTGTCAGAAAGCAGAGAGTAAATGAGTCAGTTGAAAGCATACATTCAGATGTCTTTGAAACATACCCAAAACCCTCTGCCAAAAGCTCAATATGA
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|
pathogenic
| 332,560 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 33211298 in gene DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy']
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AAAAGCTTTGTATTAACAGTATATCATCAATTTAGATCAGCAATCTCTTTTTCGTAGTTAAGATGTCTTTAAAAGATTCTGCAGATGAAATTCTAAAAGGTGATTTTATTAGACCTCAGATGACTTACATCATTTAAATATATTCAAATGAAATGTCTATTTGCAGTACACTATTTGAATAATTCTTTACAATGCATTATTTGAGTAATTCTAAAAGTGAACAATACAATATGTTTGACAATACAGTGATCTCTTTTAAAGGGTAACTGTTTTGGTTAAAAAACAACAAAACGTACTTTTGTAAGTTTATCAAACTACGGCAAATTTACAAACTGGATTCAAATGTCAAACATCCAAGTAGCAGTATGTTGTCAAACAGCAAAATTTAATGTATAATATAGCCCTGAGTATATCTCCGTTTTTTCTTACCAAACTCATTGTCATGTTGCATAGGCATTACTTGATGATTTTTTAAATGCAGCGTGAAAAAATCCTACAGGGCATGTCCCAAAAAGATTACCTTTCTTCGCATTCTAAGAATTGAAAGTTATTTGAATATCTATGACAAAGCAGAGTGTAGATTTACCTTGCTTAATTTCAGCAGAATTGCATATATTCTTTCAAAATTGCTCTATATACTTGTATATGATGTTAATTATGTAGAATATATATATATATAAAATCACTAGTGATTTTGATGGTATTTATGTTACATATATCAAAGAAATAAAAACAAAAAATAAAAATGTGTGTGTATATTGCAAACAACAGATATATGCCATGCATATATTTGTAATGATAGTAAATATAATAGTTTTTCAATCTAAAAGTAATAATGATGTCCACCAAAAGAAATTTATGAAGCAAGCCAACAATGTAAGTAAATATTGTATTATAAAGTCTGGTAGCTTTTAATGTGACTCAATACATGGACAATGTTAACTTATTTCCACAAAGTTTTCCCAGTGGCAAAACTTCTGCCTTTTTTTTTAGTAGTTGTGGAGCATTACTTATTTGGAGAGATTTATTTTTTCATTCTTAATTATAGGCATTGCCCTCATATCTATTTTAGAATAACTACACTCCACAAGTCAAAGATGGGTGGGGAAGAGATAAACTCCCATCTCTTCGGGACACACAGTCCTTATCATATATTATTTTTACTGTTGTGCCACAGTCCATTTTTAAATCCTTCATTAGTCATCATGACTTTCTTAAAAATAAACGAAATAGTTGTATTTCTATATGAAAGACAAACTAAAAAATTGAACTGAAAAGCTGGCTCATAATAGACATGAAACAACAAGGTGACTTTACTACTAAATATAATTAGGAGTTCCTCAAGTTTGTATGTCGTTTACCCAAGAAATCATCTGATCATTTGATAGCATAGATCACATCATTATTTGAAATAATTATCATGATATGCTACAGAAAAGAGCATTTGAAATAGTAAATGTGAGTAAGAAACATTAAAATTAAATCTTTATCAATACTTTTCACATCCTTCAATTATCCGTCCCAACTCATTTTATTCTTTATTTTATCCATGATGTGTCAGAGAAACTTTTTCTAACTTTTAGGCCTCCATGTAGTTCCTATACAGTAGTTAGTTCAATTGAGAATATATGTCAGGTCAGTAACCTTTATGTAACTGTTACTAAATACGGAAGTATCAACTAATCAAAATAATAACTCAGATATACAAACTATCTCACAGCAATCAAAATAAATCTGTTATAGTCAAATGACATTCTGCATATTCTATTACTGCAGTGGTTTGTTAATCAAGAAATCATGTGTTTAGTTCTATCGCAAAGAAAAACTTTTACACTCCATTTCTGTTGAAAAGTTTTCCCAATGAAAAATATATATTCCTGAATAAATACATATATATATGCAGTATATATAACATTTATGCTTCTTTGCAAACTACTGTGATAATTTAAAATCAATCTACCTAATTAGTGAGCTTGTCACAAACTAAACGTTATGCCACAGTAAAATATATTTTTAGTTACTTTGTACTTACAACAGTCCTCTACTTCTTCCCACCAAAGCATTTTGAAAAGTGTATATCAAGGCAGCGATAAAAAAAACCTGGTAAAAGTTCTTCAAACTTTATTGCTCCAGTAGGCTTAAAAACAATGAGAAACCAACAAACTTCAGCAGCTTTAAAAAAAGTAACACTTCAGTTTTTCCTATTCGTTTTTCTCCGAAGGTAATTGCCTCCCAGATCTGAGTCCTGTAGGGGGAAAGTGAGTGATCCCAACACTGAGTGAGTCAACACAGTAACTGATGCCAGGATTCTGTAGAGGCCCCCGGATATTTCAAATTCCAGGACCTGCGCACAAGCAAGTGACCCGCCTTCTCTCTCAAGTTGGTTTCCCATAATAGGACTGTCCATGGTCACTACATATAAGGTTGTGCTTCCAGCATGGCAAGCTCTGTGAATTCAAACAATGCTCAACTGTGTTCTGATTAATATCCAAACCAGAATAGCACAGTGGACATAGTACTTGCTTTTAAAGCCTTCTAAACACAAAAACTATTCAGTACAAAAGCATAACAATACTTTCTGTAACTTTCATGTGAATTTATTAACAGAGCAGAAAATCCGGATTCAAAATTGACTTTTAAATGCCTTTTTTATCCTCTCAACAACACCAAAAATTTCACTCTACCAAATAAAAAGGAATGCCCAGAATAATCCATGCATTTGTTATGTATCCACTGTCTACCAAAGTTATTTTTTCCCCTTGGGATTCAATCAAAAGTTATGTATTGATGATGCCAACAGTCTGAATAAGAGAAGCAGCAGCAGAATGCAGCAGCTGAATTCTGAAGGCAGAATGTGTGTGTGTATAGGTCTCATGGGACATGTTTTCCTGCTAAAATAAAGAATACTCTTATAATGCAGGAAAGAAATTTTTCTCAAATCCTAAATTTCAGTTGTGAATTATGCTAAAACTTCTTTACTAACAAATTATTCTTTCTTCCATTTCTCTGGTGCCAATTCTTAAAACACCATTTTTTTAGACATTGAGTTAATGATCATTTAATGGTTCTGAATAGAGGCTTGTTTTCTGTATTAAGTGAATACAGTTGTATTATGTCATTCAGCATGTAAATCATTCTTTGCCAATAGAAAGCTTCTTCATCTTGTTCCTTATTACTTTTATGCAACAGGCGAGCCCAAAATTGATAGAAAACATTGGAAACATTTTTTAAAGAAAGATATTCTTTTTATAGTTATAATAATCCCTACTAAAATTTTTGTTTGAGTGTTTTTATTGTACCATTTGTTAAAGTGACAGACTCATTTTTCTATGTCAAACATTCAACTGCTTGCGACTGCAATGAGTAATAGATAAAAATTAAAAAAATATTGAGTCAGACTGTGATGTTTACCTTAATAGTTAATTGTACATTTTGTGTTTTAGAATATTATTGTCATAACATTGCTATTTTCCCCAGCAAAAGGTGTATGAGATAAAACATAAGGCCTAATTTTAATTTAAAACATTCTTTTCCCTAGGTCACCTCCTTTCCTCTCAGTGTGGTTGTCTAAATATGCATATAAGCAAAATTTTCATAAAACAACATAGAAAAAATGAAAAAATTGTTTTGGGGCTGATTTGGCTCTAAGTCTGCATGTTAGCATCAGTGTCCCTCTATGCTGTGAGGTACAATATTGCCCAGAGTATAAGTGCCCTTTGTATCTTGCACTGTGAGTTTTCTACAAACATAAACCCTTGTTTAGGCCAAGGCGTGAATACAACTTGTCGGTCCCAAACCAACATCAATATCACGTGGGAACTTCTGAGAAATGCAAGTTGACACGAGACCTCAAAAGTCAGAAATTCTGGGGTTGGGACACAGCACTCTGTGTTTTACCGGTGATTCTAATGCATGGTCAACTTTGAGAAACCCTAAAGTGTATGTTTCTAAAAACAACCGTGGTTCTAAATGTAACAAAGATGTGTCCTGGGTAATGTCTAAAGCACCAAATCCTGATAGATCTGAATGCCCTGAGATACATTTAATTGCCATTCAGCCTTAGTTGATAATCAGAATTTATTTGGCACCTATAATG
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AAAAGCTTTGTATTAACAGTATATCATCAATTTAGATCAGCAATCTCTTTTTCGTAGTTAAGATGTCTTTAAAAGATTCTGCAGATGAAATTCTAAAAGGTGATTTTATTAGACCTCAGATGACTTACATCATTTAAATATATTCAAATGAAATGTCTATTTGCAGTACACTATTTGAATAATTCTTTACAATGCATTATTTGAGTAATTCTAAAAGTGAACAATACAATATGTTTGACAATACAGTGATCTCTTTTAAAGGGTAACTGTTTTGGTTAAAAAACAACAAAACGTACTTTTGTAAGTTTATCAAACTACGGCAAATTTACAAACTGGATTCAAATGTCAAACATCCAAGTAGCAGTATGTTGTCAAACAGCAAAATTTAATGTATAATATAGCCCTGAGTATATCTCCGTTTTTTCTTACCAAACTCATTGTCATGTTGCATAGGCATTACTTGATGATTTTTTAAATGCAGCGTGAAAAAATCCTACAGGGCATGTCCCAAAAAGATTACCTTTCTTCGCATTCTAAGAATTGAAAGTTATTTGAATATCTATGACAAAGCAGAGTGTAGATTTACCTTGCTTAATTTCAGCAGAATTGCATATATTCTTTCAAAATTGCTCTATATACTTGTATATGATGTTAATTATGTAGAATATATATATATATAAAATCACTAGTGATTTTGATGGTATTTATGTTACATATATCAAAGAAATAAAAACAAAAAATAAAAATGTGTGTGTATATTGCAAACAACAGATATATGCCATGCATATATTTGTAATGATAGTAAATATAATAGTTTTTCAATCTAAAAGTAATAATGATGTCCACCAAAAGAAATTTATGAAGCAAGCCAACAATGTAAGTAAATATTGTATTATAAAGTCTGGTAGCTTTTAATGTGACTCAATACATGGACAATGTTAACTTATTTCCACAAAGTTTTCCCAGTGGCAAAACTTCTGCCTTTTTTTTTAGTAGTTGTGGAGCATTACTTATTTGGAGAGATTTATTTTTTCATTCTTAATTATAGGCATTGCCCTCATATCTATTTTAGAATAACTACACTCCACAAGTCAAAGATGGGTGGGGAAGAGATAAACTCCCATCTCTTCGGGACACACAGTCCTTATCATATATTATTTTTACTGTTGTGCCACAGTCCATTTTTAAATCCTTCATTAGTCATCATGACTTTCTTAAAAATAAACGAAATAGTTGTATTTCTATATGAAAGACAAACTAAAAAATTGAACTGAAAAGCTGGCTCATAATAGACATGAAACAACAAGGTGACTTTACTACTAAATATAATTAGGAGTTCCTCAAGTTTGTATGTCGTTTACCCAAGAAATCATCTGATCATTTGATAGCATAGATCACATCATTATTTGAAATAATTATCATGATATGCTACAGAAAAGAGCATTTGAAATAGTAAATGTGAGTAAGAAACATTAAAATTAAATCTTTATCAATACTTTTCACATCCTTCAATTATCCGTCCCAACTCATTTTATTCTTTATTTTATCCATGATGTGTCAGAGAAACTTTTTCTAACTTTTAGGCCTCCATGTAGTTCCTATACAGTAGTTAGTTCAATTGAGAATATATGTCAGGTCAGTAACCTTTATGTAACTGTTACTAAATACGGAAGTATCAACTAATCAAAATAATAACTCAGATATACAAACTATCTCACAGCAATCAAAATAAATCTGTTATAGTCAAATGACATTCTGCATATTCTATTACTGCAGTGGTTTGTTAATCAAGAAATCATGTGTTTAGTTCTATCGCAAAGAAAAACTTTTACACTCCATTTCTGTTGAAAAGTTTTCCCAATGAAAAATATATATTCCTGAATAAATACATATATATATGCAGTATATATAACATTTATGCTTCTTTGCAAACTACTGTGATAATTTAAAATCAATCTACCTAATTAGTGAGCTTGTCACAAACTAAACGTTATGCCACAGTAAAATATATTTTTAGTTACTTTGTACTTACAACAGTCCTCTACTTCACCCACCAAAGCATTTTGAAAAGTGTATATCAAGGCAGCGATAAAAAAAACCTGGTAAAAGTTCTTCAAACTTTATTGCTCCAGTAGGCTTAAAAACAATGAGAAACCAACAAACTTCAGCAGCTTTAAAAAAAGTAACACTTCAGTTTTTCCTATTCGTTTTTCTCCGAAGGTAATTGCCTCCCAGATCTGAGTCCTGTAGGGGGAAAGTGAGTGATCCCAACACTGAGTGAGTCAACACAGTAACTGATGCCAGGATTCTGTAGAGGCCCCCGGATATTTCAAATTCCAGGACCTGCGCACAAGCAAGTGACCCGCCTTCTCTCTCAAGTTGGTTTCCCATAATAGGACTGTCCATGGTCACTACATATAAGGTTGTGCTTCCAGCATGGCAAGCTCTGTGAATTCAAACAATGCTCAACTGTGTTCTGATTAATATCCAAACCAGAATAGCACAGTGGACATAGTACTTGCTTTTAAAGCCTTCTAAACACAAAAACTATTCAGTACAAAAGCATAACAATACTTTCTGTAACTTTCATGTGAATTTATTAACAGAGCAGAAAATCCGGATTCAAAATTGACTTTTAAATGCCTTTTTTATCCTCTCAACAACACCAAAAATTTCACTCTACCAAATAAAAAGGAATGCCCAGAATAATCCATGCATTTGTTATGTATCCACTGTCTACCAAAGTTATTTTTTCCCCTTGGGATTCAATCAAAAGTTATGTATTGATGATGCCAACAGTCTGAATAAGAGAAGCAGCAGCAGAATGCAGCAGCTGAATTCTGAAGGCAGAATGTGTGTGTGTATAGGTCTCATGGGACATGTTTTCCTGCTAAAATAAAGAATACTCTTATAATGCAGGAAAGAAATTTTTCTCAAATCCTAAATTTCAGTTGTGAATTATGCTAAAACTTCTTTACTAACAAATTATTCTTTCTTCCATTTCTCTGGTGCCAATTCTTAAAACACCATTTTTTTAGACATTGAGTTAATGATCATTTAATGGTTCTGAATAGAGGCTTGTTTTCTGTATTAAGTGAATACAGTTGTATTATGTCATTCAGCATGTAAATCATTCTTTGCCAATAGAAAGCTTCTTCATCTTGTTCCTTATTACTTTTATGCAACAGGCGAGCCCAAAATTGATAGAAAACATTGGAAACATTTTTTAAAGAAAGATATTCTTTTTATAGTTATAATAATCCCTACTAAAATTTTTGTTTGAGTGTTTTTATTGTACCATTTGTTAAAGTGACAGACTCATTTTTCTATGTCAAACATTCAACTGCTTGCGACTGCAATGAGTAATAGATAAAAATTAAAAAAATATTGAGTCAGACTGTGATGTTTACCTTAATAGTTAATTGTACATTTTGTGTTTTAGAATATTATTGTCATAACATTGCTATTTTCCCCAGCAAAAGGTGTATGAGATAAAACATAAGGCCTAATTTTAATTTAAAACATTCTTTTCCCTAGGTCACCTCCTTTCCTCTCAGTGTGGTTGTCTAAATATGCATATAAGCAAAATTTTCATAAAACAACATAGAAAAAATGAAAAAATTGTTTTGGGGCTGATTTGGCTCTAAGTCTGCATGTTAGCATCAGTGTCCCTCTATGCTGTGAGGTACAATATTGCCCAGAGTATAAGTGCCCTTTGTATCTTGCACTGTGAGTTTTCTACAAACATAAACCCTTGTTTAGGCCAAGGCGTGAATACAACTTGTCGGTCCCAAACCAACATCAATATCACGTGGGAACTTCTGAGAAATGCAAGTTGACACGAGACCTCAAAAGTCAGAAATTCTGGGGTTGGGACACAGCACTCTGTGTTTTACCGGTGATTCTAATGCATGGTCAACTTTGAGAAACCCTAAAGTGTATGTTTCTAAAAACAACCGTGGTTCTAAATGTAACAAAGATGTGTCCTGGGTAATGTCTAAAGCACCAAATCCTGATAGATCTGAATGCCCTGAGATACATTTAATTGCCATTCAGCCTTAGTTGATAATCAGAATTTATTTGGCACCTATAATGN
|
pathogenic
| 332,569 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 33211425, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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CATCATTTAAATATATTCAAATGAAATGTCTATTTGCAGTACACTATTTGAATAATTCTTTACAATGCATTATTTGAGTAATTCTAAAAGTGAACAATACAATATGTTTGACAATACAGTGATCTCTTTTAAAGGGTAACTGTTTTGGTTAAAAAACAACAAAACGTACTTTTGTAAGTTTATCAAACTACGGCAAATTTACAAACTGGATTCAAATGTCAAACATCCAAGTAGCAGTATGTTGTCAAACAGCAAAATTTAATGTATAATATAGCCCTGAGTATATCTCCGTTTTTTCTTACCAAACTCATTGTCATGTTGCATAGGCATTACTTGATGATTTTTTAAATGCAGCGTGAAAAAATCCTACAGGGCATGTCCCAAAAAGATTACCTTTCTTCGCATTCTAAGAATTGAAAGTTATTTGAATATCTATGACAAAGCAGAGTGTAGATTTACCTTGCTTAATTTCAGCAGAATTGCATATATTCTTTCAAAATTGCTCTATATACTTGTATATGATGTTAATTATGTAGAATATATATATATATAAAATCACTAGTGATTTTGATGGTATTTATGTTACATATATCAAAGAAATAAAAACAAAAAATAAAAATGTGTGTGTATATTGCAAACAACAGATATATGCCATGCATATATTTGTAATGATAGTAAATATAATAGTTTTTCAATCTAAAAGTAATAATGATGTCCACCAAAAGAAATTTATGAAGCAAGCCAACAATGTAAGTAAATATTGTATTATAAAGTCTGGTAGCTTTTAATGTGACTCAATACATGGACAATGTTAACTTATTTCCACAAAGTTTTCCCAGTGGCAAAACTTCTGCCTTTTTTTTTAGTAGTTGTGGAGCATTACTTATTTGGAGAGATTTATTTTTTCATTCTTAATTATAGGCATTGCCCTCATATCTATTTTAGAATAACTACACTCCACAAGTCAAAGATGGGTGGGGAAGAGATAAACTCCCATCTCTTCGGGACACACAGTCCTTATCATATATTATTTTTACTGTTGTGCCACAGTCCATTTTTAAATCCTTCATTAGTCATCATGACTTTCTTAAAAATAAACGAAATAGTTGTATTTCTATATGAAAGACAAACTAAAAAATTGAACTGAAAAGCTGGCTCATAATAGACATGAAACAACAAGGTGACTTTACTACTAAATATAATTAGGAGTTCCTCAAGTTTGTATGTCGTTTACCCAAGAAATCATCTGATCATTTGATAGCATAGATCACATCATTATTTGAAATAATTATCATGATATGCTACAGAAAAGAGCATTTGAAATAGTAAATGTGAGTAAGAAACATTAAAATTAAATCTTTATCAATACTTTTCACATCCTTCAATTATCCGTCCCAACTCATTTTATTCTTTATTTTATCCATGATGTGTCAGAGAAACTTTTTCTAACTTTTAGGCCTCCATGTAGTTCCTATACAGTAGTTAGTTCAATTGAGAATATATGTCAGGTCAGTAACCTTTATGTAACTGTTACTAAATACGGAAGTATCAACTAATCAAAATAATAACTCAGATATACAAACTATCTCACAGCAATCAAAATAAATCTGTTATAGTCAAATGACATTCTGCATATTCTATTACTGCAGTGGTTTGTTAATCAAGAAATCATGTGTTTAGTTCTATCGCAAAGAAAAACTTTTACACTCCATTTCTGTTGAAAAGTTTTCCCAATGAAAAATATATATTCCTGAATAAATACATATATATATGCAGTATATATAACATTTATGCTTCTTTGCAAACTACTGTGATAATTTAAAATCAATCTACCTAATTAGTGAGCTTGTCACAAACTAAACGTTATGCCACAGTAAAATATATTTTTAGTTACTTTGTACTTACAACAGTCCTCTACTTCTTCCCACCAAAGCATTTTGAAAAGTGTATATCAAGGCAGCGATAAAAAAAACCTGGTAAAAGTTCTTCAAACTTTATTGCTCCAGTAGGCTTAAAAACAATGAGAAACCAACAAACTTCAGCAGCTTTAAAAAAAGTAACACTTCAGTTTTTCCTATTCGTTTTTCTCCGAAGGTAATTGCCTCCCAGATCTGAGTCCTGTAGGGGGAAAGTGAGTGATCCCAACACTGAGTGAGTCAACACAGTAACTGATGCCAGGATTCTGTAGAGGCCCCCGGATATTTCAAATTCCAGGACCTGCGCACAAGCAAGTGACCCGCCTTCTCTCTCAAGTTGGTTTCCCATAATAGGACTGTCCATGGTCACTACATATAAGGTTGTGCTTCCAGCATGGCAAGCTCTGTGAATTCAAACAATGCTCAACTGTGTTCTGATTAATATCCAAACCAGAATAGCACAGTGGACATAGTACTTGCTTTTAAAGCCTTCTAAACACAAAAACTATTCAGTACAAAAGCATAACAATACTTTCTGTAACTTTCATGTGAATTTATTAACAGAGCAGAAAATCCGGATTCAAAATTGACTTTTAAATGCCTTTTTTATCCTCTCAACAACACCAAAAATTTCACTCTACCAAATAAAAAGGAATGCCCAGAATAATCCATGCATTTGTTATGTATCCACTGTCTACCAAAGTTATTTTTTCCCCTTGGGATTCAATCAAAAGTTATGTATTGATGATGCCAACAGTCTGAATAAGAGAAGCAGCAGCAGAATGCAGCAGCTGAATTCTGAAGGCAGAATGTGTGTGTGTATAGGTCTCATGGGACATGTTTTCCTGCTAAAATAAAGAATACTCTTATAATGCAGGAAAGAAATTTTTCTCAAATCCTAAATTTCAGTTGTGAATTATGCTAAAACTTCTTTACTAACAAATTATTCTTTCTTCCATTTCTCTGGTGCCAATTCTTAAAACACCATTTTTTTAGACATTGAGTTAATGATCATTTAATGGTTCTGAATAGAGGCTTGTTTTCTGTATTAAGTGAATACAGTTGTATTATGTCATTCAGCATGTAAATCATTCTTTGCCAATAGAAAGCTTCTTCATCTTGTTCCTTATTACTTTTATGCAACAGGCGAGCCCAAAATTGATAGAAAACATTGGAAACATTTTTTAAAGAAAGATATTCTTTTTATAGTTATAATAATCCCTACTAAAATTTTTGTTTGAGTGTTTTTATTGTACCATTTGTTAAAGTGACAGACTCATTTTTCTATGTCAAACATTCAACTGCTTGCGACTGCAATGAGTAATAGATAAAAATTAAAAAAATATTGAGTCAGACTGTGATGTTTACCTTAATAGTTAATTGTACATTTTGTGTTTTAGAATATTATTGTCATAACATTGCTATTTTCCCCAGCAAAAGGTGTATGAGATAAAACATAAGGCCTAATTTTAATTTAAAACATTCTTTTCCCTAGGTCACCTCCTTTCCTCTCAGTGTGGTTGTCTAAATATGCATATAAGCAAAATTTTCATAAAACAACATAGAAAAAATGAAAAAATTGTTTTGGGGCTGATTTGGCTCTAAGTCTGCATGTTAGCATCAGTGTCCCTCTATGCTGTGAGGTACAATATTGCCCAGAGTATAAGTGCCCTTTGTATCTTGCACTGTGAGTTTTCTACAAACATAAACCCTTGTTTAGGCCAAGGCGTGAATACAACTTGTCGGTCCCAAACCAACATCAATATCACGTGGGAACTTCTGAGAAATGCAAGTTGACACGAGACCTCAAAAGTCAGAAATTCTGGGGTTGGGACACAGCACTCTGTGTTTTACCGGTGATTCTAATGCATGGTCAACTTTGAGAAACCCTAAAGTGTATGTTTCTAAAAACAACCGTGGTTCTAAATGTAACAAAGATGTGTCCTGGGTAATGTCTAAAGCACCAAATCCTGATAGATCTGAATGCCCTGAGATACATTTAATTGCCATTCAGCCTTAGTTGATAATCAGAATTTATTTGGCACCTATAATGATTTCTGCATTGTGTGGAATGCATATACTTCCCTTAAGATTTTATAATCCAGGTGCAAATATATGCTTACAATAACTGGAAAAGTGAAAGGCACGTAAAATAAAATTTAGACCGAACAAATTGAACT
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benign
| 332,572 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 37727980 in gene XK (X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic
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pathogenic
| 332,584 |
For chromosome X, position 37782119, gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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TGCCACCATGGGGAACTGGGCTGTGAATGAGGGGCTCTCCATTTTTGTCATTGTAAGTACCAACAAGAGATAAGTTATAAATTCTCTGACTTCTCGGGGTTATCTTGGAACTAAAATAGACCAAAGCTTTTTTGTTCATTTGAGGAATTGTGTTGAAACTGATTTACCATGTGAACCTATATCTATCTGTAAACAGACTGAGTCCATTCTTCCAAATTCCTTAATGGAAAGAACATATCTGGGGGCTCACTTCTAGCTTACTTCTGAATTCCTAGGAGGAATAAATTAGCCAGCATTTCGCAGAAGGAGTAGAAAATATTTCATGCTAATGATCTCTGATTCTGAGTTGTTTAGTAATGTTTACTCAGACGCACATGTCTATGTGTTTATACTACTTTAAAAATGACAAATTGAAATTTTATACCATTTTCTAAATAAAAAATATAAGATTGACTCATGTATGGGAAGTAGGCCTTTATTTCAGTAATTACACTAAATATAATAAAACTTCTCAAATTTATTTTCAAAAACAAGTACCTTCTTTTTTCAGAGATCTAAACTTGAGTTATTTATAAGATTTATAAAAATTCAAAAGAACAGAATTGAAATAAGTCATCTAGATTCATAAATATGTAGTATGTATATTTATATATAATTGTATATATATATAAATCAATATAGTCTGGAGAAACTATGTAAGTAAAGATATAGCTAATTTACAAGTGGACAGAATGATTTCTGTACTTTTTAAAACAAAGAAAATCAACTGTTCTCTTAAAATGGTGTTATCAGCAAAGCAATAATGGACAAATTGGGTAGATAGAAATACGATTTTTAAATAGCCTTTCTAAATAACCAATAGAAGCATTACACAGATGTTAAAAAGTACAATTATGAATGGAATATGAATGGAGCTTTTGTAAAAATTTATCATGAAAAATAATGAGTCTTTGAGTTTTAAATATAGAAAGCAATTAGTGGCACAAATAAAAACAACAAATATTTTGTTATAAAAAATGTTTACGCCAAACCAACATTCTACTGCAACAGAGAATTCTTCCGAGTATTCGAAGCTGTAAACTTAACTTCTTATCACCATTTTTAAGGGCAAATAATTTCTATAGAAAGTAAGTTCAAATTAAACTTTTAGCTCTCGCCACAATTTTTCCCAGGAAATGACCTCCTTCTAAATTATATACTCATGCACTTGAAAGTGAAAACACAGCTTGGAAAGTCAGAGTAAAGAAAGAATGACAAGATCAGGAAATTGGGAAGTTGCTTTAGCACTTTTTTCTTTGTAAAGAGAGAATATTATCAAGTGTCTAGAGCATATAATAGCTTCAAAGCATAGTTGAGAAAAGATCACTATGGAGCTGAAGGTAGAGAACTGGGTAGTGTGACCACTTGATCCAGTCAGTGCTTAGGATAAAATGAACTGTCATGATCTAGAAAGCTGTTTTTGTTGTAAATCCCAAGCCCCTCACTATGCTCAATATTCTCTCCTTGAAGCATTAAGTAAAACTAATCAAGGAAAATGGAAGGCTTGGCATTTTAGCTGATGAGAATTCACTAGCTGGATTACTGTGTGGTAGAGGGAGGTGATTAGCACCTGTGAGAACAGAACGCAGTGTCATACTGGTGGAGGGAAAGCAATAGTAATATGTTCCCTTCCTTTCTCATTTTAAGTGGAGTGGCCTGCTATCAGCTACCTATCCAAGGTTAAGCAAAAGAGAGGGGAAAAAAAGGGAGTGGGGTAATGTAAGACTGATAATTTGGTATACTGGCCAAATCATAAAACAATCATGGGGAACAACACAGGGTGGAGAGGTTTTAATTATAGACAAGTGTAGTGACACTGTTGAGGAAAGAGCTGGCTCTAAGCTGGTTATATCCAGCTTTGTCACTACCTTTGTCAAAGTTGGACTTGGGGAAGTCCTGACCCTTATCTGACTCCAGTCTTGTGTGGAATCTACTGTGGAAATGCGGAAACTTCATGCAATTATTTCTGTTTGTGCAGCTGGTTTGGCTGGGGTTGAACGTCTTCCTCTTTGTCTGGTATTACCGGGTTTATGATATTCCACCTAAGTTCTTTTACACAAGAAAACTTCTTGGGGTAAGTATAAATTCCATCCCATGCAATATTGGCTGGTTCACATTTCTCATCAGACATTCTTGTTCATCTTCCTGTTAGCATTTTAAATACATATTCTGACCAACCCAAACAGTACCATTAGCCTCACTCCCTCCATTGCAACTTCCTGGGCAACAGTCACTTAAAGCCTTCCAGTCTGGGACCAACAAAAGTGGGGCAGAGGGCCCCAGTGGCATCCTTCCCCAACCAAGAACCATGTGCCATTGTTTAGCTTAAAGGAGAAATCTAATACTCACTCTGAAATGGAAGGGCAGGTTGGAGCAATCCATCCAGGAGTGACACATGTGGGACAAGTGGGACTTTCCATATTTTCTAAGTCACCTAATTCCTAGTACTTTTTTGCATGAAGAGCTCTGCTCCTAATCACATGTTATGAAATGATCTTCAGAAAATAAATCTCTCTCTACATATAAAGACTCGAGGAACTTGCTCAAGGGCCACATCTGTTGACTAGGACAGTAGAGTGAAGGCCCTTCAGTTTCCTTGGGTCCTTTAGTATTCTGAGTTTCCTTGAACTGTCAGGCCTCTTGCCTCCAGAAGACATCTGTTACATCATGCTGAAACTATGAATTAATTGCTTAATATTAATTATTATAAGTATTATAAATCATAAATAAATAATTTTAGCATATAATTATGCTAGATCATTATAATTGTTGTTAGCTTATTCACATTGATGCTTTCTCCCGCCAAAATATGCAACTTCTTTAGACATTACAAATATAATAATTATAATGCCAAAGCATTATACCATACCAATTTAAGATACTGTTAAGATCAATTTAAGTGCTAAGAAAATATTTAAAATCTTTAAAAGTCTTGATACTTAACTCTAGTTAATGATATGCACCTTAAGTGTTAAAGAGAAAGTGAACTGTTGTCTGTAACTTACTTTGAAATGCATCAAAAATTAGATGAGTTGATGGATGGATACAGGAATGGATAGATAGAATGTGATAAAGCAAGCATAAAAGGTATAATCTGGGAGATGAATAAACAGGTATTTATTGTAAATTTCCTTCAACTTGTCTTTATGTTTGAACATTTTAATAATAAAATGTTGAATTAGGGCAAAAGGTCAATTTCAGATGAAAACAAAGGGTCCTAGCTAGCCCTAAAGGAAAACCGTTGGCTCTGAAGGACCTTCCTGTACAGATCACTTGGTGTCTCTGGTGTGTGGCCTCATGCTAAGAACCTTGGGGAAGTGGGGACAGGGCATATTCTGTGCTCAAAAAAGTCACTCTGCTCCCTTTCCCGCCTCTTCTAGTCAGCACTGGCACTGGCCAGGGCCCCTGCAGCCTGCCTGAATTTCAACTGCATGCTGATTCTCTTGCCAGTCTGTCGAAATCTGCTGTCCTTCCTCAGGGGTTCCAGTGCGGTAAGAGAAAATGTTTTACTAAGTTCCTCTAATTTTCAAAGGCCATCAAGCAAAATGCCCTTTTTTAGGTAAAAACAAATGAATGATTTGGGAGGATTCCAGCTTCTGTAGAATACTCATGAGCCAAGCCATTATCTAGTATATTTCTGTGCTATTTGGGGATGGAGCTCCCTAAGACAACTATTTGGAAAACAAATTTTGAAAAAACACACAAAACCACCTATACCTCAACAGTAGCAATGAAGTAGCACACACGTACACGTTTACACACACACACATATATATATGATAGATATGCATATATACAGAGCTTTAGGAAGTTGACATGTGATATCTGGGAGTTAATCTTTCAGTGTCATTCAAAAAAATTTAAGTCAGAGGAAATATCTTCTGTGGATAATATCTCAAGGAGATGGAGTCAATGGACAGAGTCACACTATAATGAATGTAACCAAGAAGTGTTGGCTTCATGGAACTGGGGAGCATAGAGCTTTCTAAATGTCCAGAATTCCTTTGACTCTCACTCCAACAATTTAGTAAGCCACTAAATGTACTGTGCTAGAAGG
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pathogenic
| 332,590 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 37796138 in gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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TGCCCACCAGTCAAAGAAAGCTGGGAACACATGTCTAGTCGAACAAGGTTTGGTTTATTACTTGCTACAGCAAAAGAAATCTCACACCTTGAGGAACTCTGGGCATCTCAAGGGGATGTAAAGTGGATTTAGAATTTAGGATTCTGTTAGATGGTTTGGGGGAGGATTTAAGAATGCAAGGATTTTCTCTGGATCAGTTATGGTCAGGAATTGGGGGTAGTTCTCAGATAAGGTATCTTAATTATTTTTTCTAGGAGGCAGAGGGAACAGAATAGGACTAAGTCTATAATAGGCAAAGAAGCAGTAGTCATTGTCTAGGCTCAGACATGATTTTGGAGTGGTTTTGCTTTTATCTCACTCCATCACAGTCACAGAGTGACCTCCTCAGAAGCTGGTGTTTTGTGAAATTATTTATGTGAAGTAGGGAACATCCTGGCCTAAGTATTAGTGTAAGGCCAGCCACCAGCTGACAGTTGTGTGATGCCTTTTTCTTTTCTTACCAACAACATCTGAGGGATGGCCTGTGTCTACAGATTGTCATTCCTTGAGAAGCACATGTGCACTGGGAGTAACTCAGCATTTCTCTAGGGGTAGCCAGGAGGGTATCCAGAAGTAAGAACTTCTTCTATCCCAGCAGTTGTTGAAGCTTCCTACACTCAAAGACAGAAGCTCCAAGTCTTCATGCACCCAATGACTTGGGAAGATGACTAAATCACATTAATATGCACTGAATTCTAAAAATGTTTTCTTGTGTTTAGAAAACATCCTTAGTTTTGGAAAAAATAATTATTATTCTCAGACTTACATGAGAAAAACTTGCCTGATATACTTAGGGAGGGAATTAAACAGCATCATAAAAAACAGATTTTTTCTACAATATATTGGGTAATTTTTCTTTTACATTATTCATTGTTTGCCCAATGATATATGAGGGTGGCAACATTAACATAACTAGGTAAATCTACACTATCATGCTCTATTCAGTTGTTCCTGGATCACTTTTACTGTATCTATGCTCTCCTACTCTTCTAAATGTTTTCATTTTCAATAACCTGTAACTGTTTCCTCCTCAGAGGACTGCCCTGGGGCTACTAAAGTCCCTTTTCTCACAGGCTCAGAGATCTTGGAAGGTTGGTGGGGGGTGGCTGAATGGTTACCTGTTCCTGTGCAAACCGTTAGCCAATAACTGGTGGATGCAGACTATGAAACCTGGCTTCCTTGCCTTGAGACAGGATAAACTCTAAGTTGTAACTTACCCTCCAGAGTTGCCTTGCAGGATCAGGCTGAAGCTATCCCCTGTGAGACTGCCTGATTTCACCCCCTTGCTTGACTTGTTTGTCTTTTCTATCCTATTCCCTACTCTCTTACCAGTTTCTCTTGGAGCACATGTTTTCTAAGTCACTTGCCCATGAAGTCTCATCTCAGGATCTGCTTCTGGGGAGCACAGCTGATGATGTTCAGCATTCCCAGAATATATTTGCAAACTAAGCACTGTGGCCCTTTCAAAATCAAAGGGAGAAAGAGCCTTCAGACACTTTTAGGACATCCTGTAGTTGATTGATTTCCTTTATTTTCTACCCCCTTAGAAATAACTATTTAAGTACATCAGTTCACATTTCCTATGACATCTTAACCATGTAAGACATTTTAAAATTTAGAAACATCTATTTCAAATCTATATCTGTCTGTGAGGGATGATTAGGATTATTCAAAGAGGGGGTGAAAATATCTATTGTTCTATACATTGGACACTTTATAATAGTCCTGCATTTGAGAACCTATAATATTGTGCTTGCGCACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATATTTTACAGAACCCTGAAGGAGGCCTGTACCTGGCTGTGACCCTGTTGGCAGGCATCACTGGAGTTGTCATCACGCTGTGCCTCATATTAATTATCACTTCCTCCACCAAAACCATCCGGAGGTCTTACTTTGAAGTCTTTTGGTACACACATCATCTCTTTGTGATCTTCTTCATTGGCCTTGCCATCCATGGAGCTGAGTGAGTGTTTAAATTCTGAAGTGAAGGATTTCATGTCCCTCAATTTCTAGGCAGGATGCTCCATTAGAGGCACAGTGACCTCCTTGCCTGTGTGTGGTTAGCCTGTCTGCTAAGGGAATGTGAGAGGATAGCAGAGGTCAGTTTGATAGAAACCAGTCAACATTGGCATTTTTGTTTCATGCACCCATGTAATTGCTATTCATGGTGAAGTTATATATAGCAAGCTTGAAAAATACACCAAAGTCTGAGTATCTTTGCAAATGTATAAAACATATTGAGAGCACTGGTAGGATCTGGAACATCTGCAATGATATCCTCTATGGTTTAATCACTAGTAAATTAAACAAACCTCCAGACTAGAAGAGTTAATGATTAATCAGTTGAAGAGGTTTGTTATAGTTCAATAAGTTTTGATTTAAGCCCACAGTCATTTATTTGTTGTCTACCATGTATGAGGACCTATCTCAGGCACTGCAGGAAATACAAGCAGGAAAAATATGTGGTTGTTGCCTTCAAACATTCTAATATAATGAAAGTAGCAGCTAACTTCTATTAAGGGTCTGTGCTAAGGGTTTGACATGATATATTTCTTTTAACCCCCAAAATGTATAGATTTCTCACTATCACCATTTCTTGGGGATAGTAATTGCAGACAAGAAACCTGGAGCTAAAATGTTAAAATATGCAGCCTAAGCCACCTCTCTGGTAAGTGGCCCAGCTGAGATTGGAGCCAGGCAGTCTAAAGCAGGCTGTGATAAATGTTCTCTTAGAGACACACAGTTCCTGGCTATGTGGTTAGGAGAGTTTGCCTGATTGGAGATCCTCTTTCATACCAAGTTTCCTTTTTTGTGCAGTTTCATACCACCTGCACACAAAGGCAGGCCTGGGGAAGTTCCCTGGTGGGTATAGGGCTCCAGGAAATTAGGGTTGGAGGAAGTAGAAGCTCAAGACTCACTCTGCCCAGAGCCCAGTTGGTGGCCAAGACATGACTGTGAAAAAGGGGAAGGGTGGGGAAAGCTGCATTGGGCACTGCATTCTTAAACTACTTGCTGACTGTGACCCCTGATAAACTCTTTGTAAGCATGGAGAAATCAATGGAGACCAAGAATCTGATGACTCTCTTAAAGCACTCAAATATCTTTAAATGGGACTTAGTCATAATCCCGTGTTTCAGGTAATCCTAGAGAAGAGAAATAATTTCTTCCCCTCTCCAATTTAGTAATTCCACCACTTTCTGTTTGTATGGTTTCGCAGATACTCATCTTCCTTTGAAGCAGACAGAGGAGATATGTTTATCTCCTTCTCCACTTGAAGAGAATCTGCTCTTTACACTGGTTAGGTGATTTCTCACAGTCTCATGGCTCCGTAGCAGCTGAATTGGGTTTAAAATGCAGGTTTCTGGACTCCTGGTCCTGGCATTGAGAAGAGAAGGAGAAAATCAGATTATTTTCCTATCATTTACTTACCATGGGAACTTAGGCATTTTGAACTTTAATAGTTATTTTTTGGACTCTTACTTTGTGTCTGGCATTTTTTATACATCATGCAAATTGCTTATTATAATGAACCTTTAATGAGGTACTATTACATCTGTTTTACAGCTGAAGGAACTGAGGCTCAGAAGAAGTTAAATAATTTGCCTGAGTCCACCAAACTAGTAAGGGGTAGAAATGAGATTTGAACCCAAGTCTGTCTGACACAAAACACAATTGTTTTCACCAAAACATTCTGCTTTGAGTTACTAAATCATTCTGATTTACATTCTCATGTAAAATGGGGGTAATAATACTTGCCTCTCAGGCTTGTCATGAGGATTAACTGAGATAATTTGTGTAAAATGACTTTCCCCAAGCCTGGCACATGATAAGTGCTCAATACATGATAATTCTCTTCCCCAAGACCTAAGGATAGAAAGGAGTGGTTAATGAACTTGAATTAAAACATTCTCAGAATACACCAAATGACACAATAAATTTTAGGTCTCCAAAACAAACCTTTACAATGGGTTTTCTGTGTCTTTTCTTCTTATATATTCTGAAGATGC
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TGCCCACCAGTCAAAGAAAGCTGGGAACACATGTCTAGTCGAACAAGGTTTGGTTTATTACTTGCTACAGCAAAAGAAATCTCACACCTTGAGGAACTCTGGGCATCTCAAGGGGATGTAAAGTGGATTTAGAATTTAGGATTCTGTTAGATGGTTTGGGGGAGGATTTAAGAATGCAAGGATTTTCTCTGGATCAGTTATGGTCAGGAATTGGGGGTAGTTCTCAGATAAGGTATCTTAATTATTTTTTCTAGGAGGCAGAGGGAACAGAATAGGACTAAGTCTATAATAGGCAAAGAAGCAGTAGTCATTGTCTAGGCTCAGACATGATTTTGGAGTGGTTTTGCTTTTATCTCACTCCATCACAGTCACAGAGTGACCTCCTCAGAAGCTGGTGTTTTGTGAAATTATTTATGTGAAGTAGGGAACATCCTGGCCTAAGTATTAGTGTAAGGCCAGCCACCAGCTGACAGTTGTGTGATGCCTTTTTCTTTTCTTACCAACAACATCTGAGGGATGGCCTGTGTCTACAGATTGTCATTCCTTGAGAAGCACATGTGCACTGGGAGTAACTCAGCATTTCTCTAGGGGTAGCCAGGAGGGTATCCAGAAGTAAGAACTTCTTCTATCCCAGCAGTTGTTGAAGCTTCCTACACTCAAAGACAGAAGCTCCAAGTCTTCATGCACCCAATGACTTGGGAAGATGACTAAATCACATTAATATGCACTGAATTCTAAAAATGTTTTCTTGTGTTTAGAAAACATCCTTAGTTTTGGAAAAAATAATTATTATTCTCAGACTTACATGAGAAAAACTTGCCTGATATACTTAGGGAGGGAATTAAACAGCATCATAAAAAACAGATTTTTTCTACAATATATTGGGTAATTTTTCTTTTACATTATTCATTGTTTGCCCAATGATATATGAGGGTGGCAACATTAACATAACTAGGTAAATCTACACTATCATGCTCTATTCAGTTGTTCCTGGATCACTTTTACTGTATCTATGCTCTCCTACTCTTCTAAATGTTTTCATTTTCAATAACCTGTAACTGTTTCCTCCTCAGAGGACTGCCCTGGGGCTACTAAAGTCCCTTTTCTCACAGGCTCAGAGATCTTGGAAGGTTGGTGGGGGGTGGCTGAATGGTTACCTGTTCCTGTGCAAACCGTTAGCCAATAACTGGTGGATGCAGACTATGAAACCTGGCTTCCTTGCCTTGAGACAGGATAAACTCTAAGTTGTAACTTACCCTCCAGAGTTGCCTTGCAGGATCAGGCTGAAGCTATCCCCTGTGAGACTGCCTGATTTCACCCCCTTGCTTGACTTGTTTGTCTTTTCTATCCTATTCCCTACTCTCTTACCAGTTTCTCTTGGAGCACATGTTTTCTAAGTCACTTGCCCATGAAGTCTCATCTCAGGATCTGCTTCTGGGGAGCACAGCTGATGATGTTCAGCATTCCCAGAATATATTTGCAAACTAAGCACTGTGGCCCTTTCAAAATCAAAGGGAGAAAGAGCCTTCAGACACTTTTAGGACATCCTGTAGTTGATTGATTTCCTTTATTTTCTACCCCCTTAGAAATAACTATTTAAGTACATCAGTTCACATTTCCTATGACATCTTAACCATGTAAGACATTTTAAAATTTAGAAACATCTATTTCAAATCTATATCTGTCTGTGAGGGATGATTAGGATTATTCAAAGAGGGGGTGAAAATATCTATTGTTCTATACATTGGACACTTTATAATAGTCCTGCATTTGAGAACCTATAATATTGTGCTTGCGCACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATATTTTACAGAACCCTGAAGGAGGCCTGTACCTGGCTGTGACCCTGTTGGCAGGCATCACTGGAGTTGTCATCACGCTGTGCCTCATATTAATTATCACTTCCTCCACCAAAACCATCCGGAGGTCTTACTTTGAAGTCTTTTGGTACACACATCATCTCTTTGTGATCTTCTTCATTGGCCTTGCCATCCATGGAGCTGAGTGTTTAAATTCTGAAGTGAAGGATTTCATGTCCCTCAATTTCTAGGCAGGATGCTCCATTAGAGGCACAGTGACCTCCTTGCCTGTGTGTGGTTAGCCTGTCTGCTAAGGGAATGTGAGAGGATAGCAGAGGTCAGTTTGATAGAAACCAGTCAACATTGGCATTTTTGTTTCATGCACCCATGTAATTGCTATTCATGGTGAAGTTATATATAGCAAGCTTGAAAAATACACCAAAGTCTGAGTATCTTTGCAAATGTATAAAACATATTGAGAGCACTGGTAGGATCTGGAACATCTGCAATGATATCCTCTATGGTTTAATCACTAGTAAATTAAACAAACCTCCAGACTAGAAGAGTTAATGATTAATCAGTTGAAGAGGTTTGTTATAGTTCAATAAGTTTTGATTTAAGCCCACAGTCATTTATTTGTTGTCTACCATGTATGAGGACCTATCTCAGGCACTGCAGGAAATACAAGCAGGAAAAATATGTGGTTGTTGCCTTCAAACATTCTAATATAATGAAAGTAGCAGCTAACTTCTATTAAGGGTCTGTGCTAAGGGTTTGACATGATATATTTCTTTTAACCCCCAAAATGTATAGATTTCTCACTATCACCATTTCTTGGGGATAGTAATTGCAGACAAGAAACCTGGAGCTAAAATGTTAAAATATGCAGCCTAAGCCACCTCTCTGGTAAGTGGCCCAGCTGAGATTGGAGCCAGGCAGTCTAAAGCAGGCTGTGATAAATGTTCTCTTAGAGACACACAGTTCCTGGCTATGTGGTTAGGAGAGTTTGCCTGATTGGAGATCCTCTTTCATACCAAGTTTCCTTTTTTGTGCAGTTTCATACCACCTGCACACAAAGGCAGGCCTGGGGAAGTTCCCTGGTGGGTATAGGGCTCCAGGAAATTAGGGTTGGAGGAAGTAGAAGCTCAAGACTCACTCTGCCCAGAGCCCAGTTGGTGGCCAAGACATGACTGTGAAAAAGGGGAAGGGTGGGGAAAGCTGCATTGGGCACTGCATTCTTAAACTACTTGCTGACTGTGACCCCTGATAAACTCTTTGTAAGCATGGAGAAATCAATGGAGACCAAGAATCTGATGACTCTCTTAAAGCACTCAAATATCTTTAAATGGGACTTAGTCATAATCCCGTGTTTCAGGTAATCCTAGAGAAGAGAAATAATTTCTTCCCCTCTCCAATTTAGTAATTCCACCACTTTCTGTTTGTATGGTTTCGCAGATACTCATCTTCCTTTGAAGCAGACAGAGGAGATATGTTTATCTCCTTCTCCACTTGAAGAGAATCTGCTCTTTACACTGGTTAGGTGATTTCTCACAGTCTCATGGCTCCGTAGCAGCTGAATTGGGTTTAAAATGCAGGTTTCTGGACTCCTGGTCCTGGCATTGAGAAGAGAAGGAGAAAATCAGATTATTTTCCTATCATTTACTTACCATGGGAACTTAGGCATTTTGAACTTTAATAGTTATTTTTTGGACTCTTACTTTGTGTCTGGCATTTTTTATACATCATGCAAATTGCTTATTATAATGAACCTTTAATGAGGTACTATTACATCTGTTTTACAGCTGAAGGAACTGAGGCTCAGAAGAAGTTAAATAATTTGCCTGAGTCCACCAAACTAGTAAGGGGTAGAAATGAGATTTGAACCCAAGTCTGTCTGACACAAAACACAATTGTTTTCACCAAAACATTCTGCTTTGAGTTACTAAATCATTCTGATTTACATTCTCATGTAAAATGGGGGTAATAATACTTGCCTCTCAGGCTTGTCATGAGGATTAACTGAGATAATTTGTGTAAAATGACTTTCCCCAAGCCTGGCACATGATAAGTGCTCAATACATGATAATTCTCTTCCCCAAGACCTAAGGATAGAAAGGAGTGGTTAATGAACTTGAATTAAAACATTCTCAGAATACACCAAATGACACAATAAATTTTAGGTCTCCAAAACAAACCTTTACAATGGGTTTTCTGTGTCTTTTCTTCTTATATATTCTGAAGATGCNNNN
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pathogenic
| 332,613 |
Classify the chromosome X variant at position 37799016 affecting gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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TTCATACCAAGTTTCCTTTTTTGTGCAGTTTCATACCACCTGCACACAAAGGCAGGCCTGGGGAAGTTCCCTGGTGGGTATAGGGCTCCAGGAAATTAGGGTTGGAGGAAGTAGAAGCTCAAGACTCACTCTGCCCAGAGCCCAGTTGGTGGCCAAGACATGACTGTGAAAAAGGGGAAGGGTGGGGAAAGCTGCATTGGGCACTGCATTCTTAAACTACTTGCTGACTGTGACCCCTGATAAACTCTTTGTAAGCATGGAGAAATCAATGGAGACCAAGAATCTGATGACTCTCTTAAAGCACTCAAATATCTTTAAATGGGACTTAGTCATAATCCCGTGTTTCAGGTAATCCTAGAGAAGAGAAATAATTTCTTCCCCTCTCCAATTTAGTAATTCCACCACTTTCTGTTTGTATGGTTTCGCAGATACTCATCTTCCTTTGAAGCAGACAGAGGAGATATGTTTATCTCCTTCTCCACTTGAAGAGAATCTGCTCTTTACACTGGTTAGGTGATTTCTCACAGTCTCATGGCTCCGTAGCAGCTGAATTGGGTTTAAAATGCAGGTTTCTGGACTCCTGGTCCTGGCATTGAGAAGAGAAGGAGAAAATCAGATTATTTTCCTATCATTTACTTACCATGGGAACTTAGGCATTTTGAACTTTAATAGTTATTTTTTGGACTCTTACTTTGTGTCTGGCATTTTTTATACATCATGCAAATTGCTTATTATAATGAACCTTTAATGAGGTACTATTACATCTGTTTTACAGCTGAAGGAACTGAGGCTCAGAAGAAGTTAAATAATTTGCCTGAGTCCACCAAACTAGTAAGGGGTAGAAATGAGATTTGAACCCAAGTCTGTCTGACACAAAACACAATTGTTTTCACCAAAACATTCTGCTTTGAGTTACTAAATCATTCTGATTTACATTCTCATGTAAAATGGGGGTAATAATACTTGCCTCTCAGGCTTGTCATGAGGATTAACTGAGATAATTTGTGTAAAATGACTTTCCCCAAGCCTGGCACATGATAAGTGCTCAATACATGATAATTCTCTTCCCCAAGACCTAAGGATAGAAAGGAGTGGTTAATGAACTTGAATTAAAACATTCTCAGAATACACCAAATGACACAATAAATTTTAGGTCTCCAAAACAAACCTTTACAATGGGTTTTCTGTGTCTTTTCTTCTTATATATTCTGAAGATGCTGTCATTTATGTTCCTTGAAGTCTACTCAACGTTGGGCCTTCCTCTCTCTATCACCAATAATTGTCTTATGATTTGGTAGTTGCTCAACTAGCATTTATTGAATTGAAATGAATGGGCTCTGAGCAATTCAAGGTACACACTATTAGTGTTGATGTCTGTGAGAATGTTATAATCCCTATATAGTTAAGTATCTCAAACTGGTTTCAAAATTTGGTTTGATTTAGATAATTTCCAAACCCACAAATAAGGCACTTCTTGTAAGCTTCAGGGCTACTGTATATGACTGTCTCAGTTGTCTACTATAGTGGGTGCCTGGCCAAGGACAATAAAGTTAGCCCACACTTTGATGATTGAGCCCTTTGCTTATATCTTCATAGGAAGGGTACCATTTTCTAATTTGCACAAAGGCACTGTAGGGGCCAGCAGTCACTCTGTTAGATTTGCAATTTTTCTGCTTTTGTTTGTTTGTAAATGAAAATGATACTTGAGACAGAAGTAGAAATTCTCCCTTAAGAGAATTTGATCCAACACTTACCCTCTATAATGTTACATGTAAATATCCCTTTGGTAATTGCACATATATTTTTTCTGTTGCTGAGTGTTATGCATTTTCTTTCCTTTCATCTATTCAGAGGGAGCAATAAGCTATCGCTTTTAAGTGAAAAGTACAGGGCCTACATCAGAGCACTTAAAATATATGCAGAATCTTTTAATAAAACAATTTAATTTCCTATTACTAAATGATCTGGACTTACATTTTTCACCCAGACGAATTGTACGTGGGCAGACCGCAGAGAGTTTGGCTGTGCATAATATAACAGTTTGTGAACAAAAAATCTCAGAATGGGGAAAAATAAAGGAATGCCCAATCCCTCAGTTTGCTGGAAACCCTCCTATGGTATGTACAATTCATTGTTGTTATTACAGTTTCATTACTGACAATCTTTAACCTGTGTCTAAGAAACATGTACAGATGTTATACATCTATATAGATGTCCATTACAAATGTCATGGAACAGCTAAAACATGTGTCTACTTTTCTCTGCTATACTTATTGGATAGAATTGTTTCTTGAAAACTAAGCTTTGCATTGTTCTGTTATTAACATCCTGATATAAAACTTGGGAAAATAGTGTTTTTAGAAGTGCTGTTTTGGTTCAAGAAGTTCCATCTCTTTTCTTCATGACGACGCCAGCTAATGATTTTTAGGGGGACACTTGGGATTCCATCTTGAGCTGAGTTGGATAGCTCAAATAAATCACTTATAAGGAGCAAAGGGCCTCTTCAGATACCAGCACATAATACTTTCTATACAGCTTTCCAATTTGAAAAGGAAATTGATGAGGTGGTACATAAGGCTACCTTTAGGCATTAGGAGTTTTCTGTTTATGAGGCATAAAGGAGGCTGGACGGCGAGGTTCATACCAACATCCCAATGGCATCATGTGGTGGGCAGAAGTGTGGCAAGGGTGACCAAGGAAATACATGGTGAAATACTTTCTTCCTTCTATTGGGAGCTCTGAAGGGTTCCATTTTGTGTATTCTCATAACACTGCTCCATAGAGTAAGATGTGGGCCTTGTAATCTTCATATCATTTTCCCCATTGGCAGATGGTATACTTTGTTGGTTATTGTGCTAGCCATTGGTATAAAACTAGGCAAAAATCAACATTTGTGCAGGGCTTCTGAAGAGGATTATTTTTTTTTCCTTAGGCACAGTATAACATAAAGGCAAATTTTCCATTCCATTTTCTCCTTTCTTTTTTCCTACTCTCTTAGCATAGGAGCACTCTTACTCTAGACACAGCATACTATATGAAGACGTAGGATCTTTAAGCATCTTTTCCCATTAATGGAAGCAACCAGACATATCAGTGAATTGGCTCCACTACATGCAGACATCAATAGAAAGGATAAAAAGGGAACTGTATTGCCAATCCTCTTGTGGGCAGGGGAAGGCACATTTCCTCGATGACAGCTGGAGTCAGAGTACTAGTACCTTAGCAGAAACCTACCTCAAAGAATTTCTAGGTATACTAGCAGCAATATCCAAATCTGGCTCCATTCAGTGGGGCTCCATGGTAGCACTCAGGAAACAGATAGATGATTTGAGACTGTTTTATATATCTATCCCATTAAAACAAAGGCCAACAACAGAACATTGTTTATATTTGGGGCAAATATTCTTCAAGTTTGGCTGAAGATGGAGAGATTCAGGTGCTCTCAATTTCCAACAGTAAGTTTCCTATAAAAGTAATCTAGTAGAAAGATTATATGTGAGACTATCGGAAGCACTCTCTTATCTTTTCCCCCTTAGAATACATTCCGGAAAGTCATTTTTTAGATAATATTGCTGTCTAAAATTCTTTGCTAGTTTAGGTATTAAACTAGAAGTCCAATTGGCTGAGTTTCAGGATGGATCTGTTTGACCTCAATGTTTTTATATGGCCAATAATGCTACAGAGTAATTCCAGTGTTCAGAAACACTGCATGTTCTGACCCAAGAAATAGCTAAAGAAGTCTGAAAAGCTCTAGGTTTGTCTCCATTCAGCAAGTGCATTGCATACTCCCAGAATTTCTCAGAATATTGGAGAAACAGCCAAACTCTTGCATAAAATTTGTCATCTTGCAAATTTGTCACTGTGACTACATAACTAAGAGAAAGCAATCACAGTGTTGCATTAAAAATATTGTGTTGCTGAAATGTTATCCTTTAAAGAAATGTTAATTCTGAAACCAACCTTGCTTTGTTATAGGGTTACTGCAACTGTAGTTGCAACACTGAGAGGAAATCCCATTCTTGTGAGGAGTTCCTCTTGGGAAAGTTTTATCTTGTCAGTACAGTTCCCCATTGTGACTAAGGAGAATGTTTACTTT
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pathogenic
| 332,615 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 37803937, impacting gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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GTTAGTAAATAAGCTGCCTCTCAAATTTGCTCTCCTAATTCCAAGTCTAGAGTGGCTTTTCCTGAACTCTAATCTGTTTCTCATCACAAAATAAATAAATATCCAACTAAATAAATGTAAATGGAACTCCTTGTTATAATTTCAGGAAACACTAGGAAAGTCTATCTTTATCAAATAAAATTTAATTCAATTCAACTCAGTTCAAAAAGTATTTGCCAAAACCCTACTGTGGGTTATTTTTGCAAAACACACAAATTCTTCCTGTCCTCCACCCTATCTTTCCTCATTTGCTGTCTATGGTGGGTCATAGTAAAGTTAGTTCAGCTGGCTTTGGAAGTCTTGAAATATAGGAAACCACAACAGTTCTCCTTTTGTGATATTTATATTGCATTATAAGAACAATCCCACAGATCAGCAAAAACAGTTGCTGCAAAATTTCCCTTACTAGACTAGAGATGACTGAGTCAGACAAGTATTTTTCTTAAACATACCTTTAAGGAAAACTTGTTTTCCTTTGAAGAAAATAGATATTTGTTTTCTTCTCATATAAATAAATATGAGAAACAAGATGTTATCCAAAAGTATTCCAATGAGAATGCTGTCCACTTATTTAGTTACATCTCATTTGTGCCTATGATAGCAAAATTGTAATATGGTAAAAATTTTTTCCACAACACAAAATTGCAACATGGTAAACAATTTTCAACATAATTTTAATTTTCTGTTTTCAAAATGAAGCTTTACAACTCCTTATTTCAGAACAGAAGGGAAGTTTGTTATAGTTTTTATCATGTAAGATGCATTTAAATCACAAGTTCTGGAAACGTTTGACATTTTTTTAAAAAAGAATTTTTCACTCTTCCACAACTCCCTGTTCGAGAAAAGCCCAGCAATATCAGTTAACATTAGGAAGCTGCTATTTTATTTCTATTGATTTTTCTTTCCTTTGATGTCCCTTGGTTTGTCTTTAATTATACATATAAGGTTCTTCTAGAAGTCTTAGGAATCATCAAAGAAACAGTATATTACTTTCTGTATTGCTCTTCACTGTGTTCTATTTTTTAAAAAAATTATCCAGTCAATAGTTGATGGACATTTGGATTGTTTCCTGTTTTTTGCTATTATGAATAAAGCTGTTATAAACGTGTGTACGTAGACAGATGAGGATGGCAATGGGTGGGTAGAAAAGATGGTGTACTCCCCAGGTAGGGAGAAATGTAGAAATAACGCATGGAATCAGGCAGATTCAAGGTGTGATTCAGGACAAAGATAGACCAACTTAGTTAGTCTTGTTTTGGGGAATGTTGCTACATAACTAGTCAATGGGATCTCCTTCTTCTGGCCAGCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGCGGTTTTTGCCATTAAAATATGGCAAAACTGCAATAATTTTTGCACCAACCTAATACTAAGGCCCTCTCTCATCCTCTTGGGGGATAGGAAGGCTGAGCAGGAAACATCAGTTTTTGTAAATTTTTTAGCACTTTTTTGACTTCTGAGAGGAAAAAAAAATCACAATAGGCTGATTTCTTATGTTGGATTCCCTGGTAAAGACTGAGAAATAACTGCATGCAGAAGGTTTCTAAGGAATTCTATAAGAGATAAACCTGGAAAGGAAGTAAGAAAGGCAGGAATGGGGAGAGAGAAAAGCTGATCCTCTTTCTAGTTGTAACTGTGGCCTCAGCTGATACTACAGGGAGTGTGGAAATTGAGATGGCCTCTTGGAGTTAACCTAAGTTAAGGAAAAGGGACTAGGCCTTAGTATCCCTTAATCAGCCCATCATTAGTAATGGGCTACAACTGAGGGCAATTCCCTGTGACAGACACATCTGCTGGAGGAACTCCTGTGTTGTCCCTAAAGCAGAGATCTAAGTGGGCCAATTTAGCTCAGTTTTTTATCCATATGGACACTAAAAAGGCAAGTATTTAGGAAAAATGTCATTTCCAGACATATGTTTTATTCTATAGGTGGTCACTCACCCTTTCAAAACCATCGAGCTACAGATGAAGAAGAAGGGGTTCAAAATGGAAGTGGGACAATACATTTTTGTCAAGTGCCCAAAGGTGTCCAAGCTGGAGTGGCACCCTTTTACACTGACATCCGCCCCTGAGGAAGACTTCTTTAGTATCCATATCCGCATCGTTGGGGACTGGACAGAGGGGCTGTTCAATGCTTGTGGCTGTGATAAGCAGGAGTTTCAAGATGCGTGGAAACTACCTAAGTGAGTAAAAAGTACATATTACCAACGTATATGAGTTCAGGAAAAATGGCACTAAATAGCTCCTCTTCCTCCATGTTTTACTAAGTCTCCAACAAAACACACAGGTTCTAAGAATATAGGTAGCTATTTCTGTGGTCACCGTTTCATATGTGTAGTGTGTTTATGCATATTTTCATAAATCTTATGTGAAATATGAAAACCTTGAATCAAATATTAGAAATAAATACTCCCAAATTCCTTTAAATATGTAAGGGTCAAGGCCAAGTTATATTAACTTTCCTAACAAATATAATTGTAGTGTATCAAAAATATTCTTAAATTTTCATTGGCATAATTTATTTGAGGTTAAATGCCATATATTAGCCCCTTTGCCTCCTTTTCCCTGCATGCCTAACATGCTATAAGGCACTTAGTAGGTGCTAAAGAAAGGTTTGAGAGTTTGTTGAATAACTCAATGAATAGATAAATGAAAAGTGGAGACATTAAATCTACAAGATGTAATGATGCAGCAAATCCTCACTTCAGGGTGCACCGTATGCAAGAATTTCAAGAGTGGGATGTCCTGGCAAGACATAGGGTGTGTGTGGAGGGGGCGTTGTTGTGTGTGAAGAGGGGTGGGGAGATTAAAAAAAAAAAAAACTTGTTCTGAGTTACCGAATGTTTTTGGTTAGCCAAATATTTCTCTTTTTACTTCCAAACCCAACGTTGGCACTAAGTTTGGTTACTTGAAAGCTATTTCATAGAAGGAAGCACCCAATAGATACATTATTCCAATTTGAATTAACATGTTGCACATCCCCAATAATTATGGGTGCCCCATCTCACTCTGAAGAGCAAGACATCTCTGTAACTATCTCCTCCCCATTTCCCTTCAGGATAGCGGTTGATGGGCCCTTTGGCACTGCCAGTGAAGATGTGTTCAGCTATGAGGTGGTGATGTTAGTGGGAGCAGGGATTGGGGTCACACCCTTCGCATCCATTCTCAAGTCAGTCTGGTACAAATATTGCAATAACGCCACCAATCTGAAGCTCAAAAAGGTAAGTCCTTTCATTTATCGGAGGGCCTTAGAGCAGTAACCATACTCTGCCATGTGAGGCCTGAGAGTGCTTTCAGGGCTAAGGTTGGCAGAGACCATGGGAAGTGAAGAAAAGCTTCCGGTGGTTCCAGAGAGACAGGCTTTTCTTCAAAAGAATATTTGTTAAATCTAATGTGCTTCTAGATAAGTAGGCCTATTAGTGAAGGGAATATATTGTATTTGTATAGTGTTGCTGGAAATTCAGAAGAAAGAAAGTTGGGAAAGTATTCACAGCCCCAACTTAATAGCTGTAATTTTTGTATATTCTCTTCTAATATTTTCCATGTTTACATATTTTTAGAAGGTTGTAAATATTAAGTATGTATAATTTCATGTCCTGCTTTTAAAAAAACATTATAGAAAGTGTTTTTCAATGTCTTCACAGGCTTTATAATGATGACTTTAAATGATCTCTTCATGTTCTATTGAGAGGATATTGAATAATTTTTCTTTCATCTTGTGTTAGATACTGAGATTGATTCAATTTCCAGCCGCGCCCCACCCCCTCCACTCACCCAATACTTTTTTTGCAAAGGGAGGAGAGGAGACCTGAAACTCTACTTATGAATATCTCCTCAGGATCAATTCACAGGAGATTTTTTGGTTACCTATAAATTTGGTTTTATTGTGTAATAAAGGGCATCCTAAATAAACCTCAGGCCATTCTAATAACTGTAAAGATAAACTCTAATAGGGACATTAAGCCTACCTTGACTTTTCATTCTCCCTGTACCTCTTTTCCATGTGGAGGAGATGTGCATAGAACCTTATTTTTCCC
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GTTAGTAAATAAGCTGCCTCTCAAATTTGCTCTCCTAATTCCAAGTCTAGAGTGGCTTTTCCTGAACTCTAATCTGTTTCTCATCACAAAATAAATAAATATCCAACTAAATAAATGTAAATGGAACTCCTTGTTATAATTTCAGGAAACACTAGGAAAGTCTATCTTTATCAAATAAAATTTAATTCAATTCAACTCAGTTCAAAAAGTATTTGCCAAAACCCTACTGTGGGTTATTTTTGCAAAACACACAAATTCTTCCTGTCCTCCACCCTATCTTTCCTCATTTGCTGTCTATGGTGGGTCATAGTAAAGTTAGTTCAGCTGGCTTTGGAAGTCTTGAAATATAGGAAACCACAACAGTTCTCCTTTTGTGATATTTATATTGCATTATAAGAACAATCCCACAGATCAGCAAAAACAGTTGCTGCAAAATTTCCCTTACTAGACTAGAGATGACTGAGTCAGACAAGTATTTTTCTTAAACATACCTTTAAGGAAAACTTGTTTTCCTTTGAAGAAAATAGATATTTGTTTTCTTCTCATATAAATAAATATGAGAAACAAGATGTTATCCAAAAGTATTCCAATGAGAATGCTGTCCACTTATTTAGTTACATCTCATTTGTGCCTATGATAGCAAAATTGTAATATGGTAAAAATTTTTTCCACAACACAAAATTGCAACATGGTAAACAATTTTCAACATAATTTTAATTTTCTGTTTTCAAAATGAAGCTTTACAACTCCTTATTTCAGAACAGAAGGGAAGTTTGTTATAGTTTTTATCATGTAAGATGCATTTAAATCACAAGTTCTGGAAACGTTTGACATTTTTTTAAAAAAGAATTTTTCACTCTTCCACAACTCCCTGTTCGAGAAAAGCCCAGCAATATCAGTTAACATTAGGAAGCTGCTATTTTATTTCTATTGATTTTTCTTTCCTTTGATGTCCCTTGGTTTGTCTTTAATTATACATATAAGGTTCTTCTAGAAGTCTTAGGAATCATCAAAGAAACAGTATATTACTTTCTGTATTGCTCTTCACTGTGTTCTATTTTTTAAAAAAATTATCCAGTCAATAGTTGATGGACATTTGGATTGTTTCCTGTTTTTTGCTATTATGAATAAAGCTGTTATAAACGTGTGTACGTAGACAGATGAGGATGGCAATGGGTGGGTAGAAAAGATGGTGTACTCCCCAGGTAGGGAGAAATGTAGAAATAACGCATGGAATCAGGCAGATTCAAGGTGTGATTCAGGACAAAGATAGACCAACTTAGTTAGTCTTGTTTTGGGGAATGTTGCTACATAACTAGTCAATGGGATCTCCTTCTTCTGGCCAGCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGCGGTTTTTGCCATTAAAATATGGCAAAACTGCAATAATTTTTGCACCAACCTAATACTAAGGCCCTCTCTCATCCTCTTGGGGGATAGGAAGGCTGAGCAGGAAACATCAGTTTTTGTAAATTTTTTAGCACTTTTTTGACTTCTGAGAGGAAAAAAAAATCACAATAGGCTGATTTCTTATGTTGGATTCCCTGGTAAAGACTGAGAAATAACTGCATGCAGAAGGTTTCTAAGGAATTCTATAAGAGATAAACCTGGAAAGGAAGTAAGAAAGGCAGGAATGGGGAGAGAGAAAAGCTGATCCTCTTTCTAGTTGTAACTGTGGCCTCAGCTGATACTACAGGGAGTGTGGAAATTGAGATGGCCTCTTGGAGTTAACCTAAGTTAAGGAAAAGGGACTAGGCCTTAGTATCCCTTAATCAGCCCATCATTAGTAATGGGCTACAACTGAGGGCAATTCCCTGTGACAGACACATCTGCTGGAGGAACTCCTGTGTTGTCCCTAAAGCAGAGATCTAAGTGGGCCAATTTAGCTCAGTTTTTTATCCATATGGACACTAAAAAGGCAAGTATTTAGGAAAAATGTCATTTCCAGACATATGTTTTATTCTATAGGTGGTCACTCACCCTTTCAAAACCATCGAGCTACAGATGAAGAAGAAGGGGTTCAAAATGGAGTGGGACAATACATTTTTGTCAAGTGCCCAAAGGTGTCCAAGCTGGAGTGGCACCCTTTTACACTGACATCCGCCCCTGAGGAAGACTTCTTTAGTATCCATATCCGCATCGTTGGGGACTGGACAGAGGGGCTGTTCAATGCTTGTGGCTGTGATAAGCAGGAGTTTCAAGATGCGTGGAAACTACCTAAGTGAGTAAAAAGTACATATTACCAACGTATATGAGTTCAGGAAAAATGGCACTAAATAGCTCCTCTTCCTCCATGTTTTACTAAGTCTCCAACAAAACACACAGGTTCTAAGAATATAGGTAGCTATTTCTGTGGTCACCGTTTCATATGTGTAGTGTGTTTATGCATATTTTCATAAATCTTATGTGAAATATGAAAACCTTGAATCAAATATTAGAAATAAATACTCCCAAATTCCTTTAAATATGTAAGGGTCAAGGCCAAGTTATATTAACTTTCCTAACAAATATAATTGTAGTGTATCAAAAATATTCTTAAATTTTCATTGGCATAATTTATTTGAGGTTAAATGCCATATATTAGCCCCTTTGCCTCCTTTTCCCTGCATGCCTAACATGCTATAAGGCACTTAGTAGGTGCTAAAGAAAGGTTTGAGAGTTTGTTGAATAACTCAATGAATAGATAAATGAAAAGTGGAGACATTAAATCTACAAGATGTAATGATGCAGCAAATCCTCACTTCAGGGTGCACCGTATGCAAGAATTTCAAGAGTGGGATGTCCTGGCAAGACATAGGGTGTGTGTGGAGGGGGCGTTGTTGTGTGTGAAGAGGGGTGGGGAGATTAAAAAAAAAAAAAACTTGTTCTGAGTTACCGAATGTTTTTGGTTAGCCAAATATTTCTCTTTTTACTTCCAAACCCAACGTTGGCACTAAGTTTGGTTACTTGAAAGCTATTTCATAGAAGGAAGCACCCAATAGATACATTATTCCAATTTGAATTAACATGTTGCACATCCCCAATAATTATGGGTGCCCCATCTCACTCTGAAGAGCAAGACATCTCTGTAACTATCTCCTCCCCATTTCCCTTCAGGATAGCGGTTGATGGGCCCTTTGGCACTGCCAGTGAAGATGTGTTCAGCTATGAGGTGGTGATGTTAGTGGGAGCAGGGATTGGGGTCACACCCTTCGCATCCATTCTCAAGTCAGTCTGGTACAAATATTGCAATAACGCCACCAATCTGAAGCTCAAAAAGGTAAGTCCTTTCATTTATCGGAGGGCCTTAGAGCAGTAACCATACTCTGCCATGTGAGGCCTGAGAGTGCTTTCAGGGCTAAGGTTGGCAGAGACCATGGGAAGTGAAGAAAAGCTTCCGGTGGTTCCAGAGAGACAGGCTTTTCTTCAAAAGAATATTTGTTAAATCTAATGTGCTTCTAGATAAGTAGGCCTATTAGTGAAGGGAATATATTGTATTTGTATAGTGTTGCTGGAAATTCAGAAGAAAGAAAGTTGGGAAAGTATTCACAGCCCCAACTTAATAGCTGTAATTTTTGTATATTCTCTTCTAATATTTTCCATGTTTACATATTTTTAGAAGGTTGTAAATATTAAGTATGTATAATTTCATGTCCTGCTTTTAAAAAAACATTATAGAAAGTGTTTTTCAATGTCTTCACAGGCTTTATAATGATGACTTTAAATGATCTCTTCATGTTCTATTGAGAGGATATTGAATAATTTTTCTTTCATCTTGTGTTAGATACTGAGATTGATTCAATTTCCAGCCGCGCCCCACCCCCTCCACTCACCCAATACTTTTTTTGCAAAGGGAGGAGAGGAGACCTGAAACTCTACTTATGAATATCTCCTCAGGATCAATTCACAGGAGATTTTTTGGTTACCTATAAATTTGGTTTTATTGTGTAATAAAGGGCATCCTAAATAAACCTCAGGCCATTCTAATAACTGTAAAGATAAACTCTAATAGGGACATTAAGCCTACCTTGACTTTTCATTCTCCCTGTACCTCTTTTCCATGTGGAGGAGATGTGCATAGAACCTTATTTTTCCCN
|
pathogenic
| 332,622 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 37804117 in gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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TTTAATTCAATTCAACTCAGTTCAAAAAGTATTTGCCAAAACCCTACTGTGGGTTATTTTTGCAAAACACACAAATTCTTCCTGTCCTCCACCCTATCTTTCCTCATTTGCTGTCTATGGTGGGTCATAGTAAAGTTAGTTCAGCTGGCTTTGGAAGTCTTGAAATATAGGAAACCACAACAGTTCTCCTTTTGTGATATTTATATTGCATTATAAGAACAATCCCACAGATCAGCAAAAACAGTTGCTGCAAAATTTCCCTTACTAGACTAGAGATGACTGAGTCAGACAAGTATTTTTCTTAAACATACCTTTAAGGAAAACTTGTTTTCCTTTGAAGAAAATAGATATTTGTTTTCTTCTCATATAAATAAATATGAGAAACAAGATGTTATCCAAAAGTATTCCAATGAGAATGCTGTCCACTTATTTAGTTACATCTCATTTGTGCCTATGATAGCAAAATTGTAATATGGTAAAAATTTTTTCCACAACACAAAATTGCAACATGGTAAACAATTTTCAACATAATTTTAATTTTCTGTTTTCAAAATGAAGCTTTACAACTCCTTATTTCAGAACAGAAGGGAAGTTTGTTATAGTTTTTATCATGTAAGATGCATTTAAATCACAAGTTCTGGAAACGTTTGACATTTTTTTAAAAAAGAATTTTTCACTCTTCCACAACTCCCTGTTCGAGAAAAGCCCAGCAATATCAGTTAACATTAGGAAGCTGCTATTTTATTTCTATTGATTTTTCTTTCCTTTGATGTCCCTTGGTTTGTCTTTAATTATACATATAAGGTTCTTCTAGAAGTCTTAGGAATCATCAAAGAAACAGTATATTACTTTCTGTATTGCTCTTCACTGTGTTCTATTTTTTAAAAAAATTATCCAGTCAATAGTTGATGGACATTTGGATTGTTTCCTGTTTTTTGCTATTATGAATAAAGCTGTTATAAACGTGTGTACGTAGACAGATGAGGATGGCAATGGGTGGGTAGAAAAGATGGTGTACTCCCCAGGTAGGGAGAAATGTAGAAATAACGCATGGAATCAGGCAGATTCAAGGTGTGATTCAGGACAAAGATAGACCAACTTAGTTAGTCTTGTTTTGGGGAATGTTGCTACATAACTAGTCAATGGGATCTCCTTCTTCTGGCCAGCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGCGGTTTTTGCCATTAAAATATGGCAAAACTGCAATAATTTTTGCACCAACCTAATACTAAGGCCCTCTCTCATCCTCTTGGGGGATAGGAAGGCTGAGCAGGAAACATCAGTTTTTGTAAATTTTTTAGCACTTTTTTGACTTCTGAGAGGAAAAAAAAATCACAATAGGCTGATTTCTTATGTTGGATTCCCTGGTAAAGACTGAGAAATAACTGCATGCAGAAGGTTTCTAAGGAATTCTATAAGAGATAAACCTGGAAAGGAAGTAAGAAAGGCAGGAATGGGGAGAGAGAAAAGCTGATCCTCTTTCTAGTTGTAACTGTGGCCTCAGCTGATACTACAGGGAGTGTGGAAATTGAGATGGCCTCTTGGAGTTAACCTAAGTTAAGGAAAAGGGACTAGGCCTTAGTATCCCTTAATCAGCCCATCATTAGTAATGGGCTACAACTGAGGGCAATTCCCTGTGACAGACACATCTGCTGGAGGAACTCCTGTGTTGTCCCTAAAGCAGAGATCTAAGTGGGCCAATTTAGCTCAGTTTTTTATCCATATGGACACTAAAAAGGCAAGTATTTAGGAAAAATGTCATTTCCAGACATATGTTTTATTCTATAGGTGGTCACTCACCCTTTCAAAACCATCGAGCTACAGATGAAGAAGAAGGGGTTCAAAATGGAAGTGGGACAATACATTTTTGTCAAGTGCCCAAAGGTGTCCAAGCTGGAGTGGCACCCTTTTACACTGACATCCGCCCCTGAGGAAGACTTCTTTAGTATCCATATCCGCATCGTTGGGGACTGGACAGAGGGGCTGTTCAATGCTTGTGGCTGTGATAAGCAGGAGTTTCAAGATGCGTGGAAACTACCTAAGTGAGTAAAAAGTACATATTACCAACGTATATGAGTTCAGGAAAAATGGCACTAAATAGCTCCTCTTCCTCCATGTTTTACTAAGTCTCCAACAAAACACACAGGTTCTAAGAATATAGGTAGCTATTTCTGTGGTCACCGTTTCATATGTGTAGTGTGTTTATGCATATTTTCATAAATCTTATGTGAAATATGAAAACCTTGAATCAAATATTAGAAATAAATACTCCCAAATTCCTTTAAATATGTAAGGGTCAAGGCCAAGTTATATTAACTTTCCTAACAAATATAATTGTAGTGTATCAAAAATATTCTTAAATTTTCATTGGCATAATTTATTTGAGGTTAAATGCCATATATTAGCCCCTTTGCCTCCTTTTCCCTGCATGCCTAACATGCTATAAGGCACTTAGTAGGTGCTAAAGAAAGGTTTGAGAGTTTGTTGAATAACTCAATGAATAGATAAATGAAAAGTGGAGACATTAAATCTACAAGATGTAATGATGCAGCAAATCCTCACTTCAGGGTGCACCGTATGCAAGAATTTCAAGAGTGGGATGTCCTGGCAAGACATAGGGTGTGTGTGGAGGGGGCGTTGTTGTGTGTGAAGAGGGGTGGGGAGATTAAAAAAAAAAAAAACTTGTTCTGAGTTACCGAATGTTTTTGGTTAGCCAAATATTTCTCTTTTTACTTCCAAACCCAACGTTGGCACTAAGTTTGGTTACTTGAAAGCTATTTCATAGAAGGAAGCACCCAATAGATACATTATTCCAATTTGAATTAACATGTTGCACATCCCCAATAATTATGGGTGCCCCATCTCACTCTGAAGAGCAAGACATCTCTGTAACTATCTCCTCCCCATTTCCCTTCAGGATAGCGGTTGATGGGCCCTTTGGCACTGCCAGTGAAGATGTGTTCAGCTATGAGGTGGTGATGTTAGTGGGAGCAGGGATTGGGGTCACACCCTTCGCATCCATTCTCAAGTCAGTCTGGTACAAATATTGCAATAACGCCACCAATCTGAAGCTCAAAAAGGTAAGTCCTTTCATTTATCGGAGGGCCTTAGAGCAGTAACCATACTCTGCCATGTGAGGCCTGAGAGTGCTTTCAGGGCTAAGGTTGGCAGAGACCATGGGAAGTGAAGAAAAGCTTCCGGTGGTTCCAGAGAGACAGGCTTTTCTTCAAAAGAATATTTGTTAAATCTAATGTGCTTCTAGATAAGTAGGCCTATTAGTGAAGGGAATATATTGTATTTGTATAGTGTTGCTGGAAATTCAGAAGAAAGAAAGTTGGGAAAGTATTCACAGCCCCAACTTAATAGCTGTAATTTTTGTATATTCTCTTCTAATATTTTCCATGTTTACATATTTTTAGAAGGTTGTAAATATTAAGTATGTATAATTTCATGTCCTGCTTTTAAAAAAACATTATAGAAAGTGTTTTTCAATGTCTTCACAGGCTTTATAATGATGACTTTAAATGATCTCTTCATGTTCTATTGAGAGGATATTGAATAATTTTTCTTTCATCTTGTGTTAGATACTGAGATTGATTCAATTTCCAGCCGCGCCCCACCCCCTCCACTCACCCAATACTTTTTTTGCAAAGGGAGGAGAGGAGACCTGAAACTCTACTTATGAATATCTCCTCAGGATCAATTCACAGGAGATTTTTTGGTTACCTATAAATTTGGTTTTATTGTGTAATAAAGGGCATCCTAAATAAACCTCAGGCCATTCTAATAACTGTAAAGATAAACTCTAATAGGGACATTAAGCCTACCTTGACTTTTCATTCTCCCTGTACCTCTTTTCCATGTGGAGGAGATGTGCATAGAACCTTATTTTTCCCCTCGGAACTCATGAATGTCTGGCAGTAGCAGCCAGGGAAGAATTTCTGTGGCAATCCCTGCTAGTCTAGATTCCATCAGGCTTTCTGAGAAGAGGTTCGAAGGAAGCCAGAGATTCTGGGAGAGTAAGAGCAGACTCAGAGGGAAATTTGGTGGGCTAATAGTTTTTTCTTAAGTTGTGT
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TTTAATTCAATTCAACTCAGTTCAAAAAGTATTTGCCAAAACCCTACTGTGGGTTATTTTTGCAAAACACACAAATTCTTCCTGTCCTCCACCCTATCTTTCCTCATTTGCTGTCTATGGTGGGTCATAGTAAAGTTAGTTCAGCTGGCTTTGGAAGTCTTGAAATATAGGAAACCACAACAGTTCTCCTTTTGTGATATTTATATTGCATTATAAGAACAATCCCACAGATCAGCAAAAACAGTTGCTGCAAAATTTCCCTTACTAGACTAGAGATGACTGAGTCAGACAAGTATTTTTCTTAAACATACCTTTAAGGAAAACTTGTTTTCCTTTGAAGAAAATAGATATTTGTTTTCTTCTCATATAAATAAATATGAGAAACAAGATGTTATCCAAAAGTATTCCAATGAGAATGCTGTCCACTTATTTAGTTACATCTCATTTGTGCCTATGATAGCAAAATTGTAATATGGTAAAAATTTTTTCCACAACACAAAATTGCAACATGGTAAACAATTTTCAACATAATTTTAATTTTCTGTTTTCAAAATGAAGCTTTACAACTCCTTATTTCAGAACAGAAGGGAAGTTTGTTATAGTTTTTATCATGTAAGATGCATTTAAATCACAAGTTCTGGAAACGTTTGACATTTTTTTAAAAAAGAATTTTTCACTCTTCCACAACTCCCTGTTCGAGAAAAGCCCAGCAATATCAGTTAACATTAGGAAGCTGCTATTTTATTTCTATTGATTTTTCTTTCCTTTGATGTCCCTTGGTTTGTCTTTAATTATACATATAAGGTTCTTCTAGAAGTCTTAGGAATCATCAAAGAAACAGTATATTACTTTCTGTATTGCTCTTCACTGTGTTCTATTTTTTAAAAAAATTATCCAGTCAATAGTTGATGGACATTTGGATTGTTTCCTGTTTTTTGCTATTATGAATAAAGCTGTTATAAACGTGTGTACGTAGACAGATGAGGATGGCAATGGGTGGGTAGAAAAGATGGTGTACTCCCCAGGTAGGGAGAAATGTAGAAATAACGCATGGAATCAGGCAGATTCAAGGTGTGATTCAGGACAAAGATAGACCAACTTAGTTAGTCTTGTTTTGGGGAATGTTGCTACATAACTAGTCAATGGGATCTCCTTCTTCTGGCCAGCTATTAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGCGGTTTTTGCCATTAAAATATGGCAAAACTGCAATAATTTTTGCACCAACCTAATACTAAGGCCCTCTCTCATCCTCTTGGGGGATAGGAAGGCTGAGCAGGAAACATCAGTTTTTGTAAATTTTTTAGCACTTTTTTGACTTCTGAGAGGAAAAAAAAATCACAATAGGCTGATTTCTTATGTTGGATTCCCTGGTAAAGACTGAGAAATAACTGCATGCAGAAGGTTTCTAAGGAATTCTATAAGAGATAAACCTGGAAAGGAAGTAAGAAAGGCAGGAATGGGGAGAGAGAAAAGCTGATCCTCTTTCTAGTTGTAACTGTGGCCTCAGCTGATACTACAGGGAGTGTGGAAATTGAGATGGCCTCTTGGAGTTAACCTAAGTTAAGGAAAAGGGACTAGGCCTTAGTATCCCTTAATCAGCCCATCATTAGTAATGGGCTACAACTGAGGGCAATTCCCTGTGACAGACACATCTGCTGGAGGAACTCCTGTGTTGTCCCTAAAGCAGAGATCTAAGTGGGCCAATTTAGCTCAGTTTTTTATCCATATGGACACTAAAAAGGCAAGTATTTAGGAAAAATGTCATTTCCAGACATATGTTTTATTCTATAGGTGGTCACTCACCCTTTCAAAACCATCGAGCTACAGATGAAGAAGAAGGGGTTCAAAATGGAAGTGGGACAATACATTTTTGTCAAGTGCCCAAAGGTGTCCAAGCTGGAGTGGCACCCTTTTACACTGACATCCGCCCCTGAGGAAGACTTCTTTAGTATCCATATCCGCATCGTTGGGGACTGGACAGAGGGGCTGTTCAATGCTTGTGGCTGTGATAAGCAGGAGTTTCAAGATGCGTGGGAAACTACCTAAGTGAGTAAAAAGTACATATTACCAACGTATATGAGTTCAGGAAAAATGGCACTAAATAGCTCCTCTTCCTCCATGTTTTACTAAGTCTCCAACAAAACACACAGGTTCTAAGAATATAGGTAGCTATTTCTGTGGTCACCGTTTCATATGTGTAGTGTGTTTATGCATATTTTCATAAATCTTATGTGAAATATGAAAACCTTGAATCAAATATTAGAAATAAATACTCCCAAATTCCTTTAAATATGTAAGGGTCAAGGCCAAGTTATATTAACTTTCCTAACAAATATAATTGTAGTGTATCAAAAATATTCTTAAATTTTCATTGGCATAATTTATTTGAGGTTAAATGCCATATATTAGCCCCTTTGCCTCCTTTTCCCTGCATGCCTAACATGCTATAAGGCACTTAGTAGGTGCTAAAGAAAGGTTTGAGAGTTTGTTGAATAACTCAATGAATAGATAAATGAAAAGTGGAGACATTAAATCTACAAGATGTAATGATGCAGCAAATCCTCACTTCAGGGTGCACCGTATGCAAGAATTTCAAGAGTGGGATGTCCTGGCAAGACATAGGGTGTGTGTGGAGGGGGCGTTGTTGTGTGTGAAGAGGGGTGGGGAGATTAAAAAAAAAAAAAACTTGTTCTGAGTTACCGAATGTTTTTGGTTAGCCAAATATTTCTCTTTTTACTTCCAAACCCAACGTTGGCACTAAGTTTGGTTACTTGAAAGCTATTTCATAGAAGGAAGCACCCAATAGATACATTATTCCAATTTGAATTAACATGTTGCACATCCCCAATAATTATGGGTGCCCCATCTCACTCTGAAGAGCAAGACATCTCTGTAACTATCTCCTCCCCATTTCCCTTCAGGATAGCGGTTGATGGGCCCTTTGGCACTGCCAGTGAAGATGTGTTCAGCTATGAGGTGGTGATGTTAGTGGGAGCAGGGATTGGGGTCACACCCTTCGCATCCATTCTCAAGTCAGTCTGGTACAAATATTGCAATAACGCCACCAATCTGAAGCTCAAAAAGGTAAGTCCTTTCATTTATCGGAGGGCCTTAGAGCAGTAACCATACTCTGCCATGTGAGGCCTGAGAGTGCTTTCAGGGCTAAGGTTGGCAGAGACCATGGGAAGTGAAGAAAAGCTTCCGGTGGTTCCAGAGAGACAGGCTTTTCTTCAAAAGAATATTTGTTAAATCTAATGTGCTTCTAGATAAGTAGGCCTATTAGTGAAGGGAATATATTGTATTTGTATAGTGTTGCTGGAAATTCAGAAGAAAGAAAGTTGGGAAAGTATTCACAGCCCCAACTTAATAGCTGTAATTTTTGTATATTCTCTTCTAATATTTTCCATGTTTACATATTTTTAGAAGGTTGTAAATATTAAGTATGTATAATTTCATGTCCTGCTTTTAAAAAAACATTATAGAAAGTGTTTTTCAATGTCTTCACAGGCTTTATAATGATGACTTTAAATGATCTCTTCATGTTCTATTGAGAGGATATTGAATAATTTTTCTTTCATCTTGTGTTAGATACTGAGATTGATTCAATTTCCAGCCGCGCCCCACCCCCTCCACTCACCCAATACTTTTTTTGCAAAGGGAGGAGAGGAGACCTGAAACTCTACTTATGAATATCTCCTCAGGATCAATTCACAGGAGATTTTTTGGTTACCTATAAATTTGGTTTTATTGTGTAATAAAGGGCATCCTAAATAAACCTCAGGCCATTCTAATAACTGTAAAGATAAACTCTAATAGGGACATTAAGCCTACCTTGACTTTTCATTCTCCCTGTACCTCTTTTCCATGTGGAGGAGATGTGCATAGAACCTTATTTTTCCCCTCGGAACTCATGAATGTCTGGCAGTAGCAGCCAGGGAAGAATTTCTGTGGCAATCCCTGCTAGTCTAGATTCCATCAGGCTTTCTGAGAAGAGGTTCGAAGGAAGCCAGAGATTCTGGGAGAGTAAGAGCAGACTCAGAGGGAAATTTGGTGGGCTAATAGTTTTTTCTTAAGTTGTG
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pathogenic
| 332,626 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 37805087, gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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|
pathogenic
| 332,630 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 37810821, gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
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TGCACAGGTTTCTTTTTTAAATCAGTTATTTATTTGTATTGAAAAAGTAATTATTTTGCTTTGCAAAACTGATATCTATAGAATTATTAAATTGGAGTGCCCACCTTTCTTAACCTCCTCTATGACCATCATCCATCTAGTGAATTTCAAATCTGATTTGCTTTTTAAAAATAAATTTAATTAACCACTTTTATGAAAAATACCTGTTGCTCAAACTGAAGCCTCCTAGAATGGTAGCAGAAAAACAGTATGTGACTATATACACATATGTGCGTGCACACACACACATACACACACACTAGCTTTAGGCTTGATTTGATGTCTTATGCTACCAAAGTATTGCTGCATTTTAGTCTAAAATTGTTACATCTCTTAGTAATTCTCCCAAAGGAGTGGAAGTATATTAGGGTGGAGAGAAAAAGTCAAACATAGAGCAGAGAGAAAAACAGTGAGACACTATTCATCCATCAATGCCTGACTCAAATACTGCGGCCCTAACCCTTCCCCTATTCTTCCACTTCACCTTCCTTCTTTGTTCTCATTAGGACGCTTGTGCCTCCTTCATGACACACATCATACCCTGTTCGACATATGGGATTATTTATATTTATACTTCGAAGTCTCCCTTTCTAGACTGTAAATTGCTTGAGAGAGATCCAGTTTATTTATCTTTGTTTACCTTTCAGCATCCAGCAGGGTGCCTTGGTTAGAATAGCTTGTGAAGGATGTAAATACATTGTATGTGCTTTTACAGAATGTCTCTTTTTTTTCTGAATTCATGTCCTTTCCTGTAGGCCAATCACTTTGCTGTGCACCATGATGAGGAGAAAGATGTGATCACAGGCCTGAAACAAAAGACTTTGTATGGACGGCCCAACTGGGATAATGAATTCAAGACAATTGCAAGTCAACACCCTAAGTAAGGAGTCTGTCACCAAGATGTTTTTGAGGCTTGCATCTGCCTAAAGCGGCAGCCCCTATACATATCTAAACTTATATATTTTAGAAACTCAAATATGTATATTACTATATAAAGATTGAATTCATGCCCAACAGAAGATTCCAGATATCTTCAACTTTAAGAAGGATCTTTAAATTATACCAAATTACCTGGAGATTAATTAAAAACAAGTATTTCCAGGTCCCCATCTCAGATTTTCTCAACCTGCCTGTCCCAAGTAGGGCCACAGCTTAGTTCTTTTCTTTAGTCACCTAAATTTCATTAGTGTATCTACTTCTTTTAAAGATTCAATATAATTTATACATATTGTTAAGAAGACACTGTCCCCACTTTCAGTTCTAAAAGCTTCTGGGTCTAAAATCTTAAGTTGACAGATGTCTCAAGGTGCTTTCTGCTCTCACTAAAACTTTAGTCATTATAAAACCTTGAGGGGGATCCCTTATCTTGCTAGAACACCTAAGAAACTCAAGAGATCACCATACGTGTACCCTTCAGACTATTGCTTTTTGCACTGTAAGGAGCATACAAAGTGCCTGGGGATCTCTTTAAAATGCAGATACCAATTTAGAAGATTTGAGGTAGGGCCAGGTAATCTGCATTTTTTAAAAAGCTGACGCCAAGGCTACTGATCAGAAACCACACTTTGAACAGGGCTTCAGACTCTAAAATTTAGAGAAATGAAGCCACACTGAGTGGTTGGCATAGTTAGCTTGTTCCTAATTTCAAGATGCCAGGGGGCACAGAGCCCTGAAGGAAAGTAGCCCACGGACTCATGAATTCACCACCATTTTCTCTGTGATAGAAGTTTCCAAAAACCTTGGTTGGATTTTACTTTTGCCAGGGAAGTCAACTACCTTTTGAACTATCCAGATGCTCACACAAACAGGCTGAACCACACTCCCTCTGAGCAATATGATCCCTTTGCTATTTGTGGAAAAGAAAAAGGAGCAGAGGGGACTCTGCCCTGGGGCCTCAAATTAACGGGAAATTCACCTACCTGCTTTGTAGACATCTCATCCCAAAGCTTGAAATTGTCTTTTTTTTTCTTTCCCAAAAGTACCAGAATAGGAGTTTTCCTCTGTGGACCTGAAGCCTTGGCTGAAACCCTGAGTAAACAAAGCATCTCCAACTCTGAGTCTGGCCCTCGGGGAGTGCATTTCATTTTCAACAAGGAAAACTTCTAACTTGTCTCTTCCATGAGGAAATAAATGTGGGTTGTGCTGCCAAATGCTCAAATAATGCTAATTGATAATATAAATACCCCCTGCTTAAAAATGGACAAAAAGAAACTATAATGTAATGGTTTTCCCTTAAAGGAATGTCAAAGATTGTTTGATAGTGATAAGTTACATTTATGTGGAGCTCTATGGTTTTGAGAGCACTTTTACAAACATTATTTCATTTTTTTCCTCTCAGTAATGTCAGTGGAAGTTAGGGAAAAGATTCTTGGACTCAATTTTAGAATCAAAAGGGAAAGGATCAAAAGGTTCAGTAACTTCCCTAAGATTATGAAACTGTGACCAGATCTAGCCCATCTTACTCCAGGTTTGATACTCTTTCCACAATACTGAGCTGCCTCAGAATCCTCAAAATCAGTTTTTATATTCCCCAAAAGAAGAAGGAAACCAAGGAGTAGCTATATATTTCTACTTTGTGTCATTTTTGCCATCATTATTATCATACTGAAGGAAATTTTCCAGATCATTAGGACATAATACATGTTGAGAGTGTCTCAACACTTATTAGTGACAGTATTGACATCTGAGCATACTCCAGTTTACTAATACAGCAGGGTAACTGGGCCAGATGTTCTTTCTACAGAAGAATATTGGATTGATTGGAGTTAATGTAATACTCATCATTTACCACTGTGCTTGGCAGAGAGCGGATACTCAAGTAAGTTTTGTTAAATGAATGAATGAATTTAGAACCACACAATGCCAAGATAGAATTAATTTAAAGCCTTAAACAAAATTTATCTAAAGAAATAACTTCTATTACTGTCATAGACCAAAGGAATCTGATTCTCCCTAGGGTCAAGAACAGGCTAAGGATACTAACCAATAGGATTGCCTGAAGGGTTCTGCACATTCTTATTTGAAGCATGAAAAAAGAGGGTTGGAGGTGGAGAATTAACCTCCTGCCATGACTCTGGCTCATCTAGTCCTGCTCCTTGTGCTATAAAATAAATGCAGACTAATTTCCTGCCCAAAGTGGTCTTCTCCAGCTAGCCCTTATGAATATTGAACTTAGGAATTGTGACAAATATGTATCTGATATGGTCATTTGTTTTAAATAACACCCACCCCTTATTTTCCGTAAATACACACACAAAATGGATCGCATCTGTGTGACTAATGGTTTATTTGTATTATATCATCATCATCATCCTAAAATTAACAACCCAGAAACAAAAATCTCTATACAGAGATCAAATTCACACTCAATAGTATGTTCTGAATATATGTTCAAGAGAGAGTCTCTAAATCACTGTTAGTGTGGCCAAGAGCAGGGTTTTCTTTTTGTTCTTAGAACTGCTCCCATTTCTGGGAACTAAAACCAGTTTTATTTGCCCCACCCCTTGGAGCCACAAATGTTTAGAACTCTTCAACTTCGGTAATGAGGAAGAAGGAGAAAGAGCTGGGGGAAGGGCAGAAGACTGGTTTAGGAGGAAAAGGAAATAAGGAGAAAAGAGAATGGGAGAGTGAGAGAAAATAAAAAAGGCAAAAGGGAGAGAGAGGGGAAGGGGGTCTCATATTGGTCATTCCCTGCCCCAGATTTCTTAAAGTTTGATATGTATAGAATATAATTGAAGGAGGTATACACATATTGATGTTGTTTTGATTATCTATGGTATTGAATCTTTTAAAATCTGGTCACAAATTTTGATGCTGAGGGGGATTATTCAAGGGACTAGGATGAACTAAATAAGAACTCAGTTGTTCTTTGTCATACTACTATTCCTTTCGTCTCCCAGAATCCTCAGGGCACTGAGGGTAGGTCTGACAAATAAGGCCTGCTGTGCGAATATAGCCTTTCTGAAATGTACCAGGATGGTTTCTGCTTAGAGACACTTAGGTCCAGCCTGTTCACACTGCACCTCAGGTATCAATTCATCTATTCAACAGATATTTA
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| 332,636 |
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