question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation at chromosome X, position 18579935, within CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
|
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|
AAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 330,230 |
Variant in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), located at chromosome X position 18581938: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
|
CCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAAT
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|
pathogenic
| 330,241 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 18584293 in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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ATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGA
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ATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATTGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATG
|
pathogenic
| 330,253 |
The chromosome X, position 18584301 genetic variant in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5-related_disorder', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATC
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pathogenic
| 330,254 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 18584344 in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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pathogenic
| 330,265 |
A genetic variant on chromosome X, position 18584347, affects the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTG
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pathogenic
| 330,266 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 18595427, impacting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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pathogenic
| 330,289 |
Variant at chromosome X, position 18598512, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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ATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTTACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAATGATATAAAGTCCAGTAGACTGATAATAAGTTTTTGATTTGTGCTAT
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pathogenic
| 330,293 |
For chromosome X, position 18604033, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder']
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|
pathogenic
| 330,306 |
Clinical classification of chromosome X, position 18604131, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Inborn_genetic_diseases']
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CCCCCAGCCCCTCTCTCCTCTTGTCTTGTGATGCCTTCCACTGCTAAGCCCAACCAGAAGCTAGCTGGCTAGGAAGCGTGGGTGACAATCTGCAGCATTGGGTTCCTGAGGCCCAGGGCCGGGCTCATGGGGGTGGAGGACGGATTGGAGGTTGGGCAAATGGAGAATAACCAACACACTTAGATCTATTTGTGGATGAGACAGTCTATCACTATTTAGGTTTGAAAAGTCGCTGAGATATTTCAGTTACCAAGATATAAGTTGGCAAACAACTCAATGGTTTAAAACCTGATGCCTTTAGGATATAGGGACTTTATTGATCTGGGGATAGACTCTGTTAATATAATTTAACAGAAAGTGAAACTTAGCATTTTTTTCTTTGTAATTCCTTTCTAGGTCTGGGCTTTGCCATTTTAGTGCTCATATTTAGGAGTCCTTTTATTTAATGCTGTAATTCTAATGACCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTACAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCACA
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CCCCCAGCCCCTCTCTCCTCTTGTCTTGTGATGCCTTCCACTGCTAAGCCCAACCAGAAGCTAGCTGGCTAGGAAGCGTGGGTGACAATCTGCAGCATTGGGTTCCTGAGGCCCAGGGCCGGGCTCATGGGGGTGGAGGACGGATTGGAGGTTGGGCAAATGGAGAATAACCAACACACTTAGATCTATTTGTGGATGAGACAGTCTATCACTATTTAGGTTTGAAAAGTCGCTGAGATATTTCAGTTACCAAGATATAAGTTGGCAAACAACTCAATGGTTTAAAACCTGATGCCTTTAGGATATAGGGACTTTATTGATCTGGGGATAGACTCTGTTAATATAATTTAACAGAAAGTGAAACTTAGCATTTTTTTCTTTGTAATTCCTTTCTAGGTCTGGGCTTTGCCATTTTAGTGCTCATATTTAGGAGTCCTTTTATTTAATGCTGTAATTCTAATGACCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTACAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCA
|
pathogenic
| 330,310 |
A mutation at chromosome position 18604168 on chromosome X in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2', 'Epileptic_encephalopathy', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
| 330,312 |
Located at chromosome X position 18604234, the variant affecting gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Atypical_Rett_syndrome', 'CDKL5_disorder']
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TCCTGAGGCCCAGGGCCGGGCTCATGGGGGTGGAGGACGGATTGGAGGTTGGGCAAATGGAGAATAACCAACACACTTAGATCTATTTGTGGATGAGACAGTCTATCACTATTTAGGTTTGAAAAGTCGCTGAGATATTTCAGTTACCAAGATATAAGTTGGCAAACAACTCAATGGTTTAAAACCTGATGCCTTTAGGATATAGGGACTTTATTGATCTGGGGATAGACTCTGTTAATATAATTTAACAGAAAGTGAAACTTAGCATTTTTTTCTTTGTAATTCCTTTCTAGGTCTGGGCTTTGCCATTTTAGTGCTCATATTTAGGAGTCCTTTTATTTAATGCTGTAATTCTAATGACCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTACAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACACACAATGAAATAAGTAAGACCTAAGTCAATATGGCACTGGCTATAAATAGGAACTGAGAATAGAGAG
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pathogenic
| 330,314 |
The chromosome X, position 18604369 genetic variant in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TATTTCAGTTACCAAGATATAAGTTGGCAAACAACTCAATGGTTTAAAACCTGATGCCTTTAGGATATAGGGACTTTATTGATCTGGGGATAGACTCTGTTAATATAATTTAACAGAAAGTGAAACTTAGCATTTTTTTCTTTGTAATTCCTTTCTAGGTCTGGGCTTTGCCATTTTAGTGCTCATATTTAGGAGTCCTTTTATTTAATGCTGTAATTCTAATGACCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTAAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACACACAATGAAATAAGTAAGACCTAAGTCAATATGGCACTGGCTATAAATAGGAACTGAGAATAGAGAGAGGTCATTGTGAGCAGAAGCAGTTAGAAATGGCTTTACAGGCAACTGAAGGTCTTTCTCTGGGCTAGGATGTATAGACAAGCTTTGAATTGGCTGAAGAGTGAAGGTATGTTCAGGTACGTCCTGAGCTAGGCAAN
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pathogenic
| 330,325 |
Is chromosome X, position 18604374, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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CAGTTACCAAGATATAAGTTGGCAAACAACTCAATGGTTTAAAACCTGATGCCTTTAGGATATAGGGACTTTATTGATCTGGGGATAGACTCTGTTAATATAATTTAACAGAAAGTGAAACTTAGCATTTTTTTCTTTGTAATTCCTTTCTAGGTCTGGGCTTTGCCATTTTAGTGCTCATATTTAGGAGTCCTTTTATTTAATGCTGTAATTCTAATGACCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTACAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACACACAATGAAATAAGTAAGACCTAAGTCAATATGGCACTGGCTATAAATAGGAACTGAGAATAGAGAGAGGTCATTGTGAGCAGAAGCAGTTAGAAATGGCTTTACAGGCAACTGAAGGTCTTTCTCTGGGCTAGGATGTATAGACAAGCTTTGAATTGGCTGAAGAGTGAAGGTATGTTCAGGTACGTCCTGAGCTAGGCAACATGA
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benign
| 330,326 |
Is the chromosome X, position 18604474 variant in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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pathogenic
| 330,331 |
Is the genetic change at chromosome X, position 18604594, within gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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CCTAACTGGAAGAGATTAGTGAGTACATTCAAGAGATGAGGCCCCCCACACTGTCACAGGCTTGCTCGATATCAGATTTTTTTTTCTTTTTTGACACTCTCAGGTAGCTTTCTGGCAGAGATTACTGACTGAAAGGTAGACTAGGAAATGGGTCCTTATGTTATTTAATGGCTGAGCATGCAGGTTCTCATGGGGAAAATTGGAAGTCAGAGCTTCACAGACTACCATTCTACATGAACAAAAAAAAGTGACTTCCAATTAGTGTGTCATGGGAACAAAACTCTCCCAAATCAAACCATCTGTAGCAATAGCAATATTTGCAGCAAAATTTTTTGAATGCATAGTAAAACCAGAATTGTGTAAATCATTATTCATTTTTAAACATTCTAGTCTGTCCCAAACTACAATTAGATCCTTTCAATAGTTACAGTAGCACAAACTGGCCTTGCTATGGTGTCAGTTTCAGCTTTCAAATAGAGGACAAGATTTTCCTCTGGATTTATATTTTGTATTTTAAACCAAGTGTGAAATGAAGCTTTAAGTCCTAAAGGAGGGCTCAGTCGGTCTAGGATAATGAAATGTTAAATAAAAAAGAGAATAATTGTGTCTTTTGGAGAGAAACGAACTCTTTCAGATCTCTGTAATCCGGTATAGTACAGGATTCCTGTTTACTGTACAAAGAGATATCTGAAGAGCCCCAAGTAATTGCCACTTCTCCAAGACATAAACATTGATCATCATGTTTTCCAACAAACCTCACTGGACAGTTTACATTTCTTTTTAGAGGGTCATTTTCTTTTATTAAGTACATTGCTAGAATTCTCATTCTTTGATTATGCAGGCAGAAGAGACATTGGTGTCTGTGTATGTGCTGTGAGTATGTATCTCTGAGGCAGGCTACAAGTTTTACAAATAAAAATGAAGTTCAAGAAACATAGTAACCTTTAAGTCTAAATGTTGTCTTCTGACATTCAAGCAGACAAAAGAGTTATAAAGAGTTTATAGCTCAGCTCTCTTCTTAGCAGTCATTCTATCACAAACACTCATATGAGTACCAATATAATGAGAGTATGTTTTACCAGATTATCATTTAGAAACTGTTTTGACAGCAAGTTAGCTGAGCATTTAGCAGTGCCAGAATAATTTCATCAAGGCCAGTGCTTTGTTACAGAGTGAGTTGGTCTAAGAAACTTAATTGCTGTTGATAGGTTACTTGTTATTCGAAGGCACATGCTTGAGAGAATTAATGTTTTTAGTCTTCCAGGTGTTTTGAGTATTTGTTCTTTCTTTTTAACAATACTTTTTGTGTGTCAGCTATTGAGGGAAACTGATATACTTCTTTTGTTTTTAACATAGAAACCAAGCCGGCAAAAGTACTGCTTTGCAGTCTCACCACAGATCTAACAGCAAGGACATCCAGAACCTGAGTGTAGGCCTGCCCCGGGCTGACGAAGGTCTCCCTGCCAATGAAAGCTTCCTAAATGGAAACCTTGCTGGAGCTAGTCTTAGTCCACTGCACACCAAAACCTACCAAGCAAGCAGCCAGCCTGGGTCTACCAGCAAAGATCTCACCAACAACAACATACCACACCTTCTTAGCCCAAAAGAAGCCAAGTCAAAAACAGAGTTTGATTTTAATATTGACCCAAAGCCTTCAGAAGGCCCAGGGACAAAGTACCTCAAGTCAAACAGCAGATCTCAGCAGAACCGCCACTCATTCATGGAAAGCTCTCAAAGCAAAGCTGGGACACTGCAGCCCAATGAAAAGCAGAGTCGGCATAGCTATATTGACACAATTCCCCAGTCCTCTAGGAGTCCCTCCTACAGGACCAAGGCCAAAAGCCATGGGGCACTGAGTGACTCCAAGTCTGTGAGCAACCTTTCTGAAGCCAGGGCCCAAATTGCGGAGCCCAGTACCAGTAGGTACTTCCCATCTAGCTGCTTAGACTTGAATTCTCCCACCAGCCCAACCCCCACCAGACACAGTGACACGAGAACTTTGCTCAGCCCTTCTGGAAGAAATAACCGAAATGAGGGAACGCTGGACTCACGTCGAACCACAACCAGACATTCTAAGACGATGGAGGAATTGAAGCTGCCGGAGCACATGGACAGTAGCCATTCCCATTCACTGTCTGCACCTCACGAATCTTTTTCTTATGGACTGGGCTACACCAGCCCCTTTTCTTCCCAGCAACGTCCTCATAGGCATTCTATGTATGTGACCCGTGACAAAGTGAGAGCCAAGGGCTTGGATGGAAGCTTGAGCATAGGGCAAGGGATGGCAGCTAGAGCCAACAGCCTGCAACTCTTGTCACCCCAGGTACAGTTGAGCACCTTGACTGAATCTGGTGGCCCTTCAGGGGAAGGTGGTACGAGGGATGTGATGAGGGTCCATCTACTATTTTCCCTACTACAGGAGGTTGTGCTTTTCTTGATAGGATGCATTTAGGGAAGCAATACTTGGCCTAATCTCTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAATCTATTTAGATCAACCGTTGAGTACTCAAGAAAAGTCAAATTTTGTTTTTAGTGATCTTTTTTTTTTTCTTAAATGTTCTTTTCTGGAATATTTTGTTGAGAGAATCCTATTTTGATTTATTACAGAATTCATCAGCTGTATCAGTTAGGTTTTAGTTTTTCTTAAAATACAGTGTGAATTCATGGGTATTTTCTCTGATCTCTCCAAACCACATTTGCTTAAATCAAAAGCTTTTGCTAGTACCTTACTCAATATTTTAACTGAATTTAAAAGTTTTAAATTTGTCCAGAACTACAGATAAATTTAACTTCATACCAGGATAAATGTTAGTTTTCAGTCTTTTGGATTGTTTTTAAATCTTAAAACAGCATTTTTAGCATAATGCTTCCTCCATCTTATTCATCGTCAAACTCTAGAACTGACCTAACCTGCTTAAAAGAAGTAGCATTCCTTCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAGAAACAAAAACAAAAAAAACAAGAAGTAGCATTCTTACAGTAGAGCATGTTTTAAAAATAATGTTATCATGATTTCATCTATAAAGTACTGTGCCCAGTGCCTGGCACAAAGTAAGTGTCTAACAAATTTTAGTTATTCTTGCTGCTTCTGTGATTGTGGAGGCTGATATTTGGACATTGAACACCTTTTCTATGCTGGGTGTTCCCAGGCACTCAAAAGAGTCTGAGAGAGCTCTTGCACTTGAGAAACTTACCTGCTCTTGGGGAAGATAAACTGATACATGATAACAATGAAATAAGTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCACTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACACACAATGAAATAAGTAAGACCTAAGTCAATATGGCACTGGCTATAAATAGGAACTGAGAATAGAGAGAGGTCATTGTGAGCAGAAGCAGTTAGAAATGGCTTTACAGGCAACTGAAGGTCTTTCTCTGGGCTAGGATGTATAGACAAGCTTTGAATTGGCTGAAGAGTGAAGGTATGTTCAGGTACGTCCTGAGCTAGGCAACATGAAAAGCTCTAGCTAGAAAGATGAAAAGAATAGGTTCCCTGTCGTCTTAAGTGTGTGGGCTGGCAGGGGACACTTGTCAACAGATAAGTTGTTCCACTACTGTGAGGTTACATTCTGGCTACTGTGCTAGAGGCATGCCAGTGTGGCAAGGGAGCGAGACAGTCCAAGTTGTGAGTTGTGGGAGCTCCTAGAACAGGTGGCACCTGAGCAGAGACTTCCAGA
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pathogenic
| 330,335 |
Classify the chromosome X variant at position 18608923 affecting gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 330,355 |
For chromosome X, position 18609487, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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AATCGGAAAAACAAATAGCTTTTTAACTTAGAAAAAGTAATTGCTCTCTGAGAATTCCAGGAAAAGAATTTTTGTGAACATGGTGGTCATAAACGAATTATAAACAGTTACTGTGGGCTAAGCACAGATCTGTTACAGACTGTGAAGGCCAGTTCAGGAGGTACAGTGCCCAGCTGCAAGAAAGTACAAGTTTAAAAGCACAAAGATACCAGAAGGCTGGAAAAGTAACTTAAGCTGTGAGTGAATCCTAGGAATCACTCCCATGCAAAGTATCGGGCCACCTTGAAAAGCACAGAGACTCTTACTGAGTTTATATTAGATGTTAATAATTTGTTTTCTTAAAATAATTTTTGTAGAGGCCTTTGTAAACAGTACAGGTGGTAAAAGTCAAATGAGACATTTTCATAAAATAGAAAGAAGGAAGGCTATGTTGGATGAATTCCTGCCCAGAATCCTCAGAGTACATTTGGAGAATGAGAGGGAGAAAAATAATCATATTTTAAATCTTAAATAAAATGTTTTTGATATGTCACATAGGCTTAAGGTAATGCCCTTTTCTGTGCATAATATACAGATATACGATGCAGCGAACTCCTTCTAATGACTTGGTAATTTTCTTCCTTAATCTTTTTTTCTGATGATAGAAAATGCTGTGTTTTTTCCCCTCGGTGAACACCATTGTGGACCGAGTACTGTTCTTAGCTTGTGACTCACTTCCTTGAGAGAGAAAGATAGTGGTATGTCTTTGGAGATGAGCACTATCATGATTTGGCTTCAGAAAATACATGAAACATAAGTGCTGTTATCCTAGAGAAGATTAAGACAAGAATTTAAGCACATAAACTATAGTAGTTAAGAGGATTTTAACACAAAAAATTATTAAAAGGACTTACTCTATTCCTTGATATATTCAAAAATCATTTATTTTCATCTGACTTTGCCATATAAGTCCTGCATGAAATATACTTTTGGAACTGCACAGTTCATTTTGGAGAACTCAGACTTAAAATCTGCTAGAGAAATTTCAGATAAACTAATAGAATTCCTAATCAGAGGGCCGCTCAGAACCATGACTGTCTAGATATTAGAATGGTAATTTTTTTTGTTTTTAATAATTAATTGAACTATTTTCAGACTAATTTGTTCTCTGCTTGCCTTAACTTTAATGAGAATTTTACTTTCCATCTGTGTGAAATTTGACTTATATTACATTCATCAGATTATTCACTTTTATGGGACTATTTGTATTTTAGCCAACTAACATTTTTTATTTTAGCTGGTTATGGTCCTAGTTCTACCAAATAAAGGCCATGATGAGTTCCATCCCTAGGAACAGGATGCTCTTATAAATCCTTTTAAATTTTACTTCCAGCCTGGAGAACAGCTCCCTCCAGAGATGACTGTGGCAAGATCTTCGGTCAAAGAGACCTCCAGAGAAGGCACCTCTTCCTTCCATACACGCCAGAAGTCTGAGGTATGTCACAATAAAATATGCCTGTAAACATTTGTTCAACATCATTACTGCCTAGCTTTTAAAATGTATTAATACCCAGTCTCCCACAAATAAGTTGAAGTGGCTTATAAAGTAAGTAGTTTTCCTTGTGGCATAATTCTGAGTTTTCTTTCAAAAAGATCATTAAGTCAATTATAGATTGATTAGGTACGGTTCTAAATTTGGGCCAGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGTGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAGTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTAGCAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTGGGGCAGTCAAGGCTACAGTAAGCCATGATCCTACTACTGCACTACAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTCATAGGCAATATTGTCATCAATGTGTGGCTTAACTTTTATAAATTTCTTTCCTGCCTCAGGGTGGAGTGTATCATGACCCACACTCTGATGATGGCACAGCCCCCAAAGAAAATAGACACCTATACAATGATCCTGTGCCAAGGAGAGTTGGTAGCTTTTACAGAGGTAAGCCCACCCCCGGCATTCAACAGGTTCCCCTCTCCTCCCTCTCTCACTTTATGTGCACACTGCTTTCACCGACTCAGGCCAGCGGCCTTCTCACCTACACTGTCGCCTTCCAGCGGTTCTCCCTGCCTCTGCTCCTGCTAAGTCAGGCCCTCCTGGCTTATGAATTGGCCTCCTTAGGTAGCCTCTTAACTGGTCTCCCTATCTCCAAGGTACCCATCAATATAGAGACTAGAGTGATCCTTCTGAAGCTGTGTTCTGACCATACCACTCATTTTGTTCTGTCAAGCCATAACATACTTATTGATGTTACCTGTGTGTCTGGCACTGTTCTGGCTTAGAACTTGTTGGTGAACAAGATAGTCAAAGATCTTCACCATCACGGAACTCACTTCCTCGGGAGGAGAGATGGACACTAAACATAATAATTATATAGAGCAGTAAAAGATATTAAGTGCTACAAGGGGGGAAAAAATAGAGCAAGGCATCCCATTGCCCACCCCACCCCACCCTACTCCTAATCCCCTATCACTCACCTGTTGAGAGTCTTTTGGTGGCTTCCCATTGGCATCAGGACAAAATCTGAATTCTCTAGGATGTCATTCCAGACTTCCCATGATCTGGCCCTTGCCATGCTCTCCAGCCACTTTCTCCCCCACCCCCCAGGTCTCTCTCGTACCCAGCCTATGGGACTGCACAGGCTGTGCCCTCCTCTGGCCTGTAATGTACTCTTCCTCCTGCTGGAACAGCTTGTTTCTGTCCCTTTCTTTAAGGTCCTCTTCAGTATAATATCTTCCCACAGTTTGTTCCAGATGGACTGAAACATTTTCTTCTCCGTTCTGTCTGTCGTACCTTGCCTGTAACTCTGATGTAACACTGACCACATTGCACTGATTCTTTGTCTGAGTTCTCTCTCACAAGGTTGTGAGACATTCAGTTCTCTTCGTGTTCTCTTCTTTTTATTCTCATTGACTAGTACACTGCCTCGCACAGTTTCATAAATATTTGTCAATTGAATTAAAGAAAAATTTCAAGTGTACTTGCACGGGCTAAAATGTACTTTGTTATTTAGCAGACAACTAAAACAGATGCTTTTGGGGTTGTACAAACTTAGGAGACATTGAATGACAAAGGCAATCCCTTTTAGTAACTATGCAGTAATAGATTGTAAAGCCCTTGGGCATTCCAACACCCTGGTGGAGAAAATGGACAGCAAGCCCACAGGGCCAAGAGCAAGGCCTTGGGTCAGGAGGCCTGTAAAGCCTTCAAGAGTCACCACAGCTTTCTAAAGCCTCCTATGCCCATGTTGCCTAACTTCCCACTATTTCTGTTGTTTTAAGAGGATAGTTGGAAAGGGGCAGGATTTGGGGCGGGGGCATGGAGAACTGCTTAGTCATTTTAATTAGGAACCCCAGCTAAATAAATGCACAGAAGTGTTATTTAGGACTAAATGTATATTTAATGATTAGGCTACTCTGTTCCTTCCCTTCCAGCCCCACCTTTGGAAAAGCATAAGGTATTGATTGAATATGCCATTTTTCCTGATACCATGATTACGCTTTAGTATTTTATGGGACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATAAAAAATAAAATAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAAACCGCGCCACTGCACCCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATGGGACTAAGCTTTTAATTAAGATTTAATTTAATTAAAATATTGTAACATACATGTGCAAAAGCCTTTTC
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pathogenic
| 330,360 |
Variant at chromosome position 18619911, chromosome X, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TCCAGTGCCTCTTGAAAAGCCCCTGTAGAGGGTCTTTGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTAT
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TCCAGTGCCTCTTGAAAAGCCCCTGTAGAGGGTCTTTGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATNN
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pathogenic
| 330,374 |
Does the variant impacting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on chromosome X, position 18619931, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Atypical_Rett_syndrome', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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CCCTGTAGAGGGTCTTTGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAA
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CCCTGTAGAGGGTCTTTGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAAN
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pathogenic
| 330,375 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 18619947, impacting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAACCACAGGTCTCCTGGC
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TGGCCCATCTTCCCTGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAACCACAGGTCTCCTGGCNNNN
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pathogenic
| 330,377 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 18619961 in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAACCACAGGTCTCCTGGCATTGTGGGGTGATT
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TGTGTCCTGGGGACCCAACGATGCAACATGCAAACTGCAAACATTGAGCTTTCCTTTTATTACCCTCCCCTTCTCACTTTCATCTTATTCACCGTTTCATCCTGCATAGATTCTCCTCTTACCATGCAAGATCCTACTTCCTCCTAGGACTGGTGTCTCAAGCCTTCATTTCCTCTTGTGCCAGCATTAACATTCTTACAGTAATGCCCATTCACATTCTGAGATGGCAGTCATGATGAATATGTCTTCCTTAAAGATTTGCTGGATTGGCAGAAAGCACTTTTACCCTCAACACACCTGTGGTATTTTGTGAGACTTTCATTCTGCTTGGTAAAAACTTCTACCCATTAATCTGAATATTCTGTTGTGCTTCTAGGTTGTGTTTTTGCAGATAGTATTGTGGAACGACATAGCTTTTTCATAAACGTATAATTCTTTAACCTCTAGAAGTTACAGAACGTTAAAAATAGTATTGCCATTTCTACTAGATGCTCTCTGAGGCTCCTTTCCATCCAGAGTCATGCTTTTGTGATTCCAGAAAACCCCACTCTTCTGCAGTGTTCCTTACCAATGGCAAGTGACTGAATGCTGTGTCTTGGAGTTTAGCTTACGACAGTCTGTCTTTAAGCCCCATGCAAGAGGGTTTCATCTCCTTAATTGCAAAAGAACTTGTCACAAGAAACTTTTACCAAATTCCCAGGGCCTAGGCCCAGTCTGTCATTGGGTTTAGAATGTTTTTCGCAACAATACAACACTACATTTAAAGACTCTTTTGGCTGGCCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTGAAAGTAAAAAAATTATCCAGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATAAAGACTCTTAAGTTTTCAACACTTACCCATTTCATCATGTCTGAAGTTTTCTGGCTTTCAAAATTATAAATGTATCATTCTGAGTTCAGAATACCTGGTGGTGTCAGTGGTATCAAGCTTAATGTCAGTATTTTCAGTTAGAAGCTTTTCCCCCCGCCCCGTGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGGGTCTTGCCGTGTTGCCCACACTGGTCTAAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTGTCCCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCCTACATTTTTTTCTTAACTATTTTTATTTAGTTTTAATAAATACATAAAAGGTTTAATAAGTAGGATATTTCCAGTTTCTGGCAAATTTTTACTTTCATTCAAGATGTTTTTATAGCTGTATTGATCTTTATGTTCAGTATCTTGACAAGTCGCTAATAATAAACTTGTCGAGCTGGTTTTTAAAAGGTAAATAGAAAAATGAAGGTAGGTGTTGAAAATGTTTTGCTCTTTCCCTTGTAGAGTTACAGAAAAGCCATCCTTTAAGCTGTGTACTTTTCATAATCTCAAACTCTGAGGTCTTCAACAGCATGGAAATAGTCTTGCAGCAACAGTTACAGGTCATATAATGCTCAAATTGCTCTTTTGAGTGAGCCTGTGCCAGAGGATAATCACTAACCATGGTTGATTAAATTTAGTTCCTCCTGTGCTTTTTTAGAGGCTCTTTACCCAAGTGTTTGATTCTTCCCGGCTATAGGAACCTAGTGTCATGCATTTTCAGTCCTTATTATATTTGTCACACAATGGCAAGAAAATGATTGAAAAATCAATATGATAAAAATGTCTTCTCATTTAGGAAAAGTCCTGAAAATATTAGTCATTCAGAGCAACTCAAGGAAAAAGAGAAGCAAGGATTTTTCAGGTCAATGAAAAAGAAAAAGAAGAAATCTCAAAACAGTAAGTAGATGACCAGTTTCTATATATAATAACATGTTTCTGCATTATTCAATGGATACTTTACACTTTGCACTTGGCAATCAAAGTTGATTGTTTTCTTATTGAGACTTGACATTTTTGCACTGTATTATGTCTCTTTCTGAAATTCTTTACAACTATCCTCTCAACAGAGCCTTTTCTACATTCAACAGAATCTCCAGGAATAGAAGAAATTTAATTTGGATGACAGAGAACACTTTAAGCCTTTCTCAATATACTTCTTATCTATGTGGGCTTATATTAATGTAAAAACTTTGAAGACACAGGATTTGTTTCTCTCTGGGGATTTAAAGATATGCATAAACTTAGGAAATGGGTTTTGGTTTACTTTTAAATGTTGAAATTTGTAAATAACCATCATTCCTTATTCTCTCCTGGCTGGTTACAGAATTCCTACGTTGCCAGGTGTGTTTCTGAGTTATATAGTCACAAAGATCGTATCTGGGATTTTAGGGCTTGCGTTAGAAGGAAAATATGTTTGCCTTTTGATCGCGCTGTGGGTTGGAATGCACCTTATCTCCTGGGAGCCCTTTGCCTGAACAAAGAGCTGGCTCCATGGGACCGTTCACATCACTTCACTGAACCACCCAAGCAAGGATCCTGCTGGTTTAGTGACATGAGAACCTTGGGGAAACCCGGCCTGTAGGACAGCAGCAGGAGTAGTTCTTCCCCTAGATGAGGCTGCATCCCCCTTTTCTTTATGACAACTTCAAGGCTAAACAAGGTAGAGTTAGCCGTTTTTATTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCTACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAACTGGGTGCACGCCATCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCCACTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGTTAGCCATTTTGAATGGTTTTGGTTCTAGTTTTACTTCATACGTAATTTATTCTTATTTATTTGAAGAGGAAAAAGACACAATCAAAATGGCCTGTTCAGATGGACTTCACTGATTTCATCTATAAGTTTAGTAGATTAGACCCAGTGTTTCTGAGGCCCTTTCTATTATGAAAATTATAGAATTATGACTCAATGGGAAGTAGATTAGGTAGATGTTCATAGCAATGTGTATAAATAACCTGAAGTAAGCATTTTTATCTCACAGATGTTCTAGAAATGTTAACAAATACCTTCCTAGATAATCTTTCTAGATCATTCTTTCACTTGCTTGCTTGTTAAATTTATGTATTTCCTTATAAAATAAATATGAGTTCATTATAGAAAATTTGAGAAAAAGAAAAAGATCGTTTTAAATCTTAATACCCTACCACAACTAGTATTAGGATTTTGGTATATTTTCCTCCAGCTGTTTAGCCTATGCATATGTTTGTGGCAAGAAGGTGGGGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGTTTTAAATTAGAGCAATCCTTTTAGTACGATTTTGTATTCTGGCTTTTAACAGTTTATCTATCTATATCTACATGCACAGAATATGTATGTTACTACAAATACTTTATTATCTTCAATCCTAATGGCTGCATAATATTTCTGAAGTAGTCATTAAAAAAACTGCCCATATTTTTAACTGAAGCTTACTTTTAAAGTGTCAAATCAAAATGCCACTCAGTCAGATACTACTATAATTGTTACTTAAACTGGGTGAACAAATAGACCTGATTTAACATAGGAATACTTAAAATGTTTAAAGTGTTAATAAAACTTTTATCATTGTCTGTAGAACATGTTTCTCTATCATGAGCGTTAAACTTTGGCTACCTCCTGACCACTGTTATTTTTATTTTGTGGTTTTTGTTCTAAACCACAGGTCTCCTGGCATTGTGGGGTGAT
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pathogenic
| 330,378 |
Considering the variant on chromosome X, location 18625182, involving gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder']
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GTTACATAAGTCCTCAGAGCATATGGTGACTTTGCCAACTTGGTAATTGTATCCTAGTTAGTTAGTATCTCAACTTGTGATGATGCTTCCATTTAAATATTGAAATTTCTGTTTCTTCTCTTTGAAAACCAGTATCTGAATTGTGCTAGATGTTTTCCATTGGGTAAATATTTCTAGCAGTACAGAACAAGGCCTCTTACTCAACATTAGTATCCCACCACAGTGATCAATACCTCTTCCTAGTGATGTTTTCAGGCTTAAAAGTTGACCAAATTCGAAAGGGTTTCCAGTATGTTGGGATTTTTTTTCTCCTAATAGGCAAATTACATGGTAGATTTTTTACTTGCTGAAGTCCTCTCTAGCAATTAGGAGAAGATTGAAGTTTATCAGTAGCTCTTTAACACAGTTCTTTATAACCATATTTCTGATAGTAAGTAAAAATTATTTAACGTTTTATAAGCTTAATGTGAGTAGGTGTGTCTAGGTCTCTTGGCATTCCTACTAGAGGTATTGATCATGATCTCACATTATATACTTAGAAGAAGTTTGTGCTTGTCTTGAATTTGCATTATTGACATCTTCACATCCAGGTGAGAATTGGCACAGAAGCTCTAGATGCACAGCACCGAGATTCTTTCAGTGACTGTTAATATTTAGCAATTTGAGGGCTTCCAAGGGCTAGTAGTTTCAATAAGAGCACTTTTTTTTTTTTTTGCAATTAGTTTATTTGTATCTTATATTGCAGACAGATTCCACCAACGGGGAGAATCCAAGCATCAAGAAATCCCTCTTTCCTCTTTTTAATTCAAAGAATCATTTAAAGCATAGTTCTTCTTTGAAAAAGCTTCCTGTAGTCACTCCACCCATGGTACCCGTTTTTATGTATGGTAGCCCTGAAAACTGCTCCAGTAAACTTGTTTTACTGATGACAACAGCATGTCTTATTTTCATGAGGTCATATTCTCTTTATGCTAGTTAAGTACGTGAGCCAGTTCCATAAATTCACTGGGATATAAATTCATTGCCATTCTTCTGAATCAGTTAAGAAAGTTGAAGCACAAAGTCTATTAAGCAAACAAACTAGTGAAAGGCTAGTTTGTCATGTCTGATTAGCCAGTTATGGGCAGATAACATTTATAAAAGCCTGTATTTTATGTAAGGAATTCTGTTAACATTTACAGTTAACAAATATCTTTGCATTTGACTCACAGAGTTTGTTAACACTTGATTGGCAATTTGTCTTTTTGAAGCCAAGTTGAATTGACCAAATTGAATGAGCTAACAGGCTCCATGAAAAAACAGCTTGTTTCCTTGTCTGGCTTGAGCTTTTGCTGGTCAGTTTAAAACCAGGGCTTTTGCTTGGCATTTGACATTACTCTTCTGTGTTCACCAAAACTGGTGAATAGAGCAATTGCATTCATCTGGAATTTGTGGCACAGATTTCCAGCATTTCTCTAGTACATAATGATAGATCCAGATATATCAGACAGTGGTTTGGGAATATGATCCAAACCATACTTTCTCACTTTGCTATCCTTGAAAGCCTACCAGACTTCTTTGGCACTACCATATACAGTGTTTGGATCATTTTCCCAGCAGGAAAAAATTTCTGTTTTATTGAACTGGTTCACAACCTAACTGCAATATGGAATGAGGATACGACAGCAATTCCTGGTACAGCCCTATTTAACTGCTCTCTCTTACAGCGACTAAAACTAACAGCATGGGAATGCTTTAAGGGTTGAGGTTTAACAAAGCTGCATGACATCTGCCAATTTTTCCTAATGCAGGGAAAATTATTAAGAGGGCAGAAGAATTTAACTAGCATCACTTGCATTGTGAACATTGGGAGAGATTGGGGTTCTATTTTTACTGGGTTATTTGAGTTTTGGTTTGGTTTGCTTTTTAGTTTGGTTCTCCTCTTGGGTGTGGTTGCATATCTTAATTAGGCTTCTCAGTGTGCTTATTGAATGCTTGTCCATATTTTGCTCTAGGTACCCAATTCCGACAGCCCTGATCTTCTGACGTTGCAGAAATCCATTCATTCTGCTAGCACTCCAAGCAGCAGACCAAAGGAGTGGCGCCCCGAGAAGATCTCAGATCTGCAGACCCAAGTGAGTGGATCCTGCACCACTGCTAGACTCTCCAACTCTCCAGTAACTGTCCTGAGGAGCGGGGAGGGCATGCTAGAGAAAACTTAGCCTCTCAATGTTACAGTAAGGCTGAGCACCTCCTCAAAATAGACCCTCAGTTATAGCCAGATGCATCTCGTGAGCCAGGATGAATCTTGCTTCAGTGACCCATGTTCTACTGGGAAAGATGCAAGCTTCTGTTAGCCTTCACCTAGCTGGAGGCAACTGAAGATGTAGTCCCAGCCCATAAATACAGCCCAGGAAAGAGCTGAGCTGTGTTAAAGAACCATAATTCATGGTAAAAAATGAGGCATGCCATAACATTTCAGGCAGGATGAACACAGATGGTGGGAAGATTAAGGTTTCATTAAAAATAATAGCATACAAATTGAAAGACAGGTATGATAAGTTTTCTTGAAAGAATATTTCAACTCCTGAAATCCATACTGTTTTTGACAGGAAACAGGCAAACAGTTGCATTAGGAACTACATATTAGACTGTATTATATAGTCACATTTATCTTCCGTAATGGAGGAATAAGCAGAAACTGAATCAGTAAATTTTTCAGGTATCTGAGGTTTATCTCCTTTAAACAACTATTTTGGTTGGAAATTTTGTAATGTATCTTTTCAGTATCCCATAATGAGCATTTTGTTTTTTGATATTGAGTATTTTATAAATCCTTTATTCTTCTGCACTATAATTTCTGACAATCCTCCCGAGCTTTTGAGGCTATAGGATTACTTGTGTCTGTGATTTCTTGTGTCACAGATTTCTGTGATTGGGAGAGCGGACTACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCAATCCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAATGGCACAAACTCGGTTCACTGCATCCTTAACCTCCCTGTGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTATAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTCGAATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACCATGCCCAGCCTCTGTTTACTCTTTTTAACTGTAAGCTGTTGCATAGAACTGCTGGCAGAAGTTCCCCATATTCCCATTCTATTTGCCCCAGCCATTTATATTTTCTGCTTCTAACATAATATAAGCTGGGGATGGTGGAAGCATAGAGAACCAGATATCCAAGTTTATTGGATATGTATGCAAACTAAAGAGACAAGCCTCTGAGTGAGGGCCTGCTTCTCTATTCCCAATTTCAAAACAAAACAAAAAGAATAGAGAGCTTTAGAACTTTCTTTGTGAAACCATTTCTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAG
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GTTACATAAGTCCTCAGAGCATATGGTGACTTTGCCAACTTGGTAATTGTATCCTAGTTAGTTAGTATCTCAACTTGTGATGATGCTTCCATTTAAATATTGAAATTTCTGTTTCTTCTCTTTGAAAACCAGTATCTGAATTGTGCTAGATGTTTTCCATTGGGTAAATATTTCTAGCAGTACAGAACAAGGCCTCTTACTCAACATTAGTATCCCACCACAGTGATCAATACCTCTTCCTAGTGATGTTTTCAGGCTTAAAAGTTGACCAAATTCGAAAGGGTTTCCAGTATGTTGGGATTTTTTTTCTCCTAATAGGCAAATTACATGGTAGATTTTTTACTTGCTGAAGTCCTCTCTAGCAATTAGGAGAAGATTGAAGTTTATCAGTAGCTCTTTAACACAGTTCTTTATAACCATATTTCTGATAGTAAGTAAAAATTATTTAACGTTTTATAAGCTTAATGTGAGTAGGTGTGTCTAGGTCTCTTGGCATTCCTACTAGAGGTATTGATCATGATCTCACATTATATACTTAGAAGAAGTTTGTGCTTGTCTTGAATTTGCATTATTGACATCTTCACATCCAGGTGAGAATTGGCACAGAAGCTCTAGATGCACAGCACCGAGATTCTTTCAGTGACTGTTAATATTTAGCAATTTGAGGGCTTCCAAGGGCTAGTAGTTTCAATAAGAGCACTTTTTTTTTTTTTTGCAATTAGTTTATTTGTATCTTATATTGCAGACAGATTCCACCAACGGGGAGAATCCAAGCATCAAGAAATCCCTCTTTCCTCTTTTTAATTCAAAGAATCATTTAAAGCATAGTTCTTCTTTGAAAAAGCTTCCTGTAGTCACTCCACCCATGGTACCCGTTTTTATGTATGGTAGCCCTGAAAACTGCTCCAGTAAACTTGTTTTACTGATGACAACAGCATGTCTTATTTTCATGAGGTCATATTCTCTTTATGCTAGTTAAGTACGTGAGCCAGTTCCATAAATTCACTGGGATATAAATTCATTGCCATTCTTCTGAATCAGTTAAGAAAGTTGAAGCACAAAGTCTATTAAGCAAACAAACTAGTGAAAGGCTAGTTTGTCATGTCTGATTAGCCAGTTATGGGCAGATAACATTTATAAAAGCCTGTATTTTATGTAAGGAATTCTGTTAACATTTACAGTTAACAAATATCTTTGCATTTGACTCACAGAGTTTGTTAACACTTGATTGGCAATTTGTCTTTTTGAAGCCAAGTTGAATTGACCAAATTGAATGAGCTAACAGGCTCCATGAAAAAACAGCTTGTTTCCTTGTCTGGCTTGAGCTTTTGCTGGTCAGTTTAAAACCAGGGCTTTTGCTTGGCATTTGACATTACTCTTCTGTGTTCACCAAAACTGGTGAATAGAGCAATTGCATTCATCTGGAATTTGTGGCACAGATTTCCAGCATTTCTCTAGTACATAATGATAGATCCAGATATATCAGACAGTGGTTTGGGAATATGATCCAAACCATACTTTCTCACTTTGCTATCCTTGAAAGCCTACCAGACTTCTTTGGCACTACCATATACAGTGTTTGGATCATTTTCCCAGCAGGAAAAAATTTCTGTTTTATTGAACTGGTTCACAACCTAACTGCAATATGGAATGAGGATACGACAGCAATTCCTGGTACAGCCCTATTTAACTGCTCTCTCTTACAGCGACTAAAACTAACAGCATGGGAATGCTTTAAGGGTTGAGGTTTAACAAAGCTGCATGACATCTGCCAATTTTTCCTAATGCAGGGAAAATTATTAAGAGGGCAGAAGAATTTAACTAGCATCACTTGCATTGTGAACATTGGGAGAGATTGGGGTTCTATTTTTACTGGGTTATTTGAGTTTTGGTTTGGTTTGCTTTTTAGTTTGGTTCTCCTCTTGGGTGTGGTTGCATATCTTAATTAGGCTTCTCAGTGTGCTTATTGAATGCTTGTCCATATTTTGCTCTAGGTACCCAATTCCGACAGCCCTGATCTTCTGACGTTGCAGAAATCCATTCATTCTGTAGCACTCCAAGCAGCAGACCAAAGGAGTGGCGCCCCGAGAAGATCTCAGATCTGCAGACCCAAGTGAGTGGATCCTGCACCACTGCTAGACTCTCCAACTCTCCAGTAACTGTCCTGAGGAGCGGGGAGGGCATGCTAGAGAAAACTTAGCCTCTCAATGTTACAGTAAGGCTGAGCACCTCCTCAAAATAGACCCTCAGTTATAGCCAGATGCATCTCGTGAGCCAGGATGAATCTTGCTTCAGTGACCCATGTTCTACTGGGAAAGATGCAAGCTTCTGTTAGCCTTCACCTAGCTGGAGGCAACTGAAGATGTAGTCCCAGCCCATAAATACAGCCCAGGAAAGAGCTGAGCTGTGTTAAAGAACCATAATTCATGGTAAAAAATGAGGCATGCCATAACATTTCAGGCAGGATGAACACAGATGGTGGGAAGATTAAGGTTTCATTAAAAATAATAGCATACAAATTGAAAGACAGGTATGATAAGTTTTCTTGAAAGAATATTTCAACTCCTGAAATCCATACTGTTTTTGACAGGAAACAGGCAAACAGTTGCATTAGGAACTACATATTAGACTGTATTATATAGTCACATTTATCTTCCGTAATGGAGGAATAAGCAGAAACTGAATCAGTAAATTTTTCAGGTATCTGAGGTTTATCTCCTTTAAACAACTATTTTGGTTGGAAATTTTGTAATGTATCTTTTCAGTATCCCATAATGAGCATTTTGTTTTTTGATATTGAGTATTTTATAAATCCTTTATTCTTCTGCACTATAATTTCTGACAATCCTCCCGAGCTTTTGAGGCTATAGGATTACTTGTGTCTGTGATTTCTTGTGTCACAGATTTCTGTGATTGGGAGAGCGGACTACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCAATCCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAATGGCACAAACTCGGTTCACTGCATCCTTAACCTCCCTGTGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTATAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTCGAATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAAGCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACCATGCCCAGCCTCTGTTTACTCTTTTTAACTGTAAGCTGTTGCATAGAACTGCTGGCAGAAGTTCCCCATATTCCCATTCTATTTGCCCCAGCCATTTATATTTTCTGCTTCTAACATAATATAAGCTGGGGATGGTGGAAGCATAGAGAACCAGATATCCAAGTTTATTGGATATGTATGCAAACTAAAGAGACAAGCCTCTGAGTGAGGGCCTGCTTCTCTATTCCCAATTTCAAAACAAAACAAAAAGAATAGAGAGCTTTAGAACTTTCTTTGTGAAACCATTTCTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAGN
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pathogenic
| 330,385 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 18628508 in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Atypical_Rett_syndrome', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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TTTCTGCTTCTAACATAATATAAGCTGGGGATGGTGGAAGCATAGAGAACCAGATATCCAAGTTTATTGGATATGTATGCAAACTAAAGAGACAAGCCTCTGAGTGAGGGCCTGCTTCTCTATTCCCAATTTCAAAACAAAACAAAAAGAATAGAGAGCTTTAGAACTTTCTTTGTGAAACCATTTCTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAGTTCTGAAGCCATTTACCTTGGGTTTCAGTGCCTAGTTCCTTCAAATCTTGTAATGTTCCTTGAGTTCGTCAACATTTTATTCAAACTTTACTGAGCCCTTAAATGCATGTCCCTTATACCATGACATTTACAGCAAAGGTACTCTGAGAATTGGCCCCAGAGGGGTCCCAAGGCTAGGGTTGTAGCCCAAGTGGCCAAATCCAGCAGTCATGATTGGCTGTGAATTTCCAAGTGCTTTCCATGTCTCTTCCGAGATCGAGGAAGAGGAGATTGAGCCATCTTTCATCGTTCAGGAGCATGAGGCTCAGGAATTGTCCAGTGAGCAGACGGCTCTGAGGCTCCTCCCCTCTGCCCTGAAGTCAGTCTCCCTCCTTGATGCAGCACCTGGGGATGTCTAGCTGCACAGTAGACAGACAGGCAGGGCGGACCACTGTGAGCCCATGTTAGGAATTGAAGGCCTCCTGTGAATTAATTCTTTAGATAGTTCTGATGGGGTTTTGCATATTTCTTTGTGCTTTGCATTTTCAATGCCCAAATGTTACCCTCCCCCTTTCAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGCAAGGGAACATTTGAATTTTGCAATATCGAGAGAGGGAAATTGGGGAGATAAGAACGAAAAGGGCTATACGACTTGTAGTTGAGTACATTGCTAACTAAAACATTCCATATTTTCAGCTTCTCTTGCTGCTAGATATGGCTGTGTACCTAAGTTCTAGCTGGTAAAATATAAGTGGAAGCATTTTGTGGAGCCTTTGGGAAGTCTTCTCAAAACAGAGAAACATACACCTTTTGCTTTCTCCTTCCTGCTGGTTGAAGCATGAGATCCCCTGATTAGAGATAGGATGCAACCAGGTAGATGAGCCTGGGCCTTTGATTGGCTGCCGTACCAGCTCTATATGTCTTATCTAGATTTCTAGGCTTTTCCATTAAATAATAATACAGTCTTGTTTGAAAAAACCCGAAGAACAGATATGGCTGGACCGGCTCCTCCTTGCACATGCTTGCCCTTCCTGGCCACACCCAGTCACCTCACCTCTAAGCCCCCTTCCCTCCCCAGCCTTATGGTCGCTCTAACTTGAATCCTGTGTGCATTCTCATCCTTTCTTTCAGAGCCAGCCATTAAAATCACTGCGCAAGTTGTTACATCTCTCTTCGGCCTCAAATCACCCGGCTTCCTCAGATCCCCGCTTCCAGCCCTTAACAGCTCAACAAACCAAAAATTCCTTCTCAGAAATTCGGATTCACCCCCTGAGCCAGGCCTCTGGCGGGAGCAGCAACATCCGGCAGGAACCCGCACCGAAGGGCAGGCCAGCCCTCCAGCTGCCAGGTCAGATGGATCCTGGTTGGCATGTGTCCTCTGTGACCAGGAGTGCCACAGAGGGCCCTTCCTACTCTGAACAGCTGGGTGCCAAAAGTGGGCCAAATGGGCACCCCTATAACAGAACAAATCGCTCACGAATGCCAAATCTGAATGATTTAAAAGAGACAGCCTTGTAATTTGTGCTGGTAGGGGGGAGGGGTGGACAGACAAGCCAGTGGGGAGGGGTGGGAAAGGGTGGGCTGGGCTTGGGGCATGGGCCGGGCCAAGTGGTGAGCCAATATTTTCAGCTTTATGAAGGTGTGTGCAATATTGCATGTGTTGGGGCCGTTGAGCTCCTCGCGGCCACAAATGCTAGTCAGGGATCTTAGAGCCACAGGAGTTCCTTAGGGATCGCCACTCCCCACAGGTCTTGTGTGAGAATAGATAGAGTGTGCCATTGAGGAAGAAGAAATTCTTGCCAGTTTCTCCCCTTTACATTCCAGCTTTAGTGCAATCTCTGTTGAACTTGGGAATGCCAGGATGTGTCCTGGCACTGCAAGGGATAGGAAAGTCGTGTTGACCGATGCCCTTACTACATATTTTTTTCTGCCTAGAGTAAATGTGGGGTTTATTGTAATCCAAGAGTATCCCTTTGAAGGGTTAGCAGATGAACTGTATGTCTTAAATTGTTTTCTAAACTTCCATATTTGATAGGATTTGTAACATTTATTTATAATTAATATTGTACTGTTAAAATCATATCTTTTATGTTATAATGTAAAGTTATTTTGAGCTGTTTGAAACATTGTGAAGCAGTGGGACAGCTACAGTAGTTTCTATAAAAACTAAACAGTAACATTTATATATTGCATCAGGAGTATTTTATTCTATATATAATATATATATATGGTAAATATCTGTTTTATAAATATATTCATTTAAAGAAAGTATCGTTATGACACTATCTGCCATATTTTTATACATTTGTGATATGAAGTGAGTATTATACTTCTACTAAAGGGAGTTGAATTGTGGCTACACGTGACTGTAACAGTATGAACCTTGCTCAACTTTGAGGCCCCAGCAGTAGCCTCTAGACATGATCCTTGGTAGCAGACGAGATGCAGCATCTCTTTCCAAACCTGCAGGGGAAGAAAGTCAGATAGGCCAGTGAGAATTCCAGCAGGCCTGGTTTCCGTCCTCACACACTTGGCTCCTGTTTGTGTCCAGGGACGTTACTTGCACACAGGGGAGAATAGATTGAGGCGTTACTCGTGGGTCTTTGTAGAGAGAATGTGCTCTTCCACTTAGCATTAGTGTAGAGCGTAGACCAAAGATTTGCCAGTGAACATTCCTTGTTGTGAGATCATAAGAGGTACCTGTCTGCAGATCTTGCAAACCATCTCTATGCTCCTGAATATTGTCCACTGTCCCGGAGACTCTTGGCTGATGGGGTGTGAGATATATGTGTGGCATTTCTATTTCTGAATGCCTTTTTTGCTATTGCTCTCTCCAATACCATATTTAAAAGGCTCCTGGAGCAATTCCAGATAGATAAAAAATTACTCTATCCATTTTTTTCTTCCTGGGGCTGTCCACTTATGACAAGATTTTCATGCACACCTGTTACGCACACAACCCCCATCAGAACAGGACCTATCTTCCCCTCATCTGATCTCTTTCAGCTCCCAAGTTACTCCCAAGTATCATCAAACCCTTTGGCCATCAAGTGTTATCCTCCCATGCCTCTGGGTCATCCTTGAGGGAAGTCACCTCAGCACCATCATCTATCAGTAGTAGTAGATTTTTGGAATTAGTCTCTGAGCAATAATACTTTTAAAGGTCCCTCCCACCCCTCAAAGAGATAACTTCTCAGTATTTATTACTTGTCCTCAAATTCTGAGTGTCAGCCCCTGCATCAAGTCAGCTATGATCAAAATGTGCTGTTACTGTTAACCCTCCCCCGAGATTTTGAGAATCATAGCTCTGATGATT
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pathogenic
| 330,399 |
For chromosome X, position 18628543, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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GGAAGCATAGAGAACCAGATATCCAAGTTTATTGGATATGTATGCAAACTAAAGAGACAAGCCTCTGAGTGAGGGCCTGCTTCTCTATTCCCAATTTCAAAACAAAACAAAAAGAATAGAGAGCTTTAGAACTTTCTTTGTGAAACCATTTCTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAGTTCTGAAGCCATTTACCTTGGGTTTCAGTGCCTAGTTCCTTCAAATCTTGTAATGTTCCTTGAGTTCGTCAACATTTTATTCAAACTTTACTGAGCCCTTAAATGCATGTCCCTTATACCATGACATTTACAGCAAAGGTACTCTGAGAATTGGCCCCAGAGGGGTCCCAAGGCTAGGGTTGTAGCCCAAGTGGCCAAATCCAGCAGTCATGATTGGCTGTGAATTTCCAAGTGCTTTCCATGTCTCTTCCGAGATCGAGGAAGAGGAGATTGAGCCATCTTTCATCGTTCAGGAGCATGAGGCTCAGGAATTGTCCAGTGAGCAGACGGCTCTGAGGCTCCTCCCCTCTGCCCTGAAGTCAGTCTCCCTCCTTGATGCAGCACCTGGGGATGTCTAGCTGCACAGTAGACAGACAGGCAGGGCGGACCACTGTGAGCCCATGTTAGGAATTGAAGGCCTCCTGTGAATTAATTCTTTAGATAGTTCTGATGGGGTTTTGCATATTTCTTTGTGCTTTGCATTTTCAATGCCCAAATGTTACCCTCCCCCTTTCAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGCAAGGGAACATTTGAATTTTGCAATATCGAGAGAGGGAAATTGGGGAGATAAGAACGAAAAGGGCTATACGACTTGTAGTTGAGTACATTGCTAACTAAAACATTCCATATTTTCAGCTTCTCTTGCTGCTAGATATGGCTGTGTACCTAAGTTCTAGCTGGTAAAATATAAGTGGAAGCATTTTGTGGAGCCTTTGGGAAGTCTTCTCAAAACAGAGAAACATACACCTTTTGCTTTCTCCTTCCTGCTGGTTGAAGCATGAGATCCCCTGATTAGAGATAGGATGCAACCAGGTAGATGAGCCTGGGCCTTTGATTGGCTGCCGTACCAGCTCTATATGTCTTATCTAGATTTCTAGGCTTTTCCATTAAATAATAATACAGTCTTGTTTGAAAAAACCCGAAGAACAGATATGGCTGGACCGGCTCCTCCTTGCACATGCTTGCCCTTCCTGGCCACACCCAGTCACCTCACCTCTAAGCCCCCTTCCCTCCCCAGCCTTATGGTCGCTCTAACTTGAATCCTGTGTGCATTCTCATCCTTTCTTTCAGAGCCAGCCATTAAAATCACTGCGCAAGTTGTTACATCTCTCTTCGGCCTCAAATCACCCGGCTTCCTCAGATCCCCGCTTCCAGCCCTTAACAGCTCAACAAACCAAAAATTCCTTCTCAGAAATTCGGATTCACCCCCTGAGCCAGGCCTCTGGCGGGAGCAGCAACATCCGGCAGGAACCCGCACCGAAGGGCAGGCCAGCCCTCCAGCTGCCAGGTCAGATGGATCCTGGTTGGCATGTGTCCTCTGTGACCAGGAGTGCCACAGAGGGCCCTTCCTACTCTGAACAGCTGGGTGCCAAAAGTGGGCCAAATGGGCACCCCTATAACAGAACAAATCGCTCACGAATGCCAAATCTGAATGATTTAAAAGAGACAGCCTTGTAATTTGTGCTGGTAGGGGGGAGGGGTGGACAGACAAGCCAGTGGGGAGGGGTGGGAAAGGGTGGGCTGGGCTTGGGGCATGGGCCGGGCCAAGTGGTGAGCCAATATTTTCAGCTTTATGAAGGTGTGTGCAATATTGCATGTGTTGGGGCCGTTGAGCTCCTCGCGGCCACAAATGCTAGTCAGGGATCTTAGAGCCACAGGAGTTCCTTAGGGATCGCCACTCCCCACAGGTCTTGTGTGAGAATAGATAGAGTGTGCCATTGAGGAAGAAGAAATTCTTGCCAGTTTCTCCCCTTTACATTCCAGCTTTAGTGCAATCTCTGTTGAACTTGGGAATGCCAGGATGTGTCCTGGCACTGCAAGGGATAGGAAAGTCGTGTTGACCGATGCCCTTACTACATATTTTTTTCTGCCTAGAGTAAATGTGGGGTTTATTGTAATCCAAGAGTATCCCTTTGAAGGGTTAGCAGATGAACTGTATGTCTTAAATTGTTTTCTAAACTTCCATATTTGATAGGATTTGTAACATTTATTTATAATTAATATTGTACTGTTAAAATCATATCTTTTATGTTATAATGTAAAGTTATTTTGAGCTGTTTGAAACATTGTGAAGCAGTGGGACAGCTACAGTAGTTTCTATAAAAACTAAACAGTAACATTTATATATTGCATCAGGAGTATTTTATTCTATATATAATATATATATATGGTAAATATCTGTTTTATAAATATATTCATTTAAAGAAAGTATCGTTATGACACTATCTGCCATATTTTTATACATTTGTGATATGAAGTGAGTATTATACTTCTACTAAAGGGAGTTGAATTGTGGCTACACGTGACTGTAACAGTATGAACCTTGCTCAACTTTGAGGCCCCAGCAGTAGCCTCTAGACATGATCCTTGGTAGCAGACGAGATGCAGCATCTCTTTCCAAACCTGCAGGGGAAGAAAGTCAGATAGGCCAGTGAGAATTCCAGCAGGCCTGGTTTCCGTCCTCACACACTTGGCTCCTGTTTGTGTCCAGGGACGTTACTTGCACACAGGGGAGAATAGATTGAGGCGTTACTCGTGGGTCTTTGTAGAGAGAATGTGCTCTTCCACTTAGCATTAGTGTAGAGCGTAGACCAAAGATTTGCCAGTGAACATTCCTTGTTGTGAGATCATAAGAGGTACCTGTCTGCAGATCTTGCAAACCATCTCTATGCTCCTGAATATTGTCCACTGTCCCGGAGACTCTTGGCTGATGGGGTGTGAGATATATGTGTGGCATTTCTATTTCTGAATGCCTTTTTTGCTATTGCTCTCTCCAATACCATATTTAAAAGGCTCCTGGAGCAATTCCAGATAGATAAAAAATTACTCTATCCATTTTTTTCTTCCTGGGGCTGTCCACTTATGACAAGATTTTCATGCACACCTGTTACGCACACAACCCCCATCAGAACAGGACCTATCTTCCCCTCATCTGATCTCTTTCAGCTCCCAAGTTACTCCCAAGTATCATCAAACCCTTTGGCCATCAAGTGTTATCCTCCCATGCCTCTGGGTCATCCTTGAGGGAAGTCACCTCAGCACCATCATCTATCAGTAGTAGTAGATTTTTGGAATTAGTCTCTGAGCAATAATACTTTTAAAGGTCCCTCCCACCCCTCAAAGAGATAACTTCTCAGTATTTATTACTTGTCCTCAAATTCTGAGTGTCAGCCCCTGCATCAAGTCAGCTATGATCAAAATGTGCTGTTACTGTTAACCCTCCCCCGAGATTTTGAGAATCATAGCTCTGATGATTATGAAGATTATAAAGACTAAGGTCCTAGTTTCCCT
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|
pathogenic
| 330,401 |
A genetic variant at chromosome X, position 18628694, affecting gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'CDKL5_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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CTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAGTTCTGAAGCCATTTACCTTGGGTTTCAGTGCCTAGTTCCTTCAAATCTTGTAATGTTCCTTGAGTTCGTCAACATTTTATTCAAACTTTACTGAGCCCTTAAATGCATGTCCCTTATACCATGACATTTACAGCAAAGGTACTCTGAGAATTGGCCCCAGAGGGGTCCCAAGGCTAGGGTTGTAGCCCAAGTGGCCAAATCCAGCAGTCATGATTGGCTGTGAATTTCCAAGTGCTTTCCATGTCTCTTCCGAGATCGAGGAAGAGGAGATTGAGCCATCTTTCATCGTTCAGGAGCATGAGGCTCAGGAATTGTCCAGTGAGCAGACGGCTCTGAGGCTCCTCCCCTCTGCCCTGAAGTCAGTCTCCCTCCTTGATGCAGCACCTGGGGATGTCTAGCTGCACAGTAGACAGACAGGCAGGGCGGACCACTGTGAGCCCATGTTAGGAATTGAAGGCCTCCTGTGAATTAATTCTTTAGATAGTTCTGATGGGGTTTTGCATATTTCTTTGTGCTTTGCATTTTCAATGCCCAAATGTTACCCTCCCCCTTTCAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGCAAGGGAACATTTGAATTTTGCAATATCGAGAGAGGGAAATTGGGGAGATAAGAACGAAAAGGGCTATACGACTTGTAGTTGAGTACATTGCTAACTAAAACATTCCATATTTTCAGCTTCTCTTGCTGCTAGATATGGCTGTGTACCTAAGTTCTAGCTGGTAAAATATAAGTGGAAGCATTTTGTGGAGCCTTTGGGAAGTCTTCTCAAAACAGAGAAACATACACCTTTTGCTTTCTCCTTCCTGCTGGTTGAAGCATGAGATCCCCTGATTAGAGATAGGATGCAACCAGGTAGATGAGCCTGGGCCTTTGATTGGCTGCCGTACCAGCTCTATATGTCTTATCTAGATTTCTAGGCTTTTCCATTAAATAATAATACAGTCTTGTTTGAAAAAACCCGAAGAACAGATATGGCTGGACCGGCTCCTCCTTGCACATGCTTGCCCTTCCTGGCCACACCCAGTCACCTCACCTCTAAGCCCCCTTCCCTCCCCAGCCTTATGGTCGCTCTAACTTGAATCCTGTGTGCATTCTCATCCTTTCTTTCAGAGCCAGCCATTAAAATCACTGCGCAAGTTGTTACATCTCTCTTCGGCCTCAAATCACCCGGCTTCCTCAGATCCCCGCTTCCAGCCCTTAACAGCTCAACAAACCAAAAATTCCTTCTCAGAAATTCGGATTCACCCCCTGAGCCAGGCCTCTGGCGGGAGCAGCAACATCCGGCAGGAACCCGCACCGAAGGGCAGGCCAGCCCTCCAGCTGCCAGGTCAGATGGATCCTGGTTGGCATGTGTCCTCTGTGACCAGGAGTGCCACAGAGGGCCCTTCCTACTCTGAACAGCTGGGTGCCAAAAGTGGGCCAAATGGGCACCCCTATAACAGAACAAATCGCTCACGAATGCCAAATCTGAATGATTTAAAAGAGACAGCCTTGTAATTTGTGCTGGTAGGGGGGAGGGGTGGACAGACAAGCCAGTGGGGAGGGGTGGGAAAGGGTGGGCTGGGCTTGGGGCATGGGCCGGGCCAAGTGGTGAGCCAATATTTTCAGCTTTATGAAGGTGTGTGCAATATTGCATGTGTTGGGGCCGTTGAGCTCCTCGCGGCCACAAATGCTAGTCAGGGATCTTAGAGCCACAGGAGTTCCTTAGGGATCGCCACTCCCCACAGGTCTTGTGTGAGAATAGATAGAGTGTGCCATTGAGGAAGAAGAAATTCTTGCCAGTTTCTCCCCTTTACATTCCAGCTTTAGTGCAATCTCTGTTGAACTTGGGAATGCCAGGATGTGTCCTGGCACTGCAAGGGATAGGAAAGTCGTGTTGACCGATGCCCTTACTACATATTTTTTTCTGCCTAGAGTAAATGTGGGGTTTATTGTAATCCAAGAGTATCCCTTTGAAGGGTTAGCAGATGAACTGTATGTCTTAAATTGTTTTCTAAACTTCCATATTTGATAGGATTTGTAACATTTATTTATAATTAATATTGTACTGTTAAAATCATATCTTTTATGTTATAATGTAAAGTTATTTTGAGCTGTTTGAAACATTGTGAAGCAGTGGGACAGCTACAGTAGTTTCTATAAAAACTAAACAGTAACATTTATATATTGCATCAGGAGTATTTTATTCTATATATAATATATATATATGGTAAATATCTGTTTTATAAATATATTCATTTAAAGAAAGTATCGTTATGACACTATCTGCCATATTTTTATACATTTGTGATATGAAGTGAGTATTATACTTCTACTAAAGGGAGTTGAATTGTGGCTACACGTGACTGTAACAGTATGAACCTTGCTCAACTTTGAGGCCCCAGCAGTAGCCTCTAGACATGATCCTTGGTAGCAGACGAGATGCAGCATCTCTTTCCAAACCTGCAGGGGAAGAAAGTCAGATAGGCCAGTGAGAATTCCAGCAGGCCTGGTTTCCGTCCTCACACACTTGGCTCCTGTTTGTGTCCAGGGACGTTACTTGCACACAGGGGAGAATAGATTGAGGCGTTACTCGTGGGTCTTTGTAGAGAGAATGTGCTCTTCCACTTAGCATTAGTGTAGAGCGTAGACCAAAGATTTGCCAGTGAACATTCCTTGTTGTGAGATCATAAGAGGTACCTGTCTGCAGATCTTGCAAACCATCTCTATGCTCCTGAATATTGTCCACTGTCCCGGAGACTCTTGGCTGATGGGGTGTGAGATATATGTGTGGCATTTCTATTTCTGAATGCCTTTTTTGCTATTGCTCTCTCCAATACCATATTTAAAAGGCTCCTGGAGCAATTCCAGATAGATAAAAAATTACTCTATCCATTTTTTTCTTCCTGGGGCTGTCCACTTATGACAAGATTTTCATGCACACCTGTTACGCACACAACCCCCATCAGAACAGGACCTATCTTCCCCTCATCTGATCTCTTTCAGCTCCCAAGTTACTCCCAAGTATCATCAAACCCTTTGGCCATCAAGTGTTATCCTCCCATGCCTCTGGGTCATCCTTGAGGGAAGTCACCTCAGCACCATCATCTATCAGTAGTAGTAGATTTTTGGAATTAGTCTCTGAGCAATAATACTTTTAAAGGTCCCTCCCACCCCTCAAAGAGATAACTTCTCAGTATTTATTACTTGTCCTCAAATTCTGAGTGTCAGCCCCTGCATCAAGTCAGCTATGATCAAAATGTGCTGTTACTGTTAACCCTCCCCCGAGATTTTGAGAATCATAGCTCTGATGATTATGAAGATTATAAAGACTAAGGTCCTAGTTTCCCTGAAGCTTAAATTGTGCACATATTGCATTTTTATATAAATACTATAATGTGTATTGATTATATAGATAGGTCATTTTAAGGTGCTTTTTATTTAATTTTAATGAGTGTAATAGGCACTAAAATGAAACTCGACTGGGTACTATTACTGAAAA
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CTTTTACCAAGAAGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCTCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCCTTCTCTCTTTCTTTCTGGCAGGGTCTTACTCAATCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATTATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGAACTACAGGCACACGCCACCATACATGGCCAGTTTTTTAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTCGCCTTGTTGCCCAGGCTAGAAGCTCTTTTCAAATAACTTTATAGCTCTTGCTGAATGCAGCTTATTGTAATTGCTTGATAGTTACATGTGGTCAAGGCTATAAAAATCACCAGGAGTCTCATCGTGTTATACCAATTTAATTATTTTTAAAAAGCCACTTTTGAGCACTTAGAGTGTACAGTGTGCTCTGCTACTTCCTGTAGGGAGCACAAAGCTTTCTTGGGAAGACTTTGAAATGATGATGGAGAATACTTTCCCCTGAAACAATATCTACTTGAGTCAGTTCTGAAGCCATTTACCTTGGGTTTCAGTGCCTAGTTCCTTCAAATCTTGTAATGTTCCTTGAGTTCGTCAACATTTTATTCAAACTTTACTGAGCCCTTAAATGCATGTCCCTTATACCATGACATTTACAGCAAAGGTACTCTGAGAATTGGCCCCAGAGGGGTCCCAAGGCTAGGGTTGTAGCCCAAGTGGCCAAATCCAGCAGTCATGATTGGCTGTGAATTTCCAAGTGCTTTCCATGTCTCTTCCGAGATCGAGGAAGAGGAGATTGAGCCATCTTTCATCGTTCAGGAGCATGAGGCTCAGGAATTGTCCAGTGAGCAGACGGCTCTGAGGCTCCTCCCCTCTGCCCTGAAGTCAGTCTCCCTCCTTGATGCAGCACCTGGGGATGTCTAGCTGCACAGTAGACAGACAGGCAGGGCGGACCACTGTGAGCCCATGTTAGGAATTGAAGGCCTCCTGTGAATTAATTCTTTAGATAGTTCTGATGGGGTTTTGCATATTTCTTTGTGCTTTGCATTTTCAATGCCCAAATGTTACCCTCCCCCTTTCAAAAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGCAAGGGAACATTTGAATTTTGCAATATCGAGAGAGGGAAATTGGGGAGATAAGAACGAAAAGGGCTATACGACTTGTAGTTGAGTACATTGCTAACTAAAACATTCCATATTTTCAGCTTCTCTTGCTGCTAGATATGGCTGTGTACCTAAGTTCTAGCTGGTAAAATATAAGTGGAAGCATTTTGTGGAGCCTTTGGGAAGTCTTCTCAAAACAGAGAAACATACACCTTTTGCTTTCTCCTTCCTGCTGGTTGAAGCATGAGATCCCCTGATTAGAGATAGGATGCAACCAGGTAGATGAGCCTGGGCCTTTGATTGGCTGCCGTACCAGCTCTATATGTCTTATCTAGATTTCTAGGCTTTTCCATTAAATAATAATACAGTCTTGTTTGAAAAAACCCGAAGAACAGATATGGCTGGACCGGCTCCTCCTTGCACATGCTTGCCCTTCCTGGCCACACCCAGTCACCTCACCTCTAAGCCCCCTTCCCTCCCCAGCCTTATGGTCGCTCTAACTTGAATCCTGTGTGCATTCTCATCCTTTCTTTCAGAGCCAGCCATTAAAATCACTGCGCAAGTTGTTACATCTCTCTTCGGCCTCAAATCACCCGGCTTCCTCAGATCCCCGCTTCCAGCCCTTAACAGCTCAACAAACCAAAAATTCCTTCTCAGAAATTCGGATTCACCCCCTGAGCCAGGCCTCTGGCGGGAGCAGCAACATCCGGCAGGAACCCGCACCGAAGGGCAGGCCAGCCCTCCAGCTGCCAGGTCAGATGGATCCTGGTTGGCATGTGTCCTCTGTGACCAGGAGTGCCACAGAGGGCCCTTCCTACTCTGAACAGCTGGGTGCCAAAAGTGGGCCAAATGGGCACCCCATAACAGAACAAATCGCTCACGAATGCCAAATCTGAATGATTTAAAAGAGACAGCCTTGTAATTTGTGCTGGTAGGGGGGAGGGGTGGACAGACAAGCCAGTGGGGAGGGGTGGGAAAGGGTGGGCTGGGCTTGGGGCATGGGCCGGGCCAAGTGGTGAGCCAATATTTTCAGCTTTATGAAGGTGTGTGCAATATTGCATGTGTTGGGGCCGTTGAGCTCCTCGCGGCCACAAATGCTAGTCAGGGATCTTAGAGCCACAGGAGTTCCTTAGGGATCGCCACTCCCCACAGGTCTTGTGTGAGAATAGATAGAGTGTGCCATTGAGGAAGAAGAAATTCTTGCCAGTTTCTCCCCTTTACATTCCAGCTTTAGTGCAATCTCTGTTGAACTTGGGAATGCCAGGATGTGTCCTGGCACTGCAAGGGATAGGAAAGTCGTGTTGACCGATGCCCTTACTACATATTTTTTTCTGCCTAGAGTAAATGTGGGGTTTATTGTAATCCAAGAGTATCCCTTTGAAGGGTTAGCAGATGAACTGTATGTCTTAAATTGTTTTCTAAACTTCCATATTTGATAGGATTTGTAACATTTATTTATAATTAATATTGTACTGTTAAAATCATATCTTTTATGTTATAATGTAAAGTTATTTTGAGCTGTTTGAAACATTGTGAAGCAGTGGGACAGCTACAGTAGTTTCTATAAAAACTAAACAGTAACATTTATATATTGCATCAGGAGTATTTTATTCTATATATAATATATATATATGGTAAATATCTGTTTTATAAATATATTCATTTAAAGAAAGTATCGTTATGACACTATCTGCCATATTTTTATACATTTGTGATATGAAGTGAGTATTATACTTCTACTAAAGGGAGTTGAATTGTGGCTACACGTGACTGTAACAGTATGAACCTTGCTCAACTTTGAGGCCCCAGCAGTAGCCTCTAGACATGATCCTTGGTAGCAGACGAGATGCAGCATCTCTTTCCAAACCTGCAGGGGAAGAAAGTCAGATAGGCCAGTGAGAATTCCAGCAGGCCTGGTTTCCGTCCTCACACACTTGGCTCCTGTTTGTGTCCAGGGACGTTACTTGCACACAGGGGAGAATAGATTGAGGCGTTACTCGTGGGTCTTTGTAGAGAGAATGTGCTCTTCCACTTAGCATTAGTGTAGAGCGTAGACCAAAGATTTGCCAGTGAACATTCCTTGTTGTGAGATCATAAGAGGTACCTGTCTGCAGATCTTGCAAACCATCTCTATGCTCCTGAATATTGTCCACTGTCCCGGAGACTCTTGGCTGATGGGGTGTGAGATATATGTGTGGCATTTCTATTTCTGAATGCCTTTTTTGCTATTGCTCTCTCCAATACCATATTTAAAAGGCTCCTGGAGCAATTCCAGATAGATAAAAAATTACTCTATCCATTTTTTTCTTCCTGGGGCTGTCCACTTATGACAAGATTTTCATGCACACCTGTTACGCACACAACCCCCATCAGAACAGGACCTATCTTCCCCTCATCTGATCTCTTTCAGCTCCCAAGTTACTCCCAAGTATCATCAAACCCTTTGGCCATCAAGTGTTATCCTCCCATGCCTCTGGGTCATCCTTGAGGGAAGTCACCTCAGCACCATCATCTATCAGTAGTAGTAGATTTTTGGAATTAGTCTCTGAGCAATAATACTTTTAAAGGTCCCTCCCACCCCTCAAAGAGATAACTTCTCAGTATTTATTACTTGTCCTCAAATTCTGAGTGTCAGCCCCTGCATCAAGTCAGCTATGATCAAAATGTGCTGTTACTGTTAACCCTCCCCCGAGATTTTGAGAATCATAGCTCTGATGATTATGAAGATTATAAAGACTAAGGTCCTAGTTTCCCTGAAGCTTAAATTGTGCACATATTGCATTTTTATATAAATACTATAATGTGTATTGATTATATAGATAGGTCATTTTAAGGTGCTTTTTATTTAATTTTAATGAGTGTAATAGGCACTAAAATGAAACTCGACTGGGTACTATTACTGAAAAN
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pathogenic
| 330,407 |
Variant at chromosome position 18628700, chromosome X, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Angelman_syndrome-like', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_2']
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pathogenic
| 330,408 |
Clinical classification of chromosome X, position 18642099, gene RS1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Juvenile_retinoschisis', 'Retinal_dystrophy']
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GTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGT
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GTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAG
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pathogenic
| 330,428 |
Gene mutation in RS1 at chromosome X, position 18642099—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Juvenile_retinoschisis', 'Retinal_dystrophy']
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GTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGT
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GTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTN
|
pathogenic
| 330,429 |
Is chromosome X, position 18644431, gene RS1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic
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TCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGC
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TCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCN
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pathogenic
| 330,441 |
Classify the chromosome X variant at position 18644535 affecting gene RS1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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TTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCC
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TTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCN
|
pathogenic
| 330,454 |
Does the variant on chromosome X at location 18647198 affecting gene RS1 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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TTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTT
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TTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTT
|
pathogenic
| 330,468 |
The mutation in gene RS1 at chromosome X, position 18647310—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Juvenile_retinoschisis', 'Retinal_dystrophy']
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GGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCATTCTC
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GGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACC
|
pathogenic
| 330,487 |
The mutation in gene RS1 (retinoschisin 1) at chromosome X, position 18656739—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Juvenile_retinoschisis', 'Retinal_dystrophy']
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TGCCATGGAGCCTGAGGGGATGTCTGATAGGAAAAGCCCACCGGTTTCCTCACGATTGGGACCCCATAGTTCCCTTGGAAAACAAACTTAGTTCAGAAATGACTTCCCCTTCAGAAAATAGGAAAATCACGCAGTAGAAACCATTGTACCCTACCCTCCCACACACACATTGCAATTTGCTTTTTTAATGCATATTTAATGAAATAATGAAAAGAGCCTCACACACAGACACACAAACCTGTCTCTTGTGAAGCTATTATTAGGCAATTGTGTAAAGTAAATGAAGTGGCACAATACCATCATAACCCTGGAGAGGCAGCAAGGCCGGTTTCATGCAAAACAAGCTCTGAGCATGGAAAGGATTTAAGCATTGCAAATATTTGCAGCGACTGCCCAAGCCTCTGAAAATTGGATCTGCTCCCTCCCTCCTCAGTGTGTGAGCTCTTAGGAGGCTGGTAGGAAAGAAACCAACCTTTATTCAACAGTGTGCTAGTACCCCACAGGCTGCTTTAATGCCTCATCTTATTTATTCCTTGTTGACAACCCCGTAGAGCAGAGGTCAACAAACTATGACCCATGGGCCACATCTGGCCCTCTGCTTGTTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACCCAGCCATGCTTGAGCATTTACATATTGTTTATGGCTGCTTTCCAAGACAAGAGCAGAATGGACTAGTTGTGACAGATTATTTGGTCCACAAAGCCACAAATATTTCCTCTCTCCTCCTTTACAAAGTTTGCTGGCCCCTGTCTTAGACACAGGCTAAATCAGCTGCAGAACAAATTGGCCTGGAAATTTCAGAGGCTCCACAAAACACAGGTTTATTTTTCACTCAGGCAACTGGTCTACCGTGGGTAGGCAGGGAGTTCTGCTCCACGTGATCAGCCTGAGACCAGGTTGCAGAAAAAGCCACTATCTCAACAGGTGGCTTCACAGCAGGAAAGGGAGAGCTGAAGAGTTGAGTGCCAGCCCTTCAGTGCCATTTTCAAAGTGGCCTGCTCACCTTGGCTGTAGCTGTTTGGATGGCACCACCTGATTAATTACAAGGGGGCTGGGCAATGGGAGGGAAGCACATGGCTGTTTGGTGAGCAAGCAGTATCCAGGCATGGTGCTATCATCACCTCCATTGGACAGACAAGGAAAAAAGTGGCAGTCCCAGAGTTCAGATGTGACACAGCCAGGATTCCAGCCCTCATCTTCCTGGCTCTAGAGCCTGTGCTCTTTTCAAAATTCCAGGCTGCCTAGCATTAATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTACGATCACTGCTTGCTGCAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCAAGCCACCACACCCGGATAATTTTTGTATTCTTAGTAAAGACAAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGAGAGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTGTGCCCGTCCTCCCATTAATTTATTTTCAATCAGTCTCATTCATCGATTTCATTGAAAGTTAGATCCCATCGTACTATCCCAGCCTGGAGACATGGAGATCTAGGGAGCTGTTTCTGAACACTGACATCACGCCATGTGTTGAAGCAGGGGCCATTGTGAGATTCGAAGCTCAGAGGCCAACTGGAGAAAACCCGCATTAACATAGGCTTACTAATAGTAATAAATAGTAATAAATACACACAGCTACCACTCATCTTTCATTCTAAAGATGGGGGTAGCGTTCAGGGGGTTAATTCAGCTGAGTGGGAAAAAGGAAGAGAAATGGGGTGTTCCCAATGACTGTTCCATCCCAAGGACAGGGGATACTCACCTGGTATACAGTCCAAGGAGGTGGCACCTGCAGACCACAGAGCATTGGGTCCTCCTTGGCAATCGCACTTGCATGCTTTTTGGTACCAGGGGTCCTCGCCTTCATCCTGCAGCCAACCAGAGAGGCAGGGCAGAAAAGTCACGGTCAAAGGCAACTGTGGTTGCCCCCACGGAGTGATCACACTCAGTCCTTATGCATCGTCTATAGCAGCTTTGCTACAATGGCCAAATTGAGCTATTAATCCAGCCTCAATACACACAGCTACCACTCATCTTCCATTCTAAATAAGTAAAATGTCTGCCACCCTGGGCGACCAACTAATAATCTCACAGATACACCCATCTAGAGGGCACCGTTCACCCCATTATAGTTATCTTCAGGAGTGTGGGGAGCCCCAATCCAAGTTTAGACTCTTCACATCCCCTGGAAGTTCCTATGGGGAGATAGATTCAAGATTGTGCCATCTGATTGAAGACCTGTTTTACTTGCATTCTCTCATTCAAACACCAATCGTGGAGCTTGCCTAGGTCAAATGTGCTACAGTCACCATCACCAAAAAAAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTATGCACCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAAAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAAATATATTTCAAAATACATTTAAAAACAAAGTGATAGTCCTCTATGTTATTTTTGGCTAGGAAAATTTTCAAAAGTACTATGCATGTACATTACAGCCTTCTTACTGTTACATACCTCGGTAGACGATAATCCCAATGTGGCTAAAGCAAAAGGATGAGACAGAAAAAATCTAATTAATGAAAGAGAAATCCAACAGCATCACTCGTTACATGGAAAAGTGAAATAGAAATAGTCACATGAAAGCTACCAACACCCCTTCTGGAAGAAGTCATGGTGAGTAAATATCTGCCAGGAAAAACATCCGCAGATGCTAAGAAGCTAGGGACAGTAAAATTAAACAGAAAGAACAAGATCATCATTATAGGGCCGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCTAACACTTAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGGCACTATGACAAAACCCCGCCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACCAAAAAAAGATAATCATTATTTTTGTTCGTTATAGAATTTTGGAAACTACATTAATGTAGCAAAGTGGACAGGGCAGGGAGAGGAAAACACCTGTATTTTTTACCACCAAAGCCAACACTGTTAACATTTTAGTATAAATATTTCCCGTCATTTCCTGTCATTTTTCTATGTGTATTTTTAAATATATTTGAGAACTTGCTATCTAAACAGTGTTGTATCCTGCTTTCCCTTTCATTTAACCCTAGCAGTGTGAAGTTTTTCTGTGTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATACTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCAAGGTTTCTCTTTTATTAAATCTTCATCA
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pathogenic
| 330,525 |
Clinical significance of chromosome X, position 18672032, gene RS1 (retinoschisin 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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GAGCTCCCCAGCCATGCACAAAGATTGGTAAACTTTAGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTGA
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|
pathogenic
| 330,529 |
Gene mutation in PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2) at chromosome X, position 18897232—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_IXa1']
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CCGTGGCACTGGAGGCAGAATAGAGCGCATTTCAGTCAGATTCCAGAATGGGATAAGCACATGCATGCACACACAGGCGTGCATGCACACACAGCACCCTCTGCCCTGGAAACCCATATGAGGGCTGGGACACGCCAGACTGTCAGAGTTATTTTTAGAGAGCTTGTTCTCACTGCCCACAGGCTGTGTTTTCGATGGAACAATTCTAGGGAACCCAGCAGGCATCTTTCAGATCTCCCCCGAACAATGCCCTAGGGGGCTGCCGAGTCCTCCCGGGAGGCTCCGCATTGTACTTGGCAACTGGGCCCGGGCGGCTGCGAGGCCCCTTTGGTGCCATAATAAAGGGGGATTTTCATGGCTCCTGCTGGGGAAGGGATGCTTCTGTGCCTTTGCAGGCATCTATTTTTGAGATTTCTATAATAAGCACCAATCACAAAAGCCTCCAGCACATGCACAGACATGCACATGCACACCCATGTATATAAATATCGAGTGCCAGCTCAACACAAAATGCTTTTTCATAATAGAAATATCTTGGTATTGCGCCAGTGAGTCCGAGCGGAAGCATGTGATGCCCCAGGAAGAGTGGGGAAATTTTCTAGGAACAGCTTGTTCTAGTCTAACTGGCCACCTTCTAAATCCCAGCACCCCGGCCTGGAGCGTCCCCAGTGGGCTGAGGGCAGAACAGCAGTGGACACTCCCACCCCCTTAAGAGAGGCGGGAAGTGGAGCAAGCACCATGAGCCCCTGCAGGATCCTGCCTGGGTCCCAGGAGTCCAGCTGCTCGGGCAGGGCCTGCTCCGACCTCCTCACATCCCTCTGCGGTGGCCGTGAGGAATACCTTGGGGCCCATGAAGCACAGGGGCCCCTGTTACAGAAAGAACCTTGAGCAAGTGGTGCCATGGCTTTGGGAAGGGGGCTGTTGTATGCTGTCACTGGGATTATTTTTTCTCTTCTCTCCCACTGTGAAATGAACTAAAAAATAGTTCTGGGGGGAAAAAAATGTCTTGGTTTGCACAGCTTTTAAGCGAGGCACACTGTCCTTCCATTCAAGGGAAAAGACAGGGAGGGCCTGGTGCAGCCCAGGGAGCTGCATAAACTCTCTCGGGCTGATGCAGAAGGGAGACACTGGGGGGGTACAGAGAATGCTGCCCCCCTCCTTGACAACAGGCGCTCAGGGAGGTGCTCCTGTGCTCAGGTACAGGCACCACAGTTCCCAGGGACAACAGCTGGGGAGACGTGAACGGCCCCAGGCAGATGGGAAGCGCAACAGCCGGCTGGCTGAGGGGAGTGGGGCCCCAGGGTGTGAGGGAGATTGTGCCTTCAGGGCACACAGGACCTGGGGCTAAACTGGAAGCTCTCCACCTCTGTACACCTTGGGACTGAACACGGCAGGTACCCTGGGAGGGTGGGGCTCAGTCACATCGCTGAACAGCAGGGACACTACTCCTGCCTGGATGTGCGGGAGGCTGGGGGGCTGGCCTACTCCAGGCCCCTCCTGAACTGTCATTCCAGGTTCCAGGCCTGTAGGTGCTGCTCTGGGTGGTTTTACAGGGTTTTCATCTGAAGCCTCCCAGCCTTTCCCTGTTCTTCTATGTTCCTAAAATACGTCCAAGTTGGTCCCACACAACCACAACCTAGACTGCCACCTTGTCTTACTTGCTGTGGTTCTCAACTGGGTTGATCTGCCTCCCACGGGATGTTTGATAATGCCTGGAGACACTTTTAGTTGTCACACGGGGGTGGGGTGGGGAGAAGAGATGGCTGCTGGCATCTGGCGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGTAGACATCCTACCACGCACAGGCCCCCTAGCAGAGAATGCCTCGGCCCCAGGTGCCAACAGCGCTGAGGCAGAGAAGCCATCCTCAGGGCTGTGTGTTTGCTCGCCTGGAGGTGCCACCATGCCTTGCCAGGACAGTAAGGGGACGGTTCACTTCCCCAGGAGCTCGCGTCTCGGCTTACCTTCTGGAGGATCTTCCACACCCTCTGGTAGAATCCCACGGGGACCCTGTTGATGGCCCCATCCAGCCTTCTCCTGCGCAGCCACTGGCCCTGCCGCTCACCCCAGCCGATGTGATGTCCTCCCGAGTCTGAGGATGACGTGCCAGTGGGCGAGGATGGGGTGCTGGACCTCTGCAAGACAGACAGCTTGGGGCCTCAGAAGCCACGCAGCAGGTGCCCCAGGGAAAGTGCGCCATCTCGAAGGGCGGCCCTGCGACCTAGGCACAAATGCCAGAACACCACTCGCCAGAGAGGAACACGGTTCCTCCAGTCCACCTTGTCTGTTTCCTCATGTGAGATGACTCGCATACTTTGGGTTGATCACTTCATTCCATGTTGCACTCTGCCCTGCCCCCCGAGAGGCAGTCCCACCCCCAAAGCTAGAACCCATAAGGAGGAGGCCGAACAGGGCGAGCACGGGCTTGGGGGTCAGACTGCCGGAGTGCTAATCCCCACTCAATGCCAGCGGTGCCAAGGACACACCCGAGGCCGTCTGGCCCTGCCATGAACACTGATTCTGGGCCTCAGTCTCATCTGCACAGTGGGGACACAGTCAGGCATCCTATAAAGAGCTGCCCGGAAGCCTTCACCACGTGGAGACACAGAAGCCCCTGAGGCATACCTAGTGTGCGCTAAGTGCCCATGAGGGGCAGCTGTCACCCGCACGTGGCGCCTGTGCCACTGCAGTGGGAGAGCTTTGAGGGTGACAACGGGCCCTCGGAGCAGGCATCCATGGCTCAGGGAGACAAACTCCATAGTGCCCACTTCATTGCTGCAGTGCCACAGAGAAGTGACAGACACGTTTCCACAGGACAGGAACCACAGAGAAGGCAATACATGACACGGGGGAAGACAAACAGTGAAGCCCGCGTTTAGTGGCGAGGACCTCGCAGATCAGGGTCCATCCACCCACCCTTTGCAATCCCATTTCCGGCTTTCCCTATTCTTGGCACTGGGCTTTATCTTAATTTGGGGCAATGGCTGCCTCTGAACTGGGGCTGACTTTGCTGAAGTGAGGGAAGAGGGCGCCATCTCCTTCCCACCTCAACATTGGCTGGACTGATTCAGGCTCCAGAGGGGGACACTGTCTGAGAGGCTCCCCACCGCTGGCGGGGCGGGCCTCTGTGAGTGGGGGCGCATCCCCTCCCTGCGGCAAAGCTCCCAGCCTTCTGTCTTGCCCTGCGGGGCTTCTAGCTTCGAGACCTCCAGGTCGAGAAGGGATAACCTTCACTCTCACACATCTCTTTGCCTGGGACTATCTGGCACTTTTGTTTCTCGATAGTGCCACACATCAAATGTGCACAGTCAAATGTAAAGGGTTAAAGTGAAATCCTGAAGTGTGCTAGCAGGGCAGGAGGTGGAGCTCTCCTTTCTGCAGCAGTTGGATTTCAACAGATCTTATTTTGAAAAGGCAGTTCGGCTGGGTTATTCCATTGGGCTCATTACTGCCACTTAAGGCAACAATTAGACACAAATAAAAGTAATTACAGCTGCACTCCTCAATGACTCAGCTGATCCGGGCCCTCCAGTTTCAGGAGGAAGATTCAGCCTCTGCTCTGCGGTGAGCTCAATCCGAGCCCTGCACGAGATCTGGGGCATGGCAGGTGCAGAGTGCTAGTTGGCACATGTGGGCAAGGGCTCACCATCCTGGCTCCATAAAGAGGCATGGAACTAATGCCCCGAAGTTTCCAGAAGCTCTGGGAATTGGTGAGAAGGAAACTCCTCACCCACACTGTGCCAAGGAGCACAGGCAGAGAACTGAGAGCTTAAGACGGAGAACAAAGCTCAGGGCAAGCACTTTGGGGCCTTCTTTCTACCCTCCTCAGAATTCCAGTTGGAGGAGCCTGTGAGCATCCCGCTGAAAACACTTCAGCCCTGCTCGAATCCTCAGAAGTTGGGCATGAGGTGGGAGCATGAGGAAGGACGCGAGGAGGAGCGGGGACGGACACAATAATCCCGAGGCACTGTTACCGCAGACTTGGAGGAATGCGCACTGCTGGACGCGGCCTGGCCCACAGAAAAGAACTACAAAACAAAAAGAATCCACTCAGTTGACAGCAATGACACCAAGAGACACA
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pathogenic
| 330,548 |
Clinical classification of chromosome X, position 19346494, gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
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Regarding the variant at chromosome X and position 19355529, affecting gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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GCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTT
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benign
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Clinical significance of chromosome X, position 19355529, gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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GCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTT
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GCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTNNNNNN
|
benign
| 330,675 |
The mutation impacting PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on chromosome X at position 19357675: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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AAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGA
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pathogenic
| 330,689 |
Gene mutation in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) at chromosome X, position 19358940—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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CAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTT
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CAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTNNNNNNN
|
pathogenic
| 330,700 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 19358945, impacting PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency', 'Pyruvate_dehydrogenase_complex_deficiency']
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TTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGG
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TTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGNNN
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pathogenic
| 330,701 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 19358948 in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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AGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACNNNN
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pathogenic
| 330,702 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 19358952, gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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CCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTAC
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pathogenic
| 330,703 |
Is the variant located on chromosome X at position 19359486, gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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CTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACC
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CTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 330,706 |
Variant chromosome X, position 19359512, gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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ATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTC
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pathogenic
| 330,707 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 19359513, within the gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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TGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCT
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TGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTT
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pathogenic
| 330,708 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 19359619 in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency', 'Pyruvate_dehydrogenase_complex_deficiency']
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TGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCTAACCATAAAACTCTTCAAAAGTAACCAGTTGGATTAATA
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TGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCTAACCATAAAACTCTTCAAAAGTAACCAGTTGGATT
|
pathogenic
| 330,715 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 19359637, impacting gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pyruvate_dehydrogenase_E1-alpha_deficiency']
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TTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCTAACCATAAAACTCTTCAAAAGTAACCAGTTGGATTAATAAATGATTCCAGAATGTAA
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TTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCTAACCATAAAACTCTTCAAAAGTAACCAGTTGGATTAATAAATGATTCCAGAAT
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pathogenic
| 330,717 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 20172791, gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_19']
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CTGGGACCACAGGCACATACCACTACACTCAGAAAATTTTAAAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGTTGCCAAGGCTAGAGTACAGTGGCACATAGCTCACTGCAGCCTGAACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTTCCGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGTAGCCACGCCTGGCTAATTTTTAAACAATTTTTCTGTAGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAACGTGAGACACTATGTCTGGCATGATTTTCTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAATACAGTATATAATACATATAACATACAAAATAATCGACTATATATGCTATCAGTGAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATGAGCAGTTAAGTTTTGGAGAGTCAAGTTATACGTGGATTTTCAACTGCTTGGGGATCAGCACTCCCAAGTCCTGTGTTATTCAAGGGTAGACTGTACTTGTATAACAGTTCTGTATTTGGAGAACAGGGAAGGTAAACATACAGGTGCCCACTGTAATCAACTGCAAATGATAGTGTGGAATTAGGCAAATGGGTGATTAAGAGGAGAGGTATATGGAATAGACATGCTAATTTAAGAGATGACCTGGGACTAGTCTTTTGAAAACCAGAACACACTGGGAGGGGTCGTTTTTGGCATGGATCTGCTAATCTGAGCCCAGTTTGCATTAGATCTATACTTGTGCTTGTGGACCTCAAATATGTGGTAATTTCAGTAGAATCCAGTTGTGTTGGGATTGGTTTTATGAATCATTTAAGTTACAAAAATCCACAAATAGCTTGGAGATATTTTTGAGGTTTTAGGCATAGTCCTCAAGGTTTCTGTAATTCAAAGGGGCCTCAGGACATTTCTGCTTTTTATGATGTATTTATGGAGGCAAGACACATCCTTAAACTGCCTACCAAATACATTATTAGTCTTTTCTCCTTTCATGTAAGCAATTTGAAAACTTCTATGTATCTTAGATTTCAGTAAGAGCAATGAATAGGAAAATAGAAAATTAAATGTATTTCTTTTAAGAATTTCCTTCTTTAAAATTAGCTTTATTGTCCTTCCAATGAAGCAAATTAAATGTATTTTTATGGTTCATCCTTCTATCTGACAGAAAGCCCTATAGACACTGACGACTTTAAAGCAGTTACATCTAAGTTTAGAAGAGTGATAACAACTAATGTCACTATCTCTCTAAACATGAGCTATGTATATTTATAAACCAGTCCTAAGGTTCAAACAAGTTGAAAGCTTTAGACATTGTTTGAATTGCTTGAGATTGGAGAGCAGAGGTTACTATTCCAAGAAGTGAAAAGAGACTTGAACATAGTGCTTGTTCACTTACGACTAAAGGTTTGAAATTCAAACTTTATCGTAGAGCTAGGTTCCTTGGTTTTTGGCTTAGAAAATTCTGTCTTAGGATACTTGATGAAATTAAAACAGCCAATGATAACGAATTTTATGATAGTGGTTTTTATTCATTAGTTCCCAGATCCTTTTAGATGCAAAGAAAGGTATGAACTTTTTGCCAGAGAAGATGTAAACATACAAAATTTTGCACACAATTTTGAGGAATTTGCTGACACCCTGAGCATAAAATGGGGACTTCTCAGAGTAAAAAGATACTTTAAAAATCACTTGAGGTAAAAAAAGAAAAAAAATCACTTGAGGTGTAAACTGCTACTGCTCTGGGAAAACTAGATATATAACCACCTTACCTTTAGCTCACAGGGTTCTAGATTAAGATCTCTGAAGATCACTAGCCAGATATTTAACTTTTTTATAACAAAAGGCACTTTTAACAACAAGGGGAGTGTAATTTTTAACTGGTACTGACATGCATGAACAAGAACTGTATGAATTGCATTTTAAATAAAAAAAATTTACCTTCACTGCAAACTCCATGTTTGTAGCTTTATGTATACATCTCTTGCAAACAGAGTAGGAGCCAACTCCAATATCTTCTTTTACTTCATATCCATCAGTAAACTGAATACTGTTCCTGTGTAACTGCTACAAAAAATTATAAATTGGTGAAGAGTCCCATAATGCCTTTAGTGCATTTTATAATAGGGAAGTATGTTACTCAGCATGCATTGTTGATGCCCTACATATAAATGAATAAGAATAAAAATACATCTTTATAGTACTTATTATTCTACAAACAAGTGATTTTGAAAGTGTTTACAATGAAGTGTACAGCAAGAAATATGACTTAAAAAAGCTTATGTTACAAACAAAAATTGAATTTGCACAACAGAAAAAGCAGAGCTACTTGATATGGGGCCTACATCTTTGTCTGTGATTCAGCCTTATTCCAGTCCCCAGTCGGCTATAGGTTTTCAAGTACCTTTGCAAATGAGAAGTTTGAAACCTATGGTATAGAAGGAAAGGATTTAGGAGGATTCAGAATTAGAATATCTGAATTCTTGTCTCAGGTACACCACTTACAGGCTATGTAACTTTGAGCCTGTATTTTCTCAGAGGGTAATGGTGAAGATTAAATAAAAATAATGTATTTGCAAGCAATACCTGTTATCGCCATTTTGGACTTTCAGTAGCCACTCCCTCCTTTCTTCACCCTGAAGTCATAGCCTTACACAACTTATGCTAAAGAAGCTCGTCATGGGTTAGGGACTAATAACACACAGTAGATGATGAACAGCAACTTACTGATTCCATAAACAGGCTGAGGAAAGTTGTGCTGCCCTTGGCTATACTGATATGAGACATCCATGCCTATGAGCTTTGTATATGTTAAAACTTGAATTTTGTAGGATATACAAGTTTGTGGTTTCTATGTTAGGTACAGAATTTGTAATTTAAAAACTTGCCATACATTCATGTGCTTGCATAGTAAATGGCACAGACTATTTCAACATGAGCTCTGCTTAAAAACCAGTGTTTTAATTGTTTTTCTACAAAATGGAAAACAGGATAACTGACTCATGAAAAAACTTTAGAGCAAAAGCAACTTAATCATCAAGCAAATCCAAGTACAAATGATATCCTAAAAAGAATCCAATGCTTCAAAAGATATATCGAGTTCCCTTTGATTAGAAAGATGACTTAAGATTTGAGTTCATTTTTATTTCTTGTATCTTTTCTAAGGCAAAGGTTGACAAACTATGGCCAGTGAGCCAAATCTGATTCATTGCCTGTGTGTGTAAATAAAGTTTTATTGGTGCACAGCCATGCCCACTTGTTTATGTATTGTCTGTGGTTGTTTTGTGCTACATAGCAGAGTTGAGTAGTTGTGACACAGCCCATATAGCCCACAAAGCCTCAAGTATTATCTGACCCTTCACAGAGAAAGTCTGCCGACTCCTGTTCTAAGGCATCAAAGAACCAGAAGACCTCAATTCATCATAGCTGACCTGAAGGAGGCAGAGGGTGAAACAAACTCGGCATGAAAAACATTTTGAGGCACAGGAGAGGATATAGACAACATCGTCATGTTTATCTCAACTCTTTTAAAATTCTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTAAAACTCTACTTTCAAGTCACATAGGTATCTAGGATTTTGGTTCTTGCAACCTTTTCGATGACATATGAAAAAAATTCCTAAGAGTAAAGTTAATGATATAAAATGTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCAACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCT
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pathogenic
| 330,767 |
Chromosome X, position 20177039, gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Coffin-Lowry_syndrome', 'Intellectual_disability,_X-linked_19']
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pathogenic
| 330,779 |
Does the variant impacting RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on chromosome X, position 20188484, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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AAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAGTTTTTAATTTTAATACAGTGTATTACTCAATATTTGTACCACAATCAACCTTAAAGGAAAGTATATATTGTAGGAGAAAATATTTTAATAAAACGAGGATTTTTTTTTTACCTGTTAACTTGATGTGACCTTCTTCATCAAGAAGTATACTGAAAAAAACAAAGAAAATCTTTTAAGAACACTAAATAGAGATTTATAGAAGCTAAGACTGAAATTACATCCTTAAGCATCAGATCACCACATTTACTCTAAAACATTGCTTTAGACTGTGAATAAGATGGCAAAGGCAAAGGAGGAACAAATTATTTTTTGGACACACATTTATAACAAAGCCCAAAGGCAATGCCATAAACTTGTATTAATATGCCAGGGGCACTTGAAAATTATTAGGAAAAGAATCAAATCACCTGTACTCTTCCCAGCTGCTCTTTCTAATGCCTTTCTGCAGACGTAGTTTGACTAAACCCCCTAGTGCCTGCATTAATAGACAGAGGGTCCACACATTTAATTCAAAAACATCAGACATGTCATTCTCTTGGTTATTTTATTTTGCCTTTTTTTCCTTTTTGTGGAGAATAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAACTGCTGGGCTCAAGCTATCTTCTTGCTTCTGCCTCCCTGAGTGCTGGGATTACTCCCTAAGGTGTGAGCCACTGCGTGCCCAGCTCTCTTGGTCATTTTAAAGGTATCTGACTCAATCATTGTTTCCTTATTTTTTTTTTCCTGACACAACCTACACAATCCTCTTCTCCTTCCCCATACTCCTTGTTTTTCATTGACCCCTCCCTTCACTATACATATTCTCCAGGGTTTTCTCTCTTCCCCAATAAACTGTGAGCTCCTAGAAGGTTTGACCTTATTCATCTTTATAGCTCAGTGTCTGGCAGTGTACAGTACAAACAAGAAATGTTGAATGAATAAGGCCTGTTTGCAAAGGGCCTACAGGGCATTCCAAATAGTTTGGGCTTCTTGTCAAGGACAAGGGAGACCATAAATGGTGTACATTCATGGAGGGTAGAGAAATTTACAGAGAAAATAAAGGGCATTTAGTGAGCTCACTGGGTCATGATAAAGAACAACTGGAGAATGACACTCAGGTTTCTGGCTTGAGCAGATACTTGAGTGGAGAGTAATGCTATTAATCAAGGAGCTACAGAAAGGAGAGAGTACTAAGCTGTAAGCCAATAATTGTGTTAAGTTGGTGCAGAAGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACTGCAATTGCTTTTGCACCAACCTAATATTTCTGGATAGGTATGGGATCAAGCAATAAACTGTTTCACTTATATTTAAAGCTATCCCACAATATAGGCATTTCCTTACTTTTATTTTAACTAAAAATGTGCAAGTCAAACTTTGTTATAAAATTTTACTATAACAAAAATATTACCAATCTTTCTATTTCATAAATGCAAACATAATTACAACAAAGTTTACCACTGAAGGTAATTCAGTAGGGACATGTTTTTCAAGTTTCTTTTATCATAAGCACCTGTTATGAAAAATATTAATATTGATTCTGCTTGATTATGAAGAGATCAACACATTTAGAGAGTATAAAGGGCATTATTAGGTACTGTAGAAATCATCCTCCCTTCTAGTGAATACATGAAAAACAGTTCTAAAAACAAAACTTCAAGTCATTCTCGGTAATTCTGAAAGAAAAAAGGATAATATGGCTGAAAGGGCATTAGTTACGCCTTCTGTAGCAAATGCATTCTTCTAAGATAACCATGCTTATACTGTATCTTTGAAAGAAAAAGTCAACTGTATCACTCTCAATAAACAACATTCCTTTTCAATGGTTACTAATTTTTAGTCATATTTATTACAACAGAGTTCTAGTTTAAAAGAATCTGAAAAACCCTTAACAGTTCATAAAATATTTGGCCTAAAAATTTAAATTTCTCCCAAGTTCTGTATGATGGTATTTACTTGTATAATTCACCAAGTAAGTGTTATTTCTAATTAATAGCATCATCTAGACATGTATGTTTAAGATCTTAATATAAGCAATCTTATTTACATCTGATCTTATTAAAGCCTTGAGACAGGGCTCATACTTTAATGTAACTTTATGACCAATGCCAATACAATGGT
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benign
| 330,786 |
Variant chromosome X, position 20193481, gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Coffin-Lowry_syndrome', 'Intellectual_disability,_X-linked_19']
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GAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTAACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGGTACTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGGGATGATGAGCTTTTCTTTCATATGTTTGTTTGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCGAGAGAAATATTCAAAATTCTTAATATGATGGTTGTACAACTCTGTGAATATACTAAAAATCAATGAATTATACACTTCTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCCCCTCCACACCTGGCCAAGTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGCACCCAGGCAATGACTTGTATAATATATGAATTACAACTCAATAAAGCTGTTTAAAAATATTCCTGGTAGAGCAAGGCTCGTGCTTATATGCTTATAAAAGGAAAAAAAAAACTTTCTTACTCAGTGGTAGATAAACATCAACAAATTAAAACGGAAGTGTGTACAATTTAAATAATATCCGATTCTTGATGACTGTTACTATCAAACCTGTGGGAAATTTGCTCAGTTCACACTTAAAATTTGAAATTACATGGAGAAGAAAATTTTCAATAAATGGTATTTGGGGGAAAGAAAGGATTAGCTTTATACCATCCCTCCTGCCAAAAAATTTCTAAACAATGGAGCTAAAAGAAAAAAAAAAAGAAACTATAAAATTAGAAGGAAAATATCTGATCATAGAACTGGGGAAAGCCTAAGAATGAGAGTCAGAATAAATCACAAAAGAAGATTGGTAGATCTGCCTGAAGAAAAAAACGTGCATAAATTAAACAACATAAAGTTAAAATTGAAAGACTGGAAAAAAATGTAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGATGCAACAGAGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGATGCCCCAAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTCGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCACACTGGTCTACAACTCCTGGGCTCATGCAATTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGGGTTACATGTGTGAGCCACCATGCCAGACCAAAAATAACATTCTGAAAGAAAAATGAACAAAGGCCATGAGCAGAAAATTCACACAAAAATACAAATTGCCAATGAATGCAGATTTCAACCTCATTAAAAAATCAAAGAATGGGATGGCTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGTTGGCAGGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTTTAAAAAAAAAAAATCAAAGAATGCACACAAAAACAGTATTTTTTGATTAACTGAGATTTTTAAAGTATGAAACTACAGTGTTAGCAGAGATGTGAAGCACAGGCACGCTAGTGCAATACTGTGGGAGTTTCATGAAGCCACTTGATTTTTTATAATCTCCTAAACAATCATATTACATTGTATTCAACTTAGTAGCATGATTCCTTACTTTTCTGGTTTTAAGTCTCTATAAATTATTCCCAGGCTATGTAGATGGTCTAAAGCAAGTGCAAGTTCAGCCAAGTAGAATTTGACATCTTCTTCTGTGAACATCACCTAAAATAAAACAATAATTTTTCTAAATTTATTTTCTTTTTGTGTCTGTAATTTTTAAAGTTCCACTCTAGAGTTTAAATATCCTAAAAATTTTATAAATATGATAATTATACATAGCTTTGTTTACAATTTATTCGTGAAAGGAATAGCAAAATTATCTAATCAGTCAACCAATCACTTACTAAATACTAACTATGCACTATGGGAGAAATAATTTTACATTTTATTGTTAAGTATATTCAGGGTGTGCCACTGTTGTCCCATGACAGTAACATTTTAGAAATGAAAAGTGATCTTTAAAATGCATGCTTAATTTCTAGTACTAATTGTTTAAGGATATCTTGTTGATACATTATTGCTTCTGGAAAAAACTATAAAAGAAGCAGGGTTAAGACAAAGACTGTTTATTTGTCAATTTAAAGTCCTGCTTTCAGAATAAATTCAAAAGGTAGGAAAAGAACTCTTTTTGGGTCTGATTCTTCCAGAATCTTGTGCCACTAGAGAAAATACAGTAAGCATAATACTGAAACATAACAAAGCTTTAGTTCAAACAGGATGCATGTAAATAGACTAAAAATAGAGATTAATTATATACCTCTTTGGATAAGCGTGTAAACAAATCTCCTCCCCTGAGAAAATCCAAAATAAGATACAACTTCCCTTCAGTTTGAAAAGCTGAATGAAGAAATGAAAATTTTCATTTAGTCCACCATAATTTTTTTAGGTTTACATTAGGTCATTCATAAATGAATATTTTAACAAATTAATTATATCAAATGTCCAAACTTACTTTTACTTAGAAGAAAACCACTGATTTATCTTAGTTTCCATGTGGAAATGTTAAATACAGTGTTTCTTATTATGGAATCACTAGATTTTCAACAGGCAAGTCACTCAGGAATACAATAGTTCTAAACCCATGATACATAAGAAAACCTCCTAAAAAAAAAGACTTACTTAACTACGAAATAACATACAAAAACCATGCCACTAGCTACAGAAAAAAATATGGGTTGGTTAGGTTTAATTACACATAGTAAGAATCACCACACCTTTACCCACTGAGAAAAAGCATATGGCTTCGGGGAAAAGAACAGCAGTGACAATGGTTTTAGGATGTTGACATTAGGGATCTCTTTGGCCTTTAGGGTTGGCTAACACATATAGGCTACAAAAGGCTAGCATATTATTACTCATTATTATTATAATAAAAAAGCAATAATTATCATTACCTGTTCCTATGGCTACCACTCAGAAACTAACTTTATAATATTTAAAAAAAACATAAACTAAACAATAAAAGCTTCTAAAGTTTGTCTAAGAAATAATGGCTTAATTTTCATGACTTATTACTATATAGATCTGCTAACCACATACAAATATATATTTATTTATATTAGTTTATCTGAATGTCCTCAGGGATTTTGAGGGATGAGGTCAAGGGATGATGTGGGAGACGGCTCATACTTACCATAATGCAACTTGACAATAAAAGGATGATTAACCTCTACCAAGATATCACGTTCCATTTTTGTCCGAACTCGGTCTCGAACTATAAAAGATTGTATGTATGCTACATTGTAATATCTTTCAAAGATAATCTTCAAAACAAATTCTTTTTGGTGCCCATGTTAAATAAAATTTTGCTTATGTGTATTAAAATGTGAATGTTTTATCATTCTTGAATTTACAAAATCAATAATGATGTCTTTTACTACATTACATAACCAAAGGAAGTTGCATATATTTATAAAATCCATGCTTTTAAGTTGGAAAAAATATAGAGAAAATATTAGGTATTGGCTTTAACATCAAATGCACAAGTATTTTAATCACAGCTGTGGAAAATGGCAAAAAAGCATGCAACTTTTAAAAAACAAGGCATCCTAATGAAACAGTAAAACATAAAAAATGAATAGGTTTCAACATTCCATC
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GAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTAACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGGTACTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGGGATGATGAGCTTTTCTTTCATATGTTTGTTTGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCGAGAGAAATATTCAAAATTCTTAATATGATGGTTGTACAACTCTGTGAATATACTAAAAATCAATGAATTATACACTTCTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCCCCTCCACACCTGGCCAAGTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGCACCCAGGCAATGACTTGTATAATATATGAATTACAACTCAATAAAGCTGTTTAAAAATATTCCTGGTAGAGCAAGGCTCGTGCTTATATGCTTATAAAAGGAAAAAAAAAACTTTCTTACTCAGTGGTAGATAAACATCAACAAATTAAAACGGAAGTGTGTACAATTTAAATAATATCCGATTCTTGATGACTGTTACTATCAAACCTGTGGGAAATTTGCTCAGTTCACACTTAAAATTTGAAATTACATGGAGAAGAAAATTTTCAATAAATGGTATTTGGGGGAAAGAAAGGATTAGCTTTATACCATCCCTCCTGCCAAAAAATTTCTAAACAATGGAGCTAAAAGAAAAAAAAAAAGAAACTATAAAATTAGAAGGAAAATATCTGATCATAGAACTGGGGAAAGCCTAAGAATGAGAGTCAGAATAAATCACAAAAGAAGATTGGTAGATCTGCCTGAAGAAAAAAACGTGCATAAATTAAACAACATAAAGTTAAAATTGAAAGACTGGAAAAAAATGTAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGATGCAACAGAGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGATGCCCCAAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTCGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCACACTGGTCTACAACTCCTGGGCTCATGCAATTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGGGTTACATGTGTGAGCCACCATGCCAGACCAAAAATAACATTCTGAAAGAAAAATGAACAAAGGCCATGAGCAGAAAATTCACACAAAAATACAAATTGCCAATGAATGCAGATTTCAACCTCATTAAAAAATCAAAGAATGGGATGGCTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGTTGGCAGGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTTTAAAAAAAAAAAATCAAAGAATGCACACAAAAACAGTATTTTTTGATTAACTGAGATTTTTAAAGTATGAAACTACAGTGTTAGCAGAGATGTGAAGCACAGGCACGCTAGTGCAATACTGTGGGAGTTTCATGAAGCCACTTGATTTTTTATAATCTCCTAAACAATCATATTACATTGTATTCAACTTAGTAGCATGATTCCTTTTCTGGTTTTAAGTCTCTATAAATTATTCCCAGGCTATGTAGATGGTCTAAAGCAAGTGCAAGTTCAGCCAAGTAGAATTTGACATCTTCTTCTGTGAACATCACCTAAAATAAAACAATAATTTTTCTAAATTTATTTTCTTTTTGTGTCTGTAATTTTTAAAGTTCCACTCTAGAGTTTAAATATCCTAAAAATTTTATAAATATGATAATTATACATAGCTTTGTTTACAATTTATTCGTGAAAGGAATAGCAAAATTATCTAATCAGTCAACCAATCACTTACTAAATACTAACTATGCACTATGGGAGAAATAATTTTACATTTTATTGTTAAGTATATTCAGGGTGTGCCACTGTTGTCCCATGACAGTAACATTTTAGAAATGAAAAGTGATCTTTAAAATGCATGCTTAATTTCTAGTACTAATTGTTTAAGGATATCTTGTTGATACATTATTGCTTCTGGAAAAAACTATAAAAGAAGCAGGGTTAAGACAAAGACTGTTTATTTGTCAATTTAAAGTCCTGCTTTCAGAATAAATTCAAAAGGTAGGAAAAGAACTCTTTTTGGGTCTGATTCTTCCAGAATCTTGTGCCACTAGAGAAAATACAGTAAGCATAATACTGAAACATAACAAAGCTTTAGTTCAAACAGGATGCATGTAAATAGACTAAAAATAGAGATTAATTATATACCTCTTTGGATAAGCGTGTAAACAAATCTCCTCCCCTGAGAAAATCCAAAATAAGATACAACTTCCCTTCAGTTTGAAAAGCTGAATGAAGAAATGAAAATTTTCATTTAGTCCACCATAATTTTTTTAGGTTTACATTAGGTCATTCATAAATGAATATTTTAACAAATTAATTATATCAAATGTCCAAACTTACTTTTACTTAGAAGAAAACCACTGATTTATCTTAGTTTCCATGTGGAAATGTTAAATACAGTGTTTCTTATTATGGAATCACTAGATTTTCAACAGGCAAGTCACTCAGGAATACAATAGTTCTAAACCCATGATACATAAGAAAACCTCCTAAAAAAAAAGACTTACTTAACTACGAAATAACATACAAAAACCATGCCACTAGCTACAGAAAAAAATATGGGTTGGTTAGGTTTAATTACACATAGTAAGAATCACCACACCTTTACCCACTGAGAAAAAGCATATGGCTTCGGGGAAAAGAACAGCAGTGACAATGGTTTTAGGATGTTGACATTAGGGATCTCTTTGGCCTTTAGGGTTGGCTAACACATATAGGCTACAAAAGGCTAGCATATTATTACTCATTATTATTATAATAAAAAAGCAATAATTATCATTACCTGTTCCTATGGCTACCACTCAGAAACTAACTTTATAATATTTAAAAAAAACATAAACTAAACAATAAAAGCTTCTAAAGTTTGTCTAAGAAATAATGGCTTAATTTTCATGACTTATTACTATATAGATCTGCTAACCACATACAAATATATATTTATTTATATTAGTTTATCTGAATGTCCTCAGGGATTTTGAGGGATGAGGTCAAGGGATGATGTGGGAGACGGCTCATACTTACCATAATGCAACTTGACAATAAAAGGATGATTAACCTCTACCAAGATATCACGTTCCATTTTTGTCCGAACTCGGTCTCGAACTATAAAAGATTGTATGTATGCTACATTGTAATATCTTTCAAAGATAATCTTCAAAACAAATTCTTTTTGGTGCCCATGTTAAATAAAATTTTGCTTATGTGTATTAAAATGTGAATGTTTTATCATTCTTGAATTTACAAAATCAATAATGATGTCTTTTACTACATTACATAACCAAAGGAAGTTGCATATATTTATAAAATCCATGCTTTTAAGTTGGAAAAAATATAGAGAAAATATTAGGTATTGGCTTTAACATCAAATGCACAAGTATTTTAATCACAGCTGTGGAAAATGGCAAAAAAGCATGCAACTTTTAAAAAACAAGGCATCCTAATGAAACAGTAAAACATAAAAAATGAATAGGTTTCAACATTCCATCNNNN
|
pathogenic
| 330,787 |
Regarding the variant at chromosome X and position 21601291, affecting gene CNKSR2 (connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked,_syndromic,_Houge_type']
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AGCAAGCCCCTTTTTAGTTTCCTAATTTATTTCTTAAGGACCTCTTTGTTCTTTACATTTCTGATAAGATGAAATTTCAGTGTTTTTTTTTGTTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAATTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCGTGTTGGTGAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAAATCAGGTGATCCGCCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCCTTCAGTGATATTTTTTAAAGTAGTAAAGATAAGGCACTGGATTAAAATTCAATGATAAATTTTTCTTTAGTGGTATTATCATCATTTTCACCAAAAAGCACCAGGCCAGTCTTTCCCAAGAGTGGTAAGATATGCCTTGTGGTACAAATTTAACCCCTTTTTCACTGCAAATCAACTTAGACTAAATTTTAACTTTGAACTTTTACTAATGATTAGAGTCATTTTTAAAACATTGTCATGAAGTTTACTTCTTGATTTATAGCTTATAATTTTCTGGATGTGTGTGTGTGTGTCTATATATATACCATGCTACTGAATTCATTTGATAATCTTTATTTTATTCCAGTTCTACTCCAGTCTTTTCTTCACTTCCCAAATGTACCTGAGGTGATAATTACATTGTAGGTTTTGCTAAAATAAAGTTAGGTTTTAATTGACCTATTCTTACAATTAAAGCTTAAATTTCCATAGATGCGATTTTGTCTATTAGAGACAGGAATTTCCTCACTTTTCAAGATTCAAGATATTCTAAGTATCTGATGCACAGTTAACACCATTTGGCATAAATGATGAAATATGAGTCACTTCAAAGAATGTGATCTTTCACTTGACAGGGAAGATAAATGTCTTAGGAGAAAAAGTTCTCAAACACAATTTTTTCTTAAAAATATATCTAGATTAGATTATTCCACAACTTAATGACATTAACCATACTAGTGATTCTGGACATATTCAAGCTAGCTTGAAATGTAGGTTTTTCTTCAATTTCTGATTTGGGAAAGTATATGGATTATGGCTCAGGATTGACCAAAGGGAAATTTGCATGTTGTTTAAAGACTTGTGATTAGATAATCTGATAGTGTAAATAGTTGAAATAATGAACATAAGGAGAGCCCTGGTGGGACAAAAGAAAGACAGTAAAACTGTGCTTTGCTTTAGGCAGTCCCTACATTGGCAATAGCAGCACTACAGAAAGAGCAAAGAACTGAGATTTATTTTTAACTTACAATTGCTCATGAAAATACATGTTCAAGATCTAAACAGATGTTAAAATTGTATAAGTTCATTGTGTCTTTGGAAAACCCCATACCCTTGTATTTAGAGACAAGTGTCCGAAGTACTCCCAAGATGTGTTTCCTGTTAGATTGTTAAATAAGCTTAATCAAAACTATGATTTCATAATAAAACTATTATTTTGACAGGCAAGGTCCATAACTTTTTTCCCTCATCAGAATAAATTGAACCTGATACTGTTTAAATATCTCTAAAGGAGCATTTGCTCTGAAGAAACAGAACAGCAGGAATATTTGGAGTACTTCTACATTTGGAACAATAGAATTAATATGGCTTTGGTCATCTCCAAACCCTTTATGTTACAGATATTAACAGCTTTGCCCAAGACTTTTCTATTGAAGTAGCATCTTTGGTATGGGAGCAATTTGTACTATAGCAAATTGTATCTCATTAAAGATTCTATGTATCAATAGTAGCAAAGAACACATCTTATATGTAGGATTATTCCGTATATTCTTAGACATTTTAAAATAAATGTTTCTAGGAAGTAAAATATAAGAAATTAGGTTACAATGTTATTGATTTTAATATTTGTTTTCTCAGGTGGCTTAACAGAATTAATATGCTGACTGCAGGATATGCAGAAAGAGAGAGGATTAAGCAGGAACAAGGTAAAGGAATACTTTTTTAAAATAATTATGTTATACTTTTTTTCCTGCAGTTATCCTATACAGAAATTCATTGCTATCACTTGAGAGAAAATACATGTCAATTTTTGGTTATTTCTCTTCTAGGCACTTAAGTGAGGTTTAACAACTTATATAGATAGGGACTGAACGCTCAAATTTTTGGAGCAGCTAGTGTGGAGTTCTCTCCTATTTGTTACCCCCTCCTCCCATCTCTTTCCTATGAAGAAACAAAATCTTAAAAATGGAAAAAGTCTATAATAGGTCTTATGATTGAACCAAGTCCAGATCCTTAGCAGTGAGCAATTTTTACTATTTAGCAGTTTTATAGACATTTAAGTGGCCTTTTATGCAAAGAAATGAGATGATCTTTTCTTTCTTAAATTTTCTCATTTGGTAATGTTCTTCAGCTCTGTTACTGTGTAACTCTGTGATCTTATGGAATTTGCCTTGGTATTGACCTCAGATTTATGAAACACAGTGTTATGGTGCAGAATTGAAATCTTAAGAACAAAAGCTGTGGTCATCGTTCTTAGGTGGCTTCACATTTCCCAAAGGGTGTTTGTTGTACATCCCTTGGAAACGTAAATAGGTTTTTGAAATTATCTGTTAAAAGAATCCACAGATTGACATACTTATAAACACAAACCTATTCGTAGTTGTGTCTTCAGTGGGCATAGCCAGTTTATTGATGTGGAGATTCTAAAAGCCTTCTGTTTCCTTTTAGACTTAGAGTAAAATCTCAGCCAGGTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAAGTAACGTCTCACTCCGATGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCGTGATCTTGATCTTGACTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGTTCAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCACAACTGGCTAATTTTTGTTTTTATTTTTGCTTGTTGTTTTTTGTAGAGACGGAATTTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCCCAAACCCCCGGGCTCAAGCGATTCACCGATCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTTCAGCCAACTCTTTTTTAAAAAACACCTGAAAACTAAAGTTTTTAAAGATCTAAAGAAGACAGCCAGATCCCAAAACCAGTATGTCAGCAAATGTTTAGGCACAGATTAGTAAATTTTTTCTGTAAAGAACCTAATAATATTTTGGGCTTTGCAGGCCATATAGTAGAGACTATATGTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAAATTAGTGTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTGCAGAGACTATACTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAATTAGTCTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTAAAAGTGTTTATAGATTTTTTTCTGATTTGTTAAAGACAAGAATTAGAAGTGTGGGCAATGTACTGATAGGAAAATGAATCTCTGACTCAATTTGCATAAATATAAGGGAGCTTGGTTCTTAGGCTTAACTTCTGTATTTTATTACTTGGCATTACTACGAACCTGAGCTTCATCTTGATTTTAGTGAACTTCCTTTGTACTTGGTATTATATAGCCAAATTTTATTATGGATGAAATAACTGGTAAGCTATATAGTTGTATTGGACATGCAGGTTCCAAAAAGTATTTAGTCTGTGGATTCGTGATGTATTGGTCTATCATGTAAGTAGAGAATCATAGGCAGAAGCTAGTAGTTACAATTTAATGCAACAAGAATCTTGCTAATGCAATACAACCAGAATCTCTGAAATAATTTTGATTTCCACATAGAATGCATGTTCCTCAGTCACTTTATCATAGGTCAGAAACATATTAGACTTCTTACCTCCTGAATGATTAGGTTGCATGGTATTCCATG
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pathogenic
| 330,803 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 21601324 in gene CNKSR2 (connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic
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TTAAGGACCTCTTTGTTCTTTACATTTCTGATAAGATGAAATTTCAGTGTTTTTTTTTGTTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAATTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCGTGTTGGTGAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAAATCAGGTGATCCGCCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCCTTCAGTGATATTTTTTAAAGTAGTAAAGATAAGGCACTGGATTAAAATTCAATGATAAATTTTTCTTTAGTGGTATTATCATCATTTTCACCAAAAAGCACCAGGCCAGTCTTTCCCAAGAGTGGTAAGATATGCCTTGTGGTACAAATTTAACCCCTTTTTCACTGCAAATCAACTTAGACTAAATTTTAACTTTGAACTTTTACTAATGATTAGAGTCATTTTTAAAACATTGTCATGAAGTTTACTTCTTGATTTATAGCTTATAATTTTCTGGATGTGTGTGTGTGTGTCTATATATATACCATGCTACTGAATTCATTTGATAATCTTTATTTTATTCCAGTTCTACTCCAGTCTTTTCTTCACTTCCCAAATGTACCTGAGGTGATAATTACATTGTAGGTTTTGCTAAAATAAAGTTAGGTTTTAATTGACCTATTCTTACAATTAAAGCTTAAATTTCCATAGATGCGATTTTGTCTATTAGAGACAGGAATTTCCTCACTTTTCAAGATTCAAGATATTCTAAGTATCTGATGCACAGTTAACACCATTTGGCATAAATGATGAAATATGAGTCACTTCAAAGAATGTGATCTTTCACTTGACAGGGAAGATAAATGTCTTAGGAGAAAAAGTTCTCAAACACAATTTTTTCTTAAAAATATATCTAGATTAGATTATTCCACAACTTAATGACATTAACCATACTAGTGATTCTGGACATATTCAAGCTAGCTTGAAATGTAGGTTTTTCTTCAATTTCTGATTTGGGAAAGTATATGGATTATGGCTCAGGATTGACCAAAGGGAAATTTGCATGTTGTTTAAAGACTTGTGATTAGATAATCTGATAGTGTAAATAGTTGAAATAATGAACATAAGGAGAGCCCTGGTGGGACAAAAGAAAGACAGTAAAACTGTGCTTTGCTTTAGGCAGTCCCTACATTGGCAATAGCAGCACTACAGAAAGAGCAAAGAACTGAGATTTATTTTTAACTTACAATTGCTCATGAAAATACATGTTCAAGATCTAAACAGATGTTAAAATTGTATAAGTTCATTGTGTCTTTGGAAAACCCCATACCCTTGTATTTAGAGACAAGTGTCCGAAGTACTCCCAAGATGTGTTTCCTGTTAGATTGTTAAATAAGCTTAATCAAAACTATGATTTCATAATAAAACTATTATTTTGACAGGCAAGGTCCATAACTTTTTTCCCTCATCAGAATAAATTGAACCTGATACTGTTTAAATATCTCTAAAGGAGCATTTGCTCTGAAGAAACAGAACAGCAGGAATATTTGGAGTACTTCTACATTTGGAACAATAGAATTAATATGGCTTTGGTCATCTCCAAACCCTTTATGTTACAGATATTAACAGCTTTGCCCAAGACTTTTCTATTGAAGTAGCATCTTTGGTATGGGAGCAATTTGTACTATAGCAAATTGTATCTCATTAAAGATTCTATGTATCAATAGTAGCAAAGAACACATCTTATATGTAGGATTATTCCGTATATTCTTAGACATTTTAAAATAAATGTTTCTAGGAAGTAAAATATAAGAAATTAGGTTACAATGTTATTGATTTTAATATTTGTTTTCTCAGGTGGCTTAACAGAATTAATATGCTGACTGCAGGATATGCAGAAAGAGAGAGGATTAAGCAGGAACAAGGTAAAGGAATACTTTTTTAAAATAATTATGTTATACTTTTTTTCCTGCAGTTATCCTATACAGAAATTCATTGCTATCACTTGAGAGAAAATACATGTCAATTTTTGGTTATTTCTCTTCTAGGCACTTAAGTGAGGTTTAACAACTTATATAGATAGGGACTGAACGCTCAAATTTTTGGAGCAGCTAGTGTGGAGTTCTCTCCTATTTGTTACCCCCTCCTCCCATCTCTTTCCTATGAAGAAACAAAATCTTAAAAATGGAAAAAGTCTATAATAGGTCTTATGATTGAACCAAGTCCAGATCCTTAGCAGTGAGCAATTTTTACTATTTAGCAGTTTTATAGACATTTAAGTGGCCTTTTATGCAAAGAAATGAGATGATCTTTTCTTTCTTAAATTTTCTCATTTGGTAATGTTCTTCAGCTCTGTTACTGTGTAACTCTGTGATCTTATGGAATTTGCCTTGGTATTGACCTCAGATTTATGAAACACAGTGTTATGGTGCAGAATTGAAATCTTAAGAACAAAAGCTGTGGTCATCGTTCTTAGGTGGCTTCACATTTCCCAAAGGGTGTTTGTTGTACATCCCTTGGAAACGTAAATAGGTTTTTGAAATTATCTGTTAAAAGAATCCACAGATTGACATACTTATAAACACAAACCTATTCGTAGTTGTGTCTTCAGTGGGCATAGCCAGTTTATTGATGTGGAGATTCTAAAAGCCTTCTGTTTCCTTTTAGACTTAGAGTAAAATCTCAGCCAGGTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAAGTAACGTCTCACTCCGATGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCGTGATCTTGATCTTGACTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGTTCAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCACAACTGGCTAATTTTTGTTTTTATTTTTGCTTGTTGTTTTTTGTAGAGACGGAATTTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCCCAAACCCCCGGGCTCAAGCGATTCACCGATCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTTCAGCCAACTCTTTTTTAAAAAACACCTGAAAACTAAAGTTTTTAAAGATCTAAAGAAGACAGCCAGATCCCAAAACCAGTATGTCAGCAAATGTTTAGGCACAGATTAGTAAATTTTTTCTGTAAAGAACCTAATAATATTTTGGGCTTTGCAGGCCATATAGTAGAGACTATATGTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAAATTAGTGTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTGCAGAGACTATACTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAATTAGTCTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTAAAAGTGTTTATAGATTTTTTTCTGATTTGTTAAAGACAAGAATTAGAAGTGTGGGCAATGTACTGATAGGAAAATGAATCTCTGACTCAATTTGCATAAATATAAGGGAGCTTGGTTCTTAGGCTTAACTTCTGTATTTTATTACTTGGCATTACTACGAACCTGAGCTTCATCTTGATTTTAGTGAACTTCCTTTGTACTTGGTATTATATAGCCAAATTTTATTATGGATGAAATAACTGGTAAGCTATATAGTTGTATTGGACATGCAGGTTCCAAAAAGTATTTAGTCTGTGGATTCGTGATGTATTGGTCTATCATGTAAGTAGAGAATCATAGGCAGAAGCTAGTAGTTACAATTTAATGCAACAAGAATCTTGCTAATGCAATACAACCAGAATCTCTGAAATAATTTTGATTTCCACATAGAATGCATGTTCCTCAGTCACTTTATCATAGGTCAGAAACATATTAGACTTCTTACCTCCTGAATGATTAGGTTGCATGGTATTCCATGTAGAAAACTACTAGATGCACATATCTACTTCAC
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TTAAGGACCTCTTTGTTCTTTACATTTCTGATAAGATGAAATTTCAGTGTTTTTTTTTGTTTTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATGTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAATTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCGTGTTGGTGAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAAATCAGGTGATCCGCCCACATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCCTTCAGTGATATTTTTTAAAGTAGTAAAGATAAGGCACTGGATTAAAATTCAATGATAAATTTTTCTTTAGTGGTATTATCATCATTTTCACCAAAAAGCACCAGGCCAGTCTTTCCCAAGAGTGGTAAGATATGCCTTGTGGTACAAATTTAACCCCTTTTTCACTGCAAATCAACTTAGACTAAATTTTAACTTTGAACTTTTACTAATGATTAGAGTCATTTTTAAAACATTGTCATGAAGTTTACTTCTTGATTTATAGCTTATAATTTTCTGGATGTGTGTGTGTGTGTCTATATATATACCATGCTACTGAATTCATTTGATAATCTTTATTTTATTCCAGTTCTACTCCAGTCTTTTCTTCACTTCCCAAATGTACCTGAGGTGATAATTACATTGTAGGTTTTGCTAAAATAAAGTTAGGTTTTAATTGACCTATTCTTACAATTAAAGCTTAAATTTCCATAGATGCGATTTTGTCTATTAGAGACAGGAATTTCCTCACTTTTCAAGATTCAAGATATTCTAAGTATCTGATGCACAGTTAACACCATTTGGCATAAATGATGAAATATGAGTCACTTCAAAGAATGTGATCTTTCACTTGACAGGGAAGATAAATGTCTTAGGAGAAAAAGTTCTCAAACACAATTTTTTCTTAAAAATATATCTAGATTAGATTATTCCACAACTTAATGACATTAACCATACTAGTGATTCTGGACATATTCAAGCTAGCTTGAAATGTAGGTTTTTCTTCAATTTCTGATTTGGGAAAGTATATGGATTATGGCTCAGGATTGACCAAAGGGAAATTTGCATGTTGTTTAAAGACTTGTGATTAGATAATCTGATAGTGTAAATAGTTGAAATAATGAACATAAGGAGAGCCCTGGTGGGACAAAAGAAAGACAGTAAAACTGTGCTTTGCTTTAGGCAGTCCCTACATTGGCAATAGCAGCACTACAGAAAGAGCAAAGAACTGAGATTTATTTTTAACTTACAATTGCTCATGAAAATACATGTTCAAGATCTAAACAGATGTTAAAATTGTATAAGTTCATTGTGTCTTTGGAAAACCCCATACCCTTGTATTTAGAGACAAGTGTCCGAAGTACTCCCAAGATGTGTTTCCTGTTAGATTGTTAAATAAGCTTAATCAAAACTATGATTTCATAATAAAACTATTATTTTGACAGGCAAGGTCCATAACTTTTTTCCCTCATCAGAATAAATTGAACCTGATACTGTTTAAATATCTCTAAAGGAGCATTTGCTCTGAAGAAACAGAACAGCAGGAATATTTGGAGTACTTCTACATTTGGAACAATAGAATTAATATGGCTTTGGTCATCTCCAAACCCTTTATGTTACAGATATTAACAGCTTTGCCCAAGACTTTTCTATTGAAGTAGCATCTTTGGTATGGGAGCAATTTGTACTATAGCAAATTGTATCTCATTAAAGATTCTATGTATCAATAGTAGCAAAGAACACATCTTATATGTAGGATTATTCCGTATATTCTTAGACATTTTAAAATAAATGTTTCTAGGAAGTAAAATATAAGAAATTAGGTTACAATGTTATTGATTTTAATATTTGTTTTCTCAGGTGGCTTAACAGAATTAATATGCTGACTGCAGGATATGCAGAAAGAGAGGATTAAGCAGGAACAAGGTAAAGGAATACTTTTTTAAAATAATTATGTTATACTTTTTTTCCTGCAGTTATCCTATACAGAAATTCATTGCTATCACTTGAGAGAAAATACATGTCAATTTTTGGTTATTTCTCTTCTAGGCACTTAAGTGAGGTTTAACAACTTATATAGATAGGGACTGAACGCTCAAATTTTTGGAGCAGCTAGTGTGGAGTTCTCTCCTATTTGTTACCCCCTCCTCCCATCTCTTTCCTATGAAGAAACAAAATCTTAAAAATGGAAAAAGTCTATAATAGGTCTTATGATTGAACCAAGTCCAGATCCTTAGCAGTGAGCAATTTTTACTATTTAGCAGTTTTATAGACATTTAAGTGGCCTTTTATGCAAAGAAATGAGATGATCTTTTCTTTCTTAAATTTTCTCATTTGGTAATGTTCTTCAGCTCTGTTACTGTGTAACTCTGTGATCTTATGGAATTTGCCTTGGTATTGACCTCAGATTTATGAAACACAGTGTTATGGTGCAGAATTGAAATCTTAAGAACAAAAGCTGTGGTCATCGTTCTTAGGTGGCTTCACATTTCCCAAAGGGTGTTTGTTGTACATCCCTTGGAAACGTAAATAGGTTTTTGAAATTATCTGTTAAAAGAATCCACAGATTGACATACTTATAAACACAAACCTATTCGTAGTTGTGTCTTCAGTGGGCATAGCCAGTTTATTGATGTGGAGATTCTAAAAGCCTTCTGTTTCCTTTTAGACTTAGAGTAAAATCTCAGCCAGGTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAAGTAACGTCTCACTCCGATGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCGTGATCTTGATCTTGACTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGTTCAACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACACCACCACAACTGGCTAATTTTTGTTTTTATTTTTGCTTGTTGTTTTTTGTAGAGACGGAATTTTGCCATGTTGCCCATGCTGGTCCCAAACCCCCGGGCTCAAGCGATTCACCGATCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTTCAGCCAACTCTTTTTTAAAAAACACCTGAAAACTAAAGTTTTTAAAGATCTAAAGAAGACAGCCAGATCCCAAAACCAGTATGTCAGCAAATGTTTAGGCACAGATTAGTAAATTTTTTCTGTAAAGAACCTAATAATATTTTGGGCTTTGCAGGCCATATAGTAGAGACTATATGTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAAATTAGTGTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTGCAGAGACTATACTTGCATAGGCCTAAATTTATGGTAAGAGTACTGAAAAAAATTAGTCTTCCTTTTCAGATTTCTTTAAAAGGAATAAAACAGTTCTCTAAAAGTGTTTATAGATTTTTTTCTGATTTGTTAAAGACAAGAATTAGAAGTGTGGGCAATGTACTGATAGGAAAATGAATCTCTGACTCAATTTGCATAAATATAAGGGAGCTTGGTTCTTAGGCTTAACTTCTGTATTTTATTACTTGGCATTACTACGAACCTGAGCTTCATCTTGATTTTAGTGAACTTCCTTTGTACTTGGTATTATATAGCCAAATTTTATTATGGATGAAATAACTGGTAAGCTATATAGTTGTATTGGACATGCAGGTTCCAAAAAGTATTTAGTCTGTGGATTCGTGATGTATTGGTCTATCATGTAAGTAGAGAATCATAGGCAGAAGCTAGTAGTTACAATTTAATGCAACAAGAATCTTGCTAATGCAATACAACCAGAATCTCTGAAATAATTTTGATTTCCACATAGAATGCATGTTCCTCAGTCACTTTATCATAGGTCAGAAACATATTAGACTTCTTACCTCCTGAATGATTAGGTTGCATGGTATTCCATGTAGAAAACTACTAGATGCACATATCTACTTCACNN
|
pathogenic
| 330,804 |
The genetic variant at chromosome X, position 21609559, affecting gene CNKSR2 (connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TTCCATGGTCAGGCCGGGCATGGTAGCTCACGCGTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAATATTCCATGGTCACATTGCCATAAGAAACAATTCTGCCTATCTTGGGACTAAGTCTTCCACATAGGAAATAGAAGCTGGATTTAGGTGACAACAATAGCTAACCTAATTCCATCTCAGTATTACTCCAGGGGGATAATTCATATTTTCTCTCTTTTTCTAAAACGTCAGGATCTGGACAATTTCTTTAAAATATCTATAAAAGAGGAAGAATAGGAAACAGCATCTTCACTGAACAGCTACTTAAACATGGCAATTTGTGAATTTCAAGAAGAAAACTATTCATATTATTATTAACATGTGGGAAGGTAACTGACTGCCCGCAGAGGATGCCAAGTAACTTCTCCTCCTTTACCAGGAGGAGTGGTATGCAGCTTCACCTCAGTCCGGTGTGTCCTGGCTGCCACCTCAGCCCTGTTTGTGATGATCACATTTAACAAATCAGGCTCGACCTGGGCCGGTGTGTTTGTTAGTCCCCAGAGCTAGAGTAAGGCTTGTGGCAGTAGAGGTGCCTGCAACTATTTCACAGTGTTCACTTGATGCCAGTCCTTTTTCTGGTTATGTTTTGTGCTATAACATATAGTCCCAAGCTTTAAATTCCAGGGATAAAAATTTTCCATTTTTCTTTTATATTTATGTGCCCTGCAGTATCTATGCTCAAGGCTAATGGTAATCCCTAGCAATGTATAGTCTCATCCTGCCTAACATTTTTAACCCCATAGAAAGTAAGACCATCAGACAGCTTTTCTCTGGCACCCATAGGAGCAGACATTCTCCTATGAAGAAAAGGAAGGGTTCTTTCTGTTTATAGGCAGCCTATCCTCATATCCAAAAGACTCTCTCCTAGTCCCCAAGCCCAAGCTACATGAAATCAGGAATATGAATCCAGGGACAATACTTCTTCAGGATCTGAAAATGTATAGTTTTTAAAGTGAAATTTTTGTAGTTGCTGAATTTTCTTATGTAAGCACTAACTCTTATACTTGCATTGTTGTAAAATTTTGCATTAATATGTCAGATTTTTCATGAGACCTTGGTATAGCCGCATTCCAATACATCCATGTCTCTGTCTCTTAAAATGTAAGCTGGGGCCTAACTTTGAGATGTCTGCAAACTTGCCTAGTCATTAACATGACTACGTAAGAGTTCATCTACTTAAATATTACCTGGTAGAAACCGAATGTGTTCCTTGGAATGGAAGTGGTCTGTTATTTTGGCACAGACTAATCAGGGGCTCCTTTCTACAGATGAGTTGCGCCAGTCCTTATGTGGAAGCAAAACATAGCCGACTTTCCTCCACGGAGACTTCTCAGTCTCAGTCTTCTCATGAGGAGTTTCGCCAGGAAGTAACTGGGAGCAGTGCAGTGTCTCCCATTCGCAAGACAGCCAGTCAGCGCCGCTCCTGGCAGGATTTAATTGAGACGCCACTGACAAGTTCAGGCTTACACTATCTTCAGACTCTGCCCCTGGAGGATTCTGTCTTCTCTGACTCCGCGGCCATCTCCCCAGAGCACAGGCGGCAGTCTACCCTGCCAACTCAGAAATGCCACCTGCAGGATCACTATGGGCCATACCCCTTAGCTGAGAGTGAGAGGATGCAAGTGCTAAATGGAAATGGGGGCAAGCCTCGAAGTTTTACTCTGCCTCGAGATAGCGGGTTCAACCATTGCTGTCTGAATGCTCCAGTTAGTGCCTGTGACCCACAGGATGACGTGCAACCCCCAGAGGTGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGGGGAGGCAGCAGGGGAAAACATAGGAGAAAAAAGTAAGTATGTTTCTGGAGATTCTTAGCCTGTGTACACAAAGTCCTGACCTTTTCAAACTTCTTATTTGAAGAAAATAGAACCTTGCTTCCCTTTTTTCTTAAAATAATAGTATTGCTATATAGTAAGTTAGGTCTCCCTTGGTGACCTACTTTCAGAACTTCAGTAACTTGGGAAAACATGATGAGTAATGAAGCTTATAATCTCAAGATACCCACAGCTGGAGCAAATAATTTTTTTCTCCAACTAGCCATTTGCCTTTTAAGGTTAATGGTGTTTTTGTTTTCTTCCTTCTCTTATCCACTTTATTCTCACTTGCATGCACCATCTCACTGGCCCACAGTGGTTGCCCCCTGAGTTGGGTTAAGAAACTATAAATGTTTCAAGCAGGTTGTTAGCAGAGCCTTGGTTGAATAACTGAGTATACACACACACCCACTCACATCTATACATATACATATTTATCTTCCCTTTTTATTGTCAGAAGATTTAAAGGAAAAATCCAAAAGATAGTTTTTCCAAGGAGAGATTTCACATAGCATTTCTTTCAACTCCAAATAGCTGAATTTGTTTCTAGAAACCAATTTTCCAAAAGCATCCATCTAATTTCTTGGTATGTGTGTTGATCGTAAAGCTCAATTTATGTGAATCAACTCTTATAAGAAAAGTCAATGAAGTAATCCTCTGCCTTGTTGACATTAAGAATATCTTTACTAGTTATTAAGTTCTTTATTCAACATGCCATACCAAGCCTCTGTTTATTACTAACATGACACATCAGTCCAGAAACCCAGGCTGGTTTAAGGGAAAGGCTGTAACTCAGTTATTTTAGTAAGAAAGAAAATCTAGGTTTGGCTACAAGTCCTGAACATAAAATGCACAAAACAAAATATATAGAAGAAATAGTATAAAACTGTTCACATCTCTTTATTCAAAATGCAGTCTGGGCCAATTAGCGCAGATAACTTGAGCAAATGGTGATGAAATCACAGTTACTTGTTTGGTACCCCTAGGGCAATAGACTTCTCTTTTTAAAAAGATGAAAGCAGAGTGTAGCCTTCAGCCCATTTTACAAATATATGGGACTTTGATTACAGAATATATTAGTGTAAGTTCTTCATCACAAATGGAAAAATATCTCAAAGTTCACAGATTACCAACAGGTCAAGAGCCCCATGTCAGTGTCAAGCTTGGCTCATTTAAAATGGTAGTCTCTTTGGAAATGACTGACAAGAAAATACAGTGGACCTCCCTTTATGGTGTGGATCTTCATTGCATTATTTAATATTATCTCATCTACCAACAAAATATAAGAATTGCTTGTAATAAAATTCATATGCTGTGGCAGTTTCCATGTGAAGTATATTTTAGCCATAATCTCCATGAGAAACATTATAAAAGGTACGTTGTTAGTACAGGAAAAGTAATTACCATTCATTACTTGCCAAGCCCTTTCAACATTCACATCTATCAGAGTTTATGGAAGAAATATTTAGGAGCCATGTTAGTCCTCTGCAGGAATTCTGGCAAGCATAATAATAATGTTTAATATTCTAAAGATTACTAAAATTAATAAATTGTCTTCTAAAATTTAAAGATGAGTTAGAAACTTCATTTCAACTGTCATTCAGGTACTACACAACTGCTGTGACTAAGTATGTGAGGTTTATTCTTTTACAAACATTGGAGAAAACACTTTATCTCAGCCATTTTAAGATAAACTGTGTTGAAATTAGGCACAGCCCTCTGAAATAGAGAATTCTGTTCAGAAAACATTTCATCATTCCTACAGGTTAAGTCACTAATGTTGTCTTGTTTTGAATAAGCTAGGCACTTAACAGTTCATCCTGGTCATTGAATAAGGGAAGAGTAGAAAGAAGCAAGCGTGTCCTAAGACATGAAGGGAAAATATGGCACCATGCTTGCTCATTCTTCAGGTTTCCAGTAGTCCACAGAGCACTTCTAGTTAGATAGCTTTCAATTTTTTTCTT
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benign
| 330,809 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 22033019, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic
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ATGTCGATGTTGGAGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTTAGGGTCGTCGTC
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|
pathogenic
| 330,852 |
Gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) variant at chromosome X, position 22033032—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic
|
AGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTTAGGGTCGTCGTCTCTTCAAGGGGCT
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AGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGAGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTTAGGGTCGTCGTCTCTTCAAGGGGC
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pathogenic
| 330,853 |
Is the chromosome X, position 22038535 variant in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TTAGCTATTTTGTTTTTTAAAATAAGGCTAGGATCAAGAAGGTATTGTCCAGAATTATAAAAATATTATTTACAATAAAGCTTATTTTTGCATTATATAAAAGAACACATGCTCACTAAAGAACATTAGGTCAACATATAAAAATTGACTGATGGGGAAAATTCCCCCTGAGGTTCTGCCACCCAGGCATATTGGAATATTGCACACTAATCTTTATGCTGCCCATATATATTTTTTTACATAACTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTATACAGAAATCAAAACACACCTTTTTGCTAAGAAACTTATTTTCTTAAAAACAGGACTGAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACCCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAATAGGACTGAGATGTTTCATCGGCAGTTTTCTTGAATCTCTAATGTAACACAATGCAATGCAAAGAGGCTGTTTGGAGGATGGCAGCAGAGAAAAAGAACAAAGGAAAAGCAGGCTCCATTTAGAGAGTGGGTTAATAAATAATAAAAACTCGCCACACTGGGTAGTAATCTACAGGTCTTCCATCTCTAGCAGAAATATAGGTACTGCCGAGCTTTCTGCCACAGAGGGCCTTGGTCCCCATTCACCTCCCACCATCCCTCTCCCCATGGCCACATCTCCAAATGATTCATTGTTTCTGCTCACAGAGCACAGCAAGAATGAATTCCCCAGAATTTCCTCAGCTACTACAAATACTTTTGAAATCTTAAACTAACATCTGCTAATGCCCAGGTGCTACCTGGGGTTGACAAATTGGGCACCCTTCTGTACTTCTGCAGACACCTATTTAGATAATGTTGCCAGGCAGATGGAGATATTAAGCCATTGGTGAAAAGCTATTTCAATTTTAGACTTTTTTTTTTTTGGAGTGGGGGAAGGGAGGAAATAGCTGGAAGCTTGGTCCACAAAGTTGCAAATGTCTGGTAGCTAAGCTGGGCCTGGTGGGCGGAGAGTTTGTGGGGTTCAGGGCAGGCGGACAATGACTGTTGCTATCAATAGGTGATTGAGATATGTTCAGTATATTCTTTACCCCTACCCCTTTTTTGGTCCGTATCTGTATGGATGGTTTAGATAAGATCCAGAACTCTAAAAGCCAAACATGCTAGCTTTCTATTTCCACTCTGATTGGCTCCAAATGACATAGTTTAAAAGTTTCAATTTTCCCATCTTGAACATGGGCATGGAGTTATAAACCAATAGAGTGAAAGTATGAGACTTAAACCACTGATAATTGGAGGCTGAAGCGACTTTAGAGAGTGTCTCGCCCAGTGGTGCTCATATTTGAGCATGTATCGGAATCACCTGGGGGGCTTGTTAAACCGCAGATGGCTGGGCCCCACCCCCAGGGTTTCTGAGTCAAGATCTTGGAGTGGCTTTCTAACAAGCTTCCAGGTGCAGCAGCAGCAGCTGCTGCTGCTCTAGAGACCACACTCTTAGGAGCTCTGGTCTAGTTATACTCACTTATCTTACGTACGAGAGAACTGAGTTTCAAAGCAACCAAGAGTCTTACCAAGGTTATTTAGCTAGCAGCTAGAGTCTGGTTTCGTGACATTGAACCAACTGGGTTTTGGAATACCGTGTCAACACTGAGAAGGATGAACTGATATCAAATATCTTGCGTATGTTTCCGAGGGTGGTTTACCGGATGGTGGTCTGCTACAACTCAGCCATTTATTGTGGTCTGTTTTTTCAGTGAGTCAAGGTCTCTTAAGTCTCCAAGCTAAACAGGAGTACTGCCTGAAGCCAGAATGCATCGAAGCGGGTAAGTCACAGTTTTCCATCCTGTGTCAAGTTATAATTATGGTACCTTGGGAAGTGGAAGAGAAGACAGGTGGTATTTTTAGTATTCTGTTTGCTTGAGGTTTACCAAGTACGAAATGCAATTTTGAAGAAATTTTAAGTTTATTTTCAAGTTTTGGTGTGAAACAGTGGAGCTTAGGTTTCCTGTTTTCTTTTTCCTTGCAAAAACTGTGGTATTCTAAGCGTTGTTACAAGGAAATCAGGAAGGGGCTTGGAAGGCTGAATGGCCTCTCTTAAGACCCACAGGCAGAGAACATTGGTCTTCCTATGGCTCCGCTGGCTATGAATTCCTCTTTACCTTAAGCAGTTGCCTATCTTCTGGTCTGTGGGTCTGACTTGCCTGCCTCTAAGCAAGGCTCCTTTGCAAATAAATCCACGCTTCCATTGTCAGTGGGAGTCCCTTTTCTCTTTTTTAAAAATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGCACGATCTCAGCTCACTGCATCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCCACCACCACGCCCGGCTGATTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGAGTTTCACCTTGTTGGCCACACTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGTGCCCGGCTGGGAATCTCTTTTTTCTGTCACACGTTGCAAGTCAAACTTCTCTTGAGGTGACCAGGCTGTGTATCAGTGGATATCCCAGGGTGAAGATGAGTGTTTAAAGTGGCCGCAGTTTTGCCACAGTGTCTTATCCCATCAAACTCATGGCTGGAGTTGCCCCAAAAGCAGCAACAGGGAAATTCCCATGAGGGAATATCCCATCCCGAGATGGGGCCAGTTGGGATTCCAAAGAAAGAAGCACTAAATAAATGCCAGGGCGGCCGGTCAGTCCAAAGCATTTATTAGTGCAACTTATGTTGAAAGTGCTGCAGTGTATCCTCAAGACAGTGAGAGAAAAGGGGTGTTCTACTTAGGGCATTAGGGTGTGGAGACTATATGCGGGTTTAAGGAATTTGGCTCAGAGCCGGTACTAGTTTCTTTCAGTGTTTTGTGCATCAACCTAGATACCTTTATCAGTGCCTGGGAATGTTCAAGGGTCCAGTCTGGACCTAAGCCTGCTGGGAAAAACCAGCAGCTGGAATTAGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGGGAACTTCTGTCTCAAAAAAAACAAAACAAAACAAACCTGCAGGTGGCTGGGTCACAGAGTGGTCAGGGGATTGTGTAATTTTTGGTTAGGACACCGAAAGCGGCGGTGGGGAGGTGAGGGGAAACCTGGGGGTCCCACACACAGCTATTAGATTTCCCTCCTAAATCAGTGTTAGGGCCTAGATTTCAGGGAGCCAGATTCTAGCCCTCACCCTCATTCTTTAAGTGGGCAGGGACACTTTTTTCCTTTTTCCAAAAGGAAAGTCATCAAACAAGCATGTGGCCCTTTCACTTTCCTCTTGGCCTTAAAAGGTTAATGAACAAATTCACCAAATATTTGTTGCACATGAGGTACTGAGTTAGGTTTTGGAAATAGAGCAGTGAACCAGGTATGGGAAGAAAGACAATAAGGCAATTAATACAATGAGAAAATTATGAAACTGGGTGTGGTGACACGTGCCTTTAGTTCCAGCCACATGGGAGGCTGAGGCTTGAGCCCTGGAGTTGGAGGCCAGCCTGGGCAAATTAGTGAGACCCCATCTCTGAAAGAAAGAAAGAGGAATATCAGTCAGTGGAAAATGTTATAGAGAAAATTAAAAAAAAGATAGAACAATGTGATAGCAAGTGACAGGATGGCTAGATTGAAAAGCCGGAGGACATG
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|
pathogenic
| 330,861 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 22047062, impacting PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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GCTAGTGTTTTTTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTGGGGGAGGTTTGAAAATGGTGGGGATTTTGAGGCCCTATAGAAATTAGAATGTTTTTATATTATTCACTTCATTGAAGACAAAAGGCTGTTTGAAATTTTTGTAGAAAGTCTAGGCTGGAGAAATATCTAGCCTTATTTTTAAACCTGGAGGAACCACACATGTAACCAAACTGTAAGATATGTATCTAAATTGACACAGATTGTACTTTTTTGGGGCAGTTCATTCATATTTAGCTGAAATCTCTTTGGGTTTTCATTACTTCAAACAAAAATATATTCTGGCATTATTTAAAGTATGAAAATTGCCCAGAATGTCATCTTTTCAATGTCATTAAAATATTGTCTGGTTTTTTAAAAAAATCAATTGGTACATAACTTTGTGCTAGAATGGTAGCCAGCAATTGCATGGCAGCTGGAAGAGCATTGGAGTTCAATATTGGGAATTCTCATTTTGTAATGAAGGGTTTTCTTTTAAAGTTCATGGTTACATATTTATGCACACATCTCCTACCTGTGGGTTATCTTCTATATGTAATTGTGTATGGGCTTATGAAAGAGGAAAAAAATGGTAGATCAGTCTATTGTGTCTTTCTGTTAACTTATACACATACTCAGTTCTACTGCTAGACCTGGGTCCCTCATTTAGAACACCCTACTTTGGCCCTCCTCTGGCCATGCCTCTCCTTCAGCCAAGGCGTCTGTGGAGCCAAGTAGGCAGCCCTCTCCTTCTACACCCCAGAATTCCCTGCCTGATGGCCCCAAGCTCCCTTCCAGGATCTCTGTGAGTCTCTTCTGGGGCTTCATTTCTCTGAGAGTTACACTGAATATCAAGGAGCTCAAGAATTTGAAAGTATTTTGTAAATATAACTTTTAAATATTTAGATAGATGACATATGAACTTCTGTTTCCATTAGCCTTCACTGTGAGGCAAACCACCCAAACCATAGAGGCCTGGAACAAAAATGATTGGATATTTCTCATGATTTTGTGGATTTGGTGGATGGTTTCTCTGCCGATTTTTGCCTAGGCTCATTTGTGCCACTGCATTCAGCTAGATGGGCGCCTGGACTGGAAGGCGAATGATGGCCTCAGTCAATGCCTGGCAGTTGTGCTGGCTTGGTTCTTCTCTATGTGTCCTCTTGTCCTCCAGGAGGCTGCTTCAAAGGGCAGCTAAAGGGCTCCATTCAAAGGGAGTTAATATGGAAGGTGCAAGGCCTCTTAAGGCTTAGCTTTGAAACTCACAGAAAGTTACTTCTGCCAATTCTGTTGGTCAAAGCAAGTGACAAGGTCAGTCCAAATTCCAGGCAGGGGAAATAGACTCTACCACTTGATGGGAAGAGCAGCAAGGTCACTTTGCAGAAGGACAAGCAGGATAGAAGAAATAGTCACAGTTATCTTTGCAAACAATTGACCACACGCTCTATTTGTATTCTTGTCCCATACCCCACAGATGTTAGGGATGGCCCTGCAAAAACCAGTGATGATAATACCACCAAACTTTTATCCATTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACAGGTTCACTCTGTCACCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCATCACCATATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTGAGGTGGTCCACCTGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCTTGCACCCGGCCTATCCATTCACTTTGAATGTAGTCATTTCATATAGTGAGGTAGATTCAGAGAGTTTATTTAAGGGGAAATATAAATGCCAAGGCTTGGAAACTGGTTGATATGGAATTGTTGTTTAATTTGGAAAAGAACAGTATACAACATTCAGTGCTTGTCATTAATCCTATGATTTTCTTTCTAAATAGCTGCTGCCATCTTAAGTAAAGTAAATCTGTCTGTGGATCCTTGTGATAATTTCTTCCGGTTCGCTTGTGATGGCTGGATAAGCAATAATCCAATTCCCGAAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAAATCATTTTCCCTTCCCATTTACATTTTCCCAAGATTTTAAATACATGAAAATTAAATATGTATCATTTTACAATAAGTAAAACTCTTGGCAAAATAAATAATTAGATACCTATTGTCAATTGTAAGGAAAAATGTACTTAAATTTCACAACTAGATATAAATCACATGGACTTATATTTTCTATTAGGAGACCCAAATTTAGTCTTGGAAAATTATAAATGGGAATTTACAAGGATGTCAGGGTTTTCTCCTAACCCAAAAGGAAAATTCTCATACTATAAAATCATAAATAAGACCTTGAGGAGTGAGTTTACTAATACTTTTTTCCCTGTAGAACATTAATTCATGTTGGTCTTTGATTTACCATTCTTGTCCATTTCCTATTTCCCTTCTCTGGCTTTTCTTAATAGACAGATGTGTACACACACATGTGCACACACACACACACGCGCGCACAGTCATGCATACAGAAACATTACTGAAAGATAAGAAAACTACAAGATTTCCAGGCATATGCTCCTTTTGCATTTGTTATAACCCAAAGATTTCTATATTCAGGACATGAAGTGGTTAACGATAACTTAAATAACTTTCCAGGGGTGTCTGGAATTTTAACATAAAAGTTAAAATCAGTGTCAATATGCTTTGTTTGAGGAGGGTACTGTCTACAGGCTCCTTCAAAATCAATAGAAATGCAAGTAAATTGTTAAGCACAGGGTTTTTGTATTTGCTAGCTTCCTTTTAAAAATCAAAAATTTTATTTCTCAGCTCCATTGAAGAAATAAAAAAAGAGCAAAAATTAGAAGAAAGGTCGCTCATAAATCCGTCACAAGAAATAACTGCTAATAAAGCAACTGGGGATATTTCTTTCCAGGTTTTGTTGCATGTGTGTGTCCATATGCATAACTTCATATGCACACCTATATATTGTAAAAATTAGCTGATATTATACATACTACTCTAACTTAATTTTTAAAATTAGTTGGTATTATACATACTACTCTGTAACTTAAAACTATGCATTCCTCATAGACATAGATTATGTCAGTAGATAACTTTTCT
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pathogenic
| 330,865 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 22047080, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic
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pathogenic
| 330,866 |
Considering the variant on chromosome X, location 22076399, involving gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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pathogenic
| 330,879 |
Variant at chromosome X, position 22090443, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TTCCAAAGTGGCTGTGCCATTTTGCATTCTTACCAGTAATACATGAGTGATCCAACTTTTCCACGTCCCCACCAGCAGTTGTCAGATTTTTTTTTCCATTTTAACAGATCTATGGTAGTGTTTTATTGTGGGTTTAATTTACATTTTCCTAATGACTAATGATGTTGGGCATATTTTCGTGTTCTTATTTTCTATCTTCATATGTTCTTTGATGAAGTGTCTGTTAGAATCGTTTGCTCAATTTTAAATTGAGTTGTTTCTTTTCTTATGGTTGAGTTTTGAGGAATCTTTATGTATTCTAGATACACGTCCTTTGTCATATATGTGATTTTCAGATATTTTCCCCATTCTGTGGCTTGTCTTTTTATTCTGTTAAGTTTCTTTCAAGAGCAAATTTGTTCAATGTCGATAAAGTCTAATTTATTTTTTCTTTTAAGGATTGTGATTTTATTGTCATGTCTAAAAACTCTTTGTCTAACCCCTAGTAACAAAAATTTTTCCCAATATTTTTTCCAGAAGTTTTATAGTTTTAGGTTTTACATTTAGGGCTATGATTCATTTTCAGTTAATTTTTGACTAAGGTGTGAGGTATGTGTAAAGGTTTATTTTCTTTTTGCTTATGGATGCCCAGTTTTTCTTTTCTTTGAGATGGAGTCACACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCCCAGCTTGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTAGAATTACAGGTGCGTGCCGCCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACAAGGCCTGGATGTCCAGTTTTTCTAACACGCTCTTTGAAAAGACTGTCTTCTTTCTTTTGTTTACCTTTAAGGTGCTGAAAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTCCTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACACGCTACCATACCTGGCTAATTTTTATATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGCCTAAGGTGCTGAAAGTTTTAATTCAAGAATTTATACTATACTTTTCTATCACTGTAATTCTACTTATTTAGTTGTCTGGTTATTATTTGTGTTTTTATCACTTATCCTAAACCTTCCAGAGAGGGTTCTAACATTTGCGAAGGTTTCTCAAAACAAAATTATTATTTGATTCCATTCAAATAAAAAAAAATCAATGCCATATGTTATTTTAGAGATAAGGAGTTGGAAACGTCTGATTAATCAACTCTATACAGATTGGCATTTTGCAAAACACTGCAATGAGAAAAATACTGGAACTGGTGATAGGAGACAACGATTTTAGTCTGAGCTCTGCCCAATCATGTTACCTTGGGAAAGTCACAACAATTATCTGGCTTTTGTTTCTCCTCCCATTGAATAAGGGAGAATAGCTAATAATCTCTAAGATCTATTCCAACTGAAATAGCCTTGTTGTTATTCAGTGTTGATAGGACCTCAAAAGGTTTAGAAAACATAAATTAGAAAAGCAGGGGCAGGTCTCTGATAGTTTATTATATCTGTCATTGCCAAAGTGCCTATTTGCATGTAATTCTGAGTGTACTGAATTGTTTTTGTAATGGTGACATGAGCTCAAAATATGGCTGGGATGCAGACGATTTCATCACTCTTGTTAACATGGTACGTAAGAATTTACAGTGCTAGCAGAATGCTTTCTGTTTTTGTTTTTACAGCTGGACCAAGCAACACTCTCCCTGGCCGTGAGGGAAGACTACCTTGATAACAGTACAGAAGCCAAGTCTGTAAGTTTTACTCATATTCAACTATGTGCCTTACCAGGCTGCTGTCAGGCCCATTAGTTCTAAGGCCGCTGCTTCTTTATTGGAAATGAGCAGTGTGGCTATTCAATGACCATATTCCCAATGCAGGAAGACTTTTATTCAGGCAGATAAATTCCACTCCCTGTCTTTCTAGAAGTCTGCTCATCAAGGCTGTACAAGTCTCAGTACTCAATGCCCTTATCTAGCTTGGGAGACAGCACTCCCAAATGAAGTAACAAAGAAATGAGCTTGCAGTCATTCATTCCTCAGAAGTGCAGAGAGCTCACTATCAATTGCAGAAATAAAGCGTCAGAAGAGATACCCAGGAGACAGATGGTTCCCAAATTGTACTGCTTTAGAATCACTTGGGAGGCTTTCATTAAATGTTGCTTCTTGGGTCACAGCCCTGGAGAGTCTGACTTAGACTTGAGGTAGGGTCTGAGAATCTATATTTTTAACAGGTGTTCCAGGTTAATGGAGGTTTAATAAGAATCAGAAAGGATCAATCAAGTTAGACTTCTTGGATTGGCTTAGAAATCTAGCAGTCTCCTGGATATTGGAAAGAGCTGGTTCATTTCTGACACTTTCAATTTATTTTGGAAACTTTATTGAACTTCCAAAGGAGCCTCAGACCTAGGTCCCCTGGGTCTATGCCGATACTAACTTCTATACATAGAAGGCTCTGGAGGGAAGCTAACTAAGATGCTGGGCAGCTTTCTTGCTGAGGACACTCACCAAAGAGGGTTGGCAAGTTTTCCTTCCTAAAAGTGGACAGAATGAACATTTGCCAATGTGGGGGGAGGGTGTACCCCTGGTATTGATGGAGTCTCAGCAACCAGGCTCAAAATCGTCTCCCCCTATAACCTATCTGTCAAGTCCTAATGATTCTACCTTCAAAATATCTCTTCCATCCACTTGGTCCCTCTTTTCTATCCTGACTGCTATAGGTCAGATTCTTGTTAACTCTTGCCTTGACTACAGCAAGTAGCCTTTTAACTGTTACTGCTTCTCCTTCATCACATTGCCTCCTTAGCACCAGTTGACAAGTTCTGTTCTCAAAGCACTGCTCCTAGCATGCCTTCGCTCCCAAGACAGGGTCTAAATTCTTTAGAGGGCTTTCAAGGCTGCCTCATGACTTTATCCCAAGTCATCTTTCCTATCTCATCTGGATTTGTTCTTCCCCCAACAAAAGCAGCTTGCCCACTGTATTAGTCCATTCTTTTTCTCCTAATAAAGACATACCTGAGACTTGGTGATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCATGTGGCTGGGGAGGCCTCACAATCGTGGCAGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGTCACGTCTTACATGGTGTCAGGCAAGAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCCATTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGACTTACTCACTACCATGAGAATATGTGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTATATCCACCTGGCCCTACCCTTGACATGTGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCACCTCACAGGACCCTTCACTGCGTTGGAACCAGTCTCCCTCAAATGCTATGTCCCCAGTTTCTCCGGGCTAGATTTTTCTCTCAGATCTTCAGTTTCCAAGCGTGTAGCAGCTTTATTAAGGAAGTTATTTTGATGTCTTTAATGTTACAGTTCATAATTACATGTTTATCTCCCTCACTGTTTGGGAACCAGACACAGCATTATTATTTTTTTTCTGTACCACCCTCTCCTAACATATGCACAGAGGGCCTACCAAGCCACCTTGTACATTTGAGTAGGTACTCAATAAATATGTTTTTTGGTTTTTCTTTTTAGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCCTGCTGAAGTGCGGTGGCACAATCTCGACTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCCACCTCA
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TTCCAAAGTGGCTGTGCCATTTTGCATTCTTACCAGTAATACATGAGTGATCCAACTTTTCCACGTCCCCACCAGCAGTTGTCAGATTTTTTTTTCCATTTTAACAGATCTATGGTAGTGTTTTATTGTGGGTTTAATTTACATTTTCCTAATGACTAATGATGTTGGGCATATTTTCGTGTTCTTATTTTCTATCTTCATATGTTCTTTGATGAAGTGTCTGTTAGAATCGTTTGCTCAATTTTAAATTGAGTTGTTTCTTTTCTTATGGTTGAGTTTTGAGGAATCTTTATGTATTCTAGATACACGTCCTTTGTCATATATGTGATTTTCAGATATTTTCCCCATTCTGTGGCTTGTCTTTTTATTCTGTTAAGTTTCTTTCAAGAGCAAATTTGTTCAATGTCGATAAAGTCTAATTTATTTTTTCTTTTAAGGATTGTGATTTTATTGTCATGTCTAAAAACTCTTTGTCTAACCCCTAGTAACAAAAATTTTTCCCAATATTTTTTCCAGAAGTTTTATAGTTTTAGGTTTTACATTTAGGGCTATGATTCATTTTCAGTTAATTTTTGACTAAGGTGTGAGGTATGTGTAAAGGTTTATTTTCTTTTTGCTTATGGATGCCCAGTTTTTCTTTTCTTTGAGATGGAGTCACACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCCCAGCTTGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTAGAATTACAGGTGCGTGCCGCCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACAAGGCCTGGATGTCCAGTTTTTCTAACACGCTCTTTGAAAAGACTGTCTTCTTTCTTTTGTTTACCTTTAAGGTGCTGAAAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTCCTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACACGCTACCATACCTGGCTAATTTTTATATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGCCTAAGGTGCTGAAAGTTTTAATTCAAGAATTTATACTATACTTTTCTATCACTGTAATTCTACTTATTTAGTTGTCTGGTTATTATTTGTGTTTTTATCACTTATCCTAAACCTTCCAGAGAGGGTTCTAACATTTGCGAAGGTTTCTCAAAACAAAATTATTATTTGATTCCATTCAAATAAAAAAAAATCAATGCCATATGTTATTTTAGAGATAAGGAGTTGGAAACGTCTGATTAATCAACTCTATACAGATTGGCATTTTGCAAAACACTGCAATGAGAAAAATACTGGAACTGGTGATAGGAGACAACGATTTTAGTCTGAGCTCTGCCCAATCATGTTACCTTGGGAAAGTCACAACAATTATCTGGCTTTTGTTTCTCCTCCCATTGAATAAGGGAGAATAGCTAATAATCTCTAAGATCTATTCCAACTGAAATAGCCTTGTTGTTATTCAGTGTTGATAGGACCTCAAAAGGTTTAGAAAACATAAATTAGAAAAGCAGGGGCAGGTCTCTGATAGTTTATTATATCTGTCATTGCCAAAGTGCCTATTTGCATGTAATTCTGAGTGTACTGAATTGTTTTTGTAATGGTGACATGAGCTCAAAATATGGCTGGGATGCAGACGATTTCATCACTCTTGTTAACATGGTACGTAAGAATTTACAGTGCTAGCAGAATGCTTTCTGTTTTTGTTTTTACAGCTGGACCAAGCAACACTCCCTGGCCGTGAGGGAAGACTACCTTGATAACAGTACAGAAGCCAAGTCTGTAAGTTTTACTCATATTCAACTATGTGCCTTACCAGGCTGCTGTCAGGCCCATTAGTTCTAAGGCCGCTGCTTCTTTATTGGAAATGAGCAGTGTGGCTATTCAATGACCATATTCCCAATGCAGGAAGACTTTTATTCAGGCAGATAAATTCCACTCCCTGTCTTTCTAGAAGTCTGCTCATCAAGGCTGTACAAGTCTCAGTACTCAATGCCCTTATCTAGCTTGGGAGACAGCACTCCCAAATGAAGTAACAAAGAAATGAGCTTGCAGTCATTCATTCCTCAGAAGTGCAGAGAGCTCACTATCAATTGCAGAAATAAAGCGTCAGAAGAGATACCCAGGAGACAGATGGTTCCCAAATTGTACTGCTTTAGAATCACTTGGGAGGCTTTCATTAAATGTTGCTTCTTGGGTCACAGCCCTGGAGAGTCTGACTTAGACTTGAGGTAGGGTCTGAGAATCTATATTTTTAACAGGTGTTCCAGGTTAATGGAGGTTTAATAAGAATCAGAAAGGATCAATCAAGTTAGACTTCTTGGATTGGCTTAGAAATCTAGCAGTCTCCTGGATATTGGAAAGAGCTGGTTCATTTCTGACACTTTCAATTTATTTTGGAAACTTTATTGAACTTCCAAAGGAGCCTCAGACCTAGGTCCCCTGGGTCTATGCCGATACTAACTTCTATACATAGAAGGCTCTGGAGGGAAGCTAACTAAGATGCTGGGCAGCTTTCTTGCTGAGGACACTCACCAAAGAGGGTTGGCAAGTTTTCCTTCCTAAAAGTGGACAGAATGAACATTTGCCAATGTGGGGGGAGGGTGTACCCCTGGTATTGATGGAGTCTCAGCAACCAGGCTCAAAATCGTCTCCCCCTATAACCTATCTGTCAAGTCCTAATGATTCTACCTTCAAAATATCTCTTCCATCCACTTGGTCCCTCTTTTCTATCCTGACTGCTATAGGTCAGATTCTTGTTAACTCTTGCCTTGACTACAGCAAGTAGCCTTTTAACTGTTACTGCTTCTCCTTCATCACATTGCCTCCTTAGCACCAGTTGACAAGTTCTGTTCTCAAAGCACTGCTCCTAGCATGCCTTCGCTCCCAAGACAGGGTCTAAATTCTTTAGAGGGCTTTCAAGGCTGCCTCATGACTTTATCCCAAGTCATCTTTCCTATCTCATCTGGATTTGTTCTTCCCCCAACAAAAGCAGCTTGCCCACTGTATTAGTCCATTCTTTTTCTCCTAATAAAGACATACCTGAGACTTGGTGATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCATGTGGCTGGGGAGGCCTCACAATCGTGGCAGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGTCACGTCTTACATGGTGTCAGGCAAGAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCCATTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGACTTACTCACTACCATGAGAATATGTGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTATATCCACCTGGCCCTACCCTTGACATGTGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCACCTCACAGGACCCTTCACTGCGTTGGAACCAGTCTCCCTCAAATGCTATGTCCCCAGTTTCTCCGGGCTAGATTTTTCTCTCAGATCTTCAGTTTCCAAGCGTGTAGCAGCTTTATTAAGGAAGTTATTTTGATGTCTTTAATGTTACAGTTCATAATTACATGTTTATCTCCCTCACTGTTTGGGAACCAGACACAGCATTATTATTTTTTTTCTGTACCACCCTCTCCTAACATATGCACAGAGGGCCTACCAAGCCACCTTGTACATTTGAGTAGGTACTCAATAAATATGTTTTTTGGTTTTTCTTTTTAGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCCTGCTGAAGTGCGGTGGCACAATCTCGACTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCCACCTCANN
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pathogenic
| 330,909 |
Is the variant located on chromosome X at position 22090446, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic
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CAAAGTGGCTGTGCCATTTTGCATTCTTACCAGTAATACATGAGTGATCCAACTTTTCCACGTCCCCACCAGCAGTTGTCAGATTTTTTTTTCCATTTTAACAGATCTATGGTAGTGTTTTATTGTGGGTTTAATTTACATTTTCCTAATGACTAATGATGTTGGGCATATTTTCGTGTTCTTATTTTCTATCTTCATATGTTCTTTGATGAAGTGTCTGTTAGAATCGTTTGCTCAATTTTAAATTGAGTTGTTTCTTTTCTTATGGTTGAGTTTTGAGGAATCTTTATGTATTCTAGATACACGTCCTTTGTCATATATGTGATTTTCAGATATTTTCCCCATTCTGTGGCTTGTCTTTTTATTCTGTTAAGTTTCTTTCAAGAGCAAATTTGTTCAATGTCGATAAAGTCTAATTTATTTTTTCTTTTAAGGATTGTGATTTTATTGTCATGTCTAAAAACTCTTTGTCTAACCCCTAGTAACAAAAATTTTTCCCAATATTTTTTCCAGAAGTTTTATAGTTTTAGGTTTTACATTTAGGGCTATGATTCATTTTCAGTTAATTTTTGACTAAGGTGTGAGGTATGTGTAAAGGTTTATTTTCTTTTTGCTTATGGATGCCCAGTTTTTCTTTTCTTTGAGATGGAGTCACACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCCCAGCTTGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTAGAATTACAGGTGCGTGCCGCCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACAAGGCCTGGATGTCCAGTTTTTCTAACACGCTCTTTGAAAAGACTGTCTTCTTTCTTTTGTTTACCTTTAAGGTGCTGAAAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTCCTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACACGCTACCATACCTGGCTAATTTTTATATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGCCTAAGGTGCTGAAAGTTTTAATTCAAGAATTTATACTATACTTTTCTATCACTGTAATTCTACTTATTTAGTTGTCTGGTTATTATTTGTGTTTTTATCACTTATCCTAAACCTTCCAGAGAGGGTTCTAACATTTGCGAAGGTTTCTCAAAACAAAATTATTATTTGATTCCATTCAAATAAAAAAAAATCAATGCCATATGTTATTTTAGAGATAAGGAGTTGGAAACGTCTGATTAATCAACTCTATACAGATTGGCATTTTGCAAAACACTGCAATGAGAAAAATACTGGAACTGGTGATAGGAGACAACGATTTTAGTCTGAGCTCTGCCCAATCATGTTACCTTGGGAAAGTCACAACAATTATCTGGCTTTTGTTTCTCCTCCCATTGAATAAGGGAGAATAGCTAATAATCTCTAAGATCTATTCCAACTGAAATAGCCTTGTTGTTATTCAGTGTTGATAGGACCTCAAAAGGTTTAGAAAACATAAATTAGAAAAGCAGGGGCAGGTCTCTGATAGTTTATTATATCTGTCATTGCCAAAGTGCCTATTTGCATGTAATTCTGAGTGTACTGAATTGTTTTTGTAATGGTGACATGAGCTCAAAATATGGCTGGGATGCAGACGATTTCATCACTCTTGTTAACATGGTACGTAAGAATTTACAGTGCTAGCAGAATGCTTTCTGTTTTTGTTTTTACAGCTGGACCAAGCAACACTCTCCCTGGCCGTGAGGGAAGACTACCTTGATAACAGTACAGAAGCCAAGTCTGTAAGTTTTACTCATATTCAACTATGTGCCTTACCAGGCTGCTGTCAGGCCCATTAGTTCTAAGGCCGCTGCTTCTTTATTGGAAATGAGCAGTGTGGCTATTCAATGACCATATTCCCAATGCAGGAAGACTTTTATTCAGGCAGATAAATTCCACTCCCTGTCTTTCTAGAAGTCTGCTCATCAAGGCTGTACAAGTCTCAGTACTCAATGCCCTTATCTAGCTTGGGAGACAGCACTCCCAAATGAAGTAACAAAGAAATGAGCTTGCAGTCATTCATTCCTCAGAAGTGCAGAGAGCTCACTATCAATTGCAGAAATAAAGCGTCAGAAGAGATACCCAGGAGACAGATGGTTCCCAAATTGTACTGCTTTAGAATCACTTGGGAGGCTTTCATTAAATGTTGCTTCTTGGGTCACAGCCCTGGAGAGTCTGACTTAGACTTGAGGTAGGGTCTGAGAATCTATATTTTTAACAGGTGTTCCAGGTTAATGGAGGTTTAATAAGAATCAGAAAGGATCAATCAAGTTAGACTTCTTGGATTGGCTTAGAAATCTAGCAGTCTCCTGGATATTGGAAAGAGCTGGTTCATTTCTGACACTTTCAATTTATTTTGGAAACTTTATTGAACTTCCAAAGGAGCCTCAGACCTAGGTCCCCTGGGTCTATGCCGATACTAACTTCTATACATAGAAGGCTCTGGAGGGAAGCTAACTAAGATGCTGGGCAGCTTTCTTGCTGAGGACACTCACCAAAGAGGGTTGGCAAGTTTTCCTTCCTAAAAGTGGACAGAATGAACATTTGCCAATGTGGGGGGAGGGTGTACCCCTGGTATTGATGGAGTCTCAGCAACCAGGCTCAAAATCGTCTCCCCCTATAACCTATCTGTCAAGTCCTAATGATTCTACCTTCAAAATATCTCTTCCATCCACTTGGTCCCTCTTTTCTATCCTGACTGCTATAGGTCAGATTCTTGTTAACTCTTGCCTTGACTACAGCAAGTAGCCTTTTAACTGTTACTGCTTCTCCTTCATCACATTGCCTCCTTAGCACCAGTTGACAAGTTCTGTTCTCAAAGCACTGCTCCTAGCATGCCTTCGCTCCCAAGACAGGGTCTAAATTCTTTAGAGGGCTTTCAAGGCTGCCTCATGACTTTATCCCAAGTCATCTTTCCTATCTCATCTGGATTTGTTCTTCCCCCAACAAAAGCAGCTTGCCCACTGTATTAGTCCATTCTTTTTCTCCTAATAAAGACATACCTGAGACTTGGTGATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCATGTGGCTGGGGAGGCCTCACAATCGTGGCAGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGTCACGTCTTACATGGTGTCAGGCAAGAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCCATTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGACTTACTCACTACCATGAGAATATGTGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTATATCCACCTGGCCCTACCCTTGACATGTGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCACCTCACAGGACCCTTCACTGCGTTGGAACCAGTCTCCCTCAAATGCTATGTCCCCAGTTTCTCCGGGCTAGATTTTTCTCTCAGATCTTCAGTTTCCAAGCGTGTAGCAGCTTTATTAAGGAAGTTATTTTGATGTCTTTAATGTTACAGTTCATAATTACATGTTTATCTCCCTCACTGTTTGGGAACCAGACACAGCATTATTATTTTTTTTCTGTACCACCCTCTCCTAACATATGCACAGAGGGCCTACCAAGCCACCTTGTACATTTGAGTAGGTACTCAATAAATATGTTTTTTGGTTTTTCTTTTTAGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCCTGCTGAAGTGCGGTGGCACAATCTCGACTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCC
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CAAAGTGGCTGTGCCATTTTGCATTCTTACCAGTAATACATGAGTGATCCAACTTTTCCACGTCCCCACCAGCAGTTGTCAGATTTTTTTTTCCATTTTAACAGATCTATGGTAGTGTTTTATTGTGGGTTTAATTTACATTTTCCTAATGACTAATGATGTTGGGCATATTTTCGTGTTCTTATTTTCTATCTTCATATGTTCTTTGATGAAGTGTCTGTTAGAATCGTTTGCTCAATTTTAAATTGAGTTGTTTCTTTTCTTATGGTTGAGTTTTGAGGAATCTTTATGTATTCTAGATACACGTCCTTTGTCATATATGTGATTTTCAGATATTTTCCCCATTCTGTGGCTTGTCTTTTTATTCTGTTAAGTTTCTTTCAAGAGCAAATTTGTTCAATGTCGATAAAGTCTAATTTATTTTTTCTTTTAAGGATTGTGATTTTATTGTCATGTCTAAAAACTCTTTGTCTAACCCCTAGTAACAAAAATTTTTCCCAATATTTTTTCCAGAAGTTTTATAGTTTTAGGTTTTACATTTAGGGCTATGATTCATTTTCAGTTAATTTTTGACTAAGGTGTGAGGTATGTGTAAAGGTTTATTTTCTTTTTGCTTATGGATGCCCAGTTTTTCTTTTCTTTGAGATGGAGTCACACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCCCAGCTTGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTAGAATTACAGGTGCGTGCCGCCACACCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACAAGGCCTGGATGTCCAGTTTTTCTAACACGCTCTTTGAAAAGACTGTCTTCTTTCTTTTGTTTACCTTTAAGGTGCTGAAAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTCCTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAGCCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACACGCTACCATACCTGGCTAATTTTTATATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCAGCCTAAGGTGCTGAAAGTTTTAATTCAAGAATTTATACTATACTTTTCTATCACTGTAATTCTACTTATTTAGTTGTCTGGTTATTATTTGTGTTTTTATCACTTATCCTAAACCTTCCAGAGAGGGTTCTAACATTTGCGAAGGTTTCTCAAAACAAAATTATTATTTGATTCCATTCAAATAAAAAAAAATCAATGCCATATGTTATTTTAGAGATAAGGAGTTGGAAACGTCTGATTAATCAACTCTATACAGATTGGCATTTTGCAAAACACTGCAATGAGAAAAATACTGGAACTGGTGATAGGAGACAACGATTTTAGTCTGAGCTCTGCCCAATCATGTTACCTTGGGAAAGTCACAACAATTATCTGGCTTTTGTTTCTCCTCCCATTGAATAAGGGAGAATAGCTAATAATCTCTAAGATCTATTCCAACTGAAATAGCCTTGTTGTTATTCAGTGTTGATAGGACCTCAAAAGGTTTAGAAAACATAAATTAGAAAAGCAGGGGCAGGTCTCTGATAGTTTATTATATCTGTCATTGCCAAAGTGCCTATTTGCATGTAATTCTGAGTGTACTGAATTGTTTTTGTAATGGTGACATGAGCTCAAAATATGGCTGGGATGCAGACGATTTCATCACTCTTGTTAACATGGTACGTAAGAATTTACAGTGCTAGCAGAATGCTTTCTGTTTTTGTTTTTACAGCTGGACCAAGCAACACTCTTCCCTGGCCGTGAGGGAAGACTACCTTGATAACAGTACAGAAGCCAAGTCTGTAAGTTTTACTCATATTCAACTATGTGCCTTACCAGGCTGCTGTCAGGCCCATTAGTTCTAAGGCCGCTGCTTCTTTATTGGAAATGAGCAGTGTGGCTATTCAATGACCATATTCCCAATGCAGGAAGACTTTTATTCAGGCAGATAAATTCCACTCCCTGTCTTTCTAGAAGTCTGCTCATCAAGGCTGTACAAGTCTCAGTACTCAATGCCCTTATCTAGCTTGGGAGACAGCACTCCCAAATGAAGTAACAAAGAAATGAGCTTGCAGTCATTCATTCCTCAGAAGTGCAGAGAGCTCACTATCAATTGCAGAAATAAAGCGTCAGAAGAGATACCCAGGAGACAGATGGTTCCCAAATTGTACTGCTTTAGAATCACTTGGGAGGCTTTCATTAAATGTTGCTTCTTGGGTCACAGCCCTGGAGAGTCTGACTTAGACTTGAGGTAGGGTCTGAGAATCTATATTTTTAACAGGTGTTCCAGGTTAATGGAGGTTTAATAAGAATCAGAAAGGATCAATCAAGTTAGACTTCTTGGATTGGCTTAGAAATCTAGCAGTCTCCTGGATATTGGAAAGAGCTGGTTCATTTCTGACACTTTCAATTTATTTTGGAAACTTTATTGAACTTCCAAAGGAGCCTCAGACCTAGGTCCCCTGGGTCTATGCCGATACTAACTTCTATACATAGAAGGCTCTGGAGGGAAGCTAACTAAGATGCTGGGCAGCTTTCTTGCTGAGGACACTCACCAAAGAGGGTTGGCAAGTTTTCCTTCCTAAAAGTGGACAGAATGAACATTTGCCAATGTGGGGGGAGGGTGTACCCCTGGTATTGATGGAGTCTCAGCAACCAGGCTCAAAATCGTCTCCCCCTATAACCTATCTGTCAAGTCCTAATGATTCTACCTTCAAAATATCTCTTCCATCCACTTGGTCCCTCTTTTCTATCCTGACTGCTATAGGTCAGATTCTTGTTAACTCTTGCCTTGACTACAGCAAGTAGCCTTTTAACTGTTACTGCTTCTCCTTCATCACATTGCCTCCTTAGCACCAGTTGACAAGTTCTGTTCTCAAAGCACTGCTCCTAGCATGCCTTCGCTCCCAAGACAGGGTCTAAATTCTTTAGAGGGCTTTCAAGGCTGCCTCATGACTTTATCCCAAGTCATCTTTCCTATCTCATCTGGATTTGTTCTTCCCCCAACAAAAGCAGCTTGCCCACTGTATTAGTCCATTCTTTTTCTCCTAATAAAGACATACCTGAGACTTGGTGATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCATGTGGCTGGGGAGGCCTCACAATCGTGGCAGAAGGTGAATGAGGAGCAAAGTCACGTCTTACATGGTGTCAGGCAAGAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCCATTTATAAAGCCATCAGATCTCATGAGACTTACTCACTACCATGAGAATATGTGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTATATCCACCTGGCCCTACCCTTGACATGTGGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACCCACCTCACAGGACCCTTCACTGCGTTGGAACCAGTCTCCCTCAAATGCTATGTCCCCAGTTTCTCCGGGCTAGATTTTTCTCTCAGATCTTCAGTTTCCAAGCGTGTAGCAGCTTTATTAAGGAAGTTATTTTGATGTCTTTAATGTTACAGTTCATAATTACATGTTTATCTCCCTCACTGTTTGGGAACCAGACACAGCATTATTATTTTTTTTCTGTACCACCCTCTCCTAACATATGCACAGAGGGCCTACCAAGCCACCTTGTACATTTGAGTAGGTACTCAATAAATATGTTTTTTGGTTTTTCTTTTTAGATAGAGTCTCACTGTGTTGCCCCTGCTGAAGTGCGGTGGCACAATCTCGACTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGC
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pathogenic
| 330,910 |
Located at chromosome X position 22090488, the variant affecting gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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pathogenic
| 330,911 |
Variant in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), located at chromosome X position 22096986: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic
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GGGAAACCCTGTAGTGAAAAAAATGATACTTTTTACCAAGAAAGTTTTGCGTATGTGTTGGGAATCTTTTACAAGAGAAGTTGGTAAAAATCTCGAGATGAATAAGAGTCCAAATGTTGATTGGTTTTGTTTGGCGAGGTGGTGGTGGTGTGTTGAGGTATGGAGTAGGGATGAAGGATAAGGGTAAGGAGGAATTGGTCTCTCTCTCTTTGCCGTGGTGATGTTCGTGTATAGCTCTCTCCAAACTCCTACTTGCAGTGCAAAAAGTTCATTCCTGCATGTCACCTTTGAAGACTGTGAAGACTGCTGCAGATGTTTCGAAGTCCAGGACTGTGCCTCTGAGCCATGTCTAGAGTCTGTCTGAATTCTCTTTCCAGGCACATAGGAGGCCCAGGGCTCTCATTTGGACTAAAACTCTGAAACAGCAGGGAAGGCCTTGCCCTGAGCCAGGGATTTGGACCAAAAAGGGAACTAAAAACAGCTGGGCTGAGGCAAGACTGGGAATTGTCAAAAGGCTAAATGAAGTGACAAATCTATTGTGTGGAGGGGAGTGGCTGGCAGAGAGCTGAAAACAGCTCTGAGGCCAAAGGGCTCCAACTTGGGGCTGTGAGACTCCGAGGGCGGAGGAGGGATTGGTGGAAGAGGAGTGTGGATATCCTCTGAGGCAATGATTCACACCGAGCCAGGAGGCTGTTTGTAAGTTACATGTGGTCTCTCCTGTGGAGGGTGAAGAAAGGGAAGCTAAGGACACTGAAGCATTTAGCAAAGAGGGGCCAGACGTCTGCCAGTCAGCCCTCTGTAATTTTTACCTTGAAAAATCACTGCTAGTAATGCTCACTTCCATATCTTACACTACACATCACTAGGTACTTTTAAAATTAGTGGGATACATAGTCCTATGGAAACTTCTGAAGCTGGGAAGACAAGACAGTCCAGCCCAGCCAAATACGTCCTTGTAATTACAACCAGGGAAGCATATACTTAACCAATCCAGCTAGAGAGATGTGTGCACAAGGAGAGGTTTTATTGATGGAGTAGCCCTTGTGATTGGAACCAAGTGGAGTGTAATTGGAAAGGCTTGCTAGATGCAGTGAGTCTTGGGCAGTCCTGAGTCATAGTTCAAACCATGGAGGTGGTGATGGTGGATAGGAGATGCAAGAGTCGGAGAGTCATGTGTGCAGTGGGAAGGTGGCAAGTTTAATGCAAGGGAATTAGATGATGGAAGGCCCGAAGGCAAAGTCATGACGTGATTGAGGGGTGGATATGTGAGCTACTGCTGGTCAATGGAAGTGATTAAGATGATCCTTGAGGAAGATAATCATTGCTGCTGTTCTTAGGTTAAACATAGTGGAGGCTAGAAGCTCAGATTTGGTGTTGGCCAAATGGCCAAGAGCATGAGTATTAGGAATTGAAAGAGTATAGAGCCAGGGCTAGAGAGAGGCAAGTTTTGAAATGTGTGTCCAGGCGGTGACTAAATCCATACCCCCAGCAATGGGGCTAGGGAAATCTCAAGGCCAAAGAGACAAGAGGGGAAATGAGGGAATGAGCTGTTGACAAAATGATCACGGGGAACAGTGGCATCCAGATAGTCTTGTGTTCATCAGTGAAAATTTGCCCCTAGAGGTGAAGGGATGGTCTGTGGTTCATGAAATATTGAAATCATTATCTGGAGACCACAGGTGACAATGGGATGTTTACCTCAATGTCCAACTTAAGTTTGATTGTCAAAATTGAGCCAGCAATAGATTTTGCCCATCCACATTATAGATTGGGAGGGAGATTTGGGGTAGTTCTTTTTGTACTGGGGACAATATTTCACACAGAGGAGGATATGAAAGTTTATTTTCTTAATCCTGCCTAAAGTGATGTCTTTTTTTCTCTTCCCCGAGTTGGGGACCACACCAAAGCCTTGAAAAACTTTATAATACTATGCAGATGTTTTGGCACATGTAGGAAGTAATCATACAGTAAGAAATGGTTCACTTGAAAAAAAATAACAAAAATCTCTTTTCAACAGATAATGATTCCACATGAAAACCGAACCAGCGAGGCCATGTACAACAAAATGAACATTTCTGAACTGAGTGCTATGATTCCCCAGGTTGGTGAAAACTATCCAGAAAACTTTCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGG
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pathogenic
| 330,920 |
Located at chromosome X position 22096988, the variant affecting gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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|
pathogenic
| 330,921 |
The mutation impacting PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on chromosome X at position 22099026: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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AACCAGCGAGGCCATGTACAACAAAATGAACATTTCTGAACTGAGTGCTATGATTCCCCAGGTTGGTGAAAACTATCCAGAAAACTTTCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAA
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pathogenic
| 330,929 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 22099052, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hypophosphatemic_rickets']
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TGAACATTTCTGAACTGAGTGCTATGATTCCCCAGGTTGGTGAAAACTATCCAGAAAACTTTCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACC
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pathogenic
| 330,930 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 22099052, in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TGAACATTTCTGAACTGAGTGCTATGATTCCCCAGGTTGGTGAAAACTATCCAGAAAACTTTCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACC
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pathogenic
| 330,931 |
Does the chromosome X mutation at position 22099113 within gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATA
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TCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAN
|
pathogenic
| 330,935 |
Clinical classification of chromosome X, position 22099149, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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ATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTTAAAAAATAAATAAATAAAAAT
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ATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTTAAAAAATAAATAAATAAAAATNNNN
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pathogenic
| 330,937 |
Variant chromosome X, position 22114465, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 330,954 |
Is chromosome X, position 22114484, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hypophosphatemic_rickets']
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TTTCTATCAATTTAAAGTTAAGTGAATGGTGAATCTTATAAGCTATGATTTCATTCAAGAGGCATTTTAGTTATTAGAGGAACTAATAAGTATAGAAATTCTTAGTGGGCCATTACTCTGGAAGAGTAGTGCAATTATTTTGGATATGCTTTGACCCTATAAAGTCACTAGCATATAAAGTTACTTTAGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGCTACAGTGAACTGAGATGATGGCACCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTTTTTTACAGAGAACAGCATAAAACAACTATATATATATTTAGGTCATATTGATGGGTTAAGATACAAAACAAGTAGGTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATTTTTAACTGCTACGAATCACATAAAAGATGATGCCCAGCTGCTTTCCACCCCTACTGTGAAGAGAATGAGAGAGGTGTAAGAAGCACTGTGTGAACATTTAAGGTTAGGTATGAGGGGATGTTTCTTGAGCACGAAGTGCTAAATATAATATTGAATTGCCGAAGAAGGTTGTAGGATCTCTTTCTCTAGAGGTTTTAAAAATAGATTCATCGCTTACCTCTGAGAGAGGTTACCAGAAATCAGAGGAAGAATAGATGAAATTAAGCCTTAATCCCATTCCTCAAAACAACCTGGGTCTAACATTGTGCAAAGGACACTTCTGACCACCATTCTCAGGGCCTCCCTTCCTCCCTGCCTGCACCCCCAGCTTCCAAGGGCAACTTACACTATATTTATTTCTCTGCTTTTATTCCCAAGAGTAAACCTCTGACCCAGGTCCTGCTTGGGAAACTTCTTACTTGTTTGTAAATGTTTTCTTGCAATGGTATAATTGGGACAGATGGGCAAAGCATTTACATCTGTATTTTGCTTGTTTATCAGTGTGTTTTTTGCTGTGACACAATGTAAATATGCTCCCTGTGTTGTTCATGGTGGGCCATGTTCTTCTGGTCTGCCTTGTTGAGTGTGCTACTCGGAGCAAGGAAACCCTCACTGGGCAGGAACTTTGATCACCCACTGATTCTAGACCTTCTTAGTGGAACTTTAGTTCTCAGGAGATATTAAATATTATCTAGACACTTGGATAGCATCCTCTCATGTCCCTGCTGACTGCAGAAAAGTGATACCATTGTCCAGATTCTTTGTTTAATGGGGAAAATTGGGAAGAAAGGATACATATATTATTTTAACTGTTAAATCACTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCTTCCTGGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAGCACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTGGGCTTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTTTGACCGGCCTAAAACATTTTCATTTAGTTTGAAATATAATGGGGACAAGCAGAATTTTTTTCTTCAACTATTTTACCTTTGCCTCTACTATCTGATGCATATATATGGGTTAGGGTGTGCAGTGTTTTGTAGACTGTTTTCTTCAGGTTGTTTGAATTGTTTTCAGCCATGGGTTTTATCCAAATGAAGTTTAATCTGGATCAATTATCTCCCACAGGTAATCCAGGGGACCACAACTTTGCTGCCTCAATGGGACAAATGTGTAAACTTTATTGAAAGTGCCCTCCCTTATGTTGTTGGAAAGATGTTTGTAGATGTGTACTTCCAGGAAGATAAGAAGGAAATGGTAAGTGGTACTCCCCAGCTAGCAAAAAATAATGGCAATTTAGCCAGATCTGACAAGGGTATATTCAACAGGCTAATGTCAGCCTTCCAGGTGGTAGTGGCCTGTGGGTATTGTCTTCAGATTCTTTCAACTTCTAAGTGAAATAGGAAGAAAGGTCATCAAACGAGAGTGAGGATGAGTTAGCAGGTATTGAAGGTTAGAGGAGAGAGAAGGTGTGTAGTTTTCCAGGGGAGTGGGAGAGTGAATAAACTGAGGGAATGTAGTATAGCTGCTTGAGGGCAGGCATGTCCAGATGTAGGTGAGGTTTGAGGTATTGAATTTAAAGAGGGACTCATCACTGTGGCAACGTGTTCTTCTCCATCTGTTTCAACTGCATTGGAGAAAAGGGTGTATTTTTTTTTCTTTCAGCTTTATTGAGATGCATTTGACTAATAACAATTGTATATATTCGAAGTATACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCTAAGCCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCCCTTCAGCCAAGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACACAAAGTATACAAGATGATGATTTGACATACATTGTGAAATGGTTGCCACAATCAAATGAACACATCTGTTGTCACACTTATTTACCATTGTGTGTGTGGTGGTGGGGGATGAGGACACTTAAGATTTACTGTCTTAGCAAATTCAAGTATACAATACATTATTAGTAACTATAGTCACCATGCCATATTTTAGATCCCCATAACTTATTCATCTTAGAACTAGAAGTTTGTACCCTTTGATCAATATCTCCCCATTTCCCTGCCCCCAGCCCCTGGCAACTACTGTTCTACTCTCTGCTTCTATATTTTAACTTTTATAAAGATTCTACATATAAGTGAGATCATATAATATTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCTGGCTTTATCTATGCTGTTGCAAAAGGCAGGATTTTCTTCATTTCTTCATTTTTATGGCCAAATATTCCATTGTGTGGTACACACATGCACACATCGCAGTTTCCTTATGTATTTATCCATTGAAGGGTATTTAGGTTTATTCCATATCTTGGCTATTATGAATAATGCTGCAATGAACATGAAGGTGCAGATCTTTCTTCCATATACTGATTTTACTTACTTTGGATATATACCCAGTAGTGGGATGGCTGGATTGAATGGTAGTCCTATTTTTATTTTTTTGAAGATTTTCCATGCTATTTTCCATAATGGCTGTACCAGTTTACATTCTTACCAACAGTATATGAGCGTTTCCTTTTTTTCCAGGAATATTTTGCCAACACTTACCTCTTAAATTTTTGATCATAGCCATCCTAACAGGTAGTGAAGTGCTATTTCATTATGGTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGAAAACCTTTTCATAAACCTCCTGTTTATGTGTCGTCTTTGGAAAAATGTCTATTCAGATCTTTTGCCTATTTTTTAATCAGATTATTCGTTTTTTCACTATTGAGAGGGTGTATTTTGAATTAGAAACATGGATTTGGCCAAGTTTTTTGTCTGCATTTTATTTTTGATGAATTATATTTTACAAATGTCATGAAGTAAAAGATCCAGGCATGATTAATAATAATCCGTGTAGTCAATAAGATACAAATATATGAGCAGCTTGGATGCAGGTGGTCAATAAACACTGAATTAAAGGGCAAAGACATTGTAATGTCAT
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pathogenic
| 330,955 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 22114524, impacting gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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|
pathogenic
| 330,962 |
Does the chromosome X mutation at position 22133527 within gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic
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TCTTTTAATGTTTTTACCAAGTTGGGAAGAAATAGCTGTGAAGCTCCCCCGACCCCCTTCCATCTGCTGTTTGTTCTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAG
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TCTTTTAATGTTTTTACCAAGTTGGGAAGAAATAGCTGTGAAGCTCCCCCGACCCCCTTCCATCTGCTGTTTGTTCTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCA
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pathogenic
| 330,966 |
Is the variant located on chromosome X at position 22133531, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TTAATGTTTTTACCAAGTTGGGAAGAAATAGCTGTGAAGCTCCCCCGACCCCCTTCCATCTGCTGTTTGTTCTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCT
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TTAATGTTTTTACCAAGTTGGGAAGAAATAGCTGTGAAGCTCCCCCGACCCCCTTCCATCTGCTGTTTGTTCTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTN
|
pathogenic
| 330,968 |
The genetic variant at chromosome X, position 22178312, affecting gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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GTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCATGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATGTATGTATATATGATTTCTTTTTATTATGAAGCATTTCAAATGTTGGAACATGAGTAAAATAATTTGAACACATCTATTTTAACACATAGTAAACATATTGCCATATTAGCTTTGTACATGCACACACACATTTTAAATGAACAGATGCATTTGAAATTTTGTCTGTAATCTTCCTTGATCTAATCTCCTTCCTCTGCGTCTATCTCCATCTCTGCATATAAACACTACCTTGAGTTCAGTCTTATTATTGTTATTCCCATGCCTTTCTTTATGCTTTTGCTACATAGGTACGCATCCATCAACAGCATACAGTGTTGTTTTGCATGTTTAAAAACTTTAAATTTCCTCATAGATACAACTTACCTTATTCACTCTGCATAATTTTTAAGATTATTTCATGTTCATGCATACAGAACAATCATGTAAACTGTTGTATTGCCTTCCATTATGTGAATATACCACAATTTGTTTATCAGCCCCTCTTCCCTGAGCAAGCAGTTTGAGGGACAATTTAAAGTCATAGTGTTATAATTTGTTGGCCAAGCAGAACACAGAGGGTGCCAGGAATCAATACTTTTATTTCTGCCTTTCTCCATGTGCCTTCAGTTATTTTACTCCTTCCTTTATATTTTGGCTTGGTCTCCTGGAAAGATTGTTAAGATGACTCCTTAACAAAAACTTCTCCACGGACATGAGAACCCACTCTGTGTTAGGGAGGAGCTAAATGTGAGCCAGACATTGGTCAACAAGTAGGTGACTGTCGAGCCTATTACCATCAAATTGCATATATACATTCGTATCTATAATGTAATGCCTTGTGGGTTTCATATACACGAGTATTTTACTTTTTGCTTTTAAAAGACTATTAAAGTTATAAAAATTACAGTTTATAAGAATTTGGTTACCCTTGGTTATCTCCTTATTCAAATGTGTATTTTTCTTAATTTCCATAGTAATATATTTAAAAACCCAAGCATTGGAGGTCACTACAAACGATTGCATGAACAGCTCCACAGATCTTATTTACAATAAATAGCTAGGTTAGGTATTGCTAGTTTTGTAGATGGAGTGCCTATAGAATGGAAACCGTCTGCCATTCTCCTTCCAAAACAAGGAAAGGAACTAAAAAAGCAATTATGTCTGTTTCCTTGTCTTAATAGACAACATTGTTGTGAGCTGCTACCAGCTTTCTGTGTTCCCATGCAAGCTATAATCTATGATTTGCCTCTGTAATTTCATTAATATTTAGTGACCAGAGACTTTTTGAGTGTTAACAGATACATTCTGTTAATAATTATTCTGGTGACTTCATTGTGCTTATGGTGGAAAATAGGTCTCTGAATCACATTTATTGTTTTCCTTTACGAACAACTACCAATTATTTGACTAAATCATTGTCTATAAGCTAAATGAGTTTTCAGCCAACTAAACTGCATGTTACTGAAAAAACTTACGTGACAAATTAACAAAGTACACATTTTAAAAAAGATCAAGGACTCGTGAGCCAAGAAATTTCAAACCAAAGATAATATGTTTTATAAAGGTTGAAGTAGATTTTTCAATTAGAAAGTAAATGGAACGCATTGTAAATGACTGCAGCTTCTCTTGTTGTGTTTTTACTGTGATCCAGAAATGACTATATTGATTTTTGAAGTTTTTACGTTAACAAAATCACTGAGACTAAATTTCATGGCTTTGTGACTTCTGGGTCAACTGATAACAGCTGAGAGAGGCTGTGACTGATGCAGCTTCTCTGCTAGTTGCTCCTTCCTATGCTGAAGTATTTTTTTAGAGCCATCTTTTATCTTTACTTAGAACAATGATGTTGTGGTTTGTTTTATTCAGATCAAGTTTTCAGAAGCCGACTACTTTGGCAACGTCCTACAAACTCGCAAGTATTTAGCACAGTCTGATTTCTTCTGGCTAAGAAAAGCCGTTCCAAAAACAGAGTGAGTATTAAACAAAAAAAGTTAAATAGATAAATACATTGGTGAGAAGCGGAGTCTCTTTAGATTAAACTTTGTAATTCCCCTCAAGTCAGAGTAGCTGGCTTGCCAGTTAACTTGTTTTAGCAAAATCTGTGTCATGTTTTGCCAACTCTTATTTTTTATATTACGTGATTCAGATCTTAAGTCTAATTACAGGTCCCCCATTTCTAGCATCAACACATATCAAGAGAAGGCTTATTAGAATGCAAACATTAAAGTTATGTCTAGATCTAGTTATGAATATATAGAGAGGGAATAATTTCTCTGGATTTTTACATTCATGTAATAACTTTTGAAGACCTTAAAAAAGAATAAATACTTAAACTATGATTAGAAATGTCAAAGTAAATGTATAGAAGCAACTAGAAAATATTTGTTGAGGTAATGCCTATCAAAGAACTGATAGCTATATTGTTTTTATCTAATAGCAGTTATGATTTATTTGCCTTCCTCTCAGCTGCCTATAGGAGTTTTTCCTACAGATAGGAGAGTTTCCTTAGGAACTTTTAGGCCCAGAGCCCACCAGCTACGATTTCATCCCTTAGCAAAATGTCAGTGATGAATGTAGCAGCTAACAATTATTATTTGTTTACATTGTACCAGAAAGTGCTTTACAATTTTTAATTCATTTTATCCTCATACGAATTCTGTGTGGTATAGGTACTGTTATCCCCATTTTACAGGAAAATAAAAGGCTTACAACTGAGAAATTCTTCAGCTTAGGTTTGGATCACATTTTGTTCTGTCTGCTGGTGCTTTTGATTCCTGGGACTGGATTCTGTTCTGCTAAGGCCCACTTCTCCAATGCTTTTTTTTCTCTCTGTTCTCCAGATTGGATAATTTCTATTGGTCTGGATTTCAACTCCAGAATTTCTTTTTTTAATTTAATTGTATTATTATTTTTTTAACTTATTTTTTATTTCAATAGATTTTGGGGGAACAGATGGTGGTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTCAGTGCACCCATCACACGAGCAGTGTACATGTATACTGTATCAGTGTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCCCCTCCCACTCTTTCCCCCTAAGTCTCTAAAGTCCACTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCATAGCTTAGCTCCCTCTTATGAGTAAGAACATACAATGTGTGGTTTTCCATTCCTAAGTTACATAGGATAATGGTCTCCAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGACAACTTCGGAATTTCCGTTTGTTTTTTGTAGTTTCTATTTCTCTGTTGTGATTCTTTGTTAAGTCATTGTCATCATATTTTCTATTAATTCTTCAAATAAAGTTTATTTTAATTCTTTGAAGTCATCTATAATAGTCACTTTCAAGTCTTTGCTAAATCTAATATGTGGGCTCAAACTAACTAGAGTTAGTTTCTATTGATTGCCTTTTTATTAAATTAATTAATTTTTTTTTACAGTTTTTCCTTTGCTTAACATTTTTTGTTGTTGTTGCTAATGACAGTTTAGATAGCATGTTGTAGCAACTCTGGATTCTGATTTATTTTTCTGAGGCTTTTTTTTTTTAAAATCAAAAGTAACTGTCCTAACTTATACTGCCGAATAGATCTTCTCTGTGGTATGTAGCTGTCGATGTCTCCACTCAGTTTTTTAACTCTTATTTGTAGTTATTAGCCTCACTTCCTGCTGGTTGTCCCTGTGTCTACATAGCTTAGTGCTCAATCAGTGATTAGGTCAGAGCTTGTGCTTAAACACCTTGAGTCCATAGGGCTTCTACCCTCTGCCAGTTGCTCTGTGTGTGGGTTGGGAGCACCTTCAAAGTTATAGCCAGTTCTCAGTCCACCTTCAATTTCACCTTCCACCAGGCCCTCACTGGTCTTCCCTGCACATGTGCCTAGTTTCCCAGTCA
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GTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCATGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATGTATGTATATATGATTTCTTTTTATTATGAAGCATTTCAAATGTTGGAACATGAGTAAAATAATTTGAACACATCTATTTTAACACATAGTAAACATATTGCCATATTAGCTTTGTACATGCACACACACATTTTAAATGAACAGATGCATTTGAAATTTTGTCTGTAATCTTCCTTGATCTAATCTCCTTCCTCTGCGTCTATCTCCATCTCTGCATATAAACACTACCTTGAGTTCAGTCTTATTATTGTTATTCCCATGCCTTTCTTTATGCTTTTGCTACATAGGTACGCATCCATCAACAGCATACAGTGTTGTTTTGCATGTTTAAAAACTTTAAATTTCCTCATAGATACAACTTACCTTATTCACTCTGCATAATTTTTAAGATTATTTCATGTTCATGCATACAGAACAATCATGTAAACTGTTGTATTGCCTTCCATTATGTGAATATACCACAATTTGTTTATCAGCCCCTCTTCCCTGAGCAAGCAGTTTGAGGGACAATTTAAAGTCATAGTGTTATAATTTGTTGGCCAAGCAGAACACAGAGGGTGCCAGGAATCAATACTTTTATTTCTGCCTTTCTCCATGTGCCTTCAGTTATTTTACTCCTTCCTTTATATTTTGGCTTGGTCTCCTGGAAAGATTGTTAAGATGACTCCTTAACAAAAACTTCTCCACGGACATGAGAACCCACTCTGTGTTAGGGAGGAGCTAAATGTGAGCCAGACATTGGTCAACAAGTAGGTGACTGTCGAGCCTATTACCATCAAATTGCATATATACATTCGTATCTATAATGTAATGCCTTGTGGGTTTCATATACACGAGTATTTTACTTTTTGCTTTTAAAAGACTATTAAAGTTATAAAAATTACAGTTTATAAGAATTTGGTTACCCTTGGTTATCTCCTTATTCAAATGTGTATTTTTCTTAATTTCCATAGTAATATATTTAAAAACCCAAGCATTGGAGGTCACTACAAACGATTGCATGAACAGCTCCACAGATCTTATTTACAATAAATAGCTAGGTTAGGTATTGCTAGTTTTGTAGATGGAGTGCCTATAGAATGGAAACCGTCTGCCATTCTCCTTCCAAAACAAGGAAAGGAACTAAAAAAGCAATTATGTCTGTTTCCTTGTCTTAATAGACAACATTGTTGTGAGCTGCTACCAGCTTTCTGTGTTCCCATGCAAGCTATAATCTATGATTTGCCTCTGTAATTTCATTAATATTTAGTGACCAGAGACTTTTTGAGTGTTAACAGATACATTCTGTTAATAATTATTCTGGTGACTTCATTGTGCTTATGGTGGAAAATAGGTCTCTGAATCACATTTATTGTTTTCCTTTACGAACAACTACCAATTATTTGACTAAATCATTGTCTATAAGCTAAATGAGTTTTCAGCCAACTAAACTGCATGTTACTGAAAAAACTTACGTGACAAATTAACAAAGTACACATTTTAAAAAAGATCAAGGACTCGTGAGCCAAGAAATTTCAAACCAAAGATAATATGTTTTATAAAGGTTGAAGTAGATTTTTCAATTAGAAAGTAAATGGAACGCATTGTAAATGACTGCAGCTTCTCTTGTTGTGTTTTTACTGTGATCCAGAAATGACTATATTGATTTTTGAAGTTTTTACGTTAACAAAATCACTGAGACTAAATTTCATGGCTTTGTGACTTCTGGGTCAACTGATAACAGCTGAGAGAGGCTGTGACTGATGCAGCTTCTCTGCTAGTTGCTCCTTCCTATGCTGAAGTATTTTTTTAGAGCCATCTTTTATCTTTACTTAGAACAATGATGTTGTGGTTTGTTTTATTCAGATCAAGTTTTCAGAAGCCGACTACTTTGGCAACGTCCTACAACTCGCAAGTATTTAGCACAGTCTGATTTCTTCTGGCTAAGAAAAGCCGTTCCAAAAACAGAGTGAGTATTAAACAAAAAAAGTTAAATAGATAAATACATTGGTGAGAAGCGGAGTCTCTTTAGATTAAACTTTGTAATTCCCCTCAAGTCAGAGTAGCTGGCTTGCCAGTTAACTTGTTTTAGCAAAATCTGTGTCATGTTTTGCCAACTCTTATTTTTTATATTACGTGATTCAGATCTTAAGTCTAATTACAGGTCCCCCATTTCTAGCATCAACACATATCAAGAGAAGGCTTATTAGAATGCAAACATTAAAGTTATGTCTAGATCTAGTTATGAATATATAGAGAGGGAATAATTTCTCTGGATTTTTACATTCATGTAATAACTTTTGAAGACCTTAAAAAAGAATAAATACTTAAACTATGATTAGAAATGTCAAAGTAAATGTATAGAAGCAACTAGAAAATATTTGTTGAGGTAATGCCTATCAAAGAACTGATAGCTATATTGTTTTTATCTAATAGCAGTTATGATTTATTTGCCTTCCTCTCAGCTGCCTATAGGAGTTTTTCCTACAGATAGGAGAGTTTCCTTAGGAACTTTTAGGCCCAGAGCCCACCAGCTACGATTTCATCCCTTAGCAAAATGTCAGTGATGAATGTAGCAGCTAACAATTATTATTTGTTTACATTGTACCAGAAAGTGCTTTACAATTTTTAATTCATTTTATCCTCATACGAATTCTGTGTGGTATAGGTACTGTTATCCCCATTTTACAGGAAAATAAAAGGCTTACAACTGAGAAATTCTTCAGCTTAGGTTTGGATCACATTTTGTTCTGTCTGCTGGTGCTTTTGATTCCTGGGACTGGATTCTGTTCTGCTAAGGCCCACTTCTCCAATGCTTTTTTTTCTCTCTGTTCTCCAGATTGGATAATTTCTATTGGTCTGGATTTCAACTCCAGAATTTCTTTTTTTAATTTAATTGTATTATTATTTTTTTAACTTATTTTTTATTTCAATAGATTTTGGGGGAACAGATGGTGGTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTCAGTGCACCCATCACACGAGCAGTGTACATGTATACTGTATCAGTGTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCCCCTCCCACTCTTTCCCCCTAAGTCTCTAAAGTCCACTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCATAGCTTAGCTCCCTCTTATGAGTAAGAACATACAATGTGTGGTTTTCCATTCCTAAGTTACATAGGATAATGGTCTCCAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGACAACTTCGGAATTTCCGTTTGTTTTTTGTAGTTTCTATTTCTCTGTTGTGATTCTTTGTTAAGTCATTGTCATCATATTTTCTATTAATTCTTCAAATAAAGTTTATTTTAATTCTTTGAAGTCATCTATAATAGTCACTTTCAAGTCTTTGCTAAATCTAATATGTGGGCTCAAACTAACTAGAGTTAGTTTCTATTGATTGCCTTTTTATTAAATTAATTAATTTTTTTTTACAGTTTTTCCTTTGCTTAACATTTTTTGTTGTTGTTGCTAATGACAGTTTAGATAGCATGTTGTAGCAACTCTGGATTCTGATTTATTTTTCTGAGGCTTTTTTTTTTTAAAATCAAAAGTAACTGTCCTAACTTATACTGCCGAATAGATCTTCTCTGTGGTATGTAGCTGTCGATGTCTCCACTCAGTTTTTTAACTCTTATTTGTAGTTATTAGCCTCACTTCCTGCTGGTTGTCCCTGTGTCTACATAGCTTAGTGCTCAATCAGTGATTAGGTCAGAGCTTGTGCTTAAACACCTTGAGTCCATAGGGCTTCTACCCTCTGCCAGTTGCTCTGTGTGTGGGTTGGGAGCACCTTCAAAGTTATAGCCAGTTCTCAGTCCACCTTCAATTTCACCTTCCACCAGGCCCTCACTGGTCTTCCCTGCACATGTGCCTAGTTTCCCAGTCAN
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pathogenic
| 330,986 |
Variant at chromosome X, position 22178348, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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|
pathogenic
| 330,988 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 22178373, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATGTATGTATATATGATTTCTTTTTATTATGAAGCATTTCAAATGTTGGAACATGAGTAAAATAATTTGAACACATCTATTTTAACACATAGTAAACATATTGCCATATTAGCTTTGTACATGCACACACACATTTTAAATGAACAGATGCATTTGAAATTTTGTCTGTAATCTTCCTTGATCTAATCTCCTTCCTCTGCGTCTATCTCCATCTCTGCATATAAACACTACCTTGAGTTCAGTCTTATTATTGTTATTCCCATGCCTTTCTTTATGCTTTTGCTACATAGGTACGCATCCATCAACAGCATACAGTGTTGTTTTGCATGTTTAAAAACTTTAAATTTCCTCATAGATACAACTTACCTTATTCACTCTGCATAATTTTTAAGATTATTTCATGTTCATGCATACAGAACAATCATGTAAACTGTTGTATTGCCTTCCATTATGTGAATATACCACAATTTGTTTATCAGCCCCTCTTCCCTGAGCAAGCAGTTTGAGGGACAATTTAAAGTCATAGTGTTATAATTTGTTGGCCAAGCAGAACACAGAGGGTGCCAGGAATCAATACTTTTATTTCTGCCTTTCTCCATGTGCCTTCAGTTATTTTACTCCTTCCTTTATATTTTGGCTTGGTCTCCTGGAAAGATTGTTAAGATGACTCCTTAACAAAAACTTCTCCACGGACATGAGAACCCACTCTGTGTTAGGGAGGAGCTAAATGTGAGCCAGACATTGGTCAACAAGTAGGTGACTGTCGAGCCTATTACCATCAAATTGCATATATACATTCGTATCTATAATGTAATGCCTTGTGGGTTTCATATACACGAGTATTTTACTTTTTGCTTTTAAAAGACTATTAAAGTTATAAAAATTACAGTTTATAAGAATTTGGTTACCCTTGGTTATCTCCTTATTCAAATGTGTATTTTTCTTAATTTCCATAGTAATATATTTAAAAACCCAAGCATTGGAGGTCACTACAAACGATTGCATGAACAGCTCCACAGATCTTATTTACAATAAATAGCTAGGTTAGGTATTGCTAGTTTTGTAGATGGAGTGCCTATAGAATGGAAACCGTCTGCCATTCTCCTTCCAAAACAAGGAAAGGAACTAAAAAAGCAATTATGTCTGTTTCCTTGTCTTAATAGACAACATTGTTGTGAGCTGCTACCAGCTTTCTGTGTTCCCATGCAAGCTATAATCTATGATTTGCCTCTGTAATTTCATTAATATTTAGTGACCAGAGACTTTTTGAGTGTTAACAGATACATTCTGTTAATAATTATTCTGGTGACTTCATTGTGCTTATGGTGGAAAATAGGTCTCTGAATCACATTTATTGTTTTCCTTTACGAACAACTACCAATTATTTGACTAAATCATTGTCTATAAGCTAAATGAGTTTTCAGCCAACTAAACTGCATGTTACTGAAAAAACTTACGTGACAAATTAACAAAGTACACATTTTAAAAAAGATCAAGGACTCGTGAGCCAAGAAATTTCAAACCAAAGATAATATGTTTTATAAAGGTTGAAGTAGATTTTTCAATTAGAAAGTAAATGGAACGCATTGTAAATGACTGCAGCTTCTCTTGTTGTGTTTTTACTGTGATCCAGAAATGACTATATTGATTTTTGAAGTTTTTACGTTAACAAAATCACTGAGACTAAATTTCATGGCTTTGTGACTTCTGGGTCAACTGATAACAGCTGAGAGAGGCTGTGACTGATGCAGCTTCTCTGCTAGTTGCTCCTTCCTATGCTGAAGTATTTTTTTAGAGCCATCTTTTATCTTTACTTAGAACAATGATGTTGTGGTTTGTTTTATTCAGATCAAGTTTTCAGAAGCCGACTACTTTGGCAACGTCCTACAAACTCGCAAGTATTTAGCACAGTCTGATTTCTTCTGGCTAAGAAAAGCCGTTCCAAAAACAGAGTGAGTATTAAACAAAAAAAGTTAAATAGATAAATACATTGGTGAGAAGCGGAGTCTCTTTAGATTAAACTTTGTAATTCCCCTCAAGTCAGAGTAGCTGGCTTGCCAGTTAACTTGTTTTAGCAAAATCTGTGTCATGTTTTGCCAACTCTTATTTTTTATATTACGTGATTCAGATCTTAAGTCTAATTACAGGTCCCCCATTTCTAGCATCAACACATATCAAGAGAAGGCTTATTAGAATGCAAACATTAAAGTTATGTCTAGATCTAGTTATGAATATATAGAGAGGGAATAATTTCTCTGGATTTTTACATTCATGTAATAACTTTTGAAGACCTTAAAAAAGAATAAATACTTAAACTATGATTAGAAATGTCAAAGTAAATGTATAGAAGCAACTAGAAAATATTTGTTGAGGTAATGCCTATCAAAGAACTGATAGCTATATTGTTTTTATCTAATAGCAGTTATGATTTATTTGCCTTCCTCTCAGCTGCCTATAGGAGTTTTTCCTACAGATAGGAGAGTTTCCTTAGGAACTTTTAGGCCCAGAGCCCACCAGCTACGATTTCATCCCTTAGCAAAATGTCAGTGATGAATGTAGCAGCTAACAATTATTATTTGTTTACATTGTACCAGAAAGTGCTTTACAATTTTTAATTCATTTTATCCTCATACGAATTCTGTGTGGTATAGGTACTGTTATCCCCATTTTACAGGAAAATAAAAGGCTTACAACTGAGAAATTCTTCAGCTTAGGTTTGGATCACATTTTGTTCTGTCTGCTGGTGCTTTTGATTCCTGGGACTGGATTCTGTTCTGCTAAGGCCCACTTCTCCAATGCTTTTTTTTCTCTCTGTTCTCCAGATTGGATAATTTCTATTGGTCTGGATTTCAACTCCAGAATTTCTTTTTTTAATTTAATTGTATTATTATTTTTTTAACTTATTTTTTATTTCAATAGATTTTGGGGGAACAGATGGTGGTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTCAGTGCACCCATCACACGAGCAGTGTACATGTATACTGTATCAGTGTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCCCCTCCCACTCTTTCCCCCTAAGTCTCTAAAGTCCACTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCATAGCTTAGCTCCCTCTTATGAGTAAGAACATACAATGTGTGGTTTTCCATTCCTAAGTTACATAGGATAATGGTCTCCAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGACAACTTCGGAATTTCCGTTTGTTTTTTGTAGTTTCTATTTCTCTGTTGTGATTCTTTGTTAAGTCATTGTCATCATATTTTCTATTAATTCTTCAAATAAAGTTTATTTTAATTCTTTGAAGTCATCTATAATAGTCACTTTCAAGTCTTTGCTAAATCTAATATGTGGGCTCAAACTAACTAGAGTTAGTTTCTATTGATTGCCTTTTTATTAAATTAATTAATTTTTTTTTACAGTTTTTCCTTTGCTTAACATTTTTTGTTGTTGTTGCTAATGACAGTTTAGATAGCATGTTGTAGCAACTCTGGATTCTGATTTATTTTTCTGAGGCTTTTTTTTTTTAAAATCAAAAGTAACTGTCCTAACTTATACTGCCGAATAGATCTTCTCTGTGGTATGTAGCTGTCGATGTCTCCACTCAGTTTTTTAACTCTTATTTGTAGTTATTAGCCTCACTTCCTGCTGGTTGTCCCTGTGTCTACATAGCTTAGTGCTCAATCAGTGATTAGGTCAGAGCTTGTGCTTAAACACCTTGAGTCCATAGGGCTTCTACCCTCTGCCAGTTGCTCTGTGTGTGGGTTGGGAGCACCTTCAAAGTTATAGCCAGTTCTCAGTCCACCTTCAATTTCACCTTCCACCAGGCCCTCACTGGTCTTCCCTGCACATGTGCCTAGTTTCCCAGTCAGCCAGGGATGTGTGGAGTGCTTATTTGGCCCTTCTATTACTATTTCAGTTATAGGATCTCT
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TGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATGTATGTATATATGATTTCTTTTTATTATGAAGCATTTCAAATGTTGGAACATGAGTAAAATAATTTGAACACATCTATTTTAACACATAGTAAACATATTGCCATATTAGCTTTGTACATGCACACACACATTTTAAATGAACAGATGCATTTGAAATTTTGTCTGTAATCTTCCTTGATCTAATCTCCTTCCTCTGCGTCTATCTCCATCTCTGCATATAAACACTACCTTGAGTTCAGTCTTATTATTGTTATTCCCATGCCTTTCTTTATGCTTTTGCTACATAGGTACGCATCCATCAACAGCATACAGTGTTGTTTTGCATGTTTAAAAACTTTAAATTTCCTCATAGATACAACTTACCTTATTCACTCTGCATAATTTTTAAGATTATTTCATGTTCATGCATACAGAACAATCATGTAAACTGTTGTATTGCCTTCCATTATGTGAATATACCACAATTTGTTTATCAGCCCCTCTTCCCTGAGCAAGCAGTTTGAGGGACAATTTAAAGTCATAGTGTTATAATTTGTTGGCCAAGCAGAACACAGAGGGTGCCAGGAATCAATACTTTTATTTCTGCCTTTCTCCATGTGCCTTCAGTTATTTTACTCCTTCCTTTATATTTTGGCTTGGTCTCCTGGAAAGATTGTTAAGATGACTCCTTAACAAAAACTTCTCCACGGACATGAGAACCCACTCTGTGTTAGGGAGGAGCTAAATGTGAGCCAGACATTGGTCAACAAGTAGGTGACTGTCGAGCCTATTACCATCAAATTGCATATATACATTCGTATCTATAATGTAATGCCTTGTGGGTTTCATATACACGAGTATTTTACTTTTTGCTTTTAAAAGACTATTAAAGTTATAAAAATTACAGTTTATAAGAATTTGGTTACCCTTGGTTATCTCCTTATTCAAATGTGTATTTTTCTTAATTTCCATAGTAATATATTTAAAAACCCAAGCATTGGAGGTCACTACAAACGATTGCATGAACAGCTCCACAGATCTTATTTACAATAAATAGCTAGGTTAGGTATTGCTAGTTTTGTAGATGGAGTGCCTATAGAATGGAAACCGTCTGCCATTCTCCTTCCAAAACAAGGAAAGGAACTAAAAAAGCAATTATGTCTGTTTCCTTGTCTTAATAGACAACATTGTTGTGAGCTGCTACCAGCTTTCTGTGTTCCCATGCAAGCTATAATCTATGATTTGCCTCTGTAATTTCATTAATATTTAGTGACCAGAGACTTTTTGAGTGTTAACAGATACATTCTGTTAATAATTATTCTGGTGACTTCATTGTGCTTATGGTGGAAAATAGGTCTCTGAATCACATTTATTGTTTTCCTTTACGAACAACTACCAATTATTTGACTAAATCATTGTCTATAAGCTAAATGAGTTTTCAGCCAACTAAACTGCATGTTACTGAAAAAACTTACGTGACAAATTAACAAAGTACACATTTTAAAAAAGATCAAGGACTCGTGAGCCAAGAAATTTCAAACCAAAGATAATATGTTTTATAAAGGTTGAAGTAGATTTTTCAATTAGAAAGTAAATGGAACGCATTGTAAATGACTGCAGCTTCTCTTGTTGTGTTTTTACTGTGATCCAGAAATGACTATATTGATTTTTGAAGTTTTTACGTTAACAAAATCACTGAGACTAAATTTCATGGCTTTGTGACTTCTGGGTCAACTGATAACAGCTGAGAGAGGCTGTGACTGATGCAGCTTCTCTGCTAGTTGCTCCTTCCTATGCTGAAGTATTTTTTTAGAGCCATCTTTTATCTTTACTTAGAACAATGATGTTGTGGTTTGTTTTATTCAGATCAAGTTTTCAGAAGCCGACTACTTTGGCAACGTCCTACAAACTCGCAAGTATTTAGCACAGTCTGATTTCTTCTGGCTAAGAAAAGCCGTTCCAAAAACAGTGAGTATTAAACAAAAAAAGTTAAATAGATAAATACATTGGTGAGAAGCGGAGTCTCTTTAGATTAAACTTTGTAATTCCCCTCAAGTCAGAGTAGCTGGCTTGCCAGTTAACTTGTTTTAGCAAAATCTGTGTCATGTTTTGCCAACTCTTATTTTTTATATTACGTGATTCAGATCTTAAGTCTAATTACAGGTCCCCCATTTCTAGCATCAACACATATCAAGAGAAGGCTTATTAGAATGCAAACATTAAAGTTATGTCTAGATCTAGTTATGAATATATAGAGAGGGAATAATTTCTCTGGATTTTTACATTCATGTAATAACTTTTGAAGACCTTAAAAAAGAATAAATACTTAAACTATGATTAGAAATGTCAAAGTAAATGTATAGAAGCAACTAGAAAATATTTGTTGAGGTAATGCCTATCAAAGAACTGATAGCTATATTGTTTTTATCTAATAGCAGTTATGATTTATTTGCCTTCCTCTCAGCTGCCTATAGGAGTTTTTCCTACAGATAGGAGAGTTTCCTTAGGAACTTTTAGGCCCAGAGCCCACCAGCTACGATTTCATCCCTTAGCAAAATGTCAGTGATGAATGTAGCAGCTAACAATTATTATTTGTTTACATTGTACCAGAAAGTGCTTTACAATTTTTAATTCATTTTATCCTCATACGAATTCTGTGTGGTATAGGTACTGTTATCCCCATTTTACAGGAAAATAAAAGGCTTACAACTGAGAAATTCTTCAGCTTAGGTTTGGATCACATTTTGTTCTGTCTGCTGGTGCTTTTGATTCCTGGGACTGGATTCTGTTCTGCTAAGGCCCACTTCTCCAATGCTTTTTTTTCTCTCTGTTCTCCAGATTGGATAATTTCTATTGGTCTGGATTTCAACTCCAGAATTTCTTTTTTTAATTTAATTGTATTATTATTTTTTTAACTTATTTTTTATTTCAATAGATTTTGGGGGAACAGATGGTGGTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTCAGTGCACCCATCACACGAGCAGTGTACATGTATACTGTATCAGTGTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCCCCTCCCACTCTTTCCCCCTAAGTCTCTAAAGTCCACTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCATAGCTTAGCTCCCTCTTATGAGTAAGAACATACAATGTGTGGTTTTCCATTCCTAAGTTACATAGGATAATGGTCTCCAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGACAACTTCGGAATTTCCGTTTGTTTTTTGTAGTTTCTATTTCTCTGTTGTGATTCTTTGTTAAGTCATTGTCATCATATTTTCTATTAATTCTTCAAATAAAGTTTATTTTAATTCTTTGAAGTCATCTATAATAGTCACTTTCAAGTCTTTGCTAAATCTAATATGTGGGCTCAAACTAACTAGAGTTAGTTTCTATTGATTGCCTTTTTATTAAATTAATTAATTTTTTTTTACAGTTTTTCCTTTGCTTAACATTTTTTGTTGTTGTTGCTAATGACAGTTTAGATAGCATGTTGTAGCAACTCTGGATTCTGATTTATTTTTCTGAGGCTTTTTTTTTTTAAAATCAAAAGTAACTGTCCTAACTTATACTGCCGAATAGATCTTCTCTGTGGTATGTAGCTGTCGATGTCTCCACTCAGTTTTTTAACTCTTATTTGTAGTTATTAGCCTCACTTCCTGCTGGTTGTCCCTGTGTCTACATAGCTTAGTGCTCAATCAGTGATTAGGTCAGAGCTTGTGCTTAAACACCTTGAGTCCATAGGGCTTCTACCCTCTGCCAGTTGCTCTGTGTGTGGGTTGGGAGCACCTTCAAAGTTATAGCCAGTTCTCAGTCCACCTTCAATTTCACCTTCCACCAGGCCCTCACTGGTCTTCCCTGCACATGTGCCTAGTTTCCCAGTCAGCCAGGGATGTGTGGAGTGCTTATTTGGCCCTTCTATTACTATTTCAGTTATAGGATCTCTNN
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pathogenic
| 330,990 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 22212930, gene PHEX, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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pathogenic
| 331,007 |
Does the variant impacting PHEX on chromosome X, position 22212939, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic
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GGACTTGCTTTCCTGTCCTCATTTCTCCTCATGTGTTCTGACATGGAGGAGAGAGAGAAAAAAAAAAGTTAAGAAGAGGGAGGAAGAACATTTTGACTTATGAAAGAGCTTTCAGTCTCATGGGGCCTGGAACAGTTGCTCTGGAGCAGTGAAGGACACTACAGAAGGCTTCTCTCTCTCTTTTTGGTTATGATTCTTTGCTCTATCAGCTGTGATGACTTGTAAGTACAGTTCCTAGGATCAACCCAGGGTGCAAAATTTAGTGGTGAGTTGCAAGGGCAAAGCAAAGCATGTCTCCCACTCATCTGCACTCAATGTCAGGTACATAATTTGGGAAGCCCAGTGCAAAATAAAAATGTGGGGTCTCTTGTTCCAAAAGCAGGAAAAAATGCCATTGAGGGGGCTAAAATATAAAGCCTTGCCCTATCTTTCATGGGCTTTCTCTTTCAACTTGTCATGGTATTGTTTTATTTGCTATTCAGTGCTACTATAAGAAAAATTAAAGACGTAAGTCATTAGCCTGAGTGTTACTTTTCATCTCAATATTGTGCAATGTCAGTTTTAAATGCAAACATAAGAGCATTTAACTTGGATGTGGAATCACCAAAATTACATAGTTTGTATTTTGTAGCTTGTATGTGCGTATGTATTTTGTTCTTACCAGCATGGAGGAAATGCTGAACAAAACTCAACTGTTTTTATTTTACTTCTTAATACATGTACATTCTACCAATACTCTCTACCTTTGGTTTACTGATGAATAAAGAAGGACTAAAAGGAAAAGAATCTATAGGTTATTGTATAAGTCTGTTCTCACACTGCTAATAAAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGTAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATTATCGTGGAAGATAAAAGAGGAGCAAAGTCATGTTTTACATGGCGGCAGGCAAGAGAGCTTGTACAGGGGAACTCCCCTTTATAAAACCATTGGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGGGGAAACCGCGCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCCACCCTTGACACATGGGGACTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGAGTGGGGACACAGCCAAACCATATAATTCACCCTTTCTCTGTCCTTTTCTGTCATCGTTTTCAGTGTAGGTGTTTGGCCAATACAGGGAAGTAACAGGTATAAGAAAGGTTATGACAGGATTCCTTGGTCATTCATGTTTCTTAGAATGCCACTACCTTCTTTTGGTGGTTGAAGCAAATTCTGGTTTGAATGGAAAGTATGGCCTCTTAGGGCTATCAGAGCTTACTCAGTTCTAGATGTATCGTATTTACCTTGTATTTGTTTGGCATCTCGCTGAACTCCCATGCACTATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCCTAGGAACAACAGACACATATTGTGCACATTTTCTCTGCTCACACACACATGTTCCATTGTCCCCTCATGCTCCACTCAAAAAATACAAGTTCAAAGATAAAAATCATTAAGAATTTCAAGATAGTGGCAGGAGAAGATTAAACTAAGTGCAGGACCCTTCTCTCTGTGGGGCCTGTGTGACTACACAGGTTGCACACCCACGAAGCCGGCCCTTTCTATATCAGGCAAAGCTGCTGGACAGCCTGAAGCCTCATGAGCATGCCATGTATGAAGGAGCCCAGCTTACAGCAGGCTGGATATTGCCAATAGTGTACCAGTGCAAAATGGTTTCCCTGAAACCTTTAATACACTTACTTATTTCAAACTCAGTTGAATTGATATCATTGAGACAGCTAGATCTCTTAGAGGGCTCCCAGTGCCAGGAGGAGTGCCTTTCAGATGGGTCTTTGAAACCTCAGTGTTATAGCTAGAACCAGGTACTCATCATTGAATCAATCTCTCTATATCTCTTAACATTTTTTCCTTCTCATAGGATTTCCAGCAGGAGAGCTCCAGAAGCCTTTCTTTTGGGGAACAGAATATCCTCGGTGAGTAAATGAGTACAGAAACCAGTTACTGACCAATTAGGAAGAACATGTTGCTTTGGTAGAGGACAGAAGAAACAAAGTCAAAGGTTATTCAGCAGAAAGAAGCCATGGAATCTGGCGTGGGTCGCCTGTACTCTTATCATTTTAGGTATTTGTTTTCTGATCCTTGTTACCAGGGTGTATGGCTGGACAGGAAAGCCATCTTACACATAGGTGGCTTTCATTTTTATGCATTTATTCTCTTACCCATTAACTCATACTACCAGTATTTGGACATTGAAGGATTGTTGGGATTTGAATTGATGGGATGAGTCTAAAACCATTCCAGGTAGAAGAAACAGTGTGAGATAAGGAGGGAAAAGTGCTTCTATAATGGCAGAGTGTAGTTTGGCTAGCCCAAATGGTATATGAAAGGAAGTAGTGGAAAAGAAGATTGAGGTTTGATATTGGAGGGCTCTGCATGGCAAATAAGGAGCTTGGATACTAATAGGCAATAGAAAATATTGAACTTTTTGAGCAAGTTAGTAAGATAATCGAATTTATCTTTAGAAATATAACCTGTGTAGCTACAGAATAAGTCAAAATTGGTAGTGTATGGACTTAGGGATACCAGTTTAAAGGTCATTTTAATACCAACAGATTGTAGACTCATGTAATTCAGAATTTCCATACATAGTAGAGATTCTGATAATATTTGATGTCAATAATATCACCATTTCTATTATATACTTTTTACTTTTGTGTTTTAATGCTTGGAAAATTTTAGTCTTGATTCTATACATTGAGTCTCTTGTGTTTTGGTTTGGATATATGACAATTTAAAAATATGTAGGTTTAAAAGATACAGATTCCCATAAATATATCAATAAGAGAAATATGTTGGCAATGTTTTCATTTGGCCTTTGGGCTTTCCCGGTAGCAGACCTTGTGGTAAGTATTCAAGTGCAATTAGTTCTTTCGGGAGGTGGTACAAGGAAACACCAGTAGGGGAGTGGAGAATTGAGACAGTGAGGGAAATAAGCCAAATGAATTATGTCCTGTGAGTCTTTTATGGCTGCCAAAATGAATTACTACAAACTTAGTGGCTTAAAATGACATAAACTTATAAGCTTATAGTTCTGTAGGTCAGAAGTCCAAACTGGTTCTCACTGGGCTAAAATCAAGTTGTCAGCAGGGCTACTTTCCTTTCTGGAAGCTCTAGAGATGAATCTGTTTTCTTGCCTTTTCTAGTTTCTAGAGGGGGCCCACATTCCTTGGCTTATGACCTCTTCCTCCATCTTTAAAGTTCCATAGTCACATCTCCTTCTGACTCTCATCTTCTGTCTCTCCCTTCTACTTATAAGGACCCTTGTGATTACACTGGTACCATTCAGATAATTCAGGATAATCTTCCTGTTTTAAGTTCAACTGATTAGCAACCTTAATTCCGTCTGCAGCCCCTTTACTGTGTAACATAACATATTCACAGGTTCCAAAGATTAGCAATATGGACATCTTTTGTAGGCCATTATTCCACCTACCACATGTGTGTTACAAAGCCAGTTATCACCATGGGCAACTGGAGCTCAGTCTTGCTGGGGAACTGTAAAACATGCTTCAGAGTGATCCCATCTCAGGGACATGGGAGCTGGGGTATTTATCTGTCCTCCAACTCACCTTCCATCATTGATTGAGGGCTCCTACCAGGGGTACCTGGCAGTGCCCATCCTAGGCCAAGAGGGCTCTAGTGGCTGGAGAAAGTCTTCAGGCAACTAGTTTCAGGTGCTGACATTTGAAGGCTGTCAGATTGGTGTGCTCAAAAATAGTGAGGGCTACGAGGACGTGGGCAGCCATCGATAAAGCTTACTACAGGGAAGCACCATCGTTAGAGTAAATAAAAATTGCAGGTTCTTATTTAACCAAATCCATTAATAATATCCCAGGCCTCAGCTCCATAGTTTTCTTTGGTGTTCAGATGTTTGGACTCAATTTGCCCTGCTTTTAAGTTTAGAAATATATATATATCTAAAAAATTAAAGGTTTAGGATA
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GGACTTGCTTTCCTGTCCTCATTTCTCCTCATGTGTTCTGACATGGAGGAGAGAGAGAAAAAAAAAAGTTAAGAAGAGGGAGGAAGAACATTTTGACTTATGAAAGAGCTTTCAGTCTCATGGGGCCTGGAACAGTTGCTCTGGAGCAGTGAAGGACACTACAGAAGGCTTCTCTCTCTCTTTTTGGTTATGATTCTTTGCTCTATCAGCTGTGATGACTTGTAAGTACAGTTCCTAGGATCAACCCAGGGTGCAAAATTTAGTGGTGAGTTGCAAGGGCAAAGCAAAGCATGTCTCCCACTCATCTGCACTCAATGTCAGGTACATAATTTGGGAAGCCCAGTGCAAAATAAAAATGTGGGGTCTCTTGTTCCAAAAGCAGGAAAAAATGCCATTGAGGGGGCTAAAATATAAAGCCTTGCCCTATCTTTCATGGGCTTTCTCTTTCAACTTGTCATGGTATTGTTTTATTTGCTATTCAGTGCTACTATAAGAAAAATTAAAGACGTAAGTCATTAGCCTGAGTGTTACTTTTCATCTCAATATTGTGCAATGTCAGTTTTAAATGCAAACATAAGAGCATTTAACTTGGATGTGGAATCACCAAAATTACATAGTTTGTATTTTGTAGCTTGTATGTGCGTATGTATTTTGTTCTTACCAGCATGGAGGAAATGCTGAACAAAACTCAACTGTTTTTATTTTACTTCTTAATACATGTACATTCTACCAATACTCTCTACCTTTGGTTTACTGATGAATAAAGAAGGACTAAAAGGAAAAGAATCTATAGGTTATTGTATAAGTCTGTTCTCACACTGCTAATAAAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGTAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATTATCGTGGAAGATAAAAGAGGAGCAAAGTCATGTTTTACATGGCGGCAGGCAAGAGAGCTTGTACAGGGGAACTCCCCTTTATAAAACCATTGGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGGGGAAACCGCGCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCCACCCTTGACACATGGGGACTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGAGTGGGGACACAGCCAAACCATATAATTCACCCTTTCTCTGTCCTTTTCTGTCATCGTTTTCAGTGTAGGTGTTTGGCCAATACAGGGAAGTAACAGGTATAAGAAAGGTTATGACAGGATTCCTTGGTCATTCATGTTTCTTAGAATGCCACTACCTTCTTTTGGTGGTTGAAGCAAATTCTGGTTTGAATGGAAAGTATGGCCTCTTAGGGCTATCAGAGCTTACTCAGTTCTAGATGTATCGTATTTACCTTGTATTTGTTTGGCATCTCGCTGAACTCCCATGCACTATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCCTAGGAACAACAGACACATATTGTGCACATTTTCTCTGCTCACACACACATGTTCCATTGTCCCCTCATGCTCCACTCAAAAAATACAAGTTCAAAGATAAAAATCATTAAGAATTTCAAGATAGTGGCAGGAGAAGATTAAACTAAGTGCAGGACCCTTCTCTCTGTGGGGCCTGTGTGACTACACAGGTTGCACACCCACGAAGCCGGCCCTTTCTATATCAGGCAAAGCTGCTGGACAGCCTGAAGCCTCATGAGCATGCCATGTATGAAGGAGCCCAGCTTACAGCAGGCTGGATATTGCCAATAGTGTACCAGTGCAAAATGGTTTCCCTGAAACCTTTAATACACTTACTTATTTCAAACTCAGTTGAATTGATATCATTGAGACAGCTAGATCTCTTAGAGGGCTCCCAGTGCCAGGAGGAGTGCCTTTCAGATGGGTCTTTGAAACCTCAGTGTTATAGCTAGAACCAGGTACTCATCATTGAATCAATCTCTCTATATCTCTTAACATTTTTTCCTTCTCATAGGATTTCCAGCAGGAGAGCTCCAGAAGCCTTTCTTTTGGGGGAACAGAATATCCTCGGTGAGTAAATGAGTACAGAAACCAGTTACTGACCAATTAGGAAGAACATGTTGCTTTGGTAGAGGACAGAAGAAACAAAGTCAAAGGTTATTCAGCAGAAAGAAGCCATGGAATCTGGCGTGGGTCGCCTGTACTCTTATCATTTTAGGTATTTGTTTTCTGATCCTTGTTACCAGGGTGTATGGCTGGACAGGAAAGCCATCTTACACATAGGTGGCTTTCATTTTTATGCATTTATTCTCTTACCCATTAACTCATACTACCAGTATTTGGACATTGAAGGATTGTTGGGATTTGAATTGATGGGATGAGTCTAAAACCATTCCAGGTAGAAGAAACAGTGTGAGATAAGGAGGGAAAAGTGCTTCTATAATGGCAGAGTGTAGTTTGGCTAGCCCAAATGGTATATGAAAGGAAGTAGTGGAAAAGAAGATTGAGGTTTGATATTGGAGGGCTCTGCATGGCAAATAAGGAGCTTGGATACTAATAGGCAATAGAAAATATTGAACTTTTTGAGCAAGTTAGTAAGATAATCGAATTTATCTTTAGAAATATAACCTGTGTAGCTACAGAATAAGTCAAAATTGGTAGTGTATGGACTTAGGGATACCAGTTTAAAGGTCATTTTAATACCAACAGATTGTAGACTCATGTAATTCAGAATTTCCATACATAGTAGAGATTCTGATAATATTTGATGTCAATAATATCACCATTTCTATTATATACTTTTTACTTTTGTGTTTTAATGCTTGGAAAATTTTAGTCTTGATTCTATACATTGAGTCTCTTGTGTTTTGGTTTGGATATATGACAATTTAAAAATATGTAGGTTTAAAAGATACAGATTCCCATAAATATATCAATAAGAGAAATATGTTGGCAATGTTTTCATTTGGCCTTTGGGCTTTCCCGGTAGCAGACCTTGTGGTAAGTATTCAAGTGCAATTAGTTCTTTCGGGAGGTGGTACAAGGAAACACCAGTAGGGGAGTGGAGAATTGAGACAGTGAGGGAAATAAGCCAAATGAATTATGTCCTGTGAGTCTTTTATGGCTGCCAAAATGAATTACTACAAACTTAGTGGCTTAAAATGACATAAACTTATAAGCTTATAGTTCTGTAGGTCAGAAGTCCAAACTGGTTCTCACTGGGCTAAAATCAAGTTGTCAGCAGGGCTACTTTCCTTTCTGGAAGCTCTAGAGATGAATCTGTTTTCTTGCCTTTTCTAGTTTCTAGAGGGGGCCCACATTCCTTGGCTTATGACCTCTTCCTCCATCTTTAAAGTTCCATAGTCACATCTCCTTCTGACTCTCATCTTCTGTCTCTCCCTTCTACTTATAAGGACCCTTGTGATTACACTGGTACCATTCAGATAATTCAGGATAATCTTCCTGTTTTAAGTTCAACTGATTAGCAACCTTAATTCCGTCTGCAGCCCCTTTACTGTGTAACATAACATATTCACAGGTTCCAAAGATTAGCAATATGGACATCTTTTGTAGGCCATTATTCCACCTACCACATGTGTGTTACAAAGCCAGTTATCACCATGGGCAACTGGAGCTCAGTCTTGCTGGGGAACTGTAAAACATGCTTCAGAGTGATCCCATCTCAGGGACATGGGAGCTGGGGTATTTATCTGTCCTCCAACTCACCTTCCATCATTGATTGAGGGCTCCTACCAGGGGTACCTGGCAGTGCCCATCCTAGGCCAAGAGGGCTCTAGTGGCTGGAGAAAGTCTTCAGGCAACTAGTTTCAGGTGCTGACATTTGAAGGCTGTCAGATTGGTGTGCTCAAAAATAGTGAGGGCTACGAGGACGTGGGCAGCCATCGATAAAGCTTACTACAGGGAAGCACCATCGTTAGAGTAAATAAAAATTGCAGGTTCTTATTTAACCAAATCCATTAATAATATCCCAGGCCTCAGCTCCATAGTTTTCTTTGGTGTTCAGATGTTTGGACTCAATTTGCCCTGCTTTTAAGTTTAGAAATATATATATATCTAAAAAATTAAAGGTTTAGGAT
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pathogenic
| 331,008 |
Classify the chromosome X variant at position 22219099 affecting gene PHEX as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 331,028 |
Mutation found at chromosome X position 22221617, gene PHEX: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
|
AATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTG
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|
pathogenic
| 331,034 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 22221622, gene PHEX variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGA
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TTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATTGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGT
|
pathogenic
| 331,035 |
Is the variant located on chromosome X at position 22221669, gene PHEX, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic
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TTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGA
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TTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGT
|
pathogenic
| 331,041 |
The mutation in gene PHEX at chromosome X, position 22221671—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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ATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAA
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pathogenic
| 331,043 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 22221681, impacting PHEX: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic
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TTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACC
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TTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGAC
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pathogenic
| 331,044 |
Clinical significance of chromosome X, position 22221696, gene PHEX: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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CTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAACACA
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|
pathogenic
| 331,045 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 22221701, gene PHEX variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAACACACAAAC
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TCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAACACAC
|
pathogenic
| 331,046 |
The mutation impacting PHEX on chromosome X at position 22221725: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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GGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAACACACAAACACACACGAAACCCTCAGAGTAAAA
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GGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGGTTCCTATAGGGCTGAGTCAGGGTCTATGATCGCACAGTATGGATGACTCACTGGGGCTATTCCTATGGATCATTTGGAATTTCACTGGTAGTAATGCTCTGATTGCCTCCATGGGCTTTCTGAATGAAGCCATTTTATTTCATAATCCAGTGAACACTTTGGGTCAAATCAGGTGAAGACACAGAATCCAAGATTGAATAAGACTAGTATATGTAATAAATTGATGAATCTCATTTTTAAGGTGCTCTTTGTTCCTTAGAAGGAAAGAACTTCCTCAATTGTCTTTATCCTTTTTGCCCTTTTTACAATTAACCTGTGACATTGGAGAGAATGCAGGAGCTGATCTCAGGAAGAGTGTTCCCTGCTGTTATGACTGCTTTTTGAAGGCTTGTCGAGGTGAGGGAAAGGAAAGATGAATTTAGTTTCCATAAATAACACAAATGTCTTCGAACTTTTCCTTTTGCTAGGTAGAAAATATGATAAAAATGGAAACCTGGATCCTTGGTGGTCTACTGAATCAGAAGAAAAGTTTAAGGAAAAAACAAAATGCATGATTAACCAGTATAGCAACTATTATTGGAAGAAAGAAAGCTGGCTTAAATGTGAGTACAACTGTGGCTAAGGGGGGCACCTTGTGGTTCATTTTTCCTCATTTGGACATTAGCTTGCTTTAAACCATTGGTTCTCAAAGCGTGTTTACAAGATCAACAGCATCTGTCTTCCTTGGGAACATTCTTGAGTCCTACCCCATACCTGCTGAATCAGAATCTTTGGGGTTGGGGCCTGGTCATCCCTTAACCAGGCATGAACTTTTTCCTGATATATTACTAGGGCTGGAAAAATACCTAAATCCTTGCTATGCCTCAAATCTATTATACTTGTAGATGAATTTAGGTAAAAATCCATGTGCTTCTTTTAAAGGGAATGTTTATAAACACTGACTTGGTTCTCCTGGTTCTTAAACCATGCTCAGCCCAAGTGAGACCACTGCTCATTCAGGCAGAGAAACCAGAGTCTGTATCCTTGAATGGTGTCTAGCTCTTTTATCAGTGTCCTGGACAGCCATTTCTCTGCCTATATATTTTTAAATATCTACAACTGTGACATGAGAAGACCTAAAATGGGTGCTTCTATGTATCTCTATATAGTGCAGGGGTTTTCACACTGTGAAAATTCATCTGGAGTATATGTTGCTTCAAGAAAAGCATAGCAGAAAGGGGTTCTAGAGTCAGACATGGGTCCAAATCTAGGTTCAACTAGTTTTATGAACTTGGGCAAGTTACTTAATGTTCCTGAGTCTCAGCATCTTCATCTGTGAAACGGGTCAATGTTTCTGAACTCATGGATTTGTTGTAAGAATTAAGTGAGCAAAGCAATGTGGAGCACTAGCACAAGGCCTGACATAAAGCAAGTGCTCAATAAAAGATCGTTAGTTAATATTCCTGATCCTTCGTGACATACTCATTAGTACCCTATCCCAGGAAAAAACAAAGCCAAAGATTTTTGGGTTAAAAACCCCCCAAAAAACAATAGAACAGCTTTCTTGGAGGAAGGGAATTTATATTTCCTGATGATTAGTATATACAGGCATGAAGATGAAACTTTTCACTTAATTGAAACAAATGTATCCCCATACTAGTCCTGAGAGGTATAGATTATTACTAAGTGTACAGGTTTTACGTATGAGGTTCAAAGGAATTAAACTGAGGTTCAAAGAGATTAAAATCCACGGTAGAGTCTAGATTAGAGTTTAAGTAAGTCTGTACGACTCCAAAGTCCATACTGCTTCCCCTATATCATGCTGAGGTTCTTATTTTAAGTTCATTTTATATCTGGGTGATGTGTGGGTGGACTGCTCTTCACCATTCATTTTGGCCAAAGTGTCAGAGATTGAAACTTAATTCTGACAAATGTGTACCTTTGTCACAAGGACGATAGAAAGGGCATGCCTGTCTTAGCACCAATCCACTTAACCATCAGAAAACAGCTTCAGTTTCATTCCCACAGGAGAGTGGGTGGCTTCCTTTGTGGATATAAGGGCCATGCTTTATTATTTTTCTGGCTTCATTTATAGGAGCCGTTCCTTTGTGCCTGAATCTTGCTTTGTAGTGACTTCGGGGGAGCTCAGATGGGGCACTACAGATGCAGACTGTCAGCAGCTGTTGAGTCTTTTTTTGTTGTTGTTCCTTTTCGTAGCTGTTGAGTCTTGGGAGTCCAAACCTAGGGCCACGTGGTCTACTGAGGCAGACCAGAGTTCAAGGAGCCAGAGGGGTGAGGCTGCTCCAAAAGGCTCTAAATTAGATATAAAGCTTAGAGTGAATGGCTGGGCATGGTGACTCATGCCTGTATTCTAAACACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAACCTAGGATTTTGATACCAGCCTGGGAAACATACGGAGACCCTGTCTCTACAGAAAATTTTTTAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATTGTTGGAACCCTATAGTGAGATATGATCACACCACTGCACTCCAGTGTGGGTGAAAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAACACACAAACACACACGAAACCCTCAGAGT
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pathogenic
| 331,050 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 22226436 in gene PHEX: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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GGATTCTGGAGCACGAACTGCACCACAGAAATTGTTCAGCCCAGGTACTGGGTTGTTCAAACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGG
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GGATTCTGGAGCACGAACTGCACCACAGAAATTGTTCAGCCCAGGTACTGGGTTGTTCAAACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCT
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benign
| 331,053 |
A genetic variant on chromosome X, position 22226477, affects the gene PHEX. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 331,055 |
Mutation at chromosome X, position 22226478, within PHEX: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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AGGTACTGGGTTGTTCAAACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTA
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AGGTACTGGGTTGTTCAAACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAA
|
pathogenic
| 331,056 |
Chromosome X, position 22227526, gene PHEX: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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pathogenic
| 331,071 |
For chromosome X, position 22227565, gene PHEX: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic
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GCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTA
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GCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAAT
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pathogenic
| 331,073 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 22227597, gene PHEX: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTATAAGTTCTTTGTAGATTCTCGATACTAGCCCT
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TTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTATAAGTTCTTTGTAGATTCTCGATACTAG
|
pathogenic
| 331,075 |
Considering the variant on chromosome X, location 22227599, involving gene PHEX, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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TAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTATAAGTTCTTTGTAGATTCTCGATACTAGCCCTTT
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TAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTATAAGTTCTTTGTAGATTCTCGATACTAGCC
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pathogenic
| 331,076 |
Is the chromosome X, position 22245378 variant in PHEX clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 331,088 |
Is the variant located on chromosome X at position 22245386, gene PHEX, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
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AACCTGGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAG
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pathogenic
| 331,089 |
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