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Variant in PHEX, chromosome X, position 22245395—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic
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AATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGC
pathogenic
331,090
Regarding the variant found on chromosome X at position 22245408 in gene PHEX: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic
ACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGG
ACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGNNNNNNNN
pathogenic
331,092
Located at chromosome X position 22247872, the variant affecting gene PHEX—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic
AAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGT
AAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTNN
pathogenic
331,096
Variant in PHEX, chromosome X, position 22247892—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
TAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTGTTTGATAAAAGCATAGAAT
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pathogenic
331,097
The chromosome X, position 24076756 genetic variant in gene EIF2S3 (eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['MEHMO_syndrome']
ATGGACTCATGGAGTCCTATTTTATTCAACATGTTATGATCCATCACTGTCTTCCTTTATTTTGATGTGCATTGTTCGACGTTTGGCCAGTGGAGGTCCTTCAGGCTGGCTCTTGTGTCCTTTTGACATGTACTCATCATTTTTTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCGGGGTAGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTTTAACCCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGACCTCTTTCTTCTTTTTTTTGGAACATTTCCTTATTTTCTGGCACAAAATCTTCCAGACTCATCTTGTACCTTCTCTGTTCCAGTTTTAGAACTGGCCATTTCTCTTATAAATGAAAAGCTGAGTGTTCAGGTGTGCTCATGGCTCTTAGGGTGCTGTTGCTTCTAGGTCTTTTGAGAGCATAGAGCCAGGAAGCATACACACATTTTTGGCTCCTGACTTTTTGCTCTTTCCCAGGTTATTGAGTTTGCCCCTTGCTTTCCATTCCTCGTCACCTCATCACAGTCCATACCACCATCACTTTACACTTCACAGTTAGTGCGAAAGACTCCTAGTTTGCCTCTTAACTTGGTCAAAATTAGTCTTCTTAAAACATTTTCATCATGCTGTGTTTAATAATTTCTAGAGTCTTCTCACTACTTTTTGATATTTGGGACTTTTCTAGAAACCTGCTTCAACCCATTTAAGCTTTCCTTCTGCATTGTCTTATATAAACCCTCTAAATTAGACTGTTTTGTGCCCTAACTGTCCCCATAATTATTCACATCACCCCTACCCACTATCTACTTCCTTAATTATTTATTTTATATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCTCTGTTGACCAGGCTGGAGTTTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGTGTCTAAGTAGCTAGGACTATTGGCTCACACCACCGTGATCAGCTAATTTTTTTGTTTTTTGTAGACACTTGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCATGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACCCCGCCCAGCCCTGTTTCCTTTATTAAGGCTTCCATGCTACTGTGCCCACGATGGTCTCATCACTTGTCCAGGAGATTTATCTGAATTATTGCCCTGTAATTTAGAAAGTTAAATTTTTGTTGTCTCTTAAGTAAATAATTATTTGTGGTGACTTATGCCCTTTTGATTTTACTGTCTTTTGTGATTATATTTTTTTGCTATTACAGACACACGACTTCCAGTGTATTTTGAAATAGATTTAAGCAATAAACTTTCAGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACCGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAGAAAAAACACACAAAAGCAAGAATAAAAAAGAATCTAAGAATATAGTGTGGGCTTTCTTTATGGAGGAGCAGGCTTTGGGAACAAATTTGAATTCAGAAGATAAGCAGGTAAAATTTATCACAAGATTGTGTGGTAATGAGAGTGAAGTGGATGTAAGATTTATGATTTCTTTTATTTTCATTTTGCAGTTTAATTGGTTGGGGTCAGATAAGAAGAGGAGTGACAATCAAGCCAACAGTAGATGATGACTGAAGAATACCAGTTAAATAATACATTCGGATGGATTTGGAAGTTGGAATTCCTCTTAACAACCAAGGGGTTTATTTTCAAAGCAATATTGGGGAATTGATTTCACAGTTCGTTACCTTAGTAGGTAACGGTAAGGTTATTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTATGAAAACTTAGGGACTAAAATTAATATAAAAATTGGCATAATGTTGGATTGAATCTACATTTTGGCAGAAGTTAAACATTCCCACATAATGTCAAAATTATACATCATGCAGTTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTGCAACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCTAGGCCGGTCTCTCCTGACCTCAGGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCCACATCATACAGTTTGAAATGAAACTTTGCCACAACCAGCCTTTGCTGTAGCACACACATATATCACTGAACCTGTTTGAAATAAAGTTTTTTTTCTTTTTCATGATTCGTCTTTGAGTACCTCCAGGCTGAAAGACTGTTGTACCAGTAAAAACTTAAAGGCACAAATTCTCCTTGAAGACCTTCTCCCTTTTATGTGGCCCCATATTTTATGTTGCTTTATCTTTGAAATTTTGCATGAAAAGGAAATGAATGGATTCGAATGAAATTGTCCTTTAGAGCATGATTACTTGTTCCCATGGACAAATATTTTTCTCCCCTTGCTCTTCCTGGCCTGAAACACGGGAAACCAGAGTCAAAAGTTATCTCCCTCTCCCTGTGATGCCTTGAGATTTTTTTCTGCGTTGTTTAATGCCTGAAATCCAAGTCTTCCTCCATGGGAAAATACTGTTATACCAAATAATTCTAGATGAGTAACAAAGATCTTTTTAGGCCTTCATTTTATGTTTTTTCTTAACTGTTATATTATGATTGTGACATAGATTATACTACTACTAATTTTTGGATGTTTCAAAAGGTCAAGAAGTAAAAGATGTTAGAAAGCAATGAGTGAGTCCTTTTGATTTTTAACTTATTCCCCATGTCCCTATACTTCGTGTGCTTTTCCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGGCTCACTCCGTCACCTAGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCATGTAGCTGATATTACAGGCACTTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCTTATTTTTCTTTATGTTTTTGCTTCGTAAGAGGTTCTGTTGAGCAGTGATTTGCAACTCTTGCTGACGTTGCTGGGGAAGCTTTAAAAAAAAAAAAGATGCCCCACAGAGATTCTGATTTTAATTGTTCTGATTTAATTGGCTTGGAGTAGAATTCAGGCATTGATATCTTTAAAAACTCCCCAGTGTTGAGAAACAAATTTAGAGAGTTGAGAAGTAGGTATATTAAATTACAGAATCTTACTGAGTTTTGGTAGACTGATAATACAATTTGCTTTGCTTTTCTTAAATTTGCATTGAGATGGGATTTGAAGCATATTGTGCTCTTGTGAATGTTGAAGTTGCATTGTAGAAGTTTAGAAGCTCTGGCTATGGGTTGCCTAAATTGATGTTTTGAGGAAGCATATTAATGTTATAAACTTCGCTGACTTTGAAGGTTGTGTTGTAGCATGAGGAACACAAATAAAACAATTCTAAATC
ATGGACTCATGGAGTCCTATTTTATTCAACATGTTATGATCCATCACTGTCTTCCTTTATTTTGATGTGCATTGTTCGACGTTTGGCCAGTGGAGGTCCTTCAGGCTGGCTCTTGTGTCCTTTTGACATGTACTCATCATTTTTTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCGGGGTAGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTTTAACCCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGACCTCTTTCTTCTTTTTTTTGGAACATTTCCTTATTTTCTGGCACAAAATCTTCCAGACTCATCTTGTACCTTCTCTGTTCCAGTTTTAGAACTGGCCATTTCTCTTATAAATGAAAAGCTGAGTGTTCAGGTGTGCTCATGGCTCTTAGGGTGCTGTTGCTTCTAGGTCTTTTGAGAGCATAGAGCCAGGAAGCATACACACATTTTTGGCTCCTGACTTTTTGCTCTTTCCCAGGTTATTGAGTTTGCCCCTTGCTTTCCATTCCTCGTCACCTCATCACAGTCCATACCACCATCACTTTACACTTCACAGTTAGTGCGAAAGACTCCTAGTTTGCCTCTTAACTTGGTCAAAATTAGTCTTCTTAAAACATTTTCATCATGCTGTGTTTAATAATTTCTAGAGTCTTCTCACTACTTTTTGATATTTGGGACTTTTCTAGAAACCTGCTTCAACCCATTTAAGCTTTCCTTCTGCATTGTCTTATATAAACCCTCTAAATTAGACTGTTTTGTGCCCTAACTGTCCCCATAATTATTCACATCACCCCTACCCACTATCTACTTCCTTAATTATTTATTTTATATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCTCTGTTGACCAGGCTGGAGTTTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGTGTCTAAGTAGCTAGGACTATTGGCTCACACCACCGTGATCAGCTAATTTTTTTGTTTTTTGTAGACACTTGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCATGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACCCCGCCCAGCCCTGTTTCCTTTATTAAGGCTTCCATGCTACTGTGCCCACGATGGTCTCATCACTTGTCCAGGAGATTTATCTGAATTATTGCCCTGTAATTTAGAAAGTTAAATTTTTGTTGTCTCTTAAGTAAATAATTATTTGTGGTGACTTATGCCCTTTTGATTTTACTGTCTTTTGTGATTATATTTTTTTGCTATTACAGACACACGACTTCCAGTGTATTTTGAAATAGATTTAAGCAATAAACTTTCAGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACCGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAGAAAAAACACACAAAAGCAAGAATAAAAAAGAATCTAAGAATATAGTGTGGGCTTTCTTTATGGAGGAGCAGGCTTTGGGAACAAATTTGAATTCAGAAGATAAGCAGGTAAAATTTATCACAAGATTGTGTGGTAATGAGAGTGAAGTGGATGTAAGATTTATGATTTCTTTTATTTTCATTTTGCAGTTTAATTGGTTGGGGTCAGATAAGAAGAGGAGTGACAAGCCAACAGTAGATGATGACTGAAGAATACCAGTTAAATAATACATTCGGATGGATTTGGAAGTTGGAATTCCTCTTAACAACCAAGGGGTTTATTTTCAAAGCAATATTGGGGAATTGATTTCACAGTTCGTTACCTTAGTAGGTAACGGTAAGGTTATTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTATGAAAACTTAGGGACTAAAATTAATATAAAAATTGGCATAATGTTGGATTGAATCTACATTTTGGCAGAAGTTAAACATTCCCACATAATGTCAAAATTATACATCATGCAGTTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTGCAACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCTAGGCCGGTCTCTCCTGACCTCAGGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCCACATCATACAGTTTGAAATGAAACTTTGCCACAACCAGCCTTTGCTGTAGCACACACATATATCACTGAACCTGTTTGAAATAAAGTTTTTTTTCTTTTTCATGATTCGTCTTTGAGTACCTCCAGGCTGAAAGACTGTTGTACCAGTAAAAACTTAAAGGCACAAATTCTCCTTGAAGACCTTCTCCCTTTTATGTGGCCCCATATTTTATGTTGCTTTATCTTTGAAATTTTGCATGAAAAGGAAATGAATGGATTCGAATGAAATTGTCCTTTAGAGCATGATTACTTGTTCCCATGGACAAATATTTTTCTCCCCTTGCTCTTCCTGGCCTGAAACACGGGAAACCAGAGTCAAAAGTTATCTCCCTCTCCCTGTGATGCCTTGAGATTTTTTTCTGCGTTGTTTAATGCCTGAAATCCAAGTCTTCCTCCATGGGAAAATACTGTTATACCAAATAATTCTAGATGAGTAACAAAGATCTTTTTAGGCCTTCATTTTATGTTTTTTCTTAACTGTTATATTATGATTGTGACATAGATTATACTACTACTAATTTTTGGATGTTTCAAAAGGTCAAGAAGTAAAAGATGTTAGAAAGCAATGAGTGAGTCCTTTTGATTTTTAACTTATTCCCCATGTCCCTATACTTCGTGTGCTTTTCCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGGCTCACTCCGTCACCTAGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCATGTAGCTGATATTACAGGCACTTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCTTATTTTTCTTTATGTTTTTGCTTCGTAAGAGGTTCTGTTGAGCAGTGATTTGCAACTCTTGCTGACGTTGCTGGGGAAGCTTTAAAAAAAAAAAAGATGCCCCACAGAGATTCTGATTTTAATTGTTCTGATTTAATTGGCTTGGAGTAGAATTCAGGCATTGATATCTTTAAAAACTCCCCAGTGTTGAGAAACAAATTTAGAGAGTTGAGAAGTAGGTATATTAAATTACAGAATCTTACTGAGTTTTGGTAGACTGATAATACAATTTGCTTTGCTTTTCTTAAATTTGCATTGAGATGGGATTTGAAGCATATTGTGCTCTTGTGAATGTTGAAGTTGCATTGTAGAAGTTTAGAAGCTCTGGCTATGGGTTGCCTAAATTGATGTTTTGAGGAAGCATATTAATGTTATAAACTTCGCTGACTTTGAAGGTTGTGTTGTAGCATGAGGAACACAAATAAAACAATTCTAAATCNNNN
pathogenic
331,146
Regarding the variant found on chromosome X at position 24498808 in gene PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCA
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGC
benign
331,152
Does the variant impacting PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase 3) on chromosome X, position 24498808, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCA
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCAN
benign
331,153
Is chromosome X, position 24732461, gene POLA1 (DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
TTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTAGTCCCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCATGCCCAACCCCATTTTCTAATAAAAGGAAATTGGGCGCTCTGGAGTAATGGCAGATTCAGGGAAGGAAATGTCCAGGATAAGTCTGGAACATCTTATTATACCAGAAAGCAACGACAGTATTAAAATCTACTGAAGATATGTCAAAAGGACTCAGGAATCAACTTGAAGAGTCTTCTACTGAACAAAGATGGGACAATGTGAGGGTAAGAATAAGTTGAACAGATTGCAACACATCAGATCCATGAGTTCATAATGATATTGTCTGCAATGACACCACATCGATCACTTCTGAAGGAAGCTGGGGAACCAACTCATTATTTTGAAAACTGATAAAGGGATTGAATGAAGGTTTTTGACTTTTCTGAACACATGCTATACCTCAGGCAACCAAATAATTGATGAGGGGAAGTTTCTCTTCATAGACGGTTTCCAGCTAATAAATGAAAGATAAATGGAATAGTACCACTTTGTAATTGCCGGTGAAATAATGGATCTAGGAAGTGATCACCAGTGGGTACTTATATCTCTAAGGTAGAGATGAGCAGACATTATGTGCCTGTGCCTTTGGATAGAAGTAATCAGCGCCTCTAAAGTATTCTTGCCCCAGAATTGAACCTGATTTTGATCAAGCTTTTAGACCTAACTATGAATTTATAGACAGTATGGAGACAGAAAAACAAGTTAAGTGACACTGTTGGGACACAAGTAGTAGAATCCATACTATGGGGCACTCTCTAGGACAAACAGCCTAGTTTCTTTAGCAAGTAAATTATAGGGGAATGACAGATGGGATAGGGTTGTACCTGTAGTTTTACATATCAGCCATTACAAAGTATGGTCCTTGTGTGGTAAATAAAATTGAGATAATTGGAAAATATGAAAATTTAAATTCTGCCTGGATAATTAATGATTTTAAGAAATTACTATTCATGTAATTGTATTAGGTGAGATAATTGTATTGTGATTATATTTTTCAAACTTCTTATCTTTCAGAGTGGTGGTGGTTGTCAGCTGGGTGAGATTTTGCCTCTAAGGGGACATTTAACAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCACAACTCAGGGGGTCTGGGAATGGTAATACTGGCAACTAGTAGGGAGATGCTGGGGATGCTGCTAACATCATACAGAGCACAGGACAGCCCCCACAACAAAGAATTATTTGGCCCAAGGTGTTAATAGCTCCATGATTGAGAAACCCAGTTTTAGAGATTGATGCTGAAATCTTCCCAGATAAAATGATGGGTTTGGGTTTTGCTTCAAAATAATCTAGAGAGAGGAAGGAAGTAGGTAGGGTTATAGATGAGTTGATAATTGAAACTGGATGATGGCTATACAGGAGTTAATTTTATTTTGTCTATTTTTAATGTGTTTACATATTTTTATAATAAAAAGTTTAAAGTATTTATTATTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCATGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCAGTTCACTACAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTAAGTACTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCACCCGCCTCAGCCTCTCAGAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAAACTTTTCATATGTGTTTAAATGTGTATCTTTAAATATTCTTGGTGATTTTGGTGAGAATGCAGAATGTATAGTAGCGGTCTGGTAAGTGGGTTTTTTCCTCCTTTCTTTGCAGATTATTGCTATGGCAGCTTTGGTCCATCACAGTTTTGCATTGGATAAAGCAGCCCCAAAGCCTCCCTTTCAGTCACACTTCTGTGGTATGTATTTTTTTTTAAGCTGGCTTACTAACAGCTTGATTTGAATTTCCTTATTTTTTCTCCAGCTATTGGATCAGTAACTTGTTTTTCAAAAATTGTTTTCAAGAATAGTGCATATTGTTAAAGAGGGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGCCATGGAAACTAAGTTTTATTGGGTTGGTTGCCTCCTATTCAGCTGGTTCATTTTTTTTTTTCTAGGAGAAGTCTGGAGTCTATTTGACATCTTTTTTTTGTTTCAATGGTTGCTCTACTGAGGTTGAGTAGTTTTTTCCTGGGTCAAAATTAGACTTTATTTTCTGATGTCATTCTAATAGCCTATCATAGAAGCTTGATCAAAGTTTTCTGTGTGATGAGGCAAGATGCCAAGGAATAAATATTTACCTATTTGGGAGGAGTTATAGTAATAAGAATTGGAGTTGGGTTGTGCTATGCATAAAATTCAATGGATGAAACAATTCCACCAAGTTCTGCATATGTGTTTTATGAGTCAGTCTCCAAGGAGGATTCTGATATATTCCATGTTGAGAGCTTGGCCAGTTACCTAAGCATTTTGCTGTTTTTTAAAAAAGGGAATAATACCATTGACCTATTATATTTCCTGGGATCTTTTTCAGCCCAGAAGCAGAGATTAACTTGGCGAGCCTCTCGTCTGGTTTTCTTGGGTGTTAGGAAAGTAGGACTAAAACATGCAGAGAAGGGAGTATGAGATATGATTGTTGTGAAGTTTTCCCCCTTAAGTGGGTGGAACACATGGAACAAAATGGTGATGAGAATAGCCTGGAAAATATGTAGAAGAGAGCAATCATGAGTTCATTTCAACACGCATTTATTCACTTCCTCTATGTACGTCACTATGTGAACAGCTGTTGTGTATGGTAAGGAACTTACAGTGTGTAATAGGGGAAGCTTTGGTCAATTTTACCTTTTCAGAAGGCTGAACTGAGTTTCTCCGCTGTATGTTGCTTGCGGCATTGGTGGTGGTGGGATTTCCTTTGAGGAAGACTGCTAAAATCTTCCATTCTGGCTTCAGTGGATAGATAGCAAATGTTTCATCAAAGCAGTTTTAACAACTGCAGGGACTTAGGGTTCTGTGCTTGACCATTCTTTTGAGGTCATCAACATGACCAGTGGAAGTATTTGATGACCCTCCTAATTCTTTAGGGTTGGGGGGAATATATTTAAGACAGTTTCGTTTGGAAACATGTACTATATGATTACCTGAAATTAGACTAAGATGGGTGTTGGAATCTTTATTTTTTTTCCTTTTTACAGTTGTGTCTAAACCAAAGGACTGTATTTTTCCATATGCTTTCAAAGAAGTCATTGAGAAAAAGGTAAAGTGCTCATTATATGAAGCACCTGTTTGTTTGGAGCGAGAAAGAAAAGGGGGGTGGTATGGACTAGTAGAAAAAAGGTGTTTTATATTTTATTAGATTCATTCCTGCCAGATTGGACTATGACATCGACCCATTAAAATGTATTAGACATACACCTAGAAGCATTATTTAACAATGTTTAAATGTTTTACTACCTGAAAATAATGGGATTCTGTACTGTATTGGTGGTTGGATAGGCTCAAACCCCCCTCCAATAGCTTAATTAGAAGCTTCTCTAAAATGCATGATCATATGATTCCTGTTTTGGGAAGGTGTTGGGTAGAGTCCCTCCCCAGCTTGAGGGAAGCTAAATGAAGTTGGGAATACTGTGGACGTTAAAGAGCCATGTATTGACAAAGTTGACATGGGGTTGGCCAAAATGGATCAGTGATCTCTAAATTCCAGCGTGCTCCATGAAGAAGTTTTCATGGGTCCTTAATAAAATGGGGAGGAGTGGGAAGTAGTATAATGTAGTGAATTTTTCACAAAGGTAAATGTATTCAATTAAAAGAATTTTCTTTTATGGATTGTATGTTGTTTCTTTTACGAAGTGATGATATTGATACGTTTTTAGGTTTGTTTTGTTTTTTAATGTCTTCATCTGACAAAAGTAAGCAACCTTGTCAGGTTCTACTTATTTTATTTAATTG
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benign
331,189
Does the variant on chromosome X at location 25004886 affecting gene ARX (aristaless related homeobox) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1']
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pathogenic
331,226
The chromosome X, position 25004887 genetic variant in gene ARX (aristaless related homeobox): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGAC
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pathogenic
331,227
Variant on chromosome X, at position 25004887, affecting ARX (aristaless related homeobox): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGAC
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACN
pathogenic
331,228
The mutation in gene ARX (aristaless related homeobox) at chromosome X, position 25007238—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAG
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benign
331,231
Variant in gene ARX (aristaless related homeobox), located at chromosome X position 25007332: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
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pathogenic
331,240
The mutation in gene ARX (aristaless related homeobox) at chromosome X, position 25007371—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
AGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAAC
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pathogenic
331,241
Chromosome X, position 25013529, gene ARX: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
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benign
331,271
Does the variant impacting ARX on chromosome X, position 25013530, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Corpus_callosum_agenesis-abnormal_genitalia_syndrome', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'Partington_syndrome', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
CTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCA
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pathogenic
331,272
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 25013530, within the gene ARX, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
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benign
331,273
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 25013539, gene ARX. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
TTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAG
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benign
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For chromosome X, position 25013543, gene ARX: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
TTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAA
TTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
benign
331,277
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 25013545 in ARX is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
GGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGC
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pathogenic
331,278
Benign or pathogenic: chromosome X, position 25013603, gene ARX variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
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pathogenic
331,280
A genetic alteration at chromosome X, position 25013653, in gene ARX—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
TGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCC
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pathogenic
331,281
Gene ARX variant at chromosome position 25013659 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Corpus_callosum_agenesis-abnormal_genitalia_syndrome', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'Partington_syndrome', 'West_syndrome', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
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pathogenic
331,282
A genetic variant on chromosome X, position 25013659, affects the gene ARX. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
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pathogenic
331,283
Is the chromosome X, position 25013659 variant in ARX clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGGNNN
benign
331,284
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 25013659, within the gene ARX, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
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benign
331,285
Variant in gene ARX, located at chromosome X position 25013671: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
ACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGGAGCAGCCCTCCT
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pathogenic
331,286
Is the genetic change at chromosome X, position 29954510, within gene IL1RAPL1 (interleukin 1 receptor accessory protein like 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
GGCTAGAAACTAATGACCAATATTGTAAAGAAAGTTTAATATCTCATAGGTAATGCATGTGAATAGTTAATGAATATTTTAATTAATTATTAACCGATATTATGTACTGACTTTATTGTGTGCTTTCATGATTTCTTACTCAACTAAAGTGTTTACATCAATGAGTGGTACAATTATAGATTGTACTGGCCTATGGGCATATAGCTTTTCTATAGCAAATATAATAATTATTTTTGGAGAAAACTAGATTTTGTTTTTTAAAATGTACAACTATATGCTGGCTAAAGAATAAAGGAAATGCCAAAATATGACACATTTGGTATGATTGTTTTTCTTAAACTTTTTTGCCCTAAAAGCTGCTGTTTAAAAAACTCTTCTATAGCTGAAGTTTTTATTCCAAGTATCCTATAGTGAAGTTGTTAGTGCCTTATATACCTGTGTTAACTTTACATGTAGCAAACACTTTTCTGAGTTTGCCCTGAAAAGTTATAATCATAGAATGATTTCTAGATGGCTCAAAATTATCAGACTACTAGAATTAACACACATGTATATATCTCAGGAAGTGAATTTTAGTGTCCTTGAAGTCAAAAGGATTGTCCCAAAGCCACCCAGAACAATGGTGAAGAATGTCCCTCTATCGTTGATGTTTCATAGCCCAAATATTTTAAGTTCTATGCTTAATGCAGAGTTCATTTTATTCTGAAATTTATGAGTGTTTCAATTTAACTTGATCTAATCATCAAGTAATACACTGCCTATCATCAGGGAAGTGCAATAGAGAGCTAAAGACATTGATATTGGTAGACTCAGCATATCAACAGTATTTAAAATTTAAGTGAACTATGAATCTTGATATCTTAGTCGAAAAAGGAAATTGACCAAAGAAAGACTATCCGGAAGATAAATGATTTCTTATTCTTAGAAACAACAAGTGAGAAATCTGAGATGGTATATTAGAAAAATTAAGATAAAGATAACAAATGATTGATAGTAGTCCTCAAATATTTAAAATTTTCTCATGTAAAAAGGGGGAAGAGTAAGGAGAGAAATGAGATTTTAGAACTAAGTTTCTTTTACTTACATTCTACTTCTTGATTCTTATGAACAAACTGATTAGCATGATGAAAAATAACTTGGCAATATTTTATGTGTAAGATGAGTGGAGACCAGAAAAATAATGTCTTTCTATAATCATTCATTTTAATAATATTCTCCATCCCAATATGCAAGAACTGACTCCTAGTAAAAAATTAATTCTCACAAGTTTGGTTTTATTTTCTCCCCAACAGAAAATCAACACAGCACACATAATCTAAAAAATCATTCATTCACAATTAAGTCAGTTGCCGTTTTCTCTCTCTTTTTTCAACTGGGTAAAATGGCCAAGGGTAGAATCAGTTGAACGTAAGAGCATACTGATATCCAAACATATGGCTTTTACAAGCAGTCAAGATTCTCTGTGATCTGTGCATCAAAAATGGTGAAATTCTGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACGTGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACTGAGCAAGACTGTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCTGCATTTCATTACTCTTTTCATTGATTTTTCTCCTACTTTTTTCACAACAACAAATCAAAATTCAACCCTTTGTACCTCCAAACTAGTTTTAGAATCATTGAACTCAATGAAACTTAATGAAGGCTTCATTTTTCGGTCTTTCAGAAATGGGACATTTGGAGACGTTTATGAAAAAAAGTGCATGTTTTCATGTCCTATTGTTATCTTTGTAGAGTAGTGACTTCGACTTTTCTTTGGAATTTTTTGACAGACAATAAAGATTATGATGCATACTTATCATACACCAAAGTGGATCCTGACCAGTGGAATCAAGAGACTGGGGAAGAAGAACGTTTTGCCCTTGAAATCCTACCTGATATGCTTGAAAAGCATTATGGATATAAGTTGTTTATACCAGATAGAGATTTAATCCCAACTGGAAGTAAGTTAATGTTTTCATTTGAGAGTGTGCATATTCATGTGAGTGTCTGTGTAGTCATCACTTTTTCATGGAATTTTAATGTTTGGTTCTTTACTTCAAAATTTGTATCTGTTAGTTTCCCTAGAAAGAAACGTCTTTGTGTGTTCACATGAAATTTAATTTTTGCTAGCTCAGAGAAAAGATACTCCATTACTGTATAAAGCATCTCATTTTGTGAGCCTTGACATTGAAAGAAACCAAATGAGAGATTTGTACCGGGAAAAAAAAATATTGCTGACATTAGGAGAAGCAAGTCCCAAACTCTATTCAGTGAACTAGTTTCATTTAATTTCTGAAAGAGAATCTACTAGGACTTTCTGGACCAAATTTTCCATTCACTCATTTTGATGCACTCTTTTATCTTTTGTAGCATACATTGAAGATGTGGCAAGATGTGTAGATCAAAGCAAGCGGCTGATTATTGTCATGACCCCAAATTACGTAGTTAGAAGGGGCTGGAGCATCTTTGAGCTGGAAACCAGACTTCGAAATATGCTTGTGACTGGAGAAATTAAAGTGATTCTAATTGAATGCAGTGAACTGAGAGGAATTATGAACTACCAGGAGGTGGAGGCCCTGAAGCACACCATCAAGCTCCTGACGGTCATTAAATGGCATGGACCAAAATGCAACAAGTTGAACTCCAAGTTCTGGAAACGTTTACAGTATGAAATGCCTTTTAAGAGGATAGAACCCATTACACATGAGCAGGCTTTAGATGTCAGTGAGCAAGGGCCTTTTGGGGAGCTGCAGACTGTCTCGGCCATTTCCATGGCCGCGGCCACCTCCACAGCTCTAGCCACTGCCCATCCAGATCTCCGTTCTACCTTTCACAACACGTACCATTCACAAATGCGTCAGAAACACTACTACCGAAGCTATGAGTACGACGTACCTCCTACCGGCACCCTGCCTCTTACCTCCATAGGCAATCAGCATACCTACTGTAACATCCCTATGACACTCATCAACGGGCAGCGGCCACAGACAAAATCGAGCAGGGAGCAGAATCCAGATGAGGCCCACACAAACAGTGCCATCCTGCCGCTGTTGCCAAGGGAGACCAGTATATCCAGTGTGATATGGTGACAGAAAAGCAAGGGACATCCCGTCCCTGGGAGGTTGAGTGGAATCTGCAGTCCAGTGCCTGGAACTAAATCCTCGACTGCTGCTGTTAAAAAACATGCATTAGAATCTCTAGAACACGAGGAAAAACAGGGTCTTGTACATATGTTTTTTGGAATTTCTTTGTAGCATCAGTGTCCTCCTGTTTTACCATGTCTTTTACCATTACATTTTTTGACTTTGTTTTATATGTCGTTGGAATTTGTAAATTTACATTTTTTTTAAAGAAGAGACTGATGTGTAGATAGAAAACCCTTTTTTTGCTTCATTAGTTTAGTTTTAGAATGGGTTTTTATTTTATTTCCTTTTTTAAAATTTTACTTTGCTTTTAACATTTCCTTGGGGTGCTTGGACAAATCTATCCGATGGGACAAGGAGCACCGGATTCTTTCTCGGGTTCTGCCTAGCATCAACTGGGCCACGTCGGCCTTCAGAGAACAGTGCAACAAATGCCAGCATTGCCATTCGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAGAAGAACACTTGTTCATAGGAGGGCCCCACCAGTCAGAGCCCTGAATCTCTTCCTTGTCCCACCTCATTCCCCACCTCTACCTTTCTAATGGCGGCATGATGTGTAAACTCTGTGCAGGGGTGGGGGCGGGTCTAACTGTCTTAACATTCAAGTCACTGCTCTTCAGAATACACTCTAGACCCAAAGGTGTGCTAATCACTT
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benign
331,325
Determine whether the variant at chromosome X, position 30308175, in gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
ATCGATGAAAGTAGGAAGAGGCTTGCATGAAACTCCACCAGAAATCTGAAGCTTCTCTAGGTCTAGATTCATGGCTTGTGAAAACTTCATCTTGTGTATGCCACATTACTTTTCTCTGTGTTCACAATATACCCCTCCACCTTCTCCCCACCCAAGTGGTTCCCCCCCACACAGAGACACACAAACTGGCCTTCAAAATAAGGTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATG
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pathogenic
331,342
Chromosome X, position 30308377, gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
GTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGA
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pathogenic
331,346
Variant at chromosome X, position 30308811, gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
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pathogenic
331,354
A genetic alteration at chromosome X, position 30308862, in gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked', 'NR0B1-related_disorder']
AATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAGAACATGTGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTACTTTGCTAAGCATGATGGCCGCCAGCTCTCATTCTTTTTCATGGCCGCAGTGAGAAATTTTGATCCTTGTAAAAGTATTCCATTGGTAAGTGTGTAATTAGTATTTCTTTTCCCACCCTTCCTAAGTGAATAATGATAAATAGAAGCATCAGGAAGCCTGGATCCATTAGTCTTCACTTGCCACACAGCTGTGAAGACATGGGGCAGGGAAGGGTGTTGGTATATACCAGCTGATACAGAATCATTTTTACTTTTTCCCTCCCTCCCATCCTCCCTCTTTCTTTTTTTGCTGTTTCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCACTCCTTCTCTCTCTCTCTT
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pathogenic
331,356
Does the chromosome X mutation at position 31147508 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CTCAAATCTCTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAAT
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pathogenic
331,411
Mutation at chromosome X, position 31147517, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTC
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pathogenic
331,412
Variant at chromosome position 31147537, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTCACATCCAAGAATGCAGTGAA
TCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTCACATCCAAGAATGCAGTGAANNNNNNNNNN
benign
331,414
Mutation at chromosome X, position 31169485, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTT
TATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTNN
pathogenic
331,416
Is the genetic change at chromosome X, position 31169486, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
ATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTT
ATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTN
pathogenic
331,417
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 31169491, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic
AACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTT
AACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTN
pathogenic
331,418
Is chromosome X, position 31169496, gene DMD (dystrophin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTA
CAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTANN
pathogenic
331,419
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 31169541, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATG
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGN
pathogenic
331,421
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31169541—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,422
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 31169542 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,423
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 31169542, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
ACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGT
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pathogenic
331,424
Is the chromosome X, position 31172374 variant in DMD (dystrophin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTTAGATAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCT
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pathogenic
331,427
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 31172380, gene DMD (dystrophin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
GCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTTAGATAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCTTTCATA
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pathogenic
331,428
Evaluate this variant at chromosome X, position 31177935, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AGGCCTATGTTAGCTTTAGTTTTAAAGTAATATGACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAA
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pathogenic
331,433
Considering the variant on chromosome X, location 31177969, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
ACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAA
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pathogenic
331,435
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31177970—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAAC
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pathogenic
331,436
The genetic variant at chromosome X, position 31178681, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,442
Gene mutation in DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31178741—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic
CAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTC
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pathogenic
331,448
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 31178758 in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,450
Variant chromosome X, position 31178765, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Calf_muscle_hypertrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Motor_delay', 'Proximal_muscle_weakness_in_lower_limbs']
AACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATT
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pathogenic
331,451
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31178788—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
AGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACA
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pathogenic
331,453
Chromosome X, position 31182827, gene DMD (dystrophin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
ATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACAGACTTACGCTGTGCATGCCCCTTACCCATCATGGGACAAAAGTTTTCTGAAGCAATTATTTTCAAAACATTGTCAAGATAAAGCAATTTCACAAGACAAAAGAAATGTGAACAAGAACTTTCAATTAAAACAAGTCTCGCTTTAATAATGTTTTCTAATTGACTGATACGATTCATCTTCAAACAGTTACTCGAATGAACTCTTTTATCTCTATCTCTTCAGAAATCTCTCACCCCATTACCTACAAATGATAACTGAAGCCCCAAGAGAACATGAAATTTGGATTAGATGGAAGAATTTATAATCTGTAAATACTAGTTGGTACATTTCCTCCATTATCAGAATGCGATATTCTTTGTTTCATACTCTCCTGCCTTTTGCTTTCTCAGATAAGAACCTTAGCCAATTCAAATAAACATATTTCTTATGTCACATATGGGGAAGTGGGAAGGAAAGCTATCTTTTTTAGATTCCAGCCATCTTTCAAGAGGGGGACAGGAGGAATGAGAAGTGCTGGGTCCTAAAATAATATAATATGATAAGGGCAAAAGAATTGAAGGTGAAAGTGCTCTTTCAGATCCTCCAAGGCATTCTTCTTCTTTATTTTATAAAAATTTCCCTTGTATACAAAGCCCACTAGCTAAGGAAGCAGAGAAAAGGTAGCTTAGAAATCTAATGCAGTCACTGTGGCTTCCCTTCCCCACTCCCCACCCCCATGGTATCATTTTTACCTGCCAAGAAACCGGGAAGGAAAGAAGGTGACCTTTGCAAGCAGTACCTACTCACTGTTGTCTATCTAGGCTTCAGAAACCTCTAAAAGTTTTTGTAAAACCTCTTTGTAAACAGCATGACTATGGAACAATAAACACCAAAAGTAAAAAAGCACTATGAATAAAAAGCACGCAACAGTACAAGGTAGTTATTAGAAAATAAAGTAACAAAACCAGTTCACACGTAACTGGAAAAGAGTGTTTACTTTGCTGCTAAGTGGATTCTGCACAGGCATAGACCATAGAGCTAGTTTACAACTTTGTGGCTTATTCATCACTATAGAAACCTTGATGTTGATTCACACATTTAAGGACATCGCAGTTTCAGAATTAGGATTTAGGATTAATGTTAAGTGAGATTAATTCATTTAAAAAAAAATCCTGTCTCCCCAAACAGGTCAGCAGGGCTAAAGATTTATTTGGCCTTGTTTTCCATGATATTTTAAGACTATCAGAATAACCTGCTACGTTTCCTATCTCTTTCACTTCTAAATGTATAAGGACTGGTTGTTTTTTAGCTGCTTTGTGAATCTTCCATTTACTTGCCTACTTTTTATTCCTTTAGAAGTTCACTGGGATACTATACAAAGAATGTAATCAGATTCACAGATAAAGAAGCAAGTTCTAAGATGCTGAAAACAATTCTTGTTACTTAAGGGAGAAAAAAAAATGGTGCAAAGTGAATGAGAGACTGAGCTACTATTATGGTTCCTCCCAGAATAGAATCATCTCTCAGTTTTATAACTGATTCTTGGGAAGTTTCTATAAACAGGAAAGACCGTGAAAAAGGAAAGATGGTAAAAATGTTTTGGTTCCAGGAAGGAGGAGGTACAGTTCATCTGTAATACCTCCGTGAAGACACGCACTTTGGCCTGCTCAACCAAAAATGTGGCTCCGAAGAGCTGAAGAGTGAAGGTGGTAAGGGACACCAGCCTAATAAGTGAGATCCACCAAAATAACCTAGCGATCAGGAGGGTGACAGGAATGATCGATGTTCCAGCCCAATCACCTTCTCTCCCACTTTGGAGACGGTACGAACTAACAGCAACTGGCACAGGAGATAAAAGATCAAGTCATAAAAAGGTGAAAAATGATGAGAAAAAAATGACATTTTTTTTTTGGTTCCTAATACCTGAATCCAATGATTGGACACTCTTTGCAGATGTTACATTTGGCCTGATGCTTGGCAGTTTCTGCAGCAGCCACTCTGTGCAGGACGGGCAGCCACACCATGGACTGGGGTTCCAGTCTCATCCAGTCTAGGAAGAGGGCCGCTTCGATCTCTGGCTTATTATTAGCCTGCAAAGACAGGAGGGAGAGAGAAGGAGGGCAAAAGGATGAAAGGAAAGAAGGCAAGATGGCAAAGGAGGTGTATATCAGTTCGATTAATAAGTTAAACAGAAAAGATAGAAAGAACAATGGTTGCAAAGCTAGGCTGGCTTTTCACAGCTTGTTTCTGCAAATGCTCCCTGATATCCAAAGAGCTACCCACTCCTAAGGCTTTGGTAAACTGCCATTACTCTTTTTGGCTACTAGATGACAAGAAAAGAAAACAAAACCAACAAACGAGAAAGGTAAGCAAACTACACACCTGAGCGAGACTTTATTTAGCTTTAATTTTTGAACTGATACATAAAAGTTAGCCAGAAGTGAAATGCAGGTGTTTACTGATAAAATTTCAAAGGAGGGGGACAACTGATTTTTTTTTCTAGAGAATCTGTTTCTCATAGAATCATAATGAGGGGCTTTAAAATTCATCTGGTTCCAAAGCCTCATCTAACAGACAAGCAAACTGATTTTGTAGACCAGAAAAGGAGCTTTTCAAAGGCCATACAGCTAGCAGCAGAGCTGATAATAGAATCCAAACCTCCTGGCTTAGCGCTGTTTTCATGATGCCCTGTTGATTCTGTCTGCCTCTCTATTTCTCTCTCTTTCAAAGTCTAAATGTAAGAAATACAATTCATCCCAGACAGGACAATGATCTCAACAATCTCAAAATACCACCATTTGATTTATATGTTACTATATTCATGAATTTTAATTATACCTTGTTTTTTTCAACCCTATAGGATTGTTTTAATTTTTTATATTATTAGATAGATTGACCTATATATTGACTACTTTTTTGCTCTTCATTGCTTTCTTTCATCTCAAATCTTCCATCTGGGATTAGTTCTGCCTGAAATATGTCCCTTAGAATTTCCTTTAGCTGTTGGTGGTGCATTTCTCAAGCTCTGTTTGTCTGAAAATACCTCCTTTTTTTAAAAAAAAAATCCATATTCCTGATAGTTATCTTCATTAAATACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACTGACTCTATCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCATGGGCACACGCCACCCCACCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACTTAAAATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAGTATAAAATTTTTGATTGAAAGGTTTTGGGGTCTTGTTTTTATTTTGTTTTTGAATACTGAAATATTACTCCACTTTCGTCTATCTCTGTTGCTGCTGAGAAGTCAATAGTAAAGATGACTGTTGCTCCTTTGCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCA
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pathogenic
331,476
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31204112—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGACAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACACACAACCAAAAGATTAGGAAATAACTCGCGTTTATGGCAAGTTGTTTTATAATTGGATTTTAAAAAATCAAAATGAACCTAGATTGCCTGTGGCCATTAATATTCATTGTATGGAAGTTACTTGTGTCTACATTTTGATGATTGATTGGATTGATCATCTATCTGCATTTTGGAAGGTTTGGGTATGAGGAGGAAAAGATATTTATTTCTCCACATGCATTTTACATTTACAACTAATTTGCCATAATTTTGGCAAAATAATTCAAACAGTATATCCCACTTTACATAAATGAACTTATTATGTGTGCATCCGGTAAATCTATCCAACTAACTATTAAATAAATACTCAAACTGCTTTAAACACCTAAATATTCACAGTGATCTGCCCAGGAAACCTTCTATAGTTTCATCCTAGTCTGTGGTCAAAGACTTCAGATATAACCCAGTTAGTTCTACAGCTAGTTCCATTTTGTAAATCTCAGCCATTGTTAATAGAATTAGAATGGATTGAGAAACCCTACATAAGAAAAACAGCTCTTAGCACTTGAAAAAACCAAAAACAAAAACATAAGAACACTGTGAATAATGTGATACCGAAAGCATCTTACTCCTTCAATACTGATAGCGTTACAATTAGAACAACTTTTGAAGAAAGGCCACAAAAAATGTTTATATTATTTTGTCTGGCAATCACACGCCTGAGAATTGATCCTATAAAGAAAGCTTCAAAGACAAAAGCTAAACGATAAGGATGTTCATTGTAGCACTATCTACCTAATAAAAATTAGAGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGTTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGGGTGGCGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGCAACTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGAAAAAAAAATTAGAACAAGATGAATGTCTACCAGTGGAGTGCTCAGGCATTTGGGAAGAAGAGGGTGTTTCTGGGGCACTGACTACGACAGAGAAAAAGCAATGGGACAGGATAGGAAAGAGAACGGACAAGAGTGTGTTCAGTCAGTGATGGACATTAGCAGAGAGTATACACCTCTAGACTTTGGAATAATAGGGGAATGTCAAAGCTACAAAGGACAGTTTTAAAAAAAAGGACAGCTGTGCTAACAATTTACCAACAGCCATTGAAAGGAGGCTATAATGATAGAATTAGAGAAAGGACTCAGAGACTAAGAGACTCGCCTACAAAGGCCATTTTCTTATATACATAGGATTTCTGTGGCTAGAGACTTATTTCCTCCCTTGCTGAACTTCTTCCCCTCTAGCACCTCAATAACTGTGGGGTCCCTGCTGCAGATGGAGATTTCTTTTCCTTCCTCAGCACTGTCTTCTTTCCCAAAACCTAGAGTTCCAGAAGCTGCTTACTTACAGAGGTTCCAAATATCCCAAATCCCATACCTACTGCCTACTGAAGAGCTAATATGAGAAAACGAAGCTCTGTGGGTTTTTTAATTAATTTCTAAAATATGAAAGAATAAATATGTTACCTAGAAGGTGAATAACTTACAAATTGGAAGCAGCTCCGGACACTTGGCTCAATGTTACTGCCCCCAAAGGATGCAACTTCACCCAACTGTCTTGGAATTTGGATAGAATCATGCAGAAGGAGGCCCAGCCTGCGCTGGTCACAAAATCCTGTTGAACTTGCCACTTGCTTGAAAAGGTCTACAAAGGAAGAAGAAAATTGCAACAGTCAAAACACAGCACCCATGGATGCCAGCAGAACCTGACATCCAACTCAATTCCAGTAGCAATTCTCAAGAGTAGCCAGTATTTCCACAGAGTGGGGTTACTTCTAATTTGTGCTAATCTGGATATTTATTATTTTTATGAATCAAGTTAATGATCACTGTATATATATGAAGTGTGATAACTTTTACATAAACTGTGTCACTGCAAGAAGCGCAAGCTTACACGTACCCTCGACACTTAAATTTCTTCTAAGCCAGAACATAATCCTTGGGAATTATTGTATATAGGATGTAACTACATCAAAAAATAAGTGTTTTAGCATTAAGAGACATATAACTGGCCCAAAGCACCACCCTCCTTGGACACCAGAGATTCAAAAATGTACCACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAA
TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGACAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACACACAACCAAAAGATTAGGAAATAACTCGCGTTTATGGCAAGTTGTTTTATAATTGGATTTTAAAAAATCAAAATGAACCTAGATTGCCTGTGGCCATTAATATTCATTGTATGGAAGTTACTTGTGTCTACATTTTGATGATTGATTGGATTGATCATCTATCTGCATTTTGGAAGGTTTGGGTATGAGGAGGAAAAGATATTTATTTCTCCACATGCATTTTACATTTACAACTAATTTGCCATAATTTTGGCAAAATAATTCAAACAGTATATCCCACTTTACATAAATGAACTTATTATGTGTGCATCCGGTAAATCTATCCAACTAACTATTAAATAAATACTCAAACTGCTTTAAACACCTAAATATTCACAGTGATCTGCCCAGGAAACCTTCTATAGTTTCATCCTAGTCTGTGGTCAAAGACTTCAGATATAACCCAGTTAGTTCTACAGCTAGTTCCATTTTGTAAATCTCAGCCATTGTTAATAGAATTAGAATGGATTGAGAAACCCTACATAAGAAAAACAGCTCTTAGCACTTGAAAAAACCAAAAACAAAAACATAAGAACACTGTGAATAATGTGATACCGAAAGCATCTTACTCCTTCAATACTGATAGCGTTACAATTAGAACAACTTTTGAAGAAAGGCCACAAAAAATGTTTATATTATTTTGTCTGGCAATCACACGCCTGAGAATTGATCCTATAAAGAAAGCTTCAAAGACAAAAGCTAAACGATAAGGATGTTCATTGTAGCACTATCTACCTAATAAAAATTAGAGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGTTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGGGTGGCGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGCAACTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGAAAAAAAAATTAGAACAAGATGAATGTCTACCAGTGGAGTGCTCAGGCATTTGGGAAGAAGAGGGTGTTTCTGGGGCACTGACTACGACAGAGAAAAAGCAATGGGACAGGATAGGAAAGAGAACGGACAAGAGTGTGTTCAGTCAGTGATGGACATTAGCAGAGAGTATACACCTCTAGACTTTGGAATAATAGGGGAATGTCAAAGCTACAAAGGACAGTTTTAAAAAAAAGGACAGCTGTGCTAACAATTTACCAACAGCCATTGAAAGGAGGCTATAATGATAGAATTAGAGAAAGGACTCAGAGACTAAGAGACTCGCCTACAAAGGCCATTTTCTTATATACATAGGATTTCTGTGGCTAGAGACTTATTTCCTCCCTTGCTGAACTTCTTCCCCTCTAGCACCTCAATAACTGTGGGGTCCCTGCTGCAGATGGAGATTTCTTTTCCTTCCTCAGCACTGTCTTCTTTCCCAAAACCTAGAGTTCCAGAAGCTGCTTACTTACAGAGGTTCCAAATATCCCAAATCCCATACCTACTGCCTACTGAAGAGCTAATATGAGAAAACGAAGCTCTGTGGGTTTTTTAATTAATTTCTAAAATATGAAAGAATAAATATGTTACCTAGAAGGTGAATAACTTACAAATTGGAAGCAGCTCCGGACACTTGGCTCAATGTTACTGCCCCCAAAGGATGCAACTTCACCCAACTGTCTTGGAATTTGGATAGAATCATGCAGAAGGAGGCCCAGCCTGCGCTGGTCACAAAATCCTGTTGAACTTGCCACTTGCTTGAAAAGGAAGAAGAAAATTGCAACAGTCAAAACACAGCACCCATGGATGCCAGCAGAACCTGACATCCAACTCAATTCCAGTAGCAATTCTCAAGAGTAGCCAGTATTTCCACAGAGTGGGGTTACTTCTAATTTGTGCTAATCTGGATATTTATTATTTTTATGAATCAAGTTAATGATCACTGTATATATATGAAGTGTGATAACTTTTACATAAACTGTGTCACTGCAAGAAGCGCAAGCTTACACGTACCCTCGACACTTAAATTTCTTCTAAGCCAGAACATAATCCTTGGGAATTATTGTATATAGGATGTAACTACATCAAAAAATAAGTGTTTTAGCATTAAGAGACATATAACTGGCCCAAAGCACCACCCTCCTTGGACACCAGAGATTCAAAAATGTACCACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAANNNNNNNNNN
pathogenic
331,495
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 31206579: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTACATCTGTACTTGTCTTCCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAG
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pathogenic
331,498
Mutation at chromosome X, position 31206596, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTACATCTGTACTTGTCTTCCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCA
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pathogenic
331,500
Benign or pathogenic: chromosome X, position 31209509, gene DMD (dystrophin) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAAT
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pathogenic
331,515
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 31209557, within the gene DMD (dystrophin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
GAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAG
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pathogenic
331,518
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 31209586, impacting DMD (dystrophin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGG
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pathogenic
331,522
Does the chromosome X mutation at position 31209603 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGGGGCCTGCTCTTATCTCT
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pathogenic
331,523
The genetic variant at chromosome X, position 31261032, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
CAACTTCTATAAAAATATATGTATAGAAAGACATTTTTGAAGATCCTAGACTATTAAACACCAGCTAACTCTAAGAAGTGGGGTTACGAATGATTTGTCTCTTCTTTATTGTTAGCCTGTCTATATTTTTAAACTTCAAAAATATGAATAGGTATTAATTCTATAATAATAATGATTTTAAAATAAGAGTGAATTAAAATATTACAACTAGAAATTACTGTAATTAGAGTAGGAAATGTTAGAAGTGGGCTAAATCTGTGTAAACCACAGGTTACGATCAGGAGGCCCACAGACTAATTTAAATTAGCTCTTTGTGGACAGATTTCTAGTTTTTCTCTTGTACAATCAGGGGTCCTGGGAGTACTGGGATAGAAAGACCAGCTTGCCCAGGACAGCTGCTGCCCACTTCAGATGAAGCCTTTTCATTCTCTCATTTGCCAAAAGATAAGCATTCACGTTTTCCACCTGTGGTATAAACAGTCCACAATTATAAGCCAAAAACATTCTGTAGGGGCTGGAAATGTAGCACTTGAAAATTAGCTGATCCCAATTTTATTTAAAATTTTAAACGTTTACACACTTATAACCAGACTGAAATGACATAATATTACTCGAAATGTATTGGATCTCTCTGGCTAGTATAAGTGACTTTGTTTTTCCTTTTTCATGTTTTTTATTTACATTTTTCAGGTTTTCTAGAAGACATTTAATCATTTATAATTAGAAAAATGTTTAATAAAACCATTTTTTGGCTAATATCTCTTCTCTAGTCCTTGGTGTCTCTATAGCTGCAATTCATTTTGTGAGAATCTATGACACAAAAGCAGTAATAGCTACGTACCCCCTGACACACACACACCCCACTTACGTATACCTACACAGAATTTATGTTTAAGTACCCTGATTCCCACAGTGTTCATCACATAACCTTAAATCCAAAGAGATCGCCTTATGTGTTTTTCTATCAATATGTCCATTCACAGAAATGCAGGCTTGAAAAAGTAGAAAAGACATGACGTTTTTATATTAAAAAAATACATAAAAACACAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCATCTCTACAAAAATAAATAAAAATAAATTTTAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCATTCCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAACCGCCATGAGCCCAGGGGTTCGAGGCTGCAATAAGCTATAACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACCCTGTCCCAAAACAAAACCCAAAACAAGCTGCAACTTAAGATAACTCATTTCAGAATATTCCTTGTAGATCTAAAACGACAAACCAGACATCTGGACATTTGTCCAGTGTAAAAAGACTGGTGTTTTCAAACCCTTATTTGTATGCTCTGTACCCATTCAAAATAATTCAAGTTATGAGGGGAAAGAAAACAGAACTGTCAGGCTCTTACATAAACACAAAACAAGCCATACTAAAGAAATCATTTAAATGTTCACATTAATGACCCGCCAGGCCTTAGGAATTGTGAGCACCGGAAAGACGGCAGAAAATTCCTTTACACAACATTTGTGGTTTGGCAAAAGGGTTGTCTTGGTTTCACACGGAAGAAATCAACAAGCACCTGAAACAGTTTTCTATCTTCGTGGGAAGAAAAAAAAAAATAGCCATAAATTGCAACTGTTTTTCCATCATTTTAGGCACCAAAGAGAACTACAAAGACCTATAGGCCCTCTCAGGTATATTGAATTTTTAGGAATCAATCAACTTCTAAAACTTGTTTTTAAGGAACCTCTGATAAAAAGAAAGCTGACTGTCAATTTTGGATAGGAAGGTGCCACTGCTTTCACCCTTGAAACAATCTAGTGATGTATTTATATAGCAAGTAACTTTCACACTGCAAACTACTTTATCCTAAAGGTCACCTGTCATTTAACTTGGAGGAAACATGGCCATGTCCTTACCTAAAGACTGGTAGAGCTCTGTCATTTTGGGATGGTCCCAGCAAGTTGTTTGAGTCTCGTGGCTAAAACACAAAACATAAAGAAAGACTTTAGCATTTACAATGAGTAGTCAAGAAAACAGGAAAAAAGAAAACAACAATAACAACAACATGATTTTTGCTTTTGAACCATTCGGAATCTTTATTTCAAAGCGCTTCCATAGTGTATTGAAGAAATGTTTATCTTACAAGCAGAAAGGCCCCTTTCTGCTTTGTTTCCAAAGAGAAAAGCAATATAAACATTATTCGGTTCCAGAATTTGTTTCTTCTTTGCACCCACAAATCGATCGCACTTCAGTTATGATAAATTGACCTTGTTATGTGATCAATAATCGACTATCAGGACTTCTTCACCCATCCAATGTGGAACACTACAGAAAGGACACCGACAACTGATTATTATTCAACTCTGTCAAAGAGATACCGGACATTAGTTCAATAAATATAAATCATCTCACTTCTCATTTGCTTTCACTGCCCCTGACATTTTTCCATTACTCTTTCCTCTACATATACAGATCTCATATCCATGATACCTGTATTTCATTTCAGCTTAAGGTATATCTACTGCCTGACTAATATATCATAACTTCCTTCTTCCCATTATTTCAGAGTGTTTTTTCTTTAAACGCAGTACGCTATACACCACTACACCTCTTCCTATATTTACTTGGGCCTGAATGAAGCATTCACAGCTGTCTTCCATTTCTTGAAGTGTGGTTGCTGGCTATCAGCTCCTGCCACAAAAAGAACAAAACACCTTTGTTCCTCATTCAATTACATGAATAAACCCTGGAGAAATAACTACATATACTTTTCCTTACTTTGGCCCATCTACATAAATCACCATAGCGTCATATTTCCAGTTTTCAGGGATTGCATGACAGGCTTTGATACAGTAAAATGCAGTTCTGAATGATATTTGGGTACTCATATGCAGAGCCTATTCATAAACTTTTGAGGGGAAGGGGAGGGAAGGAAAAAAGAGAAATCGCTTAAACTGGGGCATTTCCAGAGGACCAGAAAGTACAGGGGCCTCACACAGAAAGAGGAGTCTGGAGAGGCAACAATGTCGAATGGCCTTAGCGTATGTTTTGAATTTTAGGGCTCTGCGCCCTACTGGCGGTGAAATTTAAAGCAAGCCTGCCTACCTTGGAGGGTTAAAGGATTAGTTGAAATAGGTAAGTGACCGGCACCATTTGGTGCTCAATATGTGGTCGCTTTTGGTATCATGTGCCCCTCAAATTGTCATCTATTAAAAGCAAATCTGTTATTAGTTGATTACAATATAGATGTGGATCCAACTGTAATTAAGTCAATCAAGGCGAAGAAAGACCCTTCCTAGAGAGCAAAACCAACACACTACATGTTATCACCTATGTTTAAAAAAAATAAGTTAAAACAACCGTTTAAGTTGGTTTAAGAAATGGAACACAATCATAAACCTCATAAAGACATATGGAAATCATCCAAACTGTACAACTTCAAAGACCATCCCTGTAATATTTACTAGTCAGTGATTGAACAGTGAGGGCTACTGAAATCAATTTGCAAGAAAATGTTCACTTGTGAAGTGCTGTTTCACTGTCTTCCAAATACGTTTATTTCAGTTTTACTTTTCCATAGAGACAACTCACATTTGAGGACTATAACAAGGGCTTATCAGTTGAGGGAATATAACAGAGTGACATTCAAGTCTTAAAGAGCAAGAAGAGCAGGAGATATGGTCTCTATGCTTTAAGGGGTTTTAGGACACCCCATGACCAAGCCGGTTTATGATCTGGAGAAGGGGTAGGCAGGACTGGTACTTTACATGCACAGCACAAGGAGGCTGCAGCTTGCAGCTTCGTGGAAAAAGTGTTGCTTGTTCTCAGGCATTTCTCAGCTCGGAAAGTGAGTGTATACCAATTCCATATATAAGTGCAGAGCAAGGAAAGGTTACCTTCTATTGAGACCACCCTGCATTCAGGCCTCCTCTATTTCCAAAGGTCATCCAGATGTGATATAAGCACCAGGGAGAAAGGAAGAGCGAAGAGAGGAAGCACACACATGTGTGCCCACATGTACAAGGGCTCACACAGGCCCTT
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benign
331,543
For chromosome X, position 31323599, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,551
Considering the variant on chromosome X, location 31323614, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency', 'Elevated_circulating_creatine_kinase_concentration']
AGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACCAAGATTTTTATAGGTTAAGTGACTTGCCTAAAGCCATACAGTCGCCTAATGACAGAGCCTCTAAGACTAGACTGGAGGACTAAAATTGAAGTTTTCTTATTCATAGATCTGTGCCCTTATCAATACCATCACCATGGTCTTTAGGTACATGAAGGAGCATTGGACAAATAGGATATGTAGCTGCTCTCTAATTCCACTGAGAAACAGCAAGAGACTAATACACAGAAGGGAATTACAGCTTTTCTGGAATTTGTCTCTTTATTATTTTTTGGACGGAGTTCATTTCCATTCCCTCACAGCAATGTACTGGGATCTCTTGTAGTAGAAGTAACATCAGGGAGAAGATGAATATATAGGGAAAGGACAATGGGACCGGGGAGACCCTAGCAATCCATGTGAGACCTCTAGTGAGCCCCAAACAAGTAGTCATTTGGAGAATAATAGCTTAAAGGTGTCTTGAATTCTCCAGTGATCCTAAAACCTCATCTATGAAAGGAGAAAAAGAGTCTTTATTTCAGCTCATAAAGGAATTGGATAAAAGTGAGAGCTTTATGAATTGGTTGAAGAAGTAGCAGGTCTCAAACATCTTAGTCGGAAATAAAAATTTGTGAGGACAAAGACACTGATGTAGGAAATCACTGTCTAGAGTTTGAAGAAAATTGTTCCATAAAATATACAGTGGATGTAAGGTAATATACAGTGCATGTCTACAGCAATATATTATTTAATAAAGCATGTGATTTAAATAGGTATTTAAAATGTACAGTTTTGAGTGACTAATGAATTAAATATAACAATAATAAAATTAAATTCATAAAATATGAAAACTAAAAAGCAGAATCAAACATACTAAAAAAGAATTTTCAAGTTAAGAGATACCTCATCTGGAAAAATGTAATAAGACAAATGGTAAACCGTTTCCTAAAGTATGTATTTCTCCTGAAAGAGTCAAAAGACTACCTTCACTCCCATTTTTCTGAGTTAACAAAATAGAGGCATAAAATCAAATTTCTTGAGGACTGTAGTAATGAAGATCTAGGACTGCTGTTATTGCTTTAGAACCGAATTAAGAAGAATTGATGGACAGTGAAAGAATAAAAACAGATTCGATAAAAGATGGCAGGCGGAAAAAAATGGGAAAACATCTAATATTTTTAGTCAGACTCATGGCAGAAGCAAGTTCAAAGACTTCGGTTGGTATCGAGGACTATTTTATGAACCCAGTAAATTGTAATTGTTGTTGAGGTTTCCAATTCAAAGTTAAATTTAAGTTAGACTCTAGTGCACAATGGATGAGAGACTGTGAAGGTATCGTAATCACTCAATATCCTCTCTCCTCTCTCTTCCACGTTGACCCAATGTATTGTCATTTATATTTCATGCAAAATACTACAGAAGGTGCTTCCAAGCACTCGTATTCTTTTGACTGGCACAAATGTTTCCAGAAAACAGTATCTTTCTGTTGTTAGGTGACAAATACTGAGTGTTATGTATCAAGAATGAACAACTAAGCCCTACGAGTCGAGGACTGCTGCTTTCTGCCTTTTGGAAACATGTAGTATTCATTCACCCAAAACAGTTGTGTACATATAACTGCGGAAATCTTCTATCTTTGACGGAAGAAGAAATGTGAGAAAACCCCTAAATAAAAGAAATTGTTCTCGCAAAGATTGACTCCCACTATCAATAAAATTATCTGGAGCTTTTGGTTCTATTGTGAAAAATCCGCCCCCTCTGTCACAAAACACACCATATATCCTGCATTAAATAAACTTTTCTTAAAAGTCGTTCCCCATTGCATCAGCAAATTTACAATGGTAATTTTAGAATAAGTTTTTTATCCAAGCTTCCTCAGGAAAAAAAAGACACAGGTATTGTAGGCCAGGCTAATGTCGCATTTTAAAAATAAACTCACTTGTGAATATACAGGTTAGTCACAATAAATGCTCTTTTAAAAATGTGATACTTCCAACTTACTTGATATAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTCCCAGGGACCCTGGACAGACGCTGAAAAGAAGGGAGGAAAAAAAGAAAGGCAAGGAGGTCAAATTCATCGCAAACAGGAAAGACAACATTAATCTCCAGAATTACAATTTTACACTGATATTGGTCTGTTTGCTCAGCTGCCCATGAAGACAGGATGGATTAACCTGCTGTTCTGAAATTTCTGTCCTAATCTAAGCGAAACTGAACTCATTCAGGCACAAAGATAAATGCGAAGAAAAAAAAAACCCACAAACATTTCCACTGCTAAACCTATAGAACAGATAAGAAACTGAATGAGTAGACTGACGGGGTTTCTTGTATGTGTCTCCCTTGAGTGCTTTTTTTTATAATACTTCCTGTTGCTGGTTCTCAATATTTTTTACTATTTGACTGACTGGATTTTATTATTTCAGTAGCTGAAATATCCCTCTGTGATATATTTACATTCTAAGTTATTGAAGCTAAAGTAATATGCTTATCACTCTGATATGGTTGTTTTTATCTTTATTGGTTTAAAGAGAATCCAAATTCACTTACCAAATAGATGCTTAATTTGGTGCCTCAAAATGTCAGCTGACCAGTGTGATCTTATTAGAAAAGGTGACCAAAAGTGAGGGAATGTCTACTGATATCAGAGCGTAATAAGACTTTTGTTATGAGTGATGAATCCTATACGTGAAATTTCATTTCACATACTAGGAATTTGTTTTATTATGACTTCACTGTGTATTGGTCAAATGAATGATCTTTGCATTGTTTTTTTTTTTTTCAGGCTTAAGTTGTAGGATTTCTTCCCTAAAGCTGAACCTCTACAAATATATTTTATATACTGTTTGATCTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTAAGACAAAATAATCTTGTTGAGGAGGCACTATAACATTTCCTCAACAATATAATCTTCCTCCTGAATATAGTTTTAAGACACTGGAGCTTTAAGAAACACAGAATATTATCAGAAACAGAAATAAAAGACGCATTCTTATTAATATCTAGCAACTTTATGTGTCTATACTTTTTCCCCTGAATTTTCATTCTGCTAATAATTTGAAGCACAGCTGATGCTGACCATTATTTCCTCCTATGAAAAACTCCCTTTTAAATTAGTCTCACAGTAAATTCACTCCGCAGTGTATTGAGATGTAAGAAAACGTCAAAGCTAATATATCCTCGACTACACTGTATAATATGAAAGAACAGCTTCTAATAAAAGTTAACTTCACCCACTGCCAGACAATTTAAGCGTAATGAAACTCCAGCTTCTTTGTTTTATATAGAGTAATAGAGGGATCAAATCACCCAACCTTTAACCAGACATGCTGTTTTGTACCTTGGAGATATGTCATTTAAACGATATAGGAAATGGATTTGTATTTGGCCGGTAATTATGCTTTTTCATTTTGGCAGACGGAAATTTTTAATACAGAGAAAAAAGACATTTAGCTGCTGTTTTGAAGTAGTCTCTGACTTTCCATTTCTTTCTGTCCTTCTTTCTCTATTCCTTTCTTTTCCCTTCCTCCTGCCTTCCCTGCTTCCCTTTCCATCTTTGCCTTTCTCATTCTCTTCCCAACTCTTCTCTTGTCCTTTTTTCTTCTGTAGGATGCAGCTCTCCTGTCCAAATAAGTTCACAGAGTAAATAAGATCTGATTTAAAAACATGGGCTAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACGCTATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCAACTGAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCATGGGCTAGACTTCCTGACC
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pathogenic
331,554
Regarding the variant at chromosome X and position 31444593, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,569
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31478129—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGA
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pathogenic
331,578
Variant at chromosome position 31478129, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGA
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pathogenic
331,579
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 31478225 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
GACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAA
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pathogenic
331,585
Determine whether the variant at chromosome X, position 31478997, in gene DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGA
TAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGANN
pathogenic
331,612
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 31479050 in DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
GAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGACATAGTGCAGTATGGTATGTATCGGAATCTCAAGCAGGCCAGTGTTTCTAGAG
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pathogenic
331,615
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 31496944, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,630
Mutation at chromosome X, position 31507295, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CTGTAGAAAGCTAATAGAGCCTCCCTATCTTTGAAAATGCTATTGCCATTGTTGCTCCCAGTGTACCACCACCAAGTTGACACAAAATTCATATACAAAATAGGGAGATAAGGAACAATGTCTGGGAAGCCAGGGTGCAAACTTGTGAAAAACAAAACAAAACAAAACCTTATACATAAAAATAAACCTGTTCTACTCCTAGCAATCTACTTCTCATAAAAACAAATCCTTTTCTACTCCTAGAAAAAATCTACTCTCTATTTCATCCTTTCAATTAGTATGCATTTCTTTGTAGAAGTTTCCTTCTTTCTTTATATGCTACGGTATCATATGGTGGTTAAAAGTTCAGACTCTGAAGTCAGACTCCCTGATTTCTTTTTCTTTTACTTTTTTCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGGCCCACCCAGACTCCCTGTTTTCATCTTGTATCTTCCACTTGCTAAGTGACCCTAAGGAAATTATTTAGCCTCTCTGTGCCTCACTTTCTTCAAATGTAAAAAGAATTCAATAATAAAATCTACCTCTTAGGGTTGCTGAGAGCATTAAACCGGTCAATGAATGGAAAGTGCTTATGGCATTGCGTGGTATGTAGGTACATCATGTAAATATTAGTTGCTATCATTATTTCATACTTGATGCAGACATTTACAATAGTGCTTCTGAATTACTAAAAATGCAGATTTTCCTCCTTATAGAAGTATATATGTTAAAATTTTGGACAAGTTAGAAGAACTATAAAGAAGAAAAAAAATCTCCCTTCTGTAATCTTTCTACCTAGAGGTAGTAACTACTCCCGTCATTTAGTGTATACTCCCATAACTATTATTAAGTCCATTTGGTCATCTTCTACCTCCCTTCATTATCACTTTTTCTCTAGACACAGAAGAAAGCACAAAATATTTTTAATAAAGAGAAATGAATTAAGAAAGGCAACTGCTTAGAAAGCAGGAAGCCTGGCTTTCATTCCCCGCCCTTGCTAGATCATTTAAGTTACAATGGGCGTTTTACTTACTATCTCTATCCTTTTGTTCCTCCACGGAACTATTGCAAAACTGGTATAACAAGAACTTCCCTCTGCCCTTTTTACAAAGATGCTATGATGCATCCATTAACTAACTTCTCCAAAGAAAGCTGGCACATAGAAGGGGGCAAAATATAAAGTATGTGAGTATACTACAACTAAAAGCTTAGTTTACAGAGGATGTGTTTTAACAAAATCTGAGAGGAAGCAAAAGACAGGAAGTTGCTATAGTCTCTCTTTAACTGTAGGAGCTATCTCCTCTAAACTGTTAATTATAATGTGTTACAGGTTTTATATTATATAATTGTAATGTGTTATAAAGGGTTTTAAAGACTGTCCTCTGGTATGCATTTAGACTAATGCCAAAAATAATTCCATAATACATATCCGTTAATTTTTTATCACTTTTTGTATAACCCTGTGATATGCCAAGAGAGAAATTTATGAAACTAGAATAGCTGCACTCCTCATTTAAATTCACTCTGATGTCTTAATATGCATGTCTCCTATGTTTATAAAACATTACCACTTTAATCTAATCTGAATCCTCAAGTATCATCTCCATACCAAGCAAATAAATGATTCATTTATTCAAAATACAGTGAATCATTCTGAAATTGGATGATTTACGTAGACATGTGAGATACCAGTTACTTGTGCTAAGACAATGAGGAAAATTTGGCCATTTTAATTCATTTGTGGCCTTTTTGCTCCACATCTTTTCCTACCTAATGTTGAGAGACTTTTTCCGAAGTTCACTCCACTTGAAGTTCATGTTATCCAAACGTCTTTGTAACAGGACTGCATCATCGGAACCTTCCAGGGATCTCAGGATTTTTTGGCTGTTTTCATCCAGGTTGTGATAAACATCTGTGTGAGCTTCAATTTCACCTTGGAGGTCCTACAGGACAGCAGGAAGAAGAATATGTGCAGAATTACCAAACAAAAGAAACAAGCGATGAATGTGAATTTGGAGAATTGCAAAATATAAATAATTATTAGTTCAAAAGACATTTCAATCAGGCTAAACTAACAAGAAGATACATCTCAAATCCCTTTTCTTGGCGTATTGCCTTCTCCTGTTATTATGTAGATTTAAAATGGGCATCTTATTAGTTGTAATAGATTTATTCCTTGCCATTATGAGTTGGAAAGTAATGTATTTATAACTTTATAAAGTTCACAAGTTATATCTTCTAGTCTATGGACAAAATGTATTATTTTATGGAAGTGATAGGCAATAAAATTCTATGATAAAGTGTACCCCAGTGCCAATAATTTCATTACTATATGGATCAAGTCATATTTTCTATTTACGTAGTAATCTGTAGAGTTAACTCTGACCATAAAAGCGTGGAGAGACTAATAAACAAGATTGCACTTGGCCCACAGCACCAGCACATTCCTGGGAGTCTGTCATGGGAGAGAAAATCTTCTTGACAACACAAATTAAGTTCACCTTGGTATTATAGCATCATACATATAGTACAGCATCATACATTTATTAGTTTTGATTTCCCATTTAATACACATTTTTAGGCTTGACAGGTGGAAAGTACATAGGACCTTGGTAAGAGTTATGATAAGAGGTTATGCATTCAACTTCACTTGTATACACACAGATCAAGAAAATTATTATAGTAGAAGAATCTGACCTTTACATGGTATGTCTTCCTGTGTAACATTTTCAGCTTGAACCGGGCACTACAGCACTGATCCTGTTGCATAGCAATCCTGAGAAAACCCAGAAACTGAAAGAGCCCTGCTTTAAAATGCCAACTTTGCTTACATTCTGTTGACAGAATGAATTTTGGAGCACAGGCCTCACCAGTCAATAATAATAAACGGCCACTTTGTACTCCGCACTAAACAGTAGCCAGGCGTGTGGATGTGGGAGGAACCTCAAAGAGAGGAGGCCTGGAATATGCAACTGACAGTTTATATTAAACAGCCAACTTTTCTTATCATTCTGCCATTACAAGCCAGAGACATTATAAATTCATTTTATATATGTGTTTCCTTCCTTGTTCCCAGCAGAATAGTCAAAGCCAAGGGAACATTCCTCAGAGAGCTGCCGGGTACCAGCATTCCTTTCTGCCTACACAATGAATGGAGGCTTTGTATATTATCTGACTTGCTCTTAGAGATTTGTATGCTTCTGTTCAACAAGTTTAAAAATTCATTCTGAAGCTCCAAACAATTGGATTGATCTGTGTAACTAGAAAAGTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTCAAATTGAATTAAATTACTCTGCTAAAGTAAGGGAGAAAAAGTGGCAGAAATAACATGTTAGAAATTCTGAAGAACTGGCTCAAGTTTTCAGCCACAGCCTCTTAAGATGCAGAATTCTGAATGTTGAACAAGTAAGGTAGACAGACAATGAATGTCTATTGTCACTATTTTTGGCAGCTAAAGCATCACTGATGGACTCTAAAGAGAGTTGTGTCCCATTCTCTTTGACTGGGAGACAGGCAGGGGAATATGGATAGAATCACATCAGAAGTTGAAAGAAGGGAAATACTGAAAGTATTTCTGAGTAGTATCTCTGAGTAGTACAAACCAGGTTTGTACTGGAAGGATATAGCCTGATTTTGAAAGTAGTTTATATGGTAGAAGGTTAGTATTGGGATTCTTGCAGAACGAAGTTTGGTCAAATATATAGCCATTTTATGTTTTTCTTTCTTTTTTCCTTTTGCCTACGTGGAATAACATGCCTGCCTAATTTGCACTTCTTCAGCAAAAGAGAAAAGTGAGTTAATTTATCTAAGTACT
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pathogenic
331,636
Regarding the variant at chromosome X and position 31627693, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
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TGCTTCCATAGTAAATATAGTTAGGACACATGGTGAATCTTCCCTTTAATGATTCAGAAGCTTGCAGTTTCTTGAGATTAGAAATAGAGATAAATTTTCATTATATAATACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAN
pathogenic
331,651
Is the genetic change at chromosome X, position 31627802, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
ACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATC
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pathogenic
331,657
A mutation at chromosome position 31627803 on chromosome X in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,658
A genetic variant at chromosome X, position 31627819, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTCCAGTGCAAAATTTGG
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pathogenic
331,661
Does the chromosome X mutation at position 31627824 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,662
Is the genetic change at chromosome X, position 31729764, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
GTGGCTAGTGTTACTGAAATAATACATTAGCATACATCCACATTCATTGTTTAAGCAACAATAAAGAGTTAAACTTTCAAAACCAAGAACAGCCTATTTTAATTAGCAATCACTACAACTGAAAGAAGACATGTCTTTAGGAAGTGAATCAAAACATACATAATTTCAGACAAAAGAAGTATTTAGTCTTAGTACAATGATTAAGGTCATTAACAAAAGCAACAAAACAAGATGGGAAATGGTAAACATACTAGAAAGAGCGCAGATTTTCAAGTCAGAAAGAGACATTTACAAATTCCAAGCTCTGTTCTTTGCTTGTTTGTAAACGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGAGTAACTGTTCTTGGAACCTGTTTTCTCGTCTATAAAATGGGGATTATAAAATATAGCTCACAAGATTCTGTAAAGATTTTGTACACACACACAGAAACACACAGAAACACACACATGTGCACACACCATCTAATGCTTATGAGGTACTGAATAAATACTAGCTATTATCAATAAGTACTTACCCAATATGTGGAAGTATGACTAATAATATTTTAAAATATTAACCTTTTACTCTGGTTACTCTTTCACTTTCCCCAACATATTGACAACTAGTCATTTCCTTAGGGAAGGGTTAACATAGCAGAATATAAATTATGAAGATATAGACTCTCATGGTTTCCGAGTTTGAAAAGTCTAAGCCTGGTAAAAGACAAAAGATTTCAAAGAGAAAAAAAAAGATGGCTGAAAGGTTTTCCTCCTTCCTGCACTACAAAGGATTCTTCGGGTTGTGGGAAGGAAAATGAGGGGATATTGCAGAGGAAGCAAGAAAATTCAATACCAGTGTGTGTCCCTGGAGGGAAGGAAGGTAGAGAGAAGTGAAGAAACCGAGAGAGATCTGAGAGAACCTGAAAGCAGAGCTGACTTGGACCTCATTTCTGAGGAGAATCTCTGAGGGAAACCGGGTGGCGAGTTTCCCCTACTCCTTCGTCTGTCACTCTTCCTGACCCCATGGAAACTCACTGACACAACACACAATCACTGCGAATCACTCTCCCCATTAAATGGATAGGAGTGTATGTCAGAAGAAAAGAATATGCACAGCGTCTAGTCAGATGGGTCTTACCAAAGTTCCTGCCCACCCTACTACGGCATAAGGTACAGTACGATGATTTTTGATATTACAAAATGGGGGCATCAAAGTAGCGGAGAGATATCCAGATCTGAAAGTCACTGCACATGGGAATGAAAGATGGCCCAGGAAGAAGCCACTGCCTGCTTGGACCAACAGCCAAGGATATGAGGGAGAGACTGGCATCTCCATGGATGCCAGCCCAGATGACAACTAAAGAACAAATGTTCTGCCACAAATGTTCTGCCACACTGTGGTCACCACACCCATCAATGCATGCTTTGCAACTATATAAGCCCTGAATTGATTTAAAAATGTATTTCTTCTATTCAATGGAATTACATTCATTTATTAAAAGGTAACATTATGGACTGAAAATCTCAGCACAATTGTTATCATTTACAATTATTTCACATTATTTTTATAAATGTGAGGGGGATATATGAACTTAAGTTTTTATTGAAACTTGTCATGCATCTTGCTTTGTGTGTCCCATGCTTGTTAAAAAACTTACTTCGATCCGTAATGATTGTTCTAGCCTCTTGATTGCTGGTCTTGTTTTTCAAATTTTGGGCAGCGGTAATGAGTTCTTCCAACTGGGGACGCCTCTGTTCCAAATCCTGCATTGTTGCCTGTAAGAACAAATATCCCTTAGTATCAGGGTTCTTCAGCGTTGTGTATTCCTTTTACATAATACAAAGTAAAGTACAATTGTGAGACCAGCCAAAACACTTTTAGAAATAAAAAAGATGTTACTGTATAAGGGTTTATAGAAAACAATTTAACAGGAAATATGTTTCATTCTTAGATATCAAAAATATTTCAAATGAAAATCTTGACTATAGATTTTCTTCATTTAAAGGCTCAAATGGAGACATTCCGGAGTACCTCGGATTACTTAAACCACTGTCTGAATGCCTTGAGTAAGAAATGTTATTCTGAATTACGACAATGTATTTAAAAGATAGATAACTATTTATACTTATAATATCATTCTGTGTGACGTCAAAATTAAGGTATATTTATTTTAAAAACAGAAAAAGCACAGAACCGATTTAAGAGATATTACTTATTTAACTTCATTGTACCCCTGAGATTTCTCACCTGTCAAATGAAAAGGTGAAGTAGACGAGCTAAATCAGCTTTTCTCCTAAGCTGCCTGTCCGTAAGAATCACCAAACCTTTTTGCCTCCCTCCAGAACTAATGAATATGTAGTGGAAAGGGCTGCAAATCTTGCATTTTAAATAAATTATCTAATTAACTTTTATGATTTAGGCAAGTTTGGAGAGCATCAGATTACAGGTTAGTATTCCTATTCCCCTGTATTATAAATGACTTTAATATAGCACTATTTTAAATAAAAATACAAATATAATAAAGTTAACAATTTTTAATTTATAGGTAGTAATGTAAATCATTAAGATATTCTTCCCTTTCTTCAGTGTCTATTTTCTCTGTCATCTTAGTCTCTCTAGATTTAAGGACCACAATCTCAGAGGTATTTATGAAGAAATTTATGAAAAAAAGGCATCTGACTAGCTCTGGTTCTAAAACTCAGTAAATTTTATTTTAATTGGGGAAAATACAAGTAATATTTACTGTTAGTTTATAAGCAATATGTGACAGATGTTTTATCTATATTTTCTCATTTTTTTCTTATAATAACCACACTAGTAAACAAGCCAGCAAGTTTGTATAATTTTAAATATGATGTTCTACCACATGAGGCCAATGAAGATGAAGAGATGAAAGTGGTAGATAGTAATGTATCTGAAACTTATATGAAACTTAGTTATTTACTCTGTACTTTGACTCCTGCTGATTTTCTAACGAATTTTGGTTTTGGAAAGGCCAAATTTTGATCATTCTGTAGTGTTTCTTCTGTGAAGAGGTAGGGAGACAGGCTTTGTGATTTAAACTCAATTGCTTTTGGTAATAGTAAAATAATGCAAAAAACTTTTCCAAACATTGTACATCTACTTTAGGCACTTTCTCCTCTCTGTATTGAAAAATTGGAGGGGCTAACTTTTAACAAATTTTCCACATTTGTAAGCTGTGATTGCTCAGAAAAAAAATCCAATTTTCAGGTTTCTAACTTTTATGGTTTCTTTACACAACAGAGTGTTTGAAATATGGAACAAATTGCCAAAGACAGCTATTGAAGTAAGTGGCATAAGTCAGCTGGAGAGTACTGAACAAATTTTAAAGTAGGAACCATATAGTAGCAGGTAGATTTTATGAAATAAGATGTTTTCCAGTGTTAGAATGTGAAACTCTGGTCATCTGTGACATGGGAAGCTGAAAGGTTGCTTTGGAATTGCCTACCCTAAAATGTTTGAATATGTTCAATAGAATTTTTAAAACGGACTTACCCAGAAACCTCAGATGAAGTCAAATTTTCACCTCAAAGTTAACAGAGAACTTTAAATACACAGGGCTGGCAAAATACATAAATTCATTTACTCATCCATTCATTTTAATAAATATTTTTCAGCACTAGGCACTATTCTAGGGACTATGCATGTGGCAGTGGACAAATATATTCGGTATAGTGTGTAACTCACATGAAAAATCGTGCTTTTCGATACTTGGAAATTTTTATATAACAAAGATTATCTTTATTGGGTTGTTCTTCTTTTAATTCACTCTCACATAACCAGATTTTTTTTGCTTCTCAGTTTTAGATACATTATT
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benign
331,701
A mutation at chromosome position 31773946 on chromosome X in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
benign
TCTGGAGACTACTGAGCACATCAATGGCTTCCCTAAATGCTGGACTCACAAACCCGTCACAAGGAAGTGTGGACTTTCTCTCCCAATCTATTATCTGGTAACTTCTGCAGGAAGCTATGTCAATGGTAGACTAGGCTACAGAAGCGGAAACAAGCTCTCATTTCCATATAATATTATGATGTGATATACAGTTTGCATAATACAAATGCCATCATTGGTTAGATTTCTAGAGTTCGTGGTGGAACCAAATATAATTACTAACATTTGTTCAATACTAGCAGTAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTACCAACCAACTTAATCCTGATGACAAACTGCAAGGCAGATAGTACAACTATCCCCATTTTATAGCTAGATAAACTTGGGCTCAGGTAGGCAGAATAACTTACTCAAGGTCACACAGCTTGGGAGCCAAGCTTTGAACCCAGACAATGTAACTTCAAAACCTGGGCTTTAAACATTATAAAATATTGTTTCCTTTGGTAAATAAAAGTCCTGGGAGTATTATATAACTCAATATGGTATTGTAAAAGAACGTACCTCTTGTTTCTGTATGTATCAGTACATAGCAACCATAAAATGCTCAGCATAGTGTCTGACATAGACTACATCTACATCTACATACAAATCACTAAATAGTAACTGCAGTTACAGTTATTACCGCAGCAATAGTATGTATTGCTTGCAGTACATATATTACTTGCTACGTATACTCTCTGCAGTAGCAAGTAATAACACAAGCTTAGGAATCAAATGGACTTGGATTTGAATCCTTGTTCTGCTACTTACTGGGAATTTGACATCTATGAGCCTCAGTTACTTTTTCTGAAAAATGTGGCTATAATTACTTTTTTTAAAGCAGAAGTAAAACAAATTTTAGGTACATATATGTAGTATTTACATATATTTATATACATCCATATCCATAACTATATTGTGAATGTGAATGTGTACTCTGTATGCTCTGTACTCAGAATAGGAAACGAAGATCCAGAGATGGCTTGACCACAATCATCATTTGCAAATGGCACTGAATTCAGGTCTTCTGTATTCAAGCTCAAGGCCTTTAAATGCAGGTTGTTTACTATCAAATTACTTTTATTCCTATGGAATTGGTGAAGTTTATTTTACAAAGAAATTCCCCTTACTCTGTCTGCCTCACTTCTTGTTTTTTCAAAAGGTAGTACTTTAATACCTAAATACCTTCAGCACAACTTTGTATTTCTTTAGAAAGGCTTGAAAGCTGTTACAAGTGAAAAAACTTTAATGTATAACAATTCCAACATTATTTTTCTTAATCATTCACAAATATAAAAGATATATAGTATATTTGATCTAGCTAGGTAAACCATATTTACATCAATGTATTCTAATGTTTCTAGTTGATGTCATAATTTTACCAAATGGATTACACTGAGGCTGAAAAATGCACTATTTGTATTAAAAACATGTTCATTTGAACATGGCATTGCATAAATGCCAACTTTAAGATCTAGGGTAATTTTAAATATCTTATGTTTTGTTACTTTTCTCTTTTTAAGTTATAGCTCTCTTTCAATTATCCTTATCATTGGAGAAGGCAAATTGGCACAGACAACTTAGAAGAGTGGATAATAATCAATTCCCAGACTATTATATTTGATTCTGCAATATGTTGGGCTGCGTAGTGCCAAAACAAACAGTTTAAATGTAAATAGCTCAGTTGAGTGACTTATTTGGTATAAAATAGATTTTTAAAATACCAGGTTGTTTAGTAAATTTAACTGAGACAACTATTCTTGTAAGGTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATATTTCCTTTTTAATGTATGGCTACTTTTGTTATTTGCATTAATTTATATCCTTGATTATACTTAGGCTGAATAGTGAGAGTAATGTGTTTGCTGAGAGAGAAACAGTTGCCTAAGAACTGGTGGGAAATGGTCTAGGAGAGTAAAGTGATTGGTGGAAAATCTTCATTTTAAAGAAAAACTTCTGCCAACTTTTATCATTTTTTCTCATACCTTCTGCTTGATGATCATCTCGTTGATATCCTCAAGGTCACCCACCATCACCCTCTGTGATTTTATAACTTGATCAAGCAGAGAAAGCCAGTCGGTAAGTTCTGTCCAAGCCCGGTTGAAATCTGCCAGAGCAGGTACCTCCAACATCAAGGAAGATGGCATTTCTAGTTTGGAGATGGCAGTTTCCTTAGTAACCACAGGTTGTGTCACCAGAGTAACAGTCTGAGTAGGAGCTAAAATATTTTGGGTTTTTGCAAAAAGGAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATTAGAAACACAAGCTAAAGAGCCAATTTCAATAACAATAAGTCAAATTTAATTGAAGAGTAACAATTTGAGCCAAACTCTTATTCATGACATTATATATCTTTTTCTAACAATGTGGATACTTTGTTTAGCAATACATGGTAGAAAATGAAAAGATTCAACCTTTTCATTAATATACATTTAACAATTTTTTAAAAAACGATTTTGCTCATTCTCATGCCTGGACAAGTAACTTAAGTTAAATAAGCCTTCTCAGTAACAATCATATACATTGTGGAAGTGGTAAAGAAAACAAAAGTTTTCAGACCTTGCCAGGGAAATAAATTTTACTTATTTTTTTTTTATTCAAGAAAAAACAAAGGCAAAACAAGATGGGATAAGATCTTCTTTCTGATTTAAAATTCCCTTGAATAGGAAGTAAATTAATTTGAAGCTGGACCCTAGGGAAATCAAAGCCAATGAAACGTTCTTGTCTTAGCTCTGTATTTTATACTGGGAGCAGTTTATCATATTTTTTTCTTTTTATTTCAGATTGTTAGTAAACTGGCCAGCAGTGAAGAAAAACCAAGATACAATATTTTCTTAAAAATGCGAGTTAGTAGTTTTTCTATTTAGACATGAAATACTGTTTCAAAGTCATTAAATAAATCTTAATATGAATAGTGTTGGACACTGTAGAGTAAGTCAGCCTATGGTAATGGTTAAGATGCATAGTACTAGAATTAAAATGTCTGGTAGACAATCCTGTTCTCTGCCCTAGGAACTCTGGGACCTTGGTAAAGCCACATAACCTCTCTAAGTTTCAGTTCTAACATTTGTTCAGTACTAGCAATAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTATTTACCTTAAAAGAGGAATAATAACAGGGTAAATGTCATAAGGGCAGTTGTGTAGATTCAGTGAGTAGTACAAGCAATACACGTATGACAATGCCAGAAAGAGCAGCATAATCATCATCATCACAATAATATTATTACAGCGCCTGACACTATAGTAGGTGATCAATAGTGTTAGGTATTACTGTTTTTATAAACGCCTGGCTAGTAAGAAACACAGTGATGAACAACTGTGGTGAGAAACTGGAGATAAGGCCCCAAAATGTGAAATACTTGGGGAGTAGTCAGTCAAAAGTCCGTGTGTGGCCCTATATTGATTGAAGAGGGCTGAACTTGCTGGTGTGAATTGATACTAAATACCAACACACAGCTGGGTTATCAGAGGTGAGTGGTGAGGGGAAGGAATGCCTAATCAAGTTTATAGACAACAGACTCAAGAGCATAATATAACCAGAAGATTGGTGGCAAAATTATTGGACTATGTAGTTTGGAATGAAAGGTTTCAAGGAAAGCTGCAAAAGACATCTCAACAGGAGACTCACACTGGACAACCAGTGAACGATTCTAAGAATATTAAAAAAAAATGAGACATTGAATTTTCATTCTGAGGTAGCCAATCATTAATTTTTATGGCTATGTAACTGTGCTTTTAAGGTTGTCTCCTCATTAGAGAAGAAGATGAGTAGAATGGAAGAATGTTTCTTGTCTCTCAAGCTTCTCAGGGACACCAAGAGTTTTCTATGAATGAAGGAACTAATTTTGATCAATGCAGACAGAAAAAAATAGTGTTTTAATTGTCAGAGAGAATAAAAAAATTTGTGTCACGAAACAATGATTGAAAGGCAGTAACAGTGAGGCAATAAAGAAAAAGTTTTGTTTCTC
TCTGGAGACTACTGAGCACATCAATGGCTTCCCTAAATGCTGGACTCACAAACCCGTCACAAGGAAGTGTGGACTTTCTCTCCCAATCTATTATCTGGTAACTTCTGCAGGAAGCTATGTCAATGGTAGACTAGGCTACAGAAGCGGAAACAAGCTCTCATTTCCATATAATATTATGATGTGATATACAGTTTGCATAATACAAATGCCATCATTGGTTAGATTTCTAGAGTTCGTGGTGGAACCAAATATAATTACTAACATTTGTTCAATACTAGCAGTAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTACCAACCAACTTAATCCTGATGACAAACTGCAAGGCAGATAGTACAACTATCCCCATTTTATAGCTAGATAAACTTGGGCTCAGGTAGGCAGAATAACTTACTCAAGGTCACACAGCTTGGGAGCCAAGCTTTGAACCCAGACAATGTAACTTCAAAACCTGGGCTTTAAACATTATAAAATATTGTTTCCTTTGGTAAATAAAAGTCCTGGGAGTATTATATAACTCAATATGGTATTGTAAAAGAACGTACCTCTTGTTTCTGTATGTATCAGTACATAGCAACCATAAAATGCTCAGCATAGTGTCTGACATAGACTACATCTACATCTACATACAAATCACTAAATAGTAACTGCAGTTACAGTTATTACCGCAGCAATAGTATGTATTGCTTGCAGTACATATATTACTTGCTACGTATACTCTCTGCAGTAGCAAGTAATAACACAAGCTTAGGAATCAAATGGACTTGGATTTGAATCCTTGTTCTGCTACTTACTGGGAATTTGACATCTATGAGCCTCAGTTACTTTTTCTGAAAAATGTGGCTATAATTACTTTTTTTAAAGCAGAAGTAAAACAAATTTTAGGTACATATATGTAGTATTTACATATATTTATATACATCCATATCCATAACTATATTGTGAATGTGAATGTGTACTCTGTATGCTCTGTACTCAGAATAGGAAACGAAGATCCAGAGATGGCTTGACCACAATCATCATTTGCAAATGGCACTGAATTCAGGTCTTCTGTATTCAAGCTCAAGGCCTTTAAATGCAGGTTGTTTACTATCAAATTACTTTTATTCCTATGGAATTGGTGAAGTTTATTTTACAAAGAAATTCCCCTTACTCTGTCTGCCTCACTTCTTGTTTTTTCAAAAGGTAGTACTTTAATACCTAAATACCTTCAGCACAACTTTGTATTTCTTTAGAAAGGCTTGAAAGCTGTTACAAGTGAAAAAACTTTAATGTATAACAATTCCAACATTATTTTTCTTAATCATTCACAAATATAAAAGATATATAGTATATTTGATCTAGCTAGGTAAACCATATTTACATCAATGTATTCTAATGTTTCTAGTTGATGTCATAATTTTACCAAATGGATTACACTGAGGCTGAAAAATGCACTATTTGTATTAAAAACATGTTCATTTGAACATGGCATTGCATAAATGCCAACTTTAAGATCTAGGGTAATTTTAAATATCTTATGTTTTGTTACTTTTCTCTTTTTAAGTTATAGCTCTCTTTCAATTATCCTTATCATTGGAGAAGGCAAATTGGCACAGACAACTTAGAAGAGTGGATAATAATCAATTCCCAGACTATTATATTTGATTCTGCAATATGTTGGGCTGCGTAGTGCCAAAACAAACAGTTTAAATGTAAATAGCTCAGTTGAGTGACTTATTTGGTATAAAATAGATTTTTAAAATACCAGGTTGTTTAGTAAATTTAACTGAGACAACTATTCTTGTAAGGTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATATTTCCTTTTTAATGTATGGCTACTTTTGTTATTTGCATTAATTTATATCCTTGATTATACTTAGGCTGAATAGTGAGAGTAATGTGTTTGCTGAGAGAGAAACAGTTGCCTAAGAACTGGTGGGAAATGGTCTAGGAGAGTAAAGTGATTGGTGGAAAATCTTCATTTTAAAGAAAAACTTCTGCCAACTTTTATCATTTTTTTCTCATACCTTCTGCTTGATGATCATCTCGTTGATATCCTCAAGGTCACCCACCATCACCCTCTGTGATTTTATAACTTGATCAAGCAGAGAAAGCCAGTCGGTAAGTTCTGTCCAAGCCCGGTTGAAATCTGCCAGAGCAGGTACCTCCAACATCAAGGAAGATGGCATTTCTAGTTTGGAGATGGCAGTTTCCTTAGTAACCACAGGTTGTGTCACCAGAGTAACAGTCTGAGTAGGAGCTAAAATATTTTGGGTTTTTGCAAAAAGGAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATTAGAAACACAAGCTAAAGAGCCAATTTCAATAACAATAAGTCAAATTTAATTGAAGAGTAACAATTTGAGCCAAACTCTTATTCATGACATTATATATCTTTTTCTAACAATGTGGATACTTTGTTTAGCAATACATGGTAGAAAATGAAAAGATTCAACCTTTTCATTAATATACATTTAACAATTTTTTAAAAAACGATTTTGCTCATTCTCATGCCTGGACAAGTAACTTAAGTTAAATAAGCCTTCTCAGTAACAATCATATACATTGTGGAAGTGGTAAAGAAAACAAAAGTTTTCAGACCTTGCCAGGGAAATAAATTTTACTTATTTTTTTTTTATTCAAGAAAAAACAAAGGCAAAACAAGATGGGATAAGATCTTCTTTCTGATTTAAAATTCCCTTGAATAGGAAGTAAATTAATTTGAAGCTGGACCCTAGGGAAATCAAAGCCAATGAAACGTTCTTGTCTTAGCTCTGTATTTTATACTGGGAGCAGTTTATCATATTTTTTTCTTTTTATTTCAGATTGTTAGTAAACTGGCCAGCAGTGAAGAAAAACCAAGATACAATATTTTCTTAAAAATGCGAGTTAGTAGTTTTTCTATTTAGACATGAAATACTGTTTCAAAGTCATTAAATAAATCTTAATATGAATAGTGTTGGACACTGTAGAGTAAGTCAGCCTATGGTAATGGTTAAGATGCATAGTACTAGAATTAAAATGTCTGGTAGACAATCCTGTTCTCTGCCCTAGGAACTCTGGGACCTTGGTAAAGCCACATAACCTCTCTAAGTTTCAGTTCTAACATTTGTTCAGTACTAGCAATAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTATTTACCTTAAAAGAGGAATAATAACAGGGTAAATGTCATAAGGGCAGTTGTGTAGATTCAGTGAGTAGTACAAGCAATACACGTATGACAATGCCAGAAAGAGCAGCATAATCATCATCATCACAATAATATTATTACAGCGCCTGACACTATAGTAGGTGATCAATAGTGTTAGGTATTACTGTTTTTATAAACGCCTGGCTAGTAAGAAACACAGTGATGAACAACTGTGGTGAGAAACTGGAGATAAGGCCCCAAAATGTGAAATACTTGGGGAGTAGTCAGTCAAAAGTCCGTGTGTGGCCCTATATTGATTGAAGAGGGCTGAACTTGCTGGTGTGAATTGATACTAAATACCAACACACAGCTGGGTTATCAGAGGTGAGTGGTGAGGGGAAGGAATGCCTAATCAAGTTTATAGACAACAGACTCAAGAGCATAATATAACCAGAAGATTGGTGGCAAAATTATTGGACTATGTAGTTTGGAATGAAAGGTTTCAAGGAAAGCTGCAAAAGACATCTCAACAGGAGACTCACACTGGACAACCAGTGAACGATTCTAAGAATATTAAAAAAAAATGAGACATTGAATTTTCATTCTGAGGTAGCCAATCATTAATTTTTATGGCTATGTAACTGTGCTTTTAAGGTTGTCTCCTCATTAGAGAAGAAGATGAGTAGAATGGAAGAATGTTTCTTGTCTCTCAAGCTTCTCAGGGACACCAAGAGTTTTCTATGAATGAAGGAACTAATTTTGATCAATGCAGACAGAAAAAAATAGTGTTTTAATTGTCAGAGAGAATAAAAAAATTTGTGTCACGAAACAATGATTGAAAGGCAGTAACAGTGAGGCAATAAAGAAAAAGTTTTGTTTCT
benign
331,704
Is the genetic variant on chromosome X, position 31820015, gene DMD (dystrophin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
GCTTCCCTGACCACACTATAGACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCA
GCTTCCCTGACCACACTATAGACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCAN
pathogenic
331,720
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31820036—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,722
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31875215—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic
AATCATCAGACTGAACCCAAGACTGTGCCACTGGCTGAGCAGGCTGAGTTTTGTGCTAGTGAAATGATGTCTACTTGTGACTTCCACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGC
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pathogenic
331,738
Does the genetic variant at chromosome X, position 31875299, impacting gene DMD (dystrophin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
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pathogenic
331,742
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome X, position 31875299—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCTGTTGCAGGTCAGTCTGGGACTGACCCTAGGCTCCCACAGCACTGTTTCCTTGGAAACACTAACTTTAAGATGAATGGGAAATG
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pathogenic
331,743
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31929700—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TTCAAATAACTACCTGCTTGAAATAGAGACACTTAAGCGCACATTATGGTTTTAATGTCATAAAATTGGTACTTATTTTAGTTCCTAAATATTTTATCAGTCGTGTAAATGATCTGTTATTAGAATGTCAGCATCACCAATTTAAAAAATACAATAAATAACCTGACACAATTCAAAATGTTCACAAATTAGATGACTCAGTATCGTAAAGATGTTGACTGAGCTCCAGATTCACAAAATTTCAATCAATATCCTGGAAGGCTTTATGTAAAAATAGACAATATAGTTCTAAAATTTATTCAAAGAACCAAAAGTAGCCAAGGCAATCTTGAATAGGAAGAACAAAGTGGAAGGTTTACACAACCAGATCCAAAATGTTTAAATAAAATGATTGCGTATATACATACAATGGAATATTATTCAGTCATAAAAAGGAATGAAGTTCTGACACATGCTACAACATAGATGAACCTTGAAAATATTATGCTGAGGGAAGTAAGGCAGACACAAAGTGGCAAATATATAATTCCAATTATATAAAAGATCTAGAATAGCCAAATTCATAGAAACAGAAAGTAGTCCAGAGGCTACTAGCGGATGGGAAGAGAGAGAAAGGGGAACTATTGCTTAATGGTTACAGACTGTCTGGTTGGAGTAATAAAAAATTTTGGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGTCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCATGCTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAGAAAAAAAAAAATTGGGGGTGGGGCATAAACTGTGGTGATGGTTGTAATAAATGCCACTGAGCTGGACACACGAAATGACTAAAATGACAATTTTTTATGTTATATATTTTATCACACCTTAAAAAAGTAACACCGAAATACGATTGAATTGTTCACTTTAAATGAGTTTAATGGTATGTGAATTATAGCTCGGTAGGATTGTTTTAAAAAAAAGATTGTAATTAAGCCAGTGAAGTACTGTTGTTAAAGTACAGATTTAATCAAATGGAAGAGGATACAGAATCCAGAAGCAGATTCATACATACAAGTTCTCTTGATTTATGACAAAGATGCCATGAAAATACAGTGGGGAAATGATTGTCTTTGAATGAATAGTGCTGGATCAATTGATGTTGCTTTTTACTATAAATTCATATGTACCACTTGCTTTATATAAAATAAATATGTATTAATTTAATAAATAGTATTACTGTTAGATTTATATAGTATGCAAGGTGGAAAGATGAAAACTCACAAGTTAATAAATCAGTAGGTAAGTAAATAAATAAACTTGTGGCGAACGTTAGTGTACATTAATTATTAAGTCCATACCACAGGTGTGAATAATTAATTTTGATTTATGACACTTGTTTAACTAGAACCAGACCACGTCCTTTCAGCTTAAATACTGTCAGTACATGCCTGGCCACTGAATTAAATACTTCGCCATTTCTTCAGTCTGATTCTTCAGAATAATTTATGCAAAAAATTGTGGTATAAATTTTGGCATTTGGTCATTAATGTAAAGCCATTCACCATCATCATTTTTTCTAGCCACAACAAAACATATAGCCAAAGCAAACGGTCAGGTTAAAAAAACAAAACAAAACAACAATCCACATACCAGCCTCCTCCCCGACCAATGAAGCACCCAGGAAACAAAATACATACAAATACTTGCAACATTTAACACATGTGACGGAAGAGATGGTTAATGTCTAACCTTTATCCACTGGAGATTTGTCTGCTTGAGCTTATTTTCAAGTTTATCTTGCTCTTCTGGGCTTATGGGAGCACTTACAAGCACGGGTCCTCCAGTTTCATTTAATTGTTTGAGAATTCCCTGGCGCAGGGGCAACTCTTCCACCAGTAACTGAAACAGACAAATGCAACAACGTTTAAAATGAATTACAGCACAATTCCAACTACCTTGTCTTTGCTTCTATTGATTAGTCTATCAAAATGAAGCGACTTGACCGAGGGCCCAGTGGTACCTCAAATACCAACAGTTTTCTATCTGAGCACAGAGCTGATTGACTGAAACACTCACCCCCTCAGTAGATAAATCTCTGTAGAAAATAAACGATTATATTATCCCTCATAAATTTTTTAAGAGAAAAATGTGAGATGGTAAAGCAACACTCCAAATAAAGTTAGTGTCTGAAAACCTATCTCTCTATCAGAAATAGAACAATGTGAACAAATTCATCAGCCTCTTGGGTATCATAGCATGCCATAGCATACCGTAGCTTGCTGCTGAGAAATTGCATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTC
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pathogenic
331,752
Located at chromosome X position 31932189, the variant affecting gene DMD (dystrophin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
ATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTCAAGTAAAATCTAAAATTAATTTCAAATCAAAGATAAAAACTGTGAATTATATACATTTAGACATATTGAATCTATACATCTATATGTGTAGATGTATAGATGCAATATGTGTGTGTGTATATATAAATACACACACACACATATATACATATGTTCTTATGTGCACTGGTTCAGAACTGCAGGGTTAAGAAGAAATAAAGTTGTGAGAAAAACACTTTAGCAAGGAACTATGAATAACCTAATGGGCAGAAAACCAATGATTGAATTAAAAAATAGATTCATATACTTCTTTATGCAAGCAGGCCCTGGGGGATTTGAGAAAATAAAATTACCTTGACTTGCTCAAGCTTTTCTTTTAGTTGCTGCTCTTTTCCAGGTTCAAGTGGGATACTAGCAATGTTATCTGCTTCCTCCAACCATAAAACAAATTCATTTAAATCTCTTTGAAATTCTGACAAGATATTCTTTTGTTCTTCTAGCCTGGAGAAAGAAGAATAAAATTGTTATTTTTTTTTCCAACATAGTTCTCAAACTATTTGTTAATGCAAACTGGGACACAAACATGGCAATTTAAAAATAAGCAATTTAAAAGATGTTAACCATACATAATTTAAGAAAATTCATTCACTTTGAACAAAGTAATTTCAATATTTCAAGAATCTCTAAATGATAAGAGATTAAAATCGAACAAGAAAAATTCTGATTCAAAAATTCCTGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCTAGCGCTTAGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGCAAATATGGTGAAACCCCGTCTACACTAAAAATACAAAAATTTGCCAGGTTTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACGTGGAAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCCGGGCAACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATACATACATACATACGTACGTACATACATACATACATACATACATTAAAATGAATAAAATAAAAATTCTAACAACATTATGTCATTATATCTGAGCAAGGTTTCTCAACTTTAGCATTACTAACATTTAGGTTTGGAAAATTCTTTGCTGTGAGCAGCTATCCTCTGCATTGTAGGGTATTTAGCAGTATCCCTGGCCTGTTGAACACACTGGATACCAGTAGTAACACCTCGCCCCTGAGCTGTGACAACCAAATATGTTTCAAGGCACTGCCAAATATGCTGGGGGGTTGGGGGTGGGGACAAAATTGTCCCTGGTTGAGAACCAACTAAAGTAAGTATATAACCTAAAGTTACAAGTTTTAAAATGTTTAATTAAAGTATACTTATGGAAAATGAGAGGACAAAAATATAAACAAGGTTTTTGTTTTGTTTAAGTAGCAGCCATTTTATCTGCTTCTTATTCTGTGGGTCAAGGATTTGGATAGGGCTCAGTTGAGCAGTTCTGCTTTATGTGGCTTCAGCTTGGTTTAAAATAAAACACTAAATTATTACATGCTAAACTGTTTTCCGAATTATGACTCACAACCTTATTTGAGGAAAGAGAAAAACTGATTTAAAATACTTAACATATGTTGTACTCGTGGAAGTTTTAATTATGAAAATGCATATAACTCTATGCTAATTAGCCATAAATTTATTCTTACATATTCGATTGTAAGACAGCTGAACAAAATTGTTTGTGCTTAAAATAATTGAAAATTTTTTGTTTTGTTGTCTTTTGGGAACTATGTGTAGCTTCCATGGAAGCTTTTAACTGAAGTGTAATATACGTACAGGACACTGCACAATTTAACTGTATAGCCCAATAGTGTTTTAAAAATTGAACACACTGTACAACCAGAGAAGGAAATAGAATATTATCAGAATCTCAGAAATCTCCTCTTATCCCTTTGCAGTCACTGCCTCCAAGTATAACCAGTACCCTGTCAACTTTGATTATTTTGCCGGTACTGAATATTATGAAAATGGAATTGTATGGCTTTATACTCCTTTGTGTCTCGCCTTTTTCATTCAAAATTATGTTTACGATAATCCATGTTGCATATAATTTTAGTCTGTTCATTAACCTGGCTGTATAGCATTTAATTGTGTAAATATAGTACTTTAGATGGACATTTGTGATAATTCAGTTTTTTGAATGATTAGCTATTTTTTTTTTTTTGCTTCAAATTAACAAATGTGTATTGGGAGCTTACTACCTTCTAAGAGCTCAATTGGGCATTAGGATTAAAGATATATACGTTATATACCTTGTCTTGAGGATTTCATAGTCAATGAGAAGAAACAAGCATGTAAGCCAAGGATTATGATTAAGTATTATAGGAGGAGAAGTTATTTCTGGGGCAGTGCTTGGGAGACATCCCAGAGAAGATAATGATCTGAGTCTTGAAGCATGAAGATAGATCAGCATGTTGCAGGAATAAGA
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pathogenic
331,760
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 31968338: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
ATTTTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATT
ATTTTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTNN
pathogenic
331,767
Evaluate this variant at chromosome X, position 31968341, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTC
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pathogenic
331,768
A genetic variant on chromosome X, position 31968478, affects the gene DMD (dystrophin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
GTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTCTAGGTCTTAGGCAGTACATAATCTAGTTGAAAAAATAAGACACAGTTGCAAGTGATAATTTGTTATACTACATACAGTAGGATAAAAAAAAAGCAAGGTGATCAACAAATGGTAGGCCAGAAGAGGGATGATCTCAG
GTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTCTAGGTCTTAGGCAGTACATAATCTAGTTGAAAAAATAAGACACAGTTGCAAGTGATAATTTGTTATACTACATACAGTAGGATAAAAAAAAAGCAAGGTGATCAACAAATGGTAGGCCAGAAGAGGGATGATCTCAGN
pathogenic
331,777
Evaluate this variant at chromosome X, position 32216930, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TTAAACAACACACTTAATGAGGAGAAAAATAAATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATA
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pathogenic
331,783
Regarding the variant found on chromosome X at position 32216961 in gene DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTA
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pathogenic
331,788
Regarding the variant at chromosome X and position 32216961, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTA
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pathogenic
331,789
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 32216988: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
CACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTATTTAATGAATAATTATATGCTTAACCT
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pathogenic
331,791
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 32287687 in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'likely other unspecified diseases']
CTGGCTTTGGATACTGTGGGACCAGCTATTTTCAAGGAAGTTGAGATAAATCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGC
CTGGCTTTGGATACTGTGGGACCAGCTATTTTCAAGGAAGTTGAGATAAATCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCNNNN
pathogenic
331,811
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 32287762, gene DMD (dystrophin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
TGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCATGGCAATGTCAAGAAGTTACCCAATATGGTCTAAAATGGGAGAAACCCTCAGTTCTAGGAATTGCTGACTCCTT
TGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCATGGCAATGTCAAGAAGTTACCCAATATGGTCTAAAATGGGAGAAACCCTCAGTTCTAGGAATTGCTGACTCC
benign
331,814
Does the variant on chromosome X at location 32310257 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic
GTAATTCTTTTAACATATTACATATTATTTGTGTTGTACTGCACTTTCAAAAAAGATGTATGTTAAAGCACAGCAATACTTACTATAGTTCTGTAATTTGATTCATGCATATCTGTCAGGAATAAAATCAACCACAATTTCAAACCTTCCCAACCAGCAGCTGTACAATTTATGCACTGCTTTTCCATTTTTACTACTGGATAATGACAATGATGAATGCCTTTAACAGGAAATACATATTCACTGAAAAGACTGAGCTCAAAACTATCCCCCTTCAAAAAAGTCAATGAAGGTAGGAAGCCCATTCACCTGCTGGAGATTTGTTGGGAGACAGAAGGAATCATGCCCACAACTGTATCTTATGGGGATTCAACCATTTAGCTAAATTAAATCTACAATAATACCATATTATAAACCGCAGTAATCAATACTATTACGATTGACATCAGCTATAATAATATTAAATAGATCAGGATGAACAAATGATTCACTGTGAGTGTAGCCAAGGGTCTAACATTCTGAGTATGCCAGGCTAAGAGGTATGGAGACAGAGTTATTCAATGGGCAACTTAATAAGATCAGGGTCACTACTCTCCTGAACCAAATGTCCATGAACCTGGGAAGGAATGGATATTAGCTCATTGGCAATAATTTACTTATTGAATGACAATGATGCACTTACAAACTATGCTGCCATGAGAACTTAGTTAATAGAAATAATGACAGGAATTCTGGCATGTCAGCTTTATTTTATTAACTGATTAGGTTTCTTTTCTTCATTGTACCAATAAGTGATTTGACTTTTACTTCAAACAGAATAAGAAACAGTGCCACACTGACATGGATGGAATAGTTCCAGAGATCTGTGAAGCTCTTATTTTACTGTGTAATTTTATAGCTTATTTGATATAATGTTAAGATATTAAAGTCAAGTCACTGAAGATACTGCAACACCGATTTCCAAAACAAACAAATAGCTTTATCCATTTGTATATTCATACAGGCAAATGTGTGATATAGAATGAGCTTCCAGGAAACCATTTGAGTATAAAATACTTTAGCTAATATGTGCTGCTGATAGCAAACCCATCTTTTGCCTATAATCACATACTGTTTGCATTTGAAAATACCAAGCTCTGGGTATACTATAATATTTCATTTTGAGTGTAAAATGTACGATCATGAAAATTATCTGGAGACACATTATTATGTGCATTTTCTTGATCCTACATTCATTTATCTTCAGACACTGCCTTCTGAAATTCATAGCCTATTTCATCATCATTATTTGCCTTACTTGAGAATTTAGTAACTTGCTGTTGGTGGTTTGAAAACAGCTGGATTTTGTTGGTAGCCTTTAACTGGCAGTTATAAAGAAAATATTTTATTGATTTCTATTCAATTTTATTCCATATGTTATAGCACAGGTATTGACATTAATTTGAAATTGAATATGTATACATAAAAAATATAAAACAAAAACAATATACATTACATATAAATGAAAAATCTAATTTCCCTTTTTGGAAAATGAAACAGAAGTCATCCATTAACTAGGAATAAACTGTTCTTCCATCAAAGTTTATTTACTGGTGGTTCCTTTCTGTCCCTACTGCATGTAAAAATGATCATTTTTGTGCATTTCTTCATTTTAGGATGTCTCTCAAAGCTAAATATTGTAAAATACATTTTCTAACTTATGTCTTTCTACCCTAGATTTCTGAAGCCAACCACACTATCAAGTATTTTTAAGAATTCCATGTGAAAGTCAAAATGCCATCATGATGCATACAATTTAAGTCAATTGTTCTGGCACTATGAATGATCAGTATGATCACCTTGTAAAATACGAATGAAAGTGCTTTGGTTTTACCTTCAGAGACTCCTCTTGCTTAAAGAGATCTTCAAAGTCCTTAGCACAGAGGTCAGGAGCATTGAGAAGTTGTTCCACTTCTAATAGGGCTTGTGAGACATGAGTGATTTCAGTCAAATAAGTAGAAGGCACATAAGAAATTTCCAAAGGCATGTCTTCAGTCATCACCATCATCGTTTCTTCACGGACAGTGTGCTGGTATAGATATACAAAAGAACAATTTTTTTTAGCTTCCTAACAGTGAAACCTCCTCCATTAAGTTTATATAGGTCTCATTCTACAGCTGACAATTGAATCTACAAACTGGGCTGAAAATGGATTCAAAACCTCACGATGGTAAGTCTAGTAAAACGGTGATTTATTAATTATATACCTACTTTTTCCAGAAAGTGTTAAAAGCATTTCATAATAAGTGACACACACATATTAGCACCATAAATATAAGACGAAAGACCATGAGGTCATAAGGAGAGTAGTTTTATCCTAAGAAAAAGACGATTTTTGCAACCGGCATTTAAATTTCTAATTCTAATTTGCAACTGGCATTTAAAATTCTAATTTTCCTGGAAATCTAGATATGGGATTGGGTGAGGGGGACTCATATCTGTTTTATTCCTAACACAGGCAACTTTCCTGTATCTATAGGAAAGTTCACTGAGATACAACAGATACGAAGTAGTTAGGCTGGTATGTAACTTTGTATTAAGCCCTCTTCTCCTCCAAATTCTAGACATTAGCTCCTGTTTTTGTTGCTAGTCTCTTGCTAAGTTAAGCTGCTAATGAAGCTGCTATATGAGCAGAACTGACTGCGGAATTTATATTTTAAAAAGAACTCCAGAATGTCCTGATATATAAGGGAGCACTAGCCTCTTCTCTTGCACCTACACTTTTCTGACTGGGATCCAAGTGCTAGACATGATGAGAATTTCCAGCTCCAGAGTCCTTTTGGAGTTTCCCAGTAATACATCTTTCCCTATTCTTTATAAGAGCAAAAAATAAATACTACTTGGCAGGCAAATTCAGAAAGATGGATGACCTGTGCTCTCTTCTGTCTACACTATAGGCAGCAAAATTCTTGTAATTGAAATTATTCTCCCAATAACTTTGTCTAGAATTGATCAACTGCCACCTGCCTGTTGATGAGGTCACCTGAGGGTTTCAGTGGTAGGGTCTCTGGGGAAGTACAAACGATAAGCATGCTAACGTAGCCATTTATTACTGCACAGCCTTTTATGACAACACCATACTTATTTTTGCAGTAATGTAATACATTGGACTTTGGGGATACTAGACTGAACCCCACACAAAGAGGAGTAAAATTTACAAGCTGGTCACTTTATGTTTTGTTTTTAATTTCTCTGACCTAGGATTTTCATACTCAATTCTTACATGATATAAAAAATGAAGTAATTCTAATTTAGATATCTCATCTACTTGTGATATAGCAAATTCACAGAATTGCACAAATTAGCTATTAAATAATTATACCTTTTACAACATTTGTTTTATTGTGTATATCTGGGCCAAATCCATGGCACACATTCCTTCATGTTCAATGGAATAATGTATATATATTTCTCATTTACATTTAAAAGGATATTAGAAACTTGAGCCAGAGTTTGATAAATAAAATTCAGAATTTAACAGATTTCTTAAGAAATTCTTAATTTCACTATTTCATCATAAGCATTTTACACATTTAAAAGAAAAATAACTCAGCAGGCTATTTGAATGTGAAATTTTCACTGACACATTAAACAGTAGAATCAATAGCACAAGTAACACAAGCTTGTGTTTTGCACGCATTACATTGGTTGGTGACCATTATGTTGTTCTTAATAAAATTTACAAGTTAATAAGCTCGTCTTTCTTATTCACGTTAGTTGCTATAACCCCTGCAGTAAAGATAGCTTCACATCATCTAAAGCAAGCGTATTTCTTATAATACTTATTTAATGGTGCAATTAAATCTGCCTTTAATGATACATTTTACACCTGTAAGTTTTTGGAAAACAAAGGTTTTTGTTATCAGGAACAGAGTAAGTAGAAGACAAGTTGTAGTTTTTCATTTATTTATTAATTTGTTTTGTTGTTTAATCAAGGGAGTTGTTTCAGAATTGGACATATCTTGAAAATATTTAGAAAAAAATCTGGGTGGCCTTAACAAAAGCAGTGGGAATTCAGAAAAGTTTTGATGCATGTCCTCATCACTTTTTCTTAAAA
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pathogenic
331,825
Variant on chromosome X, at position 32342249, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
TATAACTGCAATATTAAATTGATTATTCTTCATACAGATTGTGATTACTTTATTATCATGGATAATTAAGAGTTAACACAAAAATAGCCCCCTTCACATTCTGAATTTTGGATCTTTAATATATAAAACTTAAGAATAAATCGTTTATGAGGAAAATATATCCCAGAATTTTACTACAATTTTTTAAAAATATATACTGGTTCACACATGCTTCCTTTATTTCACCAGTCATTATTACGTTGTACAAATATTTGTTGAGAGCCTACTATGAATAGGGACATAATGGCATTTTAAGTAAGTGGTTTATGGAGATTTTTGATCCTGTGCCTATTTAGCCATAAAGCATTAGCAACTTGATTAGTTTGTAACGAATTTTAAACCTGCATATTGGGTGTGTCAAGACCTGGGGAAAATTGGAATGGAGAAATGAGTTAGTAGTCAGATAATTCAAAGCAAAGGACTCCCCCTTGAATGATCTATTAAATTGAGGTGAAACTATTTTATTAGAATTTTCTTTTTGATTGCCTTAATCTTTCGCTTCATTTTGCATCTGCAGACACAGGCTTGCTGGTTAGTGTAAGGTTATTTATGACACATTACATTCATAACATCTAATATGAAGGATAATAGGCTGAAACATTCAGCCAGGTGGAATTAGACTTCACATGCAATACAGTTTCGCTATTTCTCGTATTCTTCCAATTGCTCAGAATAATTCACCTGCTATTAAACTTTAGGGTATTAGATTTAACAGAAAACAGTGTATTTATTAATTTTCTTGAAGTATTAAAAGAAGTCACAATAATATGCAACATACTTCCCTTATATGCTTATAAAATTAAGTTATGGTAACTGCTTTTGACATTTTAAAAATATACACCAAATTAAATGGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTG
TATAACTGCAATATTAAATTGATTATTCTTCATACAGATTGTGATTACTTTATTATCATGGATAATTAAGAGTTAACACAAAAATAGCCCCCTTCACATTCTGAATTTTGGATCTTTAATATATAAAACTTAAGAATAAATCGTTTATGAGGAAAATATATCCCAGAATTTTACTACAATTTTTTAAAAATATATACTGGTTCACACATGCTTCCTTTATTTCACCAGTCATTATTACGTTGTACAAATATTTGTTGAGAGCCTACTATGAATAGGGACATAATGGCATTTTAAGTAAGTGGTTTATGGAGATTTTTGATCCTGTGCCTATTTAGCCATAAAGCATTAGCAACTTGATTAGTTTGTAACGAATTTTAAACCTGCATATTGGGTGTGTCAAGACCTGGGGAAAATTGGAATGGAGAAATGAGTTAGTAGTCAGATAATTCAAAGCAAAGGACTCCCCCTTGAATGATCTATTAAATTGAGGTGAAACTATTTTATTAGAATTTTCTTTTTGATTGCCTTAATCTTTCGCTTCATTTTGCATCTGCAGACACAGGCTTGCTGGTTAGTGTAAGGTTATTTATGACACATTACATTCATAACATCTAATATGAAGGATAATAGGCTGAAACATTCAGCCAGGTGGAATTAGACTTCACATGCAATACAGTTTCGCTATTTCTCGTATTCTTCCAATTGCTCAGAATAATTCACCTGCTATTAAACTTTAGGGTATTAGATTTAACAGAAAACAGTGTATTTATTAATTTTCTTGAAGTATTAAAAGAAGTCACAATAATATGCAACATACTTCCCTTATATGCTTATAAAATTAAGTTATGGTAACTGCTTTTGACATTTTAAAAATATACACCAAATTAAATGGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGNN
pathogenic
331,841
Variant on chromosome X, at position 32343139, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
GGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCAT
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pathogenic
331,848
Mutation at chromosome X, position 32343165, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
TCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAG
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pathogenic
331,851
Classify the chromosome X variant at position 32343175 affecting gene DMD (dystrophin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
TCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAA
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pathogenic
331,853