question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
---|---|---|---|---|---|
Variant in PHEX, chromosome X, position 22245395—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic
|
AATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCC
|
AATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGC
|
pathogenic
| 331,090 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 22245408 in gene PHEX: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic
|
ACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGG
|
ACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGNNNNNNNN
|
pathogenic
| 331,092 |
Located at chromosome X position 22247872, the variant affecting gene PHEX—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic
|
AAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGT
|
AAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTNN
|
pathogenic
| 331,096 |
Variant in PHEX, chromosome X, position 22247892—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Familial_X-linked_hypophosphatemic_vitamin_D_refractory_rickets']
|
TAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTGTTTGATAAAAGCATAGAAT
|
TAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTGTTTGATAAAAGCATAGAATN
|
pathogenic
| 331,097 |
The chromosome X, position 24076756 genetic variant in gene EIF2S3 (eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['MEHMO_syndrome']
|
ATGGACTCATGGAGTCCTATTTTATTCAACATGTTATGATCCATCACTGTCTTCCTTTATTTTGATGTGCATTGTTCGACGTTTGGCCAGTGGAGGTCCTTCAGGCTGGCTCTTGTGTCCTTTTGACATGTACTCATCATTTTTTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCGGGGTAGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTTTAACCCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGACCTCTTTCTTCTTTTTTTTGGAACATTTCCTTATTTTCTGGCACAAAATCTTCCAGACTCATCTTGTACCTTCTCTGTTCCAGTTTTAGAACTGGCCATTTCTCTTATAAATGAAAAGCTGAGTGTTCAGGTGTGCTCATGGCTCTTAGGGTGCTGTTGCTTCTAGGTCTTTTGAGAGCATAGAGCCAGGAAGCATACACACATTTTTGGCTCCTGACTTTTTGCTCTTTCCCAGGTTATTGAGTTTGCCCCTTGCTTTCCATTCCTCGTCACCTCATCACAGTCCATACCACCATCACTTTACACTTCACAGTTAGTGCGAAAGACTCCTAGTTTGCCTCTTAACTTGGTCAAAATTAGTCTTCTTAAAACATTTTCATCATGCTGTGTTTAATAATTTCTAGAGTCTTCTCACTACTTTTTGATATTTGGGACTTTTCTAGAAACCTGCTTCAACCCATTTAAGCTTTCCTTCTGCATTGTCTTATATAAACCCTCTAAATTAGACTGTTTTGTGCCCTAACTGTCCCCATAATTATTCACATCACCCCTACCCACTATCTACTTCCTTAATTATTTATTTTATATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCTCTGTTGACCAGGCTGGAGTTTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGTGTCTAAGTAGCTAGGACTATTGGCTCACACCACCGTGATCAGCTAATTTTTTTGTTTTTTGTAGACACTTGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCATGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACCCCGCCCAGCCCTGTTTCCTTTATTAAGGCTTCCATGCTACTGTGCCCACGATGGTCTCATCACTTGTCCAGGAGATTTATCTGAATTATTGCCCTGTAATTTAGAAAGTTAAATTTTTGTTGTCTCTTAAGTAAATAATTATTTGTGGTGACTTATGCCCTTTTGATTTTACTGTCTTTTGTGATTATATTTTTTTGCTATTACAGACACACGACTTCCAGTGTATTTTGAAATAGATTTAAGCAATAAACTTTCAGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACCGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAGAAAAAACACACAAAAGCAAGAATAAAAAAGAATCTAAGAATATAGTGTGGGCTTTCTTTATGGAGGAGCAGGCTTTGGGAACAAATTTGAATTCAGAAGATAAGCAGGTAAAATTTATCACAAGATTGTGTGGTAATGAGAGTGAAGTGGATGTAAGATTTATGATTTCTTTTATTTTCATTTTGCAGTTTAATTGGTTGGGGTCAGATAAGAAGAGGAGTGACAATCAAGCCAACAGTAGATGATGACTGAAGAATACCAGTTAAATAATACATTCGGATGGATTTGGAAGTTGGAATTCCTCTTAACAACCAAGGGGTTTATTTTCAAAGCAATATTGGGGAATTGATTTCACAGTTCGTTACCTTAGTAGGTAACGGTAAGGTTATTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTATGAAAACTTAGGGACTAAAATTAATATAAAAATTGGCATAATGTTGGATTGAATCTACATTTTGGCAGAAGTTAAACATTCCCACATAATGTCAAAATTATACATCATGCAGTTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTGCAACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCTAGGCCGGTCTCTCCTGACCTCAGGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCCACATCATACAGTTTGAAATGAAACTTTGCCACAACCAGCCTTTGCTGTAGCACACACATATATCACTGAACCTGTTTGAAATAAAGTTTTTTTTCTTTTTCATGATTCGTCTTTGAGTACCTCCAGGCTGAAAGACTGTTGTACCAGTAAAAACTTAAAGGCACAAATTCTCCTTGAAGACCTTCTCCCTTTTATGTGGCCCCATATTTTATGTTGCTTTATCTTTGAAATTTTGCATGAAAAGGAAATGAATGGATTCGAATGAAATTGTCCTTTAGAGCATGATTACTTGTTCCCATGGACAAATATTTTTCTCCCCTTGCTCTTCCTGGCCTGAAACACGGGAAACCAGAGTCAAAAGTTATCTCCCTCTCCCTGTGATGCCTTGAGATTTTTTTCTGCGTTGTTTAATGCCTGAAATCCAAGTCTTCCTCCATGGGAAAATACTGTTATACCAAATAATTCTAGATGAGTAACAAAGATCTTTTTAGGCCTTCATTTTATGTTTTTTCTTAACTGTTATATTATGATTGTGACATAGATTATACTACTACTAATTTTTGGATGTTTCAAAAGGTCAAGAAGTAAAAGATGTTAGAAAGCAATGAGTGAGTCCTTTTGATTTTTAACTTATTCCCCATGTCCCTATACTTCGTGTGCTTTTCCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGGCTCACTCCGTCACCTAGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCATGTAGCTGATATTACAGGCACTTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCTTATTTTTCTTTATGTTTTTGCTTCGTAAGAGGTTCTGTTGAGCAGTGATTTGCAACTCTTGCTGACGTTGCTGGGGAAGCTTTAAAAAAAAAAAAGATGCCCCACAGAGATTCTGATTTTAATTGTTCTGATTTAATTGGCTTGGAGTAGAATTCAGGCATTGATATCTTTAAAAACTCCCCAGTGTTGAGAAACAAATTTAGAGAGTTGAGAAGTAGGTATATTAAATTACAGAATCTTACTGAGTTTTGGTAGACTGATAATACAATTTGCTTTGCTTTTCTTAAATTTGCATTGAGATGGGATTTGAAGCATATTGTGCTCTTGTGAATGTTGAAGTTGCATTGTAGAAGTTTAGAAGCTCTGGCTATGGGTTGCCTAAATTGATGTTTTGAGGAAGCATATTAATGTTATAAACTTCGCTGACTTTGAAGGTTGTGTTGTAGCATGAGGAACACAAATAAAACAATTCTAAATC
|
ATGGACTCATGGAGTCCTATTTTATTCAACATGTTATGATCCATCACTGTCTTCCTTTATTTTGATGTGCATTGTTCGACGTTTGGCCAGTGGAGGTCCTTCAGGCTGGCTCTTGTGTCCTTTTGACATGTACTCATCATTTTTTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCGGGGTAGAATGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGCCTGGTCTTTAACCCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGACCTCTTTCTTCTTTTTTTTGGAACATTTCCTTATTTTCTGGCACAAAATCTTCCAGACTCATCTTGTACCTTCTCTGTTCCAGTTTTAGAACTGGCCATTTCTCTTATAAATGAAAAGCTGAGTGTTCAGGTGTGCTCATGGCTCTTAGGGTGCTGTTGCTTCTAGGTCTTTTGAGAGCATAGAGCCAGGAAGCATACACACATTTTTGGCTCCTGACTTTTTGCTCTTTCCCAGGTTATTGAGTTTGCCCCTTGCTTTCCATTCCTCGTCACCTCATCACAGTCCATACCACCATCACTTTACACTTCACAGTTAGTGCGAAAGACTCCTAGTTTGCCTCTTAACTTGGTCAAAATTAGTCTTCTTAAAACATTTTCATCATGCTGTGTTTAATAATTTCTAGAGTCTTCTCACTACTTTTTGATATTTGGGACTTTTCTAGAAACCTGCTTCAACCCATTTAAGCTTTCCTTCTGCATTGTCTTATATAAACCCTCTAAATTAGACTGTTTTGTGCCCTAACTGTCCCCATAATTATTCACATCACCCCTACCCACTATCTACTTCCTTAATTATTTATTTTATATTTTTTAGAGGCAGGGTCTCTCTGTTGACCAGGCTGGAGTTTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAGTGTCTAAGTAGCTAGGACTATTGGCTCACACCACCGTGATCAGCTAATTTTTTTGTTTTTTGTAGACACTTGGTCTCACTGTGTTGCCCAGCATGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACCCCGCCCAGCCCTGTTTCCTTTATTAAGGCTTCCATGCTACTGTGCCCACGATGGTCTCATCACTTGTCCAGGAGATTTATCTGAATTATTGCCCTGTAATTTAGAAAGTTAAATTTTTGTTGTCTCTTAAGTAAATAATTATTTGTGGTGACTTATGCCCTTTTGATTTTACTGTCTTTTGTGATTATATTTTTTTGCTATTACAGACACACGACTTCCAGTGTATTTTGAAATAGATTTAAGCAATAAACTTTCAGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACCAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACCGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAGAAAAAACACACAAAAGCAAGAATAAAAAAGAATCTAAGAATATAGTGTGGGCTTTCTTTATGGAGGAGCAGGCTTTGGGAACAAATTTGAATTCAGAAGATAAGCAGGTAAAATTTATCACAAGATTGTGTGGTAATGAGAGTGAAGTGGATGTAAGATTTATGATTTCTTTTATTTTCATTTTGCAGTTTAATTGGTTGGGGTCAGATAAGAAGAGGAGTGACAAGCCAACAGTAGATGATGACTGAAGAATACCAGTTAAATAATACATTCGGATGGATTTGGAAGTTGGAATTCCTCTTAACAACCAAGGGGTTTATTTTCAAAGCAATATTGGGGAATTGATTTCACAGTTCGTTACCTTAGTAGGTAACGGTAAGGTTATTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTATGAAAACTTAGGGACTAAAATTAATATAAAAATTGGCATAATGTTGGATTGAATCTACATTTTGGCAGAAGTTAAACATTCCCACATAATGTCAAAATTATACATCATGCAGTTCTGTTTTTTTGTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTGCAACCTCTGCCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCTAGGCCGGTCTCTCCTGACCTCAGGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCCACATCATACAGTTTGAAATGAAACTTTGCCACAACCAGCCTTTGCTGTAGCACACACATATATCACTGAACCTGTTTGAAATAAAGTTTTTTTTCTTTTTCATGATTCGTCTTTGAGTACCTCCAGGCTGAAAGACTGTTGTACCAGTAAAAACTTAAAGGCACAAATTCTCCTTGAAGACCTTCTCCCTTTTATGTGGCCCCATATTTTATGTTGCTTTATCTTTGAAATTTTGCATGAAAAGGAAATGAATGGATTCGAATGAAATTGTCCTTTAGAGCATGATTACTTGTTCCCATGGACAAATATTTTTCTCCCCTTGCTCTTCCTGGCCTGAAACACGGGAAACCAGAGTCAAAAGTTATCTCCCTCTCCCTGTGATGCCTTGAGATTTTTTTCTGCGTTGTTTAATGCCTGAAATCCAAGTCTTCCTCCATGGGAAAATACTGTTATACCAAATAATTCTAGATGAGTAACAAAGATCTTTTTAGGCCTTCATTTTATGTTTTTTCTTAACTGTTATATTATGATTGTGACATAGATTATACTACTACTAATTTTTGGATGTTTCAAAAGGTCAAGAAGTAAAAGATGTTAGAAAGCAATGAGTGAGTCCTTTTGATTTTTAACTTATTCCCCATGTCCCTATACTTCGTGTGCTTTTCCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGGCTCACTCCGTCACCTAGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCATGTAGCTGATATTACAGGCACTTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCTTATTTTTCTTTATGTTTTTGCTTCGTAAGAGGTTCTGTTGAGCAGTGATTTGCAACTCTTGCTGACGTTGCTGGGGAAGCTTTAAAAAAAAAAAAGATGCCCCACAGAGATTCTGATTTTAATTGTTCTGATTTAATTGGCTTGGAGTAGAATTCAGGCATTGATATCTTTAAAAACTCCCCAGTGTTGAGAAACAAATTTAGAGAGTTGAGAAGTAGGTATATTAAATTACAGAATCTTACTGAGTTTTGGTAGACTGATAATACAATTTGCTTTGCTTTTCTTAAATTTGCATTGAGATGGGATTTGAAGCATATTGTGCTCTTGTGAATGTTGAAGTTGCATTGTAGAAGTTTAGAAGCTCTGGCTATGGGTTGCCTAAATTGATGTTTTGAGGAAGCATATTAATGTTATAAACTTCGCTGACTTTGAAGGTTGTGTTGTAGCATGAGGAACACAAATAAAACAATTCTAAATCNNNN
|
pathogenic
| 331,146 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 24498808 in gene PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
benign
|
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCA
|
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGC
|
benign
| 331,152 |
Does the variant impacting PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase 3) on chromosome X, position 24498808, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
benign
|
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCA
|
CTCAAAATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGAATAATCTTTGGCTCCCTGCTATTTATGACTTTCTCCAACTGTCCCCTTTGGAAAGGACGGGATGCCTACCTAGCTTGCTTGCATGTGGCAGGGCGGAGGGCATCACTGGGGCTGGCTGGCTTTGACCTCTTGGCGTTTTGACCCAATGATTTTAACAATATCTAATCCATAGCCTTATATGCCCAGAGACTTTTATTTATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACTCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTAACACGCCCAGCCCCCAGAGACTTTTAAAAAGTATGTCCATCAATGAACATTCATTAGTATCAAATGCATTGTCCAAAGTTCACATGAAGCTGATGAATCAAGTGGCATTCTCATTGGAGTATTTATATGTGTAACAGTCATTTTTAGTTACTAGAGTGTCCTCATCCTCTATCCAAAGGTGTAGATAATAGGATTAGTGGCAATTAAAGCTTAGAAATAATTAGAATAAAGGGATAATTCTTTCAGGACATGTTAAAACCCCAAATAGAGATCACATATCTCTAATTGGAATATCTGAATCCCCACCAGATCCAACAGATCCTGGCTGGATATAGCTGCTGCACTAATGGGCCTCTCTGGATCTCATTTTTCTGTGTTCTCCAGATTTTAATGTTGGACAGACTGTTTCTTATACTGGCCCTGATTGAGATATGGAGCTATTCTTAATCCAGAAGCTGTTTCTGAGGGTTTAATTGGCCTTCTTTCTCCCCCATTAAGTACTGATGAAATTAATTTAACTCAGAAGGACCCTTCTTCACTTCTAGTTTCTAAGTTCTTGGCAGGCACTTCAGTGTCACACATGTGTTTCTTAAAATGTATAAGTACATTTTTGGTAATCAAACTGTAGACTTGGTATATAAGTTAGGATATGTCTGTTTGTAAGTAGAAAAAATGCAACCGAACCTGGCTCATGTCACTAGAAGGTCCAGCCGTAGGGTGAGCTTTTGGTGTTGGTTTGATTCAGAGATTCATGAAGCTATCGAGGCCCTGCTTTCGATGGTGCTGGCTTCATTTTCAGACTGGATTCCCCCCTGGTGGCAGAATAGCTGCAGCAGTTCCAGGCTTCCAATCCACACAGCACTGCACAAAAGCAGAGCAGGTTGATTTCTCTGCCAAAGTCCTCTAGCGAGTCTTTTCTGTCATTTTACTGGCCTGAATTGAGACAGTATGTCCATTCCTGAGCCATTCCCTGTGTTCAGGGGAATGCACACAGTGATAGGCTTAGACCTAAACTATTGGGCTAATGAATAATTAGTGACAAGAGAAATAGAATTGCCCAGAGAAAAATGGGACCACCCAGGATCTTTGGAGGCACTGGCTTCCCTGATGCACTTAAGCCACATGGGGGATGCGGATGGGATGGAGACCTGAGTGAAATTTTGGAGTGTTCTTAGGAAGAGGGAGAGGAGGGGTGGATGCTGGGCAGGCAACTAACATAGTAACTCTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTCCTTTTAGGTATATGCAGAGTTTTCTTGAACTTTTAGAATATGAAAATAAGAGCCCTGAGGATCCACAGGTCTTGGATAAGTAAGTATGGTACCACTTAGCTGAAAGTAAAAATATCTAGGTAAGAAAGATTTTGGTAAATGTAATTCAAGTCATTAAGACTCAAGGAGTATGAATGTGGACAAAAGCGTTCATTTTCTTAATGAGTAGTGACTCAACATTGAGTTTTTTTTTTTTAATTCGAGCTAAGAATGTAACACAATACAAAAGTAATAATGACACTTTCAGTTTTGCTTTTATGATCTAATACTTAATACCTTTACCCAAGGTGAACTGGGCAGTCACTATAAACACTGCAGTAAATGTTCCATCTAGTGGTAGTTTTAAGAATGCAGTGGCCTTTTTATATACATGAATTTATCTACTCAATCCTTTACAATTAAAAAAAAAATTTCAATAGGATATTACATTTGAGCTCAAAAACTGTAGTGGTTTTATTTTGGAGAGGCATAAAAGTATGTTTTTTTATATAGCAACCTGAATTCTATTGCTCCCTTTATGCACAGACTGGCAAATTATCATGCTGATGAGATTCATTTTTATTTATCCCAGGAACACTAACTCTAGCTGTGAGTATGTTTTCCCCTCCAAGAGAAATTAAATATCCCTTTCACATTAATTTCTTCCTGTTTCATGTATATGTAAGTGGATGCATATGGTAGGCCTGTTGTGCTGAGAAATTTCTAAGTATAAACTAGTCCACATAGTTATGAGACTGAACACCTGACTTAATAGATGTTCCATAAGAAGAACTAGGGAAACACCATGTTATACAAGCAACCTTAGGAGGTATTTAACCCAGTCCTCTCAATCCACAGATAAGGAAACTGAGTTCAGAGATGTGAAGTGACTTGCCCAAGATTGTGACCGTTCATAGCAAAGCTGGACCTATAAGCTATGTTTACGTCTGAGCCATGAGTAGCTAGTTCTAGTCTAGTTGTAAACTAAAATTCAAAGGAAAAACAAAAGCCCTCACCTATTTTATACTTTGTTGGGTGTTTGTCTGATGGATCTGTGAAGTGTGGAAGGCAGGGAAGCATTGGGTTAGAGCCCCAGATGTAGCGTTTTCCTTGATATAAGCCACTGCTGTCATTTAAGCGATTATTAAATGAATTCAATCCAGGAGCTTTGTTTTCTCAAAAGTCATTAGCTGGTAACCGTTTGGCAGAAATCCTAAAACCTAGGGCTGACCACTGTAGCTCCAAATTTTAGAACAAATTTGTAGAAGTATAGTTGGTCCTTTGTACTGGCAGTTTCCACATCCTTGGATTCAACCAGCCACAGATTGAAAAGATATTCAGGAAAAAAAAAAGCAATAAAAAATAACAATGCAACAATAAGAAATAATACAAAATTTTAAAATACAGTCTATCAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATCAGGTATTATAACTAGTCTAGAGATGATTTAAAGTATCCGAGAGGATGTGAGTAGGCTGTATGCACTATTTTAGATAAGGGACTTGAGCATCTGAGGATTTGGGTATCTGCGGGGATCCTGGAACCAGTCCCCTGCGGATACTGAGAGACGACTATACACGATGTTAAATTTCTGCTGTGTTTTTCCCGGAGTCCCGTCTCAGTTTCTGGAACAGGTTATCCGATGTGATTTATGGCCACGAGCCTGCTTTGCAAACTGTCAGTGCTGAATCCAGTGTGTGCTTGACGATAGCAATAATAGCTGAGCTCTCACTCCGTGAGTTTTGTAGCTTGCCTAGGTTCATGTGGTTAGTTATGATAGTTGGCATTTGAGAAGGCTGATGTTCTTGGTGAAGGAAGGAGTGAAAGGTGAGCGAGTATCATGGTAGCAGCCTTTTCTGTTTACCAAGAGGTTGTATGGGATCACCAGCAGGGAAATCATTTTAGTAAAGCAAAAGTAGCTTAGAGGACAAGCTTGTTGATCATTTATGATAGAGTTTAGAAGAGCCCGGAAGATTGGAGGAGAATTCTGAGCAN
|
benign
| 331,153 |
Is chromosome X, position 24732461, gene POLA1 (DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
benign
|
TTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTAGTCCCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCATGCCCAACCCCATTTTCTAATAAAAGGAAATTGGGCGCTCTGGAGTAATGGCAGATTCAGGGAAGGAAATGTCCAGGATAAGTCTGGAACATCTTATTATACCAGAAAGCAACGACAGTATTAAAATCTACTGAAGATATGTCAAAAGGACTCAGGAATCAACTTGAAGAGTCTTCTACTGAACAAAGATGGGACAATGTGAGGGTAAGAATAAGTTGAACAGATTGCAACACATCAGATCCATGAGTTCATAATGATATTGTCTGCAATGACACCACATCGATCACTTCTGAAGGAAGCTGGGGAACCAACTCATTATTTTGAAAACTGATAAAGGGATTGAATGAAGGTTTTTGACTTTTCTGAACACATGCTATACCTCAGGCAACCAAATAATTGATGAGGGGAAGTTTCTCTTCATAGACGGTTTCCAGCTAATAAATGAAAGATAAATGGAATAGTACCACTTTGTAATTGCCGGTGAAATAATGGATCTAGGAAGTGATCACCAGTGGGTACTTATATCTCTAAGGTAGAGATGAGCAGACATTATGTGCCTGTGCCTTTGGATAGAAGTAATCAGCGCCTCTAAAGTATTCTTGCCCCAGAATTGAACCTGATTTTGATCAAGCTTTTAGACCTAACTATGAATTTATAGACAGTATGGAGACAGAAAAACAAGTTAAGTGACACTGTTGGGACACAAGTAGTAGAATCCATACTATGGGGCACTCTCTAGGACAAACAGCCTAGTTTCTTTAGCAAGTAAATTATAGGGGAATGACAGATGGGATAGGGTTGTACCTGTAGTTTTACATATCAGCCATTACAAAGTATGGTCCTTGTGTGGTAAATAAAATTGAGATAATTGGAAAATATGAAAATTTAAATTCTGCCTGGATAATTAATGATTTTAAGAAATTACTATTCATGTAATTGTATTAGGTGAGATAATTGTATTGTGATTATATTTTTCAAACTTCTTATCTTTCAGAGTGGTGGTGGTTGTCAGCTGGGTGAGATTTTGCCTCTAAGGGGACATTTAACAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCACAACTCAGGGGGTCTGGGAATGGTAATACTGGCAACTAGTAGGGAGATGCTGGGGATGCTGCTAACATCATACAGAGCACAGGACAGCCCCCACAACAAAGAATTATTTGGCCCAAGGTGTTAATAGCTCCATGATTGAGAAACCCAGTTTTAGAGATTGATGCTGAAATCTTCCCAGATAAAATGATGGGTTTGGGTTTTGCTTCAAAATAATCTAGAGAGAGGAAGGAAGTAGGTAGGGTTATAGATGAGTTGATAATTGAAACTGGATGATGGCTATACAGGAGTTAATTTTATTTTGTCTATTTTTAATGTGTTTACATATTTTTATAATAAAAAGTTTAAAGTATTTATTATTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCATGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCAGTTCACTACAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTAAGTACTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCACCCGCCTCAGCCTCTCAGAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAAACTTTTCATATGTGTTTAAATGTGTATCTTTAAATATTCTTGGTGATTTTGGTGAGAATGCAGAATGTATAGTAGCGGTCTGGTAAGTGGGTTTTTTCCTCCTTTCTTTGCAGATTATTGCTATGGCAGCTTTGGTCCATCACAGTTTTGCATTGGATAAAGCAGCCCCAAAGCCTCCCTTTCAGTCACACTTCTGTGGTATGTATTTTTTTTTAAGCTGGCTTACTAACAGCTTGATTTGAATTTCCTTATTTTTTCTCCAGCTATTGGATCAGTAACTTGTTTTTCAAAAATTGTTTTCAAGAATAGTGCATATTGTTAAAGAGGGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGCCATGGAAACTAAGTTTTATTGGGTTGGTTGCCTCCTATTCAGCTGGTTCATTTTTTTTTTTCTAGGAGAAGTCTGGAGTCTATTTGACATCTTTTTTTTGTTTCAATGGTTGCTCTACTGAGGTTGAGTAGTTTTTTCCTGGGTCAAAATTAGACTTTATTTTCTGATGTCATTCTAATAGCCTATCATAGAAGCTTGATCAAAGTTTTCTGTGTGATGAGGCAAGATGCCAAGGAATAAATATTTACCTATTTGGGAGGAGTTATAGTAATAAGAATTGGAGTTGGGTTGTGCTATGCATAAAATTCAATGGATGAAACAATTCCACCAAGTTCTGCATATGTGTTTTATGAGTCAGTCTCCAAGGAGGATTCTGATATATTCCATGTTGAGAGCTTGGCCAGTTACCTAAGCATTTTGCTGTTTTTTAAAAAAGGGAATAATACCATTGACCTATTATATTTCCTGGGATCTTTTTCAGCCCAGAAGCAGAGATTAACTTGGCGAGCCTCTCGTCTGGTTTTCTTGGGTGTTAGGAAAGTAGGACTAAAACATGCAGAGAAGGGAGTATGAGATATGATTGTTGTGAAGTTTTCCCCCTTAAGTGGGTGGAACACATGGAACAAAATGGTGATGAGAATAGCCTGGAAAATATGTAGAAGAGAGCAATCATGAGTTCATTTCAACACGCATTTATTCACTTCCTCTATGTACGTCACTATGTGAACAGCTGTTGTGTATGGTAAGGAACTTACAGTGTGTAATAGGGGAAGCTTTGGTCAATTTTACCTTTTCAGAAGGCTGAACTGAGTTTCTCCGCTGTATGTTGCTTGCGGCATTGGTGGTGGTGGGATTTCCTTTGAGGAAGACTGCTAAAATCTTCCATTCTGGCTTCAGTGGATAGATAGCAAATGTTTCATCAAAGCAGTTTTAACAACTGCAGGGACTTAGGGTTCTGTGCTTGACCATTCTTTTGAGGTCATCAACATGACCAGTGGAAGTATTTGATGACCCTCCTAATTCTTTAGGGTTGGGGGGAATATATTTAAGACAGTTTCGTTTGGAAACATGTACTATATGATTACCTGAAATTAGACTAAGATGGGTGTTGGAATCTTTATTTTTTTTCCTTTTTACAGTTGTGTCTAAACCAAAGGACTGTATTTTTCCATATGCTTTCAAAGAAGTCATTGAGAAAAAGGTAAAGTGCTCATTATATGAAGCACCTGTTTGTTTGGAGCGAGAAAGAAAAGGGGGGTGGTATGGACTAGTAGAAAAAAGGTGTTTTATATTTTATTAGATTCATTCCTGCCAGATTGGACTATGACATCGACCCATTAAAATGTATTAGACATACACCTAGAAGCATTATTTAACAATGTTTAAATGTTTTACTACCTGAAAATAATGGGATTCTGTACTGTATTGGTGGTTGGATAGGCTCAAACCCCCCTCCAATAGCTTAATTAGAAGCTTCTCTAAAATGCATGATCATATGATTCCTGTTTTGGGAAGGTGTTGGGTAGAGTCCCTCCCCAGCTTGAGGGAAGCTAAATGAAGTTGGGAATACTGTGGACGTTAAAGAGCCATGTATTGACAAAGTTGACATGGGGTTGGCCAAAATGGATCAGTGATCTCTAAATTCCAGCGTGCTCCATGAAGAAGTTTTCATGGGTCCTTAATAAAATGGGGAGGAGTGGGAAGTAGTATAATGTAGTGAATTTTTCACAAAGGTAAATGTATTCAATTAAAAGAATTTTCTTTTATGGATTGTATGTTGTTTCTTTTACGAAGTGATGATATTGATACGTTTTTAGGTTTGTTTTGTTTTTTAATGTCTTCATCTGACAAAAGTAAGCAACCTTGTCAGGTTCTACTTATTTTATTTAATTG
|
TTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTAGTCCCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCATGCCCAACCCCATTTTCTAATAAAAGGAAATTGGGCGCTCTGGAGTAATGGCAGATTCAGGGAAGGAAATGTCCAGGATAAGTCTGGAACATCTTATTATACCAGAAAGCAACGACAGTATTAAAATCTACTGAAGATATGTCAAAAGGACTCAGGAATCAACTTGAAGAGTCTTCTACTGAACAAAGATGGGACAATGTGAGGGTAAGAATAAGTTGAACAGATTGCAACACATCAGATCCATGAGTTCATAATGATATTGTCTGCAATGACACCACATCGATCACTTCTGAAGGAAGCTGGGGAACCAACTCATTATTTTGAAAACTGATAAAGGGATTGAATGAAGGTTTTTGACTTTTCTGAACACATGCTATACCTCAGGCAACCAAATAATTGATGAGGGGAAGTTTCTCTTCATAGACGGTTTCCAGCTAATAAATGAAAGATAAATGGAATAGTACCACTTTGTAATTGCCGGTGAAATAATGGATCTAGGAAGTGATCACCAGTGGGTACTTATATCTCTAAGGTAGAGATGAGCAGACATTATGTGCCTGTGCCTTTGGATAGAAGTAATCAGCGCCTCTAAAGTATTCTTGCCCCAGAATTGAACCTGATTTTGATCAAGCTTTTAGACCTAACTATGAATTTATAGACAGTATGGAGACAGAAAAACAAGTTAAGTGACACTGTTGGGACACAAGTAGTAGAATCCATACTATGGGGCACTCTCTAGGACAAACAGCCTAGTTTCTTTAGCAAGTAAATTATAGGGGAATGACAGATGGGATAGGGTTGTACCTGTAGTTTTACATATCAGCCATTACAAAGTATGGTCCTTGTGTGGTAAATAAAATTGAGATAATTGGAAAATATGAAAATTTAAATTCTGCCTGGATAATTAATGATTTTAAGAAATTACTATTCATGTAATTGTATTAGGTGAGATAATTGTATTGTGATTATATTTTTCAAACTTCTTATCTTTCAGAGTGGTGGTGGTTGTCAGCTGGGTGAGATTTTGCCTCTAAGGGGACATTTAACAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCACAACTCAGGGGGTCTGGGAATGGTAATACTGGCAACTAGTAGGGAGATGCTGGGGATGCTGCTAACATCATACAGAGCACAGGACAGCCCCCACAACAAAGAATTATTTGGCCCAAGGTGTTAATAGCTCCATGATTGAGAAACCCAGTTTTAGAGATTGATGCTGAAATCTTCCCAGATAAAATGATGGGTTTGGGTTTTGCTTCAAAATAATCTAGAGAGAGGAAGGAAGTAGGTAGGGTTATAGATGAGTTGATAATTGAAACTGGATGATGGCTATACAGGAGTTAATTTTATTTTGTCTATTTTTAATGTGTTTACATATTTTTATAATAAAAAGTTTAAAGTATTTATTATTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCATGCTGGAGCGCAGTGGTGCGATCTCAGTTCACTACAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTAAGTACTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCACCCGCCTCAGCCTCTCAGAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAAACTTTTCATATGTGTTTAAATGTGTATCTTTAAATATTCTTGGTGATTTTGGTGAGAATGCAGAATGTATAGTAGCGGTCTGGTAAGTGGGTTTTTTCCTCCTTTCTTTGCAGATTATTGCTATGGCAGCTTTGGTCCATCACAGTTTTGCATTGGATAAAGCAGCCCCAAAGCCTCCCTTTCAGTCACACTTCTGTGGTATGTATTTTTTTTTTAAGCTGGCTTACTAACAGCTTGATTTGAATTTCCTTATTTTTTCTCCAGCTATTGGATCAGTAACTTGTTTTTCAAAAATTGTTTTCAAGAATAGTGCATATTGTTAAAGAGGGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGCCATGGAAACTAAGTTTTATTGGGTTGGTTGCCTCCTATTCAGCTGGTTCATTTTTTTTTTTCTAGGAGAAGTCTGGAGTCTATTTGACATCTTTTTTTTGTTTCAATGGTTGCTCTACTGAGGTTGAGTAGTTTTTTCCTGGGTCAAAATTAGACTTTATTTTCTGATGTCATTCTAATAGCCTATCATAGAAGCTTGATCAAAGTTTTCTGTGTGATGAGGCAAGATGCCAAGGAATAAATATTTACCTATTTGGGAGGAGTTATAGTAATAAGAATTGGAGTTGGGTTGTGCTATGCATAAAATTCAATGGATGAAACAATTCCACCAAGTTCTGCATATGTGTTTTATGAGTCAGTCTCCAAGGAGGATTCTGATATATTCCATGTTGAGAGCTTGGCCAGTTACCTAAGCATTTTGCTGTTTTTTAAAAAAGGGAATAATACCATTGACCTATTATATTTCCTGGGATCTTTTTCAGCCCAGAAGCAGAGATTAACTTGGCGAGCCTCTCGTCTGGTTTTCTTGGGTGTTAGGAAAGTAGGACTAAAACATGCAGAGAAGGGAGTATGAGATATGATTGTTGTGAAGTTTTCCCCCTTAAGTGGGTGGAACACATGGAACAAAATGGTGATGAGAATAGCCTGGAAAATATGTAGAAGAGAGCAATCATGAGTTCATTTCAACACGCATTTATTCACTTCCTCTATGTACGTCACTATGTGAACAGCTGTTGTGTATGGTAAGGAACTTACAGTGTGTAATAGGGGAAGCTTTGGTCAATTTTACCTTTTCAGAAGGCTGAACTGAGTTTCTCCGCTGTATGTTGCTTGCGGCATTGGTGGTGGTGGGATTTCCTTTGAGGAAGACTGCTAAAATCTTCCATTCTGGCTTCAGTGGATAGATAGCAAATGTTTCATCAAAGCAGTTTTAACAACTGCAGGGACTTAGGGTTCTGTGCTTGACCATTCTTTTGAGGTCATCAACATGACCAGTGGAAGTATTTGATGACCCTCCTAATTCTTTAGGGTTGGGGGGAATATATTTAAGACAGTTTCGTTTGGAAACATGTACTATATGATTACCTGAAATTAGACTAAGATGGGTGTTGGAATCTTTATTTTTTTTCCTTTTTACAGTTGTGTCTAAACCAAAGGACTGTATTTTTCCATATGCTTTCAAAGAAGTCATTGAGAAAAAGGTAAAGTGCTCATTATATGAAGCACCTGTTTGTTTGGAGCGAGAAAGAAAAGGGGGGTGGTATGGACTAGTAGAAAAAAGGTGTTTTATATTTTATTAGATTCATTCCTGCCAGATTGGACTATGACATCGACCCATTAAAATGTATTAGACATACACCTAGAAGCATTATTTAACAATGTTTAAATGTTTTACTACCTGAAAATAATGGGATTCTGTACTGTATTGGTGGTTGGATAGGCTCAAACCCCCCTCCAATAGCTTAATTAGAAGCTTCTCTAAAATGCATGATCATATGATTCCTGTTTTGGGAAGGTGTTGGGTAGAGTCCCTCCCCAGCTTGAGGGAAGCTAAATGAAGTTGGGAATACTGTGGACGTTAAAGAGCCATGTATTGACAAAGTTGACATGGGGTTGGCCAAAATGGATCAGTGATCTCTAAATTCCAGCGTGCTCCATGAAGAAGTTTTCATGGGTCCTTAATAAAATGGGGAGGAGTGGGAAGTAGTATAATGTAGTGAATTTTTCACAAAGGTAAATGTATTCAATTAAAAGAATTTTCTTTTATGGATTGTATGTTGTTTCTTTTACGAAGTGATGATATTGATACGTTTTTAGGTTTGTTTTGTTTTTTAATGTCTTCATCTGACAAAAGTAAGCAACCTTGTCAGGTTCTACTTATTTTATTTAATT
|
benign
| 331,189 |
Does the variant on chromosome X at location 25004886 affecting gene ARX (aristaless related homeobox) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1']
|
CCCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGA
|
CCCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGAN
|
pathogenic
| 331,226 |
The chromosome X, position 25004887 genetic variant in gene ARX (aristaless related homeobox): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGAC
|
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGA
|
pathogenic
| 331,227 |
Variant on chromosome X, at position 25004887, affecting ARX (aristaless related homeobox): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
|
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGAC
|
CCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACN
|
pathogenic
| 331,228 |
The mutation in gene ARX (aristaless related homeobox) at chromosome X, position 25007238—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
CAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAG
|
CAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAA
|
benign
| 331,231 |
Variant in gene ARX (aristaless related homeobox), located at chromosome X position 25007332: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
AGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTG
|
AGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGA
|
pathogenic
| 331,240 |
The mutation in gene ARX (aristaless related homeobox) at chromosome X, position 25007371—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
AGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAAC
|
AGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAA
|
pathogenic
| 331,241 |
Chromosome X, position 25013529, gene ARX: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
benign
|
GCTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTC
|
GCTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCNNNNNNNNN
|
benign
| 331,271 |
Does the variant impacting ARX on chromosome X, position 25013530, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Corpus_callosum_agenesis-abnormal_genitalia_syndrome', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'Partington_syndrome', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
CTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCA
|
CTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCT
|
pathogenic
| 331,272 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 25013530, within the gene ARX, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
CTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCA
|
CTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 331,273 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 25013539, gene ARX. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
|
TTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAG
|
TTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 331,275 |
For chromosome X, position 25013543, gene ARX: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
|
TTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAA
|
TTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 331,277 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 25013545 in ARX is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
|
GGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGC
|
GGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGC
|
pathogenic
| 331,278 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 25013603, gene ARX variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
|
CACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTC
|
CACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 331,280 |
A genetic alteration at chromosome X, position 25013653, in gene ARX—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
|
TGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCC
|
TGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGA
|
pathogenic
| 331,281 |
Gene ARX variant at chromosome position 25013659 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Corpus_callosum_agenesis-abnormal_genitalia_syndrome', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'Partington_syndrome', 'West_syndrome', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTAC
|
pathogenic
| 331,282 |
A genetic variant on chromosome X, position 25013659, affects the gene ARX. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related', 'X-linked_lissencephaly_with_abnormal_genitalia']
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATT
|
pathogenic
| 331,283 |
Is the chromosome X, position 25013659 variant in ARX clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
benign
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGGNNN
|
benign
| 331,284 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 25013659, within the gene ARX, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGG
|
ACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGGNNNNNN
|
benign
| 331,285 |
Variant in gene ARX, located at chromosome X position 25013671: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_1', 'Intellectual_disability,_X-linked,_with_or_without_seizures,_ARX-related']
|
ACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGGGCCTCTCGGAGCAGCCCTCCT
|
ACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTTCATACATTTTAAATACATTAAGGAGCATTTGGAGAATCCCAGGAAGATGTTTTCTGCAAAGCTTGGGTTTAAAAGGTCACAAGTAATCTGCAATTAAAAAAATAAAACCAAAACATTGCATATACAGAAATCTTCCAAAGAGGAAAGGCCAAGGCTCACTCAGCCTGGAGACCCCGATTCACCAGCTTTTGGGCTTCTTGTCTTCATCAAGTTGGTGCTACAAGGGTCCACCGGCCATCTACTGTTTCTGACCTGTCGCCGCTCTTCAGAGCACACCCAAGGCCACCAAAAGGGGCATTTAAACAACCTAACGATCAACACCGAAAAGCTAAAGGCTCCCTAAGCGAAAACGGGCCTTTTTCTGGAAGCAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGACAGCCCTGGCTAGATGTTTAACGCTCTTTGAGGCAGCAGGCCTCAGAGTTATGCCCTCTCCTTCCTTCCTCTCCAAATTGACAATTCCAGGCCACTGGCCCCCGAACACCAAACATCCAAATCAGGGCCCAATGCCCTTAGTAAGTGCCTGACGGGAGCATCCTTACCTTGCACGGCCTTTTCCGGGTCGGCGCGGCTGGTCAGCGGAGCAGGCAAGCTCTGCGCGGCTCCCAGCAACCGCATTTTGCACGGGCTCCTCCGGCCCAGGATGCTGTCGATGCAGTAGGAGGAGAGCAAAGTTGGAGATTTACTTTTGCACTCGG
|
pathogenic
| 331,286 |
Is the genetic change at chromosome X, position 29954510, within gene IL1RAPL1 (interleukin 1 receptor accessory protein like 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GGCTAGAAACTAATGACCAATATTGTAAAGAAAGTTTAATATCTCATAGGTAATGCATGTGAATAGTTAATGAATATTTTAATTAATTATTAACCGATATTATGTACTGACTTTATTGTGTGCTTTCATGATTTCTTACTCAACTAAAGTGTTTACATCAATGAGTGGTACAATTATAGATTGTACTGGCCTATGGGCATATAGCTTTTCTATAGCAAATATAATAATTATTTTTGGAGAAAACTAGATTTTGTTTTTTAAAATGTACAACTATATGCTGGCTAAAGAATAAAGGAAATGCCAAAATATGACACATTTGGTATGATTGTTTTTCTTAAACTTTTTTGCCCTAAAAGCTGCTGTTTAAAAAACTCTTCTATAGCTGAAGTTTTTATTCCAAGTATCCTATAGTGAAGTTGTTAGTGCCTTATATACCTGTGTTAACTTTACATGTAGCAAACACTTTTCTGAGTTTGCCCTGAAAAGTTATAATCATAGAATGATTTCTAGATGGCTCAAAATTATCAGACTACTAGAATTAACACACATGTATATATCTCAGGAAGTGAATTTTAGTGTCCTTGAAGTCAAAAGGATTGTCCCAAAGCCACCCAGAACAATGGTGAAGAATGTCCCTCTATCGTTGATGTTTCATAGCCCAAATATTTTAAGTTCTATGCTTAATGCAGAGTTCATTTTATTCTGAAATTTATGAGTGTTTCAATTTAACTTGATCTAATCATCAAGTAATACACTGCCTATCATCAGGGAAGTGCAATAGAGAGCTAAAGACATTGATATTGGTAGACTCAGCATATCAACAGTATTTAAAATTTAAGTGAACTATGAATCTTGATATCTTAGTCGAAAAAGGAAATTGACCAAAGAAAGACTATCCGGAAGATAAATGATTTCTTATTCTTAGAAACAACAAGTGAGAAATCTGAGATGGTATATTAGAAAAATTAAGATAAAGATAACAAATGATTGATAGTAGTCCTCAAATATTTAAAATTTTCTCATGTAAAAAGGGGGAAGAGTAAGGAGAGAAATGAGATTTTAGAACTAAGTTTCTTTTACTTACATTCTACTTCTTGATTCTTATGAACAAACTGATTAGCATGATGAAAAATAACTTGGCAATATTTTATGTGTAAGATGAGTGGAGACCAGAAAAATAATGTCTTTCTATAATCATTCATTTTAATAATATTCTCCATCCCAATATGCAAGAACTGACTCCTAGTAAAAAATTAATTCTCACAAGTTTGGTTTTATTTTCTCCCCAACAGAAAATCAACACAGCACACATAATCTAAAAAATCATTCATTCACAATTAAGTCAGTTGCCGTTTTCTCTCTCTTTTTTCAACTGGGTAAAATGGCCAAGGGTAGAATCAGTTGAACGTAAGAGCATACTGATATCCAAACATATGGCTTTTACAAGCAGTCAAGATTCTCTGTGATCTGTGCATCAAAAATGGTGAAATTCTGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACGTGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACTGAGCAAGACTGTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCTGCATTTCATTACTCTTTTCATTGATTTTTCTCCTACTTTTTTCACAACAACAAATCAAAATTCAACCCTTTGTACCTCCAAACTAGTTTTAGAATCATTGAACTCAATGAAACTTAATGAAGGCTTCATTTTTCGGTCTTTCAGAAATGGGACATTTGGAGACGTTTATGAAAAAAAGTGCATGTTTTCATGTCCTATTGTTATCTTTGTAGAGTAGTGACTTCGACTTTTCTTTGGAATTTTTTGACAGACAATAAAGATTATGATGCATACTTATCATACACCAAAGTGGATCCTGACCAGTGGAATCAAGAGACTGGGGAAGAAGAACGTTTTGCCCTTGAAATCCTACCTGATATGCTTGAAAAGCATTATGGATATAAGTTGTTTATACCAGATAGAGATTTAATCCCAACTGGAAGTAAGTTAATGTTTTCATTTGAGAGTGTGCATATTCATGTGAGTGTCTGTGTAGTCATCACTTTTTCATGGAATTTTAATGTTTGGTTCTTTACTTCAAAATTTGTATCTGTTAGTTTCCCTAGAAAGAAACGTCTTTGTGTGTTCACATGAAATTTAATTTTTGCTAGCTCAGAGAAAAGATACTCCATTACTGTATAAAGCATCTCATTTTGTGAGCCTTGACATTGAAAGAAACCAAATGAGAGATTTGTACCGGGAAAAAAAAATATTGCTGACATTAGGAGAAGCAAGTCCCAAACTCTATTCAGTGAACTAGTTTCATTTAATTTCTGAAAGAGAATCTACTAGGACTTTCTGGACCAAATTTTCCATTCACTCATTTTGATGCACTCTTTTATCTTTTGTAGCATACATTGAAGATGTGGCAAGATGTGTAGATCAAAGCAAGCGGCTGATTATTGTCATGACCCCAAATTACGTAGTTAGAAGGGGCTGGAGCATCTTTGAGCTGGAAACCAGACTTCGAAATATGCTTGTGACTGGAGAAATTAAAGTGATTCTAATTGAATGCAGTGAACTGAGAGGAATTATGAACTACCAGGAGGTGGAGGCCCTGAAGCACACCATCAAGCTCCTGACGGTCATTAAATGGCATGGACCAAAATGCAACAAGTTGAACTCCAAGTTCTGGAAACGTTTACAGTATGAAATGCCTTTTAAGAGGATAGAACCCATTACACATGAGCAGGCTTTAGATGTCAGTGAGCAAGGGCCTTTTGGGGAGCTGCAGACTGTCTCGGCCATTTCCATGGCCGCGGCCACCTCCACAGCTCTAGCCACTGCCCATCCAGATCTCCGTTCTACCTTTCACAACACGTACCATTCACAAATGCGTCAGAAACACTACTACCGAAGCTATGAGTACGACGTACCTCCTACCGGCACCCTGCCTCTTACCTCCATAGGCAATCAGCATACCTACTGTAACATCCCTATGACACTCATCAACGGGCAGCGGCCACAGACAAAATCGAGCAGGGAGCAGAATCCAGATGAGGCCCACACAAACAGTGCCATCCTGCCGCTGTTGCCAAGGGAGACCAGTATATCCAGTGTGATATGGTGACAGAAAAGCAAGGGACATCCCGTCCCTGGGAGGTTGAGTGGAATCTGCAGTCCAGTGCCTGGAACTAAATCCTCGACTGCTGCTGTTAAAAAACATGCATTAGAATCTCTAGAACACGAGGAAAAACAGGGTCTTGTACATATGTTTTTTGGAATTTCTTTGTAGCATCAGTGTCCTCCTGTTTTACCATGTCTTTTACCATTACATTTTTTGACTTTGTTTTATATGTCGTTGGAATTTGTAAATTTACATTTTTTTTAAAGAAGAGACTGATGTGTAGATAGAAAACCCTTTTTTTGCTTCATTAGTTTAGTTTTAGAATGGGTTTTTATTTTATTTCCTTTTTTAAAATTTTACTTTGCTTTTAACATTTCCTTGGGGTGCTTGGACAAATCTATCCGATGGGACAAGGAGCACCGGATTCTTTCTCGGGTTCTGCCTAGCATCAACTGGGCCACGTCGGCCTTCAGAGAACAGTGCAACAAATGCCAGCATTGCCATTCGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAGAAGAACACTTGTTCATAGGAGGGCCCCACCAGTCAGAGCCCTGAATCTCTTCCTTGTCCCACCTCATTCCCCACCTCTACCTTTCTAATGGCGGCATGATGTGTAAACTCTGTGCAGGGGTGGGGGCGGGTCTAACTGTCTTAACATTCAAGTCACTGCTCTTCAGAATACACTCTAGACCCAAAGGTGTGCTAATCACTT
|
GGCTAGAAACTAATGACCAATATTGTAAAGAAAGTTTAATATCTCATAGGTAATGCATGTGAATAGTTAATGAATATTTTAATTAATTATTAACCGATATTATGTACTGACTTTATTGTGTGCTTTCATGATTTCTTACTCAACTAAAGTGTTTACATCAATGAGTGGTACAATTATAGATTGTACTGGCCTATGGGCATATAGCTTTTCTATAGCAAATATAATAATTATTTTTGGAGAAAACTAGATTTTGTTTTTTAAAATGTACAACTATATGCTGGCTAAAGAATAAAGGAAATGCCAAAATATGACACATTTGGTATGATTGTTTTTCTTAAACTTTTTTGCCCTAAAAGCTGCTGTTTAAAAAACTCTTCTATAGCTGAAGTTTTTATTCCAAGTATCCTATAGTGAAGTTGTTAGTGCCTTATATACCTGTGTTAACTTTACATGTAGCAAACACTTTTCTGAGTTTGCCCTGAAAAGTTATAATCATAGAATGATTTCTAGATGGCTCAAAATTATCAGACTACTAGAATTAACACACATGTATATATCTCAGGAAGTGAATTTTAGTGTCCTTGAAGTCAAAAGGATTGTCCCAAAGCCACCCAGAACAATGGTGAAGAATGTCCCTCTATCGTTGATGTTTCATAGCCCAAATATTTTAAGTTCTATGCTTAATGCAGAGTTCATTTTATTCTGAAATTTATGAGTGTTTCAATTTAACTTGATCTAATCATCAAGTAATACACTGCCTATCATCAGGGAAGTGCAATAGAGAGCTAAAGACATTGATATTGGTAGACTCAGCATATCAACAGTATTTAAAATTTAAGTGAACTATGAATCTTGATATCTTAGTCGAAAAAGGAAATTGACCAAAGAAAGACTATCCGGAAGATAAATGATTTCTTATTCTTAGAAACAACAAGTGAGAAATCTGAGATGGTATATTAGAAAAATTAAGATAAAGATAACAAATGATTGATAGTAGTCCTCAAATATTTAAAATTTTCTCATGTAAAAAGGGGGAAGAGTAAGGAGAGAAATGAGATTTTAGAACTAAGTTTCTTTTACTTACATTCTACTTCTTGATTCTTATGAACAAACTGATTAGCATGATGAAAAATAACTTGGCAATATTTTATGTGTAAGATGAGTGGAGACCAGAAAAATAATGTCTTTCTATAATCATTCATTTTAATAATATTCTCCATCCCAATATGCAAGAACTGACTCCTAGTAAAAAATTAATTCTCACAAGTTTGGTTTTATTTTCTCCCCAACAGAAAATCAACACAGCACACATAATCTAAAAAATCATTCATTCACAATTAAGTCAGTTGCCGTTTTCTCTCTCTTTTTTCAACTGGGTAAAATGGCCAAGGGTAGAATCAGTTGAACGTAAGAGCATACTGATATCCAAACATATGGCTTTTACAAGCAGTCAAGATTCTCTGTGATCTGTGCATCAAAAATGGTGAAATTCTGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACGTGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACTGAGCAAGACTGTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTCTGCATTTCATTACTCTTTTCATTGATTTTTCTCCTACTTTTTTCACAACAACAAATCAAAATTCAACCCTTTGTACCTCCAAACTAGTTTTAGAATCATTGAACTCAATGAAACTTAATGAAGGCTTCATTTTTCGGTCTTTCAGAAATGGGACATTTGGAGACGTTTATGAAAAAAAGTGCATGTTTTCATGTCCTATTGTTATCTTTGTAGAGTAGTGACTTCGACTTTTCTTTGGAATTTTTTTGACAGACAATAAAGATTATGATGCATACTTATCATACACCAAAGTGGATCCTGACCAGTGGAATCAAGAGACTGGGGAAGAAGAACGTTTTGCCCTTGAAATCCTACCTGATATGCTTGAAAAGCATTATGGATATAAGTTGTTTATACCAGATAGAGATTTAATCCCAACTGGAAGTAAGTTAATGTTTTCATTTGAGAGTGTGCATATTCATGTGAGTGTCTGTGTAGTCATCACTTTTTCATGGAATTTTAATGTTTGGTTCTTTACTTCAAAATTTGTATCTGTTAGTTTCCCTAGAAAGAAACGTCTTTGTGTGTTCACATGAAATTTAATTTTTGCTAGCTCAGAGAAAAGATACTCCATTACTGTATAAAGCATCTCATTTTGTGAGCCTTGACATTGAAAGAAACCAAATGAGAGATTTGTACCGGGAAAAAAAAATATTGCTGACATTAGGAGAAGCAAGTCCCAAACTCTATTCAGTGAACTAGTTTCATTTAATTTCTGAAAGAGAATCTACTAGGACTTTCTGGACCAAATTTTCCATTCACTCATTTTGATGCACTCTTTTATCTTTTGTAGCATACATTGAAGATGTGGCAAGATGTGTAGATCAAAGCAAGCGGCTGATTATTGTCATGACCCCAAATTACGTAGTTAGAAGGGGCTGGAGCATCTTTGAGCTGGAAACCAGACTTCGAAATATGCTTGTGACTGGAGAAATTAAAGTGATTCTAATTGAATGCAGTGAACTGAGAGGAATTATGAACTACCAGGAGGTGGAGGCCCTGAAGCACACCATCAAGCTCCTGACGGTCATTAAATGGCATGGACCAAAATGCAACAAGTTGAACTCCAAGTTCTGGAAACGTTTACAGTATGAAATGCCTTTTAAGAGGATAGAACCCATTACACATGAGCAGGCTTTAGATGTCAGTGAGCAAGGGCCTTTTGGGGAGCTGCAGACTGTCTCGGCCATTTCCATGGCCGCGGCCACCTCCACAGCTCTAGCCACTGCCCATCCAGATCTCCGTTCTACCTTTCACAACACGTACCATTCACAAATGCGTCAGAAACACTACTACCGAAGCTATGAGTACGACGTACCTCCTACCGGCACCCTGCCTCTTACCTCCATAGGCAATCAGCATACCTACTGTAACATCCCTATGACACTCATCAACGGGCAGCGGCCACAGACAAAATCGAGCAGGGAGCAGAATCCAGATGAGGCCCACACAAACAGTGCCATCCTGCCGCTGTTGCCAAGGGAGACCAGTATATCCAGTGTGATATGGTGACAGAAAAGCAAGGGACATCCCGTCCCTGGGAGGTTGAGTGGAATCTGCAGTCCAGTGCCTGGAACTAAATCCTCGACTGCTGCTGTTAAAAAACATGCATTAGAATCTCTAGAACACGAGGAAAAACAGGGTCTTGTACATATGTTTTTTGGAATTTCTTTGTAGCATCAGTGTCCTCCTGTTTTACCATGTCTTTTACCATTACATTTTTTGACTTTGTTTTATATGTCGTTGGAATTTGTAAATTTACATTTTTTTTAAAGAAGAGACTGATGTGTAGATAGAAAACCCTTTTTTTGCTTCATTAGTTTAGTTTTAGAATGGGTTTTTATTTTATTTCCTTTTTTAAAATTTTACTTTGCTTTTAACATTTCCTTGGGGTGCTTGGACAAATCTATCCGATGGGACAAGGAGCACCGGATTCTTTCTCGGGTTCTGCCTAGCATCAACTGGGCCACGTCGGCCTTCAGAGAACAGTGCAACAAATGCCAGCATTGCCATTCGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAGAAGAACACTTGTTCATAGGAGGGCCCCACCAGTCAGAGCCCTGAATCTCTTCCTTGTCCCACCTCATTCCCCACCTCTACCTTTCTAATGGCGGCATGATGTGTAAACTCTGTGCAGGGGTGGGGGCGGGTCTAACTGTCTTAACATTCAAGTCACTGCTCTTCAGAATACACTCTAGACCCAAAGGTGTGCTAATCACT
|
benign
| 331,325 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 30308175, in gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
|
ATCGATGAAAGTAGGAAGAGGCTTGCATGAAACTCCACCAGAAATCTGAAGCTTCTCTAGGTCTAGATTCATGGCTTGTGAAAACTTCATCTTGTGTATGCCACATTACTTTTCTCTGTGTTCACAATATACCCCTCCACCTTCTCCCCACCCAAGTGGTTCCCCCCCACACAGAGACACACAAACTGGCCTTCAAAATAAGGTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATG
|
ATCGATGAAAGTAGGAAGAGGCTTGCATGAAACTCCACCAGAAATCTGAAGCTTCTCTAGGTCTAGATTCATGGCTTGTGAAAACTTCATCTTGTGTATGCCACATTACTTTTCTCTGTGTTCACAATATACCCCTCCACCTTCTCCCCACCCAAGTGGTTCCCCCCCACACAGAGACACACAAACTGGCCTTCAAAATAAGGTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 331,342 |
Chromosome X, position 30308377, gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
|
GTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGA
|
GTCAGGGAAGAGAAAATGCAAATGGACTCCACAGTTTTATATCTCCTTAAGTTTGAACCTATATATATAATGTATTTAAATTTATATATGGGACATACAAAGGATAAACAGCAAAGAGAGGCCACACTCTTAATAGGCATTACCTTTCTCCCAAATATAGGTACATTTGTGTTTCAAACACACTCAGCTTAGCTGGTTAAACTCATATTGAGAGAGGATTAGGAAAAGTCAATCAAGAATAAGGAAGAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAAAGTATATAAAACAGAGTCAAGGGAAACTGTTGATACTGAAACTAATGGAATGTAAATTTCTGGAAGCTGAGCCCCTCTCACCTTTATATCCCAACAGGACGAGGAACATAGTGGATGATTAGTAACACTGGCTGAAGGAATAAGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCTCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAN
|
pathogenic
| 331,346 |
Variant at chromosome X, position 30308811, gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked']
|
AGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAGAACATGTGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTACTTTGCTAAGCATGATGGCCGCCAGCTCTCATTCTTTTTCATGGCCGCAGTGAGAAATTTTGATCCTTGTAAAAGTATTCCATTGGTAAGTGTGTAATTAGTATTTCTTTTCCCACCCTTCCTAAGTGAATAATGATAAATAGAAGCATCAGGAAGCCTGGATCCATTAGTCTTCACTTGCCACACAGCTGTGAAGACATGGGGCAGGGAAGGGTGTTGGTATATACCAGCTGATACAGAATCATTTTTACTTTTTCCCTCCCTCCCATCCTCCCTCTTTCTTTTTTTGCTGTTTCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC
|
AGAAGACTGTTTTCCAAATAATCTTAAGAATCATCTGCGACACTTATTATGAATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAGAACATGTGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTACTTTGCTAAGCATGATGGCCGCCAGCTCTCATTCTTTTTCATGGCCGCAGTGAGAAATTTTGATCCTTGTAAAAGTATTCCATTGGTAAGTGTGTAATTAGTATTTCTTTTCCCACCCTTCCTAAGTGAATAATGATAAATAGAAGCATCAGGAAGCCTGGATCCATTAGTCTTCACTTGCCACACAGCTGTGAAGACATGGGGCAGGGAAGGGTGTTGGTATATACCAGCTGATACAGAATCATTTTTACTTTTTCCCTCCCTCCCATCCTCCCTCTTTCTTTTTTTGCTGTTTCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCNN
|
pathogenic
| 331,354 |
A genetic alteration at chromosome X, position 30308862, in gene NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['46,XY_sex_reversal_2', 'Congenital_adrenal_hypoplasia,_X-linked', 'NR0B1-related_disorder']
|
AATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCTGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAGAACATGTGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTACTTTGCTAAGCATGATGGCCGCCAGCTCTCATTCTTTTTCATGGCCGCAGTGAGAAATTTTGATCCTTGTAAAAGTATTCCATTGGTAAGTGTGTAATTAGTATTTCTTTTCCCACCCTTCCTAAGTGAATAATGATAAATAGAAGCATCAGGAAGCCTGGATCCATTAGTCTTCACTTGCCACACAGCTGTGAAGACATGGGGCAGGGAAGGGTGTTGGTATATACCAGCTGATACAGAATCATTTTTACTTTTTCCCTCCCTCCCATCCTCCCTCTTTCTTTTTTTGCTGTTTCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCACTCCTTCTCTCTCTCTCTT
|
AATGCAGATTTGCAGACCCTGGGCCAGAGCTACTGAATCAGAATATATAAGGCAGGAGCCTAGAAAGACTTTTATCTACTCCCTCCCACCCCCAACCACACACACACAAGTACTTCTTATGCACAGGCAAGTTTGGAAAACAATGGTATAAGCAAAAAGGTAACATATAATAGACACTGGGGTGAGCTGAGGTCTCTACGTCATGAAACGTGAGGTTTGAACAAATTATTATCCCACCAAATACTGATCTATGCACCCTCAAAAATGCTAGGCAGGGGGCAGGGACTTAATCAGAGATTCCAGCACCAGGGAAAAAAGATACAAAAGGAGCATTATAAAAACTATCCCAACTCAAGTTGCCTGGAAAATTTTGTTCCCACTTCAATCATTTTGAAAGGACGCTGGTTGAAGATGATTCTAATAGTGAGAAACACCCAAGACAAGGTGCCTGGCTGTCCAGGGAGACGTTCCTCCAGTGATTTGGTTGCACTCTGTGGGACAGTGTGTCCAGCACCCAACAGACAACCTGAAAGTTTAGTGCAGCCAATATCCCACTGGGCCCAGAAGACAGGACCCTCAGGTGCCACAACACACCAACCATTTACTTGGGACCTTGGGACACATCTACCTACTCAGTAAAATGGGGTGGGGGGAGGCTACAGAGCAAAGGGGGTTGATTAGCAGGTCTCTAAAGTCTCTTTGAATTCTAAAATACAGTGCTCCTGCTCTCAGTCCCTAATGTGTCTTTTTTCCCTATCCCTTTGCCAACCTGATATTATTCACAGAGATTTGGAGGAAGGGATAGTCCAGATGCTTAGGACCATACAAATAACCATTCAGAGGCAGGCCCATGAAACACTACATCTAGTGTCTTGTGTGTCCCTAGGGAATAGTCTCTCTATGGGACCCTTTAACAAATGTTTCCTTTTTTGCTAGCCTTAATAGATTTCCTCCCCCCAAAAAAGGTTCTAGTAAATTTCAGAATGGGGTTTCAGAAATCGATGTTGCAGAATCTTCAGTGAGCAAAAACTTTTTTTAGAAAAAGATATGCTCTGGACTTAAAAGAAAGCTAAAGAAGAAAGAATAACCATTTCCCATGAAGGCACAAACTTTTCTATGGTAAGAAATGTGTAGAGAGCCAAGTACAAACCTAAACAAACAACTCCCCTCCTCTTGGCTGAGTTTCTGATAGCAGCCCACCCAGCAGAAGTGGTTCCTGGAGCTCCCCACCCCAACTCTGCTGAGTTAGTCACGATTTCTTCACCTTTGCCCCGACACTCTCCTGATCACTGAAAACTCGTTACTGCCCGCGCCCCTAGATAGGCACTGCCCGATGCTTTTGTGAGCTGGGAAAAGCCGGCGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCCGGGTTAAAGAGCACGGTCCCCTTGAGGTAGGCGTACTCCTTGGTACTGATGTTCAGACTCCAGCATTTGGAAAGAAAGCACTTGATGGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGGCACCTTCCTGGCCTCCGCCGGCGGTGCCAAATGGTGCTGCAGCGTGGGCACGGGCAGTGGCTCGTTGCCCCCGGTCTCCCGCCGCCTGGTGGTGAGGATCTTCTGCAGCATGCTGGGCTCCGAGACTTCCACAGTCTCGAACTGCAAGCGGTCCTGGGCCAGCTCAAGCATGAGCAGGGACGCCCAGCAGTTGCGCACCAGCACCAGCTGCTGGTCCAGGGGCAGCACCTGGAAGCAGGGCAAGTACTTGACGAAGCGCAGCGTCTTCAACAGGCCCGCTGAGGCTGCCTCGCAGACCACCTGTGGACTCTTGAGCGCCACCGGCCGCAGCGCACCAGAGGAGGTGTCCCACCAGGGGGCCCTCGGCCGCTCCTCCGGAGCCGCCTGCGCTTGATTTGTGCTCGTGGGCACGCAGTAGAGGGTGCTGCCCTGCTGCGGGTGGTCTTCACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGAAGCGCCGTGGCCCGCCCGCCTGGTAGCGCCTCTTTACCCCCTGGCCTCTGCGCGAAGTAGGAGCGGTCCCACCACGCGCCCCCGGCCGTGCCTCGGGCGCTGCCGGAGCCACGTGCGTTTGCTTTGAGCTAGTGAGCAAGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGCGGGTGGTCTTCACCACAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGTGCCACGGGCCGCCCACCCGGAAGCCCCGCTCTGCCCACCCCGGGATCAGAGCCGCACGAACAGCCCCAGCACGGACCCAGCGTCGCCTCGGGCGCCTTCGGTGCCGCGTACGTTTGCTTTGCGCTCGTCAGCATGCTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCGTGGGTGGTCTTTACCGCAAAAGCAGCAGCGGTACAGGAGCGCCACGTTCCGCCCGCCCAGCAGCCCCTCTCTGCCCACCCCGGGCTCATCGCCGCACGAACAGCCCCAGCACTGATCCACCAGCCGCGTCTCTGGAGCCTCAGGAGCCGCGCGCGTTTGCTTCGCGCTCATAAGCATGTTGTAGAGGATGCTGCCCTGCCACTGGTGGTTCTCGCCCGCCATGGCCCGCGGCGCCCGTAGCCCAGTTCTGCCCAGTGGCTGCCTCCTGGGACCTATTTATACCTAGCGCGCACGCAGGCGCGTCGGCCGCCTCGGTCTGGGCAAGGGCGCGGAGGCGGGCGGTGTGTGCGGGGGGGCGCGGTGCTGCGCTCCGGTGTGTTCGCCCATGACCTCGGTGGTTCGAAGGGGCGGGTGCTCTTTAAAAGCTGGAAATGGAAGAACAGCAGCGTGGGAGCTCCTGGACACTTTCCTCCTTCCTCTCATTACCCCTTTCCCTGTCTCAGGAAGACCGGAGGAGAGCGAGCGCCTGGATGCTGTTGCAACTCTTTCCATTGAACCCTCGCATCTAATTTGTTCCCTTTATTGGGAGGGCAGGGGAAAAGAGGAAACATCTACTTCTATGCTCTTTGTAAACTTTCATTAAATTATCACAGTTTGTGTGACTTATATTTGTATATGGATAGGGAGGTCTCATTTTCTGAGACCTTGAAAAATACAGAACATAGACAAGCATCATATGGGAACTCGGTGGAAATGCCCAATCTCAGGCTCCAACCAGACTTTCTAACTCTGAATCTGCATTTTAACGGTGTCCCCAGGGATTCACATGCACCTAGACGTTTGAAAAGCACTGCTCTAAATATGCTATCATAAGCGCTCAGTTTAATGCCATCAGTATTTATAAGCGCCCACTATGTCCTGGATGCTGTGTTAAGAGAGCTGGGGGCAGCGAGCAGGATGTAAAAGTGCCTAAAACTTAGGAATATAATAATTACGAGGGGATAATATTGTTACAGTGAGAATTGTTTTCATTTTAGTATATATTTTTTTTTCTTTTAACTTTTAGGTTCAGGAGTACATGTGCGGGTTTGTTATATAAGTGAATTGCTTGTCGTGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTAATAGTATCCAATAGGTATTTTTTCTCATTCTCTCCCTCTTCCCACCCTCCACCTTCAAGTAGGTTCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCCTAGTGTCCAGGTGATCTCTTTATTTAGCTCCCACTTGCAAGTGAGAACATGTGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTACTTTGCTAAGCATGATGGCCGCCAGCTCTCATTCTTTTTCATGGCCGCAGTGAGAAATTTTGATCCTTGTAAAAGTATTCCATTGGTAAGTGTGTAATTAGTATTTCTTTTCCCACCCTTCCTAAGTGAATAATGATAAATAGAAGCATCAGGAAGCCTGGATCCATTAGTCTTCACTTGCCACACAGCTGTGAAGACATGGGGCAGGGAAGGGTGTTGGTATATACCAGCTGATACAGAATCATTTTTACTTTTTCCCTCCCTCCCATCCTCCCTCTTTCTTTTTTTGCTGTTTCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCACTCCTTCTCTCTCTCTCTTN
|
pathogenic
| 331,356 |
Does the chromosome X mutation at position 31147508 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CTCAAATCTCTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAAT
|
CTCAAATCTCTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATN
|
pathogenic
| 331,411 |
Mutation at chromosome X, position 31147517, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTC
|
CTCCAGTTTGCCCACTTACTTCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTT
|
pathogenic
| 331,412 |
Variant at chromosome position 31147537, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTCACATCCAAGAATGCAGTGAA
|
TCAAGTATAGATCTGTATCTTAATTTCTTTTGGGACATGACTTAGAAGACCTGTCAATTTCTCAAACACATTATGTCCACAATCAGAAGTTTCACTATCTTCTTCCAACCAAATCCTCTCCCTTCATTCCTCTTCTTACAATTTGCACTCAGTCCCCAGACCCTGGGAACTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCGGGCTGGTCTTCAACTCCTAACCTTGTGATCCGCCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCACGCCCAGCCCCCTGGCAAGTCTATTTTTATAGAATAGTCTCACAGTCCTCTCCTCCCACATCTCTCAAGTGCAGGCCCTCAGAACTCACCAATCTTGGCCTTGGCAATTGCCTCCTAACTGGTCTTCTCACCTATACAAGTTTTCTGTGGGCCAGATAGAGCTGCCAGAATACACCTTTTTAGAATTTTCTTTTTAGACTTTTTTCGCCTGGTATATGATTTTCAGTGGCTCCCTGATACCAAGATGAGTCAAACACTTACGGCCAAATATTCATGTCCCTGTAATACGACTCTACCTTTCTTCAGACAACAAAATCTGAGAGTAGCTAGGACACTTACCCATGGAGTCCGAAGTTTGACTGCCAACCACTCGGAGCAGCATAGGCTGACTGCTGTCGGACCTCTGTAGAGAGGTAGAAGGAGAGGACACCGTTGTGCCATTCACTTTGGCCTCTGCCTGGGGCTAAGTCATCCAAAAGAAAACAGAATTACTTTTCATAATAAACATACAAATGTATAAATTTCAAAATATGATACACACTCAGGACTCATAAATTTTGACCCTTCCTACTTTAGAAGCCCTCCCAAAGATTGTTTAATTTGGGATATTTCACTGTTGATATAATCCATAGAAACTGTCTTTGTATCTGAATTGTGCTCCCTTATAAATTTGAGAAAAAAATCAGAGCTACACTGGAATGAGACTATACATCATTACATTAAATAACTGGAAGATTTAGAAGGTCATGTGTGAATGATGAGACTATGTGAGATCTCAAAACTGTAATGGAAGATTCATATCTTTGTGAAGTATTAAGTAACAAGATAGAGAGAACATAATTGAAAAATTTAAAATTCCCAGAAAGCCAGAACTATGTCCAGGTAGGTCCTCTTACAATGCAGTATCTTGCTAGGTTTTCGATGGAGGCTTAAAGAACTATGTGTTAGGGATTAGGAGAAAAAAAACACAAAGGTATACCAGAAAATATAACTAATTGTAAATGAAATAGTTCCATTTCAAGAAGTGAAATATTCACTTTTAGAGAACTAGTGGAAACCTTTAGGCGTTTTTTTCCCCAAGATGTATTTCAAATTGGTCAAGAAAAAACCATTTTGGTAGGAAACAATATTGGACAAATACAAAAAAGACACACTAGTTTTTCTATCTCCTCTACTTCTATCCTTTGATACTATCACTTTGCAGGCACATACCAAGCACTTAAGAATTGATGCTTGTTGCACCTATAAAAAGTGCTCTCTGAGGTTTAGTTTTGTTTAAGAGGGAAAAATGAATGTTTGTAAAAATCCCATCTCTCTCCTCACTTGCTCCAGCAGCTGCCTTAGCCTGTGTAACTGTGACTCCAGCTGTTTATTGTGGTCTTCCAGGATTTGCATCCTGGCTTCCAGGCGGCCTTTGTGTTGACGCAGTAGCTTGGCCTCAGCAATGAGCTCAGCATCCCGGGGACTCTGGGGAGAGGTGGGCATCATTTCAGGAGGGGACGGCAGTGGGGACAGGCCTTTATGTTCGTGCTGCTGCTTTAGACGGTCATATTCTGCTTGCAGATTCCTATTGGCATCAAAAAAGTAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAAGTAATTTGAATATCATCACCAAATTTTATATACCATGGTAGATAGATGCATCTGACTGCCACCGAAGAACAGCAAGCAAAAGAGGCACTAATGAATGGTTTTAATGATGACAATCTTACCAGTGCTAAAAGAACAAAACAAAATTTGAAGCTTTTGCCTGGTGTGTGAAGGGAGCCATGCTTTTCAATTTTTTATGTTACACTAAAAGCCTCGCGACTGGTATGTTCAGATAAGTAAGCAGCAAAGGATTTAATCACTTTGTAAATATTTCTTTATAATGTCATGAGATTAAAAATTTTATACCTCTATCAACACTTTGGTTTGCTCTAAACATTAGCAAATATTTTCAACAGAAATGTATAAGAATGGAGTAAGTATACCCATGTTCCTATCACCTCCCCTTGATAAGTTTATCATTTGCCATATTTTCTTCAAAAGTTTTTTGAAGAAAGAAAAGTTAACAGCCAAAGCAGAAGCTCCCTCACATGCCCGCCTCAACACCATACCATTCTCTCCTCCCCGCTGCCCTCAAGGAGATAATGCCACACTGAATTTCATGCCCAGTGTTACCATGAATGTATCAACAAATACTAGGTTGAGCTTAAAAAAGATGCTGATGTTTGCCTGTATTTTTCTTTCACCTACAAAAACACCCATTTTATGTGATTCAATCTAATAACATTATTTTGCATGTTTTTAAACTTTAAATTTAAGAACTTCACATTTAAGAATATACATACCATTCTAAGAGTTGCTTTTTGCCTTCAACACCATTTTGGAGATTTCTCCAGGTCGATACATAATAGTTTGCTATTTTAACTGCCATAAGGTATTATTATTCTGTTGCTTGAATATGCCAACATTTTCCTGTCCATGGACATTTAGGTTGTTTCCAACTTTTCACTATTATAAACAATGATACAATGAAATTCTTTTTTATACCTATCTCCTTGGATACCTGTTGAAGAGATTCTTTACAGAATATAGTTTGATGTGGAATTGTTGGATCTTAGCAACATCTTCAACATTGCTACATGTCACCGAATCGCTCTGGGTGACAAATCGGTGCTTTTACCAATTTACTCTCGCTTCAGTAGTGAATGAGGTTTTCCATTTGGCCCACCTCCTCACCAAATACTTGGTGTTATCAGACATTCAAGTTTTAGTTAACCTGATGGGTGCATTTTAATTTGCACATACATCCCGGATTACTGGCAAGGTTAGACTTCTTCCATGTTAACTGGCTTTTCATGCTTCCTTTACCCATTTTCCTGCTGGATTGTCTTTTTCTTTTTAAACCTTTGGATATGTTCTAGATGCTAATCCATTGTTAGTTATGTGCATGGCAAATATGATCTTCTACCCTTATCTTAGTGTAGCTTATCTTTAACTTTGCTTATGGCATCCTATGGTATAAAAGATGTAAATTTTAACATATCCCTGTATGTTCTCTGCTTTTTATGTTTTGTTCACGAAAATCTTTTCTTACACCTACATTTTAAAGTTTAAAATTTGGTTTTTCACATTTAGGACTTGAATTTACCCAGAATCTATTTTTGTGCTTGCCGTGAACATGCGATCTAATTTTACTTTTCCCCCATGGATAAACTATGAAGCCAGCCTCATTCATTGTATGGTCCATCTATTTCCCACTGATCTCTAACGATGCTTCCGCAAAACATCAAGTGTCCATAAATATACAGGTGTGCTTCTGAGCTCTGTATTCTAGTCTGTGGTTCTATCTGCATATCCCTGGTAGATCCCACACTCCAGCTTTAAATCAATTGATGTCTGATAGGCCTTCTCAGCCCACTTTGTTTTTCCTCAAAATTGTCTTGACTATTCTGACCCCTTTGATCTTCTCCATGATTTTAGTGTTTGGTTTTCTGATTTTATGAAAATGCTTGTTGAAATTTTGAGTTTGAATTACATTGAATTCATAGGTTAAACTGGGAAGAACTAAGTTCATAATAATTGAGTCTTCACATCCAAGAATGCAGTGAANNNNNNNNNN
|
benign
| 331,414 |
Mutation at chromosome X, position 31169485, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTT
|
TATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTNN
|
pathogenic
| 331,416 |
Is the genetic change at chromosome X, position 31169486, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTT
|
ATGCTAACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTN
|
pathogenic
| 331,417 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 31169491, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic
|
AACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTT
|
AACCACAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTN
|
pathogenic
| 331,418 |
Is chromosome X, position 31169496, gene DMD (dystrophin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTA
|
CAAACGAGGCAGGGCTCTTGACCAATGAGCTCAAAAGATATATTACACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTANN
|
pathogenic
| 331,419 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 31169541, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATG
|
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGN
|
pathogenic
| 331,421 |
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31169541—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATG
|
CACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGNN
|
pathogenic
| 331,422 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 31169542 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGT
|
ACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATG
|
pathogenic
| 331,423 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 31169542, gene DMD (dystrophin): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGT
|
ACGATCATATACTTCAAAAATATATTTACTCCTTGGTAACATCAAATTCTATTTACAGTGTCAGTTCCAACTTTTTATTCCGATTTGACTTTGACCCCTACAATAATTACAGATTTAACATAAATGGATATTACTGATTATTCTCAATAAAGTAGAAATGTTTTCTCTACCATGGTCTTCACTGACAAATGATCTCAAAAGTACGGCCAAAAATAAAGCTATCATTAAAACAACAAAAAAAGTTCAATATTATCTCGTGGATGGTACTCATGTGATGTTCTTGCTGTATTTTCAGGTTTTTAGCAAACATTTCCTGAGTAGCCATTAAATATTCAAACCATGCTAAGTACTCTGGAGGATATGAAGATGATTAAGATACAGTCCATGCCCCAAAGACACACACTAGCTCATTAAAGAGAGGCACTGGTAATAACTGATAAAAAGGAAAACTGTCAAGGAATTTTCTGAGAAAGGTCCAAAGTGCTCTGGGAATAGAGGCAAAAGACAGATTTCTTCCAACTGCAGGGATCTAGCAGGGCTCCATGGGGAAAGTTATTTTGAGCAGTGTGATGGAGGATAGGTGGGATTCCTTTGTCAGATACGGCAGTGGTGGGTTAGAGGTTAGCAGTTAGGCTGAGACTCAAGCTTGAGCTTGACCCCAAAGGTAGATGAGAGCAGGATGTATTCAGAAATACTAGCTACAACAGCATAGCCAGAACACAGGGAGAACAAAAGAAGATGGCATAGAAAAAGCAAGTCAAGAGAATATTGTGGAAGGGTTTGAACGCCCCACTAAGAAGCTTGATTTTTTTCTACATGCAGAAATCCAGTGAAAGGGGAATGCCATGATGGGTCTTGGTTCTGGCAAGATGTACAAGTAGAGTCAGTATGGAGGATTTATTGCAAGGGTGGGAAAGAGACTAAAGGGAAGCCAACCAGATAAGGAGCTATGGCCATAGGTAAAAGGTGTTAAGAGCTAGAAGGCTCGCAGTGGCAGCAGGAAGCAATGGAAGAGTGGCAGTTTGTTTTTTCATCCTGAAGTGGCATACTCCCGAGGGCACTGATCTCAGACACACTGCGTTGCCTACGTTAAGAGCTTTTGGTGCCTTGGGCTCAACCAAAGAGATGAAAGTACTTAAGACCCACAAATCTGAGCAACATCTACTTTAAATCCTTGCTTGGTGGCATCTGTCTGAAGAAGGCACATTGTGAGTTAGAAGTGATCATGTGAGAAGACTTTTTAAACCAAGGGACCTGTGACATAATAAATGTAATACAGAACTGAAAGTCCAATGATTTGCATTATCCTGACACAATACAGTACCCCAGATGTTTACATCTTTGTCCTCCCTGCAGTCATTATGAGAGTTCTTTAGCCTTTTTCTCTTCTACAATTTCTGCTATTTTTACATGACTGTCTTTTACAGGTGATGGCTGACAATTGGAATTGTCTCACTAACCTGCTATGATGGTGAGCATAAATAATAATTTCTGCATTTGATGATGAAAAATAAGATGAAACAATTGGTTTCCCAATATGACCAAGCCAATAACCCTACTTTCTTAAATGTTTGAGGTAGATAATATGGCCAAACACATGTAAAAAAAATCATATAATCATAAAATTAAATAACCTACTTTTTTCTTAAATTCTATTCTGAAATATAAAATCAAAGCCTTGGAGACACATGCAACAAGTCAAATACCACCATCAGCATTAACTCCTTCACACCTAAAATATGAGTTCTTCATCATACTATTGCATCCATTGTCTTCTTTCAGATAACAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCTGCAAATGGAGCTAAACAGATTATTTTAGAAAACAATTAGACATAAAATGACTCTAAGTGAAGATTCCTGGCACTTTTCTATGTGTGCAAGTGTATGCACTCTGCATACCAATGACAAAGCTAGAAAGAAAACTCACCTGTTTTCTTCCTCAAGATCTGCTAGGATTCTCTCTAGCTCCCCTCTTTCCTCACTCTCTAAGGAAATCAAGATCTGGGCAGGACTACGAGGCTGGCTCAGGGGGAGTCCTGGTTCAAACTTTGGCAGTAATGCTGGATTAACAAATGTTCATCATCTCTGGAAAATAAAATCAAAGGTTTTGGTTTTTTCCCCCCCTTATTTTGCTTTGGGGGTTAGGGACTCAGGAGTGTATTTGAAAATAGAAACATTTATTTGCTCTTAACAATTAATTAGACCTTTTTTCCTGCTTCTAAAGACCTTTTGATACTGCTGAGGTTGTGATCTACCATTCTACTGGTACCAATTCAAAGTGTTTTCTTGCTCAGATTTTCAAATGAAATTGATTGGCCTATTTACACGGATAAATGAAAGGCAGAATTACAGAAATACTGGGACTCTACGTTGATGTTAGTCAATAGCTAAAAAATATTAAAAGATATAATAATGGCTGTATAATGCTTTGGCCACCAAGCCTGTCAAGATAATCTGTTCACTAACCCACGCTATTGTTGTACTGAGTAGGAAAAAATACCTTGCAGCTCTAAAAGTAACAGAGGAAATATTTTATTAAGTGGAAGGCAATGTAACCAAAAAGTATTGCTTCAGTAAGTCAGTTTTAACTTATATAAGTCATTGAGGCAGAATGACAACAACAATTAAACTGGAGATACATGATTGTTTCATTCAGTTATTGTTTAGACAGAAGAACGAAAATTAAGGGGAAAAAAGACATTAAGGTGACTGATTAAAAGAAGACTGAACATCTCATTCCTCGGGGCAGAGTTTTTTTAAATACAAGTTTTATTTATTTTTAAATTTATACATAATGGTTTTAAGGACTAATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTN
|
pathogenic
| 331,424 |
Is the chromosome X, position 31172374 variant in DMD (dystrophin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTTAGATAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCT
|
AATCTTGCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTAGATAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCTN
|
pathogenic
| 331,427 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 31172380, gene DMD (dystrophin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTTAGATAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCTTTCATA
|
GCGGGAAAAGGAGGCAAAAAGGCTTCTATTTGGGGAGGCAGCTACAATCTTTCCTGGAAACTAGGAACTCTCTAATACACAGGACAAACTTTTTTCTGAATGCATTGCTCCAAGCTCCGGAAAGGCCTGTTTACCTCCAAGTTATAAGAATTTTCTTCTGTCCGTAATGACAGGCTAAAGCTCATTGTTTCTGGTTAGATATCATTAAGATGATACGCTAATATTCTCCTCTCCATACCCACTTAAGTTGAAAAATATCAGAAATTTAGGAAAAAGTCCTTCTCATTTGAATTATTTTTGTTTATCAAGCCAGTTACCTGGTTTAGATGTGAAAAGCTGACTAAAAATAATTATTGGGTATTAAAAACACACATTTAAGTGAAGTCAACCAATCCACCAAACCACTTCCCCAAACCTGCCCCTAAAATGCCATGAGTTTTTGCCATCCAACATTGAGTCAAAATGGATTTTATGTCCTCAGAATAAGCTAAAGCTTATTTTAAAATAAAACAAAAGCAGTTTTACCACCTAATTTATCACACTCATTCCAAATTCTGAAGTTGTACTGCTAGAACTTCCCATGTTTAATTATAACCTAGAGTTGTAACTACACTTTTCTTCCTGTTCTCTTAGGCAGTCAATGAATGACAGCCACTGTTACGTAGATACAACTCGAATTAATCTGAATGTGCTAGAGCTTCTAATACCAAAATCAGTGAGCCAAAGAAGCACAAGCTATTTACATTTGGCTGATTCTTTGGCCACACATTTTACTGTTGAAGTATCTTATATATTAGTACCATTAATACTTTTTCCCATAGCTAAGAAAGATAAGGCATCACAGTTATGGTTGGGGAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAAGGAAGTAAGTCATATACAAATGACTGAGGGTTGACTTGATTCTTTATTATTAGCTTGATCGTTTATGTACCAGATGAGATTATTTATTCTCATGTCTTCAATAACTAGTTATATATATGCCACTTTGATACTATTTCTTTTGGCCTAATCCTTATGAAGGTTCTTTTCTCATCTGAGCATGACTTTGTGTTGCCACACCAACTACATATGATAAATTTACCATTCTTCCCTTTGTCTATATTCTCCAAGATGGGTGAGATATCCTTACTTTATCAAACTAAAAAGGCATCGTAATACTTTGACTAGATTTCTTCTCTTTATGTTATTTATTCACTTGGCAAATCCTTATTTTTTCCTTCATATTTGCTTCAATGTCTGCTCTCTCTACCTCAAGCCCCGGTCAGCATTTACTTGGTTCATGGCAATGTTCCTTTGTGCTCTGTATTGTGAACACTGCCCTCACTCTATAATGAAGCCTGTTTCCCTGCCATAGCTGTGTTCCCTGCTGCTCTTAGCACCGCTCTATCTCCGTCCTTAAAGTTTAACAGGGTTGGCTTATCATCCTGCTAACAACCTGCAACCTGAATTGGTACTTCTCCTCTGGAAACTCTTCATAAGATTGCCTCACTTTATTTATCTTGTGAAGATGCTAAATCACAAAAATCTACTTCTTTGGATTTCTGAAGGAAAATGCCCAACTAACCTACCATATGTGAATAGCCATGCTATACCAAGATCACGTTTCCACTCCCCATGAGTGGAGAAAATAGTACTTAGCCATGACTTTAAAATTAATATCCTATCCCTTTAAATATCTGGCAGGTTTGGTCAAAGATTAAGCATTACTATAAATACTTGGGACTCTGCAATTTGTAATCATATGGTATGAAATAAGTTCAAATAAGAGTAAGGCAAACTATTTTTGCTACTCTGAATACTAATAATGCCAGAATTTGGATGAGCTCATTCCATGCCAGGGCATTAAGAATTAAAGGAAAAAAGTAAATGAATGGCTCCTTAAAAGATCAAATGAATATGATGCTAATTCCTATATCCTGTGCTATCCTACCTCTAAATCCCTCAAAGCAATTTCATTGTCAGGAACATTTTGTAAAAAGAGATGGGATACTTACATGCTCTCATTAGGAGAGATGCTATCATTTAGAAAGATCCATTGCTGTTTTCCATTTCTGCTAGCCTGATAAAAAACGTAAAAGCTCATTAAAACTTATGTGACGTCTTAGAATCTATTCAAGACCTAATCGAACATTCCTGAAAACTAAAGGATAAATCATGGCAAGAAGAGAAAGGAATCCTTCAAATTAAAGGATGTGTGTGTTGGCTTAACCATTTGAGGCAGTGTGTGGTAGACCACAGCTAGTTAGTAGCACTACATTTATGATAGAAATTCTAAGGAAAGTTATATTTCACTGTTTTCCCCCTACAGATCAGTCTTGCTTTCACTGAGAACAGGTCTTTGTTTTCAGAAGAAAAGCTTCCCTAACAATAAGTGCACTCCCTACCTTACACTACCCCTTGTCTTTTAGGACAATTACTACTTTCCACTGATGACAGACTTACACAGCTAGCTAATGCTTTTCACGATTGGTAAACATGTCCAGCAGTTAGAATATTGACAAAGGATGGATGCACAGTAAGCTCTCTAAACATTCTGCCACCAATTTTTACCTTTAAAATCTTCTTCACCTCAGGCAATTATACAGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTACAACTAAAAAAGTTAACCAAACTCTTACGGATTTAACAAGCATAAAATATTTTAAAATTAGTAATTCAGTTTTTAGGTATAAAAATCATCTCAAACACAAAGAAGGTGAGACAGAAAAGTCCAAGGATTAGGAAAATTAATTATTCTCTTCTTTACAGCATATCATGTAAAATAAATACACAAACGGAAAGCTGATGCTTTCATATTCTCCATATAATATAGTATCATTTTTTCATATATGAATGTCTGGTCTAGCAGTTTTCTAAGGAGGTTAAACTATTTGTAAGCCAATTTAGTAAATGTGCTCAGTATAAAAAAACATAGCAAGGCTACCGGAAATGTTTAAAAGCCAGGGTTAGGGAAGATTATTCTGGACTAATGCTCTTGTTGGTGACCAAAAACAACATGCAGTGGAACGGCATGCACGTTAGAGGGCAAGTTGATTAGTAGGAATCAGACAAGTTTGGGGAAAAAAAGAAAAGATTTGTTTAAAATATCATAGGTTAGCTTTCCTTGGTTAGTTATTTCAATCAATATTTGCCTGGCATACAACTAGTCTCATACCTGCTAGCATAATGTTCAATGCGTGAATGAGTATCATCGTGTGAAAGCTGAGGGGACGAGGCAGGCCTATAAGGCAGAAAATGTGATTAGTCACAGATACCATCCATTAATGGAGAAAAAACCCACCACACAGTTATGTTATACACATGGCCTAGAATGCTTTTATTCTAATTCTATGGATAATGTATACATTTAGTTGCTCCTATATCTTAAATATTATCAAGTATTTTAAAATCCAGGATTGAGAGATGATTTCTCATACTTCTGCTTTTATTAAAAGCCATGAAGAGAGGCCAAAATCTTCTCTGGAAAATTCCCATCGTAGAAAAGGTTGGGGGAGACAGTTTCTAGGAAGCATTTTGTCCTCCTACTTTGTAATTTCTCACATCCTATAATTCCGAAATTGTGTTAGCCCTATGTGGTTTAAAATTTTAAATAGTTTACACCTGCGCCATTTATAGGCTATCTTCTTATTGGATCAAAGCTGTATATCTGCCTAGATACTTACAATTATTTTAGCTTCAAAGAGGCTACTCTAGTACAAGACTTCTTAAAACTCCATGTATCAAGATGTCTTGATCTATGCAATTTTGTAAAGAAGAAATGTATCTTCCAATTCAGCAGCAAGACTATACCACTAATTTCTAGCACAAAATAGAATGACCCTGGATTATATTGTGAGGTTTTAAAAAAGAATGACTAAATTTCATAGAACGTCATGATATCTGAAATATTTCTTAGAGATACTGTGTGCTAAAACATAGGTGAGAAAATAAGAGGAGATCATTAGCAGGAATAGTCTATATGCTTTTTGTATATAAACACCTATCTTTTCTTATCTCCATAGGCTAGAATTCTGGTAGGGTTAACATTTTTTCATCCTTTCATAN
|
pathogenic
| 331,428 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 31177935, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AGGCCTATGTTAGCTTTAGTTTTAAAGTAATATGACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAA
|
AGGCCTATGTTAGCTTTAGTTTTAAAGTAATATGACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTA
|
pathogenic
| 331,433 |
Considering the variant on chromosome X, location 31177969, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
|
ACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAA
|
ACAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGAACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGA
|
pathogenic
| 331,435 |
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31177970—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAAC
|
CAAACACAAGCAAATAAGAGTTTAGTCTAAGGAAAACCAAACGGTCTGTATCTCTGGAAACTTTCAAATTCTGTGATCCATATCAAATGGATCAAATATTGTAATCATCATAGGATTTGTTAACATTAGATACAAGTCTTGCAAAATGAAACACGTTAGGACCTGGCTCTTATGCCTGAATAGGATGGCTTTGTAATATATTTTATACAGTATTTATAATCCTATGAATAAATACTTTAAATACAATTACTGCTATTAAAGAAAACACAGACTTCAGTCTGCTAGATTTGTTTTCTTCCTCAAAATTAAAACTTCCCACTATTTCTGAATAATCTAACCAACTCTTCATAAAAAGGCAAATTGGGAGGTGTGTTTTAGTTGTTAGAAAATATTTTTAAATAAAAGATGTTATTAATTTTAAAGTCTTTCAACGTTTAAGACAGACAAAATCTTCTACTTAAAATAAGTTAATCTGATTGTCATAATGTTTTTCTCATTAGCTTACGTGTAGCTCCTTTTTGCCTTTCAAGGACTATTAATTACTCTTTGTTTATTATTTGGTGCTACTTTTATCTATGTATTTGTAACAACTGTTCTTTAGCATATTTGTCGTTTGGATTTCTTACTCGGTTAAACTTATTTCCACATAGAGTAAATCCATTCCCTTATCAGGATCCAATCAAGCTGAAACTGTAGTGTATCAACTCTTTAAAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACCTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAA
|
pathogenic
| 331,436 |
The genetic variant at chromosome X, position 31178681, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTA
|
AAAGTTTCTTATTTATGAACGGTTGTAACTTCTATAACAGACTACCTGGGTTAGGAAACACAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTT
|
pathogenic
| 331,442 |
Gene mutation in DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31178741—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic
|
CAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTC
|
CAATTTCCAAGAGGCAGAGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCN
|
pathogenic
| 331,448 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 31178758 in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATAC
|
AGGACATAACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACN
|
pathogenic
| 331,450 |
Variant chromosome X, position 31178765, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Calf_muscle_hypertrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Motor_delay', 'Proximal_muscle_weakness_in_lower_limbs']
|
AACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATT
|
AACTGAACCTAAATAACTCCCTAAGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTATACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTN
|
pathogenic
| 331,451 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31178788—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTTCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACA
|
AGTTCTTTAAGCATGATGATTAAATAAATCAGATAATATACTACTTATAGCTACCATATCTCAAAATTAAGGGGCGCAATAACGAAGTTTTAAAAAGGAAAGCATAGCCTTCCACTTCCTTTAGGCCTATTAAAGACTGAAAATAAACCTCAATTAATAATATGCATTTATCACGACAGGGTTTTTAAAAAAGGATCTAGTTTAGATTAAATTATATGGTGGAACAATAAAAAAGATTTAATAAAAAGAAATTGAATTCTTACACAAGCTTATCTTCCGAATTGGTCATTTCCCCTTTATCCATAACAGAGCTGTCTGATTTTCAATAAATATTTTAATAAAGCATACTTTGAAATACCAAAAGTTTGTTATAACAACCCTACATAATGTAGTTTTAAAATAGGCACTTTGTTTGCTAATATAGAAATCACAGGCCCCAAAAAAGAGTTTTCTAGCATTATAAACTCTGAGATAAATCATCTGCTGGTATCTAAGCTCAGTATTATTAATACACACCAATAGTAATAACAAAGAAATACTTTCCTCCTAGAGCAAATGTATAATTGTTTATGAGCTGAATATTTAGCTTGGAGAGGAGAGCAAAGTGAGTTTAGTTCAAAATTTAGAAACCCTTGTATATAATGATTAGTCAAATAGCATGGCATAACCTGATAAACAGTCCGCACACCTCATTAAAATTATTCAACCAAACTCAGCATCATACTTTAAAACGAATTCTGCTGATTTTTAATAGTCCACTTATAACAGACCCTAAAGATTCTAAAAAGCATCGAATCTCAAGAAATATGGCTAAAGAATGTTATTATGTAATCAGAAGCTTCTTCCTTGCTTTTATATGAAGAAATATATAAACATGTCTCCCAGGAATACAGCTAAAACTCCAATAACTTCTTTGATTATAATTTGAATTCAAGCCAGGATTTCTGCTGGTTTGAATTTCACCTGGTGGAGGAACCAAAAAACCCACTCTGATTCTCCTGATCTGTGTAGATGGTACTTTCAAAGTCTCATCAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTGAAATGAAGGAAGGGGAATTAATATGTCCATAAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACAAACAAATAAACAGAACAAAAGAGAACCAAGCGAGCGAATGTGTTGGTGGTAGCAGCACCCTTCAGCAAAAAAAGTACTCACGCAGAATCTACTGGCCAGAAGTTGATCAGAGTAACGGGACTGCAAAACAAAAAATGAGGTGGTGAAGGAGACACACGCAAACTCAGCCGCAAAAAAATTTACTGAAAGGTCAAAATAAATAAAATCCAGCCAATTAAGTATGAACCATGGAAAGCAATAGCCAAACCAAGGTGTAAAGTGAATTAAAAGAAAAACACACAGTTGTGTGACTGCCATCAGAGTTAAGGCAAAAAAGAGGAGCAGGTTGAAAAGAGGTGAAGACGTCCCCTTTGATCTTGAGAATCATTACTACTTACTGTGAAGTAGTTTCCTGTGACTATATTTTCTTTTGAGTAGAAACAAGTGACTAGATATGACCACACAATGAGATACAAAAAGACACACATTTACTGATTTGTGAGAGAGGAAAATCAAAATGAAATACTGGAATCACTCATTTGTAAACAGTCCCATATTTCTTATAAGGCTTGTAAGGCAATTAGTGGCTGTATTGTGTTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCTGTGAGATAAAGTTTAACTTTTGGAAAAAGAAATTGTCAAGTGACGTGGGAAAGTGGCAACTGGACATCAGCTTATTTTTCTCTTTTCAGCTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAGAGACTGTTTGCATTTGGGAGTGAAGGAGGGTGTTCAGCTGAGAGGAGTTCAAATATACATCAAACAAGAGTGTGTTCTGCTTTTGCTACTACTCACGTTTCCATGTTGTCCCCCTCTAAGACAGTCTGCACTGGCAGGTAGCCCATTCGGGGATGCTTCGCAAAATACCTTTTGGTTCGAAATTTGTTTTTTAGTACCTTGGCAAAGTCTCGAACATCTCCTGATGTAGTCTAAAAGGGAGATCATGGTGAGATCAGATTTAGGACAGGATGATTTCAAAACTAATGACCACTCCAGTCTTCTGCCCCATGACACTTGTTTTGTAATTAAGGAGAGTGTTGTGGTTGTGAGCAAAGGCTTTGGAATCAGACAAATGGGGCTCTGAAACCAGGCCTGGCATGTACTAATTTGGCTGAGTTATTTACTTCTCAGAGGCTCTGATCATCAGTAAAATGGGAGCAACAACACCTCAACACGTTGTTATGATAAATAAAAGAAACATACAAGCTTACTAGGCTACTCAATAAATGGTAGTTTATAGGTCTTAAGGTCAAAAAGGTGACATTAAATTTTACCACACTTTATGGTATTTTAAAAACTACTTAGTACAAAATGATAGCATGCTTCACCCACTAAATTTCGGTCTATTCATAGCATGGTACATTCTCAATCACTGACCATCTCTATAAGAGGAATAAAAGTGAGACAGGCAAATATCTGGGAGGATCACTCTGATGATGGAAGAGAGAGATGCTCTAAAGCAGAGCTTCTCATACTTTGTTGTGTATGGGAACCAGCTGCAGATCTCGCTAAAATGTGGGTTTTGATTTAGAGCATCAGGAGTTGGGGCCTGTGGTTTCACATTTCTAATAAAGACCAAGGTAATGCCAATAGACATATGATGATTAGTCAACAGACCGTATCTTGAATAGCAAGCATGCAAAGTTTAGAGAAGAGGAGACTGTAAGAATTAAAGAAAGAGAAGAGAAACACGAAGGGTGGCTCTACAGTCAACAGGGACAGGTTTATTTTAGAAAAAACAAACCTGAGAGGAGCCTGTCTTTAATTCTTAGGCAGATTTGTACTCAGGTCTGTCTGGCCACCAAGTCTACATCCTTGCCATTTCCCTAGTGATTTTTCACAGTTCTATTGGCCACTTAACATTTTCCTAAAATAACATCTTAGGAGATGGCTTCAACTCTTACTTATAGAACCTTGAGTAAATTATTTAACCTCAGGACCTCAGGGTCCTCATCTGTATAGAGGGGATAAAAATCATAGTACTTATTTTACACAGGGTAGTTTAAAAGGTAAATGCCTAGCATTTAGTAAGTGTTAGCATATAAAATGGATTTTTAAAATGTCACTAGTATACAGGACAGATAATAGGTGAGCAACATTGATTAAAAGTGGTAGTTTATGAATTTGGGGGAACCTAGAACCATCCCCCATACTCAACATGCCTCATGGCCATAAGATCGCCCCACACAACCTCTAAGGCTGTGCAAAATAAACGTGAAAACGTCTTCAATACAACCATGCACACAGAATGAAAACCCTATTTATTCATCCAACAATATTTATTGAGGGTCTATCATGTTCCATATGTGCCAGGCACTCCCCTAGGCACCAGGGATAGGGTAAATCCTGAAGCCTACAGTTGAGAGCCACTTTAGCTGGGGAACATCTGGGGAAGTGACAAATCACAGCATTATACATGATCTGCAGTATTGTACAAAACTGAAATTTATCCCAGGTGAACTAACTCTCACGTCAGGCTGGCGTCAAACTTACCGGAGTGCAATATTCCACCATGGGATAGTGCATTTTATGGCCTTTTGCAACTCGACCAGAAAAAAAGCAGCTTTGGCAGATGTCATAATTAAAGTGCTTTAGACTCCTGTACCTGATAAAGAGCAAAAACAAACACGTATGTATTTCTTCGAATCAAATTCCCAAAGAACACTCTTTAATAAACCTTCTACCACGTTCTAATTTGAGAAACAGAAAGCAATGTTCATTAGTCCCACAAGGTAAGTGATTAACTTTCTGCCTCCAGATTTTTCCGGTGCCTCTCCTACAGTACCAAAACATTTTGGCAGAAAGATTATCCTATAAACATATGGAAGGAGGGAAGAAAAACTCAGCTTTTATTTAAACTCCACTAGGAACTCTTTGAGATTAAGTAGGAAGGTACTGGAAAATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACANNN
|
pathogenic
| 331,453 |
Chromosome X, position 31182827, gene DMD (dystrophin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACAGACTTACGCTGTGCATGCCCCTTACCCATCATGGGACAAAAGTTTTCTGAAGCAATTATTTTCAAAACATTGTCAAGATAAAGCAATTTCACAAGACAAAAGAAATGTGAACAAGAACTTTCAATTAAAACAAGTCTCGCTTTAATAATGTTTTCTAATTGACTGATACGATTCATCTTCAAACAGTTACTCGAATGAACTCTTTTATCTCTATCTCTTCAGAAATCTCTCACCCCATTACCTACAAATGATAACTGAAGCCCCAAGAGAACATGAAATTTGGATTAGATGGAAGAATTTATAATCTGTAAATACTAGTTGGTACATTTCCTCCATTATCAGAATGCGATATTCTTTGTTTCATACTCTCCTGCCTTTTGCTTTCTCAGATAAGAACCTTAGCCAATTCAAATAAACATATTTCTTATGTCACATATGGGGAAGTGGGAAGGAAAGCTATCTTTTTTAGATTCCAGCCATCTTTCAAGAGGGGGACAGGAGGAATGAGAAGTGCTGGGTCCTAAAATAATATAATATGATAAGGGCAAAAGAATTGAAGGTGAAAGTGCTCTTTCAGATCCTCCAAGGCATTCTTCTTCTTTATTTTATAAAAATTTCCCTTGTATACAAAGCCCACTAGCTAAGGAAGCAGAGAAAAGGTAGCTTAGAAATCTAATGCAGTCACTGTGGCTTCCCTTCCCCACTCCCCACCCCCATGGTATCATTTTTACCTGCCAAGAAACCGGGAAGGAAAGAAGGTGACCTTTGCAAGCAGTACCTACTCACTGTTGTCTATCTAGGCTTCAGAAACCTCTAAAAGTTTTTGTAAAACCTCTTTGTAAACAGCATGACTATGGAACAATAAACACCAAAAGTAAAAAAGCACTATGAATAAAAAGCACGCAACAGTACAAGGTAGTTATTAGAAAATAAAGTAACAAAACCAGTTCACACGTAACTGGAAAAGAGTGTTTACTTTGCTGCTAAGTGGATTCTGCACAGGCATAGACCATAGAGCTAGTTTACAACTTTGTGGCTTATTCATCACTATAGAAACCTTGATGTTGATTCACACATTTAAGGACATCGCAGTTTCAGAATTAGGATTTAGGATTAATGTTAAGTGAGATTAATTCATTTAAAAAAAAATCCTGTCTCCCCAAACAGGTCAGCAGGGCTAAAGATTTATTTGGCCTTGTTTTCCATGATATTTTAAGACTATCAGAATAACCTGCTACGTTTCCTATCTCTTTCACTTCTAAATGTATAAGGACTGGTTGTTTTTTAGCTGCTTTGTGAATCTTCCATTTACTTGCCTACTTTTTATTCCTTTAGAAGTTCACTGGGATACTATACAAAGAATGTAATCAGATTCACAGATAAAGAAGCAAGTTCTAAGATGCTGAAAACAATTCTTGTTACTTAAGGGAGAAAAAAAAATGGTGCAAAGTGAATGAGAGACTGAGCTACTATTATGGTTCCTCCCAGAATAGAATCATCTCTCAGTTTTATAACTGATTCTTGGGAAGTTTCTATAAACAGGAAAGACCGTGAAAAAGGAAAGATGGTAAAAATGTTTTGGTTCCAGGAAGGAGGAGGTACAGTTCATCTGTAATACCTCCGTGAAGACACGCACTTTGGCCTGCTCAACCAAAAATGTGGCTCCGAAGAGCTGAAGAGTGAAGGTGGTAAGGGACACCAGCCTAATAAGTGAGATCCACCAAAATAACCTAGCGATCAGGAGGGTGACAGGAATGATCGATGTTCCAGCCCAATCACCTTCTCTCCCACTTTGGAGACGGTACGAACTAACAGCAACTGGCACAGGAGATAAAAGATCAAGTCATAAAAAGGTGAAAAATGATGAGAAAAAAATGACATTTTTTTTTTGGTTCCTAATACCTGAATCCAATGATTGGACACTCTTTGCAGATGTTACATTTGGCCTGATGCTTGGCAGTTTCTGCAGCAGCCACTCTGTGCAGGACGGGCAGCCACACCATGGACTGGGGTTCCAGTCTCATCCAGTCTAGGAAGAGGGCCGCTTCGATCTCTGGCTTATTATTAGCCTGCAAAGACAGGAGGGAGAGAGAAGGAGGGCAAAAGGATGAAAGGAAAGAAGGCAAGATGGCAAAGGAGGTGTATATCAGTTCGATTAATAAGTTAAACAGAAAAGATAGAAAGAACAATGGTTGCAAAGCTAGGCTGGCTTTTCACAGCTTGTTTCTGCAAATGCTCCCTGATATCCAAAGAGCTACCCACTCCTAAGGCTTTGGTAAACTGCCATTACTCTTTTTGGCTACTAGATGACAAGAAAAGAAAACAAAACCAACAAACGAGAAAGGTAAGCAAACTACACACCTGAGCGAGACTTTATTTAGCTTTAATTTTTGAACTGATACATAAAAGTTAGCCAGAAGTGAAATGCAGGTGTTTACTGATAAAATTTCAAAGGAGGGGGACAACTGATTTTTTTTTCTAGAGAATCTGTTTCTCATAGAATCATAATGAGGGGCTTTAAAATTCATCTGGTTCCAAAGCCTCATCTAACAGACAAGCAAACTGATTTTGTAGACCAGAAAAGGAGCTTTTCAAAGGCCATACAGCTAGCAGCAGAGCTGATAATAGAATCCAAACCTCCTGGCTTAGCGCTGTTTTCATGATGCCCTGTTGATTCTGTCTGCCTCTCTATTTCTCTCTCTTTCAAAGTCTAAATGTAAGAAATACAATTCATCCCAGACAGGACAATGATCTCAACAATCTCAAAATACCACCATTTGATTTATATGTTACTATATTCATGAATTTTAATTATACCTTGTTTTTTTCAACCCTATAGGATTGTTTTAATTTTTTATATTATTAGATAGATTGACCTATATATTGACTACTTTTTTGCTCTTCATTGCTTTCTTTCATCTCAAATCTTCCATCTGGGATTAGTTCTGCCTGAAATATGTCCCTTAGAATTTCCTTTAGCTGTTGGTGGTGCATTTCTCAAGCTCTGTTTGTCTGAAAATACCTCCTTTTTTTAAAAAAAAAATCCATATTCCTGATAGTTATCTTCATTAAATACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACTGACTCTATCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCATGGGCACACGCCACCCCACCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACTTAAAATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAGTATAAAATTTTTGATTGAAAGGTTTTGGGGTCTTGTTTTTATTTTGTTTTTGAATACTGAAATATTACTCCACTTTCGTCTATCTCTGTTGCTGCTGAGAAGTCAATAGTAAAGATGACTGTTGCTCCTTTGCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCA
|
ATTTCCAGTCTTTTGAAAACCAAATACTCAAATTTAAAAGAACTTCCAGGAGCGACAGACTTACGCTGTGCATGCCCCTTACCCATCATGGGACAAAAGTTTTCTGAAGCAATTATTTTCAAAACATTGTCAAGATAAAGCAATTTCACAAGACAAAAGAAATGTGAACAAGAACTTTCAATTAAAACAAGTCTCGCTTTAATAATGTTTTCTAATTGACTGATACGATTCATCTTCAAACAGTTACTCGAATGAACTCTTTTATCTCTATCTCTTCAGAAATCTCTCACCCCATTACCTACAAATGATAACTGAAGCCCCAAGAGAACATGAAATTTGGATTAGATGGAAGAATTTATAATCTGTAAATACTAGTTGGTACATTTCCTCCATTATCAGAATGCGATATTCTTTGTTTCATACTCTCCTGCCTTTTGCTTTCTCAGATAAGAACCTTAGCCAATTCAAATAAACATATTTCTTATGTCACATATGGGGAAGTGGGAAGGAAAGCTATCTTTTTTAGATTCCAGCCATCTTTCAAGAGGGGGACAGGAGGAATGAGAAGTGCTGGGTCCTAAAATAATATAATATGATAAGGGCAAAAGAATTGAAGGTGAAAGTGCTCTTTCAGATCCTCCAAGGCATTCTTCTTCTTTATTTTATAAAAATTTCCCTTGTATACAAAGCCCACTAGCTAAGGAAGCAGAGAAAAGGTAGCTTAGAAATCTAATGCAGTCACTGTGGCTTCCCTTCCCCACTCCCCACCCCCATGGTATCATTTTTACCTGCCAAGAAACCGGGAAGGAAAGAAGGTGACCTTTGCAAGCAGTACCTACTCACTGTTGTCTATCTAGGCTTCAGAAACCTCTAAAAGTTTTTGTAAAACCTCTTTGTAAACAGCATGACTATGGAACAATAAACACCAAAAGTAAAAAAGCACTATGAATAAAAAGCACGCAACAGTACAAGGTAGTTATTAGAAAATAAAGTAACAAAACCAGTTCACACGTAACTGGAAAAGAGTGTTTACTTTGCTGCTAAGTGGATTCTGCACAGGCATAGACCATAGAGCTAGTTTACAACTTTGTGGCTTATTCATCACTATAGAAACCTTGATGTTGATTCACACATTTAAGGACATCGCAGTTTCAGAATTAGGATTTAGGATTAATGTTAAGTGAGATTAATTCATTTAAAAAAAAATCCTGTCTCCCCAAACAGGTCAGCAGGGCTAAAGATTTATTTGGCCTTGTTTTCCATGATATTTTAAGACTATCAGAATAACCTGCTACGTTTCCTATCTCTTTCACTTCTAAATGTATAAGGACTGGTTGTTTTTTAGCTGCTTTGTGAATCTTCCATTTACTTGCCTACTTTTTATTCCTTTAGAAGTTCACTGGGATACTATACAAAGAATGTAATCAGATTCACAGATAAAGAAGCAAGTTCTAAGATGCTGAAAACAATTCTTGTTACTTAAGGGAGAAAAAAAAATGGTGCAAAGTGAATGAGAGACTGAGCTACTATTATGGTTCCTCCCAGAATAGAATCATCTCTCAGTTTTATAACTGATTCTTGGGAAGTTTCTATAAACAGGAAAGACCGTGAAAAAGGAAAGATGGTAAAAATGTTTTGGTTCCAGGAAGGAGGAGGTACAGTTCATCTGTAATACCTCCGTGAAGACACGCACTTTGGCCTGCTCAACCAAAAATGTGGCTCCGAAGAGCTGAAGAGTGAAGGTGGTAAGGGACACCAGCCTAATAAGTGAGATCCACCAAAATAACCTAGCGATCAGGAGGGTGACAGGAATGATCGATGTTCCAGCCCAATCACCTTCTCTCCCACTTTGGAGACGGTACGAACTAACAGCAACTGGCACAGGAGATAAAAGATCAAGTCATAAAAAGGTGAAAAATGATGAGAAAAAAATGACATTTTTTTTTTGGTTCCTAATACCTGAATCCAATGATTGGACACTCTTTGCAGATGTTACATTTGGCCTGATGCTTGGCAGTTTCTGCAGCAGCCACTCTGTGCAGGACGGGCAAGCCACACCATGGACTGGGGTTCCAGTCTCATCCAGTCTAGGAAGAGGGCCGCTTCGATCTCTGGCTTATTATTAGCCTGCAAAGACAGGAGGGAGAGAGAAGGAGGGCAAAAGGATGAAAGGAAAGAAGGCAAGATGGCAAAGGAGGTGTATATCAGTTCGATTAATAAGTTAAACAGAAAAGATAGAAAGAACAATGGTTGCAAAGCTAGGCTGGCTTTTCACAGCTTGTTTCTGCAAATGCTCCCTGATATCCAAAGAGCTACCCACTCCTAAGGCTTTGGTAAACTGCCATTACTCTTTTTGGCTACTAGATGACAAGAAAAGAAAACAAAACCAACAAACGAGAAAGGTAAGCAAACTACACACCTGAGCGAGACTTTATTTAGCTTTAATTTTTGAACTGATACATAAAAGTTAGCCAGAAGTGAAATGCAGGTGTTTACTGATAAAATTTCAAAGGAGGGGGACAACTGATTTTTTTTTCTAGAGAATCTGTTTCTCATAGAATCATAATGAGGGGCTTTAAAATTCATCTGGTTCCAAAGCCTCATCTAACAGACAAGCAAACTGATTTTGTAGACCAGAAAAGGAGCTTTTCAAAGGCCATACAGCTAGCAGCAGAGCTGATAATAGAATCCAAACCTCCTGGCTTAGCGCTGTTTTCATGATGCCCTGTTGATTCTGTCTGCCTCTCTATTTCTCTCTCTTTCAAAGTCTAAATGTAAGAAATACAATTCATCCCAGACAGGACAATGATCTCAACAATCTCAAAATACCACCATTTGATTTATATGTTACTATATTCATGAATTTTAATTATACCTTGTTTTTTTCAACCCTATAGGATTGTTTTAATTTTTTATATTATTAGATAGATTGACCTATATATTGACTACTTTTTTGCTCTTCATTGCTTTCTTTCATCTCAAATCTTCCATCTGGGATTAGTTCTGCCTGAAATATGTCCCTTAGAATTTCCTTTAGCTGTTGGTGGTGCATTTCTCAAGCTCTGTTTGTCTGAAAATACCTCCTTTTTTTAAAAAAAAAATCCATATTCCTGATAGTTATCTTCATTAAATACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACTGACTCTATCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCCTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCATGGGCACACGCCACCCCACCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCAGGTCTCGAACTCCTGACTTAAAATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAGTATAAAATTTTTGATTGAAAGGTTTTGGGGTCTTGTTTTTATTTTGTTTTTGAATACTGAAATATTACTCCACTTTCGTCTATCTCTGTTGCTGCTGAGAAGTCAATAGTAAAGATGACTGTTGCTCCTTTGCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGGACAAAAAACC
|
pathogenic
| 331,476 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31204112—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGACAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACACACAACCAAAAGATTAGGAAATAACTCGCGTTTATGGCAAGTTGTTTTATAATTGGATTTTAAAAAATCAAAATGAACCTAGATTGCCTGTGGCCATTAATATTCATTGTATGGAAGTTACTTGTGTCTACATTTTGATGATTGATTGGATTGATCATCTATCTGCATTTTGGAAGGTTTGGGTATGAGGAGGAAAAGATATTTATTTCTCCACATGCATTTTACATTTACAACTAATTTGCCATAATTTTGGCAAAATAATTCAAACAGTATATCCCACTTTACATAAATGAACTTATTATGTGTGCATCCGGTAAATCTATCCAACTAACTATTAAATAAATACTCAAACTGCTTTAAACACCTAAATATTCACAGTGATCTGCCCAGGAAACCTTCTATAGTTTCATCCTAGTCTGTGGTCAAAGACTTCAGATATAACCCAGTTAGTTCTACAGCTAGTTCCATTTTGTAAATCTCAGCCATTGTTAATAGAATTAGAATGGATTGAGAAACCCTACATAAGAAAAACAGCTCTTAGCACTTGAAAAAACCAAAAACAAAAACATAAGAACACTGTGAATAATGTGATACCGAAAGCATCTTACTCCTTCAATACTGATAGCGTTACAATTAGAACAACTTTTGAAGAAAGGCCACAAAAAATGTTTATATTATTTTGTCTGGCAATCACACGCCTGAGAATTGATCCTATAAAGAAAGCTTCAAAGACAAAAGCTAAACGATAAGGATGTTCATTGTAGCACTATCTACCTAATAAAAATTAGAGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGTTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGGGTGGCGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGCAACTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGAAAAAAAAATTAGAACAAGATGAATGTCTACCAGTGGAGTGCTCAGGCATTTGGGAAGAAGAGGGTGTTTCTGGGGCACTGACTACGACAGAGAAAAAGCAATGGGACAGGATAGGAAAGAGAACGGACAAGAGTGTGTTCAGTCAGTGATGGACATTAGCAGAGAGTATACACCTCTAGACTTTGGAATAATAGGGGAATGTCAAAGCTACAAAGGACAGTTTTAAAAAAAAGGACAGCTGTGCTAACAATTTACCAACAGCCATTGAAAGGAGGCTATAATGATAGAATTAGAGAAAGGACTCAGAGACTAAGAGACTCGCCTACAAAGGCCATTTTCTTATATACATAGGATTTCTGTGGCTAGAGACTTATTTCCTCCCTTGCTGAACTTCTTCCCCTCTAGCACCTCAATAACTGTGGGGTCCCTGCTGCAGATGGAGATTTCTTTTCCTTCCTCAGCACTGTCTTCTTTCCCAAAACCTAGAGTTCCAGAAGCTGCTTACTTACAGAGGTTCCAAATATCCCAAATCCCATACCTACTGCCTACTGAAGAGCTAATATGAGAAAACGAAGCTCTGTGGGTTTTTTAATTAATTTCTAAAATATGAAAGAATAAATATGTTACCTAGAAGGTGAATAACTTACAAATTGGAAGCAGCTCCGGACACTTGGCTCAATGTTACTGCCCCCAAAGGATGCAACTTCACCCAACTGTCTTGGAATTTGGATAGAATCATGCAGAAGGAGGCCCAGCCTGCGCTGGTCACAAAATCCTGTTGAACTTGCCACTTGCTTGAAAAGGTCTACAAAGGAAGAAGAAAATTGCAACAGTCAAAACACAGCACCCATGGATGCCAGCAGAACCTGACATCCAACTCAATTCCAGTAGCAATTCTCAAGAGTAGCCAGTATTTCCACAGAGTGGGGTTACTTCTAATTTGTGCTAATCTGGATATTTATTATTTTTATGAATCAAGTTAATGATCACTGTATATATATGAAGTGTGATAACTTTTACATAAACTGTGTCACTGCAAGAAGCGCAAGCTTACACGTACCCTCGACACTTAAATTTCTTCTAAGCCAGAACATAATCCTTGGGAATTATTGTATATAGGATGTAACTACATCAAAAAATAAGTGTTTTAGCATTAAGAGACATATAACTGGCCCAAAGCACCACCCTCCTTGGACACCAGAGATTCAAAAATGTACCACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAA
|
TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGACAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACACACAACCAAAAGATTAGGAAATAACTCGCGTTTATGGCAAGTTGTTTTATAATTGGATTTTAAAAAATCAAAATGAACCTAGATTGCCTGTGGCCATTAATATTCATTGTATGGAAGTTACTTGTGTCTACATTTTGATGATTGATTGGATTGATCATCTATCTGCATTTTGGAAGGTTTGGGTATGAGGAGGAAAAGATATTTATTTCTCCACATGCATTTTACATTTACAACTAATTTGCCATAATTTTGGCAAAATAATTCAAACAGTATATCCCACTTTACATAAATGAACTTATTATGTGTGCATCCGGTAAATCTATCCAACTAACTATTAAATAAATACTCAAACTGCTTTAAACACCTAAATATTCACAGTGATCTGCCCAGGAAACCTTCTATAGTTTCATCCTAGTCTGTGGTCAAAGACTTCAGATATAACCCAGTTAGTTCTACAGCTAGTTCCATTTTGTAAATCTCAGCCATTGTTAATAGAATTAGAATGGATTGAGAAACCCTACATAAGAAAAACAGCTCTTAGCACTTGAAAAAACCAAAAACAAAAACATAAGAACACTGTGAATAATGTGATACCGAAAGCATCTTACTCCTTCAATACTGATAGCGTTACAATTAGAACAACTTTTGAAGAAAGGCCACAAAAAATGTTTATATTATTTTGTCTGGCAATCACACGCCTGAGAATTGATCCTATAAAGAAAGCTTCAAAGACAAAAGCTAAACGATAAGGATGTTCATTGTAGCACTATCTACCTAATAAAAATTAGAGGCCAGGCACGGTGGCTTACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGTTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTTGGGGTGGCGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGCAACTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGAAAAAAAAATTAGAACAAGATGAATGTCTACCAGTGGAGTGCTCAGGCATTTGGGAAGAAGAGGGTGTTTCTGGGGCACTGACTACGACAGAGAAAAAGCAATGGGACAGGATAGGAAAGAGAACGGACAAGAGTGTGTTCAGTCAGTGATGGACATTAGCAGAGAGTATACACCTCTAGACTTTGGAATAATAGGGGAATGTCAAAGCTACAAAGGACAGTTTTAAAAAAAAGGACAGCTGTGCTAACAATTTACCAACAGCCATTGAAAGGAGGCTATAATGATAGAATTAGAGAAAGGACTCAGAGACTAAGAGACTCGCCTACAAAGGCCATTTTCTTATATACATAGGATTTCTGTGGCTAGAGACTTATTTCCTCCCTTGCTGAACTTCTTCCCCTCTAGCACCTCAATAACTGTGGGGTCCCTGCTGCAGATGGAGATTTCTTTTCCTTCCTCAGCACTGTCTTCTTTCCCAAAACCTAGAGTTCCAGAAGCTGCTTACTTACAGAGGTTCCAAATATCCCAAATCCCATACCTACTGCCTACTGAAGAGCTAATATGAGAAAACGAAGCTCTGTGGGTTTTTTAATTAATTTCTAAAATATGAAAGAATAAATATGTTACCTAGAAGGTGAATAACTTACAAATTGGAAGCAGCTCCGGACACTTGGCTCAATGTTACTGCCCCCAAAGGATGCAACTTCACCCAACTGTCTTGGAATTTGGATAGAATCATGCAGAAGGAGGCCCAGCCTGCGCTGGTCACAAAATCCTGTTGAACTTGCCACTTGCTTGAAAAGGAAGAAGAAAATTGCAACAGTCAAAACACAGCACCCATGGATGCCAGCAGAACCTGACATCCAACTCAATTCCAGTAGCAATTCTCAAGAGTAGCCAGTATTTCCACAGAGTGGGGTTACTTCTAATTTGTGCTAATCTGGATATTTATTATTTTTATGAATCAAGTTAATGATCACTGTATATATATGAAGTGTGATAACTTTTACATAAACTGTGTCACTGCAAGAAGCGCAAGCTTACACGTACCCTCGACACTTAAATTTCTTCTAAGCCAGAACATAATCCTTGGGAATTATTGTATATAGGATGTAACTACATCAAAAAATAAGTGTTTTAGCATTAAGAGACATATAACTGGCCCAAAGCACCACCCTCCTTGGACACCAGAGATTCAAAAATGTACCACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAANNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 331,495 |
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 31206579: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTACATCTGTACTTGTCTTCCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAG
|
CACAGTTGGGACTTCTTTATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTAACATCTGTACTTGTCTTCCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAA
|
pathogenic
| 331,498 |
Mutation at chromosome X, position 31206596, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTACATCTGTACTTGTCTTCCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCA
|
TATGGAGTCATAAGATCACTGAGCTTCTAGTCCATCATGTATGTGTTCCCACAGGATACTGTGCATAGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCTGAGTAGCTGCGATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTGGAGACGTGTTTCACCATGATGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCTGGCTGCGTATTTCTAATTAATAGCTCACATCATGTTATGCTGGCATTGATTCAATATGTGTCTATCGTTTTTGGCAGGAGACTTATATCCCCTTGAGGGAAGGAACCATATCTTGGTCAGTTGTGTGCCAGAAGTATCTACAGTAGAATGGCAGTACCCGGTGGATAGTAGGTGCCCAATATATGTAACAGAATGAATGAACATACTGAATGCTTGCAATGTTATGTTTTGTTCTCAGATATAAAATTTTAATCATACCTTATATTCACCTAGAAGTTGCCCCTCAAAAAAAGTAAATCCAAGAAAGCTTTCTGTACCCATAAGCACACTTTAAACTCTAGGAAATTAAATGTTTTAACAGGATACCTAAGATGGCACTAAAAATTGAGATTGTACGCACAGCTTTTTATCTGCTCTCCGATATACATACCTAGGTGTTTATTTTCAAAGTTATGAGTTACTTTCAAACATCTCATTTTGCATTTAATATTTTTGTTTCACCAACCTAAAAACATGTTCCCTCTTAGTAGTTATTCGAAACACCAACTCAAAGCTTCCTCAATTATTCAATTTAATATTATATTTACAATGTGCTGTCACTATACCATATATACGGTAGATTAGAACCTAACCTATACTAAGTAACTACAATATTTAAAGGAGAAAAGCACACAGGTATCCCATCTCATCCGAAATACATTTTAAAATGGTTAACAAAAGCTGTTCAGTTATTTTTCTCTCGTTCTGAGGATGAGAAAACTCAAGTGGAAACTACATAAAAGTGAGGGCCAAAATGGTTTGTGTATTTTGTGGCTTACTCCTGAAGGAGAAATGATCAGTAGGAGACAGAGTGGCTTTTATCTCCTGCCTGTCCTGAAGCTTAGCACATCTCCTCACATGTGTGGCTAGGCCTCAGGGGAAGAGAGAAAAGACAAGCTAGGCTGAATTTGTTTAATATTCCTACTGAAAAGATTGCTTATAAGCATTTCAAGGGGAAAACCAACTGCAGCCTTTCACAATATGAATGGATGGTCACTTGGTCATCTGAACCATCACTCCTCTAGCATTGGCTTTTAATTTGGTTTTACAGTTTTTAAGCAGAAGAACCCAATGCGTAATCAAAAGGAAATTCTGTAGGGTGGTACGTATCTATCCTTTAAGAAACAGCAAGCTATCTGTCTCTCAAATAATAAAATGTTAGTCACGTCACGGAATTGGATGTGTCAGTACAACTTGCAGTAAGATGATTATAAAATAAACAATGTTTCTTGAACATGAATGTCACATGGTATTCTTTAAATAAGAACCCAAAGACTAGACAAGTGCAGAGATTAAATCTTCACACTTATTTTTCCGACTTACAGAAAGAGGTTAGAAAATCAGACTTTATCCCCTAGGAACATGTGTTTTATTCAGACACAGTCAATGTAATGTAAAATAATACCTGGACTGGAAAAGCTAATCCTCATTCTCTACTTAAATGCCTGCAATTTAATGTTTGACAAGGAATGGCACAAACCAAATTTTATGACACTCTAAAAGCAGTTCTACATCTTACATGAGGAATCTGCTGTCAAATAAGAACAGTCTGTCATTTCCCATCTAGAACTAGGGTAATTAGCCAACATTAATAAAAGAATACAGCATTAATATACACGACTTACATCTGTACTTGTCTTCAAATGTGCTTTACACAGGGAAATGATGCCAGTTTTAAAAGACAGGACACGGATCCTCCCTGTTCGTCCCCTATTATGAAGAATCAAAGCAGAAAACAATTACTGACCCTTTCCTAGAGGGTAAACACTTCTAGTTAAGAATAAAGCCTTGAAAAGGAAAAATAAAGGAGTAAAGTGCTCAATGATGTGTGAACTCTATTGACCACTGTTTTATTAAGATTGTTTTGAACTTTTCCAAATTCATTATCTCTTTGACTGATGACCTACAATGCAATGGAAATTCAACCAACTTGACCACTGAATGTTTACCAAGTTTCAATTCCTAAAAACCCTTATTTGAACTGCAAAAGTTCTACATAAATTAAGAAAAAAAAATTCTATTCACCTATGGAAAGCCACCTTGGTTTAAGTTGGTAAGCAGAAGAATTACTAATCTTCACCAATCTACTTTGGTTACTAAAGCAAATTACCTACTTTGGTCATGGAAGCCAAAAAAATTACCAGCAACTAACTGCTCAGCCCTCTTAAATGCTCAGATCTTCATCAGATTGCCCCTTATTGAAAGAAAATTAATTACTTCAGGCCACATAACACATAATATAGAATATAAATGTTTATCTCCGTAAGAAAAATATCATACTCTATTAAACAACATTCAAATATATGATCTAAAAAATAAATTTATAAATAACCTGTTGCTATATCAGTGTTTTAATATAGATTGCTTTTATTTGCATAGCATTTTCTATATTTGCATATAGAAAACTGAAATAAAGCATTTCACATAACAAATTTATTAATAAGCTAATTTTATCCATGGGGGAAAAAAAGGAAAAATAAGAATGAAAAGTTTTCCATTTTGTAGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAN
|
pathogenic
| 331,500 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 31209509, gene DMD (dystrophin) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAAT
|
AGAAAATGTCTTTCAAGACATGGAATCAATATGAATGCCCATCAATGAGAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAA
|
pathogenic
| 331,515 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 31209557, within the gene DMD (dystrophin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAG
|
GAAATATGGTACATATACACTATGGAATACCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGN
|
pathogenic
| 331,518 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 31209586, impacting DMD (dystrophin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGG
|
CCATGCAGCTATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGGNNNN
|
pathogenic
| 331,522 |
Does the chromosome X mutation at position 31209603 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACAATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGGGGCCTGCTCTTATCTCT
|
AGAATGAGATCATGTCTTTTGAACACGGATTAGCTGGAGACTATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGAAACAGAAAAGTAAATACTGCATGTTCTCACTTCTAAGTGGAAGCTAAATGATGAGAGCTCACGAACACAAGGGAACAACAGATACTGGGGTCTTGAGGGTGGAGGGTGGAAGGAGGGAGAGGAGCAGAAAAGACAACTGTTGGGTACTGCGCTTAACCCATTTATGCTGGAGGCTGCATATTACTTTTTGTGAAAATCAGACCTTGGCGATGACCTTGAGCAGTAGGATAGGAATAATTCCCACAAGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATACCTGAGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCGTGACGTGAGTTTACCTATGTAACAGACCTTCACATAATACCCCGAAACCTAAAATTAAAGTTAAAAAGTGTCTTTCAATAGTTTTTTGGCTTCTTATTTTATTACGGAAAGCTACTGGCCCTTAGATATTGGTAAAAAGAAAAAGGAGAAAATATTTCAGAATAATTCGCCTATTAGCACTTCAAAATCACAAAGGATAGGTCCCAATGGCGGTTATTTTCGGTGAACAATATGCTCAACTTCCAGCTACTAAAATTTATTAAATCCCTCAGTCAAAAAGAAATCCTGGGCACTAATGGACTAAACAAATTCCTATCACTGGAAAATTTTCTTATCTTTCTCCCTCTTAAGAAAAGGTAGATCAAAATTTAACAAATCCACTTTATACAGCAACTCAGGTCTTCAAGGAGTTAAAATTGTCACCAAATACTTTTCAGTCAGGTAGAAGGAAGTTATACATTCAGAATGCATTCACATGTCATCTGCAAAGAAAACAGTGCCAAAATATATTTGAGGGGAAACCTGAATACAAACTCTTATCAAAACTAATGTGAACGTAGTTCACAATTGAAATCCGACATGTTCAAGGACTTGGTAGATGACTATGATGAATGTAATAGTCAGGTGGTCCTGAAATTTTAAAAAGCAATACCTTATCAAAATAAGAAAGAAAAAAAGGTATAAATTTTAGTTCAAAAGGTAGTAGAAGTCTACAACAAAGGTAAAAGGCAAAACAGTTGTTTTGCAACTCTTTTCAGAAAACCTTCCCAGATTTCCAAATGGGAGTATGTTCTTGATTGGTGAAATGAGGCATGTAATAATTTTGAGATCTAAGAAGAATTTAGGCAAAATTAAGACCAATTCCTTCTGCTCCCTTCTTCAATTGTCTTCATTAAGCTCAAGAAAAAAAAAAATCAGAACTGGGGATATCTCCCTTGTGTGCAATCCAAAACAAACAATTGTTCTCTAAGAGAGAGTGATGAATGGAGGCGCCAAACTGAAACTTCATAAAATCTTATTAAAAAACAAAAGAAAACGAAAAATGTTCTCAGTTTGAGAAGCTAAGTTTGCTGTATTAAGGGCTTGTTTTCATTTTGTTTGGCCTATCAATTCATAATCTTCTGCAAAAGTGTCCTAAGTATCAGCTAAGACCATTCTGATCTGGAGACAGGTGTGCCAGTATCTCCAGGAGCACAGCCATGGCCGCCAGTGAGAGGAAGCCACCCCTGAAGTGCATGGAAGAATTCCAAAATCCATGGGCGAGAAAGGGAAAGAACCAAAGGCTATATGTCGACTCATTCCACTATTTGCAAAATGAGTGTCTCAGGGTTTTGTTTGTTTTCTAATCTGAGAGCAATCTACATTCTGGCTCTTAACTCCTAGCTTATCAAAATATTTTTCAAGTCATAAATGCAAAAATGATTTATCACAGGAAGAGCATTAGGTCCACAGCTTCCAGGGCCCTGTTGTAATGCTAATTACACTTCACCATTCTGTACGCTAAGCCTCCTGTGACAGAGCCCGGGAAATAAAAACATGCCATACGTACGTATCATAAACATTCAGCAGCCAGTTCAGACACATATCCACGCAGAGAGGGACGTTGACCAAATTGTTGTGCTCTTGCTCCAGGCGGTCATAAATAGTGGTCAAACATTAATAATCTGCAGGATATCCATGGGCTGGTCATTTTGCTTGAGGTTGTGCTGGTCCAAGGCATCACATGCAGCTGACAGGCTCAAGAGATCCACTGCAAAAAACAAATAAAATCACAAATGACTCAAAGAGTAAAACCTTCCTTTCAGTGTCCTTTTTCCTCTGAGAATCCTAGCTAGGACTCTCTCATACCCTTTAATAAACACCAAACGTGAACCACACTCTCTTTGAAAGGTGTTTTATTTTTATGCCTCGACTCTAAGTTGATGAGTTTGATCAGTATTCAGGATCTGAAGTTGTTCTTAAATCTCACTGGCATTGGGTGAAGATATGGGCAAAGATATAATTCCCATCCTTGGATTACTGGGGAATATCTGAGAGTTAAGGGGACCTAGCCTGTTCTACATAAACAGAGTCAATTGTCACCTGAATAAGAAAAAAAAAATGTTTTAGCAGAAATTTTTAAAGAGATCCGATGATACTTTCTTGTATTAGCATTAGAGAAGATCTGTTAGATTAATCTGTATGGCTAAGGTTGTGTAAACTCTATTTCTAGCTATGCATTTATAATCATTAAGCGCTTTTCTCCTTGAAATATCAGTCACCTCAGCATCTCTCTGCTACCCTAATATTAGGTGAAAAAAATACTCTCCACTAAAATTTTCTATAGGCAAACTAAAGTAATTGCATAATCTATCCAGTTTTCAGACCTGAGGCTCGCTTATTTCTCCTTTCACCTTCAAATTGTATTTCATAATATTCTTTCTAAGTCCTCTAACAACTTTATAAGGCTGAGGGAGGAAAATTCCCTTGATCTGAGGAGGTGTTTAATCTTATGCTGGGGACAAAAATTTAACAAAAGTGAAACTTCAACCTTGTCCAACATCAGCAAATCACAAGCTTTATTCCCAAGTGTCATGAAAAGATGCATTTCTCTAAAGCCAATTTATTAGCCAAACTAGAAACACAACAACATTGCTTTTATACTACCTTATACACCTAAGCTCTGGTTGGAATTCTCAGTCCTTTGAGGCAAGGAATCAATGCTAATTAAGTAAATCTCTCATGCATCTAGGGGGAAGGGGCAATTCAATTATAAATGTAGTTCACATAAATAGAGGTAAATCCCGCTCAGTAAACACCTTTCCCAGTAATAAAGAAATGCAAACTTAAGGCTTTAGTATATTTTACAAGTTATTCATGGCCAGTTCTAATTAAATATTAAGAAAAAAACAAAAATAGTGGTTAATACCTATGTAGGTTTGTGCAAAAATACTTTTCCACCTATATTGCGCACACATTTTTCTCTTTTAAAAAAAGGAAAACAGAAAATCCTGGAGTTTCCCCAGAAGCATGAAACAGACATGGTGGTGGAAGCAGGAGTCTGCACTCCTCCCTTGGAAGGGAAGGCCCCTCTGTTTTTGCTCTGAAATACTCTAAAGATAGAGAAATGACCCTTTTCATGGAAGCTGAGACTTTCTTTAAAGTGGGAGGAAGGAAGATAACTTGGGAGACTTATCTGAAGAATCAAGTGAGAAAAATAATAAAGAATTTTAAAAAGCAATGCAAGGAGGCAGGAGGACGGGAGGACGTGAGGAGGGAATGGCTGAAAGAAGACTGCGTGGGAGGCTGGAGCGAGGTCCAGAGACAAAAGACTCAAACTTTTCTTCTCTCTCTCTTCTGTGTGCTTGTTTTCCTCAGAGGGCACATACTCAAGTGCACGTAGTAGGAACACTTAGAAACACGGTATGCCAGCTCCATTACTGGAAGAGAGGAATGGATTTCTTCCAAACACCAATATTCCCAACATGTTTCCTTATATACTGAAGGAAGCTATGGGTGGTTTGAAGTTTTTCAATTATTTTCTTTTTTGTTACTCTGCTTTAGTCATCATAAATATTTTGCCTCTGATCCAGGCATTTAAGAAGTAACTAGTGAAAATTTTTCGAATCACTTTTGTATTAAGAGTCTTATTTAGCCGTGTGATGGAAATGAACAGAGAAAAACTGCATGCATTTCATTTTATGGGGCCTGCTCTTATCTCTN
|
pathogenic
| 331,523 |
The genetic variant at chromosome X, position 31261032, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
CAACTTCTATAAAAATATATGTATAGAAAGACATTTTTGAAGATCCTAGACTATTAAACACCAGCTAACTCTAAGAAGTGGGGTTACGAATGATTTGTCTCTTCTTTATTGTTAGCCTGTCTATATTTTTAAACTTCAAAAATATGAATAGGTATTAATTCTATAATAATAATGATTTTAAAATAAGAGTGAATTAAAATATTACAACTAGAAATTACTGTAATTAGAGTAGGAAATGTTAGAAGTGGGCTAAATCTGTGTAAACCACAGGTTACGATCAGGAGGCCCACAGACTAATTTAAATTAGCTCTTTGTGGACAGATTTCTAGTTTTTCTCTTGTACAATCAGGGGTCCTGGGAGTACTGGGATAGAAAGACCAGCTTGCCCAGGACAGCTGCTGCCCACTTCAGATGAAGCCTTTTCATTCTCTCATTTGCCAAAAGATAAGCATTCACGTTTTCCACCTGTGGTATAAACAGTCCACAATTATAAGCCAAAAACATTCTGTAGGGGCTGGAAATGTAGCACTTGAAAATTAGCTGATCCCAATTTTATTTAAAATTTTAAACGTTTACACACTTATAACCAGACTGAAATGACATAATATTACTCGAAATGTATTGGATCTCTCTGGCTAGTATAAGTGACTTTGTTTTTCCTTTTTCATGTTTTTTATTTACATTTTTCAGGTTTTCTAGAAGACATTTAATCATTTATAATTAGAAAAATGTTTAATAAAACCATTTTTTGGCTAATATCTCTTCTCTAGTCCTTGGTGTCTCTATAGCTGCAATTCATTTTGTGAGAATCTATGACACAAAAGCAGTAATAGCTACGTACCCCCTGACACACACACACCCCACTTACGTATACCTACACAGAATTTATGTTTAAGTACCCTGATTCCCACAGTGTTCATCACATAACCTTAAATCCAAAGAGATCGCCTTATGTGTTTTTCTATCAATATGTCCATTCACAGAAATGCAGGCTTGAAAAAGTAGAAAAGACATGACGTTTTTATATTAAAAAAATACATAAAAACACAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCATCTCTACAAAAATAAATAAAAATAAATTTTAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCATTCCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAACCGCCATGAGCCCAGGGGTTCGAGGCTGCAATAAGCTATAACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACCCTGTCCCAAAACAAAACCCAAAACAAGCTGCAACTTAAGATAACTCATTTCAGAATATTCCTTGTAGATCTAAAACGACAAACCAGACATCTGGACATTTGTCCAGTGTAAAAAGACTGGTGTTTTCAAACCCTTATTTGTATGCTCTGTACCCATTCAAAATAATTCAAGTTATGAGGGGAAAGAAAACAGAACTGTCAGGCTCTTACATAAACACAAAACAAGCCATACTAAAGAAATCATTTAAATGTTCACATTAATGACCCGCCAGGCCTTAGGAATTGTGAGCACCGGAAAGACGGCAGAAAATTCCTTTACACAACATTTGTGGTTTGGCAAAAGGGTTGTCTTGGTTTCACACGGAAGAAATCAACAAGCACCTGAAACAGTTTTCTATCTTCGTGGGAAGAAAAAAAAAAATAGCCATAAATTGCAACTGTTTTTCCATCATTTTAGGCACCAAAGAGAACTACAAAGACCTATAGGCCCTCTCAGGTATATTGAATTTTTAGGAATCAATCAACTTCTAAAACTTGTTTTTAAGGAACCTCTGATAAAAAGAAAGCTGACTGTCAATTTTGGATAGGAAGGTGCCACTGCTTTCACCCTTGAAACAATCTAGTGATGTATTTATATAGCAAGTAACTTTCACACTGCAAACTACTTTATCCTAAAGGTCACCTGTCATTTAACTTGGAGGAAACATGGCCATGTCCTTACCTAAAGACTGGTAGAGCTCTGTCATTTTGGGATGGTCCCAGCAAGTTGTTTGAGTCTCGTGGCTAAAACACAAAACATAAAGAAAGACTTTAGCATTTACAATGAGTAGTCAAGAAAACAGGAAAAAAGAAAACAACAATAACAACAACATGATTTTTGCTTTTGAACCATTCGGAATCTTTATTTCAAAGCGCTTCCATAGTGTATTGAAGAAATGTTTATCTTACAAGCAGAAAGGCCCCTTTCTGCTTTGTTTCCAAAGAGAAAAGCAATATAAACATTATTCGGTTCCAGAATTTGTTTCTTCTTTGCACCCACAAATCGATCGCACTTCAGTTATGATAAATTGACCTTGTTATGTGATCAATAATCGACTATCAGGACTTCTTCACCCATCCAATGTGGAACACTACAGAAAGGACACCGACAACTGATTATTATTCAACTCTGTCAAAGAGATACCGGACATTAGTTCAATAAATATAAATCATCTCACTTCTCATTTGCTTTCACTGCCCCTGACATTTTTCCATTACTCTTTCCTCTACATATACAGATCTCATATCCATGATACCTGTATTTCATTTCAGCTTAAGGTATATCTACTGCCTGACTAATATATCATAACTTCCTTCTTCCCATTATTTCAGAGTGTTTTTTCTTTAAACGCAGTACGCTATACACCACTACACCTCTTCCTATATTTACTTGGGCCTGAATGAAGCATTCACAGCTGTCTTCCATTTCTTGAAGTGTGGTTGCTGGCTATCAGCTCCTGCCACAAAAAGAACAAAACACCTTTGTTCCTCATTCAATTACATGAATAAACCCTGGAGAAATAACTACATATACTTTTCCTTACTTTGGCCCATCTACATAAATCACCATAGCGTCATATTTCCAGTTTTCAGGGATTGCATGACAGGCTTTGATACAGTAAAATGCAGTTCTGAATGATATTTGGGTACTCATATGCAGAGCCTATTCATAAACTTTTGAGGGGAAGGGGAGGGAAGGAAAAAAGAGAAATCGCTTAAACTGGGGCATTTCCAGAGGACCAGAAAGTACAGGGGCCTCACACAGAAAGAGGAGTCTGGAGAGGCAACAATGTCGAATGGCCTTAGCGTATGTTTTGAATTTTAGGGCTCTGCGCCCTACTGGCGGTGAAATTTAAAGCAAGCCTGCCTACCTTGGAGGGTTAAAGGATTAGTTGAAATAGGTAAGTGACCGGCACCATTTGGTGCTCAATATGTGGTCGCTTTTGGTATCATGTGCCCCTCAAATTGTCATCTATTAAAAGCAAATCTGTTATTAGTTGATTACAATATAGATGTGGATCCAACTGTAATTAAGTCAATCAAGGCGAAGAAAGACCCTTCCTAGAGAGCAAAACCAACACACTACATGTTATCACCTATGTTTAAAAAAAATAAGTTAAAACAACCGTTTAAGTTGGTTTAAGAAATGGAACACAATCATAAACCTCATAAAGACATATGGAAATCATCCAAACTGTACAACTTCAAAGACCATCCCTGTAATATTTACTAGTCAGTGATTGAACAGTGAGGGCTACTGAAATCAATTTGCAAGAAAATGTTCACTTGTGAAGTGCTGTTTCACTGTCTTCCAAATACGTTTATTTCAGTTTTACTTTTCCATAGAGACAACTCACATTTGAGGACTATAACAAGGGCTTATCAGTTGAGGGAATATAACAGAGTGACATTCAAGTCTTAAAGAGCAAGAAGAGCAGGAGATATGGTCTCTATGCTTTAAGGGGTTTTAGGACACCCCATGACCAAGCCGGTTTATGATCTGGAGAAGGGGTAGGCAGGACTGGTACTTTACATGCACAGCACAAGGAGGCTGCAGCTTGCAGCTTCGTGGAAAAAGTGTTGCTTGTTCTCAGGCATTTCTCAGCTCGGAAAGTGAGTGTATACCAATTCCATATATAAGTGCAGAGCAAGGAAAGGTTACCTTCTATTGAGACCACCCTGCATTCAGGCCTCCTCTATTTCCAAAGGTCATCCAGATGTGATATAAGCACCAGGGAGAAAGGAAGAGCGAAGAGAGGAAGCACACACATGTGTGCCCACATGTACAAGGGCTCACACAGGCCCTT
|
CAACTTCTATAAAAATATATGTATAGAAAGACATTTTTGAAGATCCTAGACTATTAAACACCAGCTAACTCTAAGAAGTGGGGTTACGAATGATTTGTCTCTTCTTTATTGTTAGCCTGTCTATATTTTTAAACTTCAAAAATATGAATAGGTATTAATTCTATAATAATAATGATTTTAAAATAAGAGTGAATTAAAATATTACAACTAGAAATTACTGTAATTAGAGTAGGAAATGTTAGAAGTGGGCTAAATCTGTGTAAACCACAGGTTACGATCAGGAGGCCCACAGACTAATTTAAATTAGCTCTTTGTGGACAGATTTCTAGTTTTTCTCTTGTACAATCAGGGGTCCTGGGAGTACTGGGATAGAAAGACCAGCTTGCCCAGGACAGCTGCTGCCCACTTCAGATGAAGCCTTTTCATTCTCTCATTTGCCAAAAGATAAGCATTCACGTTTTCCACCTGTGGTATAAACAGTCCACAATTATAAGCCAAAAACATTCTGTAGGGGCTGGAAATGTAGCACTTGAAAATTAGCTGATCCCAATTTTATTTAAAATTTTAAACGTTTACACACTTATAACCAGACTGAAATGACATAATATTACTCGAAATGTATTGGATCTCTCTGGCTAGTATAAGTGACTTTGTTTTTCCTTTTTCATGTTTTTTATTTACATTTTTCAGGTTTTCTAGAAGACATTTAATCATTTATAATTAGAAAAATGTTTAATAAAACCATTTTTTGGCTAATATCTCTTCTCTAGTCCTTGGTGTCTCTATAGCTGCAATTCATTTTGTGAGAATCTATGACACAAAAGCAGTAATAGCTACGTACCCCCTGACACACACACACCCCACTTACGTATACCTACACAGAATTTATGTTTAAGTACCCTGATTCCCACAGTGTTCATCACATAACCTTAAATCCAAAGAGATCGCCTTATGTGTTTTTCTATCAATATGTCCATTCACAGAAATGCAGGCTTGAAAAAGTAGAAAAGACATGACGTTTTTATATTAAAAAAATACATAAAAACACAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCATCTCTACAAAAATAAATAAAAATAAATTTTAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGTGCATTCCTGTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAACCGCCATGAGCCCAGGGGTTCGAGGCTGCAATAAGCTATAACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACCCTGTCCCAAAACAAAACCCAAAACAAGCTGCAACTTAAGATAACTCATTTCAGAATATTCCTTGTAGATCTAAAACGACAAACCAGACATCTGGACATTTGTCCAGTGTAAAAAGACTGGTGTTTTCAAACCCTTATTTGTATGCTCTGTACCCATTCAAAATAATTCAAGTTATGAGGGGAAAGAAAACAGAACTGTCAGGCTCTTACATAAACACAAAACAAGCCATACTAAAGAAATCATTTAAATGTTCACATTAATGACCCGCCAGGCCTTAGGAATTGTGAGCACCGGAAAGACGGCAGAAAATTCCTTTACACAACATTTGTGGTTTGGCAAAAGGGTTGTCTTGGTTTCACACGGAAGAAATCAACAAGCACCTGAAACAGTTTTCTATCTTCGTGGGAAGAAAAAAAAAAATAGCCATAAATTGCAACTGTTTTTCCATCATTTTAGGCACCAAAGAGAACTACAAAGACCTATAGGCCCTCTCAGGTATATTGAATTTTTAGGAATCAATCAACTTCTAAAACTTGTTTTTAAGGAACCTCTGATAAAAAGAAAGCTGACTGTCAATTTTGGATAGGAAGGTGCCACTGCTTTCACCCTTGAAACAATCTAGTGATGTATTTATATAGCAAGTAACTTTCACACTGCAAACTACTTTATCCTAAAGGTCACCTGTCATTTAACTTGGAGGAAACATGGCCATGTCCTTACCTAAAGACTGGTAGAGCTCTGTCATTTTGGGATGGTCCCAGCAAGTTGTTTGAGTCTCGTGGCTAAAACACAAAACATAAAGACTTTAGCATTTACAATGAGTAGTCAAGAAAACAGGAAAAAAGAAAACAACAATAACAACAACATGATTTTTGCTTTTGAACCATTCGGAATCTTTATTTCAAAGCGCTTCCATAGTGTATTGAAGAAATGTTTATCTTACAAGCAGAAAGGCCCCTTTCTGCTTTGTTTCCAAAGAGAAAAGCAATATAAACATTATTCGGTTCCAGAATTTGTTTCTTCTTTGCACCCACAAATCGATCGCACTTCAGTTATGATAAATTGACCTTGTTATGTGATCAATAATCGACTATCAGGACTTCTTCACCCATCCAATGTGGAACACTACAGAAAGGACACCGACAACTGATTATTATTCAACTCTGTCAAAGAGATACCGGACATTAGTTCAATAAATATAAATCATCTCACTTCTCATTTGCTTTCACTGCCCCTGACATTTTTCCATTACTCTTTCCTCTACATATACAGATCTCATATCCATGATACCTGTATTTCATTTCAGCTTAAGGTATATCTACTGCCTGACTAATATATCATAACTTCCTTCTTCCCATTATTTCAGAGTGTTTTTTCTTTAAACGCAGTACGCTATACACCACTACACCTCTTCCTATATTTACTTGGGCCTGAATGAAGCATTCACAGCTGTCTTCCATTTCTTGAAGTGTGGTTGCTGGCTATCAGCTCCTGCCACAAAAAGAACAAAACACCTTTGTTCCTCATTCAATTACATGAATAAACCCTGGAGAAATAACTACATATACTTTTCCTTACTTTGGCCCATCTACATAAATCACCATAGCGTCATATTTCCAGTTTTCAGGGATTGCATGACAGGCTTTGATACAGTAAAATGCAGTTCTGAATGATATTTGGGTACTCATATGCAGAGCCTATTCATAAACTTTTGAGGGGAAGGGGAGGGAAGGAAAAAAGAGAAATCGCTTAAACTGGGGCATTTCCAGAGGACCAGAAAGTACAGGGGCCTCACACAGAAAGAGGAGTCTGGAGAGGCAACAATGTCGAATGGCCTTAGCGTATGTTTTGAATTTTAGGGCTCTGCGCCCTACTGGCGGTGAAATTTAAAGCAAGCCTGCCTACCTTGGAGGGTTAAAGGATTAGTTGAAATAGGTAAGTGACCGGCACCATTTGGTGCTCAATATGTGGTCGCTTTTGGTATCATGTGCCCCTCAAATTGTCATCTATTAAAAGCAAATCTGTTATTAGTTGATTACAATATAGATGTGGATCCAACTGTAATTAAGTCAATCAAGGCGAAGAAAGACCCTTCCTAGAGAGCAAAACCAACACACTACATGTTATCACCTATGTTTAAAAAAAATAAGTTAAAACAACCGTTTAAGTTGGTTTAAGAAATGGAACACAATCATAAACCTCATAAAGACATATGGAAATCATCCAAACTGTACAACTTCAAAGACCATCCCTGTAATATTTACTAGTCAGTGATTGAACAGTGAGGGCTACTGAAATCAATTTGCAAGAAAATGTTCACTTGTGAAGTGCTGTTTCACTGTCTTCCAAATACGTTTATTTCAGTTTTACTTTTCCATAGAGACAACTCACATTTGAGGACTATAACAAGGGCTTATCAGTTGAGGGAATATAACAGAGTGACATTCAAGTCTTAAAGAGCAAGAAGAGCAGGAGATATGGTCTCTATGCTTTAAGGGGTTTTAGGACACCCCATGACCAAGCCGGTTTATGATCTGGAGAAGGGGTAGGCAGGACTGGTACTTTACATGCACAGCACAAGGAGGCTGCAGCTTGCAGCTTCGTGGAAAAAGTGTTGCTTGTTCTCAGGCATTTCTCAGCTCGGAAAGTGAGTGTATACCAATTCCATATATAAGTGCAGAGCAAGGAAAGGTTACCTTCTATTGAGACCACCCTGCATTCAGGCCTCCTCTATTTCCAAAGGTCATCCAGATGTGATATAAGCACCAGGGAGAAAGGAAGAGCGAAGAGAGGAAGCACACACATGTGTGCCCACATGTACAAGGGCTCACACAGGCCCTTNNNN
|
benign
| 331,543 |
For chromosome X, position 31323599, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACCAAGATTTTTATAGGTTAAGTGACTTGCCTAAAGCCATACAGTCGCCTAATGACAGAGCCTCTAAGACTAGACTGGAGGACTAAAATTGAAGTTTTCTTATTCATAGATCTGTGCCCTTATCAATACCATCACCATGGTCTTTAGGTACATGAAGGAGCATTGGACAAATAGGATATGTAGCTGCTCTCTAATTCCACTGAGAAACAGCAAGAGACTAATACACAGAAGGGAATTACAGCTTTTCTGGAATTTGTCTCTTTATTATTTTTTGGACGGAGTTCATTTCCATTCCCTCACAGCAATGTACTGGGATCTCTTGTAGTAGAAGTAACATCAGGGAGAAGATGAATATATAGGGAAAGGACAATGGGACCGGGGAGACCCTAGCAATCCATGTGAGACCTCTAGTGAGCCCCAAACAAGTAGTCATTTGGAGAATAATAGCTTAAAGGTGTCTTGAATTCTCCAGTGATCCTAAAACCTCATCTATGAAAGGAGAAAAAGAGTCTTTATTTCAGCTCATAAAGGAATTGGATAAAAGTGAGAGCTTTATGAATTGGTTGAAGAAGTAGCAGGTCTCAAACATCTTAGTCGGAAATAAAAATTTGTGAGGACAAAGACACTGATGTAGGAAATCACTGTCTAGAGTTTGAAGAAAATTGTTCCATAAAATATACAGTGGATGTAAGGTAATATACAGTGCATGTCTACAGCAATATATTATTTAATAAAGCATGTGATTTAAATAGGTATTTAAAATGTACAGTTTTGAGTGACTAATGAATTAAATATAACAATAATAAAATTAAATTCATAAAATATGAAAACTAAAAAGCAGAATCAAACATACTAAAAAAGAATTTTCAAGTTAAGAGATACCTCATCTGGAAAAATGTAATAAGACAAATGGTAAACCGTTTCCTAAAGTATGTATTTCTCCTGAAAGAGTCAAAAGACTACCTTCACTCCCATTTTTCTGAGTTAACAAAATAGAGGCATAAAATCAAATTTCTTGAGGACTGTAGTAATGAAGATCTAGGACTGCTGTTATTGCTTTAGAACCGAATTAAGAAGAATTGATGGACAGTGAAAGAATAAAAACAGATTCGATAAAAGATGGCAGGCGGAAAAAAATGGGAAAACATCTAATATTTTTAGTCAGACTCATGGCAGAAGCAAGTTCAAAGACTTCGGTTGGTATCGAGGACTATTTTATGAACCCAGTAAATTGTAATTGTTGTTGAGGTTTCCAATTCAAAGTTAAATTTAAGTTAGACTCTAGTGCACAATGGATGAGAGACTGTGAAGGTATCGTAATCACTCAATATCCTCTCTCCTCTCTCTTCCACGTTGACCCAATGTATTGTCATTTATATTTCATGCAAAATACTACAGAAGGTGCTTCCAAGCACTCGTATTCTTTTGACTGGCACAAATGTTTCCAGAAAACAGTATCTTTCTGTTGTTAGGTGACAAATACTGAGTGTTATGTATCAAGAATGAACAACTAAGCCCTACGAGTCGAGGACTGCTGCTTTCTGCCTTTTGGAAACATGTAGTATTCATTCACCCAAAACAGTTGTGTACATATAACTGCGGAAATCTTCTATCTTTGACGGAAGAAGAAATGTGAGAAAACCCCTAAATAAAAGAAATTGTTCTCGCAAAGATTGACTCCCACTATCAATAAAATTATCTGGAGCTTTTGGTTCTATTGTGAAAAATCCGCCCCCTCTGTCACAAAACACACCATATATCCTGCATTAAATAAACTTTTCTTAAAAGTCGTTCCCCATTGCATCAGCAAATTTACAATGGTAATTTTAGAATAAGTTTTTTATCCAAGCTTCCTCAGGAAAAAAAAGACACAGGTATTGTAGGCCAGGCTAATGTCGCATTTTAAAAATAAACTCACTTGTGAATATACAGGTTAGTCACAATAAATGCTCTTTTAAAAATGTGATACTTCCAACTTACTTGATATAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTCCCAGGGACCCTGGACAGACGCTGAAAAGAAGGGAGGAAAAAAAGAAAGGCAAGGAGGTCAAATTCATCGCAAACAGGAAAGACAACATTAATCTCCAGAATTACAATTTTACACTGATATTGGTCTGTTTGCTCAGCTGCCCATGAAGACAGGATGGATTAACCTGCTGTTCTGAAATTTCTGTCCTAATCTAAGCGAAACTGAACTCATTCAGGCACAAAGATAAATGCGAAGAAAAAAAAAACCCACAAACATTTCCACTGCTAAACCTATAGAACAGATAAGAAACTGAATGAGTAGACTGACGGGGTTTCTTGTATGTGTCTCCCTTGAGTGCTTTTTTTTATAATACTTCCTGTTGCTGGTTCTCAATATTTTTTACTATTTGACTGACTGGATTTTATTATTTCAGTAGCTGAAATATCCCTCTGTGATATATTTACATTCTAAGTTATTGAAGCTAAAGTAATATGCTTATCACTCTGATATGGTTGTTTTTATCTTTATTGGTTTAAAGAGAATCCAAATTCACTTACCAAATAGATGCTTAATTTGGTGCCTCAAAATGTCAGCTGACCAGTGTGATCTTATTAGAAAAGGTGACCAAAAGTGAGGGAATGTCTACTGATATCAGAGCGTAATAAGACTTTTGTTATGAGTGATGAATCCTATACGTGAAATTTCATTTCACATACTAGGAATTTGTTTTATTATGACTTCACTGTGTATTGGTCAAATGAATGATCTTTGCATTGTTTTTTTTTTTTTCAGGCTTAAGTTGTAGGATTTCTTCCCTAAAGCTGAACCTCTACAAATATATTTTATATACTGTTTGATCTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTAAGACAAAATAATCTTGTTGAGGAGGCACTATAACATTTCCTCAACAATATAATCTTCCTCCTGAATATAGTTTTAAGACACTGGAGCTTTAAGAAACACAGAATATTATCAGAAACAGAAATAAAAGACGCATTCTTATTAATATCTAGCAACTTTATGTGTCTATACTTTTTCCCCTGAATTTTCATTCTGCTAATAATTTGAAGCACAGCTGATGCTGACCATTATTTCCTCCTATGAAAAACTCCCTTTTAAATTAGTCTCACAGTAAATTCACTCCGCAGTGTATTGAGATGTAAGAAAACGTCAAAGCTAATATATCCTCGACTACACTGTATAATATGAAAGAACAGCTTCTAATAAAAGTTAACTTCACCCACTGCCAGACAATTTAAGCGTAATGAAACTCCAGCTTCTTTGTTTTATATAGAGTAATAGAGGGATCAAATCACCCAACCTTTAACCAGACATGCTGTTTTGTACCTTGGAGATATGTCATTTAAACGATATAGGAAATGGATTTGTATTTGGCCGGTAATTATGCTTTTTCATTTTGGCAGACGGAAATTTTTAATACAGAGAAAAAAGACATTTAGCTGCTGTTTTGAAGTAGTCTCTGACTTTCCATTTCTTTCTGTCCTTCTTTCTCTATTCCTTTCTTTTCCCTTCCTCCTGCCTTCCCTGCTTCCCTTTCCATCTTTGCCTTTCTCATTCTCTTCCCAACTCTTCTCTTGTCCTTTTTTCTTCTGTAGGATGCAGCTCTCCTGTCCAAATAAGTTCACAGAGTAAATAAGATCTGATTTAAAAACATGGGCTAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACGCTATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCAACTGAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCATGGG
|
TCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACCAAGATTTTTATAGGTTAAGTGACTTGCCTAAAGCCATACAGTCGCCTAATGACAGAGCCTCTAAGACTAGACTGGAGGACTAAAATTGAAGTTTTCTTATTCATAGATCTGTGCCCTTATCAATACCATCACCATGGTCTTTAGGTACATGAAGGAGCATTGGACAAATAGGATATGTAGCTGCTCTCTAATTCCACTGAGAAACAGCAAGAGACTAATACACAGAAGGGAATTACAGCTTTTCTGGAATTTGTCTCTTTATTATTTTTTGGACGGAGTTCATTTCCATTCCCTCACAGCAATGTACTGGGATCTCTTGTAGTAGAAGTAACATCAGGGAGAAGATGAATATATAGGGAAAGGACAATGGGACCGGGGAGACCCTAGCAATCCATGTGAGACCTCTAGTGAGCCCCAAACAAGTAGTCATTTGGAGAATAATAGCTTAAAGGTGTCTTGAATTCTCCAGTGATCCTAAAACCTCATCTATGAAAGGAGAAAAAGAGTCTTTATTTCAGCTCATAAAGGAATTGGATAAAAGTGAGAGCTTTATGAATTGGTTGAAGAAGTAGCAGGTCTCAAACATCTTAGTCGGAAATAAAAATTTGTGAGGACAAAGACACTGATGTAGGAAATCACTGTCTAGAGTTTGAAGAAAATTGTTCCATAAAATATACAGTGGATGTAAGGTAATATACAGTGCATGTCTACAGCAATATATTATTTAATAAAGCATGTGATTTAAATAGGTATTTAAAATGTACAGTTTTGAGTGACTAATGAATTAAATATAACAATAATAAAATTAAATTCATAAAATATGAAAACTAAAAAGCAGAATCAAACATACTAAAAAAGAATTTTCAAGTTAAGAGATACCTCATCTGGAAAAATGTAATAAGACAAATGGTAAACCGTTTCCTAAAGTATGTATTTCTCCTGAAAGAGTCAAAAGACTACCTTCACTCCCATTTTTCTGAGTTAACAAAATAGAGGCATAAAATCAAATTTCTTGAGGACTGTAGTAATGAAGATCTAGGACTGCTGTTATTGCTTTAGAACCGAATTAAGAAGAATTGATGGACAGTGAAAGAATAAAAACAGATTCGATAAAAGATGGCAGGCGGAAAAAAATGGGAAAACATCTAATATTTTTAGTCAGACTCATGGCAGAAGCAAGTTCAAAGACTTCGGTTGGTATCGAGGACTATTTTATGAACCCAGTAAATTGTAATTGTTGTTGAGGTTTCCAATTCAAAGTTAAATTTAAGTTAGACTCTAGTGCACAATGGATGAGAGACTGTGAAGGTATCGTAATCACTCAATATCCTCTCTCCTCTCTCTTCCACGTTGACCCAATGTATTGTCATTTATATTTCATGCAAAATACTACAGAAGGTGCTTCCAAGCACTCGTATTCTTTTGACTGGCACAAATGTTTCCAGAAAACAGTATCTTTCTGTTGTTAGGTGACAAATACTGAGTGTTATGTATCAAGAATGAACAACTAAGCCCTACGAGTCGAGGACTGCTGCTTTCTGCCTTTTGGAAACATGTAGTATTCATTCACCCAAAACAGTTGTGTACATATAACTGCGGAAATCTTCTATCTTTGACGGAAGAAGAAATGTGAGAAAACCCCTAAATAAAAGAAATTGTTCTCGCAAAGATTGACTCCCACTATCAATAAAATTATCTGGAGCTTTTGGTTCTATTGTGAAAAATCCGCCCCCTCTGTCACAAAACACACCATATATCCTGCATTAAATAAACTTTTCTTAAAAGTCGTTCCCCATTGCATCAGCAAATTTACAATGGTAATTTTAGAATAAGTTTTTTATCCAAGCTTCCTCAGGAAAAAAAAGACACAGGTATTGTAGGCCAGGCTAATGTCGCATTTTAAAAATAAACTCACTTGTGAATATACAGGTTAGTCACAATAAATGCTCTTTTAAAAATGTGATACTTCCAACTTACTTTAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTCCCAGGGACCCTGGACAGACGCTGAAAAGAAGGGAGGAAAAAAAGAAAGGCAAGGAGGTCAAATTCATCGCAAACAGGAAAGACAACATTAATCTCCAGAATTACAATTTTACACTGATATTGGTCTGTTTGCTCAGCTGCCCATGAAGACAGGATGGATTAACCTGCTGTTCTGAAATTTCTGTCCTAATCTAAGCGAAACTGAACTCATTCAGGCACAAAGATAAATGCGAAGAAAAAAAAAACCCACAAACATTTCCACTGCTAAACCTATAGAACAGATAAGAAACTGAATGAGTAGACTGACGGGGTTTCTTGTATGTGTCTCCCTTGAGTGCTTTTTTTTATAATACTTCCTGTTGCTGGTTCTCAATATTTTTTACTATTTGACTGACTGGATTTTATTATTTCAGTAGCTGAAATATCCCTCTGTGATATATTTACATTCTAAGTTATTGAAGCTAAAGTAATATGCTTATCACTCTGATATGGTTGTTTTTATCTTTATTGGTTTAAAGAGAATCCAAATTCACTTACCAAATAGATGCTTAATTTGGTGCCTCAAAATGTCAGCTGACCAGTGTGATCTTATTAGAAAAGGTGACCAAAAGTGAGGGAATGTCTACTGATATCAGAGCGTAATAAGACTTTTGTTATGAGTGATGAATCCTATACGTGAAATTTCATTTCACATACTAGGAATTTGTTTTATTATGACTTCACTGTGTATTGGTCAAATGAATGATCTTTGCATTGTTTTTTTTTTTTTCAGGCTTAAGTTGTAGGATTTCTTCCCTAAAGCTGAACCTCTACAAATATATTTTATATACTGTTTGATCTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTAAGACAAAATAATCTTGTTGAGGAGGCACTATAACATTTCCTCAACAATATAATCTTCCTCCTGAATATAGTTTTAAGACACTGGAGCTTTAAGAAACACAGAATATTATCAGAAACAGAAATAAAAGACGCATTCTTATTAATATCTAGCAACTTTATGTGTCTATACTTTTTCCCCTGAATTTTCATTCTGCTAATAATTTGAAGCACAGCTGATGCTGACCATTATTTCCTCCTATGAAAAACTCCCTTTTAAATTAGTCTCACAGTAAATTCACTCCGCAGTGTATTGAGATGTAAGAAAACGTCAAAGCTAATATATCCTCGACTACACTGTATAATATGAAAGAACAGCTTCTAATAAAAGTTAACTTCACCCACTGCCAGACAATTTAAGCGTAATGAAACTCCAGCTTCTTTGTTTTATATAGAGTAATAGAGGGATCAAATCACCCAACCTTTAACCAGACATGCTGTTTTGTACCTTGGAGATATGTCATTTAAACGATATAGGAAATGGATTTGTATTTGGCCGGTAATTATGCTTTTTCATTTTGGCAGACGGAAATTTTTAATACAGAGAAAAAAGACATTTAGCTGCTGTTTTGAAGTAGTCTCTGACTTTCCATTTCTTTCTGTCCTTCTTTCTCTATTCCTTTCTTTTCCCTTCCTCCTGCCTTCCCTGCTTCCCTTTCCATCTTTGCCTTTCTCATTCTCTTCCCAACTCTTCTCTTGTCCTTTTTTCTTCTGTAGGATGCAGCTCTCCTGTCCAAATAAGTTCACAGAGTAAATAAGATCTGATTTAAAAACATGGGCTAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACGCTATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCAACTGAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCATGGGNNNN
|
pathogenic
| 331,551 |
Considering the variant on chromosome X, location 31323614, involving gene DMD (dystrophin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency', 'Elevated_circulating_creatine_kinase_concentration']
|
AGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACCAAGATTTTTATAGGTTAAGTGACTTGCCTAAAGCCATACAGTCGCCTAATGACAGAGCCTCTAAGACTAGACTGGAGGACTAAAATTGAAGTTTTCTTATTCATAGATCTGTGCCCTTATCAATACCATCACCATGGTCTTTAGGTACATGAAGGAGCATTGGACAAATAGGATATGTAGCTGCTCTCTAATTCCACTGAGAAACAGCAAGAGACTAATACACAGAAGGGAATTACAGCTTTTCTGGAATTTGTCTCTTTATTATTTTTTGGACGGAGTTCATTTCCATTCCCTCACAGCAATGTACTGGGATCTCTTGTAGTAGAAGTAACATCAGGGAGAAGATGAATATATAGGGAAAGGACAATGGGACCGGGGAGACCCTAGCAATCCATGTGAGACCTCTAGTGAGCCCCAAACAAGTAGTCATTTGGAGAATAATAGCTTAAAGGTGTCTTGAATTCTCCAGTGATCCTAAAACCTCATCTATGAAAGGAGAAAAAGAGTCTTTATTTCAGCTCATAAAGGAATTGGATAAAAGTGAGAGCTTTATGAATTGGTTGAAGAAGTAGCAGGTCTCAAACATCTTAGTCGGAAATAAAAATTTGTGAGGACAAAGACACTGATGTAGGAAATCACTGTCTAGAGTTTGAAGAAAATTGTTCCATAAAATATACAGTGGATGTAAGGTAATATACAGTGCATGTCTACAGCAATATATTATTTAATAAAGCATGTGATTTAAATAGGTATTTAAAATGTACAGTTTTGAGTGACTAATGAATTAAATATAACAATAATAAAATTAAATTCATAAAATATGAAAACTAAAAAGCAGAATCAAACATACTAAAAAAGAATTTTCAAGTTAAGAGATACCTCATCTGGAAAAATGTAATAAGACAAATGGTAAACCGTTTCCTAAAGTATGTATTTCTCCTGAAAGAGTCAAAAGACTACCTTCACTCCCATTTTTCTGAGTTAACAAAATAGAGGCATAAAATCAAATTTCTTGAGGACTGTAGTAATGAAGATCTAGGACTGCTGTTATTGCTTTAGAACCGAATTAAGAAGAATTGATGGACAGTGAAAGAATAAAAACAGATTCGATAAAAGATGGCAGGCGGAAAAAAATGGGAAAACATCTAATATTTTTAGTCAGACTCATGGCAGAAGCAAGTTCAAAGACTTCGGTTGGTATCGAGGACTATTTTATGAACCCAGTAAATTGTAATTGTTGTTGAGGTTTCCAATTCAAAGTTAAATTTAAGTTAGACTCTAGTGCACAATGGATGAGAGACTGTGAAGGTATCGTAATCACTCAATATCCTCTCTCCTCTCTCTTCCACGTTGACCCAATGTATTGTCATTTATATTTCATGCAAAATACTACAGAAGGTGCTTCCAAGCACTCGTATTCTTTTGACTGGCACAAATGTTTCCAGAAAACAGTATCTTTCTGTTGTTAGGTGACAAATACTGAGTGTTATGTATCAAGAATGAACAACTAAGCCCTACGAGTCGAGGACTGCTGCTTTCTGCCTTTTGGAAACATGTAGTATTCATTCACCCAAAACAGTTGTGTACATATAACTGCGGAAATCTTCTATCTTTGACGGAAGAAGAAATGTGAGAAAACCCCTAAATAAAAGAAATTGTTCTCGCAAAGATTGACTCCCACTATCAATAAAATTATCTGGAGCTTTTGGTTCTATTGTGAAAAATCCGCCCCCTCTGTCACAAAACACACCATATATCCTGCATTAAATAAACTTTTCTTAAAAGTCGTTCCCCATTGCATCAGCAAATTTACAATGGTAATTTTAGAATAAGTTTTTTATCCAAGCTTCCTCAGGAAAAAAAAGACACAGGTATTGTAGGCCAGGCTAATGTCGCATTTTAAAAATAAACTCACTTGTGAATATACAGGTTAGTCACAATAAATGCTCTTTTAAAAATGTGATACTTCCAACTTACTTGATATAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTCCCAGGGACCCTGGACAGACGCTGAAAAGAAGGGAGGAAAAAAAGAAAGGCAAGGAGGTCAAATTCATCGCAAACAGGAAAGACAACATTAATCTCCAGAATTACAATTTTACACTGATATTGGTCTGTTTGCTCAGCTGCCCATGAAGACAGGATGGATTAACCTGCTGTTCTGAAATTTCTGTCCTAATCTAAGCGAAACTGAACTCATTCAGGCACAAAGATAAATGCGAAGAAAAAAAAAACCCACAAACATTTCCACTGCTAAACCTATAGAACAGATAAGAAACTGAATGAGTAGACTGACGGGGTTTCTTGTATGTGTCTCCCTTGAGTGCTTTTTTTTATAATACTTCCTGTTGCTGGTTCTCAATATTTTTTACTATTTGACTGACTGGATTTTATTATTTCAGTAGCTGAAATATCCCTCTGTGATATATTTACATTCTAAGTTATTGAAGCTAAAGTAATATGCTTATCACTCTGATATGGTTGTTTTTATCTTTATTGGTTTAAAGAGAATCCAAATTCACTTACCAAATAGATGCTTAATTTGGTGCCTCAAAATGTCAGCTGACCAGTGTGATCTTATTAGAAAAGGTGACCAAAAGTGAGGGAATGTCTACTGATATCAGAGCGTAATAAGACTTTTGTTATGAGTGATGAATCCTATACGTGAAATTTCATTTCACATACTAGGAATTTGTTTTATTATGACTTCACTGTGTATTGGTCAAATGAATGATCTTTGCATTGTTTTTTTTTTTTTCAGGCTTAAGTTGTAGGATTTCTTCCCTAAAGCTGAACCTCTACAAATATATTTTATATACTGTTTGATCTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTAAGACAAAATAATCTTGTTGAGGAGGCACTATAACATTTCCTCAACAATATAATCTTCCTCCTGAATATAGTTTTAAGACACTGGAGCTTTAAGAAACACAGAATATTATCAGAAACAGAAATAAAAGACGCATTCTTATTAATATCTAGCAACTTTATGTGTCTATACTTTTTCCCCTGAATTTTCATTCTGCTAATAATTTGAAGCACAGCTGATGCTGACCATTATTTCCTCCTATGAAAAACTCCCTTTTAAATTAGTCTCACAGTAAATTCACTCCGCAGTGTATTGAGATGTAAGAAAACGTCAAAGCTAATATATCCTCGACTACACTGTATAATATGAAAGAACAGCTTCTAATAAAAGTTAACTTCACCCACTGCCAGACAATTTAAGCGTAATGAAACTCCAGCTTCTTTGTTTTATATAGAGTAATAGAGGGATCAAATCACCCAACCTTTAACCAGACATGCTGTTTTGTACCTTGGAGATATGTCATTTAAACGATATAGGAAATGGATTTGTATTTGGCCGGTAATTATGCTTTTTCATTTTGGCAGACGGAAATTTTTAATACAGAGAAAAAAGACATTTAGCTGCTGTTTTGAAGTAGTCTCTGACTTTCCATTTCTTTCTGTCCTTCTTTCTCTATTCCTTTCTTTTCCCTTCCTCCTGCCTTCCCTGCTTCCCTTTCCATCTTTGCCTTTCTCATTCTCTTCCCAACTCTTCTCTTGTCCTTTTTTCTTCTGTAGGATGCAGCTCTCCTGTCCAAATAAGTTCACAGAGTAAATAAGATCTGATTTAAAAACATGGGCTAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACGCTATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCAACTGAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCATGGGCTAGACTTCCTGACC
|
AGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACCAAGATTTTTATAGGTTAAGTGACTTGCCTAAAGCCATACAGTCGCCTAATGACAGAGCCTCTAAGACTAGACTGGAGGACTAAAATTGAAGTTTTCTTATTCATAGATCTGTGCCCTTATCAATACCATCACCATGGTCTTTAGGTACATGAAGGAGCATTGGACAAATAGGATATGTAGCTGCTCTCTAATTCCACTGAGAAACAGCAAGAGACTAATACACAGAAGGGAATTACAGCTTTTCTGGAATTTGTCTCTTTATTATTTTTTGGACGGAGTTCATTTCCATTCCCTCACAGCAATGTACTGGGATCTCTTGTAGTAGAAGTAACATCAGGGAGAAGATGAATATATAGGGAAAGGACAATGGGACCGGGGAGACCCTAGCAATCCATGTGAGACCTCTAGTGAGCCCCAAACAAGTAGTCATTTGGAGAATAATAGCTTAAAGGTGTCTTGAATTCTCCAGTGATCCTAAAACCTCATCTATGAAAGGAGAAAAAGAGTCTTTATTTCAGCTCATAAAGGAATTGGATAAAAGTGAGAGCTTTATGAATTGGTTGAAGAAGTAGCAGGTCTCAAACATCTTAGTCGGAAATAAAAATTTGTGAGGACAAAGACACTGATGTAGGAAATCACTGTCTAGAGTTTGAAGAAAATTGTTCCATAAAATATACAGTGGATGTAAGGTAATATACAGTGCATGTCTACAGCAATATATTATTTAATAAAGCATGTGATTTAAATAGGTATTTAAAATGTACAGTTTTGAGTGACTAATGAATTAAATATAACAATAATAAAATTAAATTCATAAAATATGAAAACTAAAAAGCAGAATCAAACATACTAAAAAAGAATTTTCAAGTTAAGAGATACCTCATCTGGAAAAATGTAATAAGACAAATGGTAAACCGTTTCCTAAAGTATGTATTTCTCCTGAAAGAGTCAAAAGACTACCTTCACTCCCATTTTTCTGAGTTAACAAAATAGAGGCATAAAATCAAATTTCTTGAGGACTGTAGTAATGAAGATCTAGGACTGCTGTTATTGCTTTAGAACCGAATTAAGAAGAATTGATGGACAGTGAAAGAATAAAAACAGATTCGATAAAAGATGGCAGGCGGAAAAAAATGGGAAAACATCTAATATTTTTAGTCAGACTCATGGCAGAAGCAAGTTCAAAGACTTCGGTTGGTATCGAGGACTATTTTATGAACCCAGTAAATTGTAATTGTTGTTGAGGTTTCCAATTCAAAGTTAAATTTAAGTTAGACTCTAGTGCACAATGGATGAGAGACTGTGAAGGTATCGTAATCACTCAATATCCTCTCTCCTCTCTCTTCCACGTTGACCCAATGTATTGTCATTTATATTTCATGCAAAATACTACAGAAGGTGCTTCCAAGCACTCGTATTCTTTTGACTGGCACAAATGTTTCCAGAAAACAGTATCTTTCTGTTGTTAGGTGACAAATACTGAGTGTTATGTATCAAGAATGAACAACTAAGCCCTACGAGTCGAGGACTGCTGCTTTCTGCCTTTTGGAAACATGTAGTATTCATTCACCCAAAACAGTTGTGTACATATAACTGCGGAAATCTTCTATCTTTGACGGAAGAAGAAATGTGAGAAAACCCCTAAATAAAAGAAATTGTTCTCGCAAAGATTGACTCCCACTATCAATAAAATTATCTGGAGCTTTTGGTTCTATTGTGAAAAATCCGCCCCCTCTGTCACAAAACACACCATATATCCTGCATTAAATAAACTTTTCTTAAAAGTCGTTCCCCATTGCATCAGCAAATTTACAATGGTAATTTTAGAATAAGTTTTTTATCCAAGCTTCCTCAGGAAAAAAAAGACACAGGTATTGTAGGCCAGGCTAATGTCGCATTTTAAAAATAAACTCACTTGTGAATATACAGGTTAGTCACAATAAATGCTCTTTTAAAAATGTGATACTTCCAACTTACTTGATATAGTAGGGCACTTTGGCGAGATGGCTCTCTCCCAGGGACCCTGGACAGACGCTGAAAAGAAGGGAGGAAAAAAAGAAAGGCAAGGAGGTCAAATTCATCGCAAACAGGAAAGACAACATTAATCTCCAGAATTACAATTTTACACTGATATTGGTCTGTTTGCTCAGCTGCCCATGAAGACAGGATGGATTAACCTGCTGTTCTGAAATTTCTGTCCTAATCTAAGCGAAACTGAACTCATTCAGGCACAAAGATAAATGCGAAGAAAAAAAAAACCCACAAACATTTCCACTGCTAAACCTATAGAACAGATAAGAAACTGAATGAGTAGACTGACGGGGTTTCTTGTATGTGTCTCCCTTGAGTGCTTTTTTTTATAATACTTCCTGTTGCTGGTTCTCAATATTTTTTACTATTTGACTGACTGGATTTTATTATTTCAGTAGCTGAAATATCCCTCTGTGATATATTTACATTCTAAGTTATTGAAGCTAAAGTAATATGCTTATCACTCTGATATGGTTGTTTTTATCTTTATTGGTTTAAAGAGAATCCAAATTCACTTACCAAATAGATGCTTAATTTGGTGCCTCAAAATGTCAGCTGACCAGTGTGATCTTATTAGAAAAGGTGACCAAAAGTGAGGGAATGTCTACTGATATCAGAGCGTAATAAGACTTTTGTTATGAGTGATGAATCCTATACGTGAAATTTCATTTCACATACTAGGAATTTGTTTTATTATGACTTCACTGTGTATTGGTCAAATGAATGATCTTTGCATTGTTTTTTTTTTTTTCAGGCTTAAGTTGTAGGATTTCTTCCCTAAAGCTGAACCTCTACAAATATATTTTATATACTGTTTGATCTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTAAGACAAAATAATCTTGTTGAGGAGGCACTATAACATTTCCTCAACAATATAATCTTCCTCCTGAATATAGTTTTAAGACACTGGAGCTTTAAGAAACACAGAATATTATCAGAAACAGAAATAAAAGACGCATTCTTATTAATATCTAGCAACTTTATGTGTCTATACTTTTTCCCCTGAATTTTCATTCTGCTAATAATTTGAAGCACAGCTGATGCTGACCATTATTTCCTCCTATGAAAAACTCCCTTTTAAATTAGTCTCACAGTAAATTCACTCCGCAGTGTATTGAGATGTAAGAAAACGTCAAAGCTAATATATCCTCGACTACACTGTATAATATGAAAGAACAGCTTCTAATAAAAGTTAACTTCACCCACTGCCAGACAATTTAAGCGTAATGAAACTCCAGCTTCTTTGTTTTATATAGAGTAATAGAGGGATCAAATCACCCAACCTTTAACCAGACATGCTGTTTTGTACCTTGGAGATATGTCATTTAAACGATATAGGAAATGGATTTGTATTTGGCCGGTAATTATGCTTTTTCATTTTGGCAGACGGAAATTTTTAATACAGAGAAAAAAGACATTTAGCTGCTGTTTTGAAGTAGTCTCTGACTTTCCATTTCTTTCTGTCCTTCTTTCTCTATTCCTTTCTTTTCCCTTCCTCCTGCCTTCCCTGCTTCCCTTTCCATCTTTGCCTTTCTCATTCTCTTCCCAACTCTTCTCTTGTCCTTTTTTCTTCTGTAGGATGCAGCTCTCCTGTCCAAATAAGTTCACAGAGTAAATAAGATCTGATTTAAAAACATGGGCTAAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACGCTATCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAGGATGCAGTGAGCTGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCAACTGAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACCATGGGCTAGACTTCCTGACCNNNN
|
pathogenic
| 331,554 |
Regarding the variant at chromosome X and position 31444593, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TAAAAAAAAAAAAACTTTTCTTACTAGTCATAATCCTTTGACCTCATTTGGAAATCTACCTGCCACTGTCACAAATCTTTTACCACGTTCTGAAAGCAAACGTGGCATTCTGCTCTCTAAAAGAAATTATAAAATATACTTCTAGAACACTTATATGGGACTAATGTGGCCATTGGTTTTCTTTGGACATTTATTACTTTCCTTATTTATACTTAAGATGAAAAACATACTAAGGATGGAACAGATAAAATTTTAATAGTACTCAACTACTATGGAGCAAACAGAGAAAGGCATATAATCACTTAGCTATATCGCCTTGCTTTAGTCGATGCCACTTATAACAATCTAGAATACAAATCTTTCAGGACTATCCATCACAACAAGAATTAAATTATGTGAGATCTCAAGAGGTCTGGGATTTGCAACTTATCTTTATTAAAGATCTAGCAATTCTTTAACAGGCCTCTCAATCACACCCCTAAATGGACTGACAATAGGAAAGTGATTTGGTTTATTATATTTTTCTTATTAAAAAGTTAAAACCAAATAGTTTTAAACCCAGTTTCCTCAGAGGCATACCTTCTGCATCCTGTTGGAAAGGAGAAAATTGGAAAGGAGAGAAAATGATTCTCTAATTCTACGGTTAAACTAATTTTAGGGTTTTGGGGTATAACATGGTGTCCTTCACACTGAGAAGGTAGACGCACCTCTTCCACCACTACAACCATTACTCTGCATGAATTAACTCATTCGATGTTACAGTAACCATGTTAGAGATGAGTAAATGGACAACCACAGAGATTAAGTGGCCTCAAGGTCACTCAGCTAATATGTTGGATTCCAAAACCTGTGTACTGTAATAATAATAATAATAACAACATCAAGAGCTAGAATTTGTAGAGTGTTTATCATTTGGCATGTTCGCTCCCGAGCACTTTCCATTTATTTTGACTTATTCATCCTAATAATAAACTGATATTGCAGAGAATTTTATTATCGCATTTTTTTTTTTTTGATGAAAGACTGAGGCTCAGAAAGGTTAAGTAATTTGCTCCAGGTCCCATGGCTAGTAAGTGTGACCTTGAGCAGCACACTTACATTGCCTGTATTTATTACGCAAACCTACGAAAAACTTCCACATGTAAGTTTGTGATAGGATGCTCTTTCTTTAAATGACTTTTGGACACATCTTACTATTGACTCTTGTTTAAATTAGGATTCTAAAGGGAAAGATGTTTTTGAGAATCCAAGCAGTAAGAGTACAAAGGAACTGCATGGTGGCAATTCACATCTTCCATCATGATTCAGCATTATTTTCTGTTTATCGTAAGAATACTGCTACACAGAGTTTGGATGTTCCCTCTAACTCGCGTGTTGAAATCTGATCCCCCGTGTTGGTGGTGAGGCCTAGTGGAAGGTGTCTGGGTTGTAGGAGTGAATCCCTCATGAATGGTTTGGTGCCATTCTCACGGTAGTGAGCGAGGTTTTGCTCTAGCAGTTTTCATGAGAACTGGCACCTCCCCTCCCTCTTTTTCTCCTCCTCTCTTGCCGTGTGATCTTTGTACACCAGCTCCCCTTTGCCTTCTGCCATGAGTGGAAGCAGCCTGACGCCCTCGCCAGAAGCAGATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACTGAGCCAAATAAACACCTGTTCTTTATGAATTACCCAGCCCCAAGTATTCTTTTATAGCAACACTAAACAGACTAAGACATATACTAAGTCTTAGTTGCTTCCAAAATTAATATTAATAATTTGAAAATGTTTAGATGGGAATTATAAACTAATATAAAATATCCTATCCTCACAAATATTACCATGAACATTACATGAAAAAAGTACTTTCATTGTTCTTTACAAATTTTATCTGTATATTATTTTACTGTAACAAAGGACAACAATGTTTACAATGTGCTTACCTGCAGAAGCTTCCATCTGGTGTTCAGGTCTTCCAGAGTGCTGAGGTTATACGGTGAGAGCTGAATGCCCAAAGTGGTAAGCTGGCGAGCAAGGTCATTGACGTGGCTCACGTTCTCTTTCAGAGGCGCAATTTCTCCTCGAAGTGCCTGTGTGCAATAGTCAAAAGCAAATTGGAAGATGAGAATATTTAAAACAAGAAGAACTGATACCTGGGCTTATTCTCTTTAGGGTGCAGTGCCAGTAATGTTTGCTCTATGCTACGGTTTGAATGTTTGTGTCCCCCCTCAAATTCCTATGTTGAAATCCTAAAAAATAAAAAGGAAACGAAATCAAAACACCTAAGGCAATGGTATTAGGAGATGGGGCCTTTAGGGAGGTGATTTTTGGGATTAGCGCCCTTATAAAAGAGACCTCAGAGAGCTAGCTAGCTCCTTTCAGCATGTGAGGGTGCAGTGAGAAGGTGCTTTGTATGAGGAATGGGCCTTCCCCAGACACCAAATCTGCTGGTATTTTGATCTTGGACTTCTCAACCTCCAGAACAGTGAGAAATAAGTTTTTGTTGTTTCACAAGCTATCCAATTTATGGCATTTCTATTATAGCAGCTGGAACAGACTAAGACAGTCTCTTGTGGTAGTATTATAACAATGGATATTTGTTAATGGGGGAATAATGATAACTACTATTTGTTGAGCACTTCCTAGGTGCCTAATGCCATGATGAGCTCTATTCATACATAAACTGATTTTATTTCTACCCAACAATCCTATGAGGCCAGTAGTTGGAGAATTCTAATTTTATACATGAGAAAACAAACTTGCAGAGGTTTGTTTTCAAAACAAACAAACCTTGCCAAGCTCTCATGGGTAAAAATTGAGGAACCTGGGATACCTATATGCAGGTTTGCCTGCCTCTAGAATATATATTCTTAACTATTATGTTATATGCTTCCCCTAAGAAATTCTGGATTGGCAAAGTAACAAGAAAAATATATTGCTGCTGGATTCTAAATTCTACTCATGTCACAACCAGAAATGGATCCTTATTTTTTACAATAGAAAGATATATTCAGTCATAAAATATTGCATGCATACTTTGCACCAACCACATCATAACAGTTTCATTTAGGGAGTAGGGTATTTTGTCAAGTCCTCAGAATGACTTCCTGATCTCCTGGTATTTTAGCCCTTGTAGCAATGACTTCAGAAGGCTCCCGTGGGGCTTCTCAGCTGTCTTTGAAGCACTAGAGCAGGAGTCTCTGATGCAATACATCATAGCAATCCGTTGAGCAGAAGAACCCTATGCAGATATGGGGAGGATATTACCACGCCTCATATCTACCCTATCGAGATGGCATTTATGGATCTTTAACATGATGCATGATGTCCAAATGTTCCAATAAGCAATTTCTAAGGGACAAATTCCCTCACTTAGGAGAACAGTTTGTGTAATGTAATGTCTGTGTACAAGGACAGCACCACTTGACTATACGTGTTGTTTTGACTTGCTTGATCTGGGCAGGTGTTATTTCTCTGTCTGGTTCACTATGTTGATAAAACCATTGGTTACACTGACCTCATTTATAAGCCTTGCATTTCCTCCCACTCCAAATAAAAGGAGCCAGTATGAACATTCAAAATAAGAACGACATTATCCTCTCAAATCAACCTGAATACTTCATCAGTAAACCGTGGTGCTGTATAGAGCATAACACTGTTGTGTAGTTCTTAGATAATACAAAACATTGTGATAATCACTCTGTTGAACTTAAAGTTTTAAAAAGTGGTCATTAAAAACATTACGTTAAGCAATCAGGGGGTTTCTTTTGGACGATAACGAAAATGTTCTGGTATTAAACAATGGTGATGGTGGCACAATCTTGTGAATATACTAAACACCACTGAATTGTACACTTTGAAAGAGTGAATTTTAAAGTATGTGAATTATATATTAATAAAAACAAACAAAAGAGAGCCCCTTCTGACCATACACATGCAAAAAAAAAATCATATGTGATGTATTCATCTGTATTCAACTTCGTGTTAGTGGAATGTCACTGGAATCAGTGTGAAATTCAGAAAGTTTTATAGGGGTGGATAGTAAATATTGTTCCATTTCCTTATGAATAAATACATGGATTAAAAGTATCAGAATAAGGGCC
|
TAAAAAAAAAAAAACTTTTCTTACTAGTCATAATCCTTTGACCTCATTTGGAAATCTACCTGCCACTGTCACAAATCTTTTACCACGTTCTGAAAGCAAACGTGGCATTCTGCTCTCTAAAAGAAATTATAAAATATACTTCTAGAACACTTATATGGGACTAATGTGGCCATTGGTTTTCTTTGGACATTTATTACTTTCCTTATTTATACTTAAGATGAAAAACATACTAAGGATGGAACAGATAAAATTTTAATAGTACTCAACTACTATGGAGCAAACAGAGAAAGGCATATAATCACTTAGCTATATCGCCTTGCTTTAGTCGATGCCACTTATAACAATCTAGAATACAAATCTTTCAGGACTATCCATCACAACAAGAATTAAATTATGTGAGATCTCAAGAGGTCTGGGATTTGCAACTTATCTTTATTAAAGATCTAGCAATTCTTTAACAGGCCTCTCAATCACACCCCTAAATGGACTGACAATAGGAAAGTGATTTGGTTTATTATATTTTTCTTATTAAAAAGTTAAAACCAAATAGTTTTAAACCCAGTTTCCTCAGAGGCATACCTTCTGCATCCTGTTGGAAAGGAGAAAATTGGAAAGGAGAGAAAATGATTCTCTAATTCTACGGTTAAACTAATTTTAGGGTTTTGGGGTATAACATGGTGTCCTTCACACTGAGAAGGTAGACGCACCTCTTCCACCACTACAACCATTACTCTGCATGAATTAACTCATTCGATGTTACAGTAACCATGTTAGAGATGAGTAAATGGACAACCACAGAGATTAAGTGGCCTCAAGGTCACTCAGCTAATATGTTGGATTCCAAAACCTGTGTACTGTAATAATAATAATAATAACAACATCAAGAGCTAGAATTTGTAGAGTGTTTATCATTTGGCATGTTCGCTCCCGAGCACTTTCCATTTATTTTGACTTATTCATCCTAATAATAAACTGATATTGCAGAGAATTTTATTATCGCATTTTTTTTTTTTTGATGAAAGACTGAGGCTCAGAAAGGTTAAGTAATTTGCTCCAGGTCCCATGGCTAGTAAGTGTGACCTTGAGCAGCACACTTACATTGCCTGTATTTATTACGCAAACCTACGAAAAACTTCCACATGTAAGTTTGTGATAGGATGCTCTTTCTTTAAATGACTTTTGGACACATCTTACTATTGACTCTTGTTTAAATTAGGATTCTAAAGGGAAAGATGTTTTTGAGAATCCAAGCAGTAAGAGTACAAAGGAACTGCATGGTGGCAATTCACATCTTCCATCATGATTCAGCATTATTTTCTGTTTATCGTAAGAATACTGCTACACAGAGTTTGGATGTTCCCTCTAACTCGCGTGTTGAAATCTGATCCCCCGTGTTGGTGGTGAGGCCTAGTGGAAGGTGTCTGGGTTGTAGGAGTGAATCCCTCATGAATGGTTTGGTGCCATTCTCACGGTAGTGAGCGAGGTTTTGCTCTAGCAGTTTTCATGAGAACTGGCACCTCCCCTCCCTCTTTTTCTCCTCCTCTCTTGCCGTGTGATCTTTGTACACCAGCTCCCCTTTGCCTTCTGCCATGAGTGGAAGCAGCCTGACGCCCTCGCCAGAAGCAGATGCTTCTTGTACAGCCTGCAGAACTGAGCCAAATAAACACCTGTTCTTTATGAATTACCCAGCCCCAAGTATTCTTTTATAGCAACACTAAACAGACTAAGACATATACTAAGTCTTAGTTGCTTCCAAAATTAATATTAATAATTTGAAAATGTTTAGATGGGAATTATAAACTAATATAAAATATCCTATCCTCACAAATATTACCATGAACATTACATGAAAAAAGTACTTTCATTGTTCTTTACAAATTTTATCTGTATATTATTTTACTGTAACAAAGGACAACAATGTTTACAATGTGCTTACCTGCAGAAGCTTCCATCTGGTGTTCAGGTCTTCCAGAGTGCTGAGGTTATACGGTGAGAGCTGAATGCCCAAAGTGGTAAGCTGGCGAGCAAGGTCATTGACGTGGCTCACGTTCTTTCAGAGGCGCAATTTCTCCTCGAAGTGCCTGTGTGCAATAGTCAAAAGCAAATTGGAAGATGAGAATATTTAAAACAAGAAGAACTGATACCTGGGCTTATTCTCTTTAGGGTGCAGTGCCAGTAATGTTTGCTCTATGCTACGGTTTGAATGTTTGTGTCCCCCCTCAAATTCCTATGTTGAAATCCTAAAAAATAAAAAGGAAACGAAATCAAAACACCTAAGGCAATGGTATTAGGAGATGGGGCCTTTAGGGAGGTGATTTTTGGGATTAGCGCCCTTATAAAAGAGACCTCAGAGAGCTAGCTAGCTCCTTTCAGCATGTGAGGGTGCAGTGAGAAGGTGCTTTGTATGAGGAATGGGCCTTCCCCAGACACCAAATCTGCTGGTATTTTGATCTTGGACTTCTCAACCTCCAGAACAGTGAGAAATAAGTTTTTGTTGTTTCACAAGCTATCCAATTTATGGCATTTCTATTATAGCAGCTGGAACAGACTAAGACAGTCTCTTGTGGTAGTATTATAACAATGGATATTTGTTAATGGGGGAATAATGATAACTACTATTTGTTGAGCACTTCCTAGGTGCCTAATGCCATGATGAGCTCTATTCATACATAAACTGATTTTATTTCTACCCAACAATCCTATGAGGCCAGTAGTTGGAGAATTCTAATTTTATACATGAGAAAACAAACTTGCAGAGGTTTGTTTTCAAAACAAACAAACCTTGCCAAGCTCTCATGGGTAAAAATTGAGGAACCTGGGATACCTATATGCAGGTTTGCCTGCCTCTAGAATATATATTCTTAACTATTATGTTATATGCTTCCCCTAAGAAATTCTGGATTGGCAAAGTAACAAGAAAAATATATTGCTGCTGGATTCTAAATTCTACTCATGTCACAACCAGAAATGGATCCTTATTTTTTACAATAGAAAGATATATTCAGTCATAAAATATTGCATGCATACTTTGCACCAACCACATCATAACAGTTTCATTTAGGGAGTAGGGTATTTTGTCAAGTCCTCAGAATGACTTCCTGATCTCCTGGTATTTTAGCCCTTGTAGCAATGACTTCAGAAGGCTCCCGTGGGGCTTCTCAGCTGTCTTTGAAGCACTAGAGCAGGAGTCTCTGATGCAATACATCATAGCAATCCGTTGAGCAGAAGAACCCTATGCAGATATGGGGAGGATATTACCACGCCTCATATCTACCCTATCGAGATGGCATTTATGGATCTTTAACATGATGCATGATGTCCAAATGTTCCAATAAGCAATTTCTAAGGGACAAATTCCCTCACTTAGGAGAACAGTTTGTGTAATGTAATGTCTGTGTACAAGGACAGCACCACTTGACTATACGTGTTGTTTTGACTTGCTTGATCTGGGCAGGTGTTATTTCTCTGTCTGGTTCACTATGTTGATAAAACCATTGGTTACACTGACCTCATTTATAAGCCTTGCATTTCCTCCCACTCCAAATAAAAGGAGCCAGTATGAACATTCAAAATAAGAACGACATTATCCTCTCAAATCAACCTGAATACTTCATCAGTAAACCGTGGTGCTGTATAGAGCATAACACTGTTGTGTAGTTCTTAGATAATACAAAACATTGTGATAATCACTCTGTTGAACTTAAAGTTTTAAAAAGTGGTCATTAAAAACATTACGTTAAGCAATCAGGGGGTTTCTTTTGGACGATAACGAAAATGTTCTGGTATTAAACAATGGTGATGGTGGCACAATCTTGTGAATATACTAAACACCACTGAATTGTACACTTTGAAAGAGTGAATTTTAAAGTATGTGAATTATATATTAATAAAAACAAACAAAAGAGAGCCCCTTCTGACCATACACATGCAAAAAAAAAATCATATGTGATGTATTCATCTGTATTCAACTTCGTGTTAGTGGAATGTCACTGGAATCAGTGTGAAATTCAGAAAGTTTTATAGGGGTGGATAGTAAATATTGTTCCATTTCCTTATGAATAAATACATGGATTAAAAGTATCAGAATAAGGGCCNN
|
pathogenic
| 331,569 |
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31478129—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGA
|
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGG
|
pathogenic
| 331,578 |
Variant at chromosome position 31478129, chromosome X, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGA
|
TGTGAAATTTAAGTGTGACAATTTAGCATGCTTGGTGATCTATGAGAGTACCAACTGTAAGCAGTTTCTTCTGCTTGGTGGGAGTTGGGGGTTGTAGACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGANN
|
pathogenic
| 331,579 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome position 31478225 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAA
|
GACACTCAGGAAAGACAACAAAGATAGGTAACATTTTGGCTGGTCCTTGAGGGCTGAAGGAGAATTCGCCAAGTAGACAACGTAGGGGGATCCAGACAGAGAGAACAGCATTTGCAAAGGCAGATATATCTATATCTATATCTATGTGTATATATATGTGTATATCTATGTATATATGTATATATACTATGTATATATCTAACTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACTTTACAGACACACACATTCAATACACTCTGCCCATATCACCCCTTTTTCCCAAATATGCCATCACATATATATATATATCATATGGGCAGAGTGTATTAAATGGTCTGGAGAATAGGAGCTATGGCTGAGAAGGTAAGTCAAGGCTAGGAAGAAAAGGGCCACGTAATCTCCTTATTCATTGGATTTCATTCTCTAGGCAAGTATTCTCCCGCAAGGAGTTTGGATTGGAATTGGAAGAAGCTGGGTAATGCAGGAACATCAGCAAAGAAACCATTCATCCATCCATTAATTCACCAAATGTTTAAAATGCAGTATCTGAGATATGCCAGGCACACAGAGGGGTGAATGGGATTTAAAGATGTATACTGTTATCATCTAAGTAAAAGATGCTGGGGATTAAAAAGGACATTGGTTAAAAGAGGAGAGAAAACACAAAAGAGCTATTCTGAGGTAACATGAGCCATCATGTGCCATCAGTGAAAATGCAGAAGGGTTTAAGGATGAACCTAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAN
|
pathogenic
| 331,585 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 31478997, in gene DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGA
|
TAAAGTTTCTAGCCTGGAAAATTTGTTGGATGATGATTCATTAACTGAAATAGGAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGANN
|
pathogenic
| 331,612 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 31479050 in DMD (dystrophin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
|
GAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCTCAAGAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGACATAGTGCAGTATGGTATGTATCGGAATCTCAAGCAGGCCAGTGTTTCTAGAG
|
GAAACAGGAAAAAAAAGGTCAGATAAGAGGGGACAGAAGTAGGGAAATGGAAAACAGGAGAACAAATGAACTTGGTTTCAGAATAGTTGCATTTGTGATCGTAATGCCACATGGATTCAGAGATCAGAAGAGAGATGCGGACTAGAGATGTAGATACATCACCATCCAGGCCATCTCAAACAGGGAGGGTTTAAACAATCAAAAGAGAATTAGGCTAAGGTTAGAAACTTGGGCACAACAGTATTTGAGGGGTGGCTAGGAGAAGAATCTAGAAAAATATAGGAAGAAGAACATGGATGGAACAGTTCCATGAAAGCCAAGGAAGAGGACAACTTCTAGAATGAGGATGCTGAGATGCTGGCAAACATGCTGAGTGCATGAGGGAATTTAACTTCTTTTGAATTTTAATCTAGGAGGATTTTTGTGATTTTGACAATAGATGAGTAGTTGCTGATTTCAAAATGATACTCCTAAATATGTATTTTTTTCTACAGAATATATTTGCCATCTTTGTGCCACAAGGGAATTTAACTTTGGTCTTATAGACAGTGGTCTTCCAAATATATAATGATTTTCCCTCATTTCTGCAGTGGGCCAATGAAACTTGAAACTGTATTACAAATGTTGCCTTCCAAGGGAAGGGCAACACATTAACAGCCTTATTTCACCAAACCATAACTTACCCAAGTCATGTAATTTGGTTAGCAAAAGGGCCAACACCTAGACTCCTGGCTTTTGATTAAGTGTTTTATTTTTCTGTATTCTGATACTAAGTAACACAAGCAATACACCAATACACACACACACACACACACACACACACACACACATCAGACTTTAGTACAATCACTTAATATCAAAGTCAAAGTGATTTCTTGCCCTGTAACTGTTTTAATATTTCATTTCATATAACTGAAGACAGACAAATAATTAGATCACTGTCTTCTCTTGGAGAAAATACCATGTGAATGAAGACTGAATTTGTGAAAGACGGACTGATTTCTCTAGCTTTAACTTTGTGGGAAGATAACACTGCACTCAAGTTCAGATTAGAAGCTCTTTTGAGTCTCTCAAAGGGCCCTGAAGCAAAGAAGTAGACGGTACCTTGACTTTCTCGAGGTGATCTTGGAGAGAGTCAATGAGGAGATCGCCCACGGGCTGCCAGGATCCCTTGATCACCTCAGCTTGGCGCAGCTTGAGGTCCAGCTCATCCGTGGCCTCTTGAAGTTCCCGGAGTCTTTCAAGGGTCTCATCTATTTTTCTCTGCCAGTCAGCGGAGTGCAGGTTCAATTTTTCCCACTCAGTATTGACCTCCTCAGCCTGCTTTCGTAGAAGCCGAGTGACATTCTGGGCTCTCTCCTCAGGAGGCAGCTCTAAATTGGCAATATGACAAGGTTTTAGGCCACATTCTTTTTTTTTAAACATTGTCAAAAAGGTCATACTGGAAGAAAGAAAGAGTACAGTTGAACAAGAGGGTAACCTACTGATTAACGGCTTTTTTATACTTTGGCATAAATTTTGATACAGCCCAGAACATCTAAAGTATATCTTCCTGAGTTTCTACCTTATATCAATCCGACAATTTAAGATTCACTTAAGCTATTGAGGAGAAAAACGTTAGGATGCATACCACAAGCTCTAATTTACTTCAGGCAGGCTCTTAAATGGAAAATTAACTTGTAGTCTTTGCAACAATAGAATTCCTCCTCACAGATAACTCCCTTTGTTTATTATTTTCTAAATGTTCCAATAACTGATTGCTAATCTCTTTTGATGTTTATTTATGAATGCACAAACTGATTTATGCATGGTAGTTTATGAGTCCTTATTTTTTTTTCAGCATCTATGTTTAATTTGAATTGATTCTATTTAACCAAGAAAATATGAGAGCTATCCAGACCCTGGCAGCAAGAATGGATGGGCTGCTCCGTCACCACTGATCCTTCTATCAATATGTTATTATAGTTCCACATTCAATTACCTCTGGGCTCCTGGTAGAGTTTCTCTAGTCCTTCCAAAGGCTGCTCTGTCAGAAATATTCGTACAGTCAGTACTCATGATTACAGGTTCTTTAGTTTTCAATTCCCTCTTGAAGGCCTGTGAAATGAGATGAAAAGAAGTGCTTATTTGGCTTGTGGCATTCTTCTCAAAATTAATCCTGGGTGCTCAGAACTTGTTTATGAAACTCCCAGGTCAATTTCTATCTCTTTTATTTATACACTGATGGTTATAAAATGATTTTTTTTAAAGGCTATATGGGTCTATCTGTTAATGAGGAAAGCGCTGTGTTTGTAAAGCTATTCTGGGGAGATGGGGGGAGCATTCTGGATAGTTAATGCCCTCTCATTGAGATAAGAGTGCTTTGTTTATGTAACCTGACAGCCATACTTCAAATCTACAGCTAAAGTTTCAAGGTATATATTGCAAAACTCTAGCATGGCTAATGAGGACTTAAACATACCCCAAATAGTGGATATCCAGAACATAATGGGAAGCCTTAAGGGCCATTTGCAGGACCTTAGGCTATATTAAAGTATACAATGAATCCAACTGACAATCACCAGTTAATTCTGTCAAAATGTCTGACAAGGTATAAAATAGGTAAGCTAAGAGAAAAGTCTCAATACTTTTGAAAAATAGTCATTACATCATCCATTGTGACCTCTTTGAGAATAGTAGAAATGTTTTGAGCTATTATGGATGTAGGAATTGCGGACACTAGTTTCTATAAATGAACAGATCTAGAATTAATCTTTAATCTGTAATCTTCCTTTATCCAGGGGATCAAGAGAAAAACAAAATGAATAGTTTCTGCCTTCAAAAAGTTTCTAGATCCAAAGAAGGGAGAAAATTAACACTAGAAGCAGAGTGAAAACAGTAAGTTCACACATAATCGAGTGCTAAAAGGATCGTGAGGTATACCGTGAGCCTAGAATAACCTAACGGATACTCTGACACCATTGAAGAGAGTTATTGACCCAGATTCTTTGATCTCAGAAGTGAGGGTATTAATAAAAGTATTAAGTGCATGCTACATAAATGCTAATATAACTGTTTAACAATAACAGTAATATTTGCCCTGATCTAGGGCTTAATTTTTGTAACTTTTTTCAACTCTGTCTTTTAGCAATGTTGCCTGCTGAATTTAAGCCCTGTTCTTTCACTGGGGAAAAACAAATTAGCAGTATTCTTCCTTGAATTTCAGATATGCCATTATGTTACAGAAGTGTTCCAGAGCTGTATTGTATGACACATTTATTAATAAAATCTTAGCGGTGTTCACCATTCAAAAGAATCCTGAGTCTGATACTTTGCAAAATGATTCATCATCCACAGCTATTTACAATTCAATAGAGAAAGGGAAGGCGTTTGAACCAAAATACTGGAGTTCTGTAAGTAGAATATTAGGATTCAGCCTACAGATAGGGAAGTACTTTCTGAATAATGGGATATTTCTGTACCCTAAAATCATGCTAGATACGTGAGTTATTTACTCTGCTTACATATAAAGCTGATTCTCCTGATATTTCACTTGAAATCTCCATGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAGTTGTTGTATTCTTGTGTTTTTTTTCATACAATTAAGTTTCCCAAATTCAAGTAAATTATCATTTTGCCTAGTTTCTCTGTTTGGACCTGAAGGGAGGCAATTAATACTGACATTACTAATTATAAAAATAATAATGGCTCCCTCTATTGAACTACCATGTGTCAGTGGTTGTACCTGAAACTGGAAATACAAAGTTGAATGCAAAACAGCCCTTTCTATTTAGGAATATTTAACATATAATAGAAGAGTCAGACACGTAAATAATTTCAATACAATGTAGACAGTGCTATAGACTTGCGCAATATGGGGAAGAAAATCGGGAAAAGCTTCCAGGAGAAGCTAGTAATCACATAGAATTCAAAAGCATGAACATGACTTATTCAAGGAAGAGTATGCTAGAGAACATTCCAAGAAGAGGAAAATGCAAGTGCAGAGTCATAGGACATAGTGCAGTATGGTATGTATCGGAATCTCAAGCAGGCCAGTGTTTCTAGAGNNNNN
|
pathogenic
| 331,615 |
Does the variant impacting DMD (dystrophin) on chromosome X, position 31496944, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CATAAAATTCATCTTTTGTAGAAATTCTGTCTCATTTCACTATATCGCATAATGCATTTTTTAAAAAAGGCCCATCCTTCTCAATGAGTGCTTTTCTATATGTACACCAGAGTGTTTTGGCTGTTTATTCAAAGTCAGAACATTTAAAACACATAGCACCATTACATTTCACCCTACCACAAAAGCTAATTTAATATTCAGAAATATATGAAGGCAAATGGCTAAAGGAGAAACTGGCAGTTTCCCTGGCATTTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATCCCTGGGTCTTCTTTCATGTTCTCTTCCCTTTTTATAATTTCCTATATCCTCTTCTCCAGAATAATATAAACCCTTGACCTTTCCTCAAGATGCCACCTTTGGCTGTATCTCCACAGAGATCTTTCCTTTACATGCTCAACATACAAAAGTGGTACCATTTTATCAAGTTTTTATTATTTGGTAGTAATTTGTTTGGTTTGCTATTCATTTCTGTTCTTGTATCTTTTATTCTCATTTCCAAAACACTTATCAGTATCCACTCTACACCAGACACTTTACTAGACTCTAGGGTCTTGGAGGTGAACAAGACAAAATCTCTGCCTTTTTCACTCAGAGCTTAGTAGAGAAGATAGAAATGTAAATAAAAATAAAACAAACAAACAAAGAAATAATTGGTCATCGTTGGAGGATGCTAGTGAACAAGTTGTTATTATAAAAATTGGTAAAATTGAAACGTATTTTGCTTGTTCGGTATGAAAGGTATACTGAGTACCAAAATAGGAGACAAGTGCAAAACATTTTTTTCATAGACCTACCCCAGTGAATAAATGAAGAAGGAATGGTAGAGATAGGCAATTATCACACTGCAACCCCTAGCCACTGATCGTGAACAGCTATTAAACATCACACAAAAAGAGAAAACAAGGCATTATATACCACCTCCTGATGATGGAAGAATACACGAACACCTGTGAAGCAGTCTTGCCAAAAAAAGCCAAACCCAAATACAATCAAACTATAGAACTGCACTGTTCAATCGGTAGCTACTGGCAACATCTGGCTACTGAGTACTTGGAATGTAATGAGCCTGAATTGAGATGTGCTGTAAATGTACATTTTTTCTATTGATTGCATGTTGAAATGACAATAAGAATTGTACTACAGTTGCATGACATATAATGATGAAAAGAAACAGGGTGAAAGATACAGGGAAACTATTCTATTTTAGAAACTTACTGTGAATCTGTAATTACTTCCAAACAAAAAGTAATAAAAAGACCAACTAACCAAAGTAAGGTGTGGGTCTGATTTCAATTTTTATTTAAACCAAAACCAGAAAAAGTTTAAAAAATGCATAATATGTATGAGAAAAATGGAAATTTGAATATGGACTGGATATTTGATATGATGAAATTATTGATATTTCAAAAGCATTATAGTAGCAAGGTGATTACCTTAAAAGAGTGAATCCTATCTTTTAACCTTTTGAAATATTAACAATAAAATAACACACGCCTGATATTTGTTTTAAAACAATCTGGGAAGAGCTATAGAATAAATAAGATCTGACGTGATTTGATAATTGTTGATGTCTTGATGAGTACGAGTTTTATTATAGCATTCTGTCTACTTTTGTATATGTTCAATATTTTTCATCATGAAAAGCTTTTTTTTATATAGCCAAAAGAGATGGACGATTTCTTAAAGGGTATTATTAACACAAATGTGTTTGACATTTACAGTGTAATGGCTTAGATTATTTATAATTGACCCTTGGGTGAGAAGAGTAAAAAAGATTTCTATTCAACTTAATTTCAAACAAAATTAATTTTAAAATAGTCACTGGATTACTATGTGCTTAACATGTGCAAGGCACGAGGCTTAAAAATGTCCTACCCTATGTACATCGTTCTGCTTCTGAACTGCTGGAAAGTCGCCTCCAATAGGTGCCTGCCGGCTTAATTCATCATCTTTCAGCTGTAGCCACACCAGAAGTTCCTGCAGAGAAAGGTGCAGACGCTTCCACTGGTCAGAACTGGCTTCCAAATGGGACCTGAAAAAGAACAGCAGCGTACCATGTCAGAATATCTAGAAGTGTAATTGATGATTCTAACAATTCCATTGAAAAAGTACAATAAACCTATTGTGAACTACAAAGCAGTCTTGAATAAAAATCTGGCTACTTACTTTTGAGAGCCACAAAACAGAGGATAGTTTGATGGCAATTTTGAGAAAAGGCAGTGTTTAGCCATATGTTTATTTCCACATGCAGAATGCTGAGACTTTTGGCATGAAATACACACTGGAATCTATTGCTTTTCCATACTGTTGTAGTCAACAATTCTTAATATTTCTGGTAGAAAAAATTGGATGCAGTGACTAATGAAAAACACTTCGTTTTCATGTGACTCATGCTAGTACTGGAATTCTTTTTGCCTTGAGAAATGGAAAGGTCTCTCCCCACATTTTGACTTTTCCATTTCTACACCCTAGGCAGCCTTTTCCATTGAGTTCTTCCATCTGGCGTCTGTTCCTTTCTGCTCCTCTTCCCAAATGCGTCTCCTTTCCCCCTACCCTTCTTTATTTGTGTGCACCTGGGATTTGTCTTCACCAAGTTTCAACATTTTCTGCTTTGTTTCCTTTGTGTAAAAAGTACTAAGACAACAACTCACATGGAAGAGTAAAATCAGACATTTATCTGAAAGCTTCCCCCGAACATGAATAATTTAGGCAGGAGACTGAGTGCTTTACCGTCAACTGTATTTAGAACACGTTAATCCTTAGAAGCCATTTAAGAATACACAAATGAATGATCTGTGCTATAAAATCCACATTTCACTTGAAGATGAGAAGCTAAATTAATAAAATAAATCATCATCCAGAAAACAAAGAGGAAACGCAGTGTTAGCAAAGCTTTATCTTCAGGTAAATTAGAAATTATGCTCAATCACTCAGCTATTATCAGCAATTACTAATTAATTCATAATAACGCTACCTATAACATAAATATAATAAAGACTTTAACGCTGCAAAGATTGAAATGTAAAGCAAAGCAACCAGGTGGAGCAACATTTCCCTTAGCCATTTGGTAACTTAGCTTGACATTACAAATACAATTCTCCTTTTGGCCTTAGTCAAACAGAATCACCAAAGAATACTTATCTACTGAAATTAAATTGTTCCAAACTTTCTGAAGGATAATTTGACAATACATAAAAGTCTTTAAAATGTGCAAAGACAATGACCCACAGGCTTAAATTCAAGGAAATTATACTAACAAAGAAATTGGAAAAAGATACAAAGATATAGGTGGAAAAATGTTATATATAGCATCATTTATGATTGATAAAACAAAACAGAAACAACTTAAATATTCAATATGAGGGAATTGCTTGAGAAATGCAAAACCCCAACCTACTGATTGTTTTCAAATGTAATGAAACTTGTATATGCTTTAAATTTAGAAATTAATGAAATTTATATATGAATTTAATTAAATAGCTCTTAATTTAAAAGGGAATTATTACATATATAATGGTGCATTCATACAGTAAAATCCTTTGCAAGGTTCAATATGATGACATAGCCAAATATTTATGGATATGGAAAAGGTCATCATCCCAGTTACTAAATGAGAAAACAGGTTACAAAACAAATACATTTTTTGAATTTTTCTAAAACATTTGTGTATGTGTATGTATTTGTATGCACATGCTTGACTAGGAAAAAATTTTGTAATGACAACCAGGTTATCCCTCAGAGGTAGATTTACAGGTGATTTATTTCTTAATCTTTCTACTTTTCCAAATTGTCAAGATTTTCTTTCTATAATTGCAGTATAAACAATATGTCCAGGAAAAATGAAGGCATTTCCATCAAATAAGATAAATTAAATTGTTCCAGACTCTAAGGGTATTATTTCCCAAGAACTGAATCGTGAAATACCATAAATGTCATGAATTGAATATAATAGTGCATGCAGATTGCATACAATTAGAGGTCAGTTCTTTTATGTTTCTGTACCATCCTTTCAGTTACCACTTTTCCATGATAAGCCTAAGCGACAATTCCCCATGCAAGATTTTAGCTGTTTAATAGCA
|
CATAAAATTCATCTTTTGTAGAAATTCTGTCTCATTTCACTATATCGCATAATGCATTTTTTAAAAAAGGCCCATCCTTCTCAATGAGTGCTTTTCTATATGTACACCAGAGTGTTTTGGCTGTTTATTCAAAGTCAGAACATTTAAAACACATAGCACCATTACATTTCACCCTACCACAAAAGCTAATTTAATATTCAGAAATATATGAAGGCAAATGGCTAAAGGAGAAACTGGCAGTTTCCCTGGCATTTTTTTTTTTTTTTGCAAAGATCCCTGGGTCTTCTTTCATGTTCTCTTCCCTTTTTATAATTTCCTATATCCTCTTCTCCAGAATAATATAAACCCTTGACCTTTCCTCAAGATGCCACCTTTGGCTGTATCTCCACAGAGATCTTTCCTTTACATGCTCAACATACAAAAGTGGTACCATTTTATCAAGTTTTTATTATTTGGTAGTAATTTGTTTGGTTTGCTATTCATTTCTGTTCTTGTATCTTTTATTCTCATTTCCAAAACACTTATCAGTATCCACTCTACACCAGACACTTTACTAGACTCTAGGGTCTTGGAGGTGAACAAGACAAAATCTCTGCCTTTTTCACTCAGAGCTTAGTAGAGAAGATAGAAATGTAAATAAAAATAAAACAAACAAACAAAGAAATAATTGGTCATCGTTGGAGGATGCTAGTGAACAAGTTGTTATTATAAAAATTGGTAAAATTGAAACGTATTTTGCTTGTTCGGTATGAAAGGTATACTGAGTACCAAAATAGGAGACAAGTGCAAAACATTTTTTTCATAGACCTACCCCAGTGAATAAATGAAGAAGGAATGGTAGAGATAGGCAATTATCACACTGCAACCCCTAGCCACTGATCGTGAACAGCTATTAAACATCACACAAAAAGAGAAAACAAGGCATTATATACCACCTCCTGATGATGGAAGAATACACGAACACCTGTGAAGCAGTCTTGCCAAAAAAAGCCAAACCCAAATACAATCAAACTATAGAACTGCACTGTTCAATCGGTAGCTACTGGCAACATCTGGCTACTGAGTACTTGGAATGTAATGAGCCTGAATTGAGATGTGCTGTAAATGTACATTTTTTCTATTGATTGCATGTTGAAATGACAATAAGAATTGTACTACAGTTGCATGACATATAATGATGAAAAGAAACAGGGTGAAAGATACAGGGAAACTATTCTATTTTAGAAACTTACTGTGAATCTGTAATTACTTCCAAACAAAAAGTAATAAAAAGACCAACTAACCAAAGTAAGGTGTGGGTCTGATTTCAATTTTTATTTAAACCAAAACCAGAAAAAGTTTAAAAAATGCATAATATGTATGAGAAAAATGGAAATTTGAATATGGACTGGATATTTGATATGATGAAATTATTGATATTTCAAAAGCATTATAGTAGCAAGGTGATTACCTTAAAAGAGTGAATCCTATCTTTTAACCTTTTGAAATATTAACAATAAAATAACACACGCCTGATATTTGTTTTAAAACAATCTGGGAAGAGCTATAGAATAAATAAGATCTGACGTGATTTGATAATTGTTGATGTCTTGATGAGTACGAGTTTTATTATAGCATTCTGTCTACTTTTGTATATGTTCAATATTTTTCATCATGAAAAGCTTTTTTTTATATAGCCAAAAGAGATGGACGATTTCTTAAAGGGTATTATTAACACAAATGTGTTTGACATTTACAGTGTAATGGCTTAGATTATTTATAATTGACCCTTGGGTGAGAAGAGTAAAAAAGATTTCTATTCAACTTAATTTCAAACAAAATTAATTTTAAAATAGTCACTGGATTACTATGTGCTTAACATGTGCAAGGCACGAGGCTTAAAAATGTCCTACCCTATGTACATCGTTCTGCTTCTGAACTGCTGGAAAGTCGCCTCCAATAGGTGCCTGCCGGCTTAATTCATCATCTTTCAGCTGTAGCCACACCAGAAGTTCCTGCAGAGAAAGGTGCAGACGCTTCCACTGGTCAGAACTGGCTTCCAAATGGGATTTGAAAAAGAACAGCAGCGTACCATGTCAGAATATCTAGAAGTGTAATTGATGATTCTAACAATTCCATTGAAAAAGTACAATAAACCTATTGTGAACTACAAAGCAGTCTTGAATAAAAATCTGGCTACTTACTTTTGAGAGCCACAAAACAGAGGATAGTTTGATGGCAATTTTGAGAAAAGGCAGTGTTTAGCCATATGTTTATTTCCACATGCAGAATGCTGAGACTTTTGGCATGAAATACACACTGGAATCTATTGCTTTTCCATACTGTTGTAGTCAACAATTCTTAATATTTCTGGTAGAAAAAATTGGATGCAGTGACTAATGAAAAACACTTCGTTTTCATGTGACTCATGCTAGTACTGGAATTCTTTTTGCCTTGAGAAATGGAAAGGTCTCTCCCCACATTTTGACTTTTCCATTTCTACACCCTAGGCAGCCTTTTCCATTGAGTTCTTCCATCTGGCGTCTGTTCCTTTCTGCTCCTCTTCCCAAATGCGTCTCCTTTCCCCCTACCCTTCTTTATTTGTGTGCACCTGGGATTTGTCTTCACCAAGTTTCAACATTTTCTGCTTTGTTTCCTTTGTGTAAAAAGTACTAAGACAACAACTCACATGGAAGAGTAAAATCAGACATTTATCTGAAAGCTTCCCCCGAACATGAATAATTTAGGCAGGAGACTGAGTGCTTTACCGTCAACTGTATTTAGAACACGTTAATCCTTAGAAGCCATTTAAGAATACACAAATGAATGATCTGTGCTATAAAATCCACATTTCACTTGAAGATGAGAAGCTAAATTAATAAAATAAATCATCATCCAGAAAACAAAGAGGAAACGCAGTGTTAGCAAAGCTTTATCTTCAGGTAAATTAGAAATTATGCTCAATCACTCAGCTATTATCAGCAATTACTAATTAATTCATAATAACGCTACCTATAACATAAATATAATAAAGACTTTAACGCTGCAAAGATTGAAATGTAAAGCAAAGCAACCAGGTGGAGCAACATTTCCCTTAGCCATTTGGTAACTTAGCTTGACATTACAAATACAATTCTCCTTTTGGCCTTAGTCAAACAGAATCACCAAAGAATACTTATCTACTGAAATTAAATTGTTCCAAACTTTCTGAAGGATAATTTGACAATACATAAAAGTCTTTAAAATGTGCAAAGACAATGACCCACAGGCTTAAATTCAAGGAAATTATACTAACAAAGAAATTGGAAAAAGATACAAAGATATAGGTGGAAAAATGTTATATATAGCATCATTTATGATTGATAAAACAAAACAGAAACAACTTAAATATTCAATATGAGGGAATTGCTTGAGAAATGCAAAACCCCAACCTACTGATTGTTTTCAAATGTAATGAAACTTGTATATGCTTTAAATTTAGAAATTAATGAAATTTATATATGAATTTAATTAAATAGCTCTTAATTTAAAAGGGAATTATTACATATATAATGGTGCATTCATACAGTAAAATCCTTTGCAAGGTTCAATATGATGACATAGCCAAATATTTATGGATATGGAAAAGGTCATCATCCCAGTTACTAAATGAGAAAACAGGTTACAAAACAAATACATTTTTTGAATTTTTCTAAAACATTTGTGTATGTGTATGTATTTGTATGCACATGCTTGACTAGGAAAAAATTTTGTAATGACAACCAGGTTATCCCTCAGAGGTAGATTTACAGGTGATTTATTTCTTAATCTTTCTACTTTTCCAAATTGTCAAGATTTTCTTTCTATAATTGCAGTATAAACAATATGTCCAGGAAAAATGAAGGCATTTCCATCAAATAAGATAAATTAAATTGTTCCAGACTCTAAGGGTATTATTTCCCAAGAACTGAATCGTGAAATACCATAAATGTCATGAATTGAATATAATAGTGCATGCAGATTGCATACAATTAGAGGTCAGTTCTTTTATGTTTCTGTACCATCCTTTCAGTTACCACTTTTCCATGATAAGCCTAAGCGACAATTCCCCATGCAAGATTTTAGCTGTTTAATAGCA
|
pathogenic
| 331,630 |
Mutation at chromosome X, position 31507295, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CTGTAGAAAGCTAATAGAGCCTCCCTATCTTTGAAAATGCTATTGCCATTGTTGCTCCCAGTGTACCACCACCAAGTTGACACAAAATTCATATACAAAATAGGGAGATAAGGAACAATGTCTGGGAAGCCAGGGTGCAAACTTGTGAAAAACAAAACAAAACAAAACCTTATACATAAAAATAAACCTGTTCTACTCCTAGCAATCTACTTCTCATAAAAACAAATCCTTTTCTACTCCTAGAAAAAATCTACTCTCTATTTCATCCTTTCAATTAGTATGCATTTCTTTGTAGAAGTTTCCTTCTTTCTTTATATGCTACGGTATCATATGGTGGTTAAAAGTTCAGACTCTGAAGTCAGACTCCCTGATTTCTTTTTCTTTTACTTTTTTCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGGCCCACCCAGACTCCCTGTTTTCATCTTGTATCTTCCACTTGCTAAGTGACCCTAAGGAAATTATTTAGCCTCTCTGTGCCTCACTTTCTTCAAATGTAAAAAGAATTCAATAATAAAATCTACCTCTTAGGGTTGCTGAGAGCATTAAACCGGTCAATGAATGGAAAGTGCTTATGGCATTGCGTGGTATGTAGGTACATCATGTAAATATTAGTTGCTATCATTATTTCATACTTGATGCAGACATTTACAATAGTGCTTCTGAATTACTAAAAATGCAGATTTTCCTCCTTATAGAAGTATATATGTTAAAATTTTGGACAAGTTAGAAGAACTATAAAGAAGAAAAAAAATCTCCCTTCTGTAATCTTTCTACCTAGAGGTAGTAACTACTCCCGTCATTTAGTGTATACTCCCATAACTATTATTAAGTCCATTTGGTCATCTTCTACCTCCCTTCATTATCACTTTTTCTCTAGACACAGAAGAAAGCACAAAATATTTTTAATAAAGAGAAATGAATTAAGAAAGGCAACTGCTTAGAAAGCAGGAAGCCTGGCTTTCATTCCCCGCCCTTGCTAGATCATTTAAGTTACAATGGGCGTTTTACTTACTATCTCTATCCTTTTGTTCCTCCACGGAACTATTGCAAAACTGGTATAACAAGAACTTCCCTCTGCCCTTTTTACAAAGATGCTATGATGCATCCATTAACTAACTTCTCCAAAGAAAGCTGGCACATAGAAGGGGGCAAAATATAAAGTATGTGAGTATACTACAACTAAAAGCTTAGTTTACAGAGGATGTGTTTTAACAAAATCTGAGAGGAAGCAAAAGACAGGAAGTTGCTATAGTCTCTCTTTAACTGTAGGAGCTATCTCCTCTAAACTGTTAATTATAATGTGTTACAGGTTTTATATTATATAATTGTAATGTGTTATAAAGGGTTTTAAAGACTGTCCTCTGGTATGCATTTAGACTAATGCCAAAAATAATTCCATAATACATATCCGTTAATTTTTTATCACTTTTTGTATAACCCTGTGATATGCCAAGAGAGAAATTTATGAAACTAGAATAGCTGCACTCCTCATTTAAATTCACTCTGATGTCTTAATATGCATGTCTCCTATGTTTATAAAACATTACCACTTTAATCTAATCTGAATCCTCAAGTATCATCTCCATACCAAGCAAATAAATGATTCATTTATTCAAAATACAGTGAATCATTCTGAAATTGGATGATTTACGTAGACATGTGAGATACCAGTTACTTGTGCTAAGACAATGAGGAAAATTTGGCCATTTTAATTCATTTGTGGCCTTTTTGCTCCACATCTTTTCCTACCTAATGTTGAGAGACTTTTTCCGAAGTTCACTCCACTTGAAGTTCATGTTATCCAAACGTCTTTGTAACAGGACTGCATCATCGGAACCTTCCAGGGATCTCAGGATTTTTTGGCTGTTTTCATCCAGGTTGTGATAAACATCTGTGTGAGCTTCAATTTCACCTTGGAGGTCCTACAGGACAGCAGGAAGAAGAATATGTGCAGAATTACCAAACAAAAGAAACAAGCGATGAATGTGAATTTGGAGAATTGCAAAATATAAATAATTATTAGTTCAAAAGACATTTCAATCAGGCTAAACTAACAAGAAGATACATCTCAAATCCCTTTTCTTGGCGTATTGCCTTCTCCTGTTATTATGTAGATTTAAAATGGGCATCTTATTAGTTGTAATAGATTTATTCCTTGCCATTATGAGTTGGAAAGTAATGTATTTATAACTTTATAAAGTTCACAAGTTATATCTTCTAGTCTATGGACAAAATGTATTATTTTATGGAAGTGATAGGCAATAAAATTCTATGATAAAGTGTACCCCAGTGCCAATAATTTCATTACTATATGGATCAAGTCATATTTTCTATTTACGTAGTAATCTGTAGAGTTAACTCTGACCATAAAAGCGTGGAGAGACTAATAAACAAGATTGCACTTGGCCCACAGCACCAGCACATTCCTGGGAGTCTGTCATGGGAGAGAAAATCTTCTTGACAACACAAATTAAGTTCACCTTGGTATTATAGCATCATACATATAGTACAGCATCATACATTTATTAGTTTTGATTTCCCATTTAATACACATTTTTAGGCTTGACAGGTGGAAAGTACATAGGACCTTGGTAAGAGTTATGATAAGAGGTTATGCATTCAACTTCACTTGTATACACACAGATCAAGAAAATTATTATAGTAGAAGAATCTGACCTTTACATGGTATGTCTTCCTGTGTAACATTTTCAGCTTGAACCGGGCACTACAGCACTGATCCTGTTGCATAGCAATCCTGAGAAAACCCAGAAACTGAAAGAGCCCTGCTTTAAAATGCCAACTTTGCTTACATTCTGTTGACAGAATGAATTTTGGAGCACAGGCCTCACCAGTCAATAATAATAAACGGCCACTTTGTACTCCGCACTAAACAGTAGCCAGGCGTGTGGATGTGGGAGGAACCTCAAAGAGAGGAGGCCTGGAATATGCAACTGACAGTTTATATTAAACAGCCAACTTTTCTTATCATTCTGCCATTACAAGCCAGAGACATTATAAATTCATTTTATATATGTGTTTCCTTCCTTGTTCCCAGCAGAATAGTCAAAGCCAAGGGAACATTCCTCAGAGAGCTGCCGGGTACCAGCATTCCTTTCTGCCTACACAATGAATGGAGGCTTTGTATATTATCTGACTTGCTCTTAGAGATTTGTATGCTTCTGTTCAACAAGTTTAAAAATTCATTCTGAAGCTCCAAACAATTGGATTGATCTGTGTAACTAGAAAAGTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTCAAATTGAATTAAATTACTCTGCTAAAGTAAGGGAGAAAAAGTGGCAGAAATAACATGTTAGAAATTCTGAAGAACTGGCTCAAGTTTTCAGCCACAGCCTCTTAAGATGCAGAATTCTGAATGTTGAACAAGTAAGGTAGACAGACAATGAATGTCTATTGTCACTATTTTTGGCAGCTAAAGCATCACTGATGGACTCTAAAGAGAGTTGTGTCCCATTCTCTTTGACTGGGAGACAGGCAGGGGAATATGGATAGAATCACATCAGAAGTTGAAAGAAGGGAAATACTGAAAGTATTTCTGAGTAGTATCTCTGAGTAGTACAAACCAGGTTTGTACTGGAAGGATATAGCCTGATTTTGAAAGTAGTTTATATGGTAGAAGGTTAGTATTGGGATTCTTGCAGAACGAAGTTTGGTCAAATATATAGCCATTTTATGTTTTTCTTTCTTTTTTCCTTTTGCCTACGTGGAATAACATGCCTGCCTAATTTGCACTTCTTCAGCAAAAGAGAAAAGTGAGTTAATTTATCTAAGTACT
|
CTGTAGAAAGCTAATAGAGCCTCCCTATCTTTGAAAATGCTATTGCCATTGTTGCTCCCAGTGTACCACCACCAAGTTGACACAAAATTCATATACAAAATAGGGAGATAAGGAACAATGTCTGGGAAGCCAGGGTGCAAACTTGTGAAAAACAAAACAAAACAAAACCTTATACATAAAAATAAACCTGTTCTACTCCTAGCAATCTACTTCTCATAAAAACAAATCCTTTTCTACTCCTAGAAAAAATCTACTCTCTATTTCATCCTTTCAATTAGTATGCATTTCTTTGTAGAAGTTTCCTTCTTTCTTTATATGCTACGGTATCATATGGTGGTTAAAAGTTCAGACTCTGAAGTCAGACTCCCTGATTTCTTTTTCTTTTACTTTTTTCTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGGCCCACCCAGACTCCCTGTTTTCATCTTGTATCTTCCACTTGCTAAGTGACCCTAAGGAAATTATTTAGCCTCTCTGTGCCTCACTTTCTTCAAATGTAAAAAGAATTCAATAATAAAATCTACCTCTTAGGGTTGCTGAGAGCATTAAACCGGTCAATGAATGGAAAGTGCTTATGGCATTGCGTGGTATGTAGGTACATCATGTAAATATTAGTTGCTATCATTATTTCATACTTGATGCAGACATTTACAATAGTGCTTCTGAATTACTAAAAATGCAGATTTTCCTCCTTATAGAAGTATATATGTTAAAATTTTGGACAAGTTAGAAGAACTATAAAGAAGAAAAAAAATCTCCCTTCTGTAATCTTTCTACCTAGAGGTAGTAACTACTCCCGTCATTTAGTGTATACTCCCATAACTATTATTAAGTCCATTTGGTCATCTTCTACCTCCCTTCATTATCACTTTTTCTCTAGACACAGAAGAAAGCACAAAATATTTTTAATAAAGAGAAATGAATTAAGAAAGGCAACTGCTTAGAAAGCAGGAAGCCTGGCTTTCATTCCCCGCCCTTGCTAGATCATTTAAGTTACAATGGGCGTTTTACTTACTATCTCTATCCTTTTGTTCCTCCACGGAACTATTGCAAAACTGGTATAACAAGAACTTCCCTCTGCCCTTTTTACAAAGATGCTATGATGCATCCATTAACTAACTTCTCCAAAGAAAGCTGGCACATAGAAGGGGGCAAAATATAAAGTATGTGAGTATACTACAACTAAAAGCTTAGTTTACAGAGGATGTGTTTTAACAAAATCTGAGAGGAAGCAAAAGACAGGAAGTTGCTATAGTCTCTCTTTAACTGTAGGAGCTATCTCCTCTAAACTGTTAATTATAATGTGTTACAGGTTTTATATTATATAATTGTAATGTGTTATAAAGGGTTTTAAAGACTGTCCTCTGGTATGCATTTAGACTAATGCCAAAAATAATTCCATAATACATATCCGTTAATTTTTTATCACTTTTTGTATAACCCTGTGATATGCCAAGAGAGAAATTTATGAAACTAGAATAGCTGCACTCCTCATTTAAATTCACTCTGATGTCTTAATATGCATGTCTCCTATGTTTATAAAACATTACCACTTTAATCTAATCTGAATCCTCAAGTATCATCTCCATACCAAGCAAATAAATGATTCATTTATTCAAAATACAGTGAATCATTCTGAAATTGGATGATTTACGTAGACATGTGAGATACCAGTTACTTGTGCTAAGACAATGAGGAAAATTTGGCCATTTTAATTCATTTGTGGCCTTTTTGCTCCACATCTTTTCCTACCTAATGTTGAGAGACTTTCCGAAGTTCACTCCACTTGAAGTTCATGTTATCCAAACGTCTTTGTAACAGGACTGCATCATCGGAACCTTCCAGGGATCTCAGGATTTTTTGGCTGTTTTCATCCAGGTTGTGATAAACATCTGTGTGAGCTTCAATTTCACCTTGGAGGTCCTACAGGACAGCAGGAAGAAGAATATGTGCAGAATTACCAAACAAAAGAAACAAGCGATGAATGTGAATTTGGAGAATTGCAAAATATAAATAATTATTAGTTCAAAAGACATTTCAATCAGGCTAAACTAACAAGAAGATACATCTCAAATCCCTTTTCTTGGCGTATTGCCTTCTCCTGTTATTATGTAGATTTAAAATGGGCATCTTATTAGTTGTAATAGATTTATTCCTTGCCATTATGAGTTGGAAAGTAATGTATTTATAACTTTATAAAGTTCACAAGTTATATCTTCTAGTCTATGGACAAAATGTATTATTTTATGGAAGTGATAGGCAATAAAATTCTATGATAAAGTGTACCCCAGTGCCAATAATTTCATTACTATATGGATCAAGTCATATTTTCTATTTACGTAGTAATCTGTAGAGTTAACTCTGACCATAAAAGCGTGGAGAGACTAATAAACAAGATTGCACTTGGCCCACAGCACCAGCACATTCCTGGGAGTCTGTCATGGGAGAGAAAATCTTCTTGACAACACAAATTAAGTTCACCTTGGTATTATAGCATCATACATATAGTACAGCATCATACATTTATTAGTTTTGATTTCCCATTTAATACACATTTTTAGGCTTGACAGGTGGAAAGTACATAGGACCTTGGTAAGAGTTATGATAAGAGGTTATGCATTCAACTTCACTTGTATACACACAGATCAAGAAAATTATTATAGTAGAAGAATCTGACCTTTACATGGTATGTCTTCCTGTGTAACATTTTCAGCTTGAACCGGGCACTACAGCACTGATCCTGTTGCATAGCAATCCTGAGAAAACCCAGAAACTGAAAGAGCCCTGCTTTAAAATGCCAACTTTGCTTACATTCTGTTGACAGAATGAATTTTGGAGCACAGGCCTCACCAGTCAATAATAATAAACGGCCACTTTGTACTCCGCACTAAACAGTAGCCAGGCGTGTGGATGTGGGAGGAACCTCAAAGAGAGGAGGCCTGGAATATGCAACTGACAGTTTATATTAAACAGCCAACTTTTCTTATCATTCTGCCATTACAAGCCAGAGACATTATAAATTCATTTTATATATGTGTTTCCTTCCTTGTTCCCAGCAGAATAGTCAAAGCCAAGGGAACATTCCTCAGAGAGCTGCCGGGTACCAGCATTCCTTTCTGCCTACACAATGAATGGAGGCTTTGTATATTATCTGACTTGCTCTTAGAGATTTGTATGCTTCTGTTCAACAAGTTTAAAAATTCATTCTGAAGCTCCAAACAATTGGATTGATCTGTGTAACTAGAAAAGTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTCAAATTGAATTAAATTACTCTGCTAAAGTAAGGGAGAAAAAGTGGCAGAAATAACATGTTAGAAATTCTGAAGAACTGGCTCAAGTTTTCAGCCACAGCCTCTTAAGATGCAGAATTCTGAATGTTGAACAAGTAAGGTAGACAGACAATGAATGTCTATTGTCACTATTTTTGGCAGCTAAAGCATCACTGATGGACTCTAAAGAGAGTTGTGTCCCATTCTCTTTGACTGGGAGACAGGCAGGGGAATATGGATAGAATCACATCAGAAGTTGAAAGAAGGGAAATACTGAAAGTATTTCTGAGTAGTATCTCTGAGTAGTACAAACCAGGTTTGTACTGGAAGGATATAGCCTGATTTTGAAAGTAGTTTATATGGTAGAAGGTTAGTATTGGGATTCTTGCAGAACGAAGTTTGGTCAAATATATAGCCATTTTATGTTTTTCTTTCTTTTTTCCTTTTGCCTACGTGGAATAACATGCCTGCCTAATTTGCACTTCTTCAGCAAAAGAGAAAAGTGAGTTAATTTATCTAAGTACTNN
|
pathogenic
| 331,636 |
Regarding the variant at chromosome X and position 31627693, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
|
TGCTTCCATAGTAAATATAGTTAGGACACATGGTGAATCTTCCCTTTAATGATTCAGAAGCTTGCAGTTTCTTGAGATTAGAAATAGAGATAAATTTTCATTATATAATACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACA
|
TGCTTCCATAGTAAATATAGTTAGGACACATGGTGAATCTTCCCTTTAATGATTCAGAAGCTTGCAGTTTCTTGAGATTAGAAATAGAGATAAATTTTCATTATATAATACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAN
|
pathogenic
| 331,651 |
Is the genetic change at chromosome X, position 31627802, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATC
|
ACAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCN
|
pathogenic
| 331,657 |
A mutation at chromosome position 31627803 on chromosome X in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCT
|
CAGCAGATATAAATACAAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTN
|
pathogenic
| 331,658 |
A genetic variant at chromosome X, position 31627819, affecting gene DMD (dystrophin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTCCAGTGCAAAATTTGG
|
AAATTGTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTCCAGTGCAAAATTTGGNNNNN
|
pathogenic
| 331,661 |
Does the chromosome X mutation at position 31627824 within gene DMD (dystrophin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTATGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTCCAGTGCAAAATTTGGAACAG
|
GTATAGTAGAAAATAGACGTATTTTTGCCCTCAACTAGATTTAAAGATATGTTTTATTAAATCCCTGACATAAAATAATTTTTTAGTCATTGGGTTATTCTTTATTTTTCAAAGTAATCTGCTAAAAATAGACTAAAATAGACTTAATCAAAGCTTATTATTTACCTACCATAGCTGATGGGTAAAATGTAAACCCATGTATTTTTATTTATTTATTTATTTGTTTTGAGATGAAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAGGTCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGGGAAACCCACATATCTATTAAAATTCTGGAGTAGCTTTATCAGCATTTATAATATTTTATAATAAAATTTTATTTATGAAATAGCCTAAGCCAAATATATTACAGTGGTACATTGTCTAACCATACATCGAAGAGTGAGCAAAAAACTCTACATTTGCATTGCCCTTATATTCTATCACAAGCCATGGGAGATATCTATAAAGTCTGATACTGTTCCAAACAAATTACCTCCAAATGATCAAACTAACTCAACACGCATTTTGGAGGAGAAAGTGGGGTCAAAGCAGGATGATGAAGCAAGAACGATAAATTCAGGAGCCATACATTGCCACTGTTACGTACTCTATGCAACAGAGCAGCAAAGTAGATCAACTATCATATCAAAAAAGAAAAACAGGAGAAGGAGAACGATAGGAGGGAGAGGAGAAGAACTTCTGCTTATTATGATTTGATTCTGGAATTATTCAAACTAGAATATACTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCATAATAGTTTCATAATAGTTTTTCATAATAGTTTAAAAATATCAAAAAATAAAGTTAGTCTAAAAAATCAATCATCTTATTATAATGATTTATATCCAAATTGTATTTGAGAGACTAGTAAAGTTATTATATCAAGTCAGAAAAACCAACTATACATAACAAAACTCCATAATAGTTCAGGAAAATTATATCAGGTATTGAGAATAAACTTTAAGAGCCTCCTTGTACTACAGAATATGATTCTCACCAAGACTTCATTTAAACAAAACTACCCCACGTTCTGTTTTCACTGTTTATGCATATGGAACTTTATGGAAATAATTTTTGTTTCTAGGAAAAACAATTGTCTGAAAATTGTTTGATCATTAACTACGACAAATTCAGCCATCTCATTCTTATTTTCACAGATCATGTTAGGAAGAAAGCTACAAAATGCCAGATTAACATTTCAAAACATATTTGAAAGTAATGAAGGGAAACTGATTCAGTTAGCAACGCTAAATAAAACAGACAATTCATACAGATGCTTTCCCTGTAAAATATTAAATAAACACTCAAAAATGTCAACTTTTAAAATTTAATAAACCAATCCCTAAGTTATTTCTCTGAGCAAAGTTTCTCCTTGACCGAAGCTCTGGTTTTATATGCAAATGTTTTCCTGGTCAGAGCATGTACTTTTTCTAAGACGAGGGTGTTAAGTGGAATTATAAATGATGTTTCCTTCTCCCTCTGCCTCTCTCCTCCTTGTCCAAATACCGAAATACATCAGGCTGTATAAAAGCAACTATTTTGTTTTGTCCCTGGCTTGTCAGTTACAAGTACAAATGCTGAGAATTGTTCAATTGGATCCACAAGAGTGCTAAAGCGGAAATGCCTGACTTACTTGCCATTGTTTCATCAGCTCTTTTACTCCCTTGGAGTCTTCTAGGAGCCTTTCCTTACGGGTAGCATCCTGTAGGACATTGGCAGTTGTTTCAGCTTCTGTAAGCCAGGCAAGAAACTTTTCCAGGTCCAGGGGGAACTGTTGCAGTAATCTGAGTTTCTTCCAAAGCAGCCTCTCGCTCACTCACCCTGCAAAGGACCAAATGTTCAGATGCAATTATTAAATATCAGAATGGTGCACCTAGTGAACTCCATAAAAAGAGAAAGATGGAGGAACTAAATTGTAATATACCAACAATGGGGTGAGTTGTTGCTACAGCTCTTCCTTTAAGCAACAACTATAATATTGTGCAGTCTATTTACTTTCATTTTTATTTAACTTAAAGGCGTTTGTATGGGGGAAGGCATGCAAGAATGACAATTACAGATTTCTATAAACCCCTCTCCACAGAGGAGGTTTCATATATATATGTGAAATATATATACATATATTTGAACATGTGAAAGTTCAAAGTACCTTTTTTTCAATTTTGTAGTTTTTGTTGGTCAATTTTGAAAGCTTATTTTTAATATACTGCCAAATTTGAGACAAACCTTTATAGTTAAAACCCTAAAATCCCTGTACCATGCTTGTCTTTGATGCTGCTCTGAGGCAGAAAACAAGGATTTGATATGCAAGGAGAAAAGTCAAGAAAATACAAACCTAGAATCAAAAGGAAAAGACTAGAGGAAAAGACAAAAAGAAGGGGATTGGAGGGCAAAGGAAGAAAGACTTAACAAGTAAAGAAATAACATTTCATAGAAACTATCATTTTGTGCAAACTATCATTTTGCATGACATCAGTTATAATTATTGTGTTAGTTTCATATTTAACTACTTGATCATACAACTGAGAACATTTTCCAAAATAAAAATGTTATGTGTAATGAAAAAGAGTAGAGTTTTAAAAACTAGGCAGATCTGAGTTCAATTCCCAGTGTTCTTTACCACTTACGTGATATGGCAAGTTCCCTCTCTGATTCTCAGTTTCTCATCTGCAATATCTATTGCTGTGATGAGAATTAAAATAAAAAATTCCTGTGAAGTTGAGTGCCCCACGTTATACAGTTATACATTACAGTTACTCAAAAACATTAGTTCCTTCTACCCATATCCCATTTCCCCATTCCTGTAATATTTTAAAAAGATGAAACAAACTCTTTCATGACAAAAACTCTAAAAATGTATTCATATTTTTGATCATATATATATATATATATATATATATAAAATGCATGTATTGTGGATACACACACATATGCCCTCAGCAAATATCTATATAATAATAGCTTAGAAAGGAAAATTGCCTTAGGCAGTAACAGTCCTATGGAAAAAGATTCAGGTAAACTTTGTCTGCAATGAGGAAATTAGTACTCTATTTAAATGTCTTATTTGCCTTCTATTACTACACAAACACTTTCTGGGATTAAACATAAGCTAAAAATGGATTTTAAAAAATTGAACACTTGAATATGATACACATTGCTTGTTAAGATGTGATTGTCAATAATTATGCAAAACTGCAATTTATTTCAGCAGCAACTTTATCATGGGATGTGCAAACCAGGCAATAAACAACTCCTGCCGAGCCAGCGGCAGCAAAGCCCCCGGAAGAGCTGTTTATTCATCATGGGTGAGGTTTTTGCTGAGCACACAGTCTTCCACAGTGGAGTTTCAGTGCTCATACTGGATAAAAATCTTCTGTCTGCATTAACTGGTGGAGGGTAGAATAGGTTTATGAGGATGTAGCTACTGGAAAAAAGGAAGCATTGCACTAAGCTATTTATCAACTCCTAAATAAACTTTAATACTGCACAGCTGAAAGGTAGTGTAGGGTTCTGGTTGGGCAAATAAATTAAACCTCATGTAGTTCAAGGGCTAACGTGGACTGCCGGCTCCCTGCTTATCTAGTTTTCAGGCAAACTATCAATGCAAGGAGAAATATCAAAAGAGTCATTTATCTTTTTATGTATCATGCTTGAAAAATTCAGAACCACTGCAACAACTCCACGAATCTCAATGCTACAATTGGGCATACACCTTACAGTTTGAACCATGTGTAACTGCTGACAATTGACTGGGTGTGACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATGCAGTTTGCATTAAGACTTACTCCATCTCCAGTGCAAAATTTGGAACAGNN
|
pathogenic
| 331,662 |
Is the genetic change at chromosome X, position 31729764, within gene DMD (dystrophin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GTGGCTAGTGTTACTGAAATAATACATTAGCATACATCCACATTCATTGTTTAAGCAACAATAAAGAGTTAAACTTTCAAAACCAAGAACAGCCTATTTTAATTAGCAATCACTACAACTGAAAGAAGACATGTCTTTAGGAAGTGAATCAAAACATACATAATTTCAGACAAAAGAAGTATTTAGTCTTAGTACAATGATTAAGGTCATTAACAAAAGCAACAAAACAAGATGGGAAATGGTAAACATACTAGAAAGAGCGCAGATTTTCAAGTCAGAAAGAGACATTTACAAATTCCAAGCTCTGTTCTTTGCTTGTTTGTAAACGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGAGTAACTGTTCTTGGAACCTGTTTTCTCGTCTATAAAATGGGGATTATAAAATATAGCTCACAAGATTCTGTAAAGATTTTGTACACACACACAGAAACACACAGAAACACACACATGTGCACACACCATCTAATGCTTATGAGGTACTGAATAAATACTAGCTATTATCAATAAGTACTTACCCAATATGTGGAAGTATGACTAATAATATTTTAAAATATTAACCTTTTACTCTGGTTACTCTTTCACTTTCCCCAACATATTGACAACTAGTCATTTCCTTAGGGAAGGGTTAACATAGCAGAATATAAATTATGAAGATATAGACTCTCATGGTTTCCGAGTTTGAAAAGTCTAAGCCTGGTAAAAGACAAAAGATTTCAAAGAGAAAAAAAAAGATGGCTGAAAGGTTTTCCTCCTTCCTGCACTACAAAGGATTCTTCGGGTTGTGGGAAGGAAAATGAGGGGATATTGCAGAGGAAGCAAGAAAATTCAATACCAGTGTGTGTCCCTGGAGGGAAGGAAGGTAGAGAGAAGTGAAGAAACCGAGAGAGATCTGAGAGAACCTGAAAGCAGAGCTGACTTGGACCTCATTTCTGAGGAGAATCTCTGAGGGAAACCGGGTGGCGAGTTTCCCCTACTCCTTCGTCTGTCACTCTTCCTGACCCCATGGAAACTCACTGACACAACACACAATCACTGCGAATCACTCTCCCCATTAAATGGATAGGAGTGTATGTCAGAAGAAAAGAATATGCACAGCGTCTAGTCAGATGGGTCTTACCAAAGTTCCTGCCCACCCTACTACGGCATAAGGTACAGTACGATGATTTTTGATATTACAAAATGGGGGCATCAAAGTAGCGGAGAGATATCCAGATCTGAAAGTCACTGCACATGGGAATGAAAGATGGCCCAGGAAGAAGCCACTGCCTGCTTGGACCAACAGCCAAGGATATGAGGGAGAGACTGGCATCTCCATGGATGCCAGCCCAGATGACAACTAAAGAACAAATGTTCTGCCACAAATGTTCTGCCACACTGTGGTCACCACACCCATCAATGCATGCTTTGCAACTATATAAGCCCTGAATTGATTTAAAAATGTATTTCTTCTATTCAATGGAATTACATTCATTTATTAAAAGGTAACATTATGGACTGAAAATCTCAGCACAATTGTTATCATTTACAATTATTTCACATTATTTTTATAAATGTGAGGGGGATATATGAACTTAAGTTTTTATTGAAACTTGTCATGCATCTTGCTTTGTGTGTCCCATGCTTGTTAAAAAACTTACTTCGATCCGTAATGATTGTTCTAGCCTCTTGATTGCTGGTCTTGTTTTTCAAATTTTGGGCAGCGGTAATGAGTTCTTCCAACTGGGGACGCCTCTGTTCCAAATCCTGCATTGTTGCCTGTAAGAACAAATATCCCTTAGTATCAGGGTTCTTCAGCGTTGTGTATTCCTTTTACATAATACAAAGTAAAGTACAATTGTGAGACCAGCCAAAACACTTTTAGAAATAAAAAAGATGTTACTGTATAAGGGTTTATAGAAAACAATTTAACAGGAAATATGTTTCATTCTTAGATATCAAAAATATTTCAAATGAAAATCTTGACTATAGATTTTCTTCATTTAAAGGCTCAAATGGAGACATTCCGGAGTACCTCGGATTACTTAAACCACTGTCTGAATGCCTTGAGTAAGAAATGTTATTCTGAATTACGACAATGTATTTAAAAGATAGATAACTATTTATACTTATAATATCATTCTGTGTGACGTCAAAATTAAGGTATATTTATTTTAAAAACAGAAAAAGCACAGAACCGATTTAAGAGATATTACTTATTTAACTTCATTGTACCCCTGAGATTTCTCACCTGTCAAATGAAAAGGTGAAGTAGACGAGCTAAATCAGCTTTTCTCCTAAGCTGCCTGTCCGTAAGAATCACCAAACCTTTTTGCCTCCCTCCAGAACTAATGAATATGTAGTGGAAAGGGCTGCAAATCTTGCATTTTAAATAAATTATCTAATTAACTTTTATGATTTAGGCAAGTTTGGAGAGCATCAGATTACAGGTTAGTATTCCTATTCCCCTGTATTATAAATGACTTTAATATAGCACTATTTTAAATAAAAATACAAATATAATAAAGTTAACAATTTTTAATTTATAGGTAGTAATGTAAATCATTAAGATATTCTTCCCTTTCTTCAGTGTCTATTTTCTCTGTCATCTTAGTCTCTCTAGATTTAAGGACCACAATCTCAGAGGTATTTATGAAGAAATTTATGAAAAAAAGGCATCTGACTAGCTCTGGTTCTAAAACTCAGTAAATTTTATTTTAATTGGGGAAAATACAAGTAATATTTACTGTTAGTTTATAAGCAATATGTGACAGATGTTTTATCTATATTTTCTCATTTTTTTCTTATAATAACCACACTAGTAAACAAGCCAGCAAGTTTGTATAATTTTAAATATGATGTTCTACCACATGAGGCCAATGAAGATGAAGAGATGAAAGTGGTAGATAGTAATGTATCTGAAACTTATATGAAACTTAGTTATTTACTCTGTACTTTGACTCCTGCTGATTTTCTAACGAATTTTGGTTTTGGAAAGGCCAAATTTTGATCATTCTGTAGTGTTTCTTCTGTGAAGAGGTAGGGAGACAGGCTTTGTGATTTAAACTCAATTGCTTTTGGTAATAGTAAAATAATGCAAAAAACTTTTCCAAACATTGTACATCTACTTTAGGCACTTTCTCCTCTCTGTATTGAAAAATTGGAGGGGCTAACTTTTAACAAATTTTCCACATTTGTAAGCTGTGATTGCTCAGAAAAAAAATCCAATTTTCAGGTTTCTAACTTTTATGGTTTCTTTACACAACAGAGTGTTTGAAATATGGAACAAATTGCCAAAGACAGCTATTGAAGTAAGTGGCATAAGTCAGCTGGAGAGTACTGAACAAATTTTAAAGTAGGAACCATATAGTAGCAGGTAGATTTTATGAAATAAGATGTTTTCCAGTGTTAGAATGTGAAACTCTGGTCATCTGTGACATGGGAAGCTGAAAGGTTGCTTTGGAATTGCCTACCCTAAAATGTTTGAATATGTTCAATAGAATTTTTAAAACGGACTTACCCAGAAACCTCAGATGAAGTCAAATTTTCACCTCAAAGTTAACAGAGAACTTTAAATACACAGGGCTGGCAAAATACATAAATTCATTTACTCATCCATTCATTTTAATAAATATTTTTCAGCACTAGGCACTATTCTAGGGACTATGCATGTGGCAGTGGACAAATATATTCGGTATAGTGTGTAACTCACATGAAAAATCGTGCTTTTCGATACTTGGAAATTTTTATATAACAAAGATTATCTTTATTGGGTTGTTCTTCTTTTAATTCACTCTCACATAACCAGATTTTTTTTGCTTCTCAGTTTTAGATACATTATT
|
GTGGCTAGTGTTACTGAAATAATACATTAGCATACATCCACATTCATTGTTTAAGCAACAATAAAGAGTTAAACTTTCAAAACCAAGAACAGCCTATTTTAATTAGCAATCACTACAACTGAAAGAAGACATGTCTTTAGGAAGTGAATCAAAACATACATAATTTCAGACAAAAGAAGTATTTAGTCTTAGTACAATGATTAAGGTCATTAACAAAAGCAACAAAACAAGATGGGAAATGGTAAACATACTAGAAAGAGCGCAGATTTTCAAGTCAGAAAGAGACATTTACAAATTCCAAGCTCTGTTCTTTGCTTGTTTGTAAACGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGAGTAACTGTTCTTGGAACCTGTTTTCTCGTCTATAAAATGGGGATTATAAAATATAGCTCACAAGATTCTGTAAAGATTTTGTACACACACACAGAAACACACAGAAACACACACATGTGCACACACCATCTAATGCTTATGAGGTACTGAATAAATACTAGCTATTATCAATAAGTACTTACCCAATATGTGGAAGTATGACTAATAATATTTTAAAATATTAACCTTTTACTCTGGTTACTCTTTCACTTTCCCCAACATATTGACAACTAGTCATTTCCTTAGGGAAGGGTTAACATAGCAGAATATAAATTATGAAGATATAGACTCTCATGGTTTCCGAGTTTGAAAAGTCTAAGCCTGGTAAAAGACAAAAGATTTCAAAGAGAAAAAAAAAGATGGCTGAAAGGTTTTCCTCCTTCCTGCACTACAAAGGATTCTTCGGGTTGTGGGAAGGAAAATGAGGGGATATTGCAGAGGAAGCAAGAAAATTCAATACCAGTGTGTGTCCCTGGAGGGAAGGAAGGTAGAGAGAAGTGAAGAAACCGAGAGAGATCTGAGAGAACCTGAAAGCAGAGCTGACTTGGACCTCATTTCTGAGGAGAATCTCTGAGGGAAACCGGGTGGCGAGTTTCCCCTACTCCTTCGTCTGTCACTCTTCCTGACCCCATGGAAACTCACTGACACAACACACAATCACTGCGAATCACTCTCCCCATTAAATGGATAGGAGTGTATGTCAGAAGAAAAGAATATGCACAGCGTCTAGTCAGATGGGTCTTACCAAAGTTCCTGCCCACCCTACTACGGCATAAGGTACAGTACGATGATTTTTGATATTACAAAATGGGGGCATCAAAGTAGCGGAGAGATATCCAGATCTGAAAGTCACTGCACATGGGAATGAAAGATGGCCCAGGAAGAAGCCACTGCCTGCTTGGACCAACAGCCAAGGATATGAGGGAGAGACTGGCATCTCCATGGATGCCAGCCCAGATGACAACTAAAGAACAAATGTTCTGCCACAAATGTTCTGCCACACTGTGGTCACCACACCCATCAATGCATGCTTTGCAACTATATAAGCCCTGAATTGATTTAAAAATGTATTTCTTCTATTCAATGGAATTACATTCATTTATTAAAAGGTAACATTATGGACTGAAAATCTCAGCACAATTGTTATCATTTACAATTATTTCACATTATTTTTATAAATGTGAGGGGGATATATGAACTTAAGTTTTTATTGAAACTTGTCATGCATCTTGCTTTGTGTGTCCCATGCTTGTTAAAAAACTTACTTCGATCCGTAATGATTGTTCTAGCCTCTTGATTGCTGGTCTTGTTTTTCAAATTTTGGGCAGCGGTAATGAGTTCTTCCAACTGGGGACGCCTCTGTTCCAAATCCTGCATTGTTGCCTGTAAGAACAAATATCCTTAGTATCAGGGTTCTTCAGCGTTGTGTATTCCTTTTACATAATACAAAGTAAAGTACAATTGTGAGACCAGCCAAAACACTTTTAGAAATAAAAAAGATGTTACTGTATAAGGGTTTATAGAAAACAATTTAACAGGAAATATGTTTCATTCTTAGATATCAAAAATATTTCAAATGAAAATCTTGACTATAGATTTTCTTCATTTAAAGGCTCAAATGGAGACATTCCGGAGTACCTCGGATTACTTAAACCACTGTCTGAATGCCTTGAGTAAGAAATGTTATTCTGAATTACGACAATGTATTTAAAAGATAGATAACTATTTATACTTATAATATCATTCTGTGTGACGTCAAAATTAAGGTATATTTATTTTAAAAACAGAAAAAGCACAGAACCGATTTAAGAGATATTACTTATTTAACTTCATTGTACCCCTGAGATTTCTCACCTGTCAAATGAAAAGGTGAAGTAGACGAGCTAAATCAGCTTTTCTCCTAAGCTGCCTGTCCGTAAGAATCACCAAACCTTTTTGCCTCCCTCCAGAACTAATGAATATGTAGTGGAAAGGGCTGCAAATCTTGCATTTTAAATAAATTATCTAATTAACTTTTATGATTTAGGCAAGTTTGGAGAGCATCAGATTACAGGTTAGTATTCCTATTCCCCTGTATTATAAATGACTTTAATATAGCACTATTTTAAATAAAAATACAAATATAATAAAGTTAACAATTTTTAATTTATAGGTAGTAATGTAAATCATTAAGATATTCTTCCCTTTCTTCAGTGTCTATTTTCTCTGTCATCTTAGTCTCTCTAGATTTAAGGACCACAATCTCAGAGGTATTTATGAAGAAATTTATGAAAAAAAGGCATCTGACTAGCTCTGGTTCTAAAACTCAGTAAATTTTATTTTAATTGGGGAAAATACAAGTAATATTTACTGTTAGTTTATAAGCAATATGTGACAGATGTTTTATCTATATTTTCTCATTTTTTTCTTATAATAACCACACTAGTAAACAAGCCAGCAAGTTTGTATAATTTTAAATATGATGTTCTACCACATGAGGCCAATGAAGATGAAGAGATGAAAGTGGTAGATAGTAATGTATCTGAAACTTATATGAAACTTAGTTATTTACTCTGTACTTTGACTCCTGCTGATTTTCTAACGAATTTTGGTTTTGGAAAGGCCAAATTTTGATCATTCTGTAGTGTTTCTTCTGTGAAGAGGTAGGGAGACAGGCTTTGTGATTTAAACTCAATTGCTTTTGGTAATAGTAAAATAATGCAAAAAACTTTTCCAAACATTGTACATCTACTTTAGGCACTTTCTCCTCTCTGTATTGAAAAATTGGAGGGGCTAACTTTTAACAAATTTTCCACATTTGTAAGCTGTGATTGCTCAGAAAAAAAATCCAATTTTCAGGTTTCTAACTTTTATGGTTTCTTTACACAACAGAGTGTTTGAAATATGGAACAAATTGCCAAAGACAGCTATTGAAGTAAGTGGCATAAGTCAGCTGGAGAGTACTGAACAAATTTTAAAGTAGGAACCATATAGTAGCAGGTAGATTTTATGAAATAAGATGTTTTCCAGTGTTAGAATGTGAAACTCTGGTCATCTGTGACATGGGAAGCTGAAAGGTTGCTTTGGAATTGCCTACCCTAAAATGTTTGAATATGTTCAATAGAATTTTTAAAACGGACTTACCCAGAAACCTCAGATGAAGTCAAATTTTCACCTCAAAGTTAACAGAGAACTTTAAATACACAGGGCTGGCAAAATACATAAATTCATTTACTCATCCATTCATTTTAATAAATATTTTTCAGCACTAGGCACTATTCTAGGGACTATGCATGTGGCAGTGGACAAATATATTCGGTATAGTGTGTAACTCACATGAAAAATCGTGCTTTTCGATACTTGGAAATTTTTATATAACAAAGATTATCTTTATTGGGTTGTTCTTCTTTTAATTCACTCTCACATAACCAGATTTTTTTTGCTTCTCAGTTTTAGATACATTATTN
|
benign
| 331,701 |
A mutation at chromosome position 31773946 on chromosome X in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
benign
|
TCTGGAGACTACTGAGCACATCAATGGCTTCCCTAAATGCTGGACTCACAAACCCGTCACAAGGAAGTGTGGACTTTCTCTCCCAATCTATTATCTGGTAACTTCTGCAGGAAGCTATGTCAATGGTAGACTAGGCTACAGAAGCGGAAACAAGCTCTCATTTCCATATAATATTATGATGTGATATACAGTTTGCATAATACAAATGCCATCATTGGTTAGATTTCTAGAGTTCGTGGTGGAACCAAATATAATTACTAACATTTGTTCAATACTAGCAGTAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTACCAACCAACTTAATCCTGATGACAAACTGCAAGGCAGATAGTACAACTATCCCCATTTTATAGCTAGATAAACTTGGGCTCAGGTAGGCAGAATAACTTACTCAAGGTCACACAGCTTGGGAGCCAAGCTTTGAACCCAGACAATGTAACTTCAAAACCTGGGCTTTAAACATTATAAAATATTGTTTCCTTTGGTAAATAAAAGTCCTGGGAGTATTATATAACTCAATATGGTATTGTAAAAGAACGTACCTCTTGTTTCTGTATGTATCAGTACATAGCAACCATAAAATGCTCAGCATAGTGTCTGACATAGACTACATCTACATCTACATACAAATCACTAAATAGTAACTGCAGTTACAGTTATTACCGCAGCAATAGTATGTATTGCTTGCAGTACATATATTACTTGCTACGTATACTCTCTGCAGTAGCAAGTAATAACACAAGCTTAGGAATCAAATGGACTTGGATTTGAATCCTTGTTCTGCTACTTACTGGGAATTTGACATCTATGAGCCTCAGTTACTTTTTCTGAAAAATGTGGCTATAATTACTTTTTTTAAAGCAGAAGTAAAACAAATTTTAGGTACATATATGTAGTATTTACATATATTTATATACATCCATATCCATAACTATATTGTGAATGTGAATGTGTACTCTGTATGCTCTGTACTCAGAATAGGAAACGAAGATCCAGAGATGGCTTGACCACAATCATCATTTGCAAATGGCACTGAATTCAGGTCTTCTGTATTCAAGCTCAAGGCCTTTAAATGCAGGTTGTTTACTATCAAATTACTTTTATTCCTATGGAATTGGTGAAGTTTATTTTACAAAGAAATTCCCCTTACTCTGTCTGCCTCACTTCTTGTTTTTTCAAAAGGTAGTACTTTAATACCTAAATACCTTCAGCACAACTTTGTATTTCTTTAGAAAGGCTTGAAAGCTGTTACAAGTGAAAAAACTTTAATGTATAACAATTCCAACATTATTTTTCTTAATCATTCACAAATATAAAAGATATATAGTATATTTGATCTAGCTAGGTAAACCATATTTACATCAATGTATTCTAATGTTTCTAGTTGATGTCATAATTTTACCAAATGGATTACACTGAGGCTGAAAAATGCACTATTTGTATTAAAAACATGTTCATTTGAACATGGCATTGCATAAATGCCAACTTTAAGATCTAGGGTAATTTTAAATATCTTATGTTTTGTTACTTTTCTCTTTTTAAGTTATAGCTCTCTTTCAATTATCCTTATCATTGGAGAAGGCAAATTGGCACAGACAACTTAGAAGAGTGGATAATAATCAATTCCCAGACTATTATATTTGATTCTGCAATATGTTGGGCTGCGTAGTGCCAAAACAAACAGTTTAAATGTAAATAGCTCAGTTGAGTGACTTATTTGGTATAAAATAGATTTTTAAAATACCAGGTTGTTTAGTAAATTTAACTGAGACAACTATTCTTGTAAGGTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATATTTCCTTTTTAATGTATGGCTACTTTTGTTATTTGCATTAATTTATATCCTTGATTATACTTAGGCTGAATAGTGAGAGTAATGTGTTTGCTGAGAGAGAAACAGTTGCCTAAGAACTGGTGGGAAATGGTCTAGGAGAGTAAAGTGATTGGTGGAAAATCTTCATTTTAAAGAAAAACTTCTGCCAACTTTTATCATTTTTTCTCATACCTTCTGCTTGATGATCATCTCGTTGATATCCTCAAGGTCACCCACCATCACCCTCTGTGATTTTATAACTTGATCAAGCAGAGAAAGCCAGTCGGTAAGTTCTGTCCAAGCCCGGTTGAAATCTGCCAGAGCAGGTACCTCCAACATCAAGGAAGATGGCATTTCTAGTTTGGAGATGGCAGTTTCCTTAGTAACCACAGGTTGTGTCACCAGAGTAACAGTCTGAGTAGGAGCTAAAATATTTTGGGTTTTTGCAAAAAGGAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATTAGAAACACAAGCTAAAGAGCCAATTTCAATAACAATAAGTCAAATTTAATTGAAGAGTAACAATTTGAGCCAAACTCTTATTCATGACATTATATATCTTTTTCTAACAATGTGGATACTTTGTTTAGCAATACATGGTAGAAAATGAAAAGATTCAACCTTTTCATTAATATACATTTAACAATTTTTTAAAAAACGATTTTGCTCATTCTCATGCCTGGACAAGTAACTTAAGTTAAATAAGCCTTCTCAGTAACAATCATATACATTGTGGAAGTGGTAAAGAAAACAAAAGTTTTCAGACCTTGCCAGGGAAATAAATTTTACTTATTTTTTTTTTATTCAAGAAAAAACAAAGGCAAAACAAGATGGGATAAGATCTTCTTTCTGATTTAAAATTCCCTTGAATAGGAAGTAAATTAATTTGAAGCTGGACCCTAGGGAAATCAAAGCCAATGAAACGTTCTTGTCTTAGCTCTGTATTTTATACTGGGAGCAGTTTATCATATTTTTTTCTTTTTATTTCAGATTGTTAGTAAACTGGCCAGCAGTGAAGAAAAACCAAGATACAATATTTTCTTAAAAATGCGAGTTAGTAGTTTTTCTATTTAGACATGAAATACTGTTTCAAAGTCATTAAATAAATCTTAATATGAATAGTGTTGGACACTGTAGAGTAAGTCAGCCTATGGTAATGGTTAAGATGCATAGTACTAGAATTAAAATGTCTGGTAGACAATCCTGTTCTCTGCCCTAGGAACTCTGGGACCTTGGTAAAGCCACATAACCTCTCTAAGTTTCAGTTCTAACATTTGTTCAGTACTAGCAATAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTATTTACCTTAAAAGAGGAATAATAACAGGGTAAATGTCATAAGGGCAGTTGTGTAGATTCAGTGAGTAGTACAAGCAATACACGTATGACAATGCCAGAAAGAGCAGCATAATCATCATCATCACAATAATATTATTACAGCGCCTGACACTATAGTAGGTGATCAATAGTGTTAGGTATTACTGTTTTTATAAACGCCTGGCTAGTAAGAAACACAGTGATGAACAACTGTGGTGAGAAACTGGAGATAAGGCCCCAAAATGTGAAATACTTGGGGAGTAGTCAGTCAAAAGTCCGTGTGTGGCCCTATATTGATTGAAGAGGGCTGAACTTGCTGGTGTGAATTGATACTAAATACCAACACACAGCTGGGTTATCAGAGGTGAGTGGTGAGGGGAAGGAATGCCTAATCAAGTTTATAGACAACAGACTCAAGAGCATAATATAACCAGAAGATTGGTGGCAAAATTATTGGACTATGTAGTTTGGAATGAAAGGTTTCAAGGAAAGCTGCAAAAGACATCTCAACAGGAGACTCACACTGGACAACCAGTGAACGATTCTAAGAATATTAAAAAAAAATGAGACATTGAATTTTCATTCTGAGGTAGCCAATCATTAATTTTTATGGCTATGTAACTGTGCTTTTAAGGTTGTCTCCTCATTAGAGAAGAAGATGAGTAGAATGGAAGAATGTTTCTTGTCTCTCAAGCTTCTCAGGGACACCAAGAGTTTTCTATGAATGAAGGAACTAATTTTGATCAATGCAGACAGAAAAAAATAGTGTTTTAATTGTCAGAGAGAATAAAAAAATTTGTGTCACGAAACAATGATTGAAAGGCAGTAACAGTGAGGCAATAAAGAAAAAGTTTTGTTTCTC
|
TCTGGAGACTACTGAGCACATCAATGGCTTCCCTAAATGCTGGACTCACAAACCCGTCACAAGGAAGTGTGGACTTTCTCTCCCAATCTATTATCTGGTAACTTCTGCAGGAAGCTATGTCAATGGTAGACTAGGCTACAGAAGCGGAAACAAGCTCTCATTTCCATATAATATTATGATGTGATATACAGTTTGCATAATACAAATGCCATCATTGGTTAGATTTCTAGAGTTCGTGGTGGAACCAAATATAATTACTAACATTTGTTCAATACTAGCAGTAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTACCAACCAACTTAATCCTGATGACAAACTGCAAGGCAGATAGTACAACTATCCCCATTTTATAGCTAGATAAACTTGGGCTCAGGTAGGCAGAATAACTTACTCAAGGTCACACAGCTTGGGAGCCAAGCTTTGAACCCAGACAATGTAACTTCAAAACCTGGGCTTTAAACATTATAAAATATTGTTTCCTTTGGTAAATAAAAGTCCTGGGAGTATTATATAACTCAATATGGTATTGTAAAAGAACGTACCTCTTGTTTCTGTATGTATCAGTACATAGCAACCATAAAATGCTCAGCATAGTGTCTGACATAGACTACATCTACATCTACATACAAATCACTAAATAGTAACTGCAGTTACAGTTATTACCGCAGCAATAGTATGTATTGCTTGCAGTACATATATTACTTGCTACGTATACTCTCTGCAGTAGCAAGTAATAACACAAGCTTAGGAATCAAATGGACTTGGATTTGAATCCTTGTTCTGCTACTTACTGGGAATTTGACATCTATGAGCCTCAGTTACTTTTTCTGAAAAATGTGGCTATAATTACTTTTTTTAAAGCAGAAGTAAAACAAATTTTAGGTACATATATGTAGTATTTACATATATTTATATACATCCATATCCATAACTATATTGTGAATGTGAATGTGTACTCTGTATGCTCTGTACTCAGAATAGGAAACGAAGATCCAGAGATGGCTTGACCACAATCATCATTTGCAAATGGCACTGAATTCAGGTCTTCTGTATTCAAGCTCAAGGCCTTTAAATGCAGGTTGTTTACTATCAAATTACTTTTATTCCTATGGAATTGGTGAAGTTTATTTTACAAAGAAATTCCCCTTACTCTGTCTGCCTCACTTCTTGTTTTTTCAAAAGGTAGTACTTTAATACCTAAATACCTTCAGCACAACTTTGTATTTCTTTAGAAAGGCTTGAAAGCTGTTACAAGTGAAAAAACTTTAATGTATAACAATTCCAACATTATTTTTCTTAATCATTCACAAATATAAAAGATATATAGTATATTTGATCTAGCTAGGTAAACCATATTTACATCAATGTATTCTAATGTTTCTAGTTGATGTCATAATTTTACCAAATGGATTACACTGAGGCTGAAAAATGCACTATTTGTATTAAAAACATGTTCATTTGAACATGGCATTGCATAAATGCCAACTTTAAGATCTAGGGTAATTTTAAATATCTTATGTTTTGTTACTTTTCTCTTTTTAAGTTATAGCTCTCTTTCAATTATCCTTATCATTGGAGAAGGCAAATTGGCACAGACAACTTAGAAGAGTGGATAATAATCAATTCCCAGACTATTATATTTGATTCTGCAATATGTTGGGCTGCGTAGTGCCAAAACAAACAGTTTAAATGTAAATAGCTCAGTTGAGTGACTTATTTGGTATAAAATAGATTTTTAAAATACCAGGTTGTTTAGTAAATTTAACTGAGACAACTATTCTTGTAAGGTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATATTTCCTTTTTAATGTATGGCTACTTTTGTTATTTGCATTAATTTATATCCTTGATTATACTTAGGCTGAATAGTGAGAGTAATGTGTTTGCTGAGAGAGAAACAGTTGCCTAAGAACTGGTGGGAAATGGTCTAGGAGAGTAAAGTGATTGGTGGAAAATCTTCATTTTAAAGAAAAACTTCTGCCAACTTTTATCATTTTTTTCTCATACCTTCTGCTTGATGATCATCTCGTTGATATCCTCAAGGTCACCCACCATCACCCTCTGTGATTTTATAACTTGATCAAGCAGAGAAAGCCAGTCGGTAAGTTCTGTCCAAGCCCGGTTGAAATCTGCCAGAGCAGGTACCTCCAACATCAAGGAAGATGGCATTTCTAGTTTGGAGATGGCAGTTTCCTTAGTAACCACAGGTTGTGTCACCAGAGTAACAGTCTGAGTAGGAGCTAAAATATTTTGGGTTTTTGCAAAAAGGAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAATTAGAAACACAAGCTAAAGAGCCAATTTCAATAACAATAAGTCAAATTTAATTGAAGAGTAACAATTTGAGCCAAACTCTTATTCATGACATTATATATCTTTTTCTAACAATGTGGATACTTTGTTTAGCAATACATGGTAGAAAATGAAAAGATTCAACCTTTTCATTAATATACATTTAACAATTTTTTAAAAAACGATTTTGCTCATTCTCATGCCTGGACAAGTAACTTAAGTTAAATAAGCCTTCTCAGTAACAATCATATACATTGTGGAAGTGGTAAAGAAAACAAAAGTTTTCAGACCTTGCCAGGGAAATAAATTTTACTTATTTTTTTTTTATTCAAGAAAAAACAAAGGCAAAACAAGATGGGATAAGATCTTCTTTCTGATTTAAAATTCCCTTGAATAGGAAGTAAATTAATTTGAAGCTGGACCCTAGGGAAATCAAAGCCAATGAAACGTTCTTGTCTTAGCTCTGTATTTTATACTGGGAGCAGTTTATCATATTTTTTTCTTTTTATTTCAGATTGTTAGTAAACTGGCCAGCAGTGAAGAAAAACCAAGATACAATATTTTCTTAAAAATGCGAGTTAGTAGTTTTTCTATTTAGACATGAAATACTGTTTCAAAGTCATTAAATAAATCTTAATATGAATAGTGTTGGACACTGTAGAGTAAGTCAGCCTATGGTAATGGTTAAGATGCATAGTACTAGAATTAAAATGTCTGGTAGACAATCCTGTTCTCTGCCCTAGGAACTCTGGGACCTTGGTAAAGCCACATAACCTCTCTAAGTTTCAGTTCTAACATTTGTTCAGTACTAGCAATAAGCAGTAAGCAAGGCAAAGTGGGAAGCATTTTTCATGTATTTACCTTAAAAGAGGAATAATAACAGGGTAAATGTCATAAGGGCAGTTGTGTAGATTCAGTGAGTAGTACAAGCAATACACGTATGACAATGCCAGAAAGAGCAGCATAATCATCATCATCACAATAATATTATTACAGCGCCTGACACTATAGTAGGTGATCAATAGTGTTAGGTATTACTGTTTTTATAAACGCCTGGCTAGTAAGAAACACAGTGATGAACAACTGTGGTGAGAAACTGGAGATAAGGCCCCAAAATGTGAAATACTTGGGGAGTAGTCAGTCAAAAGTCCGTGTGTGGCCCTATATTGATTGAAGAGGGCTGAACTTGCTGGTGTGAATTGATACTAAATACCAACACACAGCTGGGTTATCAGAGGTGAGTGGTGAGGGGAAGGAATGCCTAATCAAGTTTATAGACAACAGACTCAAGAGCATAATATAACCAGAAGATTGGTGGCAAAATTATTGGACTATGTAGTTTGGAATGAAAGGTTTCAAGGAAAGCTGCAAAAGACATCTCAACAGGAGACTCACACTGGACAACCAGTGAACGATTCTAAGAATATTAAAAAAAAATGAGACATTGAATTTTCATTCTGAGGTAGCCAATCATTAATTTTTATGGCTATGTAACTGTGCTTTTAAGGTTGTCTCCTCATTAGAGAAGAAGATGAGTAGAATGGAAGAATGTTTCTTGTCTCTCAAGCTTCTCAGGGACACCAAGAGTTTTCTATGAATGAAGGAACTAATTTTGATCAATGCAGACAGAAAAAAATAGTGTTTTAATTGTCAGAGAGAATAAAAAAATTTGTGTCACGAAACAATGATTGAAAGGCAGTAACAGTGAGGCAATAAAGAAAAAGTTTTGTTTCT
|
benign
| 331,704 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 31820015, gene DMD (dystrophin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GCTTCCCTGACCACACTATAGACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCA
|
GCTTCCCTGACCACACTATAGACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCAN
|
pathogenic
| 331,720 |
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31820036—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCAGTTACTAAGCTTACAAAACTG
|
ACAATAATACCCTCATCCCATCTCCCTGCTTAGTTGTTCTCTGTAATGGTGTTTCTCAAATGTCAGTGTGCACAGGATTCACCTGGGGATTCTATTAAAATGCAGATTGTGATTCAGTGGGTCTAGGATAGGGGCCTCAGATTCTGTGTGTCTAACAAATACCCATTGACATCAATCTGTAGACTACACTCTACAGCACTTATAATTATTGAGACAGTATATATTTTCTTCATTAGTTTATTGTCTTTCTCTTTCAATTACAATATATGTTTTATGAAAGGAGAGACTTTTATTCTATGCTGTACTCGCAGCACCAGTATGATGCTCAACACATGGAAGTTAATAAATAAAGTGGATGAATTATATATGTTGCTGGAAGTCAAAACTGGAACTTCCAATGTATTTTTCTTATAAACATTGTTACATTTAGGTAAGTTACACGTTAAATGGATTTCGGCGCCCTGGTTTTGGAGCCTTCCTACCATGTGTAACGTGGCTTATATGGGACATAAACTCATGAGTTCAGAGTTTAACAAACTTATAAAACATCATTGGAACATAATCTCTTCATGGAGTTACAGAGTCTGAGGCTGAACCTACCAGAGACAGCCAGAAAACAGACACCAATAAATGATAACATAGGAACAAACTATGCATATGCGCTGAGGGAACCAAAAATTACAGCTCATAAAAACAAATAAACCTGACACAGTTGAGTATAACCCTGATACAGCAATTTCAGTGTCCCAGATTGACAAAAAAAAAAAACCATAATGCTTAAGTCTCCAAAGTCGTTAAATCTAACTCTGATGACTGCCGAGTAATCCCAGAGGGCACATGAGATGCACTGTCCCCAGATTGTAGGGCTTCTTTTAATCCAAGCACTATTTATGCCTTCTAATGAATTATGATTGTGCTACCCCAGCTGTGATTCTTCCAGTTCAGTATTTTTCTACTTGACATAAAATAAAAATCAACTTTACCTGAAGAACCAGTCACCATGCTTTAATGCTTCAATCATTTGATCTTTGAAAAGCAGACAAGGCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACAACACCCAAAGATGTTTTTAGTTCTGCCTAATTATGGAATGGTACAGCAAAGAAGTTTTCTGGCCTCTTTCCCCTGAGAGTCAAAGCCAGCATTAACATTGCCATGAGAATTTATGAATACCTTCTATCAACAACTGAAGAGGAAAGAAAATAAAATAGACTGAAAATATGCAGTGAAAACAAAAGTTAAAACTACAGCTAAATGAGGAAATATTCCTCCCCCAAGTCAGCTTGTGGTCCTCCCAATCCATTTTTCTTTTTCTTGAACTAAAAATGGGAGAGCTCTTAAATTGTTTGCAAATGGGACAGGGAGAGGTGCTAGTAGGACTGTGTGTGTTTCTGTGGTTTCTGTGATTTTTGTAGACATACTTGTCCCTCTTCAGGAACAATGCACACATCCCTGGATGCTAGGAATATTGGTTGTTAATGGTGTTCCTTACTAAGAATTGCCTTCGGCCTCAGAAAACTTGTCCAAGTTGTCCTTCCACTCTCAGGCAGCAGCCAGCCCCTGGCCAATGGCTGGCTGGATCAGGAATACAAGGGCCAGGCCCACTGCCTGCAATTCAGGACAGCTCTGCACAGCCAGCCCAGATGTAGGGCTCCTGCGAGACTGGCTTAGGCCTCTGCTGCAGACAAATCACATTTCAGACTCTCCCACAATCTCCCTTGTGCTCTTCTCTTCCTTGTGGGTGTATCTCCAGAGAACACTCCCCATATCCCGTTGTCATGCAACACTTTGAATCAGAGTCAATTTCCAAGGAATGTACTCTAAGACTTTTTGCACAGTCAATAACACAAAGGTTTATCTCTATCTTTAGAATTGAAACAAATTTTCTCTCTCACCCAGTCATCACTTCATAGTTGCACTTTTGAACAAATAGCTAGAGCCAAAGAGAATGGGATCCAGTATACTTACAGGCTCCAATAGTGGTCAGTCCAGGAGCTAGGTCAGGCTGCTTTGCCCTCAGCTCTTGAAGTAAAACGGTTTACCGCCTTCCACTCAGAGCTCAGATCTTCTAACTTCCTCTTTAACAGAAAAGCATACACATTACTTATTCGATTAACACTTTGAAGATAATTCATGAACATCTTAATCCATTTGGTGAATATATTATTGGATTTCTATTATATTTTACTTCTAAATTAACTTTAGTGGGTAGAATTTCTTTTAAAGGAATTATAATTATTTTAGCCAACCACCCTACAAATATTTATCAATTGCTCCATACAAAAACCCTTTCTCCAGGCATAATTTTATTTAAAGGAAGTAGAGTGCAAACATTAGTGAAAACAAACCAACAAAAAACAGTTCCCTCTCAGCAACTAGCTTAATTCTTGAAGAGTATCTATTGTGGTTGCATACTAAAATTATCCAGATAACTTTAGGAAAATCCTAATGTACTGGCTCACCCCCAGTCAATTATATCAGAGTCTCTTAAAGGGAGGGGCTGCAGTGGACACGGGAATATGCTACTCAGAGCCCCCTTCAAAGAAAGACTCTTGTTCTAGATGATGGAAATGATGTCAGTAGACATTCTTCAACTGTCAGTCCCTTCAGGGACTGCCTGAGCTGCAGAGAGCTGCCTTGTCCAAGTTCATGCCTTTCCCCAGGCAGCCCTCATTCAGTGACTGATGAAGGTGAAAGTATAGAGGCCTAATTTGGCTCAAAGCAGGACAAGTTTGAAGGGCTACTTCAGCTGCAGAGCTCCCCGTGGCATAAGGCAAGCCTGTATATGGCCAGTGGTGTGCTGGTAGATGTATATCAACTGGATCTCTGATCTCAGGGTGTTTAAAAACACCTTGTTTTTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATTCCTACCACGGTTAAATTTAAATTACCAAGAAGATAACATCAAGTGGCTCAAAAAATGCCTGGCAATATAACAGTAGGCCGTCCTGAGCTGGTTCCACTTCACTGGGCAGCTAGCTATACGATAATTTATAGCCAGCAGAATGTGAGCAGAAGTGTTGTTTGTCAGTTTGGGGCTGAGGCTTTGAAAAATTTAGTGAGGTTTCCACATTTTTTTTCCTTTCTATTGCTGGAAGCAGAAGACTCTTAGGTCCTACGGCAAATCTTTACAACTTACTGAGGAGAGAATTAAGTCCTAACGCCCTAGGGCAGTTGTTCTCATACTTTAGGATCAACAGAATCACCTGGAGACCTTGCTAATTGCTGCATGGTAGCCCCGGAGTTCTGGATTTAGTAGATACTGGGTGGAGCCCAATAATTTGCATTTTTAACAATTTTCCAGGTGGTGTTGATGCTGATTGTTCATGACAAAATCCTAAGATATCTATTACACCTAATCAGTTACCTGAGCATTTATCATAGACTAGATATGTACCATTCTTGAGAACATAATAGACCCTCAGATCATTTTCAATAGGATTTCATCCTCTTGCGAAACCCGAGCAGAGAAAAGCTACCAAGGGAATGGCAGGCAGAGGAAGAAGATGAACAGGACCTAGGTTTCTGCAATAACATATGTAAGAAAGCTGCTTGACTAGGAAAACATACGCTGGGTTGTCATGTGAGCAAGAAAAGAACTCCTATTGTGTTAAGCCACTGAAATATTTAGTTCATTACAAGCAGCAATACCTTACCAGTATAGTAGCACTAGTCACAAAAGCTTTACCAGTGCCTATAAGAGATAATAGCTGCGTTTTTGTATCACTGTAAATTCCTATGCTTACCTTATGAGGAATACAAATAACTTGATTGATGTCGGGTTTGGTTAAAATAAATACATTAGCAGAAATTGCATTTCTAGTCTGAAGAATCAGAGTTGGAAAAGAGCCAGAAACTACAAACTCTTTAAATAGGAATGGAATGAACCCAACCTAACTGGAATGTTTCATATACACGTTGTAGTTTAATGCTAATCATTAATTTAATGCGAATCATTTCAATGAAACCATTACTTTATTTATTCCAGAAAAATAATTGTTCAGGTGCTACTCTGTGCCAGACTTTGTGCCAGTTACTAAGCTTACAAAACT
|
pathogenic
| 331,722 |
Variant in DMD (dystrophin), chromosome X, position 31875215—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic
|
AATCATCAGACTGAACCCAAGACTGTGCCACTGGCTGAGCAGGCTGAGTTTTGTGCTAGTGAAATGATGTCTACTTGTGACTTCCACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGC
|
AATCATCAGACTGAACCCAAGACTGTGCCACTGGCTGAGCAGGCTGAGTTTTGTGCTAGTGAAATGATGTCTACTTGTGACTTCCACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCN
|
pathogenic
| 331,738 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 31875299, impacting gene DMD (dystrophin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCTGTTGCAGGTCAGTCTGGGACTGACCCTAGGCTCCCACAGCACTGTTTCCTTGGAAACACTAACTTTAAGATGAATGGGAAATG
|
CACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCTGTTGCAGGTCAGTCTGGGACTGACCCTAGGCTCCCACAGCACTGTTTCCTTGGAAACACTAACTTTAAGATGAATGGGAAAT
|
pathogenic
| 331,742 |
Gene DMD (dystrophin) variant at chromosome X, position 31875299—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCTGTTGCAGGTCAGTCTGGGACTGACCCTAGGCTCCCACAGCACTGTTTCCTTGGAAACACTAACTTTAAGATGAATGGGAAATG
|
CACAGTGCCATCTGCTCTTGAGGAGTAGCTATCAGAATGGTAGACATAAGTGTCAGGAGGAAGTAAGGTAAACATAGTCGAGAACATTTTGCTAATCTAACTCATTTTAGTTGTAGCAAACTTCCCTCTATCTCCTTGTTACTCATGCCCATCTTCCCGAAACTTTTACTTCCTCTTCACTAGAATATTCTCAAACTTCCTTTTCCCTTTGCTCTCAGTTCCAGCAAAACAACAGCTAAATGGAGATTAAAATGTTAGGTTTTTACAATACTGGACAGTAAATAAATTTAACAATTAAAGTCAATTAAATAAAAGAAAAAACTACTCAAAAATGTTACTTATCCTTTTTACTCTGAAGTTGCCCAACAATACATTCATTAATAGATTGTAATTTCAACGATTCGGTTTATTTGATTGGCTACTTAAAGATTTTGGCAAATAAGGAGACGCAAAACGGGGCAGCATATTGAAAGAATCTTTGGAATAGATTCCTTGAAAGGGAGAAAAGAAGATCAATCAGCATTTACAAGGACACTAGAAGAAGGAGATAGTGGTGTTCAATTGGCAGGATTGTCTGAAGCCTTACGCTTACCTGCAGTATCTCATTCGTATTCTGGGTGTCTTGGTACTGTCTTTATTCATTGACTTAAAAACACTCACAAGTAAGCATCATTTACTGGATCCTAGGCTGAGTGTGTATGATATGAGTGGAGAAGCAGAGATAAATAAGAGAATGCCCTCTGCACTCAAAGAACAGTGCAGATGTGTAATGAAATACTCAGGTGTATAAAATTTAAGTGTAAATCAACATATGAACAATGGGAGATGAATAAAAAGGTTTATAAGAAATCCTAACAGGGATTCTAACTCTACTTGGGGTACGGAAGAAAACTTGGAAGACGCAATGACTTTGAATTCATTCTTAAAGAATGGAAGAAAATTCATTATATCAAAATAAACTGAAAGAAGTCATTTAAAGAAGAGAGAAAACCAAGATCACAGGTATGACATGAAATTACATGGATGGAAAGGTACCAGGTAATTTGATGTGGCCAGACTATACGGGGAGATTGCTGGCAGAATGAGAAGATAGAAAGGTAAAGTGTAGTCAGTCTGAGAGGGCTTTACAATGTCTACAAAAGAGCCCAGACATTATATTTTAGGAACCTAATCTCATAAACAACTTCAATTTTGGATAAGGAATCTATGAATATGTATTAAGCACAATTAAAACAGGGATAGAAAATGAATCACAGTAACAAATATGATGCAGGCATTCTAGTAACATAAGTTTAATGAAGACCTTATTTCTAGTAAATGCTGAGGAAAAAGCAACATATTCTAGTAAAATAATAATAATTATTATCATTATGACAACAATGATGATGATGACAAAGATTCCCTGCTTGACTAAACTTTAGTCAGGCTTCTGAACCTTCGCCTGGGCTCATCTTTGCACTCCCCTGTAAAATCCAGGTTCAGCAAAGAAGCCTGTCAGTTTTACAAGAACCCTTTATCCTTGGTACCTGATCACCCTCAGTATTCTCCACCATTCCCCAAGGGTTGTCTGATAAGATAACCCTGGCCTATCTTCAGCAAGAATCCTGTGAGGTTGGTTTAGCCAGAATCCCACTTACCCCTGATGTTTCCTCTTAATAATTTTCCATCTACTGACTCCTACACTGCTCCTTGGCTATAAATTCCTACTTCCACTGTGCTGTATTTAGAGTTGAGCCCAATCTCTCTCTATCCAACCTCCTGTAATACTCCATTGCAGTGGTCCCTGTGCCTATTGTGGTTATCCTGAATAAAGTCTTCCTTACCACACTTTAACAAGTAATATTTTGTCTTTAATAATGATACCAAATGAGAAAATTCAGTGATATTGCCATTTTTCTTAAAAAAGACAAAAATATTTAAAGCAAAAAGTTCCCTACCTTAACGTCAAATGGTCCTTCTTGGTTTGGTTGGTTATAAATTTCCAACTGATTCCTAATAGGAGATAACCACAGCAGCAGATGATTTAACTGCTCTTCAAGGTCTTCAAGCTTTTTTCAAGCTGCCCAAGGTCTTTTATTTGAGCTTCAATTTCTCCTTGTTTCTCAGGTAAAGCTCTGGAAACCTGAAAGGAAAATACATTTTAAAAAGGTAAATAATTCTCAAGGCATAAGCCAAAATGTTTAAAAATATATTTTCAAAAGTTATTTATCATGAAATATTACAGAATCTTACTGATTTGTGTTATTTTAGCAGCATAATATTGATTATTTACATATATTACATGTTGGGATTTAACCAATGTATTCAAAATTATTCATTAACCTGCTACAAAAATTCTTTGCTTTAAAGAAACTAATACCTTTTTGGAATTTCAAAACACACACCTTACACAAAGGCATAGCCAACTGCAACTGATAAAGTAAAGAAATACATCTTTCATTTATTCACTCAGTTACTAAATATACTGGTGTGTTGTGTATTATATGCCATACGCGCTTCCTTTGCAGTTATAAAAATGAATAAGCCAAGTTATTCAGCATTAGCACCAGATATATAACACAGGTCTTCTAAATCCCAAATGAGTGATTTTTATTCAATGCGCATCCTAAAATTAAAACCAAACCAACTATAATTTTGTTTGTATAGCAATCATTTCTTCTACTATACTTGCTTCTAGCTTTCTTTTATGTCATGGAAGATTGTAAAAGGAAGTCCCTTCATGTACAAGGAAAATTGGTAAGTTATGCGTTTTTGTGAGCTATAGTTTGTGAGTCCTAGTAAACAGAAGCAGGTGGTTGAGATGAGAAGTAAAAAGAACATTTGGATTAGAGTAGACTGTAACAGAATGATTATAGGTTATTTTTATTAAGAGATCAGTATATGCCAACCATCATCCTTGGAAGTTTCACATTTGTAGACTTCCTTAATCCATCCAACAATGCTACGACATAGATATTATTATGATCCCACTATCACACATGGGTGATGACGTTGGGGTTGAAAAAAACATTAAATAGGTTAGGAAGCAGCATGACATGGTATTAAGCATTGTGAGGTCTAGAGTTAGGCCACTTGGATTTCAATTCTGGTTCTAGTTCTTGCCTAACATTTTAGCCAAGTTTTCTCTAACTCTCAATGCCTCCTCTGTAGATTGGGGACAATGATAGCACCTGCTTCATAGGATTACTGTTAGGACTCAGTAACGTCATCCCTGAACATACCTTAGAGCAATACTCTGCATGATAATGAATGACAATAAAGTTATTAAGTAGCAGTGATTATTGCTCAAGCTTACATGTAAATAAAGAGCCAGGATAGGCTGAGCACTGTAGCTCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGACAACATAGCAACACTCCCATCTCTACAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGAGCCAGAATAAACAAGAGTAAAGCTATTTTCTTCAGAATATCAAGAGTTAAAACTGGCATCCCAGAATAAAGAATTTAAACTTGTAATGATAGCTCTTTACGAGACTATTAACAATACCACTGTAATACAAAATATTACACTGCAATATGAATAAAATTTTATAATATACATCTGTTCCATAATAATATATTATGAATAATAATAGAGAAGATTTTAAAAATAAACTAGATAATATACCAGTGTGTCACATAAACAATGTCACATGCTTTGGAACAATTGTTTTAGATACTTTTAAAATAAGTCACTAATGAACAGTACATTGTTTAATTGGATGCAAGAGTTAGGAGATGAAAAAGAGAAAGTTGTCGAGAAAAAAATCAATTAATGTACAGAAAAATGAATTTTAAACAAGATTGTATACGTAAACAATATGTACAGTGAAACGTCTTGTAAATGCATGTATATATGTTGTGAAAAATTCATGAGACTGTATAAGCAAAGGATTAACATCCAGCCTGGGCTGTTGCAGGTCAGTCTGGGACTGACCCTAGGCTCCCACAGCACTGTTTCCTTGGAAACACTAACTTTAAGATGAATGGGAAATGN
|
pathogenic
| 331,743 |
The mutation in gene DMD (dystrophin) at chromosome X, position 31929700—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TTCAAATAACTACCTGCTTGAAATAGAGACACTTAAGCGCACATTATGGTTTTAATGTCATAAAATTGGTACTTATTTTAGTTCCTAAATATTTTATCAGTCGTGTAAATGATCTGTTATTAGAATGTCAGCATCACCAATTTAAAAAATACAATAAATAACCTGACACAATTCAAAATGTTCACAAATTAGATGACTCAGTATCGTAAAGATGTTGACTGAGCTCCAGATTCACAAAATTTCAATCAATATCCTGGAAGGCTTTATGTAAAAATAGACAATATAGTTCTAAAATTTATTCAAAGAACCAAAAGTAGCCAAGGCAATCTTGAATAGGAAGAACAAAGTGGAAGGTTTACACAACCAGATCCAAAATGTTTAAATAAAATGATTGCGTATATACATACAATGGAATATTATTCAGTCATAAAAAGGAATGAAGTTCTGACACATGCTACAACATAGATGAACCTTGAAAATATTATGCTGAGGGAAGTAAGGCAGACACAAAGTGGCAAATATATAATTCCAATTATATAAAAGATCTAGAATAGCCAAATTCATAGAAACAGAAAGTAGTCCAGAGGCTACTAGCGGATGGGAAGAGAGAGAAAGGGGAACTATTGCTTAATGGTTACAGACTGTCTGGTTGGAGTAATAAAAAATTTTGGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGTCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCATGCTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAGAAAAAAAAAAATTGGGGGTGGGGCATAAACTGTGGTGATGGTTGTAATAAATGCCACTGAGCTGGACACACGAAATGACTAAAATGACAATTTTTTATGTTATATATTTTATCACACCTTAAAAAAGTAACACCGAAATACGATTGAATTGTTCACTTTAAATGAGTTTAATGGTATGTGAATTATAGCTCGGTAGGATTGTTTTAAAAAAAAGATTGTAATTAAGCCAGTGAAGTACTGTTGTTAAAGTACAGATTTAATCAAATGGAAGAGGATACAGAATCCAGAAGCAGATTCATACATACAAGTTCTCTTGATTTATGACAAAGATGCCATGAAAATACAGTGGGGAAATGATTGTCTTTGAATGAATAGTGCTGGATCAATTGATGTTGCTTTTTACTATAAATTCATATGTACCACTTGCTTTATATAAAATAAATATGTATTAATTTAATAAATAGTATTACTGTTAGATTTATATAGTATGCAAGGTGGAAAGATGAAAACTCACAAGTTAATAAATCAGTAGGTAAGTAAATAAATAAACTTGTGGCGAACGTTAGTGTACATTAATTATTAAGTCCATACCACAGGTGTGAATAATTAATTTTGATTTATGACACTTGTTTAACTAGAACCAGACCACGTCCTTTCAGCTTAAATACTGTCAGTACATGCCTGGCCACTGAATTAAATACTTCGCCATTTCTTCAGTCTGATTCTTCAGAATAATTTATGCAAAAAATTGTGGTATAAATTTTGGCATTTGGTCATTAATGTAAAGCCATTCACCATCATCATTTTTTCTAGCCACAACAAAACATATAGCCAAAGCAAACGGTCAGGTTAAAAAAACAAAACAAAACAACAATCCACATACCAGCCTCCTCCCCGACCAATGAAGCACCCAGGAAACAAAATACATACAAATACTTGCAACATTTAACACATGTGACGGAAGAGATGGTTAATGTCTAACCTTTATCCACTGGAGATTTGTCTGCTTGAGCTTATTTTCAAGTTTATCTTGCTCTTCTGGGCTTATGGGAGCACTTACAAGCACGGGTCCTCCAGTTTCATTTAATTGTTTGAGAATTCCCTGGCGCAGGGGCAACTCTTCCACCAGTAACTGAAACAGACAAATGCAACAACGTTTAAAATGAATTACAGCACAATTCCAACTACCTTGTCTTTGCTTCTATTGATTAGTCTATCAAAATGAAGCGACTTGACCGAGGGCCCAGTGGTACCTCAAATACCAACAGTTTTCTATCTGAGCACAGAGCTGATTGACTGAAACACTCACCCCCTCAGTAGATAAATCTCTGTAGAAAATAAACGATTATATTATCCCTCATAAATTTTTTAAGAGAAAAATGTGAGATGGTAAAGCAACACTCCAAATAAAGTTAGTGTCTGAAAACCTATCTCTCTATCAGAAATAGAACAATGTGAACAAATTCATCAGCCTCTTGGGTATCATAGCATGCCATAGCATACCGTAGCTTGCTGCTGAGAAATTGCATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTC
|
TTCAAATAACTACCTGCTTGAAATAGAGACACTTAAGCGCACATTATGGTTTTAATGTCATAAAATTGGTACTTATTTTAGTTCCTAAATATTTTATCAGTCGTGTAAATGATCTGTTATTAGAATGTCAGCATCACCAATTTAAAAAATACAATAAATAACCTGACACAATTCAAAATGTTCACAAATTAGATGACTCAGTATCGTAAAGATGTTGACTGAGCTCCAGATTCACAAAATTTCAATCAATATCCTGGAAGGCTTTATGTAAAAATAGACAATATAGTTCTAAAATTTATTCAAAGAACCAAAAGTAGCCAAGGCAATCTTGAATAGGAAGAACAAAGTGGAAGGTTTACACAACCAGATCCAAAATGTTTAAATAAAATGATTGCGTATATACATACAATGGAATATTATTCAGTCATAAAAAGGAATGAAGTTCTGACACATGCTACAACATAGATGAACCTTGAAAATATTATGCTGAGGGAAGTAAGGCAGACACAAAGTGGCAAATATATAATTCCAATTATATAAAAGATCTAGAATAGCCAAATTCATAGAAACAGAAAGTAGTCCAGAGGCTACTAGCGGATGGGAAGAGAGAGAAAGGGGAACTATTGCTTAATGGTTACAGACTGTCTGGTTGGAGTAATAAAAAATTTTGGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGTCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCATGCTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAGAAAAAAAAAAATTGGGGGTGGGGCATAAACTGTGGTGATGGTTGTAATAAATGCCACTGAGCTGGACACACGAAATGACTAAAATGACAATTTTTTATGTTATATATTTTATCACACCTTAAAAAAGTAACACCGAAATACGATTGAATTGTTCACTTTAAATGAGTTTAATGGTATGTGAATTATAGCTCGGTAGGATTGTTTTAAAAAAAAGATTGTAATTAAGCCAGTGAAGTACTGTTGTTAAAGTACAGATTTAATCAAATGGAAGAGGATACAGAATCCAGAAGCAGATTCATACATACAAGTTCTCTTGATTTATGACAAAGATGCCATGAAAATACAGTGGGGAAATGATTGTCTTTGAATGAATAGTGCTGGATCAATTGATGTTGCTTTTTACTATAAATTCATATGTACCACTTGCTTTATATAAAATAAATATGTATTAATTTAATAAATAGTATTACTGTTAGATTTATATAGTATGCAAGGTGGAAAGATGAAAACTCACAAGTTAATAAATCAGTAGGTAAGTAAATAAATAAACTTGTGGCGAACGTTAGTGTACATTAATTATTAAGTCCATACCACAGGTGTGAATAATTAATTTTGATTTATGACACTTGTTTAACTAGAACCAGACCACGTCCTTTCAGCTTAAATACTGTCAGTACATGCCTGGCCACTGAATTAAATACTTCGCCATTTCTTCAGTCTGATTCTTCAGAATAATTTATGCAAAAAATTGTGGTATAAATTTTGGCATTTGGTCATTAATGTAAAGCCATTCACCATCATCATTTTTTCTAGCCACAACAAAACATATAGCCAAAGCAAACGGTCAGGTTAAAAAAACAAAACAAAACAACAATCCACATACCAGCCTCCTCCCCGACCAATGAAGCACCCAGGAAACAAAATACATACAAATACTTGCAACATTTAACACATGTGACGGAAGAGATGGTTAATGTCTAACCTTTATCCACTGGAGATTTGTCTGCTTGAGCTTATTTTCAAGTTTATCTTGCTCTTCTGGGCTTATGGGAGCACTTACAAGCACGGGTCCTCCAGTTTCATTTAATTGAGAATTCCCTGGCGCAGGGGCAACTCTTCCACCAGTAACTGAAACAGACAAATGCAACAACGTTTAAAATGAATTACAGCACAATTCCAACTACCTTGTCTTTGCTTCTATTGATTAGTCTATCAAAATGAAGCGACTTGACCGAGGGCCCAGTGGTACCTCAAATACCAACAGTTTTCTATCTGAGCACAGAGCTGATTGACTGAAACACTCACCCCCTCAGTAGATAAATCTCTGTAGAAAATAAACGATTATATTATCCCTCATAAATTTTTTAAGAGAAAAATGTGAGATGGTAAAGCAACACTCCAAATAAAGTTAGTGTCTGAAAACCTATCTCTCTATCAGAAATAGAACAATGTGAACAAATTCATCAGCCTCTTGGGTATCATAGCATGCCATAGCATACCGTAGCTTGCTGCTGAGAAATTGCATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTCNNNN
|
pathogenic
| 331,752 |
Located at chromosome X position 31932189, the variant affecting gene DMD (dystrophin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTCAAGTAAAATCTAAAATTAATTTCAAATCAAAGATAAAAACTGTGAATTATATACATTTAGACATATTGAATCTATACATCTATATGTGTAGATGTATAGATGCAATATGTGTGTGTGTATATATAAATACACACACACACATATATACATATGTTCTTATGTGCACTGGTTCAGAACTGCAGGGTTAAGAAGAAATAAAGTTGTGAGAAAAACACTTTAGCAAGGAACTATGAATAACCTAATGGGCAGAAAACCAATGATTGAATTAAAAAATAGATTCATATACTTCTTTATGCAAGCAGGCCCTGGGGGATTTGAGAAAATAAAATTACCTTGACTTGCTCAAGCTTTTCTTTTAGTTGCTGCTCTTTTCCAGGTTCAAGTGGGATACTAGCAATGTTATCTGCTTCCTCCAACCATAAAACAAATTCATTTAAATCTCTTTGAAATTCTGACAAGATATTCTTTTGTTCTTCTAGCCTGGAGAAAGAAGAATAAAATTGTTATTTTTTTTTCCAACATAGTTCTCAAACTATTTGTTAATGCAAACTGGGACACAAACATGGCAATTTAAAAATAAGCAATTTAAAAGATGTTAACCATACATAATTTAAGAAAATTCATTCACTTTGAACAAAGTAATTTCAATATTTCAAGAATCTCTAAATGATAAGAGATTAAAATCGAACAAGAAAAATTCTGATTCAAAAATTCCTGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCTAGCGCTTAGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGCAAATATGGTGAAACCCCGTCTACACTAAAAATACAAAAATTTGCCAGGTTTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACGTGGAAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCCGGGCAACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATACATACATACATACGTACGTACATACATACATACATACATACATTAAAATGAATAAAATAAAAATTCTAACAACATTATGTCATTATATCTGAGCAAGGTTTCTCAACTTTAGCATTACTAACATTTAGGTTTGGAAAATTCTTTGCTGTGAGCAGCTATCCTCTGCATTGTAGGGTATTTAGCAGTATCCCTGGCCTGTTGAACACACTGGATACCAGTAGTAACACCTCGCCCCTGAGCTGTGACAACCAAATATGTTTCAAGGCACTGCCAAATATGCTGGGGGGTTGGGGGTGGGGACAAAATTGTCCCTGGTTGAGAACCAACTAAAGTAAGTATATAACCTAAAGTTACAAGTTTTAAAATGTTTAATTAAAGTATACTTATGGAAAATGAGAGGACAAAAATATAAACAAGGTTTTTGTTTTGTTTAAGTAGCAGCCATTTTATCTGCTTCTTATTCTGTGGGTCAAGGATTTGGATAGGGCTCAGTTGAGCAGTTCTGCTTTATGTGGCTTCAGCTTGGTTTAAAATAAAACACTAAATTATTACATGCTAAACTGTTTTCCGAATTATGACTCACAACCTTATTTGAGGAAAGAGAAAAACTGATTTAAAATACTTAACATATGTTGTACTCGTGGAAGTTTTAATTATGAAAATGCATATAACTCTATGCTAATTAGCCATAAATTTATTCTTACATATTCGATTGTAAGACAGCTGAACAAAATTGTTTGTGCTTAAAATAATTGAAAATTTTTTGTTTTGTTGTCTTTTGGGAACTATGTGTAGCTTCCATGGAAGCTTTTAACTGAAGTGTAATATACGTACAGGACACTGCACAATTTAACTGTATAGCCCAATAGTGTTTTAAAAATTGAACACACTGTACAACCAGAGAAGGAAATAGAATATTATCAGAATCTCAGAAATCTCCTCTTATCCCTTTGCAGTCACTGCCTCCAAGTATAACCAGTACCCTGTCAACTTTGATTATTTTGCCGGTACTGAATATTATGAAAATGGAATTGTATGGCTTTATACTCCTTTGTGTCTCGCCTTTTTCATTCAAAATTATGTTTACGATAATCCATGTTGCATATAATTTTAGTCTGTTCATTAACCTGGCTGTATAGCATTTAATTGTGTAAATATAGTACTTTAGATGGACATTTGTGATAATTCAGTTTTTTGAATGATTAGCTATTTTTTTTTTTTTGCTTCAAATTAACAAATGTGTATTGGGAGCTTACTACCTTCTAAGAGCTCAATTGGGCATTAGGATTAAAGATATATACGTTATATACCTTGTCTTGAGGATTTCATAGTCAATGAGAAGAAACAAGCATGTAAGCCAAGGATTATGATTAAGTATTATAGGAGGAGAAGTTATTTCTGGGGCAGTGCTTGGGAGACATCCCAGAGAAGATAATGATCTGAGTCTTGAAGCATGAAGATAGATCAGCATGTTGCAGGAATAAGA
|
ATTATCATCTTAAGAGGTAACTGACATTGAGAGTATTGACTCTCAATATACACAGTGCCAGGCACTGTGCTAACCTTTTCACATTTATTATCTTAGTTTATCTTCATATTATAATAATTATATCAGGTAGATCCAATTATCTTCATTTTATATGGAAGGAAACTGAGACAAAGGGGTTAAATACCAGCTCCCAGGACACAAATCTAGCAAGCAACAAAGGTGTGGTTCAAATTTGGGTAGTTTCATTCTGGAGTCCTCATTTTTTACTTCATATCCCTAAATTTCTCGAACTCATTCACCACCACATAGTGTATGCCCTTTCCCAAGACCTCCAAAATCACCATGGTGTTAACACTTCATTTTTGTCAACTAAAGTTACTGTGTCTGCTACAGTACCCATTAGCCATACAACGCTATTAACATTCAAGTTAATCAAAATTCACTAAAATAAAATCTCAAGTTCCTCAGTCACACGACCAACTCTCCAGGTATTCAAAAGGCACAAATAGCTAGTCGTTACAAAAATGGATGATGCAGAATATTTTCATCATCACGGGAGTTCTATTTGAAAGCACTGATCTAGATTCTTTCAGGAGAAAATAGACTCATGCATATTAATTAATAAGAAAATGCCACTAAATATGTTTCGAATGAATTATCAATTATATTACTATATATGACACTCAATACATTTGGGAAAGATAAATTTCCAAGAAAAGACTGAGTTCATTGTTCTAGGGTATAACCATCTTCAAATGATTCCCACTCTTTTCTATTTTTGAATCCCAAATACCTAGTAAAACATCGGATGTATAGTCAGTGCTCCATATTTGTTTATTGAATTACGCCATATTTTATTTTTATACTTTATTTCTTGTTCAGGTGTAAACCTCTTGTTTCACAGAAATAAACGTTTGACATTGGACTCTAATTTACATGTGTAAAGCACCTGAATCATTGATAAAGGACCAATTTCATTTCCCTTTGATTATGTGACCGTGTAAAATGAGGATAATAGCAACCATTGTCAAAATCTGATATGAAGATTAAATAAAATAGTGGCTGTAAATGTATCTAATACTTGGCACATAACAGGGAATGATTAAATATTAATTTCTCTTCCCCTTTCACCTTCTGCTTGACAACTAAAATGAAATAGATCCAAAAGAGCTGCTTTCCTAAAACTAAAACCATGAAAGTTAATCCAATTGCACAATCAGAGCATGTCAGTCAGCCAAGGGAAGTAATCAGTAATAAGCAGACATCACAGTAGGACGGTATGAAAAGCCACTGGAATAAGCTGGATGTCTATTCAACCAAATGGAATGTGAACCAACACCACGTCCCACACCCCCAGACAAATCAGCTAAAACAAAACATTGCTTCGGGGGAATATAATGCCTTTAAGTAGAGGCTGAAGTGGTGAGACTGATCTGGCAATCCAGATCTTCCCTAAGAAAATGGATTCTTCTTTTTAAAGACTCTTCTCAAATCTCCAGGTAGGTAACCAGGACAGATTAAAAAAGTGATTCCCATTTAGATTTAGATTTTATGATTCCACAATCTGGTCTTCAGTTTTTAAAATTATATGAAGTTGTGAAGTTCTCAAGTAAAATCTAAAATTAATTTCAAATCAAAGATAAAAACTGTGAATTATATACATTTAGACATATTGAATCTATACATCTATATGTGTAGATGTATAGATGCAATATGTGTGTGTGTATATATAAATACACACACACACATATATACATATGTTCTTATGTGCACTGGTTCAGAACTGCAGGGTTAAGAAGAAATAAAGTTGTGAGAAAAACACTTTAGCAAGGAACTATGAATAACCTAATGGGCAGAAAACCAATGATTGAATTAAAAAATAGATTCATATACTTCTTTATGCAAGCAGGCCCTGGGGGATTTGAGAAAATAAAATTACCTTGACTTGCTCAAGCTTTTCTTTTAGTTGCTGCTCTTTTCCAGGTTCAAGTGGGATACTAGCAATGTTATCTGCTTCCTCCAACCATAAAACAAATTCATTTAAATCTCTGAAATTCTGACAAGATATTCTTTTGTTCTTCTAGCCTGGAGAAAGAAGAATAAAATTGTTATTTTTTTTTCCAACATAGTTCTCAAACTATTTGTTAATGCAAACTGGGACACAAACATGGCAATTTAAAAATAAGCAATTTAAAAGATGTTAACCATACATAATTTAAGAAAATTCATTCACTTTGAACAAAGTAATTTCAATATTTCAAGAATCTCTAAATGATAAGAGATTAAAATCGAACAAGAAAAATTCTGATTCAAAAATTCCTGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCTAGCGCTTAGGGAGGCCGATGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGCAAATATGGTGAAACCCCGTCTACACTAAAAATACAAAAATTTGCCAGGTTTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACGTGGAAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCCGGGCAACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATACATACATACATACGTACGTACATACATACATACATACATACATTAAAATGAATAAAATAAAAATTCTAACAACATTATGTCATTATATCTGAGCAAGGTTTCTCAACTTTAGCATTACTAACATTTAGGTTTGGAAAATTCTTTGCTGTGAGCAGCTATCCTCTGCATTGTAGGGTATTTAGCAGTATCCCTGGCCTGTTGAACACACTGGATACCAGTAGTAACACCTCGCCCCTGAGCTGTGACAACCAAATATGTTTCAAGGCACTGCCAAATATGCTGGGGGGTTGGGGGTGGGGACAAAATTGTCCCTGGTTGAGAACCAACTAAAGTAAGTATATAACCTAAAGTTACAAGTTTTAAAATGTTTAATTAAAGTATACTTATGGAAAATGAGAGGACAAAAATATAAACAAGGTTTTTGTTTTGTTTAAGTAGCAGCCATTTTATCTGCTTCTTATTCTGTGGGTCAAGGATTTGGATAGGGCTCAGTTGAGCAGTTCTGCTTTATGTGGCTTCAGCTTGGTTTAAAATAAAACACTAAATTATTACATGCTAAACTGTTTTCCGAATTATGACTCACAACCTTATTTGAGGAAAGAGAAAAACTGATTTAAAATACTTAACATATGTTGTACTCGTGGAAGTTTTAATTATGAAAATGCATATAACTCTATGCTAATTAGCCATAAATTTATTCTTACATATTCGATTGTAAGACAGCTGAACAAAATTGTTTGTGCTTAAAATAATTGAAAATTTTTTGTTTTGTTGTCTTTTGGGAACTATGTGTAGCTTCCATGGAAGCTTTTAACTGAAGTGTAATATACGTACAGGACACTGCACAATTTAACTGTATAGCCCAATAGTGTTTTAAAAATTGAACACACTGTACAACCAGAGAAGGAAATAGAATATTATCAGAATCTCAGAAATCTCCTCTTATCCCTTTGCAGTCACTGCCTCCAAGTATAACCAGTACCCTGTCAACTTTGATTATTTTGCCGGTACTGAATATTATGAAAATGGAATTGTATGGCTTTATACTCCTTTGTGTCTCGCCTTTTTCATTCAAAATTATGTTTACGATAATCCATGTTGCATATAATTTTAGTCTGTTCATTAACCTGGCTGTATAGCATTTAATTGTGTAAATATAGTACTTTAGATGGACATTTGTGATAATTCAGTTTTTTGAATGATTAGCTATTTTTTTTTTTTTGCTTCAAATTAACAAATGTGTATTGGGAGCTTACTACCTTCTAAGAGCTCAATTGGGCATTAGGATTAAAGATATATACGTTATATACCTTGTCTTGAGGATTTCATAGTCAATGAGAAGAAACAAGCATGTAAGCCAAGGATTATGATTAAGTATTATAGGAGGAGAAGTTATTTCTGGGGCAGTGCTTGGGAGACATCCCAGAGAAGATAATGATCTGAGTCTTGAAGCATGAAGATAGATCAGCATGTTGCAGGAATAAGANN
|
pathogenic
| 331,760 |
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 31968338: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Dilated_cardiomyopathy_3B', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
ATTTTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATT
|
ATTTTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTNN
|
pathogenic
| 331,767 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 31968341, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTC
|
TTTACTTGATTTGCTACTGGATGCTTAGAAATAGCTATGAGTATATTGGTAGAACCAGTACTTATATTTTATTACATTTTTACATTTCATAAAATTTAAGTGATATAAAAATCCTGAGGAAGTATGCCACAAAAGTGGTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTT
|
pathogenic
| 331,768 |
A genetic variant on chromosome X, position 31968478, affects the gene DMD (dystrophin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
|
GTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACAACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTCTAGGTCTTAGGCAGTACATAATCTAGTTGAAAAAATAAGACACAGTTGCAAGTGATAATTTGTTATACTACATACAGTAGGATAAAAAAAAAGCAAGGTGATCAACAAATGGTAGGCCAGAAGAGGGATGATCTCAG
|
GTCTCAGTGGAAATTTAAATATGTTAACATTTATTTTTAAAATGTAGCGTGAAATAGACAACTTTAAAAGCTCAGCTTAAAAAAAAAACTCAAGGAAGCTGAACTTGACTTTTTAAAGCACTGAAGTGCAATATTTAATGTAGGTCAACATGTTTAAATGGGAAAATTTTTTTCCTAATTACAGCCAAATCCCTAGCTGTAATTAACTTAAAATTTGTATACTATTTCACAACAGAGTCAGCATATACCACTTTCTTATAAAATTAGAAAGATCTAAAATTTTAGAGCTTATTTGGTGAAACAGGCATATTGCTACATCTTTGTTTATAAATTATAATGTGCCTTTAGAGCCCAATAACAGATAACAAGATTTTGAAAATTCAGGTGAATTAGAGTTATCAGAGGGAATGTTAATACACTCTATTCAAATACTATATGAGTAAGACATTTAAAATAGGAAACAATACTTTATATATTATAGAAAAATAATCTTCCAGTCGATTTAATCCACTTTATGAATTCTCTCCGTATATATATATTTATAGTATGGTATTCAATTTTTTTAATTTTCTCATTTCTTACCATCTTAATTTGGATTAGATTGAGCCTAGTTCAGAAATGACATTATACAGGTTTATACCTGTTCATAGTATAAGCACATCAGTTATCTAAATAATAAAATACTTGTATGATTAAGAGAAGAATTTCAATCTGGGAAAAAAGTATATGACTTACCTAAGGAAGTAGTTTAACTACAAAGTTTAGTTCTTTATTTTATCTATCTATAATCAAGAAGATTTTCAAAACCAAGACTTAATTATTCAAAATATCTTTTGATGAGGCTATAATTCTTTAACTTTGGCAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGTCAACTAATGTGTTTATTTTGTACAAAATATGAATTGTATCTACTTTCTGAATAATGTAACATGAATAAAGAGGGAAAGAGGAGGTGGGCAAAGACAACTGACATAATTCCAAAATCTTCTTTTTAATACATCTTAACGAAAGATATTCATCAATGAGTTGTTCTAGCTTCCTGAATATTAAAATCCACCTATTATGTGGATGATGGGTGGGATGCAAGAGCTTGGCAAAAGAACGAAGTTTTCATTGTTCATAACAATAGTCTCATTTGGTAAATAAAGGCCAAGTCTTCCTTTACGAAACAAGACACATTAACATCAACAACTGGAAGCATAATACAAAATCCCATTTATAAACTCTCTAGGCTTTCCAACTGCAGCAGCACGCATTTGGCTTTCTGTGCCTTCAATACATTCCAAGGGAAATTTAAATGATGATTGAATTTGACAGTAACCTTTTTGAGGTTTTGTTTTCCCCATTAAACTTGTACCTCTTTGGCTCAAGTTCCCCTTCAAGAATGTATTCACAAATGTGGTGAAACTAGAGGTAAGTGACACTATCACTTTTTTTAGCTTCATAGTCATATTCATAGCTATTTTTAAAACTAAGCAAAGATCTGTCTTTCCTACAAAACAATCATTTATAATTGCTTTCTAAAATCTTCTTGAAAAACAACTGAGATTCAGCTTGTTGAAGTTAAAATATATTGAAGATATTCACCTTTAAGCAATCATGGGTGATTTTTAAAGCAAACTTCAAGTTTAAAATAGCAGAAAACCACTAACTAGCCACAAGTATATATTTTAGTATATGAAAAAAAGAAATAAAAAATTTCTTTACTGCTGTTGATTAATGGTTGATAGGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCACCCTGCTTATAATCTCTCATGAAATATTCTTCTAAAGAAAGCTTAAAAAGTCTGCTAAAATGTTTTCATTCCTATTAGATCTGTCGCCCTACCTCTTTTTTCTGTCTGACAGCTGTTTGCAGACCTCCTGCCACCGCAGATTCAGGCTTCCCAATTTTTCCTGTAGAATACTGGCATCTGTTTTTGAGGATTGCTGAATTATTTCTTCCCCAGTTGCATTCAATGTTCTGACACAGTTTGCCGCTGCCCAATGCCATCCTGGAGTTCCTGTAAGATACCAAAAAGGCAAAACAAAAATGAAGCCCCATGTCTTTTTATTTGAGAAAAGATTAAACAGTGTGCTACCACATGCAGTTGTACTGGCAAAGAAAGAAATACAAAAGCTCCATGTGAAAATTTCCCTATGAAACTGACATGCCCATATCCAAAGGATACAAGACAGAAAGACACCTTTTATGTGTCAGGGAAAAAAGCACCCTCTCGGTTAGCTCCAGTTTTTATTTTTGTAAGCTTGTCAGCTAGAGGATGTTATAATGTCCTACAAATCAATTAGTTGGAAACCTTTTCAAGAGCAAATTCGATTTCTTGTCCCCACAAGGATGTTCCATGTTTAATAGTCTATGAAATGTTGTAAAATTTAAACATGAACAAAGTATTTGGGTTTCTTAGTGATCGTGGATACGAGAGGTGAAAAAGAACAAACATAGGTTAGTCACAGTATTAAAAAAAAACTCTAGAGATATTTAAATAAAATTAATTGCTATATTAGAAGAAAATTCATTTCAAATTCTGTCTGCGTCAATGTATTTTGCATTAGAAGCCACAAAAAACTGAGAATTAATTGCTTTCAGGAGCATCCCATCAAGATATCCCTAAGCTACAGTAATAAATTTTAAAATAATCTATAGTCACCAGAGCATTTTTATGATTGTCAAGCTTAAATATTGTTTACTTTTTTCCTGAATGAAATTTTAAGAGTAAAGTATCAGAAAAATAGCTCAATTGAAAAGGAGAATATTACAACCAAGTACACACAAAAACAAAAATGCTTTTTACCATTAAATAAAAATGGCAATTACGTTCTATTTAACTTTTTAAAAAAGATAATCTAGAATTTGTAAGGCCATTAAAATAACATATTAACTAAATACGAACCTTAGAAAATGAAATAATATCTGAGAACTTGAGGTACCTACCGTATTTAAATCTGAATGACTCAAATCCTTATGTCACTGACAGAATAATGTGCGTATGTAGAAAACTCTCCTAATAGATGTGATTCATATTCTCTAATATTTTTGTATTCTCCTACTCCTTGACACAATAGCAAGCTGACAGTAGACCCCAGTACATGCTTCCTAAATGAAGGAAGGAATGCATGTTTTCTGAGACTGAGGTAAAGCTCCCTTAGACTCTCGTTTCACATACATTTCTTGGCTTTTTTCTTTTTCTACATTCAAGCAAAATTATTTTCGAATACTGGAAATTTTGGTAGCATACAGTTAGCAATTAAAATACTCTGTAAATCAGCAAACCGGTGACACGGTGCCTCACAATGAATATAAAACTATGCACAGTTACTGAACTATTCACAAGCTGTCCTGGCCATACTCTCTTGAATGCCCATGAGATGTGCTCTAGTAAACATGTGATATTTCCTTGTAACTAGTTGGCTTTGCTCCATTGCTTACATCTCACTCTTTACCACCTGTTCAGATCAGCGTTGCATGTGACAGTCATTGCTTAGTAATAGAGACACCAGTCATAACAAACTGTGTCTATATATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATCACGGTTTATGCCATTACTTTTATATCATAAATTCTTTGAGGTCAGATATTGTGTCTTATTCATGATAGTTTCCTATTGTTTAGTACAATGTCTGATGCATGGAAGGTTTCAGTAAGCATTTGCTGAGTGAACGCATGAATCTATGAATAAGGGAAGTGGGGAAGAAGCGGAGGGAGGAAGAGAGGAAGGAATGGAGGAAGAAAAGAAGGGAGGAAAGGAGAGAGGTAGAAAGAAAGGAAGGGAGGAAGTTCAGGCTCATCATCACCATGGAGTCATTAGTATTAATACCCATTACTGATCCTCCTAGAGATTCAAATAAATAAGCACAATTTTCTAGGTCTTAGGCAGTACATAATCTAGTTGAAAAAATAAGACACAGTTGCAAGTGATAATTTGTTATACTACATACAGTAGGATAAAAAAAAAGCAAGGTGATCAACAAATGGTAGGCCAGAAGAGGGATGATCTCAGN
|
pathogenic
| 331,777 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 32216930, gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TTAAACAACACACTTAATGAGGAGAAAAATAAATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATA
|
TTAAACAACACACTTAATGAGGAGAAAAATAAATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAN
|
pathogenic
| 331,783 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 32216961 in gene DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTA
|
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTG
|
pathogenic
| 331,788 |
Regarding the variant at chromosome X and position 32216961, affecting gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTA
|
AATCAATTTAAATTAACCCAGAATAGACACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTANN
|
pathogenic
| 331,789 |
The mutation impacting DMD (dystrophin) on chromosome X at position 32216988: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
CACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTCTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTATTTAATGAATAATTATATGCTTAACCT
|
CACAGATGATAAAATTAGTAGAGAAGAATATTCTAACAGTTATTATATCTGTATTCCATATAGTCAAGAAAGTAAAGACTGAACATGTTGAGTAGACACATGGAAGAAATAAAAAGACCCAACTTTTACTTCTAAGAGATGAAAATGTCTGATGTTAAAAATATATACTACATGGGATTAGCCATAGATTAGACTTTGAAAAAGATTAGTCAATTTGACAATAGAGATTATATAAAACAAATTACAGAGAAAAGAGAGACCAAACAGACAATGAACATAACATCAGTGAGTAGTGGGGCACTTTAAGGAGCCTAATAAATGTACAATTGGAGTTCCATTTTTTTTAAAAAAATGGTTGAAAGGTTTCTAAATTTGATGAAATGTTAAATGCACAGATTCAAGAGCTTAACTGACTTCAAGAACAAGAAACATGAAGAAAACTACACCAAGTTACATCAAAACAAATTGCTTCATCGTAAAAGTACTCCCTAGTTAACCTTCTACATACAAATCTCCATTTTACAATGGCTTTCCAAGAAACCCAGCCTGAAATATGTAGCAAAATTCATACTGAACAACTATCCTCCAAAGAGTAGAATGGAGGTACTTTTACAAATTTCTATGTTACTTGATTTTTTTCACAATAAGTACTAATTTGATAATAAAATATAAATTGAAATATATAACTACCTTGGGTTGGATATCATTGAAAATGGCAAGTGGTTTCTATATCTACCCCAAAACATTTTATATAACTCTAATATGTTTCTGCCTCTCAGGCAGAAACCCCATTATGCTACATTAGCCCAAAATTCACTTCAGTGCTATTTTTAAAATGTATCTTCTATATTAAAGCAGATTGGGAATCCATACATTTCCTCTCTATACAAATGCCAACGCTGGTGTGCATGCAAGTTTGATTGATACACATATAATTACACAAGGTTTTAAAAATATTTTCTGTGTTTAAATAGCTTATCATATAAATAGGTGTTTAAATGCTTAACTCCTTAATATTAAAGGGCATATTTACTATGGAAACATATTTGAGAATGAAGACTTGTAAAGTCAAATGTGATACTGCTTTTGTGAATCCAGCATTTTGAAATATCTAAAGTATTTAATAAACTACTGGGTGTTTTTTGCCCTCATCTGTCTTAATCAGTATTTTCTGGCATTAAAAATTGGCTACAATTCAAATCCACTTGATTGACTATTGCAACATGAACAATTTGAGCTAAAAAAGATGCAAAAATAATTAAGTCTTCGTGTAATAAACACAGTGTTTCTTATGCCTAAACTATGTAATTTAGCAACCAAATTATATCCTGGACAATCTAATCTATCTTTACCTGCATATTCAAAGGACACCACAAGTTGAAATTAAACTACACACTGGTTATCATCCATATGCTGTTTCCCTATTAACATAAACCATAAAATGTCAATAAGTACCAACAATTAACTCTGCATTGTTTTGGCCTCTGGACTATTTCAGAAGGCATTTTGTCAATAGAATATATAGAAATATTGCTACAGCACTACAAAATTGTCTTTAGGAAAACAGAACTGTAATTTTATCATGATGGATATTTCTAGCAACTTCATTTTAGCTAAGTATGCCACAAGTTCTCCTTCTGGAAAGGTTCCAACATAAAGCCGAAATACACACTGCCCCAAAGCCACAAAACACCTTGCTGTTACGATGCTTCCCTCTGTCACAGATTCAATTATATTTTGCAGTTTATCAGATAAACCAGCTCCGTCCAGGCAAACTCTCTCATCCTGACACAAAAAGTCCATAGCACCGTGCTCTAATATTATCATTATGATAATTTTCTTTCTAGTAATATAATGATGACAACAACAGTCAAAAGTAATTTCCATCACCCTTCAGAACCTGATCTTTAAGAAGTTAAAGAGTCCAGATGTGCTGAAGATAAATACAATTTCGAAAAAACAAATCAAAGACTTACCTTAAGATACCATTTGTATTTAGCATGTTCCCAATTCTCAGGAATTTGTGTCTTTCTGAGAAACTGTTCAGCTTGTTAGCCACTGATTAAATATCTTTATATCATAATGAAAACGCCGCCATTTCTCAACAGATCTGTCAAATCGCCTGCAGGTAAAAGCATATGGATCAAGAAAAATAGATGGATTATGTAAAACAGATTATAGAGATATAGCGTATATTTTTTGGTTATACTGACAAAGATATCACTCTGATAGTTTCCTGCATTTGCAGAGTTTAGTTTCAAGTAACAAATAAAAATTAATATACACACCTAGCATGTACACACAACATTTTAAAAAAATACTCAATATAAAAGCTGATTTTAAATGGAAGGTTGCAATTTTTCCCTTTAAAATGAATATATTTATTGATTAAAAGAAAGATAAAGCAACTATTTTGGACTATTGGCATTTTCTTTCCTAAAAATATATTTTTTTAATTCTAGAAATTTACAAATATCTTAACATTGTAATAAATTATTTGGAAGCAATATATTCCCTTTCAAAATATTTTTGGATAAAAATTACTTCATAAATTCTATCACTTTCAATATTATTCTTGATCCAAAACTGCCTGTTCATCAACTGAAAGGAGTAATAAGTTCTAGTGTTCTATTGCATAGTAATATGAACAAAGTTACCAATATTGTGCTGTATATTTCAAAATAGTGAAAGAGAATTTTAAATTTTCTCACCACAGAGAAATTATAAATGTTTGAGGCTATGGATCTGCCAAGAAACCTGATTTGATCATTACACAATGAAACATTACACTGAAACGTCACACTGTACCCCATAAATACATATAGTTATTACAAATAAAACTTTAAAAATATAACTAAAATACCATTATCACACCAATAAATCAATAATTCGTCACTATCATTAAAGATTCTGTCAATATTTAAAATAAGATGACAGATATAATTCATATTGTAGGCTCACATGTAAGCATTAAATAACCGATATACTAAACTATGCGATGCCTTCTTTAATCCTTCTTATTTTATTGTAGTCACTAAAATTTTAGATTGGAATACTGCAGGAACTTAGTACAAGTCAAATGTGTTAATACTACACATGGAAAGAATATTAGGAAACAAGCATTTGGTCACCTTCCAGTCATAAAAGAGACTGAGGCAGAAATAATATGAACCAGGGCTGTATGTTTACCTAAGACAGTTGCACATAAGAATCAACTGGGGCATTTAAAACACAGCAACAACAATAACCAAACAGTGATCCTGGGGCTCCATTCCAGACCAACTTAATCAGTATTTCTGGAGGTTGGACACTGACGCTGTTATTTTTCAAAGCATCCAGGTGATTTCAATGTACAGTCAAGGTGAAAAACACTGCCGTAAAGTAAGATTTGAAATCTTACTGGGCTTACAGTCTACCAGATTTCCTGGGGCCTGCCCAAGCAAGCATTTGTGAGCACAAAACCAATAGCCATCCTACAGATTACCGGCTATGGTGCTGCCTCAGAGTACAGGAATCTGTCAAGCTTTTCTGAACTCTATTCTTAAGAAGCAATGGATCATACTTTTGAATACCATGATATCTTTTCAGTCCTCTACCTTCATTCAGGAATTTAAAGTAACACTAGAAGTTTTAAATTGCTACATCTGCCTACTGATGTCCTGGGCAGAGAAAGGAATTAACATTTATTAAACAGTTACTAATAGCCAGGCACCGGGCTCTGTGCTTTTATAGTGCCAGACACATCATTTCATTGACACCTACAATAACCCTGCAGCATAACAATTATTATTCCCATTTTCCATTGGAGAAAACAGAGGCCAAGTAATTTGCCAAAAGGTGAAAATGGTATTAAATAGTAGAGAGAGGCTTCTAACCCAAATATCTCTTGTTTCAATGGCACTTTTCTACCAGTGCACATGCTCTCTTGTGAAATTATTTTTCCAAGATGAAGCTTCACTTTATCAGTTAAACAATTAAAAGTGATAGTTCTAGAGGTTTTTTCCCCTTATTTTTATTAACTACCCAAAATTTAATAATGTATCTACATGTACATTGCACTCATTGTATTTAATGAATAATTATATGCTTAACCTNN
|
pathogenic
| 331,791 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 32287687 in gene DMD (dystrophin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'likely other unspecified diseases']
|
CTGGCTTTGGATACTGTGGGACCAGCTATTTTCAAGGAAGTTGAGATAAATCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGC
|
CTGGCTTTGGATACTGTGGGACCAGCTATTTTCAAGGAAGTTGAGATAAATCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCNNNN
|
pathogenic
| 331,811 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 32287762, gene DMD (dystrophin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
|
TGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCATGGCAATGTCAAGAAGTTACCCAATATGGTCTAAAATGGGAGAAACCCTCAGTTCTAGGAATTGCTGACTCCTT
|
TGTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGGATTTGGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCACAGGTCATTTTTGTATTTTTAATGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAAATGATGTGCCCGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCGCACCTGCCCTGGAAGGTGCAGTGAGATAAATCTGGTAGACTATCCAAAGGGGAAATATTCTCAGGTTTCGGAGAGGAGGCTTGAGTCCAGACACATTGAACACCCACTTTGTGCTCAGCACTATATCAGTCCTGAGCATATAACACAAATAAAACATAGCCCTTTTCTATAAGGAGCTTGTGTGGGAGGCAGAAAAGTAAACAAATTGATTACTATGTGTTAGGTTTTAGGAGCAGGCACATCAGATCATATATTCTACACGGTAGCCACCAAGTCTGGAAAATTTACAAATGCATAAATGATTTATTGATATTAAATTACATTAAATGATGAAACAATATCCAAGTTTCCAGATGTTAGGAGCGACTAATAGTTTTAGGATTTCTAGAAAAAGACAACATCTGAAGTGAGACCTGAAGAACAGGCAGGTCAGAGGGAGTACAAAACACTTGGGCATCTGCAAATTGATTTAATATCGCTAGAACATAATTGGAGGGGCTTGCTATAGGGCAGGCACGAAGAAATAAGCAGTGAGGCTGACCAGATAATTTTGCACAATTAAGGAGTCAGGGTTTCATTCTCAAGGGAATGAGATTATAGTACCAAAGCTCTTACACTTTAGAAAAATGACGGCCACTGAAAGATCGTTGAGAACAAAGTGGAGATAATCACTTGAGACAACTGAGATTAATGCTAGAAATCTCTCTTTAGGTGCCTGATGTAGTAAACCAAGAACTAAAATAGGAGTAAAGATGGTTAGAAATGGACAGATGTAAGAGATACCATGGAGGTTCCCTATAATTATTAGACGAATGATTTGATTTCCTCTGAGAATAATTAAGAAGCCTACCTTGAGGATAAAGACTTCTGAAATGAATCACTTTAAGCTGTTAGAGAACTTTATTACTTTTAATCTAAAAATGTAAAAGAAAGAGTAATCCACTTCTTGTGATGTGAAGCTAAATAATGTAATTGAATTTCTGCCACCCCCCAATTAAGTCAACAGCTAAATATTTCAATTAAGATAAAAAGAAACATGATTTTAAATCAACTTAACAAATTCCCCATGGCAAAAAAAAATGTGGGGGAGGGTAATGCAAAGTGTAAAGTGTCACCCTCCAAAATATAAATAAATGAAAATCAATTTTTTTATTGATAGGTAGTATTTTAAACATGTTAATCTAAGTATCAAACTCCTATAAATTTGTAGATACAGATTTGACTAAAGATAAATATGTTATATCGAACAACTGTTTATAGCACCTCAATGCCCCAATCTGATTTACGATTACCTGAAATTTTAGAAGATATAATGCTTCAACATAACGCTAAATTTAATACTGAATAATTTCTACAGTTCAGCTCATTTGTCTGAATTGTTCATCATTATTTGTTCTCATTTTACTTACCATTTTTCAATGAGAGTGATACTTCTTTTTCCCTGTCTTTTTTCCATGGAGGGTACTGAAATAAATTCTACAGTTCCCTGAAAACAAATCATTTCTGCAAGTATCAAGAAAAATATATGTGTTACCTACCCTTGTCGGTCCTTGTACATTTTGTTAACTTTTTCCCATTGGAAATCAAGCTGGGAGAGAGCTTCCTGTAGCTTCACCCTTTCCACAGGCGTTGCACTTTGCAATGCTGCTGTCTTCTTGCTATGAATAATGTCAATCCGACCTGAGCTTTGTTGTAGACTATCTTTTATATTCTGTAATATAAAAATTTTAAAACAGTAAAAAAATGAATTAGCTGTCTATAGAAAGAGAAAAATATATATATATATATACAAATCCCAAAGGTAGCAAATGGTGTTGCAATTCTTAATTATTGACTTTTTAAAGTTAATAACCATGAAGTCCAGTGACTTTGACATGTTCAAATTCAATAGGTAAATCACAGACCTCATCCTGAGAGAGTGGATCGCTCCCTACATCTTAAAACTGCCTTCATTTGGCTTCTGTATCCTGACCTCTTCTGCTTTCCTTTGCTGGATCCTTCTCATCCTGATCTTAATATTAGAGTGCTCTGACTCAGTATTTGCACTTCTTTTCTTCTCTGTCCATAATCCATCCCATTTGTTCTCATAATTTTAAATATCTTATATAAGACAATGACACCCAAATGTGTATCTCAAGCCCGGACATCTCCTCCGAACTCCAGTCTAACAAATGCTAATTTCTCAACACTTGGAGGTCTCACGAGACTTTCAAACTTAATATGACGCAAACAAAATTCTGAACTGCATTTCCTAATCCTTCTCATCCCATAGATTCCCTCATTTCAGTAAATGGCAATTACTGATTTCAATTGAATTATAGTAATTCAATTAACAATTACTCAGATTGACAACTTTGGAGCCATCCTTAATTTTTTCAGTCTCCAGTATTCAAATTATTGGGCAAATGTTTTGGCTTGACTTTCAGGACATATGCAGAATTTGACTGCTTCTCACTACCTTTCTTGCTACAGATCTGATAGAAGCTATTATTGTCTCTCATCTGGGTTATAGAACTACCTATCTAAATGGTCCTCTTGCTTCCGCTCTTTCCCCCCTACTGGATAATTCTCCACACAAGAGCCGAAAAGATTCTTTTAAAACATAATTGGGATCATATCACTCCTCTGCTCAAAATCTTCTGGTGGCTCTTCATCACAGAGTTCAATCACAGCCAATTTCAAAAGCCTACATGAAAAATAATTATTCTTGCAACACTTTATACAAATAATCAGGCCAAGTATAATAAAGCAAATCAGTCCTATGATGATCCATCTTTAGTAAAAATGGGAGACTGGAGAGAGAAAAAAATTATGTTTTAAGAACTATGGTACACCTGTTATTAGTCTCGTCAGCTGTTTTTGAGTTTTTTCCTGCAATATAGACTGATCCTGCTTATTCCTGTGAACCTGCCAGTGATCTCTGACTGCACCTCAGAAGAAACAAGAAGGATGGGTAATATAAAAACCTGGATCAGTATTCTAATTCTGGGCATGTATTGGAATCAGCTAGCAGCCCCACATCACTTTGGTTCCAACAGCTGCCCAGTTCACGGAAAGCCTTCTAATTTAGTTTACTTGGGATAATTTTACTTATTGTGTTTTACTGTTGTGGAATATATTTGCTGTTTTACTTTTTGTATAGGAATGCAGAATAAGCTTACTCAATGTTTTCTTAGATTGAAAACTTACTAATCTTCCAGATATCACCATTTATCAGTTATGAATGGCCCTCACCAAGCTGATGCTTGCTGACTGAGCTCCTCTCTACCCTGAATACAAGAGACCCTAATAGTTAGGCAGAAATATCATCACCCATATTCAGCCTGAAGAAGTTACAGAAGATGTATTACCCTTCTACTACTTAATCCTAAGGGTAACTCTACTACCCTTAGGATTAAGGGTTCCCTTGTAAAAGAAAGAGGGGAAATATGTCAGAGGCGTTCGAACTAGAACAACTCCATCTTGAATAGGGGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGGCTGCATTCCCAGGAGGTTGGGCATTCTTAGTCACAGGATGAGATAAGAGGCCAGAACAAGATACGGGTCACAAAGACCTTGCTGATAAAGCAGGTTGCTGTAAATAAGCTAGTCAAAACCCACCAAAACCAAGCTGGTGAAAAAAGTGACCTCTGGTCCTTCTCACTGCTCATTATACACTAATTATAATGCATTAGCAGGCTAAAAGACACTCCTAGCAGTGCCATGACAGGTTACAAATGCATGGCAATGTCAAGAAGTTACCCAATATGGTCTAAAATGGGAGAAACCCTCAGTTCTAGGAATTGCTGACTCC
|
benign
| 331,814 |
Does the variant on chromosome X at location 32310257 affecting gene DMD (dystrophin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic
|
GTAATTCTTTTAACATATTACATATTATTTGTGTTGTACTGCACTTTCAAAAAAGATGTATGTTAAAGCACAGCAATACTTACTATAGTTCTGTAATTTGATTCATGCATATCTGTCAGGAATAAAATCAACCACAATTTCAAACCTTCCCAACCAGCAGCTGTACAATTTATGCACTGCTTTTCCATTTTTACTACTGGATAATGACAATGATGAATGCCTTTAACAGGAAATACATATTCACTGAAAAGACTGAGCTCAAAACTATCCCCCTTCAAAAAAGTCAATGAAGGTAGGAAGCCCATTCACCTGCTGGAGATTTGTTGGGAGACAGAAGGAATCATGCCCACAACTGTATCTTATGGGGATTCAACCATTTAGCTAAATTAAATCTACAATAATACCATATTATAAACCGCAGTAATCAATACTATTACGATTGACATCAGCTATAATAATATTAAATAGATCAGGATGAACAAATGATTCACTGTGAGTGTAGCCAAGGGTCTAACATTCTGAGTATGCCAGGCTAAGAGGTATGGAGACAGAGTTATTCAATGGGCAACTTAATAAGATCAGGGTCACTACTCTCCTGAACCAAATGTCCATGAACCTGGGAAGGAATGGATATTAGCTCATTGGCAATAATTTACTTATTGAATGACAATGATGCACTTACAAACTATGCTGCCATGAGAACTTAGTTAATAGAAATAATGACAGGAATTCTGGCATGTCAGCTTTATTTTATTAACTGATTAGGTTTCTTTTCTTCATTGTACCAATAAGTGATTTGACTTTTACTTCAAACAGAATAAGAAACAGTGCCACACTGACATGGATGGAATAGTTCCAGAGATCTGTGAAGCTCTTATTTTACTGTGTAATTTTATAGCTTATTTGATATAATGTTAAGATATTAAAGTCAAGTCACTGAAGATACTGCAACACCGATTTCCAAAACAAACAAATAGCTTTATCCATTTGTATATTCATACAGGCAAATGTGTGATATAGAATGAGCTTCCAGGAAACCATTTGAGTATAAAATACTTTAGCTAATATGTGCTGCTGATAGCAAACCCATCTTTTGCCTATAATCACATACTGTTTGCATTTGAAAATACCAAGCTCTGGGTATACTATAATATTTCATTTTGAGTGTAAAATGTACGATCATGAAAATTATCTGGAGACACATTATTATGTGCATTTTCTTGATCCTACATTCATTTATCTTCAGACACTGCCTTCTGAAATTCATAGCCTATTTCATCATCATTATTTGCCTTACTTGAGAATTTAGTAACTTGCTGTTGGTGGTTTGAAAACAGCTGGATTTTGTTGGTAGCCTTTAACTGGCAGTTATAAAGAAAATATTTTATTGATTTCTATTCAATTTTATTCCATATGTTATAGCACAGGTATTGACATTAATTTGAAATTGAATATGTATACATAAAAAATATAAAACAAAAACAATATACATTACATATAAATGAAAAATCTAATTTCCCTTTTTGGAAAATGAAACAGAAGTCATCCATTAACTAGGAATAAACTGTTCTTCCATCAAAGTTTATTTACTGGTGGTTCCTTTCTGTCCCTACTGCATGTAAAAATGATCATTTTTGTGCATTTCTTCATTTTAGGATGTCTCTCAAAGCTAAATATTGTAAAATACATTTTCTAACTTATGTCTTTCTACCCTAGATTTCTGAAGCCAACCACACTATCAAGTATTTTTAAGAATTCCATGTGAAAGTCAAAATGCCATCATGATGCATACAATTTAAGTCAATTGTTCTGGCACTATGAATGATCAGTATGATCACCTTGTAAAATACGAATGAAAGTGCTTTGGTTTTACCTTCAGAGACTCCTCTTGCTTAAAGAGATCTTCAAAGTCCTTAGCACAGAGGTCAGGAGCATTGAGAAGTTGTTCCACTTCTAATAGGGCTTGTGAGACATGAGTGATTTCAGTCAAATAAGTAGAAGGCACATAAGAAATTTCCAAAGGCATGTCTTCAGTCATCACCATCATCGTTTCTTCACGGACAGTGTGCTGGTATAGATATACAAAAGAACAATTTTTTTTAGCTTCCTAACAGTGAAACCTCCTCCATTAAGTTTATATAGGTCTCATTCTACAGCTGACAATTGAATCTACAAACTGGGCTGAAAATGGATTCAAAACCTCACGATGGTAAGTCTAGTAAAACGGTGATTTATTAATTATATACCTACTTTTTCCAGAAAGTGTTAAAAGCATTTCATAATAAGTGACACACACATATTAGCACCATAAATATAAGACGAAAGACCATGAGGTCATAAGGAGAGTAGTTTTATCCTAAGAAAAAGACGATTTTTGCAACCGGCATTTAAATTTCTAATTCTAATTTGCAACTGGCATTTAAAATTCTAATTTTCCTGGAAATCTAGATATGGGATTGGGTGAGGGGGACTCATATCTGTTTTATTCCTAACACAGGCAACTTTCCTGTATCTATAGGAAAGTTCACTGAGATACAACAGATACGAAGTAGTTAGGCTGGTATGTAACTTTGTATTAAGCCCTCTTCTCCTCCAAATTCTAGACATTAGCTCCTGTTTTTGTTGCTAGTCTCTTGCTAAGTTAAGCTGCTAATGAAGCTGCTATATGAGCAGAACTGACTGCGGAATTTATATTTTAAAAAGAACTCCAGAATGTCCTGATATATAAGGGAGCACTAGCCTCTTCTCTTGCACCTACACTTTTCTGACTGGGATCCAAGTGCTAGACATGATGAGAATTTCCAGCTCCAGAGTCCTTTTGGAGTTTCCCAGTAATACATCTTTCCCTATTCTTTATAAGAGCAAAAAATAAATACTACTTGGCAGGCAAATTCAGAAAGATGGATGACCTGTGCTCTCTTCTGTCTACACTATAGGCAGCAAAATTCTTGTAATTGAAATTATTCTCCCAATAACTTTGTCTAGAATTGATCAACTGCCACCTGCCTGTTGATGAGGTCACCTGAGGGTTTCAGTGGTAGGGTCTCTGGGGAAGTACAAACGATAAGCATGCTAACGTAGCCATTTATTACTGCACAGCCTTTTATGACAACACCATACTTATTTTTGCAGTAATGTAATACATTGGACTTTGGGGATACTAGACTGAACCCCACACAAAGAGGAGTAAAATTTACAAGCTGGTCACTTTATGTTTTGTTTTTAATTTCTCTGACCTAGGATTTTCATACTCAATTCTTACATGATATAAAAAATGAAGTAATTCTAATTTAGATATCTCATCTACTTGTGATATAGCAAATTCACAGAATTGCACAAATTAGCTATTAAATAATTATACCTTTTACAACATTTGTTTTATTGTGTATATCTGGGCCAAATCCATGGCACACATTCCTTCATGTTCAATGGAATAATGTATATATATTTCTCATTTACATTTAAAAGGATATTAGAAACTTGAGCCAGAGTTTGATAAATAAAATTCAGAATTTAACAGATTTCTTAAGAAATTCTTAATTTCACTATTTCATCATAAGCATTTTACACATTTAAAAGAAAAATAACTCAGCAGGCTATTTGAATGTGAAATTTTCACTGACACATTAAACAGTAGAATCAATAGCACAAGTAACACAAGCTTGTGTTTTGCACGCATTACATTGGTTGGTGACCATTATGTTGTTCTTAATAAAATTTACAAGTTAATAAGCTCGTCTTTCTTATTCACGTTAGTTGCTATAACCCCTGCAGTAAAGATAGCTTCACATCATCTAAAGCAAGCGTATTTCTTATAATACTTATTTAATGGTGCAATTAAATCTGCCTTTAATGATACATTTTACACCTGTAAGTTTTTGGAAAACAAAGGTTTTTGTTATCAGGAACAGAGTAAGTAGAAGACAAGTTGTAGTTTTTCATTTATTTATTAATTTGTTTTGTTGTTTAATCAAGGGAGTTGTTTCAGAATTGGACATATCTTGAAAATATTTAGAAAAAAATCTGGGTGGCCTTAACAAAAGCAGTGGGAATTCAGAAAAGTTTTGATGCATGTCCTCATCACTTTTTCTTAAAA
|
GTAATTCTTTTAACATATTACATATTATTTGTGTTGTACTGCACTTTCAAAAAAGATGTATGTTAAAGCACAGCAATACTTACTATAGTTCTGTAATTTGATTCATGCATATCTGTCAGGAATAAAATCAACCACAATTTCAAACCTTCCCAACCAGCAGCTGTACAATTTATGCACTGCTTTTCCATTTTTACTACTGGATAATGACAATGATGAATGCCTTTAACAGGAAATACATATTCACTGAAAAGACTGAGCTCAAAACTATCCCCCTTCAAAAAAGTCAATGAAGGTAGGAAGCCCATTCACCTGCTGGAGATTTGTTGGGAGACAGAAGGAATCATGCCCACAACTGTATCTTATGGGGATTCAACCATTTAGCTAAATTAAATCTACAATAATACCATATTATAAACCGCAGTAATCAATACTATTACGATTGACATCAGCTATAATAATATTAAATAGATCAGGATGAACAAATGATTCACTGTGAGTGTAGCCAAGGGTCTAACATTCTGAGTATGCCAGGCTAAGAGGTATGGAGACAGAGTTATTCAATGGGCAACTTAATAAGATCAGGGTCACTACTCTCCTGAACCAAATGTCCATGAACCTGGGAAGGAATGGATATTAGCTCATTGGCAATAATTTACTTATTGAATGACAATGATGCACTTACAAACTATGCTGCCATGAGAACTTAGTTAATAGAAATAATGACAGGAATTCTGGCATGTCAGCTTTATTTTATTAACTGATTAGGTTTCTTTTCTTCATTGTACCAATAAGTGATTTGACTTTTACTTCAAACAGAATAAGAAACAGTGCCACACTGACATGGATGGAATAGTTCCAGAGATCTGTGAAGCTCTTATTTTACTGTGTAATTTTATAGCTTATTTGATATAATGTTAAGATATTAAAGTCAAGTCACTGAAGATACTGCAACACCGATTTCCAAAACAAACAAATAGCTTTATCCATTTGTATATTCATACAGGCAAATGTGTGATATAGAATGAGCTTCCAGGAAACCATTTGAGTATAAAATACTTTAGCTAATATGTGCTGCTGATAGCAAACCCATCTTTTGCCTATAATCACATACTGTTTGCATTTGAAAATACCAAGCTCTGGGTATACTATAATATTTCATTTTGAGTGTAAAATGTACGATCATGAAAATTATCTGGAGACACATTATTATGTGCATTTTCTTGATCCTACATTCATTTATCTTCAGACACTGCCTTCTGAAATTCATAGCCTATTTCATCATCATTATTTGCCTTACTTGAGAATTTAGTAACTTGCTGTTGGTGGTTTGAAAACAGCTGGATTTTGTTGGTAGCCTTTAACTGGCAGTTATAAAGAAAATATTTTATTGATTTCTATTCAATTTTATTCCATATGTTATAGCACAGGTATTGACATTAATTTGAAATTGAATATGTATACATAAAAAATATAAAACAAAAACAATATACATTACATATAAATGAAAAATCTAATTTCCCTTTTTGGAAAATGAAACAGAAGTCATCCATTAACTAGGAATAAACTGTTCTTCCATCAAAGTTTATTTACTGGTGGTTCCTTTCTGTCCCTACTGCATGTAAAAATGATCATTTTTGTGCATTTCTTCATTTTAGGATGTCTCTCAAAGCTAAATATTGTAAAATACATTTTCTAACTTATGTCTTTCTACCCTAGATTTCTGAAGCCAACCACACTATCAAGTATTTTTAAGAATTCCATGTGAAAGTCAAAATGCCATCATGATGCATACAATTTAAGTCAATTGTTCTGGCACTATGAATGATCAGTATGATCACCTTGTAAAATACGAATGAAAGTGCTTTGGTTTTACCTTCAGAGACTCCTCTTGCTTAAAGAGATCTTCAAAGTCCTTAGCACAGAGGTCAGGAGCATTGAGAAGTTGTTCCACTTCTAATAGGGCTTGTGAGACATGAGTGATTTCAGTCAAATAAGTAGAAGGCACATAAGAAATTTCCAAAGGCATGTCTTCAGTCATCACCATCATCGTTTTCTTCACGGACAGTGTGCTGGTATAGATATACAAAAGAACAATTTTTTTTAGCTTCCTAACAGTGAAACCTCCTCCATTAAGTTTATATAGGTCTCATTCTACAGCTGACAATTGAATCTACAAACTGGGCTGAAAATGGATTCAAAACCTCACGATGGTAAGTCTAGTAAAACGGTGATTTATTAATTATATACCTACTTTTTCCAGAAAGTGTTAAAAGCATTTCATAATAAGTGACACACACATATTAGCACCATAAATATAAGACGAAAGACCATGAGGTCATAAGGAGAGTAGTTTTATCCTAAGAAAAAGACGATTTTTGCAACCGGCATTTAAATTTCTAATTCTAATTTGCAACTGGCATTTAAAATTCTAATTTTCCTGGAAATCTAGATATGGGATTGGGTGAGGGGGACTCATATCTGTTTTATTCCTAACACAGGCAACTTTCCTGTATCTATAGGAAAGTTCACTGAGATACAACAGATACGAAGTAGTTAGGCTGGTATGTAACTTTGTATTAAGCCCTCTTCTCCTCCAAATTCTAGACATTAGCTCCTGTTTTTGTTGCTAGTCTCTTGCTAAGTTAAGCTGCTAATGAAGCTGCTATATGAGCAGAACTGACTGCGGAATTTATATTTTAAAAAGAACTCCAGAATGTCCTGATATATAAGGGAGCACTAGCCTCTTCTCTTGCACCTACACTTTTCTGACTGGGATCCAAGTGCTAGACATGATGAGAATTTCCAGCTCCAGAGTCCTTTTGGAGTTTCCCAGTAATACATCTTTCCCTATTCTTTATAAGAGCAAAAAATAAATACTACTTGGCAGGCAAATTCAGAAAGATGGATGACCTGTGCTCTCTTCTGTCTACACTATAGGCAGCAAAATTCTTGTAATTGAAATTATTCTCCCAATAACTTTGTCTAGAATTGATCAACTGCCACCTGCCTGTTGATGAGGTCACCTGAGGGTTTCAGTGGTAGGGTCTCTGGGGAAGTACAAACGATAAGCATGCTAACGTAGCCATTTATTACTGCACAGCCTTTTATGACAACACCATACTTATTTTTGCAGTAATGTAATACATTGGACTTTGGGGATACTAGACTGAACCCCACACAAAGAGGAGTAAAATTTACAAGCTGGTCACTTTATGTTTTGTTTTTAATTTCTCTGACCTAGGATTTTCATACTCAATTCTTACATGATATAAAAAATGAAGTAATTCTAATTTAGATATCTCATCTACTTGTGATATAGCAAATTCACAGAATTGCACAAATTAGCTATTAAATAATTATACCTTTTACAACATTTGTTTTATTGTGTATATCTGGGCCAAATCCATGGCACACATTCCTTCATGTTCAATGGAATAATGTATATATATTTCTCATTTACATTTAAAAGGATATTAGAAACTTGAGCCAGAGTTTGATAAATAAAATTCAGAATTTAACAGATTTCTTAAGAAATTCTTAATTTCACTATTTCATCATAAGCATTTTACACATTTAAAAGAAAAATAACTCAGCAGGCTATTTGAATGTGAAATTTTCACTGACACATTAAACAGTAGAATCAATAGCACAAGTAACACAAGCTTGTGTTTTGCACGCATTACATTGGTTGGTGACCATTATGTTGTTCTTAATAAAATTTACAAGTTAATAAGCTCGTCTTTCTTATTCACGTTAGTTGCTATAACCCCTGCAGTAAAGATAGCTTCACATCATCTAAAGCAAGCGTATTTCTTATAATACTTATTTAATGGTGCAATTAAATCTGCCTTTAATGATACATTTTACACCTGTAAGTTTTTGGAAAACAAAGGTTTTTGTTATCAGGAACAGAGTAAGTAGAAGACAAGTTGTAGTTTTTCATTTATTTATTAATTTGTTTTGTTGTTTAATCAAGGGAGTTGTTTCAGAATTGGACATATCTTGAAAATATTTAGAAAAAAATCTGGGTGGCCTTAACAAAAGCAGTGGGAATTCAGAAAAGTTTTGATGCATGTCCTCATCACTTTTTCTTAAA
|
pathogenic
| 331,825 |
Variant on chromosome X, at position 32342249, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dystrophin']
|
TATAACTGCAATATTAAATTGATTATTCTTCATACAGATTGTGATTACTTTATTATCATGGATAATTAAGAGTTAACACAAAAATAGCCCCCTTCACATTCTGAATTTTGGATCTTTAATATATAAAACTTAAGAATAAATCGTTTATGAGGAAAATATATCCCAGAATTTTACTACAATTTTTTAAAAATATATACTGGTTCACACATGCTTCCTTTATTTCACCAGTCATTATTACGTTGTACAAATATTTGTTGAGAGCCTACTATGAATAGGGACATAATGGCATTTTAAGTAAGTGGTTTATGGAGATTTTTGATCCTGTGCCTATTTAGCCATAAAGCATTAGCAACTTGATTAGTTTGTAACGAATTTTAAACCTGCATATTGGGTGTGTCAAGACCTGGGGAAAATTGGAATGGAGAAATGAGTTAGTAGTCAGATAATTCAAAGCAAAGGACTCCCCCTTGAATGATCTATTAAATTGAGGTGAAACTATTTTATTAGAATTTTCTTTTTGATTGCCTTAATCTTTCGCTTCATTTTGCATCTGCAGACACAGGCTTGCTGGTTAGTGTAAGGTTATTTATGACACATTACATTCATAACATCTAATATGAAGGATAATAGGCTGAAACATTCAGCCAGGTGGAATTAGACTTCACATGCAATACAGTTTCGCTATTTCTCGTATTCTTCCAATTGCTCAGAATAATTCACCTGCTATTAAACTTTAGGGTATTAGATTTAACAGAAAACAGTGTATTTATTAATTTTCTTGAAGTATTAAAAGAAGTCACAATAATATGCAACATACTTCCCTTATATGCTTATAAAATTAAGTTATGGTAACTGCTTTTGACATTTTAAAAATATACACCAAATTAAATGGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTG
|
TATAACTGCAATATTAAATTGATTATTCTTCATACAGATTGTGATTACTTTATTATCATGGATAATTAAGAGTTAACACAAAAATAGCCCCCTTCACATTCTGAATTTTGGATCTTTAATATATAAAACTTAAGAATAAATCGTTTATGAGGAAAATATATCCCAGAATTTTACTACAATTTTTTAAAAATATATACTGGTTCACACATGCTTCCTTTATTTCACCAGTCATTATTACGTTGTACAAATATTTGTTGAGAGCCTACTATGAATAGGGACATAATGGCATTTTAAGTAAGTGGTTTATGGAGATTTTTGATCCTGTGCCTATTTAGCCATAAAGCATTAGCAACTTGATTAGTTTGTAACGAATTTTAAACCTGCATATTGGGTGTGTCAAGACCTGGGGAAAATTGGAATGGAGAAATGAGTTAGTAGTCAGATAATTCAAAGCAAAGGACTCCCCCTTGAATGATCTATTAAATTGAGGTGAAACTATTTTATTAGAATTTTCTTTTTGATTGCCTTAATCTTTCGCTTCATTTTGCATCTGCAGACACAGGCTTGCTGGTTAGTGTAAGGTTATTTATGACACATTACATTCATAACATCTAATATGAAGGATAATAGGCTGAAACATTCAGCCAGGTGGAATTAGACTTCACATGCAATACAGTTTCGCTATTTCTCGTATTCTTCCAATTGCTCAGAATAATTCACCTGCTATTAAACTTTAGGGTATTAGATTTAACAGAAAACAGTGTATTTATTAATTTTCTTGAAGTATTAAAAGAAGTCACAATAATATGCAACATACTTCCCTTATATGCTTATAAAATTAAGTTATGGTAACTGCTTTTGACATTTTAAAAATATACACCAAATTAAATGGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGNN
|
pathogenic
| 331,841 |
Variant on chromosome X, at position 32343139, affecting DMD (dystrophin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Duchenne_muscular_dystrophy']
|
GGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCAT
|
GGAACTGACACTATCACAGAAGAAGTTCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATNNNNN
|
pathogenic
| 331,848 |
Mutation at chromosome X, position 32343165, within DMD (dystrophin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Duchenne_muscular_dystrophy']
|
TCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAG
|
TCCCAAGAAGTCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGNNNN
|
pathogenic
| 331,851 |
Classify the chromosome X variant at position 32343175 affecting gene DMD (dystrophin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Becker_muscular_dystrophy', 'Cardiomyopathy', 'Duchenne_muscular_dystrophy', 'Dystrophin_deficiency']
|
TCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAAA
|
TCTCATACATGGGCTGAACCCTATGCAGTTATTATTTACATAGGGCAAAATGGTTGAGTATCTGTTTGATTCATATAATTCAACCTAACTTAACTATAAAGACTTAGTTTCCAGATTTTGACATCCTGGTTTTGTGAGGAGTACTTTCTTCTATAATTACAGATGATGATCATTCCTCTTCATCTTACAAGTGTTAATAATAGGAACAAAAATGTACCTGTCAGAAAACCTCTATGGTTTATACCTACTACAAATAAAGAAGTGAGACCAAGCTAACAATTCTGAATCGCCTTTTTAAAGAGAGAACCATACACTTTCCATTCAGTTGTTTGAAAGAAGAGCAGTCACTCCTTTTTGTTTTGGCTGGTAACATTTCAGTAATAACATTATCTGATATTGTTCAATCTGCAATCAATTAGCAACCATCTTACTAGGCATCCAGTTCTTTTATGGGCACTGTAACCCATTAAGTAGTTAAACCAGGTGTGAGGATTAAGCTATTATTCTTCAAGTCAATGAGATAATGGCTTATGCAGGTTGACATAAGATGTACCATGAAATATTTATTATTTATCATGTATACATTAAGAAAGTAAAATCAGCATGGGATGATCTCAGGAAAGCAATACATATTTTTTGGATTAGACATTGAAGTAAAGTGAATGTATGATAAATTGACAAATTAACATTGCCAATGTTATGAAAAATGATGTAGCAAAAAAAATTAAGATGTATTTTCATTTTTGATAAGGGGTTTTCCCTGTTATCTGTTAATTTCTTGTGTCTTTAATTGGCAAAATTAAGCACTAGTGTTACAGAAGCCCAAAGTGAGGGAAACCACTCACTTTCAGAATGTACATTAGAAGTTTAAAACTGTACCCAGATTTTTTGTCTCTTTTTTTTTTATTAGTAGGCCTCTGTTAATAGAGTAGTAGTTGCAAACACATACGTGGGTTTGCCAGTAACAACTCACAATTTGTGCAAAGTTGAGTCTTCGAAACTGAGCAAATTTGCTCTCAATTTCCCGCCAGCGCTTGCTGAGCTGGATCTGAGTTGGCTCCACTGCCATTGCGGCCCCATCCTCAGACAAGCCCTCAGCTTGCCTACGCACTGCATTCAGCTCCTCTTTCTTCTTCTGCAATTCCCGATCAATTTCCTATTGAGCAAAACCAATACAGGGCCCAGGGCAGTTAGCTAACCACATCAACCGACTTGCAAGCAGCAAATACTTCTCTCAAAATTTCAAAGGCTGTTGTCCCTTTATTGTCATCCTTTGAAGTTTACAAATATGAAAGGCATGACTGTCATCCTCGCTCAATAACCCAAATATTATTTCAGTTATCCTTTGAATGCTTGGTTTTAGATATTCTAATTAAGTAAATATTGAAATTGGTCTAACATTTTCTTTCTTCTAAATTCCTCTGGTGTCTTGGGATTTGAAACAATTTGGAGTGATAACTCATTATTTATTAGGGACCGTCCACATAGAATATAATTTAGAGGGTAAGTGAATAAGTTATTTATTTCCTTTTTAAAGGTTTGAGGAACTCAACAGAGAATGAAGCAAAATAAAAAGTGTAAAATAATAACAGAAAAAAACATATTTAGACAATATGCAAATAAATCTATAGAGAGTGAACACTGATGTGTGAAGATGCTCTGATGAAATGAATGGGCTAACATGAGTAAGAAGTCGTCCATATACCGATAAGTCATTAGTTCATCTGGAACAAAGATACACAAAGTCAATTACAATTTTACCAGAAAACACATCACATTTCTTAAATCACTTTACATAGTCTAAAACATTTTATTCATTCAACATTACGTCAATTGAATAACACTTAATACAATACATTTACTGAAAACAACACACAATACAAGGAAATGCATCAAATCAAAGAGAACGTTAATAGAAACAAGAACATCAACATTTTAAATATGATCTTCACAGGTTAATTAAACTGTATAATAAAATCTGGTATTGACATTCTAAAACAACATTACCTTTATTTTCCTTTCATCTCTGGGCTCAGGTAGGCTGGCTAATTTTTTTTTCAATGTCATCCAAGCATTTCAGGAGATCATCAGCCTGCCTCTTGTACTGATACCACTGATGAGAAATTTCTAGAGCCTTTTTTCTTCTTTGAGACCTCAAATCCTGTTCATGGTGCAGACATTATTAAAATATCAATATATATGTATAGTGCACTTCTGGCTGCAGTTATTTATCAAAATAATTTGCGTCCCTCATCTTTTTGTACAACTTAGGTTAAAATCATATTTAAATGCAAAATATACAAAGACATAATTAAATTGCCTATGCATGAGGCGGGACCCATGTATAGGAAGCTAAGAAACCTGAATAACACACTTAAAGTATTTTCTCTTAGCATGTTCAAACTTGCTTAAAAATTTTGTCACATTCAATTGACTCTTAATGAGCTAACTGTTGTGTAGTTTATGTGCAAGAGTTTAATATACGAATACAATTGACTTAACTAGATACAAACTCACAAACCTAGTGAGTTTGTATCTGACTTAAAATAGGTAAAATTCTAAAATGTATATCTTTAGCCTTGGGGCTCATCAACAAAACTTTATGTACTCAACCAATATACATTCATGTTTTTAGAAATGCCTACATAAGAGTTTCATAGGCCATTAATATTTTATGATTAGAAATATAAAGCCATTTTAGTTGTCTTATAAACTGTTCCAAGCTGTATGTGTAGAAGTGTCACCACTGTTCGTATATTGGTGAACATAACTAATAAAAAATTATGTGAGATAAATGCTTCTCCTTCCAAGGCTTGCATAGCCACATTTATCTTACTATACCAAATCATGCTCTAAATGCAAAACAATTAACTATTTGAAAAAAGAAAACAGCAAGTGCATGCTTTCAAATCAATGTGATAAGACTAATTTAATAAATCAACAATGGGAGGAAATCAGTCATCATGCTCTTTACAAGCACACTCAATATCTTCTGTGATTAATAGAATTACTCAAAATGCCATTTTATAATTCATGGGAACATAAGCTCTGCATGCAGCTTTCATTTCTACAGAAAGTAGCAATTAGGGTTTTATTCACAGGTTTAATTCGAGCGAAAAAATAATAAATATCAGGGAATTTCTAAAAATTTCATTCCATTGGAAAATTTTGACCTTCTCTAAAATATTTCATAAGGACCAGAATTGGAACTATTTGACAGGTTTAAAAAGTTATTGAATATGTTGGTATAGATTGGTTTGGCGAGTAGTGTTGACGATTTTGATTAATCACTTATAGCCTGTATTTGCAAGAATGAACTACATTTCATTATCTAGTTTGTTTAAAATTGGGAATTTAAACCTTGCTGTACTTTATGTTTTATGTTGAATTTTCAAACCTTCTGAGGAGTCAGATCGAACGCTGCTTTTTTCAAAGGTAGCAAGATACAGCCACGTGAATTAGAGTTGAGCCATGCCTTATTTGTGACATAACTCACATCTTTGCCAGGAGAAAGGGCTTGGTGGTCATCAATCTGAAACATCTTTCATTTCCTAAGCACAAAGTGATGTATAATATGTAAAATATTTAGAGATGTCATGTAGATTTCTTTAGAGGAATGCCAGATGACCATTAAACACTGCTATTCAGTAGGACACACACCATCATACGACCAGTGTAGATACTTCTGAAAGCTTGCTCACAGTTGGAAGGGTGTGAGTTACATAGCGTTCCGATTTTCTAGACACATTATGGTGTGCTTTTGCACTCCCTCGAGGAAGAGGCCTTTTCTGTTTACTATATTTATCAGCAGTTACCTTCAGAACACCTGCTGGCCAATTAGACTTTCCTTGTGGATTCCTTGCAGGCACAATATTGTGTAATTACATTCTCAGCAGTGTTTATTTGGTTGACTATAGGGGGAAAGGTTTTATTCTCTTATTTGCATGTAGAAAGCAGACTCCATCTACCTGCTAGGTGGATCCACCTTCATAACTACATAGCTCAAAAGAGTGATTTACAAGGAAAAGCTCAGCAATTAAAAGTATTAGAAAATCAGCCATGCATGCAAATAGTGATTATTGCAAAGCATATACAA
|
pathogenic
| 331,853 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.