question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 37810833, gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
|
TTTTTTAAATCAGTTATTTATTTGTATTGAAAAAGTAATTATTTTGCTTTGCAAAACTGATATCTATAGAATTATTAAATTGGAGTGCCCACCTTTCTTAACCTCCTCTATGACCATCATCCATCTAGTGAATTTCAAATCTGATTTGCTTTTTAAAAATAAATTTAATTAACCACTTTTATGAAAAATACCTGTTGCTCAAACTGAAGCCTCCTAGAATGGTAGCAGAAAAACAGTATGTGACTATATACACATATGTGCGTGCACACACACACATACACACACACTAGCTTTAGGCTTGATTTGATGTCTTATGCTACCAAAGTATTGCTGCATTTTAGTCTAAAATTGTTACATCTCTTAGTAATTCTCCCAAAGGAGTGGAAGTATATTAGGGTGGAGAGAAAAAGTCAAACATAGAGCAGAGAGAAAAACAGTGAGACACTATTCATCCATCAATGCCTGACTCAAATACTGCGGCCCTAACCCTTCCCCTATTCTTCCACTTCACCTTCCTTCTTTGTTCTCATTAGGACGCTTGTGCCTCCTTCATGACACACATCATACCCTGTTCGACATATGGGATTATTTATATTTATACTTCGAAGTCTCCCTTTCTAGACTGTAAATTGCTTGAGAGAGATCCAGTTTATTTATCTTTGTTTACCTTTCAGCATCCAGCAGGGTGCCTTGGTTAGAATAGCTTGTGAAGGATGTAAATACATTGTATGTGCTTTTACAGAATGTCTCTTTTTTTTCTGAATTCATGTCCTTTCCTGTAGGCCAATCACTTTGCTGTGCACCATGATGAGGAGAAAGATGTGATCACAGGCCTGAAACAAAAGACTTTGTATGGACGGCCCAACTGGGATAATGAATTCAAGACAATTGCAAGTCAACACCCTAAGTAAGGAGTCTGTCACCAAGATGTTTTTGAGGCTTGCATCTGCCTAAAGCGGCAGCCCCTATACATATCTAAACTTATATATTTTAGAAACTCAAATATGTATATTACTATATAAAGATTGAATTCATGCCCAACAGAAGATTCCAGATATCTTCAACTTTAAGAAGGATCTTTAAATTATACCAAATTACCTGGAGATTAATTAAAAACAAGTATTTCCAGGTCCCCATCTCAGATTTTCTCAACCTGCCTGTCCCAAGTAGGGCCACAGCTTAGTTCTTTTCTTTAGTCACCTAAATTTCATTAGTGTATCTACTTCTTTTAAAGATTCAATATAATTTATACATATTGTTAAGAAGACACTGTCCCCACTTTCAGTTCTAAAAGCTTCTGGGTCTAAAATCTTAAGTTGACAGATGTCTCAAGGTGCTTTCTGCTCTCACTAAAACTTTAGTCATTATAAAACCTTGAGGGGGATCCCTTATCTTGCTAGAACACCTAAGAAACTCAAGAGATCACCATACGTGTACCCTTCAGACTATTGCTTTTTGCACTGTAAGGAGCATACAAAGTGCCTGGGGATCTCTTTAAAATGCAGATACCAATTTAGAAGATTTGAGGTAGGGCCAGGTAATCTGCATTTTTTAAAAAGCTGACGCCAAGGCTACTGATCAGAAACCACACTTTGAACAGGGCTTCAGACTCTAAAATTTAGAGAAATGAAGCCACACTGAGTGGTTGGCATAGTTAGCTTGTTCCTAATTTCAAGATGCCAGGGGGCACAGAGCCCTGAAGGAAAGTAGCCCACGGACTCATGAATTCACCACCATTTTCTCTGTGATAGAAGTTTCCAAAAACCTTGGTTGGATTTTACTTTTGCCAGGGAAGTCAACTACCTTTTGAACTATCCAGATGCTCACACAAACAGGCTGAACCACACTCCCTCTGAGCAATATGATCCCTTTGCTATTTGTGGAAAAGAAAAAGGAGCAGAGGGGACTCTGCCCTGGGGCCTCAAATTAACGGGAAATTCACCTACCTGCTTTGTAGACATCTCATCCCAAAGCTTGAAATTGTCTTTTTTTTTCTTTCCCAAAAGTACCAGAATAGGAGTTTTCCTCTGTGGACCTGAAGCCTTGGCTGAAACCCTGAGTAAACAAAGCATCTCCAACTCTGAGTCTGGCCCTCGGGGAGTGCATTTCATTTTCAACAAGGAAAACTTCTAACTTGTCTCTTCCATGAGGAAATAAATGTGGGTTGTGCTGCCAAATGCTCAAATAATGCTAATTGATAATATAAATACCCCCTGCTTAAAAATGGACAAAAAGAAACTATAATGTAATGGTTTTCCCTTAAAGGAATGTCAAAGATTGTTTGATAGTGATAAGTTACATTTATGTGGAGCTCTATGGTTTTGAGAGCACTTTTACAAACATTATTTCATTTTTTTCCTCTCAGTAATGTCAGTGGAAGTTAGGGAAAAGATTCTTGGACTCAATTTTAGAATCAAAAGGGAAAGGATCAAAAGGTTCAGTAACTTCCCTAAGATTATGAAACTGTGACCAGATCTAGCCCATCTTACTCCAGGTTTGATACTCTTTCCACAATACTGAGCTGCCTCAGAATCCTCAAAATCAGTTTTTATATTCCCCAAAAGAAGAAGGAAACCAAGGAGTAGCTATATATTTCTACTTTGTGTCATTTTTGCCATCATTATTATCATACTGAAGGAAATTTTCCAGATCATTAGGACATAATACATGTTGAGAGTGTCTCAACACTTATTAGTGACAGTATTGACATCTGAGCATACTCCAGTTTACTAATACAGCAGGGTAACTGGGCCAGATGTTCTTTCTACAGAAGAATATTGGATTGATTGGAGTTAATGTAATACTCATCATTTACCACTGTGCTTGGCAGAGAGCGGATACTCAAGTAAGTTTTGTTAAATGAATGAATGAATTTAGAACCACACAATGCCAAGATAGAATTAATTTAAAGCCTTAAACAAAATTTATCTAAAGAAATAACTTCTATTACTGTCATAGACCAAAGGAATCTGATTCTCCCTAGGGTCAAGAACAGGCTAAGGATACTAACCAATAGGATTGCCTGAAGGGTTCTGCACATTCTTATTTGAAGCATGAAAAAAGAGGGTTGGAGGTGGAGAATTAACCTCCTGCCATGACTCTGGCTCATCTAGTCCTGCTCCTTGTGCTATAAAATAAATGCAGACTAATTTCCTGCCCAAAGTGGTCTTCTCCAGCTAGCCCTTATGAATATTGAACTTAGGAATTGTGACAAATATGTATCTGATATGGTCATTTGTTTTAAATAACACCCACCCCTTATTTTCCGTAAATACACACACAAAATGGATCGCATCTGTGTGACTAATGGTTTATTTGTATTATATCATCATCATCATCCTAAAATTAACAACCCAGAAACAAAAATCTCTATACAGAGATCAAATTCACACTCAATAGTATGTTCTGAATATATGTTCAAGAGAGAGTCTCTAAATCACTGTTAGTGTGGCCAAGAGCAGGGTTTTCTTTTTGTTCTTAGAACTGCTCCCATTTCTGGGAACTAAAACCAGTTTTATTTGCCCCACCCCTTGGAGCCACAAATGTTTAGAACTCTTCAACTTCGGTAATGAGGAAGAAGGAGAAAGAGCTGGGGGAAGGGCAGAAGACTGGTTTAGGAGGAAAAGGAAATAAGGAGAAAAGAGAATGGGAGAGTGAGAGAAAATAAAAAAGGCAAAAGGGAGAGAGAGGGGAAGGGGGTCTCATATTGGTCATTCCCTGCCCCAGATTTCTTAAAGTTTGATATGTATAGAATATAATTGAAGGAGGTATACACATATTGATGTTGTTTTGATTATCTATGGTATTGAATCTTTTAAAATCTGGTCACAAATTTTGATGCTGAGGGGGATTATTCAAGGGACTAGGATGAACTAAATAAGAACTCAGTTGTTCTTTGTCATACTACTATTCCTTTCGTCTCCCAGAATCCTCAGGGCACTGAGGGTAGGTCTGACAAATAAGGCCTGCTGTGCGAATATAGCCTTTCTGAAATGTACCAGGATGGTTTCTGCTTAGAGACACTTAGGTCCAGCCTGTTCACACTGCACCTCAGGTATCAATTCATCTATTCAACAGATATTTATTGTGTTATTAC
|
TTTTTTAAATCAGTTATTTATTTGTATTGAAAAAGTAATTATTTTGCTTTGCAAAACTGATATCTATAGAATTATTAAATTGGAGTGCCCACCTTTCTTAACCTCCTCTATGACCATCATCCATCTAGTGAATTTCAAATCTGATTTGCTTTTTAAAAATAAATTTAATTAACCACTTTTATGAAAAATACCTGTTGCTCAAACTGAAGCCTCCTAGAATGGTAGCAGAAAAACAGTATGTGACTATATACACATATGTGCGTGCACACACACACATACACACACACTAGCTTTAGGCTTGATTTGATGTCTTATGCTACCAAAGTATTGCTGCATTTTAGTCTAAAATTGTTACATCTCTTAGTAATTCTCCCAAAGGAGTGGAAGTATATTAGGGTGGAGAGAAAAAGTCAAACATAGAGCAGAGAGAAAAACAGTGAGACACTATTCATCCATCAATGCCTGACTCAAATACTGCGGCCCTAACCCTTCCCCTATTCTTCCACTTCACCTTCCTTCTTTGTTCTCATTAGGACGCTTGTGCCTCCTTCATGACACACATCATACCCTGTTCGACATATGGGATTATTTATATTTATACTTCGAAGTCTCCCTTTCTAGACTGTAAATTGCTTGAGAGAGATCCAGTTTATTTATCTTTGTTTACCTTTCAGCATCCAGCAGGGTGCCTTGGTTAGAATAGCTTGTGAAGGATGTAAATACATTGTATGTGCTTTTACAGAATGTCTCTTTTTTTTCTGAATTCATGTCCTTTCCTGTAGGCCAATCACTTTGCTGTGCACCATGATGAGGAGAAAGATGTGATCACAGGCCTGAAACAAAAGACTTTGTATGGACGGCCCAACTGGGATAATGAATTCAAGACAATTGCAAGTCAACACCCTAAGTAAGGAGTCTGTCACCAAGATGTTTTTGAGGCTTGCATCTGCCTAAAGCGGCAGCCCCTATACATATCTAAACTTATATATTTTAGAAACTCAAATATGTATATTACTATATAAAGATTGAATTCATGCCCAACAGAAGATTCCAGATATCTTCAACTTTAAGAAGGATCTTTAAATTATACCAAATTACCTGGAGATTAATTAAAAACAAGTATTTCCAGGTCCCCATCTCAGATTTTCTCAACCTGCCTGTCCCAAGTAGGGCCACAGCTTAGTTCTTTTCTTTAGTCACCTAAATTTCATTAGTGTATCTACTTCTTTTAAAGATTCAATATAATTTATACATATTGTTAAGAAGACACTGTCCCCACTTTCAGTTCTAAAAGCTTCTGGGTCTAAAATCTTAAGTTGACAGATGTCTCAAGGTGCTTTCTGCTCTCACTAAAACTTTAGTCATTATAAAACCTTGAGGGGGATCCCTTATCTTGCTAGAACACCTAAGAAACTCAAGAGATCACCATACGTGTACCCTTCAGACTATTGCTTTTTGCACTGTAAGGAGCATACAAAGTGCCTGGGGATCTCTTTAAAATGCAGATACCAATTTAGAAGATTTGAGGTAGGGCCAGGTAATCTGCATTTTTTAAAAAGCTGACGCCAAGGCTACTGATCAGAAACCACACTTTGAACAGGGCTTCAGACTCTAAAATTTAGAGAAATGAAGCCACACTGAGTGGTTGGCATAGTTAGCTTGTTCCTAATTTCAAGATGCCAGGGGGCACAGAGCCCTGAAGGAAAGTAGCCCACGGACTCATGAATTCACCACCATTTTCTCTGTGATAGAAGTTTCCAAAAACCTTGGTTGGATTTTACTTTTGCCAGGGAAGTCAACTACCTTTTGAACTATCCAGATGCTCACACAAACAGGCTGAACCACACTCCCTCTGAGCAATATGATCCCTTTGCTATTTGTGGAAAAGAAAAAGGAGCAGAGGGGACTCTGCCCTGGGGCCTCAAATTAACGGGAAATTCACCTACCTGCTTTGTAGACATCTCATCCCAAAGCTTGAAATTGTCTTTTTTTTTCTTTCCCAAAAGTACCAGAATAGGAGTTTTCCTCTGTGGACCTGAAGCCTTGGCCTAAACCCTGAGTAAACAAAGCATCTCCAACTCTGAGTCTGGCCCTCGGGGAGTGCATTTCATTTTCAACAAGGAAAACTTCTAACTTGTCTCTTCCATGAGGAAATAAATGTGGGTTGTGCTGCCAAATGCTCAAATAATGCTAATTGATAATATAAATACCCCCTGCTTAAAAATGGACAAAAAGAAACTATAATGTAATGGTTTTCCCTTAAAGGAATGTCAAAGATTGTTTGATAGTGATAAGTTACATTTATGTGGAGCTCTATGGTTTTGAGAGCACTTTTACAAACATTATTTCATTTTTTTCCTCTCAGTAATGTCAGTGGAAGTTAGGGAAAAGATTCTTGGACTCAATTTTAGAATCAAAAGGGAAAGGATCAAAAGGTTCAGTAACTTCCCTAAGATTATGAAACTGTGACCAGATCTAGCCCATCTTACTCCAGGTTTGATACTCTTTCCACAATACTGAGCTGCCTCAGAATCCTCAAAATCAGTTTTTATATTCCCCAAAAGAAGAAGGAAACCAAGGAGTAGCTATATATTTCTACTTTGTGTCATTTTTGCCATCATTATTATCATACTGAAGGAAATTTTCCAGATCATTAGGACATAATACATGTTGAGAGTGTCTCAACACTTATTAGTGACAGTATTGACATCTGAGCATACTCCAGTTTACTAATACAGCAGGGTAACTGGGCCAGATGTTCTTTCTACAGAAGAATATTGGATTGATTGGAGTTAATGTAATACTCATCATTTACCACTGTGCTTGGCAGAGAGCGGATACTCAAGTAAGTTTTGTTAAATGAATGAATGAATTTAGAACCACACAATGCCAAGATAGAATTAATTTAAAGCCTTAAACAAAATTTATCTAAAGAAATAACTTCTATTACTGTCATAGACCAAAGGAATCTGATTCTCCCTAGGGTCAAGAACAGGCTAAGGATACTAACCAATAGGATTGCCTGAAGGGTTCTGCACATTCTTATTTGAAGCATGAAAAAAGAGGGTTGGAGGTGGAGAATTAACCTCCTGCCATGACTCTGGCTCATCTAGTCCTGCTCCTTGTGCTATAAAATAAATGCAGACTAATTTCCTGCCCAAAGTGGTCTTCTCCAGCTAGCCCTTATGAATATTGAACTTAGGAATTGTGACAAATATGTATCTGATATGGTCATTTGTTTTAAATAACACCCACCCCTTATTTTCCGTAAATACACACACAAAATGGATCGCATCTGTGTGACTAATGGTTTATTTGTATTATATCATCATCATCATCCTAAAATTAACAACCCAGAAACAAAAATCTCTATACAGAGATCAAATTCACACTCAATAGTATGTTCTGAATATATGTTCAAGAGAGAGTCTCTAAATCACTGTTAGTGTGGCCAAGAGCAGGGTTTTCTTTTTGTTCTTAGAACTGCTCCCATTTCTGGGAACTAAAACCAGTTTTATTTGCCCCACCCCTTGGAGCCACAAATGTTTAGAACTCTTCAACTTCGGTAATGAGGAAGAAGGAGAAAGAGCTGGGGGAAGGGCAGAAGACTGGTTTAGGAGGAAAAGGAAATAAGGAGAAAAGAGAATGGGAGAGTGAGAGAAAATAAAAAAGGCAAAAGGGAGAGAGAGGGGAAGGGGGTCTCATATTGGTCATTCCCTGCCCCAGATTTCTTAAAGTTTGATATGTATAGAATATAATTGAAGGAGGTATACACATATTGATGTTGTTTTGATTATCTATGGTATTGAATCTTTTAAAATCTGGTCACAAATTTTGATGCTGAGGGGGATTATTCAAGGGACTAGGATGAACTAAATAAGAACTCAGTTGTTCTTTGTCATACTACTATTCCTTTCGTCTCCCAGAATCCTCAGGGCACTGAGGGTAGGTCTGACAAATAAGGCCTGCTGTGCGAATATAGCCTTTCTGAAATGTACCAGGATGGTTTCTGCTTAGAGACACTTAGGTCCAGCCTGTTCACACTGCACCTCAGGTATCAATTCATCTATTCAACAGATATTTATTGTGTTATTAC
|
pathogenic
| 332,637 |
For chromosome X, position 37810865, gene CYBB (cytochrome b-245 beta chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked']
|
AAGTAATTATTTTGCTTTGCAAAACTGATATCTATAGAATTATTAAATTGGAGTGCCCACCTTTCTTAACCTCCTCTATGACCATCATCCATCTAGTGAATTTCAAATCTGATTTGCTTTTTAAAAATAAATTTAATTAACCACTTTTATGAAAAATACCTGTTGCTCAAACTGAAGCCTCCTAGAATGGTAGCAGAAAAACAGTATGTGACTATATACACATATGTGCGTGCACACACACACATACACACACACTAGCTTTAGGCTTGATTTGATGTCTTATGCTACCAAAGTATTGCTGCATTTTAGTCTAAAATTGTTACATCTCTTAGTAATTCTCCCAAAGGAGTGGAAGTATATTAGGGTGGAGAGAAAAAGTCAAACATAGAGCAGAGAGAAAAACAGTGAGACACTATTCATCCATCAATGCCTGACTCAAATACTGCGGCCCTAACCCTTCCCCTATTCTTCCACTTCACCTTCCTTCTTTGTTCTCATTAGGACGCTTGTGCCTCCTTCATGACACACATCATACCCTGTTCGACATATGGGATTATTTATATTTATACTTCGAAGTCTCCCTTTCTAGACTGTAAATTGCTTGAGAGAGATCCAGTTTATTTATCTTTGTTTACCTTTCAGCATCCAGCAGGGTGCCTTGGTTAGAATAGCTTGTGAAGGATGTAAATACATTGTATGTGCTTTTACAGAATGTCTCTTTTTTTTCTGAATTCATGTCCTTTCCTGTAGGCCAATCACTTTGCTGTGCACCATGATGAGGAGAAAGATGTGATCACAGGCCTGAAACAAAAGACTTTGTATGGACGGCCCAACTGGGATAATGAATTCAAGACAATTGCAAGTCAACACCCTAAGTAAGGAGTCTGTCACCAAGATGTTTTTGAGGCTTGCATCTGCCTAAAGCGGCAGCCCCTATACATATCTAAACTTATATATTTTAGAAACTCAAATATGTATATTACTATATAAAGATTGAATTCATGCCCAACAGAAGATTCCAGATATCTTCAACTTTAAGAAGGATCTTTAAATTATACCAAATTACCTGGAGATTAATTAAAAACAAGTATTTCCAGGTCCCCATCTCAGATTTTCTCAACCTGCCTGTCCCAAGTAGGGCCACAGCTTAGTTCTTTTCTTTAGTCACCTAAATTTCATTAGTGTATCTACTTCTTTTAAAGATTCAATATAATTTATACATATTGTTAAGAAGACACTGTCCCCACTTTCAGTTCTAAAAGCTTCTGGGTCTAAAATCTTAAGTTGACAGATGTCTCAAGGTGCTTTCTGCTCTCACTAAAACTTTAGTCATTATAAAACCTTGAGGGGGATCCCTTATCTTGCTAGAACACCTAAGAAACTCAAGAGATCACCATACGTGTACCCTTCAGACTATTGCTTTTTGCACTGTAAGGAGCATACAAAGTGCCTGGGGATCTCTTTAAAATGCAGATACCAATTTAGAAGATTTGAGGTAGGGCCAGGTAATCTGCATTTTTTAAAAAGCTGACGCCAAGGCTACTGATCAGAAACCACACTTTGAACAGGGCTTCAGACTCTAAAATTTAGAGAAATGAAGCCACACTGAGTGGTTGGCATAGTTAGCTTGTTCCTAATTTCAAGATGCCAGGGGGCACAGAGCCCTGAAGGAAAGTAGCCCACGGACTCATGAATTCACCACCATTTTCTCTGTGATAGAAGTTTCCAAAAACCTTGGTTGGATTTTACTTTTGCCAGGGAAGTCAACTACCTTTTGAACTATCCAGATGCTCACACAAACAGGCTGAACCACACTCCCTCTGAGCAATATGATCCCTTTGCTATTTGTGGAAAAGAAAAAGGAGCAGAGGGGACTCTGCCCTGGGGCCTCAAATTAACGGGAAATTCACCTACCTGCTTTGTAGACATCTCATCCCAAAGCTTGAAATTGTCTTTTTTTTTCTTTCCCAAAAGTACCAGAATAGGAGTTTTCCTCTGTGGACCTGAAGCCTTGGCTGAAACCCTGAGTAAACAAAGCATCTCCAACTCTGAGTCTGGCCCTCGGGGAGTGCATTTCATTTTCAACAAGGAAAACTTCTAACTTGTCTCTTCCATGAGGAAATAAATGTGGGTTGTGCTGCCAAATGCTCAAATAATGCTAATTGATAATATAAATACCCCCTGCTTAAAAATGGACAAAAAGAAACTATAATGTAATGGTTTTCCCTTAAAGGAATGTCAAAGATTGTTTGATAGTGATAAGTTACATTTATGTGGAGCTCTATGGTTTTGAGAGCACTTTTACAAACATTATTTCATTTTTTTCCTCTCAGTAATGTCAGTGGAAGTTAGGGAAAAGATTCTTGGACTCAATTTTAGAATCAAAAGGGAAAGGATCAAAAGGTTCAGTAACTTCCCTAAGATTATGAAACTGTGACCAGATCTAGCCCATCTTACTCCAGGTTTGATACTCTTTCCACAATACTGAGCTGCCTCAGAATCCTCAAAATCAGTTTTTATATTCCCCAAAAGAAGAAGGAAACCAAGGAGTAGCTATATATTTCTACTTTGTGTCATTTTTGCCATCATTATTATCATACTGAAGGAAATTTTCCAGATCATTAGGACATAATACATGTTGAGAGTGTCTCAACACTTATTAGTGACAGTATTGACATCTGAGCATACTCCAGTTTACTAATACAGCAGGGTAACTGGGCCAGATGTTCTTTCTACAGAAGAATATTGGATTGATTGGAGTTAATGTAATACTCATCATTTACCACTGTGCTTGGCAGAGAGCGGATACTCAAGTAAGTTTTGTTAAATGAATGAATGAATTTAGAACCACACAATGCCAAGATAGAATTAATTTAAAGCCTTAAACAAAATTTATCTAAAGAAATAACTTCTATTACTGTCATAGACCAAAGGAATCTGATTCTCCCTAGGGTCAAGAACAGGCTAAGGATACTAACCAATAGGATTGCCTGAAGGGTTCTGCACATTCTTATTTGAAGCATGAAAAAAGAGGGTTGGAGGTGGAGAATTAACCTCCTGCCATGACTCTGGCTCATCTAGTCCTGCTCCTTGTGCTATAAAATAAATGCAGACTAATTTCCTGCCCAAAGTGGTCTTCTCCAGCTAGCCCTTATGAATATTGAACTTAGGAATTGTGACAAATATGTATCTGATATGGTCATTTGTTTTAAATAACACCCACCCCTTATTTTCCGTAAATACACACACAAAATGGATCGCATCTGTGTGACTAATGGTTTATTTGTATTATATCATCATCATCATCCTAAAATTAACAACCCAGAAACAAAAATCTCTATACAGAGATCAAATTCACACTCAATAGTATGTTCTGAATATATGTTCAAGAGAGAGTCTCTAAATCACTGTTAGTGTGGCCAAGAGCAGGGTTTTCTTTTTGTTCTTAGAACTGCTCCCATTTCTGGGAACTAAAACCAGTTTTATTTGCCCCACCCCTTGGAGCCACAAATGTTTAGAACTCTTCAACTTCGGTAATGAGGAAGAAGGAGAAAGAGCTGGGGGAAGGGCAGAAGACTGGTTTAGGAGGAAAAGGAAATAAGGAGAAAAGAGAATGGGAGAGTGAGAGAAAATAAAAAAGGCAAAAGGGAGAGAGAGGGGAAGGGGGTCTCATATTGGTCATTCCCTGCCCCAGATTTCTTAAAGTTTGATATGTATAGAATATAATTGAAGGAGGTATACACATATTGATGTTGTTTTGATTATCTATGGTATTGAATCTTTTAAAATCTGGTCACAAATTTTGATGCTGAGGGGGATTATTCAAGGGACTAGGATGAACTAAATAAGAACTCAGTTGTTCTTTGTCATACTACTATTCCTTTCGTCTCCCAGAATCCTCAGGGCACTGAGGGTAGGTCTGACAAATAAGGCCTGCTGTGCGAATATAGCCTTTCTGAAATGTACCAGGATGGTTTCTGCTTAGAGACACTTAGGTCCAGCCTGTTCACACTGCACCTCAGGTATCAATTCATCTATTCAACAGATATTTATTGTGTTATTACTATGAGTCAGGCTCTGTTTATTGTTTCAATTC
|
AAGTAATTATTTTGCTTTGCAAAACTGATATCTATAGAATTATTAAATTGGAGTGCCCACCTTTCTTAACCTCCTCTATGACCATCATCCATCTAGTGAATTTCAAATCTGATTTGCTTTTTAAAAATAAATTTAATTAACCACTTTTATGAAAAATACCTGTTGCTCAAACTGAAGCCTCCTAGAATGGTAGCAGAAAAACAGTATGTGACTATATACACATATGTGCGTGCACACACACACATACACACACACTAGCTTTAGGCTTGATTTGATGTCTTATGCTACCAAAGTATTGCTGCATTTTAGTCTAAAATTGTTACATCTCTTAGTAATTCTCCCAAAGGAGTGGAAGTATATTAGGGTGGAGAGAAAAAGTCAAACATAGAGCAGAGAGAAAAACAGTGAGACACTATTCATCCATCAATGCCTGACTCAAATACTGCGGCCCTAACCCTTCCCCTATTCTTCCACTTCACCTTCCTTCTTTGTTCTCATTAGGACGCTTGTGCCTCCTTCATGACACACATCATACCCTGTTCGACATATGGGATTATTTATATTTATACTTCGAAGTCTCCCTTTCTAGACTGTAAATTGCTTGAGAGAGATCCAGTTTATTTATCTTTGTTTACCTTTCAGCATCCAGCAGGGTGCCTTGGTTAGAATAGCTTGTGAAGGATGTAAATACATTGTATGTGCTTTTACAGAATGTCTCTTTTTTTTCTGAATTCATGTCCTTTCCTGTAGGCCAATCACTTTGCTGTGCACCATGATGAGGAGAAAGATGTGATCACAGGCCTGAAACAAAAGACTTTGTATGGACGGCCCAACTGGGATAATGAATTCAAGACAATTGCAAGTCAACACCCTAAGTAAGGAGTCTGTCACCAAGATGTTTTTGAGGCTTGCATCTGCCTAAAGCGGCAGCCCCTATACATATCTAAACTTATATATTTTAGAAACTCAAATATGTATATTACTATATAAAGATTGAATTCATGCCCAACAGAAGATTCCAGATATCTTCAACTTTAAGAAGGATCTTTAAATTATACCAAATTACCTGGAGATTAATTAAAAACAAGTATTTCCAGGTCCCCATCTCAGATTTTCTCAACCTGCCTGTCCCAAGTAGGGCCACAGCTTAGTTCTTTTCTTTAGTCACCTAAATTTCATTAGTGTATCTACTTCTTTTAAAGATTCAATATAATTTATACATATTGTTAAGAAGACACTGTCCCCACTTTCAGTTCTAAAAGCTTCTGGGTCTAAAATCTTAAGTTGACAGATGTCTCAAGGTGCTTTCTGCTCTCACTAAAACTTTAGTCATTATAAAACCTTGAGGGGGATCCCTTATCTTGCTAGAACACCTAAGAAACTCAAGAGATCACCATACGTGTACCCTTCAGACTATTGCTTTTTGCACTGTAAGGAGCATACAAAGTGCCTGGGGATCTCTTTAAAATGCAGATACCAATTTAGAAGATTTGAGGTAGGGCCAGGTAATCTGCATTTTTTAAAAAGCTGACGCCAAGGCTACTGATCAGAAACCACACTTTGAACAGGGCTTCAGACTCTAAAATTTAGAGAAATGAAGCCACACTGAGTGGTTGGCATAGTTAGCTTGTTCCTAATTTCAAGATGCCAGGGGGCACAGAGCCCTGAAGGAAAGTAGCCCACGGACTCATGAATTCACCACCATTTTCTCTGTGATAGAAGTTTCCAAAAACCTTGGTTGGATTTTACTTTTGCCAGGGAAGTCAACTACCTTTTGAACTATCCAGATGCTCACACAAACAGGCTGAACCACACTCCCTCTGAGCAATATGATCCCTTTGCTATTTGTGGAAAAGAAAAAGGAGCAGAGGGGACTCTGCCCTGGGGCCTCAAATTAACGGGAAATTCACCTACCTGCTTTGTAGACATCTCATCCCAAAGCTTGAAATTGTCTTTTTTTTTCTTTCCCAAAAGTACCAGAATAGGAGTTTTCCTCTGTGGACCTGAAGCCTTGGCTGAAACCCTGAGTAAACAAAGCATCTCCAACTCTTGAGTCTGGCCCTCGGGGAGTGCATTTCATTTTCAACAAGGAAAACTTCTAACTTGTCTCTTCCATGAGGAAATAAATGTGGGTTGTGCTGCCAAATGCTCAAATAATGCTAATTGATAATATAAATACCCCCTGCTTAAAAATGGACAAAAAGAAACTATAATGTAATGGTTTTCCCTTAAAGGAATGTCAAAGATTGTTTGATAGTGATAAGTTACATTTATGTGGAGCTCTATGGTTTTGAGAGCACTTTTACAAACATTATTTCATTTTTTTCCTCTCAGTAATGTCAGTGGAAGTTAGGGAAAAGATTCTTGGACTCAATTTTAGAATCAAAAGGGAAAGGATCAAAAGGTTCAGTAACTTCCCTAAGATTATGAAACTGTGACCAGATCTAGCCCATCTTACTCCAGGTTTGATACTCTTTCCACAATACTGAGCTGCCTCAGAATCCTCAAAATCAGTTTTTATATTCCCCAAAAGAAGAAGGAAACCAAGGAGTAGCTATATATTTCTACTTTGTGTCATTTTTGCCATCATTATTATCATACTGAAGGAAATTTTCCAGATCATTAGGACATAATACATGTTGAGAGTGTCTCAACACTTATTAGTGACAGTATTGACATCTGAGCATACTCCAGTTTACTAATACAGCAGGGTAACTGGGCCAGATGTTCTTTCTACAGAAGAATATTGGATTGATTGGAGTTAATGTAATACTCATCATTTACCACTGTGCTTGGCAGAGAGCGGATACTCAAGTAAGTTTTGTTAAATGAATGAATGAATTTAGAACCACACAATGCCAAGATAGAATTAATTTAAAGCCTTAAACAAAATTTATCTAAAGAAATAACTTCTATTACTGTCATAGACCAAAGGAATCTGATTCTCCCTAGGGTCAAGAACAGGCTAAGGATACTAACCAATAGGATTGCCTGAAGGGTTCTGCACATTCTTATTTGAAGCATGAAAAAAGAGGGTTGGAGGTGGAGAATTAACCTCCTGCCATGACTCTGGCTCATCTAGTCCTGCTCCTTGTGCTATAAAATAAATGCAGACTAATTTCCTGCCCAAAGTGGTCTTCTCCAGCTAGCCCTTATGAATATTGAACTTAGGAATTGTGACAAATATGTATCTGATATGGTCATTTGTTTTAAATAACACCCACCCCTTATTTTCCGTAAATACACACACAAAATGGATCGCATCTGTGTGACTAATGGTTTATTTGTATTATATCATCATCATCATCCTAAAATTAACAACCCAGAAACAAAAATCTCTATACAGAGATCAAATTCACACTCAATAGTATGTTCTGAATATATGTTCAAGAGAGAGTCTCTAAATCACTGTTAGTGTGGCCAAGAGCAGGGTTTTCTTTTTGTTCTTAGAACTGCTCCCATTTCTGGGAACTAAAACCAGTTTTATTTGCCCCACCCCTTGGAGCCACAAATGTTTAGAACTCTTCAACTTCGGTAATGAGGAAGAAGGAGAAAGAGCTGGGGGAAGGGCAGAAGACTGGTTTAGGAGGAAAAGGAAATAAGGAGAAAAGAGAATGGGAGAGTGAGAGAAAATAAAAAAGGCAAAAGGGAGAGAGAGGGGAAGGGGGTCTCATATTGGTCATTCCCTGCCCCAGATTTCTTAAAGTTTGATATGTATAGAATATAATTGAAGGAGGTATACACATATTGATGTTGTTTTGATTATCTATGGTATTGAATCTTTTAAAATCTGGTCACAAATTTTGATGCTGAGGGGGATTATTCAAGGGACTAGGATGAACTAAATAAGAACTCAGTTGTTCTTTGTCATACTACTATTCCTTTCGTCTCCCAGAATCCTCAGGGCACTGAGGGTAGGTCTGACAAATAAGGCCTGCTGTGCGAATATAGCCTTTCTGAAATGTACCAGGATGGTTTCTGCTTAGAGACACTTAGGTCCAGCCTGTTCACACTGCACCTCAGGTATCAATTCATCTATTCAACAGATATTTATTGTGTTATTACTATGAGTCAGGCTCTGTTTATTGTTTCAATT
|
pathogenic
| 332,638 |
Variant at chromosome X, position 38285634, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
CTAGAAAACAATGCTTGCATGAACTACCACTTCTAAAGAGCACAAAATGTTTTTGGCCAGGGAAATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTT
|
CTAGAAAACAATGCTTGCATGAACTACCACTTCTAAAGAGCACAAAATGTTTTTGGCCAGGGAAATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTN
|
pathogenic
| 332,663 |
Mutation at chromosome X, position 38285681, within RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TGTTTTTGGCCAGGGAAATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTC
|
TGTTTTTGGCCAGGGAAATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCT
|
pathogenic
| 332,664 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 38285697, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTC
|
AATGTGAAGAAATGCTATTTAAACGTGGACATATAGACCAGGTTTAATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCNN
|
pathogenic
| 332,665 |
Assess the variant on chromosome X, position 38285743, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGT
|
ATACTGAGATGGGTGTATTTTAGAACGTTGTTTCTGTATTACTGGCTGATTATCTCTTCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTN
|
pathogenic
| 332,667 |
A genetic variant on chromosome X, position 38285800, affects the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
TCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGG
|
TCAGTAGAAGATGAATGCTCATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGNN
|
pathogenic
| 332,670 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome X, position 38285819—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
CATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTT
|
CATAGCTATTACATTAATAACTTGAGTTTAAGAGTTTCTCATTTCCCTGGAGGTTTTTTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTNN
|
pathogenic
| 332,672 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 38285876 in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
benign
|
TTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTG
|
TTTCTTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,673 |
Is the chromosome X, position 38285880 variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
benign
|
TTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACAC
|
TTTATGAATTCTGTGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACNNN
|
benign
| 332,674 |
For chromosome X, position 38285893, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACAT
|
TGTCATCCATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATNN
|
pathogenic
| 332,676 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 38285901, impacting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCC
|
ATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCN
|
pathogenic
| 332,677 |
Regarding the variant at chromosome X and position 38285901, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Cone_dystrophy', 'Cone_dystrophy_1,_X-linked', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'RPGR-related_disorder', 'RPGR-related_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
ATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCC
|
ATCTTAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCNN
|
pathogenic
| 332,678 |
Does the chromosome X mutation at position 38285905 within gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Cone_dystrophy', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'RPGR-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
TAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCT
|
TAATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTNN
|
pathogenic
| 332,679 |
Mutation found at chromosome X position 38285906, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
AATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTT
|
AATTATTTTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTN
|
pathogenic
| 332,680 |
Clinical classification of chromosome X, position 38285913, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
TTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTC
|
TTAAATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,681 |
Is the genetic change at chromosome X, position 38285916, within gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
AATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGA
|
AATCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGANN
|
pathogenic
| 332,682 |
A genetic alteration at chromosome X, position 38285918, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
|
TCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACA
|
TCTACTTTTTAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACANNNN
|
pathogenic
| 332,683 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 38285927, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
benign
|
TAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCAT
|
TAAATAATCATGTTCGGCACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,684 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 38285945, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
ACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGT
|
ACATATATTTTTATCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTNNN
|
benign
| 332,686 |
The chromosome X, position 38285958 genetic variant in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGC
|
TCATAGTATTAATTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCNN
|
pathogenic
| 332,688 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 38285970 in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGT
|
TTCTTTTCTACTATCCCTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTNN
|
pathogenic
| 332,689 |
The mutation in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38285986—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
CTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTT
|
CTTAATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTNN
|
pathogenic
| 332,690 |
Does the variant impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) on chromosome X, position 38285990, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
ATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTT
|
ATGAATGTGGTCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTNN
|
pathogenic
| 332,691 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 38286000, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAA
|
TCGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAANN
|
pathogenic
| 332,692 |
Variant at chromosome X, position 38286001, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
CGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAA
|
CGAATTCGGTAAAGCAATGCAATGCCAAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAANNNNN
|
pathogenic
| 332,693 |
For chromosome X, position 38286027, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCA
|
AAATCAGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCAN
|
pathogenic
| 332,694 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome position 38286032 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTA
|
AGTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTAN
|
pathogenic
| 332,695 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome X, position 38286033—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTAC
|
GTACATTTGGTTAGTTAGGGGAAGCTGCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACNN
|
pathogenic
| 332,696 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38286059, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCT
|
GCCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTN
|
pathogenic
| 332,700 |
Does the chromosome X mutation at position 38286060 within gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTA
|
CCAGAGATCCTTGCAGCTAAGGCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTANN
|
pathogenic
| 332,701 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38286081, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTT
|
GCAAAACTTACAATTGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTNN
|
pathogenic
| 332,703 |
The chromosome X, position 38286095 genetic variant in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
benign
|
TGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAG
|
TGCTCCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGNNN
|
benign
| 332,705 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome position 38286099 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTA
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTT
|
pathogenic
| 332,706 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38286099, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTA
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAN
|
pathogenic
| 332,707 |
Does the variant impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) on chromosome X, position 38286099, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTA
|
CCTAGGAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTANN
|
pathogenic
| 332,708 |
Is the variant located on chromosome X at position 38286104, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGA
|
GAAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAN
|
pathogenic
| 332,710 |
Is the variant located on chromosome X at position 38286105, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAA
|
AAATCCTTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAANN
|
pathogenic
| 332,711 |
For chromosome X, position 38286111, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
TTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAA
|
TTTACTTCATACGATTCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAAN
|
pathogenic
| 332,713 |
Variant at chromosome position 38286126, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa,_X-linked,_and_sinorespiratory_infections,_with_or_without_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
TCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCA
|
TCTAGACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAN
|
pathogenic
| 332,714 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 38286131, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATAT
|
ACTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATN
|
pathogenic
| 332,715 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 38286132, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
CTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATT
|
CTTTTTCCTCATATTCTTTCTCACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTNNNN
|
pathogenic
| 332,716 |
A genetic alteration at chromosome X, position 38286153, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTT
|
CACTCAGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTN
|
pathogenic
| 332,718 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 38286158, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
benign
|
AGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGG
|
AGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCT
|
benign
| 332,719 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 38286158, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGG
|
AGAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGN
|
pathogenic
| 332,720 |
Mutation at chromosome X, position 38286159, within RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGA
|
GAGAATCAACTGTGCAAAAGAACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGANN
|
pathogenic
| 332,721 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 38286180, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
ACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGT
|
ACTCAACTACACAAAACTCACAGGAAGTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTNN
|
pathogenic
| 332,723 |
Assess the variant on chromosome X, position 38286206, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAG
|
GTTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGN
|
pathogenic
| 332,726 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 38286207, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
TTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGT
|
TTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTN
|
pathogenic
| 332,727 |
Does the variant impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) on chromosome X, position 38286207, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGT
|
TTTCTCATCAAAATCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTNN
|
pathogenic
| 332,728 |
Chromosome X, position 38286220, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGT
|
TCCTCCTTAATAAAACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTNN
|
pathogenic
| 332,729 |
Variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), chromosome X, position 38286234—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGAT
|
ACTAAGTATAAGAAATCTCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATNN
|
pathogenic
| 332,730 |
Located at chromosome X position 38286251, the variant affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
benign
|
TCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATA
|
TCTCATGCCCAGGATATAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATANNN
|
benign
| 332,732 |
Variant at chromosome position 38286267, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
TAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCA
|
TAAAAGGGACTATGAAAGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCANN
|
pathogenic
| 332,733 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome position 38286283 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATT
|
AGGAAATTAGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTNN
|
pathogenic
| 332,736 |
Variant at chromosome X, position 38286291, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCT
|
AGTTGAAAAAGGAGCCACAAATAAACTATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTNN
|
pathogenic
| 332,737 |
Variant at chromosome X, position 38286318, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCC
|
ATCAGATAAATTAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCNN
|
pathogenic
| 332,739 |
For chromosome X, position 38286329, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
|
TAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAAC
|
TAGCTGCATTATGTACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACNNN
|
benign
| 332,740 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome X, position 38286342—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATT
|
TACACGGAAAATTTTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTNN
|
pathogenic
| 332,742 |
Variant on chromosome X, at position 38286355, affecting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
TTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTA
|
TTAAGGGACAATTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 332,746 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 38286366 in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
benign
|
TTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGT
|
TTGAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTA
|
benign
| 332,748 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38286368, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
GAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTAC
|
GAAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACN
|
pathogenic
| 332,749 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 38286369, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACA
|
AAATTACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACANN
|
pathogenic
| 332,750 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 38286373, impacting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'RPGR-related_retinopathy']
|
TACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTC
|
TACTCTAGTGGAAATCTAGCCTCTCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTT
|
pathogenic
| 332,751 |
The mutation in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38286396—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACA
|
TCTAAAATTCAGTATCTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACANN
|
pathogenic
| 332,753 |
Does the variant on chromosome X at location 38286411 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTA
|
CTAATACTAGACAGTTTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTAN
|
pathogenic
| 332,755 |
Is the genetic change at chromosome X, position 38286426, within gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
TTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAG
|
TTATCTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGNN
|
pathogenic
| 332,756 |
Clinical classification of chromosome X, position 38286430, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGG
|
CTTTTCATAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCG
|
pathogenic
| 332,757 |
Variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), chromosome X, position 38286437—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
TAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATT
|
TAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTA
|
benign
| 332,758 |
Variant at chromosome position 38286437, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATT
|
TAAAGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,759 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 38286440 in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
|
AGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACC
|
AGAATTTCTGACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,760 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 38286450, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGG
|
ACTATATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGN
|
pathogenic
| 332,761 |
Regarding the variant at chromosome X and position 38286455, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTC
|
ATACATTTAATTTTTTATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCN
|
pathogenic
| 332,763 |
Clinical significance of chromosome X, position 38286471, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
ATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCA
|
ATTTTACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCC
|
pathogenic
| 332,765 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 38286476, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'RPGR-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTG
|
ACTTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGN
|
pathogenic
| 332,766 |
Does the variant on chromosome X at location 38286478 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGT
|
TTGAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTNNNNN
|
pathogenic
| 332,767 |
Clinical classification of chromosome X, position 38286480, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
GAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGA
|
GAAACATTCTGACAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGANN
|
pathogenic
| 332,768 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38286492, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
CAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCT
|
CAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTN
|
pathogenic
| 332,770 |
Variant in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), located at chromosome X position 38286492: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_3']
|
CAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCT
|
CAAGGAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTNN
|
pathogenic
| 332,771 |
Variant at chromosome position 38286496, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
|
GAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTA
|
GAACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTANN
|
pathogenic
| 332,772 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 38286497, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAA
|
AACAGACAAACTGAAATTACAGAACAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAN
|
pathogenic
| 332,773 |
Is chromosome X, position 38286521, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
|
CAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTG
|
CAGTCAGTGAATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGNN
|
pathogenic
| 332,776 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 38286530 in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACAT
|
AATACATTGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 332,778 |
A genetic alteration at chromosome X, position 38286537, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
benign
|
TGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTA
|
TGAGGGCATATAACACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTANNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 332,780 |
Variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), chromosome X, position 38286551—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCG
|
ACATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGN
|
pathogenic
| 332,783 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 38286553 in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
ATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGG
|
ATACCAGAAATGAAGGCTCTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGNNNN
|
pathogenic
| 332,784 |
Variant on chromosome X, at position 38286571, affecting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAT
|
CTGATAAAGTACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATNN
|
pathogenic
| 332,786 |
Does the variant on chromosome X at location 38286580 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
TACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAC
|
TACAGTTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACNNNNNNN
|
pathogenic
| 332,788 |
Regarding the variant at chromosome X and position 38286585, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGG
|
TTAAAGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGNN
|
pathogenic
| 332,790 |
The mutation impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) on chromosome X at position 38286589: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGC
|
AGCTTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCN
|
pathogenic
| 332,793 |
Classify the chromosome X variant at position 38286592 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa,_X-linked,_and_sinorespiratory_infections,_with_or_without_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
|
TTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGA
|
TTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGANN
|
pathogenic
| 332,794 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome position 38286592 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGA
|
TTGGAAATGATAGGAGTTTAGAAATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGANNNN
|
pathogenic
| 332,795 |
Variant at chromosome position 38286614, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGT
|
AATAAAAAATTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTN
|
pathogenic
| 332,796 |
Does the variant on chromosome X at location 38286623 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa']
|
TTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCA
|
TTACAGAAGACAAGAGACGTTAAAGCTGTCATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCANNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 332,798 |
Is the genetic change at chromosome X, position 38286652, within gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTC
|
CATAACTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCN
|
pathogenic
| 332,799 |
Mutation at chromosome X, position 38286657, within RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
CTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTT
|
CTTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTNN
|
pathogenic
| 332,801 |
The mutation in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38286658—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTC
|
TTTTCAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCN
|
pathogenic
| 332,803 |
Variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), chromosome X, position 38286662—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
CAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAG
|
CAAGAGTAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGNNN
|
benign
| 332,804 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 38286668, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
TAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAA
|
TAAAGAAAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAANNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 332,806 |
Variant in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), chromosome X, position 38286674—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
AAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTAC
|
AAACAACTGTATAGAAAACTAAATTAATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACNN
|
pathogenic
| 332,807 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.