question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Is the variant located on chromosome X at position 38286699, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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|
AATTTTAAAGTGTAATTTTTCTCCCTAAAACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTNNNN
|
pathogenic
| 332,808 |
A genetic alteration at chromosome X, position 38286714, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
|
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pathogenic
| 332,809 |
Variant chromosome X, position 38286727, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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AACGTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATNN
|
pathogenic
| 332,810 |
Located at chromosome X position 38286730, the variant affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
GTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTT
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GTTTCTTACATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTN
|
pathogenic
| 332,811 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 38286738, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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CATGAATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTC
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|
pathogenic
| 332,812 |
Gene mutation in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38286743—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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ATAACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTT
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pathogenic
| 332,815 |
Does the variant on chromosome X at location 38286745 affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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AACAATAATGATAGAGTGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTT
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|
pathogenic
| 332,816 |
For chromosome X, position 38286761, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'RPGR-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa,_X-linked,_and_sinorespiratory_infections,_with_or_without_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
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TGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAG
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TGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGNN
|
pathogenic
| 332,817 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 38286761, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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TGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAG
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TGAATCTGTGAGAATGAAAAGAATTTAAGAGTTAGAAGGGACTGCAGTTATCACATCATCTCATCCACTCCATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGNNNN
|
pathogenic
| 332,818 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 38286831, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGT
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CATTTTAGAGATGAAGAAACTGAGGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTN
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pathogenic
| 332,822 |
Variant at chromosome position 38286854, chromosome X, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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GGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGC
|
GGCCCAATGAGTACCTTTGCCTGGACAAAAAATACTTCAAGTTTTACATATTTCCAGATTATACATTTAAATTAATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCNN
|
pathogenic
| 332,825 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 38286928 in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
|
ATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGT
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ATCACCATTTCATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTN
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pathogenic
| 332,829 |
Chromosome X, position 38286939, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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ATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGAT
|
ATTAGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGA
|
pathogenic
| 332,831 |
A mutation at chromosome position 38286942 on chromosome X in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
AGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGC
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AGATATACTACCATCTGCCCAGATAGTAACTAAAAGAGATCACGTTTTTGGGATCTAAGCTCTGAACACAGCTGTCACTTTGTAGATTTTTGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 332,834 |
The mutation in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38287032—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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TGCAAAAAGAACACATAAAAGGTGAAAGACAATACTTTCTTTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGG
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|
pathogenic
| 332,839 |
Mutation found at chromosome X position 38287072, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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TTAAAATGTGAATGCCTCAATTGAGTTTTAGAATACCATCCATTATTAGAAAATTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAA
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|
pathogenic
| 332,840 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38287117, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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|
pathogenic
| 332,841 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 38287125, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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TTATTCTATACAGTAGGTAAACTGTAATCACTAACTTAAAAAAAGTGCTAACATATTTATAAGAAATTAGAAGTTTTTATAGCCCTTAAGCATCTGTGCCATTTAAAAATGGAATGATTTGTATACACAAACAAAACACTCTTGTAGTATATTCCTGTTTCCTAAAGCTGCCTTTAATGAATATATAATGTTAATAATCTGATATGACCTTTTAATATTTTCTAGTTATGTTTTTATAATTTGGGGGGGAAATACACGAAAATTTTAGTTTGAGAGAGGCCAAAATTTACCAGTGCCTCCTATTGTCTTTGGCTCCTTAACACAGCTGCATCAGTTGCTTTTTTTTTTACTACACATAAAATAATTGACATAAAATCAATTTAATAACACGTAATGAGTGCCCGTTATATGCAAGGCATTTAAATTGTCTGACTGGCCATAATCGGGTCACATTTAAGGTTTGTTACTTCAATTCCAAGTAATGTGGTAATACATTATTCCAGAACTTTTTGGAACCTGATGGCCCGTTTTTTAAAAGTCGTTTTGACTGGACTGGCATTTTGGACCTCTGCTCTTTCCCATTTCCCTGTGTGTTAGTAACTGACTTTTTTTGATATGTTTTATGTTTGCCATATTTCACAGATCCTTTTATTTTGCTCACTTTTTTGTACTCCTCTCCATCCTGCCTTTCATTCTCTTCTTCGCCTGTCTCCTGATACTTCCCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCTCTGTTCCTCCTGTTTTCTTCTCCTTCCCCCTCCTTTTCCCTTTCTTCTCCTTCCTCCTCTCCTTCCTCTTCCTCTCCTTCCCCCTCTCCTTCCTCCCCTTCCACCTCCCCTTCCACTTCCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCCTTCTCCCTCCCCTTCTTCCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAAATTCACAAAATAAATAAAAATGTAAAATTTGAAAAAAATGAATAGTCCACTCC
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|
pathogenic
| 332,843 |
Assess the variant on chromosome X, position 38288028, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa']
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CCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAAATTCACAAAATAAATAAAAATGTAAAATTTGAAAAAAATGAATAGTCCACTCCTAGAACTGAAGAAACTGCACATGAGATGTTTTTTATCTATAAACTAAATAATAATGAATATATTTTTCTTTTCTAAACAAAATCTTCATGAGTTTTCAAATTTTTGACCTTCTTCCTTGCATTGATTATATTATTTAATTACAATAATTTCTATAAATGAAAGAACACTAAGGAAAGAATATTAAGTGTAAAATGTAAGATTTGTACAAAAACTATGAAATCAAACACTGACATTTGAATAATACATTAACAATACAAAATTAATTTCCTGCTGGACAAAATAAGGCAAAACCAAATTGTTGATCTAAATTCTACAAACAAGCTAATGGATGCAAATATCTAATGAATTTGGGTCTCTGGATAGTAAAACCTCACTAATTCAAATTTTATAAATTGTGATGAGTTAGGCCTAGGAAGAGGTTCCTATTGTGCCAAAGAAATTATTAAAACATGACAAGTTAAAAATTAACAAGTTAATACACAGAAATAGTATAATAAATCTTTTCTCATTTACTAAAGTAGGCCTGGTAGGGCCTAAACTTAAAAAGACTATAGAAAGTATAAAATATATGTCAGCTTAAAAGGAATTGCTTTCCGTTTCTGGCTGTTCTTGCTATTGCTCTTTAAAAAGTCATGATTCTTTTAAGAGCCCTAAGAGAGGAAGGCCCAGTTGCCAGAACTGATTTCTAAAGGCACATGCCTTTCTTTCCCTAGCACAATAAAGCAGCCCAGAAGAGGGAGAGCCTGGAGTCTAAGGGAAGAGGAAGGAAAGACACAAGAAAGGTGTCTGCTTGGAAGTATGGTCAGTCAAAAATCAGTCAATATTCATTGAGCTTCTACAACTGTGTTCGAACAGCTCTCCCATATTCAAAGGAATGCTGTTATTCACCATGCCTTTCAGTA
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CCTCTCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAAATTCACAAAATAAATAAAAATGTAAAATTTGAAAAAAATGAATAGTCCACTCCTAGAACTGAAGAAACTGCACATGAGATGTTTTTTATCTATAAACTAAATAATAATGAATATATTTTTCTTTTCTAAACAAAATCTTCATGAGTTTTCAAATTTTTGACCTTCTTCCTTGCATTGATTATATTATTTAATTACAATAATTTCTATAAATGAAAGAACACTAAGGAAAGAATATTAAGTGTAAAATGTAAGATTTGTACAAAAACTATGAAATCAAACACTGACATTTGAATAATACATTAACAATACAAAATTAATTTCCTGCTGGACAAAATAAGGCAAAACCAAATTGTTGATCTAAATTCTACAAACAAGCTAATGGATGCAAATATCTAATGAATTTGGGTCTCTGGATAGTAAAACCTCACTAATTCAAATTTTATAAATTGTGATGAGTTAGGCCTAGGAAGAGGTTCCTATTGTGCCAAAGAAATTATTAAAACATGACAAGTTAAAAATTAACAAGTTAATACACAGAAATAGTATAATAAATCTTTTCTCATTTACTAAAGTAGGCCTGGTAGGGCCTAAACTTAAAAAGACTATAGAAAGTATAAAATATATGTCAGCTTAAAAGGAATTGCTTTCCGTTTCTGGCTGTTCTTGCTATTGCTCTTTAAAAAGTCATGATTCTTTTAAGAGCCCTAAGAGAGGAAGGCCCAGTTGCCAGAACTGATTTCTAAAGGCACATGCCTTTCTTTCCCTAGCACAATAAAGCAGCCCAGAAGAGGGAGAGCCTGGAGTCTAAGGGAAGAGGAAGGAAAGACACAAGAAAGGTGTCTGCTTGGAAGTATGGTCAGTCAAAAATCAGTCAATATTCATTGAGCTTCTACAACTGTGTTCGAACAGCTCTCCCATATTCAAAGGAATGCTGTTATTCACCATGCCTTTCAGTANNNN
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pathogenic
| 332,854 |
Considering the variant on chromosome X, location 38288032, involving gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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TCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAAATTCACAAAATAAATAAAAATGTAAAATTTGAAAAAAATGAATAGTCCACTCCTAGAACTGAAGAAACTGCACATGAGATGTTTTTTATCTATAAACTAAATAATAATGAATATATTTTTCTTTTCTAAACAAAATCTTCATGAGTTTTCAAATTTTTGACCTTCTTCCTTGCATTGATTATATTATTTAATTACAATAATTTCTATAAATGAAAGAACACTAAGGAAAGAATATTAAGTGTAAAATGTAAGATTTGTACAAAAACTATGAAATCAAACACTGACATTTGAATAATACATTAACAATACAAAATTAATTTCCTGCTGGACAAAATAAGGCAAAACCAAATTGTTGATCTAAATTCTACAAACAAGCTAATGGATGCAAATATCTAATGAATTTGGGTCTCTGGATAGTAAAACCTCACTAATTCAAATTTTATAAATTGTGATGAGTTAGGCCTAGGAAGAGGTTCCTATTGTGCCAAAGAAATTATTAAAACATGACAAGTTAAAAATTAACAAGTTAATACACAGAAATAGTATAATAAATCTTTTCTCATTTACTAAAGTAGGCCTGGTAGGGCCTAAACTTAAAAAGACTATAGAAAGTATAAAATATATGTCAGCTTAAAAGGAATTGCTTTCCGTTTCTGGCTGTTCTTGCTATTGCTCTTTAAAAAGTCATGATTCTTTTAAGAGCCCTAAGAGAGGAAGGCCCAGTTGCCAGAACTGATTTCTAAAGGCACATGCCTTTCTTTCCCTAGCACAATAAAGCAGCCCAGAAGAGGGAGAGCCTGGAGTCTAAGGGAAGAGGAAGGAAAGACACAAGAAAGGTGTCTGCTTGGAAGTATGGTCAGTCAAAAATCAGTCAATATTCATTGAGCTTCTACAACTGTGTTCGAACAGCTCTCCCATATTCAAAGGAATGCTGTTATTCACCATGCCTTTCAGTATTAT
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TCCCTCTCCTTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTCCTTCCTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCTTTCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCCTCTCTCCTTTCCCCTCCTCTACTTCCCCTCCCTCTACTTCCCCTCCCTCCTCTTTTTCCTCCCCTCTCCCCTCTGTTTCCTCCTCTTCCCCCTCTCCTTGGTCTCCTTCTTCCTCTCCTTTCTCCTCCTTCCCCGCTCTTTCCTCCTTTTTCCTCTCTCCTTCCTCCTTTTCACGTTCTCCCTCCACTTCTTCCCCTTCTCCTTCCTCTTTCCCTTCTCCCTCCTTCTCTTCTTCCTCTTCTCTGTCTCCCTCCTCTTCTTCTCCTTCTCCATGCTCCTCCTCCCCTCCCTCCTCCATCTCTTGGTTTCTTTCCTTCTGATGGCCCTGCTCCCTCTCCTTTTGCTCCTGCTCTTCCCCATCCCTCTTCTTCCATTCTTCCTTCTCTGCTAGTTCCTTCTCTCCCTCTCCTGGCCTCTCCATTTCTCCTCTACCCTTGTCTTTCTCCCCCTTCTCCCTCTCCTCATCTTGCCAGTGTTCTGCTCCTGAACTACCTTCCTCACAGGTTCCATCCCCTCTACCTTCAGGCCCATCCTCTGCTTCTCCCACTGATTTTGCCTTGCCTTCACTCACCTCTGCTTTGTCTGTAAGGTCATCTGATAGGATCTCTGTTTTCTCCTTTCTTCCTCCATGCACCTTCACATTTTCCTCATTTGCTTCTACCTCTTGCTCCTCTATTCCATTTCCTTTTGAATCCTCTGCTCCTTCCTTCTCCTCTGGGATCTCTGACAAGCGATCACATTTAAAATCATACTTTGCCATGGATTTGGATATTATGGGTTTAGTCTCTTTTTCATTTCCTTGTTCAATCAATTTCCTGCCATACCGTATGTTTTGGTCAGTTTCCACTTCATCATCCTCTTTCTCTCCACTACTAAATTCTATTGCCTCAGGCTGCTGGAATCCATCAGCTATACCCTGTTGACTCTCACTTGCACCTTCCATGTAACTGTCTGGCTTTTCTACTGATTCTCTTTCACTGTCAAAGATCACATCTTGCTTGCAACTTTCCCTTTTCTTAACAAAATCTTTATTTTCTTCACTCTCAGTATTCATACCTCTATCTGGTAAGTTGCCAAAGAAAGGACTCATCTTTTTTGTACTCTTTTCCCTTTCTCTTAAATCCTTCATACCTGCTATTTCTGCCAGTTTAGTTTCCTTCTCACTGTCTATTTCTTCTGCTTCTGATTCCTTCTGACTGTGTCCTCCATCACTTTCCTTTTCTATTTCCTTAGCATCAAGTTGATCAACACCATTATTATTTTCATGTCTATATACCTCTTTTTGTAAACCCTCTCCATCAGTGTCAGCCTGAGGTCCCACCTGGCCTGTGTCATTACCTACTTCCTCATCTGAAAATGCTTCGATAGTCGTAGCTGGCTGCGTCATGAAAATCCCTTGTGACACATGTTGTTTACATGCTTTCCCTTCTTTCATTTCTGACATTTCTTCATATTCATCACTATCATCGTTTTCAGTAAGAGCTGTATCCTGCGTCAGTTCCCCAATTGTTTGTTTCTGTAAATTTTTTGAAGTAATTATCATATGTCATACTACTATTAGTTGACAAGGACAACTTATCTACTTTAAATACTGCCAAGATTTTACATTTTTATAAGTTTAGGAGAATCAAAATAGCAAGTTTTACCAGATATTTTGCTAAAGTTTTGTTTTCTTTAAGGATCATTTGTGCCACTCTCTAGTCTGTGATACATCTAATTTTGATTTAGTAACATGTATCTGTGTTTAATTTTCGATTCTTACTACCTGCCATAATTTTGCCATTAATCACAATACCATCAATATTTACTCTCTGCCTCTTTTCTCAATCCGAATCAATCCTTACATAAAACTTCGAGATTAATTTTGCAAGATGCTATTTAAAAATGTACACTTCTTGGCCTGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTAAGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACCTGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAATTCCATTTCAAAGAAAAAAATGTACACTTTTCTTATACATAGTACAGCTTAGTATATTTTTCCCACTTTCCCGATCATCTTTAATTTTCAATTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTTTCATTCTGTCACCTAGGCTGGAGCTCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGGCCAGGCTAGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTAATTTTCAAATTTTCATTTGTCTTTTGAGTCCACAAAATTCACAAAATAAATAAAAATGTAAAATTTGAAAAAAATGAATAGTCCACTCCTAGAACTGAAGAAACTGCACATGAGATGTTTTTTATCTATAAACTAAATAATAATGAATATATTTTTCTTTTCTAAACAAAATCTTCATGAGTTTTCAAATTTTTGACCTTCTTCCTTGCATTGATTATATTATTTAATTACAATAATTTCTATAAATGAAAGAACACTAAGGAAAGAATATTAAGTGTAAAATGTAAGATTTGTACAAAAACTATGAAATCAAACACTGACATTTGAATAATACATTAACAATACAAAATTAATTTCCTGCTGGACAAAATAAGGCAAAACCAAATTGTTGATCTAAATTCTACAAACAAGCTAATGGATGCAAATATCTAATGAATTTGGGTCTCTGGATAGTAAAACCTCACTAATTCAAATTTTATAAATTGTGATGAGTTAGGCCTAGGAAGAGGTTCCTATTGTGCCAAAGAAATTATTAAAACATGACAAGTTAAAAATTAACAAGTTAATACACAGAAATAGTATAATAAATCTTTTCTCATTTACTAAAGTAGGCCTGGTAGGGCCTAAACTTAAAAAGACTATAGAAAGTATAAAATATATGTCAGCTTAAAAGGAATTGCTTTCCGTTTCTGGCTGTTCTTGCTATTGCTCTTTAAAAAGTCATGATTCTTTTAAGAGCCCTAAGAGAGGAAGGCCCAGTTGCCAGAACTGATTTCTAAAGGCACATGCCTTTCTTTCCCTAGCACAATAAAGCAGCCCAGAAGAGGGAGAGCCTGGAGTCTAAGGGAAGAGGAAGGAAAGACACAAGAAAGGTGTCTGCTTGGAAGTATGGTCAGTCAAAAATCAGTCAATATTCATTGAGCTTCTACAACTGTGTTCGAACAGCTCTCCCATATTCAAAGGAATGCTGTTATTCACCATGCCTTTCAGTATTATNNN
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benign
| 332,855 |
Assess the variant on chromosome X, position 38297319, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
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TTTAGCTTAAATGACAACTCCTTAGTAAGATATATCCTGATCCACTTTCCTCCATTATAAAGATTGAAGTCTGTGAATGATTTAGAAAAAGTTAAAGTATATGTTAGATACAACTTCCAAAATGTTTTCTTAAGAGAGTGTTAGCAGTCACAAAAAGACAAGAGATGGCATTTCCTTTTGATCTAGCTACAAAATCATGCATATTTTCACATTCAAATCTCTGGGACTGAGAAACAATTTTCCCTAAACCATAAATGTATTTTTTCCTTGTACACACTACATACTGCTTGCCAGAATCTACTACTTTTTCCATGTCCAGGGCTGAAGAGTACCATTAGACATTGATCTTATTTCAAAAGAAAACATACAAAAGTTGTGGGTCAGGTGCAAGAAATCAGCTCATTATCAAGGTCCTAGTTATATATAATATCCCATTCCCATGGCCCACAATTCTTACCTGAGTTCCCAATCCTTTATTACCTCAACCCTTTGCCTAGCTTCCTGATCTCAAAGATACACAAATTATCTGTTCCTAGTCCCTGATTCTTAGTCCCTGATGACAGGTTTATCTTCTTAATTTCAAATTTACTGCTTACTTTCTGATCTCCTGGTCCTGGTTTCTTGTCCTACCCCTATCAAATAGAGAAATATGTTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAAGAAATATGTTTTGAAACTTACAGTAATTTTCAGAAAAGAAATGTCTCCTTCAAAAATTATTTGCCATTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCGCATGTCTACAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAAAGCGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAATATATGTGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGGAGAATCCCTAAATTTAATTAAGAGAGAATATTCCCTCTCTAGATGTCCTGCAGTAACATACAGACACTCCTAAGATACACAAATATCTCTAAAGAAAATTACTTAGAATAGGTATAGAATAGTGAAAGAGCTGGGATTACAAATTAAAACATGAAATCTGTATCTAATAGGTAGTGACGCAAAGGTATTAATATTAATCATAACAACATTTACTGAGGTGTTTCTAGAGGTGCTGGGCTCAATGCTAATTATTTTATATGCCTGATCTCACTGAATCCTCACAATCACTTTCTGAAGTCAGTATTATTAAATAAATTTCAAAGACAAGGAAACTGAGGCTTAGAGAGGTTAAGTAACTTTCCCAAAGTCAGCCACACAGCTAGTAAATGTCAAAACTGGCTTTTGACCCCAGTTTAACTCCATAGTCCATGCTCTTAACCGCTATGTTATACTGCCTAAATACAGAATTTCACATAGATCCAGAAGACCTGTATTCAAATTCTGACCACTTCGTTTATAAGCTGAGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGATCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATT
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pathogenic
| 332,868 |
Assess the variant on chromosome X, position 38297395, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Macular_degeneration,_X-linked_atrophic', 'Retinitis_pigmentosa,_X-linked,_and_sinorespiratory_infections,_with_or_without_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_3', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
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ATGATTTAGAAAAAGTTAAAGTATATGTTAGATACAACTTCCAAAATGTTTTCTTAAGAGAGTGTTAGCAGTCACAAAAAGACAAGAGATGGCATTTCCTTTTGATCTAGCTACAAAATCATGCATATTTTCACATTCAAATCTCTGGGACTGAGAAACAATTTTCCCTAAACCATAAATGTATTTTTTCCTTGTACACACTACATACTGCTTGCCAGAATCTACTACTTTTTCCATGTCCAGGGCTGAAGAGTACCATTAGACATTGATCTTATTTCAAAAGAAAACATACAAAAGTTGTGGGTCAGGTGCAAGAAATCAGCTCATTATCAAGGTCCTAGTTATATATAATATCCCATTCCCATGGCCCACAATTCTTACCTGAGTTCCCAATCCTTTATTACCTCAACCCTTTGCCTAGCTTCCTGATCTCAAAGATACACAAATTATCTGTTCCTAGTCCCTGATTCTTAGTCCCTGATGACAGGTTTATCTTCTTAATTTCAAATTTACTGCTTACTTTCTGATCTCCTGGTCCTGGTTTCTTGTCCTACCCCTATCAAATAGAGAAATATGTTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAAGAAATATGTTTTGAAACTTACAGTAATTTTCAGAAAAGAAATGTCTCCTTCAAAAATTATTTGCCATTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCGCATGTCTACAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAAAGCGAGAATCCGTCTCAAAAAAAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAATATATGTGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGGAGAATCCCTAAATTTAATTAAGAGAGAATATTCCCTCTCTAGATGTCCTGCAGTAACATACAGACACTCCTAAGATACACAAATATCTCTAAAGAAAATTACTTAGAATAGGTATAGAATAGTGAAAGAGCTGGGATTACAAATTAAAACATGAAATCTGTATCTAATAGGTAGTGACGCAAAGGTATTAATATTAATCATAACAACATTTACTGAGGTGTTTCTAGAGGTGCTGGGCTCAATGCTAATTATTTTATATGCCTGATCTCACTGAATCCTCACAATCACTTTCTGAAGTCAGTATTATTAAATAAATTTCAAAGACAAGGAAACTGAGGCTTAGAGAGGTTAAGTAACTTTCCCAAAGTCAGCCACACAGCTAGTAAATGTCAAAACTGGCTTTTGACCCCAGTTTAACTCCATAGTCCATGCTCTTAACCGCTATGTTATACTGCCTAAATACAGAATTTCACATAGATCCAGAAGACCTGTATTCAAATTCTGACCACTTCGTTTATAAGCTGAGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGATCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATT
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pathogenic
| 332,873 |
Does the variant impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) on chromosome X, position 38298956, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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CTGAGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGATCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATG
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CTGAGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGATCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGNN
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pathogenic
| 332,880 |
For chromosome X, position 38298975, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; [, 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
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TCACTTGATCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGAC
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pathogenic
| 332,883 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 38298983, within the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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TCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTC
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TCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTT
|
pathogenic
| 332,885 |
Variant at chromosome X, position 38298983, gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinitis_pigmentosa_3']
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TCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTC
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TCTCTTCAAGCCTTGCTTTTCTCATCTCTAAAATGAAGACTATAACTCCCTCCTAAGTTCATCAAGTGGTTTCAGGGTTTAAAGGGGATAAAGTTAAGGAATGTACTATAACTGTTATCCACTGCTCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCNN
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pathogenic
| 332,886 |
Assess the variant on chromosome X, position 38299108, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
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TCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCAT
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TCTATAAAGATATGCTGCTGTGGTTACATGGCAGTCTTAGGAGCACTGATGGTGCTTTCTACTTGTAAGGATATTCCCGGATTTGAGTTCAAATGAGTGATGTTAGGCTCTAACCAGGGAGAGAACAATTTAAATAACTGGAGAAAACATCTTAAGATAAACATAAAAACTACAGGAATAAAAGGCACATTTATCCTGAGAGCAGACAGAGTAGCAAATGTTACCTGGTTCCTCTGGCTGCATGAGGTCCTGTTCAGATAAGACACTCTCTTGGAGGTTTCTCTCAGAACATCGTGGAAAGACTGAATTGGGGAGAAAACAAGCAGAAAGGCCAAGAGTCCCTTCTATTGGAGGTAGTGTTCTCCTCATTGAAAAAGAATCTGGAGACCTCTCCTTTAAAATAAGCAGGTTAAACAAACTATTTCATGATGTTATATATTTAATATTGATATAAACTTTCCTAAAAGTTGCTAAAATATTTAAGAGAAAGTTCAAAGTATGCCAACACTCCACAACATTTACTTCTTAATAATCCCCAAAGGCTCAAAAACATTTTGCTCTGTTGTCTCTGTATCTTAGTTGCTCTAAATTTCAATTTGGAAGCTTTATTTTTCACATGACCAGGGAAAAGTGTGTGTGCATTTTCTCTACACTCCCTAAGAAACAAAAAATTACTTAGGAGATGTAAATTAACAACAACTACAAAACACTGATGGGGTATTTCTCAACTTTTCCATATATGCTTTTTCATAATAAAACACCAGATTTAACCTTTTTACTTCAAAAGAAATATGCTGGCTATTACAAATAAAACTGCTATGAACCTTCAAAAAAACATGTTTTGAAACTTATAGTAATTTTCAAAAAAGGAATGTTACCTTCAAAAATTATTTGCCATTTACTTTAAAAAACAGGTATGTCATTGGGGCCGGGCTTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGGTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACACATATATATATATGTCATTGGAACAATAATTTTAAAACACAGAAGGAAAATCTCTAAATTTAATTGAGAGAATATTTCCTCTCTCTAATTGAAGTCCTTATTCCTTTGTTTTCCCATTTCATTGTTTATAGTATATAAGCTCCCACTGCTCATGAGGCTTAACTGAAAGACAAAAGAATGTAGCATTATATAAGATAATTAAGTTCTACAGATTTCTGAACAACATAACATTGTGCCTATAGTCAACAATACCGTATTGCACACTTAAAAATCTGTTAAGGGGGTATATTTGTTGTATTTTTACTACCATAATAAAAAAAAGCATATAACAAAGTGAAAGTCAGTCCACATGCAGTTGAAAAAACAATTCAGCATTCAATGTGAGGTGATAAAATAGGACTATAAAAGGATGCTTTTATAGCACCATTGTCTATATGCAAAAGTTTTCTATAATTTAAATTTTCTAATTTGTGTCTTTAAAAAAAGCATTAAGCTTTTCTGAATTTTTCTGAATTAACTCTAAAAGTTTGTTAGCACTCAACTCTAATAATTTTATGTAGCAAATTTATCTGAGAAGACCCTTTGATTTAAAAAGAAAACAGATTTTTTTCTTCTAGTTTTCTTTGCAGTGCTAGATAATACTATTATACAGAATAGGCCACAATTGTACCCTCTCTCTTCGCCGCATACGTGCTGATAGAGTCCTCTGCAGTACATTTCCTGAGGTTAAACTGCTATACGGCAGAAAAGTCGCCACAGATAAGCAAGTATCATTTATTTCATCGAATTCAATTTCTTTTGCCACACCACGATGAGGAGCAGCAAAAAACTACCATGTGACATCCACCACAAGCAACCTGCAGCATAAATCCACAGAAAAACTCATCAACATTGGCTTCAAACACAAATGAGTTTTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCA
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pathogenic
| 332,894 |
Variant in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), located at chromosome X position 38301247: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic
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TTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCATACAAACATAAAATTACTTATTTTCTATGAAATACTGAAAGACTCAAATACAGTAATATGAAAATATAAACAGGGAAATGTGATGCCCTTACCAATTTAACTATAAACCTCAAAAAATTAGAGCACAAAGTAGGAATGAAGTGATTGGTAAAATTCTCCAGTCCAAGTCCTAATTTTCCGTGGCGACCATCTCCAAAAGTATACATAAGGCCGATATCTAAAATGCAAAAATAATGAAGAGAATTATAAAAGTGTTACTTGTATGGATCTATTTGTAAACAGATAAACATGTTAACTCATACTGCAATTATAATTATCCCCCTCAAATTCTGCCTTGAATTTACTCTATTGATCTTTCCACACTCTCTATGGTCTCTGTGGTCCTGCATGTAACATCAGGCAATAAATATTCTGAGAATAAATCAATTAACCTTGGTGGTTTGTGAAGTTGATGACCTGTCACGCAAGGCAGTGTGTGGAGCAGCAGCAATACAGAATGAGAATTTGAGATACACATCATATATTCCAAGGGAAGGAGAAGGAGATGCTTGTATTCTGACCCCTACATCCCAACACAGTCTATTTTCCTTTTCCCTGAGGTCACTGATAGATCAGAGTTTCTCAACCTTGGCATTATTGACATTTGGGGCCAGATAATTCATGGTCGTGTGGGTCTGTCCTGTGCACTGTAGGATGTTCAGCAGCATCCTTGGCCTCCACCCACTAAATGCCAGTAGGACAACTCCATTCTGCAGTCATGACCATTAAAAAATGTCTCCAAACGTTGTCATGTGACTTGGGGAGTGGGGGATGCACAAAATCTCTACTACTGGCTTAGCTTAACTAATCTGGCTCCTGGGCTGTGGAATACTGTTGAAGTAAATGCCATAAGCCAAAAATGCTAACTAATTCCTATACCAAAACCTGGGTCCCCTCTGAAACTGGGCCCACAATGATGATGAGTAATCTTGTCACTTCTCGCCAGTTAGTCCTTTTGCTTACTGCCATAGCAGCTATTACGAACCTTCACACTCCTTTCTTCAAGCCGCTCCATCTCAACTGGGGTAAGTGCCAGGGAAGCAGAAGTAAGGGGTGTTAATATGGTTCAAAGGAGGGGAATTTTCCTCTAGTCTGGGGATTAGGGAAGGCTTTCAAAGGGAAACCTAAAGGATGAGTAGGGCTTAGCTGCATGAAGAAGGGAGCAAAGAATCTTCCAGGCAGAGTCAGCAGTACATAGAAAGCCTCTGAATCAAGAGCAAACGTGGCTCGGGCAAGAAGCTGAAAGGCAACTAATACCCCTGAAGCACTAAGGGGAGAGTGGTAGGAGATGAGTCTGAAGAGGTGAAAAGGGACTACACAGAGTGTCCTATTAGTTCAGATGAAGGATTTTTGAAGTTTTATCTTAAGGACATTTAGAAGGAAAATGAATGGTTTTAAGCTGGGAAACAACTGGGTCACCTTTGGGGACTTCTGGTTTAAGACGGCAAAGTGACTGCATACTAAGCAAATCCAAGAGAACTGAAAAATCATCAGAAAGAATAATATAATTCAGTAAGGTGGCAAGTATAAAAATCGATTTACAAAAATAAGTAGATTCCCTGTAAATATGTAAGTAAGTGCTATTCAGTGTTTGGACTCTTTAGACTACCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAATAGCTGATATTACAGGCACGCGCTGCCATGCTGGCTAATTTTTGAATATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGTAGACTCTTACAATTCTTACTATTAAGTATTTATGTCCTTCTTTTATATCTGCTCCTTATCACCTTTATCCCTTCTTCCTCCTTCTTTTCAACCTGATTTCTTTACCCAAATGTTTTTTAAGGTTTGCCTTTTAAATTTGATTGTCTTTTGCCTGAAAATATAAACCCTGATCCAAGCTGCCTGATGGCACTTTCAACCTCAGAGAGCTTTTAAAAATATGAGCCACTGGCTATAATGGGGAACTGGCAAGAGCTTGCAGATAACCCACTAC
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TTTAACAGTTATCAGCTGTAAGACATTTATTTAGTGGTAGGCTTCCTAGACAGACTGGCTTGGTGAATCTCTCTGTCTATACGTATGTGTGTGCACAATGAGAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCATACAAACATAAAATTACTTATTTTCTATGAAATACTGAAAGACTCAAATACAGTAATATGAAAATATAAACAGGGAAATGTGATGCCCTTACCAACTATAAACCTCAAAAAATTAGAGCACAAAGTAGGAATGAAGTGATTGGTAAAATTCTCCAGTCCAAGTCCTAATTTTCCGTGGCGACCATCTCCAAAAGTATACATAAGGCCGATATCTAAAATGCAAAAATAATGAAGAGAATTATAAAAGTGTTACTTGTATGGATCTATTTGTAAACAGATAAACATGTTAACTCATACTGCAATTATAATTATCCCCCTCAAATTCTGCCTTGAATTTACTCTATTGATCTTTCCACACTCTCTATGGTCTCTGTGGTCCTGCATGTAACATCAGGCAATAAATATTCTGAGAATAAATCAATTAACCTTGGTGGTTTGTGAAGTTGATGACCTGTCACGCAAGGCAGTGTGTGGAGCAGCAGCAATACAGAATGAGAATTTGAGATACACATCATATATTCCAAGGGAAGGAGAAGGAGATGCTTGTATTCTGACCCCTACATCCCAACACAGTCTATTTTCCTTTTCCCTGAGGTCACTGATAGATCAGAGTTTCTCAACCTTGGCATTATTGACATTTGGGGCCAGATAATTCATGGTCGTGTGGGTCTGTCCTGTGCACTGTAGGATGTTCAGCAGCATCCTTGGCCTCCACCCACTAAATGCCAGTAGGACAACTCCATTCTGCAGTCATGACCATTAAAAAATGTCTCCAAACGTTGTCATGTGACTTGGGGAGTGGGGGATGCACAAAATCTCTACTACTGGCTTAGCTTAACTAATCTGGCTCCTGGGCTGTGGAATACTGTTGAAGTAAATGCCATAAGCCAAAAATGCTAACTAATTCCTATACCAAAACCTGGGTCCCCTCTGAAACTGGGCCCACAATGATGATGAGTAATCTTGTCACTTCTCGCCAGTTAGTCCTTTTGCTTACTGCCATAGCAGCTATTACGAACCTTCACACTCCTTTCTTCAAGCCGCTCCATCTCAACTGGGGTAAGTGCCAGGGAAGCAGAAGTAAGGGGTGTTAATATGGTTCAAAGGAGGGGAATTTTCCTCTAGTCTGGGGATTAGGGAAGGCTTTCAAAGGGAAACCTAAAGGATGAGTAGGGCTTAGCTGCATGAAGAAGGGAGCAAAGAATCTTCCAGGCAGAGTCAGCAGTACATAGAAAGCCTCTGAATCAAGAGCAAACGTGGCTCGGGCAAGAAGCTGAAAGGCAACTAATACCCCTGAAGCACTAAGGGGAGAGTGGTAGGAGATGAGTCTGAAGAGGTGAAAAGGGACTACACAGAGTGTCCTATTAGTTCAGATGAAGGATTTTTGAAGTTTTATCTTAAGGACATTTAGAAGGAAAATGAATGGTTTTAAGCTGGGAAACAACTGGGTCACCTTTGGGGACTTCTGGTTTAAGACGGCAAAGTGACTGCATACTAAGCAAATCCAAGAGAACTGAAAAATCATCAGAAAGAATAATATAATTCAGTAAGGTGGCAAGTATAAAAATCGATTTACAAAAATAAGTAGATTCCCTGTAAATATGTAAGTAAGTGCTATTCAGTGTTTGGACTCTTTAGACTACCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAATAGCTGATATTACAGGCACGCGCTGCCATGCTGGCTAATTTTTGAATATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGTAGACTCTTACAATTCTTACTATTAAGTATTTATGTCCTTCTTTTATATCTGCTCCTTATCACCTTTATCCCTTCTTCCTCCTTCTTTTCAACCTGATTTCTTTACCCAAATGTTTTTTAAGGTTTGCCTTTTAAATTTGATTGTCTTTTGCCTGAAAATATAAACCCTGATCCAAGCTGCCTGATGGCACTTTCAACCTCAGAGAGCTTTTAAAAATATGAGCCACTGGCTATAATGGGGAACTGGCAAGAGCTTGCAGATAACCCACTACNNNNN
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pathogenic
| 332,898 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 38301348, impacting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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GAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCATACAAACATAAAATTACTTATTTTCTATGAAATACTGAAAGACTCAAATACAGTAATATGAAAATATAAACAGGGAAATGTGATGCCCTTACCAATTTAACTATAAACCTCAAAAAATTAGAGCACAAAGTAGGAATGAAGTGATTGGTAAAATTCTCCAGTCCAAGTCCTAATTTTCCGTGGCGACCATCTCCAAAAGTATACATAAGGCCGATATCTAAAATGCAAAAATAATGAAGAGAATTATAAAAGTGTTACTTGTATGGATCTATTTGTAAACAGATAAACATGTTAACTCATACTGCAATTATAATTATCCCCCTCAAATTCTGCCTTGAATTTACTCTATTGATCTTTCCACACTCTCTATGGTCTCTGTGGTCCTGCATGTAACATCAGGCAATAAATATTCTGAGAATAAATCAATTAACCTTGGTGGTTTGTGAAGTTGATGACCTGTCACGCAAGGCAGTGTGTGGAGCAGCAGCAATACAGAATGAGAATTTGAGATACACATCATATATTCCAAGGGAAGGAGAAGGAGATGCTTGTATTCTGACCCCTACATCCCAACACAGTCTATTTTCCTTTTCCCTGAGGTCACTGATAGATCAGAGTTTCTCAACCTTGGCATTATTGACATTTGGGGCCAGATAATTCATGGTCGTGTGGGTCTGTCCTGTGCACTGTAGGATGTTCAGCAGCATCCTTGGCCTCCACCCACTAAATGCCAGTAGGACAACTCCATTCTGCAGTCATGACCATTAAAAAATGTCTCCAAACGTTGTCATGTGACTTGGGGAGTGGGGGATGCACAAAATCTCTACTACTGGCTTAGCTTAACTAATCTGGCTCCTGGGCTGTGGAATACTGTTGAAGTAAATGCCATAAGCCAAAAATGCTAACTAATTCCTATACCAAAACCTGGGTCCCCTCTGAAACTGGGCCCACAATGATGATGAGTAATCTTGTCACTTCTCGCCAGTTAGTCCTTTTGCTTACTGCCATAGCAGCTATTACGAACCTTCACACTCCTTTCTTCAAGCCGCTCCATCTCAACTGGGGTAAGTGCCAGGGAAGCAGAAGTAAGGGGTGTTAATATGGTTCAAAGGAGGGGAATTTTCCTCTAGTCTGGGGATTAGGGAAGGCTTTCAAAGGGAAACCTAAAGGATGAGTAGGGCTTAGCTGCATGAAGAAGGGAGCAAAGAATCTTCCAGGCAGAGTCAGCAGTACATAGAAAGCCTCTGAATCAAGAGCAAACGTGGCTCGGGCAAGAAGCTGAAAGGCAACTAATACCCCTGAAGCACTAAGGGGAGAGTGGTAGGAGATGAGTCTGAAGAGGTGAAAAGGGACTACACAGAGTGTCCTATTAGTTCAGATGAAGGATTTTTGAAGTTTTATCTTAAGGACATTTAGAAGGAAAATGAATGGTTTTAAGCTGGGAAACAACTGGGTCACCTTTGGGGACTTCTGGTTTAAGACGGCAAAGTGACTGCATACTAAGCAAATCCAAGAGAACTGAAAAATCATCAGAAAGAATAATATAATTCAGTAAGGTGGCAAGTATAAAAATCGATTTACAAAAATAAGTAGATTCCCTGTAAATATGTAAGTAAGTGCTATTCAGTGTTTGGACTCTTTAGACTACCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAATAGCTGATATTACAGGCACGCGCTGCCATGCTGGCTAATTTTTGAATATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGTAGACTCTTACAATTCTTACTATTAAGTATTTATGTCCTTCTTTTATATCTGCTCCTTATCACCTTTATCCCTTCTTCCTCCTTCTTTTCAACCTGATTTCTTTACCCAAATGTTTTTTAAGGTTTGCCTTTTAAATTTGATTGTCTTTTGCCTGAAAATATAAACCCTGATCCAAGCTGCCTGATGGCACTTTCAACCTCAGAGAGCTTTTAAAAATATGAGCCACTGGCTATAATGGGGAACTGGCAAGAGCTTGCAGATAACCCACTACATACTTCTCATTAGTCCTGGAGGAAAAAAAAAAAAAATTCCACACCACTTGCCCTCCAGGGACGATTGATGAACAAAAAGGCAAACAAAGTTAATGTTCAA
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GAATGTGTACACAATATGTATACAATAGGTACACAATTACCATACATATTCTTTAAACATTGTGATTGAAAATTAGAACAAGTTTAATCCACCATTTTACTTTCAATTTAAAATAATATAGAGAAAAAAATACTTGGCAAATTACATTTCTCCTTACAGTTAGAAAATGTTGTATTTTAATCTGGGAAGAACATTAAAAATGTGAAAAATTACTCAGAGAAGTTCTACTAGAAGATTTTTTTTAAAGTATAAATCAGTCTCTTGAGCTAATTATGTCTCTAAGCCTTCTTTATATGAACATTTTCTAAGTTTAATGCTTAAAAGTCCTTAGAGGAAAATAAATGCAAGTATGCGTGATTACTTGGGTGATGACAGAACAATAAAAAATGAAATCAGCATTCAAAGAATTTTGAGAAATAAATCATTTTCAAGAAAATGCTAAAAAAAAAACCCATAGTGCAGTATTTTCCGTACATAGGTTCTAGATACTTTATAATGTTCTATTTTTCCTTCATAATACTTTAAAATTTTAAATTTATATATATTTTTGTATATCCCTTTTAAAAATTATAAGACTGTAATGAATAAGTCCTCAATGAATGAGGTCCTGGTTATTTCGTTCATCACTGTATACAATACTTTGTATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACTCTTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTATTTTGCCTCAGGATCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGACCAGTACTTTGTATTTCTTATACTTAGCACACTATCTTACCCATAGTAGGCTTTCATTAAATGACTGTCAAATCAATAAATCAAAGTGTTCCATATTATGAGACACTGAGTCTCTGGAGGACAAATTTCAGTATTATCATCAAGTAAATAGAATTTTCAAAAGTCTAAACTTAACTGGCAAAAATATTAAGAAACAATACAGGTATGATGCGTGATGGTGACGTGACACTGAAATAATACATCCTTAACCTAAGAAAATTTAGCCAAAAAACCGTATCTTCAAAACTCTTTATTTTTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGACACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCATTAGTGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCTGCCAAAACGCTTTGTTTATTATCAGACTTTCTGTTGTGCAGGATTTGAGAGTCTAACATTTAATTCAGCAAATATTTATTAAAGACTATTGTGAGCAAGGTACTCTGCTGGGTGCTACACAAGATACAAAGCCTGCGGGCATGGCACAGTCCCAGCTTTCAACAGATATATGAGAATGAAGCAGAAGAGACAAGATTTCAGCAAAAAGGAAGAGGCTAAAGGAGGAAAATTAGGAGCAACACATTTTCTGAATGGCATAATGTCTGACATTTGGCTTTTAGGAAACAAGTATATTTATTAGATATATATATGATACTCTTCCATACAAACATAAAATTACTTATTTTCTATGAAATACTGAAAGACTCAAATACAGTAATATGAAAATATAAACAGGGAAATGTGATGCCCTTACCAATTTAACTATAAACCTCAAAAAATTAGAGCACAAAGTAGGAATGAAGTGATTGGTAAAATTCTCCAGTCCAAGTCCTAATTTTCCGTGGCGACCATCTCCAAAGTATACATAAGGCCGATATCTAAAATGCAAAAATAATGAAGAGAATTATAAAAGTGTTACTTGTATGGATCTATTTGTAAACAGATAAACATGTTAACTCATACTGCAATTATAATTATCCCCCTCAAATTCTGCCTTGAATTTACTCTATTGATCTTTCCACACTCTCTATGGTCTCTGTGGTCCTGCATGTAACATCAGGCAATAAATATTCTGAGAATAAATCAATTAACCTTGGTGGTTTGTGAAGTTGATGACCTGTCACGCAAGGCAGTGTGTGGAGCAGCAGCAATACAGAATGAGAATTTGAGATACACATCATATATTCCAAGGGAAGGAGAAGGAGATGCTTGTATTCTGACCCCTACATCCCAACACAGTCTATTTTCCTTTTCCCTGAGGTCACTGATAGATCAGAGTTTCTCAACCTTGGCATTATTGACATTTGGGGCCAGATAATTCATGGTCGTGTGGGTCTGTCCTGTGCACTGTAGGATGTTCAGCAGCATCCTTGGCCTCCACCCACTAAATGCCAGTAGGACAACTCCATTCTGCAGTCATGACCATTAAAAAATGTCTCCAAACGTTGTCATGTGACTTGGGGAGTGGGGGATGCACAAAATCTCTACTACTGGCTTAGCTTAACTAATCTGGCTCCTGGGCTGTGGAATACTGTTGAAGTAAATGCCATAAGCCAAAAATGCTAACTAATTCCTATACCAAAACCTGGGTCCCCTCTGAAACTGGGCCCACAATGATGATGAGTAATCTTGTCACTTCTCGCCAGTTAGTCCTTTTGCTTACTGCCATAGCAGCTATTACGAACCTTCACACTCCTTTCTTCAAGCCGCTCCATCTCAACTGGGGTAAGTGCCAGGGAAGCAGAAGTAAGGGGTGTTAATATGGTTCAAAGGAGGGGAATTTTCCTCTAGTCTGGGGATTAGGGAAGGCTTTCAAAGGGAAACCTAAAGGATGAGTAGGGCTTAGCTGCATGAAGAAGGGAGCAAAGAATCTTCCAGGCAGAGTCAGCAGTACATAGAAAGCCTCTGAATCAAGAGCAAACGTGGCTCGGGCAAGAAGCTGAAAGGCAACTAATACCCCTGAAGCACTAAGGGGAGAGTGGTAGGAGATGAGTCTGAAGAGGTGAAAAGGGACTACACAGAGTGTCCTATTAGTTCAGATGAAGGATTTTTGAAGTTTTATCTTAAGGACATTTAGAAGGAAAATGAATGGTTTTAAGCTGGGAAACAACTGGGTCACCTTTGGGGACTTCTGGTTTAAGACGGCAAAGTGACTGCATACTAAGCAAATCCAAGAGAACTGAAAAATCATCAGAAAGAATAATATAATTCAGTAAGGTGGCAAGTATAAAAATCGATTTACAAAAATAAGTAGATTCCCTGTAAATATGTAAGTAAGTGCTATTCAGTGTTTGGACTCTTTAGACTACCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAATAGCTGATATTACAGGCACGCGCTGCCATGCTGGCTAATTTTTGAATATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGTAGACTCTTACAATTCTTACTATTAAGTATTTATGTCCTTCTTTTATATCTGCTCCTTATCACCTTTATCCCTTCTTCCTCCTTCTTTTCAACCTGATTTCTTTACCCAAATGTTTTTTAAGGTTTGCCTTTTAAATTTGATTGTCTTTTGCCTGAAAATATAAACCCTGATCCAAGCTGCCTGATGGCACTTTCAACCTCAGAGAGCTTTTAAAAATATGAGCCACTGGCTATAATGGGGAACTGGCAAGAGCTTGCAGATAACCCACTACATACTTCTCATTAGTCCTGGAGGAAAAAAAAAAAAAATTCCACACCACTTGCCCTCCAGGGACGATTGATGAACAAAAAGGCAAACAAAGTTAATGTTCAAN
|
pathogenic
| 332,901 |
The genetic variant at chromosome X, position 38304699, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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ATACTAAGCAAATCCAAGAGAACTGAAAAATCATCAGAAAGAATAATATAATTCAGTAAGGTGGCAAGTATAAAAATCGATTTACAAAAATAAGTAGATTCCCTGTAAATATGTAAGTAAGTGCTATTCAGTGTTTGGACTCTTTAGACTACCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAATAGCTGATATTACAGGCACGCGCTGCCATGCTGGCTAATTTTTGAATATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGTAGACTCTTACAATTCTTACTATTAAGTATTTATGTCCTTCTTTTATATCTGCTCCTTATCACCTTTATCCCTTCTTCCTCCTTCTTTTCAACCTGATTTCTTTACCCAAATGTTTTTTAAGGTTTGCCTTTTAAATTTGATTGTCTTTTGCCTGAAAATATAAACCCTGATCCAAGCTGCCTGATGGCACTTTCAACCTCAGAGAGCTTTTAAAAATATGAGCCACTGGCTATAATGGGGAACTGGCAAGAGCTTGCAGATAACCCACTACATACTTCTCATTAGTCCTGGAGGAAAAAAAAAAAAAATTCCACACCACTTGCCCTCCAGGGACGATTGATGAACAAAAAGGCAAACAAAGTTAATGTTCAATTATTTGTGCTATAACTCTTTTTATCAGGAGTAAAGGTACTATGAAAATTTAACTAAATATTCGAATTGTATGTTAGATGACAGATTAAAAATAGTATGTATCTACTATTAGTGGAAGATTAGAGTTGATGAAAAATGACAGTAAGGACAGATAAAGTGACATTAGGACCCTATAGTTAAGGGATACACAACAACTCTTAGTGGATGATGAATGAATAATACTTTTCATATTCTATATAATGCTATTTCATGATACATTCTCAAGAACACTGATACTTGATCATGGGCAGGTCATCTTCTCTGAAAGCTTCTTTGGGGAAGAAGAAACAGTATATCTTGCATTTGCTGATTCCTAGTTTCCCTAGCCAGATACCATTAGATGAGCAGTAGTTTTTTCAGGAGCTTTTTCATAGCAGTAGCTTTTTCAAAAAGAAGGAAAAAAAGTAGAAATACTAGTACATGGATTACGTCAATACACTAGATGATTTCTGACTTTCCAATGCTTCACTTCATATTTAGACAGAAATAGTGAAATTATATACCCGTTTGTCACAAAGCATTGAAAACTGTGGACTATATCAATTACCTACATATATGTGACTGAATCATTTAGGGGAGAATCTTTACTGAGTCCTATATTATTAGCAGCACATAGTTTTGAGGCTGAGAAGTGGGCTCAAAGGAACATTTCCCTGCATGAAGGAGATACCACAGAGTGGAAGAAGGTATCCACTTAGTGGTCTCTGAGGGTCCCTTCTCTCTAACACGTAGAAAGAGAAGGAAAGGAGTCATTCCTGAAAACGCCTCCAGGTGGCAAAAACATAACAACTGACTCGGCCTGAATGCAGCTCTGTCAGACTGAATAGGAAGAATGTTTTAAAATAAGTTTTTGCTTGTGGGATTTTTCCTTTTGGCCTGAGTAGAATTAAGAGCCTTCAAAATGATATAATTTCAAAAAGATTCCTGTTTTCTGACAAAGAATAATACTATGGTCTAACTTCTGACATCATCGGCCTATTGTGAGGTTCTAAATCTTTGGATCATTTACATTTATTCTAAATTGAATTAAAATAATAAAAAGTTCACAACTTTATACTTTGGAATAGTAAACATGGAATTCCATTTTTCTCAGCCATTAATTCCTTTACTTAAGTTAGATACATTCATTTCACATATAATTTATTTTGTAATAAAATATACCCAGTTCTATAAATATATAACAGAAATTCTAATCCATACCTGTTATCAAAGCTGTGTGATTTTCTCCACAAGAAATATAACTTATTGTTTGATCCCTAATATTCTCAATGACTTTGGGTTCTGAAGTTTCAAAAAGAAAAGTGCCAAGACCCAGCTGACCAAATTGTCCCAGCCCAAAGGTATACACAGCATTCTCTGAAAGGAAAGGGGCAAATACAAGACAAGGATTATGGAAGCAGACACTGTTACCATCATATCTGGAAAAACTGTCACGTTCAACCTTTTATAGTGAAGGTTAAGTGCCTCTGGGGAAAAAAAAACATTTAAGAATACTTAATATTGAAGTATAAATCTTTCAATGATGAAGGAAGAGAAAAATGAAAAGGTACATCATTATAAAAATTATGACATGGGTATGATTTTATCTTTTATACATAACCATAGTTAGGTAAGTAACAGGTATGATACAAGGCACATAAGTCAGGGAACTACCTGAAATGTCCCCATAATTACGTCGGCTCAAAAAGTACCAACTGTTGGCCGGTCGCAACGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGCGGGTGGACTGCTTGAGGCCAGGTTTGAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGTTGAGCATGATGGCATGCATCTGTAATTCCAGCTACATAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGTGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAATAAAAAAGAACCAACTGTCATTAAGCTAACTCACTACGTCAAATAAAAAAGTGAATAGTGTCTCCTACAGAAAAACTTCTTCCTTTTAAAAGCAGTTTATGCATCACCTAAGGTCAGGAGTTGGAGAAGAGTCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTACACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTAGTTTAATAATCTATCTTATAAAACCCAATTTCAGAGAATTGTCTTGAGAATTAAAACTGATAGGGCATATGCTAGATTTATTCACAAGTAAAGCTTCTTCACTAGGAAATGCAACTATAATAGGAGGGGAAAAGCTTTTCTTTATATTGATATTTTGAAGTGATTCCAAAGGACTTCCAGTAACTCAGTAAATACTACGTCATATGTTTTCTAGAAATGAAAAAGTACAAAAACAGGATACATGAGTGGTGATGAAAGGGTCCTTTTAGAGACATCATGCTCCTGGCTGCTGCATTAGGAAGCGCAGTGTCGATTATATTAGTCACTTCTCCTTAGTACACTGAGTTTTGTACTTTGAGTTTAGTACATTGAGTTTCTCCTATTACAGCAGGAAGGGCAAGAGCTTGTTATTCAGGCCAGAACCCAAACATTCATTATTACTAGCTGTGGCAAGCAGGTGAGTTACTTAGATTCTCTGATGTTATAATCCCTATCTAACAGAGGTGCTGACAGGATTAAAAGAGAAAACATTCAGGCAGATTTGAAAACATAATATGACATACTGTTGTAAAGAACATTTTTCTAAAAAGTATCTAATCAACTCATTCTATCAATGGGGGTTACAAATGAAAACATAACTGTCTATTGTCATGTGGTTTTACAATTTTTTCTAATAAAAATGTTTGCTTCATAAATAAGACATATAGATACTACTCCTTTAAGAAAATATGCTGTATCAAAGATATGAAGCCATATTGAGGCAATGGCAAAACAGATCTTTATTTTAATATTAAAAAACCATCTTAGTTTAAATAATAATCACATGGCATATTTCCAGTTCTAAATGTTCAGCTTAACAGTAGAATATTGGGTAAATTAAAGCAATTATCTATCTCTAGCTGACCAACAATTACTCTACATTTCTTAGGCTGTCTGATTTTAA
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|
pathogenic
| 332,907 |
Variant on chromosome X, at position 38310737, affecting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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pathogenic
| 332,919 |
A genetic alteration at chromosome X, position 38317310, in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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GCAGAGGTTGCAGTGAGCCGGGACTATACTACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAGAAAAAATGTGGTACTTATGCACAATAGAGTACTATTCAGCCATGAAAAAGAATGAGATCCGGTCATTTGCAATAACGTGGATGGAACTGGAAGTCATTACGTTAAATGAAATAAAACAGGCACAGAAAGACATACACTGCGTGTTCTCACTTATTTGTGGGATGTAAAAATCAAAAGAAACTCATGGAAATAAAGAGTAGAAGGATTGTTACCAAAGGCTAGAAAGGGTAGTGGGGTGTGTGTAGGAGGGAGGTTAATGGGTCCAAAAATTAGAAATAATAATTTCTAGTATTTGATAGCACAACAGGATGATTACAATCAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAGACAGTATCATTGGATTGTTTATAACACAAAGGATAAATGCTTGAGGGGATGGATACCCCATTCTCCATGATGTGATTATTGCCCATCACATGCCTGCATAAAAACATCTCAGGTATTCCATATATATACATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTACCCACTAAACATATATCTGTAGTACCCACTATATATATATTATGTACCCACAAATATTAAAAATTAAAAATAATCCATTTTTTCTGATCTACAAATTCAACATACAAAGAGAAAAAAATAATGCTTTTCTATACAACATTTTCCTCTATCATGAAATACATATTAAGTAAAACCCCTTATACTTGAGTTATTTCCAAAATTTATAAAAAGTTGCTTTAAGTGATTAAAGTCATAAAATAATGGCTAGTGTGAAAATTACTGACAGTTCATATCAGCTGATGTAAATGAATCTCAGCAAAATGCTTAGTATAAAAGTTCATTTTATGTACAAACCTGTGAATATGCTAAAAGACATTCCATTGTACACCTTAAATGGGTGAATTGTAGGGTATGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGAGCTTTTTTTAATTAAAAAAAGGCATAAAAACAAACCAAAAAAAAGCTCAATGTAATGCCTGTTGGTTAAGATGAACTATTCCACTTGTTCACCTAACGGCTAATGCAGAGTTCATTCACACAATTCATTCAGGCAGTTTTCTTAAAGCCCAAATATGATACAATGCTTTTACTTGGTATTTTTGTTGTTTGGTTGGCTTATTTTCCCATTTGTGTTTTTGTTTCATGAACAAAGCGAGTACAGACTATACCAACCCCAGGAGCCAAAAGTTGCCAATAAGTTGGTAGGTAGTGTTGCCTCAAGGAATGCAATCAATTCATCATTTATTCACTTTCTCCCTCATTCAATAATATTTATTGATTATCAGTTTGTTCAAGACACCAGGGATGCAGTGGTGAAAAATACTGACAAAGTCAGGTTTACTCTCTCTTGGTATCATGCTGCTACCAATTCATTGGTAACTTTAGGGGGCAGTGAAATGGGTGAATTACCACTTTCTAACCCTGAGCCTGTGGTATATGGAATAAAGAGTAAATGTATAAAATAAATATTTAAAGATTTGTCTAAGAGGGTCCATAAACTATTTCCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTT
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pathogenic
| 332,923 |
A genetic variant at chromosome X, position 38317448, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'X-linked_cone-rod_dystrophy_1']
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CCGGTCATTTGCAATAACGTGGATGGAACTGGAAGTCATTACGTTAAATGAAATAAAACAGGCACAGAAAGACATACACTGCGTGTTCTCACTTATTTGTGGGATGTAAAAATCAAAAGAAACTCATGGAAATAAAGAGTAGAAGGATTGTTACCAAAGGCTAGAAAGGGTAGTGGGGTGTGTGTAGGAGGGAGGTTAATGGGTCCAAAAATTAGAAATAATAATTTCTAGTATTTGATAGCACAACAGGATGATTACAATCAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAGACAGTATCATTGGATTGTTTATAACACAAAGGATAAATGCTTGAGGGGATGGATACCCCATTCTCCATGATGTGATTATTGCCCATCACATGCCTGCATAAAAACATCTCAGGTATTCCATATATATACATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTACCCACTAAACATATATCTGTAGTACCCACTATATATATATTATGTACCCACAAATATTAAAAATTAAAAATAATCCATTTTTTCTGATCTACAAATTCAACATACAAAGAGAAAAAAATAATGCTTTTCTATACAACATTTTCCTCTATCATGAAATACATATTAAGTAAAACCCCTTATACTTGAGTTATTTCCAAAATTTATAAAAAGTTGCTTTAAGTGATTAAAGTCATAAAATAATGGCTAGTGTGAAAATTACTGACAGTTCATATCAGCTGATGTAAATGAATCTCAGCAAAATGCTTAGTATAAAAGTTCATTTTATGTACAAACCTGTGAATATGCTAAAAGACATTCCATTGTACACCTTAAATGGGTGAATTGTAGGGTATGTGAATTATATCTCAATAAAGCTGAGCTTTTTTTAATTAAAAAAAGGCATAAAAACAAACCAAAAAAAAGCTCAATGTAATGCCTGTTGGTTAAGATGAACTATTCCACTTGTTCACCTAACGGCTAATGCAGAGTTCATTCACACAATTCATTCAGGCAGTTTTCTTAAAGCCCAAATATGATACAATGCTTTTACTTGGTATTTTTGTTGTTTGGTTGGCTTATTTTCCCATTTGTGTTTTTGTTTCATGAACAAAGCGAGTACAGACTATACCAACCCCAGGAGCCAAAAGTTGCCAATAAGTTGGTAGGTAGTGTTGCCTCAAGGAATGCAATCAATTCATCATTTATTCACTTTCTCCCTCATTCAATAATATTTATTGATTATCAGTTTGTTCAAGACACCAGGGATGCAGTGGTGAAAAATACTGACAAAGTCAGGTTTACTCTCTCTTGGTATCATGCTGCTACCAATTCATTGGTAACTTTAGGGGGCAGTGAAATGGGTGAATTACCACTTTCTAACCCTGAGCCTGTGGTATATGGAATAAAGAGTAAATGTATAAAATAAATATTTAAAGATTTGTCTAAGAGGGTCCATAAACTATTTCCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTNN
|
pathogenic
| 332,929 |
Variant in gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), located at chromosome X position 38318907: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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ACTATTTCCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTAC
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ACTATTTCCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACNN
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pathogenic
| 332,937 |
Gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) variant at chromosome X, position 38318914—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCA
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CCTCTAGGTGTTTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCANN
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pathogenic
| 332,938 |
Gene mutation in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) at chromosome X, position 38318925—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
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TTTTACTGTTGAAAAATCCCATCAATTAGATGGAAAGTCATAATCACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCACGTTACTGGAA
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pathogenic
| 332,939 |
Assess the variant on chromosome X, position 38318970, impacting RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
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ACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCACGTTACTGGAATGAGACCTCAGTTCTCAAAGTCAGGCAGGAAATCATACAGGTTGA
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ACACTTCCTCTATTATTACTAGTGTAGATAGATATAGACTATAACAGCTAGAGCCCAACATTTCCAATATTTTAACTAAGACAGAAAAGGTTGCCAGTGGGTCCAGGAAAGGGAGAAGTTGGGAATGCTGAGAAAGTCCCACCAAAGGAAACTATATCCCATGCTGAGCTCTCTATATTCACCTAAAAAGTGATCATGTCAGACAGAGTTTGAAATTATGAACTCTTATTATATAAATGGGGAAATACTGTGACCTAAAACAGACCAAAATAATTTCATTACATGGACAACCATGGCATTATTTCTATAGAACCAGAGACTATATCATTTCATTATTAATTTAATAACAACATAGAAGTGGGAGATAACATGATGACTTCAAAATGTGTCTTACTTGTTACAAAAGCTGAATGGTAATATCCACAAGAGATCCAGGAGACAGGTTTCCCAATGGTCACTTGCTGAGGGACACAGACATTACTTACATTTTTTAAACCAATTTGCCCTTCGGAATTGTCACCCCACATAAAAAGTCTTCCATCCTCTATAAAGAAAAATAAAAGGGGGAGAAAAGGTTTTAAAAGGTAGCCAGGCTCTGAAGCTATTATACTTCCAAAAGACCATTTATTTTATTAGTTCATAAAAATTATGTATCTTAACAATAAAGTACTACTAAGACATTTACACCAGCTAGCTACTTAAGAGTTCAATTTATATTGTGAAATGCTTCTATAATGATAAAGAACACAGAACAGCCTGATTGTAAATCACTTAAGTCCTGACCATATTTTTATCTCGATAGCAAAGACAGAATGCCCTTTCCTACAATCACCCTTTCCCATTCTGATGTTTCTAAACAGAAATGTTCTCCTCCTTCCAAGCAGCCTACCTGCAACTGAACTGAAAGACAGCACAGGTCACATTAGACACCTGCAGGTCAAAAAAGCCTGGAAGACCTTGCTCTTGGGAGCACTGTGGAAATGATGTTTTGAAAAAAGAACAGAAGAAACGTATTTCACTACATTTTTTTTCCTTATAATTTAAACCTGAAAACACAGAATCTAGCCTCAGAGAATGAAGATACAATAGCATGTACAGCATCTCAAAAATAGGTAACATATAATTTCTGATAAGGGTTTTGATGTCAGAAAAAGTTAATCTAGGAAAAATATTTTAGAAAGGAATTATTAAGACTTATTTATTTATATATTTTAAATAATTTACATTTTTGAAGTATTTTAATAATGCAAAACAAATAAATGAAAATAAGAACTGAAAGAAGGATGTCAAAATGCTAACTTAAGGGCTGACAAAATCTAAAGGACTGAGCCTCAGAGACAACTCTGACTTTCCTGATAGAGTAACACCGGATGTTACACAGTCTCCTGCTTGAAACAAAGCAGCTAACCAGCAGCTTCAGTAAGATCAAGCTGATCTTGGCTCCAAATTTTAAAGAAATGTCTCATATGGGCTTTTGGTAGGGAGGGCAGAGAGGTACAATGACCGTTGCAAACCACATTTTAACAACATATGCTGCAACAGATTTCTGTGGATGTTTCTGACAGCAACTTCAGTTAAAACTGCAAGTATAACTTTAAGAGCACACAACAAAAATAATATTTAAGAATATCTAAAGGAGTAGACAGACGGCATAGCTTAGAGCTTATTTGCCAATTACTTTTTAAATGTATATTTAAATAAGCACAAATAAGCATAAAATAAGCATAAATAAGCATAAAATTGCAGTATGTCAAGATTTAAAGTTATATTTTAAATGTTTTCTGAAAGCACATAGATAGTCGATGAAAGAAAACTAAACAGCAATGCTCCCTTCGGTTTACTGAGTTGGCATATATTGATCTACAGGAAAGGAATGTGTCCCAGACTGAAAAAGAAACAAGTCTCACCAGTTAGGGCAGCTGAAGTATTAGATCCAGCAGACAGCTGCTTAATCTTATGCTCGGATGTAAAAAAGCTAATTACATGAAAAGTGTTTCTTTCTTCGGTGTCACCAAGCCCCAACTGTCCTTCATTATTTCCACCAGTTGCAATATACATTGCCTCCTTCTGCACATGGAAAAGAAAACGTCAATAGACTATAGAGTCCCCCTTTTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCACGTTACTGGAATGAGACCTCAGTTCTCAAAGTCAGGCAGGAAATCATACAGGTTG
|
pathogenic
| 332,941 |
The genetic variant at chromosome X, position 38321081, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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TTTATGAGACAGGTCAGTGTATAGCAGCGATTTCCTCTATTAACAGTGAAGAAAGTTGAAAGCTATCACTATCCTATTATTTGGGAGACAACTTCATTTCATCGTCAAAATAAAGCAAAACAAGCAAGGCCACATATTTTTGTGAGATTTTAGAAATCAATCTAGAATGTAACTAGCAACTGAAATGAACAGAATGCATGGAACGTATTTATTTCTTGCTAATATAGCACTTTATTAATTCAGAGTAAAAACAAGGAAAGTAACTTCCAAACTAGTTTAAAATGCAAATCTATTTTAAAAGAGATGTGTCCATTAATTTTAACTTCTGTAACCATTAAAGCTAAGATATAATAGTACAAATAAGTAAAACAAGGCAAATCCAAGAAGAATCTAATTAGAAACATGATAATTCTTTGTATTTATTTTAACTTCCTAGCTAAATAGGAAGGCACTATAGCACTCTGTTTAGCAGGAAAGACTCCAGAGCCAGACTGCTTGGGTGCAAATTCTGGCTTACCACTTACCAAAGCTGTGGGACCTTGGGCAAGCCATAACCTCTGTGTGCCTCATTTTCCTCATCTATAAAATGAGGATAATAATAGTACCTACTTCATAGAGTTGTTATGAAGATTGAATTAGTTGAGATTTGTAAAATTCTTAGAACAGCATTTGGCTCATTTAAAGTATGTAAAAATGTTTGTTAATTACTCTGTTAATTAAATAAAAAGTACATCATGCCTAGATTATAAACATTTCCAGTAAGTTGTAAATTAATGAAGATTTGTAACACATAAATTAGTTATGTCATAAATATATAAATGAAGTTAAAGCCTTGCTAAATTATAAGGTGAAATGAGGGCAAAATCAGCCTGAGTTAGTAAAAATTTTAAAGTTATTGTTATTTTTATTTTTTGTTTTTAGGAAAAGACGAAACCTAATTGGGGAAACAAGACTAGCTTTCAAATGGAAAATACAAGGTCACATGCAATTGGAGTGCACAATTTCACACACATGGAGCAAACCAGAGTTGGTGAGATGCTGAAATAATTCAAACAAATAAATGAACACACAGTCACAAAATGTTCCATGAAAGAAGTTAACACTTAATGGGATCTCAAGAAATAATCTTAAAAGGCTAAGAGAAAGAGAAAAGACACTTCAGAAAGGGAAAGGTATGGAGAGGTGGAGAGGAGCTGAGGCAGTGAAAACATCCTGAAGACAGAATAAGTGGTGGTGGGGGAGGGGCGGGGCAAGGGGCAGGGGCAGGGGGAAGGTGGTAGGAAGTACTGCTCAGTGGTCAGGTCCTGGAGGTCTAAATGTTACAGCAGCATTTGCTGAAGATACTATCCTTTCTCTATTGAATTTCCTTGGCATCTTTGCCAAAAATCAAGTGGGCATATACATATGGGTCTAATTGTAGACTCTATTCTGTTTCATTAATCTTTGTCTATCTTTTTGCCAATACCTCAGTCTTGATTACAGTAGCTTTACAGCGAGTCTTGAAACCAGGTAGTGCCAGTCCTCTGTTATTTTTCAAAATTGTTTTGGCTCTTCTACGTCATTTGCTTTTCCATATAAATTTCAGAAGCACTTTGTTAATTTCTACAAACACACACACACACACACAAAAGCTCATATGGATTTTGATGGGAATTATGCTCACTCACATCAACAGCCTTCTGGGTGCCTTCCACTCACCCTTAGTAAGGAAGAGAGAAGAGCAAGAACAGGAATAACCAGCCCTTAAGGTGGACACACAGGTTAGGAGATGCTGTCCCATGATAGAATCCAAGAAAAGAAGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCACGTTACTGGAATGAGACCTCAGTTCTCAAAGTCAGGCAGGAAATCATACAGGTTGAGCACTATACCTGTTGACACCAGGGTGTGGTTCCTTCCACAGGCAGCTAATTTCACTTTTTCAGGTTTTAGAGCTAAAAATATTTAAAATGGGACAATTATTTTATAGCAATGAAAATGAACAGTAGTCCAGGACAAATGGTAACTAAGTGATAGAACCGAGATTTAATAGCGGGCTTGTCTGATTCCAAAGTCAATGTTCTTAACGAGCAAACCAGAGGTTTTCAGAACTGGTTGTGTACCATCATAACAAGTGGAGCTTTGAATACAATATAGATATCTTAGCCCCACCCCTATGGAATCTGAGTCAGTGGGTCTGAAGCAGCGGCTAGGCATTTATATATATAATTATAAACTCCACAGGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGACAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTTGCAGCTATTCGGGGAGGGGGTGCTGAGGTGGGAGAATGGCTGGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAACAACTTCACAGGTAATTAATATGTGCTGAGACCCACTGTATTCTATTATGCTGCCTCCTCACCAATCTGATCCATTACCTAACCTGCCATCACCATTATCAAGCTCACCTTCTACCACATTCAATGAAAAACCGAAGACCAATATTGATAGGCATACACCTATCAGTCAAAGTTGTTCATTCATTCATCTACATATTCAAAAAACATTTAAAGAACATCTCCTACGTGCTTGGCATAGGGGCTGCAAAAAGATGACTAAGATAGAATCCCTGGTCTCAAGGATCCCATAGTCTAAACAATCCTGTTAGCTTGTCTATTAGATAAGATATTTGAGAGTAAGGGTCATGGTCACTGTGACTATCCTCAGGTGTTTAGACTATGCTCAATAAATACTTTTTGAACACATGGAATACTTTAAAAGTTCCATAACAATTCCCATAAACAGCATGAATATGATAAGCTACACTGAAATTTTGAGCTGAAATTAAAATTTAGCCAGGAAGATAAAAAATACTGCTCTTATTGCTTCTCAAGGAATCTCCATCATCCTTTCAAGTTTAGCTGATGTTCACAGGTTATACCCAAACAGAGGTTTTGCATATAACATCCAGAAAGCTTTGTAAGGGTATTATATATCTAATATTTTCTGGAACACTCCTGATTTCAAATATTTTGTCCTGTTGTTCTTTTACACTAGTACTAATCAATCCCTAGTCTCGATGTTTCGTTTACTTCACCTAGTCACTATATAAAGCAGGATAAGTATGTTTTATAAAACCAGCAACCAAATAGAAGCATAATGTCCACAACTGTATTAAATGAGAAAAGCTCAAAATTCTAACATATGTTTGTTCTCTGTATATACAATAACAGTAATATGTAAGTAGTTTTACAAACTAACAAACAAACAAAAAAAGATGGGGGATATTCAAATGCAATACTGTAAAATCATTACTTCCTTTGTGGTCCCTGGATTTAAAATCAATCTGATTTTTAGACCCTAACATATAAAAGCAGTTCTGAATATCATATAAAAGATAAGTTAAATGCTAATAATATTCAAGCAAATGTCAGAAAATAAAGAACTAAAAGCTTTATTATTTATGACATTAAAGAACTACACAGTCAACATAAAAATACTTTATACAGTTTGTGAAAAGATAAAAAGATCCCAAACCTTTGACACATGTTGGCTTGCTGATGGCTGACTTTGATCCTAATCCTAACTGACCCCAGTTGTTACTGCCAAACATGTAAAGTTTATTATTTCCTGGTAGGAGGGAAAAAGAAATAATCAATTGAAGCATTTTTCACATAATGTAAGATGAGGTCACCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTTAAAATGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAATAAGTTACCTTGTTCATCTATGTATAACCAGTTTCTATTAGGTGGAAAAGAGTTTCTAAAATTA
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pathogenic
| 332,947 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 38322880 in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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|
AGCTTTTTCTTCAGCCATTTGACATTTACGTGTATATTTGCAAAGGCAAACGTGTACTAGCCATTGACATTTTAAAAAACCCTAATTTTACTGTTGCCAAAGTATAATCTCTATTAATTTTACAAAGCCACGTTACTGGAATGAGACCTCAGTTCTCAAAGTCAGGCAGGAAATCATACAGGTTGAGCACTATACCTGTTGACACCAGGGTGTGGTTCCTTCCACAGGCAGCTAATTTCACTTTTTCAGGTTTTAGAGCTAAAAATATTTAAAATGGGACAATTATTTTATAGCAATGAAAATGAACAGTAGTCCAGGACAAATGGTAACTAAGTGATAGAACCGAGATTTAATAGCGGGCTTGTCTGATTCCAAAGTCAATGTTCTTAACGAGCAAACCAGAGGTTTTCAGAACTGGTTGTGTACCATCATAACAAGTGGAGCTTTGAATACAATATAGATATCTTAGCCCCACCCCTATGGAATCTGAGTCAGTGGGTCTGAAGCAGCGGCTAGGCATTTATATATATAATTATAAACTCCACAGGTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGACAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTTGCAGCTATTCGGGGAGGGGGTGCTGAGGTGGGAGAATGGCTGGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAACAACTTCACAGGTAATTAATATGTGCTGAGACCCACTGTATTCTATTATGCTGCCTCCTCACCAATCTGATCCATTACCTAACCTGCCATCACCATTATCAAGCTCACCTTCTACCACATTCAATGAAAAACCGAAGACCAATATTGATAGGCATACACCTATCAGTCAAAGTTGTTCATTCATTCATCTACATATTCAAAAAACATTTAAAGAACATCTCCTACGTGCTTGGCATAGGGGCTGCAAAAAGATGACTAAGATAGAATCCCTGGTCTCAAGGATCCCATAGTCTAAACAATCCTGTTAGCTTGTCTATTAGATAAGATATTTGAGAGTAAGGGTCATGGTCACTGTGACTATCCTCAGGTGTTTAGACTATGCTCAATAAATACTTTTTGAACACATGGAATACTTTAAAAGTTCCATAACAATTCCCATAAACAGCATGAATATGATAAGCTACACTGAAATTTTGAGCTGAAATTAAAATTTAGCCAGGAAGATAAAAAATACTGCTCTTATTGCTTCTCAAGGAATCTCCATCATCCTTTCAAGTTTAGCTGATGTTCACAGGTTATACCCAAACAGAGGTTTTGCATATAACATCCAGAAAGCTTTGTAAGGGTATTATATATCTAATATTTTCTGGAACACTCCTGATTTCAAATATTTTGTCCTGTTGTTCTTTTACACTAGTACTAATCAATCCCTAGTCTCGATGTTTCGTTTACTTCACCTAGTCACTATATAAAGCAGGATAAGTATGTTTTATAAAACCAGCAACCAAATAGAAGCATAATGTCCACAACTGTATTAAATGAGAAAAGCTCAAAATTCTAACATATGTTTGTTCTCTGTATATACAATAACAGTAATATGTAAGTAGTTTTACAAACTAACAAACAAACAAAAAAAGATGGGGGATATTCAAATGCAATACTGTAAAATCATTACTTCCTTTGTGGTCCCTGGATTTAAAATCAATCTGATTTTTAGACCCTAACATATAAAAGCAGTTCTGAATATCATATAAAAGATAAGTTAAATGCTAATAATATTCAAGCAAATGTCAGAAAATAAAGAACTAAAAGCTTTATTATTTATGACATTAAAGAACTACACAGTCAACATAAAAATACTTTATACAGTTTGTGAAAAGATAAAAAGATCCCAAACCTTTGACACATGTTGGCTTGCTGATGGCGACTTTGATCCTAATCCTAACTGACCCCAGTTGTTACTGCCAAACATGTAAAGTTTATTATTTCCTGGTAGGAGGGAAAAAGAAATAATCAATTGAAGCATTTTTCACATAATGTAAGATGAGGTCACCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTTAAAATGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAATAAGTTACCTTGTTCATCTATGTATAACCAGTTTCTATTAGGTGGAAAAGAGTTTCTAAAATTATACGGTAACAGGTTTTTTTAAAAAATTATATTGAAATAGATTCATTCCAAGAAAGTTGTGTGTATAGAAAATCATACTTAAATATACTAAGGAAACTTAAAATTTAAAAGATGCTCTTGATGACTTATTTTGTGAAGAATTCTCCAGCAAAGTAAAAAACAACACTTTTGATAATATTTTCAACATGTTTAAAACACAGCAGCATATCTATAACAAAATATTTAGAATTTTCTAAGTATTACTGTCCTTATTCAGGATTGTAATACTAACCGGTAACAACAGCAGAATGTTCATCTCCACATGAAAGATGTACAGGGACATCATTTTTAAACCAGAATTTACCGGGATTATTTTCAGCAAATTTACTTTTCCCAAATGTAAACACAGCACCCGAATCTGCAAATATAAGACGGTCTTTATTTTATAACTTTTACTATGTTGCCTGTTATTAAAATAACTTTTGAGTAATTTATCCATACAAACCCCTTGTCTCATGACAGCTTTGCCCCCACTCTGGCAATGTTTAAGCCTTCCTTCTTCCACCTTAATTCAGTCTTTCTTATTCCTCAGACTCCATTCTAGTTTTATCTATGAAATCTACTAAATTGAACATGTATTACTCATATACTGGTATAAAGTAAGAAATATACTATCACAAGGAAGGCAGTCATCTATTACTAATAGTTCTGCTGTCACCAAGTAGATGTCTATTCCCTGGAATGAAATGGCACAATCTGTGCTATTCTTGTTCTAGTTAACACCTCATGGTCTGGCCTCTGACTGAGAGCTTTTCTCCACACACAGAAACAGGACAGTATTTCGTTTCCTCATTAACATCATCAGGCTATCCATGGGGAGAGTCTCTATCAGTCAATTTGGATTTTCTTTGGTCCAGTTTTTCCAAGGAACCTCCAGTGTTCTCATGTAAGGGAAACAATGTTAGCCCAAATGGTGAACTCTTTTTATTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCTTGAAGCGCAGTGGCACAATCACGGCTAACTGCTGCCTCGACCTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTATAGGCGTGTGCCACCATGTCCAGCTAAATTTTGTAATTTTTGCACAGACTGGGTTTTAGCATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAGGCTCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCTGCCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAACCATGACACCCGGCCAAAATGGTGAACTCTTAATTTCTCTGTTGGTAATCCCAATGAATACCCATAAAACCGGAGACAGCACAGAGAGAAACAAATTACTCCACCACTATCTCTTTCATTCGAACTAAGGGAAAGCAGCTAGAAAAAAAACCATAGGCTTTAAAGGCAATTAGGTATTCAAAGGTTGTTGTAAGGATTAAATGAGATGACATGTATAAAGAACTTAGCCCAGAGCCTAGCATCCTCAAAGTGTTAGCTCAATAGCTACCTCTGTAAACTCTTCCTCTACCATAAGAGTTGGAAATGATCACTGGCTTCTCTGAACTACGTGATCTGTAGAATTTATATGGCAAATAATTGTGCTACCTAGCAATCTCTCTAATCAAACTGTTACACAAATCAGCAAGATTTGTGTAACAGTTTGATTAGAGAGATTGGTAGGTAGCACAATATGTAAGATGAGGTCATCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTAAAAATGTCGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCACTTTN
|
pathogenic
| 332,951 |
A genetic variant on chromosome X, position 38323451, affects the gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Retinal_dystrophy']
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AGCACTTTGGGAGGCCAGGACAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTTGCAGCTATTCGGGGAGGGGGTGCTGAGGTGGGAGAATGGCTGGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAACAACTTCACAGGTAATTAATATGTGCTGAGACCCACTGTATTCTATTATGCTGCCTCCTCACCAATCTGATCCATTACCTAACCTGCCATCACCATTATCAAGCTCACCTTCTACCACATTCAATGAAAAACCGAAGACCAATATTGATAGGCATACACCTATCAGTCAAAGTTGTTCATTCATTCATCTACATATTCAAAAAACATTTAAAGAACATCTCCTACGTGCTTGGCATAGGGGCTGCAAAAAGATGACTAAGATAGAATCCCTGGTCTCAAGGATCCCATAGTCTAAACAATCCTGTTAGCTTGTCTATTAGATAAGATATTTGAGAGTAAGGGTCATGGTCACTGTGACTATCCTCAGGTGTTTAGACTATGCTCAATAAATACTTTTTGAACACATGGAATACTTTAAAAGTTCCATAACAATTCCCATAAACAGCATGAATATGATAAGCTACACTGAAATTTTGAGCTGAAATTAAAATTTAGCCAGGAAGATAAAAAATACTGCTCTTATTGCTTCTCAAGGAATCTCCATCATCCTTTCAAGTTTAGCTGATGTTCACAGGTTATACCCAAACAGAGGTTTTGCATATAACATCCAGAAAGCTTTGTAAGGGTATTATATATCTAATATTTTCTGGAACACTCCTGATTTCAAATATTTTGTCCTGTTGTTCTTTTACACTAGTACTAATCAATCCCTAGTCTCGATGTTTCGTTTACTTCACCTAGTCACTATATAAAGCAGGATAAGTATGTTTTATAAAACCAGCAACCAAATAGAAGCATAATGTCCACAACTGTATTAAATGAGAAAAGCTCAAAATTCTAACATATGTTTGTTCTCTGTATATACAATAACAGTAATATGTAAGTAGTTTTACAAACTAACAAACAAACAAAAAAAGATGGGGGATATTCAAATGCAATACTGTAAAATCATTACTTCCTTTGTGGTCCCTGGATTTAAAATCAATCTGATTTTTAGACCCTAACATATAAAAGCAGTTCTGAATATCATATAAAAGATAAGTTAAATGCTAATAATATTCAAGCAAATGTCAGAAAATAAAGAACTAAAAGCTTTATTATTTATGACATTAAAGAACTACACAGTCAACATAAAAATACTTTATACAGTTTGTGAAAAGATAAAAAGATCCCAAACCTTTGACACATGTTGGCTTGCTGATGGCTGACTTTGATCCTAATCCTAACTGACCCCAGTTGTTACTGCCAAACATGTAAAGTTTATTATTTCCTGGTAGGAGGGAAAAAGAAATAATCAATTGAAGCATTTTTCACATAATGTAAGATGAGGTCACCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTTAAAATGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAATAAGTTACCTTGTTCATCTATGTATAACCAGTTTCTATTAGGTGGAAAAGAGTTTCTAAAATTATACGGTAACAGGTTTTTTTAAAAAATTATATTGAAATAGATTCATTCCAAGAAAGTTGTGTGTATAGAAAATCATACTTAAATATACTAAGGAAACTTAAAATTTAAAAGATGCTCTTGATGACTTATTTTGTGAAGAATTCTCCAGCAAAGTAAAAAACAACACTTTTGATAATATTTTCAACATGTTTAAAACACAGCAGCATATCTATAACAAAATATTTAGAATTTTCTAAGTATTACTGTCCTTATTCAGGATTGTAATACTAACCGGTAACAACAGCAGAATGTTCATCTCCACATGAAAGATGTACAGGGACATCATTTTTAAACCAGAATTTACCGGGATTATTTTCAGCAAATTTACTTTTCCCAAATGTAAACACAGCACCCGAATCTGCAAATATAAGACGGTCTTTATTTTATAACTTTTACTATGTTGCCTGTTATTAAAATAACTTTTGAGTAATTTATCCATACAAACCCCTTGTCTCATGACAGCTTTGCCCCCACTCTGGCAATGTTTAAGCCTTCCTTCTTCCACCTTAATTCAGTCTTTCTTATTCCTCAGACTCCATTCTAGTTTTATCTATGAAATCTACTAAATTGAACATGTATTACTCATATACTGGTATAAAGTAAGAAATATACTATCACAAGGAAGGCAGTCATCTATTACTAATAGTTCTGCTGTCACCAAGTAGATGTCTATTCCCTGGAATGAAATGGCACAATCTGTGCTATTCTTGTTCTAGTTAACACCTCATGGTCTGGCCTCTGACTGAGAGCTTTTCTCCACACACAGAAACAGGACAGTATTTCGTTTCCTCATTAACATCATCAGGCTATCCATGGGGAGAGTCTCTATCAGTCAATTTGGATTTTCTTTGGTCCAGTTTTTCCAAGGAACCTCCAGTGTTCTCATGTAAGGGAAACAATGTTAGCCCAAATGGTGAACTCTTTTTATTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCTTGAAGCGCAGTGGCACAATCACGGCTAACTGCTGCCTCGACCTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTATAGGCGTGTGCCACCATGTCCAGCTAAATTTTGTAATTTTTGCACAGACTGGGTTTTAGCATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAGGCTCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCTGCCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAACCATGACACCCGGCCAAAATGGTGAACTCTTAATTTCTCTGTTGGTAATCCCAATGAATACCCATAAAACCGGAGACAGCACAGAGAGAAACAAATTACTCCACCACTATCTCTTTCATTCGAACTAAGGGAAAGCAGCTAGAAAAAAAACCATAGGCTTTAAAGGCAATTAGGTATTCAAAGGTTGTTGTAAGGATTAAATGAGATGACATGTATAAAGAACTTAGCCCAGAGCCTAGCATCCTCAAAGTGTTAGCTCAATAGCTACCTCTGTAAACTCTTCCTCTACCATAAGAGTTGGAAATGATCACTGGCTTCTCTGAACTACGTGATCTGTAGAATTTATATGGCAAATAATTGTGCTACCTAGCAATCTCTCTAATCAAACTGTTACACAAATCAGCAAGATTTGTGTAACAGTTTGATTAGAGAGATTGGTAGGTAGCACAATATGTAAGATGAGGTCATCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTAAAAATGTCGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTGTCGACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGACAATTGCATGAACCCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCATCATTGCACTCAAGCCTGGGCGACAGTGTGACTGTGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAACACAGAGTTCACCATTTGTTACCCCAAATGTTGTTTTTTTCCAACTATTTTCTAAGGTTACAGAGGGTATGCACTACCCATATTGCCTAGCACAAAGTAGCCCTTGTGTGTTCTACTTTTCACACAGAAAAGGTCCCCCTTACACACATGTATATTCGTAACTGTTGAATGTTTTGTTTACCAATTCATCATAATGGAGAGTTTGTAGTCAAATATAACTTTCAACATTGTTAATATAAAAGACAGGTTACCAAGTCGTCAACAAAGGAGCACTTTAGCTTTT
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pathogenic
| 332,962 |
A genetic variant at chromosome X, position 38323471, affecting gene RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']
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CAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTTGCAGCTATTCGGGGAGGGGGTGCTGAGGTGGGAGAATGGCTGGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAACAACTTCACAGGTAATTAATATGTGCTGAGACCCACTGTATTCTATTATGCTGCCTCCTCACCAATCTGATCCATTACCTAACCTGCCATCACCATTATCAAGCTCACCTTCTACCACATTCAATGAAAAACCGAAGACCAATATTGATAGGCATACACCTATCAGTCAAAGTTGTTCATTCATTCATCTACATATTCAAAAAACATTTAAAGAACATCTCCTACGTGCTTGGCATAGGGGCTGCAAAAAGATGACTAAGATAGAATCCCTGGTCTCAAGGATCCCATAGTCTAAACAATCCTGTTAGCTTGTCTATTAGATAAGATATTTGAGAGTAAGGGTCATGGTCACTGTGACTATCCTCAGGTGTTTAGACTATGCTCAATAAATACTTTTTGAACACATGGAATACTTTAAAAGTTCCATAACAATTCCCATAAACAGCATGAATATGATAAGCTACACTGAAATTTTGAGCTGAAATTAAAATTTAGCCAGGAAGATAAAAAATACTGCTCTTATTGCTTCTCAAGGAATCTCCATCATCCTTTCAAGTTTAGCTGATGTTCACAGGTTATACCCAAACAGAGGTTTTGCATATAACATCCAGAAAGCTTTGTAAGGGTATTATATATCTAATATTTTCTGGAACACTCCTGATTTCAAATATTTTGTCCTGTTGTTCTTTTACACTAGTACTAATCAATCCCTAGTCTCGATGTTTCGTTTACTTCACCTAGTCACTATATAAAGCAGGATAAGTATGTTTTATAAAACCAGCAACCAAATAGAAGCATAATGTCCACAACTGTATTAAATGAGAAAAGCTCAAAATTCTAACATATGTTTGTTCTCTGTATATACAATAACAGTAATATGTAAGTAGTTTTACAAACTAACAAACAAACAAAAAAAGATGGGGGATATTCAAATGCAATACTGTAAAATCATTACTTCCTTTGTGGTCCCTGGATTTAAAATCAATCTGATTTTTAGACCCTAACATATAAAAGCAGTTCTGAATATCATATAAAAGATAAGTTAAATGCTAATAATATTCAAGCAAATGTCAGAAAATAAAGAACTAAAAGCTTTATTATTTATGACATTAAAGAACTACACAGTCAACATAAAAATACTTTATACAGTTTGTGAAAAGATAAAAAGATCCCAAACCTTTGACACATGTTGGCTTGCTGATGGCTGACTTTGATCCTAATCCTAACTGACCCCAGTTGTTACTGCCAAACATGTAAAGTTTATTATTTCCTGGTAGGAGGGAAAAAGAAATAATCAATTGAAGCATTTTTCACATAATGTAAGATGAGGTCACCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTTAAAATGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAATAAGTTACCTTGTTCATCTATGTATAACCAGTTTCTATTAGGTGGAAAAGAGTTTCTAAAATTATACGGTAACAGGTTTTTTTAAAAAATTATATTGAAATAGATTCATTCCAAGAAAGTTGTGTGTATAGAAAATCATACTTAAATATACTAAGGAAACTTAAAATTTAAAAGATGCTCTTGATGACTTATTTTGTGAAGAATTCTCCAGCAAAGTAAAAAACAACACTTTTGATAATATTTTCAACATGTTTAAAACACAGCAGCATATCTATAACAAAATATTTAGAATTTTCTAAGTATTACTGTCCTTATTCAGGATTGTAATACTAACCGGTAACAACAGCAGAATGTTCATCTCCACATGAAAGATGTACAGGGACATCATTTTTAAACCAGAATTTACCGGGATTATTTTCAGCAAATTTACTTTTCCCAAATGTAAACACAGCACCCGAATCTGCAAATATAAGACGGTCTTTATTTTATAACTTTTACTATGTTGCCTGTTATTAAAATAACTTTTGAGTAATTTATCCATACAAACCCCTTGTCTCATGACAGCTTTGCCCCCACTCTGGCAATGTTTAAGCCTTCCTTCTTCCACCTTAATTCAGTCTTTCTTATTCCTCAGACTCCATTCTAGTTTTATCTATGAAATCTACTAAATTGAACATGTATTACTCATATACTGGTATAAAGTAAGAAATATACTATCACAAGGAAGGCAGTCATCTATTACTAATAGTTCTGCTGTCACCAAGTAGATGTCTATTCCCTGGAATGAAATGGCACAATCTGTGCTATTCTTGTTCTAGTTAACACCTCATGGTCTGGCCTCTGACTGAGAGCTTTTCTCCACACACAGAAACAGGACAGTATTTCGTTTCCTCATTAACATCATCAGGCTATCCATGGGGAGAGTCTCTATCAGTCAATTTGGATTTTCTTTGGTCCAGTTTTTCCAAGGAACCTCCAGTGTTCTCATGTAAGGGAAACAATGTTAGCCCAAATGGTGAACTCTTTTTATTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCTTGAAGCGCAGTGGCACAATCACGGCTAACTGCTGCCTCGACCTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTATAGGCGTGTGCCACCATGTCCAGCTAAATTTTGTAATTTTTGCACAGACTGGGTTTTAGCATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAGGCTCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCTGCCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAACCATGACACCCGGCCAAAATGGTGAACTCTTAATTTCTCTGTTGGTAATCCCAATGAATACCCATAAAACCGGAGACAGCACAGAGAGAAACAAATTACTCCACCACTATCTCTTTCATTCGAACTAAGGGAAAGCAGCTAGAAAAAAAACCATAGGCTTTAAAGGCAATTAGGTATTCAAAGGTTGTTGTAAGGATTAAATGAGATGACATGTATAAAGAACTTAGCCCAGAGCCTAGCATCCTCAAAGTGTTAGCTCAATAGCTACCTCTGTAAACTCTTCCTCTACCATAAGAGTTGGAAATGATCACTGGCTTCTCTGAACTACGTGATCTGTAGAATTTATATGGCAAATAATTGTGCTACCTAGCAATCTCTCTAATCAAACTGTTACACAAATCAGCAAGATTTGTGTAACAGTTTGATTAGAGAGATTGGTAGGTAGCACAATATGTAAGATGAGGTCATCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTAAAAATGTCGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTGTCGACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGACAATTGCATGAACCCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCATCATTGCACTCAAGCCTGGGCGACAGTGTGACTGTGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAACACAGAGTTCACCATTTGTTACCCCAAATGTTGTTTTTTTCCAACTATTTTCTAAGGTTACAGAGGGTATGCACTACCCATATTGCCTAGCACAAAGTAGCCCTTGTGTGTTCTACTTTTCACACAGAAAAGGTCCCCCTTACACACATGTATATTCGTAACTGTTGAATGTTTTGTTTACCAATTCATCATAATGGAGAGTTTGTAGTCAAATATAACTTTCAACATTGTTAATATAAAAGACAGGTTACCAAGTCGTCAACAAAGGAGCACTTTAGCTTTTCCTGATTTCTGAGAATTCAG
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CAGGCAGATGGCTTGAGCTCAGGAGTTCCAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTTGCAGCTATTCGGGGAGGGGGTGCTGAGGTGGGAGAATGGCTGGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTAAGCAGAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAACAACTTCACAGGTAATTAATATGTGCTGAGACCCACTGTATTCTATTATGCTGCCTCCTCACCAATCTGATCCATTACCTAACCTGCCATCACCATTATCAAGCTCACCTTCTACCACATTCAATGAAAAACCGAAGACCAATATTGATAGGCATACACCTATCAGTCAAAGTTGTTCATTCATTCATCTACATATTCAAAAAACATTTAAAGAACATCTCCTACGTGCTTGGCATAGGGGCTGCAAAAAGATGACTAAGATAGAATCCCTGGTCTCAAGGATCCCATAGTCTAAACAATCCTGTTAGCTTGTCTATTAGATAAGATATTTGAGAGTAAGGGTCATGGTCACTGTGACTATCCTCAGGTGTTTAGACTATGCTCAATAAATACTTTTTGAACACATGGAATACTTTAAAAGTTCCATAACAATTCCCATAAACAGCATGAATATGATAAGCTACACTGAAATTTTGAGCTGAAATTAAAATTTAGCCAGGAAGATAAAAAATACTGCTCTTATTGCTTCTCAAGGAATCTCCATCATCCTTTCAAGTTTAGCTGATGTTCACAGGTTATACCCAAACAGAGGTTTTGCATATAACATCCAGAAAGCTTTGTAAGGGTATTATATATCTAATATTTTCTGGAACACTCCTGATTTCAAATATTTTGTCCTGTTGTTCTTTTACACTAGTACTAATCAATCCCTAGTCTCGATGTTTCGTTTACTTCACCTAGTCACTATATAAAGCAGGATAAGTATGTTTTATAAAACCAGCAACCAAATAGAAGCATAATGTCCACAACTGTATTAAATGAGAAAAGCTCAAAATTCTAACATATGTTTGTTCTCTGTATATACAATAACAGTAATATGTAAGTAGTTTTACAAACTAACAAACAAACAAAAAAAGATGGGGGATATTCAAATGCAATACTGTAAAATCATTACTTCCTTTGTGGTCCCTGGATTTAAAATCAATCTGATTTTTAGACCCTAACATATAAAAGCAGTTCTGAATATCATATAAAAGATAAGTTAAATGCTAATAATATTCAAGCAAATGTCAGAAAATAAAGAACTAAAAGCTTTATTATTTATGACATTAAAGAACTACACAGTCAACATAAAAATACTTTATACAGTTTGTGAAAAGATAAAAAGATCCCAAACCTTTGACACATGTTGGCTTGCTGATGGCTGACTTTGATCCTAATCCTAACTGACCCCAGTTGTTACTGCCAAACATGTAAAGTTTATTATTTCCTGGTAGGAGGGAAAAAGAAATAATCAATTGAAGCATTTTTCACATAATGTAAGATGAGGTCACCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTTAAAATGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAATAAGTTACCTTGTTCATCTATGTATAACCAGTTTCTATTAGGTGGAAAAGAGTTTCTAAAATTATACGGTAACAGGTTTTTTTAAAAAATTATATTGAAATAGATTCATTCCAAGAAAGTTGTGTGTATAGAAAATCATACTTAAATATACTAAGGAAACTTAAAATTTAAAAGATGCTCTTGATGACTTATTTTGTGAAGAATTCTCCAGCAAAGTAAAAAACAACACTTTTGATAATATTTTCAACATGTTTAAAACACAGCAGCATATCTATAACAAAATATTTAGAATTTTCTAAGTATTACTGTCCTTATTCAGGATTGTAATACTAACCGGTAACAACAGCAGAATGTTCATCTCCACATGAAAGATGTACAGGGACATCATTTTTAAACCAGAATTTACCGGATTATTTTCAGCAAATTTACTTTTCCCAAATGTAAACACAGCACCCGAATCTGCAAATATAAGACGGTCTTTATTTTATAACTTTTACTATGTTGCCTGTTATTAAAATAACTTTTGAGTAATTTATCCATACAAACCCCTTGTCTCATGACAGCTTTGCCCCCACTCTGGCAATGTTTAAGCCTTCCTTCTTCCACCTTAATTCAGTCTTTCTTATTCCTCAGACTCCATTCTAGTTTTATCTATGAAATCTACTAAATTGAACATGTATTACTCATATACTGGTATAAAGTAAGAAATATACTATCACAAGGAAGGCAGTCATCTATTACTAATAGTTCTGCTGTCACCAAGTAGATGTCTATTCCCTGGAATGAAATGGCACAATCTGTGCTATTCTTGTTCTAGTTAACACCTCATGGTCTGGCCTCTGACTGAGAGCTTTTCTCCACACACAGAAACAGGACAGTATTTCGTTTCCTCATTAACATCATCAGGCTATCCATGGGGAGAGTCTCTATCAGTCAATTTGGATTTTCTTTGGTCCAGTTTTTCCAAGGAACCTCCAGTGTTCTCATGTAAGGGAAACAATGTTAGCCCAAATGGTGAACTCTTTTTATTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCTTGAAGCGCAGTGGCACAATCACGGCTAACTGCTGCCTCGACCTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTATAGGCGTGTGCCACCATGTCCAGCTAAATTTTGTAATTTTTGCACAGACTGGGTTTTAGCATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAGGCTCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTCCTGCCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAACCATGACACCCGGCCAAAATGGTGAACTCTTAATTTCTCTGTTGGTAATCCCAATGAATACCCATAAAACCGGAGACAGCACAGAGAGAAACAAATTACTCCACCACTATCTCTTTCATTCGAACTAAGGGAAAGCAGCTAGAAAAAAAACCATAGGCTTTAAAGGCAATTAGGTATTCAAAGGTTGTTGTAAGGATTAAATGAGATGACATGTATAAAGAACTTAGCCCAGAGCCTAGCATCCTCAAAGTGTTAGCTCAATAGCTACCTCTGTAAACTCTTCCTCTACCATAAGAGTTGGAAATGATCACTGGCTTCTCTGAACTACGTGATCTGTAGAATTTATATGGCAAATAATTGTGCTACCTAGCAATCTCTCTAATCAAACTGTTACACAAATCAGCAAGATTTGTGTAACAGTTTGATTAGAGAGATTGGTAGGTAGCACAATATGTAAGATGAGGTCATCACAAAGCAATAAAAAGCTATACTTTAAAAATGTCGGCCGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTGTCGACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGACAATTGCATGAACCCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCATCATTGCACTCAAGCCTGGGCGACAGTGTGACTGTGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCTTTTCTGTGTTGAAACACAGAGTTCACCATTTGTTACCCCAAATGTTGTTTTTTTCCAACTATTTTCTAAGGTTACAGAGGGTATGCACTACCCATATTGCCTAGCACAAAGTAGCCCTTGTGTGTTCTACTTTTCACACAGAAAAGGTCCCCCTTACACACATGTATATTCGTAACTGTTGAATGTTTTGTTTACCAATTCATCATAATGGAGAGTTTGTAGTCAAATATAACTTTCAACATTGTTAATATAAAAGACAGGTTACCAAGTCGTCAACAAAGGAGCACTTTAGCTTTTCCTGATTTCTGAGAATTCAGN
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pathogenic
| 332,963 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 38381302 in gene OTC (ornithine transcarbamylase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TAGATCACACTTTGAGCTGACTCAATAGCTGGCTTCCCTATGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGAT
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TAGATCACACTTTGAGCTGACTCAATAGCTGGCTTCCCTATGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGA
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benign
| 332,995 |
Mutation found at chromosome X position 38381324, gene OTC (ornithine transcarbamylase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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CAATAGCTGGCTTCCCTATGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAA
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CAATAGCTGGCTTCCCTATGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAN
|
benign
| 332,997 |
Variant chromosome X, position 38408971, gene OTC (ornithine transcarbamylase): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Ornithine_carbamoyltransferase_deficiency']
|
AGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATT
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|
pathogenic
| 333,059 |
Variant on chromosome X, at position 38411917, affecting OTC (ornithine transcarbamylase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Ornithine_carbamoyltransferase_deficiency']
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AAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG
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AAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGNNN
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pathogenic
| 333,071 |
Does the variant impacting TSPAN7 (tetraspanin 7) on chromosome X, position 38561512, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TCATTGCAGTATGGGGCAATGCCCCTCAACTCTTGCTTAATATTCAGACCACCTGAAGAGCTTCTAAAACGCGGAGCTTTCACCCCACACCAAATGACTCCAAATAGCTGGGATTGGGCACAGGCATTCATAATTGTTTTAAAACACCAGGTGATGCAAATGAGCACCCAGCATCGAGAATCAGTGTGCCAAGACCCCTTTATAACAGACACCTTGCTCAACCTGTCCCTTCTTTCACCTGCACCTATATTCCACCCTTGTATGCCCACATACCTTTTTGTTATAGTTGACAATTTCCTTAAACAGGTTCTCCTCTTCCTCATATTTTTGTCCTGTTCATACAGTTACCTTATTGACCTGAGACCACATATAACTGGATAGAGGTAATAATTACTCCTGTAACAACTGACCTTAGCAGGCTTTTCCCAAGCCTTATTGACTCTGTTTTTCACTCTTTCACAAATATGTATCCTTAACATCATCATCCACGATTGAGTTAACCTGTGATAGTGTTGCTGTTTTTGACTAGTCTCTTAGCAATCAAGCTAAATCTCCCACTGAATCTGTGTGTTCCTCTACAAACCATATCTGGGTGGAATGTACGTTTTTATTGTGATATAATTAATATATCATAAAAGTCATCCTCTTAAAGTATACAACTCAGTGGTTTTTAGTAATTCACAGTATTGTGCAACCATCATCACTATGTAATTCTAGAACATTCTCATTACTCTAAAAAGAAGCCGCTTACCCATTAAAAGTCACCTCATTCCTGCCTCCCACTCGCTGCAACCACTAATCTCTTTTGTCTCTATGGATTTGTCTATTTTGGATATTTCCTATACATGAATCATTCAATATGTGGTCTTTTGTGTCTGGCGTCTTTCGCTTAGCATATTTTCAAGGTTCATCCACGTTGCAGCATTTACCAGTAGTACTTCATTCTTTTTTGTGGCCGAATAATTTTCCGTTGTATGGAGGCACCGAATTTTGGTCATCCACTCATCAGCTGACGGATATTTGAGTTGTTTCCAATTTTTGGCTATTGTGAATAATGCCGCTATAAACATTCATGTATATGGTTTTGTGTGGGCATATATTTTCATTTCTCTTGGGTAAATACCCAGGAATGGAGTTGCTAGATCATATGCAAACTCTGTTCAACTTTTTGAGGAACTCCAAATTGGTTGTGAACATTATTTTTTGACCTCAATGCAGCTTTCCTTTACAGGAGGGAGGTGGACTGTACTTGTTAGCGCGCTGCAAATGATTCTCAGGCATATTAAACATTTTTCTGTATTCTGTTAAACATTGTATGCGCAGCAAGAATGACGCCTCATACAGACCTTTCTTGTCATTTCGTTTTATTATTTCAAAATGTAAGACAAATCTGAAAAATGGAGGAGCCTGCAGATACCTGTGGTGGCGAGGATTTGGGGTCTGTCTGAGCTCCGGCGTTCCTGCCCATCCCTCCAGCTGTATCTCTGGCCACCTGTCTGTTCCTGGCACAAACAAGGCCTGCTGGTTGCCAAGGACATGACTACGGGGCCATTTCCATGTGAGAAGGCCCTGGGGGGTGTCAAAATGCAGAAACGTGACTGATGGGCAGCGGGGCACCCATAAACTTCCCATAGCCAGGTGCAGGCATACCTGCAAATGTAACGCCCAACTGTGTACAAAGCAGAAATCTAAATGCCAGGGCGGACTGGGAGAGGTTCCCGTGACCTCTGACCCGGCCTCTAAATTCTCCCATTCCCTCCCCACTGTCCTGCCGCGCCCCGTGTCGCCTCGCCTGGCCTCGCCTGGCCTCGCCTCCCTCCTCCGCTGGGGGTCTAAGCCTGCGCAGTATTGCGAACGCGGGCGGCGTTTCCCGCATGCGCAGTCACTGCCCGGCCCGGCTTTTTCAGTAGGAGCCCCGCGCGGTGCGCGCTCACGCACGCGCACGGCCTCGCCTGCGCGCTCACGAGGCCTCTCGCGGCACGCGCCCCCGCCCCGCGCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCTCTTCCCCCTCCCGCGCGCCCGCCCGCCGCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGAGCTCTGTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGATAACCTGTCTCAAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTCTTCTGGGTAAGTGCCCACGCCGGGCCGGTGGCCGAGTCGCTGTCCATCGGTCCGTATGATGATGCTCTGAGAAAAGAAGTGGGGAGGAAAACCCAAACCAAAAATCAAATCTGGGACCCCTCTTTAAGGAGACAGGCGCGGGGTGCTGGGTCGGGGCTGCAGGATGGCAGGGTGCGGGTCGGGGCTGCTGGAACCCTAGACCTCGCTCCGCGCAGGCTGCAAGGGGCTGCGGAGTGTCGGTGACTGCAGGTTGTCGACCTTCCAAAAAAAAAATGTTAATGCATTAGTTTCTTTTATAATCTCCCGGGATAGGGTCAGCTCCTGGGGAAAGTTGCGGGTTTATTCGTCTGTTTTCCTCGCTGTACACCTTTCTCTCCCTTCCCCTACCAGCCGGTTCGCGGCGCCTCTTGGAGCTAACCTGTGGCGGGCTAGGAGAGGACACGGGAGCGTGGGGTTTAATCTCAGATTCCCAGTTATTCCTGACCCCACGGGGCTGCGGGAGGGAGGCACCAGAAGCACCGTGCCTGCCTGGCTGGGCAAGGGCGACCGAAGTCTCCCAAGCGCACGATGGGGAGCAGGCGTTGTCACCGCGTGGAGGCGCACGAAAGGGAGAGGGTCTTACATAAGCCGGGGGCATCTTTGAGGTTTCTTGGTGACCCAAGAGATGAGTCTTTGGATTCCTTTCCCACCTCCCTGCATCCTTACACTCCCTATCTGGTGGTTCTGTCACTGCATGAGCACAATCCGCAGCGCCCTGGCAGAGGGTCCCCTCCACTTGGTGATAGAGATAGCGCCCCAACTCTACTCCCCATCTATCCAGTGCTGCCGCCGGTCCTTGAAGCTCAATGCAGAAGGGTGACGTCACCCCTCAGCCAGGGCCGCGGGGGGCTGCGTGGTGCACCTCGCGGAGGGATGCGCCTTTCTGCGCGGGGGAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGGGCTCCAGGCTTGTGCCTTACCTCATCCTGTTTGGCAAATCATGGAATCAGTGCAGGGCTGACACTGCAGTGATTCACTGAGAGAGGTGCGTGGTACTTAAAGACCATTCCCTGTTATTTCTCTTTTCATGTCGGTGACCCCGTCTTCCCTAGTTCCTTACGCCCATAATCAAGCTACAGCTACCCCGCAGGGGAATGAATATCGACCCTCTTCCCCCCTTGTCCCCCAAATCTGGGTCATTTTAGCTTCTACGGCAGTCATTTTGAAATCTGAGGCTCTGTAGGAAAAGCCAGTTCAACCTTTGCTTGTTTTCTTCTTGCACCCCTCACCCCCGCCCCTCACCCACCACCATATATTAGCCCTATTTTTGCTTTGAAACTGGAGCACAGTGCTGTATGAGGTACCGAGAATCAGCTAGATGGCAAACCGGACTGTTTGCAATGGTCAAGGAAGAAGCAGAGATTTATTGAGGATCAAAAATATTCCTAATGCACCCGGACATTTCCTTATCGCTGGCGTTGGTGGTTCTTCAAGTCAGGGAAGGTATGGACTCCCCAGACCACACATACCAGGAGCTCTGCAATGAGCTAGGATAGATTAACTGGCATATTGCACAAGGCAAACACAGAAACGGACTTTATTTGGACTGACAACGACACAGGTTGAAATGTCTCAGTAGTGGAATTGTGAGCTATGCACAGATCATATCATCTTATGCTCTGCCTGTAAAAAGCAGTAACACATGCTGATTGCTGAAACTTCCCAGTAGCCATTCCTGGGAACTGGTTTAGCTTTTTATGTGTTTCCTTAAATCTCTTTTTGTTTGGCCCTTTATCATTTACTTGACTTCCTATTTGTTACTGGAGTGAATCATATTGGGAGGGGGGAGGTATTTTTATCTTCCTTAAAAATAAGGTTAACAGTGCACATGAAGAAATATTGTTCTTTCAGAATCACTGCAAG
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TCATTGCAGTATGGGGCAATGCCCCTCAACTCTTGCTTAATATTCAGACCACCTGAAGAGCTTCTAAAACGCGGAGCTTTCACCCCACACCAAATGACTCCAAATAGCTGGGATTGGGCACAGGCATTCATAATTGTTTTAAAACACCAGGTGATGCAAATGAGCACCCAGCATCGAGAATCAGTGTGCCAAGACCCCTTTATAACAGACACCTTGCTCAACCTGTCCCTTCTTTCACCTGCACCTATATTCCACCCTTGTATGCCCACATACCTTTTTGTTATAGTTGACAATTTCCTTAAACAGGTTCTCCTCTTCCTCATATTTTTGTCCTGTTCATACAGTTACCTTATTGACCTGAGACCACATATAACTGGATAGAGGTAATAATTACTCCTGTAACAACTGACCTTAGCAGGCTTTTCCCAAGCCTTATTGACTCTGTTTTTCACTCTTTCACAAATATGTATCCTTAACATCATCATCCACGATTGAGTTAACCTGTGATAGTGTTGCTGTTTTTGACTAGTCTCTTAGCAATCAAGCTAAATCTCCCACTGAATCTGTGTGTTCCTCTACAAACCATATCTGGGTGGAATGTACGTTTTTATTGTGATATAATTAATATATCATAAAAGTCATCCTCTTAAAGTATACAACTCAGTGGTTTTTAGTAATTCACAGTATTGTGCAACCATCATCACTATGTAATTCTAGAACATTCTCATTACTCTAAAAAGAAGCCGCTTACCCATTAAAAGTCACCTCATTCCTGCCTCCCACTCGCTGCAACCACTAATCTCTTTTGTCTCTATGGATTTGTCTATTTTGGATATTTCCTATACATGAATCATTCAATATGTGGTCTTTTGTGTCTGGCGTCTTTCGCTTAGCATATTTTCAAGGTTCATCCACGTTGCAGCATTTACCAGTAGTACTTCATTCTTTTTTGTGGCCGAATAATTTTCCGTTGTATGGAGGCACCGAATTTTGGTCATCCACTCATCAGCTGACGGATATTTGAGTTGTTTCCAATTTTTGGCTATTGTGAATAATGCCGCTATAAACATTCATGTATATGGTTTTGTGTGGGCATATATTTTCATTTCTCTTGGGTAAATACCCAGGAATGGAGTTGCTAGATCATATGCAAACTCTGTTCAACTTTTTGAGGAACTCCAAATTGGTTGTGAACATTATTTTTTGACCTCAATGCAGCTTTCCTTTACAGGAGGGAGGTGGACTGTACTTGTTAGCGCGCTGCAAATGATTCTCAGGCATATTAAACATTTTTCTGTATTCTGTTAAACATTGTATGCGCAGCAAGAATGACGCCTCATACAGACCTTTCTTGTCATTTCGTTTTATTATTTCAAAATGTAAGACAAATCTGAAAAATGGAGGAGCCTGCAGATACCTGTGGTGGCGAGGATTTGGGGTCTGTCTGAGCTCCGGCGTTCCTGCCCATCCCTCCAGCTGTATCTCTGGCCACCTGTCTGTTCCTGGCACAAACAAGGCCTGCTGGTTGCCAAGGACATGACTACGGGGCCATTTCCATGTGAGAAGGCCCTGGGGGGTGTCAAAATGCAGAAACGTGACTGATGGGCAGCGGGGCACCCATAAACTTCCCATAGCCAGGTGCAGGCATACCTGCAAATGTAACGCCCAACTGTGTACAAAGCAGAAATCTAAATGCCAGGGCGGACTGGGAGAGGTTCCCGTGACCTCTGACCCGGCCTCTAAATTCTCCCATTCCCTCCCCACTGTCCTGCCGCGCCCCGTGTCGCCTCGCCTGGCCTCGCCTGGCCTCGCCTCCCTCCTCCGCTGGGGGTCTAAGCCTGCGCAGTATTGCGAACGCGGGCGGCGTTTCCCGCATGCGCAGTCACTGCCCGGCCCGGCTTTTTCAGTAGGAGCCCCGCGCGGTGCGCGCTCACGCACGCGCACGGCCTCGCCTGCGCGCTCACGAGGCCTCTCGCGGCACGCGCCCCCGCCCCGCGCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCTCTTCCCCCTCCCGCGCGCCCGCCCGCCGCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGAGCTCTGTAGTATGGCATCGAGGAGAATGGAGACCAAACCTGTGATAACCTGTCTCAAAACCCTCCTCATCATCTACTCCTTCGTCTTCTGGGTAAGTGCCCACGCCGGGCCGGTGGCCGAGTCGCTGTCCATCGGTCCGTATGATGATGCTCTGAGAAAAGAAGTGGGGAGGAAAACCCAAACCAAAAATCAAATCTGGGACCCCTCTTTAAGGAGACAGGCGCGGGGTGCTGGGTCGGGGCTGCAGGATGGCAGGGTGCGGGTCGGGGCTGCTGGAACCCTAGACCTCGCTCCGCGCAGGCTGCAAGGGGCTGCGGAGTGTCGGTGACTGCAGGTTGTCGACCTTCCAAAAAAAAAATGTTAATGCATTAGTTTCTTTTATAATCTCCCGGGATAGGGTCAGCTCCTGGGGAAAGTTGCGGGTTTATTCGTCTGTTTTCCTCGCTGTACACCTTTCTCTCCCTTCCCCTACCAGCCGGTTCGCGGCGCCTCTTGGAGCTAACCTGTGGCGGGCTAGGAGAGGACACGGGAGCGTGGGGTTTAATCTCAGATTCCCAGTTATTCCTGACCCCACGGGGCTGCGGGAGGGAGGCACCAGAAGCACCGTGCCTGCCTGGCTGGGCAAGGGCGACCGAAGTCTCCCAAGCGCACGATGGGGAGCAGGCGTTGTCACCGCGTGGAGGCGCACGAAAGGGAGAGGGTCTTACATAAGCCGGGGGCATCTTTGAGGTTTCTTGGTGACCCAAGAGATGAGTCTTTGGATTCCTTTCCCACCTCCCTGCATCCTTACACTCCCTATCTGGTGGTTCTGTCACTGCATGAGCACAATCCGCAGCGCCCTGGCAGAGGGTCCCCTCCACTTGGTGATAGAGATAGCGCCCCAACTCTACTCCCCATCTATCCAGTGCTGCCGCCGGTCCTTGAAGCTCAATGCAGAAGGGTGACGTCACCCCTCAGCCAGGGCCGCGGGGGGCTGCGTGGTGCACCTCGCGGAGGGATGCGCCTTTCTGCGCGGGGGAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGGGCTCCAGGCTTGTGCCTTACCTCATCCTGTTTGGCAAATCATGGAATCAGTGCAGGGCTGACACTGCAGTGATTCACTGAGAGAGGTGCGTGGTACTTAAAGACCATTCCCTGTTATTTCTCTTTTCATGTCGGTGACCCCGTCTTCCCTAGTTCCTTACGCCCATAATCAAGCTACAGCTACCCCGCAGGGGAATGAATATCGACCCTCTTCCCCCCTTGTCCCCCAAATCTGGGTCATTTTAGCTTCTACGGCAGTCATTTTGAAATCTGAGGCTCTGTAGGAAAAGCCAGTTCAACCTTTGCTTGTTTTCTTCTTGCACCCCTCACCCCCGCCCCTCACCCACCACCATATATTAGCCCTATTTTTGCTTTGAAACTGGAGCACAGTGCTGTATGAGGTACCGAGAATCAGCTAGATGGCAAACCGGACTGTTTGCAATGGTCAAGGAAGAAGCAGAGATTTATTGAGGATCAAAAATATTCCTAATGCACCCGGACATTTCCTTATCGCTGGCGTTGGTGGTTCTTCAAGTCAGGGAAGGTATGGACTCCCCAGACCACACATACCAGGAGCTCTGCAATGAGCTAGGATAGATTAACTGGCATATTGCACAAGGCAAACACAGAAACGGACTTTATTTGGACTGACAACGACACAGGTTGAAATGTCTCAGTAGTGGAATTGTGAGCTATGCACAGATCATATCATCTTATGCTCTGCCTGTAAAAAGCAGTAACACATGCTGATTGCTGAAACTTCCCAGTAGCCATTCCTGGGAACTGGTTTAGCTTTTTATGTGTTTCCTTAAATCTCTTTTTGTTTGGCCCTTTATCATTTACTTGACTTCCTATTTGTTACTGGAGTGAATCATATTGGGAGGGGGGAGGTATTTTTATCTTCCTTAAAAATAAGGTTAACAGTGCACATGAAGAAATATTGTTCTTTCAGAATCACTGCAAGNNN
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benign
| 333,080 |
For chromosome X, position 40053925, gene BCOR (BCL6 corepressor): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Oculofaciocardiodental_syndrome']
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GTGTGCATTGAAAAGTAAAGAAACATTATAACAACTTCATAAAAACTGACTTAAAAGTTTAAAAGGAAAAAAACATGTTTCTAAGTCCTTCTGACTGGAGTAATTTCTCTTATATAAAGAAGAGATATTTTCATATGTAATAGTGTCCTTTCTTTACAGAAATAGTTGTATTATGACACATATGCACAAGGATTAACACTATAACACACTGTACATGGTGGGTCCAGCTTGCTCACCAGTAGTTGTCTGAGGCCAGATCACTGGGGTGGAGCCACTCTACAGAGGAGCCCAGCAGAGTCTGAATTTCGTTCGTGAATTCCACCAGATCTAACAGCTCCTTACTTTCAGGGTTGAAGGCTTCCAGGTCTTTGGAGCAAGAGAACAAGAGACTTGCAGAAACCTGCCGATAAAATTCTGCCTCTGCAATGGTGACAATTTCCACGTTTGGAAAATTGCAGCGAAATATGCGGGAGGACATTTTCAATTTCTTAAGGACATCCGAAAGCAGTAGCCAGTTTCGTGGCCTACAAAACAGAAAGGAAAATGCTTTGAGTTTCCAGTAAAATGAAAAGTGCGCCCAACTATTAATATTAACTACCAACCCAAGTGGACCAGCCTCTATGTCCTTTCATTCTGCTCCCACCCCTCATTTCTCACCATACCTACTCTCTGATCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGTTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCCGCCACCATGCCCGGCTACTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGATGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATCGCCATTCCTTTCTAAGGTGAGGCAGAGTAACTACTTCTAGCAGTAGGAACTCTGGACTCATCTGTCCATCTAGGGAGGACCATCTGAATAAGCCCCATTTCTCCCCTTTCTGGGGGTAAAGTCCTGCTCATTCAGCTGTGACCACAACTAGGGTCAAGCCTATCCAAGTGCCCTGCTATCAACAGTCACTGGGAGAGTAAGTCTGTATCCCCATTTCTTTGATCTCTTCTCTCCTCAGACCCTCACTAACAGCATTATAAACACACAAGGCTGTCTCTCCATTCAGGCATGTCCACTCCCATCCTTCCATTCTTTTGGGAGTGACACTTTTGAGAAGGAAGGTGTTACATTCCTTGCATACAACCTACCATACTTTATGATTTCCATCACTGTTTGTAATGGCATATATGTTTATAGCTTCAGGGCTGAGGAGGATGTTACTCATCAAGCAGCTCTGTCAACACACAGCAGAGCAGTCTCTTGACAAGTACACCCAAGATGATTGGTCACTGGCGAATAGGGGCTCAACCATAGGGGGCAGAGGGGATTAACTAAATCTGATGACACACCAATATCCTAAGTGTCATGTACAATGATTGTCCTAACCTTACACAAGGTGGTTTATCAGTGTAGTCCGTACATCTCAAAACATCCTACAGTGGTCTGTTGCAGGCAGTCCTAGGGAGGACACCTTCTCAAAGTGTTTAAGGATTTAAGTATCCAAGGTGCTGACCCTTCCATAAAGTTCCAGTCACCCACTTCTCTGGGGAGTGACTTAAGCCTTGGTGTTAGTGATGAGGGCAGGTTTATACCATGCTGTGCCCCACCCCCCACCACACTGGGTGTAAGGAAGCTGATGTGTACCCTTTCTGGAAAATATCTACTGCATTGTGTGAGGTTCGTGGACAGTTAAGGAGGTCACTCACCCACCCACCCTCATCTGCTCAAAGCGCATTTCTAACTCCTGTCACCTCAAGAGCAGCTCAGCTAGTTTTCAATCACATGACAGCCATGCTCACCCCTGAGCCACAGATACTTGGATGTTATAACACGGTAAGAGGGGGGTCTCTGAAAATTCAAATTCAAACACATCGCTATAGGCATCGTCATCATCATCCTGGTCTTCTGGTCCTGGGGGGTTGGCTAAAACATCATAGCCACTTTCATCATCTGGTTCTAATGGAGGGCAAATAAGAGAGGAAGGAATCAGTAAACTACAGCAAGATGTCCACAGTTGTCAACAACAACAAGGAGTTTAAATAACAAGATTCTTTCCCAAGTGAGTCCTGCTTCCAGTGCCCACCATCCACTTTCCCTCACCCATACCAGACAGAAATGGACTTGAACTTGTTCACCTCCTACGGAACTAGAGCAAACAATGCAGCTTACCACAAACAGAGCTGCCATAGAAGTCCCAAGTGCCACTGGCGTCATCATCATTGCGACCCTGGAGGTCATTTAAATAATCTGGAGGGAGAGAAAAATAAAAAAACAAGATAAAATCTACTGCTGAGAACAAAATGATGGCAGAGCCACGTGGCATTTTTTCCTATACATTCATGACAGGCTGGAAGGTCATTTCCTGTCTTCCTCTTTCTCAGCAAAATAAAGTAGCATTACACTTATGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCTGGGACTAGAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTTTGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACTGTGTCCGGCCTACTTATGTATCTCTTCTTTGATAGCCTAACTAAGCTGCTTCTTCCAACAAGTGAGTGTAATTTAAGGTAAACAAGGGCAGGTCACCAGTGAGTTAGTGGCATTCTTTGGCAGGAAGTGCCTGATAAGGACTTTAACTGCAGGTGCCTGACACTCATGAAAACCTTGTGCTTCTGCTTTAGGCACTTTGTAATGCCCAGGGCTTAAGTAATGGGTTATCTGATGACCTAACACCATAAACCTGTCCAAATAATTTCATGTATGGAAGGTTTGAGTCATTTTTCCCAGACTCAAGATGTAAACCTATGAGCCATACCTAAGTTAAGAATGCATGTGTGGAAAATGGGAATAACTTTAGGAAATCTTTTAAAACATTAGGGTGAATAGATGACTTAGCTTCACTAGAACAAAGTCAAACCACACAAAAGTTCAAACACTCGGCTGCTCTCCTAAAAGCTTTACAGTTTCAGCCTTTGTGATTTCTGCCTAGTCAAATTCCAATCATCTATTGTATCGAGTTATCATCTAATTTTTGAATAAGACCATTTCTTGAACTTTGTCATACCTGTTAAGAACTTTTCCATAAGTTCACTGTGGGTCATTTTCATGATGGTTCTACCTGAGTACGTAGCCAAGGTGGGGTCAGCACCATAAGAGAGAAGTAGTCGGACAATTTCCAAGTGATCGTTCTCAACAGCATCGTGCAGAGGCCTAGGAAGAGAGGCGCAATAGAATTATGCTCATGCAAGCCACACTTGCTTATAAAGCAGTTGTCTCCTTTAAAAGCAACAGGCAAAGCTGGGCACATGTGCACCTTGGGTACTGAGCCTCCTAAGCACAGTATTTCATCCAGGAGGTGTGCACAGTCACCGCCACTGCACAGATAGGGAAACTGAGCTACAGTGAGTGGCTCAACGTCAAGCAATGAATCACTGTTATTTTGATGACTAACCCTTTACAGGGCAGATGAAGAGACTATTTCAGGCCTAAATCTCAAACCCAAATCTATCCTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGACAGGGTCTCACTCCACTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTCATAGCTGGGACTATAGGCGCATGC
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GTGTGCATTGAAAAGTAAAGAAACATTATAACAACTTCATAAAAACTGACTTAAAAGTTTAAAAGGAAAAAAACATGTTTCTAAGTCCTTCTGACTGGAGTAATTTCTCTTATATAAAGAAGAGATATTTTCATATGTAATAGTGTCCTTTCTTTACAGAAATAGTTGTATTATGACACATATGCACAAGGATTAACACTATAACACACTGTACATGGTGGGTCCAGCTTGCTCACCAGTAGTTGTCTGAGGCCAGATCACTGGGGTGGAGCCACTCTACAGAGGAGCCCAGCAGAGTCTGAATTTCGTTCGTGAATTCCACCAGATCTAACAGCTCCTTACTTTCAGGGTTGAAGGCTTCCAGGTCTTTGGAGCAAGAGAACAAGAGACTTGCAGAAACCTGCCGATAAAATTCTGCCTCTGCAATGGTGACAATTTCCACGTTTGGAAAATTGCAGCGAAATATGCGGGAGGACATTTTCAATTTCTTAAGGACATCCGAAAGCAGTAGCCAGTTTCGTGGCCTACAAAACAGAAAGGAAAATGCTTTGAGTTTCCAGTAAAATGAAAAGTGCGCCCAACTATTAATATTAACTACCAACCCAAGTGGACCAGCCTCTATGTCCTTTCATTCTGCTCCCACCCCTCATTTCTCACCATACCTACTCTCTGATCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGTTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCCGCCACCATGCCCGGCTACTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGATGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATCGCCATTCCTTTCTAAGGTGAGGCAGAGTAACTACTTCTAGCAGTAGGAACTCTGGACTCATCTGTCCATCTAGGGAGGACCATCTGAATAAGCCCCATTTCTCCCCTTTCTGGGGGTAAAGTCCTGCTCATTCAGCTGTGACCACAACTAGGGTCAAGCCTATCCAAGTGCCCTGCTATCAACAGTCACTGGGAGAGTAAGTCTGTATCCCCATTTCTTTGATCTCTTCTCTCCTCAGACCCTCACTAACAGCATTATAAACACACAAGGCTGTCTCTCCATTCAGGCATGTCCACTCCCATCCTTCCATTCTTTTGGGAGTGACACTTTTGAGAAGGAAGGTGTTACATTCCTTGCATACAACCTACCATACTTTATGATTTCCATCACTGTTTGTAATGGCATATATGTTTATAGCTTCAGGGCTGAGGAGGATGTTACTCATCAAGCAGCTCTGTCAACACACAGCAGAGCAGTCTCTTGACAAGTACACCCAAGATGATTGGTCACTGGCGAATAGGGGCTCAACCATAGGGGGCAGAGGGGATTAACTAAATCTGATGACACACCAATATCCTAAGTGTCATGTACAATGATTGTCCTAACCTTACACAAGGTGGTTTATCAGTGTAGTCCGTACATCTCAAAACATCCTACAGTGGTCTGTTGCAGGCAGTCCTAGGGAGGACACCTTCTCAAAGTGTTTAAGGATTTAAGTATCCAAGGTGCTGACCCTTCCATAAAGTTCCAGTCACCCACTTCTCTGGGGAGTGACTTAAGCCTTGGTGTTAGTGATGAGGGCAGGTTTATACCATGCTGTGCCCCACCCCCCACCACACTGGGTGTAAGGAAGCTGATGTGTACCCTTTCTGGAAAATATCTACTGCATTGTGTGAGGTTCGTGGACAGTTAAGGAGGTCACTCACCCACCCACCCTCATCTGCTCAAAGCGCATTTCTAACTCCTGTCACCTCAAGAGCAGCTCAGCTAGTTTTCAATCACATGACAGCCATGCTCACCCCTGAGCCACAGATACTTGGATGTTATAACACGGTAAGAGGGGGGGTCTCTGAAAATTCAAATTCAAACACATCGCTATAGGCATCGTCATCATCATCCTGGTCTTCTGGTCCTGGGGGGTTGGCTAAAACATCATAGCCACTTTCATCATCTGGTTCTAATGGAGGGCAAATAAGAGAGGAAGGAATCAGTAAACTACAGCAAGATGTCCACAGTTGTCAACAACAACAAGGAGTTTAAATAACAAGATTCTTTCCCAAGTGAGTCCTGCTTCCAGTGCCCACCATCCACTTTCCCTCACCCATACCAGACAGAAATGGACTTGAACTTGTTCACCTCCTACGGAACTAGAGCAAACAATGCAGCTTACCACAAACAGAGCTGCCATAGAAGTCCCAAGTGCCACTGGCGTCATCATCATTGCGACCCTGGAGGTCATTTAAATAATCTGGAGGGAGAGAAAAATAAAAAAACAAGATAAAATCTACTGCTGAGAACAAAATGATGGCAGAGCCACGTGGCATTTTTTCCTATACATTCATGACAGGCTGGAAGGTCATTTCCTGTCTTCCTCTTTCTCAGCAAAATAAAGTAGCATTACACTTATGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCTGGGACTAGAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTTTGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACTGTGTCCGGCCTACTTATGTATCTCTTCTTTGATAGCCTAACTAAGCTGCTTCTTCCAACAAGTGAGTGTAATTTAAGGTAAACAAGGGCAGGTCACCAGTGAGTTAGTGGCATTCTTTGGCAGGAAGTGCCTGATAAGGACTTTAACTGCAGGTGCCTGACACTCATGAAAACCTTGTGCTTCTGCTTTAGGCACTTTGTAATGCCCAGGGCTTAAGTAATGGGTTATCTGATGACCTAACACCATAAACCTGTCCAAATAATTTCATGTATGGAAGGTTTGAGTCATTTTTCCCAGACTCAAGATGTAAACCTATGAGCCATACCTAAGTTAAGAATGCATGTGTGGAAAATGGGAATAACTTTAGGAAATCTTTTAAAACATTAGGGTGAATAGATGACTTAGCTTCACTAGAACAAAGTCAAACCACACAAAAGTTCAAACACTCGGCTGCTCTCCTAAAAGCTTTACAGTTTCAGCCTTTGTGATTTCTGCCTAGTCAAATTCCAATCATCTATTGTATCGAGTTATCATCTAATTTTTGAATAAGACCATTTCTTGAACTTTGTCATACCTGTTAAGAACTTTTCCATAAGTTCACTGTGGGTCATTTTCATGATGGTTCTACCTGAGTACGTAGCCAAGGTGGGGTCAGCACCATAAGAGAGAAGTAGTCGGACAATTTCCAAGTGATCGTTCTCAACAGCATCGTGCAGAGGCCTAGGAAGAGAGGCGCAATAGAATTATGCTCATGCAAGCCACACTTGCTTATAAAGCAGTTGTCTCCTTTAAAAGCAACAGGCAAAGCTGGGCACATGTGCACCTTGGGTACTGAGCCTCCTAAGCACAGTATTTCATCCAGGAGGTGTGCACAGTCACCGCCACTGCACAGATAGGGAAACTGAGCTACAGTGAGTGGCTCAACGTCAAGCAATGAATCACTGTTATTTTGATGACTAACCCTTTACAGGGCAGATGAAGAGACTATTTCAGGCCTAAATCTCAAACCCAAATCTATCCTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGACAGGGTCTCACTCCACTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGGATCATGGCTCACTGCAGCCTCGATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTCATAGCTGGGACTATAGGCGCATG
|
pathogenic
| 333,088 |
Mutation found at chromosome X position 40063034, gene BCOR (BCL6 corepressor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Glioblastoma', 'Inborn_genetic_diseases']
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GCTCAAGGCACAGCAGACTGCTGACTGCAGCATGGTTAAGGTGCATGAGCCTGGGCTCTGGCTGAATTCCGGGAGCCCACAGCTGAGCATGGCCTGGCATGGATCCTGTCGCCCGGGTGCTTCTCCACACTTCACACTCAGCCTGCTGAACCGCATTTTATTTTCACCACGACTCCTAGAGAGCTGATGCCAGCATAAAAAAAAATGTCTTTGCACTGTGGGCTATTACATCACTATCTCAACTGACAAGTGTGTGGTGGGGAGACGCACAGGGGCAGACGTAGGTTTTGAACTGTGAAAAGCGTGATTCCAATGGGAGCCAGTCCTGGAGAGGAGCCGAGTTTGGGGGGATGGGGGGAGACTGGGCTTTGGAGCCAGGCTGCTGGATTATTATCTGTTCAAATCATGTAACGCCTCTGGGACTCAGTTTCCTCATCTGAAAGCGGGAATAATATTAGTTACTACTGCACAAAGATGATGAAAGGGTGAAATGAGTTACTTTGGATCTTAGGGGCTCCGTCAACGTAAGCTATCATTGTCATGGCCCATGCTAGGAGGAGGATGAGCAGGGGGGCTGGGGAGAAGCAGTGAGTTGAGGGAAAAGTCTCAGTCCCTCCCTCCAGAGCCCTCAGCCCTAAGGCTACTGTACCCCCCCACTCAGAAAGAGACCTTAGGTCTGCCCCACCCCCCTCCCTCTGTGACCTACACAGCTACTTCCTGCCTACTCCCCCTACACGGCCACCCTTCCACCCGAAACAGTACAAGCAGCCCCAGATAGAGCTAATAACTTCTCTCCCCCTTGCTAATCAGAATCCAAAAGGGCTCATTAAAATTCCCCTAGTCGCCAAGCCCTGGGTTGTGTCAGATTTTATATCAGAGATAAGTTAGCGAGACTGGAGGATGCCGTAGCAGCCTACCTGCCTGAACACGAACTGAACATCAGAGAGGCCTTTCTTTCCACACCGCGATTGAACAAGCCACCAAAGAGACAGCAGTGAGAGTGGGGCTAACACAAACATCCTGTTGGAGCACCGGCCCAGCCCCGATGTGGAGGGGGCTGAGCTCTGCTCTCCATGTCCCTCCCCTCGCCCACCACAGTCCGCAGGCCCCGCCCCCCAGCCTGCAGCCCCAGGGAGCGCCCACAGGGACACACCTCATAGCCAAGCCTGGCTGCCCGCTGCAGAAGGGTCTCGCCAGCGTTCTTATTGACAATAAGTCTCCGTGCTTCCGGCGGCATAGGGCGAGACTGGGTGGTCTCCTGAGGGGAACTTGAGCATGGCAGCTGTGTGGACTGGGAGGCTGGTAGCAGTTGCTGCAAGCGGTCGAAGGGCTTTGGCTCCTGCTTGGCTGGTGACAGATCATAGTCCGAACTGGGCTCCGGCCGCTTTCTGAATCTCCGGACAGTCACCTATCATAAAACCAAGCAGCGCACACGGTTAAGCCCGTGTCCTTCTAACAGCCGCTGCTTCCCCTCCTCCTCCCCACGTGACAAACCTGCGTGGAGAGAGGCACTTTATTCCTTATCTTTTTTTGGGGGTGGGGGGTGCCTGTCAAAGGAGGGTTTGGGGGAAGGGATTTCATTCTTACTAGTTTGAAACTTCGCTGCCACCCAGAAGACATGCTCCTCTAGGACAGGGGAGTGACGTGTGGTGTGGGGGAGGAGTCCAGGAAAAGGAAAGCTTTGTCCCCTCAAGCTGGGAAGCAGGCAGGCGGGGATGTGTTCGCACAGGCCCCAGAGGGAAGCCGGGGTCAAGAGGTACCTTGCCATCGGCATTCTCCACGTAGTATTCCCCTGTCAGTGGCAATCCCCGCCTGGACTCCTGAGGGATCAAGTGTTTGGTTTTGCACAGTCTCTTCCCGGATGGCTTCTCGCTGTTGTCGGTGTATTTCTGCAGCAGGGAGGCAGCCTGGCAATCCTCTTCTTCGTCTGCACACAGCACATCTGTCTTCTGGTTTTCTTTAATTTTCTGCTGTTTGGCAGGCGGCCTGGAGGCTGGTGCGCAGCTTGGCTGAGCCTGCTTTTTGCCGCCTGCACTGGTGGATGAAAGACTCTTCATGGGCGGAGAGCCGGAGAACACAGGCAAGCCTAAATACGGAGGGGGTGACGGGGTGGCGGGCGGATGGGAGACGGGAGAAGAAGCGGGCGTTACACAGTTGTAGCCAGTGCAGGAAGAAAAGCCCATTGTTAACACTGATCACTGGAGCGGCTTCAGTTTTTAAAGATACACCAATTATGTTTTCAAAGCATTAATATTTTAATTATACCACATTCAAACGGCACCTAAGTTAACCCACAAAACGCCAAGTGGCAAGTTGCTTCAAAGGGCCCGGAAGAGAGGACAGAAGCTGGCTCTTCCTGCTTTCCTGCCCCCTACCCACTGGGTCTGGGTTGCTCAGGACCCAGAGACTGGAGACAGCCTGAGGCTGGAATGAAGGTGTTCAGACTTCCTTCCTGTGCAACCACGGGCAAGGACATCAAGAGAGAACTCCCTGCCTGCCACATCTTCGTTGAAGTCAATTGCTATGGCCTTCTAAGATCTCCTCAAAAGCCCTTTCCTACAGAGAGTGGATGACCCACCCTCCAGGAGCGGGGTGAACACTCAAGGGGTGGCCCCCGCATACCTTGTTCATTGTCACTGGGTTTAAGAGACTCTTCCGACCAGCTTCTGTTGCCTTTGGCCTCTGCCCTTTTCCTGCCAGGTTTCTCTTCAGTGATGTTAGTCCCCTGAGGAATGGCCTCAGGCTGAGTGGCCTGGGTCACTTCCTTCCTGCTTTGCCGGCCAGGTTTGCCATCTGCTGCCGACACCTGCTGCTCCCATCGTTCTCTAAGGTGCAGCAAGTGGCGTTGTTTTTTAGGATGGAGCCCTGTTAATTCAATGCACACCTTCAGGTTGGTCAGCTCACTATAATGTGGGTCTTCTAAGTGGTTAGAGGAACTGTTTGTCATTTCCCTCTCAGGCCAGTCATCTAATGGAGAAATAACTACAAATTAATCAAAAAGCCCCCCGGGGGGGAACAAACTGTCTTACGCATCACTAATGGGGTGGGGGAGGGGGGGTGTGGTCACTGGTCTCTGCTTTTGGGAAGGGGCCTAATCATCTTTGGCCATCTGGGTTCTGGCTTTGGGGGAGGGGAGGTGTGGGCGGCTCCCCCCGGGGGCTCCAGGGTGGGAACCTCACGAGGCAGTGTGGGAATGGAGAGGTCCGCTCCACTGCTGCGCCCCCACGGCTTCCCCTCACCGACTCTGTCTACGGGGGCAGCGCGCCGCACATCCACATCTCCTGTCCATCCACTGTGGCCGCATGCAAAGGCCCACCCCCCGGCAGGCGGGCGAAGCAGACAGGGCTCACCTTTAGAGACTCGTCGGCGTTTGGCTTTCAGCAGAGGGTCCTCTGGCACCTCCTCCGCAGTGGTCTCAGTGTGGCTGCTGTCACCTGAGACTTTGCGTTTCCTGTCCACCCGGAGGGTGGGGCTGTGAGGCATGTCCGAGGCCACCTGGTCTGCGGGAGGCTCGCTCACAGGCTGCCTCTCCACAAAGTACTTCTCCACAGGAAGATCTTTGTCCTCTGGGGCTTCAAAGGGATCACGGTGCTTGTTTCCAACACTATACTCGCCTGGGGGAGGGGAGACAAGAGGGCATTAATGAAGCCCGAAGGTCGCCATGAGAAGGCAGGATCTGGGGAGTGCGTGGGACCACCATGCCCAAGGTAATCTGCTATTGACAGCTGCTTCTTTGGAGACTGGGGTCCTCACACATGGTTAGCACAAAACCCTCAGAAACAGAACTTTCCAGAGGGAGGGTACATTGAAGACGAGTGGCAAGTAAAGCAGAGTGAGGTGCATGTCACACTCCTGACTTTCTCCTTCTCCCTTCTTATGGTTGGGGGCAAGAGGGAACCAAGAAAGATGGGGCGTCAATGCTACGTTTTTTAAAGCACTATAGTCCTTTCAGCAGAAGATGCAACCAAGCTGGGGCTGACCTAAAAATCTTTATGGAAACATTTGCTGAGGTCATTATTTTGAAATAAATGGCAGGCTGATAGGATAAAGTGACCAAATATCCCCAAAATGTCATCTATCGAAGGGATAACACCAA
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GCTCAAGGCACAGCAGACTGCTGACTGCAGCATGGTTAAGGTGCATGAGCCTGGGCTCTGGCTGAATTCCGGGAGCCCACAGCTGAGCATGGCCTGGCATGGATCCTGTCGCCCGGGTGCTTCTCCACACTTCACACTCAGCCTGCTGAACCGCATTTTATTTTCACCACGACTCCTAGAGAGCTGATGCCAGCATAAAAAAAAATGTCTTTGCACTGTGGGCTATTACATCACTATCTCAACTGACAAGTGTGTGGTGGGGAGACGCACAGGGGCAGACGTAGGTTTTGAACTGTGAAAAGCGTGATTCCAATGGGAGCCAGTCCTGGAGAGGAGCCGAGTTTGGGGGGATGGGGGGAGACTGGGCTTTGGAGCCAGGCTGCTGGATTATTATCTGTTCAAATCATGTAACGCCTCTGGGACTCAGTTTCCTCATCTGAAAGCGGGAATAATATTAGTTACTACTGCACAAAGATGATGAAAGGGTGAAATGAGTTACTTTGGATCTTAGGGGCTCCGTCAACGTAAGCTATCATTGTCATGGCCCATGCTAGGAGGAGGATGAGCAGGGGGGCTGGGGAGAAGCAGTGAGTTGAGGGAAAAGTCTCAGTCCCTCCCTCCAGAGCCCTCAGCCCTAAGGCTACTGTACCCCCCCACTCAGAAAGAGACCTTAGGTCTGCCCCACCCCCCTCCCTCTGTGACCTACACAGCTACTTCCTGCCTACTCCCCCTACACGGCCACCCTTCCACCCGAAACAGTACAAGCAGCCCCAGATAGAGCTAATAACTTCTCTCCCCCTTGCTAATCAGAATCCAAAAGGGCTCATTAAAATTCCCCTAGTCGCCAAGCCCTGGGTTGTGTCAGATTTTATATCAGAGATAAGTTAGCGAGACTGGAGGATGCCGTAGCAGCCTACCTGCCTGAACACGAACTGAACATCAGAGAGGCCTTTCTTTCCACACCGCGATTGAACAAGCCACCAAAGAGACAGCAGTGAGAGTGGGGCTAACACAAACATCCTGTTGGAGCACCGGCCCAGCCCCGATGTGGAGGGGGCTGAGCTCTGCTCTCCATGTCCCTCCCCTCGCCCACCACAGTCCGCAGGCCCCGCCCCCCAGCCTGCAGCCCCAGGGAGCGCCCACAGGGACACACCTCATAGCCAAGCCTGGCTGCCCGCTGCAGAAGGGTCTCGCCAGCGTTCTTATTGACAATAAGTCTCCGTGCTTCCGGCGGCATAGGGCGAGACTGGGTGGTCTCCTGAGGGGAACTTGAGCATGGCAGCTGTGTGGACTGGGAGGCTGGTAGCAGTTGCTGCAAGCGGTCGAAGGGCTTTGGCTCCTGCTTGGCTGGTGACAGATCATAGTCCGAACTGGGCTCCGGCCGCTTTCTGAATCTCCGGACAGTCACCTATCATAAAACCAAGCAGCGCACACGGTTAAGCCCGTGTCCTTCTAACAGCCGCTGCTTCCCCTCCTCCTCCCCACGTGACAAACCTGCGTGGAGAGAGGCACTTTATTCCTTATCTTTTTTTGGGGGTGGGGGGTGCCTGTCAAAGGAGGGTTTGGGGGAAGGGATTTCATTCTTACTAGTTTGAAACTTCGCTGCCACCCAGAAGACATGCTCCTCTAGGACAGGGGAGTGACGTGTGGTGTGGGGGAGGAGTCCAGGAAAAGGAAAGCTTTGTCCCCTCAAGCTGGGAAGCAGGCAGGCGGGGATGTGTTCGCACAGGCCCCAGAGGGAAGCCGGGGTCAAGAGGTACCTTGCCATCGGCATTCTCCACGTAGTATTCCCCTGTCAGTGGCAATCCCCGCCTGGACTCCTGAGGGATCAAGTGTTTGGTTTTGCACAGTCTCTTCCCGGATGGCTTCTCGCTGTTGTCGGTGTATTTCTGCAGCAGGGAGGCAGCCTGGCAATCCTCTTCTTCGTCTGCACACAGCACATCTGTCTTCTGGTTTTCTTTAATTTTCTGCTGTTTGGCAGGCGGCCTGGAGGCTGGTGCGCAGCTTGGCTGAGCCTGCTTTTTGCCGCCTGCACTGGTGGATGAAAGACTTCATGGGCGGAGAGCCGGAGAACACAGGCAAGCCTAAATACGGAGGGGGTGACGGGGTGGCGGGCGGATGGGAGACGGGAGAAGAAGCGGGCGTTACACAGTTGTAGCCAGTGCAGGAAGAAAAGCCCATTGTTAACACTGATCACTGGAGCGGCTTCAGTTTTTAAAGATACACCAATTATGTTTTCAAAGCATTAATATTTTAATTATACCACATTCAAACGGCACCTAAGTTAACCCACAAAACGCCAAGTGGCAAGTTGCTTCAAAGGGCCCGGAAGAGAGGACAGAAGCTGGCTCTTCCTGCTTTCCTGCCCCCTACCCACTGGGTCTGGGTTGCTCAGGACCCAGAGACTGGAGACAGCCTGAGGCTGGAATGAAGGTGTTCAGACTTCCTTCCTGTGCAACCACGGGCAAGGACATCAAGAGAGAACTCCCTGCCTGCCACATCTTCGTTGAAGTCAATTGCTATGGCCTTCTAAGATCTCCTCAAAAGCCCTTTCCTACAGAGAGTGGATGACCCACCCTCCAGGAGCGGGGTGAACACTCAAGGGGTGGCCCCCGCATACCTTGTTCATTGTCACTGGGTTTAAGAGACTCTTCCGACCAGCTTCTGTTGCCTTTGGCCTCTGCCCTTTTCCTGCCAGGTTTCTCTTCAGTGATGTTAGTCCCCTGAGGAATGGCCTCAGGCTGAGTGGCCTGGGTCACTTCCTTCCTGCTTTGCCGGCCAGGTTTGCCATCTGCTGCCGACACCTGCTGCTCCCATCGTTCTCTAAGGTGCAGCAAGTGGCGTTGTTTTTTAGGATGGAGCCCTGTTAATTCAATGCACACCTTCAGGTTGGTCAGCTCACTATAATGTGGGTCTTCTAAGTGGTTAGAGGAACTGTTTGTCATTTCCCTCTCAGGCCAGTCATCTAATGGAGAAATAACTACAAATTAATCAAAAAGCCCCCCGGGGGGGAACAAACTGTCTTACGCATCACTAATGGGGTGGGGGAGGGGGGGTGTGGTCACTGGTCTCTGCTTTTGGGAAGGGGCCTAATCATCTTTGGCCATCTGGGTTCTGGCTTTGGGGGAGGGGAGGTGTGGGCGGCTCCCCCCGGGGGCTCCAGGGTGGGAACCTCACGAGGCAGTGTGGGAATGGAGAGGTCCGCTCCACTGCTGCGCCCCCACGGCTTCCCCTCACCGACTCTGTCTACGGGGGCAGCGCGCCGCACATCCACATCTCCTGTCCATCCACTGTGGCCGCATGCAAAGGCCCACCCCCCGGCAGGCGGGCGAAGCAGACAGGGCTCACCTTTAGAGACTCGTCGGCGTTTGGCTTTCAGCAGAGGGTCCTCTGGCACCTCCTCCGCAGTGGTCTCAGTGTGGCTGCTGTCACCTGAGACTTTGCGTTTCCTGTCCACCCGGAGGGTGGGGCTGTGAGGCATGTCCGAGGCCACCTGGTCTGCGGGAGGCTCGCTCACAGGCTGCCTCTCCACAAAGTACTTCTCCACAGGAAGATCTTTGTCCTCTGGGGCTTCAAAGGGATCACGGTGCTTGTTTCCAACACTATACTCGCCTGGGGGAGGGGAGACAAGAGGGCATTAATGAAGCCCGAAGGTCGCCATGAGAAGGCAGGATCTGGGGAGTGCGTGGGACCACCATGCCCAAGGTAATCTGCTATTGACAGCTGCTTCTTTGGAGACTGGGGTCCTCACACATGGTTAGCACAAAACCCTCAGAAACAGAACTTTCCAGAGGGAGGGTACATTGAAGACGAGTGGCAAGTAAAGCAGAGTGAGGTGCATGTCACACTCCTGACTTTCTCCTTCTCCCTTCTTATGGTTGGGGGCAAGAGGGAACCAAGAAAGATGGGGCGTCAATGCTACGTTTTTTAAAGCACTATAGTCCTTTCAGCAGAAGATGCAACCAAGCTGGGGCTGACCTAAAAATCTTTATGGAAACATTTGCTGAGGTCATTATTTTGAAATAAATGGCAGGCTGATAGGATAAAGTGACCAAATATCCCCAAAATGTCATCTATCGAAGGGATAACACCAANN
|
pathogenic
| 333,103 |
The genetic variant at chromosome X, position 40072922, affecting gene BCOR (BCL6 corepressor): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
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CGGCCCTTCATTCCATGCATGGCAAAAGCAGCCCATTTCTCCAAGCAGATGCCAACCGGACCTGAGGCCAACACAAGCAAACTGCTCAGGTTTACTTACATCTCTCACTTTCGTTCTGTTCTGCAATGGCCTCCTCCAGGGTGACCGACTTTGGCTTTTTGTCCTGATTTCCTTTCAACCTTTCCCAGTCGGCTGGGCTGAATTTGCACATCTCGGAGTCTTTGGTTGCTGGGTGGCCACCTTCTCTTTCTTTCATCTCCAACTCTGAGAAGCGCATCATTGCACGCTAGAAAGAGAACGGAGATGGAAAAAAAAAAAAACAACACCTTACCATAAAAGCTATTTCATTTGCCTTATCTTAAAGGAAAGTATTTTCAAAGAAAAGTGCCCAAAACCAACCACAGCTTATGAGATGTAACTCAGATATTTTAAAGTTTAACAGATAAAACTTAAGAGTATCTATATATAAGTAGTCACACATTCTTTATTCATAAAGTCATGTGTATATAGATATATATGCGATGTGTATGTATATCCACACATACACTATTGCATACAGACAGACATTCTCTTTTGAAGGTAAATAAAACAAAACGAAAACACAACGCAAAGAAAACAAAACAAAAACACAACAGAAAAGAAACAAAATACACAATGAATAAAGACGACCATGGCCCACAAACTTCCCTTTGTATATTTGGAAATGAAATTTAACTCAAAAGGTTTATGTAAGATTCTAGTAATAAAAATTTGAAGAACTGACCTCACAGTAAGCAGCGGGTAGACATAAAATACTGTCCTCTTGTAATCCTTCCATCTATGTAATTAAAATGGGCACTCAATGGATCATTTAGATAACTTCATCCATTTTTATAAGCATAAACCAATTTTTTTCTTAACATTGCAAAACAATTTGGCTTTATTCATCTTTTAATTAAAAGTAAAATATCTTAAGGAAATTCCTATACAACATCTATCATAATTCACTAGCAAGTTAAATACATACTCTATCCCTTTAAGCAACCTTTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTGGTGAAAAATTTGCATGAATCCCACAGACATGCGGCTGCTACACATCTCTACCAGGTATCAAGTAAGGCATTCTAAGCAGCACTTCTAGGTATATTTGCTATCTTACAGGCAGAGAAATCAAAGCAATTGATAGGTAAACGTCATGCAGTCTTTAGATACCCTTCACAATAATTAAAACATCGGTTATCAGCAATTGAGTGGAGTTCCCTTATAATCTACAGAATAACTTAAAGCATCCAGACACGCCTCAGTGCTACCACTCACGTTCTCTTACTGGCCACATTGCATATATTCAAATTACCACAAGCTTCATTCACCAAATCTGCCTGGTGCCCTGCCCTACCATACTCCCCCAATCCTGTTTACACATTAAAAAACTGACAACTGGTAAAGTAACTGAAATTCAGGTGGGGGGGCTCACCTGCAATGCCCGTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGAAGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAACAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCG
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CGGCCCTTCATTCCATGCATGGCAAAAGCAGCCCATTTCTCCAAGCAGATGCCAACCGGACCTGAGGCCAACACAAGCAAACTGCTCAGGTTTACTTACATCTCTCACTTTCGTTCTGTTCTGCAATGGCCTCCTCCAGGGTGACCGACTTTGGCTTTTTGTCCTGATTTCCTTTCAACCTTTCCCAGTCGGCTGGGCTGAATTTGCACATCTCGGAGTCTTTGGTTGCTGGGTGGCCACCTTCTCTTTCTTTCATCTCCAACTCTGAGAAGCGCATCATTGCACGCTAGAAAGAGAACGGAGATGGAAAAAAAAAAAAACAACACCTTACCATAAAAGCTATTTCATTTGCCTTATCTTAAAGGAAAGTATTTTCAAAGAAAAGTGCCCAAAACCAACCACAGCTTATGAGATGTAACTCAGATATTTTAAAGTTTAACAGATAAAACTTAAGAGTATCTATATATAAGTAGTCACACATTCTTTATTCATAAAGTCATGTGTATATAGATATATATGCGATGTGTATGTATATCCACACATACACTATTGCATACAGACAGACATTCTCTTTTGAAGGTAAATAAAACAAAACGAAAACACAACGCAAAGAAAACAAAACAAAAACACAACAGAAAAGAAACAAAATACACAATGAATAAAGACGACCATGGCCCACAAACTTCCCTTTGTATATTTGGAAATGAAATTTAACTCAAAAGGTTTATGTAAGATTCTAGTAATAAAAATTTGAAGAACTGACCTCACAGTAAGCAGCGGGTAGACATAAAATACTGTCCTCTTGTAATCCTTCCATCTATGTAATTAAAATGGGCACTCAATGGATCATTTAGATAACTTCATCCATTTTTATAAGCATAAACCAATTTTTTTCTTAACATTGCAAAACAATTTGGCTTTATTCATCTTTTAATTAAAAGTAAAATATCTTAAGGAAATTCCTATACAACATCTATCATAATTCACTAGCAAGTTAAATACATACTCTATCCCTTTAAGCAACCTTTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTGGTGAAAAATTTGCATGAATCCCACAGACATGCGGCTGCTACACATCTCTACCAGGTATCAAGTAAGGCATTCTAAGCAGCACTTCTAGGTATATTTGCTATCTTACAGGCAGAGAAATCAAAGCAATTGATAGGTAAACGTCATGCAGTCTTTAGATACCCTTCACAATAATTAAAACATCGGTTATCAGCAATTGAGTGGAGTTCCCTTATAATCTACAGAATAACTTAAAGCATCCAGACACGCCTCAGTGCTACCACTCACGTTCTCTTACTGGCCACATTGCATATATTCAAATTACCACAAGCTTCATTCACCAAATCTGCCTGGTGCCCTGCCCTACCATACTCCCCCAATCCTGTTTACACATTAAAAAACTGACAACTGGTAAAGTAACTGAAATTCAGGTGGGGGGGCTCACCTGCAATGCCCGTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGGTGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAACAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCG
|
benign
| 333,121 |
Variant at chromosome position 40072955, chromosome X, gene BCOR (BCL6 corepressor): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Oculofaciocardiodental_syndrome']
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CATTTCTCCAAGCAGATGCCAACCGGACCTGAGGCCAACACAAGCAAACTGCTCAGGTTTACTTACATCTCTCACTTTCGTTCTGTTCTGCAATGGCCTCCTCCAGGGTGACCGACTTTGGCTTTTTGTCCTGATTTCCTTTCAACCTTTCCCAGTCGGCTGGGCTGAATTTGCACATCTCGGAGTCTTTGGTTGCTGGGTGGCCACCTTCTCTTTCTTTCATCTCCAACTCTGAGAAGCGCATCATTGCACGCTAGAAAGAGAACGGAGATGGAAAAAAAAAAAAACAACACCTTACCATAAAAGCTATTTCATTTGCCTTATCTTAAAGGAAAGTATTTTCAAAGAAAAGTGCCCAAAACCAACCACAGCTTATGAGATGTAACTCAGATATTTTAAAGTTTAACAGATAAAACTTAAGAGTATCTATATATAAGTAGTCACACATTCTTTATTCATAAAGTCATGTGTATATAGATATATATGCGATGTGTATGTATATCCACACATACACTATTGCATACAGACAGACATTCTCTTTTGAAGGTAAATAAAACAAAACGAAAACACAACGCAAAGAAAACAAAACAAAAACACAACAGAAAAGAAACAAAATACACAATGAATAAAGACGACCATGGCCCACAAACTTCCCTTTGTATATTTGGAAATGAAATTTAACTCAAAAGGTTTATGTAAGATTCTAGTAATAAAAATTTGAAGAACTGACCTCACAGTAAGCAGCGGGTAGACATAAAATACTGTCCTCTTGTAATCCTTCCATCTATGTAATTAAAATGGGCACTCAATGGATCATTTAGATAACTTCATCCATTTTTATAAGCATAAACCAATTTTTTTCTTAACATTGCAAAACAATTTGGCTTTATTCATCTTTTAATTAAAAGTAAAATATCTTAAGGAAATTCCTATACAACATCTATCATAATTCACTAGCAAGTTAAATACATACTCTATCCCTTTAAGCAACCTTTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTGGTGAAAAATTTGCATGAATCCCACAGACATGCGGCTGCTACACATCTCTACCAGGTATCAAGTAAGGCATTCTAAGCAGCACTTCTAGGTATATTTGCTATCTTACAGGCAGAGAAATCAAAGCAATTGATAGGTAAACGTCATGCAGTCTTTAGATACCCTTCACAATAATTAAAACATCGGTTATCAGCAATTGAGTGGAGTTCCCTTATAATCTACAGAATAACTTAAAGCATCCAGACACGCCTCAGTGCTACCACTCACGTTCTCTTACTGGCCACATTGCATATATTCAAATTACCACAAGCTTCATTCACCAAATCTGCCTGGTGCCCTGCCCTACCATACTCCCCCAATCCTGTTTACACATTAAAAAACTGACAACTGGTAAAGTAACTGAAATTCAGGTGGGGGGGCTCACCTGCAATGCCCGTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGAAGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAACAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAG
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CATTTCTCCAAGCAGATGCCAACCGGACCTGAGGCCAACACAAGCAAACTGCTCAGGTTTACTTACATCTCTCACTTTCGTTCTGTTCTGCAATGGCCTCCTCCAGGGTGACCGACTTTGGCTTTTTGTCCTGATTTCCTTTCAACCTTTCCCAGTCGGCTGGGCTGAATTTGCACATCTCGGAGTCTTTGGTTGCTGGGTGGCCACCTTCTCTTTCTTTCATCTCCAACTCTGAGAAGCGCATCATTGCACGCTAGAAAGAGAACGGAGATGGAAAAAAAAAAAAACAACACCTTACCATAAAAGCTATTTCATTTGCCTTATCTTAAAGGAAAGTATTTTCAAAGAAAAGTGCCCAAAACCAACCACAGCTTATGAGATGTAACTCAGATATTTTAAAGTTTAACAGATAAAACTTAAGAGTATCTATATATAAGTAGTCACACATTCTTTATTCATAAAGTCATGTGTATATAGATATATATGCGATGTGTATGTATATCCACACATACACTATTGCATACAGACAGACATTCTCTTTTGAAGGTAAATAAAACAAAACGAAAACACAACGCAAAGAAAACAAAACAAAAACACAACAGAAAAGAAACAAAATACACAATGAATAAAGACGACCATGGCCCACAAACTTCCCTTTGTATATTTGGAAATGAAATTTAACTCAAAAGGTTTATGTAAGATTCTAGTAATAAAAATTTGAAGAACTGACCTCACAGTAAGCAGCGGGTAGACATAAAATACTGTCCTCTTGTAATCCTTCCATCTATGTAATTAAAATGGGCACTCAATGGATCATTTAGATAACTTCATCCATTTTTATAAGCATAAACCAATTTTTTTCTTAACATTGCAAAACAATTTGGCTTTATTCATCTTTTAATTAAAAGTAAAATATCTTAAGGAAATTCCTATACAACATCTATCATAATTCACTAGCAAGTTAAATACATACTCTATCCCTTTAAGCAACCTTTTTTCTTTTTTTTTTCCTTTCTTTTTGGTGAAAAATTTGCATGAATCCCACAGACATGCGGCTGCTACACATCTCTACCAGGTATCAAGTAAGGCATTCTAAGCAGCACTTCTAGGTATATTTGCTATCTTACAGGCAGAGAAATCAAAGCAATTGATAGGTAAACGTCATGCAGTCTTTAGATACCCTTCACAATAATTAAAACATCGGTTATCAGCAATTGAGTGGAGTTCCCTTATAATCTACAGAATAACTTAAAGCATCCAGACACGCCTCAGTGCTACCACTCACGTTCTCTTACTGGCCACATTGCATATATTCAAATTACCACAAGCTTCATTCACCAAATCTGCCTGGTGCCCTGCCCTACCATACTCCCCCAATCCTGTTTACACATTAAAAAACTGACAACTGGTAAAGTAACTGAAATTCAGGTGGGGGGGCTCACCTGCAATGCCCGTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGAAGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAGNN
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pathogenic
| 333,123 |
Located at chromosome X position 40074408, the variant affecting gene BCOR—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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GTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGAAGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAACAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAGAAAACCCAAGGCCACCTAGAGTGCTTGTGGCAGCCTCCCGACCTTTCTCTGAGCCCAGTCCACACAAGCTAGAATAGACGATGTTTCCCGGGACCCGCAGCCCTTCCCGGATCAGGCCAGTGCGGTCCATGCTCAGTGCTGCCAGGCCATCGATCCTATGGGCCGTGCTCGCATCCACCTTTGCAGAAGAACAACATGGGTGTTACTGGGATACTCCTTCAAGGCAGCAGCACCCAAAGACACTGCCAACTAGTTCAACATGCCATCAGCCTTAACATCCAAGCACAAAGGGTTAAAGACAGGCTTCCGGCGGGGCGGGGGTGGGGGGTCTGTTTCCCCACCCCCTTATCCAAACCCCTTTGCTGCCTGCCTTCTCACCTCTCAACTAGTATCCTGGAAGCAGGGAAAACATTGGTCCCTTTGGACTTGAGGCCCATATATTAATTCAGTCATCTATTAAGTCTGAAGATTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGGCCGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATTAAAATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTGAAGATTTTTACCTTCTCAGCAAAAATTCTTTGCTACAACTAGGACACCAACTCCAAAACTCTCAGCATCACCCTCATGGGGTACAGAATTCACACTAACCCTCCCTGGGCCTGTCAGGCTTGGGGGTGGGTGTTCGCTTCATTTCCCCTGGGTGCAGGAAGGCATGACTTAACAGAACAAGAAACGATCTTCGATGGGACAACAGGAACAGAGGACTTTAGCAGCCTCATTTCTATATCAATATAGAGGCCATGGGTCAAACTGTGGTTGTGTCTTTTGACTTCCTCTCCCTTGTGTCTGAAGTGACAGTCCTGTGTTTCGTATTTTACTGGAAAGGTAAACCCTAAGGGGCTACTTGGAGGCTGGAAATTTATCCAGCTGGGAGCGCTGATGTGGCATCCAGCTTATGGAAGAAAAGAGAGTACACATCCCACCAGTCACTAGGGGACAGGGACATGTGTGGCGAGGCAGGAAGGCAAGACTGGAAGAGCTTGGGTGGGGGCCTTGTCCTCTCGCAGAGGCCTCCAACTCAGCCCTGCTCTGAACTGCCACCCCTCCCCCATTCCCCACCCTTTAAGGGCATGCAAATTAATACGATTGATTACAGATCACTGATATGCAGATATGGCATCAACAGAAGCTATTAATCTCTTACCA
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GTTGCTCCCGGCTGAGCTGACTGGAATCTGCATACAGTTCGGTAGTGACACATTTGAATCGGTCACCCACGTAACCCGCTGAGTTGGCGATTCTCTTTGCCAGCTTAGATGGCTTCGGTTTCAGAACTTTGCCATCATTTGATTCAGCCTCATCAGCTCCATCTTTGGTATAGGTGGGGGTCACATCCACACTTGGTGGGGCACTGCCCACACAAAATGGTTTGGGATCCTCTTGGGTTTTACCAAAAGTTACAGCAGGGCCATCGCTCCCCAGAGGTGGCTCCAGGAATGGAGTCGAGACTGGCAACCCTAGGTTCTCTTTGTTGGTACCTGCCAGAACACTGTCCTTGCTTACGGTGAAGACTGGCTGTTTGAAAGTATAAGTTTCGTGGAAGTCACTGATGCGCCCCAACTCCTCTCTCAGGGCGATGAAATCACGGTGCTGCTGCAGGGCCGGCTCAACTGAGGGCTTGGGGGGCTCAGCGCTCTGGCCAACACTCTCTGCTGCAAAGCTGGGTTTGGACACGTTTGTGTCAGTTTTAGCATCTGGTTCTTCTCGGAGAAGGTCTACGTAGACAAGCTTGTCGCTTTTGACAACAGTCTTCCCTTGATTCCAGTTGGGGTTCGGCTTTAGGTTCTTGTCGGTGGGGACATCTGGATGTAACTTGGTGCTGCTAGTTTCCAAAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAGAAAACCCAAGGCCACCTAGAGTGCTTGTGGCAGCCTCCCGACCTTTCTCTGAGCCCAGTCCACACAAGCTAGAATAGACGATGTTTCCCGGGACCCGCAGCCCTTCCCGGATCAGGCCAGTGCGGTCCATGCTCAGTGCTGCCAGGCCATCGATCCTATGGGCCGTGCTCGCATCCACCTTTGCAGAAGAACAACATGGGTGTTACTGGGATACTCCTTCAAGGCAGCAGCACCCAAAGACACTGCCAACTAGTTCAACATGCCATCAGCCTTAACATCCAAGCACAAAGGGTTAAAGACAGGCTTCCGGCGGGGCGGGGGTGGGGGGTCTGTTTCCCCACCCCCTTATCCAAACCCCTTTGCTGCCTGCCTTCTCACCTCTCAACTAGTATCCTGGAAGCAGGGAAAACATTGGTCCCTTTGGACTTGAGGCCCATATATTAATTCAGTCATCTATTAAGTCTGAAGATTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGGCCGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATTAAAATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTGAAGATTTTTACCTTCTCAGCAAAAATTCTTTGCTACAACTAGGACACCAACTCCAAAACTCTCAGCATCACCCTCATGGGGTACAGAATTCACACTAACCCTCCCTGGGCCTGTCAGGCTTGGGGGTGGGTGTTCGCTTCATTTCCCCTGGGTGCAGGAAGGCATGACTTAACAGAACAAGAAACGATCTTCGATGGGACAACAGGAACAGAGGACTTTAGCAGCCTCATTTCTATATCAATATAGAGGCCATGGGTCAAACTGTGGTTGTGTCTTTTGACTTCCTCTCCCTTGTGTCTGAAGTGACAGTCCTGTGTTTCGTATTTTACTGGAAAGGTAAACCCTAAGGGGCTACTTGGAGGCTGGAAATTTATCCAGCTGGGAGCGCTGATGTGGCATCCAGCTTATGGAAGAAAAGAGAGTACACATCCCACCAGTCACTAGGGGACAGGGACATGTGTGGCGAGGCAGGAAGGCAAGACTGGAAGAGCTTGGGTGGGGGCCTTGTCCTCTCGCAGAGGCCTCCAACTCAGCCCTGCTCTGAACTGCCACCCCTCCCCCATTCCCCACCCTTTAAGGGCATGCAAATTAATACGATTGATTACAGATCACTGATATGCAGATATGGCATCAACAGAAGCTATTAATCTCTTACCANNN
|
benign
| 333,137 |
Assess the variant on chromosome X, position 41123703, impacting USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'USP9X-related_disorder']
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AGTTAGAACCAATCAGTTAAGTTTCTCTATCTGGTGGCACCTTAGAGTCATTCACTGGGGGAGATTTTTTGCAAAGTTCTGATGCCTAGGCCTTACTCCCAGATACTGTAATTTATTTCATCTGGAGAGGAACCTGGGCATCAGTGTTTTAAACAAAATCACTTCAGGTGATTTTATTGTGTAGCTGAAGAGGGCTACTGATCTAATGAATATAGAATTGAGGATTTGGTAGCATTCTCCTGTACTTGTTTGCTGGTCAGTTTGTAAAGAAGAGTTCCCTGTTCTTAAACAGTTGTGGCCTTGTAACCCTGTTATGGCTCTAGGAGTGGCTGGAGCCAAAACCTTGCCAAAGTAGAGAGCTGAGATCATCTGACAAATTCAGTTGTATTGGAGTATTATGTAGTTTGAACCCTCTTAAAATTTTACCAGAGGTTTTTGGGGGGTTTTCAGGGTTTTTTGTTTGTAGGGGGTGGAGAGAGCGGGGATCTTAACAGAAATTTGTTCTCTCACAATTCTGAAGGCCAGAAGTCCAATATCAATGTGTTGGTAGGTTTGGTTTCTTCTCTGGCTTGCAGGTGGCCACCTTTTTGCTGCATCTTTACGTGGTCTTTACTCTGTATGCGTGCACCCCTGATGTTTCTCTCCAAAGCGTCAAAGTTTATGTTAAAAGTACTTAGAAGCTAGTTTAAAAAACCATTTATAATGCCCTAGTATCAGTGATAAACGTTAGTTGTGCGGCCTGCCTTGAAATGTTTTAAAAAATCACTTTGTACTTTGTCTAAGTACACATGTTACTGAAACAGGAGAGTTCCCTGACGCCCTCACAGGATGTGTGACAGGGGTGTGGCTCATTTATTCCTCTTATGGGAAGGGGAGCACACAGGTGAGCAGGTACAGGAGCCAGGGTGAGCGCTTTTGGGCTCCGGCCCCACAGCAGTGTCTAGGAGTGTTACAATGCTCCTTTAGCCCTGCTGTCCCAGCATAAGTGTTAAACAGCTCAGAGAAGAGTCAGTGTGACAGCCTTTTTGGGTTTCTGCATTTAGGGCATCCCGAGTTCTTTTCCTGTGTCTGGGAAGAATCAGGTCACAGGGACTTGAAGGATGGTGAATGTGGGGATGTTATTGAGTGGTGGAGGTGGCTGTCAGTGGGATGGGGAGCTGGAGAGGGGATGGAGTGGGAAGATGATCTTCTCCTGGAGTTCGGCTATCTCACAGCCAATCTCCAACGGCCCCCAGCTTGAACCTCCTCTCCACCTTTAGACACTTCCTCTCTTCTCTCCTTCTCTGCTGTGCTTCTCTGCCACTCTTCTGCTTTTGGAGCCTGGGGCTTGGGGTTTATATGGGCACGGGATAGGGGTGCGTGGCAGGCCAAAAGGGAACACTTGGGCGTGAAAACAGGAATGCCTGTTCTCATTTAGGGCTGCAGGTCCAGGCTTGAGCCCTCACCAGGGACCCCACCCTCATACCTCTTGTCCTTATTCTTACAGTGTAATGAATGCATCAGCAAATTGAAAACAGATAGTTTTTGCCGTTTCTTAATTTAATTAAAATGACAGTTAAGTACTTTGATATATTGCCTTTGGAGTCATTTCCAGGAGGCTATATTTGTTTGTTTTCTTGGTATAATGGCCAGTGTACCAATGATCAGTTTTAAGTTAAATGTAGTATTAATGAAACTTCAGCTTTTTACTTTCTCTTCTTGTTTGTATAGCCCCTTTTTCCTGATTAGATTCACTGGTGATACTAAATTCGAACAGTTCCATAATTCATGTTTTTTATATCTAAAACCAATTACTTTTTCCCCTTTCTATTTGTAGGTTATGCAATGGTCTCTGCAAGATGGTTTATTCTTGAATTGGACCTTTTTAAGACTGACAAATGCTGGTACTTCATCTTCTATAAGTGGACTATAATTTCTTTTCTCAAGACAACTACATAAGCAGACAAAATTGCAAAGATCTGCCCTGTGTCGAGTATGACAGCCACGACTCGTGGCTCTCCGGTCGGAGGGAATGACAACCAGGGCCAGGCTCCTGATGGACAGTCTCAGCCCCCCCTCCAACAGAATCAGGTAGGATGTTGAAGATACTAGTTAAAGCTACAGTGGGGCTGGACTCAGTGGTTCACATCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACAGGGTGGAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCGCCACCGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCTGTCTCAAAAACAAAAACAAAAAACCTACATTGGTGGGTCTACTGTTGGGGTACTAAATGATGGAACATGTTCTAAATAATTTGTGAAGCAACTGTTATTTTAAGTTTTGATTAACAAAAGTGAACACGTTGGGCGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAGAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCCCTTGAACCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCCGAAAAAAAAGAAAAGTGAACATAGGTCTTGCATAGTAACAAGAAAGCTCAAGTGGTGTAGATGGTAATACTTGAGTATGTAGTCCGTCTTTTTCTGATGGCTTATACTGTCAGTCATTAAAATTAACTAAGCCATGTGTCAATTCTAAGGGGGAAAGCATTAAATCATTCAGTGTAGCCTATGGTTAGCATTGGACCCATCATAAATCATGACACCACTTTCTACCCCATAAATACATACAATTGTAAATTGTCAATTTACAATAAGATTATAAAAAGAACATGGACCCAAGTCATGTTGCCTAGCGTTCAAATTTCAGCTTTGTACCATACTTGCGTTATGACTCTGGGTTAATTATATAACCTCTAAGCCTCAGTTTGTTTATCTGTACAATGAGGGTAATAATAGTGTAACTACTTCATGGACTGTTAAAAGGATCAATTGAATTAATGCTAAACATAGATTTTGGTATTAAGGTTTTATGCTGGCCGCAAAACTCATAGGGTGTACCTCTTTCTGTTCTCTGGATGAATTTATGCGAAGTTTATTATTTCTTCATTAATTGTTTGGAAGATTTTACTGGTGGACCCATCTGGCCTGGGGTTTTATTTATGGAAAAGTTTTAATTGAAGATCCATTTTTTAATTTGGAGATGGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTCCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTTACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGACATGAGCCACGGTACCCGGCCGATCCATTTTTTTTTTTTTAAGTGGAGGAATTTTTTAATTTTTAGTGTCTTTTGGTAAATTATGGTTTTCAAGGAATTGGTTTATTTCATCTGGATTTTCAAATTTGAGGTAAAGTTGTTAACGACCCTTTTTATTATCTTTTTTGTGTCTTGGGGCCTATGGTAATGCCTCCTTATTTCTGATATTTCTGATACCACTACCAATGTCATTAAACCTTCTAAAAACAACTCTCTTGGCTTTACTCCCTCCCCCCACACCCCTCCCGCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCGCGCACGCGCGCGCGCTCTCTCTCTCTCTGT
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|
pathogenic
| 333,189 |
Assess the variant on chromosome X, position 41152989, impacting USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_99,_syndromic,_female-restricted', 'USP9X-related_disorder']
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CCAATGGATAGATCGCTTTATAGAAGAACTTCGCACAAATGACAAATGGGTTATTCCCGCACTGAAACAAATTAGAGAAATTTGTAGTTTGTTTGGTGAAGCGCCTCAAAATTTGAGGTAAGACTTTTTAACATAGAAAATTTCAATACTTAAAATTTATGTACTTTATTGAAAAGAAACAGCATATTGGCTGGCAAATGCAAATTTTTAAATTAGTGGAGTGAGAAGAGGCTATATAAGAAGTGTTTGGAACAAAAGAATTCTTTATTACATCTACCTCCTTTTTTTTTATTAATGAGGAAGTAAGCCACAGTTAAGTGATAAATCAGAATCAAGGTAATATTGCCTTTGGGTTCTTGGTTCAGAATTATTATTATATACATACTATATTTCCAGCAAGTATGCCAAGAAGTTTCATAGCATGTCTTTAAAGATGGATTAGACCACAAGAACATTTAAATTGATGAAACATGACAAGATAAAGTTTCATAATTTTTAAACATTTATTTTAGCTAAATTTCTTTTTAATAGCTGTCTTTATACTATCTTAGGTGTCATATTCTGGTTACTGAAATAATTTGTCCTATTTTCTGGTAATACAGTTGGAACTGATAACATGAAAAGGAAAAATAATGTGAAGAGAAAGAGAGCAGGGTGCAGTAGAAGGAATATTCACAGTGGAGTCAGGATTCCTAGGTGTGAATCTTGTGTCAAACCAGTAATTTAATCTTGTAAAAATTCTGTAAAGAATCATGTTTGGCCTGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAAGCTGAGGCACTAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCAGCACTGCATTCCAGCTTGAGCAACAGAGTGAGACTGTCTCAAAACAAAAACAAAACAAAACCAAAAAACATGTTTTCTTTATATGTAAGATTAAATGATTGCCAGGATCCTTTACAGCTCTAGATTACTATGATTATACCTCAGACAGAAATAGAAAAGGTCATGTATATGTCTTTATTTAAACAGTTGAACTTTGTCTCACTTTTTTCCCTAAGGCTAGAAAAAATTAGCAAATTGGAAAAGCTATAGAGATAAACACTGTAAGAAATTGAGACATATATCTCGTTAACAATAATATTTGAGGAGCATATTTTGAGTATGTTTGGCTCATCGTACATATTTCGGCCTTTCTCAAATGAATGCATTTATCTTTCGAAGTAGACACAGTAGTTCACATACTCTCCCAAGAACAGTGGCCTTGTCTCCCCTAAAATAGTAGTAGTGGATGTGAAAGTTGATTGGTTTCAGTGAAGGTAGCAAAACAGATTAGGGTTTCAATGAAGATAGCAAAACAGATGAGTCTTTGTGGTGACACCTGTGGGCAAACTTGGCTACAAACAGAGTGTCCCAGGATGTTTTCTTAAATAGCTAATAAGAAGAAAATGCTAAGAGCATTTTCTTTGATTGAATTCTTCCTTACAACTGTAGCATAATCTTTGTGATGCTAGTCTTGCAAAAAATGTTTCTATTTTATAATTTTGGGAATAATTACATAACATAAGTGCTTTGGTACAGTTATAGTATAGACATTAGTCATTGAGGTATACTCCCATTTGGTGAAGTTGGAGAATAGTGATGGATGCTTTTTGTGTAAAATAATAATGTAATAAATGTCTTATCTTTTGAAGAGTTTAAGTTGGTTGTGATATTTTCATTAAAAGAAGTAAATGTACAAAAGTATAATTTTTAAGTTTTTACATCAGTAGCTAAGAATTTAGATAGTACGAACTCTTCTGGTTACAACAGAGTTTAATTGCCTAATTATATTGTTAAGTTCTTCTCGTTTCAGTCAAACTCAGCGAAGTCCCCATGTGTTTTATCGCCATGACTTAATCAACTTCAACACAATCATGCCCTAGTTACTTTGGTAGCAGAAAACCTTGCAACTTACATGGAAAGCATGAGACTATATGCTAGAGGTATGTATTGTAAGCTAAAATAAACTATGGGAAATAGCAGGGACCTTTTTTTGCATTAATTACCTTAGAAATGTAAATCATGTTCCTTTATGGATTTAAGATCCACTATTACTCCCAACTCTTAGACATCCTAAACTCTAGGCCAGCAGTTTAAGAGTCTTCACTAAGTGCTTGCCTTCCCCCATTCTCTTTGTTAAATAGATTTTTGTTCTCTGCTTTGGGAGCTCTGCCTGCCTTTTTTACGATTGATCGCTACCTTCTTAGGAATGTACTTGGCTCATTTTCAACCTTTATGTCCTTTACCACCACCTTTAGCTTTTTAAAAGGAAACTTGTTTTGTCTAAGTCTGTTCTTACTTTATAGTTCTTTTATAATGCCAAGCCTATGTTTTGTAAGTGCTTCAAGACTCCATGAATTTAAAAAACATAAGAGTAGAGATGAGAGGCTGGCTGTAAGAATCTAGATGTTTACATTGGCATTCAAAGTGTGAAATTGTTTGAACATGTTTAGGATAAAGTTTCCTGTGATTTCAACAGATCCTGATTGTAAGTCTTAGCCTGCCATGTGTGGAGCCCTGTGTCAGTGCTCTTTTGCCCTTTGACAGTTATGTCAGTCTGTGTGTGCAAGAGTAGGGATGGCTTCTCAGTATATACTGTTCCTCTTCTGTCTTATGACAAATTCATACCCCTTTCCCCACTGATACTTTGTTGTTTCAAGTTTGTTTCCCGAGCAGTATGTAAGAAAATACTGTATTACGAATGTTAGTTATAGAGTTAAACATACTGATTACTCAACTTACCATTCATTTAACATGTTATGTAGGATCTGCAGAAGCCCATAGTGTATGTTAAAAATGAGAATATTTATAATACTCATTATTTGAGGAGTAGGCTTTTGACATTATTGAATAAAATCCCCTCGTGCTTAAGAATTACCAGATTTTTGCTTAATACTTATGTACATTTCCCAATGAAATTCAGATAAACATAAAAATTAAGTAACTCTTCTGATACTCCCAGTGATAGTGTTGACTCTTTATTCTTCCATTTATCCCCTCGGGGCCAATAGATTGTTAGAGCTAGACAAGCAATCTAAATGTTAGGCAGCTGATGAGGAACAGACAGTGATCTTAGCATTTTAGTCTTAGGTTCCTTCTAAGCAGTGTAATAGAATGATCAAGGCAATACAACCATGTGATTTATGTTCTATACCAAAGGTACTCAAAATCAGTGACATAAAAAAGAGGTTTATGTGTAGTATACCCAAGCATTTGGGTTTAGTATATTATGATTATAATCTCTTCCTGGTGGTACACAGCCCTCATGGTTGCCAAGGAGGGCCTTCCCCCAGAGTGGAGACATATAATTCATACGTGCTTTAATGCTAATTTTTATTTACTTCATTTGCATGTGGTGTTTAATTTCATTGTCAGAGGTCAGGAACCCGGCTGTCTCACTAGGGTTTTTTCTGCTACATTTTAGTACAATTCTACTTGAGTTACCGCCTCATCTCAACTTCGTTATCACAGGAATGATTACATTCTTCAGTTTTTCCTCCTTATGTTGTCTGTATATCTGCAAACTGAGAGATGTGAGTCTGCATAGTTGCCTAGGTCTGAAACATGACCCAAACATATTAGCTGTATGACTGTGGGCAGGTTATTTATGCTAGAATAATGTCTGGCACATAGTAAATTCCCCTCTGAATTTTAACATCATACCTTTTTTTCCTCCTAACCTTGGTACCTTTTCTTCTTCCAATTTATTACACTACTCTTGATTAATACTGATGAGTCTGGAGATAGTTAAATATGGGGGTGGGGGCAAATAATTTTTAAAACCAGTAAAATTCTTCTATTAAACTTTTTACAACGTTAAATCACTTCTGTGGTAACATCCACTAACATTTCTAAATTTGCAATTCTAAAGTTAATTATGGTTTTTGCCTCTATAATANNNN
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pathogenic
| 333,212 |
Variant on chromosome X, at position 41183983, affecting USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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AAATTTTTCTGGCTTCCATTTTTTATAAAATGTAACATGATATAATCAGGGATGAATATGAGAGCTGGAATGGCCACTGAGTGTTAACTTTGATTCAGATCTCTCAAATGAGTAAACTATAATTCAAGACCATTAAATGATTTGCTTAGAATTCACTACTTCTGACCGGGTCACGCTGGTAATCCCAGCACTTCAGGAAGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCCTGGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATGGCATAACTCTGTCTCTACAAAAAAATATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTTCCCAACTACTCAGAAGGCTGAGATGGGAGGATCACCTCAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAGTCCTCACGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAGAAAAAAAAATATCCACCACTTCCTTTTCTTGAGCTCTTCTTTTTTTTTTTTTCCTCCTACTCCCCTTTGCCTCCATCCTTCACTCAGAATATTTTTAAGCCAAGCAAGATACTATGAGATACAGTGGTTAAGCATATGAATTGGGTTGCTTTTAGGGAGTAATTTGACAATGTATGTCAAGTCTTTGGGCATTATGTTCAACTTCTTTATGCTTGCAGGGTTTTGCATGGTGAAAATTATAAAAATTCAGCTGCTAGGATCTTTGATGTTTAAAAAGGTGAGGGGAGGTAAAAACCTAAATGCCCAATAATAGGAATTAAACTGGTAAAATAATATTGTCATTTTAATAATCAGATAAAATGATATAGATGAATATTCAATGACACGAGAAGATATTTATAAATATTTTATTATAAAAACTATTTTAATTGGTTACATTATATGTCGCTATGCCTTCAGAGTAGAGAGAAGTGACAGTTTCAACACAAACTGAAAAATTTGTAAGATAATGGCTGCTATTTCTAGGCCTGTAAAAATTCATTTACCCAAAGAAAATCATAGTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTTGGCTCACTGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGACCTATTTTTCTTTTCTTTAAAAGAAGCTTTTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTATCAAGGTATTTTTTTAATCATAGGGCAGTTACCTTAGATCATCAAAATACTTTCCAAGGTTGATTGACTATTAATAAAGTTGGAATATTTGGTAGCTAATGCTTAATTGTATTTTGGGATTATCTTATTTTTCCCCCACTGTGTCTTTTCACCGTAATTTAAAATTATGTTTTAATATTATGACAAAAGGACAAAAGCTCTGCTTGCTTTGAGGTGAATGTACATAGGCACTTACCCTTTTTCGATGTTTGCTTTTTAGGGTTCATTTTCTTGGATATCACTACATTCCTTTCAGTGAAGCAAGCCAGTTAATATATAGTGTCAGGGGGCAAACAATAAAGAGGTTAGAGGGAAGAGTTTATAATTTTTTTCTTGTTATTTTCAGTCAGAACTACTTCCTTTTGAAATGTATTTTTTTCCATCTCCAGTGGCTGAGAGGAGAGTATCTTGATTTGAGGTCCCTGAGTAGCAGATGCTTTGTATTGAGAGTAACTGATTAAAGAGCCCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTATTTTTTTTTTCTTTTTTAATCATTCCAGGTCTTGTCATGTCTTAGGAAGTTTGAGCCTATAGCCCAACTGAGTGGATTGTTATTCCATATTAGTATGGTCTTCAAGATATCAAAAGTTAAATATGTATGAACACATGAATTACATTTTCACACTGTCTCTTTTTTTCCTCCAGATAGCACAACGATAGAAAAATTAAGAGCTATTTGTTTAGACCATGCCAAACTTGGAGAAAGCAGCCTTAGTCCATCTCTTGACTCACTTTTCTTTGGTCCTTCAGCCTCACAAGTGCTATATCTAACAGAGGTTAGTTTTTGGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTCTTTGTTTTTCCTTTTAAATTTATTCTGTGTTCTTTAAATTTGACCTTTCATATGGTAAGGTGAATGATTTGGGTAAAATTGTAATGAAGTAGTTTTGAAATGAAATATTAATTTGAAATAAATAATAGTGAGATGGTCAAGAGTTTCTTGGCACTGACAATAGTACAAATAGAAGTTATTTTTTTTTTAAATCTTTTAATACAGCCCTCTCCCCCTCTTCTCTATTTTTCCAGGTAGTCTATGCCTTGTTAATGCCTGCTGGTGCACCTCTGGCTGATGATTCCTCTGATTTTCAGTTTCACTTCTTGAAAAGTGGTGGCCTACCCCTTGTACTGAGTATGCTAACCAGAAATAACTTCCTACCGAATGCAGATATGGAAACTCGAAGGGGTGCCTACCTCAATGCTCTTAAAATAGCCAAGCTTTTGCTAACTGCCATTGGCTATGGTCATGTTCGAGCTGTGGCAGAAGCTTGTCAGCCAGGTGTAGAAGGTGTGAATCCCATGACACAGGTAATACAGACTTTTTAAAAATCCTTTTATAATAGTAGATAGCAATTTTTAAAGTAAAACTAATTAGTATTTTAAGTGTAGAGTTCAAGGTTGACTCAATGTTCAAAGTGCCTTATTTCAGAGGTTTTCTTTATGATGTTTGTATTAAAAGTGCAAATACTTTTCGCTGACAGCTGATAATCTGAGGGTAGTTTCTCCCTGCCCACTTAAATCTTGCTTGACTTTCATTTATTTTAAACCTAACAAAAACTCCATATGAATCTCTTATTAACTTGTGCCTGGTAGATATATAAAGACACAGATTGTAATAAGAGATATAATTGGTTTATCTTGTTGCTTGTTTCCCTTCCCACCTTGGGCTTAAACCCAAGTTCTGAGCTTATTCTGACTCGGTTTCTGCCTTGGTGGCATTCTTGATCCATGTCACAAAAAATTCTCAAGACATGCCAGAATTTGATACTTATTTATGAGAGATCAAACTATGCATTTAATTCTAAGTAAAGTTTTATAAACATCATAAATGATTGTTTTACTAAGTTACTGATAGAAGGTAAAACTTCAGGGATAAAGATTTTCTTCTTTAGAAATGGCTTAGTTTTCAATTGTGGAGATCAGAATGTTGATATTTATGGTAATATCACATATAATTGTTTTAGCTATGATAATACTGTGGTTATGTTTAAAAGGAAGAGCCCCCTATATTTTTGAAGTGATTGCTAAGATACTTCCAGGTGAAATTACATGATATCTAGGATTTGCTTAAAAACAATCCTGGGGTGGAGAAGTGATGGAAAGCAAGGGAGGATAGTCAGATTAAACAATTTGGTTCACTGGCGATAATTCCTGAAGCTAAGTAATATGTACATGGGAGTTAATTATACTACTTTCGACACTTTGATGTGTGTTACGAATTTTCTGTAAAAAATGGCTTAAATTTTATATTGTTTTGTATCACAGGTCCCATCTTTGTTAGGATTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTTCTTATTAGGTAAGTAAAAAGACAGCTTCTTGTTAGGATAAAAACAGATTTTTGTCATGATCCCTGACACAGATACTTAATGAAGTACACAGAAAACAATTACATGTTTCCACTTTCACCTTTCTTCAGTATTTATTCAGAGAATGTGCCACTATGGATACAGAGGTACATAATAACCTCTAATCTCAACGAGCTCACAGTAGGGAGCCCAATGCAAACTTAGTAATATAGAAATATCTTAAAATAATATTGTTGAAATATTTACAGTATATATATATAGGAGGGGAGTTACAACTTGAAGGCAGTCAGAATTACCTCGCTAACAACTACGTAATGAAATTAATCTGTCACTGATTTAA
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AAATTTTTCTGGCTTCCATTTTTTATAAAATGTAACATGATATAATCAGGGATGAATATGAGAGCTGGAATGGCCACTGAGTGTTAACTTTGATTCAGATCTCTCAAATGAGTAAACTATAATTCAAGACCATTAAATGATTTGCTTAGAATTCACTACTTCTGACCGGGTCACGCTGGTAATCCCAGCACTTCAGGAAGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCCTGGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATGGCATAACTCTGTCTCTACAAAAAAATATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTTCCCAACTACTCAGAAGGCTGAGATGGGAGGATCACCTCAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAGTCCTCACGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAGAAAAAAAAATATCCACCACTTCCTTTTCTTGAGCTCTTCTTTTTTTTTTTTTCCTCCTACTCCCCTTTGCCTCCATCCTTCACTCAGAATATTTTTAAGCCAAGCAAGATACTATGAGATACAGTGGTTAAGCATATGAATTGGGTTGCTTTTAGGGAGTAATTTGACAATGTATGTCAAGTCTTTGGGCATTATGTTCAACTTCTTTATGCTTGCAGGGTTTTGCATGGTGAAAATTATAAAAATTCAGCTGCTAGGATCTTTGATGTTTAAAAAGGTGAGGGGAGGTAAAAACCTAAATGCCCAATAATAGGAATTAAACTGGTAAAATAATATTGTCATTTTAATAATCAGATAAAATGATATAGATGAATATTCAATGACACGAGAAGATATTTATAAATATTTTATTATAAAAACTATTTTAATTGGTTACATTATATGTCGCTATGCCTTCAGAGTAGAGAGAAGTGACAGTTTCAACACAAACTGAAAAATTTGTAAGATAATGGCTGCTATTTCTAGGCCTGTAAAAATTCATTTACCCAAAGAAAATCATAGTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTTGGCTCACTGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGACCTATTTTTCTTTTCTTTAAAAGAAGCTTTTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTATCAAGGTATTTTTTTAATCATAGGGCAGTTACCTTAGATCATCAAAATACTTTCCAAGGTTGATTGACTATTAATAAAGTTGGAATATTTGGTAGCTAATGCTTAATTGTATTTTGGGATTATCTTATTTTTCCCCCACTGTGTCTTTTCACCGTAATTTAAAATTATGTTTTAATATTATGACAAAAGGACAAAAGCTCTGCTTGCTTTGAGGTGAATGTACATAGGCACTTACCCTTTTTCGATGTTTGCTTTTTAGGGTTCATTTTCTTGGATATCACTACATTCCTTTCAGTGAAGCAAGCCAGTTAATATATAGTGTCAGGGGGCAAACAATAAAGAGGTTAGAGGGAAGAGTTTATAATTTTTTTCTTGTTATTTTCAGTCAGAACTACTTCCTTTTGAAATGTATTTTTTTCCATCTCCAGTGGCTGAGAGGAGAGTATCTTGATTTGAGGTCCCTGAGTAGCAGATGCTTTGTATTGAGAGTAACTGATTAAAGAGCCCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTATTTTTTTTTTCTTTTTTAATCATTCCAGGTCTTGTCATGTCTTAGGAAGTTTGAGCCTATAGCCCAACTGAGTGGATTGTTATTCCATATTAGTATGGTCTTCAAGATATCAAAAGTTAAATATGTATGAACACATGAATTACATTTTCACACTGTCTCTTTTTTTTCCTCCAGATAGCACAACGATAGAAAAATTAAGAGCTATTTGTTTAGACCATGCCAAACTTGGAGAAAGCAGCCTTAGTCCATCTCTTGACTCACTTTTCTTTGGTCCTTCAGCCTCACAAGTGCTATATCTAACAGAGGTTAGTTTTTGGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTCTTTGTTTTTCCTTTTAAATTTATTCTGTGTTCTTTAAATTTGACCTTTCATATGGTAAGGTGAATGATTTGGGTAAAATTGTAATGAAGTAGTTTTGAAATGAAATATTAATTTGAAATAAATAATAGTGAGATGGTCAAGAGTTTCTTGGCACTGACAATAGTACAAATAGAAGTTATTTTTTTTTTAAATCTTTTAATACAGCCCTCTCCCCCTCTTCTCTATTTTTCCAGGTAGTCTATGCCTTGTTAATGCCTGCTGGTGCACCTCTGGCTGATGATTCCTCTGATTTTCAGTTTCACTTCTTGAAAAGTGGTGGCCTACCCCTTGTACTGAGTATGCTAACCAGAAATAACTTCCTACCGAATGCAGATATGGAAACTCGAAGGGGTGCCTACCTCAATGCTCTTAAAATAGCCAAGCTTTTGCTAACTGCCATTGGCTATGGTCATGTTCGAGCTGTGGCAGAAGCTTGTCAGCCAGGTGTAGAAGGTGTGAATCCCATGACACAGGTAATACAGACTTTTTAAAAATCCTTTTATAATAGTAGATAGCAATTTTTAAAGTAAAACTAATTAGTATTTTAAGTGTAGAGTTCAAGGTTGACTCAATGTTCAAAGTGCCTTATTTCAGAGGTTTTCTTTATGATGTTTGTATTAAAAGTGCAAATACTTTTCGCTGACAGCTGATAATCTGAGGGTAGTTTCTCCCTGCCCACTTAAATCTTGCTTGACTTTCATTTATTTTAAACCTAACAAAAACTCCATATGAATCTCTTATTAACTTGTGCCTGGTAGATATATAAAGACACAGATTGTAATAAGAGATATAATTGGTTTATCTTGTTGCTTGTTTCCCTTCCCACCTTGGGCTTAAACCCAAGTTCTGAGCTTATTCTGACTCGGTTTCTGCCTTGGTGGCATTCTTGATCCATGTCACAAAAAATTCTCAAGACATGCCAGAATTTGATACTTATTTATGAGAGATCAAACTATGCATTTAATTCTAAGTAAAGTTTTATAAACATCATAAATGATTGTTTTACTAAGTTACTGATAGAAGGTAAAACTTCAGGGATAAAGATTTTCTTCTTTAGAAATGGCTTAGTTTTCAATTGTGGAGATCAGAATGTTGATATTTATGGTAATATCACATATAATTGTTTTAGCTATGATAATACTGTGGTTATGTTTAAAAGGAAGAGCCCCCTATATTTTTGAAGTGATTGCTAAGATACTTCCAGGTGAAATTACATGATATCTAGGATTTGCTTAAAAACAATCCTGGGGTGGAGAAGTGATGGAAAGCAAGGGAGGATAGTCAGATTAAACAATTTGGTTCACTGGCGATAATTCCTGAAGCTAAGTAATATGTACATGGGAGTTAATTATACTACTTTCGACACTTTGATGTGTGTTACGAATTTTCTGTAAAAAATGGCTTAAATTTTATATTGTTTTGTATCACAGGTCCCATCTTTGTTAGGATTTTTTTTTTTTTAAAGTAGTTCTTATTAGGTAAGTAAAAAGACAGCTTCTTGTTAGGATAAAAACAGATTTTTGTCATGATCCCTGACACAGATACTTAATGAAGTACACAGAAAACAATTACATGTTTCCACTTTCACCTTTCTTCAGTATTTATTCAGAGAATGTGCCACTATGGATACAGAGGTACATAATAACCTCTAATCTCAACGAGCTCACAGTAGGGAGCCCAATGCAAACTTAGTAATATAGAAATATCTTAAAATAATATTGTTGAAATATTTACAGTATATATATATAGGAGGGGAGTTACAACTTGAAGGCAGTCAGAATTACCTCGCTAACAACTACGTAATGAAATTAATCTGTCACTGATTTA
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benign
| 333,223 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 41218352 in gene USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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|
benign
| 333,263 |
Clinical classification of chromosome X, position 41339026, gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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GGAAAGTTGGCATTGGAAACTTTCATAACCGGCACTAAAACGAATCCTTTATCTATTTGACATTGAGGAATAATTTTGAGATTCAGTGTAAGCTTTAGTTTGGTGATTAGGGAGCCTGTGCTATGGAACATGTTAGTGAAAATTTATTTTGAATGCATGAATTAAATTTGGACAGTTTCTACTGAACAGCACAAGCATCTTGGTGTGCCGCCTTCTGTAGTATATACAATAGTAATATTGCATTTGCTTAGAGCATTGCAGACTTGAAAACATTCTTAGTCACATTCTCATTAAGGGTTGGTATTAGCCCTGTGAGGTGGACTGGGCAACTACTTGAATGCAGTACTAGCAAATGCTAGAGGGCAGGACTAGTTTTCTCTTAATGTAGTATTTGAGCACATGGGGTGCTAACCATCTCACTCTCTTCTAGTTTGCTGGCCTAGACCTGAACTCTTCAGATAATCAGAGTGGAGGAAGTACAGCCAGCAGTAAGTACAACATCTTGTGGGTTTATTGAATATTAGAGCTTAACATCTTAAGATTTCATTGGGCTTATGTAAAATTTAAGAAATTTGCCTTTCAATTTTTTACTGCTTAAAGAATTATGTAGTCTTTGTGTTATAGAATTATGTAGTACTTAGTGATCAATCTAAAGCATCGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGAGATGGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAGTCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGTGCCTTTCTGATAATAAAACATCAATGACTAGCTGGCTCTCTTGAGTAAAAGCAGCTAATCATTGGAAAGAACCTTATTATATCAAATTATCTCTAGAAGAGTTTTTGTCCATTATAAATCCTGAGCCCAGTTTAGAGGTGATGGGAATGTGTCCCTGTTAACTGACTATATTTATTAAATTGAATTAAGGGAATATGCATTTCATTGGTTATAGCTACTCCTTTCTCCTGAAGAACAGAAGACTATACTGAATTTTGGATTGGTGGTTAGGTTAGGTTTTCAAATGTGTCATTTCTTTTAAAAAGGCATTAGAAAAGTTGCTTTTTTTCTTCTAAGGGGGGTTATTTAGAGACTTGTTAGAGGTTAGTGTTAAGATAGGGGATCTTGGTGGTTTATTATAAGGGCAATAGACCCTTATTTTTAGCTCAGATCTCTTCCTACTTATTAAAACAAAAGTGAGTATGGGCTATGATGTGTCCTCATTTTTAGGCAAGAACAGCTTCACTGGGAACAAAACTTGGTGTTTGCTTTAACTTTCACCTTATTTGTCATGCTAAGAATCTTTTAGGAACTGATTGTCCTAGTAGAGATTTTTAAAAATATTTAATTCAGTCTAGAAGTGAAAAAGAAAAATGACACGTTTACTAGTTATAAAGCAAATTTATTTGGCTTTATGTTGTTTTTTTTGCTTATCCATATTCTAGGCTGTACTCCTGCTCGCATACAGAGCAACTGTCAACTTTCCTTAAACTCAGCAAGCCCCAAATTAAAACCTGCAATTCCTTGAAATTAACTCCCCTTTGCAGCTTTTCCTTGTTTATTTATTGTATGTTTTGCAACTTACTGGCATAGAAACAAAAGATTGTGAGATATGTTACATGAGTAATCTTAAATTGTTACAGTAATACTTAATGCTTTTGTTGACAGTTTTGATGACAGTTCTCTTAAATCTAGCAGGCCTTTAAAAAAATCACATTAAATGACCACTGGTGGCTAAATGTGCTCAATTTGTGGATTTCAACTATTAGGTTCCAAATCAGCTTTTTTTTATCAAACTCCTTTCAGAGTTCTCCTTATGAAGCAGTAACCCATTTAAAATTAGATTCTTATTTTTCCCCCCTCTCAGTGTCCAGGTAAGTAATCAGATTGGAAGGCTGGAGATTTTAATTTCCCAGAACCATTTTTTAGTAACAGAAATTTAAATGGGAAGGTTTTTTGGCATTTAATTAATTTTATATATATATATATTTTTTTAGAAGGGCGCTATATTCCTCCTCATTTAAGGAACCGAGAAGCTACTAAAGGTAGGTCCTCACAAGTAACTTCGTAGGTCTATTTTTTGCCTCCTTTAGAAGTTAGTAAAGCCTAAGGAAAACCAGGCATTTGGGGGAGGTCTAAACATGGTGTTGTTTTTCTATGCTTCTGTCAGCCTTGGTTCAAATACTAGAGCTTAATAATTTTGGAAGAACTCATCTAATGTTACGCAGTGGGAAATTCGGCATTCCTATGTCAAACTGTTCTGACGCCAAGGGCATGGTTTTGTACAGTTTCACTAGTGTTGTGCTGAATCTGTTTGTAATCATTCACAGCATGGTTTTAGTTTGGAAGAGGTGGGTGCCCTACTGTGTAAACCAAGCTGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGC
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GGAAAGTTGGCATTGGAAACTTTCATAACCGGCACTAAAACGAATCCTTTATCTATTTGACATTGAGGAATAATTTTGAGATTCAGTGTAAGCTTTAGTTTGGTGATTAGGGAGCCTGTGCTATGGAACATGTTAGTGAAAATTTATTTTGAATGCATGAATTAAATTTGGACAGTTTCTACTGAACAGCACAAGCATCTTGGTGTGCCGCCTTCTGTAGTATATACAATAGTAATATTGCATTTGCTTAGAGCATTGCAGACTTGAAAACATTCTTAGTCACATTCTCATTAAGGGTTGGTATTAGCCCTGTGAGGTGGACTGGGCAACTACTTGAATGCAGTACTAGCAAATGCTAGAGGGCAGGACTAGTTTTCTCTTAATGTAGTATTTGAGCACATGGGGTGCTAACCATCTCACTCTCTTCTAGTTTGCTGGCCTAGACCTGAACTCTTCAGATAATCAGAGTGGAGGAAGTACAGCCAGCAGTAAGTACAACATCTTGTGGGTTTATTGAATATTAGAGCTTAACATCTTAAGATTTCATTGGGCTTATGTAAAATTTAAGAAATTTGCCTTTCAATTTTTTACTGCTTAAAGAATTATGTAGTCTTTGTGTTATAGAATTATGTAGTACTTAGTGATCAATCTAAAGCATCGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGAGATGGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAGTCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGTGCCTTTCTGATAATAAAACATCAATGACTAGCTGGCTCTCTTGAGTAAAAGCAGCTAATCATTGGAAAGAACCTTATTATATCAAATTATCTCTAGAAGAGTTTTTGTCCATTATAAATCCTGAGCCCAGTTTAGAGGTGATGGGAATGTGTCCCTGTTAACTGACTATATTTATTAAATTGAATTAAGGGAATATGCATTTCATTGGTTATAGCTACTCCTTTCTCCTGAAGAACAGAAGACTATACTGAATTTTGGATTGGTGGTTAGGTTAGGTTTTCAAATGTGTCATTTCTTTTAAAAAGGCATTAGAAAAGTTGCTTTTTTTCTTCTAAGGGGGGTTATTTAGAGACTTGTTAGAGGTTAGTGTTAAGATAGGGGATCTTGGTGGTTTATTATAAGGGCAATAGACCCTTATTTTTAGCTCAGATCTCTTCCTACTTATTAAAACAAAAGTGAGTATGGGCTATGATGTGTCCTCATTTTTAGGCAAGAACAGCTTCACTGGGAACAAAACTTGGTGTTTGCTTTAACTTTCACCTTATTTGTCATGCTAAGAATCTTTTAGGAACTGATTGTCCTAGTAGAGATTTTTAAAAATATTTAATTCAGTCTAGAAGTGAAAAAGAAAAATGACACGTTTACTAGTTATAAAGCAAATTTATTTGGCTTTATGTTGTTTTTTTTGCTTATCCATATTCTAGGCTGTACTCCTGCTCGCATACAGAGCAACTGTCAACTTTCCTTAAACTCAGCAAGCCCCAAATTAAAACCTGCAATTCCTTGAAATTAACTCCCCTTTGCAGCTTTTCCTTGTTTATTTATTGTATGTTTTGCAACTTACTGGCATAGAAACAAAAGATTGTGAGATATGTTACATGAGTAATCTTAAATTGTTACAGTAATACTTAATGCTTTTGTTGACAGTTTTGATGACAGTTCTCTTAAATCTAGCAGGCCTTTAAAAAAATCACATTAAATGACCACTGGTGGCTAAATGTGCTCAATTTGTGGATTTCAACTATTAGGTTCCAAATCAGCTTTTTTTTATCAAACTCCTTTCAGAGTTCTCCTTATGAAGCAGTAACCCATTTAAAATTAGATTCTTATTTTTCCCCCCTCTCAGTGTCCAGGTAAGTAATCAGATTGGAAGGCTGGAGATTTTAATTTCCCAGAACCATTTTTTAGTAACAGAAATTTAAATGGGAAGGTTTTTTGGCATTTAATTAATTTTATATATATATATATTTTTTTTAGAAGGGCGCTATATTCCTCCTCATTTAAGGAACCGAGAAGCTACTAAAGGTAGGTCCTCACAAGTAACTTCGTAGGTCTATTTTTTGCCTCCTTTAGAAGTTAGTAAAGCCTAAGGAAAACCAGGCATTTGGGGGAGGTCTAAACATGGTGTTGTTTTTCTATGCTTCTGTCAGCCTTGGTTCAAATACTAGAGCTTAATAATTTTGGAAGAACTCATCTAATGTTACGCAGTGGGAAATTCGGCATTCCTATGTCAAACTGTTCTGACGCCAAGGGCATGGTTTTGTACAGTTTCACTAGTGTTGTGCTGAATCTGTTTGTAATCATTCACAGCATGGTTTTAGTTTGGAAGAGGTGGGTGCCCTACTGTGTAAACCAAGCTGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAG
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benign
| 333,286 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 41341465 in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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TGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCT
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TGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTN
|
benign
| 333,295 |
Gene mutation in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) at chromosome X, position 41341586—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_102']
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TGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAAC
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TGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACN
|
pathogenic
| 333,304 |
A mutation at chromosome position 41342477 on chromosome X in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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GAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTG
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|
benign
| 333,306 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 41342580, impacting gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_102']
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TAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCG
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|
pathogenic
| 333,307 |
Clinical classification of chromosome X, position 41342611, gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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ATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCG
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ATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGNNNN
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pathogenic
| 333,308 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 41342743, impacting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked_102', 'Rare_genetic_intellectual_disability']
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GACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATT
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GACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCAT
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pathogenic
| 333,312 |
Chromosome X, position 41342743, gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_102']
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GACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATT
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GACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTNN
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pathogenic
| 333,313 |
The genetic variant at chromosome X, position 41343713, affecting gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTA
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TAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTANNNN
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benign
| 333,320 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 41344088 in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_102', 'Neurodevelopmental_disorder']
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|
pathogenic
| 333,323 |
A mutation at chromosome position 41345388 on chromosome X in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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GTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGC
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GTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAG
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benign
| 333,343 |
The mutation impacting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on chromosome X at position 41345482: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_X-linked_102']
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TGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAAC
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TGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACNN
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pathogenic
| 333,346 |
Is the chromosome X, position 41346541 variant in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_X-linked_102', 'Rare_genetic_intellectual_disability', 'X-linked_intellectual_disability-hypotonia-movement_disorder_syndrome']
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CATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACT
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CATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTNN
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pathogenic
| 333,361 |
Variant on chromosome X, at position 41346541, affecting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability']
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CATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACT
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CATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTNNNNN
|
pathogenic
| 333,362 |
Chromosome X, position 41346916, gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Intellectual_disability,_X-linked_102']
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AAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTT
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AAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTTNNN
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pathogenic
| 333,369 |
Does the chromosome X mutation at position 41473490 within gene NYX (nyctalopin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Congenital_stationary_night_blindness_1A', 'NYX-related_disorder']
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CTACGTGTAAGTGTGCATTCATCTAAAGACATGTGATTAACTTCTTTTAATCTATAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAGATGGGTCCAGGTGCTGGGGTGATTACCCTTATTTTGTCTCCTGCTAAATCATGGAGGTTTGGGGAGTTCCTCCAGACCCCCAATAAACTTGTCTGTGGAGGTCTGGGGAGTTTAGACCCCCAGTAAAACTTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCAC
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CTACGTGTAAGTGTGCATTCATCTAAAGACATGTGATTAACTTCTTTTAATCTATAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAGATGGGTCCAGGTGCTGGGGTGATTACCCTTATTTTGTCTCCTGCTAAATCATGGAGGTTTGGGGAGTTCCTCCAGACCCCCAATAAACTTGTCTGTGGAGGTCTGGGGAGTTTAGACCCCCAGTAAAACTTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCATTGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCAC
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pathogenic
| 333,382 |
Is chromosome X, position 41473528, gene NYX (nyctalopin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Congenital_stationary_night_blindness_1A', 'Retinal_dystrophy']
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AACTTCTTTTAATCTATAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAGATGGGTCCAGGTGCTGGGGTGATTACCCTTATTTTGTCTCCTGCTAAATCATGGAGGTTTGGGGAGTTCCTCCAGACCCCCAATAAACTTGTCTGTGGAGGTCTGGGGAGTTTAGACCCCCAGTAAAACTTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAG
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AACTTCTTTTAATCTATAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAGATGGGTCCAGGTGCTGGGGTGATTACCCTTATTTTGTCTCCTGCTAAATCATGGAGGTTTGGGGAGTTCCTCCAGACCCCCAATAAACTTGTCTGTGGAGGTCTGGGGAGTTTAGACCCCCAGTAAAACTTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 333,383 |
Variant on chromosome X, at position 41557014, affecting CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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TTATTTTCAGCAATCCAGCCTATAAAATTACAAGTCTCTGCATTTGCATTTAAAATCTATACCTCTAAAGTGCTGGCAATTTGAAAGTTACTTGCCAGTGTTAGGCAGCACTTAACTTTTCATGTTTGAACTAACACAGGTATATCAGGATGTGAAGCTAAGATAATTTATATTCTTTTCTTATTTTTCATTGCAAATGGCTTTTAGAAATACACATGCAAATACAAATTTAAGAAAAAGCTTTCAACTTCAGAAAATTTTTGCTTAAAAATGTTCATCAGCATTTTAAGAATAACTTTTTAGTTAGTCTTAGAATTCTAAGAATTTTATAACCTTTAAAATTCTTTTGCATGCCAGAGGCAGGCCCACAGCCACCCCCAAAGGCTGAATTCTTAACCATTAATATAAAATTATCAGGTTGAAATTACAATAACCATTACAGCTACAAAGATGTGAGGAAAAATTCTTTATAGAGAATTAGTCATGTGTAATGTGTTAAAATGAAATGGTACAAGCTCTCAATGCTCAAATGTTATGGTCCAAAATGCAAACATTATGGGATGGAAAGGGTTAATAAAGGATTGGCTATTAGCTGCTCAGTTTAGAGAAGTTTCTATAGAGGATATCTATTCACCTGTCGTCCTTTTGGTTGGGTAGTTGATGGCAAGTCCTGTAGAATAAAGCCAACCCAGGAGAAAAATTTTCATTTATTTTTCAAGAGTACAAAGTAATTTGTGTGTTCTGTTACAATATGGTTAAAAAAATGAGCTAGATTTAAGTTGTAAAGAGATAATATACATTATTCCATTTATCAGAAATGTTGAGTTATCAAAAAGTCAAACCCAGGCCATTTAGCAGCAAGCTGAAGAAAGCAGGTAAGTTTAAGCAGAGAGAAAATGTGTTCTTAAGAAACAACTCAGCATCTTCAACACAAAAGCCACTGCAAGTGAAACAGCCTATTAAAAAAAAAAAATAAATAAAAGGAGCTGTTGCCCTTTTCAACTTAGTCACTGCAACCATTTAGATTTTGAAAAATTCAATGGCTATATGGCTTTTCATCATCTTAAAAGTATTAAATGTTAACTGTTATGAATGAATTCCTTTGGTAGCCTATTTTAAAGTTGAAAATAAAGTCATAGACAATTTTCTTTCATAATTTCTCTTACGATATACTTAGAATATCATTCCATTTGAGATAATTTCTAAATTATTTACAATTTTACCTGATAAAAAAGTTGATATATTCTCAAAGGGCAAATTAAAAGTCAGGAAAGAAGAATACTGCTGCATTATTAGAACTCTCAATAATTTTAACTGGGTCATAAACAGCAGTATTAGCAACCAAAATATTGCCAGTCTGCACCTGTTAAGTGCTTCCATTTGTTTAAATAAGTTAAAAACAATTCTTTCTATATTCCAAAATGGATAGTTCTGAAAAAATTTAAAACTCCAAGTTCAAGTCAAATATAAAGTACTTTGTGTTAAAGATGTGATAACAGCGTGGCTTAAGTGCAGTTTGAAGCCAGTTCTTTTTGCTTTTCATATCCAGGCAAGGCTTATAATTCACAAAAATATGTGCACGTACCACAATAACAGAGGGCACACCAATTCGTAAACTTAGATAGCGGAAACTAAAACATGTTGCTGATATCACTCAGAATAGAAAACTACAAAGCCCAAGAATACCCAAATGCCTACTCTGCAAAATTCTTACATTTATCTTTTTCAAATTAAAAAATATTTAGAAGTTTAAACAAATTTCCGTTTACATCCTTTGCATAGGTTTGAGCAAAGTCATACATACAAATGGGGTGGCATAGAAATATTTTTAGAATGACCAAAGCAGTCTTGAACTATATTTCTTCAAATTTAACTATTGAAGGGGATTTTTAATGAGAAGGAAATGTTGAAAAAGATTTTCCAGGAGTAAAGTGCATTGTAGCTGTAGTAGCCTTGTATATCAGCAGAAGACACTATTTCCACTGAACACATGTAACTAGAACACTCATGGCAGGTGAGCACCAACAAAATTGTCACACTTTGCTGTGTGGGAGCTAAAGTTCTTACCGAAACAGAATTGTTAGTGCTGCTATGACCATTAGCTGGGGACTGTCTGGAAGTGGAAGGGGAATCTCTCTGAAATAAGACACAAGGTTCATTAACACAGAACACCAGCACAGAAACACAGAGATATTTACATCAACAGTAACAACCACAGTCTGACAACCATTTCCTTTGAGGTTTGAGCTGTATAGGTGCCATACTGACTTGCTTGCATGATTTCACAGAAGTATGAAAAAAATTTTGCAGTTCGAAGGCTCACATATTTTAAGTGATGACTGTGTCATTCATTAATCAATTCTTTCCTATCTCTAACATTCTATACCTTTTCTTTCTTTTAATGAGACCCAGAAGAGTGACTTGATATTAAAACCCTATCAAGTATAAGATGACAAACATTACCATAAATTATCGTGCTGAAGATCCCAACTGCCTAATTTTTATTAAAGATTAGGTTTGAAAAGTATTTAATAATTTTTAGTACCTGTGTCAAGAGTTACTAACTGACCCAATCTGAAGAGAAACAAACCTAAGATTTCACATGTTACAATCACCTCAGAATCTTTCTATTATAGAATAAATATTATTACTAGTAAGGGTAAAAGAGATATACATCAGAGAAGAACTCTTTTTTTAAGACTATTTTAGCAGATTGATTAAAACAATAATCTCAAGCCTATAACAATATTACACTTCCAGCAAAGATCCTAGGAGCCACAGCCACTCTTCCTATATCCAGGCTCCTCTATCGCTTGCTTTCTCTCTACTATTCTATACACTCAAAATATTTTCCAGGCTCCATTCCCTTAGTGTCCAAATCAACTTTAACGATAAGAACAAGGAGAGGAAGGAAATAAGTACTTTTTAATTTTTGCTTCTGTAGAGTTCTTTTAAGCCTTAGAAATGTGCATGTCTTTTTAAAAGACATTTTTTTTCCCCAGATGACTTAAGAGCATTTCTAGAACCTGTCAGCCTTAAAGGTAATGAGATCCCTTAGAAGAGCATTCTCATATGTTAGTGAGCAAGACTGATCTCCAGGTGCCACCCGCAGAGACTCAAGTCAGTAGAGCCAGGGTGAGGGGCAGGGGTCTACTCTTTAACCAAGGACCTGGGGGATGCAGATGCAGGTGGCCAGAGAGCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAAGTATTGCCCTAGCTGGGAAGAGTCCAACCACAAGCTTGAATTCTGCCAGGGAACAGGAGGGCCAAAAAGGCTGGAGGTGGAGCTAGGAGAGAAGTATCATTATTTTTTCTACTATTCAAAGGCAAAGAAGGTAAGAGGGGTTCTTCTTACTCAAGAACATAGAATTTACATCTATGATACTGGTTCCACCCCAAACTAGTTCGACCATTTAAAAAAAAAAAGAGAAACTTATGTTGTATTAATAACTAACAGTACCTTCTGGTTAGTTAGCCAAAAAGACAAAAGTCAATTGTATTTACTAAATTTCTTCAACAGATGAGAAATGATATAAGGACATCTGTAACTCTGGAATATTAAAATTATTTACATAGAATGTTAAGTGTGACATTCTTTGTTTCCCAGCAAAGTTTGTGTTCTAGGTAACAAATTTCAATACTCTGAATCCTGGAACAGAAGCAATTCTGCATTTTCTTTTGAAATATACTATTAATTGAAGTTCCATAAAAAGCCACCAAGAGGAGCTCAAGACCCGTTACAACGGACACCTCAATTGCCATGGCTCACCAAAAATATACTTGACAAAACTATACATTTTAATATGTATCTTCAATAGGCTTTTAAAAAATATGAAGCCTCTGATTTTTCTTATGAAATTTACACCATCACTAGAGACTAGAAGTATTACAATTCTCTCTCAGGTTCTCCTAAGTACAAATCCAATAAGTTACCTGTCAGTCTTAAAAATAAACTTTAGGAAGTGTGTACTTCATATTGATGCACATACTCTCGGAAGATGCACATGAAAGAACAAGCTTCAATAAATAACACTCGAGCTGAACGTGCAATGACCAAAGGATGATATCATTTATGCCCAT
|
benign
| 333,429 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 41561582 in gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_CASK-related,_X-linked', 'Syndromic_X-linked_intellectual_disability_Najm_type']
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TTCTCTACATTTTGCTCAGATTTCAGCCTGCAAAAAGTTCAAAGTGCTGAGGAGATCCACATGGAAGCAGGGCTGAGTAGGTGGATGGGACCTACTCTGTTCCGTTATCTTTGTTGTAAAATTGGTGTGCAGTGATCTAACAGCACAGGCAGAAACAATTTCCCAGAAAGCAAAAACATACAGCCATCAGCAGACAGTTAGTTAAGAACTCAGAGCAGATGGGGGTGGTTTGTTAGAGTCATTACCTCACAGGACGAAGACTGAGTGCGGTAACTTGGCACAATCTTGAAGGTAATACTCCCCCGCATTTCCCTCTGGAGGGGGGGTGGTGGGAAAGAAAGAAAAGTTTTCTTACAAACAATTGTTCACAAAACCATGTAAGAAGCCACTCAAAACACATGGGGGCAATTAGCACAAGCCATCTGAGAGCACATAGCCGGAAAATGAAATGTAGTCATGAAGCAGGGACTGCTCGAGTTAACAGTAGAGTAAGTTCCTGGGAAAAGCCCAGCAGCCAATTGCCTTTTGCTCATACAGCAATGGTCTCACAGATCTTCAATGGTCACCTTTTTATAGATGTGAATACAAAACTTTCTAAGTGACATGCCTTTCAAAAGTGAATATACATTGAATTAGACAATAGACTAGGTAATTACATAAAAATTACATTGAGTATGCCACATTATAATGGTGTACCCCATAGAATATGCTTTTTACTTTTAAAAATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTTCCAGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTATAGGCACGCGCCACCATGCCTTGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACTTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCACTTTTTGCTTATTAATTTTGGCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTTGGGCTGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTCATCCCGGTACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAACATTAGCAGGGTGTGGTAGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACTCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGGTGAGTCTGTGAAGCTTATTTCATACTTAATAGGTATTCATAACCTGGGTGCTACTACACTGCAGTGGGAAAAGGGATCAGAGGCCCCAAACACCTCTGTCTGCTTGCTATGACAATGAACATAGGCAAAGGCTGTCATTTTGCCTTTTTAAAAAATCCAAAGCCTAATTTGAATACAGATTTTGGATATGTATGGTCAAAAATGGCCTGGTCTACCGTGGCTTTCCTCCCTTCTATGCTGTAGAGAAATCCACGACAGCTGGCTATGACTCAGCTCAACAGGAAAGAGGTTTCTGACACTGCTGATGTCAGGAGAGTTGAGGTCAGTGAGAAACTAGTTCACATGTACAAACACTGAAAAGGTTTTCTTTAATCATCTGCTTGGTAAGAAACAGGAGATAAAGGATAAAAGGAGAGTGTTAAAGCCCACACTGCTAAAGACAGGCAAAATGTTTGTAAACTCTATTGTATTTCAACATTTTTCTAGTTGTCAGTTTTATGAATGTTATATAAGTTCAAGTCCACATAAATATGGTACCAGAAATTCTCTGATTACAGAAGAATACTCCTTATTTGTATATTTAAAAACAAGCTAACAAAGTAAAAGTCAATTTTAGGAAAGGAAAAACTTTCATTTACTTACAAGCATTTTTTGCAGTTGTTCCACTGTTTGGTTAGCCACACTGATGCCATTGATTTCTCGAATTTCATCACCAACATGAAGTGTACCTAAGAAATTATATAACATTATAAACATGAAATGATATATGCTTTCATAGTAACAAAATCCAGAGGCATCAATGTAATTTTTAAAAACTAAGTTGAATATTGAGGGCCAATATTTCAGAGGCAGGTACAAGTTTGGTTGCAGCAGAATTATTTAACTCATGTAGTAACCTCATCAAAACAGATATATCTACTTGTGGAAGGCACAGTTTTGATGGATGGCTGCAGAAATCTATTTTTCTGAGAGAGGTGGTATGTATAGTGGTTTAAAAGTATGGCTTCTGGATCCAGACTGCCTGGGTTCAAATTCCAGCTTCCTTGCTTACTAGCTTTAAGATCTTGGGTAAATTACTGAAACTCTCCATACCTCAGTTTTCACATTTGTAAAATGGAGATGAAAATAGTACCCATCTCATAGGATTGTTTTAAGAACTAAACAAATTTAATAAATGCAGAAGGCTTAGAACTGTTCTTGGCACATACCAAGCACCATGACAGTGTTGGCTGCTATCGTTATCTACCAGATATGATACGAAGGTTGTCAATTTTCCAAGAGTTGTGACATGATAATATCTACACAACAGCAAATTCTGTTAAAGATAATTTAATCTTTTGGTTGGCATTTCAGCATCTTGTAATACTTCAGCTAGAAAGAAATGACCAAGAACCAATGCTTAGAGTGTTATTTACAATGTTGCTTCCTTATTTATAAATTGTGCAGAAATGTACACACTGACCTGGCTTCATTACAAAAAGATACCTCTGCATGCAACAATTAAAGAATAAACATTCATCTTAAGTACACGTGGGCCATTTATAAAAACGATTAAAGTGCTATGCCATAAAGCAAGTCTCAACAAACCTCAAAGAAATGGTGTCATACAGACTACATTCTCTGACCACAATGTAATTAAGTTAGAAGTAAATTACAAAAAGATATACAGAAAATCCTGTTAAGTGTGAAAAGTAACAGACAATTATAAATAATATAGGTCAATGAAAAATATCATAATAGAAATATAAAAATACTTAGAACTGAGTTATAAAAATGCGTCATGTCAAAACTGGTGGGATACATTAAGACAGTACTTAGAGGGAGAGTTTAGTCTTAAAGGCACATATTAGAAAAGAAGGCTGGGCCAGGCATGGTGGCTTCCACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGCTCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATATAAAAATTAGCTGTGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCCGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGCAGAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTATAACCTCAGTGTTTTCGGAGGCTGAGTGAGGCGAGAAGATCACTAGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAATAAAGCAAGACTCTATCTCTACAAAGTATTAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTTGCCTGTAGTCCTAACTCAGGAGTCTGAGACAGGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGTTGCAGTGAGCTATGATTATGCTACTGCATTCCAGCCTGGCCGATGGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGGAAATAAATGAACTATGTGTCAAATTTGTAAAGTTAGCCAAAACCAATAGAAAGTTAAAAAAAAAGGAGATAATAAAAATTAGGTCATAAAACAATGAAACAGAAAATAAACATATAATGAAGAGAATGAACCAAACCCAGAGTGGGTTTCTGAACAAACCTCTGGCAAGGTTGATCAAGAAAAAAAGAGTAGGCACAAATAAACAATATTAGAAATGAACAGGGGCATAATGACAAAGATGGC
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pathogenic
| 333,434 |
The genetic variant at chromosome X, position 41569751, affecting gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 333,437 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 41569751, gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
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TAGAATTACCATTTGACCCAGCCATGTCATTACTGAGTATATACCTAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATAGCAAAGACTTGGGACCAACCCAAATGTCCATCATTGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCAGGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACCGTATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGATCACTTGGACACAGGGCGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCAGGGGGTGGGGGGCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGATGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACCTATGTATCAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAAGTTAAAGTATAATAAAAAACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAATGATGTTGTGGCTTTACTGAACATATAAAAATTATTAAAAATAGCAAACAAAAAACACATACTGGAATCTAAAACCAAATATCCTCCTGTGGGAGTGCTGTACACCCTCTACGCCTACAAGGATTCCTCTGAAAGCAGCAATGATGCCAGACATCATGTTGTGTACACAGTGATCTCCTCTTATTCTCAAGAGGAGAATAAGGCACTAAAATGCTTAGAGTGTTACTTCTCGCTCTCTGGGGGTAAGGAAAGAGGTGTTAAGTACAAAAATAACCCTATCTCAAAGACAGAGAGTCTGCCAGAAGAATCATTTTTGGAACATCCTCTAAATACTAGTGCATATAACTCAATCCTTTCAAAGAAAAAGCCTAAATCCACATATCCAAACCCTGCCCATCCTTGAGAGTTAACTGAAGATGCACCTTCTTAAAAAATCATTCTTCGAGCTGGGCAAGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGAGGCAGGCAGATTGCTTGGGTTCAAGAATTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAAGCCCATCTCTACAAAAATATCAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACAGCCTGGGTGACTGAGCCAGACCTTGTCTCAAAAAAAACCCCCACATCATTCTTTGTCTATTCCAGTTCTTAGTGAATTCTCTCCACAGAATGACTGCACTCACCATGGCAGGTATTAATAATTTAATCATCGATTTGACATCTCTTACCATTTAATTTTTGTATTATTTAACTCTATGATGTCCTAATTTATAAATAGCATATCTAATTCCTAAATGAATGAGAGAACACTTCTTAAATGGTTATTTATTTACATATATCTTTTACTCTAGAACAGATGTCTCTCCTACATCGTGAGGCCCAGTGTAATTATTTGCTTTATCTCCCGTGGTCCCCGTAAGTAGTAATCTAATACAGAGATGCTCTGGCTAACAGAACTCTAATATATTCTCCCTTCATTATCTACATGCTGGAGCCTGTGCAGATGAATAAGAAACAATGGAGGCCAATAATGATTAAAATCAAAGATGATTTTAAAAGATTCTTTATATGTATCCTTTATACTTTCTTAGCTGGGTGTGATGGCATGCACCTGTGGAAAGCTGAGACGGGAGGATTGCTTGCACTTAGGAGCTCAAGACCAGTCTGGGCAACATAGTGAGAGACCCCATCTCAAAAACAAAACAAACAAAAACATTTTCTTCACTAGGCTACAGGGAAAAAAAATTAAGGAAGGCAAAGAAAGAAATATATATGAAACTTACCTTGCCTGTGAATCATGCCCCCATGCATAATTCTTGCAACAATACAATGATTTAGTTCATTCATTTTTAAAGTGATTCCCTGTTAAAAAAAAAATAAAAAGTTCAGCAAAAGTAGAATTACTATGACAGTGCTTCTCTTAATATTTGTGATTTTGCGGTAGATAATTTTAATTACCAGTTAAAAAAAATTAAAGAAAATATGGAAAATGGAGAAGACCATCCAGTATGCCACGCACACAAAATTGCTCCATGACAAAAATACTATTTTTGATTTTTTGATTGCTATATACATATATTTTATATAATGCTTTTAACACACTATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTTACTGCTACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTAAAGGTGCCTGCCACCATGCCAAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGGTAAGGAAAGAGATGGTTCACTATGTTGGCCAGGCTGTTTTCAAACTGCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTGAGTCACCATGCCTGGCCGATAGTGCTTTTAAATCTTCTAATTATGATTATTTTCCCTGTTGCTCCATTTTTAATGTTGCCTATTATTTTTAAAAACAGTTTTCATTGATATATAATTGACATACACATATTTAAAGTGTACAATTTGATAAGTTTGACATATGTATGAAACTATGGCCACAATCAGGATAGTGATATATCTATCATTCCCAAAAGTTTCCTCATGCTCGTTGGTAATATTCTCCCATCCCTCCATACCCTCCCCACCACATCCCTAAGCAACTACTAATGTGACAATCAAAAAGCTGATAATATAGTTGTCGACCAAAGGCTGATACAGTCAACTTTTGCTGACTACAGATTTGTTTGCACTGTACATAAATGAAATCATACAGTATGAACTCTTTTTTGTTGTTTTTTTCACTCAGCATAATTATTTTGAGATTCCACCATGATGTTGCATGTATCAGTAGTTTGTTCTTTGTTCTTGCTGAGTGGTATTCCATTGTATGGACATATCAGTTTATCCACTCACCCACTGAATTGTTTCCTGGTTTGGGCTATTATAAGTAAAGCTGTATTCCTGGGTTAATCACCATTTGATCATAACATATATATATTTTAAAGATCTGGAACACTTCATGCATTTGTATGTCATCCTTATACAGAGGCCATGATAATATTTTCTGTACTGTTTATATTTTAGTATATGTGCTGCTGAAGTGAGAACATATTAACCTTTTCATATATTGTTGGATTTGCTTTGCTAAGACTTTGTTTAGAATTTTTACATCTACATTCATGAGGAATACTAGTCTATAGTTTTCTTTCTTTGTAATGTCTTAACTGGTTTTGGTATCAGGGCAATGCTGGCTTTCTAGGATGAGCTGGGAAAAATTCCTTTTTTTTCAATGTTTTGAAAAGAGTTTGTATAGAATTGGTATTATTTCTCCATTGTATGTTTGACAGAATTTACCAGTGAAGCCATCTTGACCTGGAGTTTTCTTTGAGGAATAGTTTTTAACTACAAATTCAATTTTCAGATAGTATAGGGCAATTCAGTTTATTCCTTCTTAAATAAGCTTTAGTAGTTTCTGTCTCCCAGGGAATTTTTCCATTTTATCTAAGTTGTTGAATTTATTGGCATAAATCTGTTTATTTCTTTATCATCCTTTTTATATCTGTAGACTCTGTAGTGATGCCCCTTCTCTCATGCCTGATGTTGGTAATTCATGTTTTTTTTCCCCGTGATTGTATAGCCATTTTTCCTGATCAGTCTGATCTTTCCAAAGAAAAAGTATTTTCTGTTTTATTGATACTCTATTGCTTTCTGCTTTCTATTTCATTAATTTCTACTTTGATCTTTATTATTTCTTCTCTTCTACTCATTTTGGGTTTAATTTACTCCATTTTGTCCTAGTTACTTTTAAGGTATAAGCTGAAGTCATTGATTTGAGATGTTTCTTCTTTTCTAATATAGGTGTTTAATGGTACATATT
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benign
| 333,438 |
Regarding the variant at chromosome X and position 41665535, affecting gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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|
benign
| 333,466 |
Is the variant located on chromosome X at position 41671549, gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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CATTTCATTTCATCCCATTAACCTTGGTAATATAATCATCAGAAATTATTTGTTATAATTACGTAGTCTTAACATAGAAATGATCTGTATAAGTACCAGAATTGAGAGAGTTAGCTTAACAGTGACATTTGTTTAAAAAATAATTTAGGATTTTCACTTGATTACAAGATCAGTATGAACCATCAGTGCTATGTAGTTGTCCAAAAAGCTAATGCAATTTGGGGAACTCGAGGGAAATTTAAGGCCCAGAACACAAAAAAGTGATAGCCCAATGCTACTGTGCACTGGATCGGCTGTACTGTACTACCTGTAGTTAGAGTGTTCAGTTCAGGCCCTGTACTTTGTGGATACTGAAGAGATTTTGAACCAGTTTATATGAAGAATGGCCAAATCACCCTAGGGAAGTTAACTTGGATAAGACCTAGGGGGACATGGTAGTTGTCTACAAACAGATGAACGGTTATCATACGGAAGGATGAAAATTGTTCAGAGTGGTTTCAAAAGTCAGGATTAGGATGACTGGGTAGAAGTTACAGAAAGATGCAAAGATGAGCTTTTTAATACTTAAGGAGTTATCCAAAAATGAAATGAACTGTCTTGGGATGTAGTGACTACTTTGCTCTCTGAGGTTTAATACCAGAACTCAATCTTTTCTTGGGAATATTATGGAAGAATTCAATCATTAGTTACAAGACTGGAGAAGTTAAGGCCCTTTGGAGTCCTGAGATTCTATGATTAAACTGTGCTTTACTACCTGACCCTTTGGTCAGTCTTCCAATCACTAACAGAAAGTTTTAAATTAGGGGAAAAAATTAGCATTCTTTGAAACTATACTCAGCTTGCAGTTTTGCATATTATTGGAAATGATTAACTGGAAAAGAATGTGAAACTAAAAGAAAATTTGAATGTAATTTAATTTTAGAGGGCACTGTGGTGAAAAAATTATTTAAAGAATACAACTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTAGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGCCTCTACTAAAAATAAAAAAAGTTTGCTAGGTATGGTGGCACACGCCTATGATCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGGTGCAGTGCAGTGTGCCATGATCGTGCCACTGTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTGAAAGAAAAAAAAAAAAATTACAACTATGACCTATGGCTCATTTTTCTGAAGATGGTCTATGTTGTTACTGCTTGATGTTCTAGCTATAAGGAATTGAGTTATATGAAATGTGCTGTGCAAGATTATATAATTTGTAACTTTTTTCTTTTTATTCTGACATGGGAATTTAAAAATTATGTTTTGCTTTGGCTAATAATAAAATCAGCCTGCATTCACATCTGCTTATTCTTTGCTAATATACAGGCTGATGGCTTGAGCAGGATTCTTTGATAAATGGAAAAAGGCAAACAGTATGAAATTAAAAATTAGCCATCAGTGTAAACCAGGAAGTGGCTAATCTACACATTTTAGATTTGACTTCATTTGGCCAGTTCAACTTTAAAAGGCACTATGCCTCAAACTTATTTTCTCTGAACACTGTTTTAATCTTGTACAGTCTCTTAAGTACTGGAGGTACAAAGAGAAAAAAGAGTCTATTCTTAAGGGACTAAGATTCTAGTTATGACTACAGAGTTATTAAATTAAAAACTATCTGATGATGCTTTTTGGGAGTTGGGGTGGGGTGGAATGAGGTATGAAACACTGAGGTTGGGCTAATATGTAGCTTGAAAGTTTTATACCAGTCGCAAGTGACCAGGTTTTGAAGAATTTTTTTTTTTTAAAGCAGTCTTACCTCCAGCTACAAGTCCAGACTCCCCTAATTGAATAGCTACCCCAAAGCCTCCAAGTTTAACAGGTGCCGAGTTTTCTTTTGAGGCAAGGAGAACACAGTGGGGCTGAAAAGAAAAACAGACGAACAAACAAACAAAAAACAAACCCGAAGATAAGGATTCATTGAAGATGAACAATGCAGTTTACATAAAATTAGATAACATGATAATAGAGAAACACATTAAAAACTTCTAAATTATTCTGGATGCTTGAATTATTTGTCATATTCTCACGTCTGGCTGATTTCTCCAAATACATACCTGTTCCATCCAATGTTCTTTAGGTATTATTTGCTTGTAAGGTTAGAGTACAGTGCTAAGAATTACTAAGGAAGCATGGATGTTCAAGAAACACAGATACATTTTTTTTGCCTTACTATGCAATATTGTCTTCCTTTGAGTGACAGTCTAGATTTCTTTAGGAAAAAATATATTTTACACTTCCAAAATGTTTCTTGAAACCTCTGATTTTACCTACAGAGCCATTGTATCCTGGTTGTTAGGGGATAGCCATGGCCCTTTCTTTCTCCACCCTGCCCAGTCCTCTTTTCTTTGCTTTATTCATTCCACCCTTAAGCCAAGGAGTACTACATGGATGGGTCAGATTTAATGATTTTAATTAAGCCTTGTTCCCAGGGACTTCAACGCTCTTCCTGGGCATGTCTTCTCTGGATCTGCTTTTCCTCTCTGTGGGGGTGGGAGGTGAAAAAGGAGAAGGGGAAAGAAAACCACTTGCCTGATTCCTAGTCCAGGGCAAAGACATCCTCTCCCCAAGGGGTATCCTGCTTGACCAGGGCTCCTTTATATCATATGCTTTGTGATAACAATGAGGGTTTCCTTTGTAGGATGTTGTCCTCTGCATCTATTTCTTACTGGGACCTAGTTGGGGCTGGTGTCAGGAAAGAATTTCATAATGGGGAGCTCTGGTATCTGCTTAAACACTGTCCTCCCCAATATGACTAAAACTACATCTGACCGGCTCTCAAAACAGGGGCTAGTAAAAAAAGCAAGTCTCTTTAGTCATAGAAGACAAAAGGTTTTTAAAAATTCTCTCCTATATTTTCTCATTCATAAAAGGACACAGTTTTTGTTCAGTTTTAGCCAACATAATAGGTATAAAAAAAGGGTGCAATCATACTGAGCTGGTACACCTGTGTTTGATGATGACACACAGGTGGGAGGAATCCTTACTCTGCCCAATGGGAGCATCAGGATTCTACTTTGGAAGTTATTCTTTCTGTCCAAAGAAGTTTAAAGACTTTTCCAATAGTCTAGCACAAACAGAGATGAGCCAGGAAATACAAGTGTGTATGTGAGAGCCAGAGAAAGAAGGAAGGCAAGTGTAGAAATGAATAGTGAGCAAACCACAGCATGACACAAAGTAGCAAGAAGAGTCTATGGGAGAGCAGGCAAACCTCTACCGAAATCAACTGATAGACTGCTGTTAGTTAGAACTTTCTGTTGGTTCAAAGAGAGAACAATGACAACAGACTAAGATGGCAATACCCCTAGCATGATTCCAGTATGGGACACAGCAAGTGAGCAAGCCTAGAAAAGAATGAACATGATACAGAAGAAAAAAGTGCAAACTAGACTCCAACAGGGTCTTCTGGCCATGGCTGTGTAACTGTTATCACCTTAGGAAGGAGTAGAAGCTGAAATCAGAACTCCAAAGTTCTGTATGCCCTTAATAGTATGTTGATGATGTTTAGGCTTAAGTTAATGTTACAAGGGAATTTATATAATTCTCCTCTGTGTAGATTCAGTCATTCTTGAATCCTTAAGACAAGTTATAAAATGTGAACTTAATTAAGTTAAATTAATTTATGTTTAAAAAGAGATGAGGGGTCTTGATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAGAGTTGAATTTAAGAAAGCAAATAGAGCCATAAATGCAAATTAACAGAATGTAAAGCCAGGTAGTATTACTTGTTAGGAAGTAAAATTAAGCTGGTAAGGAGGTGTTATAGGGATGGGGACTAGGGAATTGCTATTTTAGTTGGGGTCAGAGAAGGCCTCTCTAATGGGTAAT
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benign
| 333,472 |
For chromosome X, position 41671549, gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 333,473 |
Is chromosome X, position 43973478, gene NDP (norrin cystine knot growth factor NDP) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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TTTTTCCCTTGACAGTGTCATTGGAACTCGAATTAAGATTGAAAACTCCACAGGCACATTTCCATCTGTGGGTGTCAGCTGCTTGGTACACAGTCGTAAGAAGGCCTCAGCCAGTTCTCCCGTTACCTGAACCAAATGTATTTTAAAATAAATGATGCAAAACATTGCATTTTGTGTTCAAATACTCTCATGTAATGATCTGAATAATAGTCTAAGAAAATTGTTTTGATTCAGCTAAATGCTTTGCTAACCGCAGTTTTTTTAAAAAAAAATTACAATAAAATTTTACAGCAATGGAATCCATAGTGTCTTTTATGGCTTTCTTGACTAATGAATACCCCAAAGTTGTAAATTAACCTATTCAAATATCAGATTTTCATTCAGCGATGCTTATTGGGCTGGTTATCAGAGAAAATCAGAAAAGTTTTGCATAAACTGTGTACCAATTTGCAATGAAAACTGGCAAACAGGACCATAAAGTTTCCTTGAATTAGTAAGACTGATGAGAAGAAAATGAGCAGATATTTGCATCTGGTTTAAACGCTCAGTTGAGAAGCATTGTGCCGTCCCCGCTGTATTTGGTTGACACCCACAGCAACTCCCCATTTCAGTCATCTCTCTGTTTTCAAATGCACCTGGTATTTAATCTTATGTGTTGGGGTAATTTGCCAATGCCAGCTCCTTGTAATTAAAATACACTAATATTAGAAATGAAAAGAGACATGTTTCACAGCAGCCATATCTGTTATTAATGAGTTACAAAGAACTGTACAAGGGACTCCCATCTTGCCAAATAGCTTCCTTTCCCGCACCTGAATCTCAGTAAAGATGGGAGTCTGCCTCTCATGGAGGCTTATCTGGGTTTGTCTATTACAATGAGCCTCAGTTACTGGGCGTTCTGAGTCATTAACATTCTGTACACAATCAAACTTCCCGTCCCCCAAGAAAGAGTTATGCCCAGGCCTCCTACAGCTCAATTGTTCATTTAAAGAGAGAACTTGTATTCCAAAGTTTGAAAGAAACCTCGGAATATCCCGCAGGTAGGAGTCATTCCTACAGGTCCTGGTCTCTGTGCTGGTGGGAGCATCCTTTCCCGGTCACTCCTTGAACATCATGCTGCAGGGACGAGCTGATGACTAAAAATAACCCCCTGCAATAAGTCCAAGGCAAACAGCATGCATTTCCTCGGACTTTTTGCCCAATCAAAATCATACAGTAAATCCATCCTCATCTCCTCCCGGTGCTCCCCAATGCATCTATGGAAGCGAAGACCTGCACGCTGAAAGAAGAGTGCAAGGGAGCAGGATTCCTGCAAAGCGTGACACAGAAAGCTAGAAATAAATGTTGCCTATTGTTTGAAGTCATTCTGAGCACTCCGGCAGAGCCCTGGCAGGAGATCAGCAGCATACATAAGTAGTAATAAAAGTAAACAGTGCGCTTTTAAACTCGCAGTCTTGCCTGCGTTAATAGTGCCCCCATTGTAAGTGGGATGAGGGTGCTGGGGAAGATACTGGGCTCCATGAATCCATGTTGGCAAGTTGCTGCTTCGCAGCCCCCTTTCACGGGGTCAACTATAAGAACCATCACAAAGTTACATCTAACTACGCAGAGAGTTTGAAAAGAAAAATCTCTTTAAGTCAAACCAAAAGATATTTTCAAGCTTTTCTAGGAGGCTCCCTGCTCTGTCACAGACTTCAAAGACCCGTTCATTTAAGAAACACAATGCTAGCATGCTACAGATTAATGCAAATTAAAGTAATGCAAATTTAAGTGGTATTTAAAGGTTGTCTCTTTGTCTGAGAGGAGGATGAAATGCTCGGTTTGGAAAGAAGCGATTTCCTAGGCAAGCCGGCAGCGCTTGTTTTCCTGCTTACCTTAGGGGAACGCAGGGCTCCTTTCTTCTCAGACTTTTCTGAGAGCTAGAAAGAGGTCCTGTTACTTCCAAATGCTTTTGTTCTTCTGTCCCTCTGTCACATGGCTTGCCTTTTATATTTGCAACACACAAAAGTTAGGACTGTTGTTTAAGCGACACAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAATGTCAAATGGAAAAGTGCCATTGCAGTCATATATCAATCAGGCGTGCGGCCGCAGCAGCGCACTAGCAAATGGGAATGCCACGGAAATGTGAGGCGCTCGTTATCGGGGACTCAGCCTCTGCCCACCGCTCGGCTCCCTTCCACGGAGCATCTTACGATGGGAACAGCGTAGCAGAACAAGGGCGAGGAAGTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAATGGTATTATGGAACTAATAAGAGGCCAAATGAATATTCTGAATTTAATTCTTTTTCAAGCATGTGGCTGCCATAAAGATGTGCCGTCCGCAATAGAGACGTATAGTTTTGGAAATACAAAGGCAGTGTGGCATTCTGTTGAACGATTCGGCAGCTGACTGTGATGAAGTTGAAATTTTAAGTAAGAGAGGGGAAAGATGGGAACCAGAAATTTTTTTCTCAGGCGATGCTGTTAAAGCAAGTGCAAAACGCTGCCCTATTTTATCACGATGTGTGTGGGTGGTGAGAGTTCTTTTTTTCCGGGTTGTTCATCCATTAAATGATTTTTAGCAGCATATACATGATTAAATTCACAATGGCACTTTAATAAGCCCCTTCATCTGCATCATTTAGAATAAAACTTTAGGTCTGATTTAGAAACAATGAGAACGTGTATTCCTTGACTCCTTGAGCTATATGAAGGAGAAACTAATAGATAAAGCTAACCCATTACACAACAACTAGTAGAAAAGTGACAAAGGTAACTATGTGTGTGGGTTAAATACCTGCAGCTGAATCATGCTGTGTTATGAGCTGTGGGACTACAAAGGCAAATATTTCATAATTCTTGCCCTTTGAAAGCTTAAAATTAACACAGAAAACCGTCAGGGATTTTGGAGGAAAATACAAAGAACATTTAATAATTATTTTATGTCAGGTAAATCAGACCCAGAATAATTTGTTTTATTAATACTACTGATGAAGAATTAAACTGAGAATTTAAAATATATATATTTCGTGGAAAAAATAATACATTATAAAACTCAAAAAGAAATTTTTCTTGGGAGCTTCATGTAATTGTTGATGCTGAAACTGTCTTGTTCAACTCTGTATCAAACTATTTGTTATTCATTAATAAATTTACATTCACCTTATTACTTTTCCATGGGACCTTTACTCCAGTCACTGATATTTGCAAGAGGTGTCTTAAAACTTTCAGTTTTATTGCCAGAAATCCCTTTTCTTATGCTCCACTTGGAAAAAAAAATACCCTGTCTACCTTGGACCAGCCAGTCACAAACAGAATCCACCTGCGAAGATCATGGATAAATGACAAATTCAAAGCCTTGAAAAAAAACCTGGCACTTGGCTGATGATGATATTGGCTAAATATCTTAAAAGCAGAAGATCAAAAAGCAAATGGAAATTGGGCCTTAAAACTGGAAATAATCTGAAAGGGGAAATGACTTGTAGCTGAGTAAGAGCCATGGAAACAGTCAGGAATACATTTTCTGGCCTAATTTTGTGGGTCAGATTGGGAGGGGGAATAAACTCTTTGGCCACCAACATTTTCAAATATCAGAACTTGACATCCGTCCACCTTCTCATTTCTCCCAAGAAATAATCTGTGGCTTTCTCAACATATGCTCGCCACTCCACCCTGCCATCTTTCGCCTTCAGGTTGTCAGGGTTGCATGAATTCTGCCCAGTTCCTGGGCAGAATTTTCCAGCATTCTACAATCTGCCCTTCTGAAAGAGCACCACAGAAAGTGTAAAGATTGCAAACACATTGACTGCTTGGCCACAGAAGACAAGATCTCTCCCAGATGGAGTCCTACTGCTTCTTCCAGCCGTTATTTTGTCAGGAGTGGCGAAGAATACCATCTGCTGCCCCATTCAAGAGGAAGGCTTTGCCTCCCCACATTGGGCTCCAGAGAACCCATTTCTAAGCCTGTCAATAGAGAGCTGGCAACAGCAACTGTTTTTATCTCATCACCATGCTTTTTAGAAAGGTCACTGTGCCACGTGTA
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TTTTTCCCTTGACAGTGTCATTGGAACTCGAATTAAGATTGAAAACTCCACAGGCACATTTCCATCTGTGGGTGTCAGCTGCTTGGTACACAGTCGTAAGAAGGCCTCAGCCAGTTCTCCCGTTACCTGAACCAAATGTATTTTAAAATAAATGATGCAAAACATTGCATTTTGTGTTCAAATACTCTCATGTAATGATCTGAATAATAGTCTAAGAAAATTGTTTTGATTCAGCTAAATGCTTTGCTAACCGCAGTTTTTTTAAAAAAAAATTACAATAAAATTTTACAGCAATGGAATCCATAGTGTCTTTTATGGCTTTCTTGACTAATGAATACCCCAAAGTTGTAAATTAACCTATTCAAATATCAGATTTTCATTCAGCGATGCTTATTGGGCTGGTTATCAGAGAAAATCAGAAAAGTTTTGCATAAACTGTGTACCAATTTGCAATGAAAACTGGCAAACAGGACCATAAAGTTTCCTTGAATTAGTAAGACTGATGAGAAGAAAATGAGCAGATATTTGCATCTGGTTTAAACGCTCAGTTGAGAAGCATTGTGCCGTCCCCGCTGTATTTGGTTGACACCCACAGCAACTCCCCATTTCAGTCATCTCTCTGTTTTCAAATGCACCTGGTATTTAATCTTATGTGTTGGGGTAATTTGCCAATGCCAGCTCCTTGTAATTAAAATACACTAATATTAGAAATGAAAAGAGACATGTTTCACAGCAGCCATATCTGTTATTAATGAGTTACAAAGAACTGTACAAGGGACTCCCATCTTGCCAAATAGCTTCCTTTCCCGCACCTGAATCTCAGTAAAGATGGGAGTCTGCCTCTCATGGAGGCTTATCTGGGTTTGTCTATTACAATGAGCCTCAGTTACTGGGCGTTCTGAGTCATTAACATTCTGTACACAATCAAACTTCCCGTCCCCCAAGAAAGAGTTATGCCCAGGCCTCCTACAGCTCAATTGTTCATTTAAAGAGAGAACTTGTATTCCAAAGTTTGAAAGAAACCTCGGAATATCCCGCAGGTAGGAGTCATTCCTACAGGTCCTGGTCTCTGTGCTGGTGGGAGCATCCTTTCCCGGTCACTCCTTGAACATCATGCTGCAGGGACGAGCTGATGACTAAAAATAACCCCCTGCAATAAGTCCAAGGCAAACAGCATGCATTTCCTCGGACTTTTTGCCCAATCAAAATCATACAGTAAATCCATCCTCATCTCCTCCCGGTGCTCCCCAATGCATCTATGGAAGCGAAGACCTGCACGCTGAAAGAAGAGTGCAAGGGAGCAGGATTCCTGCAAAGCGTGACACAGAAAGCTAGAAATAAATGTTGCCTATTGTTTGAAGTCATTCTGAGCACTCCGGCAGAGCCCTGGCAGGAGATCAGCAGCATACATAAGTAGTAATAAAAGTAAACAGTGCGCTTTTAAACTCGCAGTCTTGCCTGCGTTAATAGTGCCCCCATTGTAAGTGGGATGAGGGTGCTGGGGAAGATACTGGGCTCCATGAATCCATGTTGGCAAGTTGCTGCTTCGCAGCCCCCTTTCACGGGGTCAACTATAAGAACCATCACAAAGTTACATCTAACTACGCAGAGAGTTTGAAAAGAAAAATCTCTTTAAGTCAAACCAAAAGATATTTTCAAGCTTTTCTAGGAGGCTCCCTGCTCTGTCACAGACTTCAAAGACCCGTTCATTTAAGAAACACAATGCTAGCATGCTACAGATTAATGCAAATTAAAGTAATGCAAATTTAAGTGGTATTTAAAGGTTGTCTCTTTGTCTGAGAGGAGGATGAAATGCTCGGTTTGGAAAGAAGCGATTTCCTAGGCAAGCCGGCAGCGCTTGTTTTCCTGCTTACCTTAGGGGAACGCAGGGCTCCTTTCTTCTCAGACTTTTCTGAGAGCTAGAAAGAGGTCCTGTTACTTCCAAATGCTTTTGTTCTTCTGTCCCTCTGTCACATGGCTTGCCTTTTATATTTGCAACACACAAAAGTTAGGACTGTTGTTTAAGCGACACAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAATGTCAAATGGAAAAGTGCCATTGCAGTCATATATCAATCAGGCGTGCGGCCGCAGCAGCGCACTAGCAAATGGGAATGCCACGGAAATGTGAGGCGCTCGTTATCGGGGACTCAGCCTCTGCCCACCGCTCGGCTCCCTTCCACGGAGCATCTTACGATGGGAACAGCGTAGCAGAACAAGGGCGAGGAAGTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAATGGTATTATGGAACTAATAAGAGGCCAAATGAATATTCTGAATTTAATTCTTTTTCAAGCATGTGGCTGCCATAAAGATGTGCCGTCCGCAATAGAGACGTATAGTTTTGGAAATACAAAGGCAGTGTGGCATTCTGTTGAACGATTCGGCAGCTGACTGTGATGAAGTTGAAATTTTAAGTAAGAGAGGGGAAAGATGGGAACCAGAAATTTTTTTCTCAGGCGATGCTGTTAAAGCAAGTGCAAAACGCTGCCCTATTTTATCACGATGTGTGTGGGTGGTGAGAGTTCTTTTTTTCCGGGTTGTTCATCCATTAAATGATTTTTAGCAGCATATACATGATTAAATTCACAATGGCACTTTAATAAGCCCCTTCATCTGCATCATTTAGAATAAAACTTTAGGTCTGATTTAGAAACAATGAGAACGTGTATTCCTTGACTCCTTGAGCTATATGAAGGAGAAACTAATAGATAAAGCTAACCCATTACACAACAACTAGTAGAAAAGTGACAAAGGTAACTATGTGTGTGGGTTAAATACCTGCAGCTGAATCATGCTGTGTTATGAGCTGTGGGACTACAAAGGCAAATATTTCATAATTCTTGCCCTTTGAAAGCTTAAAATTAACACAGAAAACCGTCAGGGATTTTGGAGGAAAATACAAAGAACATTTAATAATTATTTTATGTCAGGTAAATCAGACCCAGAATAATTTGTTTTATTAATACTACTGATGAAGAATTAAACTGAGAATTTAAAATATATATATTTCGTGGAAAAAATAATACATTATAAAACTCAAAAAGAAATTTTTCTTGGGAGCTTCATGTAATTGTTGATGCTGAAACTGTCTTGTTCAACTCTGTATCAAACTATTTGTTATTCATTAATAAATTTACATTCACCTTATTACTTTTCCATGGGACCTTTACTCCAGTCACTGATATTTGCAAGAGGTGTCTTAAAACTTTCAGTTTTATTGCCAGAAATCCCTTTTCTTATGCTCCACTTGGAAAAAAAAATACCCTGTCTACCTTGGACCAGCCAGTCACAAACAGAATCCACCTGCGAAGATCATGGATAAATGACAAATTCAAAGCCTTGAAAAAAAACCTGGCACTTGGCTGATGATGATATTGGCTAAATATCTTAAAAGCAGAAGATCAAAAAGCAAATGGAAATTGGGCCTTAAAACTGGAAATAATCTGAAAGGGGAAATGACTTGTAGCTGAGTAAGAGCCATGGAAACAGTCAGGAATACATTTTCTGGCCTAATTTTGTGGGTCAGATTGGGAGGGGGAATAAACTCTTTGGCCACCAACATTTTCAAATATCAGAACTTGACATCCGTCCACCTTCTCATTTCTCCCAAGAAATAATCTGTGGCTTTCTCAACATATGCTCGCCACTCCACCCTGCCATCTTTCGCCTTCAGGTTGTCAGGGTTGCATGAATTCTGCCCAGTTCCTGGGCAGAATTTTCCAGCATTCTACAATCTGCCCTTCTGAAAGAGCACCACAGAAAGTGTAAAGATTGCAAACACATTGACTGCTTGGCCACAGAAGACAAGATCTCTCCCAGATGGAGTCCTACTGCTTCTTCCAGCCGTTATTTTGTCAGGAGTGGCGAAGAATACCATCTGCTGCCCCATTCAAGAGGAAGGCTTTGCCTCCCCACATTGGGCTCCAGAGAACCCATTTCTAAGCCTGTCAATAGAGAGCTGGCAACAGCAACTGTTTTTATCTCATCACCATGCTTTTTAGAAAGGTCACTGTGCCACGTGTANNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 333,522 |
Gene KDM6A (lysine demethylase 6A) variant at chromosome X, position 44873579—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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CAATGTATTAATTTAGCCGTAGAAAAGATTTGGCCCTTTGTACACACTCATTCAAGCAAAATGGAGTATCATAAAGGGAAAGGTGTTTCAGAGGAAGTAATTAAACATGAACTATAATCTATACAAAACTACAGTTTGTTCGTCTAGTTACTAGTCTCAGGGGAACAATTTAAAACTGTGTGCAAAATCAGTTGGGATTCCCATAGCTTCCCGCTGAATACTGGTAGGAATTACTGGGTCAGCACTGAATTGTCTTCGTCATATTTTGAAATCCAAGTTTAAATATATAATTTTTATTGGTTACAGGTGGAAAACCTATTGAAAATATAAAAAACTCCGTTTATAAACAGAATCTTGTCCTTATATGTCTATCAATTTTTTCCTATCCCTGTTATAAGACATACAGCTTAGTAAATAAATTTGCCTTTTGAGAAGAGTAGTCGAAAGGCCTATTTTTTTTTCACCTATAGTAAAGATTAAAAGTCAGACTAAAGCCTTTCCCCTGCACCTGAGAGACAGAACAACAAAATGTTACTGTTGTCTAGGGGTTACAAACCTGCAGGTTTTGGGGGATAGAAAGGATTTCTTGGGCCACCAGCTGTGATGATTTAATTATGTCTTCTCTCAGGTCTGTCCACAAGCAGCCCCTACTTTTGTAAGAAGGCTCCACTGAAATCATGGCAATAGAACCCAACATTCTGCAGATCCCGCTTCACAATTTCTCATTGCTTTTTCTTGTAAGACTGTAATGAACTACTGATAAGACACAGGGTAAACACAGCACGAAAATCTGGCCCCAAAGTGCCGCCAACAGACAGACCTTTGGCGGTGGGGAGCCATGGTCGGCAAGCCAGGCCCCGCGGGCGACTCTTCATTCCCTCCGGCCTGGGGCGTATGGGCGGGGGTCAGGGGAGCCCTTCCCCCTTCACTTTCGGCGCGGGTGAGGTGATCGGGGCTGCCAGCGCAGGTCTGGCCTAGGGCGGCACCCGGACCGCGGGGCACGGGACCGGCAGCCGCTCCCCGAGCGCCCTCCTCGCGGAGGCCATTATTTCCAGCAGTGCCAAAAGTCTGAGCCTTCTTCGGAGGGCAGAGGTCGAGGGCCGTGCGCCGCCTCCCGGCTACGCGACCTGTACCAGGCCCTGTGGGGTCCCGGGACCCCTGGAGCGCGCGCGGGACGGCCGGAGCCGCGGTCTGGGCACATCCCAGAGCTCGCGGGCAGGCAAATGCCGTCCTTGGCGTCTTCGCCCGCCGCTCGCGCCCGCCGCGGGCGGTGCCGGACCTCGCCCTTCCCCACCACTCCCCTCCCCCTCCAGAGCCCGCCGCGGTTCCCGAGGTGACACGGCCCGGACCCTCCATTCTCTGCCCCAGTGTATTTAACCAGCACAACCTAACAGGAAGCTCCCTCTCGGTGACAACCCTTCCCCCGACAGACGCGCCCAGCAGCCAACCACCGGCTAGAATTGGCCTGCGTCCCGCTCCCATCTCGGTGGCGGCCTCGGTGGGCGGGGCTCGGGCAGCTAGCAAGTTAAGTGGAGCCACGGCTGACGTGAGTCAACAAAGGTCACGTGAGGCGTGCGGGCCGCGCCGATTGGTGGCGCCAGCCGGGCGGGGAGGGGGGGTCACGGCGGCGGCGTGGGGTTCGCTGTGTGACACAATTACAACAACTTTGTGCTGGTGCCGGGGAAGTTTGTGTCTCCAACGAATCCCCTCAGTGCTCCCCAGCCCCGCGCGCTCCGGCCGTTCCCGCCGTCCCCGCCTGTGGCTGCCCCCTGCCCAACCCCGCGATGTGACCCTACAGCCGAAAGCCGCCGCTGCCGACCCGGGGGCTCCGCAGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCTTCACCGCCGCCGCGTTGGGATTTTTCGTCGCCGCCGCCCGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGATAAAGTTGGTGTGCTGGTCCCGCGCGCAGATTGGGGGCGTCACTGCGGGCCCCGGTCCGAGGGGGGGTGTCGGCGTTGGAGTTGTGAATTCGCTGCGTTTCCATGAAATCCTGCGGAGTGTCGCTCGCTACCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCTTTCGGTGATGAGGAAAAGAAAATGGCGGCGGGAAAAGCGAGCGGCGAGAGCGAGGAGGCGTCCCCCAGCCTGACAGCCGAGGAGAGGGAGGCGCTCGGCGGACTGGACAGGTACGGGCCGCCGTCACTCGCCCGGTCGGCTCCGGACGGGCAGTAGCCGCTCTCCCGGGAGGACCGAGCGCGGCTTGTCTCTGGCGGCGGCGGGGCGGGCACCTCGGTTTGGCGCTCTTCGCGCCGCCTCCGCTGGGGCCTCGGGCTCGGGCAGGGACGGGTCGGTGGCGTTCCCTGAGCGTTAACGAGTAAACTGTGTCTGTCTCCACAGCCGCCTCTTTGGGTTCGTGAGATTTCATGAAGATGGCGCCAGGACGAAGGCCCTACTGGGCAAGGTAAGGCAGCTGCGAGTCGGAGCGCGGACACCGTCTCCCTGGCCGGCGCCGCGCTCGCCCCGGGCCCCGCGGCCGGGTCTGTGCTCATTGTGGCCACGGACGATGGTCGAGGGGCTTCCGGAAACTATTTCCTGCCTCTGCTCTCCCCCCACCCCCGGGTACCCTGCTTGCTCCCTTGCGAAATCGCTCTTTTCCTCTTGTAGCTGGAGGAACAGAGACGGGATCGCTTTGGGGCCGGGCTCAACTGGGTCGACACAACTGCCTGCTATTTTACAGCTTTTTGAGGGTAGGCCGATGATCTTCGAGGTGCCTGTTTAGGGTCAAGGGATCGTGAGTGTGTTCAGATTTTCCCAAATTTCGGACTTAACTTGCCTCTACGGGTTTAAAAAAATTCTTTTCCTTCAAGCAGGCTGTTCGTGATGCCTACTGCTAACCAAATGTTTTAGGCTTTCTTGTGTCCCCGCTCCCAGAAGGGGGAAGTTTCACGGAGTTTAGGTCGGTGAAGAGTTTGCATTGGGCTGTTGACATGTATCTCGATTGCAGTGTGTGTTACCTGAAGTTAGGTGACTTGTTTACTTTTTGGGTCTTTTTGGCATAGAAATACCGTAGTTATTTGTAAACGTGTTCTCTTCCTGGAGCCTCATTTCCTGTGTGTCTGACAGGGGAGGCTGGGGAGGATTCGGGGTGTAGTCTTTTTTTATTTGTGTGGAAAGTTGTTGGCACTGTCATTTAGTTAAGTAATGGCTGCTCCTATCGGCCCAAGATGGCGGGACAGGGTGGGAGGAGAAAGTGAAGGGGGGGGTTAGGGGGAGGGTGTAGAGGTAAACATGGAAATAAATAGTAGCCGTGAATAAGCCTTTCCTTCGGAGTGTGTAGCTCAGTGGTGTTTAAAAAAAATTACCCAAGATTATTTGCATATAGAATTCTTATACCTTTCATAAGCTTGGAAGCAGCATGCATAAGCCTGGTAAATGCTTATCAACCTGTAGCACATTTAGTTATCCATCTGTAAGCTATTGAACAAAGGCTGGAGTCTCAATCTGTATGCATCAGTTTATATTTCCTGACCAAAATCTGATTGCAATGGTATTTGAATACTTTCTTCGTAATTGGGACCGTGAAAGTTGGAGTGTGTGCTATGGGTGTTGTATCCGTTAGACATTTTCTTTTCTAGCTGAAATCATAGCTTTGCATTTGACACCTAGCTTTATTGTTGCAGTTGAGACGCAAGTTTGAAATAAGTCTAACATTTTATTCTTAAGTTGATTTTTTTGTTGTTCTGAATTTTTGTCTGTAGCTTGGTTTCGCAGAGTCATCAATTCCTTTTTATCTGTAATTACACATTTGTTTTTATTTCAAAGTAATTATAAGGTGTTATATTGCATATAATCAGAAAACTAAATGGAAATAATGCTTTTCAGTAAGCCCGGCCCCTTTGACCGATACAGAAAACTTGAATTAAACTTTGACTACGTAGGTATTAATTGGCTTCATTACAATTATTGCTGTAAAAATGAACAGTGACTAGCTCTGGAAAGATTTAAGCGTCAGTAATTGTTGGTCTCCTGCCTTAAAGTTTTTTTTTTTTTTTCCAATTTGAGTATTTAAAGTATTTTATTTAAAAATA
|
benign
| 333,525 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 44873590, in gene KDM6A (lysine demethylase 6A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TTTAGCCGTAGAAAAGATTTGGCCCTTTGTACACACTCATTCAAGCAAAATGGAGTATCATAAAGGGAAAGGTGTTTCAGAGGAAGTAATTAAACATGAACTATAATCTATACAAAACTACAGTTTGTTCGTCTAGTTACTAGTCTCAGGGGAACAATTTAAAACTGTGTGCAAAATCAGTTGGGATTCCCATAGCTTCCCGCTGAATACTGGTAGGAATTACTGGGTCAGCACTGAATTGTCTTCGTCATATTTTGAAATCCAAGTTTAAATATATAATTTTTATTGGTTACAGGTGGAAAACCTATTGAAAATATAAAAAACTCCGTTTATAAACAGAATCTTGTCCTTATATGTCTATCAATTTTTTCCTATCCCTGTTATAAGACATACAGCTTAGTAAATAAATTTGCCTTTTGAGAAGAGTAGTCGAAAGGCCTATTTTTTTTTCACCTATAGTAAAGATTAAAAGTCAGACTAAAGCCTTTCCCCTGCACCTGAGAGACAGAACAACAAAATGTTACTGTTGTCTAGGGGTTACAAACCTGCAGGTTTTGGGGGATAGAAAGGATTTCTTGGGCCACCAGCTGTGATGATTTAATTATGTCTTCTCTCAGGTCTGTCCACAAGCAGCCCCTACTTTTGTAAGAAGGCTCCACTGAAATCATGGCAATAGAACCCAACATTCTGCAGATCCCGCTTCACAATTTCTCATTGCTTTTTCTTGTAAGACTGTAATGAACTACTGATAAGACACAGGGTAAACACAGCACGAAAATCTGGCCCCAAAGTGCCGCCAACAGACAGACCTTTGGCGGTGGGGAGCCATGGTCGGCAAGCCAGGCCCCGCGGGCGACTCTTCATTCCCTCCGGCCTGGGGCGTATGGGCGGGGGTCAGGGGAGCCCTTCCCCCTTCACTTTCGGCGCGGGTGAGGTGATCGGGGCTGCCAGCGCAGGTCTGGCCTAGGGCGGCACCCGGACCGCGGGGCACGGGACCGGCAGCCGCTCCCCGAGCGCCCTCCTCGCGGAGGCCATTATTTCCAGCAGTGCCAAAAGTCTGAGCCTTCTTCGGAGGGCAGAGGTCGAGGGCCGTGCGCCGCCTCCCGGCTACGCGACCTGTACCAGGCCCTGTGGGGTCCCGGGACCCCTGGAGCGCGCGCGGGACGGCCGGAGCCGCGGTCTGGGCACATCCCAGAGCTCGCGGGCAGGCAAATGCCGTCCTTGGCGTCTTCGCCCGCCGCTCGCGCCCGCCGCGGGCGGTGCCGGACCTCGCCCTTCCCCACCACTCCCCTCCCCCTCCAGAGCCCGCCGCGGTTCCCGAGGTGACACGGCCCGGACCCTCCATTCTCTGCCCCAGTGTATTTAACCAGCACAACCTAACAGGAAGCTCCCTCTCGGTGACAACCCTTCCCCCGACAGACGCGCCCAGCAGCCAACCACCGGCTAGAATTGGCCTGCGTCCCGCTCCCATCTCGGTGGCGGCCTCGGTGGGCGGGGCTCGGGCAGCTAGCAAGTTAAGTGGAGCCACGGCTGACGTGAGTCAACAAAGGTCACGTGAGGCGTGCGGGCCGCGCCGATTGGTGGCGCCAGCCGGGCGGGGAGGGGGGGTCACGGCGGCGGCGTGGGGTTCGCTGTGTGACACAATTACAACAACTTTGTGCTGGTGCCGGGGAAGTTTGTGTCTCCAACGAATCCCCTCAGTGCTCCCCAGCCCCGCGCGCTCCGGCCGTTCCCGCCGTCCCCGCCTGTGGCTGCCCCCTGCCCAACCCCGCGATGTGACCCTACAGCCGAAAGCCGCCGCTGCCGACCCGGGGGCTCCGCAGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCTTCACCGCCGCCGCGTTGGGATTTTTCGTCGCCGCCGCCCGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGATAAAGTTGGTGTGCTGGTCCCGCGCGCAGATTGGGGGCGTCACTGCGGGCCCCGGTCCGAGGGGGGGTGTCGGCGTTGGAGTTGTGAATTCGCTGCGTTTCCATGAAATCCTGCGGAGTGTCGCTCGCTACCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCTTTCGGTGATGAGGAAAAGAAAATGGCGGCGGGAAAAGCGAGCGGCGAGAGCGAGGAGGCGTCCCCCAGCCTGACAGCCGAGGAGAGGGAGGCGCTCGGCGGACTGGACAGGTACGGGCCGCCGTCACTCGCCCGGTCGGCTCCGGACGGGCAGTAGCCGCTCTCCCGGGAGGACCGAGCGCGGCTTGTCTCTGGCGGCGGCGGGGCGGGCACCTCGGTTTGGCGCTCTTCGCGCCGCCTCCGCTGGGGCCTCGGGCTCGGGCAGGGACGGGTCGGTGGCGTTCCCTGAGCGTTAACGAGTAAACTGTGTCTGTCTCCACAGCCGCCTCTTTGGGTTCGTGAGATTTCATGAAGATGGCGCCAGGACGAAGGCCCTACTGGGCAAGGTAAGGCAGCTGCGAGTCGGAGCGCGGACACCGTCTCCCTGGCCGGCGCCGCGCTCGCCCCGGGCCCCGCGGCCGGGTCTGTGCTCATTGTGGCCACGGACGATGGTCGAGGGGCTTCCGGAAACTATTTCCTGCCTCTGCTCTCCCCCCACCCCCGGGTACCCTGCTTGCTCCCTTGCGAAATCGCTCTTTTCCTCTTGTAGCTGGAGGAACAGAGACGGGATCGCTTTGGGGCCGGGCTCAACTGGGTCGACACAACTGCCTGCTATTTTACAGCTTTTTGAGGGTAGGCCGATGATCTTCGAGGTGCCTGTTTAGGGTCAAGGGATCGTGAGTGTGTTCAGATTTTCCCAAATTTCGGACTTAACTTGCCTCTACGGGTTTAAAAAAATTCTTTTCCTTCAAGCAGGCTGTTCGTGATGCCTACTGCTAACCAAATGTTTTAGGCTTTCTTGTGTCCCCGCTCCCAGAAGGGGGAAGTTTCACGGAGTTTAGGTCGGTGAAGAGTTTGCATTGGGCTGTTGACATGTATCTCGATTGCAGTGTGTGTTACCTGAAGTTAGGTGACTTGTTTACTTTTTGGGTCTTTTTGGCATAGAAATACCGTAGTTATTTGTAAACGTGTTCTCTTCCTGGAGCCTCATTTCCTGTGTGTCTGACAGGGGAGGCTGGGGAGGATTCGGGGTGTAGTCTTTTTTTATTTGTGTGGAAAGTTGTTGGCACTGTCATTTAGTTAAGTAATGGCTGCTCCTATCGGCCCAAGATGGCGGGACAGGGTGGGAGGAGAAAGTGAAGGGGGGGGTTAGGGGGAGGGTGTAGAGGTAAACATGGAAATAAATAGTAGCCGTGAATAAGCCTTTCCTTCGGAGTGTGTAGCTCAGTGGTGTTTAAAAAAAATTACCCAAGATTATTTGCATATAGAATTCTTATACCTTTCATAAGCTTGGAAGCAGCATGCATAAGCCTGGTAAATGCTTATCAACCTGTAGCACATTTAGTTATCCATCTGTAAGCTATTGAACAAAGGCTGGAGTCTCAATCTGTATGCATCAGTTTATATTTCCTGACCAAAATCTGATTGCAATGGTATTTGAATACTTTCTTCGTAATTGGGACCGTGAAAGTTGGAGTGTGTGCTATGGGTGTTGTATCCGTTAGACATTTTCTTTTCTAGCTGAAATCATAGCTTTGCATTTGACACCTAGCTTTATTGTTGCAGTTGAGACGCAAGTTTGAAATAAGTCTAACATTTTATTCTTAAGTTGATTTTTTTGTTGTTCTGAATTTTTGTCTGTAGCTTGGTTTCGCAGAGTCATCAATTCCTTTTTATCTGTAATTACACATTTGTTTTTATTTCAAAGTAATTATAAGGTGTTATATTGCATATAATCAGAAAACTAAATGGAAATAATGCTTTTCAGTAAGCCCGGCCCCTTTGACCGATACAGAAAACTTGAATTAAACTTTGACTACGTAGGTATTAATTGGCTTCATTACAATTATTGCTGTAAAAATGAACAGTGACTAGCTCTGGAAAGATTTAAGCGTCAGTAATTGTTGGTCTCCTGCCTTAAAGTTTTTTTTTTTTTTTCCAATTTGAGTATTTAAAGTATTTTATTTAAAAATATTTGACTGCTGTCAAAGTTGTCA
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benign
| 333,526 |
Does the variant impacting KDM6A (lysine demethylase 6A) on chromosome X, position 44873590, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 333,527 |
Classify the chromosome X variant at position 45051692 affecting gene KDM6A (lysine demethylase 6A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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TCTGATTACATTACTTGAAATCATTCAGTGGTTCTCCATTGTTTTAGGATACAGTCAGTAGTCTTTAAATGGATTAGGGAGGTCTTTGTGAAGTAGTCTTTGCATTTTCTGTCCAGCCTGCTAGTACTCTAAACTTAATATGCGCTCGTTCTTCCTCTGAGAAGTATTATAATGTTATCATACACAGCACAATATGCTTAATTTGTTTTTCTTGTATATATTTTTCACTACTGTGTAGTCTTAGCAGTTCCTGTTATGTATTAGGTGTTTAACAAATATTTATCAATTGAAGGAATTGAATAACTTGGCCCTTATCCTTGGCCTAACTATCTAATTAACTTTTTTTAGACCAGATGAGTGTTTTGGGGGAACTAGTTTAGCTGATAAGTAAAAGTTGATTTAATAACTCTGGATCGCTGGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAGTAGGCGGGCGTGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGACACTCCGTCTCAAAAAAACAAACAAACGAAAAAACTGATCATCTCAATAGACAGTTCTTTCAAATCTTCCTTATGTTAGCGGTGTGTGTGTGTGTAGCTCCTTAATTGTTTCCATCATTAGGACAACCCTGTAGGTAGCAAGATTGGATATTAGCTCTTGTTTTATTGCATCAGTTTTTTATTGATGTTGAATCCTAGTTTAAGTGAATTGCCTGAGGTTCATACAGCCTAGTTTTGTATTTCTACCTACTTTTTTTTGAAAATATTTGTTTGCTCAGGCAGTTATATACTGGTAATGATATGAATAAAAGCCACTTCAATCCATTGTTCTGCCAAGTATGTTTTACAGGTAATATTTATGAGCCTTTCTTTTGTTAGTTTTTTCCTTTTGTTTTGGGGGAGTTGTCTTAAGGTTTGTAACCATAGCAATAAAGAGTTTCAGTTATATTAGTACTCTTGAGAACTGTGGCTAAATGGTTTCATTTAGACATTTGCCTGTGAAATCCTAAGTCTTACAGACATTGTTAGGCTGTAACAGAGTTTTGATGTCTTTAAAATCATATGTATTATAAATATTTTTATAAGATATTTTATATATACTAGAAACTGTATCTTTAAAATTTAGATTTTTAACTACTTTTGTACTTATTTAGATTTTGTCTACAGCATTTTTGACATGTGCTTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTGGTGATTTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGAGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTGACATGTGCTCTATTTATTGAGTTGCTTGGGAGCTCAGTGTTTCTAGGCAGACAGATATGCACTTGGAGGTAGAATACGTCTAATGTTATTAAATAAAATTGAGACCACTTATGTTATTAAATTTCAGATGATATTGGCATTTGGAAAATTCTTAAAAGTCATACTTTAATGATACTTCGTTATAGTGAATGTCAGTTTTACTGGTGTTAGGTACTCTGGAACAAGGCTTATTACTCAACTGTCTGATGTTAAAGAAACATTCAATAATGGAATCAGCACTTTTTTCTTTTAGTTTTAAAAAATATGCTAAAACATCAGTATTGTATAATTCTTAATATATGAAGTAGTTCCTTAAAGATTATGTTAATTTTTCTCCAAATCTCTTTTTCTGTTCTTTAGAGGAAATATCATTCTGCAAAAGAAGCTTATGAACAACTTTTGCAGACAGAGAATCTTTCTGCACAAGTAAAAGCAACTGTCTTACAACAGTTAGGTATGTAATAGTATACATTTAGTGTATTATAAGTGCTTCTCTTTATGTTTTTTCCATGTCGAGTGTGGCAAATATGTGGCTCATATATTCTATTCCTTTGCTCAGAGTTGATAAAATTATTCTGAACCCAGCATATTTGTATCCTCTGCCCAGCATTGTCCTTCCCACAGTCTGTCTCAGTGTAATTCTTTAGTACAGCTGGTCCTTTTAAATTATCAAAATTACTCCCTAGTATTTAACCCAAGGAGGATTGAATACTTCGTTTGTGCCAGATATATGCTTAAGCACTTAATGAAGTTGTGATTTACCTAATGTCACTTAATGGTTGGGGAGCTTGCTTTCATAGCTTTATTAGTTATAATGACTACAAAACAATTTATCTAAAAACTGTAGAACGTCTAACACTGTGAGCATGCAGTTCTATTCTAATGTGGGACATGAGGGAATCTATTCATTTGGATGTCATGTGTAACTATCACCAAAAAGATAGTGAAAGAACTCCCCAGCCTTTAATTTTGTTGCTTAATTATTGAGTCATGTTTCTTGTTTGTATTTGATATTTGGGTTGTTTTTTCAGTTTTGTTTTTGGTCTGGGCAAATCATTTATTCTTAATTTTTAGCCAGCATTGTAGCAGTATGAATGTTTTCATAATGTAACTATTTTTACATAGTTTTAAAGTCACTTAAGCTTAGATTTTATCATTATCTTTAGATAATATACATACAAATTTAATAATTATAAATCACTGAATAAAAACAAATATTTTGACACTTTTATAACTCTTAAAAGTATAGACAACTTGAGTAAAATCCTAATGGAAAAAATTATAAACAAAACTAAGGCTTTATTATGAAGGCAATGTTTGTTTTTTCAGTCATCAAATACTTTATAGTTTGTTTGCTTATTTATTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCCCTAGGCTGGAATACAGTGTCGTGATCATAACTGCAGCCTCAAACTCCTCGGGTCAGGTGATCCCACCTCAGCCCCCCGAGTAGCTAGGGCTGCAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTGATTTAAAAAATTTCTTTTGTAGAGACAAGGTCTCTCTCTGTGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGCGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCCAAATTCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATAGTTTTATATAGGGTGCGAATATATGTAGTCAGGGCCAGTGAGGTAGGATTGTGTGTATATTTTTTAATCTGAATTATCGTTGATTCTATAGCCTTATATTTATTCCTTGGAAATAAACATTTTGTTAATGGGATATCTTGGAGATTCTTAATTGGCTCGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGTGGTGGGTGAATCACATGATCAGAAGATCAAGACCATCTGGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAACAAAAAACAAAAAACACACATTAATTTAGTTTTACATGGAATAGTAAATAAGACGTAACATCTTTATATTTTTTGTTTCGTAACTTGGAATTTTTTCAGATATCAAAATTAGAAAAGTCTGATTTATAATCTGTTATATCAGTACTAAAAATTGTTTTAATTTCTCTTGAATGAAAGCCCTTTGTAGCTTTTACAGTACCTTACTGTGAGAAACTGACTTTCTTAATGGCCAGAATTGGCAGTTCTAAATTTTGGAAATATGTACTCCAAACTAAATTAATAAATTGACAGAAAAGAGTA
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benign
| 333,542 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 45069978 in KDM6A (lysine demethylase 6A) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Kabuki_syndrome_2']
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GTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAATGTGTATCAACTTTTAATATATCTAGTGTTTTAGGTAGATAAGCCTATTGAGTAAAAACATTAGTTTAAAATTTTCAGCTTCAGAAACTGATTTTAGGGGCATGCTAGCTGACTTTAACTAGATGATTAAATGCACCTTTTAGTATATAAATATCTTGTTATCAGCTATAGTTTTATTCTTTTATAGCTTATTACTGACAAAATGCTCTAACCTTGTTGCTGAAGTAATCTCAACTCCAAATGTAAACTCGTTTTATGATTCCAATGTTACTTTAATCAGTGTTGCTGAAAAATTGGCTGTCCTATTTAATTATTTTGTAAGTAAAATGAAATGAAAATATTCTTCTTAAAGAAGTTTCTCTGTGACACCAGAGGCAAATTTCAGGTAAAAATTAGTTCCAGTTATCATATTTTCATTCTATTAAATGCCCTAAGTGATCTTCCTCTAGTCTTAAAACTTCTATTAACTGTTAGTATACTGCCCCCTCAGATTGCTTTAACAGTAGCAGTGTATTTTTCTAAGTTTTCAAATTCAGGTGATGAAAAATAAAGTTTATCTCAAAGTCATTAGTGGAGACTTAAAATGTCTTTTTCTCCCCTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGACACAAGGTTCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTTAGCTCACTGCTGGCTCAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACCTTGGCCTCCTGTGTAGCTGGACTACAGGCACACTTGTCAACACACCTAGCTTGTCTGCCTGCTTTCCTTCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCTCCTCTCTCCTCTCTCTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCTCTCTCTCTTTTTCTTTTGTGGAGACGGAGTCTCATTGTGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAACGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAGAGTGCTGGGATTACAGACATAAGCCACTGCACCAAGCCTATCTAGTCTTCTAAATATGTGTGGATGGATAGATGGGGAAACTTTAGGTATTTTTTGAAATATTTTCATAGATTTAATAGTTCTGCCCTTAATTTTGAGGATAGCTACTTTAACAATAGGATTTGAATTACAGAAGATTATATTTTAATGATAATTTTAAAGGCTTAATGAACTCACTTTCTATATTAATCTTTTAACAGATCACAGACCAGTGAGAGTTGGTTTATGTTGATCCATGGTCATAGCTTTTAATTATTAATGATGATATATGTCTATCCATGTCTGATTTTAGAGATGAAAATATGTATATTGGAACTTAAAATTTGTAATGCTTCATCTGAAGTAGTTTATTCTACACTAATAATGGAGTCATTTTAGATAGCAAGGAAGAAAAATTTCTCTAAAGATGTTAAATACTGATTAGCTAAGTTGCAGGTACTTTTTGATAACTTTAGGACTTGGGTCAAATTATCTTATACAGTTAGATATTTATTTTTAGTGGCTTTTCTCTTTAATATTTTAAATTCTGTATATTCTGAGTTTGCTTAATATTAGATTTAAACTATTTTTCTTTCTTTTTAGGGGCTTCACAAAGGTCAGAGTTCACATTCGGCAGGTCCTAATGGTGAACGACCTCTCTCTTCCACTGGGCCTTCCCAGCATCTCCAGGCAGCTGGCTCTGGTATTCAGAATCAGAACGGACATCCCACCCTGCCTAGCAATTCAGTAACACAGGGGGCTGCTCTCAATCACCTCTCCTCTCACACTGCTACCTCAGGTGGACAACAAGGCATTACCTTAACCAAAGAGAGCAAGCCTTCAGGAAACATATTGACGGTGCCTGAAACAAGCAGGCACACTGGAGAGACACCTAACAGCACTGCCAGTGTCGAGGGACTTCCTAATCATGTCCATCAGATGACGGCAGATGCTGTTTGCAGTCCTAGCCATGGAGATTCTAAGTCACCAGGTTTACTAAGTTCAGACAATCCTCAGCTCTCTGCCTTGTTGATGGGAAAAGCCAATAACAATGTGGGTACTGGAACCTGTGACAAAGTCAATAACATCCACCCAGCTGTTCATACAAAGACTGATAACTCTGTTGCCTCTTCACCATCTTCAGCCATTTCAACAGCAACACCTTCTCCAAAATCCACTGAGCAGACAACCACAAACAGTGTTACCAGCCTTAACAGCCCTCACAGTGGGCTACACACAATTAATGGAGAAGGGATGGAAGAATCTCAGAGCCCCATGAAAACAGATCTGCTTCTGGTTAACCACAAACCTAGTCCACAGATCATACCATCAATGTCTGTGTCCATATACCCCAGCTCAGCAGAAGTTCTGAAGGCATGCAGGTTAGTGTGGGAAAGTTCATCAAAGTGAAAATGTTTGACTTACTGGCATGATCAGAATGCTGAAATTTGGACCGTTTAAGATATGGGAAGTAAGCAAAAGATGGTGTAGTCATTCATCTAAGAGTTTGACAGAAGCTTTATTTTGCTTAGATGTTGTAGTCAAATCAGATGTGAGAAGTATTCCTGTAAATTGCTTATTTTGAGTGGGTGTGTCTGATTGTGCTGTTACTGCCCTCTACTGGTTACTAGGTTGTCAGCTTCAGTGTGATTGACTTCGCTCTGGGGATTTAAACAAGAGAATGGGTTAAATCATATTTGGCCAAATACAGCAAGGCTGGAAAACCCTATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTATCAGAGCCTATTAAATGTTAGGCTAGGAATGGACCCCATCACTTATCAAGGCTAGTCTTTGCTTACAATTGAGAAAACTGGACTGTTTGAATCTAGAAGAGGTTATAAAGCAGGCAGAAGAGGAAGGAAGAGGTCAGGGGCAATGGGCAGTGGAGAGACATGACAGACTGTCAGCCATTCTGGAAGGAGCCAGACATATTCTGCTAGTCTAGGAAGGGCAGGGCCTCAGAAATTTATGAAGAAATGAACCTCCTCTGTCCCACAAAAGAAGAATCAAAGGATCAGGCAGCATCATCTTTCTCTGATATTTGGAGGACATATAGATTCTTACTGGCCTTTTCATTGTATATGACACATATATAATTTTTCTCATTTACTTGTAGTTGTTGTCCTCTATAAGTGACTAAATCTTGAATGAAATTTAGTTAACATAACTGGAACAAACAAATAATTCTGTAATATTTTCTGATACATTAAATGTTAAGTTTGAGCAGACATATAGTAGATTTTAAAAAGATCTTTTTTTGGTTGTAGATTGTCATGATATATAGAAAATAACCATTCTATAAATAGAAATTATAAACATTAGTTCTAGTTTGGCTACATTGACCATTTAATATAGCTTTTACATTTTAAAGTTCAAAACAATTCTTATTTATAGCCATATAAACCTCTTCCTGCAGTTGCTAGTACTTATATGTCTTATTTATTGTTATGTAAAAGTGTGATTATCTTTTCTGTTGTTCAGATTATTTTATTAGAAGGTATCCTGGGTCTACCGTTAAATGTTTGTCACTGACGAATGATTGAGGTGAAATTAAATTTTATTTATATATAAGTTTGCTGCTTGGGAGGGATGTGGGGTAGGAGCAATGGAGTATGGAGAAGAAATTTCAATTAATTTAAATTTATCGCTTTAATTGTGACACTAGAACTTTACTATAAATTACACTATAGTCATTTTTCTTTAAAGAGTTTGAGTGTTAAAAATACCTTTTGGTCTGTGTTTTCTTTTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTTTTAAGACAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATTTCAACTTACCGCACGCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGTGGGATTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAAGTGTTCCACCTGCCT
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GTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAATGTGTATCAACTTTTAATATATCTAGTGTTTTAGGTAGATAAGCCTATTGAGTAAAAACATTAGTTTAAAATTTTCAGCTTCAGAAACTGATTTTAGGGGCATGCTAGCTGACTTTAACTAGATGATTAAATGCACCTTTTAGTATATAAATATCTTGTTATCAGCTATAGTTTTATTCTTTTATAGCTTATTACTGACAAAATGCTCTAACCTTGTTGCTGAAGTAATCTCAACTCCAAATGTAAACTCGTTTTATGATTCCAATGTTACTTTAATCAGTGTTGCTGAAAAATTGGCTGTCCTATTTAATTATTTTGTAAGTAAAATGAAATGAAAATATTCTTCTTAAAGAAGTTTCTCTGTGACACCAGAGGCAAATTTCAGGTAAAAATTAGTTCCAGTTATCATATTTTCATTCTATTAAATGCCCTAAGTGATCTTCCTCTAGTCTTAAAACTTCTATTAACTGTTAGTATACTGCCCCCTCAGATTGCTTTAACAGTAGCAGTGTATTTTTCTAAGTTTTCAAATTCAGGTGATGAAAAATAAAGTTTATCTCAAAGTCATTAGTGGAGACTTAAAATGTCTTTTTCTCCCCTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGACACAAGGTTCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTTAGCTCACTGCTGGCTCAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACCTTGGCCTCCTGTGTAGCTGGACTACAGGCACACTTGTCAACACACCTAGCTTGTCTGCCTGCTTTCCTTCCCTCTCTCCCCTCTCTCCCTCCTCTCTCCTCTCTCTTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCTCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCTCTCTCTCTTTTTCTTTTGTGGAGACGGAGTCTCATTGTGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAACGATCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAGAGTGCTGGGATTACAGACATAAGCCACTGCACCAAGCCTATCTAGTCTTCTAAATATGTGTGGATGGATAGATGGGGAAACTTTAGGTATTTTTTGAAATATTTTCATAGATTTAATAGTTCTGCCCTTAATTTTGAGGATAGCTACTTTAACAATAGGATTTGAATTACAGAAGATTATATTTTAATGATAATTTTAAAGGCTTAATGAACTCACTTTCTATATTAATCTTTTAACAGATCACAGACCAGTGAGAGTTGGTTTATGTTGATCCATGGTCATAGCTTTTAATTATTAATGATGATATATGTCTATCCATGTCTGATTTTAGAGATGAAAATATGTATATTGGAACTTAAAATTTGTAATGCTTCATCTGAAGTAGTTTATTCTACACTAATAATGGAGTCATTTTAGATAGCAAGGAAGAAAAATTTCTCTAAAGATGTTAAATACTGATTAGCTAAGTTGCAGGTACTTTTTGATAACTTTAGGACTTGGGTCAAATTATCTTATACAGTTAGATATTTATTTTTAGTGGCTTTTCTCTTTAATATTTTAAATTCTGTATATTCTGAGTTTGCTTAATATTAGATTTAAACTATTTTTCTTTCTTTTTAGGGGCTTCACAAAGGTCAGAGTTCACATTCGGCAGGTCCTAATGGTGAACGACCTCTCTCTTCCACTGGGCCTTCCCAGCATCTCCAGGCAGCTGGCTCTGGTATTCAGAATCAGAACGGACATCCCACCCTGCCTAGCAATTCAGTAACACAGGGGGCTGCTCTCAATCACCTCTCCTCTCACACTGCTACCTCAGGTGGACAACAAGGCATTACCTTAACCAAAGAGAGCAAGCCTTCAGGAAACATATTGACGGTGCCTGAAACAAGCAGGCACACTGGAGAGACACCTAACAGCACTGCCAGTGTCGAGGGACTTCCTAATCATGTCCATCAGATGACGGCAGATGCTGTTTGCAGTCCTAGCCATGGAGATTCTAAGTCACCAGGTTTACTAAGTTCAATCCTCAGCTCTCTGCCTTGTTGATGGGAAAAGCCAATAACAATGTGGGTACTGGAACCTGTGACAAAGTCAATAACATCCACCCAGCTGTTCATACAAAGACTGATAACTCTGTTGCCTCTTCACCATCTTCAGCCATTTCAACAGCAACACCTTCTCCAAAATCCACTGAGCAGACAACCACAAACAGTGTTACCAGCCTTAACAGCCCTCACAGTGGGCTACACACAATTAATGGAGAAGGGATGGAAGAATCTCAGAGCCCCATGAAAACAGATCTGCTTCTGGTTAACCACAAACCTAGTCCACAGATCATACCATCAATGTCTGTGTCCATATACCCCAGCTCAGCAGAAGTTCTGAAGGCATGCAGGTTAGTGTGGGAAAGTTCATCAAAGTGAAAATGTTTGACTTACTGGCATGATCAGAATGCTGAAATTTGGACCGTTTAAGATATGGGAAGTAAGCAAAAGATGGTGTAGTCATTCATCTAAGAGTTTGACAGAAGCTTTATTTTGCTTAGATGTTGTAGTCAAATCAGATGTGAGAAGTATTCCTGTAAATTGCTTATTTTGAGTGGGTGTGTCTGATTGTGCTGTTACTGCCCTCTACTGGTTACTAGGTTGTCAGCTTCAGTGTGATTGACTTCGCTCTGGGGATTTAAACAAGAGAATGGGTTAAATCATATTTGGCCAAATACAGCAAGGCTGGAAAACCCTATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTATCAGAGCCTATTAAATGTTAGGCTAGGAATGGACCCCATCACTTATCAAGGCTAGTCTTTGCTTACAATTGAGAAAACTGGACTGTTTGAATCTAGAAGAGGTTATAAAGCAGGCAGAAGAGGAAGGAAGAGGTCAGGGGCAATGGGCAGTGGAGAGACATGACAGACTGTCAGCCATTCTGGAAGGAGCCAGACATATTCTGCTAGTCTAGGAAGGGCAGGGCCTCAGAAATTTATGAAGAAATGAACCTCCTCTGTCCCACAAAAGAAGAATCAAAGGATCAGGCAGCATCATCTTTCTCTGATATTTGGAGGACATATAGATTCTTACTGGCCTTTTCATTGTATATGACACATATATAATTTTTCTCATTTACTTGTAGTTGTTGTCCTCTATAAGTGACTAAATCTTGAATGAAATTTAGTTAACATAACTGGAACAAACAAATAATTCTGTAATATTTTCTGATACATTAAATGTTAAGTTTGAGCAGACATATAGTAGATTTTAAAAAGATCTTTTTTTGGTTGTAGATTGTCATGATATATAGAAAATAACCATTCTATAAATAGAAATTATAAACATTAGTTCTAGTTTGGCTACATTGACCATTTAATATAGCTTTTACATTTTAAAGTTCAAAACAATTCTTATTTATAGCCATATAAACCTCTTCCTGCAGTTGCTAGTACTTATATGTCTTATTTATTGTTATGTAAAAGTGTGATTATCTTTTCTGTTGTTCAGATTATTTTATTAGAAGGTATCCTGGGTCTACCGTTAAATGTTTGTCACTGACGAATGATTGAGGTGAAATTAAATTTTATTTATATATAAGTTTGCTGCTTGGGAGGGATGTGGGGTAGGAGCAATGGAGTATGGAGAAGAAATTTCAATTAATTTAAATTTATCGCTTTAATTGTGACACTAGAACTTTACTATAAATTACACTATAGTCATTTTTCTTTAAAGAGTTTGAGTGTTAAAAATACCTTTTGGTCTGTGTTTTCTTTTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTCTTGTCTTTTTTTAAGACAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATTTCAACTTACCGCACGCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGTGGGATTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAAGTGTTCCACCTGCCTNNNN
|
pathogenic
| 333,572 |
Does the chromosome X mutation at position 45076679 within gene KDM6A (lysine demethylase 6A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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GCTGGTTATTTTTAAATCTGATTCTTGTTTAGTTTATCTTATTGTTGCAGTGGTCAGTGGTATACATTAAAAGGCAGTTATAATACTTTTGCTTCTTTCATGTCTAAAATTGTAATTGCAACATTCAAGTGATTGAATTGTTGTCAGCTCCCTTAGTCATGCCCCACCTTTTTCTTTTCTATTTTAAAATATTGGCAACAACATTTTCCATTGTTTTACTTTGTCATTTGTCTCTTTTTTAATTGTTACAGATCTGTGTAAATGACAGAGACAGAATTCTACTAATCTGTCAAACCTTGTTTTCTAGTCTCATCTCTCAATGTCCAGTATGTTGTAGAAGCTTAAATTTAGGTGCCACATTTAATTAGTTTGAGATGCTCTTGTATAGCACAGTTTTAATACATGGTTCATATACTTCAATTTCTTCAAAATAGTAACCATTTACTCTACAGTAGTATATCCATCTCCTTTCCTAAAAGACAGTTTCTGTATTCTGAGTCATATTTTGCTTATATTCGATAGAGTGGCAGATACACAATTCAGCATGAAAACTATTATTTATGTAGATATTGTAACTGTTTTATCTTGCATTGGTTTAATGATAATACTTGAGTTGTTTCTTTCCCAGTCTCGCCAAAAATTTTCTACATGTTAAAAGCAAAAATTTGATGGAGTTTATAAATTGGTACCAACTTTATACCCAAATCTAAAAGCTTAAGTGTATATCTGTCTTTAAATGTACAAGGCACATGTGCTTTGTGGAAAGAGATTGAAAACTAGTTTTGGACAGAAAATTTATTCAACCTTTAACCTTACTTGTTAGCTGAATGTAAAATTTCAGTTTAATAATATTTTCATGTATTTTTATTTAAAAGTCAATTATTTTAAATGTAAATCATTCCTTTGAGACCTGCCATGAACTTTGTTGTTTTTACTTGGAGTTGTAGTTGAAAAAATTAAGAAAGTAACACCCATGATGCTATTTAGTATAACATCTTAAAAGTCTATGGCAGTGAAGGTTTAAGCCCTAGTTTTCATTAGTATCAACCAAAACAGGCTAATTTGTAACACTTTGTTCAGTGTAGCAAGATAAGGAAAATTAATTTTGTTTCAACCTGTTTTATTCTTTGTGATGAAAATAGCTAATTCCTTCTTAAGTTACTGAGTTTTTGAGTTCCCAGAATAATTGAAAATTTCAAATTATTACTTGAAATTTAATATATTAAGAGTACTTAATATTTTAATGCATTGATTGCTTTTGAACTTGTAATAATTCGGTGGGGTAAGTTAGTTAAACTGGAGTGGTTTGAAAGCTCAAAATTATTTCTTGTTGATTTTCTAAGTTTAGTAGAAACATTGGAAATATCTTGCTTGTACTGAAAGAATTATTGTTAGGGAATAATTCTACACTATCTTAAGAATTTATAATTTTAACAGAGTGATACCTTCATCAACCTAAATACCAGTAAGTAATAATTATATACAGTGTCAGAGAGTAGATAGCAGTTATATGCATTGTTTAAAAAGAAGTAGCATAATTTGCTGTATAGTCAAGGAGTTGCATAGGAAATTTTTTTCTGATTTGAGAAAAAGGAAAAAATCTCAGGTTTGAGAGTTGTTACAAAGATATTCTGATTATAATTGCTAAGATGAGACACAGGAAAAGAGACATTCTGTTTTTTACTATTACCTAGAACTTTTTTTGGTCAAGTTAATATTTTAACATTGATGGAAAAGAATGTGATGGTAGAGAGGAAATTGTAAGCTCATGTTTGTTGTTTAGGTGAAAATAAATTGGAAAATTACGAGCAAAATAAGGAATGTCATCAATAATTTATATGTTGTGATATCTTTTATTTTCCTTCAGTGGAGGATATATAGGAATCAAGTCTTTGCTGAAATTAATAATCATTCTTAGTGTTTTTCCTGATGGATCCACATCCCACATCTCATGGACTTGTGCAAATGCCTAGTAATTTAATTAGGACTTAATTCAGGATTCTTTTTTTTTTTTTCTGTTTTCCAAATAAATGTACAACTGATTATCCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGAATCTAGGTAAAAATGGCTTATCTAACAGTAGCATTTTGTTGGATAAATGTCCACCTCCAAGACCACCATCTTCACCATACCCTCCCTTGCCAAAGGACAAGTTGAATCCACCTACACCTAGTATTTACGTGAGTCTGAATTGACTGACTAGAAATAAAACAGTGTTTGCAACTACCTGTCTTTCATAAAATCTTTAAATTTACATGGATGCCCTTTAGGAAACATTACAATTATTGGCAGCAGATTAAATAGTTTGGGGGCGGGGGGGAAGATATATTCAAGAAGATTTTGTAATAGCATTTTTAAAGGACCTTCTCAGCTATTAACTGTGATGATATTAGAATCATGAGAAACATTTTTTATTGCCCTAATTTTGAGCAGCGTTAGGAAAAAGCTACCTAAAAGTGTAACTTTTTTTAGTAAACTGGGTTTTAAATCCACATTCTACTTAGTTATGTGGACCTTAACATTCATTCTGTTTTATACATCTACCCCCCCAAAAAAGATACTACCTTCAAAATAAGTGTTTGAGAACATAAGTGTGATAGTAGATATATGTGACTAAAAAAACTTAATAGGTTATTTAAAACATTTAAAACTAGATACTAGTTTTACTTTATAGAAATATAGGAATCTGATATAGGAAGTCATTAGCAGTTCAATCAAAACAATTCCTATTTCTGTTTCTTCCAAATAGATCTTCCTATCCTATTTCCTTTCATTTTCCTGCTTCTATCCCAAATTAAAATTTTGTAAGTATAAAGTTAGGGTAGTATATGTATAATGATCTTGCATCTATAAAATGGTACTAGAGTTTGTTTTATAGATTTAACCCCCTTGCCCTCTAGAGGCCAAATATTATCATATTAATTCTTCCTCCAACCAGTTGTTGTTTATCCCTTACTATGTAAGGGAAGCACTGGGATAGACATGTAAAAAAACTTGTAAAGTGAGCTCTGAGGAGAAAAAAAAATGCAAAATTAAGTTTTTATCTTTTATGGGTCCTCTTCAGTCTGCTTTCTTTGATAATATTTGTTTAGGCATAATTTTTTTTCTTTTCCTCTCTTATATTGTGATTTTTTAAAAACACATAGCATAAAATTTACCATCTTACCCATTTCTGAGTGTGCAGTTCAGTACTGTTAAGCATATTCACATTGGTGTCCAACCAATCTCCAGAACTTTCTCATCTTGACAAACTGAAACTACACACTGAACAACTACCCATTTCTCCCTCCTGCCAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGACTATTCTAGATACCTCATGTAAGTGGAACCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCAAGATTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAAGATTGTCTTTTCATTTTAAGACTGAATAATATTTAAAACACTTTGATTTTGAAGTTTAATTTCAGTTTCATTTCTCCTACATATTTTTGTCATGATAAAATGGAAAGGAGAAATGTATGTGGTTACTATCTGATTAAAACTAGAATCAAAAGTCACAGTGATAAGATACTGTCAAATAGAAATATCACCCCATAAAATGCGTTATTTAAATTGTGAAAAATAATGAATATTAATTTGGAGCATAATATTTAAATAAAAGCTCTGTTTTCCTGAGATCTAACCACATATTTTAATTTTACAGTTGGAAAATAAACGTGATGCTTTCTTTCCTCCATTACATCAATTTTGTACAAATCCGAACAACCCTGTTACAGTAATACGTGGCCTTGCTGGAGCTCTTAAGTTAGGTAAGCCTTAAATTAAAAAAGGAAAACGTTTGTCTCTTTGTTTTGCTATCTTTTAACTTTTCCAGCACTGGCAGATACTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTAATTTTACTTTTTTTTAGTACTAAGAATGAGAGAGAGTGTGTGTATCACTTCTTTAATCCATGATGTGAATATATTGTTGGTGATACTGGTTACTGAC
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GCTGGTTATTTTTAAATCTGATTCTTGTTTAGTTTATCTTATTGTTGCAGTGGTCAGTGGTATACATTAAAAGGCAGTTATAATACTTTTGCTTCTTTCATGTCTAAAATTGTAATTGCAACATTCAAGTGATTGAATTGTTGTCAGCTCCCTTAGTCATGCCCCACCTTTTTCTTTTCTATTTTAAAATATTGGCAACAACATTTTCCATTGTTTTACTTTGTCATTTGTCTCTTTTTTAATTGTTACAGATCTGTGTAAATGACAGAGACAGAATTCTACTAATCTGTCAAACCTTGTTTTCTAGTCTCATCTCTCAATGTCCAGTATGTTGTAGAAGCTTAAATTTAGGTGCCACATTTAATTAGTTTGAGATGCTCTTGTATAGCACAGTTTTAATACATGGTTCATATACTTCAATTTCTTCAAAATAGTAACCATTTACTCTACAGTAGTATATCCATCTCCTTTCCTAAAAGACAGTTTCTGTATTCTGAGTCATATTTTGCTTATATTCGATAGAGTGGCAGATACACAATTCAGCATGAAAACTATTATTTATGTAGATATTGTAACTGTTTTATCTTGCATTGGTTTAATGATAATACTTGAGTTGTTTCTTTCCCAGTCTCGCCAAAAATTTTCTACATGTTAAAAGCAAAAATTTGATGGAGTTTATAAATTGGTACCAACTTTATACCCAAATCTAAAAGCTTAAGTGTATATCTGTCTTTAAATGTACAAGGCACATGTGCTTTGTGGAAAGAGATTGAAAACTAGTTTTGGACAGAAAATTTATTCAACCTTTAACCTTACTTGTTAGCTGAATGTAAAATTTCAGTTTAATAATATTTTCATGTATTTTTATTTAAAAGTCAATTATTTTAAATGTAAATCATTCCTTTGAGACCTGCCATGAACTTTGTTGTTTTTACTTGGAGTTGTAGTTGAAAAAATTAAGAAAGTAACACCCATGATGCTATTTAGTATAACATCTTAAAAGTCTATGGCAGTGAAGGTTTAAGCCCTAGTTTTCATTAGTATCAACCAAAACAGGCTAATTTGTAACACTTTGTTCAGTGTAGCAAGATAAGGAAAATTAATTTTGTTTCAACCTGTTTTATTCTTTGTGATGAAAATAGCTAATTCCTTCTTAAGTTACTGAGTTTTTGAGTTCCCAGAATAATTGAAAATTTCAAATTATTACTTGAAATTTAATATATTAAGAGTACTTAATATTTTAATGCATTGATTGCTTTTGAACTTGTAATAATTCGGTGGGGTAAGTTAGTTAAACTGGAGTGGTTTGAAAGCTCAAAATTATTTCTTGTTGATTTTCTAAGTTTAGTAGAAACATTGGAAATATCTTGCTTGTACTGAAAGAATTATTGTTAGGGAATAATTCTACACTATCTTAAGAATTTATAATTTTAACAGAGTGATACCTTCATCAACCTAAATACCAGTAAGTAATAATTATATACAGTGTCAGAGAGTAGATAGCAGTTATATGCATTGTTTAAAAAGAAGTAGCATAATTTGCTGTATAGTCAAGGAGTTGCATAGGAAATTTTTTTCTGATTTGAGAAAAAGGAAAAAATCTCAGGTTTGAGAGTTGTTACAAAGATATTCTGATTATAATTGCTAAGATGAGACACAGGAAAAGAGACATTCTGTTTTTTACTATTACCTAGAACTTTTTTTGGTCAAGTTAATATTTTAACATTGATGGAAAAGAATGTGATGGTAGAGAGGAAATTGTAAGCTCATGTTTGTTGTTTAGGTGAAAATAAATTGGAAAATTACGAGCAAAATAAGGAATGTCATCAATAATTTATATGTTGTGATATCTTTTATTTTCCTTCAGTGGAGGATATATAGGAATCAAGTCTTTGCTGAAATTAATAATCATTCTTAGTGTTTTTCCTGATGGATCCACATCCCACATCTCATGGACTTGTGCAAATGCCTAGTAATTTAATTAGGACTTAATTCAGGATTCTTTTTTTTTTTTTCTGTTTTCCAAATAAATGTACAACTGATTATCCCTTTTTTTTTTTTTTCCAGGAATCTAGGTAAAAATGGCTTATCTAACAGTAGCATTTTGTTGGATAAATGTCCACCTCCAAGACCACCATCTTCACCATACCCTCCCTTGCCAAAGGACAAGTTGAATCCACCTACACCTAGTATTTACGTGAGTCTGAATTGACTGACTAGAAATAAAACAGTGTTTGCAACTACCTGTCTTTCATAAAATCTTTAAATTTACATGGATGCCCTTTAGGAAACATTACAATTATTGGCAGCAGATTAAATAGTTTGGGGGCGGGGGGGAAGATATATTCAAGAAGATTTTGTAATAGCATTTTTAAAGGACCTTCTCAGCTATTAACTGTGATGATATTAGAATCATGAGAAACATTTTTTATTGCCCTAATTTTGAGCAGCGTTAGGAAAAAGCTACCTAAAAGTGTAACTTTTTTTAGTAAACTGGGTTTTAAATCCACATTCTACTTAGTTATGTGGACCTTAACATTCATTCTGTTTTATACATCTACCCCCCCAAAAAAGATACTACCTTCAAAATAAGTGTTTGAGAACATAAGTGTGATAGTAGATATATGTGACTAAAAAAACTTAATAGGTTATTTAAAACATTTAAAACTAGATACTAGTTTTACTTTATAGAAATATAGGAATCTGATATAGGAAGTCATTAGCAGTTCAATCAAAACAATTCCTATTTCTGTTTCTTCCAAATAGATCTTCCTATCCTATTTCCTTTCATTTTCCTGCTTCTATCCCAAATTAAAATTTTGTAAGTATAAAGTTAGGGTAGTATATGTATAATGATCTTGCATCTATAAAATGGTACTAGAGTTTGTTTTATAGATTTAACCCCCTTGCCCTCTAGAGGCCAAATATTATCATATTAATTCTTCCTCCAACCAGTTGTTGTTTATCCCTTACTATGTAAGGGAAGCACTGGGATAGACATGTAAAAAAACTTGTAAAGTGAGCTCTGAGGAGAAAAAAAAATGCAAAATTAAGTTTTTATCTTTTATGGGTCCTCTTCAGTCTGCTTTCTTTGATAATATTTGTTTAGGCATAATTTTTTTTCTTTTCCTCTCTTATATTGTGATTTTTTAAAAACACATAGCATAAAATTTACCATCTTACCCATTTCTGAGTGTGCAGTTCAGTACTGTTAAGCATATTCACATTGGTGTCCAACCAATCTCCAGAACTTTCTCATCTTGACAAACTGAAACTACACACTGAACAACTACCCATTTCTCCCTCCTGCCAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGACTATTCTAGATACCTCATGTAAGTGGAACCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCAAGATTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAAGATTGTCTTTTCATTTTAAGACTGAATAATATTTAAAACACTTTGATTTTGAAGTTTAATTTCAGTTTCATTTCTCCTACATATTTTTGTCATGATAAAATGGAAAGGAGAAATGTATGTGGTTACTATCTGATTAAAACTAGAATCAAAAGTCACAGTGATAAGATACTGTCAAATAGAAATATCACCCCATAAAATGCGTTATTTAAATTGTGAAAAATAATGAATATTAATTTGGAGCATAATATTTAAATAAAAGCTCTGTTTTCCTGAGATCTAACCACATATTTTAATTTTACAGTTGGAAAATAAACGTGATGCTTTCTTTCCTCCATTACATCAATTTTGTACAAATCCGAACAACCCTGTTACAGTAATACGTGGCCTTGCTGGAGCTCTTAAGTTAGGTAAGCCTTAAATTAAAAAAGGAAAACGTTTGTCTCTTTGTTTTGCTATCTTTTAACTTTTCCAGCACTGGCAGATACTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTAATTTTACTTTTTTTTAGTACTAAGAATGAGAGAGAGTGTGTGTATCACTTCTTTAATCCATGATGTGAATATATTGTTGGTGATACTGGTTACTGA
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benign
| 333,575 |
Variant on chromosome X, at position 45076679, affecting KDM6A (lysine demethylase 6A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 333,576 |
Gene KDM6A (lysine demethylase 6A) variant at chromosome X, position 45076679—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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GCTGGTTATTTTTAAATCTGATTCTTGTTTAGTTTATCTTATTGTTGCAGTGGTCAGTGGTATACATTAAAAGGCAGTTATAATACTTTTGCTTCTTTCATGTCTAAAATTGTAATTGCAACATTCAAGTGATTGAATTGTTGTCAGCTCCCTTAGTCATGCCCCACCTTTTTCTTTTCTATTTTAAAATATTGGCAACAACATTTTCCATTGTTTTACTTTGTCATTTGTCTCTTTTTTAATTGTTACAGATCTGTGTAAATGACAGAGACAGAATTCTACTAATCTGTCAAACCTTGTTTTCTAGTCTCATCTCTCAATGTCCAGTATGTTGTAGAAGCTTAAATTTAGGTGCCACATTTAATTAGTTTGAGATGCTCTTGTATAGCACAGTTTTAATACATGGTTCATATACTTCAATTTCTTCAAAATAGTAACCATTTACTCTACAGTAGTATATCCATCTCCTTTCCTAAAAGACAGTTTCTGTATTCTGAGTCATATTTTGCTTATATTCGATAGAGTGGCAGATACACAATTCAGCATGAAAACTATTATTTATGTAGATATTGTAACTGTTTTATCTTGCATTGGTTTAATGATAATACTTGAGTTGTTTCTTTCCCAGTCTCGCCAAAAATTTTCTACATGTTAAAAGCAAAAATTTGATGGAGTTTATAAATTGGTACCAACTTTATACCCAAATCTAAAAGCTTAAGTGTATATCTGTCTTTAAATGTACAAGGCACATGTGCTTTGTGGAAAGAGATTGAAAACTAGTTTTGGACAGAAAATTTATTCAACCTTTAACCTTACTTGTTAGCTGAATGTAAAATTTCAGTTTAATAATATTTTCATGTATTTTTATTTAAAAGTCAATTATTTTAAATGTAAATCATTCCTTTGAGACCTGCCATGAACTTTGTTGTTTTTACTTGGAGTTGTAGTTGAAAAAATTAAGAAAGTAACACCCATGATGCTATTTAGTATAACATCTTAAAAGTCTATGGCAGTGAAGGTTTAAGCCCTAGTTTTCATTAGTATCAACCAAAACAGGCTAATTTGTAACACTTTGTTCAGTGTAGCAAGATAAGGAAAATTAATTTTGTTTCAACCTGTTTTATTCTTTGTGATGAAAATAGCTAATTCCTTCTTAAGTTACTGAGTTTTTGAGTTCCCAGAATAATTGAAAATTTCAAATTATTACTTGAAATTTAATATATTAAGAGTACTTAATATTTTAATGCATTGATTGCTTTTGAACTTGTAATAATTCGGTGGGGTAAGTTAGTTAAACTGGAGTGGTTTGAAAGCTCAAAATTATTTCTTGTTGATTTTCTAAGTTTAGTAGAAACATTGGAAATATCTTGCTTGTACTGAAAGAATTATTGTTAGGGAATAATTCTACACTATCTTAAGAATTTATAATTTTAACAGAGTGATACCTTCATCAACCTAAATACCAGTAAGTAATAATTATATACAGTGTCAGAGAGTAGATAGCAGTTATATGCATTGTTTAAAAAGAAGTAGCATAATTTGCTGTATAGTCAAGGAGTTGCATAGGAAATTTTTTTCTGATTTGAGAAAAAGGAAAAAATCTCAGGTTTGAGAGTTGTTACAAAGATATTCTGATTATAATTGCTAAGATGAGACACAGGAAAAGAGACATTCTGTTTTTTACTATTACCTAGAACTTTTTTTGGTCAAGTTAATATTTTAACATTGATGGAAAAGAATGTGATGGTAGAGAGGAAATTGTAAGCTCATGTTTGTTGTTTAGGTGAAAATAAATTGGAAAATTACGAGCAAAATAAGGAATGTCATCAATAATTTATATGTTGTGATATCTTTTATTTTCCTTCAGTGGAGGATATATAGGAATCAAGTCTTTGCTGAAATTAATAATCATTCTTAGTGTTTTTCCTGATGGATCCACATCCCACATCTCATGGACTTGTGCAAATGCCTAGTAATTTAATTAGGACTTAATTCAGGATTCTTTTTTTTTTTTTCTGTTTTCCAAATAAATGTACAACTGATTATCCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGAATCTAGGTAAAAATGGCTTATCTAACAGTAGCATTTTGTTGGATAAATGTCCACCTCCAAGACCACCATCTTCACCATACCCTCCCTTGCCAAAGGACAAGTTGAATCCACCTACACCTAGTATTTACGTGAGTCTGAATTGACTGACTAGAAATAAAACAGTGTTTGCAACTACCTGTCTTTCATAAAATCTTTAAATTTACATGGATGCCCTTTAGGAAACATTACAATTATTGGCAGCAGATTAAATAGTTTGGGGGCGGGGGGGAAGATATATTCAAGAAGATTTTGTAATAGCATTTTTAAAGGACCTTCTCAGCTATTAACTGTGATGATATTAGAATCATGAGAAACATTTTTTATTGCCCTAATTTTGAGCAGCGTTAGGAAAAAGCTACCTAAAAGTGTAACTTTTTTTAGTAAACTGGGTTTTAAATCCACATTCTACTTAGTTATGTGGACCTTAACATTCATTCTGTTTTATACATCTACCCCCCCAAAAAAGATACTACCTTCAAAATAAGTGTTTGAGAACATAAGTGTGATAGTAGATATATGTGACTAAAAAAACTTAATAGGTTATTTAAAACATTTAAAACTAGATACTAGTTTTACTTTATAGAAATATAGGAATCTGATATAGGAAGTCATTAGCAGTTCAATCAAAACAATTCCTATTTCTGTTTCTTCCAAATAGATCTTCCTATCCTATTTCCTTTCATTTTCCTGCTTCTATCCCAAATTAAAATTTTGTAAGTATAAAGTTAGGGTAGTATATGTATAATGATCTTGCATCTATAAAATGGTACTAGAGTTTGTTTTATAGATTTAACCCCCTTGCCCTCTAGAGGCCAAATATTATCATATTAATTCTTCCTCCAACCAGTTGTTGTTTATCCCTTACTATGTAAGGGAAGCACTGGGATAGACATGTAAAAAAACTTGTAAAGTGAGCTCTGAGGAGAAAAAAAAATGCAAAATTAAGTTTTTATCTTTTATGGGTCCTCTTCAGTCTGCTTTCTTTGATAATATTTGTTTAGGCATAATTTTTTTTCTTTTCCTCTCTTATATTGTGATTTTTTAAAAACACATAGCATAAAATTTACCATCTTACCCATTTCTGAGTGTGCAGTTCAGTACTGTTAAGCATATTCACATTGGTGTCCAACCAATCTCCAGAACTTTCTCATCTTGACAAACTGAAACTACACACTGAACAACTACCCATTTCTCCCTCCTGCCAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGACTATTCTAGATACCTCATGTAAGTGGAACCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCAAGATTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAAGATTGTCTTTTCATTTTAAGACTGAATAATATTTAAAACACTTTGATTTTGAAGTTTAATTTCAGTTTCATTTCTCCTACATATTTTTGTCATGATAAAATGGAAAGGAGAAATGTATGTGGTTACTATCTGATTAAAACTAGAATCAAAAGTCACAGTGATAAGATACTGTCAAATAGAAATATCACCCCATAAAATGCGTTATTTAAATTGTGAAAAATAATGAATATTAATTTGGAGCATAATATTTAAATAAAAGCTCTGTTTTCCTGAGATCTAACCACATATTTTAATTTTACAGTTGGAAAATAAACGTGATGCTTTCTTTCCTCCATTACATCAATTTTGTACAAATCCGAACAACCCTGTTACAGTAATACGTGGCCTTGCTGGAGCTCTTAAGTTAGGTAAGCCTTAAATTAAAAAAGGAAAACGTTTGTCTCTTTGTTTTGCTATCTTTTAACTTTTCCAGCACTGGCAGATACTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTAATTTTACTTTTTTTTAGTACTAAGAATGAGAGAGAGTGTGTGTATCACTTCTTTAATCCATGATGTGAATATATTGTTGGTGATACTGGTTACTGAC
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GCTGGTTATTTTTAAATCTGATTCTTGTTTAGTTTATCTTATTGTTGCAGTGGTCAGTGGTATACATTAAAAGGCAGTTATAATACTTTTGCTTCTTTCATGTCTAAAATTGTAATTGCAACATTCAAGTGATTGAATTGTTGTCAGCTCCCTTAGTCATGCCCCACCTTTTTCTTTTCTATTTTAAAATATTGGCAACAACATTTTCCATTGTTTTACTTTGTCATTTGTCTCTTTTTTAATTGTTACAGATCTGTGTAAATGACAGAGACAGAATTCTACTAATCTGTCAAACCTTGTTTTCTAGTCTCATCTCTCAATGTCCAGTATGTTGTAGAAGCTTAAATTTAGGTGCCACATTTAATTAGTTTGAGATGCTCTTGTATAGCACAGTTTTAATACATGGTTCATATACTTCAATTTCTTCAAAATAGTAACCATTTACTCTACAGTAGTATATCCATCTCCTTTCCTAAAAGACAGTTTCTGTATTCTGAGTCATATTTTGCTTATATTCGATAGAGTGGCAGATACACAATTCAGCATGAAAACTATTATTTATGTAGATATTGTAACTGTTTTATCTTGCATTGGTTTAATGATAATACTTGAGTTGTTTCTTTCCCAGTCTCGCCAAAAATTTTCTACATGTTAAAAGCAAAAATTTGATGGAGTTTATAAATTGGTACCAACTTTATACCCAAATCTAAAAGCTTAAGTGTATATCTGTCTTTAAATGTACAAGGCACATGTGCTTTGTGGAAAGAGATTGAAAACTAGTTTTGGACAGAAAATTTATTCAACCTTTAACCTTACTTGTTAGCTGAATGTAAAATTTCAGTTTAATAATATTTTCATGTATTTTTATTTAAAAGTCAATTATTTTAAATGTAAATCATTCCTTTGAGACCTGCCATGAACTTTGTTGTTTTTACTTGGAGTTGTAGTTGAAAAAATTAAGAAAGTAACACCCATGATGCTATTTAGTATAACATCTTAAAAGTCTATGGCAGTGAAGGTTTAAGCCCTAGTTTTCATTAGTATCAACCAAAACAGGCTAATTTGTAACACTTTGTTCAGTGTAGCAAGATAAGGAAAATTAATTTTGTTTCAACCTGTTTTATTCTTTGTGATGAAAATAGCTAATTCCTTCTTAAGTTACTGAGTTTTTGAGTTCCCAGAATAATTGAAAATTTCAAATTATTACTTGAAATTTAATATATTAAGAGTACTTAATATTTTAATGCATTGATTGCTTTTGAACTTGTAATAATTCGGTGGGGTAAGTTAGTTAAACTGGAGTGGTTTGAAAGCTCAAAATTATTTCTTGTTGATTTTCTAAGTTTAGTAGAAACATTGGAAATATCTTGCTTGTACTGAAAGAATTATTGTTAGGGAATAATTCTACACTATCTTAAGAATTTATAATTTTAACAGAGTGATACCTTCATCAACCTAAATACCAGTAAGTAATAATTATATACAGTGTCAGAGAGTAGATAGCAGTTATATGCATTGTTTAAAAAGAAGTAGCATAATTTGCTGTATAGTCAAGGAGTTGCATAGGAAATTTTTTTCTGATTTGAGAAAAAGGAAAAAATCTCAGGTTTGAGAGTTGTTACAAAGATATTCTGATTATAATTGCTAAGATGAGACACAGGAAAAGAGACATTCTGTTTTTTACTATTACCTAGAACTTTTTTTGGTCAAGTTAATATTTTAACATTGATGGAAAAGAATGTGATGGTAGAGAGGAAATTGTAAGCTCATGTTTGTTGTTTAGGTGAAAATAAATTGGAAAATTACGAGCAAAATAAGGAATGTCATCAATAATTTATATGTTGTGATATCTTTTATTTTCCTTCAGTGGAGGATATATAGGAATCAAGTCTTTGCTGAAATTAATAATCATTCTTAGTGTTTTTCCTGATGGATCCACATCCCACATCTCATGGACTTGTGCAAATGCCTAGTAATTTAATTAGGACTTAATTCAGGATTCTTTTTTTTTTTTTCTGTTTTCCAAATAAATGTACAACTGATTATCCCTTTTTTTTTTTCCAGGAATCTAGGTAAAAATGGCTTATCTAACAGTAGCATTTTGTTGGATAAATGTCCACCTCCAAGACCACCATCTTCACCATACCCTCCCTTGCCAAAGGACAAGTTGAATCCACCTACACCTAGTATTTACGTGAGTCTGAATTGACTGACTAGAAATAAAACAGTGTTTGCAACTACCTGTCTTTCATAAAATCTTTAAATTTACATGGATGCCCTTTAGGAAACATTACAATTATTGGCAGCAGATTAAATAGTTTGGGGGCGGGGGGGAAGATATATTCAAGAAGATTTTGTAATAGCATTTTTAAAGGACCTTCTCAGCTATTAACTGTGATGATATTAGAATCATGAGAAACATTTTTTATTGCCCTAATTTTGAGCAGCGTTAGGAAAAAGCTACCTAAAAGTGTAACTTTTTTTAGTAAACTGGGTTTTAAATCCACATTCTACTTAGTTATGTGGACCTTAACATTCATTCTGTTTTATACATCTACCCCCCCAAAAAAGATACTACCTTCAAAATAAGTGTTTGAGAACATAAGTGTGATAGTAGATATATGTGACTAAAAAAACTTAATAGGTTATTTAAAACATTTAAAACTAGATACTAGTTTTACTTTATAGAAATATAGGAATCTGATATAGGAAGTCATTAGCAGTTCAATCAAAACAATTCCTATTTCTGTTTCTTCCAAATAGATCTTCCTATCCTATTTCCTTTCATTTTCCTGCTTCTATCCCAAATTAAAATTTTGTAAGTATAAAGTTAGGGTAGTATATGTATAATGATCTTGCATCTATAAAATGGTACTAGAGTTTGTTTTATAGATTTAACCCCCTTGCCCTCTAGAGGCCAAATATTATCATATTAATTCTTCCTCCAACCAGTTGTTGTTTATCCCTTACTATGTAAGGGAAGCACTGGGATAGACATGTAAAAAAACTTGTAAAGTGAGCTCTGAGGAGAAAAAAAAATGCAAAATTAAGTTTTTATCTTTTATGGGTCCTCTTCAGTCTGCTTTCTTTGATAATATTTGTTTAGGCATAATTTTTTTTCTTTTCCTCTCTTATATTGTGATTTTTTAAAAACACATAGCATAAAATTTACCATCTTACCCATTTCTGAGTGTGCAGTTCAGTACTGTTAAGCATATTCACATTGGTGTCCAACCAATCTCCAGAACTTTCTCATCTTGACAAACTGAAACTACACACTGAACAACTACCCATTTCTCCCTCCTGCCAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGACTATTCTAGATACCTCATGTAAGTGGAACCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTCCTCAAGATTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAAGATTGTCTTTTCATTTTAAGACTGAATAATATTTAAAACACTTTGATTTTGAAGTTTAATTTCAGTTTCATTTCTCCTACATATTTTTGTCATGATAAAATGGAAAGGAGAAATGTATGTGGTTACTATCTGATTAAAACTAGAATCAAAAGTCACAGTGATAAGATACTGTCAAATAGAAATATCACCCCATAAAATGCGTTATTTAAATTGTGAAAAATAATGAATATTAATTTGGAGCATAATATTTAAATAAAAGCTCTGTTTTCCTGAGATCTAACCACATATTTTAATTTTACAGTTGGAAAATAAACGTGATGCTTTCTTTCCTCCATTACATCAATTTTGTACAAATCCGAACAACCCTGTTACAGTAATACGTGGCCTTGCTGGAGCTCTTAAGTTAGGTAAGCCTTAAATTAAAAAAGGAAAACGTTTGTCTCTTTGTTTTGCTATCTTTTAACTTTTCCAGCACTGGCAGATACTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTGTATTTTAATTTTACTTTTTTTTAGTACTAAGAATGAGAGAGAGTGTGTGTATCACTTCTTTAATCCATGATGTGAATATATTGTTGGTGATACTGGTTACTGACNN
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benign
| 333,577 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 45076679 in gene KDM6A (lysine demethylase 6A): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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benign
| 333,578 |
Clinical significance of chromosome X, position 45082613, gene KDM6A (lysine demethylase 6A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Kabuki_syndrome_2']
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TTGCTTGTTGTCTTTGTTTAAAATTCTGCCAACTCATATTTTCAATCAAGATAGCATTTCTGCCTGTAAATTGTATATTTGTCTTCCTTTCCCCCTGCCGCTCCCTATATATTACAAAGAAATTCTTCTAATAAAAACTATCCTGTGACTTTACTGAGTTGCAGTGAATTCATTGTCCATATAACTCTGTAGTTCAGACTTTCAAGATACTTCAAGTACCTGGTAATATTATAGTCAGAAGAGAATAAATAGTAAGAAGGAGTCAAAGATCATCAAAGAAAAATTTGGAGGAAGAGTTGAAAAGCAAAGATAGTAAGAGGCAGTCTATTTAAATGGGGAGGGTTCCATAGCCAAAGAAAGCTTGGGGTTTTGTTGTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGGTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGCATGAGCTACCGTGCCCTGCCAGCATGGGGTCTTTTAGTATGCTTTAAGACATGGACCATTACATGTGAAAAGTTTGACAAATGTTCAGACACTATACATTTAAAGGAATGGAAGCCAAAGGTCAGAAGTATTGCTAACTCAGAAATCATAAAACAGTGTTAACAGATATCATGTCTGTGACTCAAGAGTTGTAAATAAAAGTAATATTTGCATTGAAAAATACCTATATGTATCCAGCAATGTTCTAAACATTTTGTCATTTGTGTGTAATTCATTGTGGAATAAATATCCCCTGGAAGAACTTTTCCTTTGTTCATAATCAAGAATAAAAAGTATCTTATCTTCCACTATTACACATATATAGCTATGTACACATACATACACCTCTGCTAGCTTATATCATTTATAATCAAGATTGGGATGCCCTAGGCCTTTCAGCTTTCCTCAAGTTTTCTCTCCTCTTGAAAATGGGGCAGGTATGAGAATCTGTATTATAACTTTGTGGCTAGTGGAGGAAGTTGGATACCATGCCGGTGAGATTCAACTTTTCTTGGGTATTTATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTTAGACGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACCACAGGCGCCTGCCCCCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACACGGTTTCACTGTGTCAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCCTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTCTTGGGTATTTATTTATTTAATGTGGTGTTTGAAGAAATTTTCATGTGTAAGAGGCCTATAGAAACTTAGTTTCAAGGCCAGGCATGGTGATTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTAGACAGCTTGAGCACAGGAGACTAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTCATGCGCACCTAATAGTCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGGGGTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACAGGAGTCAAACCTTGTCTCAAAAAATTAAAAACATGAAACTTAGTTTCAAAACACAAATAATACTATTCAATCTAGATATGAACTTTTTTTCAGTTGTATGGTGGAAAGGATTGCCAGTTGTAGAACACTAAACTAGACTGCTTTTTGCTTAATCTATAGGAAGAAAATGAAAAAAGAAGTCATCATAAAGACCACTCAGATAGTGAATCTACATCGTCAGATAAGTAAGTCATTTTTAATGTCCACTTAGTATTTCTTTTTAAAAGGCATGTTTCTAATACTGTGTCTCTTTTTTAAGTTCTGGGAGGAGGAGGAAAGGACCCTTTAAAACCATAAAGTTTGGGACCAATATTGACCTATCTGATGACAAAAAGTAAGTCCTTGTAGTAATATTTCTGTGAACTGATGCAAAGAGTTATCCTGTGCTAGATTGGGAATTCTCTACAATTTCCTCTTCTGTTTCATTTATTGTCATTTTTTTTAAGTTGACATGAATTTAAGCTAAACTTTTTTTGCTACATTTTACAATTAAAATTTTAAAATTTTTTTTTAAAAATAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGGTTACAGTTGTGAGCCACTGCACCCTGCCAAATTTTTTTTTTTACTTAAAACTTTTCTGCAGTTTTTCATCAAGACTCTGACTATATGCTAATTACATAATCACAAATTATATTTTTAATTATATGAAATAGTTACGTGAAAATGTATTTATAAAATATAATTGTACAACTATTAAAATAGTTTTTTTCTTTTATTGGTGAATAATTTTTATGCCTATTTTTTGTTGGGAAGTTTTCTTTGGAAAAAATTAAAAATTTAAGCATTTTCTTATGGAAAAGTAAAATATTTATAGACTTAATTGTTTTTTCTGATTGGAACACAAGGGTTTTGAAGAAATGGTAAACTTCCACAGGTATTTGTAGCAGAGTTTCACTTTTGATGTGTTATTTTATTGCAGGTGGAAGTTGCAGCTACATGAGCTGACTAAACTTCCTGCTTTTGTGCGTGTCGTATCAGCAGGAAATCTTCTAAGCCATGTTGGTCATACCATATTGGGCATGAACACAGTTCAACTATACATGAAAGTTCCAGGGAGCAGAACACCAGGTAATTTGTATGAACTAACATATCTTGTTAAAATGGAAAACAAAATCAAAATATGAAACATGCAAAGACAGCCAGAATCTTGTCATTTATAATGAATAAAACTGAGAGTTGTTCCTGTTATAAGACTTTTTAACTGGGCTCAGATTAAGATTTTTCCCCTTTTCATTATCTTTTTTTAGTGTAATAGCCCAGAAACATTATAACAATTTAATCTGGAAAGGGGTCATTGGAGCACCACTGGGAAATAAGTTCTTTTGGCCTGAAGACTCTGTTGTCAATCCCATCTGTTGCAGAGAGTGATGGGGTGCAGTGTTTTTGAATTTTTCTTTTAACCCAAGTAACAATAAAAAGTATGTTTTATATGTAACCGAATGCACATGTATGTATACAGCAGCAGTTTTATTGAACAATACGTTTTCCAATCTATTCTATTCTGTTTCATTTAAAAAATAAAGTGTAGGTTGCAGTTTTCTAAGTGGATCACAACTCACGGTTTTAAAAAAACTTCATCATGTGGAGACATTACTAGACTCATTCTAATAACTAGTCTAGACTTTGCCACTAATTAGGCTTGTCACTTTTGGCAAGTTACATTTCTTCTTTAGGTCTTTTTCTTCATTTATAAAGTGAATTACATTGTTTTTAGACTTAAATTTTCCATCCAGTACTGAAGTACCATCTTCTTTGTGCTCTTTTGCATTGACATGAAATTTCACAGGGTGATATTCAAAATATTTAACAATTGCCACAATCGCAGCACTGATCAATTAGAAGAGATACTGTTGATGACCAGTTCAGCTGTACCAATGTACTTGGGGCTGCAGGTCTCCCTCAGGTGCTTCTCTTTGCTACTTGATGCAGCCATGGTTTGAAAACCAGACTGCTTCCTTCTTTGTTCACATTCTTACTGAGTCGTGCTTAAGAATTTTTTCAGAATAGGGCTATGCTTGCTTCTGGGTAAAATGGGTCAGTGGTTCCCCATCCTGGCTGCTGATTTGATTCTCTTGTCCTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTATGT
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pathogenic
| 333,593 |
Variant on chromosome X, at position 45090706, affecting KDM6A (lysine demethylase 6A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 333,608 |
Chromosome X, position 45090706, gene KDM6A (lysine demethylase 6A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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TAAGGAAAGGAACATTTTTACTGTGTAAGTTCTTCCTTCCCCAAAATATGAAATTTGAAGTGGTTAATTCAATTTTATAAAGTTCTTTTATGGGAAAGGTTGCTATGTTGTTTAAAAAGTACTTCATATCATGATGGAGAATAAGAAGCCAGATATTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAACGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTT
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benign
| 333,609 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 45090861, gene KDM6A (lysine demethylase 6A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Kabuki_syndrome_2']
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TTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAACGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAATAATGAGATGAAATCAACTACACAAAGATCTATGGGTAGAACCTTTCATATACAGAGAACAGATGAAGGCTAAATTGGGAATAACTTTGGCATGTTTATGGGACAAAAAGGC
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TTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAACGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAATAATGAGATGAAATCAACTACACAAAGATCTATGGGTAGAACCTTTCATATACAGAGAACAGATGAAGGCTAAATTGGGAATAACTTTGGCATGTTTATGGGACAAAAAGGCNNNN
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pathogenic
| 333,612 |
A mutation at chromosome position 46758942 on chromosome X in gene SLC9A7: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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AGGAAAATTCCACTGTTGTCTTTAAGCCTTAAGATAAAGGTGATTGAACTCCTCAGAACACGGAGTACTCTCCAGAAAATATATTTTCAAATCCCCATTTATTTTCCATCCCTTGAGCATGTGTTTACGAATCTGACAAATCTACCTCCTATTTCACATTGTCCTTTAAGAAACTGGGTCTAGGGCCTATTAAATAAAAATATTTTCACGGTTATCTATATAAAGGCAATTTTCATTTGCATCATGGCTTGGAGTCAATCACCTGCAATGACCACGTGCTTCAATTCCCCCCTGTCTGTCTTCTCAGGAAACCTCCCAGCTTACCTGCAGGCCTGGCATCAGTCATTTATCACCAACTGACACAAACCACAGAGCTCAACAACGGTCAGGGATGGAGGCCAAAGTCTGTGTTGAGACCTATAATTCGCAATCACCAAACTCGGTTTTAGACCTGGTCCTGTTTCAAGATCTGTGTAGGTCACTACTTCATCAAAACTGGAGGGCTCTTAACAGCGCTTGCCCCTTACACGGTTTGGCTGCGAGGGCCTGGTGGCCATGAGCCCCGGCTGTCAACAACTAATCAAGAAACATGAGAAGCAAGGCCCAGAACCAAGGGTAATTTTCACATTAAAGGTTAAGGTTTCTGCTTTCCATTCTCTATCAGGGCACCTGGATGGAAACTGAATAAAGAAATCCCTCAGTATATGTGATAAAATAAAATTTTCCCCGTTGGGAACAATCATGAAGTGGCTCGTCTATTTCGTGTGAGGATGCCAATTCAGGGGCTTTAACACCACTGAATTACATTCAAAAAGAGAATACCTGACTCCACTTTGGAGTCATGGGCAGGGCGAGGGGGGAGGCAGGGGGCACAGAAGAGGAAGAGGGATGACTCAGATTATGGCTGACATCCATGTAATAAAGGGAGATTTGTACTGACCACTGTGCATGTAACACACTGTGTACCATTAAATCTAGAAAAGGATGGTAGCATCAGCCCACCCCTAACAACAAAAGATGGCTGACTCCGGAATTAAAACCACGACTTTTCCCCTTCATACATTCGGAAATGTATCTCAAACTCACTCCCTGTTACCGTCTTAGGAATACAAAAGCTCCTCTTCGTTTGAGAAAGCAAGTAACTGGGTATAACTTTCCACTCGGGACATAAGAGCAGGAGGCGTGCCTGTCTCCTCGTCCAGGCCTGACATGGTGGTGCCACCCACTCTGGGTCCTGGACCACTGCTCACCTTTCACCACACTTCATGCTCTGACTTTATCATTAAGAGACCTGGGAATGTGGACCTCAGGAGTGGGTACCCACCCAGGCTGACCATGGATGTGGCGTCCAAGAGGCCCCACTAACCCATACCCAAGCAAAGACACTTTCAGACTTCGTCCCCACTCCCTACTGTGGCCTGTCCCCTGAGGTGATGCAGTCACCTGGGAAGCCACCCACCTCCAGCCACCACGCAGGCACACACACCCTATCGAGCTCAACTGGAGCGGGAGGTGGTGGGTAAGAGGTTTGCAACAGAGACCGAACGGGGCAGACGGAACCGGACCACCTCTGTCCCTTTCATTTTCCTGGGTTCCCAATGCAGAAACGTGGAATAGGGGTGGAATTGTTTTTAACGGTAGCAGAGAGCCAGAAAATGCAGACAGTTGACCTTGGGAACCAACACCGTCGCAGCGGGAAACGTAAAAGAAACGGAACACGTTGGCAAGTGAAGGGGGAGCACCGCGCGGCGCCAGGAGGAGCGCGGCGGCCGAGGGGTGTGGAGGGCGGGGGGTGTAACAGGGGTGCTCACCATAGATCATGGCCAGCCCGGTCTCGTGCAGAAAGCGCACCCGGCGGTGCTTGAAGAGCCAGATGGTGAGGATGGTGAGCGTGAGCAGCAGGATGAAGGTGAGCAGGCTCACGCTGTCTTGCCGGTGGCTCTCCTCCGCCTCCTTCTCAGTAGCGAGCTCCTCCATGGCGCTGCTGTCCTCCGCCGCCGCCCCAGAGGAGGAGGCCGAGGCCGCGGCCGCGACTCGCAGCCCCCAACCCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCAGCCGCGGCGGCGGCGCCCCGGTAGCCCGACCCGAGCCAGGGCGCGCCGCGTCACCAGGCTCCATGGTCCCGGGGCCCCCCGCGCCTCCTCCGAGCGGGGACCAGCAGCCCGCGCCGTCGGCGGGTTCTGGCAGCACCGCGGACCTGCCGGAGTGGCCGTGGCCGCTGCAGCTCCTCCTCCTACTCGCGCCGGGCCGGGGCTGCGCCCGGGGCCGCGCGGGGGAGGGGCGCGCGCAGTGCGCAGGATCCCCAAGCACCGCCCCCCGCCCGCGCACCTGTTCGTCCCCCGGCCGCGCCACGCCGCACCGCCCCGCGGGCCAACCGAGCCACCCAGGCGGGGCCGGGTGTTGCCCTCGGGTCTGCGGGCCGGCCGCCGGCTGCTTGCCTCTCTGCGCTTCTCACCCCGTCCTGGCGCACCTGCCCAGGCAGTCTGGGGTCGTGGGGCCAGTTCATGGGCAGCCGCCGCCGCACTTCCGAAAGGGGACGCCAGAGGTCGCCGGCGCCTAGCGGGAGCATCGGCTTGGAGTGACTAGCCTTGCGGTCTCGAGTCCCGTCTCTGGCGCCACGGCGAAGTGTTTAATCTCAGGCCAGTGTGCAGCCGCCCTGGGCCCAGTAAAGTGGGGGCTGTCAGTGAACCGAGCAGCCCCGAAGCCACGTTAGCCCCTACACCTCTCTTTCCTCATCTCTCAGGTTGCCCTTCCAGCCCCAGAATCTGCTAGGTTTCATTCAAACCTCTGTTCTCATCAGACTCAAATGTGAGGACTGATAAGGAGTTGGAATCGGGGGAGGGCATTGAAGTATCTCCTTCCTCACTTGAGGGAATAGACTTCGTCTGCGCTGTGCTACTAATCCCCTTGGGGAATAGGGTTGAACCAGAAGGAACTGAACGCTTGCCATTCCTGGTAGATGAGCAGTAGCTGGTCCTAAGGTGGTGGTGGGGGGTGGGGGTTACCCTGATGACCCTTTCTTTTATGTTGCTCACCTGGTAGCTCAGAGAGTCTTTTAATGACTCTTAAGACCAAACCCAGCTCTGAACAAAATTATGGCGTGGACTCTGAAGGATGAAGCCTCTTGGAACAAATTCTCAGGAAAACTAGAATCTTCAATCCACCTTGCTCCTCTGGTCAAGGAAGAAACAAGATCAGATTAATCACTGAGTTCCCAGTGCTTAGCACTGTACTCATGTGTTTATTGAACCACTCTGAAATCTCTACCAAAACTGCCCATGTTTTCGCTCCCAGGGGAGTTTGCATTTTTAAGAGGATTCATTGAAGAAGGTGATGCTTAACCAAATGAAATAATAGGGTAGAGGTAGCATTAGGTAAGAAAACTCTTTGGAGTACTGCAGCCTTCCTGGTTCCCCTGTAGGTGAGCACTCTGCCAAAGCTGTTTAGTGGTTTCTTTAAAGCAGGGAAATCTCTTCATCTACATTTTAGCTAGCCCCTTTCCCAACTCCTCTAGGCAGTCACTCAGCCCCTGCAAACATCCGTATACCTTGAAGTTCCACACAGGTTTCCAATAAAATTGCAAATACTTAAAACCTGGATGGGCACTGTGTTGGTCATAATATTATGCCCCTTTGGGTGCCCAGTACTCAAGGACAGAATTTCTCTCTTTAGAAAAGGGCAACTCAGGAGCTACCTTAAAAGTACAGACTTCTTAGTATTTGTGGCGGATTGTATTTTTTAAAAAGATGGCCACAATCATATTTCCAATCCCAGAACCTTACCATCCCCCATCAAGAAGGGGCATCTATGTTCCCTCCCCTTGAACCTCAGTGGACCTTTGTGACTCCCTCAAAGAATATAATGTGGTAATGGAGATTATGTGATTTGTGAGGCTAGGTCATAAAAGGTAATCTAGCTCCTGCCTGTTTCATTCTGTCACTTTCCACTCTAGCTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCTGTCTCCACTAAA
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benign
| 333,634 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 46837138, impacting RP2: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa']
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CCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATTTCCCAACATAGCTTTTTCTTTTTAGTTTTTTTTTCT
|
CCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATTTCCCAACATAGCTTTTTCTTTTTAGTTTTTTTTTCTN
|
pathogenic
| 333,638 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 46853754, in gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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TGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTT
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TGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTNN
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pathogenic
| 333,647 |
Gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase) variant at chromosome X, position 46853781—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_2']
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CATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAANNN
|
pathogenic
| 333,648 |
Does the chromosome X mutation at position 46853836 within gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_2']
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CAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAAGGAATGATTTTAGGAAAATACTAAAAATGAATACCTCTCAATAGCTATATATTCC
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CAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAAGGAATGATTTTAGGAAAATACTAAAAATGAATACCTCTCAATAGCTATATA
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pathogenic
| 333,650 |
Gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase) variant at chromosome position 46853899 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
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GGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAAGGAATGATTTTAGGAAAATACTAAAAATGAATACCTCTCAATAGCTATATATTCCACAATGTAGAAAACCCATGTAGAAATGTCTGAAATCCACAAAGTATATCTGAGGTATAGTTTT
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pathogenic
| 333,651 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 46853964, gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic
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AATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAAGGAATGATTTTAGGAAAATACTAAAAATGAATACCTCTCAATAGCTATATATTCCACAATGTAGAAAACCCATGTAGAAATGTCTGAAATCCACAAAGTATATCTGAGGTATAGTTTTTAAACCAACAGAAGCCAAAGTTTAATTTTAAGACTTTTATATTTTCTCTTTTGCTTATGCCTATG
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AATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTGAATGGATTTTTTTTTTTTAAGTTGGAACATATCAAAAGGAATGATTTTAGGAAAATACTAAAAATGAATACCTCTCAATAGCTATATATTCCACAATGTAGAAAACCCATGTAGAAATGTCTGAAATCCACAAAGTATATCTGAGGTATAGTTTTTAAACCAACAGAAGCCAAAGTTTAATTTTAAGACTTTTATATTTTCTCTTTTGCTTATGCCTATGNN
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pathogenic
| 333,652 |
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