question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Evaluate this variant at chromosome 2, position 27312230, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
GCCTCCCGGGTTCAATCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCTCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAGCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGACACCCAGCCCTTTCAGCACCCTATGAAGGGCCTGTGTGGCTTGCACTAAAGGACAACTGGCTCAAATTCTAGTGCCATCCCAGAGCTCTGTTTCCTGGCTGAGAGCCTCAAAGGCTAAATATTCAGCGGCTCTCTTGCCATGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATC
|
GCCTCCCGGGTTCAATCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCTCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAGCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGACACCCAGCCCTTTCAGCACCCTATGAAGGGCCTGTGTGGCTTGCACTAAAGGACAACTGGCTCAAATTCTAGTGCCATCCCAGAGCTCTGTTTCCTGGCTGAGAGCCTCAAAGGCTAAATATTCAGCGGCTCTCTTGCCATGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCN
|
pathogenic
| 30,112 |
Gene mutation in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) at chromosome 2, position 27312575—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
TGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTAC
|
TGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACN
|
pathogenic
| 30,122 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 27312584, within gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
CTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCC
|
CTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCC
|
pathogenic
| 30,124 |
Gene mutation in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) at chromosome 2, position 27312693—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
GCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAG
|
GCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGNNN
|
pathogenic
| 30,129 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 27312694, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
CATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGC
|
CATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACAACATCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGC
|
pathogenic
| 30,130 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 27312994 in gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic
|
TATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAAC
|
TATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCCAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACN
|
pathogenic
| 30,135 |
Variant chromosome 2, position 27313000, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
CCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAA
|
CCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAN
|
pathogenic
| 30,137 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 27313040, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE']
|
CTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCT
|
CTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTN
|
pathogenic
| 30,140 |
Does the variant impacting MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on chromosome 2, position 27313044, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
|
GCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTCCCA
|
GCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTCCCAN
|
pathogenic
| 30,141 |
Variant at chromosome 2, position 27445435, gene IFT172: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_without_polydactyly']
|
TTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTG
|
TTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGNNNN
|
pathogenic
| 30,187 |
Does the variant impacting IFT172 on chromosome 2, position 27445954, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
TATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGACTGAGTGTTCCTTCGACCCCCTACATCTCACCAGCTGTTTGACACTCTGGGCTGCAGAGCGCGTGGCATAGTAATGAGCGATCAGCAGCATCGTCTTGAACTCCTCATGGGCTGGAGAGTTTGCCTCACTGGACTTCACCAGGTTTTCACACTAGAGGAGGGAGACAGCACAGCCTGGCTCAGGGGTCAGAGGAGTGCCAGGGCCATAGAGTGGTCTCTGATAGCCACCTGGCAGAGGAAGGTAAAATACATCTGAGAATAAAGGTTTATGTGCATCAAAGAAGAGATGAGGACAAGGACAGACGGAGCAGCCCTTTCGCTTCCTCACCAGGTTGAAGAGGACATCTCGAAGATCAGCCCAGCTATGATAGGCCTCGGCACAGTTGGTTCCAGGAGAGCTCACCATGTCAGTGAAGATCCTTTTGTAGATATTGAAGTTCTAGAGGTAGAGGGAAGAAGGGGATCTGAGAAGGGCATAGCTAGAAGAGAAAGTCACTGGAAGTGGGGCCAAAGGGAGG
|
TATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGACTGAGTGTTCCTTCGACCCCCTACATCTCACCAGCTGTTTGACACTCTGGGCTGCAGAGCGCGTGGCATAGTAATGAGCGATCAGCAGCATCGTCTTGAACTCCTCATGGGCTGGAGAGTTTGCCTCACTGGACTTCACCAGGTTTTCACACTAGAGGAGGGAGACAGCACAGCCTGGCTCAGGGGTCAGAGGAGTGCCAGGGCCATAGAGTGGTCTCTGATAGCCACCTGGCAGAGGAAGGTAAAATACATCTGAGAATAAAGGTTTATGTGCATCAAAGAAGAGATGAGGACAAGGACAGACGGAGCAGCCCTTTCGCTTCCTCACCAGGTTGAAGAGGACATCTCGAAGATCAGCCCAGCTATGATAGGCCTCGGCACAGTTGGTTCCAGGAGAGCTCACCATGTCAGTGAAGATCCTTTTGTAGATATTGAAGTTCTAGAGGTAGAGGGAAGAAGGGGATCTGAGAAGGGCATAGCTAGAAGAGAAAGTCACTGGAAGTGGGGCCAAAGGGAG
|
pathogenic
| 30,192 |
Assess the variant on chromosome 2, position 27459399, impacting IFT172: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'IFT172-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_6_with_or_without_polydactyly']
|
CTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAAACTTGTCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCGAGTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTTTCTGAAAAAAAGGAAAAACGTGGGAAAGAAGGATGGATGTATCCCTCAGTGTGGCCTGAACTCCTTACCCTGTAGGCCTCTTCCCAAAGCCCACTGGCCCGGTACATGTTCACTGTTGCCTTCCATTCCTGGGCCTCGAGGTAGTGGTACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCT
|
CTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAAACTTGTCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCGAGTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTTTCTGAAAAAAAGGAAAAACGTGGGAAAGAAGGATGGATGTATCCCTCAGTGTGGCCTGAACTCCTTACCCTGTAGGCCTCTTCCCAAAGCCCACTGGCCCGGTACATGTTCACTGTTGCCTTCCATTCCTGGGCCTCGAGGTAGTGGTACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATTAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGC
|
pathogenic
| 30,251 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 27459766 in gene IFT172 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
TACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATG
|
TACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACAT
|
pathogenic
| 30,254 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 27461078, gene IFT172 (intraflagellar transport 172). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
ATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCT
|
ATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCTNN
|
pathogenic
| 30,259 |
Located at chromosome 2 position 27461793, the variant affecting gene IFT172 (intraflagellar transport 172)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_without_polydactyly']
|
TGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCTCATTGGTCTCATGCAGGAATCGAGCTTTTGCTACTTGGCCCAAAGCAGAAAAGCACCTATGGCATGGAAGCAATAACATTAATAGTAATATTATTATAGAATCATCATTAATTCATTGGTTCAGCAAATACAAATTGATGTACATCTATGATGTGCCAGCCAATGTCTTGTCACTGGAGACATATAGAGACCAAGGAAGATGAGGGCCTTGCTCTCAGAGAACTTCCATTCTGGTGGAGACAAATAATTAGTAAAATTGGAGATAATAAAAAATAAAATAAAGTAATGTAATATTACAGATCAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAA
|
TGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCTCATTGGTCTCATGCAGGAATCGAGCTTTTGCTACTTGGCCCAAAGCAGAAAAGCACCTATGGCATGGAAGCAATAACATTAATAGTAATATTATTATAGAATCATCATTAATTCATTGGTTCAGCAAATACAAATTGATGTACATCTATGATGTGCCAGCCAATGTCTTGTCACTGGAGACATATAGAGACCAAGGAAGATGAGGGCCTTGCTCTCAGAGAACTTCCATTCTGGTGGAGACAAATAATTAGTAAAATTGGAGATAATAAAAAATAAAATAAAGTAATGTAATATTACAGATCAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAAN
|
pathogenic
| 30,267 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 27465475, in gene IFT172 (intraflagellar transport 172)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
CAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAAAAGGATGCCAGTGTGGTTGGAGACTAATGGGCAAGCAGGAAGCTGGCATGAGAAGGAAGCAGAGGCCAAAAAACTTCAGGGCTAAGGCCACACAAGGAGTTTGGGTTTTATACTAAGTAAAACAGTAAGCTAATGGAAGGTTCCAGTCATGAAAATGACACAATCTATGTTTAAAAAAATGACCTCAGCTGCTCTGGGATGAATAGATGGTAGGGGTACAAGAAACAGTATCAGTGCGACTAATTAAGAGGCTGTGCAATATTGCAGGTGGGAGACGGCAGTGGTCTGCACAAGGATGGAGACATCAGGATGTGTTTTGAAGACAGAGTCCTTAGGACTTACTGATAATCTACATGTGGGAAGTCTGGAGAAAATGGGATCAAGGATGATTCCTAGCCAAAATGGCAGCAGGTGACATTTATCGAGCACTTTGCACAGATTCTCTCATCACTCCTTCATTACCAATATCCTTACCATCTTCTTTATCATCATATGAGGCAAATACTATTATTAACCCTATTCTACACAGAGAAAATCAAGAAGCCAAGGTTTGGGAAGGTCAAATAACCTCTCTATGGTTATATAAGTTGGTAATTGGAACCAAGATTTGAATTCAAGGAGTCTGGAGTCCCAAGTTTGTCCTGTGAACTGCACTCCTATACCAAACCTGGATTATACACATATGCATAGATTGAAGGGTATGAATAGTAAAAAAATGCTAAAGGGAACCTAGTTACAAGAAGGGGCAGTAAAAATAATAAAAGACATACTCTTGTTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTGAGATACGATCTCGCGCATCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCATGATCTCAGCTCACCGCAACTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGCCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCCGTGCCCAGCCAAGACATATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCATCACGCCTGGTCAAGGCATACTCTTATAATCTAGGATGGGAGAGTGTTTGGAATATTGTACTGCAGAAGGGCTCTATGCTATTTGCTGGCAGTGGGAAGGGAGGGAGTACCTTAACACCGGATTGGAGTAGCCCACAGGGAAAATACTCATGTGATTATCCCTCCTAGCTGCGTGGCACCTCTGTTCTACATGTCTACCTCACCTCTCCGCAATGTGTAGTTGCCTTGCCTCTAGTGCCAGTTTACTCAAGGTTTTCCACATTGCCTCTGTTTCTGGGGTCATTTCCAGAGTCTCTAAGAAGGCTGTTGCCCTGGAAAGGGAAGGAAGCAAAGCATAATGAATGAGGAATGGGTTAGGAAGATACAGCAGAAGACTGGTGATGGGGCAAGGGGAGGGGGAAGGGCCATCTTTGTCTCATCTCCTCCCAGGATCACTGGATCCTTATTAGTGCTGGCCAGTTTTACACCCCACCCCAGGTCCTCCCCTCTCAGAACCAGACTCTCCCACCACCTCACTGGTTATTGGCCAGCCTCTCACCGGATGTAGTTGCCATCATCAATGGCTGTTCCAAACTCGATGAGGCCCTCATCCAATGTGTAGGCAACAGTAGTCACACCTTCCATCACCATCACCTCGGTCTTTCCCCCGCCCCGCTCCAGACCTATAACATCACCCTGTAAAAGTTTATCCCCCAACCCACCCCAATTTCAGGTTAGTTTCCACTGAATCAATTATAGAAAAGACCCACCCTCATCCGACCCAGTCAGTGGTCAAGAGAGTCACAGCGGCCCTGATTTTCCTAACATTTTAGTTTCTCTCAAGCATAAAAAAATACTTCATTTATAGCAATATCCTTGGGTTAAAGTATACTCCTATGACAGCACCAACTCTTGGAGGTATAAAGTGTGGCATTCACTTCTGCTTCCAGCAGTACCATAAGAGTAAGATATTCTTAAGGGATCTCTCATTAAAATATGACTTGAACCTGGAACATACTTTTTAATGCATTGCTTGGGCTTACTTGAAGAAATCACTAAGAATATTCCCTACCCATATCCTACCCTTCTCTCTCAGAAAAAGACAGACTGAAAGAAAAAGGTCAATAAGCTAAATCCTGAGCAAGAAAAAAAAGAAAGTGAGCAAATGGGAAAAGTACAGTTGTCCTGAAAGCAAATGCAGTGTCAGGAGAATAAACCTCAGGCCCTCCAGCAGGATGGGGAGTCTGAATTTGAAAATCCTTAATTAAACCTAGGATCCACTCTTTAGTAAAGGGAACAAAAGAAATGGTTACAGATCATTAATATGCCTGATTCCTGCAGAAGCAAGACCGAATCATCACTGGAGGAGAACATATCCATTTTAAGCCCTCAGGATTCCAAAAAAATACATTCAAAGCAACATGAGCTCACAATAAAAAGGAAAAAAATACAAGGAAACCAACCACTATGAAAAAGTAAACAATAACTACAAACAACAGTTTTAGATCTTCAAGAATTTCAGATATTAAAAATAACAGTTAAAGGCCGGGCTCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTTCGAGACCAAGGTGGGAGGAGCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTGAAAGAAAAAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTTGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGCTCATGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTTCACAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTTTTTTTGTTTCATTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAAGCCCAGTTATGGAATATAAAATGATTATTTATGAAGCACCTAAATACCTTAAAAGATGAAATGAAAAATTAAGCAAGGAATAAGAAATTATCAATATGGCCAGGCAGACTGGAGAAATAATCAAATAAAACTTAAAGAAAAATTTAATATTTGAAGTAAAAAACTCAATGTACAGTTTAAATAGCAGATTAGACAATGATAAAAAGCAAATTAATGAATCGAAACAGATCTACAGAAATTATCCAGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACAGTGAGAACTTGTCTTTACAGAAAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAGGAG
|
CAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAAAAGGATGCCAGTGTGGTTGGAGACTAATGGGCAAGCAGGAAGCTGGCATGAGAAGGAAGCAGAGGCCAAAAAACTTCAGGGCTAAGGCCACACAAGGAGTTTGGGTTTTATACTAAGTAAAACAGTAAGCTAATGGAAGGTTCCAGTCATGAAAATGACACAATCTATGTTTAAAAAAATGACCTCAGCTGCTCTGGGATGAATAGATGGTAGGGGTACAAGAAACAGTATCAGTGCGACTAATTAAGAGGCTGTGCAATATTGCAGGTGGGAGACGGCAGTGGTCTGCACAAGGATGGAGACATCAGGATGTGTTTTGAAGACAGAGTCCTTAGGACTTACTGATAATCTACATGTGGGAAGTCTGGAGAAAATGGGATCAAGGATGATTCCTAGCCAAAATGGCAGCAGGTGACATTTATCGAGCACTTTGCACAGATTCTCTCATCACTCCTTCATTACCAATATCCTTACCATCTTCTTTATCATCATATGAGGCAAATACTATTATTAACCCTATTCTACACAGAGAAAATCAAGAAGCCAAGGTTTGGGAAGGTCAAATAACCTCTCTATGGTTATATAAGTTGGTAATTGGAACCAAGATTTGAATTCAAGGAGTCTGGAGTCCCAAGTTTGTCCTGTGAACTGCACTCCTATACCAAACCTGGATTATACACATATGCATAGATTGAAGGGTATGAATAGTAAAAAAATGCTAAAGGGAACCTAGTTACAAGAAGGGGCAGTAAAAATAATAAAAGACATACTCTTGTTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTGAGATACGATCTCGCGCATCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCATGATCTCAGCTCACCGCAACTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGCCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCCGTGCCCAGCCAAGACATATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCATCACGCCTGGTCAAGGCATACTCTTATAATCTAGGATGGGAGAGTGTTTGGAATATTGTACTGCAGAAGGGCTCTATGCTATTTGCTGGCAGTGGGAAGGGAGGGAGTACCTTAACACCGGATTGGAGTAGCCCACAGGGAAAATACTCATGTGATTATCCCTCCTAGCTGCGTGGCACCTCTGTTCTACATGTCTACCTCACCTCTCCGCAATGTGTAGTTGCCTTGCCTCTAGTGCCAGTTTACTCAAGGTTTTCCACATTGCCTCTTTCTGGGGTCATTTCCAGAGTCTCTAAGAAGGCTGTTGCCCTGGAAAGGGAAGGAAGCAAAGCATAATGAATGAGGAATGGGTTAGGAAGATACAGCAGAAGACTGGTGATGGGGCAAGGGGAGGGGGAAGGGCCATCTTTGTCTCATCTCCTCCCAGGATCACTGGATCCTTATTAGTGCTGGCCAGTTTTACACCCCACCCCAGGTCCTCCCCTCTCAGAACCAGACTCTCCCACCACCTCACTGGTTATTGGCCAGCCTCTCACCGGATGTAGTTGCCATCATCAATGGCTGTTCCAAACTCGATGAGGCCCTCATCCAATGTGTAGGCAACAGTAGTCACACCTTCCATCACCATCACCTCGGTCTTTCCCCCGCCCCGCTCCAGACCTATAACATCACCCTGTAAAAGTTTATCCCCCAACCCACCCCAATTTCAGGTTAGTTTCCACTGAATCAATTATAGAAAAGACCCACCCTCATCCGACCCAGTCAGTGGTCAAGAGAGTCACAGCGGCCCTGATTTTCCTAACATTTTAGTTTCTCTCAAGCATAAAAAAATACTTCATTTATAGCAATATCCTTGGGTTAAAGTATACTCCTATGACAGCACCAACTCTTGGAGGTATAAAGTGTGGCATTCACTTCTGCTTCCAGCAGTACCATAAGAGTAAGATATTCTTAAGGGATCTCTCATTAAAATATGACTTGAACCTGGAACATACTTTTTAATGCATTGCTTGGGCTTACTTGAAGAAATCACTAAGAATATTCCCTACCCATATCCTACCCTTCTCTCTCAGAAAAAGACAGACTGAAAGAAAAAGGTCAATAAGCTAAATCCTGAGCAAGAAAAAAAAGAAAGTGAGCAAATGGGAAAAGTACAGTTGTCCTGAAAGCAAATGCAGTGTCAGGAGAATAAACCTCAGGCCCTCCAGCAGGATGGGGAGTCTGAATTTGAAAATCCTTAATTAAACCTAGGATCCACTCTTTAGTAAAGGGAACAAAAGAAATGGTTACAGATCATTAATATGCCTGATTCCTGCAGAAGCAAGACCGAATCATCACTGGAGGAGAACATATCCATTTTAAGCCCTCAGGATTCCAAAAAAATACATTCAAAGCAACATGAGCTCACAATAAAAAGGAAAAAAATACAAGGAAACCAACCACTATGAAAAAGTAAACAATAACTACAAACAACAGTTTTAGATCTTCAAGAATTTCAGATATTAAAAATAACAGTTAAAGGCCGGGCTCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTTCGAGACCAAGGTGGGAGGAGCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTGAAAGAAAAAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTTGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGCTCATGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTTCACAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTTTTTTTGTTTCATTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAAGCCCAGTTATGGAATATAAAATGATTATTTATGAAGCACCTAAATACCTTAAAAGATGAAATGAAAAATTAAGCAAGGAATAAGAAATTATCAATATGGCCAGGCAGACTGGAGAAATAATCAAATAAAACTTAAAGAAAAATTTAATATTTGAAGTAAAAAACTCAATGTACAGTTTAAATAGCAGATTAGACAATGATAAAAAGCAAATTAATGAATCGAAACAGATCTACAGAAATTATCCAGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACAGTGAGAACTTGTCTTTACAGAAAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAGGAGNN
|
pathogenic
| 30,275 |
For chromosome 2, position 27478083, gene IFT172 (intraflagellar transport 172): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
TATAAATCTTATATGTTAATATTTGTGAAATGCAAATAAAATTTCTGTCATTATTAGTTACTAATGATAAACTATACAAAAAATAAGACCTCTTCCAGTTCTAACAGTCTATGATTCTATGAAGTGAAAACAGGAAAATTCATAAATTTAATGGGCCTTCTCTACTACTCACAATTTGCCAACCCTAAGATATATGTCTAGAGAACGTGAATAATTATATGGACCTCTGGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAGAGATGGGGTCTTACTCCATCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACTGCAGCCTTGGACTACTGGGCTCAAATGATCCTGCCTTGCCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGTAACTGTGCCTGGACTGAACCTTTGTTTTTATATCTAGATATCCAGGTACAGATGCACACATATTGACTTAAACATTTCATATATATCCACTGTACATGTGGAGTTACTATTTACCTGGTGCGTCTCAGATTCCTGCATTCCCCACTGAATGCAATCCTGTGGTATGGAAGTGTGATATAAACATCTATTTTGTTATTAAAATTATGAGAGAGTCTTACTCACCTATAGCAATAGTCTTAATATCAATAAGATAAGCCAATTTCTTATTATCTTCTGTTCCTCGCTGACACCTCTCATTAATACGAACACTGAAACATGAAGGGTGAGGTAAGGCAAAATGGGCTGAGGTAGTTGGGATGTTTATTAAAGGCTCTGAAGTACCATATGGGATGAAGCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGGTTGCCAAAGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAGCTTTGACTTCCCAGGCTCCGGGTGATTCTCCTACCTCACCTTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGGGTGTGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCTTGCCTCCTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTGAAGCTTTTGGATTAACTGGAGGACACAGAATTTAGGAGTCCAAAAGGAATTATTCTGGGTTTCAGGGATTCAGAGAATCTTGTGAGGTTACCTGATGAGGTGGGGGTTCATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGTCATTATTCCCATATTCCACCAGGGTTAGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACCTGGGAAAAATGGAGTTGTTATACGGTGGAAAGGCTACATGAAGAAAAACAGTAGTGGGAGGTGTACTGTCAGTTCAAGGTGACTACCACTTTTCTCCTTGTTCTCTTACCCTGCCAATTTCATCCTCCCTGTTTCTTTATCTGCTGTTTCCCTATCCCTTGCAACTTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACCTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGAT
|
TATAAATCTTATATGTTAATATTTGTGAAATGCAAATAAAATTTCTGTCATTATTAGTTACTAATGATAAACTATACAAAAAATAAGACCTCTTCCAGTTCTAACAGTCTATGATTCTATGAAGTGAAAACAGGAAAATTCATAAATTTAATGGGCCTTCTCTACTACTCACAATTTGCCAACCCTAAGATATATGTCTAGAGAACGTGAATAATTATATGGACCTCTGGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAGAGATGGGGTCTTACTCCATCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACTGCAGCCTTGGACTACTGGGCTCAAATGATCCTGCCTTGCCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGTAACTGTGCCTGGACTGAACCTTTGTTTTTATATCTAGATATCCAGGTACAGATGCACACATATTGACTTAAACATTTCATATATATCCACTGTACATGTGGAGTTACTATTTACCTGGTGCGTCTCAGATTCCTGCATTCCCCACTGAATGCAATCCTGTGGTATGGAAGTGTGATATAAACATCTATTTTGTTATTAAAATTATGAGAGAGTCTTACTCACCTATAGCAATAGTCTTAATATCAATAAGATAAGCCAATTTCTTATTATCTTCTGTTCCTCGCTGACACCTCTCATTAATACGAACACTGAAACATGAAGGGTGAGGTAAGGCAAAATGGGCTGAGGTAGTTGGGATGTTTATTAAAGGCTCTGAAGTACCATATGGGATGAAGCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGGTTGCCAAAGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAGCTTTGACTTCCCAGGCTCCGGGTGATTCTCCTACCTCACCTTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGGGTGTGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCTTGCCTCCTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTGAAGCTTTTGGATTAACTGGAGGACACAGAATTTAGGAGTCCAAAAGGAATTATTCTGGGTTTCAGGGATTCAGAGAATCTTGTGAGGTTACCTGATGAGGTGGGGGTTCATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGTCATTATTCCCATATTCCACCAGGGTTAGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACCTGGGAAAAATGGAGTTGTTATACGGTGGAAAGGCTACATGAAGAAAAACAGTAGTGGGAGGTGTACTGTCAGTTCAAGGTGACTACCACTTTTCTCCTTGTTCTCTTACCCTGCCAATTTCATCCTCCCTGTTTCTTTATCTGCTGTTTCCCTATCCCTTGCAACTTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGATN
|
pathogenic
| 30,294 |
Variant chromosome 2, position 27479535, gene IFT172 (intraflagellar transport 172): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
TTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACCTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGATCCAGTTGAACACCCGAAGCCTGAAATAAAGTATGTGGCTTTTAGAAGAGATTGAGGCTGAGCTAAAGAGTGCAAATGGGCTGATAACCAAAGGAAATTAGTCTTGCTATATCAGAAAAGAAAGGAAATAAAAAGAACAGACAAGCTAGGCAGTCTAGCAGAAGAGGATATAAAGGTGCACAGGAAATAAGCTGGGAAAATCAAGGCAAAACTAAAACAGAATAAGAGTGAGGGGAGCAGAGAAAACAAAAAGACCAGGGCAGGTGAGAAAAATAAGCTACTAGGAGCAAAAAAATATGGAACAAGGAGATAAATGGTAGGAGTCAGTGAAGAAAGAAGAGAATACAAGGAGACATAAGATTGAAGGGGATAGAAAGACAGGACTGATAAAGCTGGGGTTAAACACATGCCAGAGAAATGATGAGACCTGGAACATGGCTGTTTATCTGCTGTTCCATCATTCATTCATTCATTCGCCAAACATCTGAGCATATCTTAAATATATATAGCATATAGATGCTAATCTAGGCACTGAAAAGATGAATAATAAGCCCCCTTCTCAAGGACTCTGATTTAGCCATCTATCTGGCTAAACAACAGTAGTTTGCAAACAACAAACTGTAATATAATGTGAGAAACTCTAAGCGGTCTCAAAGGGGGCAATGGAAACAGAAAATAGAGATGAATTCTGCTGTGGAAGTGCAGGGAGCGGCACAGAGACAAAACAAGAGCCCAGGACATTTTGGAACTGCCAGCACACCAATGGATAGCGGGAGCAGGAAGAGGAAAGCGCATGAATTACATACATACATTTGATTCTGCTCCAGTCTCGCACTCTGGCTCAGAATAATTTGGCTAAAGCAGAGAGTGTTCGCAGGGAAAGTAGGCAGTAGATAAAACTGGAAAGGGGACTTACCTGTCATAACTTCCTAGCACAACAGACTGGCCCCCAGGACTTGATACAGCTGTGGTGAACTCCCGCTCCTGAGGGTCACGGCTATAATCAAAAGTTTGTAGCATGTGACCTTCTTTTCCATAGGCTACAATTTTCCGATCACAGCCTGCAGCCACGATGCTATTGGTTGCCCATGCCAAGGCATAGGGTGGACACGGGTGGTTAACCAACTTCCCCTAAGACAGAAGTAGAGGGTTTCAATCACTCTTCGAAGACTCCACCCGAGAAATTCCTCACTCTCAACACCTGGTACATTCACTCTGACCATCATACCCTGCAGAAATCTCTTCCAACATTTCCCTATCCCAACACATCCTAATCCTGAACTCTTCACAAATTGTCACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACCCCTATACACATAGGGGTTGACCTTGTGCTCTAGAAAAACCTCAAAATGCTTGTATATTGGAATTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGC
|
TTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACCTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGATCCAGTTGAACACCCGAAGCCTGAAATAAAGTATGTGGCTTTTAGAAGAGATTGAGGCTGAGCTAAAGAGTGCAAATGGGCTGATAACCAAAGGAAATTAGTCTTGCTATATCAGAAAAGAAAGGAAATAAAAAGAACAGACAAGCTAGGCAGTCTAGCAGAAGAGGATATAAAGGTGCACAGGAAATAAGCTGGGAAAATCAAGGCAAAACTAAAACAGAATAAGAGTGAGGGGAGCAGAGAAAACAAAAAGACCAGGGCAGGTGAGAAAAATAAGCTACTAGGAGCAAAAAAATATGGAACAAGGAGATAAATGGTAGGAGTCAGTGAAGAAAGAAGAGAATACAAGGAGACATAAGATTGAAGGGGATAGAAAGACAGGACTGATAAAGCTGGGGTTAAACACATGCCAGAGAAATGATGAGACCTGGAACATGGCTGTTTATCTGCTGTTCCATCATTCATTCATTCATTCGCCAAACATCTGAGCATATCTTAAATATATATAGCATATAGATGCTAATCTAGGCACTGAAAAGATGAATAATAAGCCCCCTTCTCAAGGACTCTGATTTAGCCATCTATCTGGCTAAACAACAGTAGTTTGCAAACAACAAACTGTAATATAATGTGAGAAACTCTAAGCGGTCTCAAAGGGGGCAATGGAAACAGAAAATAGAGATGAATTCTGCTGTGGAAGTGCAGGGAGCGGCACAGAGACAAAACAAGAGCCCAGGACATTTTGGAACTGCCAGCACACCAATGGATAGCGGGAGCAGGAAGAGGAAAGCGCATGAATTACATACATACATTTGATTCTGCTCCAGTCTCGCACTCTGGCTCAGAATAATTTGGCTAAAGCAGAGAGTGTTCGCAGGGAAAGTAGGCAGTAGATAAAACTGGAAAGGGGACTTACCTGTCATAACTTCCTAGCACAACAGACTGGCCCCCAGGACTTGATACAGCTGTGGTGAACTCCCGCTCCTGAGGGTCACGGCTATAATCAAAAGTTTGTAGCATGTGACCTTCTTTTCCATAGGCTACAATTTTCCGATCACAGCCTGCAGCCACGATGCTATTGGTTGCCCATGCCAAGGCATAGGGTGGACACGGGTGGTTAACCAACTTCCCCTAAGACAGAAGTAGAGGGTTTCAATCACTCTTCGAAGACTCCACCCGAGAAATTCCTCACTCTCAACACCTGGTACATTCACTCTGACCATCATACCCTGCAGAAATCTCTTCCAACATTTCCCTATCCCAACACATCCTAATCCTGAACTCTTCACAAATTGTCACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACCCCTATACACATAGGGGTTGACCTTGTGCTCTAGAAAAACCTCAAAATGCTTGTATATTGGAATTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCG
|
pathogenic
| 30,298 |
The mutation in gene IFT172 (intraflagellar transport 172) at chromosome 2, position 27483599—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
|
TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCGCTGCAACCTCCGCCTCCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCATGTATTGGAAATTTTTAATATGCACCTGGTAAAGCTCCTCAGAAAAGGAGATGTGCTACACATTAACCAACACCGTCTGGGCCCACAAAGAGCATAGGGCTTCTTTTTTTAAGGAGGGTCAAATTTCAGTATTATACGAATAATTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGTTCTCACCTCACTGCAACCTCCCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTCCGGGCACGTTCCACCATGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGACACTGTGCCCGGCCTATACAAGTAATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGCATTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTTCAATGGCATGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGAAAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGTTTCACGTCAGGCTGGTTTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGGCTCACAAGTAATTCTTAATGTAAATGATTCAAACAACACACAATTATATAGAGTAAAACATGAAAGTTTCCTTTTTATCCCCCATCTTTTTCCTTTCCCCTTTCCAGAGTAAACTATTAACTCTTTTTTCTATGAATCTACATACATAAATATATATATTTTACATAAATGGGAATAATTTTCACTTTTCATTACTCTAAGAGTTTTTATTTCCCTTTGTCTCAAGGTCCCTTTCACCTAATTCATCCCTTCTTATAAGCAGTAAGCTCCAGGCTCCTAAACACAAATCCTCTCAGTGGCCACATCCAACTTTTTCTCTGTCCCTGAGTTCTCCTCTAGCTTCCTCTCTTAGTATCTCAATCCAAATGCCTTAGAAGTCCAACCTCCTCTAGGAGGGCTCCTGGAATTTCCTTATCCCCTATTCCACAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCTATTTCAGCTCACTTGCAGGCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATGCCTGTGGC
|
TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCGCTGCAACCTCCGCCTCCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCATGTATTGGAAATTTTTAATATGCACCTGGTAAAGCTCCTCAGAAAAGGAGATGTGCTACACATTAACCAACACCGTCTGGGCCCACAAAGAGCATAGGGCTTCTTTTTTTAAGGAGGGTCAAATTTCAGTATTATACGAATAATTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGTTCTCACCTCACTGCAACCTCCCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTCCGGGCACGTTCCACCATGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGACACTGTGCCCGGCCTATACAAGTAATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGCATTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTTCAATGGCATGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGAAAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGTTTCACGTCAGGCTGGTTTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGGCTCACAAGTAATTCTTAATGTAAATGATTCAAACAACACACAATTATATAGAGTAAAACATGAAAGTTTCCTTTTTATCCCCCATCTTTTTCCTTTCCCCTTTCCAGAGTAAACTATTAACTCTTTTTTCTATGAATCTACATACATAAATATATATATTTTACATAAATGGGAATAATTTTCACTTTTCATTACTCTAAGAGTTTTTATTTCCCTTTGTCTCAAGGTCCCTTTCACCTAATTCATCCCTTCTTATAAGCAGTAAGCTCCAGGCTCCTAAACACAAATCCTCTCAGTGGCCACATCCAACTTTTTCTCTGTCCCTGAGTTCTCCTCTAGCTTCCTCTCTTAGTATCTCAATCCAAATGCCTTAGAAGTCCAACCTCCTCTAGGAGGGCTCCTGGAATTTCCTTATCCCCTATTCCACAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCTATTTCAGCTCACTTGCAGGCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATG
|
pathogenic
| 30,309 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 27485140, in gene IFT172 (intraflagellar transport 172) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
benign
|
CTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATGCCTGTGGCCCATGCTGGTCTCCAAGGCCTTCAGATCCTGGACTGTGAGAACAACAGGCTTCTAGAGACTCATATGCAAATGCACTAAGAGGCAGGGTGCTAAGTCAACTGTATCAATGAATCCCTGCAACGGCCTCCTCGTTTCCAGGTCTGCTACTGAAATAAATTCAATTAGTCTGGTAAGTTTTGGTCATTAGCCATTCATTCAATTAATATTTTTTTAGCACCTTATTGATCAAGGCACTTGGCCAGGGGCTGAGAGAGAGACAAAAAGCAAACCATAGATCCTGCCTCCACGTCTAATAAGATGGTGCAAAATAGAAAAGTCCTATTAAAGTATGTATAAAGTACTACAATAGTTTGGAGAAGCCTGAGAGAATTTTATGCTTAAATTATCAAAATTAAGCTTTGAAGAATGAATGCAGTTGAGTAGGAAGTTATCTGAGATGGGAGGAATGGCAATGAGCAAAGGCAAATTCTGGACAAGAAACAGTAATTTAGTTTATTTGAAACTATTATACCTTATAAATAGTAGAATAGACGGGGTAAGGCAGGAAAAACAGGCCAGCTCAGGAAGTCTTTGAAGCCAGGCAAAGGAGTTTGGGCTTATTTGAAAGGAAAGGGAGAGACAGTGAGAGTTCAGGATGGGCGAGTACGAGTTGAGACTCAGGACGAATAATCCCACTTTCTTTTCTTCTTAACTACCCACTTCAGAGAAACCCAAGTTAGAAGTTATCTCCAGGTGAATTATTCTGACCAGATCTGACCCTTCCAACACTAGCTCTGGTCCTAAGGGACTAGCTCTGCTACTAAGGGTTTCCTTCCTTGAAAACAAAACATTTTATTCTGCTTTTCTTCTGCCCCAATTGTTTAATTATTTGGACACTAGAGTTCTGGCTTCAAACATTGACACTTTACACTCCAAACTCACCTATCTCCAAAGTCAGAAGTAAAAAGTCTATTTTCCTGCAAATCCTCAAACCAGAAAATAGCCACACCACCATCACTATGATCCTCTAACTCTTCATTATATTAGGTTAGAAGGCCTGAGGGCTCCTCATCAATCTTTGCTGATCCTCCTGCTTTATCGCTTTGCCCAATTCTGGGCATTCAGCCCTACCTGCATCATGACATCATCTTATTTTGAGAGACTGAAGGAGGATTTCATTTCCAATTTTTCCATTAGGGCGGAGAAATTTTTAAAGTACAGATTCAATGGACAGCTTGCTGAGCAATGAGCACAAATCTCTGTCTTTTTATTTTTTTCTCCAACTGAGGAGAGAGCACAACTATCTTTGTTCTAATTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGACTGGAGTGCAGTGTCACAATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGTTTCTTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGGCTATAGGCGTGTGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATATTTTTGGTAGAGACATGGTTTCACCGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCC
|
CTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATGCCTGTGGCCCATGCTGGTCTCCAAGGCCTTCAGATCCTGGACTGTGAGAACAACAGGCTTCTAGAGACTCATATGCAAATGCACTAAGAGGCAGGGTGCTAAGTCAACTGTATCAATGAATCCCTGCAACGGCCTCCTCGTTTCCAGGTCTGCTACTGAAATAAATTCAATTAGTCTGGTAAGTTTTGGTCATTAGCCATTCATTCAATTAATATTTTTTTAGCACCTTATTGATCAAGGCACTTGGCCAGGGGCTGAGAGAGAGACAAAAAGCAAACCATAGATCCTGCCTCCACGTCTAATAAGATGGTGCAAAATAGAAAAGTCCTATTAAAGTATGTATAAAGTACTACAATAGTTTGGAGAAGCCTGAGAGAATTTTATGCTTAAATTATCAAAATTAAGCTTTGAAGAATGAATGCAGTTGAGTAGGAAGTTATCTGAGATGGGAGGAATGGCAATGAGCAAAGGCAAATTCTGGACAAGAAACAGTAATTTAGTTTATTTGAAACTATTATACCTTATAAATAGTAGAATAGACGGGGTAAGGCAGGAAAAACAGGCCAGCTCAGGAAGTCTTTGAAGCCAGGCAAAGGAGTTTGGGCTTATTTGAAAGGAAAGGGAGAGACAGTGAGAGTTCAGGATGGGCGAGTACGAGTTGAGACTCAGGACGAATAATCCCACTTTCTTTTCTTCTTAACTACCCACTTCAGAGAAACCCAAGTTAGAAGTTATCTCCAGGTGAATTATTCTGACCAGATCTGACCCTTCCAACACTAGCTCTGGTCCTAAGGGACTAGCTCTGCTACTAAGGGTTTCCTTCCTTGAAAACAAAACATTTTATTCTGCTTTTCTTCTGCCCCAATTGTTTAATTATTTGGACACTAGAGTTCTGGCTTCAAACATTGACACTTTACACTCCAAACTCACCTATCTCCAAAGTCAGAAGTAAAAAGTCTATTTTCCTGCAAATCCTCAAACCAGAAAATAGCCACACCACCATCACTATGATCCTCTAACTCTTCATTATATTAGGTTAGAAGGCCTGAGGGCTCCTCATCAATCTTTGCTGATCCTCCTGCTTTATCGCTTTGCCCAATTCTGGGCATTCAGCCCTACCTGCATCATGACATCATCTTATTTTGAGAGACTGAAGGAGGATTTCATTTCCAATTTTTCCATTAGGGCGGAGAAATTTTTAAAGTACAGATTCAATGGACAGCTTGCTGAGCAATGAGCACAAATCTCTGTCTTTTTATTTTTTTCTCCAACTGAGGAGAGAGCACAACTATCTTTGTTCTAATTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGACTGGAGTGCAGTGTCACAATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGTTTCTTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGGCTATAGGCGTGTGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATATTTTTGGTAGAGACATGGTTTCACCGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATC
|
benign
| 30,322 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 27497406, gene GCKR (glucokinase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
benign
|
CATCCCTTATCCCTTCTCTCTCCCAGCTGAAGCGGACGAGTCGGCGGGGGCGTGGGGGGTGAGACGCGGGTGCTAGGGTCTCCGGCACCTGGGAGATCCCCTTCCTCCCCGCGTGGAAGAGCCAAGTTGGGAAGAGGAATTCCACCTCCAGTGCCCGAGGGGCTAACAGGAGAGGGGAGAGAGTGAGGGAGATAATAATTGCTTTAACAATCCCTTACTTGTAGACTGCGTCAGCTTTTAAGTCTCTTTTCCATTCATAATCTCATTTAATTCCGTTCGCTTTCTCATTCATTCTTTCATTTATTCACCAAATATTTATTGAGCATCTCCTATGTGTCTGGCATTATATTAAAACCTGGAGATACAGTGATTGTTAAGAGTGTTGGGCTTCTCGGGAGAATCAAAGCGCAAAGACCTATGGCTTTTTTAAAAAAATTATTATTCCTTTCTTTTCTTTTTTTGTTTTTCTAAAGCTCTACCACTTACGGTGTGGTTTTGGAGAAACTGGTTTATCTGTGCTTCAGGTTTCCCACCTGTAAAGCAAAGCGTGTGAAATCTCACAGGGTTGTTGTGAGGCTCAAATGAGACGGGAAAGATCTTTATAAATCTCACAACACTATGTGACTGGATGATGGAGATTAATTTGCACCAATCTGTTAGTTACTTCTTTGTTCAATAACATGTAAGCCCTTACATTATATCATGCTTTGGTTGAGCTTGAAATCTGAATTGAGAACCTGGGTGTGAGTCCCAATTTGTCCAGCTGTGTGATCTTAAGCAACCAACTAAACTACTCTGAGCCTGTTTCATCATCTGAAAAATGAGGGTGTCAATATTGACCAACATCTTAGTGTTGGTGTATCCAATGAGATACTGTCTGTGAAAAGTGTGTTGTTCAGTGTAAATAAATGTTGGCTAACATTGTATTTAGGGCAGATTCTTTGGTTTCTAATTCTCAATGCAGTATTTCTGTTTCTGTGGGATTTTTCCCGCTGTAATATCCAGTACAGTGTGTGCACACTTGGGGCTCAGAAGCTTCTACTGCCTTCCTTTCTGAGAGGAGAGGATAAAATGGGACCAGTGGGACTGACTGTGTGTGCTGAGCATGTGATCAAGCCATGGGCCAGGTCCTCTGACTTGTGCTGACTTGGTGACCCTGATCTCTGGCCTCGGAGGACACTTGCCCAGGGATTCTCACTGCCGTGGGTGTTGTCCTGCACTCCCAGGCTCCAGGTCCTCTGTAGAAGAGGGCATTGTCCCGGTAGGGCAAGAGTCCCGAGCCTCAGGTCTTCCTCTTCAGGGGCCAAAGCAGAGGCTGGCGAGTCAGGGTGCTTGCAAAGAGGAAGCCCAGGAGTTTCCCTGGGGTTACCAGAGGGCTGGGGGCCTAGTGACCAGGAAAGGGTGGTGCTCTGAGAGCCCAGGGTGCTTGGGTTAATCATCACTGGGGCTCAGATAAGGCCCTGCCAACTGGAAGCAGAGTCATTGTGACCAGAGGGGTTTGTGTGGCTGAAGAGGCAGGAGGAACAGTGTATCCACAGCGTGGGACCATGCCAGGCACAAAACGGTTTCAACATGTCATTGAGACCCCGGAGCCTGGCAAGTGGGAGGTGAGACCCCTTCTTCATGTTGGCTTTCTGTGCTGATTCCTAGAATTATTTTTCATCCAGTCTTCCCTCCCCGCTGGTTTCTGCTCACCTCTTCTTCCTTCCTGATGTTCTTTCCCTAATATGCCCAGAGCACCAAGTGCAGGCTGAGTTTCTGGTGTGGTATGTGTGTGCGTGTGTGTAAGTCCAAACTCTGTGCCTGCTGCCACTCCCACCTCCAGCTCAGCAGGCATGAATGAGGCTTTGGCTTCCTGCTCCATCCTTGTCCCCTCTTCCTTCTAGTTGTCTGGGTACGAGGCAGCTGTGCCAATCACGGAGAAGTCAAACCCACTGACCCAGGATCTAGACAAAGCAGATGCTGAGAACATTGTTCGACTGCTAGGGCAATGTGATGCTGAGATCTTCCAGGAGGAGGGGCAAGCCCTGTCCACATACCAGGTAACCAAGACCCAAGACCTGGACCCTGGAAATAAACATGCCAACCCCAACCCCACCTCTGCTCTCCCTCACCATGGCTCCTAATATCGGAAACCCTGAGACCCCCTCCCCCATTCATCGTCCTCCTTTTCTTGGCTTCTCATTCCTGCATATTCCCTACAGAGACTCTACAGCGAATCCATTCTGACCACCATGGTACAGGTGGCTGGGAAAGTTCAGGAAGTGCTGAAGGTACTAACCTTCCTTCTGTTCCCTGCCTAAACTTTTCTGTTTCCCTCTTTCTCTTTTTACTGTCTCTATTTCTCACTTTGATAGATCTCATTCTCCTTTCTCCCTTTTGGAGATCCTCCCTTTTGGATCCTTATTTTCATCTTATTAATAAATAATAATGATAACTTCTCTGCTTAATACTTTATAATTGACAATCTACTTTCACACCTATTACCCTCACAAAAGCCTGTGAAGTTGATATGACTTCTGTTTGTTTTCCTCAGATGAAAAAACAAAGATTTAGAAAGGATAATCACTGTAGCTTGCTCAAATACACTGAGCTAATAATTGCTGGATAATGCTGCTTTTATTATTTACTTTTATTTAGATGACAAAGCTGCTTTCAGTTCTTTCTGGGAGAAGTAAGGATTTGAACAAGTAGTGGAGCAAGACATGGGAGTCAAACTGGTTTCTCTAATCCAATGTTCTTTTTGCTACACTACATTGCATGTATTTGTTCAATTTTGTGATGAGAGGAGGGATAAGGAGTCTTTCCAATTCCTCTTGCATTACTGACAAAGAAAAGAATATTCTTCTCCCAACCTGAGCCAGGCCCTGGTAATATATGCCTCTTTCCTTCTTCAGGAGCCAGATGGGGGGCTGGTTGTGCTGAGTGGAGGGGGCACCTCTGGCCGGATGGCATTCCTCATGTCGGTGAGCACCCTGGTCTCCAGTTTTCTTCCCCCTCCACTTCTGGAGGTGACCCTCAGGACCATAAAGATCATCATAACTAAGCTCCCAGGTGGCCCCCTCACTAGACCTGGACTCCAAGCCTGGCTCTTTCTCTCTTCCAAAAGCTAGATGTCACCATGAAGTCCCATTTCTTCTGAGCCCATCTGAGTCCCGCCAGTATGTTGCCAATGTCTCTACATCCCATGCACCACCGACTAATCATCTCCAAGTAGCAGCTTTAAGTGCGAGATTCCATGTAGGACTGGGTTAAGCACTGGTCTAAGAGAATCATTATATAGTCTCTGCCCTCTAGGAGTTGAAAATCCAAGATAATTGTTTCTTCTCTGTCATTACCTCTTTACATCCTCTCCCTGCTTGACAGGTGTCCTTTAATCAGCTGATGAAAGGTCTGGGACAGAAACCTCTTTACACCTACCTCATTGCAGGTGGTGACAGGTAAGCCAAGTTAGCCTATGAATATTTTGTTTGACCTAAATAGTATTTCTTAGAAATTGAGTTGGAATACCTTTAGACAGAGATTGTGTCTGGCTTGTCTTAGTCCTCACCATTCCTTATTCCCTCACACTTGGCCCACTTCACATACTTATGTCGCCTGACTGGCTGTTGTAGGTATTTGAGTTTTTCAACTCTATGGAGTGTCTATCATGCACCAACAAACTGTGGGTGCTCATTCAATGATAGTTTTCCCTTTATGCGCATCTCTTAATGTAGCCTGCCCTAATACGCCATAGGCTTCTGCTTTCCAGCCACTGCCACTGACCTTGAGTCTGTCCTCTTAGGTCTGTGGTGGCCTCTAGGGAGGGGACAGAAGATAGTGCCTTGCACGGGATTGAGGAACTGAAGAAGGTCTGTGCTTTTCACTGACATTGACCAGAGACCTCTATCTGTTCCTTCTCATGGGGACATAAAAGCCCCAGCATTCAGCCAAAGCCTATTTCCTCCCTCCCCTGTTCCTGGCCCTGATATCCTCACACAGTAGATTTGTGCCCTGGAATCCTCCCAGTTACACTACCTTGTCCATCCTCCTCTCCTAGGTGGCTGCCGGGAAGAAGAGAGTGATTGTCATTGGCATTTCTGTGGGACTCTCTGTG
|
CATCCCTTATCCCTTCTCTCTCCCAGCTGAAGCGGACGAGTCGGCGGGGGCGTGGGGGGTGAGACGCGGGTGCTAGGGTCTCCGGCACCTGGGAGATCCCCTTCCTCCCCGCGTGGAAGAGCCAAGTTGGGAAGAGGAATTCCACCTCCAGTGCCCGAGGGGCTAACAGGAGAGGGGAGAGAGTGAGGGAGATAATAATTGCTTTAACAATCCCTTACTTGTAGACTGCGTCAGCTTTTAAGTCTCTTTTCCATTCATAATCTCATTTAATTCCGTTCGCTTTCTCATTCATTCTTTCATTTATTCACCAAATATTTATTGAGCATCTCCTATGTGTCTGGCATTATATTAAAACCTGGAGATACAGTGATTGTTAAGAGTGTTGGGCTTCTCGGGAGAATCAAAGCGCAAAGACCTATGGCTTTTTTAAAAAAATTATTATTCCTTTCTTTTCTTTTTTTGTTTTTCTAAAGCTCTACCACTTACGGTGTGGTTTTGGAGAAACTGGTTTATCTGTGCTTCAGGTTTCCCACCTGTAAAGCAAAGCGTGTGAAATCTCACAGGGTTGTTGTGAGGCTCAAATGAGACGGGAAAGATCTTTATAAATCTCACAACACTATGTGACTGGATGATGGAGATTAATTTGCACCAATCTGTTAGTTACTTCTTTGTTCAATAACATGTAAGCCCTTACATTATATCATGCTTTGGTTGAGCTTGAAATCTGAATTGAGAACCTGGGTGTGAGTCCCAATTTGTCCAGCTGTGTGATCTTAAGCAACCAACTAAACTACTCTGAGCCTGTTTCATCATCTGAAAAATGAGGGTGTCAATATTGACCAACATCTTAGTGTTGGTGTATCCAATGAGATACTGTCTGTGAAAAGTGTGTTGTTCAGTGTAAATAAATGTTGGCTAACATTGTATTTAGGGCAGATTCTTTGGTTTCTAATTCTCAATGCAGTATTTCTGTTTCTGTGGGATTTTTCCCGCTGTAATATCCAGTACAGTGTGTGCACACTTGGGGCTCAGAAGCTTCTACTGCCTTCCTTTCTGAGAGGAGAGGATAAAATGGGACCAGTGGGACTGACTGTGTGTGCTGAGCATGTGATCAAGCCATGGGCCAGGTCCTCTGACTTGTGCTGACTTGGTGACCCTGATCTCTGGCCTCGGAGGACACTTGCCCAGGGATTCTCACTGCCGTGGGTGTTGTCCTGCACTCCCAGGCTCCAGGTCCTCTGTAGAAGAGGGCATTGTCCCGGTAGGGCAAGAGTCCCGAGCCTCAGGTCTTCCTCTTCAGGGGCCAAAGCAGAGGCTGGCGAGTCAGGGTGCTTGCAAAGAGGAAGCCCAGGAGTTTCCCTGGGGTTACCAGAGGGCTGGGGGCCTAGTGACCAGGAAAGGGTGGTGCTCTGAGAGCCCAGGGTGCTTGGGTTAATCATCACTGGGGCTCAGATAAGGCCCTGCCAACTGGAAGCAGAGTCATTGTGACCAGAGGGGTTTGTGTGGCTGAAGAGGCAGGAGGAACAGTGTATCCACAGCGTGGGACCATGCCAGGCACAAAACGGTTTCAACATGTCATTGAGACCCCGGAGCCTGGCAAGTGGGAGGTGAGACCCCTTCTTCATGTTGGCTTTCTGTGCTGATTCCTAGAATTATTTTTCATCCAGTCTTCCCTCCCCGCTGGTTTCTGCTCACCTCTTCTTCCTTCCTGATGTTCTTTCCCTAATATGCCCAGAGCACCAAGTGCAGGCTGAGTTTCTGGTGTGGTATGTGTGTGCGTGTGTGTAAGTCCAAACTCTGTGCCTGCTGCCACTCCCACCTCCAGCTCAGCAGGCATGAATGAGGCTTTGGCTTCCTGCTCCATCCTTGTCCCCTCTTCCTTCTAGTTGTCTGGGTACGAGGCAGCTGTGCCAATCACGGAGAAGTCAAACCCACTGACCCAGGATCTAGACAAAGCAGATGCTGAGAACATTGTTCGACTGCTAGGGCAATGTGATGCTGAGATCTTCCAGGAGGAGGGGCAAGCCCTGTCCACATACCAGGTAACCAACCCAAGACCTGGACCCTGGAAATAAACATGCCAACCCCAACCCCACCTCTGCTCTCCCTCACCATGGCTCCTAATATCGGAAACCCTGAGACCCCCTCCCCCATTCATCGTCCTCCTTTTCTTGGCTTCTCATTCCTGCATATTCCCTACAGAGACTCTACAGCGAATCCATTCTGACCACCATGGTACAGGTGGCTGGGAAAGTTCAGGAAGTGCTGAAGGTACTAACCTTCCTTCTGTTCCCTGCCTAAACTTTTCTGTTTCCCTCTTTCTCTTTTTACTGTCTCTATTTCTCACTTTGATAGATCTCATTCTCCTTTCTCCCTTTTGGAGATCCTCCCTTTTGGATCCTTATTTTCATCTTATTAATAAATAATAATGATAACTTCTCTGCTTAATACTTTATAATTGACAATCTACTTTCACACCTATTACCCTCACAAAAGCCTGTGAAGTTGATATGACTTCTGTTTGTTTTCCTCAGATGAAAAAACAAAGATTTAGAAAGGATAATCACTGTAGCTTGCTCAAATACACTGAGCTAATAATTGCTGGATAATGCTGCTTTTATTATTTACTTTTATTTAGATGACAAAGCTGCTTTCAGTTCTTTCTGGGAGAAGTAAGGATTTGAACAAGTAGTGGAGCAAGACATGGGAGTCAAACTGGTTTCTCTAATCCAATGTTCTTTTTGCTACACTACATTGCATGTATTTGTTCAATTTTGTGATGAGAGGAGGGATAAGGAGTCTTTCCAATTCCTCTTGCATTACTGACAAAGAAAAGAATATTCTTCTCCCAACCTGAGCCAGGCCCTGGTAATATATGCCTCTTTCCTTCTTCAGGAGCCAGATGGGGGGCTGGTTGTGCTGAGTGGAGGGGGCACCTCTGGCCGGATGGCATTCCTCATGTCGGTGAGCACCCTGGTCTCCAGTTTTCTTCCCCCTCCACTTCTGGAGGTGACCCTCAGGACCATAAAGATCATCATAACTAAGCTCCCAGGTGGCCCCCTCACTAGACCTGGACTCCAAGCCTGGCTCTTTCTCTCTTCCAAAAGCTAGATGTCACCATGAAGTCCCATTTCTTCTGAGCCCATCTGAGTCCCGCCAGTATGTTGCCAATGTCTCTACATCCCATGCACCACCGACTAATCATCTCCAAGTAGCAGCTTTAAGTGCGAGATTCCATGTAGGACTGGGTTAAGCACTGGTCTAAGAGAATCATTATATAGTCTCTGCCCTCTAGGAGTTGAAAATCCAAGATAATTGTTTCTTCTCTGTCATTACCTCTTTACATCCTCTCCCTGCTTGACAGGTGTCCTTTAATCAGCTGATGAAAGGTCTGGGACAGAAACCTCTTTACACCTACCTCATTGCAGGTGGTGACAGGTAAGCCAAGTTAGCCTATGAATATTTTGTTTGACCTAAATAGTATTTCTTAGAAATTGAGTTGGAATACCTTTAGACAGAGATTGTGTCTGGCTTGTCTTAGTCCTCACCATTCCTTATTCCCTCACACTTGGCCCACTTCACATACTTATGTCGCCTGACTGGCTGTTGTAGGTATTTGAGTTTTTCAACTCTATGGAGTGTCTATCATGCACCAACAAACTGTGGGTGCTCATTCAATGATAGTTTTCCCTTTATGCGCATCTCTTAATGTAGCCTGCCCTAATACGCCATAGGCTTCTGCTTTCCAGCCACTGCCACTGACCTTGAGTCTGTCCTCTTAGGTCTGTGGTGGCCTCTAGGGAGGGGACAGAAGATAGTGCCTTGCACGGGATTGAGGAACTGAAGAAGGTCTGTGCTTTTCACTGACATTGACCAGAGACCTCTATCTGTTCCTTCTCATGGGGACATAAAAGCCCCAGCATTCAGCCAAAGCCTATTTCCTCCCTCCCCTGTTCCTGGCCCTGATATCCTCACACAGTAGATTTGTGCCCTGGAATCCTCCCAGTTACACTACCTTGTCCATCCTCCTCTCCTAGGTGGCTGCCGGGAAGAAGAGAGTGATTGTCATTGGCATTTCTGTGGGACTCTCTGTGNN
|
benign
| 30,329 |
Is chromosome 2, position 29065060, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
benign
|
CTGTGTGTCTCCTGCTCACTCAGCTCAGTGCCCAGCTTACCTAAGGCTCACCCCATGGTGACCCAATGGTTGGTCTGCCCAACCATTTAGGGAGAATGCCCAGATCTCTGTCGGGCAAGTTTGCTGAACCTGGTCCATCCTCACGTGCTTACCTTGGCCCCTGCCCTGCCTGGGTGGCTGGACTTCCCTGCGTTGCCTGCAGTCCAGGCAGCTCCTAAGTGTCCACCCAGCAGTGGGTGTGGCTTGGCTCTAGAATCGGCTGGCCTGGGCACTGCCTGAGCACTTCTCTGAGATGAGGGCGGCAACAGGAGCAAATGCGAGCAGACAGCTGGGTGTGTCCCTTTCCAGCAGAGGGGTGGGTTGTGGCCCCTCTTGGTAGTTTAATCAGCTGTTCTTTGGGTGCCTTTGAATAATAATTGGACAAGTCAAGGTGGGATTCATTTACTCAGAGTCATAGCCTCTCTCTGGGGGAGGTTGCTATAGTCCCTAGGGACCCAGTTTAACAAGTTTTTGAGCCCACAGTCCCAGCAAGAATGGGTTTGAGGTCTATAATTACCCCAAACTTTAAAAATCAGCTTTGCAGCAGATCTGGAGGATCGTCCCTTTGCTGTACCCCAGTGGGTAAGAATTCTTGTCTTTTGCCAACCCATTGAGCCGGCATTGAATCACTCAATTACTGCAAAATCTTTTCTAAATAGAACGCACACCACAGCCTCCAGTGGAAGCATTCCAAGATCTGCAGCAAATATCTAGCTCATTGGCAGAAGCAGGTTTTTGGCATGAACAACTGTTTTTCACTTTGATTTCGACTCCAGCAGAAGTTCTGCAAGATGACCTGGGAATAAAGTTGGCCAAGAAGCCTCCGAGGGGAGATCGGCGTGTGAGTACGTATGCCTCACCCACGCTATCTTCTGAGCTCCAGCACCCACGGCATGTGGAGAATGGGCTGCCTTGTTTGGGAGGCTTGGTTTACCCTACTCCGTCGAGAAGCATGTAATGCGTAGGGCAGTGAGAGCATTTGCTACATGCTTAGGCCGAGAGGCAGCGTGGCTGGTATTGTGAGCTGTCAGCTTTAAGTTTACAGCATTGAAACTGAGCTTGGGAAGGAGGAGAGGACAGAGGACGGGTGGGGCTGTGTGTTTTAATCCTGGCTCACTCAGCCTTCTCATTTTGGGAGCCATGCACTTCTAAACAAAGCTCTCAATAGGGACTTTGTCAATGCTGTGCCGCTACTTAACCTTACAACAAAGAAGCTTTGCGACCATTTGCGCACCCATGTCTGCTTTAGGCAGGTGGAGTGACGCAATAGTTACGGGCAATGGAATGTAATAAAAAGAGCAGAGAGATTCTAACACCAGACTCATCTGTGCAAAATTTTGCTCTATTCTCTTCTTAGCTGTATGACCTTCAGCCAGACACTTGAGGGGGCCTCTCCCCACACCTTCGGTTTTCATATGCGCAAAACTGAAGAATGCTATGTGCTTCATTCACTGTTGTGAGGCTTAAGTGATCTCAAGGAATGAACCCAGTTAAAACCCTATCAAGCATGCAACTATACATTCTCCACCCCCCACCCCACCCCAAATTAAGGCCAGCACTTGAAGCATTAAATACTGTCATTGTGGGGTCTAAAAGTTCTGGTTAACCTTTGAACCCCAAGGCAGAGCAAGATCTGGGACTGAAAACGGCGATTGTTTAAAATTCAGCAGACCCACTGGGCAGTGCACCTTCCAGGCCTTTCCAGGACACCTCAGTAGGAGTTTGGTTTGCCCATCATCTCTGGGTCAGGCTGGACACTTGGCTGTCACACTTGGCCTTCTGGGGTGACTGCGTGAGTGTGGCCCCCTCGTCAGCCTGTCAGGACACCTCCTCTTGCTGGGGCTGCGCCTCTGGCTGGGATTTGTCCTGGATGTGGCCGGTCCGAGGCTCCGGTTGCAGCCCGTGGCCCAGCACACAGAACTCTGGGGGAGATGCACGCCTGGTGCCGCCCTGCAGTTCAGGGGAACAGGGGCTGCTCCCCGGCTCTGTGTCCTTCTTAGGGCTCTCCTCGCTGCTGCTGCCGAGAGAAAGGACAAGTGCAGGTCAGACACTCCTCCTCTGCTGCTCCTTCCTGCCCCACCCCTGTCCTCCATTCTCCCTTTCTGTCCCTCCCCAGCCCTCTCCCACAAGCCTGTTCACCCTGGGTGCCAGGCCTCTGCCCTCTGTACCAGGCTTGCCAGGCTGGTGCCGCCATTGCCGTGTGCCTGCAGGGGTGGGCGCTGTGGGAGCTGGGGTGACTGGCTGAGTCCTGTTCTTTCCCCTGAAGCCCTGGATCCTGCTGCTCTGAACAAAGCAACTCCCTCAGAAGCTCTGGGAGCTGGGCCTTTATTTTGTTTTTGTTTTTAAAGCACTTCTTGTTTAATAAGGGTTAGGCTTAGCCAGTTGAATTAAAGACAACAACAACAACAAGGAAAAAACCGGCTTCGCTCAGCTGCCACCCTTTTCCCGAATAGAGAAAAATGCAAACAGCTTGGCCCAGCGCAGGCCCCGCATTTGGCTGGAACAGAGATTCTCAGCTGCCAAGTGACACAGCTAAGAGGGGCTTTGCATGGGGAGAGGACCCCCACAGGAGCCTGAGTGGGATTTGGGAGTGCCTTGGGAGTGCAGAATGGAGGGTGGCCCTGAGCATGGAGCAAGCTTTGGCTAGCAGGGGACCTGCCCAGGAAACCACACTGGCCGTCTGCTGGCAGGACAGCCTGAGGCTTCCCAGAGTGGGAATTAGAGGCTGACTGCCTGGTTTCAAGTCCTGACTCTCTGGCTTATTAGTTCACCCCTCTGAATCTTTGCTTCCTTCCTTATAAAATGGAAGTAATAGGCCGGGCGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGAGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATAGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTTAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAGGAAGTAATAATAGTACCCAGCTCATCAGGCACTCATAGGTATCAATACTGGGTGAAGCATGGAAGACCCTTGGCATACTATTGTATTAATAGCATAAGTGCCCCATAGGTGGGTAGTGACACTATGGAGCTGCATTGTTGAATGAACAGGAAGTCACACTAGGAAAGGACTCTAGGGACCACACTATCCTACTACAGGGACTATGAGGCCTTGGTCAGAGCTCTCAATCAGTTGCCTCAGGGCCAGGACAGGACCCTAGTTCCCCACATGCACAGGCAAGAAGGCCCTTCTCTCTGCTCGCGACAGCACATTCTTGCCTGATCTGTGAGCTTTATTGCACAATGTGCTCAGCTCTGTGAGGTCAGGCTTACATGGGATGCCAAACCAGTGGAGAATATGTTTGCATTTGGATCTGAACAAGATCGAGGTGGGTGGTAGGAGTCGTGGGTAAGTGGGGTGGGCGCTAAGACCAGCACACAGCTATGGTTGTCAGACAGGAAGGAACCCAACTCACTGTGCCATGGAGCCAATCTCATCTGTGTTGGCCTCCGGCCCCATCACAGGTCCCTACAGGAGTTCAGGGCCCAGGGCCCACTGGGTATCTGATCCAGGAGACTGAGTAAGGGCGGCAGAGCGTGCATGCCTGGGCAGTCCAGGCCAGGTGAAGACTGAAAACACCACATTGAGGGGAGAAAGTCTGGAGCCTTCTCAAATGCACACAGTGCCCCAACATCCTGAGACCTAGAGGCTGGTAGCTCTGCTGGGGGATTTGGCACAGAAATAACAGTTGAAGCTCAGTAATTGAGCTTCCTGGGTAAGCCTCCAAGGGCTGTTCCCAATCCCCAGGTCCCCAAGATCAGGAGATATAAACATCATCCATTTTTCTAAAAAGGGGGCTTCTGCCTGCACGGAGTGACTGGAAGGGCAGGCTGGT
|
CTGTGTGTCTCCTGCTCACTCAGCTCAGTGCCCAGCTTACCTAAGGCTCACCCCATGGTGACCCAATGGTTGGTCTGCCCAACCATTTAGGGAGAATGCCCAGATCTCTGTCGGGCAAGTTTGCTGAACCTGGTCCATCCTCACGTGCTTACCTTGGCCCCTGCCCTGCCTGGGTGGCTGGACTTCCCTGCGTTGCCTGCAGTCCAGGCAGCTCCTAAGTGTCCACCCAGCAGTGGGTGTGGCTTGGCTCTAGAATCGGCTGGCCTGGGCACTGCCTGAGCACTTCTCTGAGATGAGGGCGGCAACAGGAGCAAATGCGAGCAGACAGCTGGGTGTGTCCCTTTCCAGCAGAGGGGTGGGTTGTGGCCCCTCTTGGTAGTTTAATCAGCTGTTCTTTGGGTGCCTTTGAATAATAATTGGACAAGTCAAGGTGGGATTCATTTACTCAGAGTCATAGCCTCTCTCTGGGGGAGGTTGCTATAGTCCCTAGGGACCCAGTTTAACAAGTTTTTGAGCCCACAGTCCCAGCAAGAATGGGTTTGAGGTCTATAATTACCCCAAACTTTAAAAATCAGCTTTGCAGCAGATCTGGAGGATCGTCCCTTTGCTGTACCCCAGTGGGTAAGAATTCTTGTCTTTTGCCAACCCATTGAGCCGGCATTGAATCACTCAATTACTGCAAAATCTTTTCTAAATAGAACGCACACCACAGCCTCCAGTGGAAGCATTCCAAGATCTGCAGCAAATATCTAGCTCATTGGCAGAAGCAGGTTTTTGGCATGAACAACTGTTTTTCACTTTGATTTCGACTCCAGCAGAAGTTCTGCAAGATGACCTGGGAATAAAGTTGGCCAAGAAGCCTCCGAGGGGAGATCGGCGTGTGAGTACGTATGCCTCACCCACGCTATCTTCTGAGCTCCAGCACCCACGGCATGTGGAGAATGGGCTGCCTTGTTTGGGAGGCTTGGTTTACCCTACTCCGTCGAGAAGCATGTAATGCGTAGGGCAGTGAGAGCATTTGCTACATGCTTAGGCCGAGAGGCAGCGTGGCTGGTATTGTGAGCTGTCAGCTTTAAGTTTACAGCATTGAAACTGAGCTTGGGAAGGAGGAGAGGACAGAGGACGGGTGGGGCTGTGTGTTTTAATCCTGGCTCACTCAGCCTTCTCATTTTGGGAGCCATGCACTTCTAAACAAAGCTCTCAATAGGGACTTTGTCAATGCTGTGCCGCTACTTAACCTTACAACAAAGAAGCTTTGCGACCATTTGCGCACCCATGTCTGCTTTAGGCAGGTGGAGTGACGCAATAGTTACGGGCAATGGAATGTAATAAAAAGAGCAGAGAGATTCTAACACCAGACTCATCTGTGCAAAATTTTGCTCTATTCTCTTCTTAGCTGTATGACCTTCAGCCAGACACTTGAGGGGGCCTCTCCCCACACCTTCGGTTTTCATATGCGCAAAACTGAAGAATGCTATGTGCTTCATTCACTGTTGTGAGGCTTAAGTGATCTCAAGGAATGAACCCAGTTAAAACCCTATCAAGCATGCAACTATACATTCTCCACCCCCCACCCCACCCCAAATTAAGGCCAGCACTTGAAGCATTAAATACTGTCATTGTGGGGTCTAAAAGTTCTGGTTAACCTTTGAACCCCAAGGCAGAGCAAGATCTGGGACTGAAAACGGCGATTGTTTAAAATTCAGCAGACCCACTGGGCAGTGCACCTTCCAGGCCTTTCCAGGACACCTCAGTAGGAGTTTGGTTTGCCCATCATCTCTGGGTCAGGCTGGACACTTGGCTGTCACACTTGGCCTTCTGGGGTGACTGCGTGAGTGTGGCCCCCTCGTCAGCCTGTCAGGACACCTCCTCTTGCTGGGGCTGCGCCTCTGGCTGGGATTTGTCCTGGATGTGGCCGGTCCGAGGCTCCGGTTGCAGCCCGTGGCCCAGCACACAGAACTCTGGGGGAGATGCACGCCTGGTGCCGCCCTGCAGTTCAGGGGAACAGGGGCTGCTCCCCGGCTCTGTGTCCTTCTTAGGGCTCTCCTCGCTGCTGCTGCTGCCGAGAGAAAGGACAAGTGCAGGTCAGACACTCCTCCTCTGCTGCTCCTTCCTGCCCCACCCCTGTCCTCCATTCTCCCTTTCTGTCCCTCCCCAGCCCTCTCCCACAAGCCTGTTCACCCTGGGTGCCAGGCCTCTGCCCTCTGTACCAGGCTTGCCAGGCTGGTGCCGCCATTGCCGTGTGCCTGCAGGGGTGGGCGCTGTGGGAGCTGGGGTGACTGGCTGAGTCCTGTTCTTTCCCCTGAAGCCCTGGATCCTGCTGCTCTGAACAAAGCAACTCCCTCAGAAGCTCTGGGAGCTGGGCCTTTATTTTGTTTTTGTTTTTAAAGCACTTCTTGTTTAATAAGGGTTAGGCTTAGCCAGTTGAATTAAAGACAACAACAACAACAAGGAAAAAACCGGCTTCGCTCAGCTGCCACCCTTTTCCCGAATAGAGAAAAATGCAAACAGCTTGGCCCAGCGCAGGCCCCGCATTTGGCTGGAACAGAGATTCTCAGCTGCCAAGTGACACAGCTAAGAGGGGCTTTGCATGGGGAGAGGACCCCCACAGGAGCCTGAGTGGGATTTGGGAGTGCCTTGGGAGTGCAGAATGGAGGGTGGCCCTGAGCATGGAGCAAGCTTTGGCTAGCAGGGGACCTGCCCAGGAAACCACACTGGCCGTCTGCTGGCAGGACAGCCTGAGGCTTCCCAGAGTGGGAATTAGAGGCTGACTGCCTGGTTTCAAGTCCTGACTCTCTGGCTTATTAGTTCACCCCTCTGAATCTTTGCTTCCTTCCTTATAAAATGGAAGTAATAGGCCGGGCGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGAGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATAGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTTAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAGGAAGTAATAATAGTACCCAGCTCATCAGGCACTCATAGGTATCAATACTGGGTGAAGCATGGAAGACCCTTGGCATACTATTGTATTAATAGCATAAGTGCCCCATAGGTGGGTAGTGACACTATGGAGCTGCATTGTTGAATGAACAGGAAGTCACACTAGGAAAGGACTCTAGGGACCACACTATCCTACTACAGGGACTATGAGGCCTTGGTCAGAGCTCTCAATCAGTTGCCTCAGGGCCAGGACAGGACCCTAGTTCCCCACATGCACAGGCAAGAAGGCCCTTCTCTCTGCTCGCGACAGCACATTCTTGCCTGATCTGTGAGCTTTATTGCACAATGTGCTCAGCTCTGTGAGGTCAGGCTTACATGGGATGCCAAACCAGTGGAGAATATGTTTGCATTTGGATCTGAACAAGATCGAGGTGGGTGGTAGGAGTCGTGGGTAAGTGGGGTGGGCGCTAAGACCAGCACACAGCTATGGTTGTCAGACAGGAAGGAACCCAACTCACTGTGCCATGGAGCCAATCTCATCTGTGTTGGCCTCCGGCCCCATCACAGGTCCCTACAGGAGTTCAGGGCCCAGGGCCCACTGGGTATCTGATCCAGGAGACTGAGTAAGGGCGGCAGAGCGTGCATGCCTGGGCAGTCCAGGCCAGGTGAAGACTGAAAACACCACATTGAGGGGAGAAAGTCTGGAGCCTTCTCAAATGCACACAGTGCCCCAACATCCTGAGACCTAGAGGCTGGTAGCTCTGCTGGGGGATTTGGCACAGAAATAACAGTTGAAGCTCAGTAATTGAGCTTCCTGGGTAAGCCTCCAAGGGCTGTTCCCAATCCCCAGGTCCCCAAGATCAGGAGATATAAACATCATCCATTTTTCTAAAAAGGGGGCTTCTGCCTGCACGGAGTGACTGGAAGGGCAGGCT
|
benign
| 30,455 |
Considering the variant on chromosome 2, location 29070902, involving gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
AGTGGAGCTAGGTCCTTGGGGATATGGGAAGCCACACATTTATATTCTATGCCTCCAGGACTAGCCATTCTCAAAGTGTAGTCTGGGGGCCCCTGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTG
|
AGTGGAGCTAGGTCCTTGGGGATATGGGAAGCCACACATTTATATTCTATGCCTCCAGGACTAGCCATTCTCAAAGTGTAGTCTGGGGGCCCCTGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGNN
|
pathogenic
| 30,461 |
Variant at chromosome position 29070995, chromosome 2, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGC
|
TGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCNNN
|
benign
| 30,463 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 29071203, impacting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGG
|
GGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCCTGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGG
|
benign
| 30,464 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 29071294 in PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'PCARE-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
ATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCC
|
ATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCN
|
pathogenic
| 30,466 |
Assess the variant on chromosome 2, position 29071295, impacting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic
|
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCA
|
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCC
|
pathogenic
| 30,467 |
A genetic variant at chromosome 2, position 29071295, affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic
|
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCA
|
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAN
|
pathogenic
| 30,468 |
Is the chromosome 2, position 29071466 variant in PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
CATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGAT
|
CATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAA
|
pathogenic
| 30,473 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 29071493, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
AATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTT
|
AATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 30,474 |
Located at chromosome 2 position 29071596, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
GGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTG
|
GGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCT
|
pathogenic
| 30,476 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 29071881 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
CTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTT
|
CTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCT
|
pathogenic
| 30,479 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 29071963 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic
|
CCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTG
|
CCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGN
|
pathogenic
| 30,482 |
Gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) variant at chromosome position 29072033 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic
|
CACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCT
|
CACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTNN
|
pathogenic
| 30,483 |
Located at chromosome 2 position 29072277, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
GCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATA
|
GCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAAT
|
pathogenic
| 30,486 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 29072374 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
TTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTC
|
TTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCNNNNN
|
pathogenic
| 30,489 |
Variant chromosome 2, position 29072456, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Cone-rod_dystrophy_23']
|
GAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTA
|
GAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTANN
|
pathogenic
| 30,495 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 29072533, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['PCARE-related_disorder', 'Retinal_dystrophy']
|
TGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATG
|
TGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 30,497 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 29072716, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_54']
|
CTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCA
|
CTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCC
|
pathogenic
| 30,498 |
The chromosome 2, position 29072720 genetic variant in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
CGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAAT
|
CGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATN
|
pathogenic
| 30,499 |
Variant in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator), located at chromosome 2 position 29072736: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy']
|
TCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAA
|
TCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAN
|
pathogenic
| 30,500 |
The mutation in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) at chromosome 2, position 29073032—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
ATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCC
|
ATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCN
|
pathogenic
| 30,505 |
Does the chromosome 2 mutation at position 29073303 within gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
|
GCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTT
|
GCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTN
|
pathogenic
| 30,509 |
Clinical significance of chromosome 2, position 29073484, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
|
ACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTC
|
ACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCNN
|
pathogenic
| 30,512 |
Variant on chromosome 2, at position 29073783, affecting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'PCARE-related_retinopathy']
|
ATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCT
|
ATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCTAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGC
|
pathogenic
| 30,517 |
Located at chromosome 2 position 29073856, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
|
CTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCTATTGCAAGCTGGCCTGGACTTTGGAAGTGAGACCCTGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTTACT
|
CTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCTATTGCAAGCTGGCCTGGACTTTGGAAGTGAGACCCTGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTTACTNNNN
|
pathogenic
| 30,519 |
The genetic variant at chromosome 2, position 29193159, affecting gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
GTGGTAGAAAGGCACAACCTGAAAATGTAATGGATTTGTCGTTCTTAAAAGTGGAAAGAAGTAATATTTTCCCCATGAATAACAATAAAGAGATGGCTATTTAACCAGATAGCTTACTCCCAGCTTAATTGGTTACTGATGTTACAAATCTAAAATGGAGGTGTTTTTCTCAGTTATTGACAACTCCTCTGTCAGTATCCTTTAGGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGATATTCTCGAGCCCCTTCAGATGGTCTGTGAGTTAAATAATGTGTATATGATTAGGCTACTTTTGTGCCTGGCATGAACCAGAATTTTACCGATACATTTATTTAGAGATGAGTTCATTGATGTTTCATCTTCATGCATCTCTGATGAAAATATTTTTGGCAGTTAAGCAGATAAGGAAGGTAGCCTCTAGCCATCAGTGCTTTTACAGTTGTACACTCTAACTCCAGGGAAAGGCAACTGCCTTCAGAGAAAGGAAGAGTTGTCTGGTGTTGGCTTTTAACATAATGGCTTTCCCACGCTGAAAGTGATGCTTTTGACGCAGGTGAAACTGAGAAGGTCAGAAAAAGGTATGTATATATATACTTTTTATAATATACACACACATAGTCCTTTTGTTTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGAAAAA
|
GTGGTAGAAAGGCACAACCTGAAAATGTAATGGATTTGTCGTTCTTAAAAGTGGAAAGAAGTAATATTTTCCCCATGAATAACAATAAAGAGATGGCTATTTAACCAGATAGCTTACTCCCAGCTTAATTGGTTACTGATGTTACAAATCTAAAATGGAGGTGTTTTTCTCAGTTATTGACAACTCCTCTGTCAGTATCCTTTAGGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGATATTCTCGAGCCCCTTCAGATGGTCTGTGAGTTAAATAATGTGTATATGATTAGGCTACTTTTGTGCCTGGCATGAACCAGAATTTTACCGATACATTTATTTAGAGATGAGTTCATTGATGTTTCATCTTCATGCATCTCTGATGAAAATATTTTTGGCAGTTAAGCAGATAAGGAAGGTAGCCTCTAGCCATCAGTGCTTTTACAGTTGTACACTCTAACTCCAGGGAAAGGCAACTGCCTTCAGAGAAAGGAAGAGTTGTCTGGTGTTGGCTTTTAACATAATGGCTTTCCCACGCTGAAAGTGATGCTTTTGACGCAGGTGAAACTGAGAAGGTCAGAAAAAGGTATGTATATATATACTTTTTATAATATACACACACATAGTCCTTTTGTTTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGA
|
benign
| 30,528 |
Variant at chromosome position 29193781, chromosome 2, gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGAAAAATACTCCTAAGAAGGTATATATGTTTAAGTGGGTGTATTCCATTCAGATTACAACAAAATAACCTAATGTCATTAAACAGAGTTCTCTGAAAGAACCTTCAATAACGTGATATAGGAAGTCTATAGATAAAAATGCCAGTTCACTCACGTGAGCTGAAAGGAATAAGAGGATGGAGTAGTGAGGCTGGAAAATGACTACAGTTTGAAAAATGTGTCTGTCTTTAGTCACAATGAAGAGGAGGGGATTTAAAGAAATAGTAGGTAGGCCAGGTGTGGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGCCAAAATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAATTACAAAAAAAATTAGCTGGATATGGTGGCACATGCCTGTAATCCTGGTCACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGTGCTCCAGCCCGGGCAGTAGAGCGAGACTGCTCCCAAAATTAAATTAAATAAATAGTGGTTTATTGACTCTTCTAAAATATTCTCAGAATTAGATATCCTGGCAGAACGAGAACCAAGAGAGAGGGAAAG
|
TTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGAAAAATACTCCTAAGAAGGTATATATGTTTAAGTGGGTGTATTCCATTCAGATTACAACAAAATAACCTAATGTCATTAAACAGAGTTCTCTGAAAGAACCTTCAATAACGTGATATAGGAAGTCTATAGATAAAAATGCCAGTTCACTCACGTGAGCTGAAAGGAATAAGAGGATGGAGTAGTGAGGCTGGAAAATGACTACAGTTTGAAAAATGTGTCTGTCTTTAGTCACAATGAAGAGGAGGGGATTTAAAGAAATAGTAGGTAGGCCAGGTGTGGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGCCAAAATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAATTACAAAAAAAATTAGCTGGATATGGTGGCACATGCCTGTAATCCTGGTCACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGTGCTCCAGCCCGGGCAGTAGAGCGAGACTGCTCCCAAAATTAAATTAAATAAATAGTGGTTTATTGACTCTTCTAAAATATTCTCAGAATTAGATATCCTGGCAGAACGAGAACCAAGAGAGAGGGAAAGNNN
|
benign
| 30,630 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 29207278 in ALK (ALK receptor tyrosine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
TTTATATGTGTGTTTTCTTCAGATTAGAATATTTTCTTAAATGTTTGTTGATTCTTGGCTGTCTGTTCATATTTTAAGACTGGGATATTAAGAAGCCAGTAGAAAGTTCTGTGTAACACATTGGCTGGTGGGTAGCTTGCTTGCTTGTTTCACTAGCTGTAATTTTCTGTGACTGTTGTAAAAAACAAAACCAACCAACCAACCAAACAACCACATGCTTGGTGGCTTAAAACAACATAAGTTCATTCTCTGACAGTTCTGAAGGCCGGACATCTGAAACTGGTATCACAGGACTGAAATCAAGGCATCAGCAGGGCTGTGTCCCTTCTGGAGGCTCTAGGGGATAATCTGTTCCCTCCTTCTTCTGGCTTCTGGTGGCTGCGGGACCTCCTTGACTTGGGGCCGCATCTCCAGTCTCAGCCTCTGTGCTCACACTCCCTCTTCTTTTGTGTGTGTGAAATCTCCTGGTCCTTCTCTCTTATAAGGATACTTGCGATGGCATTTAGGGCCCACCTAGATGATCCAGGACAGCTGCCCCACTCTAGTATCCTCAACTTCATCACATCTGCAAAGACCCATTTTCCTTATAAGGCAACAATTCTGGGCCCCTGGGATTAGGACCTGATACCCTCGGGCGGCCATTACTCAGCCCACTGCACCTGTGCCCCACTTGGCAGTACTGTATCTGTAATTTTCTCTTCATCGGTCCTCCAAAGAGAAATTCTCTGATGATCTGCCCAGTTGCCAGTATTCTTGGTGCTGAGGGGCCAGTGGGGGCCAGGACCAGGGAGACTTCAGTTCAGTCTCTTCAGAGAGAGAGCCCAAGTCTTGTGCTGATGGTAGATAAGGGACAGCCAGCAAGCTTCAGGGGTGAGGGGCTCAGCCACAGGATTTACTTATTCCTTAAACAGACCTTTCATGAATTTTCCTGTTTGCTATACCTCCCCTTCTTTTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGCCCCTCCCTTCTACCTCCTCTCCCCTCCCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCGTTCCCTCCCTCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTTGCTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCTAGTGAACCTCCCATCCAAGCTTCCAGAGTAGCTGGGACCACATGCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTAAAATTTATGGTAGAGATGGGGCCTTGCTATGCTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCCTACACCCCTACTTTCAATTTCTGGACCTTTCTGGGGCTCTCAGGCAGAGGGAACCAGCCCTGTTTCTGGATCTGGACTTGGTTTAGAGATCCATTTTCTAATCTTCTCAGTAAGGTACCACTTGTTCATGACTTCCCAGTTTCCAAAATTTTGTCATTGTTGTGTTCTTGCAGGGTTTAATGCAACTAAAAGACTCCCTTTATTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTACTTTGTGAGGGGCATGTGTTCAATCTGCCATTTAAAATTACATGTGGCTGTTAATGTGTGGTCCCAGCCAGCAATGGCAGCATCACTCTGGGACTTGTTAGAAATGCAAATTCTCAGCTAGATCCCAGACCTTCTGAATCATAAATTCCCAGGGTAGGGTCCAATAATCTGAATTTTAACAAGTCTTTATGAATTCTGATAGATGCTCACGTTTGAGAACCACTGTTGTCGGGTGTATTGATTCTTCTCTTTTCCCTCCCTACTAACACACGGGCTCCCGGCTTAGAGTATAGAGTCCTTTGGCCCAGGAGCACCACCTTATGGCTGCAGGGATACCTGGAGGATGATGGCTGACTTACCATGTGTCTGTTTTAGAAGTGAATATTCCTTCCATGAAGGCCTCTGGGGGCATCCACTTAACTGGCAGCATGGCACAGCCTCCCTTTCTATAGTAGCTCGCCCTGTGGGGAAGGAGAGGAAAACCAAACTAGGATCTGGAGATGGCATTAAGCATCTGCCCTGCTGGGAAAGTTGAGAAAGTGGCAACAATATAGTCTACCCATTAAAGGTCTGAAATTAACCATGAGTCCTTGGCGGTTCAGGAGGAGAGCAGGGGCACACAGATCATTTAGTTAAGAACTTTGGTGTCATTTAATAGAAGACAAAACAAACCACGAGAGGCATGAGAGGAATGATCTATGCAATGACTAAGATACCTGCTAGCAGATGTTTAGCTTTCTCTGTTGGGTTTTGTTTATTATAGCTCACAATGAATAACATTACTCCAACCTTATAAGTATAGTGTGTTTCTGATGATCTGCAGTAATGCAAGATCCAAAATGGGAGAACTGAGAGCAGGGCTTGTGTCTTAATCATTTTGGATCCTCTGACACTCACACAGCATTTAGTTCAGTATAGGCAATCAACCAGTAATCTAGACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTG
|
TTTATATGTGTGTTTTCTTCAGATTAGAATATTTTCTTAAATGTTTGTTGATTCTTGGCTGTCTGTTCATATTTTAAGACTGGGATATTAAGAAGCCAGTAGAAAGTTCTGTGTAACACATTGGCTGGTGGGTAGCTTGCTTGCTTGTTTCACTAGCTGTAATTTTCTGTGACTGTTGTAAAAAACAAAACCAACCAACCAACCAAACAACCACATGCTTGGTGGCTTAAAACAACATAAGTTCATTCTCTGACAGTTCTGAAGGCCGGACATCTGAAACTGGTATCACAGGACTGAAATCAAGGCATCAGCAGGGCTGTGTCCCTTCTGGAGGCTCTAGGGGATAATCTGTTCCCTCCTTCTTCTGGCTTCTGGTGGCTGCGGGACCTCCTTGACTTGGGGCCGCATCTCCAGTCTCAGCCTCTGTGCTCACACTCCCTCTTCTTTTGTGTGTGTGAAATCTCCTGGTCCTTCTCTCTTATAAGGATACTTGCGATGGCATTTAGGGCCCACCTAGATGATCCAGGACAGCTGCCCCACTCTAGTATCCTCAACTTCATCACATCTGCAAAGACCCATTTTCCTTATAAGGCAACAATTCTGGGCCCCTGGGATTAGGACCTGATACCCTCGGGCGGCCATTACTCAGCCCACTGCACCTGTGCCCCACTTGGCAGTACTGTATCTGTAATTTTCTCTTCATCGGTCCTCCAAAGAGAAATTCTCTGATGATCTGCCCAGTTGCCAGTATTCTTGGTGCTGAGGGGCCAGTGGGGGCCAGGACCAGGGAGACTTCAGTTCAGTCTCTTCAGAGAGAGAGCCCAAGTCTTGTGCTGATGGTAGATAAGGGACAGCCAGCAAGCTTCAGGGGTGAGGGGCTCAGCCACAGGATTTACTTATTCCTTAAACAGACCTTTCATGAATTTTCCTGTTTGCTATACCTCCCCTTCTTTTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGCCCCTCCCTTCTACCTCCTCTCCCCTCCCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCGTTCCCTCCCTCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTTGCTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCTAGTGAACCTCCCATCCAAGCTTCCAGAGTAGCTGGGACCACATGCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTAAAATTTATGGTAGAGATGGGGCCTTGCTATGCTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCCTACACCCCTACTTTCAATTTCTGGACCTTTCTGGGGCTCTCAGGCAGAGGGAACCAGCCCTGTTTCTGGATCTGGACTTGGTTTAGAGATCCATTTTCTAATCTTCTCAGTAAGGTACCACTTGTTCATGACTTCCCAGTTTCCAAAATTTTGTCATTGTTGTGTTCTTGCAGGGTTTAATGCAACTAAAAGACTCCCTTTATTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTACTTTGTGAGGGGCATGTGTTCAATCTGCCATTTAAAATTACATGTGGCTGTTAATGTGTGGTCCCAGCCAGCAATGGCAGCATCACTCTGGGACTTGTTAGAAATGCAAATTCTCAGCTAGATCCCAGACCTTCTGAATCATAAATTCCCAGGGTAGGGTCCAATAATCTGAATTTTAACAAGTCTTTATGAATTCTGATAGATGCTCACGTTTGAGAACCACTGTTGTCGGGTGTATTGATTCTTCTCTTTTCCCTCCCTACTAACACACGGGCTCCCGGCTTAGAGTATAGAGTCCTTTGGCCCAGGAGCACCACCTTATGGCTGCAGGGATACCTGGAGGATGATGGCTGACTTACCATGTGTCTGTTTTAGAAGTGAATATTCCTTCCATGAAGGCCTCTGGGGGCATCCACTTAACTGGCAGCATGGCACAGCCTCCCTTTCTATAGTAGCTCGCCCTGTGGGGAGGAAGGAGAGGAAAACCAAACTAGGATCTGGAGATGGCATTAAGCATCTGCCCTGCTGGGAAAGTTGAGAAAGTGGCAACAATATAGTCTACCCATTAAAGGTCTGAAATTAACCATGAGTCCTTGGCGGTTCAGGAGGAGAGCAGGGGCACACAGATCATTTAGTTAAGAACTTTGGTGTCATTTAATAGAAGACAAAACAAACCACGAGAGGCATGAGAGGAATGATCTATGCAATGACTAAGATACCTGCTAGCAGATGTTTAGCTTTCTCTGTTGGGTTTTGTTTATTATAGCTCACAATGAATAACATTACTCCAACCTTATAAGTATAGTGTGTTTCTGATGATCTGCAGTAATGCAAGATCCAAAATGGGAGAACTGAGAGCAGGGCTTGTGTCTTAATCATTTTGGATCCTCTGACACTCACACAGCATTTAGTTCAGTATAGGCAATCAACCAGTAATCTAGACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAC
|
benign
| 30,682 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 29232292, in gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
benign
|
TATTTAGGGAATAAGTCTGTACATGTTCAGTAAAGACACAATCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCCACGAACGCAGAACTGATGGATAGGAAAGGGTGGAGGTATTCTAAAAACCCTAAAACCCTTTCTGCTGCAGCAGATGATGCATGCTGGGGACCTGGAAATTGATGGTGGAAGGCAGAAACAGCAGTGTGTGTGTCTGCCGGAACCCTACGGGTGAACCGGCCTGGCAGGGTTTCTGGAAGCACTTGTGGCCCAGATTCTTTGGGACCCAGAGGGACCTGTAGGTGGGATGACTGTCTTGCTAGAAAGAGGAAGCCAGGTTTTGAAAATGAAGCTGAGGTCAGGAACAAGCTTGAATCTAGAATGGGGACAAGCAGAGCTGAGGCGAGGCCATCAGGCAAGCTGGGGGGACTTTGTTAGCCATGAAACCTCCAGGGGTGGGTGTTGAGCTTGGGTTTGTTTCGCTGTCCTCCCTTCTGCTCTCAGGGGAGGGTGTGGGCCTGTCAAGGCTGTTGTCATGTGGCAGAGAGAAGGCCCCTTAGGCGCGTTAGGGGCCAGAAGTTGGCGCTGGTGTTTGTGCACGGCTGTGAGTAAGCGCGTAATAAATAAATCAGAACGAGATGGACGGAGACCATGCGCTGTGCTTTCATCCTGCTCAGCCCCCAGCTGAGGAGGTTTCTGACCCCCATACCCGTTCTGCAGCCTTCGAGCAAATGTGTGGAAAGGAAAATAACCCATATCAAAATCAGAACAACGGTGTTTTAAAAATACGAATTGAGTCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGCAAGTCAGAGGTGGCATGAGCCGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAATTGTCTCTATCACTAAACAGCTCGGCCCTGTTGAGAAAAAAAAAGTCATCATGCCTTGGTGAGCCCATTGGCTCTCCTGTAAAACAGGAATGGTATCTGCCTGGAAACCTGCAGGTTGTTTTGACAGCACATGTGCAACAGAGGCAGAGGTGCTTCAGGGTTTCTCGGGTGCTGGGCCTCGGTGCTGCAAACGTCACTGGAGATCCTCAGGGTGGACCCATGACTGTTTCTACTCTTCTATTCTAGCCGTCTCTCAATTGAGAGACAGTTTGCACATTTGTTTTAATTAATCCCAAATCTTAAATGCCTTCTAAGATCCTCCCACAGTCTGATTGTGTGGAAAAGAAAATACAAAAAGGAATTGCATTTTCTGTCTTTAGGGGTGGCTGACTTTAGAGGAATCAGGGAATTGACACTCTCTTCCCTGCCTGTCTCACATTTCTGTGCTTCTGGCTCCCATTAATGAGGGAGGAGAGCTCAGCCGTGGAGAGTCAAGTAAGAGATTTTCCAGCGGGGATACGCTTGGGTCTGGCAGCCCAGGGCCTGGAGGTCTGTACCATGGGGGTCTAGGAGGCCTGACATTGCCCAGATTTTTTTCACCTGCTCATATCCTAACTGGGGGGCCCATCTGCCCCTGGAGGAAGAAGGAATCTCAGGGGGAGGCTCTAACAATTGCAGGGAGGGCCAGCTGGCTGATTGACGGCTGCTCCCTGCCTCACTTTCTCAGTGACCTTCTACAAGTCCAAGCTCCAGGTCAGCAAGATGGCCTGCAGGGCTCCCAGGGTGCTGCCTGCCCTCCCTCCCTGGATATCGGTACCAATATTCAGAGCTCCTAGCATCCCAGGTGCCAGTGACTAAGATGCCCTCAGGCATGCGATGGCATCGGGGCCCAGCTGAAGGCCTGGGAGAGGTTCTGGGAGAGGGCACGCTTGCAGCGCTTTACCTGCGGCTCCGGAATTGCCGTTTAGCCCTAGAACCGAGGAGTTATTCTCCAGTCTCTCTGGGTGGAACGTGTCTGTCTTGGCCCCGTAGGCCCTGCCACCACCTCCGGCTGCAATGATCAGGGGCACCGGCACTCCATCCTTCATCTGACCAGGGGAGACATTCAGACATTGAGAAACCGAGCTGTGCTTCCCCCTGGAGCCCCTAAGCTCTGGTAAATTCAACCTGACTGAGGGTTTGCTGTTTTGGGGTGACCTGGTGACCTCTCAGTGGTCTGAGGTGGTTTGCGGGCTCTGAACCCTTGTTACAATAGCCCATCGGCTCCGCCAGCTTCTCTATCAGTCAGGGTTCAACCAGAGAAGCAAGACCTATATACCAAGAGCAAAATATAGATACCAGGAGGTGGGGGTTGATCTTAGAGGCTGCTTCCTCTACTTCCTCTAGCCCCTTTCCTGAAGCTCCTTAGACTGGCCTCAGAGGTCTGGATGCTGGTGATTAGAAGCAGGTCTCTCTATGCTCTCTCTCCCTCATTCTTAGGGGTCTCTGGCTCTGACCCCCAAAGATTCAAGGTTAAGCCCTCAGCATCACAGTCCTGTGGGAGGACCTAGCAGGTGGCCTCTGTCTTCAGTTTCTGGCCTGGCTGTGATGATGTCAGCAAAGTCCACCTTAGGGCAGAGAGCTGGTCCAGGAGGGCACAGTGGGACTCTCTGAAAGTAGGATGGCAAAGGCTGTGCATGGTGAAATTGGGCTGATGTATCAGTAAGAGAAGAGTTCTACCCTTTCCTGGACAGACAGACTCTATATCTCTCTGGATCTCAGTCTGCTCATCTTTATTTTTTAATTCTTTTGTTGGTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCTCAGGCTGAAGTTCAATGGCGTGATGACAGCTCATTGTAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCAAGCCACCAAAACTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTTGGTAGAGACAACGTTTTGGTATGTTGCCCAAGCTGATCGTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATACTAGGATTACAGGAATGAGCCACTGTACCTGGCCCTGCTCATCTTTACACGGGGATAAGAGCATCTGAGGTGTTTCTATCCCAGGGCTGTCATGAGGCTCTGACATTGCAGATGCACAGGAACCTGGTGGAAATCTGGCAGCACACACCATACCTTAAATACGTAGGTGGCTCCACCCCCTCCTCCTCCGCCTCCTGCCCACTCATGCACGCTTCTGTTCACACGGATTTCTTCTTCTATCACATTGTTCTCTCCAATGCAGACTTTCTGGATTAACTGGTTTGTCTGTAGAAACAAAAAGCACGTTAGGTTTGTGGCCAAACCAGAGTTCTCCACTTTGCAGCAGACAGAACTTCTATGCTTAAAAACAGGATCTGACTCTCTCTCAAAAAACTTACAGTTGAGTTGAGGAGGCAGAAAAATATACCAATAACTGTCACTCTGGGCAGTGTTAGGGAAGGACCACAAGGATAGCTTAGACAGAAAATGCTAGGAGAAACTGGGAGAGAGAGAGCAAGGTTTTATTGCTGTGAGGACTGCTTGTAGGAGGCGGCTTTTAGTTGAGCCTTGAAGGATAGGGAGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTCACAGAGAGTGGGGCAAAGTTATGTCATTCCAAGAGCAGAGAGTGGCATGAGCCCAGAGGGAAGTGGGTGAGTGGGGTGCGTGGGGGAAAAGCACAAGGGTCTCTTTGGCCCAGAAGTCTATCAGGACAGAGAGATTGTCCAGGACCTGTTTCGATCCTGTGGGATGAAGAGATCCAAGAAAGAATGGGAAAGGTCCTATGTGGTGAGATGGGGCTGGAGGGAGCGTAAATTAGGTGGGTAGAGAGAATTAAACGGAACAGTGTGATCATGGCTAGAGGCCTTGAAGGCACTGCAAGGAGTGGACTTCATTCTCTATGA
|
TATTTAGGGAATAAGTCTGTACATGTTCAGTAAAGACACAATCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCCACGAACGCAGAACTGATGGATAGGAAAGGGTGGAGGTATTCTAAAAACCCTAAAACCCTTTCTGCTGCAGCAGATGATGCATGCTGGGGACCTGGAAATTGATGGTGGAAGGCAGAAACAGCAGTGTGTGTGTCTGCCGGAACCCTACGGGTGAACCGGCCTGGCAGGGTTTCTGGAAGCACTTGTGGCCCAGATTCTTTGGGACCCAGAGGGACCTGTAGGTGGGATGACTGTCTTGCTAGAAAGAGGAAGCCAGGTTTTGAAAATGAAGCTGAGGTCAGGAACAAGCTTGAATCTAGAATGGGGACAAGCAGAGCTGAGGCGAGGCCATCAGGCAAGCTGGGGGGACTTTGTTAGCCATGAAACCTCCAGGGGTGGGTGTTGAGCTTGGGTTTGTTTCGCTGTCCTCCCTTCTGCTCTCAGGGGAGGGTGTGGGCCTGTCAAGGCTGTTGTCATGTGGCAGAGAGAAGGCCCCTTAGGCGCGTTAGGGGCCAGAAGTTGGCGCTGGTGTTTGTGCACGGCTGTGAGTAAGCGCGTAATAAATAAATCAGAACGAGATGGACGGAGACCATGCGCTGTGCTTTCATCCTGCTCAGCCCCCAGCTGAGGAGGTTTCTGACCCCCATACCCGTTCTGCAGCCTTCGAGCAAATGTGTGGAAAGGAAAATAACCCATATCAAAATCAGAACAACGGTGTTTTAAAAATACGAATTGAGTCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGCAAGTCAGAGGTGGCATGAGCCGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAATTGTCTCTATCACTAAACAGCTCGGCCCTGTTGAGAAAAAAAAAGTCATCATGCCTTGGTGAGCCCATTGGCTCTCCTGTAAAACAGGAATGGTATCTGCCTGGAAACCTGCAGGTTGTTTTGACAGCACATGTGCAACAGAGGCAGAGGTGCTTCAGGGTTTCTCGGGTGCTGGGCCTCGGTGCTGCAAACGTCACTGGAGATCCTCAGGGTGGACCCATGACTGTTTCTACTCTTCTATTCTAGCCGTCTCTCAATTGAGAGACAGTTTGCACATTTGTTTTAATTAATCCCAAATCTTAAATGCCTTCTAAGATCCTCCCACAGTCTGATTGTGTGGAAAAGAAAATACAAAAAGGAATTGCATTTTCTGTCTTTAGGGGTGGCTGACTTTAGAGGAATCAGGGAATTGACACTCTCTTCCCTGCCTGTCTCACATTTCTGTGCTTCTGGCTCCCATTAATGAGGGAGGAGAGCTCAGCCGTGGAGAGTCAAGTAAGAGATTTTCCAGCGGGGATACGCTTGGGTCTGGCAGCCCAGGGCCTGGAGGTCTGTACCATGGGGGTCTAGGAGGCCTGACATTGCCCAGATTTTTTTCACCTGCTCATATCCTAACTGGGGGGCCCATCTGCCCCTGGAGGAAGAAGGAATCTCAGGGGGAGGCTCTAACAATTGCAGGGAGGGCCAGCTGGCTGATTGACGGCTGCTCCCTGCCTCACTTTCTCAGTGACCTTCTACAAGTCCAAGCTCCAGGTCAGCAAGATGGCCTGCAGGGCTCCCAGGGTGCTGCCTGCCCTCCCTCCCTGGATATCGGTACCAATATTCAGAGCTCCTAGCATCCCAGGTGCCAGTGACTAAGATGCCCTCAGGCATGCGATGGCATCGGGGCCCAGCTGAAGGCCTGGGAGAGGTTCTGGGAGAGGGCACGCTTGCCAGCGCTTTACCTGCGGCTCCGGAATTGCCGTTTAGCCCTAGAACCGAGGAGTTATTCTCCAGTCTCTCTGGGTGGAACGTGTCTGTCTTGGCCCCGTAGGCCCTGCCACCACCTCCGGCTGCAATGATCAGGGGCACCGGCACTCCATCCTTCATCTGACCAGGGGAGACATTCAGACATTGAGAAACCGAGCTGTGCTTCCCCCTGGAGCCCCTAAGCTCTGGTAAATTCAACCTGACTGAGGGTTTGCTGTTTTGGGGTGACCTGGTGACCTCTCAGTGGTCTGAGGTGGTTTGCGGGCTCTGAACCCTTGTTACAATAGCCCATCGGCTCCGCCAGCTTCTCTATCAGTCAGGGTTCAACCAGAGAAGCAAGACCTATATACCAAGAGCAAAATATAGATACCAGGAGGTGGGGGTTGATCTTAGAGGCTGCTTCCTCTACTTCCTCTAGCCCCTTTCCTGAAGCTCCTTAGACTGGCCTCAGAGGTCTGGATGCTGGTGATTAGAAGCAGGTCTCTCTATGCTCTCTCTCCCTCATTCTTAGGGGTCTCTGGCTCTGACCCCCAAAGATTCAAGGTTAAGCCCTCAGCATCACAGTCCTGTGGGAGGACCTAGCAGGTGGCCTCTGTCTTCAGTTTCTGGCCTGGCTGTGATGATGTCAGCAAAGTCCACCTTAGGGCAGAGAGCTGGTCCAGGAGGGCACAGTGGGACTCTCTGAAAGTAGGATGGCAAAGGCTGTGCATGGTGAAATTGGGCTGATGTATCAGTAAGAGAAGAGTTCTACCCTTTCCTGGACAGACAGACTCTATATCTCTCTGGATCTCAGTCTGCTCATCTTTATTTTTTAATTCTTTTGTTGGTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCTCAGGCTGAAGTTCAATGGCGTGATGACAGCTCATTGTAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCAAGCCACCAAAACTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTTGGTAGAGACAACGTTTTGGTATGTTGCCCAAGCTGATCGTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATACTAGGATTACAGGAATGAGCCACTGTACCTGGCCCTGCTCATCTTTACACGGGGATAAGAGCATCTGAGGTGTTTCTATCCCAGGGCTGTCATGAGGCTCTGACATTGCAGATGCACAGGAACCTGGTGGAAATCTGGCAGCACACACCATACCTTAAATACGTAGGTGGCTCCACCCCCTCCTCCTCCGCCTCCTGCCCACTCATGCACGCTTCTGTTCACACGGATTTCTTCTTCTATCACATTGTTCTCTCCAATGCAGACTTTCTGGATTAACTGGTTTGTCTGTAGAAACAAAAAGCACGTTAGGTTTGTGGCCAAACCAGAGTTCTCCACTTTGCAGCAGACAGAACTTCTATGCTTAAAAACAGGATCTGACTCTCTCTCAAAAAACTTACAGTTGAGTTGAGGAGGCAGAAAAATATACCAATAACTGTCACTCTGGGCAGTGTTAGGGAAGGACCACAAGGATAGCTTAGACAGAAAATGCTAGGAGAAACTGGGAGAGAGAGAGCAAGGTTTTATTGCTGTGAGGACTGCTTGTAGGAGGCGGCTTTTAGTTGAGCCTTGAAGGATAGGGAGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTCACAGAGAGTGGGGCAAAGTTATGTCATTCCAAGAGCAGAGAGTGGCATGAGCCCAGAGGGAAGTGGGTGAGTGGGGTGCGTGGGGGAAAAGCACAAGGGTCTCTTTGGCCCAGAAGTCTATCAGGACAGAGAGATTGTCCAGGACCTGTTTCGATCCTGTGGGATGAAGAGATCCAAGAAAGAATGGGAAAGGTCCTATGTGGTGAGATGGGGCTGGAGGGAGCGTAAATTAGGTGGGTAGAGAGAATTAAACGGAACAGTGTGATCATGGCTAGAGGCCTTGAAGGCACTGCAAGGAGTGGACTTCATTCTCTATG
|
benign
| 30,865 |
Clinical classification of chromosome 2, position 29383877, gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
ATTTTAGGATGATTCTTATGTCTGCAATTTGTCTATGCCTACTGATGCGCACCTGAATTTGTCTTCTATGGGAAGGAAATTTAGAAGTTCTAAGCAAACACTGAGATCACCTTGTTCTTCACTATTCTCTGCCTTACACATCCGTATCAATCAATCCCTCCCCATCCCTTGTTGACCACAGGCGGTCTGACCCAGAGAAGAATCACAGAGAACATTTGCCTCCTCATGGAGACCATCTGTTCTTGGAGCTAGAGCCACTGAAAGAAGGAAGCTGGACCATGAGAACTTCCCCAGGTATCTGGGCCAAGCCACTTTCTCTAGGGAATCAGAGGAAGACTCATCTTCTCCCTCCTCTAAGAGGGTGCCCTGCCAGCGGAGACTTTCTGAGATTAGAAAGATTAGAAAAAATTAGAGAGATTTTAGGGAGGTCAACTCTATTGGTTTTGTAAAGATAGAAAAGCAGACAGGAACGGGTCTCTGGAACAGACTCACTGCGAATGCAACACAGGCTATGGGGGATGAATGTTTTTAGGTGAGAGGGAGTTGCAGGGCAAGGGAGAAAACATCTATAGCTTGAGATCCTTGATTTTAACATGCAAAGAATTTTTTTCAGGTCAAGAAATTTTTGCAGGAGTATTTGTTGTGGGCCTGATATCTGGACTTTTGCAGTTTCTTATTCCTTTTTCCTAATGATGATCAAATGAGAACATTCTGGGAATTGATACTTTCTCCCTGCCACATTCTTGTTAACTGGTTCCATTTCAACAGATGGCCTCTTTTGTATGGTACATAGATCCTTGACATCTGTGAGGACTGATGATGTCCAGAGACATTCACAAATCTTCAAGTTCATGAGTGCGGAAACATTTGTACAAGCTCCTGGCTTGCTCCCAAGCCACATGTTTCTTATACATTGCCTCATATCATAGGTTAACCACCTTTTCAACTTGAACTGTGGTTCAATCTATCACATTATGGTGATTTTTCTTTTCCCCACACATAAACCAGTTTTGATTAAACAACGAAAACAAAATACACTATAAAATTTCCTGCAAAGCCAGCAATAAATGAAGAGCCACAGGGGCAAAAGAAGCTGGGTTGGTGAGGGGTCAGTAGGGCTTCCTCCCTAAGAGAATCCCTTTCACACACCACTTCCCAGAGGCACAAAGTTCAAATCCAGGCCTGTACATGGAACAGATGACTGTGGGACATGGGCCTTCAAAGTTATTCAGGAATAGCCTAAATTGAGAATTTAGGTCTGGGAGTGCCTCAGGCTTCCTCTGGGTCCACGCTTCATTCTTGGGCCCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCACCCTTCCCTCTCCACCCTCCGTTAGGCCCCAATGTCTGCTGTTCCCTTCTATGTGCCTATGTGTTCTCAAGGTAGATATCATTTTATACCAGCTCTTTGAAATTGATTATCTGGGATATGGATCACCTGGTATCATTCAGAACTAGCCCCTAAAACACTCTAGACTTTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTTGGCTCGCTGTGACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGACGCACATCACCACACCAGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCCAGCCCACTCTAGACTTTTCTTCATAAGTGTGCACATTCCCAGCCAAACATGGTTGCAGGTTATTGACACATCTAACACAATAGGCTACCAAGGAGCGTGGGAAAGCCAGATTCAGATACCTTCACTGCAGTTCTTCAGGGCAAAGAAGTCCACTGCAGACAAGCTGCGGTTTCCACTGGAGATGTATTCCAGGGCCACTCGAAATGGGTTGTCTGGACGCCCGATTCTTCCCTGGAGCACTGTCCAACTGGTTGCATTGGAAAACAGAGGAGAAAAGCATAGAGAAACAGATATGAGAATTAGGCCTAACATGTGGACAGGGTCATGTCCTTGCAGGGACTTCAGGACTCACATTCTTCATGGGCACCAAGAGATGGGACTCGAAGTGGCACTGAGGACAGTGATTCTGACAGCAACATGCAAATACTTATTTCCTTTTAGTCCAACAAACTTAGAGATCCAATTCACGAACCCAGTCTCACCACTGGCATTCCTTTTGTCATATTCTGTTTAAGGCAAATGCAGCTCTTTGGACTATTTGAGTAGCTAGTATCACAAGAAAGAATATATATAGTTGAGAAAACCTGCCAGTAAGTAGACTCAAGGAAATGTCTTCAAAACATGTATCACTCTATTCAAAATTATCTCTAGAAAGAATGATTGGTTTTCAGAATTTTATCTGATAGAAAGTCTCGGAACCCTCAGGTTTGCTCTACAGTTACTTAAGACGGAAGCTAGTAAGAACTATTTATTTACTGCAGGAAAATTAAAGTGCACCGAAGCATGTATTTTGGGGTAAAAGGTACCTAAGACTGACGTGGACTTTGCAAAAAGTGCCAACAGAAAAAGATGGAAGCAGGTGAAATGGCGAGCTCGGCACCCACCTATAATCAAGGATACTGACACTGTCAGAGAATAGAGAATAAATTAAATGAACACTTTTACACCTTGCTCATGCTATTAACCTCTTGAAATAGCCTCCTGTCACTGATTGGACCATCGAATTTACTTTCCAGCATTGATTCATAAATGTCTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTGGATTTATTTACTTACTTATTTTGAGTGGTTTGTGTGTAAAATAAAAATTACCTAGATTATTTGATATTTTCTTTCCTTAAAAACAATTTTATTGAGGTATAATTGATGTATAATAAATTACATGTACAAAAAGTGTCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGTGCACACCTGAGGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGATACAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTGTATGATTTGATGGTGGGTTTTGGCTTATTTATACATCTATGAAATCATCACAATATTTCACATTTTTTTTTTTTTTACCAGTAGGTTGGGCTTTGGTATGGCAGTACAAGTGGTAAAGGATTAAGGGAAAAACTAGCTTTCCATTAAATAAATTTTTTTAAATATTTCCACCCCCTAAATATAAAGTGATGCTCACTGTAAAAAATAAAAAGCATTGAAAATCCAACTATTCAGAAAGGCTGATAATGGAAAGTAAAAGTCACCTAGAATACCATTGTCCAGCAATAACCATAGTCACCACCTAAGGAAACAACCTGTCAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTCTTGAGACAGGGTCTTGCTGTATGGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGGCTTAACCTCCCCAGGTTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGATAATTTTTGCATTTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTGTCTTACCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGATTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCATCAAGCCCAACCTGTCCATTTTAATCCATTTTAATTTTTCATGAATGAGACCATAGTACATATACTCTGTGGTTGCACTTTCTCACTTGATGGTATGTCACAAGACAATATAGATTACAGTATCATTTTAATGATTGCATTTTTAATGACCTGTGCATTGCTTCTGATTTTTTCTTGATCATGATTATGCCAAAGCTAACTCTGTGTACTTATCTAAATACGGCCTAAGGACAAATTCTTA
|
ATTTTAGGATGATTCTTATGTCTGCAATTTGTCTATGCCTACTGATGCGCACCTGAATTTGTCTTCTATGGGAAGGAAATTTAGAAGTTCTAAGCAAACACTGAGATCACCTTGTTCTTCACTATTCTCTGCCTTACACATCCGTATCAATCAATCCCTCCCCATCCCTTGTTGACCACAGGCGGTCTGACCCAGAGAAGAATCACAGAGAACATTTGCCTCCTCATGGAGACCATCTGTTCTTGGAGCTAGAGCCACTGAAAGAAGGAAGCTGGACCATGAGAACTTCCCCAGGTATCTGGGCCAAGCCACTTTCTCTAGGGAATCAGAGGAAGACTCATCTTCTCCCTCCTCTAAGAGGGTGCCCTGCCAGCGGAGACTTTCTGAGATTAGAAAGATTAGAAAAAATTAGAGAGATTTTAGGGAGGTCAACTCTATTGGTTTTGTAAAGATAGAAAAGCAGACAGGAACGGGTCTCTGGAACAGACTCACTGCGAATGCAACACAGGCTATGGGGGATGAATGTTTTTAGGTGAGAGGGAGTTGCAGGGCAAGGGAGAAAACATCTATAGCTTGAGATCCTTGATTTTAACATGCAAAGAATTTTTTTCAGGTCAAGAAATTTTTGCAGGAGTATTTGTTGTGGGCCTGATATCTGGACTTTTGCAGTTTCTTATTCCTTTTTCCTAATGATGATCAAATGAGAACATTCTGGGAATTGATACTTTCTCCCTGCCACATTCTTGTTAACTGGTTCCATTTCAACAGATGGCCTCTTTTGTATGGTACATAGATCCTTGACATCTGTGAGGACTGATGATGTCCAGAGACATTCACAAATCTTCAAGTTCATGAGTGCGGAAACATTTGTACAAGCTCCTGGCTTGCTCCCAAGCCACATGTTTCTTATACATTGCCTCATATCATAGGTTAACCACCTTTTCAACTTGAACTGTGGTTCAATCTATCACATTATGGTGATTTTTCTTTTCCCCACACATAAACCAGTTTTGATTAAACAACGAAAACAAAATACACTATAAAATTTCCTGCAAAGCCAGCAATAAATGAAGAGCCACAGGGGCAAAAGAAGCTGGGTTGGTGAGGGGTCAGTAGGGCTTCCTCCCTAAGAGAATCCCTTTCACACACCACTTCCCAGAGGCACAAAGTTCAAATCCAGGCCTGTACATGGAACAGATGACTGTGGGACATGGGCCTTCAAAGTTATTCAGGAATAGCCTAAATTGAGAATTTAGGTCTGGGAGTGCCTCAGGCTTCCTCTGGGTCCACGCTTCATTCTTGGGCCCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCACCCTTCCCTCTCCACCCTCCGTTAGGCCCCAATGTCTGCTGTTCCCTTCTATGTGCCTATGTGTTCTCAAGGTAGATATCATTTTATACCAGCTCTTTGAAATTGATTATCTGGGATATGGATCACCTGGTATCATTCAGAACTAGCCCCTAAAACACTCTAGACTTTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTTGGCTCGCTGTGACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGACGCACATCACCACACCAGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCCAGCCCACTCTAGACTTTTCTTCATAAGTGTGCACATTCCCAGCCAAACATGGTTGCAGGTTATTGACACATCTAACACAATAGGCTACCAAGGAGCGTGGGAAAGCCAGATTCAGATACCTTCACTGCAGTTCTTCAGGGCAAAGAAGTCCACTGCAGACAAGCTGCGGTTTCCACTGGAGATGTATTCCAGGGCCACTCGAAATGGGTTGTCTGGACGCCCGATTCTTCCCTGGAGCACTGTCCAACTGGTTGCATTGGAAAACAGGAGAAAAGCATAGAGAAACAGATATGAGAATTAGGCCTAACATGTGGACAGGGTCATGTCCTTGCAGGGACTTCAGGACTCACATTCTTCATGGGCACCAAGAGATGGGACTCGAAGTGGCACTGAGGACAGTGATTCTGACAGCAACATGCAAATACTTATTTCCTTTTAGTCCAACAAACTTAGAGATCCAATTCACGAACCCAGTCTCACCACTGGCATTCCTTTTGTCATATTCTGTTTAAGGCAAATGCAGCTCTTTGGACTATTTGAGTAGCTAGTATCACAAGAAAGAATATATATAGTTGAGAAAACCTGCCAGTAAGTAGACTCAAGGAAATGTCTTCAAAACATGTATCACTCTATTCAAAATTATCTCTAGAAAGAATGATTGGTTTTCAGAATTTTATCTGATAGAAAGTCTCGGAACCCTCAGGTTTGCTCTACAGTTACTTAAGACGGAAGCTAGTAAGAACTATTTATTTACTGCAGGAAAATTAAAGTGCACCGAAGCATGTATTTTGGGGTAAAAGGTACCTAAGACTGACGTGGACTTTGCAAAAAGTGCCAACAGAAAAAGATGGAAGCAGGTGAAATGGCGAGCTCGGCACCCACCTATAATCAAGGATACTGACACTGTCAGAGAATAGAGAATAAATTAAATGAACACTTTTACACCTTGCTCATGCTATTAACCTCTTGAAATAGCCTCCTGTCACTGATTGGACCATCGAATTTACTTTCCAGCATTGATTCATAAATGTCTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTGGATTTATTTACTTACTTATTTTGAGTGGTTTGTGTGTAAAATAAAAATTACCTAGATTATTTGATATTTTCTTTCCTTAAAAACAATTTTATTGAGGTATAATTGATGTATAATAAATTACATGTACAAAAAGTGTCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGTGCACACCTGAGGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGATACAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTGTATGATTTGATGGTGGGTTTTGGCTTATTTATACATCTATGAAATCATCACAATATTTCACATTTTTTTTTTTTTTACCAGTAGGTTGGGCTTTGGTATGGCAGTACAAGTGGTAAAGGATTAAGGGAAAAACTAGCTTTCCATTAAATAAATTTTTTTAAATATTTCCACCCCCTAAATATAAAGTGATGCTCACTGTAAAAAATAAAAAGCATTGAAAATCCAACTATTCAGAAAGGCTGATAATGGAAAGTAAAAGTCACCTAGAATACCATTGTCCAGCAATAACCATAGTCACCACCTAAGGAAACAACCTGTCAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTCTTGAGACAGGGTCTTGCTGTATGGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGGCTTAACCTCCCCAGGTTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGATAATTTTTGCATTTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTGTCTTACCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGATTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCATCAAGCCCAACCTGTCCATTTTAATCCATTTTAATTTTTCATGAATGAGACCATAGTACATATACTCTGTGGTTGCACTTTCTCACTTGATGGTATGTCACAAGACAATATAGATTACAGTATCATTTTAATGATTGCATTTTTAATGACCTGTGCATTGCTTCTGATTTTTTCTTGATCATGATTATGCCAAAGCTAACTCTGTGTACTTATCTAAATACGGCCTAAGGACAAATTCTTANN
|
benign
| 31,102 |
Variant on chromosome 2, at position 29920632, affecting ALK (ALK receptor tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
CTAATGTTGAAATGTGCATCCGCACTCTGTTTTTCTTGGGGGTCACATACTAGTATGTATTCTGTGCAATGACTAGGGAACCTCAGCTTCTGAATATCCCTCCTGCATGAGAGTACTCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCACAAGCATGCAAGATACTTGTAGCTCTACAATGGGCCCTTTTCAATGGTTTCCATCCAATTAATATTAGACATTAGTAGCCAGTGGAGCATAAGAACTTCATTTATTTCTGATGATGAGAATGATAGAAAAGAAGCTGGGTTTGCTTGATGGAATTTGTGTAGGCTTTTTAAAAGCCTGATTTCTTTTCTGTGCCTTTCTTATTCATTTACATTGTATATTTTATTCACAAGTCTTCCCCAGTTGTCTTACAAGAAGAACATCGATTCAAAACCACCTGGTTTTCCAGTCAAAGGATACTCTGGAAAGAGTTAGAAGTAAGTGCCTGCACACACACACACCCCCAACTCAGTGAATATGGCAAGAAATGAGGGAGTAAATGAAACAGAAAAATCTCATTTTAGGAGTCTCCAGCAGGGAGATCTGCAGTGAAACAAGCTGCCAGAGACTATCATCAAGAGCTGCTGCTGCAGACGTTCAAGCTAAGAATCAGAGGGGAAAGGAGGAGTGGGGAAAGGTAAGAAAAGCAGGAAAACCAACGATGGTTTCTCCCTGGCTTCATAGTGACTCCCCAAAGGAAGACAATCTTGACAACTTTCCTTCCTTCCTCCACACCTCCCTCCTGTCCTCTGTTCCTTAGTTTCTCTGGGGCTTTCCCAACAACATGTAAGAGAAAGGATGAGTCGAGAGTGCATAGCAGACTGGGTGGGGGTGGGAGGGGGAGAATAAATAAATAAAGAAGAGACAATCCCTGGCAATACCTGCCCAAGCCAACGTTTGGAATGGGGACAGTTGGGTGAGATTCAATAATATGAAGAGAAATTCTATATTCCCTGAGAAGGTACCATATTTCCCAAATCTGTGCTGGCCAGGAACAAGAGGGAGAGAAGGGCAATAGTTTTGACATCTACTACTAAGCTTGGAACCTGGAAGTAATCGGGGCATTTCAACTGTCCCGGGGCCCAGGAAGAGGGGCGCCCAATTTTGTCTCGGACAGCGTATAAGTCCAGAGAAGAAGGCGCTCTGCCAAGAGTATGAAACTTTTCCCCCAACTTGGTTGCTAAAGAGGAAGGAAGACCCCTGAACTGCGTTCAGGGAGAAAACAAGAAACTACGGTCTGATTCGGGAAGGAGGTTTGCGGGAGGAAGGAGGGCGATGAAGCAGAGCTGAGGTTTTAGAAAGTGGGGTGGAAGTGAAGATTATTTAATGGTTGCATATCAATGTGACTAAAAACACTAAATCCCGGCACACTCAGGCGGGAGCTGCTCACCAGTCCCGAAGATCTGGAAGAGAAGGCGGGGCTGGGAGGCGCGAATTGCCGCGGACAGCCTTCCCTCTCTGCCCACTTCCGACGCCTTCTTCTCGGGCATCAGGCGGATCCTCAGTCGCCCTTCGCCTTGGCGAATCCACCAACTGAACAGCTCGCTGAGATTGAACTGGAGCAGCCCCACAGCCGCCTCCCCGGGGGGCCCGACGCAACCCTCCAAGATCGCCTCCTCGCCCAGCTCCAGCACCAACTGCTTGGCACGCCGGAGCTTGCGCACGGAGCCGCCCTTCAGCACCCTGGACAGCGTCCGGGCCTCTGCCGGGGCTGGTGAACCGGCGGTCCAGGAGACCCCCGGCGCCGGCCCCAGCAACCTGAGCAGCGGGGCGCAGTCCAGAGCTAGCGAGCCGCGGGCCTCGGGCCTGCCAGCCTTCAGCTCCGAGGAGGATGGTGGCAGCAGTAGGTCCCGGGCGTAGACACGGAAGAGCGAGGGCACCACGAAGTCAACTGCCAGACTCTTCCTCTGCAGGCGCGAGTAGCTGAGTGGCTCCCGGGGCTGCAGCGGCGGCCCCGCAGCTGGGGAGCCCGCGCGCTGGCCGGTCCCCATCCCGGAGCCCACAGCTGCCGTGGAAAGCAGCAGCGGCAGGAGCCACAGGAGCCCGATGGCTCCCATCCCGCCGGAGGAGGCCGTTTACACTGCTCTCCGGGCCCAGCCTCACCCTTCGCTCTCCCCGAGATGGGAAGAGGCTCTGAACAGTCCTTGGTACCCAGCGGCTCCTTCCACCTGATCTCCAGAGGACTGTGCGTGCGCGCAAGTCTCTTGCTTTCCCCCAACTGCACGGAGGCGAGCAGGAGTCTAAATGAAACAGACCTGGAAGCTCAGGGGCGAGTCCAGAGACACTCAAGCACACTGGGCTCACTGGCTGGGACCTTGAGCCTCCCGCTCTCCGCGCCGAGTGCCGCGCCCCCGTCTGTAGCTCGCTGCGCTCGGTACAGAGGAACTACTATGGTTGAAGGGAGGTGGCAGTTGGGTACCGTCCTCTCCTGCCCCCCGCAGTCGGAGCTGGGGTCTGTCCCCTCTCGGGGCAGCCTCCAATCTCTGCAACTTTTAAGGCTGAGAACGGCGGCTCCCAGCTGCTGCACGCTGTCCTGGCCGCCTTTTGCGTTCCTTTTGGCTCCTCCAAGCTCTTCTGCCCGGTCTGGGCGGGAACCGAGGGCGGAGGCTGCCGTCTTGCGCACCCTCAAGCTATCTCTCCGCTGCGGGAAGGCTTCGGACTGTCTGCCTGCTGAACTTCTGGGCGTGAATCCCAGCCCCCGCGCTGCGCAAGTTTGCAGCGTCCTTGCTCTCACCGGCGCCTCGGCTCCTCAGAGTTCGCAGGCACTGGAGCGGCCCCGGCGGCAGCAGCTGAGGGCGTTCAGGGCAGGGGCGCCCGAAATCTTGCCGCCCCCTCCTCACCCATCATCAGCGCCCGCGGCTTTGGGTGGCCGACCAGAGGGCGGCCGGAAAGCACCTCGGTGCCCCGCGACCCTCCGAACAGAGGCGGCGGGAGGTACCAGCTGCTACCACCGCTGCCGCCCCCAGAGCCGCTGGATCGCATCTGCCTGGGCGCCCGCCACTTGCAGCTGGCTGAGCCGCGCGAGCGCGCGCAGGGAGGGGGCGGGGCCCGGAGGGGGCGGGGCTCACAAGCCAACTCCGCGCTGCTGCCCGACCCACGCAGTCCGGCCTCGCCCCGCCCCACCCGCACCCTCCAACCAATGGCGTGGCTCGATCGGCTCCTATGCAAATCTGCAGAGGCCTCGGCATTCATTGAGAAAAGGAGTGAGCCCGCCCCACCCTCCCTCTGTTCCCTCTCCAGTCTCTTGTTCTTCCCCTCCTCTAGATTCCCTGCCCTATTTCTCTGCAGTGTGAAAGGGAGCAAATGTGAGAACTGGAAGAGGCCTTTGCAATCAAGCACTCTCCCTAATTATACATTTAAGAGATTAAACGGGTCCGACTTCGGAAAAACAGGTTCCAGAATAAAACTGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGGGAGTGGGAAGGGAGGAGGAAGTGGGGAGAGGGTGGCAGCGCGACACTGGCAAATCTGAGAACAGCTTGTATTAAGGCCCTGAGACAGAATATTTTCTGACCCATCTATTATTTGAATGCATTCCTGGGAGCTTAGGAGTCCTGCCGTCCACACAGGAGAATTTGGGAATAGGGGGGCAGAGAGGGATGGATGGTCTTGGTCTGGCAGAGTTGTTCTGCAGCTACAACAAATACCTTTCAGACCCCTGTCAGTCGCTCTGTTTTCTCAGAATGGTGTCTGAACATGTGTAACCTCCCCTAGTCTCTGTAAGGCAAACATTTTAATTCCAGATTTACAGATGCAGAAACTGAGTTGCAGAGCATTTAATTGTTTGCCCACAATCTTGGGAATGAGGGTTCAGAACCTTAGGCCTTTTTTACTCACCTGTAATGGCTGTACCTCTCCTCTCCCTTTCCTTTCGTCTCTCCTGAGCTGCCAACACAGAACTCATAATAGCTGTTTTTATAACAAGTGGTTCACTAGATCCTCAGACAAAACTACCATCTTTGGGTCACACAAATCCCCTTGATTCCTTCTTAAAGGCTGGTTGTCAGGCCTTGGGCTGACTGTTGAAGCTAAGAATAAGGCAAGATCCTCTCTGGAGCTC
|
CTAATGTTGAAATGTGCATCCGCACTCTGTTTTTCTTGGGGGTCACATACTAGTATGTATTCTGTGCAATGACTAGGGAACCTCAGCTTCTGAATATCCCTCCTGCATGAGAGTACTCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCACAAGCATGCAAGATACTTGTAGCTCTACAATGGGCCCTTTTCAATGGTTTCCATCCAATTAATATTAGACATTAGTAGCCAGTGGAGCATAAGAACTTCATTTATTTCTGATGATGAGAATGATAGAAAAGAAGCTGGGTTTGCTTGATGGAATTTGTGTAGGCTTTTTAAAAGCCTGATTTCTTTTCTGTGCCTTTCTTATTCATTTACATTGTATATTTTATTCACAAGTCTTCCCCAGTTGTCTTACAAGAAGAACATCGATTCAAAACCACCTGGTTTTCCAGTCAAAGGATACTCTGGAAAGAGTTAGAAGTAAGTGCCTGCACACACACACACCCCCAACTCAGTGAATATGGCAAGAAATGAGGGAGTAAATGAAACAGAAAAATCTCATTTTAGGAGTCTCCAGCAGGGAGATCTGCAGTGAAACAAGCTGCCAGAGACTATCATCAAGAGCTGCTGCTGCAGACGTTCAAGCTAAGAATCAGAGGGGAAAGGAGGAGTGGGGAAAGGTAAGAAAAGCAGGAAAACCAACGATGGTTTCTCCCTGGCTTCATAGTGACTCCCCAAAGGAAGACAATCTTGACAACTTTCCTTCCTTCCTCCACACCTCCCTCCTGTCCTCTGTTCCTTAGTTTCTCTGGGGCTTTCCCAACAACATGTAAGAGAAAGGATGAGTCGAGAGTGCATAGCAGACTGGGTGGGGGTGGGAGGGGGAGAATAAATAAATAAAGAAGAGACAATCCCTGGCAATACCTGCCCAAGCCAACGTTTGGAATGGGGACAGTTGGGTGAGATTCAATAATATGAAGAGAAATTCTATATTCCCTGAGAAGGTACCATATTTCCCAAATCTGTGCTGGCCAGGAACAAGAGGGAGAGAAGGGCAATAGTTTTGACATCTACTACTAAGCTTGGAACCTGGAAGTAATCGGGGCATTTCAACTGTCCCGGGGCCCAGGAAGAGGGGCGCCCAATTTTGTCTCGGACAGCGTATAAGTCCAGAGAAGAAGGCGCTCTGCCAAGAGTATGAAACTTTTCCCCCAACTTGGTTGCTAAAGAGGAAGGAAGACCCCTGAACTGCGTTCAGGGAGAAAACAAGAAACTACGGTCTGATTCGGGAAGGAGGTTTGCGGGAGGAAGGAGGGCGATGAAGCAGAGCTGAGGTTTTAGAAAGTGGGGTGGAAGTGAAGATTATTTAATGGTTGCATATCAATGTGACTAAAAACACTAAATCCCGGCACACTCAGGCGGGAGCTGCTCACCAGTCCCGAAGATCTGGAAGAGAAGGCGGGGCTGGGAGGCGCGAATTGCCGCGGACAGCCTTCCCTCTCTGCCCACTTCCGACGCCTTCTTCTCGGGCATCAGGCGGATCCTCAGTCGCCCTTCGCCTTGGCGAATCCACCAACTGAACAGCTCGCTGAGATTGAACTGGAGCAGCCCCACAGCCGCCTCCCCGGGGGGCCCGACGCAACCCTCCAAGATCGCCTCCTCGCCCAGCTCCAGCACCAACTGCTTGGCACGCCGGAGCTTGCGCACGGAGCCGCCCTTCAGCACCCTGGACAGCGTCCGGGCCTCTGCCGGGGCTGGTGAACCGGCGGTCCAGGAGACCCCCGGCGCCGGCCCCAGCAACCTGAGCAGCGGGGCGCAGTCCAGAGCTAGCGAGCCGCGGGCCTCGGGCCTGCCAGCCTTCAGCTCCGAGGAGGATGGTGGCAGCAGTAGGTCCCGGGCGTAGACACGGAAGAGCGAGGGCACCACGAAGTCAACTGCCAGACTCTTCCTCTGCAGGCGCGAGTAGCTGAGTGGCTCCCGGGGCTGCAGCGGCGGCCCCGCAGCTGGGGAGCCCGCGCGCTGGCCGGTCCCCATCCCGGAGCCCACAGCTGCCGTGGAAAGCAGCAGCGGCAACAGCCACAGGAGCCCGATGGCTCCCATCCCGCCGGAGGAGGCCGTTTACACTGCTCTCCGGGCCCAGCCTCACCCTTCGCTCTCCCCGAGATGGGAAGAGGCTCTGAACAGTCCTTGGTACCCAGCGGCTCCTTCCACCTGATCTCCAGAGGACTGTGCGTGCGCGCAAGTCTCTTGCTTTCCCCCAACTGCACGGAGGCGAGCAGGAGTCTAAATGAAACAGACCTGGAAGCTCAGGGGCGAGTCCAGAGACACTCAAGCACACTGGGCTCACTGGCTGGGACCTTGAGCCTCCCGCTCTCCGCGCCGAGTGCCGCGCCCCCGTCTGTAGCTCGCTGCGCTCGGTACAGAGGAACTACTATGGTTGAAGGGAGGTGGCAGTTGGGTACCGTCCTCTCCTGCCCCCCGCAGTCGGAGCTGGGGTCTGTCCCCTCTCGGGGCAGCCTCCAATCTCTGCAACTTTTAAGGCTGAGAACGGCGGCTCCCAGCTGCTGCACGCTGTCCTGGCCGCCTTTTGCGTTCCTTTTGGCTCCTCCAAGCTCTTCTGCCCGGTCTGGGCGGGAACCGAGGGCGGAGGCTGCCGTCTTGCGCACCCTCAAGCTATCTCTCCGCTGCGGGAAGGCTTCGGACTGTCTGCCTGCTGAACTTCTGGGCGTGAATCCCAGCCCCCGCGCTGCGCAAGTTTGCAGCGTCCTTGCTCTCACCGGCGCCTCGGCTCCTCAGAGTTCGCAGGCACTGGAGCGGCCCCGGCGGCAGCAGCTGAGGGCGTTCAGGGCAGGGGCGCCCGAAATCTTGCCGCCCCCTCCTCACCCATCATCAGCGCCCGCGGCTTTGGGTGGCCGACCAGAGGGCGGCCGGAAAGCACCTCGGTGCCCCGCGACCCTCCGAACAGAGGCGGCGGGAGGTACCAGCTGCTACCACCGCTGCCGCCCCCAGAGCCGCTGGATCGCATCTGCCTGGGCGCCCGCCACTTGCAGCTGGCTGAGCCGCGCGAGCGCGCGCAGGGAGGGGGCGGGGCCCGGAGGGGGCGGGGCTCACAAGCCAACTCCGCGCTGCTGCCCGACCCACGCAGTCCGGCCTCGCCCCGCCCCACCCGCACCCTCCAACCAATGGCGTGGCTCGATCGGCTCCTATGCAAATCTGCAGAGGCCTCGGCATTCATTGAGAAAAGGAGTGAGCCCGCCCCACCCTCCCTCTGTTCCCTCTCCAGTCTCTTGTTCTTCCCCTCCTCTAGATTCCCTGCCCTATTTCTCTGCAGTGTGAAAGGGAGCAAATGTGAGAACTGGAAGAGGCCTTTGCAATCAAGCACTCTCCCTAATTATACATTTAAGAGATTAAACGGGTCCGACTTCGGAAAAACAGGTTCCAGAATAAAACTGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGGGAGTGGGAAGGGAGGAGGAAGTGGGGAGAGGGTGGCAGCGCGACACTGGCAAATCTGAGAACAGCTTGTATTAAGGCCCTGAGACAGAATATTTTCTGACCCATCTATTATTTGAATGCATTCCTGGGAGCTTAGGAGTCCTGCCGTCCACACAGGAGAATTTGGGAATAGGGGGGCAGAGAGGGATGGATGGTCTTGGTCTGGCAGAGTTGTTCTGCAGCTACAACAAATACCTTTCAGACCCCTGTCAGTCGCTCTGTTTTCTCAGAATGGTGTCTGAACATGTGTAACCTCCCCTAGTCTCTGTAAGGCAAACATTTTAATTCCAGATTTACAGATGCAGAAACTGAGTTGCAGAGCATTTAATTGTTTGCCCACAATCTTGGGAATGAGGGTTCAGAACCTTAGGCCTTTTTTACTCACCTGTAATGGCTGTACCTCTCCTCTCCCTTTCCTTTCGTCTCTCCTGAGCTGCCAACACAGAACTCATAATAGCTGTTTTTATAACAAGTGGTTCACTAGATCCTCAGACAAAACTACCATCTTTGGGTCACACAAATCCCCTTGATTCCTTCTTAAAGGCTGGTTGTCAGGCCTTGGGCTGACTGTTGAAGCTAAGAATAAGGCAAGATCCTCTCTGGAGCTC
|
benign
| 31,326 |
Assess the variant on chromosome 2, position 31349616, impacting XDH (xanthine dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
benign
|
GGAGAGGTGTTGGGCACAGTGTTAGTGCTTGTCTCGCTGATATAAATCTTAGAGGTGGGGATTTTCAGAGCTCTACTGGCCACCTGCGAAAAGAGAAGACATTGCCCTCTAGGGAAGGGGTTATCATGGGGCTTGGCTGCCTTCTCCCCAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTA
|
GGAGAGGTGTTGGGCACAGTGTTAGTGCTTGTCTCGCTGATATAAATCTTAGAGGTGGGGATTTTCAGAGCTCTACTGGCCACCTGCGAAAAGAGAAGACATTGCCCTCTAGGGAAGGGGTTATCATGGGGCTTGGCTGCCTTCTCCCCAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTT
|
benign
| 31,374 |
The mutation in gene XDH (xanthine dehydrogenase) at chromosome 2, position 31349764—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
|
CAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTAATATCTTCATAAGAAAGGGTACACAAAGAGGAACATCTTTGACACCTTGCATGTCTGAAATGTCTTTATTCTACTTTCACCTTTAATTAATGATTCAGCTGTATATAGAATCCTAATTTGGAAGTAGGCTTTCCAGTTTTTCTCAGCA
|
CAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTAATATCTTCATAAGAAAGGGTACACAAAGAGGAACATCTTTGACACCTTGCATGTCTGAAATGTCTTTATTCTACTTTCACCTTTAATTAATGATTCAGCTGTATATAGAATCCTAATTTGGAAGTAGGCTTTCCAGTTTTTCTCAGC
|
pathogenic
| 31,376 |
Mutation found at chromosome 2 position 31366917, gene XDH (xanthine dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
|
TCATGGAGAGAGGGCTCTCAGGTTTCTAGAGCTAGGCGGAGCCCCATAAGGCTTTGCTGATGTGTACAGGGAAAGGGTGCATTGGTCATCCACAGAAACCCAGAAGAGGGACTGTCCCAGAGAGAAGTGTGGACCGTGTCCAACCATGGTCTGGAAAAGTACATACCCATCCTAACATCTTGGGCCTGTCCAGGCCCCTGGGAAGTTTTATTTCTCACAGTAAATTACTAAGCTGTCATTCCAATTTTTACATCAGGCCTGTGATCATGTTAATGTTGGGCTACCAAGCGCGATGGTTTACCCTGAGTATGCTGGTGAATCATGTTTCTGAGCCTGACCAGACTCAGAACACAGCAAATCCACAGAAGTCACGAATGCCACCCTTGGGAGATGGGGTGCCAGCCTCCCTCAGCACTACCTTTCTGTGTTGCTGTTAGCCTATTTGAATTTCTCTTCTTGCTATATCTTATTTGAACTTCTACAGATAGGCAAAAAGTAGGAGTGCAGCTCAGGATGCCTGGACATTCGGTCCCAGCTTTCCTCACAAAATGGCTCATCCCGCCCCAGCACAGCCCCAACATCTAGAACCTTGTATCTGGCCAGGAAGGGATGTCTGCCACCAGTTATCAGCATGTCCTCATCACGGTCCAGCATGCATCGCACAGGGCGGCCGGTCCTGGGGGTTACCGACAGTGTTAGAAGCCTGTGAGCCTTCAACAGCAGCTCAGCCCTGCAAGTCTCAGAATAAAAACAGCCGGGAAGCCATCTTTTCCACCTGCACGCTGAGCAGACCTGTACAGGGCTGCTTTGCCATCTAGGCACTGTGATAGACAAGGTGGAGAATATAAGGAAGCGAGGTATGTGCTTTCATTTAGAGAGCTCACAGCCAGTAGGAGAGATCAGAGGTGGATACCTGTGCCAGACCACAACGGAACAGGCGATGTTACCCTCCCACTATGCCCAAGGGTTCTAAAAACAGAGGGCTGTGAGAATTCAAAGCAGGGGGAAACTAATTCTAACAGGGGGAAGTCCTGAAAACCTTCCTGGCACAGACAGCCTTATTCTTCTTCCCAGAGCCAGATGGGAGAAACAGGCTTTGGAACTCACTTATATGCAGCCAGGGCCACTGCCGTGGACACCACAGTGCTCCGGGTCTCCTTGCCTCCAAAGCCTCCTCCCATTCTCTTCACTCGAACCACAATCCGGTTTGCTGGAACCCCCAACATTTTTGCAACAAAGCTCTGTGAGTGAAAGACAGAACATTCGCACTGAATGCATTACCTGAACTTATTTCAGGCCTAAGGCAGAGCCTGTCCAACATGCATGGACCTAATTACTGCTGCGAATTCTGAAATTCCTTGATTGAAAATCCCATGCAGCTTTGTGGTTAGTGATGCTGGGGCCTGCCAGACTGAATTCAGCATTGGTTTTTAACCAGAGGGCAAGCAGTTGGTCACAGAATACTTTTAGAAACTTATTCTGTCTGACCAGGTGACCAGCGACTGGTAGATCATGAGAGTAGGACCAGCTGCCGAAAACACTGGCAACCGCTGTCACATTACAGGCAGTAGAGAAACAAAGAATATTTGAGCTGCTGTAGATAATTTAGTGGTCCCTGTGGCTATGACTTAATCCAACACCTTCATTTTACATATGAGGAAACTGAGGCAGGATATGACTTGACCGAGGCCATAGGCACTGAAATGATAACTGCCAACATGTACCAAACTCTAGTCTAAATATTAAAACTCATCTAATAATTATGACAACCCACCCAGGCCCCATTTTATAAATGAGAAAACTGAGGCTGAGAAAGGTTATGGAACAAGGTCAGTGATACCAGCTTGTTGGTGAAAGAGTCTGGCTCCAGGACTATGACACTCGAGTACCCTCTGGACCAGCCCACATCTCCCTCTTCCTATTTCCCACATGGCCCTCCTGGTCTGCTAGGAGCTCCCCGCTACCCTGACAGCCCCTTGAGCTGACCCAAAAGGCATCTACCTGGGTCTTCATGGTGTTCTGTGTAGACACAAAGAGCTCCATCTCCCCTGCCTCGCCTTTTGGAACAGCAATGGTGCAGTGAGTCTCCAGGTAGAAGTGCTCTTGGCCACCGATGTATATCTCCCCTGGGGAAGCAGTGAGATCCCTCACAGTGAGCCCAATGCTGCAGAAGGGGCCAGCTTGCCTAAGGAGAGAGTATACTCTGCCAAGTGGTCTGGGCAGGAAGCAATGGCTACCTGAGGGGTAACCTCAAGGTTTCCCACTTGGGGTGGAAAAGGATCCCAAAGTCTTAGCTATCTGGGAGCTGAGTGCTCCAGCCTCATCCCCACCCCCACAACAAAGAAAGAACGACACTGAAATGCATCCAGTCCAAAGTTCTCTTCTCACTGCAGCTTATGGAAATCAAGGATTTCAAAAACCATCATTGTAAAATTTTGGAAAAAGTAAAGCAGGGATTAATAGATGTGATTGAAACACTGAAAACCAGCGCATGTTCCCGAACCTAAGCTACCAGGCCTGGTGGAGAGTCGGCTTCATACCAGGCTTGTTGGAGAGTTGGCTTCATAGTGACTTTGCAAAGCACAACAGCCAATGTAAAAAACAGTTCCAAAAGAGGTAGTCAGCTGTGTTGTCCTGGGGTGGGAGCAATGGATTTGATTTCACAGTGTCAGAGACAGAGGTGGAGGGAGAGCAGGGCAAAGGGAAGAGGAGGGAGGATGCTAGTTGAAGATGGGTAAGGACTGCCTTCAGGTAGGGGGAGGATGAGAATTTATGCGGTTAGAGGCCTGGCAGACCTAAGGCTGTCAGGCATATGTGGCTGTTATCATCCCTAGTTGGTCTTCCGGATCAGAATACTCTAGAATCTCTCTAGAATCATTAGGTCCAGCCTAGAGACAGGAGAGTAGAGATTAAGATAACTGAAGCTCTTTCCCATCCAACTGTCTCCTATTTTGCTACAAACGTAAGAGGGAATCTTCTGTCAGGAAATGTCCAGAAATCACTTCCCTGCTTCAGGGTTCAATGCATATCTCTTGAATTTAATTTGCAAACCAGGGCCACCCCATTCCCACTGCGGCATGGAACAGCTCTACCTGACACAACATTATCTGCTTCGGAAAACCCCTTCTTTAGGTCCCCTTTCTCGATCTTCAGCTCAGGTCCATAAAAGGAGTTGTTCTTTATAGCATCCTGAGGATCACAAAGAAGTTTCAGAAATGTGGCTTTTAGCAGGGAGGGAAAGATAGGTTCTGATTAGGGAAAGAGAAGCTCTCTGAATTGTTGACTCTCTCTTTCCATAAATGAATCTCTATATGCTTCACATACAGACTTGAAGTAAGCTCTACTATAGCCCAGAGAATCATATTCCTCCATTTCCTCAGCTGTAGGTGGACAACCCTGGACCTTGAGGAAAAGCAAAGAATACCACAAGGACCAGATGGAGGTAAAATTTTGAGAAGGAGGAACTCAGTTTGGCTGTTGTTAGTGGACTGGGCATAAGATCATAAAGGGGAAGGTTTCATGGGACCCCAAATCCCAGGGTTGAAAGGGATTTAAAAACCCATCTAGTCAAATCCCTACCTGCTGCTCAAATCCCCTCCAGGGGATCCTAATACATGCACATCCAGGGACGGGGAGCTCACTCCTCTACACAGGCAGCCCATTCTCAGTTACCTCAATTGTGATAATGGCTGGTAGTTCTTCATAGGTGATTTTCACCCCTTGGGCAGCTCTCTGTGTGTGTTCCGGGGTGTCAGCAACCACAGCACCAATGATATGCCCAACACAAGTAACCTAGTAGCAGAGACAGACTGTTAAAGAACGCAACCAGGCTCATGGTGAAACAAATTATTTTTGGATTGTTCAAAAAGCCAAAAGAAGTCCCTGCCCTCACAATCAAAGCACACTTTAGGAATGCCCTAGGGCCTCTTAATTTCCTTATCCTACTGATTGAGGATCACTAGGATCAAGATGGCAAACACATTTCATCTCAAGGGCCAATTCTGAGTATTTAGTACTGGCAGACTATTGAGAAGCTGAACCAGATAGAATGTGGCAATTGATTCCTTGTTTGCCATGAGCAGAAAGGGGGATATGG
|
TCATGGAGAGAGGGCTCTCAGGTTTCTAGAGCTAGGCGGAGCCCCATAAGGCTTTGCTGATGTGTACAGGGAAAGGGTGCATTGGTCATCCACAGAAACCCAGAAGAGGGACTGTCCCAGAGAGAAGTGTGGACCGTGTCCAACCATGGTCTGGAAAAGTACATACCCATCCTAACATCTTGGGCCTGTCCAGGCCCCTGGGAAGTTTTATTTCTCACAGTAAATTACTAAGCTGTCATTCCAATTTTTACATCAGGCCTGTGATCATGTTAATGTTGGGCTACCAAGCGCGATGGTTTACCCTGAGTATGCTGGTGAATCATGTTTCTGAGCCTGACCAGACTCAGAACACAGCAAATCCACAGAAGTCACGAATGCCACCCTTGGGAGATGGGGTGCCAGCCTCCCTCAGCACTACCTTTCTGTGTTGCTGTTAGCCTATTTGAATTTCTCTTCTTGCTATATCTTATTTGAACTTCTACAGATAGGCAAAAAGTAGGAGTGCAGCTCAGGATGCCTGGACATTCGGTCCCAGCTTTCCTCACAAAATGGCTCATCCCGCCCCAGCACAGCCCCAACATCTAGAACCTTGTATCTGGCCAGGAAGGGATGTCTGCCACCAGTTATCAGCATGTCCTCATCACGGTCCAGCATGCATCGCACAGGGCGGCCGGTCCTGGGGGTTACCGACAGTGTTAGAAGCCTGTGAGCCTTCAACAGCAGCTCAGCCCTGCAAGTCTCAGAATAAAAACAGCCGGGAAGCCATCTTTTCCACCTGCACGCTGAGCAGACCTGTACAGGGCTGCTTTGCCATCTAGGCACTGTGATAGACAAGGTGGAGAATATAAGGAAGCGAGGTATGTGCTTTCATTTAGAGAGCTCACAGCCAGTAGGAGAGATCAGAGGTGGATACCTGTGCCAGACCACAACGGAACAGGCGATGTTACCCTCCCACTATGCCCAAGGGTTCTAAAAACAGAGGGCTGTGAGAATTCAAAGCAGGGGGAAACTAATTCTAACAGGGGGAAGTCCTGAAAACCTTCCTGGCACAGACAGCCTTATTCTTCTTCCCAGAGCCAGATGGGAGAAACAGGCTTTGGAACTCACTTATATGCAGCCAGGGCCACTGCCGTGGACACCACAGTGCTCCGGGTCTCCTTGCCTCCAAAGCCTCCTCCCATTCTCTTCACTCGAACCACAATCCGGTTTGCTGGAACCCCCAACATTTTTGCAACAAAGCTCTGTGAGTGAAAGACAGAACATTCGCACTGAATGCATTACCTGAACTTATTTCAGGCCTAAGGCAGAGCCTGTCCAACATGCATGGACCTAATTACTGCTGCGAATTCTGAAATTCCTTGATTGAAAATCCCATGCAGCTTTGTGGTTAGTGATGCTGGGGCCTGCCAGACTGAATTCAGCATTGGTTTTTAACCAGAGGGCAAGCAGTTGGTCACAGAATACTTTTAGAAACTTATTCTGTCTGACCAGGTGACCAGCGACTGGTAGATCATGAGAGTAGGACCAGCTGCCGAAAACACTGGCAACCGCTGTCACATTACAGGCAGTAGAGAAACAAAGAATATTTGAGCTGCTGTAGATAATTTAGTGGTCCCTGTGGCTATGACTTAATCCAACACCTTCATTTTACATATGAGGAAACTGAGGCAGGATATGACTTGACCGAGGCCATAGGCACTGAAATGATAACTGCCAACATGTACCAAACTCTAGTCTAAATATTAAAACTCATCTAATAATTATGACAACCCACCCAGGCCCCATTTTATAAATGAGAAAACTGAGGCTGAGAAAGGTTATGGAACAAGGTCAGTGATACCAGCTTGTTGGTGAAAGAGTCTGGCTCCAGGACTATGACACTCGAGTACCCTCTGGACCAGCCCACATCTCCCTCTTCCTATTTCCCACATGGCCCTCCTGGTCTGCTAGGAGCTCCCCGCTACCCTGACAGCCCCTTGAGCTGACCCAAAAGGCATCTACCTGGGTCTTCATGGTGTTCTGTGTAGACACAAAGAGCTCCATCTCCCCGCCTCGCCTTTTGGAACAGCAATGGTGCAGTGAGTCTCCAGGTAGAAGTGCTCTTGGCCACCGATGTATATCTCCCCTGGGGAAGCAGTGAGATCCCTCACAGTGAGCCCAATGCTGCAGAAGGGGCCAGCTTGCCTAAGGAGAGAGTATACTCTGCCAAGTGGTCTGGGCAGGAAGCAATGGCTACCTGAGGGGTAACCTCAAGGTTTCCCACTTGGGGTGGAAAAGGATCCCAAAGTCTTAGCTATCTGGGAGCTGAGTGCTCCAGCCTCATCCCCACCCCCACAACAAAGAAAGAACGACACTGAAATGCATCCAGTCCAAAGTTCTCTTCTCACTGCAGCTTATGGAAATCAAGGATTTCAAAAACCATCATTGTAAAATTTTGGAAAAAGTAAAGCAGGGATTAATAGATGTGATTGAAACACTGAAAACCAGCGCATGTTCCCGAACCTAAGCTACCAGGCCTGGTGGAGAGTCGGCTTCATACCAGGCTTGTTGGAGAGTTGGCTTCATAGTGACTTTGCAAAGCACAACAGCCAATGTAAAAAACAGTTCCAAAAGAGGTAGTCAGCTGTGTTGTCCTGGGGTGGGAGCAATGGATTTGATTTCACAGTGTCAGAGACAGAGGTGGAGGGAGAGCAGGGCAAAGGGAAGAGGAGGGAGGATGCTAGTTGAAGATGGGTAAGGACTGCCTTCAGGTAGGGGGAGGATGAGAATTTATGCGGTTAGAGGCCTGGCAGACCTAAGGCTGTCAGGCATATGTGGCTGTTATCATCCCTAGTTGGTCTTCCGGATCAGAATACTCTAGAATCTCTCTAGAATCATTAGGTCCAGCCTAGAGACAGGAGAGTAGAGATTAAGATAACTGAAGCTCTTTCCCATCCAACTGTCTCCTATTTTGCTACAAACGTAAGAGGGAATCTTCTGTCAGGAAATGTCCAGAAATCACTTCCCTGCTTCAGGGTTCAATGCATATCTCTTGAATTTAATTTGCAAACCAGGGCCACCCCATTCCCACTGCGGCATGGAACAGCTCTACCTGACACAACATTATCTGCTTCGGAAAACCCCTTCTTTAGGTCCCCTTTCTCGATCTTCAGCTCAGGTCCATAAAAGGAGTTGTTCTTTATAGCATCCTGAGGATCACAAAGAAGTTTCAGAAATGTGGCTTTTAGCAGGGAGGGAAAGATAGGTTCTGATTAGGGAAAGAGAAGCTCTCTGAATTGTTGACTCTCTCTTTCCATAAATGAATCTCTATATGCTTCACATACAGACTTGAAGTAAGCTCTACTATAGCCCAGAGAATCATATTCCTCCATTTCCTCAGCTGTAGGTGGACAACCCTGGACCTTGAGGAAAAGCAAAGAATACCACAAGGACCAGATGGAGGTAAAATTTTGAGAAGGAGGAACTCAGTTTGGCTGTTGTTAGTGGACTGGGCATAAGATCATAAAGGGGAAGGTTTCATGGGACCCCAAATCCCAGGGTTGAAAGGGATTTAAAAACCCATCTAGTCAAATCCCTACCTGCTGCTCAAATCCCCTCCAGGGGATCCTAATACATGCACATCCAGGGACGGGGAGCTCACTCCTCTACACAGGCAGCCCATTCTCAGTTACCTCAATTGTGATAATGGCTGGTAGTTCTTCATAGGTGATTTTCACCCCTTGGGCAGCTCTCTGTGTGTGTTCCGGGGTGTCAGCAACCACAGCACCAATGATATGCCCAACACAAGTAACCTAGTAGCAGAGACAGACTGTTAAAGAACGCAACCAGGCTCATGGTGAAACAAATTATTTTTGGATTGTTCAAAAAGCCAAAAGAAGTCCCTGCCCTCACAATCAAAGCACACTTTAGGAATGCCCTAGGGCCTCTTAATTTCCTTATCCTACTGATTGAGGATCACTAGGATCAAGATGGCAAACACATTTCATCTCAAGGGCCAATTCTGAGTATTTAGTACTGGCAGACTATTGAGAAGCTGAACCAGATAGAATGTGGCAATTGATTCCTTGTTTGCCATGAGCAGAAAGGGGGATATGGN
|
pathogenic
| 31,390 |
Does the chromosome 2 mutation at position 31368518 within gene XDH (xanthine dehydrogenase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
benign
|
TAATTTAGTGGTCCCTGTGGCTATGACTTAATCCAACACCTTCATTTTACATATGAGGAAACTGAGGCAGGATATGACTTGACCGAGGCCATAGGCACTGAAATGATAACTGCCAACATGTACCAAACTCTAGTCTAAATATTAAAACTCATCTAATAATTATGACAACCCACCCAGGCCCCATTTTATAAATGAGAAAACTGAGGCTGAGAAAGGTTATGGAACAAGGTCAGTGATACCAGCTTGTTGGTGAAAGAGTCTGGCTCCAGGACTATGACACTCGAGTACCCTCTGGACCAGCCCACATCTCCCTCTTCCTATTTCCCACATGGCCCTCCTGGTCTGCTAGGAGCTCCCCGCTACCCTGACAGCCCCTTGAGCTGACCCAAAAGGCATCTACCTGGGTCTTCATGGTGTTCTGTGTAGACACAAAGAGCTCCATCTCCCCTGCCTCGCCTTTTGGAACAGCAATGGTGCAGTGAGTCTCCAGGTAGAAGTGCTCTTGGCCACCGATGTATATCTCCCCTGGGGAAGCAGTGAGATCCCTCACAGTGAGCCCAATGCTGCAGAAGGGGCCAGCTTGCCTAAGGAGAGAGTATACTCTGCCAAGTGGTCTGGGCAGGAAGCAATGGCTACCTGAGGGGTAACCTCAAGGTTTCCCACTTGGGGTGGAAAAGGATCCCAAAGTCTTAGCTATCTGGGAGCTGAGTGCTCCAGCCTCATCCCCACCCCCACAACAAAGAAAGAACGACACTGAAATGCATCCAGTCCAAAGTTCTCTTCTCACTGCAGCTTATGGAAATCAAGGATTTCAAAAACCATCATTGTAAAATTTTGGAAAAAGTAAAGCAGGGATTAATAGATGTGATTGAAACACTGAAAACCAGCGCATGTTCCCGAACCTAAGCTACCAGGCCTGGTGGAGAGTCGGCTTCATACCAGGCTTGTTGGAGAGTTGGCTTCATAGTGACTTTGCAAAGCACAACAGCCAATGTAAAAAACAGTTCCAAAAGAGGTAGTCAGCTGTGTTGTCCTGGGGTGGGAGCAATGGATTTGATTTCACAGTGTCAGAGACAGAGGTGGAGGGAGAGCAGGGCAAAGGGAAGAGGAGGGAGGATGCTAGTTGAAGATGGGTAAGGACTGCCTTCAGGTAGGGGGAGGATGAGAATTTATGCGGTTAGAGGCCTGGCAGACCTAAGGCTGTCAGGCATATGTGGCTGTTATCATCCCTAGTTGGTCTTCCGGATCAGAATACTCTAGAATCTCTCTAGAATCATTAGGTCCAGCCTAGAGACAGGAGAGTAGAGATTAAGATAACTGAAGCTCTTTCCCATCCAACTGTCTCCTATTTTGCTACAAACGTAAGAGGGAATCTTCTGTCAGGAAATGTCCAGAAATCACTTCCCTGCTTCAGGGTTCAATGCATATCTCTTGAATTTAATTTGCAAACCAGGGCCACCCCATTCCCACTGCGGCATGGAACAGCTCTACCTGACACAACATTATCTGCTTCGGAAAACCCCTTCTTTAGGTCCCCTTTCTCGATCTTCAGCTCAGGTCCATAAAAGGAGTTGTTCTTTATAGCATCCTGAGGATCACAAAGAAGTTTCAGAAATGTGGCTTTTAGCAGGGAGGGAAAGATAGGTTCTGATTAGGGAAAGAGAAGCTCTCTGAATTGTTGACTCTCTCTTTCCATAAATGAATCTCTATATGCTTCACATACAGACTTGAAGTAAGCTCTACTATAGCCCAGAGAATCATATTCCTCCATTTCCTCAGCTGTAGGTGGACAACCCTGGACCTTGAGGAAAAGCAAAGAATACCACAAGGACCAGATGGAGGTAAAATTTTGAGAAGGAGGAACTCAGTTTGGCTGTTGTTAGTGGACTGGGCATAAGATCATAAAGGGGAAGGTTTCATGGGACCCCAAATCCCAGGGTTGAAAGGGATTTAAAAACCCATCTAGTCAAATCCCTACCTGCTGCTCAAATCCCCTCCAGGGGATCCTAATACATGCACATCCAGGGACGGGGAGCTCACTCCTCTACACAGGCAGCCCATTCTCAGTTACCTCAATTGTGATAATGGCTGGTAGTTCTTCATAGGTGATTTTCACCCCTTGGGCAGCTCTCTGTGTGTGTTCCGGGGTGTCAGCAACCACAGCACCAATGATATGCCCAACACAAGTAACCTAGTAGCAGAGACAGACTGTTAAAGAACGCAACCAGGCTCATGGTGAAACAAATTATTTTTGGATTGTTCAAAAAGCCAAAAGAAGTCCCTGCCCTCACAATCAAAGCACACTTTAGGAATGCCCTAGGGCCTCTTAATTTCCTTATCCTACTGATTGAGGATCACTAGGATCAAGATGGCAAACACATTTCATCTCAAGGGCCAATTCTGAGTATTTAGTACTGGCAGACTATTGAGAAGCTGAACCAGATAGAATGTGGCAATTGATTCCTTGTTTGCCATGAGCAGAAAGGGGGATATGGCACCAGGAAGTGCATTTGTCAATTCGGATTCACTCCAACACCATTGGTCTTCCTATGGAGACTCAGAAGGCAAGGCCACATTTGGCTAGTTACTATTGACAGATCATGACTAACCTTAGGCCCTGACCCCCAGTTTTATTTTCTTTTCACCTCACCACTCTCTTTTATGTTCTATTTCCCAGATTTATACCAAAAGCTTCTCAAAGGCTGTAAAGGCTGTAAGCATCAATATAAGGCCTGTAAGACACGTACTTACAAGACATGATACTTTAAGTATCATGTCTTATACTTCAACTAATACCCAAAAGCAGTAGCTCTCAAATACTGGTTCTTAGACTTGATGACCCATAAAAATATTTTTAAAAATTTATATGATAATGATTGTTGTTTTATTTTGTTTAATAATTCAGTTTCATAAAAGCTTAATGGATCTCCTTCAGAGATAATTGTCATCCAACATCCCCGAAAAAGTAAACAACAAAAAATTTTTGTACAACACATCACTTTAGAAGATGAAGTTTCTGACAATAGGAACCAACAATTAGTATGCATGTCTCTGATAATTATCTCTTATGGCCCAAATAAGCTATTGACTCAGTTGGTTAGTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGTTGGTTATTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGACTTTCACTAGCCATAATGCTAGCACTGCTCTGAGAAGCTCTTAAAGTATGTAAAGCAATTTGTTCTTCTATGAAATGCTCTCCTCATGGAGTCTTTGTTCTCATATTTTTAGTTTTTTGTTATCTCCTTCACTTTTACATCAATAATAAGATGAATTCACTCTTCAGAAGTACCCACTCATGTCTAATTTGCAACATTGGATGTCTATTGGAATTACAAAATGACTGTCGAGAACTATCCTATGAGTAAAATATAAGGACTTTTGTAGCAGCTGTCTTAAACATTTGAAAAATTTTGTTTGTTGTTGAAGAATTCCACATAGTTGAAATCAATAGATAAACTTTCATGTAAGTGAATTACCAATTCACGTAGTGGTGGTATTGTGATTTCTAGTTAGTGTACTAAATGTATTCTTATTTTATTTTAATTAAAGAGCTTACTGTTGTCCCTTAAGAACCGAATTGTTAGTTCAAATGCAATCACCAGTGTTGTTTTACTGCCACTTTGGCATAGAGACATCCTGCCATGTACAAACAGCAGCCATCAATTAAATAAACAAGTAACATATTCTATCTTTTTGGATTGTCCTGAATATGGGCCAACTGGATGATGGCCATAATCCATGCAAATGTATAACCTTTCCAGATCAGGAGTTTGGAGCAATGTACACAAATTAAAACTTCAATACTTATTCAATTTACTTCATATAAAAAAATCCAAGACTTACCTTATCCTTCGCAAAGACTGTCTCATCATTACAAATTCCAGTTATGTTACTCCCAGGAACATCATCAGCGGAAATGAAACAAACAAACCCTGGAACCTTCTTAGCTTCTGATGTATCTATGGACCTGCAAGAATGAGTGGTGTGAGGGGCCAGGTCAGCAAGCTGGAGCAGGGGACCCATCACCTGGTTGGACAACCCTGTTCTTATTTTG
|
TAATTTAGTGGTCCCTGTGGCTATGACTTAATCCAACACCTTCATTTTACATATGAGGAAACTGAGGCAGGATATGACTTGACCGAGGCCATAGGCACTGAAATGATAACTGCCAACATGTACCAAACTCTAGTCTAAATATTAAAACTCATCTAATAATTATGACAACCCACCCAGGCCCCATTTTATAAATGAGAAAACTGAGGCTGAGAAAGGTTATGGAACAAGGTCAGTGATACCAGCTTGTTGGTGAAAGAGTCTGGCTCCAGGACTATGACACTCGAGTACCCTCTGGACCAGCCCACATCTCCCTCTTCCTATTTCCCACATGGCCCTCCTGGTCTGCTAGGAGCTCCCCGCTACCCTGACAGCCCCTTGAGCTGACCCAAAAGGCATCTACCTGGGTCTTCATGGTGTTCTGTGTAGACACAAAGAGCTCCATCTCCCCTGCCTCGCCTTTTGGAACAGCAATGGTGCAGTGAGTCTCCAGGTAGAAGTGCTCTTGGCCACCGATGTATATCTCCCCTGGGGAAGCAGTGAGATCCCTCACAGTGAGCCCAATGCTGCAGAAGGGGCCAGCTTGCCTAAGGAGAGAGTATACTCTGCCAAGTGGTCTGGGCAGGAAGCAATGGCTACCTGAGGGGTAACCTCAAGGTTTCCCACTTGGGGTGGAAAAGGATCCCAAAGTCTTAGCTATCTGGGAGCTGAGTGCTCCAGCCTCATCCCCACCCCCACAACAAAGAAAGAACGACACTGAAATGCATCCAGTCCAAAGTTCTCTTCTCACTGCAGCTTATGGAAATCAAGGATTTCAAAAACCATCATTGTAAAATTTTGGAAAAAGTAAAGCAGGGATTAATAGATGTGATTGAAACACTGAAAACCAGCGCATGTTCCCGAACCTAAGCTACCAGGCCTGGTGGAGAGTCGGCTTCATACCAGGCTTGTTGGAGAGTTGGCTTCATAGTGACTTTGCAAAGCACAACAGCCAATGTAAAAAACAGTTCCAAAAGAGGTAGTCAGCTGTGTTGTCCTGGGGTGGGAGCAATGGATTTGATTTCACAGTGTCAGAGACAGAGGTGGAGGGAGAGCAGGGCAAAGGGAAGAGGAGGGAGGATGCTAGTTGAAGATGGGTAAGGACTGCCTTCAGGTAGGGGGAGGATGAGAATTTATGCGGTTAGAGGCCTGGCAGACCTAAGGCTGTCAGGCATATGTGGCTGTTATCATCCCTAGTTGGTCTTCCGGATCAGAATACTCTAGAATCTCTCTAGAATCATTAGGTCCAGCCTAGAGACAGGAGAGTAGAGATTAAGATAACTGAAGCTCTTTCCCATCCAACTGTCTCCTATTTTGCTACAAACGTAAGAGGGAATCTTCTGTCAGGAAATGTCCAGAAATCACTTCCCTGCTTCAGGGTTCAATGCATATCTCTTGAATTTAATTTGCAAACCAGGGCCACCCCATTCCCACTGCGGCATGGAACAGCTCTACCTGACACAACATTATCTGCTTCGGAAAACCCCTTCTTTAGGTCCCCTTTCTCGATCTTCAGCTCAGGTCCATAAAAGGAGTTGTTCTTTATAGCATCCTGAGGATCACAAAGAAGTTTCAGAAATGTGGCTTTTAGCAGGGAGGGAAAGATAGGTTCTGATTAGGGAAAGAGAAGCTCTCTGAATTGTTGACTCTCTCTTTCCATAAATGAATCTCTATATGCTTCACATACAGACTTGAAGTAAGCTCTACTATAGCCCAGAGAATCATATTCCTCCATTTCCTCAGCTGTAGGTGGACAACCCTGGACCTTGAGGAAAAGCAAAGAATACCACAAGGACCAGATGGAGGTAAAATTTTGAGAAGGAGGAACTCAGTTTGGCTGTTGTTAGTGGACTGGGCATAAGATCATAAAGGGGAAGGTTTCATGGGACCCCAAATCCCAGGGTTGAAAGGGATTTAAAAACCCATCTAGTCAAATCCCTACCTGCTGCTCAAATCCCCTCCAGGGGATCCTAATACATGCACATCCAGGGACGGGGAGCTCACTCCTCTACACAGCCCATTCTCAGTTACCTCAATTGTGATAATGGCTGGTAGTTCTTCATAGGTGATTTTCACCCCTTGGGCAGCTCTCTGTGTGTGTTCCGGGGTGTCAGCAACCACAGCACCAATGATATGCCCAACACAAGTAACCTAGTAGCAGAGACAGACTGTTAAAGAACGCAACCAGGCTCATGGTGAAACAAATTATTTTTGGATTGTTCAAAAAGCCAAAAGAAGTCCCTGCCCTCACAATCAAAGCACACTTTAGGAATGCCCTAGGGCCTCTTAATTTCCTTATCCTACTGATTGAGGATCACTAGGATCAAGATGGCAAACACATTTCATCTCAAGGGCCAATTCTGAGTATTTAGTACTGGCAGACTATTGAGAAGCTGAACCAGATAGAATGTGGCAATTGATTCCTTGTTTGCCATGAGCAGAAAGGGGGATATGGCACCAGGAAGTGCATTTGTCAATTCGGATTCACTCCAACACCATTGGTCTTCCTATGGAGACTCAGAAGGCAAGGCCACATTTGGCTAGTTACTATTGACAGATCATGACTAACCTTAGGCCCTGACCCCCAGTTTTATTTTCTTTTCACCTCACCACTCTCTTTTATGTTCTATTTCCCAGATTTATACCAAAAGCTTCTCAAAGGCTGTAAAGGCTGTAAGCATCAATATAAGGCCTGTAAGACACGTACTTACAAGACATGATACTTTAAGTATCATGTCTTATACTTCAACTAATACCCAAAAGCAGTAGCTCTCAAATACTGGTTCTTAGACTTGATGACCCATAAAAATATTTTTAAAAATTTATATGATAATGATTGTTGTTTTATTTTGTTTAATAATTCAGTTTCATAAAAGCTTAATGGATCTCCTTCAGAGATAATTGTCATCCAACATCCCCGAAAAAGTAAACAACAAAAAATTTTTGTACAACACATCACTTTAGAAGATGAAGTTTCTGACAATAGGAACCAACAATTAGTATGCATGTCTCTGATAATTATCTCTTATGGCCCAAATAAGCTATTGACTCAGTTGGTTAGTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGTTGGTTATTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGACTTTCACTAGCCATAATGCTAGCACTGCTCTGAGAAGCTCTTAAAGTATGTAAAGCAATTTGTTCTTCTATGAAATGCTCTCCTCATGGAGTCTTTGTTCTCATATTTTTAGTTTTTTGTTATCTCCTTCACTTTTACATCAATAATAAGATGAATTCACTCTTCAGAAGTACCCACTCATGTCTAATTTGCAACATTGGATGTCTATTGGAATTACAAAATGACTGTCGAGAACTATCCTATGAGTAAAATATAAGGACTTTTGTAGCAGCTGTCTTAAACATTTGAAAAATTTTGTTTGTTGTTGAAGAATTCCACATAGTTGAAATCAATAGATAAACTTTCATGTAAGTGAATTACCAATTCACGTAGTGGTGGTATTGTGATTTCTAGTTAGTGTACTAAATGTATTCTTATTTTATTTTAATTAAAGAGCTTACTGTTGTCCCTTAAGAACCGAATTGTTAGTTCAAATGCAATCACCAGTGTTGTTTTACTGCCACTTTGGCATAGAGACATCCTGCCATGTACAAACAGCAGCCATCAATTAAATAAACAAGTAACATATTCTATCTTTTTGGATTGTCCTGAATATGGGCCAACTGGATGATGGCCATAATCCATGCAAATGTATAACCTTTCCAGATCAGGAGTTTGGAGCAATGTACACAAATTAAAACTTCAATACTTATTCAATTTACTTCATATAAAAAAATCCAAGACTTACCTTATCCTTCGCAAAGACTGTCTCATCATTACAAATTCCAGTTATGTTACTCCCAGGAACATCATCAGCGGAAATGAAACAAACAAACCCTGGAACCTTCTTAGCTTCTGATGTATCTATGGACCTGCAAGAATGAGTGGTGTGAGGGGCCAGGTCAGCAAGCTGGAGCAGGGGACCCATCACCTGGTTGGACAACCCTGTTCTTATTTTGNNNN
|
benign
| 31,396 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 31387820, impacting gene XDH (xanthine dehydrogenase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
|
AGGGCAGGTGGCCATGGTCATAGGCAACACAAACACAGTCACACCTGGAGCTCTCCTCTTCTTTACCTTATCACATCCTCCCCCAGAAAAAGTGGGGTGGTGGGGTCAAAAGCGACATTTATGGAACCTCTAGTGTCCATCAGCCACTGGCCTAGACACTTTGCTTAAATTAGTTCCTCCTCCCTTAGACTAGAAGGCCCTTGAAGGCAAGGAACCATGTCCAATTGAGCTTTGTATCCCAAGCCCCTTCCAGAGTACCTGGCTCATGCTCGGTGCTCTGTAAATGTTTGTGGAGAGAAGTCAACTACATGCAAGGATCTCATTTCACACCCAAAACAATCCTTCAAGGAGTTGTTAGTATCCCCATATAAAAAACAGAAAATGAGGGTAGATGAGGACAAGCAACTTTTCTGAGGTCACACATCCAGCAAGGGGCTGAGCCAGGCCTGTGGGACTCCACAGCTAGGGGCCTTTGCAGGAACTGGAGTGTCCAGGGATTTCCAGTGGGCTCCAGGTAGTCAGTGGGGCAGAGGGATAGGGTGCAGAGGCAAGTAAAGTCAGGGGGAGGTGAGGATGGGCAAGAGGACCTAGAAACACCCCCAGACCCCCTGGCAGCCCCAGGGCAGCCTCCCTGGCCCTTACCAATCTCCGTGTTCCCCACGACCAGCTTGGCGTCAGGGTGCTGAGCCTTGAGGTCCAGCAGCTCCTTGAGGGTTGAGGCCTGTATCCACGTCACACGCTCCCCTTCAAATCGCAGCTGCTTCCGAGGAGTGTCTTTCAGCCTCTGGGAAATGCAGTTTTCTTACTACACTGTCTCCCTCTTCCTACTGTCATTCCTCTTATAAATTGCTTTAAGTCCTCAATGGGATGTTTTACTGACATTCAGAATGAAAATATCTAACAGGAAGAAGCAAGGGGAAGTAATATGTTCAGAGGCAGGAACTCCATTGGGACTAGTCTTTACAAGACTTCCATGAAGGAGGCATTATGAGCCTCATTTTCACCAGTGAAAGAAGATCCTGAGGGTCAAGGAGGTTATGGGACCTGCTGAAGGTCACCTGCCATGAGGGGTCCCCAACAGACCTGGCTGAAAGCCAGATTCCTTGCAGTGCCCCATAATATCTCCAGGGGGCACCATGGACAAGGCATGAGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGTTTGTTATAAGGGGATGCCTAGGAAGGCTGGCTTTAGTGCTTGCAGGAAGACACTGGGCTGAGAACGAAGCCCTCAAATCGAACTGCCAGTATTTTCAAAGTTTCACAGTCCAGAGAAAGATCTGCTGGTGGCCTGCTGCAAAGCCATTCTCTCTGGCCTGTTGAAGCTACAAGGTAGTTTTCATAGCTCAAAACTCTGAGAAGTGTGCACTTCAAAAACTCCGAGTGGCTTGATTCTTTCGTTGCCATAAATATTAGAGTGATGGTGATAAAGTGGGTGTGAGGGGGTTTCCTTAAGACAGAGCTGTGAGCTGCAGATCATGTCCTTTGAAGAGAGCTCTCGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAATAAATGGATTGCTTATAGAGGGAATACGTTTCTTGGAGTGCTTATGTATTAGATATAGGCAGGAGATCAACAAATGGTTATAGTGAACCTGCTACACTACACAGTGTGCCTAGAGAGCCAGTCCCTATCCTCATGGGGCTTGTCATTTAGCAAGGAACACAGACATCAAATTAATAACTGTAACTGTGACACACATGAACTGAAGTGCAGGGGCTGTGGGTACACATAGCAGAGACTCAACCTAGGGGAGTGTCAGAAAATGGAAGGGAAATTTAAGCTGAAACATAAAGGACAAGAAAGACACAAAGTTCCCAGTGGGTATGAAAATAAAGCAGGTTTCCAGGGACTCACAGTACAGACCCGGCTGGATCTGTCCCTGAGGCATCACCTACCAGCAACTCTGGGGGAAAAATGGGCTCCTGGGTTGGATCCAGGGGCGTGAACTCCTCTGGTTTGAATAAAGATGGCGAGAGGCTGACCTATGGGGAAAGAGAACAGGTAGGTGATGCAGTATCTCCTCCTTTCAAACACCCAAGAGGACCAATTCAGCCTTTCCTTCCAGCAAGCTCATTCCCAGCCCCCTGCAGGCTGCAAGAGGAGCAGGTAATCCCTGGGAGGCAGGAATGAGAGAGTCTCAGTTACAGGACCCGGGGCTAACGTGCACCATCACCATCCCCACAGTCTGCCATCACCGACTCACCGTAGGTTCCTCTTCCAGCCCCCACCGCCAGGGACATGGAGCTCGTGCACTGACTCCTCTAAGTCTCAGATTACCCCCAGGCTTCCAGGGGGAGAAGAACTCACTTACTGAGTGGTCTTTCTTCTGGTTCATGCAGCAATTTGGATTATTCCCATCTCCTCCACAGCATCCACCATCCTAGAGAGATGATGAACATCTGCACAAGGGTATTTACAAAGAGTATTTGCAGAAGCTAAGGAATCTAGATTACTAATATCCAGAACACTCCAGCTCTGACGCCTGTCCCAGCATCAACAGCAGGGGCATCCTGCCTGCCTGTTGCCCAGAGTGGAGGCCTCCGCTACATTCCCTCTTGCTTGGCTAACGTAGATTAAACAACTCATGGATAAACAAATAGGAGCAACAAGGCCACTGAATTTCAGGAACTTTTCTCCATAAAAGCTAGGTCCTACTTTATCAAAACCTATCCCTTATGCCCATTTCTCTTCTTCAGTGCTGCTTCCTCAGGAAGCGTCTATGAGGGATATTCCCATTGGCTCTCTCAAGACTCAAGAGGCTTGACTTCCAGATCAGCAAGGTTCTAGGGGCGTGGCTGGTGTCTCCCAGGCTGGGCTCTCTGCAGGACCCTGCCAAAGGATGTCCAAGACGGGTGCTGAGCCCAGCACTGTGTCCAGCCAGTGTGCCCAATGGCCTCCCTACTGCTTATTAGGCACTTCTTCCCAGAAAGGTAAACACCCTTCACTCCTCACTGTGGGCCTGTTCTGGAGAAGTATGCAGGTCAGACCACCCAGCATCTCTGGGAAAAGACTTGCTCAGGACCTCTTAGGATACCAGTGGCAGAGCACACACAGAGTCTAGAATCACTACCACCCAGCACCGAGGCACTGCAGGGTGGCAGAGGGGCGCACTCAGCTGACTGATCTGCAGCTCAGGGCTTCAGAAGACAGAGTCCTGGAGTTGTGCTGAGATGAAAAAGTAGGGGAAACTCATAGGTTCTGCCTCAGGCACTTTTATCGGGTAGTCAATTCCTGAAAAAGCAGGCTGGGAGCAGTCCTTCTGCAAGTCAGCCACAGGAGACACCATGCCATGCTGGCATTTTCCAGAGTCTGTTTCACAACTCGTTGTCTTCTGCAAGAAAGCACTCATGGGATGCTGGAGGTGTGACCTTGGAGAAGTTGTAAGCAGGCAGGCAGTGGCATCAGGAGAGAAACACCCCACCCACCCCACCACCTGGACACGCTGCTCCGTGTGCAGACTCTTCCTGCATTCACAGCTCCAGCACTGGACACCAGACCTGCTCCGTCCATTCTGAGCCTCCCCCCAGCCAGCCACCTTGCACTTCCCCTCTATATTTAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAGAGGTTTCTTAGTGCCTTTTCTCACCTTTCTTCTTGGAGAAGGAGTGATGTAGGGAAATGCCCTGGCCTACCTGAAGTGAAAGTCCTGCATCCCACTCACCTGGCCCTCTGAGGAAGGACATATTTCACAGAAGCGCCTTTTCCAGACAAAGTGCCAGTGCATTATTACTTAGATCTATTTTCTTGATAATTCATTGGTGTGTTAATGACATAAATTACTGTGATGTACAGTAATGCATCACTGCCCTCAAGGTCTATTGAGGTTGGATAAGACTACATTTTCTCATCCCCACCCTCCTGAGATTCCTACTTTACTAAATAGGCTAAGGCTTCTGCACTGGTGCCTTTAAAAAAAAAAGTTTTTTTTTTAGA
|
AGGGCAGGTGGCCATGGTCATAGGCAACACAAACACAGTCACACCTGGAGCTCTCCTCTTCTTTACCTTATCACATCCTCCCCCAGAAAAAGTGGGGTGGTGGGGTCAAAAGCGACATTTATGGAACCTCTAGTGTCCATCAGCCACTGGCCTAGACACTTTGCTTAAATTAGTTCCTCCTCCCTTAGACTAGAAGGCCCTTGAAGGCAAGGAACCATGTCCAATTGAGCTTTGTATCCCAAGCCCCTTCCAGAGTACCTGGCTCATGCTCGGTGCTCTGTAAATGTTTGTGGAGAGAAGTCAACTACATGCAAGGATCTCATTTCACACCCAAAACAATCCTTCAAGGAGTTGTTAGTATCCCCATATAAAAAACAGAAAATGAGGGTAGATGAGGACAAGCAACTTTTCTGAGGTCACACATCCAGCAAGGGGCTGAGCCAGGCCTGTGGGACTCCACAGCTAGGGGCCTTTGCAGGAACTGGAGTGTCCAGGGATTTCCAGTGGGCTCCAGGTAGTCAGTGGGGCAGAGGGATAGGGTGCAGAGGCAAGTAAAGTCAGGGGGAGGTGAGGATGGGCAAGAGGACCTAGAAACACCCCCAGACCCCCTGGCAGCCCCAGGGCAGCCTCCCTGGCCCTTACCAATCTCCGTGTTCCCCACGACCAGCTTGGCGTCAGGGTGCTGAGCCTTGAGGTCCAGCAGCTCCTTGAGGGTTGAGGCCTGTATCCACGTCACACGCTCCCCTTCAAATCGCAGCTGCTTCCGAGGAGTGTCTTTCAGCCTCTGGGAAATGCAGTTTTCTTACTACACTGTCTCCCTCTTCCTACTGTCATTCCTCTTATAAATTGCTTTAAGTCCTCAATGGGATGTTTTACTGACATTCAGAATGAAAATATCTAACAGGAAGAAGCAAGGGGAAGTAATATGTTCAGAGGCAGGAACTCCATTGGGACTAGTCTTTACAAGACTTCCATGAAGGAGGCATTATGAGCCTCATTTTCACCAGTGAAAGAAGATCCTGAGGGTCAAGGAGGTTATGGGACCTGCTGAAGGTCACCTGCCATGAGGGGTCCCCAACAGACCTGGCTGAAAGCCAGATTCCTTGCAGTGCCCCATAATATCTCCAGGGGGCACCATGGACAAGGCATGAGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGTTTGTTATAAGGGGATGCCTAGGAAGGCTGGCTTTAGTGCTTGCAGGAAGACACTGGGCTGAGAACGAAGCCCTCAAATCGAACTGCCAGTATTTTCAAAGTTTCACAGTCCAGAGAAAGATCTGCTGGTGGCCTGCTGCAAAGCCATTCTCTCTGGCCTGTTGAAGCTACAAGGTAGTTTTCATAGCTCAAAACTCTGAGAAGTGTGCACTTCAAAAACTCCGAGTGGCTTGATTCTTTCGTTGCCATAAATATTAGAGTGATGGTGATAAAGTGGGTGTGAGGGGGTTTCCTTAAGACAGAGCTGTGAGCTGCAGATCATGTCCTTTGAAGAGAGCTCTCGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAATAAATGGATTGCTTATAGAGGGAATACGTTTCTTGGAGTGCTTATGTATTAGATATAGGCAGGAGATCAACAAATGGTTATAGTGAACCTGCTACACTACACAGTGTGCCTAGAGAGCCAGTCCCTATCCTCATGGGGCTTGTCATTTAGCAAGGAACACAGACATCAAATTAATAACTGTAACTGTGACACACATGAACTGAAGTGCAGGGGCTGTGGGTACACATAGCAGAGACTCAACCTAGGGGAGTGTCAGAAAATGGAAGGGAAATTTAAGCTGAAACATAAAGGACAAGAAAGACACAAAGTTCCCAGTGGGTATGAAAATAAAGCAGGTTTCCAGGGACTCACAGTACAGACCCGGCTGGATCTGTCCCTGAGGCATCACCTACCAGCAACTCTGGGGAAAAATGGGCTCCTGGGTTGGATCCAGGGGCGTGAACTCCTCTGGTTTGAATAAAGATGGCGAGAGGCTGACCTATGGGGAAAGAGAACAGGTAGGTGATGCAGTATCTCCTCCTTTCAAACACCCAAGAGGACCAATTCAGCCTTTCCTTCCAGCAAGCTCATTCCCAGCCCCCTGCAGGCTGCAAGAGGAGCAGGTAATCCCTGGGAGGCAGGAATGAGAGAGTCTCAGTTACAGGACCCGGGGCTAACGTGCACCATCACCATCCCCACAGTCTGCCATCACCGACTCACCGTAGGTTCCTCTTCCAGCCCCCACCGCCAGGGACATGGAGCTCGTGCACTGACTCCTCTAAGTCTCAGATTACCCCCAGGCTTCCAGGGGGAGAAGAACTCACTTACTGAGTGGTCTTTCTTCTGGTTCATGCAGCAATTTGGATTATTCCCATCTCCTCCACAGCATCCACCATCCTAGAGAGATGATGAACATCTGCACAAGGGTATTTACAAAGAGTATTTGCAGAAGCTAAGGAATCTAGATTACTAATATCCAGAACACTCCAGCTCTGACGCCTGTCCCAGCATCAACAGCAGGGGCATCCTGCCTGCCTGTTGCCCAGAGTGGAGGCCTCCGCTACATTCCCTCTTGCTTGGCTAACGTAGATTAAACAACTCATGGATAAACAAATAGGAGCAACAAGGCCACTGAATTTCAGGAACTTTTCTCCATAAAAGCTAGGTCCTACTTTATCAAAACCTATCCCTTATGCCCATTTCTCTTCTTCAGTGCTGCTTCCTCAGGAAGCGTCTATGAGGGATATTCCCATTGGCTCTCTCAAGACTCAAGAGGCTTGACTTCCAGATCAGCAAGGTTCTAGGGGCGTGGCTGGTGTCTCCCAGGCTGGGCTCTCTGCAGGACCCTGCCAAAGGATGTCCAAGACGGGTGCTGAGCCCAGCACTGTGTCCAGCCAGTGTGCCCAATGGCCTCCCTACTGCTTATTAGGCACTTCTTCCCAGAAAGGTAAACACCCTTCACTCCTCACTGTGGGCCTGTTCTGGAGAAGTATGCAGGTCAGACCACCCAGCATCTCTGGGAAAAGACTTGCTCAGGACCTCTTAGGATACCAGTGGCAGAGCACACACAGAGTCTAGAATCACTACCACCCAGCACCGAGGCACTGCAGGGTGGCAGAGGGGCGCACTCAGCTGACTGATCTGCAGCTCAGGGCTTCAGAAGACAGAGTCCTGGAGTTGTGCTGAGATGAAAAAGTAGGGGAAACTCATAGGTTCTGCCTCAGGCACTTTTATCGGGTAGTCAATTCCTGAAAAAGCAGGCTGGGAGCAGTCCTTCTGCAAGTCAGCCACAGGAGACACCATGCCATGCTGGCATTTTCCAGAGTCTGTTTCACAACTCGTTGTCTTCTGCAAGAAAGCACTCATGGGATGCTGGAGGTGTGACCTTGGAGAAGTTGTAAGCAGGCAGGCAGTGGCATCAGGAGAGAAACACCCCACCCACCCCACCACCTGGACACGCTGCTCCGTGTGCAGACTCTTCCTGCATTCACAGCTCCAGCACTGGACACCAGACCTGCTCCGTCCATTCTGAGCCTCCCCCCAGCCAGCCACCTTGCACTTCCCCTCTATATTTAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAGAGGTTTCTTAGTGCCTTTTCTCACCTTTCTTCTTGGAGAAGGAGTGATGTAGGGAAATGCCCTGGCCTACCTGAAGTGAAAGTCCTGCATCCCACTCACCTGGCCCTCTGAGGAAGGACATATTTCACAGAAGCGCCTTTTCCAGACAAAGTGCCAGTGCATTATTACTTAGATCTATTTTCTTGATAATTCATTGGTGTGTTAATGACATAAATTACTGTGATGTACAGTAATGCATCACTGCCCTCAAGGTCTATTGAGGTTGGATAAGACTACATTTTCTCATCCCCACCCTCCTGAGATTCCTACTTTACTAAATAGGCTAAGGCTTCTGCACTGGTGCCTTTAAAAAAAAAAGTTTTTTTTTTAGAN
|
pathogenic
| 31,437 |
A genetic variant at chromosome 2, position 31403104, affecting gene XDH (xanthine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
|
CGGTACCCAGAGGAGATGGGGAGGTGGCCAGGGTGAAATGCCTTCTTAGATTAAGCAGTGAAACTCTTCCCAACAACCCAAAGCAAGTCTGCAACTTTGGCATGAGCCTCCCTGCAGAGGAAAGAGCCTGATCTCAAGAGCACAGCTCCCTTTCCTCTGTTTACCTGCACAGGATGCAGCCTCGTCTTGGTGCTTCCTATTCCTTCCACAGTTGTCACTGCAACATGGTGCAAGGAGCAGATGGGGGCCAGGCAGGCATTGGCAGAAAAGTGGCTAGAACCCCAGATTAAGGTCATTCCATTTATTGTCCACTCAGATCATCAGAATGGGCCTGACTGTGAGCTCTGGAGGACTTTGTGAGGCTTTATGTTACGTCTCTCCGCTCCCATTTATGTTCTTGTCTCTTCTACCAGTGTCCTCACCTCTCCACTGAAGACTCTGGGAAAGGAACAAAGGAAGCTCTCCTTATAGGTAAAGCTGAGCCCCTCCAGAGTACTGTGGGATCAGGCATCAGAGCATCCTCAGCCTCTGAGCAGGAGCAACGGAGCCAGGGTCACTTTCAGTCACCTCTTACTCAGCCTGACCCAGGAGGCTGAGTCAAGAGGAAATTTCTCTGGCAGGCTGCAGCCTTAAAGCATGCTCCTGCCTGCAGGGCTGTTCCTTAGCTTCCAATCACTTTGCTTCCCTGCATTTCCTCGCCTCTATTGCTTTCATTTCTCTGTGGGGAAAGGGGGAGGAAACCCCCAGGCAACATGAGACAGCAAGCCCTTAGCTAGAACTTCCTTGCATTCTTCTGTTATTCATCACTCATTCACTTACATTCAGCATCAGTTATTGAGTGCCAGACATAAGTCAGGCACTCTGCTGAGGGCTGGGAAAATAAAGATGAATAAGATGAAAGCTCTGCCCTTCAACAGACTGCAGTCAACTGAGAAAACCAAAGTCCATATGAAGGTGCAATTTAAATCTTGTTAAAGTAAATTAAAAAGGAGACCAGGCCTGAAGACTCAGCAGAGGAAACCAGTTAGGCCTCACAAGTGACCTAAACTGTGCTTGATTTGCAGCAGAGTCTTAACTTGAGCTACTTCTTACGAATATCTTTATATTAAAAAAAAGCCTTACGATCAACCAATCAGAAGTAGTCAACAAACTTATAACTATAGTACTAGGGACTTTCCAGTGGGATAGACCAAGTAAGGCAATTGTATAATTGTAACCAATCAAATAATTTCTTTGCTTTTTGCCTGTGTCCATCCTACAAAAACCTCCTGCTTGCATTTCCCTGGTGGAGCTCCTGAACTGCTTCTAATGTGGAGCTGCTTGAGCTCATGAACTGTTGTTTTCTCAAATAAACTGTAAAAATTGTATCATGCCTGAGTTTACATTGGGAATGCTGTGCACAGGGCACTATGGGACCAGCACAGTCAAGGGGCACCTAACCCAGTCTTGAGAGATCCAGGATGGCTTCCTGGAGGGGGTGATATTTTTGCCCAGTTGTAAAGAGCTAGTAAGAGTTAGTCAGATAGAGAAATCCTAGGAGAACTTCCCAGCTTAAACAAAGACCAAGCAATTAGTGGGCCTGTGTCATTGGTATTTCACAATTATCTCTGCTTGAATGGAGTGCTGGGCCCATGGTGAGAAAGAAAACTGGAGAAGAAACCTGGGGCATACTGTGCAGGGCCTTGCCCGCTAAGCAAAGAGATTTTGTCCTGGGGGCAATGAAGAGCTATTGAAGGGCTTTATGGAATGTGATATAAATGTGGATTTTAGAAAAGTCATTTTATCAGCAGTTCGGAGCCTGGTCAATATTATAAGCCTAGAAGATACTTGCTAAGAGATCATTCTACAGTTTTCCTGTGCACAGATTCTCCATAAAAACAGGGGCTCACACATGCGCACATGCACATACACACATACACTCATGCACTCCCTCACAAGCTGGTCCTGCATCGCAGCCCCCATGTGGGTGGTCAGCCAGCAGGCAAAGGATACACGATCTTGTTCTGCAGACGATCATACTTGGAGAGCATCACTGTGCAAGCCCCGCAGCCCCCCTCTCCACAGCCGAGCTTGGTTCCACTCAGCCCCACTGGGTGGTCAAGAGTTAAGGAGAATGAACTCAGGGAGAGGAGTCTGCTGGGTTGCTAGGAAATGCCTGGGCAGAGCTGTGGGCAGAGCCATTCATTCCCACACGTGCTCAGGCCCCTCAACCAAGGAAGGCAGCAGGCCCACTGGCCTCCTTATTCAGAGGGGCTGCACTGCACCCTAGGGAGGCAGGGAACACGGCCATCTCCACTGCACAGAAGAGCAAAGGCATCAGAACCCCATGGACAGCACCCAAGTAGCATCTCTTGGGACATGAGTTCTAGGACTGGTCAGTCCTAGAGCCTTCTCTTGGGTTGAGGTCTTCTATGTGTGAGCAGGTAAATCATACACCTGAGCATACGGGGCAGTTCTCACATCACTCCCAGCTGGGCACACCATGAAGCCACTTGGGCCAGAATGAGACATTGATCTGTTCTGGGACCTCTGAGTCCTTGCTTTTCACTCTGAACTTTTTGGGCTGATAAGTCCCCAAGAATCAAAATTAGGGCTAGACCAGAGGCTTTTGAATATTTGGTCCAAAAGATATGTGAATGGAAATTAAAATAGAGTGGTTTTTTTAGGTCTGGGTCCAATATTGGGCCTCACTCTTACATATACTTGCAGAAAGACCATCTGCTACTTTGAGTTTTAAAAGTGCCTAACTGGTAAGCTATTCTAGAGAACAGCTATTGTGGAGGTCACTTTCCCTGAGTCACATGGCTGCTTCTCCCTCAGACCTGCAGGCCTCTAAGCCACCCACTACCTACTGAAGATGGAGGGAACTGAGGATATAATCGCCTGGTCACTTCTCTCATTTTCAAGACAAAATTTAAAAACAATGATATAACATCTTATTTTTGAAAAGCACTTTCACCTAGATACCTGTTTGACCTCCAGAATGATTTGGTTAGCAGGTAGGAAAGAAACTTCCTCACAGATTTAAAAAAAACAACAAACTGAGACCCAAGAGGTAACGTGGGCCACACAAGATGACACAGGAACACGTTACCCTGCCGGTGTGGCCCCATCACAGCCATCGGACTCCAGACTGGGTGAGCTCCCTTCATCACGCTCCTTCCTCCCCAGCACACCTGGGAAGGTTTTCTGTGTCCTAGTCAGGATATATGCAGCTCTCAGCAGGTCAAACAACTTTGGGGGCACCTGAAGACGAATGGTGGCACCTGAAGATGAATGGTGGCAGTACAAAGTCTAGCAAGGTCTTCTTCCAGCCTGGAGACCTTTCTGGAAGCTAGTGTAAAAGTCAAGGCTGGAGTTTTCTCCCCCATCTGGAACTCCCATAAATTGACTCTCAGCACAGATAGCCATAAGCTGCAAGGTCATCCTACTTATGTGCCAACTTTCAGTTTTGCATTTCATTTAAGATGTGACACAGCCAATTGCTGATAAGGAATTTCTGAGGCTTCTGGGCCTTCAAAACTACAATGGAAATGATTAAAAAATTAAAATTTGTTTTATTATTAGAAAGCTAAAATTGATCTCAATAATCTCTGAGAATGAGCTTCTCTTCCCAGACCTCCCAGGTAGATGGGCTGTAAATGGAGTTCCATGCAATCACCTGATCCGATCTAGTGACACTTTCACTCCCCAGCACCACCAGGTTTATCTTCTGTGAACCTCCAGATACACCCACTTAAGGTAAAAAATCCAGAACAAAGTACACCAAAGCCAACCACTGTACTGTCTGATAGGAGGGGAGCAAACCAGAGTGAAAGCATGGGCTCCAGTCTCACTTCTGTGCGTGTTATAATAATCTTTGCTGTCCCCAAATATGTCACTGGAAAGACCCACTAGACACCCCCGCTAGGAGAAGGAGGGTTTTGTTGACAGAGGTCAGGATGAGCACAGTCCTGCTCACAGGCCCCCTGGAGAGTTGCCAGTGCGGGTGAGAGGTTGGGAACACAGCTCTAGGCTTTGGTGCAATCTCCATCACTATTTCCCCAGAACACACTAGCAAAAGGCAGGTCACTTCACATATCAAGGCCTCAGTTCC
|
CGGTACCCAGAGGAGATGGGGAGGTGGCCAGGGTGAAATGCCTTCTTAGATTAAGCAGTGAAACTCTTCCCAACAACCCAAAGCAAGTCTGCAACTTTGGCATGAGCCTCCCTGCAGAGGAAAGAGCCTGATCTCAAGAGCACAGCTCCCTTTCCTCTGTTTACCTGCACAGGATGCAGCCTCGTCTTGGTGCTTCCTATTCCTTCCACAGTTGTCACTGCAACATGGTGCAAGGAGCAGATGGGGGCCAGGCAGGCATTGGCAGAAAAGTGGCTAGAACCCCAGATTAAGGTCATTCCATTTATTGTCCACTCAGATCATCAGAATGGGCCTGACTGTGAGCTCTGGAGGACTTTGTGAGGCTTTATGTTACGTCTCTCCGCTCCCATTTATGTTCTTGTCTCTTCTACCAGTGTCCTCACCTCTCCACTGAAGACTCTGGGAAAGGAACAAAGGAAGCTCTCCTTATAGGTAAAGCTGAGCCCCTCCAGAGTACTGTGGGATCAGGCATCAGAGCATCCTCAGCCTCTGAGCAGGAGCAACGGAGCCAGGGTCACTTTCAGTCACCTCTTACTCAGCCTGACCCAGGAGGCTGAGTCAAGAGGAAATTTCTCTGGCAGGCTGCAGCCTTAAAGCATGCTCCTGCCTGCAGGGCTGTTCCTTAGCTTCCAATCACTTTGCTTCCCTGCATTTCCTCGCCTCTATTGCTTTCATTTCTCTGTGGGGAAAGGGGGAGGAAACCCCCAGGCAACATGAGACAGCAAGCCCTTAGCTAGAACTTCCTTGCATTCTTCTGTTATTCATCACTCATTCACTTACATTCAGCATCAGTTATTGAGTGCCAGACATAAGTCAGGCACTCTGCTGAGGGCTGGGAAAATAAAGATGAATAAGATGAAAGCTCTGCCCTTCAACAGACTGCAGTCAACTGAGAAAACCAAAGTCCATATGAAGGTGCAATTTAAATCTTGTTAAAGTAAATTAAAAAGGAGACCAGGCCTGAAGACTCAGCAGAGGAAACCAGTTAGGCCTCACAAGTGACCTAAACTGTGCTTGATTTGCAGCAGAGTCTTAACTTGAGCTACTTCTTACGAATATCTTTATATTAAAAAAAAGCCTTACGATCAACCAATCAGAAGTAGTCAACAAACTTATAACTATAGTACTAGGGACTTTCCAGTGGGATAGACCAAGTAAGGCAATTGTATAATTGTAACCAATCAAATAATTTCTTTGCTTTTTGCCTGTGTCCATCCTACAAAAACCTCCTGCTTGCATTTCCCTGGTGGAGCTCCTGAACTGCTTCTAATGTGGAGCTGCTTGAGCTCATGAACTGTTGTTTTCTCAAATAAACTGTAAAAATTGTATCATGCCTGAGTTTACATTGGGAATGCTGTGCACAGGGCACTATGGGACCAGCACAGTCAAGGGGCACCTAACCCAGTCTTGAGAGATCCAGGATGGCTTCCTGGAGGGGGTGATATTTTTGCCCAGTTGTAAAGAGCTAGTAAGAGTTAGTCAGATAGAGAAATCCTAGGAGAACTTCCCAGCTTAAACAAAGACCAAGCAATTAGTGGGCCTGTGTCATTGGTATTTCACAATTATCTCTGCTTGAATGGAGTGCTGGGCCCATGGTGAGAAAGAAAACTGGAGAAGAAACCTGGGGCATACTGTGCAGGGCCTTGCCCGCTAAGCAAAGAGATTTTGTCCTGGGGGCAATGAAGAGCTATTGAAGGGCTTTATGGAATGTGATATAAATGTGGATTTTAGAAAAGTCATTTTATCAGCAGTTCGGAGCCTGGTCAATATTATAAGCCTAGAAGATACTTGCTAAGAGATCATTCTACAGTTTTCCTGTGCACAGATTCTCCATAAAAACAGGGGCTCACACATGCGCACATGCACATACACACATACACTCATGCACTCCCTCACAAGCTGGTCCTGCATCGCAGCCCCCATGTGGGTGGTCAGCCAGCAGGCAAAGGATACACGATCTTGTTCTGCAGACGATCATACTTGGAGAGCATCACTGTGCAAGCCCCGCAGCCCCCCCTCTCCACAGCCGAGCTTGGTTCCACTCAGCCCCACTGGGTGGTCAAGAGTTAAGGAGAATGAACTCAGGGAGAGGAGTCTGCTGGGTTGCTAGGAAATGCCTGGGCAGAGCTGTGGGCAGAGCCATTCATTCCCACACGTGCTCAGGCCCCTCAACCAAGGAAGGCAGCAGGCCCACTGGCCTCCTTATTCAGAGGGGCTGCACTGCACCCTAGGGAGGCAGGGAACACGGCCATCTCCACTGCACAGAAGAGCAAAGGCATCAGAACCCCATGGACAGCACCCAAGTAGCATCTCTTGGGACATGAGTTCTAGGACTGGTCAGTCCTAGAGCCTTCTCTTGGGTTGAGGTCTTCTATGTGTGAGCAGGTAAATCATACACCTGAGCATACGGGGCAGTTCTCACATCACTCCCAGCTGGGCACACCATGAAGCCACTTGGGCCAGAATGAGACATTGATCTGTTCTGGGACCTCTGAGTCCTTGCTTTTCACTCTGAACTTTTTGGGCTGATAAGTCCCCAAGAATCAAAATTAGGGCTAGACCAGAGGCTTTTGAATATTTGGTCCAAAAGATATGTGAATGGAAATTAAAATAGAGTGGTTTTTTTAGGTCTGGGTCCAATATTGGGCCTCACTCTTACATATACTTGCAGAAAGACCATCTGCTACTTTGAGTTTTAAAAGTGCCTAACTGGTAAGCTATTCTAGAGAACAGCTATTGTGGAGGTCACTTTCCCTGAGTCACATGGCTGCTTCTCCCTCAGACCTGCAGGCCTCTAAGCCACCCACTACCTACTGAAGATGGAGGGAACTGAGGATATAATCGCCTGGTCACTTCTCTCATTTTCAAGACAAAATTTAAAAACAATGATATAACATCTTATTTTTGAAAAGCACTTTCACCTAGATACCTGTTTGACCTCCAGAATGATTTGGTTAGCAGGTAGGAAAGAAACTTCCTCACAGATTTAAAAAAAACAACAAACTGAGACCCAAGAGGTAACGTGGGCCACACAAGATGACACAGGAACACGTTACCCTGCCGGTGTGGCCCCATCACAGCCATCGGACTCCAGACTGGGTGAGCTCCCTTCATCACGCTCCTTCCTCCCCAGCACACCTGGGAAGGTTTTCTGTGTCCTAGTCAGGATATATGCAGCTCTCAGCAGGTCAAACAACTTTGGGGGCACCTGAAGACGAATGGTGGCACCTGAAGATGAATGGTGGCAGTACAAAGTCTAGCAAGGTCTTCTTCCAGCCTGGAGACCTTTCTGGAAGCTAGTGTAAAAGTCAAGGCTGGAGTTTTCTCCCCCATCTGGAACTCCCATAAATTGACTCTCAGCACAGATAGCCATAAGCTGCAAGGTCATCCTACTTATGTGCCAACTTTCAGTTTTGCATTTCATTTAAGATGTGACACAGCCAATTGCTGATAAGGAATTTCTGAGGCTTCTGGGCCTTCAAAACTACAATGGAAATGATTAAAAAATTAAAATTTGTTTTATTATTAGAAAGCTAAAATTGATCTCAATAATCTCTGAGAATGAGCTTCTCTTCCCAGACCTCCCAGGTAGATGGGCTGTAAATGGAGTTCCATGCAATCACCTGATCCGATCTAGTGACACTTTCACTCCCCAGCACCACCAGGTTTATCTTCTGTGAACCTCCAGATACACCCACTTAAGGTAAAAAATCCAGAACAAAGTACACCAAAGCCAACCACTGTACTGTCTGATAGGAGGGGAGCAAACCAGAGTGAAAGCATGGGCTCCAGTCTCACTTCTGTGCGTGTTATAATAATCTTTGCTGTCCCCAAATATGTCACTGGAAAGACCCACTAGACACCCCCGCTAGGAGAAGGAGGGTTTTGTTGACAGAGGTCAGGATGAGCACAGTCCTGCTCACAGGCCCCCTGGAGAGTTGCCAGTGCGGGTGAGAGGTTGGGAACACAGCTCTAGGCTTTGGTGCAATCTCCATCACTATTTCCCCAGAACACACTAGCAAAAGGCAGGTCACTTCACATATCAAGGCCTCAGTTC
|
pathogenic
| 31,453 |
Variant in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), chromosome 2, position 31529348—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
|
TATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTC
|
TATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCN
|
pathogenic
| 31,478 |
The mutation impacting SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on chromosome 2 at position 31533714: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
|
TAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACA
|
TAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACANN
|
pathogenic
| 31,496 |
Classify the chromosome 2 variant at position 31533730 affecting gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
|
GTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACACAACAAGAGAAAGGAA
|
GTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACACAACAAGAGAAAGGAAN
|
pathogenic
| 31,497 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 31580806, gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
|
TTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTA
|
TTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTANNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 31,513 |
The genetic variant at chromosome 2, position 31580810, affecting gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
TTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAACA
|
TTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAAC
|
benign
| 31,514 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 32063895, within the gene SPAST (spastin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GGCAGGTTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAACCTGGGAAACATAGCAAGACCCTGTCTCAACAAAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGGGCGCGATGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGT
|
GGCAGGTTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAACCTGGGAAACATAGCAAGACCCTGTCTCAACAAAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGGGCGCGATGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTT
|
pathogenic
| 31,519 |
A genetic variant on chromosome 2, position 32063995, affects the gene SPAST (spastin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTC
|
GTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCT
|
pathogenic
| 31,524 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 32063996, impacting gene SPAST (spastin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA
|
TGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCANNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 31,526 |
Variant at chromosome 2, position 32064116, gene SPAST (spastin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
ATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACGCAGGCGATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGAACCACAGGTGCGCCCTATCACGGCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT
|
ATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACGCAGGCGATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGAACCACAGGTGCGCCCTATCACGGCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATN
|
pathogenic
| 31,530 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 32087523, impacting gene SPAST (spastin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
CCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAA
|
CCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAANNNN
|
pathogenic
| 31,544 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 32087539 in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
ATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAG
|
ATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGN
|
pathogenic
| 31,545 |
Clinical significance of chromosome 2, position 32087545, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGGACCGC
|
GTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGGACCG
|
pathogenic
| 31,546 |
Variant in gene SPAST (spastin), located at chromosome 2 position 32089579: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGGACCGCTTACAACTTCTAGGTATCAATTAATGTATAATTTGATGTGGGATGTATTGGAAATGTGTGTTCAATGAAACTTTAATTTGTAGAAAGAAATAGATCAGTGATTGAAAATGTGGTCCAGGCTTTTTAACATAAAGAAAACGTATAACATATACAAAAACAGAAGAGCATAATGGACTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGACGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCCGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTGTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAGTTACAGGCGTGAGCCAACGCGCCCAGCCGAGCATAATGAACTTCTAATTATTCTTCTCTCAGCTTTGATAATTATCACCTCACTATCAGTCTTGATTTATTTATACCAAGGGCTAGCAAACTGCAGCTGATGGGCCAACCCAGCTCACTGCCTATTACTATAAATAAGGTTTTATTGGCACACAGCCATTCCTTTCCTTTAGGTATTGTCTATGGCTTTCATGCTACGGTGACAGAATTGAATAGTTGATACAGAGACAACACTGCCCTCAAAACCTAACATATTTACTGTCTGGCCCTGAGAAAGCCTGCCATCTTCACTTGACATCCCACTTCACTGTCCCCCAACTTCTTATTATTTTGAAACAAATTATTGACTTATTTTCCATTTATAAATATTTCATATTATACCTCTAAAAGATAAGGATGTCAAAATAAAATCACAGAAATACCATTATCACACCTAAAAAATAACTCCAAATTTCTTTTAACATTATCCAAAAAAACTGACCCCCCCAAAATGCAATTTCCAAATTTCTAATTTTCTCAAAATTTAATAATTTTTACTATTTTTTAATAATTTGTTTGTATCAGGATCTTAAAAAGATCCGTATGTCTCTTTTAATGTACAGGTTCATCTGTTTTTCATTTTCTTCCAATTTATTTGTTGATGAAACCAGGTCTTTGTCATGTAATATTTCCTACAGTCTGACTTTTGCTGCATGCATCTTTTGTGGTATGTTTTAACATGTTCTTCTTTCCTCCCACGTTAAATGATAGTTGGATATAGAGCCTTGATCACATTGAAAGTTGATTTTTATTTTTTAATGATTAGACTACTTCCTAGGTGGTTGTGTTTGTGTGTTCATCATTAGTTGTTCCATCTTGTGAGGTTAGCAGCAGTTAACTATGACTGATGTCCAGTGATACTTTAATTCTGTCATTCTTTCAGCATTCATCAACTGTAATAGAAACTTTTACTTGTCTTCTGTTTGATGGCGTAGGTTTTAAATATATATTAATAAGTTAAATCTACCACTCAAAAAAAGTAGAACAAAACCTACTACATATGAGTGGCTCTACCATACGTTGGTGGATGGAAATAGTAGATATTTGGTAAGCAGGTAAACCTTATTTATTTGTAGCCCTGTGACTTGGGGTAAGTTATTTTGCATGTCTGGGTCTTTTTTATCTAATTTGTAATATGAAGCTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTCGAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCAATGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCGTGATTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGGGCCTACCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAGGCCGGGCACGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGA
|
GTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGCCAAGGACCGCTTACAACTTCTAGGTATCAATTAATGTATAATTTGATGTGGGATGTATTGGAAATGTGTGTTCAATGAAACTTTAATTTGTAGAAAGAAATAGATCAGTGATTGAAAATGTGGTCCAGGCTTTTTAACATAAAGAAAACGTATAACATATACAAAAACAGAAGAGCATAATGGACTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGACGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCCGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTGTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAGTTACAGGCGTGAGCCAACGCGCCCAGCCGAGCATAATGAACTTCTAATTATTCTTCTCTCAGCTTTGATAATTATCACCTCACTATCAGTCTTGATTTATTTATACCAAGGGCTAGCAAACTGCAGCTGATGGGCCAACCCAGCTCACTGCCTATTACTATAAATAAGGTTTTATTGGCACACAGCCATTCCTTTCCTTTAGGTATTGTCTATGGCTTTCATGCTACGGTGACAGAATTGAATAGTTGATACAGAGACAACACTGCCCTCAAAACCTAACATATTTACTGTCTGGCCCTGAGAAAGCCTGCCATCTTCACTTGACATCCCACTTCACTGTCCCCCAACTTCTTATTATTTTGAAACAAATTATTGACTTATTTTCCATTTATAAATATTTCATATTATACCTCTAAAAGATAAGGATGTCAAAATAAAATCACAGAAATACCATTATCACACCTAAAAAATAACTCCAAATTTCTTTTAACATTATCCAAAAAAACTGACCCCCCCAAAATGCAATTTCCAAATTTCTAATTTTCTCAAAATTTAATAATTTTTACTATTTTTTAATAATTTGTTTGTATCAGGATCTTAAAAAGATCCGTATGTCTCTTTTAATGTACAGGTTCATCTGTTTTTCATTTTCTTCCAATTTATTTGTTGATGAAACCAGGTCTTTGTCATGTAATATTTCCTACAGTCTGACTTTTGCTGCATGCATCTTTTGTGGTATGTTTTAACATGTTCTTCTTTCCTCCCACGTTAAATGATAGTTGGATATAGAGCCTTGATCACATTGAAAGTTGATTTTTATTTTTTAATGATTAGACTACTTCCTAGGTGGTTGTGTTTGTGTGTTCATCATTAGTTGTTCCATCTTGTGAGGTTAGCAGCAGTTAACTATGACTGATGTCCAGTGATACTTTAATTCTGTCATTCTTTCAGCATTCATCAACTGTAATAGAAACTTTTACTTGTCTTCTGTTTGATGGCGTAGGTTTTAAATATATATTAATAAGTTAAATCTACCACTCAAAAAAAGTAGAACAAAACCTACTACATATGAGTGGCTCTACCATACGTTGGTGGATGGAAATAGTAGATATTTGGTAAGCAGGTAAACCTTATTTATTTGTAGCCCTGTGACTTGGGGTAAGTTATTTTGCATGTCTGGGTCTTTTTTATCTAATTTGTAATATGAAGCTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTCGAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCAATGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCGTGATTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGGGCCTACCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAGGCCGGGCACGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGAN
|
pathogenic
| 31,552 |
Located at chromosome 2 position 32114649, the variant affecting gene SPAST (spastin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
CTCCGAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACGCCCAGCCTAATGTGGATTTTGTTTTTTTTTTTAACTTGAATTTTATTTATACTTCCTGATTTTATAATAGTTAACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGA
|
CTCCGAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACGCCCAGCCTAATGTGGATTTTGTTTTTTTTTTTAACTTGAATTTTATTTATACTTCCTGATTTTATAATAGTTAACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTATTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGG
|
pathogenic
| 31,557 |
The mutation impacting SPAST (spastin) on chromosome 2 at position 32114711: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TTTTTTTTAACTTGAATTTTATTTATACTTCCTGATTTTATAATAGTTAACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTAC
|
TTTTTTTTAACTTGAATTTTATTTATACTTCCTGATTTTATAATAGTTAACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTAATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTA
|
pathogenic
| 31,560 |
Gene mutation in SPAST (spastin) at chromosome 2, position 32114760—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
ACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATA
|
ACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTAACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGAT
|
pathogenic
| 31,562 |
Clinical significance of chromosome 2, position 32114793, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
AATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCAC
|
AATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACNN
|
pathogenic
| 31,566 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 32114820, in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGC
|
GAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCNN
|
pathogenic
| 31,569 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 32115732, gene SPAST (spastin) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCA
|
GCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCC
|
pathogenic
| 31,581 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 32115738, gene SPAST (spastin) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic
|
GAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGG
|
GAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTG
|
pathogenic
| 31,582 |
Gene SPAST (spastin) variant at chromosome 2, position 32115754—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGG
|
TAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTG
|
pathogenic
| 31,583 |
The mutation impacting SPAST (spastin) on chromosome 2 at position 32115792: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia']
|
TTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAAC
|
TTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 31,587 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 32128413, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCT
|
GTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAACAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTN
|
pathogenic
| 31,614 |
A genetic variant on chromosome 2, position 32128439, affects the gene SPAST (spastin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4', 'Inborn_genetic_diseases']
|
GAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAA
|
GAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAANNN
|
pathogenic
| 31,616 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 32128440, in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
AGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAG
|
AGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGNNNN
|
pathogenic
| 31,617 |
Clinical significance of chromosome 2, position 32128442, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
AAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGC
|
AAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCN
|
pathogenic
| 31,618 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 32128443, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
AACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCT
|
AACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTNNN
|
pathogenic
| 31,619 |
A mutation at chromosome position 32128445 on chromosome 2 in gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
CATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGG
|
CATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGNNNNN
|
pathogenic
| 31,620 |
Variant at chromosome position 32128478, chromosome 2, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGC
|
TCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATAGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCN
|
pathogenic
| 31,625 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 32136567, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTC
|
GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCNNN
|
pathogenic
| 31,630 |
Variant at chromosome position 32136911, chromosome 2, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGA
|
TTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAA
|
pathogenic
| 31,640 |
Clinical classification of chromosome 2, position 32136915, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAG
|
TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCA
|
pathogenic
| 31,642 |
Chromosome 2, position 32136952, gene SPAST (spastin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
CAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCT
|
CAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCT
|
pathogenic
| 31,647 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 32136966, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
ACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTG
|
ACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGNN
|
pathogenic
| 31,648 |
The mutation in gene SPAST (spastin) at chromosome 2, position 32136968—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGT
|
TCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTNNNN
|
pathogenic
| 31,649 |
Is the chromosome 2, position 32137129 variant in SPAST (spastin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
AGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTT
|
AGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTNN
|
pathogenic
| 31,657 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 32137186, in gene SPAST (spastin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAGAAATACCATTGAATCTGTA
|
GTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAGAAATACCATTGAATCTGTANNNN
|
pathogenic
| 31,664 |
The genetic variant at chromosome 2, position 32143372, affecting gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAG
|
TAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGNNNN
|
pathogenic
| 31,682 |
Variant on chromosome 2, at position 32143399, affecting SPAST (spastin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAG
|
GCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGN
|
pathogenic
| 31,685 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 32154412, within the gene SPAST (spastin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
TCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAA
|
TCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAN
|
pathogenic
| 31,705 |
Does the variant impacting SPAST (spastin) on chromosome 2, position 32154416, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
|
GACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAA
|
GACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAANNNN
|
pathogenic
| 31,706 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 32154737, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
|
AAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAAAATTTTTTTCAAGCCAGAGCTATGCATATGTTAGGTGATGGGTAGTATCCCTTTAAGGTCTCAAACATTACAACATCAATTATGAAATACTGATAACGAAAGGTAGTAATGAAATATATATGATGAAAAGAATTGAGAAGTTCTAAATTAAGACATTTCAGTTAAGCTCATAAAATTTCATTGTTTTCATTTAAAAGATTAACGTTATTGATACTTGGATAACTGGCTAATCATATTAAAGGACTATGTGGTTCCAGCTCAACTTTTAATATATTGTCTCCTTTAAAACTATCATGGTTATAATTCTATTGGGAAAGACTT
|
AAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAAAATTTTTTTCAAGCCAGAGCTATGCATATGTTAGGTGATGGGTAGTATCCCTTTAAGGTCTCAAACATTACAACATCAATTATGAAATACTGATAACGAAAGGTAGTAATGAAATATATATGATGAAAAGAATTGAGAAGTTCTAAATTAAGACATTTCAGTTAAGCTCATAAAATTTCATTGTTTTCATTTAAAAGATTAACGTTATTGATACTTGGATAACTGGCTAATCATATTAAAGGACTATGTGGTTCCAGCTCAACTTTTAATATATTGTCTCCTTTAAAACTATCATGGTTATAATTCTATTGGGAAAGACTTNNNN
|
benign
| 31,711 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.