question
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|
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 2, position 17781726, gene GEN1 (GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
|
TGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGCACCAGCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACATGGTTTCACCATGTTGATCGGGCTGGTCTGGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCAAGCCTGACCGATTGAATTTTTTTAAATGCCTAATTAAGGACACTTTGCTGTATTTTTAATCTTTTAGAACATTATGCTATGGAAGATAAACAACATGGAGAATTTGCTTTATTAACAATTGAGGAAGAATCATTGTTTGAAGCAGCATATCCTGAGATCGTTGCTGTTTACCAAAAACAAAAGTTAGAAATTAAAGGGAAGAAACAAAAACGTAAGTTTTGGGTTTGATAGCTATTTATGCCACATGCAAATGTTATAGAAGAGCCACCTCTTCTGTTTGAATCTGCTGTGTCTAAATTTTACTGAAAAATCTATAAACTCAAAAGTCAAGAATTGTATTCTTCCTTCTTTGTCTTCACATACTTTCTTTTAAAGCTGAAAAGCCAGGAATAAATCATTCTGTTCTGTCTACTAACTTAGACACGTGTTAATAATAATAGTTATACTGACTAGTTGTTCAGCAGCTACTGTTTATAGCATATTCGGATTTTAAATGTTTTCTTTATTTCCCAGAACTCAGTGAGGAAAACAACTCAATTATAACATTGTTTTCAGAGGGAAATATTTTATAATCTAGCAATGCACTGAGATCAAAAAAAGGCAGAAACTATTCATAGAGATTTCTCTCTGAACTGTTTATTTTTTTATTTTTTACCCAAGTTAAAGCAAAGAAAATAAATGTTGATTATATGTATTTTTTTTCTTTTCAGGTATTAAGCCTAAAGAAAACAATTTGCCAGAACCAGATGAAGTAATGAGCTTTCAGTCACACATGACTTTAAAACCCACATGTGAAATCTTTCATAAGCAGAATTCCAAGTTAAATTCGGGGATTTCCCCTGATCCTACATTACCACAGGAATCTATTTCTGCCTCATTGAATAGCTTGCTTTTACCTAAAAATACTCCATGTTTGAATGCACAAGAACAGTTCATGTCTTCTCTAAGACCTTTGGCTATACAGCAAATTAAAGCTGTCAGTAAGTCTCTAATTTCAGAATCTAGTCAACCCAATACCTCATCTCATAATATATCCGTGATTGCTGATCTACACTTGAGCACTATTGACTGGGAAGGTACTTCTTTTAGTAATTCTCCAGCTATTCAAAGGAATACTTTTTCTCATGATTTAAAATCAGAAGTTGAATCAGAGCTATCAGCCATCCCTGATGGCTTTGAAAATATCCCAGAACAACTGTCCTGTGAATCAGAAAGGTACACTGCAAACATAAAGAAAGTGTTGGATGAGGATTCTGATGGGATTAGTCCTGAAGAGCATCTACTTTCTGGCATTACTGATTTATGTCTTCAGGATTTGCCTTTAAAGGAACGAATATTTACAAAATTATCATATCCTCAGGATAATCTACAACCAGATGTCAACCTGAAAACTTTGTCCATACTTAGTGTAAAAGAATCTTGTATTGCTAACAGTGGTTCTGATTGTACATCACATCTTTCAAAGGATCTTCCAGGAATTCCCTTGCAAAATGAATCCAGAGACTCTAAAATTCTAAAAGGAGACCAGCTGCTTCAAGAAGACTATAAAGTCAATACTTCTGTCCCTTATTCTGTCAGTAACACAGTGGTAAAGACCTGCAATGTTAGACCACCAAATACTGCTTTAGATCATAGTAGAAAAGTTGATATGCAAACCACTCGGAAAATTTTAATGAAGAAGAGTGTTTGCCTTGACAGACATTCCTCTGATGAACAAAGTGCCCCAGTGTTTGGGAAAGCTAAGTACACAACTCAAAGAATGAAGCACAGTTCTCAAAAGCATAATTCATCCCATTTCAAAGAAAGTGGCCATAACAAGTTGAGTAGCCCTAAGATACATATTAAAGAAACTGAACAGTGTGTCAGATCTTATGAAACAGCTGAAAATGAAGAAAGCTGTTTCCCAGATTCAACAAAAAGTTCTCTGAGTTCTCTACAATGTCATAAGAAAGAAAACAACTCTGGTACTTGTTTGGATAGCCCTCTTCCTTTACGCCAGAGATTAAAACTAAGATTCCAAAGCACTTGAAATTTAAAACACTTAGGTATAACTTAACTATTTTAGTACTATCAGCAATAGCAGAGACAGAGGGAAGGTATCTAGTTCATGTGTGGTAAAAATTTTAATGTTCTCTGTGTCATGAAACACTTGCCATTTTAATCAAAGTTGTAATTTTTAAAAAGTCACCTAAAACTCTGGTTTTAAAAGATCCTCTGTATTGAAAACTTCTGATAATGTATGTCATTATGTCCTTACTATTCCTTAATTGTAGTTTTAAAATATTGGTATAGTACTTGACAGAGTAAATACTTCATCTGATTGTTCATTTTTACTTTTTCTTCCACAAGCCTCTAAAGTATTTATATTCCAGCTTGTTCCCAAGAGGATAATTCTTTATACTTCTCTTCATTCTTTTAAGGCCTTGCAAGGTCTTCCGTTATAACTCGCTTTCCTAAAAGCTATTTTCTCCCTCAGTGTGAAGATACCTTTAGTGTGCTCTTCCACTTTGGAAGGCCATGCAAGGTGTTCCATTATAACTCTTTTTCCTAAGAGTTATATTCTCCCTCAGTTTGAAGATACCTTTAGTGTGCTCTTCCACTTTTGGTGTCTTAGTCTCTTTTGAGGGGCAAAAATAGAAAAGGAGAGAAGATGTCAGTATGTTTAGTAAAAATCATGCTCGTAATGGCTGAATAAACTGAGCAAAGTAACTCCTTATGTATCCCCAGAAGTTCACAGGTATATCGGGTGGAAAAAGATTTGGAAAATCAAATGTATAACCAAAAGGATTAGAAACTAGCCCAGGATCACGTAGCTAACTAATAATCCTGTGGGAATCAGTTTTCTTGCCTGCTAATTTTTTTATTTTTCTATTTTTTCCTTCTATAGCACTTTTCCCCCTTTTGTTTTGAATCTATGCAATATTGACTTTAATACCACCAAATATTAAGTCATGCATTAATTTAGGTCGCACTCAAAAATTCTAGAGAGGCATCCAGATTGAAAAGGAAAATGGTGTCTGCAGATGACAAGATTGTATGCATCAAAAATTCTAAGAAATCCACTAGAAAACTATTAAAACTGATAAAGCGAGTTCATCCAGGTCGTAGAATACAAGACCAATGTGCAATGATCATTGCATTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGAGACTGGGGTGTAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCAATTCACATGCCTCAGCCACCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTCCCTTGTTGGTCAGGCTAGTCATGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCATACTCAGCCTCAATTGTATTTCTGTACACCTCTAAATAAATGGAAATACATTCCATGTTCATGAATCAGAAGACATAAGATGACCATACTCCCCAAACTGATCTACAGGTTAAATGTAATTCCCATTAATTCCAGCTGGTTTCTTTGCTGATTCTAAAATTCATATGGAAATTTCAGGAACACAGAATATTAGGAAGAATCTTGAAAGAGTTTGAATGACCCACCCTTCCTGATTTTAAGTATACAGAACTACAGTAATGAATGTGTTGTACTGGTATAAAGGTAGACATATAGGTCAATATAGATCAATGGCATAGAATTGAGAATTCAGAAAAAAAGCCTTCACGTTTATGGTCAGTTGATTTTAAACCAGAGTGCCAAGACAATTCAATGGGAAAAGGAAACAGTCTTTGAACCAACTGTC
|
TGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGCACCAGCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACATGGTTTCACCATGTTGATCGGGCTGGTCTGGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCAAGCCTGACCGATTGAATTTTTTTAAATGCCTAATTAAGGACACTTTGCTGTATTTTTAATCTTTTAGAACATTATGCTATGGAAGATAAACAACATGGAGAATTTGCTTTATTAACAATTGAGGAAGAATCATTGTTTGAAGCAGCATATCCTGAGATCGTTGCTGTTTACCAAAAACAAAAGTTAGAAATTAAAGGGAAGAAACAAAAACGTAAGTTTTGGGTTTGATAGCTATTTATGCCACATGCAAATGTTATAGAAGAGCCACCTCTTCTGTTTGAATCTGCTGTGTCTAAATTTTACTGAAAAATCTATAAACTCAAAAGTCAAGAATTGTATTCTTCCTTCTTTGTCTTCACATACTTTCTTTTAAAGCTGAAAAGCCAGGAATAAATCATTCTGTTCTGTCTACTAACTTAGACACGTGTTAATAATAATAGTTATACTGACTAGTTGTTCAGCAGCTACTGTTTATAGCATATTCGGATTTTAAATGTTTTCTTTATTTCCCAGAACTCAGTGAGGAAAACAACTCAATTATAACATTGTTTTCAGAGGGAAATATTTTATAATCTAGCAATGCACTGAGATCAAAAAAAGGCAGAAACTATTCATAGAGATTTCTCTCTGAACTGTTTATTTTTTTATTTTTTACCCAAGTTAAAGCAAAGAAAATAAATGTTGATTATATGTATTTTTTTTCTTTTCAGGTATTAAGCCTAAAGAAAACAATTTGCCAGAACCAGATGAAGTAATGAGCTTTCAGTCACACATGACTTTAAAACCCACATGTGAAATCTTTCATAAGCAGAATTCCAAGTTAAATTCGGGGATTTCCCCTGATCCTACATTACCACAGGAATCTATTTCTGCCTCATTGAATAGCTTGCTTTTACCTAAAAATACTCCATGTTTGAATGCACAAGAACAGTTCATGTCTTCTCTAAGACCTTTGGCTATACAGCAAATTAAAGCTGTCAGTAAGTCTCTAATTTCAGAATCTAGTCAACCCAATACCTCATCTCATAATATATCCGTGATTGCTGATCTACACTTGAGCACTATTGACTGGGAAGGTACTTCTTTTAGTAATTCTCCAGCTATTCAAAGGAATACTTTTTCTCATGATTTAAAATCAGAAGTTGAATCAGAGCTATCAGCCATCCCTGATGGCTTTGAAAATATCCCAGAACAACTGTCCTGTGAATCAGAAAGGTACACTGCAAACATAAAGAAAGTGTTGGATGAGGATTCTGATGGGATTAGTCCTGAAGAGCATCTACTTTCTGGCATTACTGATTTATGTCTTCAGGATTTGCCTTTAAAGGAACGAATATTTACAAAATTATCATATCCTCAGGATAATCTACAACCAGATGTCAACCTGAAAACTTTGTCCATACTTAGTGTAAAAGAATCTTGTATTGCTAACAGTGGTTCTGATTGTACATCACATCTTTCAAAGGATCTTCCAGGAATTCCCTTGCAAAATGAATCCAGAGACTCTAAAATTCTAAAAGGAGACCAGCTGCTTCAAGAAGACTATAAAGTCAATACTTCTGTCCCTTATTCTGTCAGTAACACAGTGGTAAAGACCTGCAATGTTAGACCACCAAATACTGCTTTAGATCATAGTAGAAAAGTTGATATGCAAACCACTCGGAAAATTTTAATGAAGAAGAGTGTTTGCCTTGACAGACATTCCTCTGATGAACAAAGTGCCCCAGTGTTTGGGAAAGCTAAGTACACAACTCAAAGAATGAAGCACAGTTCTCAAAAGCATAATTCATCCCATTTCAAAGAAAGTGGCCATAACGAGTAGCCCTAAGATACATATTAAAGAAACTGAACAGTGTGTCAGATCTTATGAAACAGCTGAAAATGAAGAAAGCTGTTTCCCAGATTCAACAAAAAGTTCTCTGAGTTCTCTACAATGTCATAAGAAAGAAAACAACTCTGGTACTTGTTTGGATAGCCCTCTTCCTTTACGCCAGAGATTAAAACTAAGATTCCAAAGCACTTGAAATTTAAAACACTTAGGTATAACTTAACTATTTTAGTACTATCAGCAATAGCAGAGACAGAGGGAAGGTATCTAGTTCATGTGTGGTAAAAATTTTAATGTTCTCTGTGTCATGAAACACTTGCCATTTTAATCAAAGTTGTAATTTTTAAAAAGTCACCTAAAACTCTGGTTTTAAAAGATCCTCTGTATTGAAAACTTCTGATAATGTATGTCATTATGTCCTTACTATTCCTTAATTGTAGTTTTAAAATATTGGTATAGTACTTGACAGAGTAAATACTTCATCTGATTGTTCATTTTTACTTTTTCTTCCACAAGCCTCTAAAGTATTTATATTCCAGCTTGTTCCCAAGAGGATAATTCTTTATACTTCTCTTCATTCTTTTAAGGCCTTGCAAGGTCTTCCGTTATAACTCGCTTTCCTAAAAGCTATTTTCTCCCTCAGTGTGAAGATACCTTTAGTGTGCTCTTCCACTTTGGAAGGCCATGCAAGGTGTTCCATTATAACTCTTTTTCCTAAGAGTTATATTCTCCCTCAGTTTGAAGATACCTTTAGTGTGCTCTTCCACTTTTGGTGTCTTAGTCTCTTTTGAGGGGCAAAAATAGAAAAGGAGAGAAGATGTCAGTATGTTTAGTAAAAATCATGCTCGTAATGGCTGAATAAACTGAGCAAAGTAACTCCTTATGTATCCCCAGAAGTTCACAGGTATATCGGGTGGAAAAAGATTTGGAAAATCAAATGTATAACCAAAAGGATTAGAAACTAGCCCAGGATCACGTAGCTAACTAATAATCCTGTGGGAATCAGTTTTCTTGCCTGCTAATTTTTTTATTTTTCTATTTTTTCCTTCTATAGCACTTTTCCCCCTTTTGTTTTGAATCTATGCAATATTGACTTTAATACCACCAAATATTAAGTCATGCATTAATTTAGGTCGCACTCAAAAATTCTAGAGAGGCATCCAGATTGAAAAGGAAAATGGTGTCTGCAGATGACAAGATTGTATGCATCAAAAATTCTAAGAAATCCACTAGAAAACTATTAAAACTGATAAAGCGAGTTCATCCAGGTCGTAGAATACAAGACCAATGTGCAATGATCATTGCATTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGAGACTGGGGTGTAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCAATTCACATGCCTCAGCCACCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTCCCTTGTTGGTCAGGCTAGTCATGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCATACTCAGCCTCAATTGTATTTCTGTACACCTCTAAATAAATGGAAATACATTCCATGTTCATGAATCAGAAGACATAAGATGACCATACTCCCCAAACTGATCTACAGGTTAAATGTAATTCCCATTAATTCCAGCTGGTTTCTTTGCTGATTCTAAAATTCATATGGAAATTTCAGGAACACAGAATATTAGGAAGAATCTTGAAAGAGTTTGAATGACCCACCCTTCCTGATTTTAAGTATACAGAACTACAGTAATGAATGTGTTGTACTGGTATAAAGGTAGACATATAGGTCAATATAGATCAATGGCATAGAATTGAGAATTCAGAAAAAAAGCCTTCACGTTTATGGTCAGTTGATTTTAAACCAGAGTGCCAAGACAATTCAATGGGAAAAGGAAACAGTCTTTGAACCAACTGTCNNNNN
|
benign
| 28,437 |
Gene WDR35 (WD repeat domain 35) variant at chromosome 2, position 19930540—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_2', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_7_with_or_without_polydactyly']
|
TGACTGAGCTGGTCTCGGCACATTAAGGTAGAATTTCAAATCTGTTAAGAAAGAATAAACCTAATATATGGTTTCAGGATAACTTAGATGTTATAATAAACATAATATTTAACAAACTTGAAGGAATTCCTAAGCATGATTCCTAAGAGAAAAATATGAAGTAAAAGACTGACAGACATGACTATATAAAAAAAACTATTAATATCATCATCACAGCTACCACTTATTGAGGGCTCACAATGTCCAGGCAGCATAATAAGTGAGTTTTCTTTTCATGAACTTCTCAATCATTACAATAACTCTATGAGGAAGATACTATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACTACACCCAGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCGGGATGCTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCTGAGGAAGATACTATTATCCTTTCTTTACACAAAGAGAAACTGAAGCTTAGAAAGGATCAAGTAACTATAACTTATAAATGCTAGGGAAAATCAATATATATGAAAGACGATTATTACATATGGTCTCTAAAGAGCTCTTATAAAAATAATTAAAAATAAAAATCATCACTATAGAATTCCAGAAATATTCAAATAAAAGAATTTCTCTAAAAGTTTTCTTTTAATATCATGCCATTGGAATACAGATTCATGATGTATTAGGATTAGAGTGTGATGTGCATATGGTGATGATGTGAGCAGCAAATGGATGATGTCACCAATATGACAGAGGAAGGGTGGGGTGTCATGACAGTGCTTGCCATGGCCAAGCTGAAAGACCAGTAATGATTTAGTCATTCATATGCTTTGGCTTACAACATAATTATCATAATTACACTCTCTGGAGTTCATATATCTAAATTCTAGAATATTGTTATTGTTAAGAAGAAATTGAGATCCTGATATTACATGTAAATAATCTTCTATCAATTACAGTATACAAATACCATGGAATATTAGGTAGAATGTTTATATAGATCTCTGTTTAAGAATGAGGAAAGAACTATAATATACTGCTGAGGGAAAAAACCATGCTCCTGCATGTAGAAACATCTAAAAGGAAGTTTACCCAAACCTTAGCAATGATTACCTCTGAGTTATAGGATTATTTTACAAATTGTTAGATTATTTTACTTTTTCTTCATATTTTTCTGTTTTGGTTGAAATTATTAGCTAAGTATCACTTTTATAAAACACAAGATAAATGCTATAGCAATGTATATGTAAAATATGGAAATATTTTAAAACGTGGTTTTCAAAAAGTACATAAAAGTATGCCATGTTATACTCCCGATATTGTAAAGAATAAAATTATCTGAATGTATGTATTAAATATATTTTATGTATTTAAATATATGTATTAAATATATTTAATAGATATATGTATATATATTTTTCTCCAAAAAATATGAACTTGGCTATGAAGTATTTAACTTTGAATGGCTAGCCATATGAATGCTATACACATTCTTTTTGCTTATCTCAAATTTCTGACATTTCTGTGAACTATGTGTTTTCTCTGTATTAAAAAAAACTTCAAAAATGGGAATGCATAAGACTCAAACATAGGAAAATAAATCCATAGGAAAAAATGTTATTGAAGGCCACATAAAGGCAAATTGAAGAAGCTAGCCCTTCATACTCAATTTATAATTTTCAGACATACTATACACATTAGGTGACATGCCCACCTGTCTTCAGTGCAGTGTCCACACATCCCTCATAGAGCTGCCTCTGTGCAAGTATAAAGAAGTGGTAAGCCTCTGCCCCTCTCCATGCATTATCTGTGAAACGATCTGTTGTAGACAGAACTTCTTCTTCCAGCAAACCAGCCAAGGCAGAAGTGGCCTACGAGTAAAGTCAGCCCACACTTTCCGTCAGCACAAACGCACACACAGTGTCAACTCCCAAATAACAACAGTCATTAAAGTATCTAAATGAGCAGATTTTATCATTACAAAACTATGATTACAGACTTTTTTTTTTAAGAGATGAGGTATTACTCTGTCACCCAAGCTGGAATGCAGCTGCGTGGTCATAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCATGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTAAGCCTCCCTAGTCACTGAGATCACTGGTGTGAGCACTGCACCCAAAACAGATTTAATTTTTTATTATAATTCATAGTTTGTTAAACTGGTATGAATAAATTTTAAAATATAACTAATTAGATTCTAAGTTAATCAGACATTCATTTACGCATTACAACAATATATCTAGGAAAGTTTTAAAACTCACTGATTAGAAAGGAAGATTTCCCAGGTAAGTAAAATTTTTTAACAAATAAGACATTAAAGCAAAGACTACAGATTAGTATTACAGAAAAACAATTTCAATATTTCTAGGTAGAAATTTCTGAATTTGAATACTAATTCTAAATCAGTCATTCTTTTTCTTCATATCATTTAAGGAAACAAATGCAGACATGCAAATTAAATGACCTATCCATAAAAGAAGTTTAATAGTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTAAACACTTCCAATGATGTAATGTTATTTAACGTGCTACTTTACCTCTGAACTTTTTCCTTTAACTTTTCCTCGCTGGGCATTCTTCATCTGTTCATGGTATTGCTCTATAAGTAAGGCTGACAGTACATAGAGCTTCTTGACACGTAAAGGTTTACTTCCTTTCTTTGCCTCTTCATCTGCAATCTTAAACATTTTTCAAAATTGAGGGAAGTTACTTCTTATCTATATTTGTACAAATACAATCATTTCCAAAACTAACAAATTTGATTCCCTAAAAAAGGAGGAAAATCAGTAAGATGGAATATAAATATCACCTATTTAAGATAAATATTTTAAAACCTATCTTCTTTTCATTAGTACCTATTCGTATTTAGTTCTTTCCTTAGTATTTAGCCCTAGGAGTTGGAATTCAGATCACTCTTAGAAAATGAGAGGTGCTGTTAGATAACTAAATCAGAATAAAGAAAGTATTGATGAAATGCTGGTATTTTCCATAATACAGAGATTTTTAAAATAATGTTCCAAGTACACAAAGATATGATAGTGTTAACATGGTGCATCCTTCAGAAGCTGAAACTTATTTAAATGATTTTAAGAGATATTTTTCCTTTTTCATTAAATCAAATGGGAATAGAATAGAAGGTAAAATGTGTATACATTAATACTGTACTAATTATCTTCCCTCCAAATAAATATTATGTAAAGCGTAATATTTAAAACTTGTACATTTAAAAGAACTTAAAACTCTATTATCAACAAAATTTAATTCCCTGTTGTAGAAATTTGTACTTTGCAGTCTCAGTAATTTCTTTAACTCTTTGTTAACTCCAGTATTCAACATACAATTGTTTAGGTATTAGTAAGTTGCTAATATTAATAAACATCTTTGTTGGTAAAAGGCAATAATACTAAAATAATGTATACAGAAGCAATAAAACCAGAGTGGTTTTGCTGTAATAAATATTTGTTTCCAAAGAAAATGGAGAATATGCTCTTTCATATATTAAAATATTGTGACTGGAACAAATCAACTATTCACCAAGATTTTTACATTACCTTAAACATCAGTTTAGCTGCATCAAAAAAGTAATTGGCTTTCCGATAGAGTTCTATGGCATCAAGAGTTTTATTCTTTTCCAGTAAATGAGATGCATACCTAGCTAACAGAGATCCAATTTCTTTCATACTATGATTTTTAGCCAATTCAACAGCTTTGTTCCACTAGGAGAAAAATTACACCATTCAGTCACCCAAGTATTTACAGTCACATATATCATAAAATTCACACAAGAAAGCTTTAAGTTTATAGTAAAAACACTATTTCAAAATTAAAAACTGGTATGTTTTAAAAATAGCATTTA
|
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|
pathogenic
| 28,474 |
Gene WDR35 (WD repeat domain 35) variant at chromosome 2, position 19951416—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_2', 'SHORT-RIB_THORACIC_DYSPLASIA_7_WITHOUT_POLYDACTYLY', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_7_with_or_without_polydactyly', 'Short_rib-polydactyly_syndrome']
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CTATATGTAACATGATTAGATTTATATTTTAGAAAGGCTGCAGTGGCCAGAAGTATAATAAATGGATTGGCATAGTGGGGATGGGGAAAACTGAAAGTAGAGAGGCGATTCTGTACTGTTCGATATGGTAGCCACTAACCTGATGTCACCATTTAAATGTAAACTTCAATTAATGACAGTGAAATAAAATTTAAAATTCAGTTCTTCAGTTGAACTAGCCATATTTTAAGTACTCAATAGCCACATACGGCTAATGGCTACTGCACTGGAGAACAAAGACACACAGTATTTCCATTATCACAAGAAGTTCCATTGGGCAGTGCTGGATGGAAATTATTGCAGTGACCTAGGCAGAAACTAATGGTAGACCAAACTGATACAGAGATGGAAAGGGGAAAGCCAATTTGAGGGAAATTTAGGAAACAGAATCCAGAGGACTTGGTGATTTATTAGACGTGGAAAGCAAGAGAAAATGAGTTCTCGTGATTCTTGCAAAGATAGTGAAGCCAACCACTGATATATAGAATATATATGCAGAAATGAATTGGGAGGGAAGCTGAGTTCAGCCTCAGGCAGATTAAACTTGGGGGGCTTTTGAGCTGCTCAATTTCTTGCTATCCAGATGGCAAGAAATATGTTATTCAGAAATTGAAAAAACTCAACATTGGAAATATACATATTAGAGTTGTTGGCATATGATTAAAGGGGTGGATTTCATTAAGAACACTAAGAAGAGTGTATTCACAGGTTTTTTTAAAAAAGGTAGATGGCTTAGGGCTAGACATTAGGGAATATCACAATAAGTGATGCATAGATGAACCCTTGACAAAGAAGACTCAGAAGGAAAAGCCAGAGATAAAACCAGGAGTGTAGTTTCATGAAAGCCAAGAAGAAAAAAGTAGTCATTAAAAATATTAAATGTAATGTGTAGATCAAATAATATAAAGACAGAAAAAGACCTATCAGACTTGGCAATTCAAAGTCTTCTGGAAACCAGAATGCAATGAAGTGCAGATGGAATGAACAGTAGGGGAAAGATGAATACAGAATAGTCTTTCAAGAAACTCAGCTACGAAAGGAGGAAGAGAGAAGGTAGTAGCTGGAAGAAAATACGTGGTTGACAATGGAAACTTCTGTTGTTTTTAAGATGGCATCTATTTTAATTTATGTGAGGGTACAGGAGAAAAGCTGGTTGATGATGAATCAATTTCCCAAAAGTTCCCTGTTAAAGCGACTGTTTCTTATTCACCAGTAGATTCCCAGCACCTACTCCAATGTCTCACACTTAATAGACATTCAAAAAATACTTAATTGAAAAAAATGGATGGATATGTAGATGACTAGATGAACTCTTGCATATTCTAGTAGATACATCACTAGATCTGCTGTCAAAAAATTAAGCTTGCACCCTTGCTTTGTTACTTAATCATTTTATGATCCTGAGTAAATCAGTGAACTTCTCTAACAGTTTTCTAACCTGTAAGAGAGGAGATGACATGCTGATTGACTTACAGAGTTTTGAGCATCAGATAAGAAATGAGACAACAGTTTTATAAACAATAGGCACTACTTTAAATACTCTGAGAAAATCATTTCAAAAACTATTTACTGAAATAGCAAATTATATTAGTTTGTAAACAGAAGCATATTTTCATAAAGAAACAGTTAACTATATTATCTGCAAAATATATGCACTCACTAATACGCCAGGGATGACAGACCAATCCATGGTCAACTGATAGACAGATAAAGAGATAGACAGATGGGAAGGTGTGAGGAGGAGAGGAGGAGTTATGTTTTCCAACATTTTTAGATAATACGCTTTTCTAAGTAGTATATTAGCTACTTATCACCATCTACCATCTTTATTTTAGTTCAAGAATTTTTAAGATCTAGGAAAAAGTTTACAGAAGAGGATTTTTTTAAAGAATTGCTAAAATAATATCCTATTCACTGGAAACAAATTATTTTTCAGGTTTCAAAATAAAATTATAATATTTCAAATCTACAGATATTAACATTTTCTGGAAAAATTAAAATCACCTACTTGAATGGTTTTACTATAATCAAGCACACCATCCATTGATCCAGAAGGGGTATCATCAACATGATAAATTCTGCAAAAAAGATCAGAATTTCAAAGAAAGTTTAAGTATAGTTTATACTATTTCATAATCTCTAGAATAAACGATTGGACAACATCAATTAATACTGTTATTTAATATAAAAATTCTGATTATTTTAGAGAGTTCTCAACACAGTTAAATCTTAATGAAGATAAAAATTATCTACCAGGTGTTTACTAGTTATATAAATGATACGTTCCTGAAAGCTGTACCAAAAACATATCTGAACATTTCATCATATATTCCCGATGAATTTCATTAAGCCCAGAGAGACATTTTACCTTACCCTCCACTTGAACATCAGTAAAGAGTAACATCTAATTCACTAACTTTCTCTGTTGTTTCTCCATAATTTCTCTTCTATCAATGTGTTTAATAAAAGTAAAATTTAAGTGGATTTAGGAGGTTCTAATTAATGCAACTTCTGCGCTGAAGTAAAGAAGCCTTTCCTACCCTTTCCTGTGTTAGGAAGGGGTATCACTTTTGGACATCCACTGTCTCTCTAGTACCTGTACCTGTATTATTATTTTAAAATAAATTTAAGGGGTACAAAAGTACAGTTCTGTTATATGGATATATTGAGTAGTGGTGATGTCTGGGCTTTTAGTGCAACCACAACCCAAGTAATGTACACTGTACACATTAAGTAATTTCTTATCCCTTACCCCCTACTACCCTCCCACCCTTCTGAGTCTCCAATGTCTATTATTCCACACTTTATGTCCATGTGTACACATTATTTAGCTTCCACTGGTGACCTTTGGCAAATACTTTAAGCTCATGTGTCTGTTTCCTCTCTGCAAAACAAGAATAATGAGCACTGATTAGATTTATGAAAGTGTCTGGCACGTAAGAAGTACCCAATAAATGTTGGCTGTTATCACCATCATCAACTGTACCTTAGAGATGAGGAAACTGAGTTCTAAGGGGAACCTACTCAAAGTTATTCAAACCAGTACACATATCCCAGACAGAAACATAAGGAAATGCTGTCTTCTTGATTTAAACTAATGTCATAATCTCTTTAGCAGCTATAAGACACTCTGGAGAGGCTAGGCTTTCTGCTTCAACTTTGTCCTAAGATCTACCTTCTCCCACAAGATTGCAGGCCTCTGCTTATTATTGCTACCACGGTAACGCCTACCAGCATGAGGACTACCACATACTGGCCAAAGATTCCTTCCAAAGATTCTTTCCATTTGGTCTTCCAGCACCACTGAGAACAAAAGATATAACATTTTTCAATCTTTTTTTCCTGCCTCCACATGAATTCGCATACTCAACATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATCAACATACTTTTACTGAGGATCCATCTCCCATCTTAGCACATGAGTGAGTCTTAAAGGAAAGGCAAGGGGAGTCTGCTTTAAGATCTCAAGGATGTGAGGGAGGATAATGATTTGAAAAAACACCTAGCATTTCTGTCATGACTGTACCACTCACTTCCACCAACACAGGCCTGTGTCCCCATTAAGAATCCTTAGGTTAAAACATTCAACAAAATGCTTTACTTACAGGCTTAGAGTAACAACAGAAGAGCAGCAAACACAGAGTATCACTAATGGAGACAATATAACTTACAAAACACAGTAAATGCTTCTTCACTTACAGACTTACTGTGGGGAATCCCTCTATCCTGGCTTCTAACCTATCTACTATGTGGCAGAGCCCTTTTCACCCCACTTACTAGAAGTAATTCCAACTCCAGAATCCTTGGAAACCAGGGCAAGAAAAAGAAGCTAAGTCCCCAGTTCACCCCACCTAAAGACTTCTTCCATATGTGTGTCTAAAGGCCTGCCTCTCCTCTGGTCACTGATATTGGAATCACCCCACCCT
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pathogenic
| 28,503 |
Gene mutation in WDR35 (WD repeat domain 35) at chromosome 2, position 19953871—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_2', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_7_with_or_without_polydactyly']
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CTTTCTCTGTTGTTTCTCCATAATTTCTCTTCTATCAATGTGTTTAATAAAAGTAAAATTTAAGTGGATTTAGGAGGTTCTAATTAATGCAACTTCTGCGCTGAAGTAAAGAAGCCTTTCCTACCCTTTCCTGTGTTAGGAAGGGGTATCACTTTTGGACATCCACTGTCTCTCTAGTACCTGTACCTGTATTATTATTTTAAAATAAATTTAAGGGGTACAAAAGTACAGTTCTGTTATATGGATATATTGAGTAGTGGTGATGTCTGGGCTTTTAGTGCAACCACAACCCAAGTAATGTACACTGTACACATTAAGTAATTTCTTATCCCTTACCCCCTACTACCCTCCCACCCTTCTGAGTCTCCAATGTCTATTATTCCACACTTTATGTCCATGTGTACACATTATTTAGCTTCCACTGGTGACCTTTGGCAAATACTTTAAGCTCATGTGTCTGTTTCCTCTCTGCAAAACAAGAATAATGAGCACTGATTAGATTTATGAAAGTGTCTGGCACGTAAGAAGTACCCAATAAATGTTGGCTGTTATCACCATCATCAACTGTACCTTAGAGATGAGGAAACTGAGTTCTAAGGGGAACCTACTCAAAGTTATTCAAACCAGTACACATATCCCAGACAGAAACATAAGGAAATGCTGTCTTCTTGATTTAAACTAATGTCATAATCTCTTTAGCAGCTATAAGACACTCTGGAGAGGCTAGGCTTTCTGCTTCAACTTTGTCCTAAGATCTACCTTCTCCCACAAGATTGCAGGCCTCTGCTTATTATTGCTACCACGGTAACGCCTACCAGCATGAGGACTACCACATACTGGCCAAAGATTCCTTCCAAAGATTCTTTCCATTTGGTCTTCCAGCACCACTGAGAACAAAAGATATAACATTTTTCAATCTTTTTTTCCTGCCTCCACATGAATTCGCATACTCAACATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATCAACATACTTTTACTGAGGATCCATCTCCCATCTTAGCACATGAGTGAGTCTTAAAGGAAAGGCAAGGGGAGTCTGCTTTAAGATCTCAAGGATGTGAGGGAGGATAATGATTTGAAAAAACACCTAGCATTTCTGTCATGACTGTACCACTCACTTCCACCAACACAGGCCTGTGTCCCCATTAAGAATCCTTAGGTTAAAACATTCAACAAAATGCTTTACTTACAGGCTTAGAGTAACAACAGAAGAGCAGCAAACACAGAGTATCACTAATGGAGACAATATAACTTACAAAACACAGTAAATGCTTCTTCACTTACAGACTTACTGTGGGGAATCCCTCTATCCTGGCTTCTAACCTATCTACTATGTGGCAGAGCCCTTTTCACCCCACTTACTAGAAGTAATTCCAACTCCAGAATCCTTGGAAACCAGGGCAAGAAAAAGAAGCTAAGTCCCCAGTTCACCCCACCTAAAGACTTCTTCCATATGTGTGTCTAAAGGCCTGCCTCTCCTCTGGTCACTGATATTGGAATCACCCCACCCTCTTGGGAAAACCTATACCACTAATGTATAGGAATAAACCCTTAGTTAGATCCTTCGATCTCAAGTGAATAATCATATTTTAGTATAGCATATTAACTCTAATCTGGTGGGGAGGGTAAGTGAGGACAGCCATTTCCTTATAAAAACACAGCTTTCCACTCTTTATCTCTAAGGACTTTATTAAACCATTCTACTTCTCTTTTATTTTAATAAATTTAAACACATAAATTTTAAAGATAATCAAATTAATTGAAAAAACATTTCTACTAATCAAGACACTACAGTTATCAAGCATGACAATTTACAATTACTATGTCTGACTTCAATGTGATATGGTTGAGCTACTAAAAAGTATGTATCAAAAGATATACCTTTCTCTCCCTTCTTTTCGAGACCGTGTGATCTGATTAATTTCCAATGCTGTGAGCTTCTTTGCCACACGATATTGCCAGGTATAAAATGCTTCTTTCGAGGCTGCTATCACATGGGTTTTGGTCATTGCAACAAACAATGGTACTGTTAAAAATAACATTAAGATAATTTACAGTTACACAGAATTGCAGAATGCTTGTGCTGCAAAGGCCTTTAGTAATCACGGAGTTCAACCCCTCATTTTATAGACAATATACCCCCACATAGTCTCAAAATACCCATACACAGTCTCTGAAATCAGAAAAGAATCAAAAGCTTGTAGCATCATACAACGATACTAACTCAAAATAAATCAGAGACTCAAATGCTAAAACCATAAACACTTAAAGAAAACTTGGGAATACACCTTTATGACCTTTGGTCAGGCAATAATTGGCTTCTTAGATATGACACCAAAAACACAAATGACAAAAGAAAAATTAGATAAATTAGACTTCATTAAAATTAAAAACATTTGGGCTTCAAAGGACACTATCAAGAAAGTAAAGACAACCCATAGAATGGGAGAAAATATTTGCAAATCGTGTATCTGAAAAGAAATTTTATCTAGAAAATATAAAGAACTCTTACAACTCAATAATAAAGACAAATAGCCCAATTTAAAAGTGAGCAACGGATACAAATAGACATTTCTACAGTGAAGATACACAAATGGCCAATAAGCACATGAAAAAGATGATCAACAACATTAGCCATCAGGAAGTGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCACCTCACACCCACTAGGATGGCTAGAATCAAACAGTCAGACAATAACAAGTGTTAGCAAGGTTATGGAGAAATCTGGGAATGTAATATGGTGTGTTCACTTTGGTAAACAGTTCAGCAACTCCTCAAAATGTTAAATACAGAGTTACTATATGCCTCAGCAATTCCACTCCTAGGTATGTACCCAAGAAAAATAAAAACATGTCCACACAAAAACTCATATGCTGATGTTCATAACAACATTATTTATAATGATCAAAAGTAGAAACAACTCAAACAACCATTAATTGAAAAATGAATAAATAAAATCCCAGTCCTTCCTCCCATCCCCACTACCAATTACTACCTGGTTCAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAAACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATTGTCTCCATCTCTTGACCTCACCATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCTGGCCACATCTTATATTTCTACTCTAATTTAGAAAAGAAAAATCTCCCAAGTCCCTTCCTAAGGAATATATTCTTCTAAACAAATAATTTTTAATATTCCTAATATGTATTGGAAATATATTCTCCTAAGCAAATAATTCTTTTCATCTGCCCATTTCTTAGAGAACATTTAATTGAGCTCCTACTGTATATGCTTTTATGAAGTAGATAGTCTCATCAAATCCATCTTATAGATAAATAAACAGAGGTTTAAAGAAGTAGAACAATTTGCCCAAGGTCACAAAACACAAAATAAACAACATAAAATTAAACACTCATACGAAATACATAAAAGCAAAAAACTCCGTCACAAACAGATTATACTACCTGTTTTCTAAATTCATGAACAATCAAAACAGTGTAAAACTTAATTTCTCTATTATAAATACTATGCAATGTAATCATTAATATGGCCGGAATAAAGACATAACGTTACTAGGAGGTACCATTTATAGAGTTCTTGCCAGAGTGCAGACAAAGGACATTTGAGGCAGCAAGAGACTTAGAAACTGAACAAAGAATTAGAAACTAGTCTGATGGTATGATGTTAATTGAGTGGGTTAACAACTCAGGGATTAAATTCAATAATTTTTATATGCTAAATAACTCAGTCCAACTGAGTAATTTTTTTTTTA
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pathogenic
| 28,506 |
Clinical classification of chromosome 2, position 19974618, gene WDR35 (WD repeat domain 35): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_2', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_7_with_or_without_polydactyly']
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CTTCACTTTTACATCTACGAGAAATATTGTCGTTTGACAATGTATAGAGAGCATCTACGTTCTACAGTATATTCTACTGGGTAACTTTGAGATACTGATTCAAAAGCATCAGAAGACATCATTTCTTGCCCTAAAAGAAATTATTAAAATATATAAAAATAACATTAAAACAACTGGTATAGGCTTTTATGCAGCCAAAAATATATATCACTGTAGTCTATGGCGAATTTATAAAAGCCAACAGGGTATTCAAAAGGGACAAAATATAGTACTGGGTTAGAAAATAAGACATTCAAAAAACGTATTAAGCTTAGTTATTAATAAGCTCTCACTTTCTAAATTCTTTAAAATTCACAATATATTAATTCTCCTACTTGACATTTTCCAATGCTACTTCTGAAAATTCTTTTAAAATTAAATTTATTAAAAATACTATTGAGAAGGATAATACTCATATGTACATTTATGAAAACAATGCTTTTATTTTAATGTAGCATCACCTAAGATTAATTATTAAATTTTCTTCAAATAACTGATTACTTTGCAACAAATTAAAAGTATTAGAAGTTTGAAGGAAGGACAGACAGATATGTATGTTTAACATCTAAACACATTTAAAATATCACATTAAAAATCAGAAAAATTAATCTGAAACAACTATATTATACTAAATACTACTCAAAAGCTGGCTATGAAAAGAGACACATATTCAGATCACAGAGAAAATATTCAAAATAACTACTCCATGGTGATTTCTTATGTTAAACTTCTGGTTTTCTGAATGTATAAAATTGTAATTTTTATTTTATAATTATAAAACTATAAGATTATAAAATTCCATGATAAAATACAACAAAGATTTATACTATGAAGATGAAATGTCCCTAAAAGAAAATGTGATAAGTTTACACCGTTTCCTTTGTTATTTTTTCCTCTACCTTACTCACTGCACATTTAAATAGAAAGAAAGAAGATCAATTTGAATGCATTTACCTCACCAAACGGAGTGTAAAACTGCACAATGTTCACATCTTTGTCCTGCATGGCTGCCTTCTGGAAGCCTGCCACAGCTAACACGCTGCCCATGTGGTTCCACTGGATGCCTACTACGTACATGCCAGTGTCAATCAAAACGGGATCTAGTCAGAAAGAGAAAAATGAGGTCACTGTGGGAAAATACGTAGCCTAGAGAACTTTATAATCTTAAGAACAACTTTTAAACATTTTTAAAACTTTCCACATTTTTAAAAAAACAGGGCTGGGTACAACGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGAGGAGTTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGACCTTGAGCCTGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGTTAAAAATTAGAAATTGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACTATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAATAGAAATTAAAAAAATTTTTTAAACAGAAAAATTCCTTACTTTGGTCATTCTCATGTCTCATTATTTGGCATCTTCCATTATCAAAGCAAACAGCAAGGCAAGGGCAATCAGGCTCCACGTAGCCTTCTGTGCCATGGTACCAATGAATTCCAGCAATGCTGATAGCTCCAGTGACATTCACCAAACAACTCAGTTTCATTTTTATCTAAATAAAATTGGTTAGGTTTAATATTTTACATTTTAAAACACAGCAGTATAGAGACAATACTCAATAGAGTATTGTAGAAAGAACACTGAAAAATACAGTCTAAAAATCAGGTGGCAAATTAAAGCTTAATCACTTACTGGTATACAGGCCATGGACAAATCACCTAAATGTCCATTTTCCCCACATGTAAAAAATGAGGATTAAAAAACACTGAGTTTTTATGAGACTCAAACAACAAGTATATAAAAGTACTTTGAAAACAGCAAAATGACATAAAAGTTCATTATTTTACTTCCACCAGTGAGTGGATTTACTTAATGTCCTAACCCTTGCTAAAAAACAAAACTGCCCCACCAGTAATCATACATCTATGATAGCTAAACCTTGCAAAGCCAGAATTTTTCTCCAGATTATGCTGCCTGATCCTATTCTATTTTACCTTCTTTCCAGGGATTGATTTTTCTCACTTACCATTTAAGTCTGTCATTCTTTTTACAAACAACCATTGGTAGCTTGCTACAAAAATACCCTGTGGTATCTACATGTAAACTTTGGCTTCAGACACCAGAAGACACCTATAAAACTTAAACTGCACATCGCCCTACTCATTATCTCTCTGCTTAAATGCACTGACACCTCGTCCTTTCTACCTACCAAAAAAAATTGGAACTAAAAGCTACACTCGAACTTGTTGCACTAATTTGCCTTGAGAAAACCAAAATTTTATTTAATTAAAACAAAATTTAGACGATTGGGAAAAAGAAAAAAAATCTGAATTGAAGACTTTAATTACACAAACCGCCATAAAAAATAAATGTATATACAAACATGAATGATATGTACGATAATCATATAAAATTGTATAAACAAGACTGATGCATACACTTACTTACCATAAAATTTCCTTGATTATCGTAAATGTGTATTTCCCCATTTGCCATTCCAAAAAGTAAGACTTTACTGTCCGCAGACCATGTTACATGGGATAGCTGTATACCCTTCAGGTCTTTTCCCCAAATACGATTGCCTAAAACAAAACATTATTAAAAGTTGTTCAAGGTCATGATCCTCCAACAACGGCTTTCGAAATCTTTGTTTTTCTAAAGATCTCACAAATTCTTCACAGCATTCATGCATTCATTCAATTTATTTGGCCAATAAATATTTACTGAGCACCTATATGTGCCTGAAAAGACATCTGAAATAGCAGCTGTTTCAACCTTTCTCCCCTTTCTTCTAAACTCTGATGCTGGATCTCACTCCCAATTAGCAGTTGAGCCCATCTTCTATTTTGGAAAGAAAATAAAAGCACCCAAAAAACAAATTCCTCATTCCCATCTTCAACAATTCAGAACATAACTGAGTCCATGCTTACACTTTCTGCGTTGCCCACTAATACAAAAGAAGAGGTATTTCCCCAGTCAGTCCCCTATCCAAGGCTAATTCCTCTATGTATTCTCTGATCTAATCCCTTCCTACCTTTGCAAAGATCTCCCTTTATCGACTACTCTCATTTTCTCTTTCTCATTAAACTCTTCACTCCAGGGCCTTTCTTATGTGGATTTAAACACATGCAGATCTATTTCTCTTTGAAACCATCACCCTAAATAAAATAAACACTTTTATTAACCCCAAGTTCCCCCTCTAACTACTATTTCTACCATTCCTTTCCCAACCAAACTTCATGAAAGAGTTCTTCACACCTATAGTCTCCACTTCAACTGCCACTCAACCCTTAACCCCTCCCAATCTGGCTTCTGCCCCACAACTCCATTGAAACTGCCTACAACATACACTATTTGGGTTATGGTTATATACTAATAGTCCAGACCTCACCAATATTCAATATATCCATATAACAAACCTGCACTTGTACCCTCTAAATCTATAAAAATAATAAATAAAAAAAGAAGAAACCAAACCTGTTGACATCTTGATCTTGGACTTCTAGAGTCTAGAACTCTGAGAAAATAAATTTCTGTTGTTTAAAAAAAAGAAAGAAACTGCCTTCATGGACGTCACTGATGGC
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CTTCACTTTTACATCTACGAGAAATATTGTCGTTTGACAATGTATAGAGAGCATCTACGTTCTACAGTATATTCTACTGGGTAACTTTGAGATACTGATTCAAAAGCATCAGAAGACATCATTTCTTGCCCTAAAAGAAATTATTAAAATATATAAAAATAACATTAAAACAACTGGTATAGGCTTTTATGCAGCCAAAAATATATATCACTGTAGTCTATGGCGAATTTATAAAAGCCAACAGGGTATTCAAAAGGGACAAAATATAGTACTGGGTTAGAAAATAAGACATTCAAAAAACGTATTAAGCTTAGTTATTAATAAGCTCTCACTTTCTAAATTCTTTAAAATTCACAATATATTAATTCTCCTACTTGACATTTTCCAATGCTACTTCTGAAAATTCTTTTAAAATTAAATTTATTAAAAATACTATTGAGAAGGATAATACTCATATGTACATTTATGAAAACAATGCTTTTATTTTAATGTAGCATCACCTAAGATTAATTATTAAATTTTCTTCAAATAACTGATTACTTTGCAACAAATTAAAAGTATTAGAAGTTTGAAGGAAGGACAGACAGATATGTATGTTTAACATCTAAACACATTTAAAATATCACATTAAAAATCAGAAAAATTAATCTGAAACAACTATATTATACTAAATACTACTCAAAAGCTGGCTATGAAAAGAGACACATATTCAGATCACAGAGAAAATATTCAAAATAACTACTCCATGGTGATTTCTTATGTTAAACTTCTGGTTTTCTGAATGTATAAAATTGTAATTTTTATTTTATAATTATAAAACTATAAGATTATAAAATTCCATGATAAAATACAACAAAGATTTATACTATGAAGATGAAATGTCCCTAAAAGAAAATGTGATAAGTTTACACCGTTTCCTTTGTTATTTTTTCCTCTACCTTACTCACTGCACATTTAAATAGAAAGAAAGAAGATCAATTTGAATGCATTTACCTCACCAAACGGAGTGTAAAACTGCACAATGTTCACATCTTTGTCCTGCATGGCTGCCTTCTGGAAGCCTGCCACAGCTAACACGCTGCCCATGTGGTTCCACTGGATGCCTACTACGTACATGCCAGTGTCAATCAAAACGGGATCTAGTCAGAAAGAGAAAAATGAGGTCACTGTGGGAAAATACGTAGCCTAGAGAACTTTATAATCTTAAGAACAACTTTTAAACATTTTTAAAACTTTCCACATTTTTAAAAAAACAGGGCTGGGTACAACGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGAGGAGTTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGACCTTGAGCCTGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGTTAAAAATTAGAAATTGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACTATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAATAGAAATTAAAAAAATTTTTTAAACAGAAAAATTCCTTACTTTGGTCATTCTCATGTCTCATTATTTGGCATCTTCCATTATCAAAGCAAACAGCAAGGCAAGGGCAATCAGGCTCCACGTAGCCTTCTGTGCCATGGTACCAATGAATTCCAGCAATGCTGATAGCTCCAGTGACATTCACCAAACAACTGTTTCATTTTTATCTAAATAAAATTGGTTAGGTTTAATATTTTACATTTTAAAACACAGCAGTATAGAGACAATACTCAATAGAGTATTGTAGAAAGAACACTGAAAAATACAGTCTAAAAATCAGGTGGCAAATTAAAGCTTAATCACTTACTGGTATACAGGCCATGGACAAATCACCTAAATGTCCATTTTCCCCACATGTAAAAAATGAGGATTAAAAAACACTGAGTTTTTATGAGACTCAAACAACAAGTATATAAAAGTACTTTGAAAACAGCAAAATGACATAAAAGTTCATTATTTTACTTCCACCAGTGAGTGGATTTACTTAATGTCCTAACCCTTGCTAAAAAACAAAACTGCCCCACCAGTAATCATACATCTATGATAGCTAAACCTTGCAAAGCCAGAATTTTTCTCCAGATTATGCTGCCTGATCCTATTCTATTTTACCTTCTTTCCAGGGATTGATTTTTCTCACTTACCATTTAAGTCTGTCATTCTTTTTACAAACAACCATTGGTAGCTTGCTACAAAAATACCCTGTGGTATCTACATGTAAACTTTGGCTTCAGACACCAGAAGACACCTATAAAACTTAAACTGCACATCGCCCTACTCATTATCTCTCTGCTTAAATGCACTGACACCTCGTCCTTTCTACCTACCAAAAAAAATTGGAACTAAAAGCTACACTCGAACTTGTTGCACTAATTTGCCTTGAGAAAACCAAAATTTTATTTAATTAAAACAAAATTTAGACGATTGGGAAAAAGAAAAAAAATCTGAATTGAAGACTTTAATTACACAAACCGCCATAAAAAATAAATGTATATACAAACATGAATGATATGTACGATAATCATATAAAATTGTATAAACAAGACTGATGCATACACTTACTTACCATAAAATTTCCTTGATTATCGTAAATGTGTATTTCCCCATTTGCCATTCCAAAAAGTAAGACTTTACTGTCCGCAGACCATGTTACATGGGATAGCTGTATACCCTTCAGGTCTTTTCCCCAAATACGATTGCCTAAAACAAAACATTATTAAAAGTTGTTCAAGGTCATGATCCTCCAACAACGGCTTTCGAAATCTTTGTTTTTCTAAAGATCTCACAAATTCTTCACAGCATTCATGCATTCATTCAATTTATTTGGCCAATAAATATTTACTGAGCACCTATATGTGCCTGAAAAGACATCTGAAATAGCAGCTGTTTCAACCTTTCTCCCCTTTCTTCTAAACTCTGATGCTGGATCTCACTCCCAATTAGCAGTTGAGCCCATCTTCTATTTTGGAAAGAAAATAAAAGCACCCAAAAAACAAATTCCTCATTCCCATCTTCAACAATTCAGAACATAACTGAGTCCATGCTTACACTTTCTGCGTTGCCCACTAATACAAAAGAAGAGGTATTTCCCCAGTCAGTCCCCTATCCAAGGCTAATTCCTCTATGTATTCTCTGATCTAATCCCTTCCTACCTTTGCAAAGATCTCCCTTTATCGACTACTCTCATTTTCTCTTTCTCATTAAACTCTTCACTCCAGGGCCTTTCTTATGTGGATTTAAACACATGCAGATCTATTTCTCTTTGAAACCATCACCCTAAATAAAATAAACACTTTTATTAACCCCAAGTTCCCCCTCTAACTACTATTTCTACCATTCCTTTCCCAACCAAACTTCATGAAAGAGTTCTTCACACCTATAGTCTCCACTTCAACTGCCACTCAACCCTTAACCCCTCCCAATCTGGCTTCTGCCCCACAACTCCATTGAAACTGCCTACAACATACACTATTTGGGTTATGGTTATATACTAATAGTCCAGACCTCACCAATATTCAATATATCCATATAACAAACCTGCACTTGTACCCTCTAAATCTATAAAAATAATAAATAAAAAAAGAAGAAACCAAACCTGTTGACATCTTGATCTTGGACTTCTAGAGTCTAGAACTCTGAGAAAATAAATTTCTGTTGTTTAAAAAAAAGAAAGAAACTGCCTTCATGGACGTCACTGATGGCNN
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pathogenic
| 28,520 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 19975575, gene WDR35 (WD repeat domain 35): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Cranioectodermal_dysplasia_2', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_7_with_or_without_polydactyly', 'WDR35-related_disorder']
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AATAGAAAGAAAGAAGATCAATTTGAATGCATTTACCTCACCAAACGGAGTGTAAAACTGCACAATGTTCACATCTTTGTCCTGCATGGCTGCCTTCTGGAAGCCTGCCACAGCTAACACGCTGCCCATGTGGTTCCACTGGATGCCTACTACGTACATGCCAGTGTCAATCAAAACGGGATCTAGTCAGAAAGAGAAAAATGAGGTCACTGTGGGAAAATACGTAGCCTAGAGAACTTTATAATCTTAAGAACAACTTTTAAACATTTTTAAAACTTTCCACATTTTTAAAAAAACAGGGCTGGGTACAACGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGAGGAGTTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGACCTTGAGCCTGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGTTAAAAATTAGAAATTGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACTATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAATAGAAATTAAAAAAATTTTTTAAACAGAAAAATTCCTTACTTTGGTCATTCTCATGTCTCATTATTTGGCATCTTCCATTATCAAAGCAAACAGCAAGGCAAGGGCAATCAGGCTCCACGTAGCCTTCTGTGCCATGGTACCAATGAATTCCAGCAATGCTGATAGCTCCAGTGACATTCACCAAACAACTCAGTTTCATTTTTATCTAAATAAAATTGGTTAGGTTTAATATTTTACATTTTAAAACACAGCAGTATAGAGACAATACTCAATAGAGTATTGTAGAAAGAACACTGAAAAATACAGTCTAAAAATCAGGTGGCAAATTAAAGCTTAATCACTTACTGGTATACAGGCCATGGACAAATCACCTAAATGTCCATTTTCCCCACATGTAAAAAATGAGGATTAAAAAACACTGAGTTTTTATGAGACTCAAACAACAAGTATATAAAAGTACTTTGAAAACAGCAAAATGACATAAAAGTTCATTATTTTACTTCCACCAGTGAGTGGATTTACTTAATGTCCTAACCCTTGCTAAAAAACAAAACTGCCCCACCAGTAATCATACATCTATGATAGCTAAACCTTGCAAAGCCAGAATTTTTCTCCAGATTATGCTGCCTGATCCTATTCTATTTTACCTTCTTTCCAGGGATTGATTTTTCTCACTTACCATTTAAGTCTGTCATTCTTTTTACAAACAACCATTGGTAGCTTGCTACAAAAATACCCTGTGGTATCTACATGTAAACTTTGGCTTCAGACACCAGAAGACACCTATAAAACTTAAACTGCACATCGCCCTACTCATTATCTCTCTGCTTAAATGCACTGACACCTCGTCCTTTCTACCTACCAAAAAAAATTGGAACTAAAAGCTACACTCGAACTTGTTGCACTAATTTGCCTTGAGAAAACCAAAATTTTATTTAATTAAAACAAAATTTAGACGATTGGGAAAAAGAAAAAAAATCTGAATTGAAGACTTTAATTACACAAACCGCCATAAAAAATAAATGTATATACAAACATGAATGATATGTACGATAATCATATAAAATTGTATAAACAAGACTGATGCATACACTTACTTACCATAAAATTTCCTTGATTATCGTAAATGTGTATTTCCCCATTTGCCATTCCAAAAAGTAAGACTTTACTGTCCGCAGACCATGTTACATGGGATAGCTGTATACCCTTCAGGTCTTTTCCCCAAATACGATTGCCTAAAACAAAACATTATTAAAAGTTGTTCAAGGTCATGATCCTCCAACAACGGCTTTCGAAATCTTTGTTTTTCTAAAGATCTCACAAATTCTTCACAGCATTCATGCATTCATTCAATTTATTTGGCCAATAAATATTTACTGAGCACCTATATGTGCCTGAAAAGACATCTGAAATAGCAGCTGTTTCAACCTTTCTCCCCTTTCTTCTAAACTCTGATGCTGGATCTCACTCCCAATTAGCAGTTGAGCCCATCTTCTATTTTGGAAAGAAAATAAAAGCACCCAAAAAACAAATTCCTCATTCCCATCTTCAACAATTCAGAACATAACTGAGTCCATGCTTACACTTTCTGCGTTGCCCACTAATACAAAAGAAGAGGTATTTCCCCAGTCAGTCCCCTATCCAAGGCTAATTCCTCTATGTATTCTCTGATCTAATCCCTTCCTACCTTTGCAAAGATCTCCCTTTATCGACTACTCTCATTTTCTCTTTCTCATTAAACTCTTCACTCCAGGGCCTTTCTTATGTGGATTTAAACACATGCAGATCTATTTCTCTTTGAAACCATCACCCTAAATAAAATAAACACTTTTATTAACCCCAAGTTCCCCCTCTAACTACTATTTCTACCATTCCTTTCCCAACCAAACTTCATGAAAGAGTTCTTCACACCTATAGTCTCCACTTCAACTGCCACTCAACCCTTAACCCCTCCCAATCTGGCTTCTGCCCCACAACTCCATTGAAACTGCCTACAACATACACTATTTGGGTTATGGTTATATACTAATAGTCCAGACCTCACCAATATTCAATATATCCATATAACAAACCTGCACTTGTACCCTCTAAATCTATAAAAATAATAAATAAAAAAAGAAGAAACCAAACCTGTTGACATCTTGATCTTGGACTTCTAGAGTCTAGAACTCTGAGAAAATAAATTTCTGTTGTTTAAAAAAAAGAAAGAAACTGCCTTCATGGACGTCACTGATGGCCTGTTGCTAAAGCCAATTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCACTCCCTCCTTCTTGAACTCTCTTGGCTGCCATTAGCCCATATACTCCTTTATCTCTAAGACTCTTATATTTCTCGACATCCTTCTTCTGCCTATCCCTTAAATGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGTAAGATGATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAGGTGATTGGGACTACAGGAGTATGCCACCACGCCCAGATAATTTGTTTTGTTTTTTTTTTATTTTTAGCACAGACAAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATAAGCCACTGTCCCCAGCCTAAATGTTGCTGATTCTTAACTCTACAAATGCCTCTTAGTTTTGTTCAACTATTTCAATGGTTTAAATTACCATGCATATGCTGGTGGTTCCCAAAATTTTGTGTTCAGCACAGACATTTTTGAGCTGCAGATATGTATGTCTAACTATGGTCTGGATAGATTTACTTGAATGGCCTATGGCATGACAAAATCAACATATCCAACAGAGGAATTTTCCCTTAAAATCAATCTTTCTCCACACTATTTTAATGAAAGGCATTACCATCCATCCAGCTGCCCAAGCTAAAACTCTGGATACTGCCCTGGGGACTTCCATCCTCTCATCCCCAATCCTATCTATTCTGCCTCCTGAGTATGTATAAAATCTACTTACTTCCATTCCCTTGTCATTACCTGGATGGCTACCATCCACCATAATCTCTCACCTGAATTGCCAGAGCAGTTTCCTGATACAGCTGCCCATTATCTTTCCTTCCTTTCTCTATTCTTC
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AATAGAAAGAAAGAAGATCAATTTGAATGCATTTACCTCACCAAACGGAGTGTAAAACTGCACAATGTTCACATCTTTGTCCTGCATGGCTGCCTTCTGGAAGCCTGCCACAGCTAACACGCTGCCCATGTGGTTCCACTGGATGCCTACTACGTACATGCCAGTGTCAATCAAAACGGGATCTAGTCAGAAAGAGAAAAATGAGGTCACTGTGGGAAAATACGTAGCCTAGAGAACTTTATAATCTTAAGAACAACTTTTAAACATTTTTAAAACTTTCCACATTTTTAAAAAAACAGGGCTGGGTACAACGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGAGGAGTTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGACCTTGAGCCTGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGAACGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGTTAAAAATTAGAAATTGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACTATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCACGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTGCCGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAATAGAAATTAAAAAAATTTTTTAAACAGAAAAATTCCTTACTTTGGTCATTCTCATGTCTCATTATTTGGCATCTTCCATTATCAAAGCAAACAGCAAGGCAAGGGCAATCAGGCTCCACGTAGCCTTCTGTGCCATGGTACCAATGAATTCCAGCAATGCTGATAGCTCCAGTGACATTCACCAAACAACTCAGTTTCATTTTTATCTAAATAAAATTGGTTAGGTTTAATATTTTACATTTTAAAACACAGCAGTATAGAGACAATACTCAATAGAGTATTGTAGAAAGAACACTGAAAAATACAGTCTAAAAATCAGGTGGCAAATTAAAGCTTAATCACTTACTGGTATACAGGCCATGGACAAATCACCTAAATGTCCATTTTCCCCACATGTAAAAAATGAGGATTAAAAAACACTGAGTTTTTATGAGACTCAAACAACAAGTATATAAAAGTACTTTGAAAACAGCAAAATGACATAAAAGTTCATTATTTTACTTCCACCAGTGAGTGGATTTACTTAATGTCCTAACCCTTGCTAAAAAACAAAACTGCCCCACCAGTAATCATACATCTATGATAGCTAAACCTTGCAAAGCCAGAATTTTTCTCCAGATTATGCTGCCTGATCCTATTCTATTTTACCTTCTTTCCAGGGATTGATTTTTCTCACTTACCATTTAAGTCTGTCATTCTTTTTACAAACAACCATTGGTAGCTTGCTACAAAAATACCCTGTGGTATCTACATGTAAACTTTGGCTTCAGACACCAGAAGACACCTATAAAACTTAAACTGCACATCGCCCTACTCATTATCTCTCTGCTTAAATGCACTGACACCTCGTCCTTTCTACCTACCAAAAAAAATTGGAACTAAAAGCTACACTCGAACTTGTTGCACTAATTTGCCTTGAGAAAACCAAAATTTTATTTAATTAAAACAAAATTTAGACGATTGGGAAAAAGAAAAAAAATCTGAATTGAAGACTTTAATTACACAAACCGCCATAAAAAATAAATGTATATACAAACATGAATGATATGTACGATAATCATATAAAATTGTATAAACAAGACTGATGCATACACTTACTTACCATAAAATTTCCTTGATTATCGTAAATGTGTATTTCCCCATTTGCCTTCCAAAAAGTAAGACTTTACTGTCCGCAGACCATGTTACATGGGATAGCTGTATACCCTTCAGGTCTTTTCCCCAAATACGATTGCCTAAAACAAAACATTATTAAAAGTTGTTCAAGGTCATGATCCTCCAACAACGGCTTTCGAAATCTTTGTTTTTCTAAAGATCTCACAAATTCTTCACAGCATTCATGCATTCATTCAATTTATTTGGCCAATAAATATTTACTGAGCACCTATATGTGCCTGAAAAGACATCTGAAATAGCAGCTGTTTCAACCTTTCTCCCCTTTCTTCTAAACTCTGATGCTGGATCTCACTCCCAATTAGCAGTTGAGCCCATCTTCTATTTTGGAAAGAAAATAAAAGCACCCAAAAAACAAATTCCTCATTCCCATCTTCAACAATTCAGAACATAACTGAGTCCATGCTTACACTTTCTGCGTTGCCCACTAATACAAAAGAAGAGGTATTTCCCCAGTCAGTCCCCTATCCAAGGCTAATTCCTCTATGTATTCTCTGATCTAATCCCTTCCTACCTTTGCAAAGATCTCCCTTTATCGACTACTCTCATTTTCTCTTTCTCATTAAACTCTTCACTCCAGGGCCTTTCTTATGTGGATTTAAACACATGCAGATCTATTTCTCTTTGAAACCATCACCCTAAATAAAATAAACACTTTTATTAACCCCAAGTTCCCCCTCTAACTACTATTTCTACCATTCCTTTCCCAACCAAACTTCATGAAAGAGTTCTTCACACCTATAGTCTCCACTTCAACTGCCACTCAACCCTTAACCCCTCCCAATCTGGCTTCTGCCCCACAACTCCATTGAAACTGCCTACAACATACACTATTTGGGTTATGGTTATATACTAATAGTCCAGACCTCACCAATATTCAATATATCCATATAACAAACCTGCACTTGTACCCTCTAAATCTATAAAAATAATAAATAAAAAAAGAAGAAACCAAACCTGTTGACATCTTGATCTTGGACTTCTAGAGTCTAGAACTCTGAGAAAATAAATTTCTGTTGTTTAAAAAAAAGAAAGAAACTGCCTTCATGGACGTCACTGATGGCCTGTTGCTAAAGCCAATTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCACTCCCTCCTTCTTGAACTCTCTTGGCTGCCATTAGCCCATATACTCCTTTATCTCTAAGACTCTTATATTTCTCGACATCCTTCTTCTGCCTATCCCTTAAATGTTGCTGATTTTTTTTTTTTTCCTGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTAGAGTGTAGTGGTAAGATGATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAGGTGATTGGGACTACAGGAGTATGCCACCACGCCCAGATAATTTGTTTTGTTTTTTTTTTATTTTTAGCACAGACAAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATAAGCCACTGTCCCCAGCCTAAATGTTGCTGATTCTTAACTCTACAAATGCCTCTTAGTTTTGTTCAACTATTTCAATGGTTTAAATTACCATGCATATGCTGGTGGTTCCCAAAATTTTGTGTTCAGCACAGACATTTTTGAGCTGCAGATATGTATGTCTAACTATGGTCTGGATAGATTTACTTGAATGGCCTATGGCATGACAAAATCAACATATCCAACAGAGGAATTTTCCCTTAAAATCAATCTTTCTCCACACTATTTTAATGAAAGGCATTACCATCCATCCAGCTGCCCAAGCTAAAACTCTGGATACTGCCCTGGGGACTTCCATCCTCTCATCCCCAATCCTATCTATTCTGCCTCCTGAGTATGTATAAAATCTACTTACTTCCATTCCCTTGTCATTACCTGGATGGCTACCATCCACCATAATCTCTCACCTGAATTGCCAGAGCAGTTTCCTGATACAGCTGCCCATTATCTTTCCTTCCTTTCTCTATTCTTCN
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pathogenic
| 28,522 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 21003346, gene APOB (apolipoprotein B). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 28,620 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 21005743, gene APOB (apolipoprotein B) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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GAAATAGCAAAAAAGGCAAGTTGGAGCCCACCCTGCAGAGACCCAGAATCCCAACATCAGTACGCATTCTCCAAGCCCATGACAAACTTTTAGTAACAGTCATAGAACCATGTTTGGTCTTCTCCTCTGGTAATGTCACCCTTGATTTGGCCCTGGCAGAGCTTGTAAATGACATGAGAGGAATTTGATGTATCTCATCTAGCAATTCTATTGTGGGGAAGAATTTTAAAGTTTTAAATACTACAGAAACCAGTCCTCTCTGAAAAATATACCCTGCCTATGGCTGAGCTTGCCTATGATTTAGATGATGAGGTATAACCCTCATCTTCCTGGATTTGCCCAGAATTAATAAATAATAGTGCTGATGGGATGTCATGTGTGCATCTAAACATTAAAATCAATCAAGGACTCATTGTAATACTTTCTAGAGAATATTTCCTCAGAGAAGAAGTTGCTTACCGCCTGTCTTTCACCTAGTTTGGGGAATCTCTGAATATTTGGTCCTGAATTAAATGTATCTGCCCCAATTCTCCACTCGCTCTTGGGGGCGTGTCACTCATTAGGTGGTATTTACCTGAGGGCTGTAGTAGAAGTTCCATTTAGAAAAGTCGTCATCTTCATCCATATCCATGCCCACGGTGCCTACGGCTGGGGAGGCTGCTGAGGTGGAGATGCCTTTCTTGTCTTTCTGGTAGCGCAGATGGAGATCGGTGAACGCTGGGCTTTTGATATTGAGGTGCGCTTTTCCTTCCCATTCCCTGAAAGCAGAAAAACAGATGAGCTATCACGAAAGGGGTATGGAGATGAAGAAAATCACAATGAGTTTTCAAAAGGTATAAGGTTTCAATTCAATAAAAGCTCCATACTGAAGTCCTTCATATTTGCCATCTTCTTCATATTCTGCACTGAAGTCACGGTGTGCAAATGTTCCTTTAGTCTTAGAGGCTAACGTACCATCTTCGATTTTGTGTGTTCCCAAAACTGTATAGGAGAGATTTTGTATTTTATTAGATTCATAACAGTAGGACGTTGATGTTTTCATTGTGAAAACTGGGAGAATTCTATCCTAACCAGATATTTCACTTGTGTTTAAAATATGCAATGTACAGCTCACACTTATTTTAAAATAAATAGTTAAAAGACATTGTTAGTCCTAAAATAATTACAGAAAAATCCATTTTCTTTAAAGCTGTTTGTCTTGAATGACACTAGATTTTCTACAGTTTGGTTTTTACGTGTAGGGTATACATGTATCTCTTTTCTTACTTAAAATTTTGTGACATTGAGTAATTGTACATCTACTCACAACTAAATACATAATTATTTACTCATAACTCTCATTGAAAATATACAGTATCTAGGAGAGGAGGCAGGATATTTCTTACCATTTAGTTCATATTCTAGGAACTGTACGGTTGAGCTGCATGTGGAATCCAGGACTGTTTCAACATAATCTGCTTTGTTTTTCAAACTGGCACTCCAAGTGGCATTATACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCA
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pathogenic
| 28,660 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 21006019, within the gene APOB (apolipoprotein B), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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CCTATGGCTGAGCTTGCCTATGATTTAGATGATGAGGTATAACCCTCATCTTCCTGGATTTGCCCAGAATTAATAAATAATAGTGCTGATGGGATGTCATGTGTGCATCTAAACATTAAAATCAATCAAGGACTCATTGTAATACTTTCTAGAGAATATTTCCTCAGAGAAGAAGTTGCTTACCGCCTGTCTTTCACCTAGTTTGGGGAATCTCTGAATATTTGGTCCTGAATTAAATGTATCTGCCCCAATTCTCCACTCGCTCTTGGGGGCGTGTCACTCATTAGGTGGTATTTACCTGAGGGCTGTAGTAGAAGTTCCATTTAGAAAAGTCGTCATCTTCATCCATATCCATGCCCACGGTGCCTACGGCTGGGGAGGCTGCTGAGGTGGAGATGCCTTTCTTGTCTTTCTGGTAGCGCAGATGGAGATCGGTGAACGCTGGGCTTTTGATATTGAGGTGCGCTTTTCCTTCCCATTCCCTGAAAGCAGAAAAACAGATGAGCTATCACGAAAGGGGTATGGAGATGAAGAAAATCACAATGAGTTTTCAAAAGGTATAAGGTTTCAATTCAATAAAAGCTCCATACTGAAGTCCTTCATATTTGCCATCTTCTTCATATTCTGCACTGAAGTCACGGTGTGCAAATGTTCCTTTAGTCTTAGAGGCTAACGTACCATCTTCGATTTTGTGTGTTCCCAAAACTGTATAGGAGAGATTTTGTATTTTATTAGATTCATAACAGTAGGACGTTGATGTTTTCATTGTGAAAACTGGGAGAATTCTATCCTAACCAGATATTTCACTTGTGTTTAAAATATGCAATGTACAGCTCACACTTATTTTAAAATAAATAGTTAAAAGACATTGTTAGTCCTAAAATAATTACAGAAAAATCCATTTTCTTTAAAGCTGTTTGTCTTGAATGACACTAGATTTTCTACAGTTTGGTTTTTACGTGTAGGGTATACATGTATCTCTTTTCTTACTTAAAATTTTGTGACATTGAGTAATTGTACATCTACTCACAACTAAATACATAATTATTTACTCATAACTCTCATTGAAAATATACAGTATCTAGGAGAGGAGGCAGGATATTTCTTACCATTTAGTTCATATTCTAGGAACTGTACGGTTGAGCTGCATGTGGAATCCAGGACTGTTTCAACATAATCTGCTTTGTTTTTCAAACTGGCACTCCAAGTGGCATTATACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTG
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CCTATGGCTGAGCTTGCCTATGATTTAGATGATGAGGTATAACCCTCATCTTCCTGGATTTGCCCAGAATTAATAAATAATAGTGCTGATGGGATGTCATGTGTGCATCTAAACATTAAAATCAATCAAGGACTCATTGTAATACTTTCTAGAGAATATTTCCTCAGAGAAGAAGTTGCTTACCGCCTGTCTTTCACCTAGTTTGGGGAATCTCTGAATATTTGGTCCTGAATTAAATGTATCTGCCCCAATTCTCCACTCGCTCTTGGGGGCGTGTCACTCATTAGGTGGTATTTACCTGAGGGCTGTAGTAGAAGTTCCATTTAGAAAAGTCGTCATCTTCATCCATATCCATGCCCACGGTGCCTACGGCTGGGGAGGCTGCTGAGGTGGAGATGCCTTTCTTGTCTTTCTGGTAGCGCAGATGGAGATCGGTGAACGCTGGGCTTTTGATATTGAGGTGCGCTTTTCCTTCCCATTCCCTGAAAGCAGAAAAACAGATGAGCTATCACGAAAGGGGTATGGAGATGAAGAAAATCACAATGAGTTTTCAAAAGGTATAAGGTTTCAATTCAATAAAAGCTCCATACTGAAGTCCTTCATATTTGCCATCTTCTTCATATTCTGCACTGAAGTCACGGTGTGCAAATGTTCCTTTAGTCTTAGAGGCTAACGTACCATCTTCGATTTTGTGTGTTCCCAAAACTGTATAGGAGAGATTTTGTATTTTATTAGATTCATAACAGTAGGACGTTGATGTTTTCATTGTGAAAACTGGGAGAATTCTATCCTAACCAGATATTTCACTTGTGTTTAAAATATGCAATGTACAGCTCACACTTATTTTAAAATAAATAGTTAAAAGACATTGTTAGTCCTAAAATAATTACAGAAAAATCCATTTTCTTTAAAGCTGTTTGTCTTGAATGACACTAGATTTTCTACAGTTTGGTTTTTACGTGTAGGGTATACATGTATCTCTTTTCTTACTTAAAATTTTGTGACATTGAGTAATTGTACATCTACTCACAACTAAATACATAATTATTTACTCATAACTCTCATTGAAAATATACAGTATCTAGGAGAGGAGGCAGGATATTTCTTACCATTTAGTTCATATTCTAGGAACTGTACGGTTGAGCTGCATGTGGAATCCAGGACTGTTTCAACATAATCTGCTTTGTTTTTCAAACTGGCACTCCAAGTGGCATTATACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGN
|
pathogenic
| 28,672 |
The chromosome 2, position 21006629 genetic variant in gene APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['APOB-related_disorder', 'Cardiovascular_phenotype', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B', 'Hypobetalipoproteinemia']
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ATCTTCTTCATATTCTGCACTGAAGTCACGGTGTGCAAATGTTCCTTTAGTCTTAGAGGCTAACGTACCATCTTCGATTTTGTGTGTTCCCAAAACTGTATAGGAGAGATTTTGTATTTTATTAGATTCATAACAGTAGGACGTTGATGTTTTCATTGTGAAAACTGGGAGAATTCTATCCTAACCAGATATTTCACTTGTGTTTAAAATATGCAATGTACAGCTCACACTTATTTTAAAATAAATAGTTAAAAGACATTGTTAGTCCTAAAATAATTACAGAAAAATCCATTTTCTTTAAAGCTGTTTGTCTTGAATGACACTAGATTTTCTACAGTTTGGTTTTTACGTGTAGGGTATACATGTATCTCTTTTCTTACTTAAAATTTTGTGACATTGAGTAATTGTACATCTACTCACAACTAAATACATAATTATTTACTCATAACTCTCATTGAAAATATACAGTATCTAGGAGAGGAGGCAGGATATTTCTTACCATTTAGTTCATATTCTAGGAACTGTACGGTTGAGCTGCATGTGGAATCCAGGACTGTTTCAACATAATCTGCTTTGTTTTTCAAACTGGCACTCCAAGTGGCATTATACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAA
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ATCTTCTTCATATTCTGCACTGAAGTCACGGTGTGCAAATGTTCCTTTAGTCTTAGAGGCTAACGTACCATCTTCGATTTTGTGTGTTCCCAAAACTGTATAGGAGAGATTTTGTATTTTATTAGATTCATAACAGTAGGACGTTGATGTTTTCATTGTGAAAACTGGGAGAATTCTATCCTAACCAGATATTTCACTTGTGTTTAAAATATGCAATGTACAGCTCACACTTATTTTAAAATAAATAGTTAAAAGACATTGTTAGTCCTAAAATAATTACAGAAAAATCCATTTTCTTTAAAGCTGTTTGTCTTGAATGACACTAGATTTTCTACAGTTTGGTTTTTACGTGTAGGGTATACATGTATCTCTTTTCTTACTTAAAATTTTGTGACATTGAGTAATTGTACATCTACTCACAACTAAATACATAATTATTTACTCATAACTCTCATTGAAAATATACAGTATCTAGGAGAGGAGGCAGGATATTTCTTACCATTTAGTTCATATTCTAGGAACTGTACGGTTGAGCTGCATGTGGAATCCAGGACTGTTTCAACATAATCTGCTTTGTTTTTCAAACTGGCACTCCAAGTGGCATTATACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACATACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAN
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pathogenic
| 28,702 |
The mutation impacting APOB (apolipoprotein B) on chromosome 2 at position 21007235: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TACACGGGAGAGTCTACCTCAAAGCGTGCAGTCAGTGCTTGAAAGGAAGGAATGACAATTCCAGCAGGTACAGAGAACTTAATGGAGGGAATCTCAATGGTCTGCTCAGGCACGATGATGGTGGGCAACTCAAAGTCTGCGATCTTGTTGGCTACTGCATTTAGATCCAAAGCAGCAATGCCATCTGAAACACTTTTTGGAAGCGTGAACTGGGACACAGTTAACTGAGATTCAGGCACGGTTATCTCAAAAAAGGGAATCAAGGAGTCTTCTGGTTGAGAATATTTTGTTAACACATCAACTTCAGGGAATTTTACCTCGGGGAGTGTTGGTAGGTTGAGGGCAAATGATGAAGTTCTCAGCTTCTTATAGATTTGTATTTCTCTGAAGTCAAGTTTGCACGATGGAACCTGAAGATCTGTAAATGGGACATGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCT
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pathogenic
| 28,727 |
Mutation at chromosome 2, position 21007667, within APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TGGAACGTAGGCATGACAAGAACTGAATTTAGATCATTTAGTTTCAGCCCAGGAATAATGAATTTATCAGCCAAAACTTTTACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCT
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pathogenic
| 28,746 |
Considering the variant on chromosome 2, location 21007748, involving gene APOB (apolipoprotein B), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Early-onset_coronary_artery_disease', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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ACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCA
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ACAGGGATGGAGAATGAATAGCCATTGGGGTTTTTGGTGTACACAAAGGCAGTTGAAACACGAAGATGCTGTCTCCTACCAATGCTGGTGGTTACATCCAGCTTTAGGAAATCCCATAAGCTCTTGTCATAGACTGGTAGGATGATATTTTTGAGGAACCTTAGGTGTCCTTCTAAGGATCCTGCAATGTCAAGGTGTGCCTTTTCTTGGTCATTGGAAAGCTCGACCTGGCTCTGGAAAGACCCAGAATGAATCCGGACTTCATTTTTCCATCTGATCTTCTGGTTCTTAGTGTTAGCATTCAGGGCCACTTCCTGGCCAAGGTCAGGGAAATCATGGAAGGAACTGGGCTGACTTGCATGGACCTGAACAAGAGCTGACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCANNNNN
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pathogenic
| 28,749 |
The mutation impacting APOB (apolipoprotein B) on chromosome 2 at position 21008127: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B', 'Hypobetalipoproteinemia']
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ACATTTGCCATGGAGAGAGTTCCAGGGTGGCTTTGCTTGTATGTTCTCCGTTGGTGAAAAAGAGGCCCTCTAGCTGTAAGTGGTTTTTCGTACTGTGCTCCCAGAGGGAATATATGCGTTGGAGTGTGGCTTCTCCAGCAAAATTTTCTTTTACTTCAAGGTTCCAGATATCATCAATTTTGGAAGTGCCCTGCAGCTTCACTGAAGACCGTGTGCTCTTGGAATTCAAGTAAGTGTTGGCCTCACTAGCAATAGTTCCTGAATATTCCCGAGAAAGAACCGAACCCTTGACATCTCCTTTGGTAGATGACTCAATGGAAAAGTAAGAGGTGAGGCTTTCCAAGCTAAGCTTGTGGTCAACTGCTCCTTTAGCGGTAGAGTACAGCATTGAAGAATTGAAATCATACTTAAATTCCATGGAGGAAGAGACAGTAGGTTTTGACTTGGTATTTCCATTAAGTTCTTGCTTGAAATTCATTCTCAAAATTGGAATTTGGGCTTTTGTGGTTGTTGCCACTGACACTTCCATATTTTTCGTGGTTAAGCTCACAGTACTGTTATGACTACCCTCCACAAATTTGTTGCTCAGAGACAGAGCTGTGGCTAACTTCAATCCCCTTTTTCTTGTCAATCTTGTGGTGCCCTCTAATTTGTACTGCAGTGCATCAATGACAGATGAAGATGAAGAAAGGAGATGAGCAACAATATCTGACTGGTTAAAAAGTTCAGCATTGGTATTCAGTGTGATGACACTTGATTTAAAGGAGAAATCATAGGTAATATTGCCCATGGCAGGAATAAAAATATGGCTTATGGTACACAATTCCTTGAAATCTGGAAGAGAAAGCTTGAGATTTCTAGGGACATGAAGGACTGGCAGCTCTAATGATGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAA
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pathogenic
| 28,759 |
Chromosome 2, position 21009016, gene APOB (apolipoprotein B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TGGCAGGATTAATGTGTATGAAGGCACACGGACGTCAGAACCTAGGATGGAGAAACTAGGCATGCTGACTGCTTTTGGGAACACATAGCCGAATGCCGACATCTCTATGGTGAATGGAGACACTTCAACATTGACAACTGGAACAGTGTATCCAGGAATTTGAAAGGTCCTGGGGAGCTCGTCGTGAGATTTTTCAGCTTTGTACTTATCAAACTTAATTTTTGTTTCATTATAGGATTTGGTGACAAAATCTAATGCATTGTTTCTGTTTTTTTCAAAATGCCTGTCAAAGGATTTGATGCTCTGACTGATAAACTCACAAAGCACAGCCAAAGGATTTGTGATGGAATGCCTGTGTTTGTTTTTCTTATACTGAGCTTTTACACTTAAATCAAATGATTGCTTTGTCGTTTTCAAGAATTCCTTCAAGCCTGTTTTTTCCCATAGAGAGAAATCTTTCAGTGGAGGAGTTGTGATTATTGTGTAAGGTAGACGCATTTCAGGAATTGTTAAAGGAATGTTTAAGAAATCCAGATTTGCTTCTCCATTTATTCCTACATGGGCCTCCATAATGTTCTCGTTGTTTCCAGCAGAGAAATTTTGGTTGTACTTATACTGATTGAACCTAGCACTTACTTGCCAACTTGCTTGCTGGGCACTGGGACTCAGAAACAGTGCATAGTTATTCAGGAAGTCTATCTTCCCTGTTAACCTTAATGGAAAACGAACTTTCAAATTCCCTTCATTGTTTGTGGATGCCGTGATCTCAAATGGCTGGGCTGAAAAGAAAAGAGAATTTTTCAAAGTTCCAATAACCTTTCCATTTAAATGAGCATCATGCCTCCCAGTAAACTCTGCCTTCCCTTCTCCAAACAGTGCCATGCCTTTAGCAGTTAGAACACTGTGGCCCACATGCTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCT
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|
pathogenic
| 28,794 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 21009931, gene APOB (apolipoprotein B) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
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CTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAG
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CTGGGAATCGACTTGTGATTGAATTTCAAGTTTAGAAAAGTTGAGGGAGCCAGATTCATAAACCAAGTTTTGGTTTACTCTTAGGTGTTTGCTATTGATCTTATTGGACAGTCCAAAGGAAGTGAGGGGTCCTTCTATGGTGAAACTAATTTGTGATTCATGTGTTCCCTCATCTGAGAATCTGGGGCAGGCCCATTTCCATGACCCTTTTCCAGAAGAAGTCCATGCTATGTGGCCAGCTTTCAACAGTGTCTTGATCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAACATCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAG
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benign
| 28,830 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 21010188 in gene APOB (apolipoprotein B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGT
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TCTCGTTGCGCAGGTCAGCCTGACTAGAGAAGTCCAGTTTGGGGATGTTCAATTTGTGGAAGTATTTAGTGTTGCTATCCAGGGTAAGCTGATTGTTTATCTTGACAATCACTCCATTACTAAGCTCCAGTGTATTTTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTN
|
pathogenic
| 28,844 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 21010324, within the gene APOB (apolipoprotein B), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTG
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TTTTTCTGTGTGTAAACTTGCCACTGTGTTTGATTTTCCCTCAATAGCATTTCCAAAAAACAGCATTTCACTCCCATGCTCCGTTCTCAGGTACTTGCTGGAGAACTTCACTGACTCCTTCAGAGCCAGCGGATTAATCTTAGGGTTTGAGAGTTGTGCATTTGCTTGAAAATCAAAATTGAGAACTTCTAATTTGGACTCTCCTTTGGCAGTGATGGAAGCTGCGATACCTGCTTCGTTTGCTGAGGTGGTTCCATTCCCTATGTCAGCATTTGCATCTAATGTGAAAAGAGGAGATTGGATTTTCAGAATACTGTATAGCTTGCCAAAAGTAGGTACTTCAATTGTGTGTGAGATGTGGGGAAGCTGGAATTCTGGTATGTGAAGGTCAGGAACTTGAAAATCATTAAGGTTGAGAGTTGGGATTATGAATTCTGGAATTGCGATTTCTGGTAAACGGAAGTCTGGCAGGGTGATTCTCGCTAGAGGAATGTCCTCCACCTTCAGATCCCTGAGATATATATCTGGAACGGGCCACTGCAGCTCACTGTTCAGCATCTGGTCAATGGTTCTGATGATCTTTACTTTCATTTCTACAAAGTCAATTGTAAAGGAAGGAATGTGGAAGGTGTTAAGGATGGTAAATTCTGGTGTGGAAAACCTGGATGGGATTTTTATATTTTTTAAGTCTTTGAAGTTTATCTGAACTGATGGAATCCTCAAATCTGTTAGGGGGACTATAAAATCAGGTGTCTGGAAGGTAGCTTTCTGAAGAGCCTGAAGACTGACTTCAAAGGCAGGCATGGTCCCAAGGATGGTCTTGATTTCAGGAACAGTGAACCCTTGCTCTACCAATGCTTTCATACGTTTAGCCCAATCTTGGATAGAATATTGCTCTGCAAAGTCAGTAAGGTTCTTAGCAGCAAGAGTCCACCAATCAGAAATGTAGGTGACAAGTGTGCTATAAACCTGGCCTACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGN
|
pathogenic
| 28,849 |
Does the variant impacting APOB (apolipoprotein B) on chromosome 2, position 21011300, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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ACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTG
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ACCAGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGNN
|
pathogenic
| 28,895 |
Mutation found at chromosome 2 position 21011303, gene APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic
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AGAGACAGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGA
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|
pathogenic
| 28,896 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 21011309, affecting gene APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_hypercholesterolemia', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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AGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTA
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AGGTATCGTTGAAGTTCCTGCTGAATGTCCATTTGATACATTCGGTCTCGTGTATCTTCTAGGGTCTCTCGGAATTTGGCCTTCATGTGAGCCAAAGATGCTGAACTTAAAGCCTCCTGTAACCAATTGATGATTAAGGTTATTTTGGTGTCCTGTAGGCTTTCCAGATACACTGCAACTGTGGCCTTGGTTTCCTCTAAAAACAGTTTTAATGCTTCAGCTTTTTGTGGTAGTTCCAGAGCCTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTANNNNNNNN
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pathogenic
| 28,897 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 21011551, gene APOB (apolipoprotein B). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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CTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTAAAAGTAGGGACTTGGAACTCTCGAGATGGCAGATGGAATCCCACAGACTTGAAGTGGAGGGCTGGTGTCCTAACAGTCTCTAACATCTTTAGATCTCTGGAGGATTTGCCACCAAAAGGCAAAGGAATCTCAATTTTCAAACTGTTCTTGTTCAAGGTATATTTGACCCGGCCATCGCTGAAATGAACAACAAAGATAACATCCCCACAGTCAGACATCAGTCATTCAAAGTTCTCTGCCTC
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CTGAATTTCACCATTGAGTCTCTGAGTCACCTCACGGATTTTGTCATTGGTTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTAAAAGTAGGGACTTGGAACTCTCGAGATGGCAGATGGAATCCCACAGACTTGAAGTGGAGGGCTGGTGTCCTAACAGTCTCTAACATCTTTAGATCTCTGGAGGATTTGCCACCAAAAGGCAAAGGAATCTCAATTTTCAAACTGTTCTTGTTCAAGGTATATTTGACCCGGCCATCGCTGAAATGAACAACAAAGATAACATCCCCACAGTCAGACATCAGTCATTCAAAGTTCTCTGCCTCN
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pathogenic
| 28,905 |
For chromosome 2, position 21011601, gene APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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TTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTTTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTAAAAGTAGGGACTTGGAACTCTCGAGATGGCAGATGGAATCCCACAGACTTGAAGTGGAGGGCTGGTGTCCTAACAGTCTCTAACATCTTTAGATCTCTGGAGGATTTGCCACCAAAAGGCAAAGGAATCTCAATTTTCAAACTGTTCTTGTTCAAGGTATATTTGACCCGGCCATCGCTGAAATGAACAACAAAGATAACATCCCCACAGTCAGACATCAGTCATTCAAAGTTCTCTGCCTCTGACCTTCACAACAATATTGTACTTGCCCCATTCCCAAAGCCACTCTGCA
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TTTCATCTACAAACTGGTGGTAATCAAATGACTTTAATTTCTTTATCAACATGTCAAGGAATTTGTTAACATCTTCAATGAATGTTTTAAAAGATAATTCATTAAGCTTCTTGACAGCATCATCAATAAATCCAACCAATTTCTCAAAGTAATCTTTTATCTTAACTTGTTGTAGGACATTGCTTAGCTTCTGAATAGTCTCCTTCAACTTGTATTGGTGGGCCAACTCTACTAATTTATCCATTAAAACCTGGATTTGTTGGTCTACTTCATACCTCTCGATTAACTCATGGACTTTGGCTCTGAAGGCATTGATTTTCTCAGCTACTTCAAAATCCCCAATAAGATTTATAACAAAGTGTTTGACATGCTCAAGAATGTCATTTATTCTTTCAAATGAAATTGTAGTTCCCAATTGATCTAAAAGCACTCTAACATCAATAGCCTCAATGTGTTGTTTTAACTTTCCAGCTAGGTGCTGGATGTCTATATTCTGTATGTGTCTCTTAAGCTGCTGCAGTTTTTCTTGTATCTGGATTCTGATTTGGTACTTAGTATCCACATTTTGAATCCAGGATGCAGTACTACTTCCACTTTTGTTAAAATCAATATTTTCAATAAACAAATGTAGATCATGGATTGTTTTTACTAAATTTACACGGATATGATAGTGCTCATCAAGACTTTTTAATTTTTCAATGATTTCATCAATAATATTAGCAATAGCTATTTTCAAATCATGTAAATCATAACTATCTTTAATATACTGATCAAATTGTATCATATATGTCTGCAGTTGAGATAGTTTTTCATTAAAGTTGATTTTGGCATCATCTAATGCAATTTGTATATCATTTTCTGTAATTCTATACTTTTTTGTGAGAGCAGTCAGTTTCTCCTTGGCATGTGAAACTTGTCTCTCCCAATTGAATGAATTCAGATAATCATTAGCTTGCTGTGGGAGTTTTCCCAGGGCTGCTCTGTATTTTCTTACAAATTGATCAATATTGATGTGCTTCAGGTTTCTCTGTACGTTTTCCAGTACAACTATAATGGTTTGTCGATTCCTCTCAAAATATTCTTGCAAGGTCTCAAAAAATGGGAGGTTAATGGAGTGAACATCTTGGTTTTTATCATACTTTACAAAAGCAACAATTGTAAATTCTTGGGGCTTCTCAACGGCATCTCTCATCTCTAAAGCATCAATGATATTGATGGGCTCACTGAGTAAAAGTGGCACTTTAATTGGGGAGTCTAGTAGAGTTAGGTCAGCCAGAGTTCGTCCAGTAAGCTCCACGCCAATTTTATCTTTAGTGTTGTAAGCATCCAAGTCCTGGCTGTATTCATTGTTGTTAAATTGGGTCTTGAGTTTCCAGGTGCCTGTCTGCTCAGCTGGAGTAAGCAGGGCACTGACTTTGTGTTCAAGAGCTGCACTGATGCTTTTCCTAGACACGAGATGATGACTTGTGGAGCCTTTGTAATCATGAGAGAAAGTAAATGCCAGAGGTTCTGCTTTCAACAGGAATTTGCTATACAGCTGCCCAGTATGTTCTCCCCAGAGAGCGAGTTTCCCATTGCCATTTGTATGTGCATCGATGGTCATGGTAAACGGGGCCATTACAGAACGGAAGACATTGCTGAAATGCAGTGAGTCTGAATTATAGTTTGTGCTCATGTCAATGGCTGAAGCCAGCCCAGCGATGTCTGTGTTGAGCCGATGGCTAAACTCCACACCCTGAACCTTAGCAACAGTGTCTGCTTTATAGCTTGCTGATAAGGCAGCAGAAGAGATGGCATAGATGTGTTTTATTTCATTATTTTGGTAGGCTCCTTTTAGGTTACCAGCCACATGCAGCTTCAGGGGTTCTAGCCGTAGTTTCCCATTGTTGGTGAGATCCAGAGCATTGTATTTCAGGTCACTGTTTAAAGTAGTTACCAGAGAATAGGGCTGTAGCTGTAAATTAACAGTTTGCTTATAAAACTTGTCAGAGCTGTAAATGTTGTCAAGTTTTGAAGAGAAGTCCAGTGATAAGCCTGCAATGTTCAGACTGTGTGGTCAAATTTCATTTCAGCATATGAGCCCATCATGTCATTTGAGAGCTTAAGTCCTTCTTGACTGACCTTGAAGTTGAAAATGTTTTTGCTGTCGACACCCAGAATCATGGCCTGATAAGCACTTCCCAGTGATAGCTCTGTGAGGGCGGCTTTCCCATCCAGACTGAATTTTGCATTGTGTTCCCTGAAGCGGCCATTTGTTGTTAATTTCATAGATGCCCCAGAGAGGCCAAGCTCTGCATTCAGCTCATTCTCCAGCACCAGGAGACTACACTTCAAGTTGGTCGTTGCACTGGTAGATATTCCATCTTGGCCAATCCTTAGTGTCGCCTTGTGAGCACCACTATTAATTTTGTCAGTGCCTAAGATGTCAGCATTTAACTCAAGACCATGGGAATTTAGTGATCCAGAAAGCAGGCTGAAGAACCTCAATGACTCGTAATCAGCCTGATATTCAGAACGCAGCAGTGCATTTTGCTTAGAGAAGGTCATATCCATCTTGTTAGAAGTGGCAAAGTTCTTATACTTCCCATTGGTGTCAGATTTTAAAGTCAGCTCGTAGTTCTCATACTTTAGGGAAGCAGTATTTTTAATGATGCCACTTTGCAGATCAGAGGTGGAGGTGAGGGAGAGGGTTCCATCTTCATATCTTCCTGTTATCTGGTTGGTGCCTTGGAGGTAGGAGGAGTTAAACCTCAGGTTGGACTCTCCATTGAGCCGGCCAGTGTTAGGATCCCTCTGACAAGACAGGCCATATGTGCCTTTAGCATAGAACGAAGAGACTCTGAACTGCCCATCAATCTTGACTTCTTTGACAAACAAATGCTGTTTCTTTTTGGAGTCCAAATGAACTGAAGCAGACATCTGTGGTCCCCAGGAACTAGATGCATCGAATATTAGTAAACCTTTTGAGACTGGGTTGTTTCCAAGTTTTTCTACATGACTGAATTTGATATTCGAATCTAGAAATTTGTGGCGTAGAGACCCATCACATGATAGTGTGAACGTATTCTTGTGGTCATATGTTGTTTCTCCAGATCCTAACATAAAAATGAAAAGACATTGGTTAAATTAAGCAGTACATTTCCAGAGCAATCTCTATGTTGAAAGTCTTTCAATAATAAAGCCCCATTTTTCTGGGCCAATTGTGCAATAGACTCCTCCATCTGTAATGCAAAGATAAAATCTGATAGCAAAAGGCATTCCTCCAGGAAGCCTTGCCTGACCACCACAGGCTTTGTTTAGGTTCCCTTGTTGAGTGCTTCCACTCTACCTTATACTTATATACTACACTTTATCATAGCACCTCTCACACTGAATTATAATTGCTGGCTTATCTGTCTACTTTCTGTTACTGCCTACTAGAATATTTAATACACGTGATATGTTTAATAAATATTTCTATTTGTTGAATAAAATAAAAGACTTCCAAGTAGCAAGGAAGATTATCTGCTAGAAAGCCAAAGTCCTTTCCTCCCTGGAGGAGGCTCTCCTCTTAGAGCCTGCCATGAACTAGCCCGGTGCACCCTTTACCTGAGCATAGCTCACCTTGCACATTGTAGGAAAGCAGGTCAACCACAGAGTCAGCCTTCATGTGGTAACGAGCCCGAAGGCTGAAATGGTCTGTGCTGGTGTTGCCACCACTGTAGGAGGCGGACCAGTTGTACAAGTTGCTGTAGACATTCGTGGAGAGGTCTAGAACACCCAGGAGAGGCACTTGCAGTTGATACAACTTGGGAATGGTAAAAGTAGGGACTTGGAACTCTCGAGATGGCAGATGGAATCCCACAGACTTGAAGTGGAGGGCTGGTGTCCTAACAGTCTCTAACATCTTTAGATCTCTGGAGGATTTGCCACCAAAAGGCAAAGGAATCTCAATTTTCAAACTGTTCTTGTTCAAGGTATATTTGACCCGGCCATCGCTGAAATGAACAACAAAGATAACATCCCCACAGTCAGACATCAGTCATTCAAAGTTCTCTGCCTCTGACCTTCACAACAATATTGTACTTGCCCCATTCCCAAAGCCACTCTGCANNNN
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pathogenic
| 28,908 |
A mutation at chromosome position 21026916 on chromosome 2 in gene APOB (apolipoprotein B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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CTGGGCGATCTAAAAAAAAACCAACGTCTGGTCTCATGGGCCCCCAGTGGGGCCTGCTGACTTACCATCTGGGGGATCCCCTGCAGAGTGCGGGCACCCATCAGAAGCAGCTTTCCCAGGAGCTGGAGGTCATGGAGACTGGCAAAACCAAGCTCCTCTCCCAAGATGCGGAGGTAGGCTCTGGCTTCCGGGACTTCTTTGGATTTCAAATCTTTAATCAGCTTCTCAACACTGAGCATTATTCCATTTACCATATCCTGAGAGTTTAGTAATAAAATGGCCAGTGAGATGTCAGCAATGTCAAACACCTTTCAGTTCCCAATGTGGGACCTGTCTGATGCAGCCAGGATGGGCCTAAAAAATGCTCCAGGTGAGGAACAGGGAGACACTGAAGTCCAGGCTAATTCCTCTAAGCAGAGATTAAAGAACTAAGGTCTTGTCAGGGATAGTGGCACTCCTAAAGCTATTCTTAATTAAAAAATCTGTAGACATAGTAAGATGTGGTGGGATGAGAGGAGGGGTCCCTATTCTCCAGTATGCCAGGATCCTCAAGATTAGAAGATCCTCTATCCCCCACCCGTTCCCTGCTTAGCCTTCTCTTCTTTGACCAGTGAAGACTACAAGGTGTTTCTTAAGAAAATGTAGCTGTTATATAAATTCACCAGAAGTTTGAAAAACACTTGATCCTAGACAAGTTCTTCTCAGAGAGAAGAAGAATCTCAGAGATGGATGCCCAGGCATTGGGAAAAAAAAAATGTGAAACTGACAGACTCAAAGCAGATCAAAGATCCTCGGCCTCAAGTGGGGGTCAGGAAATTAGAAGATGGAGCTCGTGCTCAACAGTGAGCCTGGAGGGGTAAATTACTGCCTTGCTCTGCAAAGTTGAATGTGCATACAAGTCACATGAGGTCTTGCTAAAATGCGCTTCTGATTCAGTAGATTGTGGGTGAAGCATGAGAAGCTGTATTTCTGACCAGACCACACTTTGGGTAGCAAAAAATTCAAGAATAAGCTCCAGATCATACAACCTATTTCCCTCCTTAAATGGGGGCTCATTGCTAGCTTCAAAGTGGAAGTTTGGTCTCATTTGCTAGTGCACTGATGGGAGTGAGAGCCAAAGACAGCAGTTAATAATAATGAAAATATTAATTTAGAACTCGTAATAGTGTCTGCTTATTGAACAACCAATGCCAGCATCAGGCACTGTGCTTGGCATTTTAGATGCCTTATTTCATTGTCTTTAAATAACCTTGTGAGGTTTGGACTGTTATTAGTAGTCTGGGATACAGACAGAAACAGATACACATAATATCAACCAACTTCCCCAAGTGCGCACAGCTTCAAGACAGGGAAGTTAGAATTAAATCTATGCCCAGAGTTCATACTTTTTTTTTTTTTAAGATACAGTCTCACACTGTCACCCGGGCTGGAGTGTAACGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCCACTACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCCAGCCCAGAGTTCATACTCTTGTTATCCTAGAGTACTTATTGTGAGTCTGGTTTCTGGGCACACTGAATTCAGGAGATCTTTAACTGCAGAGGATACTGGCCCTTACCCCAGCAGGTCTGGTTGATAAAAACCATAGTTATCCCTTCAGTTAGATAGTATTTTGAGGACTTCCATGCTTAGAAAAGAATTGTTTTTGCATTGAGACCCAAAGCTTTCCTTAAGAAGATACTTCACAAATACACACCTGCTCATGTTTATCATCTTTGGTATAGCCAAAGTGGTCCACTAAGACCTTAGAGACACCATCAGGAACTTGACCATTAACCCAGTACAAAGCTTTGTTGACACTGTCTGGGAAAAATCCTTGCTTCCCAAAAAGAGCTTCCAATGTTGGCTCAAAGCCTTTTCCTTCCAAGCCAATCTGAGAAAGAAAATCAGACAAGAAAATGGCATCAGGTTTCTTTGTTGTATGCCAGCCTAGTAGTCCCCACTCTTGATGTCCATTTATCTAAACAAGTATTTGAATACCACAGGCCAGGAGCTGACCTTAGCATTTCACAGGAGCTGCTTTATTAAAATCTCACTAGAATCTTGACCTTATTACTTGCTTTTTTCTAGAAGAGGCAGCTAAGGTTCAGATAGGACAAATAATTCAACAAAGGATTCAGAGTTGGGAGTGATTTGAGATTTGAAGCAGATCTGACTAGGCAGCACATATGCTTCCTTGGCTTTGGGACTTAAAGACGAGACATTTGCATTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCAATCTCTCGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGATATCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTCGCCAGGCCTGCATTTCTATTAATGTTAAGAAGTCATGCTTCAGGTGACCCCTAGCGGGGAGAGAGGAAGGCGGGGAAGGAGGGAAAGAAGAAAGCCTCAGAATCATGGTAGGAAGTGCCTGGTGGTTCTTAGTTTTCCTCTGGGTAGCTCCTGGCTCCCAGGGACTCTCTGTTTATGATGCTGTACAAAATGGGCTAGAGAACCTCAAACTCTTCACACTTACCTCGATGAGGTCAGCTGAAGCAAATCCAAAGGCAGTGAGGGTAGTTTTCAGCATGCTTTCTTTAGGAAGGTAGTTATTTGGATCAAATATAAGATTCCCTTCTATTTTGGCTGAGGCTGGGTCAAGTGATGGAAGAGAAACAGATTTGTAGAGTTGATAGTTCCGAGAGAATTTTCTGAAGTCCATGACAGTTGGAAGTTGAGATTCTTTCAGAGCTTCTTTCACTAACTTTTTCAGACTAGATAAGAAGAAGTATATTTTGAGCTGACACACCATGTTATTATCCTTTGACTCTTGCACCCCAAGTAAATATGGATTTCCAATCACTACCAAAATGTCTTGATTTCATTGACCCTAAGTCTTTGGGTCTAGATCTGCTACACATTTGCACAAGTGTTTGTTTCAGAAGCAAGGGCAGACAGTGGCTATGCCAAAACCTAGGGTTGGAATTCCAGCTCAGGGCCCTCAGTGGTATATGGGGTGAATAGCTCTTACTTACTCTTGGATATCCAATTCTTCTGAGTTCAAGATATTGGCAATATGGGAAGCCACAAAGTTCTTCACTTGCTCATTCTGTTCCCATGGTAGAATTTGGACAATTTTGTTAATATCTGCCTGTGAAGGACTCCTCATCAACATAAGATAGGCAGCCAGTCGCTTATCTCCCGGAGAAGCATCATCAAGGAAAGTCTGAAGAAGAACCTCCTGGTCCTGCAGTCAAAAGAGGAGATGGTTATCACTGTCCTGTGGTCAGAACACAGAACATGCCTGGCAAACACTGGCATTGTCTGCTAGCTCTTTCTTAAGCACAGGTCTAATTTCTCTGTAATCGTTCTTCAAATGCTGGTATTGAATCTTCTTGCCAGTGTTTCCTAGAGCACTATCAAGTAAGGGTTCCCAGAAAAAGCCTGTGGAATGCCTGTTGAATTCAATTCCATTAAAACACATAAATTATGGCCAAGTTGTGATTTGTTTGGAGATCCACCACTAAGTGAAAATCAAGTTGTTTTAACGTAAGTTATTTTAATGTGAGGATAAAGATGAGAAGGGGTAGTAAGAGTTTGGGGCTAATAAATAGGGTAGTTTCCAAAGTTCTGGAGTCTTTGCACCTAAGAGGGGGCCAAGTTGGCTATCCT
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CTGGGCGATCTAAAAAAAAACCAACGTCTGGTCTCATGGGCCCCCAGTGGGGCCTGCTGACTTACCATCTGGGGGATCCCCTGCAGAGTGCGGGCACCCATCAGAAGCAGCTTTCCCAGGAGCTGGAGGTCATGGAGACTGGCAAAACCAAGCTCCTCTCCCAAGATGCGGAGGTAGGCTCTGGCTTCCGGGACTTCTTTGGATTTCAAATCTTTAATCAGCTTCTCAACACTGAGCATTATTCCATTTACCATATCCTGAGAGTTTAGTAATAAAATGGCCAGTGAGATGTCAGCAATGTCAAACACCTTTCAGTTCCCAATGTGGGACCTGTCTGATGCAGCCAGGATGGGCCTAAAAAATGCTCCAGGTGAGGAACAGGGAGACACTGAAGTCCAGGCTAATTCCTCTAAGCAGAGATTAAAGAACTAAGGTCTTGTCAGGGATAGTGGCACTCCTAAAGCTATTCTTAATTAAAAAATCTGTAGACATAGTAAGATGTGGTGGGATGAGAGGAGGGGTCCCTATTCTCCAGTATGCCAGGATCCTCAAGATTAGAAGATCCTCTATCCCCCACCCGTTCCCTGCTTAGCCTTCTCTTCTTTGACCAGTGAAGACTACAAGGTGTTTCTTAAGAAAATGTAGCTGTTATATAAATTCACCAGAAGTTTGAAAAACACTTGATCCTAGACAAGTTCTTCTCAGAGAGAAGAAGAATCTCAGAGATGGATGCCCAGGCATTGGGAAAAAAAAAATGTGAAACTGACAGACTCAAAGCAGATCAAAGATCCTCGGCCTCAAGTGGGGGTCAGGAAATTAGAAGATGGAGCTCGTGCTCAACAGTGAGCCTGGAGGGGTAAATTACTGCCTTGCTCTGCAAAGTTGAATGTGCATACAAGTCACATGAGGTCTTGCTAAAATGCGCTTCTGATTCAGTAGATTGTGGGTGAAGCATGAGAAGCTGTATTTCTGACCAGACCACACTTTGGGTAGCAAAAAATTCAAGAATAAGCTCCAGATCATACAACCTATTTCCCTCCTTAAATGGGGGCTCATTGCTAGCTTCAAAGTGGAAGTTTGGTCTCATTTGCTAGTGCACTGATGGGAGTGAGAGCCAAAGACAGCAGTTAATAATAATGAAAATATTAATTTAGAACTCGTAATAGTGTCTGCTTATTGAACAACCAATGCCAGCATCAGGCACTGTGCTTGGCATTTTAGATGCCTTATTTCATTGTCTTTAAATAACCTTGTGAGGTTTGGACTGTTATTAGTAGTCTGGGATACAGACAGAAACAGATACACATAATATCAACCAACTTCCCCAAGTGCGCACAGCTTCAAGACAGGGAAGTTAGAATTAAATCTATGCCCAGAGTTCATACTTTTTTTTTTTTTAAGATACAGTCTCACACTGTCACCCGGGCTGGAGTGTAACGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCACCCACTACCATGCCCAGCTAGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACCCAGCCCAGAGTTCATACTCTTGTTATCCTAGAGTACTTATTGTGAGTCTGGTTTCTGGGCACACTGAATTCAGGAGATCTTTAACTGCAGAGGATACTGGCCCTTACCCCAGCAGGTCTGGTTGATAAAAACCATAGTTATCCCTTCAGTTAGATAGTATTTTGAGGACTTCCATGCTTAGAAAAGAATTGTTTTTGCATTGAGACCCAAAGCTTTCCTTAAGAAGATACTTCACAAATACACACCTGCTCATGTTTATCATCTTTGGTATAGCCAAAGTGGTCCACTAAGACCTTAGAGACACCATCAGGAACTTGACCATTAACCCAGTACAAAGCTTTGTTGACACTGTCTGGGAAAAATCCTTGCTTCCCAAAAGAGCTTCCAATGTTGGCTCAAAGCCTTTTCCTTCCAAGCCAATCTGAGAAAGAAAATCAGACAAGAAAATGGCATCAGGTTTCTTTGTTGTATGCCAGCCTAGTAGTCCCCACTCTTGATGTCCATTTATCTAAACAAGTATTTGAATACCACAGGCCAGGAGCTGACCTTAGCATTTCACAGGAGCTGCTTTATTAAAATCTCACTAGAATCTTGACCTTATTACTTGCTTTTTTCTAGAAGAGGCAGCTAAGGTTCAGATAGGACAAATAATTCAACAAAGGATTCAGAGTTGGGAGTGATTTGAGATTTGAAGCAGATCTGACTAGGCAGCACATATGCTTCCTTGGCTTTGGGACTTAAAGACGAGACATTTGCATTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCAATCTCTCGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGCTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGATATCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTCGCCAGGCCTGCATTTCTATTAATGTTAAGAAGTCATGCTTCAGGTGACCCCTAGCGGGGAGAGAGGAAGGCGGGGAAGGAGGGAAAGAAGAAAGCCTCAGAATCATGGTAGGAAGTGCCTGGTGGTTCTTAGTTTTCCTCTGGGTAGCTCCTGGCTCCCAGGGACTCTCTGTTTATGATGCTGTACAAAATGGGCTAGAGAACCTCAAACTCTTCACACTTACCTCGATGAGGTCAGCTGAAGCAAATCCAAAGGCAGTGAGGGTAGTTTTCAGCATGCTTTCTTTAGGAAGGTAGTTATTTGGATCAAATATAAGATTCCCTTCTATTTTGGCTGAGGCTGGGTCAAGTGATGGAAGAGAAACAGATTTGTAGAGTTGATAGTTCCGAGAGAATTTTCTGAAGTCCATGACAGTTGGAAGTTGAGATTCTTTCAGAGCTTCTTTCACTAACTTTTTCAGACTAGATAAGAAGAAGTATATTTTGAGCTGACACACCATGTTATTATCCTTTGACTCTTGCACCCCAAGTAAATATGGATTTCCAATCACTACCAAAATGTCTTGATTTCATTGACCCTAAGTCTTTGGGTCTAGATCTGCTACACATTTGCACAAGTGTTTGTTTCAGAAGCAAGGGCAGACAGTGGCTATGCCAAAACCTAGGGTTGGAATTCCAGCTCAGGGCCCTCAGTGGTATATGGGGTGAATAGCTCTTACTTACTCTTGGATATCCAATTCTTCTGAGTTCAAGATATTGGCAATATGGGAAGCCACAAAGTTCTTCACTTGCTCATTCTGTTCCCATGGTAGAATTTGGACAATTTTGTTAATATCTGCCTGTGAAGGACTCCTCATCAACATAAGATAGGCAGCCAGTCGCTTATCTCCCGGAGAAGCATCATCAAGGAAAGTCTGAAGAAGAACCTCCTGGTCCTGCAGTCAAAAGAGGAGATGGTTATCACTGTCCTGTGGTCAGAACACAGAACATGCCTGGCAAACACTGGCATTGTCTGCTAGCTCTTTCTTAAGCACAGGTCTAATTTCTCTGTAATCGTTCTTCAAATGCTGGTATTGAATCTTCTTGCCAGTGTTTCCTAGAGCACTATCAAGTAAGGGTTCCCAGAAAAAGCCTGTGGAATGCCTGTTGAATTCAATTCCATTAAAACACATAAATTATGGCCAAGTTGTGATTTGTTTGGAGATCCACCACTAAGTGAAAATCAAGTTGTTTTAACGTAAGTTATTTTAATGTGAGGATAAAGATGAGAAGGGGTAGTAAGAGTTTGGGGCTAATAAATAGGGTAGTTTCCAAAGTTCTGGAGTCTTTGCACCTAAGAGGGGGCCAAGTTGGCTATCCTN
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pathogenic
| 29,051 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 21035656, in gene APOB (apolipoprotein B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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GCACAGGGGAAAAGGGAAAGAAACTATCCTGTATTCAATGCCTGCTAGATCTGGCTCTGCCATAGGTGATTGACTTGTTTTCACTGACTCATCATCCTATCCCTGTGGGGTGGCATTATTGTTCAATTTAATGATAAATTCAGCCCTGCTTCTGAGACCCACAGAGTTTTTGGGCCATGTAAATTGCTCATCCCTGGATCTCAGCTCTGAGTCCCAGAGATGAGACAAAGAGATGAGACCCAGAGATGAGGAAGTGTGACCCAGAGATGAGCAACTTAGGTTTCCCAAGAGCTCTCAGGGTCTAAGAGGTAGAGCTAAAGTGGAATCCAGACTTGTCTGAGTCTATCATCAGGTTACCCTTAGCTTGAAATAATTGGTGAGGAGGTGCTACTGTTGACATGGTTACAACTGGGACCAGGCACATGGGTGCTTATCACCATTTCTTCTAATTGGGTCTACCAGCAGCTTGTGGGGAGGGGAGACACTTTTGTATCCTCTCCACCACCTACTGTGACCTATGCCAGGAAGAGAGGTAAAAGTCATCATGGAAATGTGGTGTAATGAGAATAGTCCTGGCTTAGATTACAACCTGGCACTTATTTTCCCCCCTCTAATATTCTGCGGCCTTGACTACATCAAACTCTAAGCCTCTCTGTGTCACTGTCTCCTCTGTAGAATAGGTATAAAATCACATCTCTACCACCTGACATCACAGGTTGCTATGAGCAAAAAGGACAATGAGGTAATGTACAAGAAGGAATTTGGACAGATATAAATACAATACAATACTGGGTAAGGGTTGGACTTGAGATTGTTAGAGTTCCTTCTACCTCTAAAGACTGACTCCTGAGGTTACTATCTGGCCAGACTCTGAAGGTTCTCTCCCACTTGGTCCACCTCGTCTGGGACAGCTCTGGATCTTATCACAGGATGGGTGATGTCAGTTCTATCAAATATGTCATGTTAAACTTAGGATTCCAGTTTTCTATTTACAAATGCCTAAGTAGCTTTGGGAACTTCTTTTCCTTTATGCCATTGCAACTTGACATCATGAAATGAGTTTGCTTTCTCACTAGAGGTAGCCAGAACACCAGTGTCTGTATCACTTGTTAGTCAGCAGACATTTAACAGGGCTCAGCAAGTGGCTAAGCCATGATAGGCACATCTTGAGTAGATTTTCCAGCAACTATGTGGACAGAAACTCTTACCTTCACCAAAGAAGCGGCTGTTGATCTTTGGTGTGTCTTCAAGTTTCAAAGTCTGTGTCACTTGTGCTACCATCCCATACTTATTCCTGGTAACCAAGGAAGCACACCATGTCACGGATGGCCAGAACATACTATTCTTTCCATGTTGAAGGTTTTCCCTGTCTCTGCATCTACCCAAGTCCTGCCCATCTTTCAAAGCATGGGTAAATCCAGCCATTGTTGGCCCTGAATGAATAACATCCACCTCTTCCTGGTCACGCTAGTTATCCTCCCATCAAAAAGACATGCGTGCCTTATACTCTCCACTAGTCTGGAGTGGCCAGAGGTAGGAACTAGTGCAATGTCTCAAAATTCTTTCGTATCTTCCACAACATAGAGCCAAGAATATGGCAGTTACTCAATATATATTCATTGATTATCAGTTTTCAAAGTGGATTTGGATACACAAGTTTCCAGTCAGTATCCCAAATCTTCCATGAAACCTTTTCTAACCAGGGTACCCTGCAGTGATCCTCAGGTTTTCTGGATCTACAGCCCTTAAAGAATGGGTCTTAGATATCTTTTGTTGGTCTTGGATTGTTTTGCATGCCTAGGACTTTTCTGCCAAATGGCCTGTTCGCTTAAAAAGGGGGACAGGGAGGGGCGGCATTTTATCCCTCTCCATTCCTCCCTCCCAGGCACAGGTTTGCCTGGAACAGAGCACTTGAGAAGTGTTCAGTTCACACTGACCCATTAAATGACAAATCAGGGGTGCATCACATGACCTACTTGTAGGAGAAAGGCAGGAAGAGGTGTTGCTCCTTGCAGATGGCTTCTGCCACATGCTTCCTCTTAGCGTCCAGTGTGTACTGACAGGACTGGCTGCTGCTGATCAGAGTTGACAAGGGGCGGGTCTATGAAAGAGATTGGAGACGAGCATTTTGATCAGTCCCTGTATCTTCTGTTAAAAGCATTTACCTTCAAGGTAGAAGGGAGCAGGAGTCCTGTACCACTAGATAAACTCAGAGAAAGAAGATAACTGGGTACTTGACATTTAGACCAGGGGGTGCAACAAGTCGGCATCCCCAAAGCTGAGTCAAGCTGTAGACTCCTCTTTTTCCACCCTCACTGGACAATGTCTAAACTTTGTATCCTCCACATGCCCATCCCACCACATAGCCCCTCACACACCTGCTCAGTAACTTTTCTTTGCCCAAAAGCCCATTCTTACATGTCTCTTTCATTTACATATTCTTTGCATTTTTTGGGTTCCTGCTCCACATCTTCCATGAAATGTTGCCCGCTGAGCTACATGAATAATTCTTTCTCCTTCCTGGTCAGGCCCAGGACTTCTTGTCTGCACTGTTCAGCTTATCACCTTATTGAGTATACCACGTATACTTTATTGACCTGGCTCCTGCATTAGACTGGAAGCATCCTGAGGGGAAGGTCCATGGTTCATCTGCCACTGTCCCTTCCTTGGTGCTGCCCAGAGTGGGGTTGAGCAAACAGCAGATGCTCAGAAAAGACCCCTAAGCCAGTGCATTATCCTCTTCTGACTGTGGCACTCATGGTCATCAGACTCCCTGTTTTCAACCCTAAGGACAATGACCAGGAACAGCGCCCAGCATGACAGTGATTGCCCAAGTTATTCATGTTCACTGAGACAGGCTGGGGCTCATATCAGGGAAGATGTTGCAGGGGTCAGGCAGGCTCAGGTAATATGGTGCTCCATGGCCCCAGTTAACAGAGAGGAGAGGGTGCTCCAGGCCGGTGGCAGTGGGGCCATGTTTGGTCAGGGTGGTACTGGGGGTGGAAGGACAAGAAGCTGGAGCACTCTAAGTCACTCCACTTCATGGGATGAGGGAGAGGGGGAGAACACAGGTCTTGGGACTTCTTCAAAGGCCAGAGGCTTGGAGCTGGCACAAGGAGTCCTTGTGCAGAAAAGAACAGAAGGTGGTTTTGCTGCCCTACATCCATCCCCGGAACCTTCTCAGAGGTGAGTAGTCATTACTCTCAAGTGATGAGATTAGAGGCAGTTTGGTGCCAGTGACAGAAGGACAGGAGGAAAGACAGAGCTCTGGGCTGGGAGGGAGGAGCCTGACTCAAGCCTTGGCTCAACTGATCCCAGGCCGTGAAGCCTGGGCAGACCTTCCCGTGCCTGCTCAGGGTCCTATCTCTAGTCTGTATAAAAAACAGCCAGGGCAGGCTGTCCTCAAAGGTGCCCACTAGCTCAAAAGTTCTGGAATTGTATTAATAAGAGGATGCTCCTTGCTGTGCACGACAGTGCTGACATGGGACTTACCATGCCTTTGATGAGAGCAAGTGGGCTGATGCCTGTGCGGATGGGCTTGAAGCGATCACACTGCCCCAGGTCTCTTTCAGTGGATATTTCTGTTGCCACATTGCCCTTCCTCGTCTTGACGGTAAAGTGAGTGGAGCAGTTTCCATACACGGTATCCTATGGAGGAAGAAGATGCAACCACATGTATTCAACACGGGCAACATCCTTGGGTACTTGGGAGGGATGGGGTGGGGATCGTGAAAGAAAAAGCAGAAGGAATCTAGCTTTGGGAGGGACTTTCTTTTTCTTCCTATGCAGAGTGTGGTCTTGCTAGTGCCTGGCCAGCCCAAGTTGGGAGAGAGAAAACCAGTTAAAGGTGGGTCTGCAGAAAGGCCTCCGCAGGTTGCATCGGTGTCTTCTCCCATTATGGTGTCGTAGAGAAATTAGAACACACAAAAGTGCTCATGGGACTGAGGTGAAATGAATTCTGTCTCACAGTGAAACCTGAAATTCGTAAAAGAGACCAGCAACAGATCCCATTATTTTTGGTGTTTAAAATACACACAGGATTTACTGTGTACACCATAACCCAGCAAACACAGGTGAAGCATCAAACAAAAGCAGG
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GCACAGGGGAAAAGGGAAAGAAACTATCCTGTATTCAATGCCTGCTAGATCTGGCTCTGCCATAGGTGATTGACTTGTTTTCACTGACTCATCATCCTATCCCTGTGGGGTGGCATTATTGTTCAATTTAATGATAAATTCAGCCCTGCTTCTGAGACCCACAGAGTTTTTGGGCCATGTAAATTGCTCATCCCTGGATCTCAGCTCTGAGTCCCAGAGATGAGACAAAGAGATGAGACCCAGAGATGAGGAAGTGTGACCCAGAGATGAGCAACTTAGGTTTCCCAAGAGCTCTCAGGGTCTAAGAGGTAGAGCTAAAGTGGAATCCAGACTTGTCTGAGTCTATCATCAGGTTACCCTTAGCTTGAAATAATTGGTGAGGAGGTGCTACTGTTGACATGGTTACAACTGGGACCAGGCACATGGGTGCTTATCACCATTTCTTCTAATTGGGTCTACCAGCAGCTTGTGGGGAGGGGAGACACTTTTGTATCCTCTCCACCACCTACTGTGACCTATGCCAGGAAGAGAGGTAAAAGTCATCATGGAAATGTGGTGTAATGAGAATAGTCCTGGCTTAGATTACAACCTGGCACTTATTTTCCCCCCTCTAATATTCTGCGGCCTTGACTACATCAAACTCTAAGCCTCTCTGTGTCACTGTCTCCTCTGTAGAATAGGTATAAAATCACATCTCTACCACCTGACATCACAGGTTGCTATGAGCAAAAAGGACAATGAGGTAATGTACAAGAAGGAATTTGGACAGATATAAATACAATACAATACTGGGTAAGGGTTGGACTTGAGATTGTTAGAGTTCCTTCTACCTCTAAAGACTGACTCCTGAGGTTACTATCTGGCCAGACTCTGAAGGTTCTCTCCCACTTGGTCCACCTCGTCTGGGACAGCTCTGGATCTTATCACAGGATGGGTGATGTCAGTTCTATCAAATATGTCATGTTAAACTTAGGATTCCAGTTTTCTATTTACAAATGCCTAAGTAGCTTTGGGAACTTCTTTTCCTTTATGCCATTGCAACTTGACATCATGAAATGAGTTTGCTTTCTCACTAGAGGTAGCCAGAACACCAGTGTCTGTATCACTTGTTAGTCAGCAGACATTTAACAGGGCTCAGCAAGTGGCTAAGCCATGATAGGCACATCTTGAGTAGATTTTCCAGCAACTATGTGGACAGAAACTCTTACCTTCACCAAAGAAGCGGCTGTTGATCTTTGGTGTGTCTTCAAGTTTCAAAGTCTGTGTCACTTGTGCTACCATCCCATACTTATTCCTGGTAACCAAGGAAGCACACCATGTCACGGATGGCCAGAACATACTATTCTTTCCATGTTGAAGGTTTTCCCTGTCTCTGCATCTACCCAAGTCCTGCCCATCTTTCAAAGCATGGGTAAATCCAGCCATTGTTGGCCCTGAATGAATAACATCCACCTCTTCCTGGTCACGCTAGTTATCCTCCCATCAAAAAGACATGCGTGCCTTATACTCTCCACTAGTCTGGAGTGGCCAGAGGTAGGAACTAGTGCAATGTCTCAAAATTCTTTCGTATCTTCCACAACATAGAGCCAAGAATATGGCAGTTACTCAATATATATTCATTGATTATCAGTTTTCAAAGTGGATTTGGATACACAAGTTTCCAGTCAGTATCCCAAATCTTCCATGAAACCTTTTCTAACCAGGGTACCCTGCAGTGATCCTCAGGTTTTCTGGATCTACAGCCCTTAAAGAATGGGTCTTAGATATCTTTTGTTGGTCTTGGATTGTTTTGCATGCCTAGGACTTTTCTGCCAAATGGCCTGTTCGCTTAAAAAGGGGGACAGGGAGGGGCGGCATTTTATCCCTCTCCATTCCTCCCTCCCAGGCACAGGTTTGCCTGGAACAGAGCACTTGAGAAGTGTTCAGTTCACACTGACCCATTAAATGACAAATCAGGGGTGCATCACATGACCTACTTGTAGGAGAAAGGCAGGAAGAGGTGTTGCTCCTTGCAGATGGCTTCTGCCACATGCTTCCTCTTAGCGTCCATACTGACAGGACTGGCTGCTGCTGATCAGAGTTGACAAGGGGCGGGTCTATGAAAGAGATTGGAGACGAGCATTTTGATCAGTCCCTGTATCTTCTGTTAAAAGCATTTACCTTCAAGGTAGAAGGGAGCAGGAGTCCTGTACCACTAGATAAACTCAGAGAAAGAAGATAACTGGGTACTTGACATTTAGACCAGGGGGTGCAACAAGTCGGCATCCCCAAAGCTGAGTCAAGCTGTAGACTCCTCTTTTTCCACCCTCACTGGACAATGTCTAAACTTTGTATCCTCCACATGCCCATCCCACCACATAGCCCCTCACACACCTGCTCAGTAACTTTTCTTTGCCCAAAAGCCCATTCTTACATGTCTCTTTCATTTACATATTCTTTGCATTTTTTGGGTTCCTGCTCCACATCTTCCATGAAATGTTGCCCGCTGAGCTACATGAATAATTCTTTCTCCTTCCTGGTCAGGCCCAGGACTTCTTGTCTGCACTGTTCAGCTTATCACCTTATTGAGTATACCACGTATACTTTATTGACCTGGCTCCTGCATTAGACTGGAAGCATCCTGAGGGGAAGGTCCATGGTTCATCTGCCACTGTCCCTTCCTTGGTGCTGCCCAGAGTGGGGTTGAGCAAACAGCAGATGCTCAGAAAAGACCCCTAAGCCAGTGCATTATCCTCTTCTGACTGTGGCACTCATGGTCATCAGACTCCCTGTTTTCAACCCTAAGGACAATGACCAGGAACAGCGCCCAGCATGACAGTGATTGCCCAAGTTATTCATGTTCACTGAGACAGGCTGGGGCTCATATCAGGGAAGATGTTGCAGGGGTCAGGCAGGCTCAGGTAATATGGTGCTCCATGGCCCCAGTTAACAGAGAGGAGAGGGTGCTCCAGGCCGGTGGCAGTGGGGCCATGTTTGGTCAGGGTGGTACTGGGGGTGGAAGGACAAGAAGCTGGAGCACTCTAAGTCACTCCACTTCATGGGATGAGGGAGAGGGGGAGAACACAGGTCTTGGGACTTCTTCAAAGGCCAGAGGCTTGGAGCTGGCACAAGGAGTCCTTGTGCAGAAAAGAACAGAAGGTGGTTTTGCTGCCCTACATCCATCCCCGGAACCTTCTCAGAGGTGAGTAGTCATTACTCTCAAGTGATGAGATTAGAGGCAGTTTGGTGCCAGTGACAGAAGGACAGGAGGAAAGACAGAGCTCTGGGCTGGGAGGGAGGAGCCTGACTCAAGCCTTGGCTCAACTGATCCCAGGCCGTGAAGCCTGGGCAGACCTTCCCGTGCCTGCTCAGGGTCCTATCTCTAGTCTGTATAAAAAACAGCCAGGGCAGGCTGTCCTCAAAGGTGCCCACTAGCTCAAAAGTTCTGGAATTGTATTAATAAGAGGATGCTCCTTGCTGTGCACGACAGTGCTGACATGGGACTTACCATGCCTTTGATGAGAGCAAGTGGGCTGATGCCTGTGCGGATGGGCTTGAAGCGATCACACTGCCCCAGGTCTCTTTCAGTGGATATTTCTGTTGCCACATTGCCCTTCCTCGTCTTGACGGTAAAGTGAGTGGAGCAGTTTCCATACACGGTATCCTATGGAGGAAGAAGATGCAACCACATGTATTCAACACGGGCAACATCCTTGGGTACTTGGGAGGGATGGGGTGGGGATCGTGAAAGAAAAAGCAGAAGGAATCTAGCTTTGGGAGGGACTTTCTTTTTCTTCCTATGCAGAGTGTGGTCTTGCTAGTGCCTGGCCAGCCCAAGTTGGGAGAGAGAAAACCAGTTAAAGGTGGGTCTGCAGAAAGGCCTCCGCAGGTTGCATCGGTGTCTTCTCCCATTATGGTGTCGTAGAGAAATTAGAACACACAAAAGTGCTCATGGGACTGAGGTGAAATGAATTCTGTCTCACAGTGAAACCTGAAATTCGTAAAAGAGACCAGCAACAGATCCCATTATTTTTGGTGTTTAAAATACACACAGGATTTACTGTGTACACCATAACCCAGCAAACACAGGTGAAGCATCAAACAAAAGCAGGNNNNN
|
pathogenic
| 29,105 |
Is the chromosome 2, position 21042359 variant in APOB clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B']
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AGAGTTTTCTGATGCTACCAAGTTAACAACTCTATCCTGCCTGTATTCATACACACCTAGGACCCTACAAACTGTGATTGAGGATGAGGCAGGGGTGATGTTGAAAATATTTACAATGGGTGCGACATGGGCCCTGACCAGTCAGCAGAGATGCAGCTGCAGTGGCCGATCAGCGTGCAGTGGCTGAATGCCAGCCTAGGAGGGGGAGCCACCGAAGCCTTGGTGCTCCTCTGCCCTGCGGTGAACAGACCCTGCCCCGCCATGTGCCGGCCACAGCAGCCAGTGCCTCTGGGACCCCACACCAAAGACCACCAAGCACTAGTCTTGACTAGTTCTTTAAATAAGAATTCACTTGTTTAAACAAAGCATCTCAGTTTTATAATCTCAAGAAGTTTAAAGCATGAGATTTTTAGAAACACATGAAAATGATAATTAAAGGAACCTAACTAGGGAAGGTTAACTAATGCTTCTCTCTTTTTGATGATTGTGAAAACTCAGTAATTCCCTGATCCACGATGGATACGGAATACAAATACTTACAGTCACATCCGTGCCTGGTGCAAACACACAAGTTCATACCTCAGCGGACACACACACATGCGTGTGCTCATGTACAACATGACTTACCTGGACATGGCTGCAGCAAACTCCTCAGAGTTCTTGGTTTTCTTCAGCAAGGCTTTGCCCTCAGGGTTGAAGCCATACACCTCTTTCAGGGTGCACTGGCTGGTCTTCAGGATGAAGCTGCAGAGCTGGGGAACCTCCAGCTCAACCTGAGAATTCAGGGTAGCAGAGCATTGAGGTTGTCTATCAAGAATGAGAGGTGGCCCCTGAAGCCCAGGGCTTAATCTCTAATCAGAGCACCAAAGGGAATGGTGCTGGGAACACCACTGCCTGCGCCTCAACACCACATGCCTTATCAACATGCCTCCTGGGTTCTCTGTGCACCAACCTAGACTTAGTCCTATTGCTGACGTTTTCCCCCTCCCGGGTAACACATTTCTTAAGTTTGCCCCTAGGCATGGGAAGGAGGATGTCCTTTTATTGGTTCTAAAGTTACTCACTTTAATTATAAAGAGCTGTGGTTAAATAGAAGCGCTGCAGACTAGGAGTGAAAGTGAAGAAGAAAAACAGAAAGCAGGAAGAGGGCCATCCTTCGTTTCCACAGCAAATGTCTCCTTAATGTCACCCAAAAAACTGGTTATATCTATTAGGGCCTATTTAGAGCTTTGCATATAGCTGGAGTTTCAACGGATTCCTACTTATTATCCAGCACTATTCAAATAACTTTATAGAAATGTTGTACATGTGTGCTGTTCAATATGGGAGCCAGTAGCCAGGGTGGCTGTTGAGCAGTTGAAATGCAGCTAATGTGACAACGAATATGAATTTTTAATTTCATTCCATTTAAATAGCCCAATGTGGCTCATGTCTACCATATTGGACAGCACATACAAGAGCTACGGTACTCTCTAAAAAAAGGTGACTGCTCAGCTTGACTTCTCTTCCCCACCCAAACCCCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACA
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pathogenic
| 29,135 |
Variant at chromosome 2, position 21043858, gene APOB: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_1', 'Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B', 'Hypobetalipoproteinemia']
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CTTCTCTTCCCCACCCAAACCCCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCC
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CTTCTCTTCCCCACCCAAACCCCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 29,148 |
Gene mutation in APOB at chromosome 2, position 21043879—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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CCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCAATGGTCAGCATCCATAGAGA
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CCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCAATGGTCAGCATCCA
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benign
| 29,151 |
Is chromosome 2, position 21043879, gene APOB variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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CCAATAGCAGCCTGTAGATCTGCTCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCAATGGTCAGCATCCATAGAGANNN
|
benign
| 29,152 |
Mutation found at chromosome 2 position 21043902, gene APOB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
benign
|
TCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCAATGGTCAGCATCCATAGAGAATATATACATATATATATATATT
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TCCACATGTATGTAACATGAGTACAACCAGTCTCAATAATAAGCAAAGTTTTATTTTAGAACAAACTGTATGTTTATATTTTTTTCTTCTTTCCATTCATTTTTCAGCAACAGATTCTGTTTGACTTAAATTATAAAAACTGCATTTCACAGTGCGATTCCGAGTTGCCTGCCTCCCATAGCTCACCTACTGGGCCTCTCTCACGCTGAAATCTACAGACCCACACTGCTGCTAATCTAGATCATGGATTCCTATTGCATCTGGGAAGTTAACGGGAAAATACTTCTGACTTGCGAAATTTGGTGGGGGCAGACCACATCTCAGCAATGTGGCTGACTTACAAACAGAGGCAAAGTCCCAGTGCTTTGATCAGATTACAACAGTTCTGGGATGTTCTGCGTTTGCTCAGTACACACCCTCCGGGAAGGTCGCGTGTTGGGCGCCCGCTGGAACAGGGCTGGGGGAAAGCTGTGGGCTCTAGGTCCCTCCTGCCTGCATCCTCCATACCTTGCAGTTGATCCTGGTGGCACTTCTTGAATCAGCAGTCCCAGGGACTCCACTGGAACTCTCAGCCTCATAGTTGTATGTGTACTTCCGGAGGTGCTTGAATCGGGTCGCATCTTCTAACGTGGGGAGAAATACGTCAGCCACATAGCAGAAATAGCTCTCCCAAGGACAGCCAATTCTGGGCAGAGAGGGGCAGTGGCATAGAGAATTAAAAATGGTAATTCAACTCAAATTATTTTTTAATTGACTTTATACTTAATTTTCCTTTATAGATTTGACTTCTCCATTATGTTTTTGCTGAGGCTAATGTTTAAATTGGCTGGCATGTCTTGAATATCTCATCTGAGGCACAGGGAAGGGAGTGACAAGTGTCAAGTAATGGGGCTCAGAAAATCTGCATGAGAGACCCTCTGGCAAATTAAGAGATGACAACATTACGCAAATAGTACTATCTCTAATGCTTTTTTAGCTTGAACACGCCGTAATTCCGTGACTCTAAGACTACCAAATACTTAAGGCAAAGTTCATTAAGCATTAAGCGTAACTAACTTAACAAACTCCTAGAAAAGAATTTCTGGAGGTTTCCACTGTAGTTGAGAGGAATTTTCTGAACAATTGAAGAAAAAGAACATCTGGGTCCTGAGTCCAGCTGCAGTGATGACAGACGGCCACTAGATGGCGGTGCTGCCCCATCAGAAGTCCGCCCCGCGGCTCCAGCACACAGGGTCGCGCTTGGAGGCCAGTTCCTTTAACCCCCAGGGGTCAGGTAAATAGGAAGGGGGTGGAGGTTCGATTTCTTCACAAAGGTTAAAGTCAGTATTTCCTCACCCTCACATGCTTCGAATCAATGACTAGTCACTGATAAACAGGACAGTGATGTTTCTTCAAAGTGTGCACAGGCCAGCGGAGAGACAATCCCTTCCCTCCCCCGCCCCCAGGCTGAACTTTTGGGACAGAACAGAAGGCCAGGTAGAAGAGAGTTGGCATCCCTTGGGTGTGGGCAGAGGCTCAGGGAACTTGCTTCCTGGGGTCAGAGCAAGGCACACCACGATGCCATCTCAGCCCTGTAGAGTGGGAGGCCCTCAGGGACCCGGGTGTAGGAGAGTGCACGGGGCTGGGCGCCCTTCCACGCCCCATGCGCAGATGCCTTACTTGGACAGACCAGGCTGACATTTTCCAGCATTTCCTCTTCTGTAAGACAGGAGAAAGAAATCTGTGAGCTTCCCACGTCTTCCCAGCGGGTGCTAGGGCCCGACAGGGGGACCACCGGCACAGGTTTCACCTTTCAGGAGGGAGGCAGGCTCCGGAGACCCCCTCCTCAGCCCCTCCATCCCGCGCCCCCCATCCTGAGCCTGCAGGGGCCGCCAGCTGGTCCAATCCCCCCACTCGCCCTGGACCCTGTGGCTGCCCTCCCTCTGGCCTAGGCCCAGGCTGCCCCGGCCAACCTCGTGCCGCCGGCTCCCTCCCGCTCCCTCTGCGCCCGCAGAGCGGCCGCGCACTCACCGGCCCTGGCGCCCGCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCAGGCAGCGCCAGCAGCGCGGGCCTCGGCGGGTCCATCGCCAGCTGCGGTGGGGCGGCTCCTGGGCTGCGGCCTGGCCTCGGCCTCGCGGCCCTGGCTGGCTGGGCGGGCTCCTCAGCGGCAGCAACCGAGAAGGGCACTCAGCCCCGCAGGTCCCGGTGGGAATGCGCGGCCGGCGCCCGCACCCCATTTATAGGAAGCCCAGGCTGCAAGAGCGCCAGGATTGCAAAAGGTCCAAAGGGCGCCTCCCGGGCCTGACCTGTTTGCTTTTCTACACTGGCTTCTCTTTGAGCCTTGAAGAGCCTCGGGGAGGGGGCCCACCTGGGATGCAGCCGCAGCCACCAGGGGCTGGGTCCCAGGTGGGTTCCCTTCCCCAAGCGTCTTCAGTGCTCTGGCGCGGCCCTTCCTGTGTCTCAGTGGGGCCATGGCCAGCGCCTCAGGGTCTGAGAAGCCTGCCCTGACCAGGGGTGCCTTCTTCAGATGACCCACCATGGGGACAAAATCTCTGCTTCTCCTGGACTGAATTGGGAGCCACGAGGAGAACCAGTCCTGAGCGCTGTCTTGGTGGAGACGTGTTCCCATCGGTTACTTCTTTTCCATTTTGGTGGACCTTGGATTTGCACCCACACCCTAATCCTGATCAGAATCTGTGGCTGCGGGGTTCAGCCCGTGCTGGGGGAGGAGAGAGAAGGGGGATGCAGGGAGGTCTGGTGAGTGACCAGTCACTGCCCCTGAGGATGGGTGGCCTGCCTGGTCCCAGCAGGAGTCCAAGTATCTGTCTTCAAGAAACCCCAGCGAGGAGAGGCCTCTGGGGAAGAGCAACCTCCGAGGGCGCACCCCTCTTGTGCAAAGTGTTCTTGGGTTGTTGAGAGGAGGATTTCCTGCACCAGCTTCTAGGTTTCCTCCAGTGGTGGGGAGGCGGACGAGGAAAAGCAGAGTAGTGGACAGGACACGTCATGTTCCTCATAGACATCTGGAACCTTCTCATGCATCGTTTCCTTCTCTTCTAGGCACTGCCCATTTCCCACCGGAAGCTTCAGCCAGCGCTCGCTGCCTCTGCCCAGCTGGAGGGAATCAGCGGTAGTGGAATTTCAGGGACACTCGGTTTACTAACCCAGGATCACTCAGAAGGGGTTATTGATGGGATGGCACTATGATGAGCTGAGTGAATGTCTGAGCCTGGCTGTGTCCCCAAGGCACCTCCACTCTGGTTAGGGAGACAAGCTGTGTACGCAGGAAACCGCTAGTGAGCAATTGTGGTAGGATAGAGGGGGCGACAACCAGGTAGGTATAACTGCTGGGGGACCACCCAGGAAGGCGAGTGGGAGGCGGCCAGGAGCAAGCCGGTAGAGTGCGGATGGGAAGTGGACAGCGCCTGTTGCAGAAGTCAGTGTGTGCTCATTGTTACAACTTGTCAGCTTTGTTTGAATTATGAGATAACCCCAGATGTAACAAGCTACTGGTGAAGACTGATGATTCCAGAAGGATCAATTCTGAAACAGTAACTATGTATAAAGACCCAGTTCCCTCAGAGGAGACTCACAGAAAGACCTTCGCCTGCTTCCTGCACCTGGGCTCCACACCTGTCCTTATTCAGATATTGTCATTAGCCATGAACTCCTATGGGCAGCTAAACTCCCTCCAGTGATCAGTTGCTCATCCACAGCATATTAATGTTATTAAAGATGGATATTACAGAGGTCTCAACTCAAGGCTGGTCATACCTACACCACTGATTTGTGAAAGGTCTGGAAAAAGTAATTGCTCTGAAACCCCATTTCTCTGAACACTTTATTTGAATTATTCTATGTGGACTGACTTTCCACAGGGTTCGCTGCTGCTAGTGTTTGAGGAAATGGTCCTGCTTCCATGCATATTCACATTAAGGAGAGTGAGTAAGAATATTCAGGTATAGAGAAGCCAAAAGGAGGTGTCGAGCTTTAATTTACAAGCACAAGTCCAAGCTTACTCTGTTACGTGCAGATGAAACCAGGGTCCAATGGTCAGCATCCATAGAGAATATATACATATATATATATATTNNNNNNNNN
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benign
| 29,155 |
Variant at chromosome 2, position 25161587, gene POMC (proopiomelanocortin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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TACTAAAAATACAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACTCTTGTAATCCCAGCTATTTGGAAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGAAGTGAGATGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAACAACAACAATGACAACAAAATGGCAGGGGAAGGTGGGGGGTTCCAGGCAGAGGGTATAGGAGGATGCGAGACCTGTGAGGAGACCAACGAGTGTGAGGCAGCGCCTTCATCCGGGGAAACTTGGGAAGCAGGGTTTGGTAAGGAGAGAGTGCCCGTCTACAAGGGCCCTGCCCACCATGCTTAGTAGTTTGGAATTGACAGAAATTGGGGTGGGGGCACTGTTTTGACTCTTGAGCCTGGGACTGTGGGAAAAAGCAAGATTTTGTGTAAACTAACGTGAAGAATTCGTATATGATGGGCTGGGGAGAGCAGCTGGAAACTAGGAGACCAGTTGGTTGGGAAGCTGTTATCAGAGAGGCCTGGGGGAAGTACTAAGGATGAGAAGGGCTGGAGCTGAAACACGCGGGGAGGGAGGAGCCTGGGCACGGCAGGAGGGGTCAGAGGGCCTGAGTCAGGGCTTAAGCCCTAGGGGCTGGAAGAAGCAACTGCGTAGAGTATGTTGTATTAAACAGATGTGTGTCTCCATGAGTGTGTGTGTGTGAGAGAGACCGTATGTCTGAGCGTATCTGTGAGTAGCCTGGGAGTGAAATTGGAACTGATACTAACCCTCAGCTCTCACACTTAGCTTCTATGATAAAAAGAAGATTATGTCCATTTTCTCCTTTAATCTTCACAATAACCCTCATACTGGGAAGGGAGGGGTAGATGAAAGAACTAAATTTTGGAGAAGTTCAGAGACTTGCCTAAGGTCCCATGGATTGCTACGAGCAGTTCCCCGGAGACATTACCAAGACTTCTCACCTGACAGTCCAGAGCACTCCCAGGCGTGGGTAGGCCTCAACCTGTCCAACTGGCTTTTGGAGGTGGACCGGAGCCGGGGAGCCCCTGAGCGCCCGGGGTCACTCTTGCAGGAATCCTGCCTTTACACGTGTGCTAGCTGAGCAGTCTCCCACTCAGTGGAGTGTGTGGAAAATACGGCCATCCTAGAGGTGCTGGAGCCACCCTGTGCCTTCACCCAAACTATCTGATCCCTCGAAGATCCATTTGGGGGTGGGGGCAGGAAGCACATTTTCCTTTCACGCTCACTAAGTCCTGTGAAATATCCTACCGCATGGAAACCACTGTGCTCCTCCGATCCATGCTGCTGTTATTTGACGGCTACGTATTTTTACTTTATTCACACAGTTTACATTCAAAGTCAGAGGTGGATGTGAAATTTGAAAGGTTTTATTTCCTAACTACAGGCAGCTTTAAGAGGCTGATTATCTGCCACGACCCCCCAGGCTGGGAGGCGGCAGCAGGGCAGGGGAGAGCAAGGGGCTTTGGGGTCGACCTCCTGGGGGAGGGTAGCCCTGGGGCCCCGCTGTGCCCTCACTCGCCCTTCTTGTAGGCGTTCTTGATGATGGCGTTTTTGAACAGCGTCACCAGGGGCGTCTGGCTCTTCTCGGAGGTCATGAAACCGCCGTAGCGCTTGTCCTTGGGCGGGCTGCCCCAGCGGAAGTGCTCCATCCTGTAGGGGCCCTCGTCCTTCTTCTCGGCCGCCACCAGCAGGCTGTGCTCCAGGTCGGCCTGGGCCCCTGCGCCGTCATCGGCAGGGCCGTCGGGGCCATCTCCCTCCCGGAGTCGCTGGCCAGTCAGCTCCCTCTTGAACTCCAGGGGGAAGGCCTCGGCCGACTCGTCCTCGGCGCCGTTAGGGTACACCTTCACTGGGCGCCGCTTCTTGCCCACCGGCTTGCCCCAGCGGAAGTGCTCCATGGAGTAGGAGCGCTTGCCCTCGCGCGGGCCCGGCTTGGCACCATCGCTGCGGGGCTCGGGGCCGCCCTCAGGCAGCGGGCCGCAGTCTTCGCCCGCTGAGACGTCCTCGCGCTTCTGCCCTGCGCCGCTGCTGCCGCTGCTGCCGCTGCTGCTGCTGTTGCGGCGGCCGAATCGGTCCCAGCGGAAGTGGCCCATGACGTACTTCCGGGGGTTCTCGGTCAGAGGCTGCTCGTCGCCATTTCCCGGGAACATGGGAGTCTCGGCCGAGAGGTCGGGCTTGCAGGCCCGGATGCACTCCTGGGGGAAGACGCGAGGGCATGAGGGCAGCCCGTGCCCCGCACCCCGGCCCGGCTGCCGCGCCCGTCACTGCGCCTAGGCCCTGGCCGCCCTCGCCACGTGCCGAGGACACAGGGCACAGTGTCGGGCGTGTCAAGCGTCGAGGCCTCCCTACAGAGCAGGTCTGCCCACCTGCTTTCTTGGCACTCGTGGGCATCTAAGATCTTGCCACTGCCTCTTTTGTCCCATCCCCTTCATGCTTCTGCCTGGCAACTGCAACACACTTCCCATCCCATTCCATGGTTTGTCTAGCCATCTAGCCACCCCTAGCTTTTGTGAACAGGACCAAAGTCTTACTGTTATATGCCTGACATAAAGGAGTGGCTCCAAGAAAGGCAGACGGGTGGTAGTTGTTGGCACTTAATGAATATTGAGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTATGGTGAAATACCATCTCTAGTATAAATAAATAAATAAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCACACTCCAGCCAGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGAATATTGAATAAATACATATGGTTTAATTCAAGTCCAGGAGGGGAGTGGGGCTGAAATTTGGGGGATAATCTCTCCAGGTGATAGAAGTCTGGCTACTAGGGCCCATATTTTTAAACATATTTTTAATAATGCCTCAACCTGTGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGGGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAACAAAAAATAAAAAATAATGCCTCAACCTTACCTCAGTGATGAAAAACCTACTTTATGCCCTACCCCAGCTCCATCTCTGCACTAAGCCTCCAAAACTGCACCTTGGTTCTTTCACGACTTCTGAGCTGATTTCTGAGAGATCCCCCAGTGAGCTCTGGGGCAAGCTTATTTCCCTGTAATCTCATTCTGACTGGAGGGAGGGGTGGAAAGCTAGCGTTATTTCCATTGCACCGTCTGTGGAACCTGTGTCTCTGCTCCTTGTCCCTAGAGGACTCTATTGTGGTACATATTAGCTTAGGAAAATGGCTGCATAGGCTGCAGCCTTGAGTTTTCAGTGATAAAAAGATGAAAAGCTCACTGGCTGCTCTCTTTCTTGGGAATAGCAAAGGAGAAAATAAAAGGATCCTACCCACTCTGTTGAGCTGGACATTGCCTACTCCAGGTGTTCAGAATTACAACTCTGTGGAACGTTAACAATGGAAAAAACTAATTTACACTCCCCTCCCGTGGACAGATAGTGAAACAGGAGACTCAGAGAGGTGATAGGACCTGGTCAAGGTCCCACACCTCAAAACTGGGTCTAGAACCCATGGGTCCTGACTGTGTCCAGTGCACCCTCCCTGGTGAGCTGTGCTGTGGGTGTCTCAAGTCAAGAGACTCTTGGGTCTTTCCAAACTGGAACTCACAGAATCCCCTGGGCTCTTTGTTTCTATTTTATATTACACATGAAAACTGGTCTGTGTCTTTGAGGACCTCATTCTATCTTCACCTTAACTCAGCTTCTGCATTGACAAAATACACAGAATGTAGTTATGTACATTCCACCCTCAGCACCTGCCAGGTGATGGCAACAAGATTAAAATTCCGGTCACTGACACTAACAGTATGGGGGTTTGTT
|
benign
| 29,213 |
Chromosome 2, position 25244294, gene DNMT3A (DNA methyltransferase 3 alpha): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Tatton-Brown-Rahman_overgrowth_syndrome']
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TCGTGGATTGCAAAGGCTCTTCCAGACAGAGGAGGCCTCCTTCATTGTGCTTCCCCCGAGCTAACCACACAGATTTCCTTACCACGATCCCTCCCCCTCCAGAAATGCTAGCCGAACTGAGGCAAGGAAACAATCAGAGCAGATCCCGAGAGGGTCTCGGGAGAAACAGGGTACGGCACTGTTTCTGCTGCTCCCAACATGTCCCCCAGCCAAGGAGCTTTTACAGCCTCCTGGGGTGTGACATGATTTAAGAAGGCCTCAAGGTTCCAGTCTGGGATACAAAAAGCTGTAAATGAACTTCTCTAGGTTTACAGAAGAGCAGCATGGAGCTGAGAACAGAAGACAAACATCTGGCCGGGGAAGCCATCCCCTCCGCCTCACCCTCTAACCAGGGTCCCTGGGTTGAGACTGCCTATCTCCCTCTGGCCAAAGACATGAATTCTAAGAAGAGCTATTCCTTTCTTAAAAGCCGGGAAGCCCTTGGCTGGGGGGGCAGGGCAGAGGGGTGGATGTGTCTTCACAATCTCCTAGGACGCTTTCTGCAGTGTCCAGAGTCACATGAAGCAAACAATGCCTGCAGGGTGACCCAGCATCTCCTAAAGGTTTTCCTAAGGAGGGAATGGTTCAAGTATATATTCTATCAGGATGCTTGTCACAGCACTACTTATAATAATAATAAAAAAAATAGTAAATGACCTAATAGGGGTTCGTTAAATAAATTACGGCACTTTGACTCAATGGAACCTTACGCAACACTTACAAATAAAGAATGTAGCTTTGGCCGGGTCTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTAGCTTTATATCGCTTGACATGAAAAAGCAATCATAATATAATAAATGCAAGGCAAGTTACAAAACCGTGTGCATTCACTACCCACTTAATTTATCTATCTATGGATGTATGGTTATATAAACACAAACGCACAGAAAAAAATCTGAAAAGGACATATGCCAAAATATTAATAAAAGGATAATGGGTGATTTAAATAAGTCTTCTTTAGACTATCTTGTGTATAATCAAAACACAACAGAACTGTGTATGTTTCTGTCTTGCTGAATCTGTCCTTTGAGGCTCTGTGAAATCTCTGTGAATCTGACTAATGATCACTCGGCCTCTGTGGCTGAATCTTCCTTACTAAGGAAGCGCCCAGCAGGCAGGCTGCTTTACCACCTGTTTTACTTTTTTATTTTTGGTCAAATCTAAGTCCACGGACTGCATACGTTTCCACTTCACACACAAGCTTCCCCTTTGGGATAATATTTTAACAGCTGTGAAGCTAACCATCATTTCGTTTTGCCAGAGTTGCCCACACACCTGGCTCCCCCATCCTGGGACAAGGCGGCCAGCACCTCTTGGGCCTGCACCCCTCACCTGTAGCGATTCCATCAAAGAGAGACAGCACCCGGATGGGCTTCCTCTTCTCAGCTGGGACAGGTGGGTAAACCTTTGGAGGGTCCTAAGCAGTGAGCACAACAGGTCAGATGCAGGCCCAGCGGTGTCCCAAGCTCCCACCCAGCGCTGGCCCTCCAGCCAGGCTCCTAGACCCACACACCCTGCGCACAGCTCAGGCCCCACAACCAAGGCTCAGCCAAGGGAGCTCGAGACCGCGCCCCAGGCCCAGCACTCACAAATTCCTGGTCGTGGTTATTAGCGAAGAACATCTGGAGCCGGGAGGGCCAGTCCTCTCGCCGCCGCAGCAGCCCGTAGGTACCCTTGTGCCCGCACATGTAGCAGTTCCAGGGGTCTTCCTTAATGGCTGCCTGGGCAGCCCCCGGCCCCACCAAGAGGTCCACACACTCCACGCAAAAGCACCTGGAAGGAGACCCAGTGAGCAGAGGAGACTCTCAGCCCTGGTCCGGGGAGGCCAAGGTGTGCTACCTGGAATGGAAAGACCGGGTCTGGAGCATGGCTAGGGGGTGGAGGGTCTGTGGGGAAGGGAGAGGAGGGGAGGCGGTGGGCGGCGGGAGCCTGGGGCCCAGCTAAGGAGACCACTGGAGGCCACAACAGCCTCACCTGCAGCAGTTGTTGTTTCCGCACATGAGCACCTCACGGCCCCCACAGCAGATGGTGCAGTAGGACTGGTAGCCGTCGTCGTCGTACTGGTACGCACACTCCAGAAAGCAGTTCTAGACAGCAGCGGGAAGGGTCAGAAACCACCAGGACGGGTCCCAGGACGGCCAGGACGAAGGGAGGCTCCACACCTGGCCTCACAGAGCCTAAGCCCTGAAGACATGACCCCGCCACCACCTTAGCCAGGGTCAGGCCCCAGCTGCAGATCTGGGAAGGGGAAACCTCATCTGCCTGTGCACCGCCATGGACAGAACCAAAGAGCAGCCTGAGAACAAGGCCAGGGAGGGGGCTGCACCACCACCTTGGGCCTTCCTGCAGCCCTGGGTTTTTCTCCTGGGCTCCCCAGGGCACGGCAACCCTGCTACACTCTGCCTGAGCTTGTCCCCGCTGCTCTGCTCCCATCCCCACATCTGGGGACTAAAATGGGGCTTGAGAGAGGTAAAGAATCTTTCAGAGGAGAAAAATGAGAGCAAGTCAAAAGCTTGAAACCCAAGGGCCCGTGTCATCAGGACTCTGCTTCCAGAGGAAGCTCTGAAGTCTACATCACACGCACACCGGGTGTCACCCTGTACATGCCCAGAAGCGGTGGACACAGTCAGCCAGAAGGCCGAAGGGCCGGCCTCAACGGCACCTCTCCTGGGTGGGTGTGCTCCTACCTTGCAGTTTTGGCACATTCCTCCAACGAAGAGGGGGTGTTCCAGGGTAACATTGAGGCTCCCACAGGAGATGCAGATGTCTGGAAAGCAGAGGGAGGGGATGGGGTGAGTACCACCGAAGGGCCTCTCCCTCCCCGGGCCGGAGCCCAGCACCAGACCAGCCACAAAAAAGGGGTGTGCCAGAGCGGCAGCCAGAAAAGAGTCCAGGGTGCCCCACGGAAAAGGGAGGCACTGTGACCCCAGTCTCGAACGCCATCATCTCAGAGCACCAATGCCACCATCCACAAACAGGGATGGAGTGACAGCAGGACAGAAACCTGCTCATGAGAAGCAGCCCTGGTTCCAGGTTACTCAGGAGGGATTCCCGGGGTAATCCTCAAGTCCTGACCCCTGCCCCAATCCTCCCAGGCCGAGGGTCCTGAGCCAGATCCACCAGCACCAGGCTGAGGGCGACAGCCCCAGGATGAGAGAGGTGAGCAAAGGTGAAAGGCTGAAAGGGGACCTGTAGGTGAGTTCAGTCACACCCAAGAGGGGCTGCCCTTCTGTGGCCACTGGGGAGTCCCACACCCTGAAGACCAGCCCACGCCATTGACAGGAGAGCAGAATCATGGCACCAGAAAGACAGACAGTGCACGAAGCACGGTGAAGGTGGTGTGACACGCAGGACGTGGCCCCTGGTCCCATGTCATTCAAACCTTCCTAAGTGCCTCTGCTACTCTGCCCCATGCCACACTAGGAGTGCCAGAGTTCCCAGGCAACAAACTTACCCTCAATGTTCCGGCACTTCTGCCGCACCTCGTACACCAGCCGCTCTGCAAGGGGAGGAGAGCTGGCGTCAGAGGAGGCCGCGCCTGCTCCTCGGATGCAGGCCTCCTGGTGCCACCCTCTCCAGAAGCAGGCCAACTACCTCTTGTGCGCTCATCAATAATCTCCTTGACCTTGGGCTTCTCCGCTGTGCTCTTCCGGGGCTTTTTGGCTGGTGGAGGTGGTGCGTAGGCAGCTGCCTCAGGTTCCACCCACATGTCCGTGTACACTTCTTTGTAGGGATTCTTCTCTTCTGGAGGAGGAAAGCAGGTGCCAAGGTCAGTT
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TCGTGGATTGCAAAGGCTCTTCCAGACAGAGGAGGCCTCCTTCATTGTGCTTCCCCCGAGCTAACCACACAGATTTCCTTACCACGATCCCTCCCCCTCCAGAAATGCTAGCCGAACTGAGGCAAGGAAACAATCAGAGCAGATCCCGAGAGGGTCTCGGGAGAAACAGGGTACGGCACTGTTTCTGCTGCTCCCAACATGTCCCCCAGCCAAGGAGCTTTTACAGCCTCCTGGGGTGTGACATGATTTAAGAAGGCCTCAAGGTTCCAGTCTGGGATACAAAAAGCTGTAAATGAACTTCTCTAGGTTTACAGAAGAGCAGCATGGAGCTGAGAACAGAAGACAAACATCTGGCCGGGGAAGCCATCCCCTCCGCCTCACCCTCTAACCAGGGTCCCTGGGTTGAGACTGCCTATCTCCCTCTGGCCAAAGACATGAATTCTAAGAAGAGCTATTCCTTTCTTAAAAGCCGGGAAGCCCTTGGCTGGGGGGGCAGGGCAGAGGGGTGGATGTGTCTTCACAATCTCCTAGGACGCTTTCTGCAGTGTCCAGAGTCACATGAAGCAAACAATGCCTGCAGGGTGACCCAGCATCTCCTAAAGGTTTTCCTAAGGAGGGAATGGTTCAAGTATATATTCTATCAGGATGCTTGTCACAGCACTACTTATAATAATAATAAAAAAAATAGTAAATGACCTAATAGGGGTTCGTTAAATAAATTACGGCACTTTGACTCAATGGAACCTTACGCAACACTTACAAATAAAGAATGTAGCTTTGGCCGGGTCTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTAGCTTTATATCGCTTGACATGAAAAAGCAATCATAATATAATAAATGCAAGGCAAGTTACAAAACCGTGTGCATTCACTACCCACTTAATTTATCTATCTATGGATGTATGGTTATATAAACACAAACGCACAGAAAAAAATCTGAAAAGGACATATGCCAAAATATTAATAAAAGGATAATGGGTGATTTAAATAAGTCTTCTTTAGACTATCTTGTGTATAATCAAAACACAACAGAACTGTGTATGTTTCTGTCTTGCTGAATCTGTCCTTTGAGGCTCTGTGAAATCTCTGTGAATCTGACTAATGATCACTCGGCCTCTGTGGCTGAATCTTCCTTACTAAGGAAGCGCCCAGCAGGCAGGCTGCTTTACCACCTGTTTTACTTTTTTATTTTTGGTCAAATCTAAGTCCACGGACTGCATACGTTTCCACTTCACACACAAGCTTCCCCTTTGGGATAATATTTTAACAGCTGTGAAGCTAACCATCATTTCGTTTTGCCAGAGTTGCCCACACACCTGGCTCCCCCATCCTGGGACAAGGCGGCCAGCACCTCTTGGGCCTGCACCCCTCACCTGTAGCGATTCCATCAAAGAGAGACAGCACCCGGATGGGCTTCCTCTTCTCAGCTGGGACAGGTGGGTAAACCTTTGGAGGGTCCTAAGCAGTGAGCACAACAGGTCAGATGCAGGCCCAGCGGTGTCCCAAGCTCCCACCCAGCGCTGGCCCTCCAGCCAGGCTCCTAGACCCACACACCCTGCGCACAGCTCAGGCCCCACAACCAAGGCTCAGCCAAGGGAGCTCGAGACCGCGCCCCAGGCCCAGCACTCACAAATTCCTGGTCGTGGTTATTAGCGAAGAACATCTGGAGCCGGGAGGGCCAGTCCTCTCGCCGCCGCAGCAGCCCGTAGGTACCCTTGTGCCCGCACATGTAGCAGTTCCAGGGGTCTTCCTTAATGGCTGCCTGGGCAGCCCCCCGGCCCCACCAAGAGGTCCACACACTCCACGCAAAAGCACCTGGAAGGAGACCCAGTGAGCAGAGGAGACTCTCAGCCCTGGTCCGGGGAGGCCAAGGTGTGCTACCTGGAATGGAAAGACCGGGTCTGGAGCATGGCTAGGGGGTGGAGGGTCTGTGGGGAAGGGAGAGGAGGGGAGGCGGTGGGCGGCGGGAGCCTGGGGCCCAGCTAAGGAGACCACTGGAGGCCACAACAGCCTCACCTGCAGCAGTTGTTGTTTCCGCACATGAGCACCTCACGGCCCCCACAGCAGATGGTGCAGTAGGACTGGTAGCCGTCGTCGTCGTACTGGTACGCACACTCCAGAAAGCAGTTCTAGACAGCAGCGGGAAGGGTCAGAAACCACCAGGACGGGTCCCAGGACGGCCAGGACGAAGGGAGGCTCCACACCTGGCCTCACAGAGCCTAAGCCCTGAAGACATGACCCCGCCACCACCTTAGCCAGGGTCAGGCCCCAGCTGCAGATCTGGGAAGGGGAAACCTCATCTGCCTGTGCACCGCCATGGACAGAACCAAAGAGCAGCCTGAGAACAAGGCCAGGGAGGGGGCTGCACCACCACCTTGGGCCTTCCTGCAGCCCTGGGTTTTTCTCCTGGGCTCCCCAGGGCACGGCAACCCTGCTACACTCTGCCTGAGCTTGTCCCCGCTGCTCTGCTCCCATCCCCACATCTGGGGACTAAAATGGGGCTTGAGAGAGGTAAAGAATCTTTCAGAGGAGAAAAATGAGAGCAAGTCAAAAGCTTGAAACCCAAGGGCCCGTGTCATCAGGACTCTGCTTCCAGAGGAAGCTCTGAAGTCTACATCACACGCACACCGGGTGTCACCCTGTACATGCCCAGAAGCGGTGGACACAGTCAGCCAGAAGGCCGAAGGGCCGGCCTCAACGGCACCTCTCCTGGGTGGGTGTGCTCCTACCTTGCAGTTTTGGCACATTCCTCCAACGAAGAGGGGGTGTTCCAGGGTAACATTGAGGCTCCCACAGGAGATGCAGATGTCTGGAAAGCAGAGGGAGGGGATGGGGTGAGTACCACCGAAGGGCCTCTCCCTCCCCGGGCCGGAGCCCAGCACCAGACCAGCCACAAAAAAGGGGTGTGCCAGAGCGGCAGCCAGAAAAGAGTCCAGGGTGCCCCACGGAAAAGGGAGGCACTGTGACCCCAGTCTCGAACGCCATCATCTCAGAGCACCAATGCCACCATCCACAAACAGGGATGGAGTGACAGCAGGACAGAAACCTGCTCATGAGAAGCAGCCCTGGTTCCAGGTTACTCAGGAGGGATTCCCGGGGTAATCCTCAAGTCCTGACCCCTGCCCCAATCCTCCCAGGCCGAGGGTCCTGAGCCAGATCCACCAGCACCAGGCTGAGGGCGACAGCCCCAGGATGAGAGAGGTGAGCAAAGGTGAAAGGCTGAAAGGGGACCTGTAGGTGAGTTCAGTCACACCCAAGAGGGGCTGCCCTTCTGTGGCCACTGGGGAGTCCCACACCCTGAAGACCAGCCCACGCCATTGACAGGAGAGCAGAATCATGGCACCAGAAAGACAGACAGTGCACGAAGCACGGTGAAGGTGGTGTGACACGCAGGACGTGGCCCCTGGTCCCATGTCATTCAAACCTTCCTAAGTGCCTCTGCTACTCTGCCCCATGCCACACTAGGAGTGCCAGAGTTCCCAGGCAACAAACTTACCCTCAATGTTCCGGCACTTCTGCCGCACCTCGTACACCAGCCGCTCTGCAAGGGGAGGAGAGCTGGCGTCAGAGGAGGCCGCGCCTGCTCCTCGGATGCAGGCCTCCTGGTGCCACCCTCTCCAGAAGCAGGCCAACTACCTCTTGTGCGCTCATCAATAATCTCCTTGACCTTGGGCTTCTCCGCTGTGCTCTTCCGGGGCTTTTTGGCTGGTGGAGGTGGTGCGTAGGCAGCTGCCTCAGGTTCCACCCACATGTCCGTGTACACTTCTTTGTAGGGATTCTTCTCTTCTGGAGGAGGAAAGCAGGTGCCAAGGTCAGT
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pathogenic
| 29,271 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 25845278 in ASXL2 (ASXL transcriptional regulator 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 29,392 |
Variant at chromosome 2, position 26191313, gene HADHA: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CCTCACAGCAGGCCTTTGTGCCCTTGAATCTCAAACATGGGGATCTGCTTGGTACCCAGAGCTCTGGTCATTGTGTCCAACCACACACCCCACCCCATCCGTGTCCTCCATCTCACCCAGAACCACAGGGTGCCCACTAGTGTCAGGGCCCAAAGTGCCAGCCTTCTCTTCTGCCTTACCTAGTCTACCTATTTATTTCCTCCACTTTTTATCTTAAAAGTAGCTAAGCCATGCTGGTGCCCATACTCCAAGCAGGCTGCCTCAGCTCAGAGAAGTGGTCAGAGAGTAGAGCACAGAACCTGTGATGTGGGGACATTTGGTTTTCTTGCAGATCATTTAATGAATCCTCAAGGACTAATGAAATAAATGCTAGACTGCTGAAGATGAGTACAAGTGGCATTCTGGGTGCCAGCTGCTTTCTTCTTTTGAAAACAAGGCCATGGGGACCCATGGGCACAGTGTATATGCCTTCTGGCAGGAGAGGACTGATGGAGGAATGATGTGGGTGTGTGGCCATTCCCATGTCTGTGGAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTCATTCCCTTCTGCAGGGCCCTCGCCAGCCCCTCCCTACCCTTCAAGAACCCCCACCCCAGCTTCCACTAGTTTCAACATAATTCACACCTACCTGGTGTTACTGAAGGGAAAGACCCAGGCTCAAAGCTGAATGCCACCAGCCAGGGCCCAAGCTTAGCTTCCTGCATTGGCAGAATGCCGGCTTCAGGCTCTCTCAGACCAAATTTGGAAACCGGTTAATGGCTTTGGTGCAAGGGATCAGCTCCCTACTCTGGTCATCTGAAAACCTCAACTCAGAGGTGACTTGGTTTTAGAGTCTGGCTTCCTAGTGACCAAGCAGAGCCAGACCTGATCTCCTTGCCTGCCAGTCCCAGCTACAGAGCTGGGACCAGGGACATATTTGAAGTACAACTGGAGCAGAGGCAGGAGTAACTGGTAATATCTGACAATTTAGAATGCAGAATGTGATGGGACTGGAATTACGATTCCGCACACACTCAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGC
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pathogenic
| 29,400 |
The mutation in gene HADHA at chromosome 2, position 26191496—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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TCTACCTATTTATTTCCTCCACTTTTTATCTTAAAAGTAGCTAAGCCATGCTGGTGCCCATACTCCAAGCAGGCTGCCTCAGCTCAGAGAAGTGGTCAGAGAGTAGAGCACAGAACCTGTGATGTGGGGACATTTGGTTTTCTTGCAGATCATTTAATGAATCCTCAAGGACTAATGAAATAAATGCTAGACTGCTGAAGATGAGTACAAGTGGCATTCTGGGTGCCAGCTGCTTTCTTCTTTTGAAAACAAGGCCATGGGGACCCATGGGCACAGTGTATATGCCTTCTGGCAGGAGAGGACTGATGGAGGAATGATGTGGGTGTGTGGCCATTCCCATGTCTGTGGAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTCATTCCCTTCTGCAGGGCCCTCGCCAGCCCCTCCCTACCCTTCAAGAACCCCCACCCCAGCTTCCACTAGTTTCAACATAATTCACACCTACCTGGTGTTACTGAAGGGAAAGACCCAGGCTCAAAGCTGAATGCCACCAGCCAGGGCCCAAGCTTAGCTTCCTGCATTGGCAGAATGCCGGCTTCAGGCTCTCTCAGACCAAATTTGGAAACCGGTTAATGGCTTTGGTGCAAGGGATCAGCTCCCTACTCTGGTCATCTGAAAACCTCAACTCAGAGGTGACTTGGTTTTAGAGTCTGGCTTCCTAGTGACCAAGCAGAGCCAGACCTGATCTCCTTGCCTGCCAGTCCCAGCTACAGAGCTGGGACCAGGGACATATTTGAAGTACAACTGGAGCAGAGGCAGGAGTAACTGGTAATATCTGACAATTTAGAATGCAGAATGTGATGGGACTGGAATTACGATTCCGCACACACTCAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAA
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|
pathogenic
| 29,406 |
Variant on chromosome 2, at position 26191608, affecting HADHA: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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GAACCTGTGATGTGGGGACATTTGGTTTTCTTGCAGATCATTTAATGAATCCTCAAGGACTAATGAAATAAATGCTAGACTGCTGAAGATGAGTACAAGTGGCATTCTGGGTGCCAGCTGCTTTCTTCTTTTGAAAACAAGGCCATGGGGACCCATGGGCACAGTGTATATGCCTTCTGGCAGGAGAGGACTGATGGAGGAATGATGTGGGTGTGTGGCCATTCCCATGTCTGTGGAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTCATTCCCTTCTGCAGGGCCCTCGCCAGCCCCTCCCTACCCTTCAAGAACCCCCACCCCAGCTTCCACTAGTTTCAACATAATTCACACCTACCTGGTGTTACTGAAGGGAAAGACCCAGGCTCAAAGCTGAATGCCACCAGCCAGGGCCCAAGCTTAGCTTCCTGCATTGGCAGAATGCCGGCTTCAGGCTCTCTCAGACCAAATTTGGAAACCGGTTAATGGCTTTGGTGCAAGGGATCAGCTCCCTACTCTGGTCATCTGAAAACCTCAACTCAGAGGTGACTTGGTTTTAGAGTCTGGCTTCCTAGTGACCAAGCAGAGCCAGACCTGATCTCCTTGCCTGCCAGTCCCAGCTACAGAGCTGGGACCAGGGACATATTTGAAGTACAACTGGAGCAGAGGCAGGAGTAACTGGTAATATCTGACAATTTAGAATGCAGAATGTGATGGGACTGGAATTACGATTCCGCACACACTCAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAG
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|
pathogenic
| 29,411 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 26192310, gene HADHA. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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GATGGGACTGGAATTACGATTCCGCACACACTCAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGA
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GATGGGACTGGAATTACGATTCCGCACACACTCAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGANNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 29,418 |
For chromosome 2, position 26192342, gene HADHA: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTT
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CAGCGTGGATCCTTCTGCCAGACCCAGTTAGCCCCAGTGCTGTTTACCCAGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTN
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pathogenic
| 29,420 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 26192390, within the gene HADHA, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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pathogenic
| 29,421 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 26192391, affecting gene HADHA: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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AGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCAC
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AGACTGGGCACTGCTTCTGTAGGAACTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACNNNN
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pathogenic
| 29,422 |
Clinical classification of chromosome 2, position 26192416, gene HADHA: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAG
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CTTTCCATCCCAGGGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTGAAGCTTTGGGGGAGTGCAGGTGCTGTGGGGGTCAGCACTCCTCATGCTGCTCCCGTGCTGCCTGATTACCGCACAGGCATTTCTGGGGCAGCCCTGCTATGCAGGATCTCCGAACATCAAGGGAGATGTCAGCGCCTCTGCTTAGCACCAACGTTCCCACAACCATCCCAAGAAGCACCTATGAATGAGGCACACCCAGAAAAGAAATGGGTAAGATCACACAATGAGGAAATCCAGGCTGGGGAAAGAGGTTTAATATCCCGGTACACCGTGGTGAGAAGCCTGGGCAAAGCATCTGCACAGACAGGTGTGTGTGGTTGAGCCCACCAGGTCCCACTTTCTCTCATCCCAGTCCCTCCCTAAGGTGCTGCCTAGAATTCTGCACACACATTCTTACTCCCCCAAAGCACAGGGCTTTCTTCCAGATTGCTTTTTGAAGGAGGCGTTTAAACCAGAAGGGCAAAGATGCTGACACAGAGTTTGGTTTTTATTGTTATGTGTTTGGCTGGGTGCAGAACTGCCCTCACCACCCCTGGCCACCCTGGCCTCTTGGGAGGAACAGGCAGAGAGGTGGCTTCAGATGGCTCTTGGCTGCCACTCTAGGCCTCGGGGCTTATACAATGAGCAGTGGGCTCTACCTTCCAACAGGAAGTGCAAACTAATTCGAAGTCACACTTCACCAGGAGGGAGAGATGGTCTTGGCTGAAGGCACTTTAATCAGGGAGCAAACCCAGTGCCGGAGTTTGTCTTCTCGTTACTCTGATAAATCTAGACACCACTCTGTTGGAGAACCAGCACTGCCGGCAGCTGGGGTTAGTGCACTGACTGAGCGAGGCATGAGGCCTGCTCACTGGTAGAACTTCTTGTTAGGGCTGTTAGCATGGTCAGCTAGCAGCTGGCATGGGGTGAACTGTTTTCCATAGGCAGCTTCATATTTCTTGAGCCGGTCCACTATCTTCTGGGCGCCATACAGATCCACAAAGCGGAAAGGCCCTGAATAGAGAAAGAGGACTTCGTTGAAGGAGACGCAACACGGGCTCCAGGCTAAAGTGAGCTTCCTTCCCAACCTGCGAGACCAACCTCCCAGACAAGGCGGGAAGCCAAGCCCAAAGACGGCTCCGATGTCTCCCTCTGCAGGTGTGGCCAAGATCCCCTCTTGCAGGCACATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGN
|
pathogenic
| 29,424 |
Clinical classification of chromosome 2, position 26193617, gene HADHA: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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ATGACTGCCTCATTCACAAATCTTGTCACCAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAG
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|
pathogenic
| 29,430 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 26193646, in gene HADHA—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency']
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CAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTT
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CAGGCGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTNN
|
pathogenic
| 29,433 |
Is chromosome 2, position 26193650, gene HADHA variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACT
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CGGAACTGGATGTCTTCGTCTGATGAGCTGCCAACAGAAAGAGATGTTTAGGTAGAAGAAGAGGAAAAGGGGAGGAAAGCCAGAGCCGCAGATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTN
|
pathogenic
| 29,434 |
Mutation found at chromosome 2 position 26193667, gene HADHA: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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pathogenic
| 29,436 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 26193701, gene HADHA, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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pathogenic
| 29,437 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 26193740, gene HADHA, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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GATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCAC
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GATGCAGAATGGAAGTCGGGATGGGTGCATGGGGAGCTCTGTGGGCCGGTTGGTGCTGGCCCTCAGAGAAGATGCTGCCTGGGTGAACCAAACTTTCCCATGGAAAAAGTGGAGAGTAACTTGCCCTAATTAACATGAAACTGAGCACCTAGAACAGGGCCTGGTGCCGAGAAGATAATCAGTATCTCTTTGACATCAGCAACAGTCAGCTGCTCACAAATGATAATAAAGATCTGGGAGGGTGAAGGGGCCAAGGAGAATCTGTCCTTCCAGCGGCTCTCTGGGAACTTGCCAGAGAAGGCTGGAGCAGGGGAGGGCCTTCACCAGACGTGGCCTGGTTCTCACCTAGATGCTGGGCAGAGACCAAGGAGCACGTGCGAGGGCCTTCCACTTGGAAAGCACCATGCCAGCATCAGGAGTGGTCCTCCTGTTCAGGTATGGTGGTCACAAAGAAAATGGAAGACAGCACCATGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATGTATCCCAGGACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAATGGAAGAGGGGCTGGGAAGCTTTGGGCTGTCAGAGAAAGTCAATTTCCAGGCATTAGCCACTCAAACGGACTTACACTTCAGACTTAGGAGGCAGCTTCAGACTCGCTAAAATACTATCCATGTCAGAATTCAAATCCTTCCTCTTCACACCCTCCTGATAGATGTAAAAGCCCTTCCCAGATTTACGACCTAAAACAGGCAAGAAAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGAACCCTGGCCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGAGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACNN
|
pathogenic
| 29,438 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 26194614, in gene HADHA is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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ATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAAT
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ATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAAGCAGGAGGATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAGACCCTGACCTGAGAATTCTTGTCTCTGTTGGTCTATTATAAAGCTCTGGCCTCTTCTGAATTCCTGAATTTGTATGTCTAGCTAACCCTAGCAAATTAGTCTTTGTCAGAAGAGTGGGCAGAGAAGGAAAGAAGATCTTGTGACCCGGAGCTTGGGCATCTGTGTACATGGATGAGAAAGGCCACCTGGGTGAGTTTTAACATCCCCATATGCAGCACCGGGTCCTAGAACACCCAGGTTGTAATGCTGATTTTGCTGTTTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATN
|
pathogenic
| 29,447 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 26195070, within gene HADHA benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTAT
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TTTGCCAAGACAGAAAGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATNN
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benign
| 29,452 |
Does the variant on chromosome 2 at location 26195085 affecting gene HADHA have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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AGTCACTTCTCTGTGGGCCTCAACTGTATACTGTGTATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGA
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pathogenic
| 29,455 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 26195121, affecting gene HADHA: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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ATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGAGTTGTTTTACTTCTCTTTGAATGATTTCACTTCCCC
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ATGGTGAGCTTATACATTCTCCTCACAGGTGGCCAGACAGCATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGAGTTGTTTTACTTCTCTTTGAATGATTTCACTTCCCCN
|
pathogenic
| 29,456 |
For chromosome 2, position 26195162, gene HADHA: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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ATGGTAAAGCCCGGATGCAGAGCTTGCTTCTGCACTATTGCAGATTTCATCTCTGGGGGATAAAAATGCTTGTCCATCTGGCATAACTTGGACCAGGTGATGCTAGAGCCCCAGAAGGGTAGAACTCTGCCTTTTGTCCATAATCTATAGTCCTAGCCCTTAGAAGGTTCACATGACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGGGCCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTCACACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTAAGACCATAAGTGGTTGCTACCGCACCTGACTCATAAAATCATTTTTGAAATCGCCAGTGATAAGGGCTCTGTGTTTAGAAAACTTTCTTCCACGAGGGCTTCTGTAACTCTTTGGTCTCAGGAACTGCTTAGAACTTTGTAACTAATGGTGCTAGTTATGTTTCCTTGAGGCTACTCACCTAGGAAGCCCTTGGACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGGGTTTCCACCTCCAAACCGCTCCCCAAAGACTTTGCCCAGATCTTCCGCCACATGTTTCGCTACATCCACACCAACTTCATCCACCAGTGTGGCGGCACCCACAGGAAAGCCAAAGCTTGTGGTCAGGGAATCCAGCTTCTTCGGGTCAACTCCTTCCTGAACAGGAAGCGATGCAGGGACCTCAGGGGAAGGGCAGCCCAAATCCCCCCAAAGGGCTCCCTGTACTGGCTCCAAACACTGCCTTGTGTAAAACCCACTTCTGAGTGTCACCTGACCAGGCCCAGGACTGGTGCTATTTCATTCAGGGAAGCACAAAGAAGTTTGGGGCCACAAGTGGAAAGTCTGAGCCTTCTCTAATCTACAGCACTTTAAGGACGTTTAGAGATGACTAAATTCTTCATTTTCTTCTTGTTTGCATTTCTGAATCTCAATAATAAGGAGATTGCATGACAGACGGCTGAGTGTGTCATGACCAACAGAAGAAACATCATCAAAGAGGAGCACTCAGAGCCCTGTGATCCCCAAGTCTGGGTAAGTGCCCAGCGAGGAGGATCCCTCTCCTTTCCTGCCAGAATGACCTCGATGGCTACTGGAGAGGTCTGTGTGCTGTGGAAACAGATGCAGCACCAGTTGAACCAAGCGGGCCCTGTTCTGGATGGTCCCTGCCTCAGAGAGGTGCAGAAACAGCATAGAAGACATGCTGGGGGGTGGGGTGCCTTTAGCTTGCTGGAACAGTGAGGAGGCTGTGGGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCCCTTTCAGTGCAGTATAAGCCCAACTTCCGACTGCTGTGCAGAGAGAGGGCACCAGGGACCTTCCTAGACAAGAGCAGGAGTTGGTGTATCAGAAGGAAGCTTGGTCCTTATCTTGACATCATGAGTTTTAGAGTGACTGAAGGAGTGGAAGATGCCGCAAACACTCTGGAGAGCAATACCAACCTGGAGGATTCGGATGACTTCAGACATCATGGGCGCAAGACACCTGGTAGTATAGAAGCCAGGTCCATCCTGCCAAGGAAGAGAACATGAGCTCCCTGGCCCTGCTGCTGGGACTGAGTCTGAAACACTCTACCTTTCCCAGGGTCACTTCAAAGTCATTTGAAAGTCACTGTAAAACTTAAGGTGACTTAAAATCTCAATCAGAATCCTTAAAAATGAAATTGCAGGGGAAGCCGTACTAGGGGTAGCCTGGCTTGAATCAAACAGTACAGCAGATAGTTTCATGGTCACCTTCAAGGTCTGGGATGGCTGGGAGAACCCTGCCACATCCTAGATACTCCCCACTCCCACCTTGACTCAGTGGGACAGTCAATACCACCGTCCATCCTGGAGACAACCCAGGGGAAAATCATATCAAAGTCTGGTCATTTGCCCCAGAATATTTATAAACAAGCCTGGAGGTAAAAGGAGTCTTATTAGAACTTTTCAAAAACTCTGCAGCTCTGTTATACAGCCCCTTACCTTAACCACAATGATGACCTTCCCCTGCTTGAGACCAACTGCTACAGCTGAAGCACTGGTGTCTTTGGAAGTTTTCTCGGTCGTGATAATCTCCAGCAGCTGCATCTTGTCCACGGGAGAGAAGTAGTGCATGCCAATCACCTGGCAAGGGGAACCAAAAGCCAACAGATCGGAGAATGCGGGTGAGGAACCTGAGAGCATTCCTTCTCTGCTAGGAAAACACTAGAAAGAAAGGTGGCTGTGATATAGGAATACTGCTTGACATAGCTGAGTGGTTTGGTTCCATGGGTCTTTGATAAAAGTTTAGTATGTTTAGGGAGAGCACATTGGAATCCTCCTCTTCCATTTGCTTCTAAGGTTTTTCACTACAGACATCTGATCCTCCCAACAATCAGTGCCAAAACCACAGCTCGAGGCCAAACTAGATTTATTGGGGAACGACGGATGAAGGTTCCACTTATATTAATGATACTGATGGTTTAGATAAGAGGATCCAGTTTTTTTGGGCGGGGGTGGGGCAGGCAGAAGAATTAATGTGTTGGGCTGTCAGAGAAGTATTTGCATTTTACACAGATGGGTCTCACCACCAGGATACTAGGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGAGTTGTTTTACTTCTCTTTGAATGATTTCACTTCCCCTTAATTACTCTGGTTGAGAGCAAAAATAAATTTCTGGGCAT
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|
pathogenic
| 29,457 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 26197737, in gene HADHA is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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GGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGAGTTGTTTTACTTCTCTTTGAATGATTTCACTTCCCCTTAATTACTCTGGTTGAGAGCAAAAATAAATTTCTGGGCATCATTCCAAATACTCACAGAAAGTGCTTCTATACCCAGCCCTTTCATGTCCCGGGGTAGAAGGTGTAAGCAAACCCACGGGCAGACACATCCCACCATTCCTGCCATTCCCTGATCTGGAGGTGGAACCAAACCTGTTCTAAACAGTCACTGACTCTGCTCTGTAGCCAAACTGGTATTTTGGAGCATCCTTTCTTAAGGCCTATCCTTCAATGCCTAATTCTAGGATACAGGTGGGCTTTATATCCTGAACCTGAAAAATAATGCCCATTTGGGATCCTTGAAAAGGATATTTTTTGTTGTACTTAACTTACTCCTGCATCTCACACTAGTCATGGTATTAGCATTTATTGTGTCCAGTGTTTAGGAACCACCCGCATCCACTCCGTAATCCACTGTCTCTTCTGTACTCAAGCTGTAAGCCTTTATCAGTGAATCTGAAGCAATAAAACATCTCAGGGTTTTTCTCTGTTCCGAGTTTACCTTCTCAGGTCTTTTGCTGACAGCAGCGATTTCACTGATTGGGAGAGCAGATGTGTTACTGGCAAAGATACAGTGATCTGGAATCACCTGCAGGGGAAAAGCATTTAACAATGTGTCAGGTAGGCCTGGGAGATGATTAGAGGCCACATCAAAGCTAATGAGTGACACCTGGGCCCAGCCCACTCTGTCCCCCACAACTGCTCAGACAGTAGATGTCACTCACCCAGACATTGACGGATCACCTAGGGGGTTTTGTGTCGGGGAATATGTTGACCTTGTTCCTTTTCCCATTCTGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGGTCACCTTATCCTGACCTGGAGACTACATCTCAGCAGTTGGGTCAATAAAACAGCTTAGAACAACACTGAAAAGACGGCCTTGAATTGCAATTCATTGATTTCAACACCCAGCATGGGTGTCACCTCCTCTTTTGTTTGGATCTGCCCTGAATCACTCCCCGCTTCACCTTTATAAGAACAAGCCAAAATGTGCATGCTTGTCTCATTTTATACAGTGTGTTACTAAAAAACGGCATACCACTATAGTTGCAGCTACAGTACACAAATACTATTAACTATTAGCTTTATCCACCTGGAGAATAGTCTCTAATGCAGATTGTCTCCGCATTCTGGCCACGATCCCAACTTATTCATGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCAATCTAGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGTTATTCATGTTTTTATTCAGATGGTTGGATGAGAAACGTGGAAGGGACACCTGTCAAATGTGTGCAAATCTGGAACAGGCAGAATCCTAACAGAGATGAGAATCAAGGAGGAAGACACATTCAACACACTGAAAAGCTGAGTACAAAATAAGATTATAATGCAATAAAAGTAAAGTACTGCCTTAAGATTTAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAGAACTGTATAGGTACTTGAAGGACAAGACCTGGCTTGGCAGTATTTGTGATAAAGATCCCATGATTTTAGTTAATCAAGAGTGGAGGGTGGGCATGGTGGCTAAACAACTATAATCCCAACACTTCAGGAGGCCAAGGATGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTCGGCATCATAGTGAGACCCTATATCTACAAAACATAACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTTGCTTTTTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAAGCTTTGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTAGTTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCATCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGTGCCCGGCCCTACAAAAAATAACTTTAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTACATACCCATAGTCCTAGTTACTCAGGAGGCTGAAGTGAGAGGCTCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAACAACAAAAAAACAAAACAAAAGTGGAATGAATTGACAGTACAGCATGACTGTCAGAAAGCTTACGTAGTGTCAGGTTACTTTCTTAGTAATATAGTGTCTAATGCTGGTGGTGAAATCCTTTCTGAAGAGCAAACTAATGTCTCCAAAGCTGGCTGGCAAACATTCTTCCCTTCCTTGGACATGTATGTCTTTTCTCCCAGCTAGAAGTAGAGTCTGTTTCCCTTCTCCTTGAATCTGGGCTGGTCTTGTGACTTGTTTTTATCAACACAATGCAGCAGAAGTTACCCTGCCAGTTCCAGGCCTACCTAGACCTGTGGGGCCCGGTAGCCTCTTTTTTTATTTTTTAAATTATTTATCTTTTTTTCTTCCTGACAATAAACTTAGGAAGCTCAGTAGCTTCTGCTTTTGTTCTC
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GGTTTAACTAACACTCCTCAACAGTCAGATGCACTTAAGACTCATTAAACCAGCAGTTCTCCAAGTGTAGTACCCGGACCCAACAAGCACTGTCATCACCTGGGAGCGTTAGGCCTGCACATTCTCAGGCCTAGCCCAGCCCTACTGAATCAGAAACTCCATGGGTGGGGCCCAGATTTGTTTTAATAATCCCTCCTGGTGATTCTGATGCGTGCTAAGGTTTCAGAGAAACCCCTCATTGAGCTAACAGTTACATAGTCTTCCCAACAGAACTGTGGTGAAAGAAGTCTAATTCATTAATTTATAGTTTTGCTTTCTCCCTCTCACTTTAGCTATAAGGTACAACAAGTGATATCTGTAATTTTTGGCTGCTCATTATCTACCTGCTCTTCAATACATTTACCACTTATTCCTTACATTTAATCCATTACAACCCTATGAACTGGTCAGCCTAATTATCTAGATGAGGAAAAAAGGTATCAAGAGGTTAGTAGTACAGAGTCAGTCAGCATATGACGGGGTGGGATTCCATCACAGGTCTGTCTATCTCCAATGCCATTATGTAATACACAGATCAAGTAAATGTTATGTAAACTTATCAATCCAAAAGTTGTTTCTAACCCCTAAAGTGTTCTTTTACTTACATCTGAAATACTTAGGACCTGATTCAGACTCAGTACTCCTGAGCAAAAGGAATTAGCCTTTATTGATGTAGAATTTCTATATAATAAAATGCACAGATCTTGAAGTGTTCACATCAATGAGTTTTGACAACTGTATATACATCCATATAATCACTAACCCAAGCAAAATATATTTACATCACTCAGAAAGTTGTGCCAAAGATGACCAACTCATCCTGGATGGCTGGGGATTTCCCAATTTGTGGCACTGAGGGTCCTGTATCCCTTGCTCCCGGGCAAACCAAGATGGTTGGTCACCCTATTTTGTCTTTTTGGCCTTACTTTTAAATGAATGACAAAAGGCAAGCAGGTGAGAAAAGCTGTCCTAGATACTTGGAGGGCAGAACTGCAAAGTGTGATGCTTGCTCTGCTCCGATGGCGGGGAGAGGTTACCATCAAATGAACAGCAACGGCATCGCCTGTACTGATTTTAGATGCCACACAGATGTCTTGAGTGATATGACATGGCCAGACTGTCCATCTGTAGACTATCGGCTGCAACTTCTCCCTATGACCTTTAGCCTGCCATCATTGAGCCTGCCTCTGTCAGGTCCCCGCATCACTTCTAATCTGCTGTGTGCTAGGAAACTAGATTACCTTGCATTAGCAAGCTAGAAGAGTAGGAATAAATAGGCTTTTGTGTTTTCAGTACATAGAATTTGTATTAACACTTTCAGCTGCTTAAAGTTCTTTTATAATTCCTGCCTACCTTCGGCTGGTTCTGGTTAGCAGAGGCTAACTGGTATCCTCCAGAGAAGTGAGTTGTTTTACTTCTCTTTGAATGATTTCACTTCCCCTTAATTACTCTGGTTGAGAGCAAAAATAAATTTCTGGGCATCATTCCAAATACTCACAGAAAGTGCTTCTATACCCAGCCCTTTCATGTCCCGGGGTAGAAGGTGTAAGCAAACCCACGGGCAGACACATCCCACCATTCCTGCCATTCCCTGATCTGGAGGTGGAACCAAACCTGTTCTAAACAGTCACTGACTCTGCTCTGTAGCCAAACTGGTATTTTGGAGCATCCTTTCTTAAGGCCTATCCTTCAATGCCTAATTCTAGGATACAGGTGGGCTTTATATCCTGAACCTGAAAAATAATGCCCATTTGGGATCCTTGAAAAGGATATTTTTTGTTGTACTTAACTTACTCCTGCATCTCACACTAGTCATGGTATTAGCATTTATTGTGTCCAGTGTTTAGGAACCACCCGCATCCACTCCGTAATCCACTGTCTCTTCTGTACTCAAGCTGTAAGCCTTTATCAGTGAATCTGAAGCAATAAAACATCTCAGGGTTTTTCTCTGTTCCGAGTTTACCTTCTCAGGTCTTTTGCTGACAGCAGCGATTTCACTGATTGGGAGAGAGATGTGTTACTGGCAAAGATACAGTGATCTGGAATCACCTGCAGGGGAAAAGCATTTAACAATGTGTCAGGTAGGCCTGGGAGATGATTAGAGGCCACATCAAAGCTAATGAGTGACACCTGGGCCCAGCCCACTCTGTCCCCCACAACTGCTCAGACAGTAGATGTCACTCACCCAGACATTGACGGATCACCTAGGGGGTTTTGTGTCGGGGAATATGTTGACCTTGTTCCTTTTCCCATTCTGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGGTCACCTTATCCTGACCTGGAGACTACATCTCAGCAGTTGGGTCAATAAAACAGCTTAGAACAACACTGAAAAGACGGCCTTGAATTGCAATTCATTGATTTCAACACCCAGCATGGGTGTCACCTCCTCTTTTGTTTGGATCTGCCCTGAATCACTCCCCGCTTCACCTTTATAAGAACAAGCCAAAATGTGCATGCTTGTCTCATTTTATACAGTGTGTTACTAAAAAACGGCATACCACTATAGTTGCAGCTACAGTACACAAATACTATTAACTATTAGCTTTATCCACCTGGAGAATAGTCTCTAATGCAGATTGTCTCCGCATTCTGGCCACGATCCCAACTTATTCATGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCAATCTAGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGTTATTCATGTTTTTATTCAGATGGTTGGATGAGAAACGTGGAAGGGACACCTGTCAAATGTGTGCAAATCTGGAACAGGCAGAATCCTAACAGAGATGAGAATCAAGGAGGAAGACACATTCAACACACTGAAAAGCTGAGTACAAAATAAGATTATAATGCAATAAAAGTAAAGTACTGCCTTAAGATTTAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAGAACTGTATAGGTACTTGAAGGACAAGACCTGGCTTGGCAGTATTTGTGATAAAGATCCCATGATTTTAGTTAATCAAGAGTGGAGGGTGGGCATGGTGGCTAAACAACTATAATCCCAACACTTCAGGAGGCCAAGGATGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTCGGCATCATAGTGAGACCCTATATCTACAAAACATAACTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTTGCTTTTTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAAGCTTTGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTAGTTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCATCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGTGCCCGGCCCTACAAAAAATAACTTTAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTACATACCCATAGTCCTAGTTACTCAGGAGGCTGAAGTGAGAGGCTCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAACAACAAAAAAACAAAACAAAAGTGGAATGAATTGACAGTACAGCATGACTGTCAGAAAGCTTACGTAGTGTCAGGTTACTTTCTTAGTAATATAGTGTCTAATGCTGGTGGTGAAATCCTTTCTGAAGAGCAAACTAATGTCTCCAAAGCTGGCTGGCAAACATTCTTCCCTTCCTTGGACATGTATGTCTTTTCTCCCAGCTAGAAGTAGAGTCTGTTTCCCTTCTCCTTGAATCTGGGCTGGTCTTGTGACTTGTTTTTATCAACACAATGCAGCAGAAGTTACCCTGCCAGTTCCAGGCCTACCTAGACCTGTGGGGCCCGGTAGCCTCTTTTTTTATTTTTTAAATTATTTATCTTTTTTTCTTCCTGACAATAAACTTAGGAAGCTCAGTAGCTTCTGCTTTTGTTCTCN
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pathogenic
| 29,460 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 26204114, gene HADHA: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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TGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTGGTTGTAATCTTCTAAAGAACAGAGACCAAGCATTATTTCCTATATTCTCCATCTACTTCCCACTCATTACCTAGTAGCACATTGCACTGATTACATAAAATATTAACTCAAGGTTTCTTTTTTCCCATAGGGAGCAGAAAAGGATTCCTGTTATTCAGACATTCAACTGATTATTTTTCGTCGCCAAGGGAAACAGGTTCTCTTAGATTCCGTCTGACCACACTTTCAGAATAAATTACCTACAGTTTTCCTCTAAATGAAGAATGAAGCTAAACCCCATTCACTAATTTCCTTAACCAAAAGCAAAATTAAGGCCACAAGATAAATACAAAGGAGTATTCAAAGAAGGTCTTAAGGGCTGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTAACCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATAAGAAAAACAAAAATCAGCTGTGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGTGCTCTAGCCTCGGTAATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGAAACAAAAACATCAAATAAGGTCTTAAAAGTATGGGCTCAAAGCTTTTGTTTTTGACAATCATGACAGCAGTCAGCAAACAAGATACTTGTCAGCATTCAAAACATTATCAGTTGCTCTAATTCTAATGCCTGATTAAACTATTCCCAAGAGAGGACAGGAACTATTGTCCCAAGTCAGCAGTGTGGTGAGCGGCACTCGCCAGAACCTGATGTTTCTAAGACGAAAAGGGGAACCCAGGACACTATTCAAGAGAGACTGGGGGAGGAAACTATTTTAGAGCAACAATTTCTTACTTTGGTGATGGTATGGAATGCTGTTTGGGATGCTTGCATGCTAGTTTCAGGGCACTGCTGCTATCTAGCACACATCATTTTTTTGGTCAGAATCTTCTACTACAACTTGTTATCTTACAATAATCTGCCAACACGATGAAACCTGCCAGGTCCTGGTTAGCATTATGGCAGCAATATGTGAGCTTCTCTGCAGAAAAGGGATAACAACATGCTTAAGCTATCTAATCCATTTAAGAAACAAAAAAGCTCACTCAGCTAAAAGTCACATGCAGGATGCTTTAAGTGCAGCCAGCTTGTCCATTAAATGTGAGCAGAAAACTGATCAAACCAACCCTCCATTTGGCCAAGCTGCTGCTCCACCTTCCCCTCTGCAAAACAGGCAGCATGTGTGTGATGGTGAGAGAGGCAGGTGGTGAGGAAGGGGAATAATATTCCCCCTTTATTAATTCAGAGGTAAGATGGAGATAGTCTGTAAAGCCCCAGACACTGTGGAGGGATCAGTTCATGGCTTCTCTCTGTAATGCCAGTCAGGAAATAAAAGTCTGAAGAGTCCTGATCCCGGCCCTGCCTTCCCCCTGCAGTTACTGCCCATTTCCTTACATCCTAACCTCACTCAGTCTTCTCAACAGAGACAGTCATGCTGTTTGAATAATCCTTAACAATAGAGCAATTACCTGCAAACTATATCAAAATCCGCAGGCCTGATACGAAAGTGTAAAATGGCATTAACAAGTATCTACTAGATAAGATTTTCCCTTCTGCATTCAAAGACTACAGACTCCAAGGATGTTAATTGTCTATGATATCTATAACAAAACGAAGTCAAAGAAGGAATTGGCATTTCTAAAAATCAAAAGAAACTTGGCTTCACTACGGAGTATCTAGAACTCATTATGTTCAGGAAAAAGGAATCCGTGATGGCAAGAACAAACAAACAAAAAAACCCACCAAGCCACCACAAAAAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTCTAACTCTTGCAAAGAGAGAGAGCAGGCTTACCCTTTGAACACTTGTTGCTGTCCTCGGTCTAGCGCAGTGAGGGTGGCATCTTTAAGTATAGTCTTTAGCCCCTTATCCACGGAGACTTGGGCGATGCCTGCTCCCATCAGCCCTGCACCAAGAATAGCCAGATGCCTGCAAGGCAAGGATGAAATGACTTTCGGTAAACTGATCTTAATCATTTCAGTCAAAGTGGAAGATTGCCTAAGTTATTCAATAAACCAACTAATGCAGGCACAACTATAAGGTGTTTCAAATAATTTTTATTTATTAAAAACACAGCTTTAATAAATGATTGATCTTAAAAGTTAAGTGCAAAAACCCACCAGGTCTAAAAGAACTGGTCTACCCAAGAAGACAGAATTATACTAATCTTCAATCATGCTTCGAAATCACTGAAATCAAAACAACCAGTTTACATTTAAGTCAACATGAGTATTTTTGTTTTTCGAACAAAAAGACCAACCTCTTTTCTTATTGAACAACTTATTTGTTAGTGATTTTGACTATCTGCCAGTCATCTTTCTTTCTTTTTTTGAGAGACATGGTTTTGCTCCCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTAGGTTTACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTACAAGTGATCCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTCGGACTAAAGGTGCATATCACCACTCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTTGTAGATAGGGTCTCACTATGATGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTGGCCTCAAATGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGTAATCTTTCATTTCCCCCAAAATCTGTGCCTTTATCACTCCTCGTCTGGATGAATTCAAAGTCTCCTCCATGGTCTCTTTGCTTCCAGACCTTATCCCTTCCTTAAACACTTCCACATATGCACATTGCTACCTTTTTTTGCCCCTGAATTCCTCTAGAACTTCTCAGGACGACTTGATTTACCCCAGAGTATCCTGGAATGGCTTCGTGTCCATTATTTGTCTCCTCAATTAAATTCTAAGCCTTTTGAGGACCAGAGATCATATCTGCTTATTCATTTTAGTTCCCTATAGTTCTGGAATAATTTGCCATATTCCCATAGTAAATAACTAAGAAAAATTTTTAAAGAATCTCTTCATAAAAGAAGCCCAAGTTTACAGCACTGTTATCCAAATTAGAGTTGAAATGAGGGATAAAGTTTCATTCTTAACCATTCTGATTGTAATGTTCAAAAATCATACTAAAGTCCTGAAAAGGAAATCTAACTTCAAGTCCTAGGAGCATCTTCTAAATGCAGCTTTGTAATGGTACAAATATTTATATGGTGAGTGATAAGTAATTGCAGGACAATGAGAAAATACAGTAGAGAAACAAAAAATAGGGACTGAAAAAAAAGACTGATACATTTGCTACATCAAAATTAAAAATTTCTGTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTCTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTCACCAAAATACAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTTTTTTAAAAAAAAAAATTCTGTTTGACAAATGAACCCACAAAATTAAGACAACCATAGAATGGGAAGAATTTGTGACATATACAGCAGACAAAGGATACTACTGGAAAAACAGAACATGCATATATCAATTTAAAAAGACAACGAAATAAAATGGGCAAGGGATATAAAGCAATTCATAAAAGAACAAAACAAATTGTCAGTAAAGATGCTCAATTTCAGCCAGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCTAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCTCATCTCTATTATGAAAATAATAATAATAATAAA
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TGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTGGTTGTAATCTTCTAAAGAACAGAGACCAAGCATTATTTCCTATATTCTCCATCTACTTCCCACTCATTACCTAGTAGCACATTGCACTGATTACATAAAATATTAACTCAAGGTTTCTTTTTTCCCATAGGGAGCAGAAAAGGATTCCTGTTATTCAGACATTCAACTGATTATTTTTCGTCGCCAAGGGAAACAGGTTCTCTTAGATTCCGTCTGACCACACTTTCAGAATAAATTACCTACAGTTTTCCTCTAAATGAAGAATGAAGCTAAACCCCATTCACTAATTTCCTTAACCAAAAGCAAAATTAAGGCCACAAGATAAATACAAAGGAGTATTCAAAGAAGGTCTTAAGGGCTGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTAACCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATAAGAAAAACAAAAATCAGCTGTGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGTGCTCTAGCCTCGGTAATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGAAACAAAAACATCAAATAAGGTCTTAAAAGTATGGGCTCAAAGCTTTTGTTTTTGACAATCATGACAGCAGTCAGCAAACAAGATACTTGTCAGCATTCAAAACATTATCAGTTGCTCTAATTCTAATGCCTGATTAAACTATTCCCAAGAGAGGACAGGAACTATTGTCCCAAGTCAGCAGTGTGGTGAGCGGCACTCGCCAGAACCTGATGTTTCTAAGACGAAAAGGGGAACCCAGGACACTATTCAAGAGAGACTGGGGGAGGAAACTATTTTAGAGCAACAATTTCTTACTTTGGTGATGGTATGGAATGCTGTTTGGGATGCTTGCATGCTAGTTTCAGGGCACTGCTGCTATCTAGCACACATCATTTTTTTGGTCAGAATCTTCTACTACAACTTGTTATCTTACAATAATCTGCCAACACGATGAAACCTGCCAGGTCCTGGTTAGCATTATGGCAGCAATATGTGAGCTTCTCTGCAGAAAAGGGATAACAACATGCTTAAGCTATCTAATCCATTTAAGAAACAAAAAAGCTCACTCAGCTAAAAGTCACATGCAGGATGCTTTAAGTGCAGCCAGCTTGTCCATTAAATGTGAGCAGAAAACTGATCAAACCAACCCTCCATTTGGCCAAGCTGCTGCTCCACCTTCCCCTCTGCAAAACAGGCAGCATGTGTGTGATGGTGAGAGAGGCAGGTGGTGAGGAAGGGGAATAATATTCCCCCTTTATTAATTCAGAGGTAAGATGGAGATAGTCTGTAAAGCCCCAGACACTGTGGAGGGATCAGTTCATGGCTTCTCTCTGTAATGCCAGTCAGGAAATAAAAGTCTGAAGAGTCCTGATCCCGGCCCTGCCTTCCCCCTGCAGTTACTGCCCATTTCCTTACATCCTAACCTCACTCAGTCTTCTCAACAGAGACAGTCATGCTGTTTGAATAATCCTTAACAATAGAGCAATTACCTGCAAACTATATCAAAATCCGCAGGCCTGATACGAAAGTGTAAAATGGCATTAACAAGTATCTACTAGATAAGATTTTCCCTTCTGCATTCAAAGACTACAGACTCCAAGGATGTTAATTGTCTATGATATCTATAACAAAACGAAGTCAAAGAAGGAATTGGCATTTCTAAAAATCAAAAGAAACTTGGCTTCACTACGGAGTATCTAGAACTCATTATGTTCAGGAAAAAGGAATCCGTGATGGCAAGAACAAACAAACAAAAAAACCCACCAAGCCACCACAAAAAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTCTAACTCTTGCAAAGAGAGAGAGCAGGCTTACCCTTTGAACACTTGTTGCTGTCCTCGGTCTAGCGCAGTGAGGGTGGCATCTTTAAAGTATAGTCTTTAGCCCCTTATCCACGGAGACTTGGGCGATGCCTGCTCCCATCAGCCCTGCACCAAGAATAGCCAGATGCCTGCAAGGCAAGGATGAAATGACTTTCGGTAAACTGATCTTAATCATTTCAGTCAAAGTGGAAGATTGCCTAAGTTATTCAATAAACCAACTAATGCAGGCACAACTATAAGGTGTTTCAAATAATTTTTATTTATTAAAAACACAGCTTTAATAAATGATTGATCTTAAAAGTTAAGTGCAAAAACCCACCAGGTCTAAAAGAACTGGTCTACCCAAGAAGACAGAATTATACTAATCTTCAATCATGCTTCGAAATCACTGAAATCAAAACAACCAGTTTACATTTAAGTCAACATGAGTATTTTTGTTTTTCGAACAAAAAGACCAACCTCTTTTCTTATTGAACAACTTATTTGTTAGTGATTTTGACTATCTGCCAGTCATCTTTCTTTCTTTTTTTGAGAGACATGGTTTTGCTCCCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTAGGTTTACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTACAAGTGATCCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTCGGACTAAAGGTGCATATCACCACTCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTTGTAGATAGGGTCTCACTATGATGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTGGCCTCAAATGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGTAATCTTTCATTTCCCCCAAAATCTGTGCCTTTATCACTCCTCGTCTGGATGAATTCAAAGTCTCCTCCATGGTCTCTTTGCTTCCAGACCTTATCCCTTCCTTAAACACTTCCACATATGCACATTGCTACCTTTTTTTGCCCCTGAATTCCTCTAGAACTTCTCAGGACGACTTGATTTACCCCAGAGTATCCTGGAATGGCTTCGTGTCCATTATTTGTCTCCTCAATTAAATTCTAAGCCTTTTGAGGACCAGAGATCATATCTGCTTATTCATTTTAGTTCCCTATAGTTCTGGAATAATTTGCCATATTCCCATAGTAAATAACTAAGAAAAATTTTTAAAGAATCTCTTCATAAAAGAAGCCCAAGTTTACAGCACTGTTATCCAAATTAGAGTTGAAATGAGGGATAAAGTTTCATTCTTAACCATTCTGATTGTAATGTTCAAAAATCATACTAAAGTCCTGAAAAGGAAATCTAACTTCAAGTCCTAGGAGCATCTTCTAAATGCAGCTTTGTAATGGTACAAATATTTATATGGTGAGTGATAAGTAATTGCAGGACAATGAGAAAATACAGTAGAGAAACAAAAAATAGGGACTGAAAAAAAAGACTGATACATTTGCTACATCAAAATTAAAAATTTCTGTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTCTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTCACCAAAATACAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTTTTTTAAAAAAAAAAATTCTGTTTGACAAATGAACCCACAAAATTAAGACAACCATAGAATGGGAAGAATTTGTGACATATACAGCAGACAAAGGATACTACTGGAAAAACAGAACATGCATATATCAATTTAAAAAGACAACGAAATAAAATGGGCAAGGGATATAAAGCAATTCATAAAAGAACAAAACAAATTGTCAGTAAAGATGCTCAATTTCAGCCAGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCTAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCTCATCTCTATTATGAAAATAATAATAATAATAA
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pathogenic
| 29,469 |
For chromosome 2, position 26204129, gene HADHA: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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GAGCCACCGCGCCCAGCCTGTGGTTGTAATCTTCTAAAGAACAGAGACCAAGCATTATTTCCTATATTCTCCATCTACTTCCCACTCATTACCTAGTAGCACATTGCACTGATTACATAAAATATTAACTCAAGGTTTCTTTTTTCCCATAGGGAGCAGAAAAGGATTCCTGTTATTCAGACATTCAACTGATTATTTTTCGTCGCCAAGGGAAACAGGTTCTCTTAGATTCCGTCTGACCACACTTTCAGAATAAATTACCTACAGTTTTCCTCTAAATGAAGAATGAAGCTAAACCCCATTCACTAATTTCCTTAACCAAAAGCAAAATTAAGGCCACAAGATAAATACAAAGGAGTATTCAAAGAAGGTCTTAAGGGCTGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTAACCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATAAGAAAAACAAAAATCAGCTGTGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGTGCTCTAGCCTCGGTAATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGAAACAAAAACATCAAATAAGGTCTTAAAAGTATGGGCTCAAAGCTTTTGTTTTTGACAATCATGACAGCAGTCAGCAAACAAGATACTTGTCAGCATTCAAAACATTATCAGTTGCTCTAATTCTAATGCCTGATTAAACTATTCCCAAGAGAGGACAGGAACTATTGTCCCAAGTCAGCAGTGTGGTGAGCGGCACTCGCCAGAACCTGATGTTTCTAAGACGAAAAGGGGAACCCAGGACACTATTCAAGAGAGACTGGGGGAGGAAACTATTTTAGAGCAACAATTTCTTACTTTGGTGATGGTATGGAATGCTGTTTGGGATGCTTGCATGCTAGTTTCAGGGCACTGCTGCTATCTAGCACACATCATTTTTTTGGTCAGAATCTTCTACTACAACTTGTTATCTTACAATAATCTGCCAACACGATGAAACCTGCCAGGTCCTGGTTAGCATTATGGCAGCAATATGTGAGCTTCTCTGCAGAAAAGGGATAACAACATGCTTAAGCTATCTAATCCATTTAAGAAACAAAAAAGCTCACTCAGCTAAAAGTCACATGCAGGATGCTTTAAGTGCAGCCAGCTTGTCCATTAAATGTGAGCAGAAAACTGATCAAACCAACCCTCCATTTGGCCAAGCTGCTGCTCCACCTTCCCCTCTGCAAAACAGGCAGCATGTGTGTGATGGTGAGAGAGGCAGGTGGTGAGGAAGGGGAATAATATTCCCCCTTTATTAATTCAGAGGTAAGATGGAGATAGTCTGTAAAGCCCCAGACACTGTGGAGGGATCAGTTCATGGCTTCTCTCTGTAATGCCAGTCAGGAAATAAAAGTCTGAAGAGTCCTGATCCCGGCCCTGCCTTCCCCCTGCAGTTACTGCCCATTTCCTTACATCCTAACCTCACTCAGTCTTCTCAACAGAGACAGTCATGCTGTTTGAATAATCCTTAACAATAGAGCAATTACCTGCAAACTATATCAAAATCCGCAGGCCTGATACGAAAGTGTAAAATGGCATTAACAAGTATCTACTAGATAAGATTTTCCCTTCTGCATTCAAAGACTACAGACTCCAAGGATGTTAATTGTCTATGATATCTATAACAAAACGAAGTCAAAGAAGGAATTGGCATTTCTAAAAATCAAAAGAAACTTGGCTTCACTACGGAGTATCTAGAACTCATTATGTTCAGGAAAAAGGAATCCGTGATGGCAAGAACAAACAAACAAAAAAACCCACCAAGCCACCACAAAAAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTCTAACTCTTGCAAAGAGAGAGAGCAGGCTTACCCTTTGAACACTTGTTGCTGTCCTCGGTCTAGCGCAGTGAGGGTGGCATCTTTAAGTATAGTCTTTAGCCCCTTATCCACGGAGACTTGGGCGATGCCTGCTCCCATCAGCCCTGCACCAAGAATAGCCAGATGCCTGCAAGGCAAGGATGAAATGACTTTCGGTAAACTGATCTTAATCATTTCAGTCAAAGTGGAAGATTGCCTAAGTTATTCAATAAACCAACTAATGCAGGCACAACTATAAGGTGTTTCAAATAATTTTTATTTATTAAAAACACAGCTTTAATAAATGATTGATCTTAAAAGTTAAGTGCAAAAACCCACCAGGTCTAAAAGAACTGGTCTACCCAAGAAGACAGAATTATACTAATCTTCAATCATGCTTCGAAATCACTGAAATCAAAACAACCAGTTTACATTTAAGTCAACATGAGTATTTTTGTTTTTCGAACAAAAAGACCAACCTCTTTTCTTATTGAACAACTTATTTGTTAGTGATTTTGACTATCTGCCAGTCATCTTTCTTTCTTTTTTTGAGAGACATGGTTTTGCTCCCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTAGGTTTACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTACAAGTGATCCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTCGGACTAAAGGTGCATATCACCACTCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTTGTAGATAGGGTCTCACTATGATGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTGGCCTCAAATGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGTAATCTTTCATTTCCCCCAAAATCTGTGCCTTTATCACTCCTCGTCTGGATGAATTCAAAGTCTCCTCCATGGTCTCTTTGCTTCCAGACCTTATCCCTTCCTTAAACACTTCCACATATGCACATTGCTACCTTTTTTTGCCCCTGAATTCCTCTAGAACTTCTCAGGACGACTTGATTTACCCCAGAGTATCCTGGAATGGCTTCGTGTCCATTATTTGTCTCCTCAATTAAATTCTAAGCCTTTTGAGGACCAGAGATCATATCTGCTTATTCATTTTAGTTCCCTATAGTTCTGGAATAATTTGCCATATTCCCATAGTAAATAACTAAGAAAAATTTTTAAAGAATCTCTTCATAAAAGAAGCCCAAGTTTACAGCACTGTTATCCAAATTAGAGTTGAAATGAGGGATAAAGTTTCATTCTTAACCATTCTGATTGTAATGTTCAAAAATCATACTAAAGTCCTGAAAAGGAAATCTAACTTCAAGTCCTAGGAGCATCTTCTAAATGCAGCTTTGTAATGGTACAAATATTTATATGGTGAGTGATAAGTAATTGCAGGACAATGAGAAAATACAGTAGAGAAACAAAAAATAGGGACTGAAAAAAAAGACTGATACATTTGCTACATCAAAATTAAAAATTTCTGTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTCTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTCACCAAAATACAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTTTTTTAAAAAAAAAAATTCTGTTTGACAAATGAACCCACAAAATTAAGACAACCATAGAATGGGAAGAATTTGTGACATATACAGCAGACAAAGGATACTACTGGAAAAACAGAACATGCATATATCAATTTAAAAAGACAACGAAATAAAATGGGCAAGGGATATAAAGCAATTCATAAAAGAACAAAACAAATTGTCAGTAAAGATGCTCAATTTCAGCCAGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCTAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCTCATCTCTATTATGAAAATAATAATAATAATAAAAAGATGTTCAATTTC
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GAGCCACCGCGCCCAGCCTGTGGTTGTAATCTTCTAAAGAACAGAGACCAAGCATTATTTCCTATATTCTCCATCTACTTCCCACTCATTACCTAGTAGCACATTGCACTGATTACATAAAATATTAACTCAAGGTTTCTTTTTTCCCATAGGGAGCAGAAAAGGATTCCTGTTATTCAGACATTCAACTGATTATTTTTCGTCGCCAAGGGAAACAGGTTCTCTTAGATTCCGTCTGACCACACTTTCAGAATAAATTACCTACAGTTTTCCTCTAAATGAAGAATGAAGCTAAACCCCATTCACTAATTTCCTTAACCAAAAGCAAAATTAAGGCCACAAGATAAATACAAAGGAGTATTCAAAGAAGGTCTTAAGGGCTGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTAACCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATAAGAAAAACAAAAATCAGCTGTGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGTGCTCTAGCCTCGGTAATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGAAACAAAAACATCAAATAAGGTCTTAAAAGTATGGGCTCAAAGCTTTTGTTTTTGACAATCATGACAGCAGTCAGCAAACAAGATACTTGTCAGCATTCAAAACATTATCAGTTGCTCTAATTCTAATGCCTGATTAAACTATTCCCAAGAGAGGACAGGAACTATTGTCCCAAGTCAGCAGTGTGGTGAGCGGCACTCGCCAGAACCTGATGTTTCTAAGACGAAAAGGGGAACCCAGGACACTATTCAAGAGAGACTGGGGGAGGAAACTATTTTAGAGCAACAATTTCTTACTTTGGTGATGGTATGGAATGCTGTTTGGGATGCTTGCATGCTAGTTTCAGGGCACTGCTGCTATCTAGCACACATCATTTTTTTGGTCAGAATCTTCTACTACAACTTGTTATCTTACAATAATCTGCCAACACGATGAAACCTGCCAGGTCCTGGTTAGCATTATGGCAGCAATATGTGAGCTTCTCTGCAGAAAAGGGATAACAACATGCTTAAGCTATCTAATCCATTTAAGAAACAAAAAAGCTCACTCAGCTAAAAGTCACATGCAGGATGCTTTAAGTGCAGCCAGCTTGTCCATTAAATGTGAGCAGAAAACTGATCAAACCAACCCTCCATTTGGCCAAGCTGCTGCTCCACCTTCCCCTCTGCAAAACAGGCAGCATGTGTGTGATGGTGAGAGAGGCAGGTGGTGAGGAAGGGGAATAATATTCCCCCTTTATTAATTCAGAGGTAAGATGGAGATAGTCTGTAAAGCCCCAGACACTGTGGAGGGATCAGTTCATGGCTTCTCTCTGTAATGCCAGTCAGGAAATAAAAGTCTGAAGAGTCCTGATCCCGGCCCTGCCTTCCCCCTGCAGTTACTGCCCATTTCCTTACATCCTAACCTCACTCAGTCTTCTCAACAGAGACAGTCATGCTGTTTGAATAATCCTTAACAATAGAGCAATTACCTGCAAACTATATCAAAATCCGCAGGCCTGATACGAAAGTGTAAAATGGCATTAACAAGTATCTACTAGATAAGATTTTCCCTTCTGCATTCAAAGACTACAGACTCCAAGGATGTTAATTGTCTATGATATCTATAACAAAACGAAGTCAAAGAAGGAATTGGCATTTCTAAAAATCAAAAGAAACTTGGCTTCACTACGGAGTATCTAGAACTCATTATGTTCAGGAAAAAGGAATCCGTGATGGCAAGAACAAACAAACAAAAAAACCCACCAAGCCACCACAAAAAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTCTAACTCTTGCAAAGAGAGAGAGCAGGCTTACCCTTTGAACACTTGTTGCTGTCCTCGGTCTAGCGCAGTGAGGGTGGCATCTTTAAGTATAGTCTTTAGCCCTTATCCACGGAGACTTGGGCGATGCCTGCTCCCATCAGCCCTGCACCAAGAATAGCCAGATGCCTGCAAGGCAAGGATGAAATGACTTTCGGTAAACTGATCTTAATCATTTCAGTCAAAGTGGAAGATTGCCTAAGTTATTCAATAAACCAACTAATGCAGGCACAACTATAAGGTGTTTCAAATAATTTTTATTTATTAAAAACACAGCTTTAATAAATGATTGATCTTAAAAGTTAAGTGCAAAAACCCACCAGGTCTAAAAGAACTGGTCTACCCAAGAAGACAGAATTATACTAATCTTCAATCATGCTTCGAAATCACTGAAATCAAAACAACCAGTTTACATTTAAGTCAACATGAGTATTTTTGTTTTTCGAACAAAAAGACCAACCTCTTTTCTTATTGAACAACTTATTTGTTAGTGATTTTGACTATCTGCCAGTCATCTTTCTTTCTTTTTTTGAGAGACATGGTTTTGCTCCCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTAGGTTTACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTACAAGTGATCCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTCGGACTAAAGGTGCATATCACCACTCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTTGTAGATAGGGTCTCACTATGATGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTGGCCTCAAATGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGTAATCTTTCATTTCCCCCAAAATCTGTGCCTTTATCACTCCTCGTCTGGATGAATTCAAAGTCTCCTCCATGGTCTCTTTGCTTCCAGACCTTATCCCTTCCTTAAACACTTCCACATATGCACATTGCTACCTTTTTTTGCCCCTGAATTCCTCTAGAACTTCTCAGGACGACTTGATTTACCCCAGAGTATCCTGGAATGGCTTCGTGTCCATTATTTGTCTCCTCAATTAAATTCTAAGCCTTTTGAGGACCAGAGATCATATCTGCTTATTCATTTTAGTTCCCTATAGTTCTGGAATAATTTGCCATATTCCCATAGTAAATAACTAAGAAAAATTTTTAAAGAATCTCTTCATAAAAGAAGCCCAAGTTTACAGCACTGTTATCCAAATTAGAGTTGAAATGAGGGATAAAGTTTCATTCTTAACCATTCTGATTGTAATGTTCAAAAATCATACTAAAGTCCTGAAAAGGAAATCTAACTTCAAGTCCTAGGAGCATCTTCTAAATGCAGCTTTGTAATGGTACAAATATTTATATGGTGAGTGATAAGTAATTGCAGGACAATGAGAAAATACAGTAGAGAAACAAAAAATAGGGACTGAAAAAAAAGACTGATACATTTGCTACATCAAAATTAAAAATTTCTGTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTCTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTCACCAAAATACAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTTTTTTAAAAAAAAAAATTCTGTTTGACAAATGAACCCACAAAATTAAGACAACCATAGAATGGGAAGAATTTGTGACATATACAGCAGACAAAGGATACTACTGGAAAAACAGAACATGCATATATCAATTTAAAAAGACAACGAAATAAAATGGGCAAGGGATATAAAGCAATTCATAAAAGAACAAAACAAATTGTCAGTAAAGATGCTCAATTTCAGCCAGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCTAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCTCATCTCTATTATGAAAATAATAATAATAATAAAAAGATGTTCAATTTCN
|
pathogenic
| 29,471 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 26204153, affecting gene HADHA: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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TGTAATCTTCTAAAGAACAGAGACCAAGCATTATTTCCTATATTCTCCATCTACTTCCCACTCATTACCTAGTAGCACATTGCACTGATTACATAAAATATTAACTCAAGGTTTCTTTTTTCCCATAGGGAGCAGAAAAGGATTCCTGTTATTCAGACATTCAACTGATTATTTTTCGTCGCCAAGGGAAACAGGTTCTCTTAGATTCCGTCTGACCACACTTTCAGAATAAATTACCTACAGTTTTCCTCTAAATGAAGAATGAAGCTAAACCCCATTCACTAATTTCCTTAACCAAAAGCAAAATTAAGGCCACAAGATAAATACAAAGGAGTATTCAAAGAAGGTCTTAAGGGCTGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGCAGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTAACCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATAAGAAAAACAAAAATCAGCTGTGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGTGCTCTAGCCTCGGTAATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGAAACAAAAACATCAAATAAGGTCTTAAAAGTATGGGCTCAAAGCTTTTGTTTTTGACAATCATGACAGCAGTCAGCAAACAAGATACTTGTCAGCATTCAAAACATTATCAGTTGCTCTAATTCTAATGCCTGATTAAACTATTCCCAAGAGAGGACAGGAACTATTGTCCCAAGTCAGCAGTGTGGTGAGCGGCACTCGCCAGAACCTGATGTTTCTAAGACGAAAAGGGGAACCCAGGACACTATTCAAGAGAGACTGGGGGAGGAAACTATTTTAGAGCAACAATTTCTTACTTTGGTGATGGTATGGAATGCTGTTTGGGATGCTTGCATGCTAGTTTCAGGGCACTGCTGCTATCTAGCACACATCATTTTTTTGGTCAGAATCTTCTACTACAACTTGTTATCTTACAATAATCTGCCAACACGATGAAACCTGCCAGGTCCTGGTTAGCATTATGGCAGCAATATGTGAGCTTCTCTGCAGAAAAGGGATAACAACATGCTTAAGCTATCTAATCCATTTAAGAAACAAAAAAGCTCACTCAGCTAAAAGTCACATGCAGGATGCTTTAAGTGCAGCCAGCTTGTCCATTAAATGTGAGCAGAAAACTGATCAAACCAACCCTCCATTTGGCCAAGCTGCTGCTCCACCTTCCCCTCTGCAAAACAGGCAGCATGTGTGTGATGGTGAGAGAGGCAGGTGGTGAGGAAGGGGAATAATATTCCCCCTTTATTAATTCAGAGGTAAGATGGAGATAGTCTGTAAAGCCCCAGACACTGTGGAGGGATCAGTTCATGGCTTCTCTCTGTAATGCCAGTCAGGAAATAAAAGTCTGAAGAGTCCTGATCCCGGCCCTGCCTTCCCCCTGCAGTTACTGCCCATTTCCTTACATCCTAACCTCACTCAGTCTTCTCAACAGAGACAGTCATGCTGTTTGAATAATCCTTAACAATAGAGCAATTACCTGCAAACTATATCAAAATCCGCAGGCCTGATACGAAAGTGTAAAATGGCATTAACAAGTATCTACTAGATAAGATTTTCCCTTCTGCATTCAAAGACTACAGACTCCAAGGATGTTAATTGTCTATGATATCTATAACAAAACGAAGTCAAAGAAGGAATTGGCATTTCTAAAAATCAAAAGAAACTTGGCTTCACTACGGAGTATCTAGAACTCATTATGTTCAGGAAAAAGGAATCCGTGATGGCAAGAACAAACAAACAAAAAAACCCACCAAGCCACCACAAAAAACAACTAACCAAGAAACAAAGGACATTCTAACTCTTGCAAAGAGAGAGAGCAGGCTTACCCTTTGAACACTTGTTGCTGTCCTCGGTCTAGCGCAGTGAGGGTGGCATCTTTAAGTATAGTCTTTAGCCCCTTATCCACGGAGACTTGGGCGATGCCTGCTCCCATCAGCCCTGCACCAAGAATAGCCAGATGCCTGCAAGGCAAGGATGAAATGACTTTCGGTAAACTGATCTTAATCATTTCAGTCAAAGTGGAAGATTGCCTAAGTTATTCAATAAACCAACTAATGCAGGCACAACTATAAGGTGTTTCAAATAATTTTTATTTATTAAAAACACAGCTTTAATAAATGATTGATCTTAAAAGTTAAGTGCAAAAACCCACCAGGTCTAAAAGAACTGGTCTACCCAAGAAGACAGAATTATACTAATCTTCAATCATGCTTCGAAATCACTGAAATCAAAACAACCAGTTTACATTTAAGTCAACATGAGTATTTTTGTTTTTCGAACAAAAAGACCAACCTCTTTTCTTATTGAACAACTTATTTGTTAGTGATTTTGACTATCTGCCAGTCATCTTTCTTTCTTTTTTTGAGAGACATGGTTTTGCTCCCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCTAGGTTTACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTACAAGTGATCCTTCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTCGGACTAAAGGTGCATATCACCACTCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTTGTAGATAGGGTCTCACTATGATGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTGGCCTCAAATGATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGAGATGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGTAATCTTTCATTTCCCCCAAAATCTGTGCCTTTATCACTCCTCGTCTGGATGAATTCAAAGTCTCCTCCATGGTCTCTTTGCTTCCAGACCTTATCCCTTCCTTAAACACTTCCACATATGCACATTGCTACCTTTTTTTGCCCCTGAATTCCTCTAGAACTTCTCAGGACGACTTGATTTACCCCAGAGTATCCTGGAATGGCTTCGTGTCCATTATTTGTCTCCTCAATTAAATTCTAAGCCTTTTGAGGACCAGAGATCATATCTGCTTATTCATTTTAGTTCCCTATAGTTCTGGAATAATTTGCCATATTCCCATAGTAAATAACTAAGAAAAATTTTTAAAGAATCTCTTCATAAAAGAAGCCCAAGTTTACAGCACTGTTATCCAAATTAGAGTTGAAATGAGGGATAAAGTTTCATTCTTAACCATTCTGATTGTAATGTTCAAAAATCATACTAAAGTCCTGAAAAGGAAATCTAACTTCAAGTCCTAGGAGCATCTTCTAAATGCAGCTTTGTAATGGTACAAATATTTATATGGTGAGTGATAAGTAATTGCAGGACAATGAGAAAATACAGTAGAGAAACAAAAAATAGGGACTGAAAAAAAAGACTGATACATTTGCTACATCAAAATTAAAAATTTCTGTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTCTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTCACCAAAATACAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTCAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCCATTTTTTTTAAAAAAAAAAATTCTGTTTGACAAATGAACCCACAAAATTAAGACAACCATAGAATGGGAAGAATTTGTGACATATACAGCAGACAAAGGATACTACTGGAAAAACAGAACATGCATATATCAATTTAAAAAGACAACGAAATAAAATGGGCAAGGGATATAAAGCAATTCATAAAAGAACAAAACAAATTGTCAGTAAAGATGCTCAATTTCAGCCAGGCACGGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCTAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCTCATCTCTATTATGAAAATAATAATAATAATAAAAAGATGTTCAATTTCCCTAATAACTGGGGCAATGCAAAT
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pathogenic
| 29,473 |
Variant in HADHA, chromosome 2, position 26204189—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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|
pathogenic
| 29,474 |
Variant at chromosome 2, position 26209805, gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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TAATTTGTAGCTCAGTATTTTTTTTCATAAGTACTGCTCTTCACTTATTAGAACTGATGGAATGCGTTATTCATATGAAAGATTAATTTGTAAAGAGACAATAGATAAGGAATTCCAGTTATCATCCAAGGCAAGGGGGAAGGGGCCTAGAGAAATAATAGTGGAAGAATTACTGATAACTGGGAAAGCAGGAAGGGGGACACCCTATCTACAATGTTCATTATTCAATTTTCAGTTTAACATATTTTGCCTTGGGTATCTTATAGCTTATTCTTCATTTCTAAGATGATGCTAACTTTTTCTTCAATGTCTTTCCCAAGTTAGGTCAACTCCTATATTTATCCTGTTTTTCTGCCCATTTAGTTCTGAGTTTTTGAATTTTTGATTCAAGGCAGTTTTTTTTCTGATTTGCAAATGCTGATTTAAGAATATTTAAATCAAGTTCTGTTATAGTCTTCTTCTGCATTGTGGTTGTTTTTTGGGGGACAGAATTTTCATAAACTTCAGTATTCTGATTCTCATTTTCTCTTTTTTTCTTATATTAGCTTTTTGTGGGTGCTGTCTTTCTTTTTTGCATACTGACTACACAATACCACCTTTTCCAAGGGGTATTTTATTGTTACATGGAGATGTATACTACCTCCATACGACAATAAATGCTCAGGCAGGAGGAGTCTGGAGTTAATAAATTAAGACACTAGGTTTTTTAATTTAAGAGTACCCTCTTCTGTTGCAAAGTGCAGTTTCTTTAATTGACAGCATTCTTTGTGTACATGGAGGGATACGGTGGGGAGGGGTAGAAGTTGGTGTATCTAGGTTTTGTAATTTTGCAGGATGCTTCTCTGCCTTCTATTTATGCCGTGCACAGGGAATGGGTGGCTTTGTTTTCCTTATTAATCTGTTGATTTTTGTAGAATGTGTAAAGAGATACAGGTTTAAGTGGCCATAATTTTCCTCCTGCAACATGGAAGTAATTTACCCTGCTCATCGAATGCAAGGTACTATCAAGGTTAGGTGGAACAAATGCAATTGGCTCTTCAGATGGGATTGATAGCAGTCACTAAATGTTTGAGAGAAGCAGTTAAGGTTGTATTTCAGATTCTAATTGGAAATCAGCCCTCTTGGTTAGAATCTTACCTGTTTCACCCGGACTTCTTATCCATTTTATTTTGTATTTTGTATTTGTAATCTCATTAAAGGTGAGAGGATGGAGAAGGCAGTATCATTAGCTGCTTCTCTTAAATCCCCCACAGCAGTTCAGCTAGAACAGCTGAACCTCAGGACTACTGACATTTCGAACTGGATATTTCTTTATGGTGGGGACTATCTGTGCATTATAGGATGGTTAGCAGCATCCCTGGCCTCCACCCACAGATGCCAGTAGCATCCCTCCCTCCCTAGTTGTGACAACCAAAAATGTTCCCAGGCATTGTCAAATGTCCCCCTGGGAGGCAAAATTGTCCACGCTGAGAACCACAGAGCTACAAGTTGCATCATTAAACATAGACTCTGAAGAGCTATTAGGCAGCGTAATATGGAAAAAGGCTGGCTTATGGCAATACACATGAAAGAGGCAAACAGACTTTCCAATACTTAGGTTGTAAGCTAAAAGAAGGACAAGATTTTAACAATTACAATGAGGTTTTATGTTTTTTAATGAGGAAGAAGTGTGAGTTCCCAGAGATGACATCTCAAATCACAGGGAGAGAGATGATCATTGAACAGTGCAGAGGGAGTGTGTGGTTTGGGAAGGGGGACCTAAACCAGACTTCTAGGCAACATCAATATGTGACAAGAAAGCCTCTATAGGAATGACCAGAGGGGTTTGGAAAAAACTCAGAACAGGCAGAACTTTGAAAGCCAAAAAGTTTTTAGTAGACATAAGGGCTCAAATGTGCTCAGGAAAGAAGTTGAGGGCAAGACTGAATTAAGATACAGATCTAGCTCTGTAGATCTTCAAAGCCTCTGTGAACTTTGCACACAGTAAAATTCACAAGGGCTTCCTACGTAGAGTTTAACTTACTTAACATCCTTCTGTGGAGCTCCAAATTTATTCTTCTTGCACAGGACCTGACCATGGTAGAGTCCCATCAAGGCCTTTGATTCTTTGGTCATTACAAGCTCTCCAAATTTCTGAAAAGTAAAGGGGAATGAGAAAAGGTAGAACTTCACAGTCTAGGTTATATGGATTCCTTCAGTTCAGGTTCCTCTGAAGAGCAGAGGTAATGCATGTGAAGCCTGAGTCCCTGGGGATGCGGGGGAGTTTGGGGGTTCAGTGCTGCAGAAGTCTGTCTCTCACTGATGTGTCTTGTCTTTACTTGTCTTATCTGGAGCACTTTCCAACTACTGTGTTGAAGAAAGTTTTGGATATAACTAAGCTCTCAGATTCTTTACACCAGAGGTGTGGTAACCTTTTTCATAAAACTAGAGTCTCAGGGCCAAAATGAGCCTCCACAATCATCTCAAACCAACCCTCTCATTTTACAGATTGGGAAGAGGAGGTCCAAAGAAATGGAGTGACTTTGCTCAAGGCTATACTGCCTCAAAGTGGCAGAAATGGAACTTGAACCAAGACAGTATGACTCTGAACTCCAGTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGCGCTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATCTGTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTCGCCTCGAACTCCGGTTCTTTTTCCACTGTAGCAGGCTGCCCACGTGGGACTTACCACTTTTAAAAGTAGCTTAATTTATGGAGAAAAAGTCTCAACTTGGTGGTTAAAGGCATAATATCTAGGATTTGACAGATCCTGTCTCTGCCACTGCCCCATTGTGAAGCTTTCTTCATCCTTAAAAATGGGAAAAACAATACCCATTTTACAGTATTGTTCTGGGGGATTAAATGAGAACACTAGTAAAATGACCAGGGTCTCAAGGTTAGCTATTATTAATATCACTAGGATATAATGGTAAGATTGCATGGTTACAAAGAGCATTTCAAAAGAATCCCTCTAATAAAGTTGCTTTCATGACCCAAAAGAACATAAAATGACAACACAATCAATGCTTTACTAATCTTGATACAGGATGTTTTATCTAATAAACCAGTGATTTTCAAACATGGGCAAAAGATTCATCAATGGTCAGAAATTTAGTGGGTGCCAATAAGCATTACATATATAAAAAGCGGAATACACAGAAAATACTGAGCACAATGCACACAGGACAGTTACTGATTCGTGAAACTTATTCCTCAATTTTTCTGTACGTATGTTTATGTGCACTTGGTTATATTTTTAAAAAATCAGAAATGCCCAATGAGACATCTAGTACCAGAAGTGTTTTTCTGGTACTTGTCCTGAGCTCTTCAGATTTTTTTTTTTGTCCTTTTACAGGTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATGCTCCAAAATCCAACTTTTTGAGTGCCAACATGATGTCATGGGCAAGATATTACACATGTTATGAGCTGCAGTCAAAACTGTTTTATGTGAAAAATTATTAAAAATAATGTATGATATTACCATCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAATTAATTTCATGTTTAGACTCTGATCCCATTCCCAAGATCTCTCATCATATATATGCAAATATTCCACTATCTGACAAAGTCTGAAATCTGAAATGTTTCTAGTCCCAAACATTTTGGATAAGAGATATTCAACTTTATAAAAGAGCAACCATTCTTCGATGATCGTTTAAAACTTAAAAACAAACACAAATCACTTAAATCTGCAACATCACCAAGTTGCTAGAAAAGTACACAGGTAAAGCTGGTACATACATCTCTTCTGTCTTCGTCTTTTAGTGGGTACAAGATACTTCCTTTCCTT
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pathogenic
| 29,478 |
For chromosome 2, position 26212577, gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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AGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTCGCCTCGAACTCCGGTTCTTTTTCCACTGTAGCAGGCTGCCCACGTGGGACTTACCACTTTTAAAAGTAGCTTAATTTATGGAGAAAAAGTCTCAACTTGGTGGTTAAAGGCATAATATCTAGGATTTGACAGATCCTGTCTCTGCCACTGCCCCATTGTGAAGCTTTCTTCATCCTTAAAAATGGGAAAAACAATACCCATTTTACAGTATTGTTCTGGGGGATTAAATGAGAACACTAGTAAAATGACCAGGGTCTCAAGGTTAGCTATTATTAATATCACTAGGATATAATGGTAAGATTGCATGGTTACAAAGAGCATTTCAAAAGAATCCCTCTAATAAAGTTGCTTTCATGACCCAAAAGAACATAAAATGACAACACAATCAATGCTTTACTAATCTTGATACAGGATGTTTTATCTAATAAACCAGTGATTTTCAAACATGGGCAAAAGATTCATCAATGGTCAGAAATTTAGTGGGTGCCAATAAGCATTACATATATAAAAAGCGGAATACACAGAAAATACTGAGCACAATGCACACAGGACAGTTACTGATTCGTGAAACTTATTCCTCAATTTTTCTGTACGTATGTTTATGTGCACTTGGTTATATTTTTAAAAAATCAGAAATGCCCAATGAGACATCTAGTACCAGAAGTGTTTTTCTGGTACTTGTCCTGAGCTCTTCAGATTTTTTTTTTTGTCCTTTTACAGGTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATGCTCCAAAATCCAACTTTTTGAGTGCCAACATGATGTCATGGGCAAGATATTACACATGTTATGAGCTGCAGTCAAAACTGTTTTATGTGAAAAATTATTAAAAATAATGTATGATATTACCATCAGGCTATGTGTATAAGGTGTATATGAAATTAATTTCATGTTTAGACTCTGATCCCATTCCCAAGATCTCTCATCATATATATGCAAATATTCCACTATCTGACAAAGTCTGAAATCTGAAATGTTTCTAGTCCCAAACATTTTGGATAAGAGATATTCAACTTTATAAAAGAGCAACCATTCTTCGATGATCGTTTAAAACTTAAAAACAAACACAAATCACTTAAATCTGCAACATCACCAAGTTGCTAGAAAAGTACACAGGTAAAGCTGGTACATACATCTCTTCTGTCTTCGTCTTTTAGTGGGTACAAGATACTTCCTTTCCTTTTCCAATTTACCAAAAAATTCAATTTCATCATCTCTAGGCCTTAACATGTAAGAAAAATATTTTTCTGTCTTTGTATTCATTTTGTCTCAATAAAACCTGCCCAAGTGCGGAACAAAAAACACCCAAGTGACTTGTTTTGAAAGGATTAGAACTCTGTTCCTGCCCTTCGTAGAGACAACCTTATTACTAAAAGTAAGTTCAAACATCTGCAGACCATAGGGTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTACTTAGCTCACTGCAGCCCTGACCTCCTGGACTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCCTGCAAGTAGCTGGGACTGTGGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTAGTTTTTGTAAAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCACATGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAACGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAATGTTGGGATTACAGGGGTAAACCACCACGCCTGGCCCCATTAGGGTATTCTTAGCATCCACTTGCTCACTGAGATTAATCATAAGAGATGATAAGCACTGGAAGAAAAAAATTTTTACTAGGCTTTGGATATTTTTTTCCTTTTTCAGCTTTATACAGAGGATTGGATCTTTAGTTTTCCTTTAACTGATAATAAAACATTGAAAGGAAATAAGTTTACCTGAGATTCACAGAGATAACCGGCATCACTCCCTTGCTCAATTCCAGTCTTTACCACCTAAAAAACATATAAAGCACTTGCTCAGCGTTGGAATAGATTGGCGAGATGTACAATAATGCTGAATAAAATTGCCAGTGTTGTTAGTCCTCAAAGAGTAAGTCAAAAGTCTAGACTGGAATGAGAAAGAGAAGAGGACTGAGGATCTGGCTGCTCTCGACTGACTTAATTCTCCATCTTTGAGGCTACTGCTAAATCTAGCATAACATGGCCATGAGAAGGAAAGACAAAGCTTGAATTACTCTTCCGGCTTCTCTCCTGATCTTCAAATGTAGGCAGATCCTCAACTTCCACTTTCAGCCCTTTTCACTCTCTACACTTTCTCCCTCAGATGCATGACCTAGTTTATCACATTAATGAACTCTACAAAATTCAATGTAACATTTGGGGTAAGTACTATCCTAAGTACAATGGCAAATATAAAAGATGAAAAAAATAACCCTGTACTTACTCACTATCATAATTTATGAGAATGACAAATTTTTAGAAATAAGCAAATTGACATCTCTAACTCTGACTTCTCTGTCTAAACTACTGTTGCTTGAATTTCCCAAAATATCTGAACTCAATATATCTGAACCTAACTCATAACCTCTCTTTGGCAAGCCTGTTGCTGCTTTCCTATTTTTACTATTCTATCTCAGGGCCTTATTCAAAGCTCAAGCCTGGATTATCAGGACAGTTTTGCTAATTCACTGCTCTACTTTGTCTCTCCTTCGAAACCATTTTTACCCACTACCATGAAAATGGCTCTCTAGAATCTTTATCGGACAAAGGTAAAATTTCTCAATTCATTATTACCAACCTTCTAAAATCCAGCTTCAATCTGCCTTTCTTCAGACTAACATCTCATTATCCCCCACAAATACTGGTCTCACTAATGTTCCTTGAAGAGCTTGTTTTCCAGCTTCCATAACTTTGCTCTAAATGCCCACCCTCCTTGGCAATACTTTCCCTCCTTCACCTATCCTCCACCCAGCTTTCAGGGTTGGGGTCAGATCCCATGAGGCACTTACTGATCTCTTTGTCTCATGGTAATTGTTGCCTCCTCTGTCCCACTCATCTGGCATTAATCTTATGCTGCCTTATATCTCTTAAAGGCTATCCACCTTAACACATATATATATCTAACTTCCCCAGTCCAGCCTGTGAGACGAAGGCAGGTGGGGGCATGTTTCATATTTTATGTGCTTTGGTGCCTTCTACTCAAGATATACTTGCTGACTGACCCATTCACCAATTCTGAAGTCTTTGGTTATATACTCTCTTAATCTTGGACTTTCCACACTGAAAAGTTCTAAGTTTTAAAGTCTACTGTTGGAGATTTCTTGAATCCTGTGATCATTTTAATTATTCTCATTGATCTTTTGCAGAGCTTCTCTACATCATTACATCTTTTTTATAATTACAGCAATGAAGAAGTCCTTGAGGGATTTTAGGTACTGACAATGATGTTGACCAAGAATAGAACAGAGCCATCAATTTTGTTTCAACTACTTTTTGGTTAGTGCCTGACACTCTAATGGCTTTGTGATACTGATATGACTTAGGTTCCTTTCCTGGTTTTCTGGTTTGTTACTGATACATTTAACTGCATCAATCAATGAGTAAGTCCAGCACTGATTTTCCCCAAATATATCACTTTATATGAGTCCTTACAGCTTGCTATGCCCTTCCCTTATTTTTGGTAAATACTTTAATAGCAGAATTAAGAAATTTAGTACTCAACATACATGGTCCAGAATGGCAATAAGGAGGAGTGATCTATATAAAGGAAGGAAATATGAGAAAAGTGGGAATATTGGGTAAGACTCACATCAATTATTTTCAGAGGTGCAGGATAAAGGCCTTTAGTCTGCTTTCGCACTTTTTCTTCCACTTTTTTGTAAACCTGTTGCCTGACAAATGGAATAGTCATGGCATACGCTGTCAATTCTGTAAAATAAAATGCTTTTAGATATTTACTATAAAGAGCCTAGATTCCCTTGTTAGTTTATG
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pathogenic
| 29,480 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 26214516, within gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CTAGGCTTTGGATATTTTTTTCCTTTTTCAGCTTTATACAGAGGATTGGATCTTTAGTTTTCCTTTAACTGATAATAAAACATTGAAAGGAAATAAGTTTACCTGAGATTCACAGAGATAACCGGCATCACTCCCTTGCTCAATTCCAGTCTTTACCACCTAAAAAACATATAAAGCACTTGCTCAGCGTTGGAATAGATTGGCGAGATGTACAATAATGCTGAATAAAATTGCCAGTGTTGTTAGTCCTCAAAGAGTAAGTCAAAAGTCTAGACTGGAATGAGAAAGAGAAGAGGACTGAGGATCTGGCTGCTCTCGACTGACTTAATTCTCCATCTTTGAGGCTACTGCTAAATCTAGCATAACATGGCCATGAGAAGGAAAGACAAAGCTTGAATTACTCTTCCGGCTTCTCTCCTGATCTTCAAATGTAGGCAGATCCTCAACTTCCACTTTCAGCCCTTTTCACTCTCTACACTTTCTCCCTCAGATGCATGACCTAGTTTATCACATTAATGAACTCTACAAAATTCAATGTAACATTTGGGGTAAGTACTATCCTAAGTACAATGGCAAATATAAAAGATGAAAAAAATAACCCTGTACTTACTCACTATCATAATTTATGAGAATGACAAATTTTTAGAAATAAGCAAATTGACATCTCTAACTCTGACTTCTCTGTCTAAACTACTGTTGCTTGAATTTCCCAAAATATCTGAACTCAATATATCTGAACCTAACTCATAACCTCTCTTTGGCAAGCCTGTTGCTGCTTTCCTATTTTTACTATTCTATCTCAGGGCCTTATTCAAAGCTCAAGCCTGGATTATCAGGACAGTTTTGCTAATTCACTGCTCTACTTTGTCTCTCCTTCGAAACCATTTTTACCCACTACCATGAAAATGGCTCTCTAGAATCTTTATCGGACAAAGGTAAAATTTCTCAATTCATTATTACCAACCTTCTAAAATCCAGCTTCAATCTGCCTTTCTTCAGACTAACATCTCATTATCCCCCACAAATACTGGTCTCACTAATGTTCCTTGAAGAGCTTGTTTTCCAGCTTCCATAACTTTGCTCTAAATGCCCACCCTCCTTGGCAATACTTTCCCTCCTTCACCTATCCTCCACCCAGCTTTCAGGGTTGGGGTCAGATCCCATGAGGCACTTACTGATCTCTTTGTCTCATGGTAATTGTTGCCTCCTCTGTCCCACTCATCTGGCATTAATCTTATGCTGCCTTATATCTCTTAAAGGCTATCCACCTTAACACATATATATATCTAACTTCCCCAGTCCAGCCTGTGAGACGAAGGCAGGTGGGGGCATGTTTCATATTTTATGTGCTTTGGTGCCTTCTACTCAAGATATACTTGCTGACTGACCCATTCACCAATTCTGAAGTCTTTGGTTATATACTCTCTTAATCTTGGACTTTCCACACTGAAAAGTTCTAAGTTTTAAAGTCTACTGTTGGAGATTTCTTGAATCCTGTGATCATTTTAATTATTCTCATTGATCTTTTGCAGAGCTTCTCTACATCATTACATCTTTTTTATAATTACAGCAATGAAGAAGTCCTTGAGGGATTTTAGGTACTGACAATGATGTTGACCAAGAATAGAACAGAGCCATCAATTTTGTTTCAACTACTTTTTGGTTAGTGCCTGACACTCTAATGGCTTTGTGATACTGATATGACTTAGGTTCCTTTCCTGGTTTTCTGGTTTGTTACTGATACATTTAACTGCATCAATCAATGAGTAAGTCCAGCACTGATTTTCCCCAAATATATCACTTTATATGAGTCCTTACAGCTTGCTATGCCCTTCCCTTATTTTTGGTAAATACTTTAATAGCAGAATTAAGAAATTTAGTACTCAACATACATGGTCCAGAATGGCAATAAGGAGGAGTGATCTATATAAAGGAAGGAAATATGAGAAAAGTGGGAATATTGGGTAAGACTCACATCAATTATTTTCAGAGGTGCAGGATAAAGGCCTTTAGTCTGCTTTCGCACTTTTTCTTCCACTTTTTTGTAAACCTGTTGCCTGACAAATGGAATAGTCATGGCATACGCTGTCAATTCTGTAAAATAAAATGCTTTTAGATATTTACTATAAAGAGCCTAGATTCCCTTGTTAGTTTATGCTCTAAACTCTATAAAAATGAAGTAATTCTAGCTATCTGCAAGAACTGCTCTTTATTCTGATACACACAATATAAATTTCAACCTAAGCACTACCTTAAACATGCTAAGTGATGAATGTTAAAGCTGGGCCTTGGGTACATGAGTGTTTATAACACTGTTATCTAGTCTTTTTGTGTTCATGCTTAACATTTTCTAAAATGAAAAGTTTTCTATGACTCAAGGGTCATCATAAGGAAAAAAAAGGTTTTAAAAATTGGCTTTAACTGGATAGTGTAAAGTTGAGGAGTTGTTACATCTCCTACCTAAGGCTGACTTTATGCTTTGAGTAAATAATGCATTTACCACTTCCTCATTTTGAATCTACAGCAAATAAAATTAAATTCTCAGGAAAGAAGCTTTGCCTTTGTTCTTTAACAATGATACTCACTTTCCACCAATCCCTTGTCTCTCTTTGGAGAGATCTTCTTATCAGCTAGTCCTTTGGCAAAAGTAATTGCAACTTCTTCTAGGTATTCTATTGTCCGTTCCTCTGGAGGTTTTAGTCCTGGTCCTATAAAAATGAATGCAACACTGGAATGCAAATCAGGCTTAGACCAGTCCCAGGTAGTGAAAAACCCAGACTTGCCAAAGCCAAAGGCCCTAGCACAGCGTTCCATTTCAGACTGGAGACTGGTAGGTGGCAAAGTCATAAACCAAGAAGTCAAAGAAGGGAAATCACAATGAATAGAGGAGAAACAATATGCTCTAGGTAGAAAACGCGGTCTTTAACTGTTTCATTTGGTTTCCACTTCTGAGTAGAATGTAGTATGTAACACACACAAAAGGAATGCATTATGTCTACTGCAACCTGCATTCTTGCTGCAAAACTGGAAAGAAAAAAGAAGAAATCATGAAATCATTTGTAAAGACACTGGGGAGCTATGGAAGTAACAAGGACAACATGAACTAAAATTCTAGAGAGCAAGAGCCTATCTTAGCTGAACTGATGATTGCTGATCATTTTCTTTTCAGGGATGTGTAATGCTTTTGGGCATGGACTGAAGACTGGACTTGACTCAAGCAGAAGGAAAGTGAAACCATCAGAGTTTTTGGTGGTCATGTACAACAGATTAGAAGCTAGAAGAAACCAAGTGCAAAGCCAGTTTTCCCCAAGGAACATTTGTGAAAGTCTAAGATGGTACACAAGGAGGAAGGGGCTAGCTCAGAGAGGTTGAGTGAAATCTCTCATAGTATCATGATGTTTAATAGATAAGGTACTTCTATGGAGAAGGGGGCCTGAAACCAATATGCAACTGATTTTCCACGCAAGGCCTCTGCCAGATCTTGAACCTGCTTGGGGCAAGAGGTTACAGAGCTAGGCTCAAAAAATCTGAAGAACAAGTACAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGACTGACACAGGAGGATTGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACCTCTATTTAAAAGGAATCCAAAGAACACAATTTATAGTGCTGTGAAAACAGACACCTACCAGGCTCTCAATCAAAAGTCTGTAAGAGCCACATTGGAGGAGGTGGCTGGGGTCAAAATGGCAATCTTGTGCAGTACTGTGGTACTTAGGAAACAAAATCCCAACTGAGGGAACCCATAGCAGACATACAACCAATCTCTCCCTTAAGACATTTGACCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTAACCTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGTGCATGCCACTGTGCCCAGCTAAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAATGATCT
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pathogenic
| 29,488 |
The mutation in gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) at chromosome 2, position 26215087—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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GGCAAATATAAAAGATGAAAAAAATAACCCTGTACTTACTCACTATCATAATTTATGAGAATGACAAATTTTTAGAAATAAGCAAATTGACATCTCTAACTCTGACTTCTCTGTCTAAACTACTGTTGCTTGAATTTCCCAAAATATCTGAACTCAATATATCTGAACCTAACTCATAACCTCTCTTTGGCAAGCCTGTTGCTGCTTTCCTATTTTTACTATTCTATCTCAGGGCCTTATTCAAAGCTCAAGCCTGGATTATCAGGACAGTTTTGCTAATTCACTGCTCTACTTTGTCTCTCCTTCGAAACCATTTTTACCCACTACCATGAAAATGGCTCTCTAGAATCTTTATCGGACAAAGGTAAAATTTCTCAATTCATTATTACCAACCTTCTAAAATCCAGCTTCAATCTGCCTTTCTTCAGACTAACATCTCATTATCCCCCACAAATACTGGTCTCACTAATGTTCCTTGAAGAGCTTGTTTTCCAGCTTCCATAACTTTGCTCTAAATGCCCACCCTCCTTGGCAATACTTTCCCTCCTTCACCTATCCTCCACCCAGCTTTCAGGGTTGGGGTCAGATCCCATGAGGCACTTACTGATCTCTTTGTCTCATGGTAATTGTTGCCTCCTCTGTCCCACTCATCTGGCATTAATCTTATGCTGCCTTATATCTCTTAAAGGCTATCCACCTTAACACATATATATATCTAACTTCCCCAGTCCAGCCTGTGAGACGAAGGCAGGTGGGGGCATGTTTCATATTTTATGTGCTTTGGTGCCTTCTACTCAAGATATACTTGCTGACTGACCCATTCACCAATTCTGAAGTCTTTGGTTATATACTCTCTTAATCTTGGACTTTCCACACTGAAAAGTTCTAAGTTTTAAAGTCTACTGTTGGAGATTTCTTGAATCCTGTGATCATTTTAATTATTCTCATTGATCTTTTGCAGAGCTTCTCTACATCATTACATCTTTTTTATAATTACAGCAATGAAGAAGTCCTTGAGGGATTTTAGGTACTGACAATGATGTTGACCAAGAATAGAACAGAGCCATCAATTTTGTTTCAACTACTTTTTGGTTAGTGCCTGACACTCTAATGGCTTTGTGATACTGATATGACTTAGGTTCCTTTCCTGGTTTTCTGGTTTGTTACTGATACATTTAACTGCATCAATCAATGAGTAAGTCCAGCACTGATTTTCCCCAAATATATCACTTTATATGAGTCCTTACAGCTTGCTATGCCCTTCCCTTATTTTTGGTAAATACTTTAATAGCAGAATTAAGAAATTTAGTACTCAACATACATGGTCCAGAATGGCAATAAGGAGGAGTGATCTATATAAAGGAAGGAAATATGAGAAAAGTGGGAATATTGGGTAAGACTCACATCAATTATTTTCAGAGGTGCAGGATAAAGGCCTTTAGTCTGCTTTCGCACTTTTTCTTCCACTTTTTTGTAAACCTGTTGCCTGACAAATGGAATAGTCATGGCATACGCTGTCAATTCTGTAAAATAAAATGCTTTTAGATATTTACTATAAAGAGCCTAGATTCCCTTGTTAGTTTATGCTCTAAACTCTATAAAAATGAAGTAATTCTAGCTATCTGCAAGAACTGCTCTTTATTCTGATACACACAATATAAATTTCAACCTAAGCACTACCTTAAACATGCTAAGTGATGAATGTTAAAGCTGGGCCTTGGGTACATGAGTGTTTATAACACTGTTATCTAGTCTTTTTGTGTTCATGCTTAACATTTTCTAAAATGAAAAGTTTTCTATGACTCAAGGGTCATCATAAGGAAAAAAAAGGTTTTAAAAATTGGCTTTAACTGGATAGTGTAAAGTTGAGGAGTTGTTACATCTCCTACCTAAGGCTGACTTTATGCTTTGAGTAAATAATGCATTTACCACTTCCTCATTTTGAATCTACAGCAAATAAAATTAAATTCTCAGGAAAGAAGCTTTGCCTTTGTTCTTTAACAATGATACTCACTTTCCACCAATCCCTTGTCTCTCTTTGGAGAGATCTTCTTATCAGCTAGTCCTTTGGCAAAAGTAATTGCAACTTCTTCTAGGTATTCTATTGTCCGTTCCTCTGGAGGTTTTAGTCCTGGTCCTATAAAAATGAATGCAACACTGGAATGCAAATCAGGCTTAGACCAGTCCCAGGTAGTGAAAAACCCAGACTTGCCAAAGCCAAAGGCCCTAGCACAGCGTTCCATTTCAGACTGGAGACTGGTAGGTGGCAAAGTCATAAACCAAGAAGTCAAAGAAGGGAAATCACAATGAATAGAGGAGAAACAATATGCTCTAGGTAGAAAACGCGGTCTTTAACTGTTTCATTTGGTTTCCACTTCTGAGTAGAATGTAGTATGTAACACACACAAAAGGAATGCATTATGTCTACTGCAACCTGCATTCTTGCTGCAAAACTGGAAAGAAAAAAGAAGAAATCATGAAATCATTTGTAAAGACACTGGGGAGCTATGGAAGTAACAAGGACAACATGAACTAAAATTCTAGAGAGCAAGAGCCTATCTTAGCTGAACTGATGATTGCTGATCATTTTCTTTTCAGGGATGTGTAATGCTTTTGGGCATGGACTGAAGACTGGACTTGACTCAAGCAGAAGGAAAGTGAAACCATCAGAGTTTTTGGTGGTCATGTACAACAGATTAGAAGCTAGAAGAAACCAAGTGCAAAGCCAGTTTTCCCCAAGGAACATTTGTGAAAGTCTAAGATGGTACACAAGGAGGAAGGGGCTAGCTCAGAGAGGTTGAGTGAAATCTCTCATAGTATCATGATGTTTAATAGATAAGGTACTTCTATGGAGAAGGGGGCCTGAAACCAATATGCAACTGATTTTCCACGCAAGGCCTCTGCCAGATCTTGAACCTGCTTGGGGCAAGAGGTTACAGAGCTAGGCTCAAAAAATCTGAAGAACAAGTACAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGACTGACACAGGAGGATTGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACCTCTATTTAAAAGGAATCCAAAGAACACAATTTATAGTGCTGTGAAAACAGACACCTACCAGGCTCTCAATCAAAAGTCTGTAAGAGCCACATTGGAGGAGGTGGCTGGGGTCAAAATGGCAATCTTGTGCAGTACTGTGGTACTTAGGAAACAAAATCCCAACTGAGGGAACCCATAGCAGACATACAACCAATCTCTCCCTTAAGACATTTGACCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTAACCTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGTGCATGCCACTGTGCCCAGCTAAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGAGCCTGGACCATTTGGCCTATTTTGAACCTGTGTGGGGAAGGAGGAATAATAACTAAGCCCAAAACTTTGGAGTGACAAAAGTTCAGTGTCCAGAAAAGTCCTAACACAGTCATAATCCTGAGGGAGGCCAGGGCAGCTGGAATCTGTGACGTGAAATGCTGGAGAGCAGCTGCTGCACAACAGGAGAGCTCCAGAGCTCTAAAGAGCGGTCCTTGAAACTCTGGCCGAGTATTGTTCTGCATGTGCATGAGGGGAAACTATCTGCAGCTGAGGAAAGAACCACCATAAAAGGCATGAAATGAAGCAAGGAAAGAATGACCCATAGCCAGGAGACAGATCAATAAATAGACACAGATTCAGAAATGAAAAAAATGATAGAAGGAGCAGACGTGATGTTCAAGACTACTGTAAATTCATGCTGTATGTTACAGAAGGTAGAGGAAAACAGGACGATAATGAAGAGAAACTGAAGATATAAAAGTGAATCAACCCCAGCTACTTAGGAGACTGAGGTGAGAGGAT
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GGCAAATATAAAAGATGAAAAAAATAACCCTGTACTTACTCACTATCATAATTTATGAGAATGACAAATTTTTAGAAATAAGCAAATTGACATCTCTAACTCTGACTTCTCTGTCTAAACTACTGTTGCTTGAATTTCCCAAAATATCTGAACTCAATATATCTGAACCTAACTCATAACCTCTCTTTGGCAAGCCTGTTGCTGCTTTCCTATTTTTACTATTCTATCTCAGGGCCTTATTCAAAGCTCAAGCCTGGATTATCAGGACAGTTTTGCTAATTCACTGCTCTACTTTGTCTCTCCTTCGAAACCATTTTTACCCACTACCATGAAAATGGCTCTCTAGAATCTTTATCGGACAAAGGTAAAATTTCTCAATTCATTATTACCAACCTTCTAAAATCCAGCTTCAATCTGCCTTTCTTCAGACTAACATCTCATTATCCCCCACAAATACTGGTCTCACTAATGTTCCTTGAAGAGCTTGTTTTCCAGCTTCCATAACTTTGCTCTAAATGCCCACCCTCCTTGGCAATACTTTCCCTCCTTCACCTATCCTCCACCCAGCTTTCAGGGTTGGGGTCAGATCCCATGAGGCACTTACTGATCTCTTTGTCTCATGGTAATTGTTGCCTCCTCTGTCCCACTCATCTGGCATTAATCTTATGCTGCCTTATATCTCTTAAAGGCTATCCACCTTAACACATATATATATCTAACTTCCCCAGTCCAGCCTGTGAGACGAAGGCAGGTGGGGGCATGTTTCATATTTTATGTGCTTTGGTGCCTTCTACTCAAGATATACTTGCTGACTGACCCATTCACCAATTCTGAAGTCTTTGGTTATATACTCTCTTAATCTTGGACTTTCCACACTGAAAAGTTCTAAGTTTTAAAGTCTACTGTTGGAGATTTCTTGAATCCTGTGATCATTTTAATTATTCTCATTGATCTTTTGCAGAGCTTCTCTACATCATTACATCTTTTTTATAATTACAGCAATGAAGAAGTCCTTGAGGGATTTTAGGTACTGACAATGATGTTGACCAAGAATAGAACAGAGCCATCAATTTTGTTTCAACTACTTTTTGGTTAGTGCCTGACACTCTAATGGCTTTGTGATACTGATATGACTTAGGTTCCTTTCCTGGTTTTCTGGTTTGTTACTGATACATTTAACTGCATCAATCAATGAGTAAGTCCAGCACTGATTTTCCCCAAATATATCACTTTATATGAGTCCTTACAGCTTGCTATGCCCTTCCCTTATTTTTGGTAAATACTTTAATAGCAGAATTAAGAAATTTAGTACTCAACATACATGGTCCAGAATGGCAATAAGGAGGAGTGATCTATATAAAGGAAGGAAATATGAGAAAAGTGGGAATATTGGGTAAGACTCACATCAATTATTTTCAGAGGTGCAGGATAAAGGCCTTTAGTCTGCTTTCGCACTTTTTCTTCCACTTTTTTGTAAACCTGTTGCCTGACAAATGGAATAGTCATGGCATACGCTGTCAATTCTGTAAAATAAAATGCTTTTAGATATTTACTATAAAGAGCCTAGATTCCCTTGTTAGTTTATGCTCTAAACTCTATAAAAATGAAGTAATTCTAGCTATCTGCAAGAACTGCTCTTTATTCTGATACACACAATATAAATTTCAACCTAAGCACTACCTTAAACATGCTAAGTGATGAATGTTAAAGCTGGGCCTTGGGTACATGAGTGTTTATAACACTGTTATCTAGTCTTTTTGTGTTCATGCTTAACATTTTCTAAAATGAAAAGTTTTCTATGACTCAAGGGTCATCATAAGGAAAAAAAAGGTTTTAAAAATTGGCTTTAACTGGATAGTGTAAAGTTGAGGAGTTGTTACATCTCCTACCTAAGGCTGACTTTATGCTTTGAGTAAATAATGCATTTACCACTTCCTCATTTTGAATCTACAGCAAATAAAATTAAATTCTCAGGAAAGAAGCTTTGCCTTTGTTCTTTAACAATGATACTCACTTTCCACCAATCCCTTGTCTCTCTTTGGAGAGATCTATCAGCTAGTCCTTTGGCAAAAGTAATTGCAACTTCTTCTAGGTATTCTATTGTCCGTTCCTCTGGAGGTTTTAGTCCTGGTCCTATAAAAATGAATGCAACACTGGAATGCAAATCAGGCTTAGACCAGTCCCAGGTAGTGAAAAACCCAGACTTGCCAAAGCCAAAGGCCCTAGCACAGCGTTCCATTTCAGACTGGAGACTGGTAGGTGGCAAAGTCATAAACCAAGAAGTCAAAGAAGGGAAATCACAATGAATAGAGGAGAAACAATATGCTCTAGGTAGAAAACGCGGTCTTTAACTGTTTCATTTGGTTTCCACTTCTGAGTAGAATGTAGTATGTAACACACACAAAAGGAATGCATTATGTCTACTGCAACCTGCATTCTTGCTGCAAAACTGGAAAGAAAAAAGAAGAAATCATGAAATCATTTGTAAAGACACTGGGGAGCTATGGAAGTAACAAGGACAACATGAACTAAAATTCTAGAGAGCAAGAGCCTATCTTAGCTGAACTGATGATTGCTGATCATTTTCTTTTCAGGGATGTGTAATGCTTTTGGGCATGGACTGAAGACTGGACTTGACTCAAGCAGAAGGAAAGTGAAACCATCAGAGTTTTTGGTGGTCATGTACAACAGATTAGAAGCTAGAAGAAACCAAGTGCAAAGCCAGTTTTCCCCAAGGAACATTTGTGAAAGTCTAAGATGGTACACAAGGAGGAAGGGGCTAGCTCAGAGAGGTTGAGTGAAATCTCTCATAGTATCATGATGTTTAATAGATAAGGTACTTCTATGGAGAAGGGGGCCTGAAACCAATATGCAACTGATTTTCCACGCAAGGCCTCTGCCAGATCTTGAACCTGCTTGGGGCAAGAGGTTACAGAGCTAGGCTCAAAAAATCTGAAGAACAAGTACAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGACTGACACAGGAGGATTGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACCTCTATTTAAAAGGAATCCAAAGAACACAATTTATAGTGCTGTGAAAACAGACACCTACCAGGCTCTCAATCAAAAGTCTGTAAGAGCCACATTGGAGGAGGTGGCTGGGGTCAAAATGGCAATCTTGTGCAGTACTGTGGTACTTAGGAAACAAAATCCCAACTGAGGGAACCCATAGCAGACATACAACCAATCTCTCCCTTAAGACATTTGACCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTAACCTAGGCTGGAGTGCAGCAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACAGGTGCATGCCACTGTGCCCAGCTAAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGAGCCTGGACCATTTGGCCTATTTTGAACCTGTGTGGGGAAGGAGGAATAATAACTAAGCCCAAAACTTTGGAGTGACAAAAGTTCAGTGTCCAGAAAAGTCCTAACACAGTCATAATCCTGAGGGAGGCCAGGGCAGCTGGAATCTGTGACGTGAAATGCTGGAGAGCAGCTGCTGCACAACAGGAGAGCTCCAGAGCTCTAAAGAGCGGTCCTTGAAACTCTGGCCGAGTATTGTTCTGCATGTGCATGAGGGGAAACTATCTGCAGCTGAGGAAAGAACCACCATAAAAGGCATGAAATGAAGCAAGGAAAGAATGACCCATAGCCAGGAGACAGATCAATAAATAGACACAGATTCAGAAATGAAAAAAATGATAGAAGGAGCAGACGTGATGTTCAAGACTACTGTAAATTCATGCTGTATGTTACAGAAGGTAGAGGAAAACAGGACGATAATGAAGAGAAACTGAAGATATAAAAGTGAATCAACCCCAGCTACTTAGGAGACTGAGGTGAGAGGATNNNN
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pathogenic
| 29,495 |
Chromosome 2, position 26232151, gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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GTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGAGGTTAACTCTTTAAGAAAATAAGTAACTTTATAAGGTCTGACTCTGAGATGTGCTAACACTTACCCAGGGGTTCCACCAGTTGGTCAACCAGTCCCATTTTCTTTGCCCTGTCTGCACGAATGCTTCTACCAGTCAGCATCATGTCCAAAGCAGCAGGCACACCCACCTAACAGGCAAGCAAGGATGAGAATATAGGGGGAAAAAAATCAGGGTGATAATTATATAGTTTACAAATCATCAAATGAACAAATATTAAAATGAGAAAAGTCAAGCCATATGTTTATGCTATTTGTCAACAGCATAGATAAGTTATATTTAATATACTGATATACACTTGGGTAACTTTGGGGATTAGATACCTCTAGCTGAAGCAAAAATGTCTTTATCTCTTAATTCAATATATAGGATTCTTATACTAATAAGGTAAAGAATTTCATGTTTCCTAAAATTGTACATTTCTGTTATTCTGAGGGGTTTTTTTCTATCATATATATAATATGTAAAATTCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGGTCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCCGACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGGGCACACCTGTCATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAATCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGAACAACAAAAGTGACTCTGTCCCAAAAATAAAATAAAATAAAATTCTCATATTGAAACTAGAGAAGACTGTGAGAAACCTGATAGTTTTGACAAAGTCTTTAAAAAGAATTTTAAGCTTAACAAAAATAGAACTCAGCTAGGGCTGCTTATATGGCATACTAGAAGAAAGGCTTCTAGCAACATTCAAATACCAGCTATAGTTTAAGAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAACTCAGCAAATATTTTTGATACACATATATGCATATTCATTCTTTCAATAAATCCTTATGACATTCCTATGAAGGAAAGCACATTATTATTATTAGAAAATTAACACCATAAACCTTGTTTTCTTTTGTGCTCAATTGAGATCAACTTCCCTGCAAAGAGTATTTCTGTTGAGCCTTGTTTTCACTGAGGAATCTACAGTGCCAGAAGCTATAAGGTTCAGTGGGCCCTTGAGTTGACATTAAGATTGCTCTGCAGCATCCAGGTCTGACTGTCCTTCCCTTCTCCTTGGAATTCAAAGCCTGCTGAGCCTCTTTTGGTTCCATACAACACAGCAGTGAGAACATCCAAATCAGACAATGAGGGAAAAGGTCTGCCTCTTATATTTGTAATGAAATATTAATATGACTCATGGTTTTGAAAAACTGTTAAGATGGTATTATGTGGAAAAGGAACCAATTAAACCATAAGCTCCAGAAATGCAAGACATGCATCTTAGTTATCTTTATCCTTCCTCAGAGACTAACAAAGGACCTTGATCAATAATTCTGTGGAATTAGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGTGCACGCCTGTAATTCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGATTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGTGGAATTGAAAAAATAAGTACCAGGAATAAAGTCTGTCACTGATCCTGTACACTCATATTTTATTTGGTTTTTTAATTCTACAATGAATGCCCATATTATGCATTTTATACAAGAAAACAGATCTAAAGAGGGCATATAGCTTCACAAAGGGGATGTTAGACTCACCATTTTGGGCAGCCTTTGTGTGCCTCCTGCTCCTGGTAAGGCCCCCAGCAAAACTTCAGGGGTACCTAATACTGTTTTTCTGTCTTTTGTTGCTATTCTGTATTGGCATGAAATGGCAACCTTTGAACAAATGAAAGAAAATTAGAATGTTAGAAAATGTAACTTAGTAGCAACTTGAGATGGATAAGGGTCTAAAGATTATTTATAAAGCAGGAATGTGCTCACAGAATAAACTGAAATTCCTTAGGCTGGCATTTAATAATTTCTAGAATTTACCTTTTTAGCCTTTTTTTCATACTTTTCCTCTAATTTACTAACCTCTTTTTGGGCCGTAGATCTCCTAAAAAATCTACTGAAAGCTAGAGAAGCTCTCAAGAGAAAAATGCACACACAATTTTATATGGACCCCAGGTTAAAAAGCCCCGGACTCTCCAATCAAGCACGTCTACTTACAGTGTCCTAGTTGGCTTTGCTTTTGCCTTTGCTCACACCATACCATATGCGGAATTGTTTTTCCCTCCATATTCTGGTTAATCAAATTCTGCTTATAGTTTAGGACCAGGCACAGGTTTTCTTAATTAATATAGTCATGTGTCACATAATGAGGGGGATATGTTCTGAGAAATGTACCATTAGGAAATTTTGTTGTTGTGTGAACATCGCAGAGTGTACTTACACAAACCCAGATGGCAGAGCCTGCTACACATCTAGGCTATATGGGATAGCCTATTGCTCCTAGTCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGACGCCAGGGACAGGTTTTGTGAAAGGCAATTTTTCCAAGAACTGGGGGTGGGGTGGGAGGGAGTGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACTTCAAATCATCAGGCAATAGAGGCCAATGGAGTGCGCAACCTGGATCCCTCTCATGTGCAGTTCACAACAGGGTTCCAGCTCTTATGAGAATCTAATGCCACTGTTGATATGACAGGAGGCGGAACTCAGGTGGTAATGTTCACTCGCCCACTGCTCACCTCCTGCTGTGGGGCCCAGTTCCTAACAGGCTATGGCCTGGGAACTGGGGACCCCTGTCCTAAGGGGCTACAAACCTGGACTGCATGTGACTATTGAATACTGTAGGCAACTGTGGCACAGTGATAAGCATTTCTGTATCTAAACACAGAAAAGGTATAGAAAAATGTAGTGTTACAGTCTTATAGAACCACTGCTGTATGTGCAATTGGTCATTGAAACGTTATGTGGTAAATGACTGCATATGTGAAAGTGTCTGGCACAGAGTTCAGCATGTGAAAAGTGCTCAATGAATGTTTCCTTTTCCCCTTCTTTTCTTTCCTACATGTTCGGGTCTAGTAAGCATCTCTTCTCTCAAATCTTCTATTATTTACCGTCTTTACTACTGACAAAGCACTTATATTATGCTTTATGTGTCTCAACCAGACTTAAGTAGCTTAAGAGCCTAGATCACACTTCTGAATCTTTGCCCTGCAAACTTGAACAAGATTTTTACAGCTGAAAAGGACATTAGAGATGCAGTTCAAATGAAAACATCACACCTTCATTTACTTGCTTTGTGCCACTTGCTCTGTGTCATGTGGATTAAGGATTAACACCTATCCAGAAGTTTGATAACTAAAAACAAAGCTATTTAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGTTTGAAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCAAAATTCCGTCTCAAAGCAAAAAACAAAAAACAAAGCGGATTCTCCTCCAGAAACTTTTTCCAGGCAAAGCAGTAGCCTAAGGGTTTACAGCTGATGAATGCCACCAATGAGTTGGACAGTGTCTCAATA
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GTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAGAGGTTAACTCTTTAAGAAAATAAGTAACTTTATAAGGTCTGACTCTGAGATGTGCTAACACTTACCCAGGGGTTCCACCAGTTGGTCAACCAGTCCCATTTTCTTTGCCCTGTCTGCACGAATGCTTCTACCAGTCAGCATCATGTCCAAAGCAGCAGGCACACCCACCTAACAGGCAAGCAAGGATGAGAATATAGGGGGAAAAAAATCAGGGTGATAATTATATAGTTTACAAATCATCAAATGAACAAATATTAAAATGAGAAAAGTCAAGCCATATGTTTATGCTATTTGTCAACAGCATAGATAAGTTATATTTAATATACTGATATACACTTGGGTAACTTTGGGGATTAGATACCTCTAGCTGAAGCAAAAATGTCTTTATCTCTTAATTCAATATATAGGATTCTTATACTAATAAGGTAAAGAATTTCATGTTTCCTAAAATTGTACATTTCTGTTATTCTGAGGGGTTTTTTTCTATCATATATATAATATGTAAAATTCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGGTCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCCGACATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGGGCACACCTGTCATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAATCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGAACAACAAAAGTGACTCTGTCCCAAAAATAAAATAAAATAAAATTCTCATATTGAAACTAGAGAAGACTGTGAGAAACCTGATAGTTTTGACAAAGTCTTTAAAAAGAATTTTAAGCTTAACAAAAATAGAACTCAGCTAGGGCTGCTTATATGGCATACTAGAAGAAAGGCTTCTAGCAACATTCAAATACCAGCTATAGTTTAAGAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAACTCAGCAAATATTTTTGATACACATATATGCATATTCATTCTTTCAATAAATCCTTATGACATTCCTATGAAGGAAAGCACATTATTATTATTAGAAAATTAACACCATAAACCTTGTTTTCTTTTGTGCTCAATTGAGATCAACTTCCCTGCAAAGAGTATTTCTGTTGAGCCTTGTTTTCACTGAGGAATCTACAGTGCCAGAAGCTATAAGGTTCAGTGGGCCCTTGAGTTGACATTAAGATTGCTCTGCAGCATCCAGGTCTGACTGTCCTTCCCTTCTCCTTGGAATTCAAAGCCTGCTGAGCCTCTTTTGGTTCCATACAACACAGCAGTGAGAACATCCAAATCAGACAATGAGGGAAAAGGTCTGCCTCTTATATTTGTAATGAAATATTAATATGACTCATGGTTTTGAAAAACTGTTAAGATGGTATTATGTGGAAAAGGAACCAATTAAACCATAAGCTCCAGAAATGCAAGACATGCATCTTAGTTATCTTTATCCTTCCTCAGAGACTAACAAAGGACCTTGATCAATAATTCTGTGGAATTAGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTCTACTAAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGTGCACGCCTGTAATTCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGATTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGTGGAATTGAAAAAATAAGTACCAGGAATAAAGTCTGTCACTGATCCTGTACACTCATATTTTATTTGGTTTTTTAATTCTACAATGAATGCCCATATTATGCATTTTATACAAGAAAACAGATCTAAAGAGGGCATATAGCTTCACAAAGGGGATGTTAAGACTCACCATTTTGGGCAGCCTTTGTGTGCCTCCTGCTCCTGGTAAGGCCCCCAGCAAAACTTCAGGGGTACCTAATACTGTTTTTCTGTCTTTTGTTGCTATTCTGTATTGGCATGAAATGGCAACCTTTGAACAAATGAAAGAAAATTAGAATGTTAGAAAATGTAACTTAGTAGCAACTTGAGATGGATAAGGGTCTAAAGATTATTTATAAAGCAGGAATGTGCTCACAGAATAAACTGAAATTCCTTAGGCTGGCATTTAATAATTTCTAGAATTTACCTTTTTAGCCTTTTTTTCATACTTTTCCTCTAATTTACTAACCTCTTTTTGGGCCGTAGATCTCCTAAAAAATCTACTGAAAGCTAGAGAAGCTCTCAAGAGAAAAATGCACACACAATTTTATATGGACCCCAGGTTAAAAAGCCCCGGACTCTCCAATCAAGCACGTCTACTTACAGTGTCCTAGTTGGCTTTGCTTTTGCCTTTGCTCACACCATACCATATGCGGAATTGTTTTTCCCTCCATATTCTGGTTAATCAAATTCTGCTTATAGTTTAGGACCAGGCACAGGTTTTCTTAATTAATATAGTCATGTGTCACATAATGAGGGGGATATGTTCTGAGAAATGTACCATTAGGAAATTTTGTTGTTGTGTGAACATCGCAGAGTGTACTTACACAAACCCAGATGGCAGAGCCTGCTACACATCTAGGCTATATGGGATAGCCTATTGCTCCTAGTCCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGACGCCAGGGACAGGTTTTGTGAAAGGCAATTTTTCCAAGAACTGGGGGTGGGGTGGGAGGGAGTGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACTTCAAATCATCAGGCAATAGAGGCCAATGGAGTGCGCAACCTGGATCCCTCTCATGTGCAGTTCACAACAGGGTTCCAGCTCTTATGAGAATCTAATGCCACTGTTGATATGACAGGAGGCGGAACTCAGGTGGTAATGTTCACTCGCCCACTGCTCACCTCCTGCTGTGGGGCCCAGTTCCTAACAGGCTATGGCCTGGGAACTGGGGACCCCTGTCCTAAGGGGCTACAAACCTGGACTGCATGTGACTATTGAATACTGTAGGCAACTGTGGCACAGTGATAAGCATTTCTGTATCTAAACACAGAAAAGGTATAGAAAAATGTAGTGTTACAGTCTTATAGAACCACTGCTGTATGTGCAATTGGTCATTGAAACGTTATGTGGTAAATGACTGCATATGTGAAAGTGTCTGGCACAGAGTTCAGCATGTGAAAAGTGCTCAATGAATGTTTCCTTTTCCCCTTCTTTTCTTTCCTACATGTTCGGGTCTAGTAAGCATCTCTTCTCTCAAATCTTCTATTATTTACCGTCTTTACTACTGACAAAGCACTTATATTATGCTTTATGTGTCTCAACCAGACTTAAGTAGCTTAAGAGCCTAGATCACACTTCTGAATCTTTGCCCTGCAAACTTGAACAAGATTTTTACAGCTGAAAAGGACATTAGAGATGCAGTTCAAATGAAAACATCACACCTTCATTTACTTGCTTTGTGCCACTTGCTCTGTGTCATGTGGATTAAGGATTAACACCTATCCAGAAGTTTGATAACTAAAAACAAAGCTATTTAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGTTTGAAGCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCAAAATTCCGTCTCAAAGCAAAAAACAAAAAACAAAGCGGATTCTCCTCCAGAAACTTTTTCCAGGCAAAGCAGTAGCCTAAGGGTTTACAGCTGATGAATGCCACCAATGAGTTGGACAGTGTCTCAAT
|
benign
| 29,502 |
The chromosome 2, position 26236890 genetic variant in gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['HADHA-related_disorder', 'Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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ATTAAATTACAAAGCTTGGTACAAGGGAAAATCATCTTTGGTAAATTACTTCACTATCAGATTAAACATTTCACTATCAGGTAGTTAACAGCAATAAAAATGACGCAAAAGAAAAGCTTCCAGGTTGTTTAGAGAAATCTAAAACATTTTAACAGATCCCACTAATGAATAAAAATGACCAGGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGTCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCTGCATTCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGAGAATCACTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGACAGCAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAGTAAATAAAAATGATCAGGTGCAATGATGTTCCACTCAATGTCCTTTAATTTCAGTTTGTTTCATTTGCTATTTTGTGAACACACTTAGGATATGGATTTTGTACTTTTGACCAAGGATAACTAGTATATTCTGTAATTTTATACACTGAGAGTTGCTCAGCTGGCCTCATAGAAGCTACATGTATTTTCCTCTGGATATAGGTAGCTACTGCCAGGTACATCAGTGTCTTGTTAGACTTTATAAATGTTCTGTTTAATGTTAATTTTTTAGAAGACCCAAAATTATCTTATCAAGTGGTTTTTCTTCTAGCTGAATTATTTGTGCCTAACAAGAGACTGATTACTACACATAAATAATTACACTTTCAGTACAAATTACTAAACCTACAATGCTGGCTATCATTGTCTAAAATACAAAGAACATAACAAATACCCATATTTTAATGGAATTGACAACTTAACATTTTAACCTATTAAACTGACACTAAAATATCATTTCCCCTCCTTATGTATGTGTAAACAATTGTAAATAAGTTAATGTAGGCATGCATTCCACCATTTAGCAGAGGAAAAGAAAATACTAGCTGCATCTGTAAAGCTGCCTTTAACAATCAAGTCCTACCACCCACTTCATTTCCCCAAAGCAGCCATCTTCATGTTTGTAGTGTCTCCTTCCAGACCAACTACGATTGTGTCCATAAATAGTATCAAGAATTATTCCATGTTTGGTTTTAAAACATTTATAGAAACTATATACTGTATGAAACATTCTGCAATTTGCTTTTCTTTTAACTTAACCTTATGTTTTTGAGTTCTAACATCATATTGTGGATCTAGTTAATTCCTTTTACCTGTTTTGTAGTATTCTATTGTGTGAATAGTCCACATTTTACTTACCCATTTTCCTACTGACTGACATTTGGTTTTAAATTCTTCATTATTTCACACTACACAGGACCAAACATCCTTGTACACTGGTTCTTATAAACAAGGGGTGAGATTTCTCTAGATCACATGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATACTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTTTCGTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAAGCGTGTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCTTGGCCTCATGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAACCACCACACCCAGCCTGATACGTACATTTTCAATTTTACAGGCCTGTGTCACTGTGCCCAGCACTTCTACTTTCTTTTAAAAGGAGAAATTATTAGGCCTAAGAAACACACTATTAACCAAGATAAAAGGTGACTTCAAGTTTCCTAAAACTTACTTGATATCAGCACCTGCAATAAAGCAGCCTGGCTTTGATGAGATAAGGACGGCACTTCTGATTTGATCACTAGCCCAGATTTCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTT
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ATTAAATTACAAAGCTTGGTACAAGGGAAAATCATCTTTGGTAAATTACTTCACTATCAGATTAAACATTTCACTATCAGGTAGTTAACAGCAATAAAAATGACGCAAAAGAAAAGCTTCCAGGTTGTTTAGAGAAATCTAAAACATTTTAACAGATCCCACTAATGAATAAAAATGACCAGGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGTCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCTGCATTCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGAGAATCACTGGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGACAGCAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAGTAAATAAAAATGATCAGGTGCAATGATGTTCCACTCAATGTCCTTTAATTTCAGTTTGTTTCATTTGCTATTTTGTGAACACACTTAGGATATGGATTTTGTACTTTTGACCAAGGATAACTAGTATATTCTGTAATTTTATACACTGAGAGTTGCTCAGCTGGCCTCATAGAAGCTACATGTATTTTCCTCTGGATATAGGTAGCTACTGCCAGGTACATCAGTGTCTTGTTAGACTTTATAAATGTTCTGTTTAATGTTAATTTTTTAGAAGACCCAAAATTATCTTATCAAGTGGTTTTTCTTCTAGCTGAATTATTTGTGCCTAACAAGAGACTGATTACTACACATAAATAATTACACTTTCAGTACAAATTACTAAACCTACAATGCTGGCTATCATTGTCTAAAATACAAAGAACATAACAAATACCCATATTTTAATGGAATTGACAACTTAACATTTTAACCTATTAAACTGACACTAAAATATCATTTCCCCTCCTTATGTATGTGTAAACAATTGTAAATAAGTTAATGTAGGCATGCATTCCACCATTTAGCAGAGGAAAAGAAAATACTAGCTGCATCTGTAAAGCTGCCTTTAACAATCAAGTCCTACCACCCACTTCATTTCCCCAAAGCAGCCATCTTCATGTTTGTAGTGTCTCCTTCCAGACCAACTACGATTGTGTCCATAAATAGTATCAAGAATTATTCCATGTTTGGTTTTAAAACATTTATAGAAACTATATACTGTATGAAACATTCTGCAATTTGCTTTTCTTTTAACTTAACCTTATGTTTTTGAGTTCTAACATCATATTGTGGATCTAGTTAATTCCTTTTACCTGTTTTGTAGTATTCTATTGTGTGAATAGTCCACATTTTACTTACCCATTTTCCTACTGACTGACATTTGGTTTTAAATTCTTCATTATTTCACACTACACAGGACCAAACATCCTTGTACACTGGTTCTTATAAACAAGGGGTGAGATTTCTCTAGATCACATGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATACTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTTTCGTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAAGCGTGTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCTTGGCCTCATGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAACCACCACACCCAGCCTGATACGTACATTTTCAATTTTACAGGCCTGTGTCACTGTGCCCAGCACTTCTACTTTCTTTTAAAAGGAGAAATTATTAGGCCTAAGAAACACACTATTAACCAAGATAAAAGGTGACTTCAAGTTTCCTAAAACTTACTTGATATCAGCACCTGCAATAAAGCAGCCTGGCTTTGATAAGGACGGCACTTCTGATTTGATCACTAGCCCAGATTTCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTNNNNN
|
pathogenic
| 29,515 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 26238929, gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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GCCTGGCTTTGATGAGATAAGGACGGCACTTCTGATTTGATCACTAGCCCAGATTTCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATATAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAG
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GCCTGGCTTTGATGAGATAAGGACGGCACTTCTGATTTGATCACTAGCCCAGATTTCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAATTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATATAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAGNNNN
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pathogenic
| 29,519 |
The genetic variant at chromosome 2, position 26238953, affecting gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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|
pathogenic
| 29,522 |
A genetic variant on chromosome 2, position 26238984, affects the gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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TCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATATAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAGTCAACCAAATCAAGTCACACTGCAAGGTAGCTTTGCTTTTGGAGTCTAGCCTTAC
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TCATTCATAACTTCTGAGAACTCTGAATGTAGCTCTTTACTCAGTGTATTTACCTGCCAAAGGGAAATATATACAGGTAAGGGTTTAAATTTGAAGCACTGGATGTACGTACCACCATCAAATGCTATTTTGATTATAAGAAATATACTTATCCGGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCAATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATATAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAGTCAACCAAATCAAGTCACACTGCAAGGTAGCTTTGCTTTTGGAGTCTAGCCTTA
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pathogenic
| 29,525 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 26239138, gene HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Long_chain_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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GGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATATAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAGTCAACCAAATCAAGTCACACTGCAAGGTAGCTTTGCTTTTGGAGTCTAGCCTTACTCACTACCTAACTGCAGAGCTTACCCTATGGCAGCTGAGTGAACTTTAGCCTACATCTACTGTGCCAGCAAAGTAGAGAGAAACCTTTGCCCCACTTTTTAATCATCTTTGTAATGTAACCCAAGAATAACTACAAAACCTCATAAGACTACAG
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GGCAGAAATATACTGTTAGAAGAGAGTAAGAAATATCATTCTCCCAGCAAGTCAGTAGCTTTCTATTCAGGCAGCTTTGGCCCACTACAAGCACCCCTTCCTTTAAAAATAGGTCTTCTCAAAGGAGAAACTCAGGGTCATCCTCAGAGTTTGAATCATATGTAGGCTATAAACAAATAGGTCTACAAACATTTATTGGCATGGAAAAAATCTGCATAATGTTAAGAAAAAAATGAAATACAAATAAGACATATAGGCCAGGCATGGTGGCTCATCCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGAACCTTGCCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGACAGCACACGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTGGGGAGGCTGAAGCTGCACTAACCTGTGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAATGAGACCCTATCTTCAAAAAAAACCATATAGTATGATCTTAGTTTTGTAAATATTATTCATTGAAACTGAATTAAATGTGATTATCCCATGGAAGATACCAAGAAAAAGATGTGGTTATCTTTAGGTTTGAATTATGAATGTTTATTATTTTCTTCTTTATAATTTTTTATAGTTGAAAAATTTTCTACCATTGACATATATTACTTTTGTGTTCAGGAAAAATGTCCAACCTAAGAAAATTCTGAAAAAATATCTTAAGCTTGAATCATTGGTTAGTGAGTGCTAAAATTTACTCTAGTAAAGGGGAATGGCTCTTATTTACCTTAATTTGTGATAGTTGTCAACTGCTTCCATCTAGGTCTTATTACATCTAAGCCTCTGGCTATAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAGAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTTCAGAGTAGCTAGCACTACAGGTGAACATCACCATACCCAACTATTTTTTATTTTTTATAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCATCCAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGGCTACAAGATTTTTAAAGTAAGAATACACCAAATTTAGATGGGGGAAAAGCATGGACTCTCACAATAAAGCTCTTCTTGGCAAAAGAATGGATTACTGTTACACACTTTATTGAAGCTGCCAAAAACAAAAGAAGTTTCAATTCGAACAGAACTTGATTTCCAATATGTGAATTGCATTGAGTCATTCAGATCCCTCAGGAAGCTTAAGAGCCAAGTATCCACATTTCACTCAGCCAACTTACTATGAATAGTGACTTATGTCAGGCAAGTAATGAAGAAAATGGATTAACAACCTCATATTTAAGATGGGTAGGCAAATTTTGAGTCTTATAAACAAAGCTTGTACTCTGGTTCTTCTCTAATAAGTCACCTCCTCATTCTACACTATAACCAGGAGGCTGGTGGCACCTAAGGTCAACAAGAGGAATTCTTACGCAAGAACCTCTGCTTTAGAAAACTGGCTCCCTTGGCAATCTGTCAAAGTTTAACATAACTGTCAAAACTGTAAATTCATGTAAGATTACTGCCAGATTGGTAGATTTGGGGAAATATGGGATACATCTTTCCCATTCAGGACTAGATTCATAATGCGGTTAGCAGAAAAAAACTGCAAATTAAATGAGATACCTTTGAATTGGGAGAGTTAATTCGAACAACTGCCACATCCCCTTTGACTCCATAGTTAATATGGGTTCTGGCTAAAAAGAAAAGAAAGATTTATTTGTAAACATATTTATTGCAACATAAATCCAAAAAGCAATGTAAGCATACACATTAAAAAGAAATTAAACTTACTCAGCAAAGCAGAAGACCCTGTAAAATTGCGGCATATTAACCTGTAAGAAAAGACATTTCAAAATTAATTTGCGAAACAATTTCTGTAGTACCTTTTATATATAACAAAGCTGTAATTTACAATAATAACAACAACAAAAACCCCAAATCTGTACAATGTATTCTAGGCCATATGACTACTGCCATATTTTTTCCATTTCAGTTGTTAGGTCAGATGATTATTTGGATACTAAAAGAGGAAGACTGGCCCCCACAAAGGGATATACATCCCCAGAACCTGTGAATATGTTAGGTTACACGGCAAAGGGGGGATTAAAGTTGCTAATCAGTTGGCCTTAATAAAGAAAGTTTATCATGGATTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCACAAAAGGGAAGAGGGAAGCAAAGAGAACCAAAGAGATAGCAATGTAAGAGGCACATGGGAACTACTGACTGGAGAACCCAGTGAAGGTGGAGTGGAATAGGGGAGGATCATCAGTAGGTTGCCAAGGCTCTTGCTGCCTCCGTATTTTCTCTTTATCCCCCAGTTCCTTATGGAAAGGGAAGAGAAGGCACAAAAAATAGCAGCTTTATACTGGTTGGAAAGGCAAGGTGACACATTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACTGTGGTTAGCACCAGAAGCAGAATGGGGTGATTTCAGGTTCTGCCTGCATTTCTTCTTTAAGCAATCCAAGCCAGCCGACTTAGTGCAAAGGCAAAGGACTTGTGTTCAACCATCAGGTTTATTTACTAGCTGTGTGACTGTGAACAAGTCTCTTACAAGTGAACTTCAGTGTTTTAAGATGGGAGAAGCCAGCCATCTCCTCAATCCCCAGTGCCTCTACTTGACTAATAGTATGTTTCCTGCTTTGCTTTTCCATCATTTGAAATCTGTGTCATCTGTATTTACCACTCTTCCTTCTTTATATTTGCATCATGACTCCACTCTTTTCCACAAAACCTCATCTTCGGATTCTGTCTACAGTGATCCTTCCTTTCCTTGCCTGCATTTTTATTTTATTATTTAATGTTCTGTCCTCTAACTGCTGCATCTGTAGCAGGTGTTTCACCAACCACATTGTAATCTTTTCCAACATAATCTGTTATTCATTCAACAAAAACATATATTGTGACCTCCATGTGCCATTCACTGTTCTAGGCACTTGGAGTACAGCAGGACATTCAGGGTGAACAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCTTGGTGGAGCTTACATTCCAGGTCAGCAGGGGATATGATATCTGGGAAGAATCAGTTCCTACTCAGTGAAGATAAATGAAAAGTGAAAATAGGCCTGGCATAGAAAAAGTTTTCCTGCAAAGTAGAAATTCCAGTGGGAAGGGAAGAAGGGGATAGGTAATTCTAGCAAAACAGGGTAAAGTGGATTAGAGTGGGAATGAACTGATTGGGAATGCAGGTTGAGAGGGAAAAACCAAGAAACACAAATATGTTAGAAAATAAGCACCTAAGCAAAAAAAGGAAATAGAGTGAGCATGGGTTGCAATATTTCAAAAACATTTTTTTTCTTTGAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAATCTTCCGGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCCACTGGGTTGCAGTTTTAAAGATCAAATATTTGAGATAACAGGTTAGTGGTCATTAGCCAACAGTTTAAACCATTTTAACTCCTGTCCACTAACCTACCTATGCTGCCCACACACTCATACACAAAACCTCTCCAAGATCAAGACAAATAGAAACAAATAGAAAACCAGTATATACATGAACATACTTCGAAAATAATTCCAAACCAGAGTCAACCAAATCAAGTCACACTGCAAGGTAGCTTTGCTTTTGGAGTCTAGCCTTACTCACTACCTAACTGCAGAGCTTACCCTATGGCAGCTGAGTGAACTTTAGCCTACATCTACTGTGCCAGCAAAGTAGAGAGAAACCTTTGCCCCACTTTTTAATCATCTTTGTAATGTAACCCAAGAATAACTACAAAACCTCATAAGACTACAGN
|
pathogenic
| 29,527 |
Clinical classification of chromosome 2, position 26254257, gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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TACCATTACTTGTAACATACTTTTTGGTTTATACATTCTGTGATATGGAGAGGGAGGCAGCTAGACAAGGATGTGAATACCAAGAGGTAGAGATTATTGGGGGGCAACTTGGAGGCTGGCTACCAAAGTCTTTGTTGGTAAATCTTGTGGGATTTTTTTGGTTTTGATTTTTTGTTGTTGTTGTTAAAACATGCTTCAAAATTAAGAAATTATAAAAGGTGTGTGATGACAAGTCTTCCACCCCTGACCCCTAGTTACCCAGTTCCCTTTCTTCCAGCCAACAATTATTTTTAACATCTTTATTATACTTCCAGGGGGATTTTATACTGATACAAGGAAATGTACATAATATTTTTCCTCTTTTAACATGAATGATAGCATGCTGTACAGCTATTTTGCACCTTGCTTTCTTCACTTAATGATACAGCTTAAAATGGTTCCGAATTGGTGCATAATCATTTCCTTACCTTTTACAGCTGCATAGTATTTCACAGGGGTGTTGTAGCATGGTTTACTTACCCATTTTCCTATTTTTTGGTTATTCTAATTTTTGACTATTACAGTAACAATATGGATTATGTCCTGTGTGTGAGTAATATCCATGAAGTCAGTTCATGGAAGTGGAATTGCTGGTTCAAACATTAGTTTCAGTTATAGTTTTCATGGATAATTACCAAATTGCCCTCCCCATGGACTGTGCCAGTTCTCTTGGCAGCAGTATATGAGAATATCTATTTGCACATACTCTTACCTACACAGAGTATATATCAAACCTTTGAATCTTTGCTACTTTGAGAGACAATTATATCTGTGGTTTTAATTTGAATTCTTCTTATGAGTGAAATTGAACATCTTTTCATATACTTAAGAACCATTTGTATTTCCTTTTCTGTGGTCTGTTCATATTCTGTGCCTATTTGTCTGCTAGTGTTTTCCTTAGTAATCTGTAGGAACTCATTGTTAGAAATTTAGTCTTTTTTGGAGGGGTGGGGGAAAGTTGTTAATATATTTTACATATTTTTTAACATATAGGGTTATTATATGTTTTACTTTTTTATTGTTTTGAAACAATACAGTATCAAACTTTGAAAAAGTTGCAAGTGCAGTACTACAAACTTTTTTTAGTAGCAGTTGAGATTAAGTTGCTGACATGATGCTTCACCATCCCTATTTAGTGTATATTCCCTTCAGATACAAACATTCCACAAAGCCTTCTACATAATCATAGTACAGCCTTCAGAATCGTGAAACTAATACTAATGGTTTTATTATCACGCCTAGCAGTCTCTCTGCTTCTTTGACCCTAAAGGAGAGGAGCACACACTCTAGAGGTAGACTTCCTAGGTTCAAATTCCAGCTCTGGGCCTGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGACTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCAGTGAACCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATTCCAGCTCTGCCACTCACTAGTTGTAGGTCTTTTGGCAAGTCACTCAATCCTACTATGCCTCAATTTCCTTATCTCTTACAAAGGATGTAATAATCATGCCTCCTTTGTAGGTCATTGTGAAGATTAGATGGTTAATGCTTAGAATAGTGGTTGCTGCAATGTGAAAACCATGTTGGTGTTCCTATCATAATAATATTATTAGATGAAGAATAGTTGATAAGATTAAGTTTTAATGTTTTCTAGTAGCCATGGATGAGGTTATCAGAGTTCATAGACTACAATGTAAACTACAAATTGTTCAGCTAATCCAGGATATACTTTTGTTCTTCTCTTTTTAGATTCCAGAATGACTATCTTGACTTACCCCTTTAAAAATCTTCCCACTGCATCAAAATGGGCCCTCAGATTTTGTAAGTTTATTATTATTTTTTTATTTTTAGAGATTGGATTTGGATTTATAAACATCTCGCACAGATACTGAATGGTATTGCTTTTTGTAAACAGTTTATTTTGTCTTCCAGCCATAAGACCTCTGAGCTGTTCCTCCCAGCTACGAGCTGCCCCAGGTACAGTAATTTGTAAAATAAATATTTCTGATTTAAATGTTAGATTCCAGATTCTATAGTTTGTGAACTCTGAATAAAAACCAAAACTAATTTGCTAATTCTCCCCTTTTTATGAGCACATGAACATCTCTGTTGCCTTCAAATTAAAAAATTATAGGTCCAATCAATAATGATACTACATTATTTAGGATTAGGCTTGAGGATGTTAATGGGAGGCTGTTTTCTGGGATTTGAACCTGCTGGAGTCATGGAGGTTCCATAAACCTCGTTGGTCAGTTTATTTATCCTCTTGCTGTCCGTCCTGGAGGTGAATGGCATACAAATGCTCTTGAGACCTGCTATGGAACCAAAAGTTAACTTTAAATTTGCAATTTGTGAAATGCTTCTCTATTGATGAATATCTTCTTCTCCCATGTGCAAGAGGGCCCATTCCTGAAATAGAAGTGATTAGGAACTAGTTAATAACAGAAAGTTGTTTAGTTAATATGAAATGAAAGAGTAAGGAAATGTGTTGATTTTATATGGTCATTTACACCCTTAGTAAACCCAATGAATTAGGCTTCTTTACTGCAGATTTTTGTAGAATCTGCTGTAGGTTTTTATCTTCACTGGCTAGTGCTAAAAACACCCTGACAAATTCTTAACATTTTTCTCCTTGCCTAGATTCTGTATTGACCCATGCCTTTGATTTTGGTTTTATTATGGTATTTCTACCTGTATAATAATAGAAAAAATACCTTCCAGGCTGGGTGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATGGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGTCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCTTTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAATCCTGGGATTTGGTTCCCAGGATTCAGAAGACCTGTACTCTCTTCCAGCTCTACCTCTTTCTGGGCAGTGTGGCCTTGAACTGGTCACTTTACTTCCCTGTGCTTGGTTTCTTCATCTAAAAAAGGAATATATAATAAGTCTAGTCTTGTCAGCCTCATATAGTTATGAGATATCTCAAAGCACTTTAAAAACTATAAATTCACTGTAAGTGCAAGATGGTATTTTTCTATTATTGCCTAATCCCAACTAGAGAAGTTTCATATTGTCATATAACAAATATATTTCCTGTGGCCTTTACATTCTAACTAGAATATAGGTTTGTAGTAGCCCCATAAATAATTCCTGTCTGTCTTGTTTTGCCTTTTCCCTAATTCTAATGTTGACCCAGGTCTTTGCTTTGCAAAGTCACACAAATAGACCTGATCCTTGCCAAGTGGGAGAAGGTCATTCTGAATACCAGCAGAGGAAACCAAGTATCTGGTGTTTAAACTATTCCTTATATTGCTCTGTAACTGTTTCTGATGTTTGTGTCTCCCCAACTGTATTGTAAGCCCTGTGAGTCTTTAGCTTTTTGGTATCCCCAGTGTATAACATGGTGTTCCGCAAATATAACAGTGTCCCACAAGTAACTTGCATTAACGCTGATGATGATAGTGGTACCAGAAGGCACGTGATAAAACAATGGGAAGTGGCCAGCTGATTTGAGGGAGGAAGCAGGCATGTGCCTGTGCTGAGCAGGTTTTAGGTTGCAGTAATTTTTTTTTTGTTTTAACT
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TACCATTACTTGTAACATACTTTTTGGTTTATACATTCTGTGATATGGAGAGGGAGGCAGCTAGACAAGGATGTGAATACCAAGAGGTAGAGATTATTGGGGGGCAACTTGGAGGCTGGCTACCAAAGTCTTTGTTGGTAAATCTTGTGGGATTTTTTTGGTTTTGATTTTTTGTTGTTGTTGTTAAAACATGCTTCAAAATTAAGAAATTATAAAAGGTGTGTGATGACAAGTCTTCCACCCCTGACCCCTAGTTACCCAGTTCCCTTTCTTCCAGCCAACAATTATTTTTAACATCTTTATTATACTTCCAGGGGGATTTTATACTGATACAAGGAAATGTACATAATATTTTTCCTCTTTTAACATGAATGATAGCATGCTGTACAGCTATTTTGCACCTTGCTTTCTTCACTTAATGATACAGCTTAAAATGGTTCCGAATTGGTGCATAATCATTTCCTTACCTTTTACAGCTGCATAGTATTTCACAGGGGTGTTGTAGCATGGTTTACTTACCCATTTTCCTATTTTTTGGTTATTCTAATTTTTGACTATTACAGTAACAATATGGATTATGTCCTGTGTGTGAGTAATATCCATGAAGTCAGTTCATGGAAGTGGAATTGCTGGTTCAAACATTAGTTTCAGTTATAGTTTTCATGGATAATTACCAAATTGCCCTCCCCATGGACTGTGCCAGTTCTCTTGGCAGCAGTATATGAGAATATCTATTTGCACATACTCTTACCTACACAGAGTATATATCAAACCTTTGAATCTTTGCTACTTTGAGAGACAATTATATCTGTGGTTTTAATTTGAATTCTTCTTATGAGTGAAATTGAACATCTTTTCATATACTTAAGAACCATTTGTATTTCCTTTTCTGTGGTCTGTTCATATTCTGTGCCTATTTGTCTGCTAGTGTTTTCCTTAGTAATCTGTAGGAACTCATTGTTAGAAATTTAGTCTTTTTTGGAGGGGTGGGGGAAAGTTGTTAATATATTTTACATATTTTTTAACATATAGGGTTATTATATGTTTTACTTTTTTATTGTTTTGAAACAATACAGTATCAAACTTTGAAAAAGTTGCAAGTGCAGTACTACAAACTTTTTTTAGTAGCAGTTGAGATTAAGTTGCTGACATGATGCTTCACCATCCCTATTTAGTGTATATTCCCTTCAGATACAAACATTCCACAAAGCCTTCTACATAATCATAGTACAGCCTTCAGAATCGTGAAACTAATACTAATGGTTTTATTATCACGCCTAGCAGTCTCTCTGCTTCTTTGACCCTAAAGGAGAGGAGCACACACTCTAGAGGTAGACTTCCTAGGTTCAAATTCCAGCTCTGGGCCTGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGACTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCAGTGAACCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATTCCAGCTCTGCCACTCACTAGTTGTAGGTCTTTTGGCAAGTCACTCAATCCTACTATGCCTCAATTTCCTTATCTCTTACAAAGGATGTAATAATCATGCCTCCTTTGTAGGTCATTGTGAAGATTAGATGGTTAATGCTTAGAATAGTGGTTGCTGCAATGTGAAAACCATGTTGGTGTTCCTATCATAATAATATTATTAGATGAAGAATAGTTGATAAGATTAAGTTTTAATGTTTTCTAGTAGCCATGGATGAGGTTATCAGAGTTCATAGACTACAATGTAAACTACAAATTGTTCAGCTAATCCAGGATATACTTTTGTTCTTCTCTTTTTAGATTCCAGAATGACTACTATCTTGACTTACCCCTTTAAAAATCTTCCCACTGCATCAAAATGGGCCCTCAGATTTTGTAAGTTTATTATTATTTTTTTATTTTTAGAGATTGGATTTGGATTTATAAACATCTCGCACAGATACTGAATGGTATTGCTTTTTGTAAACAGTTTATTTTGTCTTCCAGCCATAAGACCTCTGAGCTGTTCCTCCCAGCTACGAGCTGCCCCAGGTACAGTAATTTGTAAAATAAATATTTCTGATTTAAATGTTAGATTCCAGATTCTATAGTTTGTGAACTCTGAATAAAAACCAAAACTAATTTGCTAATTCTCCCCTTTTTATGAGCACATGAACATCTCTGTTGCCTTCAAATTAAAAAATTATAGGTCCAATCAATAATGATACTACATTATTTAGGATTAGGCTTGAGGATGTTAATGGGAGGCTGTTTTCTGGGATTTGAACCTGCTGGAGTCATGGAGGTTCCATAAACCTCGTTGGTCAGTTTATTTATCCTCTTGCTGTCCGTCCTGGAGGTGAATGGCATACAAATGCTCTTGAGACCTGCTATGGAACCAAAAGTTAACTTTAAATTTGCAATTTGTGAAATGCTTCTCTATTGATGAATATCTTCTTCTCCCATGTGCAAGAGGGCCCATTCCTGAAATAGAAGTGATTAGGAACTAGTTAATAACAGAAAGTTGTTTAGTTAATATGAAATGAAAGAGTAAGGAAATGTGTTGATTTTATATGGTCATTTACACCCTTAGTAAACCCAATGAATTAGGCTTCTTTACTGCAGATTTTTGTAGAATCTGCTGTAGGTTTTTATCTTCACTGGCTAGTGCTAAAAACACCCTGACAAATTCTTAACATTTTTCTCCTTGCCTAGATTCTGTATTGACCCATGCCTTTGATTTTGGTTTTATTATGGTATTTCTACCTGTATAATAATAGAAAAAATACCTTCCAGGCTGGGTGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATGGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGTCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCTTTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAATCCTGGGATTTGGTTCCCAGGATTCAGAAGACCTGTACTCTCTTCCAGCTCTACCTCTTTCTGGGCAGTGTGGCCTTGAACTGGTCACTTTACTTCCCTGTGCTTGGTTTCTTCATCTAAAAAAGGAATATATAATAAGTCTAGTCTTGTCAGCCTCATATAGTTATGAGATATCTCAAAGCACTTTAAAAACTATAAATTCACTGTAAGTGCAAGATGGTATTTTTCTATTATTGCCTAATCCCAACTAGAGAAGTTTCATATTGTCATATAACAAATATATTTCCTGTGGCCTTTACATTCTAACTAGAATATAGGTTTGTAGTAGCCCCATAAATAATTCCTGTCTGTCTTGTTTTGCCTTTTCCCTAATTCTAATGTTGACCCAGGTCTTTGCTTTGCAAAGTCACACAAATAGACCTGATCCTTGCCAAGTGGGAGAAGGTCATTCTGAATACCAGCAGAGGAAACCAAGTATCTGGTGTTTAAACTATTCCTTATATTGCTCTGTAACTGTTTCTGATGTTTGTGTCTCCCCAACTGTATTGTAAGCCCTGTGAGTCTTTAGCTTTTTGGTATCCCCAGTGTATAACATGGTGTTCCGCAAATATAACAGTGTCCCACAAGTAACTTGCATTAACGCTGATGATGATAGTGGTACCAGAAGGCACGTGATAAAACAATGGGAAGTGGCCAGCTGATTTGAGGGAGGAAGCAGGCATGTGCCTGTGCTGAGCAGGTTTTAGGTTGCAGTAATTTTTTTTTTGTTTTA
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benign
| 29,540 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 26254332 in gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 29,542 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 26263467, gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['HADHB-related_disorder', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CTAGCTAACTGTGGAATTAACATATCCACCTGGTTGTCTCTCTGTCACCTCAAAGTTAGCGAGTTTAAAAATGAGGCCAGGCGCAGTGCCTTATGCCGGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCAAACAAGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATATAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGTCGTGTGCCTGTAATCCCAACTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTTGGCGACAGAGCAAGGCATCATCTCAAAAAAAAAAAATTAAGTCCCCTTTTTTTTCCAAAACCAGTTCTCACTTTGTTTCGGGTAGCTAGGTATTCTTAGTCTCTAAGATTCCTTTATAATCCTGTTTTCCTCTTTCCTTTCTTTCTATATCTGATTGGTTGCCAACATACCTTGTTTTCTTTTATAAACTTCCTCTTTACTCATGTTGATACTGCCTTTATCCTGGCCTTTTGTGCCACATGCTTGGGTTTGCCACAGTCTCTTTGCTTACCTCCTTGTTGCCTTTATCTCCTTCACCAGCAGCACTTCTCCATGAATGCTGCCAGCGTCATCTTTATGCCCTATTTTATCATGACTATTAACTCTCACTAATATTTCTTTAAAGTTGGTTGTAGATGTTTACTATAAATACTTCTCTGTGACATTAACAGGTGTGGTAAGGTCGTTGTTGACATTGTATTCCCAATAATTTAGGATTTTTTTCTATCTTTGATAAGGAATAATGATAGAGTAGGTAAATTCCAACATTAACAAAAACAAGAAAATAATGAACTAGATTTTGATATACTAACATGGAATGTTCTTCGAGCTATATTGTTAAGCCAATAAAATATACATAATATACAAGTATATGCATGTAAGTGCACTAAAAGAAACGATTTGAAAGTATATACACCAAATAAACAGACTTTACCTCTTAGAAGAAAATAGTGTGGTAGGCGAAGGCATAAAGAGGGAACTTTAGTTTTTACTCTCCATAGTTCAGTATTATTTACTTTTTAAAAAAAACCATAGGCACACATTTATATTTTATTCTTTAATTTAAGAAACCTAAAGGAAGTTTGCTTTTTTGAGATTAAAAAGTATTTAGGCATGTAGATTTTTGCAGAATAGCAAGTCACCAACCAAGTGCCCCTTATTTCCACGTAGAAAAGGTAAGAACATCAAGCTATGTGAAGAGTGAACAATATCAATCATTGCAACTTCTAATATTAAGGGTAGATTTGCGTGTAAATTTGGTTACTTCTAATGAAATAGGTTGTCAAACACTTAGTAAAAATGAACTATTTTGTTAATGGCATAAATTCCCTCATCATTGGATATAAGCTTTGTTTATCTTAAATATTATTTAGAAACTTACAAATGCTAGTCAATTTCTTAGCCTTTTTTTAAAAAAAAATTAAAGTGGTTTAGTAAATGGCAAATGCAAGTTGGCATTAATGATGTAATAATTCTTAGAATGACTATCTTAAAAAATGTAAAAGTAGGCCAGGCACGGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAGTCATCAGACTTTATATATTTTAATTAGTAGTTTTTGTTTTTAAACTTTATCTTAAAGCTGTCCAGACCAAAACGAAGAAGACGTTAGCCAAACCCAATATAAGGAATGTTGTGGTGGTGGATGGTGTTCGCACTCCATTTTTGCTGTCTGGCACTTCGTAAGTATGACATGATCATATTATTTTTTTCCTTCTTTTAAGACACTTTCAAAAGTAGTCTTTGTAAATGTAACCCAGTAGGTAATAATATTGTTAGTGGACTAATATTTGGATAGCAGTCCCATGAAATTAATATAGAATAAGTCAAGACAGTGGTGAAATAATATGGCAACATTTGTTTTTTATCCTTCTCATGAATAAGTCTAGCGTAGTTTTACTTGAAACAGCTCTATTTTGAAAACCTAGAGGTCCAGATAGCTTGCTTCCAACAGAGCTGTCCTTTCCTTTTCTGGAGACAAGTACATTGTCCCTGTTTCTCCTCAGAAGTTTGAGTGCTGAAGATGTGGGCCATGGGCATTCTGAAGGGCCTATATAATCCACTGGTTTGGCCTCCTGGAAATTATTAAAATTGGAGTTGATAGGGCTGGTCCAAACCCCCAGCATAGCACAACCCCAAGTGTGTGGGACCAGAATGGTCCTAGACCAGCTCCAGAATTCCCTAGATCCAAATTGCTCTTCTCCTTGGCCTTTTGTGCTTCTTTTCTGTCCCCGAGTGAAGGTTAGTCTATCCAAAAGCTGATAATGGACTTTGATAACAAGGTTTAAACTGTTCATTCTATTCTGTTTAGATTGTTTTAATGTTTATATTTTGAATAGGTAGTTGCCAGCTTTAAAAAAATGCTGCGGAATGTTAGGCATCTGTTAAAAAGAATGAGACCTATCTTTATATACTAATATGGAAGACCTAAGATCTTGAAGATATGTTAAGTATAAAAAGCAAGGTTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATAGCAAGACCTTGTCTCTGCAGAAAATAAAAAATATTAGCTGGGCATGGTGGTACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCTACTACCTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAGGTGCACAGTATTGTGTATAGTGTGCAATGACTTATGAAAGATACACATGTGTGTGTGTATGTGTGTATACACACACAACAAAGGTTCATTTTTAAACAGATGGTTTGGGACCTACAAATATATTTTCTTACAGAAGTAATGCTATATGTTGGCCAGGCACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTATGCACCTCTAGTCCCAGCTACTCGAGACACTAAGGCATGAGAATCTCATGAACCCAAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACCCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGTAATGCTATAAGTAAATGGTAGTGACGTTTCTTTATTCATCCTATTTTATCAATATAGTAATCCACTTAACGATGTTTCTATAATCTCTTTCCTGTACTGACACAACAGTAAAAGTAAGAATCAGAAGGCTTTAGCAGCAGGAAGAAGATGATGTCCTCCTTTTACTCAGCAGCAATAAAATAGAAAAAGTTCCATCAAGACATGAAAGTTCTTGGCTAGGAAGACTTTTTTTGTAAGGATCATTATATATTATGTAGGTGTTTGATACTGTTTTACTAGCTGTTAAAAAATACAAACAGGCCAGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGCCAATATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTT
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pathogenic
| 29,553 |
For chromosome 2, position 26279196, gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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GCCATGACCACAGGTATGTTTAAATGGAAACAGACAGTACATGTTAATTATTCTCCTTTGTCTTTTACTTGATTATAAAAATGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAACCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCATAGCTCACTGCAGGCTCAAACTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCTGCCTTAGGATCCCAAGTAGCTGGGTCTACAGGTGCTCCACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTGGAGACGGGATCTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACCTCTGGCCTCAAGTGATCCTTCTACCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTCATCCCAAAAAGTACTCTTAACAGAAGTAAAAGATTAGCACAGATCTCTATACTTGTGTTTTTTAAAAAGTAAGGTCAGGTTTAAAATTTGGGGGTTCTAACCGTAGTTAACCTCTTTTTTTGCTCTCCATACCTGAGGAACATTACCATTGGCGTGGTTCCTCTGTGAATAATGTGGCTGGCTGCAGCAGGGATTATCAACTGGAGGAGTGTATCTCTAGGAAGGTACTTCAGCATCTGAGGCATGAGTAAATAGTTTACAACCTGCCAGGCTTTCAACCTAGGTGCTTCAGATATGATATTTTCCCACAAAGATATGGTCTTCCTTCCTTCACCACTACCATACTTGTAAATCATTGCTTTAGATGGCACAGCTCTTTCCTTCACTTTCTCCTTACATCCTTGTCATTTTTATAAATCACTGAAAACCCCACTAACAAACTTTAGCAAAACTGTGGGATATTTTGTAGCATCAGCTCTTAGTGTGAGGAGGCAAGGAAGCCTGAAAGATTTAGTAATCATGTGCTCATCTAGTAACATCAAGGCCCAGGTGGGCACCCCACCTCATGTGTGGCGGGGAATGATGCCCGTGACTGGGGGCGTTCGCCACTCTAGGCAGCATGTGACCAACTCCTGGTTAGAGAAACAGAATACTGGCCAGTGGCCATAAGGAGAGAGGGGGCCTGCCTTACGTTTCAACAGCTGTAATTTCTCTGCTTTGCAGCAGAAGTTAACATTCTCTTTATAGGATAAAAAATCTTTATTAAAACTAAAGCTGGGAGCATATAAATATGCAAGATGTTCTGGTTTGGAATATGATTTGTTCAAGAGTTGGTCCAATGGATATTCCTAGAAGTTGACGTCCATATGGCAGGAATGAAACTTGTTTTTCTCTAACGTGTTGAATGTGTTTTTAGTCATTTAAGAAAATTACCTTAATTCTTCTGAAAAGTTGAAAACTTTAATTACAGATGTTGTACAAAGCTGATAACTGTCATTCAGCTTTTTAATCAAGAAGCTTAAATTGGAATGGTATGTTATTTTCTGTAAAAGATATTCATGAAGTATAACCTGTGCCCTGTAGGTGTTGGCTTGATTGCTTCTGGCCAGTGTGATGTGATCGTGGCAGGTGGTGTTGAGTTGATGTCCGATGTCCCTATTCGTCACTCAAGGAAAATGAGAAAACTGATGCTTGATCTCAATAAGGCCAAATCTATGGGCCAGCGACTGTCTTTAATCTCTAAATTCCGATTTAATTTCCTAGCACCTGAGGTAAGGCTTGTGTTTGCAGGGCATCCCACTGCAGAGATTTAGAATTAGGTATGGCAGTGTGGACTCTGCTATGCTGTAATAGGTGTAGATTCTGTAGTTACAGGAAAGGGTTAATTACTTGCTCAAGATGGAAAAAAAAGATAGTGGTTAGAAAACTTTAATTTGTGAGCCCTCTTTAGAGATCCTCTTTAGAGATCCTCTGCTTGTCTTGGACTTGATTGATTAATGGTAGACAAATAGATTTTAACTTTTCCAAATAACACAGAACAATCCTAGGTGTTAGCATAACACCGGTTAACAGTGTACCTGCTCCTTGGATATCTCCTTTCCCAGCTCCCTGCGGTTTCTGAGTTCTCCACCAGTGAGACCATGGGCCACTCTGCAGACCGACTGGCCGCTCGCTGCCTTTGCTGTTTCTCGGCTGGAACAGGATGAATATGCACTGCGCTCTCACAGTCTAGCCAAGAAGGCACAGGATGAAGGACTCCTTTCTGATGTGGTACCCTTCAAAGTACCAGGTGAAATGAAATGCTTCATGACACTTATTAGGGAGTTCTGAATTGCTCCTAAAACTCAAAAACATCCCGAGTGATTTTTCCATAAGTATGTTGGTTCTGTTTCCAAAGTATTCAGCCTTTATTCTTAAATATGGATGCAAATTTTGATTTATGTTGTAACAATAGGTTAACATTTTTTAATGTTTCTATAAGAGTGTCCTTTTAAGATCTGAGCACTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACAGCGTGAGACTTCATCTCTAATTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAACAGAGTCTCCTTTTAGATCTTGCTGATATATTTTAGTTCTTACATACATGCCTGTTTTTAAAATTCCTGAATCGTCTGACTTCTGTATAGAATAGCCAACTGTGAATGAATGTCTTAAGAAAATAGGGTGTCCTATTTTTAGTAAAGCATTTAGATGATTTCCCAATTGTCTTTTAAGACTTTAGTTTAAAATTTGATAATATGATAATTATAAAACACTTTCCTTCTAGTGAATAGGTAAGGTTTATATTTCATTTGTTTTTGTAATTTTTAAAGCATATTTCTGTGGAGAAGATATATAAGGCTTGTGGTTCCATAGAGTTAAAAAAATTCATTTTTTTAATAGGAAAAGATACAGTTACCAAAGATAATGGCATCCGTCCTTCCTCACTGGAGCAGATGGCCAAACTAAAACCTGCATTCATCAAGCCCTACGGCACAGTGACAGCTGCAAATTCTTCTTTCTTGGTAACTGTCAATGTTATTTGTATTTAGTAGTGACTTTTCTATTTCTGTACTCTCTGTAGAAAAGCCTAATATAACTTTTTGTGTGTGTTATGAATAGAGGGTTAAAAATATAGTTATTCATTTTAATGTGAAAGTGGAGTCATTAAAAAAAAAATAGAATCACGGTTTTAAGGCCCGAGAAGTCACCTAATCCAGCCACCATTCTGCCACAAAAGCTCTTCCTTTCAGGCACTTAACCAGTCAAAAACTTCTATTGCTTATGGTGGGCCCTGGAAATGAAAAGAATAGACAATTGCAATATAGTGAGATGCTGTGATGGCTGTAAGGCTTAGGTCGAACCCCTGACCCAGATGGGGGGACAGTCAGAGAGTCTTCTTGGAAGAGGTAACACTTGAGCAGCAAATCTTGAAGGAAGAGTAAAAGCCAACTCAGGAAGGATTTTAAAAGGCATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTTAATCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCACAAGAGCGAAACTCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATTTTGGACAAAGGGAATAGCAAATGCAAAATCAAGGAAGTATGAGAGCAAGGGGTTCTTTGGGGAAAAGTTAGGTTGGAGCATAAGGTATGAACTGGGAAGTCGCAGAAGACAAGGAAAAGCAGGCAGAAAGAGTAACAGGATACCTCTTCCAGCCCTGATTGTTAGAAAACTGCTTTACACTGACCCCAATATTATTTTCCTGTAAGCATCATGGAACAAATCTACCACTGTTTGTTTTGTGTTTTTTTTTTAACTTATCAACATGTAGCTTCATATCCTTCCATGCTTTTCTGACTCCTCAATTAAACATCTTTATTGATTCTGCTGCTGCTTGTAAGATGTGATTTCTCTT
|
pathogenic
| 29,573 |
Considering the variant on chromosome 2, location 26282872, involving gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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CAGCCTGCACAAGAGCGAAACTCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATTTTGGACAAAGGGAATAGCAAATGCAAAATCAAGGAAGTATGAGAGCAAGGGGTTCTTTGGGGAAAAGTTAGGTTGGAGCATAAGGTATGAACTGGGAAGTCGCAGAAGACAAGGAAAAGCAGGCAGAAAGAGTAACAGGATACCTCTTCCAGCCCTGATTGTTAGAAAACTGCTTTACACTGACCCCAATATTATTTTCCTGTAAGCATCATGGAACAAATCTACCACTGTTTGTTTTGTGTTTTTTTTTTAACTTATCAACATGTAGCTTCATATCCTTCCATGCTTTTCTGACTCCTCAATTAAACATCTTTATTGATTCTGCTGCTGCTTGTAAGATGTGATTTCTCTTCTCTTACCACCTTGGGTATAGTCTTCTGGATATAGGCCATCTGGTCAGAGTTTCTCTTACAATGTAACTCTCCTACCTGGCCATAAAGTCTTGAAAACATACGCAGATGTTTGACATATTTGCCCATGGTAAATGACTAATTAATGCCTGCTCTTGATAGGCTAGGGGAGTGGAATCTGGAGTAGTTCCAACAGGATGGAACACCACCCTGTTAAGCCCAGGTGGTGAAGAGCTGGTTAGGTTGGTCATTTGCAAAACCGAATTGGATGATAGAGCCATGTGGCATGGACTACACTTGCCAGATCTGAATCCTTTTGATTATTTCCAGGGTATGCTAAAGGTCCAGGTTTATTTAGTGAGAATCAGAGACACAAATCATCAGAGGTGACACATCACAATACATGGATTTTGGGGACTGCATTAGTGCCCCACATTCATTGCAATTTTGCACAATGGCACATTGAACCTGTTATTAATGTAATGTCTGTAAACCATTTATTCCATATGGTCACCTATGTCTCCAGACTTTATGGACACCCTATTGGTGGCTACACAGTCTCTTCAGGGTTGCCGAGTTATAAAAATACGACAGAATGTGGTAGAACTTATTTTGATTTTACAAATTATGAAGAATAGTTTCCTTTTCTTTGGAATTCTGAAGTTTTTGGGGGAGCTTTTCTTCTTTGAAGTATGGTAAAGGACGTTTTTTCAGTAGTACTTCTTTGTCCTCCAGCTTCTCGGTTGTCATTTGGGAAGAAATGTATGGGGTGTATCCAAAGAGGGAAGATTGTGGTTCTAATGTCCTCAGCTGGTTCTCCCATTGGTTTGCTCGTTACAGAATATATAAGTAGAATAAAATGACCTGTAAGCCACGGGCAGAAAGCAGCTGAGAGCCCAGAAAATGTAAAAATAAATAAATAAGAGATATGTTTATTTTGGTTCATATTTTGTGCCACAAGCTAAAAACTTTGGCTTAAATAAGTGTTTAGTGTTTATTATGAGCAGTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTTTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAAGTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGCGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCACCTGCCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATACAGGCATGAGCCACCACGCTTGGCCATGAGCATTTATTTCTAAAGTTACCTCTTCTGTTGATTCATTTTGATTATTATGATACTTTTGAACAGCCTTCTCTACCCTCATCCTCCAAAAATGAGTCAGCGTGTGTATGTTTGAATTATGATTTAATGATGGATACAGTGAAGTAAGTGTTGTTATATAGAATCACTGTATAAGTCTAATGAGTTAATAGATTCAGGTACAGATATATAAGATGGCTGGAGAAAGACCTCCAGACAGGCTGAAGAATTTTAACATTGTGCTGGTTAACATTTCAGACTGATGGTGCATCTGCAATGTTAATCATGGCGGAGGAAAAGGCTCTGGCCATGGGTTATAAGCCGAAGGCATATTTGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATCATCTCTGATTTCTTTATTTTATTACCAAAGCTCACCTCTCTATTTTTTTACCTAGGGATTTTATGTATGTGTCTCAGGATCCAAAAGATCAACTATTACTTGGGTAGGTAGCAGTTTGTATCCTTGGACTATAATCACAAGTATTTGATTGCCTATGTTTTATTATACTGGTTAATAAATGATTAACACTGGTTTATTATTTATTTGTTTATTACACTGGTTTGAGAGTATATTAAGCCCTGAGTTCATAATTGGTTTATGTGGTGGTTTTTTTAAAAAAAATAATAGTAATCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGACCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTTTGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGAGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAATAGTAGTAATCCTTTCCATTGGTATATCATGTTACAGTTTTGGATTATTTTCCATTTTTTTCCTATAAGTTTTACATATATATATGGACACACACAACTTATATTCTTTTTCATTAAGATAGCATATGCATTTTTTCATATGGCTACACACCCTGCTACACAATCTTCCTAATATAGCCTTTTATAAAAGCCTCCCCATGTTTAGACTCTGTTCCGTTCCCTCACAAGGCTGTAGCCTCTAGCCTCCACTGTGACGTTCACATCAGTCAAGCCCTTTCCCTTGCCTTGCTCTTTGAACTCTGTTCTTCCAGTTCTTCATGTTATTAGCTTGTCCTTATCCCTCACTGTTTATTTATTATCAATTTCTCTGACTCTGCAACATAAGAGTAGAGGGCATGTCTGTACAGTTTCACTATTTTATCTTTAACATTTCATTAATCAGTACAGAAAAATCAAAGAATGAGTGAAAAGACATTAGAGTACCTATGTAAAACTCAGTTTGGGGAATATGAAGGAGCTCTTAGTTTAAAAATTAAAGTTTTAAGATATTACTTATTTTTTCTTTGCAGACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAAGGCAGGATTGACCATGAATGATATTGATGCTTTTGAATTTCATGAAGCTTTCTCGGTAAGTAATTTGAAAGACACATATGAAGGGACTATAGTCATAAAAAATGTCATCCATATTTGTGGGAGAGAGCAAGGCATGGTTTATGATGTGAGTAGAGCAGGAGTGGACCTGCATATTTTAAGTACTGATTCACACTGCTGGGAGGGGCCCGAGGGGAGGGAAGCAAGGGCCACACATACAGTGTTGGAGAACATACCAAATTGCTTCTTTAGGAAATTGCCATTGAAAACTGATACAAAGATTTGTTCAACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAAGCAGGCGCCTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTATATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGATTTGTTCAACTTTAAACCATACCTAAAGTTGTTAAACTTTCACAAACCATTCCTATAAGAAAGCGTAGAGGAACATGAATAACGAGGTTCTTATTCGATTATTTTCTCTTCCAGGGTCAGATTTTGGCAAATTTTAAAGCCATGGATTCTG
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CAGCCTGCACAAGAGCGAAACTCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATTTTGGACAAAGGGAATAGCAAATGCAAAATCAAGGAAGTATGAGAGCAAGGGGTTCTTTGGGGAAAAGTTAGGTTGGAGCATAAGGTATGAACTGGGAAGTCGCAGAAGACAAGGAAAAGCAGGCAGAAAGAGTAACAGGATACCTCTTCCAGCCCTGATTGTTAGAAAACTGCTTTACACTGACCCCAATATTATTTTCCTGTAAGCATCATGGAACAAATCTACCACTGTTTGTTTTGTGTTTTTTTTTTAACTTATCAACATGTAGCTTCATATCCTTCCATGCTTTTCTGACTCCTCAATTAAACATCTTTATTGATTCTGCTGCTGCTTGTAAGATGTGATTTCTCTTCTCTTACCACCTTGGGTATAGTCTTCTGGATATAGGCCATCTGGTCAGAGTTTCTCTTACAATGTAACTCTCCTACCTGGCCATAAAGTCTTGAAAACATACGCAGATGTTTGACATATTTGCCCATGGTAAATGACTAATTAATGCCTGCTCTTGATAGGCTAGGGGAGTGGAATCTGGAGTAGTTCCAACAGGATGGAACACCACCCTGTTAAGCCCAGGTGGTGAAGAGCTGGTTAGGTTGGTCATTTGCAAAACCGAATTGGATGATAGAGCCATGTGGCATGGACTACACTTGCCAGATCTGAATCCTTTTGATTATTTCCAGGGTATGCTAAAGGTCCAGGTTTATTTAGTGAGAATCAGAGACACAAATCATCAGAGGTGACACATCACAATACATGGATTTTGGGGACTGCATTAGTGCCCCACATTCATTGCAATTTTGCACAATGGCACATTGAACCTGTTATTAATGTAATGTCTGTAAACCATTTATTCCATATGGTCACCTATGTCTCCAGACTTTATGGACACCCTATTGGTGGCTACACAGTCTCTTCAGGGTTGCCGAGTTATAAAAATACGACAGAATGTGGTAGAACTTATTTTGATTTTACAAATTATGAAGAATAGTTTCCTTTTCTTTGGAATTCTGAAGTTTTTGGGGGAGCTTTTCTTCTTTGAAGTATGGTAAAGGACGTTTTTTCAGTAGTACTTCTTTGTCCTCCAGCTTCTCGGTTGTCATTTGGGAAGAAATGTATGGGGTGTATCCAAAGAGGGAAGATTGTGGTTCTAATGTCCTCAGCTGGTTCTCCCATTGGTTTGCTCGTTACAGAATATATAAGTAGAATAAAATGACCTGTAAGCCACGGGCAGAAAGCAGCTGAGAGCCCAGAAAATGTAAAAATAAATAAATAAGAGATATGTTTATTTTGGTTCATATTTTGTGCCACAAGCTAAAAACTTTGGCTTAAATAAGTGTTTAGTGTTTATTATGAGCAGTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTTTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAAGTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGCGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCACCTGCCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATACAGGCATGAGCCACCACGCTTGGCCATGAGCATTTATTTCTAAAGTTACCTCTTCTGTTGATTCATTTTGATTATTATGATACTTTTGAACAGCCTTCTCTACCCTCATCCTCCAAAAATGAGTCAGCGTGTGTATGTTTGAATTATGATTTAATGATGGATACAGTGAAGTAAGTGTTGTTATATAGAATCACTGTATAAGTCTAATGAGTTAATAGATTCAGGTACAGATATATAAGATGGCTGGAGAAAGACCTCCAGACAGGCTGAAGAATTTTAACATTGTGCTGGTTAACATTTCAGACTGATGGTGCATCTGCAATGTTAATCAGGCGGAGGAAAAGGCTCTGGCCATGGGTTATAAGCCGAAGGCATATTTGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATCATCTCTGATTTCTTTATTTTATTACCAAAGCTCACCTCTCTATTTTTTTACCTAGGGATTTTATGTATGTGTCTCAGGATCCAAAAGATCAACTATTACTTGGGTAGGTAGCAGTTTGTATCCTTGGACTATAATCACAAGTATTTGATTGCCTATGTTTTATTATACTGGTTAATAAATGATTAACACTGGTTTATTATTTATTTGTTTATTACACTGGTTTGAGAGTATATTAAGCCCTGAGTTCATAATTGGTTTATGTGGTGGTTTTTTTAAAAAAAATAATAGTAATCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGACCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTTTGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGAGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAATAGTAGTAATCCTTTCCATTGGTATATCATGTTACAGTTTTGGATTATTTTCCATTTTTTTCCTATAAGTTTTACATATATATATGGACACACACAACTTATATTCTTTTTCATTAAGATAGCATATGCATTTTTTCATATGGCTACACACCCTGCTACACAATCTTCCTAATATAGCCTTTTATAAAAGCCTCCCCATGTTTAGACTCTGTTCCGTTCCCTCACAAGGCTGTAGCCTCTAGCCTCCACTGTGACGTTCACATCAGTCAAGCCCTTTCCCTTGCCTTGCTCTTTGAACTCTGTTCTTCCAGTTCTTCATGTTATTAGCTTGTCCTTATCCCTCACTGTTTATTTATTATCAATTTCTCTGACTCTGCAACATAAGAGTAGAGGGCATGTCTGTACAGTTTCACTATTTTATCTTTAACATTTCATTAATCAGTACAGAAAAATCAAAGAATGAGTGAAAAGACATTAGAGTACCTATGTAAAACTCAGTTTGGGGAATATGAAGGAGCTCTTAGTTTAAAAATTAAAGTTTTAAGATATTACTTATTTTTTCTTTGCAGACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAAGGCAGGATTGACCATGAATGATATTGATGCTTTTGAATTTCATGAAGCTTTCTCGGTAAGTAATTTGAAAGACACATATGAAGGGACTATAGTCATAAAAAATGTCATCCATATTTGTGGGAGAGAGCAAGGCATGGTTTATGATGTGAGTAGAGCAGGAGTGGACCTGCATATTTTAAGTACTGATTCACACTGCTGGGAGGGGCCCGAGGGGAGGGAAGCAAGGGCCACACATACAGTGTTGGAGAACATACCAAATTGCTTCTTTAGGAAATTGCCATTGAAAACTGATACAAAGATTTGTTCAACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAAGCAGGCGCCTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTATATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGATTTGTTCAACTTTAAACCATACCTAAAGTTGTTAAACTTTCACAAACCATTCCTATAAGAAAGCGTAGAGGAACATGAATAACGAGGTTCTTATTCGATTATTTTCTCTTCCAGGGTCAGATTTTGGCAAATTTTAAAGCCATGGATTCTGN
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pathogenic
| 29,586 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 26283047 in gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_2']
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|
pathogenic
| 29,590 |
Variant at chromosome 2, position 26284165, gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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AGAAAGCAGCTGAGAGCCCAGAAAATGTAAAAATAAATAAATAAGAGATATGTTTATTTTGGTTCATATTTTGTGCCACAAGCTAAAAACTTTGGCTTAAATAAGTGTTTAGTGTTTATTATGAGCAGTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTTTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAAGTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGCGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCACCTGCCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATACAGGCATGAGCCACCACGCTTGGCCATGAGCATTTATTTCTAAAGTTACCTCTTCTGTTGATTCATTTTGATTATTATGATACTTTTGAACAGCCTTCTCTACCCTCATCCTCCAAAAATGAGTCAGCGTGTGTATGTTTGAATTATGATTTAATGATGGATACAGTGAAGTAAGTGTTGTTATATAGAATCACTGTATAAGTCTAATGAGTTAATAGATTCAGGTACAGATATATAAGATGGCTGGAGAAAGACCTCCAGACAGGCTGAAGAATTTTAACATTGTGCTGGTTAACATTTCAGACTGATGGTGCATCTGCAATGTTAATCATGGCGGAGGAAAAGGCTCTGGCCATGGGTTATAAGCCGAAGGCATATTTGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATCATCTCTGATTTCTTTATTTTATTACCAAAGCTCACCTCTCTATTTTTTTACCTAGGGATTTTATGTATGTGTCTCAGGATCCAAAAGATCAACTATTACTTGGGTAGGTAGCAGTTTGTATCCTTGGACTATAATCACAAGTATTTGATTGCCTATGTTTTATTATACTGGTTAATAAATGATTAACACTGGTTTATTATTTATTTGTTTATTACACTGGTTTGAGAGTATATTAAGCCCTGAGTTCATAATTGGTTTATGTGGTGGTTTTTTTAAAAAAAATAATAGTAATCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGACCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTTTGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGAGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAATAGTAGTAATCCTTTCCATTGGTATATCATGTTACAGTTTTGGATTATTTTCCATTTTTTTCCTATAAGTTTTACATATATATATGGACACACACAACTTATATTCTTTTTCATTAAGATAGCATATGCATTTTTTCATATGGCTACACACCCTGCTACACAATCTTCCTAATATAGCCTTTTATAAAAGCCTCCCCATGTTTAGACTCTGTTCCGTTCCCTCACAAGGCTGTAGCCTCTAGCCTCCACTGTGACGTTCACATCAGTCAAGCCCTTTCCCTTGCCTTGCTCTTTGAACTCTGTTCTTCCAGTTCTTCATGTTATTAGCTTGTCCTTATCCCTCACTGTTTATTTATTATCAATTTCTCTGACTCTGCAACATAAGAGTAGAGGGCATGTCTGTACAGTTTCACTATTTTATCTTTAACATTTCATTAATCAGTACAGAAAAATCAAAGAATGAGTGAAAAGACATTAGAGTACCTATGTAAAACTCAGTTTGGGGAATATGAAGGAGCTCTTAGTTTAAAAATTAAAGTTTTAAGATATTACTTATTTTTTCTTTGCAGACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAAGGCAGGATTGACCATGAATGATATTGATGCTTTTGAATTTCATGAAGCTTTCTCGGTAAGTAATTTGAAAGACACATATGAAGGGACTATAGTCATAAAAAATGTCATCCATATTTGTGGGAGAGAGCAAGGCATGGTTTATGATGTGAGTAGAGCAGGAGTGGACCTGCATATTTTAAGTACTGATTCACACTGCTGGGAGGGGCCCGAGGGGAGGGAAGCAAGGGCCACACATACAGTGTTGGAGAACATACCAAATTGCTTCTTTAGGAAATTGCCATTGAAAACTGATACAAAGATTTGTTCAACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAAGCAGGCGCCTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTATATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGATTTGTTCAACTTTAAACCATACCTAAAGTTGTTAAACTTTCACAAACCATTCCTATAAGAAAGCGTAGAGGAACATGAATAACGAGGTTCTTATTCGATTATTTTCTCTTCCAGGGTCAGATTTTGGCAAATTTTAAAGCCATGGATTCTGATTGGTTTGCAGAAAACTACATGGGTAGAAAAACCAAGGTGAGTTTCTAATTTTAAAAAATGCGTGAATTTTCAAAGCACGTTAATAATTGGATCTTAGTTACCTGTTCTTAAGAATATGAAGGGAAAGCTTCTCTTTCTTTTGAAGAATTTTGTCTTTCATTAAAGATATTTATTTCTTAGTGTAAAAGTAGAAATTCTTGTATTTCATTAAATATATTTATTTCTTAGTTTAAAAATAGAAATTATTTAGCAAAAATAAAATTCTGTGTTTTTTGTTCCTTGCATTCTGACATTAGATGAAAAATAAATGGACTCCTGACTTTTAATATTGACCTAGACTTACTTTCTTTTGCAGTAAAATTATTTGTAATATGTCTGACGTTACGTATTTTCCTCTATCTCTCTTACTTCGTAGTACTAAGAGCCTAGCTTGATTCTGATCTTAAGTAAACTTATCTTTACATTTGTGTCTTTGGGGGAGCCAGGTTGGATTGCCTCCTTTGGAGAAGTTTAATAACTGGGGTGGATCTCTGTCCCTGGGACACCCATTTGGAGCCACTGGCTGCAGGTTGGTCATGGCTGCTGCCAACAGATTACGGAAAGAAGGAGGCCAGTATGGCTTAGTGGCTGCGTGTGCAGCTGGAGGGCAGGTACGTTACAGTGGTGTCATAGGACCCTCCAGAGAGTCATTTTCTTGGAATGACTAGAATGTATGATTTAGTTTGAAACCTTCTTAAAGCAATATTTTTGATGACCTGGGGGTGGGGAGTGGGGAGGGATAACAGCTGTAATTCTGATAAAACTTTTTGTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAATGCAGTGGTAATATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTCAGGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGAGATTACAGGTGTGCACCACCATGTCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAATTGCCGACTTCAAGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCATAATTCTGATAATTCTTTGGAAGGAAACAGCTATTTAAACCCAAGCTATTTTTCCCCAATATAATGTTTATTTTTTACTTATAAATATATGCTGATTATGAAAATTGTGGAATATATGAAAAGTATATAGAAAAAGTTAGAATCATCTATAATCTCCCCATCAGACATTAACAT
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|
pathogenic
| 29,591 |
A genetic variant on chromosome 2, position 26284191, affects the gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency', 'Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency_1']
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|
pathogenic
| 29,593 |
Considering the variant on chromosome 2, location 26284941, involving gene HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency']
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GCCATGGGTTATAAGCCGAAGGCATATTTGAGGTAAAGTAAATGTTCAAACAAATCATCTCTGATTTCTTTATTTTATTACCAAAGCTCACCTCTCTATTTTTTTACCTAGGGATTTTATGTATGTGTCTCAGGATCCAAAAGATCAACTATTACTTGGGTAGGTAGCAGTTTGTATCCTTGGACTATAATCACAAGTATTTGATTGCCTATGTTTTATTATACTGGTTAATAAATGATTAACACTGGTTTATTATTTATTTGTTTATTACACTGGTTTGAGAGTATATTAAGCCCTGAGTTCATAATTGGTTTATGTGGTGGTTTTTTTAAAAAAAATAATAGTAATCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGACCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTTTGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGAGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAATAGTAGTAATCCTTTCCATTGGTATATCATGTTACAGTTTTGGATTATTTTCCATTTTTTTCCTATAAGTTTTACATATATATATGGACACACACAACTTATATTCTTTTTCATTAAGATAGCATATGCATTTTTTCATATGGCTACACACCCTGCTACACAATCTTCCTAATATAGCCTTTTATAAAAGCCTCCCCATGTTTAGACTCTGTTCCGTTCCCTCACAAGGCTGTAGCCTCTAGCCTCCACTGTGACGTTCACATCAGTCAAGCCCTTTCCCTTGCCTTGCTCTTTGAACTCTGTTCTTCCAGTTCTTCATGTTATTAGCTTGTCCTTATCCCTCACTGTTTATTTATTATCAATTTCTCTGACTCTGCAACATAAGAGTAGAGGGCATGTCTGTACAGTTTCACTATTTTATCTTTAACATTTCATTAATCAGTACAGAAAAATCAAAGAATGAGTGAAAAGACATTAGAGTACCTATGTAAAACTCAGTTTGGGGAATATGAAGGAGCTCTTAGTTTAAAAATTAAAGTTTTAAGATATTACTTATTTTTTCTTTGCAGACCAACATATGCTACTCCAAAAGTTCTAGAAAAGGCAGGATTGACCATGAATGATATTGATGCTTTTGAATTTCATGAAGCTTTCTCGGTAAGTAATTTGAAAGACACATATGAAGGGACTATAGTCATAAAAAATGTCATCCATATTTGTGGGAGAGAGCAAGGCATGGTTTATGATGTGAGTAGAGCAGGAGTGGACCTGCATATTTTAAGTACTGATTCACACTGCTGGGAGGGGCCCGAGGGGAGGGAAGCAAGGGCCACACATACAGTGTTGGAGAACATACCAAATTGCTTCTTTAGGAAATTGCCATTGAAAACTGATACAAAGATTTGTTCAACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTTTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAAGCAGGCGCCTGCCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTATATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGATTTGTTCAACTTTAAACCATACCTAAAGTTGTTAAACTTTCACAAACCATTCCTATAAGAAAGCGTAGAGGAACATGAATAACGAGGTTCTTATTCGATTATTTTCTCTTCCAGGGTCAGATTTTGGCAAATTTTAAAGCCATGGATTCTGATTGGTTTGCAGAAAACTACATGGGTAGAAAAACCAAGGTGAGTTTCTAATTTTAAAAAATGCGTGAATTTTCAAAGCACGTTAATAATTGGATCTTAGTTACCTGTTCTTAAGAATATGAAGGGAAAGCTTCTCTTTCTTTTGAAGAATTTTGTCTTTCATTAAAGATATTTATTTCTTAGTGTAAAAGTAGAAATTCTTGTATTTCATTAAATATATTTATTTCTTAGTTTAAAAATAGAAATTATTTAGCAAAAATAAAATTCTGTGTTTTTTGTTCCTTGCATTCTGACATTAGATGAAAAATAAATGGACTCCTGACTTTTAATATTGACCTAGACTTACTTTCTTTTGCAGTAAAATTATTTGTAATATGTCTGACGTTACGTATTTTCCTCTATCTCTCTTACTTCGTAGTACTAAGAGCCTAGCTTGATTCTGATCTTAAGTAAACTTATCTTTACATTTGTGTCTTTGGGGGAGCCAGGTTGGATTGCCTCCTTTGGAGAAGTTTAATAACTGGGGTGGATCTCTGTCCCTGGGACACCCATTTGGAGCCACTGGCTGCAGGTTGGTCATGGCTGCTGCCAACAGATTACGGAAAGAAGGAGGCCAGTATGGCTTAGTGGCTGCGTGTGCAGCTGGAGGGCAGGTACGTTACAGTGGTGTCATAGGACCCTCCAGAGAGTCATTTTCTTGGAATGACTAGAATGTATGATTTAGTTTGAAACCTTCTTAAAGCAATATTTTTGATGACCTGGGGGTGGGGAGTGGGGAGGGATAACAGCTGTAATTCTGATAAAACTTTTTGTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAATGCAGTGGTAATATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCGGATTCAGGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGAGATTACAGGTGTGCACCACCATGTCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAATTGCCGACTTCAAGTGATCCACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCATAATTCTGATAATTCTTTGGAAGGAAACAGCTATTTAAACCCAAGCTATTTTTCCCCAATATAATGTTTATTTTTTACTTATAAATATATGCTGATTATGAAAATTGTGGAATATATGAAAAGTATATAGAAAAAGTTAGAATCATCTATAATCTCCCCATCAGACATTAACATTATTAACATCTTGATATATTTTCTTCTTTAATAATTAACTTTTATTTATCTAGTCACCATAAGACTTTATAAAATCTCTCCAAGAGAGAAACTATCTTTCTAGAGAACTGAATTATACCTTAACTGGGGAGTTAATTTACTTCTGGATAACTTACTGCTGTTCAGCTGGGGAAATATATTGTTGACAGATTTTTTCCTTTCTACTTCACTTGCATTAGAGACCCAACTTCCTGACTGCTGTAGCATCTCACTCTAGGAATAAAATCCAAAAGGAAGATTGTAGTTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCGCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTCACCACCAAGCCCGGGCAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTATTGGCCAGGCCGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTGTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCCCGATGTGAACAGATTTTCTCTTCCTCTAGATTACAGAAACTTCCTGTTCCTGATCAAAATGAATAAATATTTAAAAGCATAAACTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGTAGGTCACTTG
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pathogenic
| 29,601 |
Mutation found at chromosome 2 position 26402096, gene DRC1 (dynein regulatory complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_21']
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pathogenic
| 29,629 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 26454702, gene DRC1 (dynein regulatory complex subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_21']
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GAATCTATTTAATAATATATGGTATGTCTACACGATGGGGTACTATAAAACTGTGGGAAAAAACCAAAGTTCTTTATGTATTCACATGAAAAGGTACCTAAGGTTTATTGGTAAGTGTAAAAGCAAACTACAGAACTCTATTTGTAGTATAGTATCATTGATGTCAAAACGAGAAGGAGGAGTATATATGGAAAGGTATGCGCATGTATTTATATATAAACATTATATAGACATACTATTTCCTTGGAAGGAACCATAGGAAACTTGATAGCATTCGTTTGCCTGTGGGAGGTCAATTGCATGAACTGCAAAATAGGAGTAGGAGGAAGACCTTTTAAATTTAACAATTAAAGCAAAAATTTAATCTGTATTATGATTCAAAAGAAGATTTCTAACATGTAAGCTTTATGAATGTCAGTAAGGTGAGCACCTAGGAGCCCGGATTTAGAAACAGAACCTTTCCATTTTCTCGTAGCCTCCTAGTGCCTCTCCCCATCCCATCCCCCTTCTTCCCACTCTTTCTCCTGTTTCTGTCCCTGTGTAAATGTCTCCCTGGGCAAGCTGTCACTTTCTGTAAACTTTTCTGGTTTTTCTTCTTCCTGCCTCTCTCTCCATGCTCATGCTCGTGTGTCCCCAGCCCACAGTTGTCCGTGCATCTTTCTCCAGATCAAGCCCTGCAGTCAGGCGAGCATGGAGAAGGCGAGCATGGAGGAGACAAGCACGAGGTCAGAATTGGAGCTGGCAGAGCAGACGGAGATGGAGGGAGAAAAGGAAGAAAGCCTGGTGGAAGGGGAGAAGGAGGAAGAGGAGGAGACCCCACCCTCCCCCTGGGTCATCCACCCCAATGATGTCCTCAAGATTCTGGAGGCCTTCGTCATGGGTCTGAAGAAGCCTAGGTGGGCTGCGGGGCTGGAAGGCTTGCCTGAGACCAGAACCAGGGGAGCTGGATGGGCTGGGGAGCCAGGCAGAGCCAGTGAGTGGAGAAGAGTCTGCTGGGCAAGATGCGGGGACTAAGGACAGGGCTATCTGAAGGCGGGCTGGGGCAACCAATCGCTGGACAGTCAGGAAAGCAATAGGGCATAGTGGTGATCTGTGCTTTTTTCACTCATCATTCATTCAGCAGACATGCACTGAAGGCTGCCATGTGTAAGCACTGTGGGGGCACTGCCTTGTGATCAGAGTAATGGTCAAAGCACATTCAAGGTGCACCATTGTTCAGAGGAGGAAGTGGCCGTTTCCATTTGGCATGTCAGAGGGTTTTGGGAGGAAATGGCACTGGAACTAGGTGTTCCCAGGCAGATAAAATGGAGGTAAGGGCATTTCAGGAAATGACAGCATGGGGAAGGTCTGGTCTGTTCAAGAATCATCACAGGAGGTCTGGCTGGAGTGTCAAGGGCCTGGGAGGTGGCACTGGTGGGTGGGGAGCTAGCCAGGTCTTGGAGAGCCTTGCCCAATGTGCCCAAGATCTTTGTCTTTACCCGTTGGTGGGTGGGAGCCAGAAAAGGATTTGAAGCAGCCGAAGAGCCATGATTAGCCTTGCGTTTTAGAGAGATCATTGTGGCGTCAGGGAAGGGGCGAAGCTGGATACAGGGAAAGCATCAGGAGGCTTGTCCAGGTGGGAGGTGAGGATCCCCCAGATTAAGGCTGTCATGAGGGGATGGAGAGGACATGACTGAATTCAAGTGCTGTTTTGGATGTGTTGGTGCAAGAGATGGGCACAGTGATGAGCTGTAAAGCCAGTGAGGTAAACTGATTGGGAGAGAGAGGGGTGGATGAAGCACGGATTATGCCCTCACGAAGGTACCGGTGGTACCGAGGCAGGAACGTTGACAATAAGCATGCGTCCTTTCTGAGAACCTGCCACCGTCTAATAAACTTGGACTGCTGAGTGGGAAGGTGACAGGTGGGAAAGCAGTAGGCCTGTGACTGGCACTGCCTGGGGGCCTGGGTAGTACCCAATGGACATGACAATCACTGTGCTCTTGGCCTTCAGGGACTCGCGGGCCCCGCTGAGGGTACAGAAGAATGTGCGTGACAACTCCAAGGACTCGGAGTACTGGCAGGCCCTGACCACAGTGATCCCTTCCTCCAAGCAGAACCTCTGGGATGCCCTCTACACAGCCTTGGAGAAGTACCAGTAAGTGTGCATGTCATGGAGCAGGAGGGTGCTGGCGGGCAGGTGAGGAACGGTTGTTGGGAGCAGCCGCGTTTGCTGCCTCCCTGTCCCACTGAACCTGGGAGGGAAGAGCTGCCCTTGGCATCTCCTGTGTGGGTGGATCATGTGGGGCAGTTGGCTCTTGGGCCCTGGCCTGCCTGTTCTGTTCCTGCTAACCTGGCTCACCTGGCGGCTGGGTGAAGAGTGTAGCTTCTGGAGTCTCCCTCCACCTGTAGCCAAAGTACAACCACCAAGACCCTGGCCCCTACTTGGCAGAGGATGGAGGATTCAGTGAGCCTCTAACCGATTTTTCTGTCCAAAGCCTTGTCCTGACCCAGAGGGCCAAGCTGCTGCTGGAAAACAGTTCTCTGGAGCAGCAGAACACAGAGCTGCAGGCGCTACTGCAGCAGTATCTGAACTCCAAGGTGGGCGGCGGGGCCTTCCAAGGAGGGGCAGCGGGAGACACGGGTGGGGCAGGGGCACTGGAGCTGGGATTAGGGAACGAGGAGTCCCCTCCCCGTCAGAGGCAAGGGAGCTTTGTGATATGATGTAAAAAATCAAGAGTGGCACCTTGAGACAACTACTGGCCAAAGGAGTAGATCTTGCCTGAAGTCTCCTCCAGGACAGCTCAGGTGTGACAGTGTCTCTTTGATACTGTGGTTTCTGGTGCCAGTGGCCAGCTGGGACTGCTCTGTGTGAAGCAGTGCCACAGCCAGGAGCAGCTCCCCAGCTACAGAGCCTCCAGCTGTGCTCTCTTCTTCCATCCTCACACCCGCTGTGTGAGGTGGACAGGGCGGAAACAATGCTCCTCATTTCACACAAAGGACAATCACAACTTGCAGAGTTTGCAACTCGTCCAGAGCCTGGGCTCTTTCCACCCACCAGCCCCGGTTCCCTGCCTGGGATATGACTGGAGGGTCATCCTCGCATGGGGAAGGAGGCTCTGCTGGGGCAGATATTCCCTGGCCCCCATCTGTGCCCAACCCTGCAATAGTTGTGGACAACTTCCCCATGGCCTGGCAAGAGGAGGAAGGAAAAAGTCCATTGCTGACATTTCCTGCTCTGCGGGTGTGGGCACCTGCAGCTGGGGCTGTAGGCCAGGAAGGTCGTGACGCAGCTGTTAGTTGCACACGTGTGAGGTGACTGAGGCCAGCTCCAAGTCCAGCCACAGGGGCTGCGTGGCCCCAGCACAGTCCCAGGTCCCAGGCCACAGCTGAAAGTGGGATGTTGTAGTGAACCTTGGCCTCATAATGACCCTTGGCCTGTGACAGGACCCAGACATTCTGGACGGTATGGTTCCCGCTTCCACAGATGCTACTGTATACAAGAGGCTGGGGGAGGAAGAGGTGGGGCAGGCTAGATTGGGGATGGCATGGGTGCGTGGAGAGAGGAGAGGGGAAGACTGCAGAGAATGGACGGGCGGGAGATGAAGAACGCTACCAGAGGTCACAGCTGGAGCAGAAGCTGAGCAAGAAGGCTCAGGCGTGTCTCCTGCAGGGAGGCAGTCTGTGGGTGTTCAGCATCTCTCAGCTTTGGAGAGGAGATGCGTGCAGGGCTTTGGAGGCCCATGGGAGAGCCAGCGTGGCTCGCAAGGGTGGCAAAGAAGGAGGGCCCTGGGAAAAATGTAACGACTTTCACCCTTTCTTTTCCAGATCAACTCTGAACTGCAAGTTCCTCCCACTCAGGTGTTGCGGGTACCCACAAAATGAGCTGGACCGCCAAAGGCTGATGTGTTAGGGCTGGCCTGATGCTGGTGTCTGTGCCGGAGCCAGCTCATATCACCCACTGGGCCGCACCTGGGCCTGCTCTCTGGATTTTCCAGGGCTGTCTTTATAGCCTGTCGAAATAAGGAGCCAGAGGAGTTACCTGTGTCCTGCATTATGATTAAAGCCTTTTAAAGTTGTGGCTGAATCTCTTTAAAGAGGTCAGGTCTAGCAAGAC
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pathogenic
| 29,672 |
The mutation impacting DRC1 (dynein regulatory complex subunit 1) on chromosome 2 at position 26455249: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TCTCCCTGGGCAAGCTGTCACTTTCTGTAAACTTTTCTGGTTTTTCTTCTTCCTGCCTCTCTCTCCATGCTCATGCTCGTGTGTCCCCAGCCCACAGTTGTCCGTGCATCTTTCTCCAGATCAAGCCCTGCAGTCAGGCGAGCATGGAGAAGGCGAGCATGGAGGAGACAAGCACGAGGTCAGAATTGGAGCTGGCAGAGCAGACGGAGATGGAGGGAGAAAAGGAAGAAAGCCTGGTGGAAGGGGAGAAGGAGGAAGAGGAGGAGACCCCACCCTCCCCCTGGGTCATCCACCCCAATGATGTCCTCAAGATTCTGGAGGCCTTCGTCATGGGTCTGAAGAAGCCTAGGTGGGCTGCGGGGCTGGAAGGCTTGCCTGAGACCAGAACCAGGGGAGCTGGATGGGCTGGGGAGCCAGGCAGAGCCAGTGAGTGGAGAAGAGTCTGCTGGGCAAGATGCGGGGACTAAGGACAGGGCTATCTGAAGGCGGGCTGGGGCAACCAATCGCTGGACAGTCAGGAAAGCAATAGGGCATAGTGGTGATCTGTGCTTTTTTCACTCATCATTCATTCAGCAGACATGCACTGAAGGCTGCCATGTGTAAGCACTGTGGGGGCACTGCCTTGTGATCAGAGTAATGGTCAAAGCACATTCAAGGTGCACCATTGTTCAGAGGAGGAAGTGGCCGTTTCCATTTGGCATGTCAGAGGGTTTTGGGAGGAAATGGCACTGGAACTAGGTGTTCCCAGGCAGATAAAATGGAGGTAAGGGCATTTCAGGAAATGACAGCATGGGGAAGGTCTGGTCTGTTCAAGAATCATCACAGGAGGTCTGGCTGGAGTGTCAAGGGCCTGGGAGGTGGCACTGGTGGGTGGGGAGCTAGCCAGGTCTTGGAGAGCCTTGCCCAATGTGCCCAAGATCTTTGTCTTTACCCGTTGGTGGGTGGGAGCCAGAAAAGGATTTGAAGCAGCCGAAGAGCCATGATTAGCCTTGCGTTTTAGAGAGATCATTGTGGCGTCAGGGAAGGGGCGAAGCTGGATACAGGGAAAGCATCAGGAGGCTTGTCCAGGTGGGAGGTGAGGATCCCCCAGATTAAGGCTGTCATGAGGGGATGGAGAGGACATGACTGAATTCAAGTGCTGTTTTGGATGTGTTGGTGCAAGAGATGGGCACAGTGATGAGCTGTAAAGCCAGTGAGGTAAACTGATTGGGAGAGAGAGGGGTGGATGAAGCACGGATTATGCCCTCACGAAGGTACCGGTGGTACCGAGGCAGGAACGTTGACAATAAGCATGCGTCCTTTCTGAGAACCTGCCACCGTCTAATAAACTTGGACTGCTGAGTGGGAAGGTGACAGGTGGGAAAGCAGTAGGCCTGTGACTGGCACTGCCTGGGGGCCTGGGTAGTACCCAATGGACATGACAATCACTGTGCTCTTGGCCTTCAGGGACTCGCGGGCCCCGCTGAGGGTACAGAAGAATGTGCGTGACAACTCCAAGGACTCGGAGTACTGGCAGGCCCTGACCACAGTGATCCCTTCCTCCAAGCAGAACCTCTGGGATGCCCTCTACACAGCCTTGGAGAAGTACCAGTAAGTGTGCATGTCATGGAGCAGGAGGGTGCTGGCGGGCAGGTGAGGAACGGTTGTTGGGAGCAGCCGCGTTTGCTGCCTCCCTGTCCCACTGAACCTGGGAGGGAAGAGCTGCCCTTGGCATCTCCTGTGTGGGTGGATCATGTGGGGCAGTTGGCTCTTGGGCCCTGGCCTGCCTGTTCTGTTCCTGCTAACCTGGCTCACCTGGCGGCTGGGTGAAGAGTGTAGCTTCTGGAGTCTCCCTCCACCTGTAGCCAAAGTACAACCACCAAGACCCTGGCCCCTACTTGGCAGAGGATGGAGGATTCAGTGAGCCTCTAACCGATTTTTCTGTCCAAAGCCTTGTCCTGACCCAGAGGGCCAAGCTGCTGCTGGAAAACAGTTCTCTGGAGCAGCAGAACACAGAGCTGCAGGCGCTACTGCAGCAGTATCTGAACTCCAAGGTGGGCGGCGGGGCCTTCCAAGGAGGGGCAGCGGGAGACACGGGTGGGGCAGGGGCACTGGAGCTGGGATTAGGGAACGAGGAGTCCCCTCCCCGTCAGAGGCAAGGGAGCTTTGTGATATGATGTAAAAAATCAAGAGTGGCACCTTGAGACAACTACTGGCCAAAGGAGTAGATCTTGCCTGAAGTCTCCTCCAGGACAGCTCAGGTGTGACAGTGTCTCTTTGATACTGTGGTTTCTGGTGCCAGTGGCCAGCTGGGACTGCTCTGTGTGAAGCAGTGCCACAGCCAGGAGCAGCTCCCCAGCTACAGAGCCTCCAGCTGTGCTCTCTTCTTCCATCCTCACACCCGCTGTGTGAGGTGGACAGGGCGGAAACAATGCTCCTCATTTCACACAAAGGACAATCACAACTTGCAGAGTTTGCAACTCGTCCAGAGCCTGGGCTCTTTCCACCCACCAGCCCCGGTTCCCTGCCTGGGATATGACTGGAGGGTCATCCTCGCATGGGGAAGGAGGCTCTGCTGGGGCAGATATTCCCTGGCCCCCATCTGTGCCCAACCCTGCAATAGTTGTGGACAACTTCCCCATGGCCTGGCAAGAGGAGGAAGGAAAAAGTCCATTGCTGACATTTCCTGCTCTGCGGGTGTGGGCACCTGCAGCTGGGGCTGTAGGCCAGGAAGGTCGTGACGCAGCTGTTAGTTGCACACGTGTGAGGTGACTGAGGCCAGCTCCAAGTCCAGCCACAGGGGCTGCGTGGCCCCAGCACAGTCCCAGGTCCCAGGCCACAGCTGAAAGTGGGATGTTGTAGTGAACCTTGGCCTCATAATGACCCTTGGCCTGTGACAGGACCCAGACATTCTGGACGGTATGGTTCCCGCTTCCACAGATGCTACTGTATACAAGAGGCTGGGGGAGGAAGAGGTGGGGCAGGCTAGATTGGGGATGGCATGGGTGCGTGGAGAGAGGAGAGGGGAAGACTGCAGAGAATGGACGGGCGGGAGATGAAGAACGCTACCAGAGGTCACAGCTGGAGCAGAAGCTGAGCAAGAAGGCTCAGGCGTGTCTCCTGCAGGGAGGCAGTCTGTGGGTGTTCAGCATCTCTCAGCTTTGGAGAGGAGATGCGTGCAGGGCTTTGGAGGCCCATGGGAGAGCCAGCGTGGCTCGCAAGGGTGGCAAAGAAGGAGGGCCCTGGGAAAAATGTAACGACTTTCACCCTTTCTTTTCCAGATCAACTCTGAACTGCAAGTTCCTCCCACTCAGGTGTTGCGGGTACCCACAAAATGAGCTGGACCGCCAAAGGCTGATGTGTTAGGGCTGGCCTGATGCTGGTGTCTGTGCCGGAGCCAGCTCATATCACCCACTGGGCCGCACCTGGGCCTGCTCTCTGGATTTTCCAGGGCTGTCTTTATAGCCTGTCGAAATAAGGAGCCAGAGGAGTTACCTGTGTCCTGCATTATGATTAAAGCCTTTTAAAGTTGTGGCTGAATCTCTTTAAAGAGGTCAGGTCTAGCAAGACCAGGCCCTTGCCCCTACCTCTGTGTCATGAGGGGACTTTGCCCCAGGCTCAGATAGTGGTGTGAGTCAGAGGCCGAGGCCAGTAGCGTGGGGCTCCTTTCTTGCTTTCAGGGGAACTGGTTTCTGTGGGTGGAGGCTAGAGCTTTTGGGCCCTTGTGGGGCCTTAAGCCTTCAGACTGGCCCCAGACCTGAAGGATTCTTTCGGTGCTTTGGGGGCCCCTGGGCCCAGGCTGGTGTGCCCTTTGGGCTATGGTGTAAGACTCCTCCTGTGGGCAGCCTGGGTGGGCAGCCCTGTGCCTGAGGCCTGCCTTGAACCCTGGGCCACCAGAGGCCACTTGAAGGGGAAAGGCCATGGGAGCCCTGCTGGTACTGAATCTGCCAGCCTAGAGAACTGCTGCCTCTGCCCCGCACCTGCGGCTGCTCCTCTCAGCTTGACCAGTGCAGACCTGTCAGCTCAGTGCTTGACTTCTTTTATTTAGAGAAAAATCACCACTCAAGAAAAGAAAAACAGCCAACAGAAACCCAGACACAGGCAGGGGCAGCACTTG
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TCTCCCTGGGCAAGCTGTCACTTTCTGTAAACTTTTCTGGTTTTTCTTCTTCCTGCCTCTCTCTCCATGCTCATGCTCGTGTGTCCCCAGCCCACAGTTGTCCGTGCATCTTTCTCCAGATCAAGCCCTGCAGTCAGGCGAGCATGGAGAAGGCGAGCATGGAGGAGACAAGCACGAGGTCAGAATTGGAGCTGGCAGAGCAGACGGAGATGGAGGGAGAAAAGGAAGAAAGCCTGGTGGAAGGGGAGAAGGAGGAAGAGGAGGAGACCCCACCCTCCCCCTGGGTCATCCACCCCAATGATGTCCTCAAGATTCTGGAGGCCTTCGTCATGGGTCTGAAGAAGCCTAGGTGGGCTGCGGGGCTGGAAGGCTTGCCTGAGACCAGAACCAGGGGAGCTGGATGGGCTGGGGAGCCAGGCAGAGCCAGTGAGTGGAGAAGAGTCTGCTGGGCAAGATGCGGGGACTAAGGACAGGGCTATCTGAAGGCGGGCTGGGGCAACCAATCGCTGGACAGTCAGGAAAGCAATAGGGCATAGTGGTGATCTGTGCTTTTTTCACTCATCATTCATTCAGCAGACATGCACTGAAGGCTGCCATGTGTAAGCACTGTGGGGGCACTGCCTTGTGATCAGAGTAATGGTCAAAGCACATTCAAGGTGCACCATTGTTCAGAGGAGGAAGTGGCCGTTTCCATTTGGCATGTCAGAGGGTTTTGGGAGGAAATGGCACTGGAACTAGGTGTTCCCAGGCAGATAAAATGGAGGTAAGGGCATTTCAGGAAATGACAGCATGGGGAAGGTCTGGTCTGTTCAAGAATCATCACAGGAGGTCTGGCTGGAGTGTCAAGGGCCTGGGAGGTGGCACTGGTGGGTGGGGAGCTAGCCAGGTCTTGGAGAGCCTTGCCCAATGTGCCCAAGATCTTTGTCTTTACCCGTTGGTGGGTGGGAGCCAGAAAAGGATTTGAAGCAGCCGAAGAGCCATGATTAGCCTTGCGTTTTAGAGAGATCATTGTGGCGTCAGGGAAGGGGCGAAGCTGGATACAGGGAAAGCATCAGGAGGCTTGTCCAGGTGGGAGGTGAGGATCCCCCAGATTAAGGCTGTCATGAGGGGATGGAGAGGACATGACTGAATTCAAGTGCTGTTTTGGATGTGTTGGTGCAAGAGATGGGCACAGTGATGAGCTGTAAAGCCAGTGAGGTAAACTGATTGGGAGAGAGAGGGGTGGATGAAGCACGGATTATGCCCTCACGAAGGTACCGGTGGTACCGAGGCAGGAACGTTGACAATAAGCATGCGTCCTTTCTGAGAACCTGCCACCGTCTAATAAACTTGGACTGCTGAGTGGGAAGGTGACAGGTGGGAAAGCAGTAGGCCTGTGACTGGCACTGCCTGGGGGCCTGGGTAGTACCCAATGGACATGACAATCACTGTGCTCTTGGCCTTCAGGGACTCGCGGGCCCCGCTGAGGGTACAGAAGAATGTGCGTGACAACTCCAAGGACTCGGAGTACTGGCAGGCCCTGACCACAGTGATCCCTTCCTCCAAGCAGAACCTCTGGGATGCCCTCTACACAGCCTTGGAGAAGTACCAGTAAGTGTGCATGTCATGGAGCAGGAGGGTGCTGGCGGGCAGGTGAGGAACGGTTGTTGGGAGCAGCCGCGTTTGCTGCCTCCCTGTCCCACTGAACCTGGGAGGGAAGAGCTGCCCTTGGCATCTCCTGTGTGGGTGGATCATGTGGGGCAGTTGGCTCTTGGGCCCTGGCCTGCCTGTTCTGTTCCTGCTAACCTGGCTCACCTGGCGGCTGGGTGAAGAGTGTAGCTTCTGGAGTCTCCCTCCACCTGTAGCCAAAGTACAACCACCAAGACCCTGGCCCCTACTTGGCAGAGGATGGAGGATTCAGTGAGCCTCTAACCGATTTTTCTGTCCAAAGCCTTGTCCTGACCCAGAGGGCCAAGCTGCTGCTGGAAAACAGTTCTCTGGAGCAGCAGAACACAGAGCTGCAGGCGCTACTGCAGCAGTATCTGAACTCCAAGGTGGGCGGCGGGGCCTATCCAAGGAGGGGCAGCGGGAGACACGGGTGGGGCAGGGGCACTGGAGCTGGGATTAGGGAACGAGGAGTCCCCTCCCCGTCAGAGGCAAGGGAGCTTTGTGATATGATGTAAAAAATCAAGAGTGGCACCTTGAGACAACTACTGGCCAAAGGAGTAGATCTTGCCTGAAGTCTCCTCCAGGACAGCTCAGGTGTGACAGTGTCTCTTTGATACTGTGGTTTCTGGTGCCAGTGGCCAGCTGGGACTGCTCTGTGTGAAGCAGTGCCACAGCCAGGAGCAGCTCCCCAGCTACAGAGCCTCCAGCTGTGCTCTCTTCTTCCATCCTCACACCCGCTGTGTGAGGTGGACAGGGCGGAAACAATGCTCCTCATTTCACACAAAGGACAATCACAACTTGCAGAGTTTGCAACTCGTCCAGAGCCTGGGCTCTTTCCACCCACCAGCCCCGGTTCCCTGCCTGGGATATGACTGGAGGGTCATCCTCGCATGGGGAAGGAGGCTCTGCTGGGGCAGATATTCCCTGGCCCCCATCTGTGCCCAACCCTGCAATAGTTGTGGACAACTTCCCCATGGCCTGGCAAGAGGAGGAAGGAAAAAGTCCATTGCTGACATTTCCTGCTCTGCGGGTGTGGGCACCTGCAGCTGGGGCTGTAGGCCAGGAAGGTCGTGACGCAGCTGTTAGTTGCACACGTGTGAGGTGACTGAGGCCAGCTCCAAGTCCAGCCACAGGGGCTGCGTGGCCCCAGCACAGTCCCAGGTCCCAGGCCACAGCTGAAAGTGGGATGTTGTAGTGAACCTTGGCCTCATAATGACCCTTGGCCTGTGACAGGACCCAGACATTCTGGACGGTATGGTTCCCGCTTCCACAGATGCTACTGTATACAAGAGGCTGGGGGAGGAAGAGGTGGGGCAGGCTAGATTGGGGATGGCATGGGTGCGTGGAGAGAGGAGAGGGGAAGACTGCAGAGAATGGACGGGCGGGAGATGAAGAACGCTACCAGAGGTCACAGCTGGAGCAGAAGCTGAGCAAGAAGGCTCAGGCGTGTCTCCTGCAGGGAGGCAGTCTGTGGGTGTTCAGCATCTCTCAGCTTTGGAGAGGAGATGCGTGCAGGGCTTTGGAGGCCCATGGGAGAGCCAGCGTGGCTCGCAAGGGTGGCAAAGAAGGAGGGCCCTGGGAAAAATGTAACGACTTTCACCCTTTCTTTTCCAGATCAACTCTGAACTGCAAGTTCCTCCCACTCAGGTGTTGCGGGTACCCACAAAATGAGCTGGACCGCCAAAGGCTGATGTGTTAGGGCTGGCCTGATGCTGGTGTCTGTGCCGGAGCCAGCTCATATCACCCACTGGGCCGCACCTGGGCCTGCTCTCTGGATTTTCCAGGGCTGTCTTTATAGCCTGTCGAAATAAGGAGCCAGAGGAGTTACCTGTGTCCTGCATTATGATTAAAGCCTTTTAAAGTTGTGGCTGAATCTCTTTAAAGAGGTCAGGTCTAGCAAGACCAGGCCCTTGCCCCTACCTCTGTGTCATGAGGGGACTTTGCCCCAGGCTCAGATAGTGGTGTGAGTCAGAGGCCGAGGCCAGTAGCGTGGGGCTCCTTTCTTGCTTTCAGGGGAACTGGTTTCTGTGGGTGGAGGCTAGAGCTTTTGGGCCCTTGTGGGGCCTTAAGCCTTCAGACTGGCCCCAGACCTGAAGGATTCTTTCGGTGCTTTGGGGGCCCCTGGGCCCAGGCTGGTGTGCCCTTTGGGCTATGGTGTAAGACTCCTCCTGTGGGCAGCCTGGGTGGGCAGCCCTGTGCCTGAGGCCTGCCTTGAACCCTGGGCCACCAGAGGCCACTTGAAGGGGAAAGGCCATGGGAGCCCTGCTGGTACTGAATCTGCCAGCCTAGAGAACTGCTGCCTCTGCCCCGCACCTGCGGCTGCTCCTCTCAGCTTGACCAGTGCAGACCTGTCAGCTCAGTGCTTGACTTCTTTTATTTAGAGAAAAATCACCACTCAAGAAAAGAAAAACAGCCAACAGAAACCCAGACACAGGCAGGGGCAGCACTT
|
benign
| 29,681 |
Does the chromosome 2 mutation at position 26458108 within gene OTOF (otoferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Nonsyndromic_genetic_hearing_loss', 'Rare_genetic_deafness']
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TGACCCTTGGCCTGTGACAGGACCCAGACATTCTGGACGGTATGGTTCCCGCTTCCACAGATGCTACTGTATACAAGAGGCTGGGGGAGGAAGAGGTGGGGCAGGCTAGATTGGGGATGGCATGGGTGCGTGGAGAGAGGAGAGGGGAAGACTGCAGAGAATGGACGGGCGGGAGATGAAGAACGCTACCAGAGGTCACAGCTGGAGCAGAAGCTGAGCAAGAAGGCTCAGGCGTGTCTCCTGCAGGGAGGCAGTCTGTGGGTGTTCAGCATCTCTCAGCTTTGGAGAGGAGATGCGTGCAGGGCTTTGGAGGCCCATGGGAGAGCCAGCGTGGCTCGCAAGGGTGGCAAAGAAGGAGGGCCCTGGGAAAAATGTAACGACTTTCACCCTTTCTTTTCCAGATCAACTCTGAACTGCAAGTTCCTCCCACTCAGGTGTTGCGGGTACCCACAAAATGAGCTGGACCGCCAAAGGCTGATGTGTTAGGGCTGGCCTGATGCTGGTGTCTGTGCCGGAGCCAGCTCATATCACCCACTGGGCCGCACCTGGGCCTGCTCTCTGGATTTTCCAGGGCTGTCTTTATAGCCTGTCGAAATAAGGAGCCAGAGGAGTTACCTGTGTCCTGCATTATGATTAAAGCCTTTTAAAGTTGTGGCTGAATCTCTTTAAAGAGGTCAGGTCTAGCAAGACCAGGCCCTTGCCCCTACCTCTGTGTCATGAGGGGACTTTGCCCCAGGCTCAGATAGTGGTGTGAGTCAGAGGCCGAGGCCAGTAGCGTGGGGCTCCTTTCTTGCTTTCAGGGGAACTGGTTTCTGTGGGTGGAGGCTAGAGCTTTTGGGCCCTTGTGGGGCCTTAAGCCTTCAGACTGGCCCCAGACCTGAAGGATTCTTTCGGTGCTTTGGGGGCCCCTGGGCCCAGGCTGGTGTGCCCTTTGGGCTATGGTGTAAGACTCCTCCTGTGGGCAGCCTGGGTGGGCAGCCCTGTGCCTGAGGCCTGCCTTGAACCCTGGGCCACCAGAGGCCACTTGAAGGGGAAAGGCCATGGGAGCCCTGCTGGTACTGAATCTGCCAGCCTAGAGAACTGCTGCCTCTGCCCCGCACCTGCGGCTGCTCCTCTCAGCTTGACCAGTGCAGACCTGTCAGCTCAGTGCTTGACTTCTTTTATTTAGAGAAAAATCACCACTCAAGAAAAGAAAAACAGCCAACAGAAACCCAGACACAGGCAGGGGCAGCACTTGACGGGCCAGCTCCCAGCTGCAGCTGAAAGGGCTGGAAGGGCAAGGGGGCAGGGGTGGGAGGACAGGGTGTGCCCGGGATGGGGAGTCCCCTCTGCTGCTTCTCACAGCTCCTCAGCTGGGCCTGGAGGCGCTGGCTGGGGCAGAGGGAGCTCTGGGAAGCCATGGAAACCCACAGGCAGGACAGGCGACCCCCTGGGAAGTGAGAGGAGCCAAGTGGAGCCCAGCAGTGGCAGAAGCAGCCGCGCTGGGACTTGTGGGCAGGGTCTGGCCCCTGCTGCGGATCAAAGACCGGTGCTATCTGCAGGGGTCACGGCGGGGATACCTTTTGCTCGTTCATTCTTTTTAAAGCCCTGGGCACTGACCCATGGTCCTTGGTTAATTTCACTAAAGCTTCAATCCTGTACTTGGAAGACCTGGGGAGGGTTTCAGGAGTCTTCCTCTGGAGCCTGGGCCTGAAGAAGGGTGGCGCCTCAGCCAGGTGGGGCAAGAGAGACCCATTCCAGGTCCCCACCCCATCCAAGGCTCCCCAGCCCACAGGCAGGGGTCAGAGGGGCGGGACTGGGCAAGCCGCAGCCTGGGGCAGTGAGGACAGGCGGCCCCCGCAAGCAGGAGGCAGGCTCGGCCCAAGGCATGAAGAGTGGACGCTGGGCTCCTCAGGCTCCCCAGGGGAGATGGGAAAGAGTCCAAGCCACTGAAAGGAAATGCGGCAGGGCTGGGGAGCGGCTGGCGGGAGCTGGCGGCCTTCATGCCCCAAGGAGCTTTTTGACCATGTAGCCAGGGAGGCTGTAGAGGAAGAGCCCCAACATGAGCAGCCCCAACAGCGCCAGCACGATCTTGATGATGAGCCACTTGTACCGGGTGCAGATGAGGTACTTGATGGACTTGAGAGGGTTGAGGAACCAGACGAAGGCCGTGTCGGGCCGGCTGGGAAGTGGAAGAGAGGAGCCGGTCAGCCAGTGGGCAGGAGCTGCCTCCCAGTGCACCCCATCCTCTGTCCTTCTGGACCCCCAAAAGCCCTGCCATGGCCCCAGCCCCAAAAGCAGTGAATGCTGGAGCCAGGGTTTAAACCCATTTCTAAGTACCCGACTTGCTGCTTACAAAACTCTATCCTCCCTGCAGCACCTTTGGGGCCCGAATCTCCTCCTAAGGCCTAGATGGGAGCTACTTGCAGCATGGGGCAGCCTTGGCCCTGCAGGCAGTTCTCATCGTTAGGAAGCTCCTGCGGTTAGCTCGTTCTATGTGCTGCCCCACGTCCTTGGTAAGACTGGTGCTTCACAACCTCTTCCTTTCTGATGGACATAAATGGCTGTTCCCACCGGGCCCTGCTGAGGGTCTGAGCAGCCCCTGTGGGGTGCAAGCTGCCCTCACCGACCTGCCCACTCTCAGGATGAAGACCCACTCCACCTTCTGTAGAGCCTCCCAGCCGAGAAGCACCTGGCCAGCCTCACTATCTGTCGTTTGTGTTATAAAAACAATAGGTTTTGTAAAATGTCAAGATACAAGTGAAAGTACTGCATATGCATTTTCAAACTACTGCCTCCCAGAGGACATGGCGTGCAGCCCCAGAGCTGAGCTCAGTATTGGTGGGGACACAGAGCCGGGGCTTGGGTGCAGGGCACCTGGTTTTGAATGGTTTTCACAGGCAAGTGAGGCACCTCTATCAACCTCGGTTTCTTCATGTATAAAATGGGGTTACAAGCAGTACCTACCTCCTGGGTTTGGCGCAATGGCACAGTGAGCCAGTGCCTGGGGAGCTCTGAGCACCTGCAGTTGGGTGTTCAGGCCATGGTGGCTATGAAATGTTTGAGTTGAATGGAATTATTATCCTGAAGGGCAGAAAACAACAGCCCTGGACTGGGAGGTCACACACGGGTGAGAGCCATTTCCAGACCTGTTGGCTAACCCTGGCCACACCCTTCCCTTTTCCCTGTCCATAGCTCAGCTTCTTTCTGCCAATGAAATTGGGTTAGAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTTACAGTCTGGGAGAAACATGGCTGGGAGCAGAGGTGGTGTGCAAAGAACACAGGATTGGAAATTTGGAAACCTTGGCTTGAGTCCCGGCTCTACCCTAATTTGCTGGGTAACCTTGAGCAAGCTACTTCACCTCTTTGGCTTAATGTGGAAAAGTGTAAAATAGTCATTTCTAGTTCTGAGAGTCTATTCTGTCATGAAAGCTTGAAAGTTGCTGTGCATGTTTGTGTGGGCTTAAGTGTGTGCCTGTGTGTGCTTGAGTGCATGTGTATGCACTTGTGCGTGGCACATGTGTGCATACATGCTTGTGTGTGTTTGTGTGCACATGTATGCATATTTGTGTTTGTGGATGTGTGCGTGTATATGTGTGTGTGTGCACGCGCCTGCCTAGCCCTTGGTCCAGAGGAAGAAGTAAGAAATATCAGACCCAGGAGGCCACTGGGCTCAGGCCCCGAGGATTTTCTTGACCAGGTAGCCAGGCACAGAGTAGAGGAACAGGGCGAGGAGGAGGAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGTTTGAGGAGCAGCCAGCGATACGTGTGCCACAAGAAGTAGC
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TGACCCTTGGCCTGTGACAGGACCCAGACATTCTGGACGGTATGGTTCCCGCTTCCACAGATGCTACTGTATACAAGAGGCTGGGGGAGGAAGAGGTGGGGCAGGCTAGATTGGGGATGGCATGGGTGCGTGGAGAGAGGAGAGGGGAAGACTGCAGAGAATGGACGGGCGGGAGATGAAGAACGCTACCAGAGGTCACAGCTGGAGCAGAAGCTGAGCAAGAAGGCTCAGGCGTGTCTCCTGCAGGGAGGCAGTCTGTGGGTGTTCAGCATCTCTCAGCTTTGGAGAGGAGATGCGTGCAGGGCTTTGGAGGCCCATGGGAGAGCCAGCGTGGCTCGCAAGGGTGGCAAAGAAGGAGGGCCCTGGGAAAAATGTAACGACTTTCACCCTTTCTTTTCCAGATCAACTCTGAACTGCAAGTTCCTCCCACTCAGGTGTTGCGGGTACCCACAAAATGAGCTGGACCGCCAAAGGCTGATGTGTTAGGGCTGGCCTGATGCTGGTGTCTGTGCCGGAGCCAGCTCATATCACCCACTGGGCCGCACCTGGGCCTGCTCTCTGGATTTTCCAGGGCTGTCTTTATAGCCTGTCGAAATAAGGAGCCAGAGGAGTTACCTGTGTCCTGCATTATGATTAAAGCCTTTTAAAGTTGTGGCTGAATCTCTTTAAAGAGGTCAGGTCTAGCAAGACCAGGCCCTTGCCCCTACCTCTGTGTCATGAGGGGACTTTGCCCCAGGCTCAGATAGTGGTGTGAGTCAGAGGCCGAGGCCAGTAGCGTGGGGCTCCTTTCTTGCTTTCAGGGGAACTGGTTTCTGTGGGTGGAGGCTAGAGCTTTTGGGCCCTTGTGGGGCCTTAAGCCTTCAGACTGGCCCCAGACCTGAAGGATTCTTTCGGTGCTTTGGGGGCCCCTGGGCCCAGGCTGGTGTGCCCTTTGGGCTATGGTGTAAGACTCCTCCTGTGGGCAGCCTGGGTGGGCAGCCCTGTGCCTGAGGCCTGCCTTGAACCCTGGGCCACCAGAGGCCACTTGAAGGGGAAAGGCCATGGGAGCCCTGCTGGTACTGAATCTGCCAGCCTAGAGAACTGCTGCCTCTGCCCCGCACCTGCGGCTGCTCCTCTCAGCTTGACCAGTGCAGACCTGTCAGCTCAGTGCTTGACTTCTTTTATTTAGAGAAAAATCACCACTCAAGAAAAGAAAAACAGCCAACAGAAACCCAGACACAGGCAGGGGCAGCACTTGACGGGCCAGCTCCCAGCTGCAGCTGAAAGGGCTGGAAGGGCAAGGGGGCAGGGGTGGGAGGACAGGGTGTGCCCGGGATGGGGAGTCCCCTCTGCTGCTTCTCACAGCTCCTCAGCTGGGCCTGGAGGCGCTGGCTGGGGCAGAGGGAGCTCTGGGAAGCCATGGAAACCCACAGGCAGGACAGGCGACCCCCTGGGAAGTGAGAGGAGCCAAGTGGAGCCCAGCAGTGGCAGAAGCAGCCGCGCTGGGACTTGTGGGCAGGGTCTGGCCCCTGCTGCGGATCAAAGACCGGTGCTATCTGCAGGGGTCACGGCGGGGATACCTTTTGCTCGTTCATTCTTTTTAAAGCCCTGGGCACTGACCCATGGTCCTTGGTTAATTTCACTAAAGCTTCAATCCTGTACTTGGAAGACCTGGGGAGGGTTTCAGGAGTCTTCCTCTGGAGCCTGGGCCTGAAGAAGGGTGGCGCCTCAGCCAGGTGGGGCAAGAGAGACCCATTCCAGGTCCCCACCCCATCCAAGGCTCCCCAGCCCACAGGCAGGGGTCAGAGGGGCGGGACTGGGCAAGCCGCAGCCTGGGGCAGTGAGGACAGGCGGCCCCCGCAAGCAGGAGGCAGGCTCGGCCCAAGGCATGAAGAGTGGACGCTGGGCTCCTCAGGCTCCCCAGGGGAGATGGGAAAGAGTCCAAGCCACTGAAAGGAAATGCGGCAGGGCTGGGGAGCGGCTGGCGGGAGCTGGCGGCCTTCATGCCCCAAGGAGCTTTTTGACCATGTAGCCAGGGAGGCTGTAGAGGAAGAGCCCCAACATGAGCAGCCCAACAGCGCCAGCACGATCTTGATGATGAGCCACTTGTACCGGGTGCAGATGAGGTACTTGATGGACTTGAGAGGGTTGAGGAACCAGACGAAGGCCGTGTCGGGCCGGCTGGGAAGTGGAAGAGAGGAGCCGGTCAGCCAGTGGGCAGGAGCTGCCTCCCAGTGCACCCCATCCTCTGTCCTTCTGGACCCCCAAAAGCCCTGCCATGGCCCCAGCCCCAAAAGCAGTGAATGCTGGAGCCAGGGTTTAAACCCATTTCTAAGTACCCGACTTGCTGCTTACAAAACTCTATCCTCCCTGCAGCACCTTTGGGGCCCGAATCTCCTCCTAAGGCCTAGATGGGAGCTACTTGCAGCATGGGGCAGCCTTGGCCCTGCAGGCAGTTCTCATCGTTAGGAAGCTCCTGCGGTTAGCTCGTTCTATGTGCTGCCCCACGTCCTTGGTAAGACTGGTGCTTCACAACCTCTTCCTTTCTGATGGACATAAATGGCTGTTCCCACCGGGCCCTGCTGAGGGTCTGAGCAGCCCCTGTGGGGTGCAAGCTGCCCTCACCGACCTGCCCACTCTCAGGATGAAGACCCACTCCACCTTCTGTAGAGCCTCCCAGCCGAGAAGCACCTGGCCAGCCTCACTATCTGTCGTTTGTGTTATAAAAACAATAGGTTTTGTAAAATGTCAAGATACAAGTGAAAGTACTGCATATGCATTTTCAAACTACTGCCTCCCAGAGGACATGGCGTGCAGCCCCAGAGCTGAGCTCAGTATTGGTGGGGACACAGAGCCGGGGCTTGGGTGCAGGGCACCTGGTTTTGAATGGTTTTCACAGGCAAGTGAGGCACCTCTATCAACCTCGGTTTCTTCATGTATAAAATGGGGTTACAAGCAGTACCTACCTCCTGGGTTTGGCGCAATGGCACAGTGAGCCAGTGCCTGGGGAGCTCTGAGCACCTGCAGTTGGGTGTTCAGGCCATGGTGGCTATGAAATGTTTGAGTTGAATGGAATTATTATCCTGAAGGGCAGAAAACAACAGCCCTGGACTGGGAGGTCACACACGGGTGAGAGCCATTTCCAGACCTGTTGGCTAACCCTGGCCACACCCTTCCCTTTTCCCTGTCCATAGCTCAGCTTCTTTCTGCCAATGAAATTGGGTTAGAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTTACAGTCTGGGAGAAACATGGCTGGGAGCAGAGGTGGTGTGCAAAGAACACAGGATTGGAAATTTGGAAACCTTGGCTTGAGTCCCGGCTCTACCCTAATTTGCTGGGTAACCTTGAGCAAGCTACTTCACCTCTTTGGCTTAATGTGGAAAAGTGTAAAATAGTCATTTCTAGTTCTGAGAGTCTATTCTGTCATGAAAGCTTGAAAGTTGCTGTGCATGTTTGTGTGGGCTTAAGTGTGTGCCTGTGTGTGCTTGAGTGCATGTGTATGCACTTGTGCGTGGCACATGTGTGCATACATGCTTGTGTGTGTTTGTGTGCACATGTATGCATATTTGTGTTTGTGGATGTGTGCGTGTATATGTGTGTGTGTGCACGCGCCTGCCTAGCCCTTGGTCCAGAGGAAGAAGTAAGAAATATCAGACCCAGGAGGCCACTGGGCTCAGGCCCCGAGGATTTTCTTGACCAGGTAGCCAGGCACAGAGTAGAGGAACAGGGCGAGGAGGAGGAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGTTTGAGGAGCAGCCAGCGATACGTGTGCCACAAGAAGTAGCN
|
pathogenic
| 29,693 |
The chromosome 2, position 26460659 genetic variant in gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9', 'Bilateral_sensorineural_hearing_impairment']
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ACCGGGCCCTGCTGAGGGTCTGAGCAGCCCCTGTGGGGTGCAAGCTGCCCTCACCGACCTGCCCACTCTCAGGATGAAGACCCACTCCACCTTCTGTAGAGCCTCCCAGCCGAGAAGCACCTGGCCAGCCTCACTATCTGTCGTTTGTGTTATAAAAACAATAGGTTTTGTAAAATGTCAAGATACAAGTGAAAGTACTGCATATGCATTTTCAAACTACTGCCTCCCAGAGGACATGGCGTGCAGCCCCAGAGCTGAGCTCAGTATTGGTGGGGACACAGAGCCGGGGCTTGGGTGCAGGGCACCTGGTTTTGAATGGTTTTCACAGGCAAGTGAGGCACCTCTATCAACCTCGGTTTCTTCATGTATAAAATGGGGTTACAAGCAGTACCTACCTCCTGGGTTTGGCGCAATGGCACAGTGAGCCAGTGCCTGGGGAGCTCTGAGCACCTGCAGTTGGGTGTTCAGGCCATGGTGGCTATGAAATGTTTGAGTTGAATGGAATTATTATCCTGAAGGGCAGAAAACAACAGCCCTGGACTGGGAGGTCACACACGGGTGAGAGCCATTTCCAGACCTGTTGGCTAACCCTGGCCACACCCTTCCCTTTTCCCTGTCCATAGCTCAGCTTCTTTCTGCCAATGAAATTGGGTTAGAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTTACAGTCTGGGAGAAACATGGCTGGGAGCAGAGGTGGTGTGCAAAGAACACAGGATTGGAAATTTGGAAACCTTGGCTTGAGTCCCGGCTCTACCCTAATTTGCTGGGTAACCTTGAGCAAGCTACTTCACCTCTTTGGCTTAATGTGGAAAAGTGTAAAATAGTCATTTCTAGTTCTGAGAGTCTATTCTGTCATGAAAGCTTGAAAGTTGCTGTGCATGTTTGTGTGGGCTTAAGTGTGTGCCTGTGTGTGCTTGAGTGCATGTGTATGCACTTGTGCGTGGCACATGTGTGCATACATGCTTGTGTGTGTTTGTGTGCACATGTATGCATATTTGTGTTTGTGGATGTGTGCGTGTATATGTGTGTGTGTGCACGCGCCTGCCTAGCCCTTGGTCCAGAGGAAGAAGTAAGAAATATCAGACCCAGGAGGCCACTGGGCTCAGGCCCCGAGGATTTTCTTGACCAGGTAGCCAGGCACAGAGTAGAGGAACAGGGCGAGGAGGAGGAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGTTTGAGGAGCAGCCAGCGATACGTGTGCCACAAGAAGTAGCGAGCCGACTTGAGAGGGTTCAGGAACCAGATGAAGCTCGTGTCGGGCCGGCTGGAGTATGAAGGGTAGAGAGCGCAGAGGAGGGACAGGGAGGAGAAGGGATTGGGTGTGGCGAGGGGCCAAGACCAAGAGGGAAGCTGTCCTGGGCTGTGTGTGCAGTTCTAGGCACCCCTCTGGCCATCAAGGCTGGCCATGGCCCCAGAGGCCACCACTGGAGCTGGCTCTTCTGCAAAAGCTAGGAAGGGAAGAGCATAGTTTCTCTCCGCTAGATGGGGCCTTTCCCAGGGAAGGTCCTGCTCTCCAGTATTCCTAGCCCATCCTCTGGTTCAAAGGGACGTTGTGGGATTCAGGGTTGGCAGAGGGCAGGGAGGAGGCTCCCCTGTAATGAGGCTGTGGCCCAGGAAGAGATGGGGTGTCTGGGGATCGTCTCCTTCCTGTTCCAGCGCCTCCAAGAGCCAGAGTGGGGAGGGGCTGGGCCGGCAGGGCACTCACTTGGGTTTCTCTAGGGGGTCAGGTTCATTGCGGGCCAGGCCCACTGGGTTCTTCTCTGCCTCCTCTGCTGTCAGTAAATGCAGCTCAGCCTCCACCTTGCCCTGCAGAGGACAGACAGGTCCCAGCGTCCAGGCTGCGTGCTGGGCCCTTGGCACCCCAGCCAGTCCCAGCCCTGCCTACTGCCCGAGCAGGAAGGGGTGCGCACCGTGAGCTCAAACTCATCGTTCTCATTGCGGGCCAGGAGGGGCCACCAGCCTTTGACGCGCTTTTGCTTGAAGATGGACACGAGGGGCACGTCCACCTCCCCGGTGGCCATCTCCATGGTGCACTGCTTGGCTGTCTTTGCGCCCCGCGGGAACCGGTTCAGGTCCAGCTCGATGGCCCCTGTGGCAACCTCAGTGTCAGCTCAGAGTGAACAGGGCTGGGGTGGGGCGGGGTGGGGGTGGGGGTCTGGGCTCCTCGGCCCCTTGTTTGCTGAGTGCAGACCTCCCTGAGCCCACATCTCATCCTCCTGCCTCACTCCCAGCAACTGGCCTCAATGCAGGCATCCTCGTGGGCTTGCTAGGCAGCCCCAGCCCCCATGCTTTACTCAGGTCCTTCTTTCACCCCAGAGGGTCTCTCCTGGGGTCTCCCCTGCCACTCCCTGCCATGCATCCATTCTGTCAAAGTCCTGCTAATCCCACAAGCTTTTGCAGATGCAGATTAGAGTTTTAGGGAGAATCCCTGCTTTACAGAGAAGCAACCTGAGGCCCAGGGAGGTTTCCCGACTCCCTTAGGGAGCCTCTCCCCTCCCCCATCATCACTGACTGCCCCCTCCTTGGTGTGTCCAAAGCTTGTTGTCAGCCTGGTTATGACACTGAGAACATCTGCCTAGGGACGGTTAGGTGGGTCCTTGGGGGCGGAACCCCGTCGGACACCCCTGGCTCTGATGGACTGGAAGCAATGACCCCTTGTCCCCCCAAGGCAGGGCTCTCCCTGTCCCCGCCAACCCGGCCCCTGCCTCTTCTCAGTTCTGGATCCTGAACCCCCATCCCTGCCCTGCTCTGCACCCAGGAAGTCGTCAGCGGAGAAGTGGTCCGCATCCCAGATCTGCAGGGTGAGCCGCGCGGGGATCTTGTACTCGGTCTCGTCCCAGGAGAACATGGACTCCTTCTTGGAGATGACGATCTTCTCCTCCGCCGCCAGGTAGTCGAAGGGGAACAGGTAGCGCCAGTTGAAGTTGCCCTCGCCAGTGAGGGAGTGGTAGTGGACGTCTGTGTCCTGCTTGTCCTCCTGCTGGCCCTTCAGCCACCTGTGGGCGCCACATCTCCAGACCCGCAGCCAGGCTGGTGGGGCCTCTCCCACCCACAGCCACCTTCCCTCTGCCTCCTCTCCTGCCCCCCGGGAAGCAAGCCCCACCCAGCTCAGTCCCTCCCATGCAGGGACTGCTCACCCACCCCCTCACGAAGATGTCACTGGACTTCTCCCCTGTGAAGAAGTCGTCGTCCTCCAAGACCACCTCATCTGTGTTCCAGATGATGACCCGCAGCTCGTACCTGGGCCCAGGGAGAGAAGGCTGGTTAGCAGCCCCAGGTGGGGGTTATGCCAGGGTGCCAGGGCTGGGATGGGGCAGGCGGAGAGAAGCCCTGGGGTCTTGGGGTCAGCACAGGGCCTGGGCCAGGCTGGGGCTGGAGGAGTGGTTTGGGGTTGGGGGAGCAGAGGCATGAGTGAGAAGGCCCACCAGGCACATGGCTGTGGGCGGTGGGGGTGGGGTGAGGGGAGGAAGCCACCCTCTGTCTCAGATGCTAGTTCCAAGAGAAGTCTGCATTTAAGCCCAGTAGCCAGCAATGGAAGCCCATGGAAGCTGTATGTCCCTGTCCCCAAAGAGGATTTTCCCCTCAAGGTTTAATTGTAATTATGAATGATGTAGTTCATTTCAATCATTAAGAGTGAGGCTGAGTCATTCACTAAAAATTGATCTGAGCATGGCTCTCCTGGGATTGCAGACAGGGCTGCGAGCCCAGAGTGGCCCAGTGAGTTGGGTGCCCCCTAATGACAGGCCCTGGAACAGCTGACTCATG
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ACCGGGCCCTGCTGAGGGTCTGAGCAGCCCCTGTGGGGTGCAAGCTGCCCTCACCGACCTGCCCACTCTCAGGATGAAGACCCACTCCACCTTCTGTAGAGCCTCCCAGCCGAGAAGCACCTGGCCAGCCTCACTATCTGTCGTTTGTGTTATAAAAACAATAGGTTTTGTAAAATGTCAAGATACAAGTGAAAGTACTGCATATGCATTTTCAAACTACTGCCTCCCAGAGGACATGGCGTGCAGCCCCAGAGCTGAGCTCAGTATTGGTGGGGACACAGAGCCGGGGCTTGGGTGCAGGGCACCTGGTTTTGAATGGTTTTCACAGGCAAGTGAGGCACCTCTATCAACCTCGGTTTCTTCATGTATAAAATGGGGTTACAAGCAGTACCTACCTCCTGGGTTTGGCGCAATGGCACAGTGAGCCAGTGCCTGGGGAGCTCTGAGCACCTGCAGTTGGGTGTTCAGGCCATGGTGGCTATGAAATGTTTGAGTTGAATGGAATTATTATCCTGAAGGGCAGAAAACAACAGCCCTGGACTGGGAGGTCACACACGGGTGAGAGCCATTTCCAGACCTGTTGGCTAACCCTGGCCACACCCTTCCCTTTTCCCTGTCCATAGCTCAGCTTCTTTCTGCCAATGAAATTGGGTTAGAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTGGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTTACAGTCTGGGAGAAACATGGCTGGGAGCAGAGGTGGTGTGCAAAGAACACAGGATTGGAAATTTGGAAACCTTGGCTTGAGTCCCGGCTCTACCCTAATTTGCTGGGTAACCTTGAGCAAGCTACTTCACCTCTTTGGCTTAATGTGGAAAAGTGTAAAATAGTCATTTCTAGTTCTGAGAGTCTATTCTGTCATGAAAGCTTGAAAGTTGCTGTGCATGTTTGTGTGGGCTTAAGTGTGTGCCTGTGTGTGCTTGAGTGCATGTGTATGCACTTGTGCGTGGCACATGTGTGCATACATGCTTGTGTGTGTTTGTGTGCACATGTATGCATATTTGTGTTTGTGGATGTGTGCGTGTATATGTGTGTGTGTGCACGCGCCTGCCTAGCCCTTGGTCCAGAGGAAGAAGTAAGAAATATCAGACCCAGGAGGCCACTGGGCTCAGGCCCCGAGGATTTTCTTGACCAGGTAGCCAGGCACAGAGTAGAGGAACAGGGCGAGGAGGAGGAGCAGCAGCAGGAGCAGCAACAGTTTGAGGAGCAGCCAGCGATACGTGTGCCACAAGAAGTAGCGAGCCGACTTGAGAGGGTTCAGGAACCAGATGAAGCTCGTGTCGGGCCGGCTGGAGTATGAAGGGTAGAGAGCGCAGAGGAGGGACAGGGAGGAGAAGGGATTGGGTGTGGCGAGGGGCCAAGACCAAGAGGGAAGCTGTCCTGGGCTGTGTGTGCAGTTCTAGGCACCCCTCTGGCCATCAAGGCTGGCCATGGCCCCAGAGGCCACCACTGGAGCTGGCTCTTCTGCAAAAGCTAGGAAGGGAAGAGCATAGTTTCTCTCCGCTAGATGGGGCCTTTCCCAGGGAAGGTCCTGCTCTCCAGTATTCCTAGCCCATCCTCTGGTTCAAAGGGACGTTGTGGGATTCAGGGTTGGCAGAGGGCAGGGAGGAGGCTCCCCTGTAATGAGGCTGTGGCCCAGGAAGAGATGGGGTGTCTGGGGATCGTCTCCTTCCTGTTCCAGCGCCTCCAAGAGCCAGAGTGGGGAGGGGCTGGGCCGGCAGGGCACTCACTTGGGTTTCTCTAGGGGGGTCAGGTTCATTGCGGGCCAGGCCCACTGGGTTCTTCTCTGCCTCCTCTGCTGTCAGTAAATGCAGCTCAGCCTCCACCTTGCCCTGCAGAGGACAGACAGGTCCCAGCGTCCAGGCTGCGTGCTGGGCCCTTGGCACCCCAGCCAGTCCCAGCCCTGCCTACTGCCCGAGCAGGAAGGGGTGCGCACCGTGAGCTCAAACTCATCGTTCTCATTGCGGGCCAGGAGGGGCCACCAGCCTTTGACGCGCTTTTGCTTGAAGATGGACACGAGGGGCACGTCCACCTCCCCGGTGGCCATCTCCATGGTGCACTGCTTGGCTGTCTTTGCGCCCCGCGGGAACCGGTTCAGGTCCAGCTCGATGGCCCCTGTGGCAACCTCAGTGTCAGCTCAGAGTGAACAGGGCTGGGGTGGGGCGGGGTGGGGGTGGGGGTCTGGGCTCCTCGGCCCCTTGTTTGCTGAGTGCAGACCTCCCTGAGCCCACATCTCATCCTCCTGCCTCACTCCCAGCAACTGGCCTCAATGCAGGCATCCTCGTGGGCTTGCTAGGCAGCCCCAGCCCCCATGCTTTACTCAGGTCCTTCTTTCACCCCAGAGGGTCTCTCCTGGGGTCTCCCCTGCCACTCCCTGCCATGCATCCATTCTGTCAAAGTCCTGCTAATCCCACAAGCTTTTGCAGATGCAGATTAGAGTTTTAGGGAGAATCCCTGCTTTACAGAGAAGCAACCTGAGGCCCAGGGAGGTTTCCCGACTCCCTTAGGGAGCCTCTCCCCTCCCCCATCATCACTGACTGCCCCCTCCTTGGTGTGTCCAAAGCTTGTTGTCAGCCTGGTTATGACACTGAGAACATCTGCCTAGGGACGGTTAGGTGGGTCCTTGGGGGCGGAACCCCGTCGGACACCCCTGGCTCTGATGGACTGGAAGCAATGACCCCTTGTCCCCCCAAGGCAGGGCTCTCCCTGTCCCCGCCAACCCGGCCCCTGCCTCTTCTCAGTTCTGGATCCTGAACCCCCATCCCTGCCCTGCTCTGCACCCAGGAAGTCGTCAGCGGAGAAGTGGTCCGCATCCCAGATCTGCAGGGTGAGCCGCGCGGGGATCTTGTACTCGGTCTCGTCCCAGGAGAACATGGACTCCTTCTTGGAGATGACGATCTTCTCCTCCGCCGCCAGGTAGTCGAAGGGGAACAGGTAGCGCCAGTTGAAGTTGCCCTCGCCAGTGAGGGAGTGGTAGTGGACGTCTGTGTCCTGCTTGTCCTCCTGCTGGCCCTTCAGCCACCTGTGGGCGCCACATCTCCAGACCCGCAGCCAGGCTGGTGGGGCCTCTCCCACCCACAGCCACCTTCCCTCTGCCTCCTCTCCTGCCCCCCGGGAAGCAAGCCCCACCCAGCTCAGTCCCTCCCATGCAGGGACTGCTCACCCACCCCCTCACGAAGATGTCACTGGACTTCTCCCCTGTGAAGAAGTCGTCGTCCTCCAAGACCACCTCATCTGTGTTCCAGATGATGACCCGCAGCTCGTACCTGGGCCCAGGGAGAGAAGGCTGGTTAGCAGCCCCAGGTGGGGGTTATGCCAGGGTGCCAGGGCTGGGATGGGGCAGGCGGAGAGAAGCCCTGGGGTCTTGGGGTCAGCACAGGGCCTGGGCCAGGCTGGGGCTGGAGGAGTGGTTTGGGGTTGGGGGAGCAGAGGCATGAGTGAGAAGGCCCACCAGGCACATGGCTGTGGGCGGTGGGGGTGGGGTGAGGGGAGGAAGCCACCCTCTGTCTCAGATGCTAGTTCCAAGAGAAGTCTGCATTTAAGCCCAGTAGCCAGCAATGGAAGCCCATGGAAGCTGTATGTCCCTGTCCCCAAAGAGGATTTTCCCCTCAAGGTTTAATTGTAATTATGAATGATGTAGTTCATTTCAATCATTAAGAGTGAGGCTGAGTCATTCACTAAAAATTGATCTGAGCATGGCTCTCCTGGGATTGCAGACAGGGCTGCGAGCCCAGAGTGGCCCAGTGAGTTGGGTGCCCCCTAATGACAGGCCCTGGAACAGCTGACTCAT
|
pathogenic
| 29,702 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 26463984, impacting OTOF: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9']
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ACCTGTGGGCGCCACATCTCCAGACCCGCAGCCAGGCTGGTGGGGCCTCTCCCACCCACAGCCACCTTCCCTCTGCCTCCTCTCCTGCCCCCCGGGAAGCAAGCCCCACCCAGCTCAGTCCCTCCCATGCAGGGACTGCTCACCCACCCCCTCACGAAGATGTCACTGGACTTCTCCCCTGTGAAGAAGTCGTCGTCCTCCAAGACCACCTCATCTGTGTTCCAGATGATGACCCGCAGCTCGTACCTGGGCCCAGGGAGAGAAGGCTGGTTAGCAGCCCCAGGTGGGGGTTATGCCAGGGTGCCAGGGCTGGGATGGGGCAGGCGGAGAGAAGCCCTGGGGTCTTGGGGTCAGCACAGGGCCTGGGCCAGGCTGGGGCTGGAGGAGTGGTTTGGGGTTGGGGGAGCAGAGGCATGAGTGAGAAGGCCCACCAGGCACATGGCTGTGGGCGGTGGGGGTGGGGTGAGGGGAGGAAGCCACCCTCTGTCTCAGATGCTAGTTCCAAGAGAAGTCTGCATTTAAGCCCAGTAGCCAGCAATGGAAGCCCATGGAAGCTGTATGTCCCTGTCCCCAAAGAGGATTTTCCCCTCAAGGTTTAATTGTAATTATGAATGATGTAGTTCATTTCAATCATTAAGAGTGAGGCTGAGTCATTCACTAAAAATTGATCTGAGCATGGCTCTCCTGGGATTGCAGACAGGGCTGCGAGCCCAGAGTGGCCCAGTGAGTTGGGTGCCCCCTAATGACAGGCCCTGGAACAGCTGACTCATGGCCTCAGGTTTCCAGGACATTCCTGGCAGAATTTGCTGCATGATTTGCTGGGGCCAGCGCCAAATGGAAATGCAGGGTCACTTGTCATAAAGAATTTCAAGATGGCAACATAGGAGCATGGAAACAAGAGTGGGACCCTGTGTGGCTTCCTCCATCCCTGAAGCTGGCCCTGAATCCAGTCACTGTCTGACAGCTGGACTTGAACCTGCCGCTTTATGGATGGGAAACCCGGGTTCTTTTCACTCTACCACCTCCTGCCTCTTCCAGGCACTCACTCCTGGATTCATCACTGGCAGGCACTCCAAAGAAAACTTGGCGGAACATCACACTAGCCTGGATGTGAGGATGACGCAGGGCCGGCTCCCAGGGGTTCTGTGTGTTGTGAAGGAGTGCGTCAGTGTGGGCATGTGTGTGGGTGTCCGTGGGAGTGCTATGCTGTGTGTGTGTGTGTGCATGAGATGCATGTGTATGGGCGCGTAGACCGTGTAGATACAATGCACCGGAGTGTGCTGTGTGGGGCTTGTCTCGCTCACTGATGCAGGGTGGAAGGCGTTGTCCTGCCTTAGCACGTGGGGACTCTCCAGGGCAGGCCCTAAACTCTATCGATTGGTTGGTCAGTTTCTCCCCTATAAGGCCCAGTGGCCACACCCAGGCCCCAGGGATGCCAACTGGCCAAGGCCATCTGGACCTGAGCCCCCCGCAGGAAGGGTTGGGCCGTGGTGGGAAGTGGGTGGGGTGGGCCGGAAGGGAGTAGCGCTGGGCCCCAGGCCGCTCACTTCTTGGGCTTCCGAGGTGAGATGTCCAGAGGCGTCCCAGGGGCTGGCATGTCCATGGGGAACATGTCCACCCACAGCTCCAGGCGGCCCTGAGGAAGAGGGTTGTGGCAGATCTCCCAGGGCCTTCTCCCTCTGCCCAGGAAGATCAGCTCTCCTCTCCCTCCTAACCTTTGTTCTGTCAAGGACCCAGTTCATCAGTTTCCATCTTTGGATGCCAGGAATTCCTATGATGTCACCAATAGCCAATCACAGCTTCTGAGGGAGACAACCCAGGTCTCTGCCTGAGCTGATGTAATTCTCACTCAAAGCAAAGACCCTTGCCATTCAAGTTACCCTGAGGGGCCTTGGTGGGAAGGTGCCTGCCAGGCTTTCTGGAATGCAGCGGACAGCGTGAGGCCTGGCTTCTACCTTTACTGACTCAGGTTGGGGATCCCTGGTCCCCAATACCCAAGAACCCCAGTCTTGGCCATGCAAGTGTCACCTGCTCGATGCCCGGCTTGTCGGGGTTGAGCAGCGGCCTCGTCTCCACATGCTCTGGCACCAGGCGGCAGCCTGCGCGGGGGATGTCCTCCCAGTGCCTCAGGGCCAACAGCGCCACATGCTCGTCTGTGGGCTTCCTCTGACCTGTGGGTGCCGGCGGCTCAGCTGCACACATGGCTCAGCAGAACCAGAAGACCTTTGCTGGGACTAGGGACTTAGGAGCACAAAGAAGCCTCTATGCCATCACCTGTCTACCCCACCTCCTTTTCACTGTTGGGGAAACTGAGGCACAGAAGGAGAAGTGGCTTGCCCAGGGTCTCAGCTGCCCCACAGGGCCAAGAGAGGTCTGTGCCCTTGGTCCTCTGCTTGGGGAAGTTGACTGGAGAGCCCTGCTGGGCTGAGAGAAGGGTCAGGGAGGGGAGAATCCACTTCCTGTCCCAGCACCTGAAAGTGATCAGATACCAGCACAGACACCTCCCAATTCTCTGCTTCTCTGGGAAGTGCCTCATGGACAGAGAAGTAAGGAGAGTTTAAGGATTAGAGCCAGATGGACCTGGGCCGATGCCCTCGCTCTGCCTCTAAAGAGCCACATGACCTTGGGCGAGTCACTAGAAGTAGGATCTTGGTTTGTTTATCTGCAGAATGGGATGCAGATAGCCTCTCTACCTCACTGGGATTTGGACAGAGAGAAAGCAGGTGGGGCTGCCCTGTAGGAGGGGTGGAAGCACAGAGGCTGGGCAGACAGGAACGGGGCTCTGGGGTGATGAGCAGAGGGTCACTAAGACCAGGTTTAGGCTGAGGACACCCCAGGCTAGGCTGTGAGGTTCCCCAGGGAAGTGTGGGCCCCTCCTGGCCTCTGAAACCCCCTGGAGAGGGGGCAGGCGGCTGCATCCAGTGCCCCATTACCGTTCTCGTCCTCAATCTCAGAGGGCCCAGTGAAGACGCGGTTGGCCACCTTCACTCTCCCAGGGGGCCCAAAGTGGGGGCCGTCCACTTTGCCGTCTTTGCAGAGGCGGGTCAGGATCTGGCTGGGCTTCATGGGGTCCCGCCAGATATTGTAGCCATGTCTGTGGGAGGGGACACACAGGCTTGGAGGGGCTGGGTGGGACTAAGCCATCCTGGATGACAGCTGGTCGTGGCCAGTTCTCTAAAGTTGGCTGTTGCCCTCATCAGCAAGTGAGCCTGATTCCTCCTGCCCTGGGCCCCAGGCTCACCTGAGACACTAGGGCTGCTGGAGGCTGAACCTTCCTGCCCTGGGCCTTGGACCACATATCAGTGTCCCCAGCCTAGCCCCACTGCATCCCCTCACTGTGCCCACTCCTCTGGAACCTCAGAGACTCCCATGAGGAAACTGAAAACCAGAGAGGTGAAGGGACTTGGCCAGGGTCACACAGCCTATAAGTGGCAGAGCTGGCCCAGATCCCCAGGGGACTCTTTCTGTCCTCCTCTTGCTAGCCCCCACCTTCCCTAGCCCACTTGTCTCTCCTCGTCCTGCCTCCTCTGTCCTGGAATCCACTGTCCCTCTCCTTGTTTTGGGATCTGCAGTCCTGTCCCCTGAAGACTGTGCCCAGGGACTGTAGGGGCAGAGGCCTGGCCTGGGACAGAAACCACAATGTCTAACCTCTCAAATCACCAGGATCTGAATCTCATTTTAGAGTGGAGGCAAAGCAGGCACACTGCCCCCGCCCTCTGCCCCATGCCCCACATACGTGGAGTAGGTCTGGGCGATGCCGCAGGTGGCGCGGTGCTTGCTGTAGAAGCGGTTCTCCAGGTCGATCTTGGTTTCCCCAATGAGGTCATCAGTGCCCACCAGGTCCCAGTCATACACAGCCACCGTCAGCATGGATTCCATGGGGAAGGAGGCCTCGATGTCAAAGGACCTGGTGGGGTGGAGTTAGGAGAAGGGCTTAAGGATTGGCTAGGGTGGGAGGTGTTCTGGGTTGGAGAAGTAGGGGTGTGGCAGGGGAGGGCACCAAGAAGCCTTACTTCCCAAAGACAGGGTTGAGCTGCTTGGAGATGTAGTTCTCCTTGTCGCGGATGTCAGTCTTGCCTAGCCGGATGGCGATGTA
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ACCTGTGGGCGCCACATCTCCAGACCCGCAGCCAGGCTGGTGGGGCCTCTCCCACCCACAGCCACCTTCCCTCTGCCTCCTCTCCTGCCCCCCGGGAAGCAAGCCCCACCCAGCTCAGTCCCTCCCATGCAGGGACTGCTCACCCACCCCCTCACGAAGATGTCACTGGACTTCTCCCCTGTGAAGAAGTCGTCGTCCTCCAAGACCACCTCATCTGTGTTCCAGATGATGACCCGCAGCTCGTACCTGGGCCCAGGGAGAGAAGGCTGGTTAGCAGCCCCAGGTGGGGGTTATGCCAGGGTGCCAGGGCTGGGATGGGGCAGGCGGAGAGAAGCCCTGGGGTCTTGGGGTCAGCACAGGGCCTGGGCCAGGCTGGGGCTGGAGGAGTGGTTTGGGGTTGGGGGAGCAGAGGCATGAGTGAGAAGGCCCACCAGGCACATGGCTGTGGGCGGTGGGGGTGGGGTGAGGGGAGGAAGCCACCCTCTGTCTCAGATGCTAGTTCCAAGAGAAGTCTGCATTTAAGCCCAGTAGCCAGCAATGGAAGCCCATGGAAGCTGTATGTCCCTGTCCCCAAAGAGGATTTTCCCCTCAAGGTTTAATTGTAATTATGAATGATGTAGTTCATTTCAATCATTAAGAGTGAGGCTGAGTCATTCACTAAAAATTGATCTGAGCATGGCTCTCCTGGGATTGCAGACAGGGCTGCGAGCCCAGAGTGGCCCAGTGAGTTGGGTGCCCCCTAATGACAGGCCCTGGAACAGCTGACTCATGGCCTCAGGTTTCCAGGACATTCCTGGCAGAATTTGCTGCATGATTTGCTGGGGCCAGCGCCAAATGGAAATGCAGGGTCACTTGTCATAAAGAATTTCAAGATGGCAACATAGGAGCATGGAAACAAGAGTGGGACCCTGTGTGGCTTCCTCCATCCCTGAAGCTGGCCCTGAATCCAGTCACTGTCTGACAGCTGGACTTGAACCTGCCGCTTTATGGATGGGAAACCCGGGTTCTTTTCACTCTACCACCTCCTGCCTCTTCCAGGCACTCACTCCTGGATTCATCACTGGCAGGCACTCCAAAGAAAACTTGGCGGAACATCACACTAGCCTGGATGTGAGGATGACGCAGGGCCGGCTCCCAGGGGTTCTGTGTGTTGTGAAGGAGTGCGTCAGTGTGGGCATGTGTGTGGGTGTCCGTGGGAGTGCTATGCTGTGTGTGTGTGTGTGCATGAGATGCATGTGTATGGGCGCGTAGACCGTGTAGATACAATGCACCGGAGTGTGCTGTGTGGGGCTTGTCTCGCTCACTGATGCAGGGTGGAAGGCGTTGTCCTGCCTTAGCACGTGGGGACTCTCCAGGGCAGGCCCTAAACTCTATCGATTGGTTGGTCAGTTTCTCCCCTATAAGGCCCAGTGGCCACACCCAGGCCCCAGGGATGCCAACTGGCCAAGGCCATCTGGACCTGAGCCCCCCGCAGGAAGGGTTGGGCCGTGGTGGGAAGTGGGTGGGGTGGGCCGGAAGGGAGTAGCGCTGGGCCCCAGGCCGCTCACTTCTTGGGCTTCCGAGGTGAGATGTCCAGAGGCGTCCCAGGGGCTGGCATGTCCATGGGGAACATGTCCACCCACAGCTCCAGGCGGCCCTGAGGAAGAGGGTTGTGGCAGATCTCCCAGGGCCTTCTCCCTCTGCCCAGGAAGATCAGCTCTCCTCTCCCTCCTAACCTTTGTTCTGTCAAGGACCCAGTTCATCAGTTTCCATCTTTGGATGCCAGGAATTCCTATGATGTCACCAATAGCCAATCACAGCTTCTGAGGGAGACAACCCAGGTCTCTGCCTGAGCTGATGTAATTCTCACTCAAAGCAAAGACCCTTGCCATTCAAGTTACCCTGAGGGGCCTTGGTGGGAAGGTGCCTGCCAGGCTTTCTGGAATGCAGCGGACAGCGTGAGGCCTGGCTTCTACCTTTACTGACTCAGGTTGGGGATCCCTGGTCCCCAATACCCAAGAACCCCAGTCTTGGCCATGCAAGTGTCACCTGCTCGATGCCCGGCTTGTCGGGGGTTGAGCAGCGGCCTCGTCTCCACATGCTCTGGCACCAGGCGGCAGCCTGCGCGGGGGATGTCCTCCCAGTGCCTCAGGGCCAACAGCGCCACATGCTCGTCTGTGGGCTTCCTCTGACCTGTGGGTGCCGGCGGCTCAGCTGCACACATGGCTCAGCAGAACCAGAAGACCTTTGCTGGGACTAGGGACTTAGGAGCACAAAGAAGCCTCTATGCCATCACCTGTCTACCCCACCTCCTTTTCACTGTTGGGGAAACTGAGGCACAGAAGGAGAAGTGGCTTGCCCAGGGTCTCAGCTGCCCCACAGGGCCAAGAGAGGTCTGTGCCCTTGGTCCTCTGCTTGGGGAAGTTGACTGGAGAGCCCTGCTGGGCTGAGAGAAGGGTCAGGGAGGGGAGAATCCACTTCCTGTCCCAGCACCTGAAAGTGATCAGATACCAGCACAGACACCTCCCAATTCTCTGCTTCTCTGGGAAGTGCCTCATGGACAGAGAAGTAAGGAGAGTTTAAGGATTAGAGCCAGATGGACCTGGGCCGATGCCCTCGCTCTGCCTCTAAAGAGCCACATGACCTTGGGCGAGTCACTAGAAGTAGGATCTTGGTTTGTTTATCTGCAGAATGGGATGCAGATAGCCTCTCTACCTCACTGGGATTTGGACAGAGAGAAAGCAGGTGGGGCTGCCCTGTAGGAGGGGTGGAAGCACAGAGGCTGGGCAGACAGGAACGGGGCTCTGGGGTGATGAGCAGAGGGTCACTAAGACCAGGTTTAGGCTGAGGACACCCCAGGCTAGGCTGTGAGGTTCCCCAGGGAAGTGTGGGCCCCTCCTGGCCTCTGAAACCCCCTGGAGAGGGGGCAGGCGGCTGCATCCAGTGCCCCATTACCGTTCTCGTCCTCAATCTCAGAGGGCCCAGTGAAGACGCGGTTGGCCACCTTCACTCTCCCAGGGGGCCCAAAGTGGGGGCCGTCCACTTTGCCGTCTTTGCAGAGGCGGGTCAGGATCTGGCTGGGCTTCATGGGGTCCCGCCAGATATTGTAGCCATGTCTGTGGGAGGGGACACACAGGCTTGGAGGGGCTGGGTGGGACTAAGCCATCCTGGATGACAGCTGGTCGTGGCCAGTTCTCTAAAGTTGGCTGTTGCCCTCATCAGCAAGTGAGCCTGATTCCTCCTGCCCTGGGCCCCAGGCTCACCTGAGACACTAGGGCTGCTGGAGGCTGAACCTTCCTGCCCTGGGCCTTGGACCACATATCAGTGTCCCCAGCCTAGCCCCACTGCATCCCCTCACTGTGCCCACTCCTCTGGAACCTCAGAGACTCCCATGAGGAAACTGAAAACCAGAGAGGTGAAGGGACTTGGCCAGGGTCACACAGCCTATAAGTGGCAGAGCTGGCCCAGATCCCCAGGGGACTCTTTCTGTCCTCCTCTTGCTAGCCCCCACCTTCCCTAGCCCACTTGTCTCTCCTCGTCCTGCCTCCTCTGTCCTGGAATCCACTGTCCCTCTCCTTGTTTTGGGATCTGCAGTCCTGTCCCCTGAAGACTGTGCCCAGGGACTGTAGGGGCAGAGGCCTGGCCTGGGACAGAAACCACAATGTCTAACCTCTCAAATCACCAGGATCTGAATCTCATTTTAGAGTGGAGGCAAAGCAGGCACACTGCCCCCGCCCTCTGCCCCATGCCCCACATACGTGGAGTAGGTCTGGGCGATGCCGCAGGTGGCGCGGTGCTTGCTGTAGAAGCGGTTCTCCAGGTCGATCTTGGTTTCCCCAATGAGGTCATCAGTGCCCACCAGGTCCCAGTCATACACAGCCACCGTCAGCATGGATTCCATGGGGAAGGAGGCCTCGATGTCAAAGGACCTGGTGGGGTGGAGTTAGGAGAAGGGCTTAAGGATTGGCTAGGGTGGGAGGTGTTCTGGGTTGGAGAAGTAGGGGTGTGGCAGGGGAGGGCACCAAGAAGCCTTACTTCCCAAAGACAGGGTTGAGCTGCTTGGAGATGTAGTTCTCCTTGTCGCGGATGTCAGTCTTGCCTAGCCGGATGGCGATGT
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pathogenic
| 29,730 |
Variant at chromosome position 26474077, chromosome 2, gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Auditory_neuropathy']
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GCATGCACACATACATGCACATGCTCATACCACATGCATGCATGCACGTGCATATGAACATACACCACACATGCATGCACATGTGCACACCACACGCACGCACGTGCATATGCACATACCCCACATACATGCACACACACATGCACATACACCACATGCATACATGCACGATGCACATATGCACACCACACATACGCATGCACGCACAAATGCACATACATCACATGCATGCACACACACATGCACATATGCACACCACACACATGCGCACACACATGCACATTTACATACCACACGCACGCGTGTGCATTCCAGGATAGTATTAGGAGGGAGCTGTTTGGACACACAATCAAGCTCAGCCCCCGACAGTCACATGCCAAAGGAGGCTCTTAGTGTCCTTTTCTCTCGGGGCAGATAGTCTGGTTCACAGGATGTGTCACACGAAGTTGCATGTTCCCAGCCAGCAGGGGGCTGACCCCACCCGCCTTACCGCGTCCAGCTTCACCATGGTCTCCAGTTTCTTGATGGGTACCTCTGGCTCCATAGTCACCACAACCTCCCCTGTGGAGTGAGAGGAGGAGCCCCCATTGCACAGCACACGGCAGCGCCGGAGAAGCCTGACTGGACAGATGGATAGATGGACAGACAGGCAGAGGAAGGAGCAAGAGGAACAGTGAGATTGGCGGGGCAGGAAGGTGCGGAGAACTAAAGCTGATTCTGGAACTTTCTGAGGGAGAGGGGGACAGGCAGTCAAGGGAGAAAATATGGGCATGGGGAGGGAAGAAGAGAGCCCGAGATAAGGGGAAGCTGCGGAGGCCGGTGGGAGGGAGGTGGCGGGGAGGCCTGGGTCTTCTCCATCAACCAGCGCAAGGGGCTTTCTGCCCTCAGGCCCCCCCAGGCTGTCTCCAGTTCTGCCCTCTCTGGCTGTAGAGCTGGCGTCACCTTGGGCAGCCTTCCTTGGCCACCAGGGTGACCTTCTTCTATGCCCACCCCCTCGGCCCCAAAGAGCAAACTCTGGTCGCGGCTTGGACTGGGCGGAGACCTGGAGCCCTTCCCTGGGGGGCGTGGAGCCAGGCTTGGTGGCAGGGTGGATGTGGCCATACCCGTGGTGTTCCAGCTGGGGGCCGAGCGGTCTGGGGGCCGGTAGATGAAGCGTCGCAGGGAGCTGACGGCATGGGAGCCCACCAGTGTGTAGCGACCGAAGGCCCGGCAGTCCACCACACGGATGTTCAAGGGCGGGTGCAGCAGCTCGTTCTCTGGGAGGTCCTGGGGTGTTGGCGACAGGAGCCTGAGCCTCCAAGAAGGGGCAGAGGAAGCCGGCTGGCTGAGTGGAGCCACACTGGCCACAGGATGTCCTCCGCCAGGGCCTGCACTCACCACTTCAAACCACTTGACGAGGGTGTTGAAGTTGGGGTTCTTCTTATAATTGTGGATCAGGGACGACTGCACCCCCTTCCCTGCACACTCGATGTCCACCCGTGGCCGGTCCACCTGGGCCAGGTTCACCCGCTTTAGGTCCCGTAGGCCCCAGAACAGCACCTGGGAGAGGTTGGAGGGTGGGTGCAGAGAAGAGAGCCCCTTAGTCAAGGGAGCCAGCCATGGGGGTGCTGGACCATCCAATAGGGAACCGGGCAGTGGGATGGGCAGTAGTTCACCCCAGATTTCAAAGGGTGGGAGCAGGGCCAGGAGAGCAGAGGAGGGGCAGGCGTTCTCCAGGGATGAGGGTGGGGCTGCCCGGAGAAGGGGTGCAGGGTCAGGGGTGCAGACAGGAGGGCTGGGCATGGTCCTGGGACATGGGAGTGCGACTTGGTGCAGATGGGGGCAGGCCCTGGGCTGGGGCAGGAGCCTGGGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACT
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GCATGCACACATACATGCACATGCTCATACCACATGCATGCATGCACGTGCATATGAACATACACCACACATGCATGCACATGTGCACACCACACGCACGCACGTGCATATGCACATACCCCACATACATGCACACACACATGCACATACACCACATGCATACATGCACGATGCACATATGCACACCACACATACGCATGCACGCACAAATGCACATACATCACATGCATGCACACACACATGCACATATGCACACCACACACATGCGCACACACATGCACATTTACATACCACACGCACGCGTGTGCATTCCAGGATAGTATTAGGAGGGAGCTGTTTGGACACACAATCAAGCTCAGCCCCCGACAGTCACATGCCAAAGGAGGCTCTTAGTGTCCTTTTCTCTCGGGGCAGATAGTCTGGTTCACAGGATGTGTCACACGAAGTTGCATGTTCCCAGCCAGCAGGGGGCTGACCCCACCCGCCTTACCGCGTCCAGCTTCACCATGGTCTCCAGTTTCTTGATGGGTACCTCTGGCTCCATAGTCACCACAACCTCCCCTGTGGAGTGAGAGGAGGAGCCCCCATTGCACAGCACACGGCAGCGCCGGAGAAGCCTGACTGGACAGATGGATAGATGGACAGACAGGCAGAGGAAGGAGCAAGAGGAACAGTGAGATTGGCGGGGCAGGAAGGTGCGGAGAACTAAAGCTGATTCTGGAACTTTCTGAGGGAGAGGGGGACAGGCAGTCAAGGGAGAAAATATGGGCATGGGGAGGGAAGAAGAGAGCCCGAGATAAGGGGAAGCTGCGGAGGCCGGTGGGAGGGAGGTGGCGGGGAGGCCTGGGTCTTCTCCATCAACCAGCGCAAGGGGCTTTCTGCCCTCAGGCCCCCCCAGGCTGTCTCCAGTTCTGCCCTCTCTGGCTGTAGAGCTGGCGTCACCTTGGGCAGCCTTCCTTGGCCACCAGGGTGACCTTCTTCTATGCCCACCCCCTCGGCCCCAAAGAGCAAACTCTGGTCGCGGCTTGGACTGGGCGGAGACCTGGAGCCCTTCCCTGGGGGGCGTGGAGCCAGGCTTGGTGGCAGGGTGGATGTGGCCATACCCGTGGTGTTCCAGCTGGGGGCCGAGCGGTCTGGGGGCCGGTAGATGAAGCGTCGCAGGGAGCTGACGGCATGGGAGCCCACCAGTGTGTAGCGACCGAAGGCCCGGCAGTCCACCACACGGATGTTCAAGGGCGGGTGCAGCAGCTCGTTCTCTGGGAGGTCCTGGGGTGTTGGCGACAGGAGCCTGAGCCTCCAAGAAGGGGCAGAGGAAGCCGGCTGGCTGAGTGGAGCCACACTGGCCACAGGATGTCCTCCGCCAGGGCCTGCACTCACCACTTCAAACCACTTGACGAGGGTGTTGAAGTTGGGGTTCTTCTTATAATTGTGGATCAGGGACGACTGCACCCCCTTCCCTGCACACTCGATGTCCACCCGTGGCCGGTCCACCTGGGCCAGGTTCACCCGCTTTAGGTCCCGTAGGCCCCAGAACAGCACCTGGGAGAGGTTGGAGGGTGGGTGCAGAGAAGAGAGCCCCTTAGTCAAGGGAGCCAGCCATGGGGGTGCTGGACCATCCAATAGGGAACCGGGCAGTGGGATGGGCAGTAGTTCACCCCAGATTTCAAAGGGTGGGAGCAGGGCCAGGAGAGCAGAGGAGGGGCAGGCGTTCTCCAGGGATGAGGGTGGGGCTGCCCGGAGAAGGGGTGCAGGGTCAGGGGTGCAGACAGGAGGGCTGGGCATGGTCCTGGGACATGGGAGTGCGACTTGGTGCAGATGGGGGCAGGCCCTGGGCTGGGGCAGGAGCCTGGGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCAC
|
pathogenic
| 29,791 |
Clinical significance of chromosome 2, position 26474622, gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
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GTCACCACAACCTCCCCTGTGGAGTGAGAGGAGGAGCCCCCATTGCACAGCACACGGCAGCGCCGGAGAAGCCTGACTGGACAGATGGATAGATGGACAGACAGGCAGAGGAAGGAGCAAGAGGAACAGTGAGATTGGCGGGGCAGGAAGGTGCGGAGAACTAAAGCTGATTCTGGAACTTTCTGAGGGAGAGGGGGACAGGCAGTCAAGGGAGAAAATATGGGCATGGGGAGGGAAGAAGAGAGCCCGAGATAAGGGGAAGCTGCGGAGGCCGGTGGGAGGGAGGTGGCGGGGAGGCCTGGGTCTTCTCCATCAACCAGCGCAAGGGGCTTTCTGCCCTCAGGCCCCCCCAGGCTGTCTCCAGTTCTGCCCTCTCTGGCTGTAGAGCTGGCGTCACCTTGGGCAGCCTTCCTTGGCCACCAGGGTGACCTTCTTCTATGCCCACCCCCTCGGCCCCAAAGAGCAAACTCTGGTCGCGGCTTGGACTGGGCGGAGACCTGGAGCCCTTCCCTGGGGGGCGTGGAGCCAGGCTTGGTGGCAGGGTGGATGTGGCCATACCCGTGGTGTTCCAGCTGGGGGCCGAGCGGTCTGGGGGCCGGTAGATGAAGCGTCGCAGGGAGCTGACGGCATGGGAGCCCACCAGTGTGTAGCGACCGAAGGCCCGGCAGTCCACCACACGGATGTTCAAGGGCGGGTGCAGCAGCTCGTTCTCTGGGAGGTCCTGGGGTGTTGGCGACAGGAGCCTGAGCCTCCAAGAAGGGGCAGAGGAAGCCGGCTGGCTGAGTGGAGCCACACTGGCCACAGGATGTCCTCCGCCAGGGCCTGCACTCACCACTTCAAACCACTTGACGAGGGTGTTGAAGTTGGGGTTCTTCTTATAATTGTGGATCAGGGACGACTGCACCCCCTTCCCTGCACACTCGATGTCCACCCGTGGCCGGTCCACCTGGGCCAGGTTCACCCGCTTTAGGTCCCGTAGGCCCCAGAACAGCACCTGGGAGAGGTTGGAGGGTGGGTGCAGAGAAGAGAGCCCCTTAGTCAAGGGAGCCAGCCATGGGGGTGCTGGACCATCCAATAGGGAACCGGGCAGTGGGATGGGCAGTAGTTCACCCCAGATTTCAAAGGGTGGGAGCAGGGCCAGGAGAGCAGAGGAGGGGCAGGCGTTCTCCAGGGATGAGGGTGGGGCTGCCCGGAGAAGGGGTGCAGGGTCAGGGGTGCAGACAGGAGGGCTGGGCATGGTCCTGGGACATGGGAGTGCGACTTGGTGCAGATGGGGGCAGGCCCTGGGCTGGGGCAGGAGCCTGGGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCC
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GTCACCACAACCTCCCCTGTGGAGTGAGAGGAGGAGCCCCCATTGCACAGCACACGGCAGCGCCGGAGAAGCCTGACTGGACAGATGGATAGATGGACAGACAGGCAGAGGAAGGAGCAAGAGGAACAGTGAGATTGGCGGGGCAGGAAGGTGCGGAGAACTAAAGCTGATTCTGGAACTTTCTGAGGGAGAGGGGGACAGGCAGTCAAGGGAGAAAATATGGGCATGGGGAGGGAAGAAGAGAGCCCGAGATAAGGGGAAGCTGCGGAGGCCGGTGGGAGGGAGGTGGCGGGGAGGCCTGGGTCTTCTCCATCAACCAGCGCAAGGGGCTTTCTGCCCTCAGGCCCCCCCAGGCTGTCTCCAGTTCTGCCCTCTCTGGCTGTAGAGCTGGCGTCACCTTGGGCAGCCTTCCTTGGCCACCAGGGTGACCTTCTTCTATGCCCACCCCCTCGGCCCCAAAGAGCAAACTCTGGTCGCGGCTTGGACTGGGCGGAGACCTGGAGCCCTTCCCTGGGGGGCGTGGAGCCAGGCTTGGTGGCAGGGTGGATGTGGCCATACCCGTGGTGTTCCAGCTGGGGGCCGAGCGGTCTGGGGGCCGGTAGATGAAGCGTCGCAGGGAGCTGACGGCATGGGAGCCCACCAGTGTGTAGCGACCGAAGGCCCGGCAGTCCACCACACGGATGTTCAAGGGCGGGTGCAGCAGCTCGTTCTCTGGGAGGTCCTGGGGTGTTGGCGACAGGAGCCTGAGCCTCCAAGAAGGGGCAGAGGAAGCCGGCTGGCTGAGTGGAGCCACACTGGCCACAGGATGTCCTCCGCCAGGGCCTGCACTCACCACTTCAAACCACTTGACGAGGGTGTTGAAGTTGGGGTTCTTCTTATAATTGTGGATCAGGGACGACTGCACCCCCTTCCCTGCACACTCGATGTCCACCCGTGGCCGGTCCACCTGGGCCAGGTTCACCCGCTTTAGGTCCCGTAGGCCCCAGAACAGCACCTGGGAGAGGTTGGAGGGTGGGTGCAGAGAAGAGAGCCCCTTAGTCAAGGGAGCCAGCCATGGGGGTGCTGGACCATCCAATAGGGAACCGGGCAGTGGGATGGGCAGTAGTTCACCCCAGATTTCAAAGGGTGGGAGCAGGGCCAGGAGAGCAGAGGAGGGGCAGGCGTTCTCCAGGGATGAGGGTGGGGCTGCCCGGAGAAGGGGTGCAGGGTCAGGGGTGCAGACAGGAGGGCTGGGCATGGTCCTGGGACATGGGAGTGCGACTTGGTGCAGATGGGGGCAGGCCCTGGGCTGGGGCAGGAGCCTGGGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCN
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pathogenic
| 29,798 |
A genetic variant at chromosome 2, position 26475926, affecting gene OTOF (otoferlin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9', 'Rare_genetic_deafness']
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GGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAG
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GGTCTGCTGCTGGCTCCTGGTGATGGTGGTGGGAGGGGGATGACAAGCCACTTCCCCTCCTGGGTCCTCAGACTCCTCATCCAAAAGGGAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGNN
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pathogenic
| 29,804 |
Gene OTOF (otoferlin) variant at chromosome 2, position 26477420—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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TCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGG
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TCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCAACCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGG
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benign
| 29,825 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 26477473, in gene OTOF (otoferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9', 'Bilateral_sensorineural_hearing_impairment', 'Nonsyndromic_genetic_hearing_loss', 'Rare_genetic_deafness']
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ACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCC
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ACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCN
|
pathogenic
| 29,827 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 26479599, within gene OTOF (otoferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9']
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GGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGT
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GGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTN
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pathogenic
| 29,849 |
Clinical classification of chromosome 2, position 26479603, gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9']
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CTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACAT
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CTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGGCCAGAGACAGAGGGAAACCCTAGGACTGGATGTGCCAAGATCCTGACGTCACTCCAGAATGCTGGAGCCTGTGGCAGGGGATGGGAACAGATGCCTGGGGGAAGAGGGAGTGGCTCTGGCTCTGAGAGCACTGGGAGGGCTGTGAGACCCAGGTCCCACAGGAAACACAGGTCAGCTTGTACCCCAGCTCCTTAGGGGGAAGCCTTGCAGATAACTGCAGACCCAGGTCACACTGCAAAGGCTATGGGCTTTAATTGTGGTTATAGTCACAAGACAGGGATGACAAGGAGGACATTGGCAGGGGGCTGGGAGCAGACCTCATATTAGCCTTGATTTTTTTGGAGGTTTTAATTCATTTTTATAAAATATGAGCTGGCTGAGCTTCAGGGAACTTCAACAGGGAACAGCAACAGCTCAGGGAAGGGCGGGATTATCTGCTGGTCCCTGCTTCCCCAGGCTGGGGAGAAGGAGGTCTCATGCCAACAGCTGCACTCCTCGCCCAGTCAGTGCCCATGGCTCATGGGGGGAGAGGGGTGGGCAGAGGAGGAGGGGGCAGCTCCTGAGCTTCAGACACTGCTCGCTTCTCCCTTTTCCCCATTTCCCTTCCCTAGCCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCGGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCCGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGCATTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATN
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pathogenic
| 29,850 |
Does the variant impacting OTOF (otoferlin) on chromosome 2, position 26481015, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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GGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGG
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GGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGAAAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGG
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benign
| 29,859 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 26482417, affecting gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9', 'Bilateral_sensorineural_hearing_impairment']
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CCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCT
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CCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 29,864 |
Is the chromosome 2, position 26483617 variant in OTOF (otoferlin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9']
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TTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTGGGCCTCACCCCTCAATGTCATCTTCGTCGGTCTCATTGGCCTTGTGGGGCGTCTTGATGTTGTCCCCTTTGCCCACCACGGCAACGTCACACTTCACGTAGCCCTTCAGCCCCGAGGAGATGTCATCGGGGTCAGACAGGATGGCCCACTTGTGATGGAACTGGTGCTCTGCAATGATGAGGGGTGGGCACTGCACCAGACACCCCCACCCAGAGCGTCTCCCAGTGCTCAGGGCAGGCCAAGGGGTGGCAGAACCAAATGCTGTCTTGGTCCCTAGAGTCCCGGGACCTGGGGCCACAGCTCTGCCTGTCCCTAGCCCAGGGTGTGATAGAGTCTGAGGTCCTCTGGAGCTGGGGCAGTGGGTGCATGGCCTGCCCATGGACATATATCCCATGAGTGGTGTGACTTGGAAGCACGACAGCCTCCTCCTAATTGGGTTTTTCTGCCTGTGGCCTCTTCTATGGCCCCACCCCAGTCAGCCAGCCTTCACATAGCTGTGAAGGACACAGCTGCACACAGGGCCTTCCCAGGTGGAGGCTCATGCTCCTGCTCCCCATCTTCAGCCCCTCTGGGGCTTCCCAGTGCCTTGGGGTGAAGACAAAAGGCATGGCCTGCAGGCTCCTGATTTAGTGCTCCCTGACTCACTCTGCTGAGCCCACCCAGCCCTGTGTTCCTCCTTGCTGAACAGGTGTTGCGGTTTTATATGCCCTTTTATACCTCCATGCCTTTGCATCTGCTGCTCTTTGAGCTTGGAATGCCCTCATTCCTGTTCTCTCCACCTCCACCTGTCTTTCTCCCTATTCAATTTGTAAACTTCTACTCATTTTGCTCAAGTCTCTCCTCCTCCATGCAGCCCTCCCTGACTTCCTCGGAAGAGTTGATCCTGGGCTCTTTAGTGTTTGTTCTCTGTGCTCTCCATGCACACCTCCCATCTCACTGTGCTGATCTGGGTATTGTTTGGCTCTGATTTTAGACTGAGAGTCTCCTAAAGACAGGGATTGTCAGTCTCATCCCAGTGTCCCATGACCTATGACTGTGTGGAGGAAAGGACGGATGTCAGGGAAGGAGGCGCTTTAGGAAGGATTTGCCCCTTCAGGTTTACTTTAAGCCCAGTGGGCAAGCAAAGGGAAGCGCATCACTGTGCCTTAGGAATCTGCTTCCCGGGATGTTAGGTGGGCACTGAACTCTCAGGGACTCAG
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TTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTGGGCCTCACCCCTCAATGTCATCTTCGTCGGTCTCATTGGCCTTGTGGGGCGTCTTGATGTTGTCCCCTTTGCCCACCACGGCAACGTCACACTTCACGTAGCCCTTCAGCCCCGAGGAGATGTCATCGGGGTCAGACAGGATGGCCCACTTGTGATGGAACTGGTGCTCTGCAATGATGAGGGGTGGGCACTGCACCAGACACCCCCACCCAGAGCGTCTCCCAGTGCTCAGGGCAGGCCAAGGGGTGGCAGAACCAAATGCTGTCTTGGTCCCTAGAGTCCCGGGACCTGGGGCCACAGCTCTGCCTGTCCCTAGCCCAGGGTGTGATAGAGTCTGAGGTCCTCTGGAGCTGGGGCAGTGGGTGCATGGCCTGCCCATGGACATATATCCCATGAGTGGTGTGACTTGGAAGCACGACAGCCTCCTCCTAATTGGGTTTTTCTGCCTGTGGCCTCTTCTATGGCCCCACCCCAGTCAGCCAGCCTTCACATAGCTGTGAAGGACACAGCTGCACACAGGGCCTTCCCAGGTGGAGGCTCATGCTCCTGCTCCCCATCTTCAGCCCCTCTGGGGCTTCCCAGTGCCTTGGGGTGAAGACAAAAGGCATGGCCTGCAGGCTCCTGATTTAGTGCTCCCTGACTCACTCTGCTGAGCCCACCCAGCCCTGTGTTCCTCCTTGCTGAACAGGTGTTGCGGTTTTATATGCCCTTTTATACCTCCATGCCTTTGCATCTGCTGCTCTTTGAGCTTGGAATGCCCTCATTCCTGTTCTCTCCACCTCCACCTGTCTTTCTCCCTATTCAATTTGTAAACTTCTACTCATTTTGCTCAAGTCTCTCCTCCTCCATGCAGCCCTCCCTGACTTCCTCGGAAGAGTTGATCCTGGGCTCTTTAGTGTTTGTTCTCTGTGCTCTCCATGCACACCTCCCATCTCACTGTGCTGATCTGGGTATTGTTTGGCTCTGATTTTAGACTGAGAGTCTCCTAAAGACAGGGATTGTCAGTCTCATCCCAGTGTCCCATGACCTATGACTGTGTGGAGGAAAGGACGGATGTCAGGGAAGGAGGCGCTTTAGGAAGGATTTGCCCCTTCAGGTTTACTTTAAGCCCAGTGGGCAAGCAAAGGGAAGCGCATCACTGTGCCTTAGGAATCTGCTTCCCGGGATGTTAGGTGGGCACTGAACTCTCAGGGACTCAGN
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pathogenic
| 29,875 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 26484506, within the gene OTOF (otoferlin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_9', 'Nonsyndromic_genetic_hearing_loss']
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GGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTGGGCCTCACCCCTCAATGTCATCTTCGTCGGTCTCATTGGCCTTGTGGGGCGTCTTGATGTTGTCCCCTTTGCCCACCACGGCAACGTCACACTTCACGTAGCCCTTCAGCCCCGAGGAGATGTCATCGGGGTCAGACAGGATGGCCCACTTGTGATGGAACTGGTGCTCTGCAATGATGAGGGGTGGGCACTGCACCAGACACCCCCACCCAGAGCGTCTCCCAGTGCTCAGGGCAGGCCAAGGGGTGGCAGAACCAAATGCTGTCTTGGTCCCTAGAGTCCCGGGACCTGGGGCCACAGCTCTGCCTGTCCCTAGCCCAGGGTGTGATAGAGTCTGAGGTCCTCTGGAGCTGGGGCAGTGGGTGCATGGCCTGCCCATGGACATATATCCCATGAGTGGTGTGACTTGGAAGCACGACAGCCTCCTCCTAATTGGGTTTTTCTGCCTGTGGCCTCTTCTATGGCCCCACCCCAGTCAGCCAGCCTTCACATAGCTGTGAAGGACACAGCTGCACACAGGGCCTTCCCAGGTGGAGGCTCATGCTCCTGCTCCCCATCTTCAGCCCCTCTGGGGCTTCCCAGTGCCTTGGGGTGAAGACAAAAGGCATGGCCTGCAGGCTCCTGATTTAGTGCTCCCTGACTCACTCTGCTGAGCCCACCCAGCCCTGTGTTCCTCCTTGCTGAACAGGTGTTGCGGTTTTATATGCCCTTTTATACCTCCATGCCTTTGCATCTGCTGCTCTTTGAGCTTGGAATGCCCTCATTCCTGTTCTCTCCACCTCCACCTGTCTTTCTCCCTATTCAATTTGTAAACTTCTACTCATTTTGCTCAAGTCTCTCCTCCTCCATGCAGCCCTCCCTGACTTCCTCGGAAGAGTTGATCCTGGGCTCTTTAGTGTTTGTTCTCTGTGCTCTCCATGCACACCTCCCATCTCACTGTGCTGATCTGGGTATTGTTTGGCTCTGATTTTAGACTGAGAGTCTCCTAAAGACAGGGATTGTCAGTCTCATCCCAGTGTCCCATGACCTATGACTGTGTGGAGGAAAGGACGGATGTCAGGGAAGGAGGCGCTTTAGGAAGGATTTGCCCCTTCAGGTTTACTTTAAGCCCAGTGGGCAAGCAAAGGGAAGCGCATCACTGTGCCTTAGGAATCTGCTTCCCGGGATGTTAGGTGGGCACTGAACTCTCAGGGACTCAGCACCTCCCTCCTTCACTCCCTCCTCTTCCACCTTCTACCGTAGCCCAGGCCTGTGTCCTGCAAGCCTGTGGCCCTGGTGGGCTCCCGGAGATGTTAGGGGCTGTGTACAGAGGTTGGCCTTTCTGGGAATAGCCAGGCCACCTGTGTCTCAGAAAAGATAATGCCACAGTAGAGTCTGAAGAGAGGGACAAGCAAGGTGAGAGGGCAGGAAGGCACGTGGATGAGGAGTCACTGGAGAACCTCAGCCAGGCTGGCAGGCCTCCAGGGAGGGGCCATGTCCCAGGAATCCCAGGAGCTTCAGGTCTTGCCAGAGCAGATGTGTGTCGGATGAGGAGATGGACAGAAAGCTCAATGAATGGGTGCATAAATGGGCAGAGGGATGGGTGGTGAGCTGCCTGGCCGGCTGAGAGATAGACGGACAGATGGTGAATGGATTACTGGATAGAAGGAGCCATTAATCTGTGGACAGGTGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGATATATGGGTGGGTGGATCTGTGGATGGGTGGGTAGGTGGATGGATCTGTGGATAGATGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATATATGGGTGAGTGGGTGGATCTGTAGACAGGCGGGTGGGTGGGTGGATGGATTCACGGATGGGTGGGTGGGTGGACCAATGGATATATGGATTGGTGCGTGAATGGATGGATACATGGATGGGTGGGTGGATCTGTGGACAGGTGGGTGGATGGATTTGTAGATGGGTGGGTGAGTGGATGGATGGATACAGGGGTAGATGTATAGAGGTGTGCATGGTTAGATGAATTGGGGACATTTAGCAAAGAAAGAGAATACGGTTCAGGAGGAATGTAAAAT
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GGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTGGGCCTCACCCCTCAATGTCATCTTCGTCGGTCTCATTGGCCTGTGGGGCGTCTTGATGTTGTCCCCTTTGCCCACCACGGCAACGTCACACTTCACGTAGCCCTTCAGCCCCGAGGAGATGTCATCGGGGTCAGACAGGATGGCCCACTTGTGATGGAACTGGTGCTCTGCAATGATGAGGGGTGGGCACTGCACCAGACACCCCCACCCAGAGCGTCTCCCAGTGCTCAGGGCAGGCCAAGGGGTGGCAGAACCAAATGCTGTCTTGGTCCCTAGAGTCCCGGGACCTGGGGCCACAGCTCTGCCTGTCCCTAGCCCAGGGTGTGATAGAGTCTGAGGTCCTCTGGAGCTGGGGCAGTGGGTGCATGGCCTGCCCATGGACATATATCCCATGAGTGGTGTGACTTGGAAGCACGACAGCCTCCTCCTAATTGGGTTTTTCTGCCTGTGGCCTCTTCTATGGCCCCACCCCAGTCAGCCAGCCTTCACATAGCTGTGAAGGACACAGCTGCACACAGGGCCTTCCCAGGTGGAGGCTCATGCTCCTGCTCCCCATCTTCAGCCCCTCTGGGGCTTCCCAGTGCCTTGGGGTGAAGACAAAAGGCATGGCCTGCAGGCTCCTGATTTAGTGCTCCCTGACTCACTCTGCTGAGCCCACCCAGCCCTGTGTTCCTCCTTGCTGAACAGGTGTTGCGGTTTTATATGCCCTTTTATACCTCCATGCCTTTGCATCTGCTGCTCTTTGAGCTTGGAATGCCCTCATTCCTGTTCTCTCCACCTCCACCTGTCTTTCTCCCTATTCAATTTGTAAACTTCTACTCATTTTGCTCAAGTCTCTCCTCCTCCATGCAGCCCTCCCTGACTTCCTCGGAAGAGTTGATCCTGGGCTCTTTAGTGTTTGTTCTCTGTGCTCTCCATGCACACCTCCCATCTCACTGTGCTGATCTGGGTATTGTTTGGCTCTGATTTTAGACTGAGAGTCTCCTAAAGACAGGGATTGTCAGTCTCATCCCAGTGTCCCATGACCTATGACTGTGTGGAGGAAAGGACGGATGTCAGGGAAGGAGGCGCTTTAGGAAGGATTTGCCCCTTCAGGTTTACTTTAAGCCCAGTGGGCAAGCAAAGGGAAGCGCATCACTGTGCCTTAGGAATCTGCTTCCCGGGATGTTAGGTGGGCACTGAACTCTCAGGGACTCAGCACCTCCCTCCTTCACTCCCTCCTCTTCCACCTTCTACCGTAGCCCAGGCCTGTGTCCTGCAAGCCTGTGGCCCTGGTGGGCTCCCGGAGATGTTAGGGGCTGTGTACAGAGGTTGGCCTTTCTGGGAATAGCCAGGCCACCTGTGTCTCAGAAAAGATAATGCCACAGTAGAGTCTGAAGAGAGGGACAAGCAAGGTGAGAGGGCAGGAAGGCACGTGGATGAGGAGTCACTGGAGAACCTCAGCCAGGCTGGCAGGCCTCCAGGGAGGGGCCATGTCCCAGGAATCCCAGGAGCTTCAGGTCTTGCCAGAGCAGATGTGTGTCGGATGAGGAGATGGACAGAAAGCTCAATGAATGGGTGCATAAATGGGCAGAGGGATGGGTGGTGAGCTGCCTGGCCGGCTGAGAGATAGACGGACAGATGGTGAATGGATTACTGGATAGAAGGAGCCATTAATCTGTGGACAGGTGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGATATATGGGTGGGTGGATCTGTGGATGGGTGGGTAGGTGGATGGATCTGTGGATAGATGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATATATGGGTGAGTGGGTGGATCTGTAGACAGGCGGGTGGGTGGGTGGATGGATTCACGGATGGGTGGGTGGGTGGACCAATGGATATATGGATTGGTGCGTGAATGGATGGATACATGGATGGGTGGGTGGATCTGTGGACAGGTGGGTGGATGGATTTGTAGATGGGTGGGTGAGTGGATGGATGGATACAGGGGTAGATGTATAGAGGTGTGCATGGTTAGATGAATTGGGGACATTTAGCAAAGAAAGAGAATACGGTTCAGGAGGAATGTAAAATN
|
pathogenic
| 29,880 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 26494999 in gene OTOF (otoferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness']
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GGTGTGTGGGCCTGGTGGAGGGAGATCCCTTAAGTTAGCAGAAGTGGCTTCACTGCTATCAAGTAACCACCGGGGCCACAGGGACCTGTCTCCATGCCTGTCTTGGGGACATAGATGCTTATCTAGGCGGAGACTTGTCCAGTCAGGATGTGTCCTAACGTAAGGCCAGAGATGTCAATCCTGAATGTCCTTGGGGCTGGAGGGGTCCTGAGCAGGTTGTCCAGCTCGGGGGGCCTGTGGGAAAGCAGCTGGGAGAGCAGAGTCAATTTGTGGTCACAAAGGAGAGTTCGGCCAGGCCTGGGCTGAAGGGCAGAGGTGGGCCTGGGTTTTCTTCCTGCAGGTGCACAGTCTGAGGACTCTCAGAGCTGCCTGAGAAATGCCCTCCCCCAAGCTACAGGGGGCACCTCAGCCCTCACCCACCTCAGGGTACGGGACTCAGCTGCCTTACTTGGGACAGCCTGGCACCCCTCACTGCCTGGAGCCACCAGGAGAAACAGACTGGGGAACCCTCCAGGAAAGGGATGGCAGGGCCCAGGCCTGTGGCTTCTGGGTTAGTCTGATGTGTGATCAGGCATCTGGGAAAGGCCTGGGCATCCTGGTGAGAAAACATTTTCAATGGTCCATTTTCAAGGCAGGATAAGTCTAAGTACTGGCATCCAACCTGCGAATGCAACAAACCACACGGCTCATGCACCTAGAAGGACACAATAAGCGAACAGAATGTAGAGGAGGGGTCAGCCCATGAAAGGGAAGAAAGTTTTGTTATTGGGAAATCGAAACTTAAGTGGGGAAATCGAAGGGGAGCGGGGTATAACCTTGTAAGGGGGAAAATGAAACTTAGGCGACGTCAGGGAAGATTGTAACCCCATAGTGCTCAACCAATGGGGAAGTGGGGGAGGGACTTGCACACTAGGAGATAAATTCCTGTTGTGACTGCCCCAGGGGTGCCTGCCTACCAGACACTCCATCTTGCAAGACCGTTATTAAAAGTCTCACTTTCGCTGTTCTTCATGCCTCTAAGTCATTCTTTGGGTTTTGATGAGTGAGTGTATTTCTCTATTTCTCACATCCCTCCCCAGAGCTGATTATGATGGGGTCCCATCTGGAGCCTGGGAACCAAGGTGCCATATTTGTGATGGTGGCCAGAGCCCTGGGCTGGAAGCTGGGTGGGCAGCCTGGCCCCTGCTCTATCAGCAACACTCTCTGAGATTGTGGGCAAGGCCCTTCCATATGGAGGCCTCAGTATCCTCCTCTGTAAGATGGGGAGATTAAAGTAGAAGGTCTCTGAGGTCCCTCACCCTTGATGTGGCCTCAAATGGCTGGAAAGAATAGGAGTGGGTACCAAATGTTTTCTCTTTCACACCCTAAAATCAAGGCCAGTGCTCTGGAGAGAAGCCCGCAGAAGTTTAGGCAACCATGAAGGAGCCGAGCCAAGAGGGCAGAACCCCACTAGCACGCCAAGGGCGATGCTGGCACTGTGAGGTTGGACAAGGTCTGCCTTCAGAAGTCTCACTGTCCCCTTGTGTAAAAGGGAATTGATAGTGACAACTTTGGATGGTCCAGTTCAGAAGCATTTAGGAGCATGCCTGGCTGGTAGAAAGTGCTTACTAATGGTGCCAGTGCCACCATGGGTTGGAATGAGGCAGCCCTGTCCTTGGGCTCTGGCCTGGGAAACAGTGGGAACCAGGCCTCTTGGGGAGTGGGGTGGGGGGGGGTTCTTTCACAGGCACTGCTGGGGTCTGCCCAGGAGCACCCGGGTGGTGTACGCTTCAAAGACCAGTGTCGGCCTGTGCTCTAGACTGGGGGGTTCAGAGGATTCAGAAGATGTGGCTCTGTTTGTCAGTGTCCTGGGGGTTGTAACAGGGTGGATCACCCCTGCTGGTAGCCCTGTGTGCTCCTTGACTTCCAGCCACTCCTATTTCTCCTGGGGAGGGCTGGGGCCACCCTCCTGCCATATTTACAGAGGCTCCTTTCCCCACAGGGCCACTGACCTCGTTGTAATAGGGGCAGTTAGTGGACTCCTTCATGGATGTGTACTTCTTGTCGTCACCCACCTCCACGCACACCACAGGGTCCATGTTCAAGCCCACCAGCTGCCGGGCCTCGATCACCGTGATGCTGACCTGCAGGCAGGAGAAGGGGGAGCCAGAAGGAAAGCTGCCTGAGCCTAGGAGCCTGGTCCCGCAGGGGTCCAGGGGCTGGGGCAGCAGGGTCAGAGGGAGGGCCCGGGAGCCAGCACTGGCCTCCTGGGCTCCATTCTGACCACTGCCTCTCATCTGCTGGGTGATCCTGGCTCTTTCTCCTTCTATGCCTCAAGTGTCTTCATTTATAGAGGAGTATGAGTTGGCTAACCTCTAAGTCAGTGTTCACTAGACTTAACTTGCTGGGCCGAAGGGAGGGAGAGGCATTAAAAACACTGATGCCCAGGCCACCTCCAGACCAATCCAATCCAATCCTGGACATGCAGCTCAGGCATCTGTATTTTTATTTTTTTGATGGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCACACCGGGCTAATTTTTGTCTTTTTTATACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTCCCGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGGCTGGAATCTGTATTTTTAAAGCTCCTAGGTGATGCCAAGTGCCCTGCGTTCTTCCCCAGCGTCGATGGCTCTGCTTCAGAAAGAGCTGCCAAACCCATGTCACAGGTTTCATGCACTCAGGAATAAAGCTTTCAAAGTCTTCATTAACTTGCATTTAATTTCCTGCTCCAGGAATTCTCATGTAAGCCTGCAGGCCTCTGATACGTCTTTGCATTTCTGGAATTTGGCTCCCCCCCCTTTCCACATTGTTTGCTGAATTTCTTTGTTTGTATGGCCAGTGCGGCTTTGGTGCCTGCCTGAGCCGCCTTTTTCAGCCTACTGATTGTATGTTGTGTGCACTCTGCTGTGTCCTTTATGTGGCGTCCAGCTCTGCAATCTTACTTATATCCTGGGAAGCCCTATTTCAGTTGTTCATTCATGCAACAAATGTTTCCTGGAAACCTGCTGGAGCCAGGCACAGGTGGGATTGCAACAAATTCTTCCTTGTGGAGCTTACCACAAATGATTAATGGCTTTTTTTTTTTTTTCACACTGAGTCTCTCTCTGTCACTCAGGCCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATATGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTAGTAGAGATTGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATGCAGGCACGAGCCACTGTGACCAGCCAATTATTGGCTTTTTAAGCTAAAAAGATATAAGGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGCCAGAGCACCAGTAATTTTTGACATCACTACTACTTTTCCCGAACCCTCATTTTAAGCCATCAGGTCTCATTTGGATTTGGAGGTGTCAGTTCCTGTCAGGGTGGCCATGTTAAGATAGACAGAGGCATGTACTGGGGGTTGCTGAACTTGGGATTGAACCCCAGACCTGACATGTTGCCAGGTGTGAGGGCAAATGACCACATAGCCTTGTGTTTTTCAGTTACAAGCAGAGACACCAGCTACCTGTAAGGTTGTATGCAGGTTAAATGAGATCATGTGTGTCAAAATGCATCCTAAACAGCAGAAAGCTCTACAAAATGTGAGTGACCCCAACAGAATCTCCCTTCAGCTAAGCGGTTGATCTCTCAAGTAGGGAGCTTGTGCATGATACTTAGAATGATTGATTCACTTGCCTCTCTCAAACGTGTGTTTTAACAAGAAAAG
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GGTGTGTGGGCCTGGTGGAGGGAGATCCCTTAAGTTAGCAGAAGTGGCTTCACTGCTATCAAGTAACCACCGGGGCCACAGGGACCTGTCTCCATGCCTGTCTTGGGGACATAGATGCTTATCTAGGCGGAGACTTGTCCAGTCAGGATGTGTCCTAACGTAAGGCCAGAGATGTCAATCCTGAATGTCCTTGGGGCTGGAGGGGTCCTGAGCAGGTTGTCCAGCTCGGGGGGCCTGTGGGAAAGCAGCTGGGAGAGCAGAGTCAATTTGTGGTCACAAAGGAGAGTTCGGCCAGGCCTGGGCTGAAGGGCAGAGGTGGGCCTGGGTTTTCTTCCTGCAGGTGCACAGTCTGAGGACTCTCAGAGCTGCCTGAGAAATGCCCTCCCCCAAGCTACAGGGGGCACCTCAGCCCTCACCCACCTCAGGGTACGGGACTCAGCTGCCTTACTTGGGACAGCCTGGCACCCCTCACTGCCTGGAGCCACCAGGAGAAACAGACTGGGGAACCCTCCAGGAAAGGGATGGCAGGGCCCAGGCCTGTGGCTTCTGGGTTAGTCTGATGTGTGATCAGGCATCTGGGAAAGGCCTGGGCATCCTGGTGAGAAAACATTTTCAATGGTCCATTTTCAAGGCAGGATAAGTCTAAGTACTGGCATCCAACCTGCGAATGCAACAAACCACACGGCTCATGCACCTAGAAGGACACAATAAGCGAACAGAATGTAGAGGAGGGGTCAGCCCATGAAAGGGAAGAAAGTTTTGTTATTGGGAAATCGAAACTTAAGTGGGGAAATCGAAGGGGAGCGGGGTATAACCTTGTAAGGGGGAAAATGAAACTTAGGCGACGTCAGGGAAGATTGTAACCCCATAGTGCTCAACCAATGGGGAAGTGGGGGAGGGACTTGCACACTAGGAGATAAATTCCTGTTGTGACTGCCCCAGGGGTGCCTGCCTACCAGACACTCCATCTTGCAAGACCGTTATTAAAAGTCTCACTTTCGCTGTTCTTCATGCCTCTAAGTCATTCTTTGGGTTTTGATGAGTGAGTGTATTTCTCTATTTCTCACATCCCTCCCCAGAGCTGATTATGATGGGGTCCCATCTGGAGCCTGGGAACCAAGGTGCCATATTTGTGATGGTGGCCAGAGCCCTGGGCTGGAAGCTGGGTGGGCAGCCTGGCCCCTGCTCTATCAGCAACACTCTCTGAGATTGTGGGCAAGGCCCTTCCATATGGAGGCCTCAGTATCCTCCTCTGTAAGATGGGGAGATTAAAGTAGAAGGTCTCTGAGGTCCCTCACCCTTGATGTGGCCTCAAATGGCTGGAAAGAATAGGAGTGGGTACCAAATGTTTTCTCTTTCACACCCTAAAATCAAGGCCAGTGCTCTGGAGAGAAGCCCGCAGAAGTTTAGGCAACCATGAAGGAGCCGAGCCAAGAGGGCAGAACCCCACTAGCACGCCAAGGGCGATGCTGGCACTGTGAGGTTGGACAAGGTCTGCCTTCAGAAGTCTCACTGTCCCCTTGTGTAAAAGGGAATTGATAGTGACAACTTTGGATGGTCCAGTTCAGAAGCATTTAGGAGCATGCCTGGCTGGTAGAAAGTGCTTACTAATGGTGCCAGTGCCACCATGGGTTGGAATGAGGCAGCCCTGTCCTTGGGCTCTGGCCTGGGAAACAGTGGGAACCAGGCCTCTTGGGGAGTGGGGTGGGGGGGGGTTCTTTCACAGGCACTGCTGGGGTCTGCCCAGGAGCACCCGGGTGGTGTACGCTTCAAAGACCAGTGTCGGCCTGTGCTCTAGACTGGGGGGTTCAGAGGATTCAGAAGATGTGGCTCTGTTTGTCAGTGTCCTGGGGGTTGTAACAGGGTGGATCACCCCTGCTGGTAGCCCTGTGTGCTCCTTGACTTCCAGCCACTCCTATTTCTCCTGGGGAGGGCTGGGGCCACCCTCCTGCCATATTTACAGAGGCTCCTTTCCCCACAGGGCCACTGACCTCGTTGTAATAGGGGCAGTTAGTGGACTCCTTCATGGATGTGTACTTCTTGTCGTCACCACCTCCACGCACACCACAGGGTCCATGTTCAAGCCCACCAGCTGCCGGGCCTCGATCACCGTGATGCTGACCTGCAGGCAGGAGAAGGGGGAGCCAGAAGGAAAGCTGCCTGAGCCTAGGAGCCTGGTCCCGCAGGGGTCCAGGGGCTGGGGCAGCAGGGTCAGAGGGAGGGCCCGGGAGCCAGCACTGGCCTCCTGGGCTCCATTCTGACCACTGCCTCTCATCTGCTGGGTGATCCTGGCTCTTTCTCCTTCTATGCCTCAAGTGTCTTCATTTATAGAGGAGTATGAGTTGGCTAACCTCTAAGTCAGTGTTCACTAGACTTAACTTGCTGGGCCGAAGGGAGGGAGAGGCATTAAAAACACTGATGCCCAGGCCACCTCCAGACCAATCCAATCCAATCCTGGACATGCAGCTCAGGCATCTGTATTTTTATTTTTTTGATGGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCACACCGGGCTAATTTTTGTCTTTTTTATACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTCCCGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGGCTGGAATCTGTATTTTTAAAGCTCCTAGGTGATGCCAAGTGCCCTGCGTTCTTCCCCAGCGTCGATGGCTCTGCTTCAGAAAGAGCTGCCAAACCCATGTCACAGGTTTCATGCACTCAGGAATAAAGCTTTCAAAGTCTTCATTAACTTGCATTTAATTTCCTGCTCCAGGAATTCTCATGTAAGCCTGCAGGCCTCTGATACGTCTTTGCATTTCTGGAATTTGGCTCCCCCCCCTTTCCACATTGTTTGCTGAATTTCTTTGTTTGTATGGCCAGTGCGGCTTTGGTGCCTGCCTGAGCCGCCTTTTTCAGCCTACTGATTGTATGTTGTGTGCACTCTGCTGTGTCCTTTATGTGGCGTCCAGCTCTGCAATCTTACTTATATCCTGGGAAGCCCTATTTCAGTTGTTCATTCATGCAACAAATGTTTCCTGGAAACCTGCTGGAGCCAGGCACAGGTGGGATTGCAACAAATTCTTCCTTGTGGAGCTTACCACAAATGATTAATGGCTTTTTTTTTTTTTTCACACTGAGTCTCTCTCTGTCACTCAGGCCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATATGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTAGTAGAGATTGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATGCAGGCACGAGCCACTGTGACCAGCCAATTATTGGCTTTTTAAGCTAAAAAGATATAAGGACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGCCAGAGCACCAGTAATTTTTGACATCACTACTACTTTTCCCGAACCCTCATTTTAAGCCATCAGGTCTCATTTGGATTTGGAGGTGTCAGTTCCTGTCAGGGTGGCCATGTTAAGATAGACAGAGGCATGTACTGGGGGTTGCTGAACTTGGGATTGAACCCCAGACCTGACATGTTGCCAGGTGTGAGGGCAAATGACCACATAGCCTTGTGTTTTTCAGTTACAAGCAGAGACACCAGCTACCTGTAAGGTTGTATGCAGGTTAAATGAGATCATGTGTGTCAAAATGCATCCTAAACAGCAGAAAGCTCTACAAAATGTGAGTGACCCCAACAGAATCTCCCTTCAGCTAAGCGGTTGATCTCTCAAGTAGGGAGCTTGTGCATGATACTTAGAATGATTGATTCACTTGCCTCTCTCAAACGTGTGTTTTAACAAGAAAAGN
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pathogenic
| 29,897 |
Mutation found at chromosome 2 position 26503851, gene OTOF (otoferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 29,907 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 27223988, gene CAD (carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic
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CTTAGCGTATTCTTTTTTTCCCTTTATATTATTTTCTATAAATGGATAGATTTAGAGTTGTTCAATTCAGATGTGATATTTTTGGCAGGAATACTTCATGGTAGTATACTTCTGTCACAATGGCCCAGGATTTTGATGCACATAGAACAGCTGTGTGTGACTGGGGCTCTGGAATGGAAGTGCTTCTGGAAGTCTAACCTCACAGATGACTGAGTTGTAGGAATGTGATCCCTAAGACTGTGCTATTTTGACAGGAGTAGACACTCGGGAGCTGACCAAGAAGTTGCGGGAACAGGGGTCTCTGCTGGGGAAGCTGGTCCAGAATGGAACAGAACCTTCATCCCTGCCATTCTTGGACCCCAATGCCCGCCCCCTGGTACCAGAGGTCTCCATTAAGGTACAGAGGTAGAGTGGGAGAGTGTTGCAAGCTCTAGCACAGTAGTTATATTCTGCCCACAATTGGGGGGTGAACACAGGAGAGAATCAAAGGAGGCTTTGAAGGTAGGAGTTGGTGCAGGCATATCTTATACCCACTGAGCACAGCTGCCAACTGTTGCCCTTTATTCGTCTATTTCTCAGACTCCACGGGTATTCAATACAGGGGGTGCCCCTCGGATCCTTGCTTTGGACTGTGGCCTCAAGTATAATCAGATCCGATGCCTCTGCCAGCGTGGGGCTGAGGTCACTGTGGTACCCTGGGACCATGCACTAGACAGCCAAGGTGAGTAGCTGGGGCCTGTTCAGGGCCTCAGACAAGCAGCTTGGGTGGAAGATCTATCCCTTGGTCCAATTGCTAAAAGTCAGTAGGAGTTGCAGTGAAGAAGATAGACATTGGGACTTAACACTCTCATGGGCTGGGGGGGCTGCAGGTGTGTCTCCTGTAATTGAAATACTGATTTTGATGTCATCTTTTCTGCCCACTCCAGAGTATGAGGGTCTCTTCTTAAGTAATGGGCCTGGTGACCCTGCCTCCTATCCCAGTGTCGTATCCACACTGAGCCGTGTTTTATCTGAGCCTAATCCCCGACCTGTCTTTGGGATCTGCCTGGGACACCAGCTATTGGCCTTAGCCATTGGGGCCAAGACTTACAAGATGAGGTGGGACTTGTGGGGAGCAGAAGGGGCCCATACTTGTGGCATGAGGGGTGGGGTGTCTCAGGAATGAGAAGAGAGTTGGTGTTTATTCGTGTTGAAATAGGAGCGGGGGGGTTGCAGGTGAGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTGGCCAGCCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCGTGCCATTGCCCTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGGAAACAGGAGTGAGGCTACTGAGAACAGGAGATCGGTGAGAGCTGGGGTAGGTTCAGTAGTGAAGAGAGGGTGAGCAGGGCCTGTGACTCGGCATGCTTCTACCTCCAGATATGGGAACCGAGGCCATAACCAGCCCTGCTTGTTGGTGGGCTCTGGGCGCTGCTTTCTGACATCCCAGAACCATGGGTTTGCTGTGGAGACAGACTCACTGCCAGCAGACTGGGCTCCTCTCTTCACCAACGCCAATGATGGTTCCAATGAAGGCATTGTGCACAACAGCTTGCCTTTCTTCAGGTGAGCCTGGTTGACTGGGTCTGTGAAAATTTGAAGCCCTGTGGGCCTTGATGATGGAAAAGTAAAGCACGGCAGTGGATCCGAGTCCCCTGTCCCACTACCCACCTCGAGGCTGCCAGTGTCATGCCAGGGACCATGATGGTTTTCATGATGCAATCTCTTCAATAGTGTCCAGTTTCACCCAGAGCACCAAGCTGGCCCTTCAGATATGGAACTGCTTTTCGATATCTTTCTGGAAACTGTGAAAGAGGCCACAGCTGGGAACCCTGGGGGCCAGACAGGTAAGATCCTGAGTAGAACTGGGTTGTGGACCTAAGAACAGGGTTGGCTCCAGGATGGGCATAAGGTGGACATGCCCTGGGCAACTCCTAGATGTCTAGGAGGTTAAGGGTATTGGGGATGGGTGGCAACCAACCCAAGATACCGTTTAAGCTTCTGTTGAAAGGAACTCCAGGGTCCTGGGTTCTGGTCCTCCCTCTGCTCCTCCTGAGGTGCATAATTTGCTCTGGACTCTTCTGAAAGCGAGGGAGCTAATCCAGTTGACCTCTTGGGTCCAGCTCAGCTCTAACATTCTACGACCTTCTTTGCTTCCACAGTTAGAGAGCGGCTGACTGAGCGCCTCTGTCCCCCTGGGATTCCCACTCCCGGCTCTGGACTTCCACCACCACGAAAGGTTCTGATCCTGGGCTCAGGGGGCCTCTCCATTGGCCAAGCTGGAGAATTTGACTACTCGGGCTCTCAGGTGAGGCATGTTCCTCCCCACCCTTCTGGGCGTGTGACCCTCAAGAATGGAAAGGGTCTTAAGGAGAAGGGCTAAGGTTGCAGGGAGGAAATGAACCAGATTTGGGGAATGTAGAGAAAGATGTAGTAAGAAATAGAAGTCAATTATTAGGGGCCAAGAGTACAGGGAGGGAAAGAAGAGGAGAATGCTACTCTAAGGCTGTTTGCAATTTTGCTTCTTCAGCAGAGGCTGAGATGCCATTCTTGTCCTTTTAGGCAATTAAGGCCCTGAAGGAGGAAAACATCCAGACGTTGCTGATCAACCCCAATATTGCCACAGTGCAGACCTCCCAGGGGCTGGCCGACAAGGTCTATTTTCTTCCCATAACACCTCATTATGTAACCCAGGTATGACTGGGGCAAGGCTGGAATGAAAAGAGGACTGGGCAGGGGGGCCCAGTGGTCACTGTGGGTTATTAAACTTTGATTGCCTCTCTACCCACAAGGTTCTGATGCCTGTAACTCCCCTCTCCATCCTCAGGTGATACGTAATGAACGCCCCGATGGTGTGTTACTGACTTTTGGGGGCCAGACTGCTCTGAACTGTGGTGTGGAGCTGACCAAGGCCGGGGTGCTGGCTCGGTATGGGGTCCGGGTCCTGGGCACACCAGTGGAGACCATTGAGCTGACCGAGGATCGACGGGCCTTTGCTGCCAGAATGGCAGAGATCGGAGAGCATGTGGCCCCGAGCGAGGCAGCAAATTCTCTTGAACAGGTTGGAGGGGTGTTTGGGTAAAGGAAGAATGGTGGTGTTTTTTTTGGTAGTGTTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCGCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCATCATAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACTGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCCGACCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTATGCCCAGCCATGTTATTTTCTTTATATCTTTTTTTATGTGGGACAGGCACACCTTGGACAGTAGGAAATAACCTGTTTGTTCATCTCTTCCACTCATTGCAGGCCCAGGCAGCCGCTGAACGGCTGGGGTACCCTGTGCTAGTGCGTGCAGCCTTTGCCCTGGGTGGCCTGGGCTCTGGCTTTGCCTCTAACAGGGAGGAGCTCTCTGCTCTCGTGGCCCCAGCTTTTGCCCATACCAGCCAAGTGCTAGTAGACAAGTCTCTGAAGGGATGGAAGGAGATTGAGTACGAGGTGGTGAGAGACGCCTATGGCAACTGTGTCACGGTGAGTGAATGGGGGAAGGGTGGGCGTCGTGTCAGGCAGGATGAGCTTTTGGAAGAGCAGAGGCCCAGGCCAAGGTCTTTGAGAGTTGTATGTCCCTCAGACCCAGGTT
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pathogenic
| 30,017 |
Gene CAD (carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase) variant at chromosome 2, position 27239368—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 30,073 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 27241151, affecting gene CAD (carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_50']
|
GACCATGCTGCCACTACTCCTGACGGCTGTAAGCGAGGGCCGGCTCAGCCTGGACGACCTGCTGCAGCGATTGCACCACAATCCTCGGCGCATCTTTCACCTGCCCCCGCAGGAGGACACCTATGTGGAGGTGTGGGGATGAGGCCCAGAGCAGGAGGGGGGCTCTCCAGCCCTAGGATATGTTCTCTGGGGATCCTTTCCCTAGCATAACCCATGTCCTCTGGGCAGGTGGATCTGGAGCATGAGTGGACAATTCCCAGCCACATGCCCTTCTCCAAGGCCCACTGGACACCTTTTGAAGGGCAGAAAGTGAAGGGCACCGTCCGCCGTGTGGTCCTGCGAGGGGAGGTTGCCTATATCGATGGGCAGGTACGCAAGTAGCCCCTGCCTGATCTCAGTAGTGCCCTCTTCTGCACCACGTTCATTTCTTCCCTTCCCAGCACATCTACACTGTCCCACTATGTGCACCACTGCCCTGGACCAGGGGTTGGGGGCACAGCTCCCCCAAGGTGCTTTTTGTCCTTGCTGACATCTACCCCTTTAGGACCTGAGTTCTCTCTGCTCCCTCCTGAGTGCCCTGCCTTCTGCCTGCAGGTTCTGGTACCCCCGGGCTATGGACAGGATGTACGGAAGTGGCCACAGGGGGCTGTTCCTCAGCTCCCACCCTCAGCCCCTGCCACTAGTGAGATGACCACGGTATCCACACTACTGGGCTAGGGGGCTGGGAGGTGTTAGTCTCAGGGCAGGATGAACAGCTTGAACATTTTCATTGGTGGTTCAGGAACAATTGGGGTTTTCTTGAGGGACTGAATTTGAAGTGGGGTTGGGTCAATTATTTTTTTAAAATGCTGGGCCAGGCCAGATGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAACAACTCTGGGCCAACGTTATCCCTCCAGACACCTGAAAGACCCCGCCGTGGCATCCCAGGGCTTCCTGATGGCCGCTTCCATCTGCCGCCCCGAATCCATCGAGCCTCCGACCCAGGTTTGCCAGGTAAGAGTGGGGTTCCTGTGACTCAGAGACTGTGTAGGGACAGGATCCACTTCTTCCCAGTGCCTCGCCTTTCTCTACTTACATGTCCTCCTCTCCATCCCTTTATCCTCGTCTGATCTGCCGTGCCATCCTTTGCCTAAACAAGTCTCCCCGGTGTGAGTAGACATCTCACAGCTTCTCACATGCCCTTTTTTGTTGTGGGCAGCTGTGTTCCTCCGCCCAGGAGCTGGGATCCCACGGGGCAGCAGAGCGTGGGGTAAATCCAGGTTGTTGGTTGGTGTGAGTCTGGCCGTTCCTCTTGCCTAGGATGCCTTTGCCAACTGGGAGAGCCCCGGGAGGGCACCACTGCTCCCATACAACACAGCCCCATGGGAAGCCACCTGTCTGTCCCCAGAGCTGCTGCAGTCCCCTGCCCTCCCCTAACCTGCTATATTACTGTGTTGTGAATTGGTTTAACATATACACTGTGATTCAGAGTTCCTGGGAATATGGGGTTTCTTTCCAAACCTCAGCCATAAATGTATATCTGTCCTCTTGTCCTGTTTGCAGCTGAGGAGCCAAAGGAGAAGTCCTCTCGGAAGGTAGCCGAGCCAGGTGAGACTCCACCCTGACACACACTCACCTCGGGGACCTCTGATCTGGCCTTGGTAGGAGGAACCCTCTGACCAGCCTTTTCTGCCCCATCCCTCACTGCAGAGCTGATGGGAACCCCTGATGGCACCTGCTACCCTCCACCACCAGTACCGAGACAGGCATCTCCCCAGAACCTGGGGACCCCTGGCTTGCTGCACCCCCAGACCTCACCCCTGCTGCACTCATTAGTGGGCCAACATATCCTGTCCGTCCAGCAGTTCACCAAGGATCAGGTGCCTGGGGCAGGGAGGATGGGACCACCCAGAGCTTTGAGGATTTGGAAAGCTGGGGCTAGGACCTTTCTAGCTAACTTGGGCTCTTTCTTAGATGTCTCACCTGTTCAATGTGGCACACACACTGCGTATGATGGTGCAGAAGGAGCGGAGCCTCGACATCCTGAAGGTCAGGATCAGGGCCGGGGGTAGGGTCCAGGCCATCGCCTGCCCTTGGGCCGCATCAGCGCAGGGCCGCGCAGTGGTCAGAGTGGGTCTTCCTCCCCCTGCCATCCCGTCCCCTTATGCTAGTCCATCCCTCTGCTGCTGTAGATCTTCCCCCACGTTTTCCCTCCCCAAAGCAGGATTTAGCTGGCTGGGGAGGCCCTGAGCATGAGACCATCGCCCCACTAGTGGGGTCTTCTGGTCTGGGCTGCTGCAATCATGGGAGAGAGCTAGGGTGTGTCCTCCTTTCCCAGCTCGTTCAGACACTTAATGATGGGTGGTTTTCTGGAGGCAGAGCCTTTAGCTCAGAGTGACACCAGTGGTGGAAACGTCAAGGCTCTGACAGGTCACAGGGGAGGTTTGGGTGCAGAAGGGTCCTCACAGCACCCCTCAAGTGTCAGTTGGGGTGGTGGTGCCTAGCTGGGGTTTCCCCAGGGTGGACACGCATACGTACACCTTCCATCTTGCTCTTTCCCTAGGGGAAGGTCATGGCCTCCATGTTCTATGAAGTGAGCACACGGACCAGCAGCTCCTTTGCAGCAGCCATGGCCCGGCTGGGAGGTGCTGTGCTCAGCTTCTCGGAAGCCACATCGTCCGTCCAGAAGGGCGAATCCCTGGCTGACTCCGTGCAGACCATGAGCTGCTATGCCGACGTCGTCGTGCTCCGGCACCCCCAGCCTGGAGCAGTGGAGGTGAGGCCAGCCTGGGTACTGAGATGGGGTTAAGAAGGCTGGACCCAGGGGCATGAGAACCCTTCTGCCCACGTTTTCTGTGTTTTGGGCCAGATGAGTGAGGGGACCCCAGAAGAGGGGGACTGGCAGTTGGGGGGCCTCTGAGCTGCAAAAGACAGGATTTTCCCCTTTTTTCCAGCTGGCCGCCAAGCACTGCCGGAGGCCAGTGATCAATGCTGGGGATGGGGTCGGAGAGCACCCCACCCAGGCCCTGCTGGACATCTTCACCATCCGTGAGGAGCTGGGAACTGTCAATGGCATGACGGTGAGGGTGGTGGCAGGGTTTGGATCCCTGCCAGGGGACGATCTAGAGAGGGAGGCAGGAAGTGGTTACCCCGGTACAGGACAGCTGCATCAAGGAGGCCTTCATTCTGCTCCAGAGGCTTTTAAAAGCTTGGAAATGATGTCGGGGGGCACTCAGTCTGGGATCCCTGTGGTGACTGGATTCCTCTCCTAGATCACGATGGTGGGTGACCTGAAGCACGGACGCACAGTACATTCCCTGGCCTGCCTGCTCACCCAGTATCGTGTCAGCCTGCGCTACGTGGCACCTCCCAGCCTGCGCATGCCACCCACTGTGCGGGCCTTCGTGGCCTCCCGCGGCACCAAGCAGGTGAGACCCTCACAGCCCTGCCTGGAAGCCATGGAGATGTGGGTTGGGCAGTCAGAGCCCAGCGCTGCATCCACCATGGCTCTCCTCACCCTCCAGGAGGAATTCGAGAGCATTGAGGAGGCGCTGCCTGACACTGATGTGCTCTACATGACTCGAATCCAGAAGGAACGATTTGGCTCTACCCAGGAGTACGAAGCTGTGAGTGCTGGGCTTGAGGAAGAAGCCAGGGCTGCTGCCGTAGGGCATCAGATATGAGGACAGAAAGGCTGGGCTGAGGGCTGGGTCAGAGCTGTTAAACTTCACATCTGTCAATTGCCATAGCTGCATGTGGGTGTGGAGGGGACCCCAGTGGAGCCCAGACTTGTGTCCTCTGTAGCCACTCCTACCCCAAGGCACTAATGGGGACCCCATCTGCTTTGCAGT
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GACCATGCTGCCACTACTCCTGACGGCTGTAAGCGAGGGCCGGCTCAGCCTGGACGACCTGCTGCAGCGATTGCACCACAATCCTCGGCGCATCTTTCACCTGCCCCCGCAGGAGGACACCTATGTGGAGGTGTGGGGATGAGGCCCAGAGCAGGAGGGGGGCTCTCCAGCCCTAGGATATGTTCTCTGGGGATCCTTTCCCTAGCATAACCCATGTCCTCTGGGCAGGTGGATCTGGAGCATGAGTGGACAATTCCCAGCCACATGCCCTTCTCCAAGGCCCACTGGACACCTTTTGAAGGGCAGAAAGTGAAGGGCACCGTCCGCCGTGTGGTCCTGCGAGGGGAGGTTGCCTATATCGATGGGCAGGTACGCAAGTAGCCCCTGCCTGATCTCAGTAGTGCCCTCTTCTGCACCACGTTCATTTCTTCCCTTCCCAGCACATCTACACTGTCCCACTATGTGCACCACTGCCCTGGACCAGGGGTTGGGGGCACAGCTCCCCCAAGGTGCTTTTTGTCCTTGCTGACATCTACCCCTTTAGGACCTGAGTTCTCTCTGCTCCCTCCTGAGTGCCCTGCCTTCTGCCTGCAGGTTCTGGTACCCCCGGGCTATGGACAGGATGTACGGAAGTGGCCACAGGGGGCTGTTCCTCAGCTCCCACCCTCAGCCCCTGCCACTAGTGAGATGACCACGGTATCCACACTACTGGGCTAGGGGGCTGGGAGGTGTTAGTCTCAGGGCAGGATGAACAGCTTGAACATTTTCATTGGTGGTTCAGGAACAATTGGGGTTTTCTTGAGGGACTGAATTTGAAGTGGGGTTGGGTCAATTATTTTTTTAAAATGCTGGGCCAGGCCAGATGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAACAACTCTGGGCCAACGTTATCCCTCCAGACACCTGAAAGACCCCGCCGTGGCATCCCAGGGCTTCCTGATGGCCGCTTCCATCTGCCGCCCCGAATCCATCGAGCCTCCGACCCAGGTTTGCCAGGTAAGAGTGGGGTTCCTGTGACTCAGAGACTGTGTAGGGACAGGATCCACTTCTTCCCAGTGCCTCGCCTTTCTCTACTTACATGTCCTCCTCTCCATCCCTTTATCCTCGTCTGATCTGCCGTGCCATCCTTTGCCTAAACAAGTCTCCCCGGTGTGAGTAGACATCTCACAGCTTCTCACATGCCCTTTTTTGTTGTGGGCAGCTGTGTTCCTCCGCCCAGGAGCTGGGATCCCACGGGGCAGCAGAGCGTGGGGTAAATCCAGGTTGTTGGTTGGTGTGAGTCTGGCCGTTCCTCTTGCCTAGGATGCCTTTGCCAACTGGGAGAGCCCCGGGAGGGCACCACTGCTCCCATACAACACAGCCCCATGGGAAGCCACCTGTCTGTCCCCAGAGCTGCTGCAGTCCCCTGCCCTCCCCTAACCTGCTATATTACTGTGTTGTGAATTGGTTTAACATATACACTGTGATTCAGAGTTCCTGGGAATATGGGGTTTCTTTCCAAACCTCAGCCATAAATGTATATCTGTCCTCTTGTCCTGTTTGCAGCTGAGGAGCCAAAGGAGAAGTCCTCTCGGAAGGTAGCCGAGCCAGGTGAGACTCCACCCTGACACACACTCACCTCGGGGACCTCTGATCTGGCCTTGGTAGGAGGAACCCTCTGACCAGCCTTTTCTGCCCCATCCCTCACTGCAGAGCTGATGGGAACCCCTGATGGCACCTGCTACCCTCCACCACCAGTACCGAGACAGGCATCTCCCCAGAACCTGGGGACCCCTGGCTTGCTGCACCCCCCAGACCTCACCCCTGCTGCACTCATTAGTGGGCCAACATATCCTGTCCGTCCAGCAGTTCACCAAGGATCAGGTGCCTGGGGCAGGGAGGATGGGACCACCCAGAGCTTTGAGGATTTGGAAAGCTGGGGCTAGGACCTTTCTAGCTAACTTGGGCTCTTTCTTAGATGTCTCACCTGTTCAATGTGGCACACACACTGCGTATGATGGTGCAGAAGGAGCGGAGCCTCGACATCCTGAAGGTCAGGATCAGGGCCGGGGGTAGGGTCCAGGCCATCGCCTGCCCTTGGGCCGCATCAGCGCAGGGCCGCGCAGTGGTCAGAGTGGGTCTTCCTCCCCCTGCCATCCCGTCCCCTTATGCTAGTCCATCCCTCTGCTGCTGTAGATCTTCCCCCACGTTTTCCCTCCCCAAAGCAGGATTTAGCTGGCTGGGGAGGCCCTGAGCATGAGACCATCGCCCCACTAGTGGGGTCTTCTGGTCTGGGCTGCTGCAATCATGGGAGAGAGCTAGGGTGTGTCCTCCTTTCCCAGCTCGTTCAGACACTTAATGATGGGTGGTTTTCTGGAGGCAGAGCCTTTAGCTCAGAGTGACACCAGTGGTGGAAACGTCAAGGCTCTGACAGGTCACAGGGGAGGTTTGGGTGCAGAAGGGTCCTCACAGCACCCCTCAAGTGTCAGTTGGGGTGGTGGTGCCTAGCTGGGGTTTCCCCAGGGTGGACACGCATACGTACACCTTCCATCTTGCTCTTTCCCTAGGGGAAGGTCATGGCCTCCATGTTCTATGAAGTGAGCACACGGACCAGCAGCTCCTTTGCAGCAGCCATGGCCCGGCTGGGAGGTGCTGTGCTCAGCTTCTCGGAAGCCACATCGTCCGTCCAGAAGGGCGAATCCCTGGCTGACTCCGTGCAGACCATGAGCTGCTATGCCGACGTCGTCGTGCTCCGGCACCCCCAGCCTGGAGCAGTGGAGGTGAGGCCAGCCTGGGTACTGAGATGGGGTTAAGAAGGCTGGACCCAGGGGCATGAGAACCCTTCTGCCCACGTTTTCTGTGTTTTGGGCCAGATGAGTGAGGGGACCCCAGAAGAGGGGGACTGGCAGTTGGGGGGCCTCTGAGCTGCAAAAGACAGGATTTTCCCCTTTTTTCCAGCTGGCCGCCAAGCACTGCCGGAGGCCAGTGATCAATGCTGGGGATGGGGTCGGAGAGCACCCCACCCAGGCCCTGCTGGACATCTTCACCATCCGTGAGGAGCTGGGAACTGTCAATGGCATGACGGTGAGGGTGGTGGCAGGGTTTGGATCCCTGCCAGGGGACGATCTAGAGAGGGAGGCAGGAAGTGGTTACCCCGGTACAGGACAGCTGCATCAAGGAGGCCTTCATTCTGCTCCAGAGGCTTTTAAAAGCTTGGAAATGATGTCGGGGGGCACTCAGTCTGGGATCCCTGTGGTGACTGGATTCCTCTCCTAGATCACGATGGTGGGTGACCTGAAGCACGGACGCACAGTACATTCCCTGGCCTGCCTGCTCACCCAGTATCGTGTCAGCCTGCGCTACGTGGCACCTCCCAGCCTGCGCATGCCACCCACTGTGCGGGCCTTCGTGGCCTCCCGCGGCACCAAGCAGGTGAGACCCTCACAGCCCTGCCTGGAAGCCATGGAGATGTGGGTTGGGCAGTCAGAGCCCAGCGCTGCATCCACCATGGCTCTCCTCACCCTCCAGGAGGAATTCGAGAGCATTGAGGAGGCGCTGCCTGACACTGATGTGCTCTACATGACTCGAATCCAGAAGGAACGATTTGGCTCTACCCAGGAGTACGAAGCTGTGAGTGCTGGGCTTGAGGAAGAAGCCAGGGCTGCTGCCGTAGGGCATCAGATATGAGGACAGAAAGGCTGGGCTGAGGGCTGGGTCAGAGCTGTTAAACTTCACATCTGTCAATTGCCATAGCTGCATGTGGGTGTGGAGGGGACCCCAGTGGAGCCCAGACTTGTGTCCTCTGTAGCCACTCCTACCCCAAGGCACTAATGGGGACCCCATCTGCTTTGCAG
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pathogenic
| 30,083 |
Variant on chromosome 2, at position 27243390, affecting CAD: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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GGCACACACACTGCGTATGATGGTGCAGAAGGAGCGGAGCCTCGACATCCTGAAGGTCAGGATCAGGGCCGGGGGTAGGGTCCAGGCCATCGCCTGCCCTTGGGCCGCATCAGCGCAGGGCCGCGCAGTGGTCAGAGTGGGTCTTCCTCCCCCTGCCATCCCGTCCCCTTATGCTAGTCCATCCCTCTGCTGCTGTAGATCTTCCCCCACGTTTTCCCTCCCCAAAGCAGGATTTAGCTGGCTGGGGAGGCCCTGAGCATGAGACCATCGCCCCACTAGTGGGGTCTTCTGGTCTGGGCTGCTGCAATCATGGGAGAGAGCTAGGGTGTGTCCTCCTTTCCCAGCTCGTTCAGACACTTAATGATGGGTGGTTTTCTGGAGGCAGAGCCTTTAGCTCAGAGTGACACCAGTGGTGGAAACGTCAAGGCTCTGACAGGTCACAGGGGAGGTTTGGGTGCAGAAGGGTCCTCACAGCACCCCTCAAGTGTCAGTTGGGGTGGTGGTGCCTAGCTGGGGTTTCCCCAGGGTGGACACGCATACGTACACCTTCCATCTTGCTCTTTCCCTAGGGGAAGGTCATGGCCTCCATGTTCTATGAAGTGAGCACACGGACCAGCAGCTCCTTTGCAGCAGCCATGGCCCGGCTGGGAGGTGCTGTGCTCAGCTTCTCGGAAGCCACATCGTCCGTCCAGAAGGGCGAATCCCTGGCTGACTCCGTGCAGACCATGAGCTGCTATGCCGACGTCGTCGTGCTCCGGCACCCCCAGCCTGGAGCAGTGGAGGTGAGGCCAGCCTGGGTACTGAGATGGGGTTAAGAAGGCTGGACCCAGGGGCATGAGAACCCTTCTGCCCACGTTTTCTGTGTTTTGGGCCAGATGAGTGAGGGGACCCCAGAAGAGGGGGACTGGCAGTTGGGGGGCCTCTGAGCTGCAAAAGACAGGATTTTCCCCTTTTTTCCAGCTGGCCGCCAAGCACTGCCGGAGGCCAGTGATCAATGCTGGGGATGGGGTCGGAGAGCACCCCACCCAGGCCCTGCTGGACATCTTCACCATCCGTGAGGAGCTGGGAACTGTCAATGGCATGACGGTGAGGGTGGTGGCAGGGTTTGGATCCCTGCCAGGGGACGATCTAGAGAGGGAGGCAGGAAGTGGTTACCCCGGTACAGGACAGCTGCATCAAGGAGGCCTTCATTCTGCTCCAGAGGCTTTTAAAAGCTTGGAAATGATGTCGGGGGGCACTCAGTCTGGGATCCCTGTGGTGACTGGATTCCTCTCCTAGATCACGATGGTGGGTGACCTGAAGCACGGACGCACAGTACATTCCCTGGCCTGCCTGCTCACCCAGTATCGTGTCAGCCTGCGCTACGTGGCACCTCCCAGCCTGCGCATGCCACCCACTGTGCGGGCCTTCGTGGCCTCCCGCGGCACCAAGCAGGTGAGACCCTCACAGCCCTGCCTGGAAGCCATGGAGATGTGGGTTGGGCAGTCAGAGCCCAGCGCTGCATCCACCATGGCTCTCCTCACCCTCCAGGAGGAATTCGAGAGCATTGAGGAGGCGCTGCCTGACACTGATGTGCTCTACATGACTCGAATCCAGAAGGAACGATTTGGCTCTACCCAGGAGTACGAAGCTGTGAGTGCTGGGCTTGAGGAAGAAGCCAGGGCTGCTGCCGTAGGGCATCAGATATGAGGACAGAAAGGCTGGGCTGAGGGCTGGGTCAGAGCTGTTAAACTTCACATCTGTCAATTGCCATAGCTGCATGTGGGTGTGGAGGGGACCCCAGTGGAGCCCAGACTTGTGTCCTCTGTAGCCACTCCTACCCCAAGGCACTAATGGGGACCCCATCTGCTTTGCAGTGCTTTGGTCAGTTCATCCTCACTCCCCACATCATGACCCGGGCCAAGAAGAAGATGGTGGTGATGCACCCGATGCCCCGTGTCAACGAGATAAGGTGGTGCAGCATCAGAGTCAGAGACTGCCTCGGGGCTGGTGGACGGGAGGAGACTTAGTCCTGGACAAGCCATCCATGGGCTGCACGATAACACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCGTGGAAGTGGACTCGGATCCCCGCGCAGCCTACTTCCGCCAGGCTGAGAACGGCATGTACATCCGCATGGCTCTGTTAGCCACCGTGCTGGGCCGTTTCTAGGGCCTGGCTTCCTCAGCCTCTTCTCTTTAGGCCCAGCTGCTGGGCAAGGAATTCCAGTGCCTCCTACGGGGGCAGCACACTTAGATATTCCTGGACATCCAGATAGCTCACATGTGCTGACCACACTTCAGGCTCTGGACTGGAGCTCTCTGGCATGGGGGTGGGGCCTCAGATGCTGGGGCCCAGTCTGCCCCATCTTCATTCCTGCACCTTAAACCTGTACAGTCATTTTTCTACTGACTTAATAAACAGCCGAGCTGTCCCTTGATGCTGAGTGTAGTAGAACAGAGCTTTCTTTTAGAAAATTGAGCAGATTCCCAAATTATAAGAGCAGCCTCACCAGGCAGGGCTCTGGCTAGGGCTGCGTGCCCACACTCGGCATTTTCACACTCGTGACTCTTTGGGACTCGGCAGGAGCGTGTTAACTCTGTGCTCTCTGAGTCCTGTGTCGTGCTGATGCCAGCGCTTACCTGGGGGCTCTGGCTGGTGTCCAGCCCTCCTTCCTCAATTCAGTTGACTCAAAGACCTGACAGAGAGTTCTGCCCTCTTCCTGACACTGGGAGAACACTCATCAGGGTAAAAGGAAGGCTGAGCACTGCGGCCTGTCTGAGGCCAGGCCTGGACTCTTCCTCACTCTTTCTGGTTAGTCCTCCTCCAGTGGCTAAGGCTGCCATTGCATTCTCAAAACCACCCTGGAGTTCTTCAGCCACTGTCACTATTAGGAGCCCCTCCTATTTCCCATCCCTGGGAGCCTCTGCCTGACATTGGACAGAGGGGCAGATGCCATGGAGGGCTGAGGAGCACTTTGGCTTGGAGACCCCAGGGCAGCAGCCTAAGGGCAGTAGCTTATGTGTCTGTGGGTGAGGGCTTCTGAGGAGCAGCTGTGCCCTCCAGTGAACTTGAGTAGCATTGGAGAAATCTCATTTCTTGTTCCAACAAAACTTAGCACTCTGTGGGTACAAAGCACCATGTGCAGTGGGAGTACAAGGAAGAACAAGGCAATTCTCACCCTCAGTTTTCAGCCTCGGGTCATAAGGCTTCCAGTGGCTTCTACAGATTAAACTGCTGCACACTGGCACATGATAGTGCAAACTGCTCTGACACCATTCAGGAATCACCTACTTCATCCAGAGAGTAACAGCGTATTCTAGAGATGAGAAAAGGAGAAGGACCTCGTTTTTTGAGAACTTAGTGTGAACAGGAACTTGATGCGTATTCTCATTTCTCACACCAGCCTTCCACCCATTTCACAGATGTGGACACTGGCTCAGAGAAGTGGTGGGGGCCGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCGACTAAAAATATAAAAATCAGCTGTGTTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGGCAAGATGGCACCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAGTGACACTCTTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGTAGCTTGCTGGGCCACTCACCTTGAGACTCATACGCAGGACTTCTTGACTTAACAACCCACCTTTCTGTTAAAAGGAAAGGTCATTTCTGGCTTTAAGGGCATCCAAAAACCAGTGGGAAAGACAAGCCACAAATCTAAGCAGTCCTGTAGGGAACCAGTTTCCAGAAGAGGTCAGCACAGATACGGAGTCGGAGAACCCTGTGCCGTGGGGTGTGAGCTGTGTCGTGAGGAAGGACGAAGAGTCTCCTTTACAGTACAGTTCGAGAGGAATGGAAATTGTGTCTGCGGTACAGTGAGGAGACACTGAACGCAGCAGGAGATTCCTACTGAGTATTGTGAGGN
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benign
| 30,092 |
Is chromosome 2, position 27311908, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_15_(hepatocerebral_type)', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
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TCCAGGGTCAAGCTGCATCACTGCAAGGTGGAAACGATGGAGTGAGGCAGGCTTAGAGCCGATGTGCCTTCCAGGACAGGTAGGAGTTCCAGATAACAGCAACACATTGGACAACGGCCAACCTAAGGAACAGGAATAACACAATGAAGAGGAGGAAGGCTAAGCAGTGAGCAAGGGCTGGAGATGGGAGCATGAAATGGCAAAGGAGGGATCATGACAAAGGATTGGCAGGTTTAGGTCTCTTTCCTTCAGCACCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCTTGGCTCACTGCCTCCCGGGTTCAATCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCTCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAGCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGACACCCAGCCCTTTCAGCACCCTATGAAGGGCCTGTGTGGCTTGCACTAAAGGACAACTGGCTCAAATTCTAGTGCCATCCCAGAGCTCTGTTTCCTGGCTGAGAGCCTCAAAGGCTAAATATTCAGCGGCTCTCTTGCCATGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTG
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|
pathogenic
| 30,105 |
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