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|---|---|---|---|---|---|
The chromosome 1, position 235791916 genetic variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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|
pathogenic
| 24,583 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 235800329, impacting gene LYST (lysosomal trafficking regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
AAATCTGAATTATGGACTTCAGTTAATAATAACATATCAATATAAGTTCATTAATTATAATACATATATCATAAAAAATTAGATGTTAATAATAGGGAAAACTGGCAGGGAGGGGTGTAATGGGGGAACTCTTTATAATATCTGTTCAATTTCTCTGTAAATCTAAAGCTGTTCTAAAAAATAAAGTCTATTAATAAAAACTGAAGGAGAATTGCTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAAGGGCAAAACCCTGTCATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTGAAAAAAGGAATCTATGCAAAGTAAAAAATTTAAAAAATGATTAGAAAGAGAACTAAAGTGCTGAAACATGCTACAACATGAATGAAGGTTGAAAGCATCATGCTATGTGAAAGAAACCAGTCACAAAAGACCACATATTCCATTTATATGAAAAATATCCAGAAAAGGAAGTAGATGAGTGATTGCCAGGGGCAGAAGAATCCGTGCAGGGGAGGGTTAAGGTGCAATAGGCAATAAATGCTAAAGGGTACAGGGTTTCTTTTGGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTAATTGTGGTCATGGTTGCACAGCTCTGTAAATAAACTGCCTACTACAAAACACTGAACTATACACTTTAAATAGGTGAATGTTATGGTATGGGAATTATATCCCAATAAACCTGTCATTAAATAATGGCATATAATTTCTCAGAGTTAAAAACACATATTCAGATCACAAGGGTTCACTAAGTGTCTAGCAAAATAATAAAAATACACCCATATACTAAATAAGTAAATGAATGAGAAGAGAAAGCTTTTCCTTACAGTACAATCTCAGTTAATAAATGAAGGAATGATGGAAACAGAAAATCACTATTTGGCAGATACCACAGAATTAACTGTTCCAGTCAAGAATCATCATACTTTCATATTTTTTTCATAATACTAAAATTAGTGGATGAAAGAATGAGAAAAAGTACATTTACATAGTCTCAAGTTATCTCCCCACAAGATACTTATTAATTATAAAGGGAAAATAGTAACTTTACAATAGAGAAACTTGGCAAACACCTCCTTAACCACATGATCAAAGTTAACATCACCAGTAGTAAGATCCAGATATCATAAGTCCTTTTGATATGATGCACTCAAAAGGACCCAATATCACTTCTGAGTATTCCTGACAAAAACGTATAACCTGAATTTAATCATGAGAAAACATCATACAAACCAAAATTAAAGTCTCGTGTAGGCTAGCCTTAATTCTCCAACTAAAATTTAGATTTCTTGTGATTAGCAATCATATTATACATTCATTATGAATTTCTCAAATGTCTGAGAAGTACCAAGTACAGATTAATCAATACCAGATATGGCAACAACATGGCATTAGACTGGGTTACAGTCCCCACTATGCCACTTCTTTGTATAAGACCCTGAACAACTCAACCCCTTGGAATCTAGATTTTCCTCTCTATAAACATACTTGCACTCTGGCTATTTCATTGTGTGGATCTGAGGAACAAACGAGATAATGCATATAAAGACACTTTTTTGAAATCACAGAGCACTATGCCAATGGAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCCTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGACAGGTCTCTCTATATTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATCACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCAGAAGCCATTATTATCAACTTTTCACATAAAATAATTTCAGAGCTATTGTTTAAAACAGTTTCAACTTACCTTGAAAATCAGAATCATCCTGTGTTAAAATACTCAAGAACCCTCCTAAAAGATTTTTCACAGTTCCCTGAAGATTAAAAAAAATACAAAATTAAATTACTTACCTCACAGAAGCATGAAACAACTGCAATGTCATAATAAATTCTATGATAGGGTATCTACTATATATGTATATATGTATTTAAAAATGACTAAAAAGACTACTATGTGTAGGATTATACTAATTTTCATTTTCTTTTTATACTGATTGATTTTTCAAAACAGCGAGCATGTATTAAAATTAAATGCATTTTTAAAAATATTACCCAGTCTCAGAAATAGATGAGGATTTACTACTGGCTAGCAAAGGACATTAATTTTCTATGCTACTTTAGAAAACTATGGAATTAGAAGATTTTGGAATACCACTTGTAGGTATTCACCTGAGGTACCAGAAAAGATAAGTAATCATCTCAAATAATTTTCAGAAAAGCTGGGTTATACATAAGGAGATGTTATTGGGTGATGAGTCTGATAAATATTGATCACATTTAACTAAATGAATTTTTTACCTGTTGCATGAGCAGAAAAACATTCTTTTCTTTCTGCCTAATAATTTTCAAAAAACTCTCAAATACATGGGCAAGCACATCAAGTTTGGCTTTACTAGCAGAAAGCAAATTTAATTCCAGCATACAAATCTCAGGATAAATTATTTCCCCTTGAGTGAGGTTTTCGAGTAAGTCATTTGGACTGCTTGATGCACTGAAACCTTCTGTTTCAGACTTTAAGTCTACCCCTGAAAAGAGAAAAGCGAAAGATTACTTGTATTCCCTAAACACTAAATATTTCAAACTTCATTAATCATTTAGAAGATCTAGTGGCAAAAATAGTAATTCAGAGGATGCTTACAAAACCTTTTCCAATCTTTTCCTATAACACAACTTTTGACAATGATATGGAAATTTTGAAGATTAATGAGTTCCCTTAAAAGCAATTTTCATCTTCAATAGAACTACAAATTTTACAAATAAGAATTTTTACAGACATATGATAGAGATTTAACACATCCCATGGACACAACTTTAAAAAAAAAAAACCTATTCAAACTTTCTGACCCCCCCCTCAAATACCTAAATCACAGAGCAGTTCAATTTGCCTACCCAAATCTTTGTGAAAATAGTAGGCTTGACTAGTGGTTGGAAGAATGATCAATTTTGCCTTCTTCATAAGTGAGAAACAGACTCTGTCTTATTGAATATTGCATTTTGGAAAATTTGACTTATATGATCTTTTAAGACTGCTGTGCTCTTAATAAAATGTTGATACAGTTAAGAAATTTATAAATTTCTACCTAGATCAGAATTCTTTAAGTTGAGATCTACTTAGCAAACATAAAAAAGGAGGAAATCCAAAATTATAAAGTCAAATCTGTACTATGGTAAGCTGTACTATAAAAAAATTAATAAACCAATATTTTTTCAAAAAGCACCAGTCATGGGTCCATCAAGCCCTTTAAGTAAGATATCAGTGATTATTCCCATTCACTAGATGAGAGCGAGAAAACTGACTGTGAGGAAGATATCCTACTGAGAACTCAGTGAAGACTAGCAGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAACAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGAAATCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGGTAGAAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCAGTACTGGGACACTCACAAGGTCAGCATATAAAAAGATGGAGTCTTGCCAGAAGTCTCTTGGCTCTAATCAACCCATCTTTTCCATTCTACTCATTTTAAGTCCAAAGACAAGGGAGGAAAGGATCATAGGCAATATAGTTCCATCCTAAA
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|
pathogenic
| 24,588 |
Variant in LYST (lysosomal trafficking regulator), chromosome 1, position 235803018—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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|
pathogenic
| 24,594 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 235804625, gene LYST (lysosomal trafficking regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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ACTAATACGACATCACCCAGTTTATCGATTTCTATTTTATTATCTATTTCTGGTATTTATTGTCTTTCACACTAGAATATACATGAAATTGGGGACTCTGTCCTTCACTCCATGTTCTTAACCACTCAGATGATGTTTGTGATAACAAACTATATCACATTGTTGCATATATGAATGCCAGACTGTTGGGAAGATCAATAAAAAGATTATGCAACACACTTGTTAAACTGTAAGGCAATACAAAATTCTAAAGTGGTATTATTATGAACCATTTTGCTATTTAATGATCTGGCTTGCAGATCTAATTACAAGCACTTCAATGATATTTTACCATCATCCTGGGTTTCGCCATCTTCAGGATTGCTTTCACTATCTGCTTCGTAACCTTCTTCTTCAACTAAAAGTTTAAAACTACAACACTGAGAATCCTCAGCTTCTTCTGAAAAATCACCAGGCTGGGATGACAATTCTTCTGCAGATTGATGACTCTATAAATCAGTGTAATTCAAAGGTTGTAACATTTGCTTGTTTTTAGTAATAGAATACTTATTACTCAAAAGTCATGTTAAGGACAGTTTCAATATTTTCTTGAAGAAAAAAACTTAGTAAACAATATGAATCATTATAAATTATGAAATTCACTCAGCAAAATTTCCCAGATCCTTTCAGACAACTTAATACCTCAAAAAGGGGGTTTCTAACAAAGTAAGTTATAGGTCATTTCAGTTTAATAAATAAATCTATGTAAGAAATTTCATTCTAGTTATACAATTGGAAATGACAAAAAACCACAATGTGGTAAAATTTTACTTCATACAATTTAATACTAATATATATTATTTGTGCACATTTGTTAATAAAAAAGATTTTTTCATAAGGATTTTTATAAATGCCTTATAAGTTAGGTAACTAGAGCAGACAAGACATTTTTTTCAAAGGGATTAATTAAAAGATCTCAGAATGCAACTGTCTACATAACAAGCATCTCAGAAGTCAAGAGTTCCAGTACTAACTTCCTGTGTAAGAAAGAAATTTTCCTTTTCTTATAAAAATTCCACTAATACCTTCATTTTAGAAAACATTTTCACTTAAAGAAGCTCAGAATACTTCATCATTGTAACAACAATAAAAGGTAGAATAAAGTAGGTATTTTAACATTTTACAGTTAGTCAATTAATTCAGTAATATGATGAACGTATTCATAGCTATTTCAGCATGTTTTTAAGTTATGGCAAATAGTAACATAAAATGTTATTTCAAAACCTTATAAAACATTATATATATGGCTAGATCAAGGAGCTAAAAGGAGAAGTTATATAAAAAATAAAGGACAGATGGCAACTAAAGGTAAAATAAACATAAAATGAGAGGGAAACAAGCCAATTATGTACCACATAATTTTAGGAAAGAAAATTACAACAGTTGTTTTAGGAAAAAATGTTAAACAACTAAAACACTGTGACTGCTATTTTCTATGTAGGCACTAGTCATTTTTATGTTGAATGATTTAAAATTAATGTGAGTAGAGAGTTCTGGAAATATTAGCTATACCACCAAAGAACCAGATAGGATAGGTAAATCACCACCATCCCTGAATTAGCATTTAATACACTATCAGGTATATGTAAAATATACCAAATCAAGTAATATATTTCTGTCTTAACTCGAAGTAATTCTCAGTAAATTTCCAGATTAGATAAGGAAAAGCTTATCATATCACTCTCCTGTTATGTATAAGACAGGGCAATGACAAAATACTGTCCATCCCATCACATATCCATCACGAGGAGATAAGATCCACTGAACTCATCTGACCAAGTCCTAGTCCATATGCTCTAATGACATTCATCAGCGTCCTAGTGTCATCCCACACTTCCGCCTCTGCTGGTCATACCCAAAGAACACAACTATATGTTGTTATTCATACCTTCTCAGTCATAGCATCATTATGTTCAAAATCTGCTGAATAATTCCCGAGGGCAACTCGAAGCAGGGCATCAAATAAAGGCTTTGCTAGTTGTGTTTCAATCACCTTTGACTGGGAAAGATGGTCCCTCATTTCAAATAATATACTTTCCACAGACAAGTTCTAAGGTAAAATAAAAGAGACTAAGAATATTAATAACCATTTTAAAAAACTAAATGATGAAAAAATAAATAATAAATATTTACTTAAGTATAAAGCTAATCCATTTATTTGCAGTTGATATGAAAGCAAAATGACTATATAAATATCTAGCTCTATACAAACATCCTGTTAAAATTAATAACATTTTTATTGATAAAATACTTAGTTCATCTTATTTGGTTTTCATTGCAGCATGGTAAAGAATGGCAAGAAATGAAGCTAAGCGAAGAAGTCAAAGCAAGACTGAAGAGTTTTGTGTGCTGTGTTAAAGCTTGTGAATTTCAATTGTGGAAATTCAGTGTGGAAGCATCAGGATTTTTTAGAGATAAGGCAACATGGAGGCTGGAACTGAAGTAGGAAGAGCCTGTTGGCTGACTGAACAGTTAGGTGTAAGTTAGTGAGGACAGAAGAGGTCTGCCATATTCCAGGTCCCTAGATTCCTTTTTAGTTGAGAAATGATCTCAGGAGAAAACTTGTAAGAATGTGAGGTAAAGCAGAAGAGGTTAGGAGAAGAATCTGGACAAAGATGTGGTTTTAGGAGAAGTCTCGTCCCAGCCTCATTTCCTGGGAAGCTCTGGAGCCTGAAGTGCCCCACAATGATTGTCCCCACTTCTTAGAGCCACATCTATCAGCATTAGCTATGAGCATCCTTCCCAGGCATCTTCCATCGGTCAAGGGTGATTCCTGGAAGATGGGTGCTGATGCGCAGATGGTGAATGGGTGATCAGTTTGGTAAAGGAGTTCTGGGCAGGGCAGCCAACAGTATCACACAAAAATTTAGATCTTTCAACTTTGAAACACAATATCCATTATTATTCATCTGACACTTATAAAATGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATACATAAAACATAATATATACACATATATAAAAGTAATATATTATATGTTATATATAACACAATAATATATATATTACATATATTATGTAATACATATTACATTTTTTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATATATTACATAAGAGTTGGACTAAGGACAAGGTATTACCTGATTAGGTAACTCCAATTCCATCTTCTGTTGACTAGTTCTGGCACCATGAAGACAAATGGCCAGAAGGGCTTCCAAAAGTCGTATACTTTGAAGTGAGGTCTCACTTTCTTGACTTGTAAATAGCTTTGCTTCCTCGGGAGCGGCTTCAGTAGCTGAAACTTCTTCCACATTTATGGAAGAAATATGCTGTAACTCTAATTTACCTAAACTGTCAGCACTCTTTTTTAGACTACCTAGTTCTGATGGTATGGGGTCACTTTTTATAGCCAAAGATAATAAATCTTCCTTCATAGTTCTCTTAGGTTGAGAAATTCTGTTTAAATCCTGGTTTTCATTTACACTTGTATCTCCCTCCTTTTTTCCTTGCTCCTCTTTGTGACTTCTGAACAGTTTCTGTATTATCATAAATATTAACTTATGGCATACTCGGAAACCACCAAGCCTATAAAACTGTTTCTGGAACACTGAACTCAACATGTAGATCCAACGACACATAGACCAAATGTCTGCTGCTTGGTGCATATGTTCAGGAGAAGGCAAGACAAGGCTCTCGAGAGATATACATGGCAGCATATGACTTAAAGGCTCGCTGGCTGTGCTGTCATAGCCAGAAGTATCTTCTGAGTCATTGGCCGACTCCCTGTCAGACTCTGCTTCTTTACTTACGCATAAAAAAGCCACACAGAGGAATAGGTTTATTGTGTTGATATGAACATCTTGGTTAACAGTCTTCCGTCTCTTTGGATAAGCTTCTTTGAGGCCAGCATAAAATTTGCTGAGACTCTGAGGAGAATCTGAATAAGCTTGCTGATGATGAAAAGAAGTACCCACATGTACAGAGGACAACTCCTTCTGTTCAATGTCTATCCCATCAATATCTGGAACTGAGGCATCTTTCTGTTGCTCCCCTAGGCTGATTATCAGAGT
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pathogenic
| 24,596 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 235806722 in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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pathogenic
| 24,609 |
Considering the variant on chromosome 1, location 235806760, involving gene LYST (lysosomal trafficking regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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AAACTAAATGATGAAAAAATAAATAATAAATATTTACTTAAGTATAAAGCTAATCCATTTATTTGCAGTTGATATGAAAGCAAAATGACTATATAAATATCTAGCTCTATACAAACATCCTGTTAAAATTAATAACATTTTTATTGATAAAATACTTAGTTCATCTTATTTGGTTTTCATTGCAGCATGGTAAAGAATGGCAAGAAATGAAGCTAAGCGAAGAAGTCAAAGCAAGACTGAAGAGTTTTGTGTGCTGTGTTAAAGCTTGTGAATTTCAATTGTGGAAATTCAGTGTGGAAGCATCAGGATTTTTTAGAGATAAGGCAACATGGAGGCTGGAACTGAAGTAGGAAGAGCCTGTTGGCTGACTGAACAGTTAGGTGTAAGTTAGTGAGGACAGAAGAGGTCTGCCATATTCCAGGTCCCTAGATTCCTTTTTAGTTGAGAAATGATCTCAGGAGAAAACTTGTAAGAATGTGAGGTAAAGCAGAAGAGGTTAGGAGAAGAATCTGGACAAAGATGTGGTTTTAGGAGAAGTCTCGTCCCAGCCTCATTTCCTGGGAAGCTCTGGAGCCTGAAGTGCCCCACAATGATTGTCCCCACTTCTTAGAGCCACATCTATCAGCATTAGCTATGAGCATCCTTCCCAGGCATCTTCCATCGGTCAAGGGTGATTCCTGGAAGATGGGTGCTGATGCGCAGATGGTGAATGGGTGATCAGTTTGGTAAAGGAGTTCTGGGCAGGGCAGCCAACAGTATCACACAAAAATTTAGATCTTTCAACTTTGAAACACAATATCCATTATTATTCATCTGACACTTATAAAATGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATACATAAAACATAATATATACACATATATAAAAGTAATATATTATATGTTATATATAACACAATAATATATATATTACATATATTATGTAATACATATTACATTTTTTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATATATTACATAAGAGTTGGACTAAGGACAAGGTATTACCTGATTAGGTAACTCCAATTCCATCTTCTGTTGACTAGTTCTGGCACCATGAAGACAAATGGCCAGAAGGGCTTCCAAAAGTCGTATACTTTGAAGTGAGGTCTCACTTTCTTGACTTGTAAATAGCTTTGCTTCCTCGGGAGCGGCTTCAGTAGCTGAAACTTCTTCCACATTTATGGAAGAAATATGCTGTAACTCTAATTTACCTAAACTGTCAGCACTCTTTTTTAGACTACCTAGTTCTGATGGTATGGGGTCACTTTTTATAGCCAAAGATAATAAATCTTCCTTCATAGTTCTCTTAGGTTGAGAAATTCTGTTTAAATCCTGGTTTTCATTTACACTTGTATCTCCCTCCTTTTTTCCTTGCTCCTCTTTGTGACTTCTGAACAGTTTCTGTATTATCATAAATATTAACTTATGGCATACTCGGAAACCACCAAGCCTATAAAACTGTTTCTGGAACACTGAACTCAACATGTAGATCCAACGACACATAGACCAAATGTCTGCTGCTTGGTGCATATGTTCAGGAGAAGGCAAGACAAGGCTCTCGAGAGATATACATGGCAGCATATGACTTAAAGGCTCGCTGGCTGTGCTGTCATAGCCAGAAGTATCTTCTGAGTCATTGGCCGACTCCCTGTCAGACTCTGCTTCTTTACTTACGCATAAAAAAGCCACACAGAGGAATAGGTTTATTGTGTTGATATGAACATCTTGGTTAACAGTCTTCCGTCTCTTTGGATAAGCTTCTTTGAGGCCAGCATAAAATTTGCTGAGACTCTGAGGAGAATCTGAATAAGCTTGCTGATGATGAAAAGAAGTACCCACATGTACAGAGGACAACTCCTTCTGTTCAATGTCTATCCCATCAATATCTGGAACTGAGGCATCTTTCTGTTGCTCCCCTAGGCTGATTATCAGAGTTTCAAATGCTTTTAGAGAATGACTTCGAATACCATTTAAGCAATTTAATTCGATTATTTGACTTACTCCATTACAACTCAAAAACAAATCTCTTATTACCCTGTGAAAGAAAAAAAGCATGTAAAAAGGTTTAAATAAAGAAACATCATTTATAAATAGGTACATATAATATTTAATATATCGCTATTGCATGTGGGATATACTAACCACTACCTAATTTTATTCATCAATTATCAGGCTAAAGTTCTTAGTTAGATATAATTAGGACCTCAAGTTACTTTCTAATTACTCTGATATCCTTCTTCAAACATTTGTATATATGGCTCCAGCAGTATCTAAAAAGAAAAGATTGCCTGTCCCACATTAAATGAAGCAATTCAGGGAAGAATATTTTTCTCCAAATGGCAAATTCTATATAAATTCTGAACACCACAGCCACCACCACACCTGAGGTGGACACCCTGAGGGCAGGCAAGCACGTGTTTGTTCATTAGTTTGTCCGCCTGATGGTTCACTTGGGAATTTTTGTTTACTTTAAATCTATACCTTATGAAGGGAAAGAATCACACTAGAGCTGAAAATCTACGGAAGGCTCAGCATCACATGAATTTCCCTTCTAATTGGGCTAATTGAACAGTCAATGGTACAAATATTATAAAAGTTTTTCAGCTCTGTCTCAGGTGAGACTTGTGTCTAGATCATTGGAATCCTAGTAATAACTTTAATATAAGCCAGCTAGGTGATTCTCAGCCCTTTCATCACAAAGATTCAGGTTGTCCACGAATACGCCAAAGAGTTACAAAACTTTCAAATCAGTCAGTTCTAGTTAAACAATGCCAAAATGTCAGAAAAATTTTTAAATGACTGTAAGGCATTGATTTAACATCAATAATAGTTTTAAAGTAGTTGTGCTAAGATTGACCAAAAAATGCCACACACGAAGATATTGATAGGTTATTTTTGTATAAGTTTCTAAAATGGTATATGCATTAATTTGAAAGACCAGTCTACCCATTCGTTTATAAAATTATTTTTAAATGCACCAGATTTGGCAATCACAAAGTCTGGAAAACTCACTGATAGGATTAAAAGTAATTTTAATATTCTTATTTTTGTTTATCTATATTTTCTAATTTTTCTACATATATTGCAGAGGTTATAAATGTAAATATAATATTTTAAAATTAATAATCCCATTAGTGCCTCTGCCTCAATAATCATTTTATGTATTATTTTACATGTAATACATATTTTACATAGTTGTAAATAAGTGAACACTATTTTAATTGTTTATATTTTACCCATAAGATATTATAATCATTTTCTCATATTCCAATATGATCTTTGTAAACATTTTCAATGGCCAATAATATTCTATCAAGGAAATATAAAGTAATTAAACTTGCCCTGCTCTTGGATATCTGTGTTTCATCTACGTTTTTCTCAGTTGTATATCTAAAACTTTTCTTTTTGTTGAGAAATTAAAATCAATGGCTGTATCCTCTTCTCTATAAACAGCTCAGTAAAAAATGCATACATACATAAACAAATGGTTAAAACAAATCTGACATGGAAGGAGAACATTTTTTGTTGACAAATTGAAATTAAATCCTAGGAAAGAATAAAGAGTAAATACGATCACACTGCTGCCAAAGCCCTGGAGATATCAGTGTTAGAAGTTTAAATGCATACAATTTATCACTCACTTGAAAGCATCCAATGAAAAAGATCTAGACATGCTCAACAACCCCCGCCCCCGCCGCCACCCACACACATACAAACCTGGATTTAAGCAGGATAGGCAGAGTTTTTACATAAATCTGAAGCACGTCCTGAGGCAAGCACTGGTTATGATGGCTACATACATGACTTTGAGCTGAAGTAACGCTTAGGTGTTGACAATGATGTGCTAATTCAACTCCTCTTTGGAGCACAGGATTAAATATGTAATTATATAATTTCCACTGAACAACTATATTGCCTTTCTGGATTAAATTGCAAATGTGATTTGCAATCTGTATACTATGTAATCTGTCTTCTTCAAAAACAAAGTTCTGATAAGCCTTTAAAGCATCCCATTTCCACAACAAATCTTCAGATCCACTGCTGGGCAGGATCCCTTGAAATCTGTAAGA
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pathogenic
| 24,611 |
Mutation at chromosome 1, position 235808802, within LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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|
pathogenic
| 24,615 |
Variant in LYST (lysosomal trafficking regulator), chromosome 1, position 235809350—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['CHEDIAK-HIGASHI_SYNDROME,_CHILDHOOD_TYPE', 'Chédiak-Higashi_syndrome']
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TTGAACAGTCAATGGTACAAATATTATAAAAGTTTTTCAGCTCTGTCTCAGGTGAGACTTGTGTCTAGATCATTGGAATCCTAGTAATAACTTTAATATAAGCCAGCTAGGTGATTCTCAGCCCTTTCATCACAAAGATTCAGGTTGTCCACGAATACGCCAAAGAGTTACAAAACTTTCAAATCAGTCAGTTCTAGTTAAACAATGCCAAAATGTCAGAAAAATTTTTAAATGACTGTAAGGCATTGATTTAACATCAATAATAGTTTTAAAGTAGTTGTGCTAAGATTGACCAAAAAATGCCACACACGAAGATATTGATAGGTTATTTTTGTATAAGTTTCTAAAATGGTATATGCATTAATTTGAAAGACCAGTCTACCCATTCGTTTATAAAATTATTTTTAAATGCACCAGATTTGGCAATCACAAAGTCTGGAAAACTCACTGATAGGATTAAAAGTAATTTTAATATTCTTATTTTTGTTTATCTATATTTTCTAATTTTTCTACATATATTGCAGAGGTTATAAATGTAAATATAATATTTTAAAATTAATAATCCCATTAGTGCCTCTGCCTCAATAATCATTTTATGTATTATTTTACATGTAATACATATTTTACATAGTTGTAAATAAGTGAACACTATTTTAATTGTTTATATTTTACCCATAAGATATTATAATCATTTTCTCATATTCCAATATGATCTTTGTAAACATTTTCAATGGCCAATAATATTCTATCAAGGAAATATAAAGTAATTAAACTTGCCCTGCTCTTGGATATCTGTGTTTCATCTACGTTTTTCTCAGTTGTATATCTAAAACTTTTCTTTTTGTTGAGAAATTAAAATCAATGGCTGTATCCTCTTCTCTATAAACAGCTCAGTAAAAAATGCATACATACATAAACAAATGGTTAAAACAAATCTGACATGGAAGGAGAACATTTTTTGTTGACAAATTGAAATTAAATCCTAGGAAAGAATAAAGAGTAAATACGATCACACTGCTGCCAAAGCCCTGGAGATATCAGTGTTAGAAGTTTAAATGCATACAATTTATCACTCACTTGAAAGCATCCAATGAAAAAGATCTAGACATGCTCAACAACCCCCGCCCCCGCCGCCACCCACACACATACAAACCTGGATTTAAGCAGGATAGGCAGAGTTTTTACATAAATCTGAAGCACGTCCTGAGGCAAGCACTGGTTATGATGGCTACATACATGACTTTGAGCTGAAGTAACGCTTAGGTGTTGACAATGATGTGCTAATTCAACTCCTCTTTGGAGCACAGGATTAAATATGTAATTATATAATTTCCACTGAACAACTATATTGCCTTTCTGGATTAAATTGCAAATGTGATTTGCAATCTGTATACTATGTAATCTGTCTTCTTCAAAAACAAAGTTCTGATAAGCCTTTAAAGCATCCCATTTCCACAACAAATCTTCAGATCCACTGCTGGGCAGGATCCCTTGAAATCTGTAAGAAGGACTGGATAAACTTGAGGAGAGTTCAGCATCACATAAGTTTCCCTGCAGTGTCTCTTCTAATTGGGCTAGTTGGTCAGAGTCAACAGTACAAATATTACAAGCTGCTTTTTTAATTTTTGGTGATATCTCTGCTCCTCCTAACTGATCCAAAATAAGTTTGTTAAGGATATTCAATATATGCTGCTGAAAATTTTTCAGTGCTGGCAATTTAAAAGCATGGAGCAAAGGAATGATTACAGATTTGGGATCCATACAACAGCATATTCCAATGTTATGAACACCCGATAGGATCTGGACACAAGTGCTGCTCAAGGAAGCCTGCTGTAGTAAGCGCAAGCACTGATGGGCACACACTGCAATGCAACAGCACCGCTCAGGATAATAAACATCTCCATCTGCAGTCTCTTCAAATGGGTTTTTGGAAACCTGGTTTTTAAAAGCCGAAACCAGAAGACCTGAGAGATCTCGGTGATGATGCATAAAATGAGAATATTCACATCGTCTGTGCCTTTTTCTTGTACACATCGAATGATGAAGTTGCTCTGATTTCACTTTTTTGACAGTGCTCATTATTTTCATCACACTATTTATTAGGGCTTTCAAATGCTCTGAGGCCTCGGGAGGAACTCCATCTCTTAAAACCAGCCATTCCATTTGAAGAACTGCTGTTTCAAATAAATTAAATCCATGATGCTGAATGAATTCTTGAACCAAATCCATGGCTTGACTGAAGTAGAAGGGATTTGAAGCTGCACTTTGAAGACAACAGATCAGAATCTGAAGAACTCCTTCCAAAAGCTCAGGTAAAAGAAGGGCTCTATGACGATACTTTGAAAACACAAAATCTTCCTGAACCTCCTGCAGTGTTTTCTTTTGTCTTGGTGCAAAAGGGTCAGGCTGCTTTTCTAGGCATATTCTAATTTTTAAAGCTGCTCTAAGCAATTCAGTTAAATTTTTCCTAAGATTTTCTGGCATCATCTCTGCAGTACTAACATCTACTGACAGAAGATGCAACACTGTTCGAAAGAGCATCCTTTGAATCAAAGCCACCGGTTCTTCGGTCCAACCTGCAGAAACTACTCGACTCTCCAAGTTGTCGCTCAGACTGCAGCAGTCCCCAAAGCCTGCTAGGAATTCAGTTAGTGTGGGCACTACACTGGCTGCTAAAGGAGAATTATGATTCAAGGTAACGTCAAACTTACAAACTTTTTCTAATAAAGATAACAAAACATGACATAAGTCAAATGGAGAATTGTTCATGTTACTGATAACAGACAAGGCAGCTGGCTCACTTAAAATGTCAGTGTTTGACCCCTGTCTTGGAATAATCTCTCTGGAATTTTCCAAAGCCATAGCATCTGGAGGAGTCTGTTCTTTGGTTGCTAAGCGGTCAAGTTTAGCTTTGGGGTGGTCTTGTTTAGGAAACGATGTTAAAAAATGATGCAGCAGATGGGGCCTTCTATGCTTATTCATTGCTATGCCTTTTTCATCTGAATTGGCTTCTGAATCTGAGGTGGAGAGCTGTGTCTTTCTTGCATCTCTTACAGAATAGCGATGGGTAATTTTACGCTGTCGTCTGCTTTTTCGAAAAACATTTACTTTTGCAGAAACCTGACTAGACAGGGCACTTCCTTCTAAATGTAATTTTTCCTGAGTGGATCTTTGTGAACTTGAGTTCTTTTCTTTGGTCAGGATTATATCTGCTGAGAGCGGTAGGTTAAAATCTAATGGAATGAAAAAAGAAGGCTTAGAATACCTCAATATGTTTTAAAACTCAATTTTAAGGTGACAGCCCTCTTATTTATCTTAAACCCACTAAAGGAGTTTATCCTCAATGTATTTTGCTGCAGGGCTGATTTCCTTCATTTATGTCATATCTCTGGGTTACCTCCTCTCACACTTATCCTTACTCTAAACACTAGCTGACATTAGTTCAAAGGATACAAATTGATTTTTAAAACAACAAAACAGAGGCACACCTATACTTACTCTAAACACTAGCTGACATTACTTCAAAGGATACAAACTGATTTTTAAAACAACAAAAGAGAGGCTGGGTGAGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCGGGTGGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAAACAAAAGAGAACAGAGTTAAGAAAGTAAATCTGATTTAAAACTATATATTATATTCTAACTTCAACATAAGAGATGCTGTAGATTATCTGGTATTTAGTGCTGTTGTTCACACCATTTACAAATCTCTTCCCATAGTACCACTAATTAAAATGTAAGGATGTATTATATTCTCAAAAATAGTATTCATAGACCTGATATAATTTAACTACTTTAAGATTTTTCTAAAATTATTTCAA
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pathogenic
| 24,624 |
The mutation impacting EDARADD (EDAR associated via death domain) on chromosome 1 at position 236427375: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 24,701 |
The mutation in gene ACTN2 (actinin alpha 2) at chromosome 1, position 236744666—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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ATTGTCAGCCCTCTACATCTTTGTCCACATCTGGAGAAGTGTCAGGATCGCTGATAACAACTATGTTAGTCTTAAAAGATCCCAGTGAATTGTAATTAAGACATTTGGAAGCCAAATAATTGAATGGTTATTGAGGTGGGGGGTAAGGAAGGAAAAGAAAACAAAAGGAAAACACCATCAAAATGTAGTGGAGGGATTTATAGAAGAAGCCTGAGAGGCCAGAATGTAACGAAGGTGCTTGTTACACATTTGCTTCCCTTGGCTTCCAACCATCCCAGGATATTGCTGGTGCCTGGCAGAGGCTGGAGCAGGCTGAGAAGGGTTACGAGGAGTGGTTGCTCAATGAGATTCGGAGACTGGAGCGCTTGGAACACCTGGCTGAGAAGTTCAGGCAGAAGGCCTCAACGCACGAGACTTGGGCTTATGGTAAGTAGACAGGAGTCAGATTGGATTTTTGAAAAACCAGAGTTGAGCCATGCCCAGAGCCATGATGCATCCTTACTAACTCTGTGCCTAATGTCTGTGACACTAAAGGTAGGTGTCGTCACCTTTCTCTGCTCTTGTCTCAGTGCCAAATTTATTTAAGAGGTAGGCATGAAAATTTAGTTTCTAATCACGCAGGTAATCTATTTCTTCCCAAAATGGCACCCAAAATGTGTTCTTTACATACCTACCTACATAAGGCCTGGCCTCCTTCCATGTTTTCTGTTTGATTCCACAAGTATCCACTCATTCCCTAACTGGTAGTCAGATAGCCCTGGGCCAACCACTAGCCTCTGCCAGTAGAATATATATTAAATGCCACAGAGCAACATAATATCCTATGTAGAAAATCTGGGAGGGAGGATGCAAGATATCATGTATAATCTAACTTTCTTATTTCACTTGCATTCATCTACTTTTTTCAGGCCTTACACACATGCCGGTTTCCATAGACATAAGAATATGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGTCTCCTGGACTAAATAGTCCTTCTTGCCAAGGCAGAAGAATAAAGCATTTTCCCCATCACATAATAATCTGTTTTGAGATTGGGGAGATTTTTCCTCATTCTATGGTTTTTGCTTTTATTGTTGCTTGATTTTTAATATTTCATAGACAGGTAGTTACAAGCAAGGAAGCTGGAGCCAGGTGGGTTGGAGGCACAGTTCTGATGCATAGCAGCTGTGTGCCCCGGATGAATTCTTAATCTAGCAGGGCTTCAGTGTCCTCTTCGAAATGGGAATCACCGTAAGACCTCCCTCATAGGGTTTCTATGAAGATTTAATGAGTTCGTATTTAGAAAGCATTTAGAGTAGCGTCTAGTACACAGTAAGTGGTACATCGTCATCATTAAATACATGAACATTTGCTTTCCACTTCCAATTTCATAGAATTCTTAAAGGTCATTAGCCAGGGGATAAATGTGGATCCACTCGTGACCACAGCAGTTACTGGATTTAAGAAATATTTATATGGGAAAATGTAAGTGGAGGGTCAGAGAGGAAAATTTCTAATATTTATTATCAGGAAAAACAAAGCACAGGCTCCATTTAAGCACACAGAGTATAGCTTTCAAACAAAAGGAACTAGGGTGGGGTAGGACTCATGGATAGACAAATGGAGCACCGGGGTTTTATCTAAGCATCCCTGGTAGCTCTTGGGAGTGAATAATTAGTAACTTAACTGAGGATCATGCAGGAATCAGATACTTGTGACTTAGAATGATGAAGACTACAAATTGGTTTTTTTCTAAAAACGCACTCAGCATGCTCTCCTTTCCCCTTTATTTGGAGACACGAGCTTTCAAAACTGAGAAGGGGCTGGGGCATCCTCAGCAGGTAACAGCCTGAATTCCATCACAACCCTGGCCTGCATCTTCAGTCCTGCCCCTCTCTGTCCCCTTCTCTTGGTTCTTTGGAATCTCACCGCTCCCTGAGAATGTGGCTGGCATGAGGAAGCCGCTGTGCCCTCAGCATATTCATACTTTCTTGCTACCACCTTTGCAGGCAAAGAGCAGATCTTGCTGCAGAAGGATTACGAGTCGGCGTCGCTGACAGAGGTGCGGGCTCTGCTGCGGAAGCACGAGGCGTTCGAGAGCGACCTGGCAGCGCACCAGGACCGCGTGGAGCAGATCGCAGCCATCGCGCAGGAGCTCAAGTATGTGCAGATGCCCTCCGTCCTCCCGGGAGCCCCTGGGATTCCACAGAGAGGGGAGAGAAAGGCCTGCCTTGCCTTTCCTGACTAAACGCAGAGGGAACCACGCTGGAGGCACTCTGTGCAGGGATTCTCCTTGTTTCTTTAAATGTAGAAACAGATTTTGGTTCTTAGATTGTGGTAGAATCCCTATGTCCTACCATCCAGCAGCACCCCGGCCCTCAGCACAGGCAGCTCCGCTTCCAGCAAGATGAGAAATAAGTCTGGAATATTGGGGCCCAGAAAGCTATGGGAAGGCGGCCTCACCCAGGCCAGGTGCAAGAAGCAGAATATAGCCTGTCCTGAAATCAACATAAAACCAAGCAAAACAGAGGGCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAATAAAACAAAAAAGTGGGCACTGCCTCACGTGTGCAGAAGAGACGTCAGGACCCCACTTTGCTTTATCATCCCCTAAGTGCTGTTTCACTTTCATGCGTTTGGTTTTATGGGAAGAACTGACACGACATTTGAGCCTAGGCTGGATTTGGCACGGAGTGAATGTTCTCAGTTCCCGCTCTGTGTAGTGTGAGCCCTGGGGTGCGGCTGCCCTCAGGGAGAAGAGCCTCCATGCCGTGTTTCTGAGCTTTCTTCAGGTCCTTTTCCCTTGTAATAAAGACAACATTTTATTTCCTACTCCTTTCCCCACCATTATAATCACTGATACATCTGTAGAATGTTTAGAGCCTGTCACATAATGGTAACTTCAAAAATTAAATAATAAAAATTTATTTCAATATATTACGTTTTAAAACTGCCACGTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAGAAAACGAACTTAAGCTTTAAGAAAATGGATTTGGTAGGGTAGGAGGGGACTTTTCAAAGTTGTCTAATCCTGGACTGTTTTTGAAGCAGCCTCCTGAAGATGTCTTTAAACTTCCATGGTTCTTGATTTATATCTGAATGAAAAAGGTGATTAAGTTTTGTACAGGATTCAAACTTGTTATCCCTGGAGGTACTGGGTTAAGCTTCTAGTTAAGAATTTGCTTTAGGTTGGGTGCAGTGGCTTATACCTGTAATCCTTGTACTTTGGGAGGCTGAGGAGGTAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAACACAGCAAGACTCCATCTCTAAAAAATTTTTGAAAAGAGCCGGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTAAGACAGGAGGATCACTTGAGCCTAAGAGTCTGAGGCTGTAATAACGTATGATCACCCCCACTGCACTCCAGCTTGGATGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAA
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benign
| 24,830 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236808783, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 24,975 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 236825391, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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GTGGGTCATGTCAGTTCTCAAAAAGTTTCATATTTTGAAGTATTTTGGATTTCCAGTTTTCAGATTAGGGATATTTAACCTATATTAACTAAACTGCAGACTTTATTCAGATTTCAAGGATTTTCCACTGATAATCTGTTTTCTATTCAAGGATCCAGTCTAGGATGCCACATTGCACTTAGGAATCACAGTAAAAGGAAAAAAGTAAAATGTGATAACATTAGAGATCACATAGTCTAGTAGCTTCATAGTTGGTTCATAAATTCTGGAAGACCTCAGGCCCACCACCCACTGACAACCTTATAGGGTAGCAGGGACTCTGCCTGTGGGGTAGAGCATAAGTCCTGGTCTGGTCTCGTGGACTTCAAGAGTGGCTTCTTGCCACCATTCTGTGTTCTTTCTGCCTCCAAGATTTCCTTTTCCTTTCTTTTAAATTTTGCTTTCAGGTCAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAGTGTTAGTTTGCTGACATTTCTGTACCATAGAATACCATGTGAACTGATTTGAGGAGTCCACCCACAGGCAGCGTCTTTCAGCTGTAGGATTATCTGAATGGCAAAAATCTTTAGTGCTGCAGGGGACCTCAGTGAGATGGCTTTGATGGTAGTTGAATAAAAGTGCTTTGAATGAGGAGATTTATTATCCACTTGGTTTTAGATATATTGTCTCCATATATAACTTATATGCATAAATATGAATGAGAGATGATGCTTTTAATATGTTTTTTCTGTTTTTCTAGCATTGGATTAAATTGTGCTTTGGGTGCAGCTGAAATGAGACCTTTTATTGAAATAATTGGAAAATGTACAACAGCCTATGTCCTCTGTTATCCCAATGCAGGTGTGTGTTTCAAGGGGGTCACACATGGGGAGATAAAAATAACATAAGACATGGCATAGATGAGGTAAGAGATCTTGAATAAAAGATCTTGTTTTGCCGGTGTTGGTATAGTTGACACTTAATAAATGAAGAGTGTCTGGGTGCAGTGTTTCCCTGTAGACCTGAGGGAAGTTCGGCTCACCCTGAAGCTTCAGAATAGTACAGAACTTCCGGAAATGAGCTTAGTCACATAACTGACCAGAGCTTTGCCTTTGGTGACAGCACAAGCCTGGTGGACGTGACCAGAAAGATGGGTGTAAGGAAGAGAAGAGAGACCCCTTTCTCTGGTCCACTCTGTTAGTAGAAGAGCAAAAGAAGAATCTTGTGTGGTGTTACCTTTTTCTTCTCTGAAAGCTTGGACTTGCAGTTCATTATATGGAAATGTTTTGAAGATATTTGTAGACAGTTCTCAAACTGTCCCATTAAATATTGGTAATTTGTTCAGGGTTAACCAGATATCCCTGTGAATGTATTTGAGCACTGCTTAGCTACTTAGAGCAAAAAGTCATTTTCCAGCCTCTTTTCTCCAAATGTGTCATTTTAATGCACAATAAATTTTATTTCCCACCAGGAGTAAGATAACTGGAAGCAGATAATAAATAAAACAAGAAACTGGATTGTTATAAGCTGAAGTCTTACTTGGGAAAATTTATTTGAAAGGAGACTGGTTGATTTTTGTTTGTTTTTAATGGCATGTTAGTTGCGCATTAGTTCAAAGGTTATGTAGTATTCCTTCCACCCCCACCCCCAAGCGGCTATGTAACAAGAATGAATGAATTTCCCTTATGGGAAGGGGTGGGGTTGGGGGTATTCTGTTCTGCCTAACAGTGAATATTTTCTTTCAAACGGAAAAGAAATAATGGAGTTCATTTTCCTCTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTGGGGGGTGTGGTATCTCTTTGTTTACTGTGTGAATATTATGTGTTTGTTTTTGCAAGTAGTCACCATTTAATATAAATATAAAATTATATAGTTATTAACATAAAGTCTTTAAAAATACAGTGTATATTTTTAAGGCAATTTGCAATAATGGTTGAATTATCCTTTCTCAGGTCTTCCCAACACCTTTGGTGACTATGATGAAACGCCTTCTATGATGGCCAAGCACCTAAAGGTCAGGGGTCCCCCTTTCACTGGCTTTTTAAGAGAGACAGAAAGATTGAATTTTAGATTTAGAGTATTTAGAAGGAGAATTTTCCCTGAAGAAATCCCAATGTACATATAACAAAGAAAAGTTTAGCTATCCCAAATTAAGGTACTAGAGGCACAGGGGAGGGCTAACTGTCAGCATCCTTATCCTCAGCTGGCACTAGTGGCTGCTGGAAAATTCTCGTTGAGGTCCACTCCAAACTAATTGAGACTTGGCTCTCCTCTGAGATGTTGCTTCCCCTGCAGCCTTCCCAAATTGTAGCTTTCTGCCCTCACACCCCTCAGACTGCTGGGTGGAGTAGATGTCCCCCTGGCCGCCCATTGTCACCTCCATGATTCTCGCTGTCTGTCATACACTGGCCATTGTTAAATCCTAGGTCATGAGACCATACTATCCACTGCTGCTTCTTATTGCACTTAGCTACTAATCCCTGGGTCTCTTTCCCCTTATTCCTTGAATTTTTAGCTTCTGTTTCACTGACATTCTCTCTTAGGCTATTTCTGACTTACTTCTTATGATTTCATTATCTTTGTAGACAATCTTTCCAATACTCTTGACTTCTCAGCTCCTTGACTTTGTCTCTTAGTTATGGTGTTCTTTATTCAGTAGCCTATGGTTAAACTCTAGTCTCATGCTGTCCCATATGTAGCCACTACCATATGGTTTTTGGAGCCCTTGAATTGTGGCCAGTGTGACAGAGGAACTGAATTGTTATTTAAACATTTTTTCAATTAATGTAAATTTAAAAATCAATACTCTATTTTGTGTTATTTGAAAATGTGTTATCCAACTCATATTCATTCAGCTCAGCATGTGGGTAAAAAAGTCATTAGATAGGCAAATCTCCCACTGAACTTTATTTTTTGTGTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGAAGTTCAGTGGTGTGATCATAGCTTACTGTAGCTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAAACACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCTCTCACTGCATTTTAAATGGTATAAAGGATTTCACAGCATCTGAACTATTCTTTGCTTTTATCCTATGTCTAGGGCATGTGATATCTTTGTATCTAGAGTTAAGTATGTTTGACTCTCTTTTTAGTATAGTCTTAGTTATTCAGGAAGTATAGACGGCTTTTATGTTGAATTGGTGGTAATGAGTTTAGAATTCAAGTGAACTTGCTGAAACTTTGTCTCTTCCTAAATGCAGGATTTTGCTATGGATGGCTTGGTCAATATAGTTGGAGGATGCTGTGGGTCAACACCAGATCATATCAGGTAATAATCACCTATAGACAATATATCTAAAACCAAGTGGATAATCAGGTAATAATCTAAATATGTACTTTTTGTTATGGGCTGAATTGTGTCCTTCCAAAATTTGTATGTTGAAGTTCTAACCCCTACTGTTTCAGAATGTGGGCTGTATTTGGAGATGAGGCCTTTAAAGAGGCGACTAAGGTAAAATGTCATACAGGTGTACCTAATCCAACATGATTGGTGTCCTTTTAAGAGCAGGACACAAATGCGCACACAGAGGCAAGCAAGACCGTGTCAAGACACAGGGAAGAATAGCTATCTACAAGACATGAAAGAGGCCTTAAAAGAAACTAACCCTGCCTGACGCCTTCAACTCAGACTTCTGTCCTCCAGATTGTGAGAAAATACATTTCTGTTATTTAAGCCACCCAATCTTTGGCACTTTGTTATGGCAGCCCTTCCTAACAAGCTCATACACCTTTATATTATGAAACATTTTAGAGAAATAATAAAATGGACCTCTATATGCCTGTCACATGGTTGCCATAATTTTCAATGTT
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pathogenic
| 24,988 |
Clinical classification of chromosome 1, position 236853075, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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|
pathogenic
| 25,011 |
Assess the variant on chromosome 1, position 236859871, impacting MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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GGAAAGCTTCCCAGGGGAAGTGATAGGTCAGGTGAGACTTGAGAGAAATAAAGGAGGTGGCCAGGCCAAGGTTTGGGGGTAGAGTGCAGTGCTGGTGGTCCCTGCCAGGGGAGAGATATTTGCATGTAGCCAGAGTCTGGCATGGTCATAGGTACTGCATAAATGTATGTCAGATGAACAAATGCGAAGGCCTGGTGGTAAAGAGTTGATGGGGAGGGGAGCATAAGGAACAGAAGTGTTCTGGATGGCTGAAGCTTGTCGGGAATGGCAGAAGAGAAAGCCAGATCAGGTGTACTAGTCCATTCTCATGCTGCTGATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATGAAGAAAAGGAGGTTTAATGGACTCACGGTTCCACGTGGCTGGGGAGGTCTCACAATCATAATGGAAGGTGAAAAGCACGTCTTACATGACAGCAGATAAGAGAGGGAACTTGTGCAGGGAAACCCCTTTATAAAACCATTAGATCTTGTGAGACTTACTCACTATCACAAGAACAGCACAGGAAAGACCCGTCTCCATGATTCAGTTACCTCCCACTGGGTCCCTCCCACGACGTGTGGGAATTGTGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGTCACAGCCAAACCATCTCATCAGGGCATTGGATGGCATGGTAAGGAATCAGTACCATGTCGTGAAAGCAATAGGAAACTTACACAGAGATTTTTTTCACAGGGAGCAGTTGGATCAGATTTGCATTTTGGAAGCATCCTTTTGGCTACAGTGTGGAAGATGAATCAGAGACCAGAATGATTCTGGGCTGTGGAGACTACTTAGTTCTTGGGCTGTGAAAATGGAAGCAGGGTGGAGAGAAAAAGTTTTGAGGTGTAATCATTAGGATGAGGTGATTGATTGAATTTGAGTAGTGAATGGAGATTCAAAGGTGATACTTAGGTTTCCGGTTTGGCAGCTGGTACCTCCAGTTGAGGTGGAGAAAACAATAAAGTAATGCAATTTATCAGGTGTGCCATGATCATTGCGCTTTTGTTCCTTTGCTGAATCTGCCCCTTCTCATCATTCAGCTTCTTTGAAACTTTTCTTTGCCACCTTAGCTTACGATAACCATTCCTTCCTCAAAATTCCTATGTACTTAGTCTGTATTATGTACTCATTCAGCCCTTGACATATACTCCCTTTCTTTCTTTACATATTTTCTACCTCTCTTATGACATGGCTGTCTTACTCTGTTTTCTTTGGCTCTAACGGAATACCAAAGACTGGATAATTTATAAAGAAGTTTATTTAGCTCACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGT
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|
pathogenic
| 25,014 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236861173, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive']
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CACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGTCCTGAAGGATACATAGAACTCTTGGATAAAAGATAGAGGGCCTCCTAGACAGAGGAAAAAAAAACAAGCCAAAGTTCAGAAGACAGAAATTGCAACATTTGATTTCCAGCCTTGTTTTCCTTCTGCTGTACCTTATTATTCACTGGCTTTCCCTCTGGGGAGCTTATCCTTTGTTCTGCCTACTGTCAAAAGACTCCAGTGTAGCTGTCCTGAAGTCAAAGCATGCATTCCTAATGTGTGCCCAAATTTCACAAGTGGCCATCAGCAGTTGTTCCTGTGGTTTGGGAAAGATACCTGATCTATGCTTTTTTTCTCAGGTTATAAAGTCAGCCCGGGTTATGAAGAAGGCTGTTGGCCACCTTATCCCTTTCATGGAAAAAGAAAGAGAAGAAACCAGAGTGCTTAACGGCACAGTAGAAGAAGAGGCAAGTCATTTTGTTCAGGCCTATGGGCCTTTAGTGGGTTGACCTGGAAGACTTGAGGTGGTGGTAGGGGCCTAAGCAGTCAGGGTTGGCTGTGTTCGTTATTGAGGATAAAATAGAGAAATGATCCCACATCTCTCCCTTTTTTAACCGAGTATCAGAATACTCTGGGACTTTCTTTTGAATGTAGCTTTATAACATTTTTAATATAGATACAATTTTTCAATCAAAACCCATGTTTTCAAGACAAAGCCAGTTCATTCATTTGTGCCTTCATTACCTGATCATTTACGAAGCTGCTGTGATGTGCCAAGTACTGTGCCAGGCACTGCTCACTCAAAGGTCTGTCCCCGCCCTTGAGGTCATTGAGTCATGCTTGTTTTTAGAAAACTCTTAACTGAATAGTCTTTCTGCTGGTGATGTCCTTGGCACCACTTCTGGATTCAATTTAATTCTTGTTGGCTGCACCACCAGAGTAAATCATTAAGCTTTTTGACCTTGTTTAGCTCCCTGTGAAGCTCAGACAGCTTTGGCCCCTAGGATTCTGAATTTTTAAATTGATCTGTTTGTGAATGGCTCAGACAAACACAGAGTTTATAAAAATCCTTCTTGTTTTGCTTTTTTTCTTTTTTTGGGGCAGTAGTGGGGGATGCTAACTGTGCATAGAACAACAGTGCTGAGGAAAGATACTCACGTGCCCTCTGTCTGGGCTGTTGTGGTTTTTCAGATTCAGATGGGACATACACATACAGTTAACCTGTTCCTTCCCCTCTCCCCTGCCTCTCCCTTAATGGCTAACCGTAAACATTTGTCAAATAAGTTCCCCCGCACCCAGAGTTAAGGATGTGGTCTTCAGCTGTGGTGCTGTTTTGTGTGTGAA
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CACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGTCCTGAAGGATACATAGAACTCTTGGATAAAAGATAGAGGGCCTCCTAGACAGAGGAAAAAAAAACAAGCCAAAGTTCAGAAGACAGAAATTGCAACATTTGATTTCCAGCCTTGTTTTCCTTCTGCTGTACCTTATTATTCACTGGCTTTCCCTCTGGGGAGCTTATCCTTTGTTCTGCCTACTGTCAAAAGACTCCAGTGTAGCTGTCCTGAAGTCAAAGCATGCATTCCTAATGTGTGCCCAAATTTCACAAGTGGCCATCAGCAGTTGTTCCTGTGGTTTGGGAAAGATACCTGATCTATGCTTTTTTTCTCAGGTTATAAAGTCAGCCCGGGTTATGAAGAAGGCTGTTGGCCACCTTATCCCTTTCATGGAAAAAGAAAGAGAAGAAACCAGAGTGCTTAACGGCACAGTAGAAGAAGAGGCAAGTCATTTTGTTCAGGCCTATGGGCCTTTAGTGGGTTGACCTGGAAGACTTGAGGTGGTGGTAGGGGCCTAAGCAGTCAGGGTTGGCTGTGTTCGTTATTGAGGATAAAATAGAGAAATGATCCCACATCTCTCCCTTTTTTAACCGAGTATCAGAATACTCTGGGACTTTCTTTTGAATGTAGCTTTATAACATTTTTAATATAGATACAATTTTTCAATCAAAACCCATGTTTTCAAGACAAAGCCAGTTCATTCATTTGTGCCTTCATTACCTGATCATTTACGAAGCTGCTGTGATGTGCCAAGTACTGTGCCAGGCACTGCTCACTCAAAGGTCTGTCCCCGCCCTTGAGGTCATTGAGTCATGCTTGTTTTTAGAAAACTCTTAACTGAATAGTCTTTCTGCTGGTGATGTCCTTGGCACCACTTCTGGATTCAATTTAATTCTTGTTGGCTGCACCACCAGAGTAAATCATTAAGCTTTTTGACCTTGTTTAGCTCCCTGTGAAGCTCAGACAGCTTTGGCCCCTAGGATTCTGAATTTTTAAATTGATCTGTTTGTGAATGGCTCAGACAAACACAGAGTTTATAAAAATCCTTCTTGTTTTGCTTTTTTTCTTTTTTTGGGGCAGTAGTGGGGGATGCTAACTGTGCATAGAACAACAGTGCTGAGGAAAGATACTCACGTGCCCTCTGTCTGGGCTGTTGTGGTTTTTCAGATTCAGATGGGACATACACATACAGTTAACCTGTTCCTTCCCCTCTCCCCTGCCTCTCCCTTAATGGCTAACCGTAAACATTTGTCAAATAAGTTCCCCCGCACCCAGAGTTAAGGATGTGGTCTTCAGCTGTGGTGCTGTTTTGTGTGTGA
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pathogenic
| 25,021 |
Chromosome 1, position 236874698, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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ACCCATAGTAGTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCC
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ACCCATAGTAGTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCCN
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benign
| 25,030 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236874708, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 25,033 |
Does the chromosome 1 mutation at position 236874708 within gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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GTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCCTCTCAAGATA
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benign
| 25,034 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 236880825, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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AGCACACACTGGGCATAAAACAGGAGGGTCTCAGGAGGCCATGGAGTTCATTAATCTGCCCCAGGGCCATGGTCTGGCCTCCCTACCACTCTGTACCCCAGCCTTCCCATTCCAAAAGATGGCTCTTGACTCACTGGCTTATGCCTGAATGCCCATCTTCCAGCTCAGTTCTCATAGCCTAAGGCTTTGTAGTCCTTTGCTTCCGTTTACAAGTGGACATACTGTTAGGAAGATGGAACAGGTGAAGTGTTACTGGTCTTGTCTGTCTTATGAGTTTTTAGAGCCTTCCTTGAGAAGCCTGTTAAAAACACACTCATGCATATATTACACCTATAACAGTCTCTTGGTTTTTAAAAATTACCTCAATGATCCACATTTACTAGACCATGTCAAACAATTCAGAGGAATGTAAAGTACAATTGAATCTCTCTCTTCCAACCTTCAGCCTCACCTCTAACCCCCATAACCAGTGTGGACACTTCGATGTGTATCTTCCTGTGTTTTTTCTAAATATATAGAAACTTAGATACAGGATTGGTTGGTTGTTTGGAAAAGCTTGAGGGTGGTGTTTCTTAAAAATACAATTGCATTAAATATAGTGTTCTGCTACTTTGTTTCTTTCTCATATAATAGCATATTCTGGATAATATTCCAAACATATGTTTTTGTCGAGGGGGAAGAATATGAAAGCACTTGAGGAAGAGTACTGCTACTTCTGGGGAGGAGGAGAGAGGATAAAAGGCAGAAAGCACTGCCCATCTCATGGGGACTGCTGCTGGCCACCCTTCTAAAGGTGGGATGTGGCCAGAACACAATTCTCCTCCCTCTCCAGGGGTTCTGGATTAACCACTGTAAGGGAGGCTGTACATGTTTTCAGTTTTCACTTTAATTCATTATGTTCTATCATGAAATAGCAGATTTGTAGCCTATCCTATTGCTGTAAACATGCAGTCATCACAGGGCAGTTTGTTTTGCACTTCTGTTAATTAGGCAATTTTAAGAATGAAAGGGCCTTTCTTCCTAATACCAACATTTTCAAGTTTGGTAATAGGGATGTGGGGCTGAACCAATCCTAAATATTAAAAGTAAAATATTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGTGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTCCGTCTCAAAAAAATAAAATGAAATAAAATAAAAATATTTTTCTTGCTTTTGCCTCTCTGTATTATTTTATGTTGAATTTCAGGTTTGGGGTTCCATACTGCAAGTACAAGGTGGGGTTGGGGCTGAGGAGTGTTGATGTCTCCCATGAATAGGGGAGCAGCTGCTAGACAGCCATATCCTGTGTCCTCTGCCTGGTTCCCGGTTCCTTAGGGGCCCTGGCTGCTGTCCCAGCTCATTTGGAGGAGGGAACTCAACCTGACCTTGATGACAGCAGTGTGATTTCCTGGGCCTGGTTACCTCCCTTAAGTCACGTGGGCTGCGAATGAGCACCAGGTCATGCACGGGCTCAGTCCCTTGTTAACGGAGCTGAGGACAAGGTCTTTCTCTTCTGCAGAGCCTGGGCTAGGTTTCCCATCTTAGGGTAGGGAAAAAGTCATTCATGTTTTACGAGGGAAATTTGAAGTTCAGTATTTGTAGGTAAGCACCTTGAAATGTTTCTCTGGAAAGCACTGTAGAAATACATTATCTCTAATGGCGCTGAACAAGAGTTGTATAGGAACTGTCAGTGCTGATGGATATATTTTCTTTCTGACCCTTCTTTTTAGAACCCACACAGCAGTTAAAATAGCTCCGAGATACAGTGCACCTGTAATCCATGTCCTGGACGCGTCCAAGAGTGTGGTGGTGGTAAGTGGGTGACCTTACATTTTATTCCAGATGTGTTGGAAAGCTTGCATTACAAGTAAGGGTTTAACTTAAGATCTATTCATTTTTATTCAGTTCTACTAAATAAAGGTCAAAGAGCAGCCTGAGGCTCATGGTGTGCCTCTGCAGTGACTGCCTTGCTGGAAGGAGGTCCAGGTGACCATGTCCTATACTTTCAAAGACAATTACAGAACTGAGCAGCAGACAGGTAGATGGCCTGGCACCAAGACATCTTTGACCTGGACACCAACCAGACAAAGATTTCACCCACTCACAAACATGAATAGATGTTTGCTTGACTGTCTAAAAGGAATGTTGGATTTTTAAATGACCTTTTTCCAGATAGAAAAACAAACTCAAAAGTGTCCTAGTTGACCCTACCCAAAGACAGAAAAACATCTGCTAGATATTTAAAACCCAGAACAGTGGTTTCTGCTTCTCTGTGAACATCATAAACAATTCACCCACGTCCTGCTTTTCTCTTTCAGTGAAGCCTAACATTCTATCTTGTTATAGGTTTCATTGTTTTCACTGAATAATGGGATATAACAGCTGGGGTGCACCCGAGAGGCAGTGTGGTCCAGGGGTTTCCAAATTGATTTCAGCCACAGAATCTTTGTCTGTTAAGTGACGTCTTACCTGGAAATTTAGTGTGGCAGAATTTCCAGGTAAGACGTCACTTACCGTCCCATCCCGCTCCTAGTGTCCATCAAAAGAGCACAGTTTGAGAACCACAGATTTAGCCCAGCCTTCACATTGTGCAGGCGAGGAAGGTTACGGAGGTGGCCTGGTGATCTGCGAGACTTCCAGTGATGCCATGCGACCTGGACTAGGGTGACCGCATTTCCTGAGCTACCTTCCAAGGAAATTATTTCAGATCTGCGAATTTATTTACATGAAAGTTATATAATCATCACTAACATTATTGAAAATGTGTAGTGTGCCAGGTACTGAGCTAAGTGCTTTACATGGATTTTATTTAATCCTCAGGCTAACCTCATGATATAGGTATTTTTTGGTCCCCATTTTAGAGATCAGGAGACAGAAGAATAAAGAGATTAGGAACTCTGCTGAGACCACACGTCTGTCAAAGTGGCAGGTGTGGGATTTGAATGCAGGTTATCTTACTCTGTGTTAAATTAAACTTGTTTCCCATTAATATTTAACAATTCTCCTTCATTAAAAAGGATAAAATTAACTCAGTCTGGGATCATAAAATTGCAATTTTTTATTTGCCATTGATGTAGACAAATATGCAAATAAGCTATATTTCTACAACTCAATTTTAAAACAATTTTTGTTTCTTATTCTTGGATTGTGCTCCATAGGAGCTTATGTCAGGTCCATGGCTGAGTGCTGTGGGCCTCTTTTTAACACTTGTCATTATTTTCAAACACTGATGTATAGCCCTGAATAGTTTCCTTTCAGAGGCAAGACTTTTGGATCCATTTAGTTGCACAGTGCCAACCTTTCCTCTATAGGCAGGGGAAAGAATCAGCCCTTTGATTCCATGTTTGGAGGACAAACCCCTTCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGAGGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTTACTGCAACCTACGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACTTCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCCTTCACCATCTTGAAGAGCTAGAGCAGTGGGGGCCTTGCTGAAAGCCAGGCAGGGAATGAGGAGTGGGTGTTTGTGCTCTTTCCAGTTTGGTCCAGCCACGCAGCCAGCAGTGGTTAGCTCCTCCCGTGTACAAAGAAACGACCACATTTTGAAATTGCTAAAACATAAGTCAGATGA
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AGCACACACTGGGCATAAAACAGGAGGGTCTCAGGAGGCCATGGAGTTCATTAATCTGCCCCAGGGCCATGGTCTGGCCTCCCTACCACTCTGTACCCCAGCCTTCCCATTCCAAAAGATGGCTCTTGACTCACTGGCTTATGCCTGAATGCCCATCTTCCAGCTCAGTTCTCATAGCCTAAGGCTTTGTAGTCCTTTGCTTCCGTTTACAAGTGGACATACTGTTAGGAAGATGGAACAGGTGAAGTGTTACTGGTCTTGTCTGTCTTATGAGTTTTTAGAGCCTTCCTTGAGAAGCCTGTTAAAAACACACTCATGCATATATTACACCTATAACAGTCTCTTGGTTTTTAAAAATTACCTCAATGATCCACATTTACTAGACCATGTCAAACAATTCAGAGGAATGTAAAGTACAATTGAATCTCTCTCTTCCAACCTTCAGCCTCACCTCTAACCCCCATAACCAGTGTGGACACTTCGATGTGTATCTTCCTGTGTTTTTTCTAAATATATAGAAACTTAGATACAGGATTGGTTGGTTGTTTGGAAAAGCTTGAGGGTGGTGTTTCTTAAAAATACAATTGCATTAAATATAGTGTTCTGCTACTTTGTTTCTTTCTCATATAATAGCATATTCTGGATAATATTCCAAACATATGTTTTTGTCGAGGGGGAAGAATATGAAAGCACTTGAGGAAGAGTACTGCTACTTCTGGGGAGGAGGAGAGAGGATAAAAGGCAGAAAGCACTGCCCATCTCATGGGGACTGCTGCTGGCCACCCTTCTAAAGGTGGGATGTGGCCAGAACACAATTCTCCTCCCTCTCCAGGGGTTCTGGATTAACCACTGTAAGGGAGGCTGTACATGTTTTCAGTTTTCACTTTAATTCATTATGTTCTATCATGAAATAGCAGATTTGTAGCCTATCCTATTGCTGTAAACATGCAGTCATCACAGGGCAGTTTGTTTTGCACTTCTGTTAATTAGGCAATTTTAAGAATGAAAGGGCCTTTCTTCCTAATACCAACATTTTCAAGTTTGGTAATAGGGATGTGGGGCTGAACCAATCCTAAATATTAAAAGTAAAATATTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGTGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTCCGTCTCAAAAAAATAAAATGAAATAAAATAAAAATATTTTTCTTGCTTTTGCCTCTCTGTATTATTTTATGTTGAATTTCAGGTTTGGGGTTCCATACTGCAAGTACAAGGTGGGGTTGGGGCTGAGGAGTGTTGATGTCTCCCATGAATAGGGGAGCAGCTGCTAGACAGCCATATCCTGTGTCCTCTGCCTGGTTCCCGGTTCCTTAGGGGCCCTGGCTGCTGTCCCAGCTCATTTGGAGGAGGGAACTCAACCTGACCTTGATGACAGCAGTGTGATTTCCTGGGCCTGGTTACCTCCCTTAAGTCACGTGGGCTGCGAATGAGCACCAGGTCATGCACGGGCTCAGTCCCTTGTTAACGGAGCTGAGGACAAGGTCTTTCTCTTCTGCAGAGCCTGGGCTAGGTTTCCCATCTTAGGGTAGGGAAAAAGTCATTCATGTTTTACGAGGGAAATTTGAAGTTCAGTATTTGTAGGTAAGCACCTTGAAATGTTTCTCTGGAAAGCACTGTAGAAATACATTATCTCTAATGGCGCTGAACAAGAGTTGTATAGGAACTGTCAGTGCTGATGGATATATTTTCTTTCTGACCCTTCTTTTTAGAACCCACACAGCAGTTAAAATAGCTCCGAGATACAGTGCACCTGTAATCCATGTCCTGGACGCGTCCAAGAGTGGTGGTGGTAAGTGGGTGACCTTACATTTTATTCCAGATGTGTTGGAAAGCTTGCATTACAAGTAAGGGTTTAACTTAAGATCTATTCATTTTTATTCAGTTCTACTAAATAAAGGTCAAAGAGCAGCCTGAGGCTCATGGTGTGCCTCTGCAGTGACTGCCTTGCTGGAAGGAGGTCCAGGTGACCATGTCCTATACTTTCAAAGACAATTACAGAACTGAGCAGCAGACAGGTAGATGGCCTGGCACCAAGACATCTTTGACCTGGACACCAACCAGACAAAGATTTCACCCACTCACAAACATGAATAGATGTTTGCTTGACTGTCTAAAAGGAATGTTGGATTTTTAAATGACCTTTTTCCAGATAGAAAAACAAACTCAAAAGTGTCCTAGTTGACCCTACCCAAAGACAGAAAAACATCTGCTAGATATTTAAAACCCAGAACAGTGGTTTCTGCTTCTCTGTGAACATCATAAACAATTCACCCACGTCCTGCTTTTCTCTTTCAGTGAAGCCTAACATTCTATCTTGTTATAGGTTTCATTGTTTTCACTGAATAATGGGATATAACAGCTGGGGTGCACCCGAGAGGCAGTGTGGTCCAGGGGTTTCCAAATTGATTTCAGCCACAGAATCTTTGTCTGTTAAGTGACGTCTTACCTGGAAATTTAGTGTGGCAGAATTTCCAGGTAAGACGTCACTTACCGTCCCATCCCGCTCCTAGTGTCCATCAAAAGAGCACAGTTTGAGAACCACAGATTTAGCCCAGCCTTCACATTGTGCAGGCGAGGAAGGTTACGGAGGTGGCCTGGTGATCTGCGAGACTTCCAGTGATGCCATGCGACCTGGACTAGGGTGACCGCATTTCCTGAGCTACCTTCCAAGGAAATTATTTCAGATCTGCGAATTTATTTACATGAAAGTTATATAATCATCACTAACATTATTGAAAATGTGTAGTGTGCCAGGTACTGAGCTAAGTGCTTTACATGGATTTTATTTAATCCTCAGGCTAACCTCATGATATAGGTATTTTTTGGTCCCCATTTTAGAGATCAGGAGACAGAAGAATAAAGAGATTAGGAACTCTGCTGAGACCACACGTCTGTCAAAGTGGCAGGTGTGGGATTTGAATGCAGGTTATCTTACTCTGTGTTAAATTAAACTTGTTTCCCATTAATATTTAACAATTCTCCTTCATTAAAAAGGATAAAATTAACTCAGTCTGGGATCATAAAATTGCAATTTTTTATTTGCCATTGATGTAGACAAATATGCAAATAAGCTATATTTCTACAACTCAATTTTAAAACAATTTTTGTTTCTTATTCTTGGATTGTGCTCCATAGGAGCTTATGTCAGGTCCATGGCTGAGTGCTGTGGGCCTCTTTTTAACACTTGTCATTATTTTCAAACACTGATGTATAGCCCTGAATAGTTTCCTTTCAGAGGCAAGACTTTTGGATCCATTTAGTTGCACAGTGCCAACCTTTCCTCTATAGGCAGGGGAAAGAATCAGCCCTTTGATTCCATGTTTGGAGGACAAACCCCTTCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGAGGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTTACTGCAACCTACGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACTTCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCCTTCACCATCTTGAAGAGCTAGAGCAGTGGGGGCCTTGCTGAAAGCCAGGCAGGGAATGAGGAGTGGGTGTTTGTGCTCTTTCCAGTTTGGTCCAGCCACGCAGCCAGCAGTGGTTAGCTCCTCCCGTGTACAAAGAAACGACCACATTTTGAAATTGCTAAAACATAAGTCAGATGANN
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pathogenic
| 25,039 |
Clinical significance of chromosome 1, position 236886311, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['MTR-related_disorder', 'Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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GCAGCTCTCATAGGGCTTTCTAGTAAGGGAAGTGGATATATAAATTGGAACTAAAAGGCTTTGGAAAGTGCAGTAGTAGATGAATAGAATATCTTTGAAACCTTGAGTTGGGAGTTTCTTAACCCAGAGGGTTCCCAAGACCACCTTCAGGTTCAAAGTTTCACTAGAAGGACACAGAGAACCCAGAAACACTGTTATGACCATGGTTTATTGTTGTGAAAGGATATAGGTTAAAATCAGGAAAGGCAAAAGGCACATAGGATGGAATGCAGGAGAGACCAGGTACAGGCTTTCAGGAGTCATCTCCCCCATAGAGTAATCTGGATGGTGCTTATTTCTTCCGCTGATGATATGTGACAACATGTAAGGAGCCTTGCCAACCCAGAAGCTTACCTGAGCCTTCACGTCCTGGGTTTTTATTGGGGGTTGGTCACATAGGCCCAGAATGCCCATGTGTCTAGCCTTAATTGTTCAGTCTTCAGTCCCTGCAGAGGTCAAACATAAGCATGAGCGAAGGTCCCCCACCATAAATCAGACTGTTAGCATAAACGATGTGACGTGGCCCAGGGTGCCAGGTATACAGTGACTCTCTTATCAGGCAGGCTGTCCCAAGGGTTTAGAGTTTGTCTCCCAGAAACCAGTCAAAGGCCAGTCCCTTCTTTGGCTTGTGCAGGGTTTGAACATCCCAAGCCCACTGAGTTTACCTTTTCCTGCACGCCAGGCAGGAATTAGCACAGTTGGTGAAGGGAGAAGAAATGAAGTTAAGGAAGCCTTCCTGAAGGAGGTGTTATCAGCATTGACCATTACTACACCAGTTTTATCATCTTTTGCTCATCTATGGCTATCTTGCATTTTCAGTGTTCCCAGCTGTTAGATGAAAATCTAAAGGATGAATACTTTGAGGAAATCATGGAAGAATATGAAGATATTAGACAGGACCATTATGAGTCTCTCAAGGTAAGTGGTAGAAACAGATTTTTGCTTGTTTTTAATGTGACTGTTTTTTATGATCCTAGTTTTTAATGTGACTTTTTAAAATGGTTTTGAGGAGTGTAAAAGGCTTTGGATCATTTTAGAGAATTTCTGTCTTCTAGTTCAAATCAGAGGTCTTCAGTGTCTTAAGTTCCCAAATAATTTTTGGTTGTATTGAAATGAATTTTATTTATTCAGCCAAACATTTACTGGGTACCCAGTAGGTGTTAGGGGCTGTGCTAGATATCAGAACTATGGTAATGAATAAAACATGAGTTCATACTCAGCAGGGAAACAGGTGCTGAAACAGTGTACTGAAATGACTCCCACAGACCCCCATTCTTCAGGAGCTAATGGAAGAAAATGGAGACATGAGGCAGGACCAGTATAAGCCTTTTGCCTGACTGCCCAACACTGACTGTGCAGAATGATGTTTTAAGAACTGTCCGTCTCTTGATCAGCTTCAGGGAATCCATGGAGAACAGGCATAATTAGGCTTTGGAAGTCACTGAAATATTTCTTTCCGGTTATCTGCCTTCTGGGCTTTGGTGGGAGCATTTTGGGAGTTGCTAGGCAAGTGAAATGAGATCAACAGCATGAGGAAAACACGCTGTTTTGCTTCTGAGGTGGTAGGTAGGCCAAGACGCAGTGGTTGGCTTTTTTCTCTCTCCTTAGGTTCGCCCACAGTGGACAGTTTCTTTAATTCTACCTTCTGGTCCTCAGGGTGGGCCATGGAAGACCAGTTAACAGCTGACCTCAGGTGTTCTAAAAGTACAGGTCAGACACCCCTAGTACCTCAGGTTCAGGCCGCAGAACTAGGCTCGTATTTATATATCAGCAGTTAATGGATGCTTATTAAGTCTTTACTATCTATTGTTCTGGTGCCAATGTGAAACCGACTGGGTAGAAAAGGAAGAGCTTTTTAGAATAAACATTCTCATGAATAAGAGCATTTGCTTTCTTGCAAAGCTTACATACTGGCCTTCTTGGACATGTTTTCACAGTAGTTGTAGAAAAGCTAAGAGTGTCTAACTAATTTTTCTTTGTTTTTTAACAGGAGAGGAGATACTTACCCTTAAGTCAAGCCAGAAAAAGTGGTTTCCAAATGGATTGGCTGTCTGAACCTCACCCAGGTCTGTTTGGCTATGGACTAGAGAAAGACTGGGTGTGGTAACTGACAGTGTGCTGAGGAAATACATGCATTTACTTGGCTGCAAAATCAAACCAGCAGCTAACGACTCTCAACTGTGTCTAATGCTGATGAGTGACTGATGACTGGAAAGAAAGGGAATAGGTACCATTTATGGAGCAGGTGTTGTGTGCCAGATACCATCCTGAGATGGACTCATAGCAGCTCTCTGAGTCCTTCAGACAACTCCATAATGGACATGGGAATTATCTGCATTTTAATTTGAAGAAACTGAGTTTTGGGTGGAAACTTGAAAGGTTACTAGGAATCTCTCTCTGGTCTGTCTTCTAAAGCCATGCTCTTTCCTCTGTGCTGTGCTTGCGTGGGTCCCCGTCTCCTTGAAGGAAGTTCTGTGGAAACCTGCCTGGGTGGTACTGTCACCTGAGGTGGCCTGGGTCTTTCGCAGGCCCAGGGGCAGATGTGAAATGTCTAAAATGGGAAACGCCTTTGCATTCACACATCTTTAAAACACTGCAGCAAAGCAGGATCCTCTATTTCTTGCTTTCTCTCTGTCCTCTCTCTGGATGTTTCCCTCTCTTTTTATTTCTTTTATTTGGTTTCTTCCTTTTTTTAAATTTCTAGCCACCTTTCTTGCCTCATATAGGTGTTCACAAGGGAATAAAACGTGTAAGATGTTTTGACAGGCGCAGAGAGGCGTGAGACACAAATGCAAAACCAAGATAGAGTGAACAGGGGTTATATTAATTGAATCCATATTTCCAAGGTAATGTATCAAATCAGCTTTCATTGCTCACGACATCTGTGTTCTACACATGCTTGGCAGAGTTGAGCGGATTAAATTGGAAATGTAGGTGTGCTTGGTTCTAATTTCATCCTTGCTGAGTTCAGCGTGGTTTGGTGGAAAGAATGCCATATTGGGAGCCTGGAGCTCGGGGTTCTCATCCCAACGTGGCTCCTGACTCTGACTCACGGAGTGACCTTGAGCAGCTTGCTTCCACGTTTGACAGTTTTTACCACGTAAAAAAAGGAGTTACTTTTTGGAAATGTTGTGAGGGTAAAATATTCTGTGAAAACCTTTGAAAAAATATAAATTGCTGTATAGTTCAAGCTCCGATTATTTGCTCTGTATCTTTCCCTGTGAAATTGGAATAATAACACAAGGGCAAGTCTGTTTGGATTAATTCAAACATCCAAAACGTATTTTGCTGGAAATACCCTCCAAAGGCCCACAGCACCTGGCAGCGGTTGGGATGCTTTTTTAGTGGCCGCTTTAACCTCTGGCATGGGCTACTGCAGGGTCCGCCCTGCTGCCCCAGGGCCATGGGCCACTGAGGGCTGGCCCTCTGAAATATGTCTTGAGGACAGCCAGTCCTAGGGTAGTTGCAGGAAGTCGGTAGGGAATAAAAGAGGGTTTTCTTTTACGGCCCTGATGGTAACACCTCAAACATTTCTTAAATTCTGGGAGACGAGAGAGTCCATCAGTGGCTCTGCAGCAGCATGTTCTCTCTGCCTTCCCAGGCGGGAGGACGCTTGAATCAAGGGTCTATCTGTAGATTCCTTTTAGTTTCTCTACTAAGGGGACTATAAAGGCTTTGTTACCAACAAACCAACATAATAGGATATTTCCAAAGAAGGGATTGTCCCGTGTAGTAGAAGGATGATGAGGAACAAATGGGAAAGGGCTACCGTGAACAAGTATGAAAAGGTAGAGATTTCCAGGCAGGAGTAAGAAGTCAAATGAGAGAAAAATACTCTAGAAGCTTCTGTGTTCTCCCAGAGCCCCTGAGATTGGTAGAATAGGAAGTTCCCTGATCCCTGGTTACAAATCAGGAAGTAGAGAGACAGGAAGGCTCGGATACGGCAATGGAGCCAACACCTTAGACTCCAGCCTAATCCTGCCATGTCAGACCAGAGTCTGAGGTGCAGACCACACTACAGTCTGGAGGGCAGATGGCAGTGCTGCTCTACCTGCCC
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GCAGCTCTCATAGGGCTTTCTAGTAAGGGAAGTGGATATATAAATTGGAACTAAAAGGCTTTGGAAAGTGCAGTAGTAGATGAATAGAATATCTTTGAAACCTTGAGTTGGGAGTTTCTTAACCCAGAGGGTTCCCAAGACCACCTTCAGGTTCAAAGTTTCACTAGAAGGACACAGAGAACCCAGAAACACTGTTATGACCATGGTTTATTGTTGTGAAAGGATATAGGTTAAAATCAGGAAAGGCAAAAGGCACATAGGATGGAATGCAGGAGAGACCAGGTACAGGCTTTCAGGAGTCATCTCCCCCATAGAGTAATCTGGATGGTGCTTATTTCTTCCGCTGATGATATGTGACAACATGTAAGGAGCCTTGCCAACCCAGAAGCTTACCTGAGCCTTCACGTCCTGGGTTTTTATTGGGGGTTGGTCACATAGGCCCAGAATGCCCATGTGTCTAGCCTTAATTGTTCAGTCTTCAGTCCCTGCAGAGGTCAAACATAAGCATGAGCGAAGGTCCCCCACCATAAATCAGACTGTTAGCATAAACGATGTGACGTGGCCCAGGGTGCCAGGTATACAGTGACTCTCTTATCAGGCAGGCTGTCCCAAGGGTTTAGAGTTTGTCTCCCAGAAACCAGTCAAAGGCCAGTCCCTTCTTTGGCTTGTGCAGGGTTTGAACATCCCAAGCCCACTGAGTTTACCTTTTCCTGCACGCCAGGCAGGAATTAGCACAGTTGGTGAAGGGAGAAGAAATGAAGTTAAGGAAGCCTTCCTGAAGGAGGTGTTATCAGCATTGACCATTACTACACCAGTTTTATCATCTTTTGCTCATCTATGGCTATCTTGCATTTTCAGTGTTCCCAGCTGTTAGATGAAAATCTAAAGGATGAATACTTTGAGGAAATCATGGAAGAATATGAAGATATTAGACAGGACCATTATGAGTCTCTCAAGGTAAGTGGTAGAAACAGATTTTTGCTTGTTTTTAATGTGACTGTTTTTTATGATCCTAGTTTTTAATGTGACTTTTTAAAATGGTTTTGAGGAGTGTAAAAGGCTTTGGATCATTTTAGAGAATTTCTGTCTTCTAGTTCAAATCAGAGGTCTTCAGTGTCTTAAGTTCCCAAATAATTTTTGGTTGTATTGAAATGAATTTTATTTATTCAGCCAAACATTTACTGGGTACCCAGTAGGTGTTAGGGGCTGTGCTAGATATCAGAACTATGGTAATGAATAAAACATGAGTTCATACTCAGCAGGGAAACAGGTGCTGAAACAGTGTACTGAAATGACTCCCACAGACCCCCATTCTTCAGGAGCTAATGGAAGAAAATGGAGACATGAGGCAGGACCAGTATAAGCCTTTTGCCTGACTGCCCAACACTGACTGTGCAGAATGATGTTTTAAGAACTGTCCGTCTCTTGATCAGCTTCAGGGAATCCATGGAGAACAGGCATAATTAGGCTTTGGAAGTCACTGAAATATTTCTTTCCGGTTATCTGCCTTCTGGGCTTTGGTGGGAGCATTTTGGGAGTTGCTAGGCAAGTGAAATGAGATCAACAGCATGAGGAAAACACGCTGTTTTGCTTCTGAGGTGGTAGGTAGGCCAAGACGCAGTGGTTGGCTTTTTTCTCTCTCCTTAGGTTCGCCCACAGTGGACAGTTTCTTTAATTCTACCTTCTGGTCCTCAGGGTGGGCCATGGAAGACCAGTTAACAGCTGACCTCAGGTGTTCTAAAAGTACAGGTCAGACACCCCTAGTACCTCAGGTTCAGGCCGCAGAACTAGGCTCGTATTTATATATCAGCAGTTAATGGATGCTTATTAAGTCTTTACTATCTATTGTTCTGGTGCCAATGTGAAACCGACTGGGTAGAAAAGGAAGAGCTTTTTAGAATAAACATTCTCATGAATAAGAGCATTTGCTTTCTTGCAAAGCTTACATACTGGCCTTCTTGGACATGTTTTCACAGTAGTTGTAGAAAAGCTAAGAGTGTCTAACTAATTTTTCTTTGTTTTTTAACAGGAGAGGAGATACTTACCCTTAAGCCAGAAAAAGTGGTTTCCAAATGGATTGGCTGTCTGAACCTCACCCAGGTCTGTTTGGCTATGGACTAGAGAAAGACTGGGTGTGGTAACTGACAGTGTGCTGAGGAAATACATGCATTTACTTGGCTGCAAAATCAAACCAGCAGCTAACGACTCTCAACTGTGTCTAATGCTGATGAGTGACTGATGACTGGAAAGAAAGGGAATAGGTACCATTTATGGAGCAGGTGTTGTGTGCCAGATACCATCCTGAGATGGACTCATAGCAGCTCTCTGAGTCCTTCAGACAACTCCATAATGGACATGGGAATTATCTGCATTTTAATTTGAAGAAACTGAGTTTTGGGTGGAAACTTGAAAGGTTACTAGGAATCTCTCTCTGGTCTGTCTTCTAAAGCCATGCTCTTTCCTCTGTGCTGTGCTTGCGTGGGTCCCCGTCTCCTTGAAGGAAGTTCTGTGGAAACCTGCCTGGGTGGTACTGTCACCTGAGGTGGCCTGGGTCTTTCGCAGGCCCAGGGGCAGATGTGAAATGTCTAAAATGGGAAACGCCTTTGCATTCACACATCTTTAAAACACTGCAGCAAAGCAGGATCCTCTATTTCTTGCTTTCTCTCTGTCCTCTCTCTGGATGTTTCCCTCTCTTTTTATTTCTTTTATTTGGTTTCTTCCTTTTTTTAAATTTCTAGCCACCTTTCTTGCCTCATATAGGTGTTCACAAGGGAATAAAACGTGTAAGATGTTTTGACAGGCGCAGAGAGGCGTGAGACACAAATGCAAAACCAAGATAGAGTGAACAGGGGTTATATTAATTGAATCCATATTTCCAAGGTAATGTATCAAATCAGCTTTCATTGCTCACGACATCTGTGTTCTACACATGCTTGGCAGAGTTGAGCGGATTAAATTGGAAATGTAGGTGTGCTTGGTTCTAATTTCATCCTTGCTGAGTTCAGCGTGGTTTGGTGGAAAGAATGCCATATTGGGAGCCTGGAGCTCGGGGTTCTCATCCCAACGTGGCTCCTGACTCTGACTCACGGAGTGACCTTGAGCAGCTTGCTTCCACGTTTGACAGTTTTTACCACGTAAAAAAAGGAGTTACTTTTTGGAAATGTTGTGAGGGTAAAATATTCTGTGAAAACCTTTGAAAAAATATAAATTGCTGTATAGTTCAAGCTCCGATTATTTGCTCTGTATCTTTCCCTGTGAAATTGGAATAATAACACAAGGGCAAGTCTGTTTGGATTAATTCAAACATCCAAAACGTATTTTGCTGGAAATACCCTCCAAAGGCCCACAGCACCTGGCAGCGGTTGGGATGCTTTTTTAGTGGCCGCTTTAACCTCTGGCATGGGCTACTGCAGGGTCCGCCCTGCTGCCCCAGGGCCATGGGCCACTGAGGGCTGGCCCTCTGAAATATGTCTTGAGGACAGCCAGTCCTAGGGTAGTTGCAGGAAGTCGGTAGGGAATAAAAGAGGGTTTTCTTTTACGGCCCTGATGGTAACACCTCAAACATTTCTTAAATTCTGGGAGACGAGAGAGTCCATCAGTGGCTCTGCAGCAGCATGTTCTCTCTGCCTTCCCAGGCGGGAGGACGCTTGAATCAAGGGTCTATCTGTAGATTCCTTTTAGTTTCTCTACTAAGGGGACTATAAAGGCTTTGTTACCAACAAACCAACATAATAGGATATTTCCAAAGAAGGGATTGTCCCGTGTAGTAGAAGGATGATGAGGAACAAATGGGAAAGGGCTACCGTGAACAAGTATGAAAAGGTAGAGATTTCCAGGCAGGAGTAAGAAGTCAAATGAGAGAAAAATACTCTAGAAGCTTCTGTGTTCTCCCAGAGCCCCTGAGATTGGTAGAATAGGAAGTTCCCTGATCCCTGGTTACAAATCAGGAAGTAGAGAGACAGGAAGGCTCGGATACGGCAATGGAGCCAACACCTTAGACTCCAGCCTAATCCTGCCATGTCAGACCAGAGTCTGAGGTGCAGACCACACTACAGTCTGGAGGGCAGATGGCAGTGCTGCTCTACCTGCCCNNNNN
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pathogenic
| 25,047 |
Mutation found at chromosome 1 position 236891176, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive']
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CCATCAGGCAGGGTGCCAGCGTCAGCATTGACAACCATACTTCTCTCCTGTAGTGAAGCCCACGTTTATTGGGACCCAGGTCTTTGAAGACTATGACCTGCAGAAGCTGGTGGACTACATTGACTGGAAGCCTTTCTTTGATGTCTGGCAGCTCCGGGGCAAGTACCCGAATCGAGGCTTTCCCAAGATATTTAACGACAAAACAGTAGGTTAGTGCAGTAAGTCCTTCCTTTCTGCCTCTGATATTCAAGCTGTGGGATTGTGACTTTGAAGACCGGAATCGGTGAGGAGCAGTGGATTTGGATTGTGCAGATTACGGCTGCTTTCATATTGCTCACCTGCCCAACTTTTTAATGGTTTTCAATCTGCTAGATTGGTCCTTATTGCATCAACTAAATTTGGTATTTACTTTATTCTTTCAATAAATGTTTATTGACATCAGTTACATGCTGAGCACTAGGGATAAATGGAAGACAATATAATCCCTGCTGTCTAGCACCTGACTAGCTGGCACATCCAATAGTAATGGGCCCTGCCTGGGCTCCTGTGGACATAAGAGGAGATAGAGCTCAGACTGGGAGGTCAGGGCAGGCTTCCTGGACAAGGTGGTGTTCGAACTGTTTTTGACGATTCAGTGGGAGTTGCCGTGGCTGGGACTGTGGATGTGATATGGTGTTGAAGAAAAGGTCATTCCAGGTAGAGGAGACAGTGTGAGAAGGCACAGGCACATGTGCCTATTTGGGGAACTGCAAGGAGCCCATTGTGCTTGGAGCATTGGGGAGGGAATGGGGATTTAGGGTGATAAACTAGAGAAGTAAGTGAGGTGTTAAATTACTACCCCCACTTCTCACTTCTAGCCTTACCCCAGAATCCACCGACAGAGACACGGAATCCAAATGCAAAGCCATTCAAAGGATCAGGTAGTAGCCAGATCAGAGCAGCAGGGAGGGGTAGACTCACAGAAGCATGGGATTAGGGCTGAGAGGAGCCTAGAAACCAGCCTTTTGCCAAGTTTCCCACGGGGGGGCGTGCCTGGGTGTGCGTGTTCGGATGCTGAGACTCAGGAACTCTCAGGTAGTCAGGAACGTGGTGATGAGCAAGGGGCTTCTTAGTGTGCTGCCCCTGAATCATCACAGGTGAGCTGTCCAGGGGCCGTGGGACAGGCTTCTCACCATGGGCAGGGTGGCCGAGTCTCACGGAAACCGAGATGGTGTCCTCGGAGGCTGGCTCCCACTGCAGGTCCGGGAGCAGGCCAGCCCAGGTGCAGCATTGAAGCCACATGTGAGGATTTGGGCCACACTTCACCCCTTACCACTAACGTTCCCTGTACACATACAATTCCACTGACTTCACAGCGACCTCTGGGGGACGGGGCCTGTGCCTTATATTCACCATGCTTTGTATTCTGTGGTGTCTGGGCCTGGACGCATACAGTGAGGATTTACCGAGTCTGAGTGCATAGGGTGAGGATGTAGCTGTCCTTGTTTAACTCTTCATGGTACTGTTGAAGGCCCCAAATTGAAGAATCCCTTCAGAGGTTGTTACGGTCAAAATGTCAATCGTTACGAATTATATTGTAGTTGGGATTAAAAGCACCACGGAATACGAGGCACAGGTCGCGTCTCCCAGAGGTCACTGCAAAGTCAGTGGAGTTGTATGTGCACGAGGAATGTCAGTGAGGAATGTGGCCTGCTCTTTCTCATCCTCTCTGACAGAATGCTTTGGGGAGCCACAGCTTTGGCTCTCTGCTTTTTGTCCAGTGGAAAACTTGAGTGGCTTGAACTGGGAGAAGCAGACTGTGGGAGCTGCACTTAGCAGGAGCCGCAAAGCCCTGGCTGTTCCACTTTAAGCTGGGTCAGTGGCAAACACCAGAAAGCATTTGAGGAAAATGGAGAAGCCTGAAGAGGGAAGGTGACTGAGGAGGGGTAATGGCTTTTAAAAGAAGCATTGTTTGATGGTTATTTTTGGCATCTTTAAGTGAATTCTAATTCTGTTTTTCTAATAGGTGGAGAGGCCAGGAAGGTCTACGATGATGCCCACAATATGCTGAACACACTGATTAGTCAAAAGAAACTCCGGGCCCGGGGTGTGGTTGGGTTCTGGCCAGCACAGAGTATCCAAGACGACATTCACCTGTACGCAGAGGCTGCTGTGCCCCAGGCTGCAGAGCCCATAGCCACCTTCTATGGGTTAAGGCAACAGGTATGGAAGGTGTACTGACAGCCAGCACACCGCTTTCGCTTGTGAGTTTAAGCACTACACAAAAGAGCTTTGCATAAATGAGGGTCTGCTTCACCTCCTCCCAAATGACCAATCACATGCCCAAGAAGTGACCAGTCACACGCCCAAGCCCAAGCCATCTGTGAGGACGAGGGAGAGAAGGCGCCACCATGGGTGTCAGAGGCAGGACCACTCAGCAGGAGTGAGGCGTTTAATATTGTGTTCCATGGATGGGCGAGGACCATTGCTGCTGTCTCAGGTGGTCACGTGTCAGGATCTCAGTCTTCTTAGCTTCTGAAGAAAGAGAACACTCACTTGTTCAAAAACGTAGGTTAATATCTATGCATATTATTAAAATAGACTGTCAGGTGGCTTCCCTTGAAAGGGGAAGACAGGTGGAAACAAACATTTGCAGAATGTATACCAGGTGCCAGGTGCATAGTAAGGTGCTTGATGGTCATGCTTTTAATTTCCACACAGCCGTGTGAGGCAGTTTAAGTTTGTGTTTTACAGAGAAGATGAAGGATGATGGAGATTGTGCTGGGCCCCCCAATATAGAGAGGAGAGCCCAGCCTGTACATATCCCCAGTGGCCGTTCTTTGACTGTGCTGGCTTTTTTTCTTTCGAGTGACGAGAACAGACTCTTCTCAGCAACTTGTCTCTCATCCCCCCCACCTTTGAAAAGGCAAATATCATATGCATGTCCCTTTAGCTGCTGTAAAAAAGAGTGTCTTAATCAAGAATTGGAACCAGAATTCACCAGAGTCATTAACAAATTTAATAATTTGCAGAAAATTACTCTGTTTTACTGCCATTTTCAGTCGTTCAGAAATAATAATGTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACTAGCCCCGGCAAGATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAACAAATTTAAAAATGAGCCGTGCACTGGGGAGTGCAGGCCTGTACTTCTTCAGCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCCACTGTATTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAACAAACAAAAAAGATAGTGGCGCATTTTAATCCCAACCACAATATAATTCATAATCATCCATATTTTTACCATAACAGCATCTGAAGGGATTCTTAAATTTGGGGCCTTCAGCAGTACCATGAAGAATTAAACAAGGACAGCTACATCCTTACCATATGCACTTAGGCTCAGTAAATCCTCACTGTATGCGCCCAGGCTCGGACGCCACAGAATATAAGGCACTGGGGTTCTAATGTTAAGTTCCAGCCCCTCCTCACTAGGGAATTTGTGGCTATTCTTTTACAGACATAACTGTTCAAAAACCTCTGCTCTAGCCCAGTCTTTCATCTTTCAAGTCCTGTGTCCTCTGCGATCTCTTTTTACTTTCAGTACCATTCATGTCCGGGCAGTCTGTGACATATTAGGGCATTTAATAGAATGAATTCTCAGAGTTCACCTTTTTAGTAGCCTCTGGAGAGGGGAACTGGGCCAGGCACATACATTACCTACCCAGGTAGCAATTTCTCAGGAGGGGCTTTCCTCCAGTGCACTCTGGAACATTCTGGTGGCAGTGCCTTATTACTCTGGGAGTCTGCTCTTCTGAGTAGGCTCTGATTGCTGTCTCTTCGAAGGTACCATGGGGCTCTGTGATCTCTCTCTCCTGTGGCGCAGGGAAGCTTTGGGTCCCCCTCTGGCCTTTGTTAGCAAAGAATAATTGATGGGCCGAGTATACCTGGAAAACGGCTTCCCCATGCA
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CCATCAGGCAGGGTGCCAGCGTCAGCATTGACAACCATACTTCTCTCCTGTAGTGAAGCCCACGTTTATTGGGACCCAGGTCTTTGAAGACTATGACCTGCAGAAGCTGGTGGACTACATTGACTGGAAGCCTTTCTTTGATGTCTGGCAGCTCCGGGGCAAGTACCCGAATCGAGGCTTTCCCAAGATATTTAACGACAAAACAGTAGGTTAGTGCAGTAAGTCCTTCCTTTCTGCCTCTGATATTCAAGCTGTGGGATTGTGACTTTGAAGACCGGAATCGGTGAGGAGCAGTGGATTTGGATTGTGCAGATTACGGCTGCTTTCATATTGCTCACCTGCCCAACTTTTTAATGGTTTTCAATCTGCTAGATTGGTCCTTATTGCATCAACTAAATTTGGTATTTACTTTATTCTTTCAATAAATGTTTATTGACATCAGTTACATGCTGAGCACTAGGGATAAATGGAAGACAATATAATCCCTGCTGTCTAGCACCTGACTAGCTGGCACATCCAATAGTAATGGGCCCTGCCTGGGCTCCTGTGGACATAAGAGGAGATAGAGCTCAGACTGGGAGGTCAGGGCAGGCTTCCTGGACAAGGTGGTGTTCGAACTGTTTTTGACGATTCAGTGGGAGTTGCCGTGGCTGGGACTGTGGATGTGATATGGTGTTGAAGAAAAGGTCATTCCAGGTAGAGGAGACAGTGTGAGAAGGCACAGGCACATGTGCCTATTTGGGGAACTGCAAGGAGCCCATTGTGCTTGGAGCATTGGGGAGGGAATGGGGATTTAGGGTGATAAACTAGAGAAGTAAGTGAGGTGTTAAATTACTACCCCCACTTCTCACTTCTAGCCTTACCCCAGAATCCACCGACAGAGACACGGAATCCAAATGCAAAGCCATTCAAAGGATCAGGTAGTAGCCAGATCAGAGCAGCAGGGAGGGGTAGACTCACAGAAGCATGGGATTAGGGCTGAGAGGAGCCTAGAAACCAGCCTTTTGCCAAGTTTCCCACGGGGGGGCGTGCCTGGGTGTGCGTGTTCGGATGCTGAGACTCAGGAACTCTCAGGTAGTCAGGAACGTGGTGATGAGCAAGGGGCTTCTTAGTGTGCTGCCCCTGAATCATCACAGGTGAGCTGTCCAGGGGCCGTGGGACAGGCTTCTCACCATGGGCAGGGTGGCCGAGTCTCACGGAAACCGAGATGGTGTCCTCGGAGGCTGGCTCCCACTGCAGGTCCGGGAGCAGGCCAGCCCAGGTGCAGCATTGAAGCCACATGTGAGGATTTGGGCCACACTTCACCCCTTACCACTAACGTTCCCTGTACACATACAATTCCACTGACTTCACAGCGACCTCTGGGGGACGGGGCCTGTGCCTTATATTCACCATGCTTTGTATTCTGTGGTGTCTGGGCCTGGACGCATACAGTGAGGATTTACCGAGTCTGAGTGCATAGGGTGAGGATGTAGCTGTCCTTGTTTAACTCTTCATGGTACTGTTGAAGGCCCCAAATTGAAGAATCCCTTCAGAGGTTGTTACGGTCAAAATGTCAATCGTTACGAATTATATTGTAGTTGGGATTAAAAGCACCACGGAATACGAGGCACAGGTCGCGTCTCCCAGAGGTCACTGCAAAGTCAGTGGAGTTGTATGTGCACGAGGAATGTCAGTGAGGAATGTGGCCTGCTCTTTCTCATCCTCTCTGACAGAATGCTTTGGGGAGCCACAGCTTTGGCTCTCTGCTTTTTGTCCAGTGGAAAACTTGAGTGGCTTGAACTGGGAGAAGCAGACTGTGGGAGCTGCACTTAGCAGGAGCCGCAAAGCCCTGGCTGTTCCACTTTAAGCTGGGTCAGTGGCAAACACCAGAAAGCATTTGAGGAAAATGGAGAAGCCTGAAGAGGGAAGGTGACTGAGGAGGGGTAATGGCTTTTAAAAGAAGCATTGTTTGATGGTTATTTTTGGCATCTTTAAGTGAATTCTAATTCTGTTTTTCTAATAGGTGGAGAGGCCAGGAAGGTCTACGATGATGCCCACAATATGCTGAAACACACTGATTAGTCAAAAGAAACTCCGGGCCCGGGGTGTGGTTGGGTTCTGGCCAGCACAGAGTATCCAAGACGACATTCACCTGTACGCAGAGGCTGCTGTGCCCCAGGCTGCAGAGCCCATAGCCACCTTCTATGGGTTAAGGCAACAGGTATGGAAGGTGTACTGACAGCCAGCACACCGCTTTCGCTTGTGAGTTTAAGCACTACACAAAAGAGCTTTGCATAAATGAGGGTCTGCTTCACCTCCTCCCAAATGACCAATCACATGCCCAAGAAGTGACCAGTCACACGCCCAAGCCCAAGCCATCTGTGAGGACGAGGGAGAGAAGGCGCCACCATGGGTGTCAGAGGCAGGACCACTCAGCAGGAGTGAGGCGTTTAATATTGTGTTCCATGGATGGGCGAGGACCATTGCTGCTGTCTCAGGTGGTCACGTGTCAGGATCTCAGTCTTCTTAGCTTCTGAAGAAAGAGAACACTCACTTGTTCAAAAACGTAGGTTAATATCTATGCATATTATTAAAATAGACTGTCAGGTGGCTTCCCTTGAAAGGGGAAGACAGGTGGAAACAAACATTTGCAGAATGTATACCAGGTGCCAGGTGCATAGTAAGGTGCTTGATGGTCATGCTTTTAATTTCCACACAGCCGTGTGAGGCAGTTTAAGTTTGTGTTTTACAGAGAAGATGAAGGATGATGGAGATTGTGCTGGGCCCCCCAATATAGAGAGGAGAGCCCAGCCTGTACATATCCCCAGTGGCCGTTCTTTGACTGTGCTGGCTTTTTTTCTTTCGAGTGACGAGAACAGACTCTTCTCAGCAACTTGTCTCTCATCCCCCCCACCTTTGAAAAGGCAAATATCATATGCATGTCCCTTTAGCTGCTGTAAAAAAGAGTGTCTTAATCAAGAATTGGAACCAGAATTCACCAGAGTCATTAACAAATTTAATAATTTGCAGAAAATTACTCTGTTTTACTGCCATTTTCAGTCGTTCAGAAATAATAATGTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACTAGCCCCGGCAAGATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAACAAATTTAAAAATGAGCCGTGCACTGGGGAGTGCAGGCCTGTACTTCTTCAGCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCCACTGTATTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAACAAACAAAAAAGATAGTGGCGCATTTTAATCCCAACCACAATATAATTCATAATCATCCATATTTTTACCATAACAGCATCTGAAGGGATTCTTAAATTTGGGGCCTTCAGCAGTACCATGAAGAATTAAACAAGGACAGCTACATCCTTACCATATGCACTTAGGCTCAGTAAATCCTCACTGTATGCGCCCAGGCTCGGACGCCACAGAATATAAGGCACTGGGGTTCTAATGTTAAGTTCCAGCCCCTCCTCACTAGGGAATTTGTGGCTATTCTTTTACAGACATAACTGTTCAAAAACCTCTGCTCTAGCCCAGTCTTTCATCTTTCAAGTCCTGTGTCCTCTGCGATCTCTTTTTACTTTCAGTACCATTCATGTCCGGGCAGTCTGTGACATATTAGGGCATTTAATAGAATGAATTCTCAGAGTTCACCTTTTTAGTAGCCTCTGGAGAGGGGAACTGGGCCAGGCACATACATTACCTACCCAGGTAGCAATTTCTCAGGAGGGGCTTTCCTCCAGTGCACTCTGGAACATTCTGGTGGCAGTGCCTTATTACTCTGGGAGTCTGCTCTTCTGAGTAGGCTCTGATTGCTGTCTCTTCGAAGGTACCATGGGGCTCTGTGATCTCTCTCTCCTGTGGCGCAGGGAAGCTTTGGGTCCCCCTCTGGCCTTTGTTAGCAAAGAATAATTGATGGGCCGAGTATACCTGGAAAACGGCTTCCCCATGC
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pathogenic
| 25,052 |
Is the chromosome 1, position 236897006 variant in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
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GGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCTTATCATGTTGGTTTAATAAAATGCTTCTCATCTTTTGCAGGTTGAGGATTATGCATTGAGGAAGAACATATCTGTGGCTGAGGTTGAGAAATGGCTTGGACCCATTTTGGGATATGATACAGACTAACTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTTATTCTTGATGATCCTCAAGGAAATACAACCTAGGGTGCCTTAAAAATAACAACAACAAAAAACCTGTGTGCATCTGGCTGACACTTACCTGCTTCTGGTTTTCGAAGACTATTTAGTGGAACCTTGTAGAGGAGCAGGGTCTTCCTGCAGTGCCTGGAAAACAGGCGCTGTTTTTTTGGGACCTTGCGTGAAGAGCAGTGAGCAGGGTTCCTGTGGTTTCCCTGGTCCCTCTGAGATGGGGACAGACTGAAGACAGAGGTCGTTTGATTTCAAAGCAAGTCAACCTGCTTTTTTCTGTTTTTACAGTGGAATCTAGGAGGCCACTTAGTCGTCTTTTTTTCCTCTTAGAAGAAAAGCCTGAAACTGAGTTGAATAGAGAAGTGTGACCCTGTGACAAAATGATACTGTGAGAAATGGGGCATTTTAATCTAAGTGGTTATAACAGTGGATTCTGACGGGGAAGGTGTAGCTCTGTTCTCTTCGGAAGACCTCGTTTTCTAAAGGCTGGACTAAATGGCTGCAGAACTCCCTTTGGCAAAAGGCATGCGCTCACTGCTTGCTTGTCAGAAACACTGAAGCCATTTGCCCCAGTGTGGTCAAGCAGCCATGCTTTCTGGGCATTTTCGTCCTCCCATAATTTCATATTTCCGTACCCCTGAGGAAACAAAAAGGAAATGAGGAGAGAAAGTTACTGTTAAGGGTGGTTAACATTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCAATCTCGGCTCATAGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTACAAAATACAAAAAAGTAGAGACAGGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCCGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCTGGCCGGTTAACATCTTTTAATTGTTTCCAGGATTGAGCAGGTTCTCAGCTGGGCTCTGATATCCCGTGCGGAGTTGGACAAGTGGGCAGCATAAAGTCACTCATTTCTTACCATTTTATTCCCCTCAATTCTCAATATATTCAGTAATGAAGAATGGTGCCACCACTCAAGCAACAAGCCTCAAACTCAACCATGTCATCTTTTTCTTGGATGATTGCAGTTATTTCAAAAATTTGCATGCAAAATATACACTCATCCTACTTCAAGATGGTGGTGGCAATAGTCAGGAGAAGGTAACATTGGAGTCCTGGTTTGATTCGAAGGATGAAGACGAAGAAGCAAGGG
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GGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCTTATCATGTTGGTTTAATAAAATGCTTCTCATCTTTTGCAGGTTGAGGATTATGCATTGAGGAAGAACATATCTGTGGCTGAGGTTGAGAAATGGCTTGGACCCATTTTGGGATATGATACAGACTAACTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTTATTCTTGATGATCCTCAAGGAAATACAACCTAGGGTGCCTTAAAAATAACAACAACAAAAAACCTGTGTGCATCTGGCTGACACTTACCTGCTTCTGGTTTTCGAAGACTATTTAGTGGAACCTTGTAGAGGAGCAGGGTCTTCCTGCAGTGCCTGGAAAACAGGCGCTGTTTTTTTGGGACCTTGCGTGAAGAGCAGTGAGCAGGGTTCCTGTGGTTTCCCTGGTCCCTCTGAGATGGGGACAGACTGAAGACAGAGGTCGTTTGATTTCAAAGCAAGTCAACCTGCTTTTTTCTGTTTTTACAGTGGAATCTAGGAGGCCACTTAGTCGTCTTTTTTTCCTCTTAGAAGAAAAGCCTGAAACTGAGTTGAATAGAGAAGTGTGACCCTGTGACAAAATGATACTGTGAGAAATGGGGCATTTTAATCTAAGTGGTTATAACAGTGGATTCTGACGGGGAAGGTGTAGCTCTGTTCTCTTCGGAAGACCTCGTTTTCTAAAGGCTGGACTAAATGGCTGCAGAACTCCCTTTGGCAAAAGGCATGCGCTCACTGCTTGCTTGTCAGAAACACTGAAGCCATTTGCCCCAGTGTGGTCAAGCAGCCATGCTTTCTGGGCATTTTCGTCCTCCCATAATTTCATATTTCCGTACCCCTGAGGAAACAAAAAGGAAATGAGGAGAGAAAGTTACTGTTAAGGGTGGTTAACATTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCAATCTCGGCTCATAGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTACAAAATACAAAAAAGTAGAGACAGGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCCGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCTGGCCGGTTAACATCTTTTAATTGTTTCCAGGATTGAGCAGGTTCTCAGCTGGGCTCTGATATCCCGTGCGGAGTTGGACAAGTGGGCAGCATAAAGTCACTCATTTCTTACCATTTTATTCCCCTCAATTCTCAATATATTCAGTAATGAAGAATGGTGCCACCACTCAAGCAACAAGCCTCAAACTCAACCATGTCATCTTTTTCTTGGATGATTGCAGTTATTTCAAAAATTTGCATGCAAAATATACACTCATCCTACTTCAAGATGGTGGTGGCAATAGTCAGGAGAAGGTAACATTGGAGTCCTGGTTTGATTCGAAGGATGAAGACGAAGAAGCAAGGGN
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pathogenic
| 25,073 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 237374800, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 25,168 |
Mutation at chromosome 1, position 237377314, within RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
benign
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GATTTGTGAAACAAAAATGTATATATTAACACTTTTTTTTGGAGAATCAAAATAGGAGAACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTAC
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benign
| 25,175 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 237423079, impacting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 25,224 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATT
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benign
| 25,289 |
Chromosome 1, position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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|
benign
| 25,290 |
Clinical significance of chromosome 1, position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATT
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AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATTN
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benign
| 25,291 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 237456748 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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benign
| 25,304 |
Variant at chromosome position 237491783, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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CAAAAAACTTAACAGAGAACTACCATTTGACCCAGGAAGCCTATTACTGGGTATATATCTGAAAGAAAATTAATTGTTTTACCGAAAAGACACATGCACTTAAATGTTCGTGGCATCACTATTCACAAGAGCAAAGACATGTCATCAATCTAGGTACCCATCCACAGTAAACTGCATAAAGAAAATGTGGTACCTATGCGTCATGAAATACTACGGATTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATAGAATACCACGCAGCCATAATAAGATTGACATCATGTCCTTTACAGCAACATGGATGCAACTGGAGGTTGTTATCCTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAACCACATACAGCGTATTATCACTTATAGTGGGAGCTAAACAAGGGGTACTCATGGACATAAAGATAGCAACAATAGACTAGCCACTACTAAGTGGGAGGAAGGGGGATCGAACAAGGGTTGAAAAATTACCTATTGGTTGGGCTTTGCTCACTACCTGGTTGATGGGATCAATTGTACTGCAAACCTCAGCATTATGCAATATATCCATGTAACAAACCTGCCCATGTATCCCTTGAATCGAAAATAAAAGTTGAAATTATTTTTTATAAAAAGGCAGCCGTGTGCTCTATAGCAATCAATAATGGGGAGAAAACAAACAAAAACATCGGGATAGCATGACCAGTCTATTAAAAATGCTTTTCCATTTCCATGATTTTATTTTAGCACAGAATGAATGAGTTTATTTTGTTTCTACGTTTTTAGTAATAGCAAAAAAAAAAGGTATTCAGTTTTAGTATACTTATATAAAGATCTGCTTTAACTCGTCAGCCTCTTGTAGCATTAGTTTCTGTTGTCTTTGATTTTTAACTGTTATGCATTGTTGGAACACAGCAGCTGATTTTGAACAGCTCCAAAATGTAACTCAAAATCCTTTTGGCTGAATATATATTTGTGTTTTAACAAACTAAGTCATTAGTGAAGAAATTAGCATTAACAGTCCTCGTTTTGTAATGGATTGGGGCTTGGATCAAATATAGATTGTGACAGCCATAGAGAATTGCCTCTGTATTCTATGATACCTTTGTAAATGTAAAACTTTGTATTTCTTTTCTAAGAATATTAACTCCATTTGAGATGTATGACCCTTTCCACAGGGTTCCTCTGGGGCCCTTCCCAATACTATGTAACTCTTAGAGGTGATGTTTTCTGTATGTTGGGTCTAATTGGTGTGAATGGGACCCATTCTCATTGTTGACAAGGCAAGCTTGTTCAGAAAACATGAACACAGAGGTACACATTTAGCTTTACAAGTTCATGCTAAAATTTCTGATAATGAAATTTATTTTCTCTTCTTTCCTTTTTAAACTTCAAGAAAAGGCATATACTATTTTATATTTTGTGGTGGCTAGTACCTAAAAATACCACGATTTTTAATCCCGTTTTATACATTGTGTTATTTCTGTTTATTTATGTCTTATTTTACATATTTCTCTTATTTAACAAACTAAGAAATCTTGTGTACTATAAACCTCAAGGAGAATGTCATGATCTCCATGGATTGGGATGCACTGTTGCAGGATTACACTTTCAGTGCCAAGAAGCTTCATAAACTGGCCCTAACCCACCTGTCCCCTCCCCCACTCACTCTGTACATGAGGCACACCAGATATGCCCCACGTTCAAGACTTTACTCATGCACATACTGCCCTTCCTTTCCTGGAAAGCCTGAAAATGGTCATGAACGTATTCTTTAAGGCCCCACCTCTGTGTTGCTTCGTGTACGCCCTCCTTCGGGTAGCGTTACCGGCTTCCTCTGCTAAACACCACGTCTCAGTTGTTTGCCTTTTCTTCCCTCAACTGTGATGTCTTCATCTTTGGATATTAGTCCCCTCTCCCAAACACCACCTGTCACCTATCACAGTGCCTTGTAACAGTCACATTGAGCACAGATAATTACATGTTGTACTGAATGCACCTATGTAGAAAAAGGAAGACACTGGTCATTGTACACCAATTAATCATGTGTTTTTTTTCCTCTTTCTTTGTTTTATCTTTAGGCATTCTGGAAGTTTTACACTGTGTTTTAGTAGAAAGTCCAGAAGCTCTAAATATTATTAAAGAAGGACATATTAAATCTATTATCTCACTTTTAGACAAACATGGAAGAAATCACAAGGTAAATGAACTATTTTATTTCCCTGAATGAATTCTCAAATCCTTTTAGATATATTTTTAAATACAATAACTTTTAAAAAGTGTGTCAAATTTTTCATGAGTGTTTTTAATCTCTTAATTATTTTTTGAGATGCAGTCGAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCTAGGGTTCAAGCATTCTCCTGTCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGGCTTCATCTCTTAATCATGATCAAGTAATATTTTTTAGTGTTTATTCATAGCATCAGTGGGAACATGAACAGTTCTCAATTTATATATGAAGAAAAGTTGGAAAATTAGTGGGAAACTACTGTAATGTTTAAATAACTGAGTCAAATGTAACTGGAGGAATGCATTTGCTTTGTAAAAAAGTGCTGCTGATGCTTGATTCTGAAGGGGGAATTCGAATCAGCTGACAGTGACTGCACCCAGTGGCTCATGCCTGTCATTGCAGTAATTGGGGAAGCCAAGATGGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATATAGCAATACCCTGTCTTTACAAAAAAAGAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCATGCACCTACAGAGGCTGAGGTAGGAGGATTCTTTGTGCCCAGGAGTTCAAGTCTGCAGTGAGCTATGATCGCATCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATGCTGTCTGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGCAGGGAGGGAGGGAGGATCAGCTGAAAGTAATTTCTCTTTTCAGGTTCTGGATGTCTTGTGCTCACTCTGTGTTTGCCACGGGGTTGCAGTCCGTTCTAACCAGCATCTCATCTGTGACAATCTCCTACCAGGAAGAGACTTGTTATTGCAGACACGTCTTGTGAACCATGTCAGCAGGTAAATTCAGACAGACAATGTCACCTGACAGGTACCATAATAAAAGAATTAATGTTCTTGCCCTGTAGCTGATACTATATGGTCTGTTTTTTAAATTAGACCATATAGTATTATTTTCTGTATTTTTGCAGTGAATAATATGTCTTTTTCTCTAACAATCAGATGGGCTAATAATAAATGAACCTAGCAAAATATGGATTTGCCGCAAACACATGTATAAGAGCTTTTATTCACATTCCTATGTAGATACATAACCATTGGCATCTTCAGGACCACCCTGACAACTGTATAGGTATATGGTTGTATATAATTGTACTTTACATCTTCTTAGAATGTAACTAAAAACACTATCCTTCAATATCATTGTTTTTTTCTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCCATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCCTTCAATATCATTTTGAGGTACCTGCTATGTGCAATCAAAAATAGAATGTCCAAAATGTAATAAATTATGCAAATAAC
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benign
| 25,316 |
The mutation in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) at chromosome 1, position 237503509—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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TTACCAGAGGGAAACAAATTAAAGTGATAATCCATTGTAGTTCTGCAAATGAAACTTTAATAAATGATGGTCTGTTATAATAAGTAACTACTCTGTCACTTATTTTTATACACACACACACCTGTACACTTAGAAGGACTCCATTTGTTTCAGTTATTCTTTTAGTTATAATTCTCCCAGGAATAATTCCTAGTTACAAAAGCATCATATTGAAGAAGAAACAGAGTAATCATGAATATTAGCTATCCACGTACCAGTTACTTTTTCTGATGTATTTATACAAATTATGTTTCTATAAGCTTCTGGAATGTTTTAACATTTTTATTTTTCCTCACTTTTCTTTGCTTTTCTTTATTTTTTTGGACTGGACCTGATACACAAATTAGAAAAAGAATTATGGACAGGTGCAGTAGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGAAGGATTGCTTAAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAGACCCTATCTCTGCAAAAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTTTAGTTAGCACCTAGTTTTGTATGCCTGTAGTCTTAGCTACCCGGGAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGCTGGAGGCTGTAGTAACCTGTGACTGTGTCACTGCACCCCTGCCTGAACAACAGAGTGAGACCTTGACACACACAAAAAAAGAATTACGAGGAAAATGAAAAATTTAAATTTATTTTTGTAAACCCGAGGGCCCCAGGAAATATATATCATTTAACTGTTTCAAAAAGTGTTTTTCAATGGAACTCAGATTAAAATAGTTTTGCTTAAATGAGCAGAATGTATAAAAGATTTTAGTAAGTTCTTTTTCGTTGTTGAGATTGATAAACAATTAGCGATAAGGTTACCTGCTTTCTTCAAGTTGAAGTGACATCAGAATCTCCTTTAAAGCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCCTTAGGCACCGCTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACGGGCCAGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCAGCTCAGATCATCAGGCCTTAGTTCGATTCTCATAGGGAATGAGCAACCCAGATCCCTCACAGACACAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTATGAAAATCTAAGGCCACTGCTGATCTCACAGGGGGCAGAGCTCAGGCGGTAATGCTCTCTTGCCCACACAGCTCACCTCCTCCCTTGTGCAGCCTGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTGGTACCTGTCGTGGCCTGGGGGTTGGGGCCCCTGCTTCAGAGAATTTCATTAGGAAATTGGACATTGAAAAGTGACCAAGAAAGTGAAAAAAGAATCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGTGACTGGTTTTTCCCCTCATTCCTTGTTAAATCCTGTAATTTTAAGCATATAGATATTTAGATCAGGTCTTTTCTTTATCTTTCGGTACTTTGGGACTTTAAGTGACCAGTTATTACGGACATGCACTTCATTCCCGTAAGAATGTGGTGCATGTGCTTTTGGTTACTTCTCCAGCAGGTGATGTCTTCACTGACCCATTAATTAACTTAAGCAGGTTTTCTCTTTTGATGAATATGATGTCCTCATGTTTTACCTTTTACAATTAGAGGCCCTTGAATTCTAAGGTGATCACATTATGATGGTACGTAGGGGAAAATGTGGCTTCTGATAAAATACTTTTGTACTAACAATTTTTCCCTAAGATTTTGTGAATTAGAAAACTTTAATGTACACCAGAGATAAAATTGACTCTAACGTGCATCCTCTTTAGAGTACGCTTTCTGCTTGGAGGGCGACATGGAGAATTCAAATTTCTTCCTCCACCTGGGTATGCTCCTTGTTATGAAGCTGTTCTGCCAAAAGAAAAGTTGAAAGTGGAACACAGCCGAGAGTACAAGCAAGAAAGAACTTACACACGCGACCTGCTGGGCCCCACAGTTTCCCTGACGCAAGCTGCCTTCACACCCATCCCTGTGGATACCAGCCAGGTACCAAGATCCACTCGAATGGCAATCACTGGTATTGCAGTCATGCTGATACACAGTGGCTTTACACTTGGACCACAACCCATAGGAACGAATTTCACAGTAATACAGTTGTACAGTTGACATGTAGGACTGAAATGAGTCTCATAAAATAACACTTACCTTTACCATGTCCACTCACTCATTTTCTATTCTATTCTATGTTTTTGTTGTCGTTGTTGTTGTGATGGAGTCGTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATTAGCCACTGTGCCTGGCCTCTATTCTATGTTTTAAGTAGTTTTCCCAACCCAATAAACTGATTCCCTAATGTACGAACAGATTACAACCTGAGGTGTTAAAAACACTGTTCAAGGTTGTCTTTAAAGTTTTATTAAAATAATTAATATTACTTAGTTTATAAAGTGCATATTATACTTTTCATGCACGTCTGTGTGAAGAGACTACTAAACAGGCTTTGTGTGAGCAATAAAGCTTTTAATCACCTGGGTGCAGGCGGGCTGAGTCCGAAAAGAGAGTCAGCAAAGGGTGGTGGATTATCATTAGCTCTTATAGGTTTTGGGATAGGCAGTGAAGTTAAGAGCAATATTTTGCGGGCAGGGGTGGATCTCACAAAGTACATTCTCAAGGGTGGGGAGAATTACAAAGAACCTTCTTAAGGGTGGGGGAGATTACAAAGTACATTGATCAGTTCGGGTGGGGCAGAAACAAATCACAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCTTCAGTTACTTCAGGCCATCTGGATGTATACATGCAAGTCACAGGGGATGCGAAGGCTTGGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACAATACTTTTAAAAATAGGCAATAATAGCAACAGGTGGAACTTAGTGACAAAAATCGTGCAAGAAATTTTAAGGTATAATAGTGTTAAGATGATTTAATATCTGGGGTAATGTACTGCACTTGAAGTAATATCATACAGATGTGACACACACCGATCTTAGAGTGTAGTTCTTAAGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGGTACCGGTTTCCTGGAAGACAATTTTTCCACGAGCCGGTGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGCTTTGGGATGAAACTGTTCTCTCTCACATCATCAGGCATTAGTTAGAGTCTCATAAGGAGTGCGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGACTCTAAGGAGAATATAGAGAAAGATGAGGATGCCGTATAGGAAACATGGAGTTTTCAATTTCTTCTCATTTCCTTCTTCGATACGCTTATTTGGAAGATATTTAGCTGACTTTTATCTTGGGTATAGATTAAGATCATGAACTCTAGAGTCAAAGTGCCTGGCATCAAGTACTCTTCCCTTAGGGGAGCTGCTCACCTTCTTTACTGGGATGCTTAGAGTATGTTTGTCATAGTTAATAGATACCATATTACTTGGCAAATAGTCACCCAACAAATGTTAGCTGTTGTTCCTCTTTTTCTGTTTCATAGATGTAATGGTGTTCTGAGGTTGGCTATGAATTCAATATCGACTTATATTGATGGTGAAGTAGCTTCAGTGAGGTTGTTTAGATATTCAAAGTTTGTTTCTTAGTTTTTAAAGATCAAAGACATTGCTTCCAAAGTCTGAACTTGAATTAATACCATGCCTCCAAAGCTTCAGTTGCTTAGCAATCAGATTTTTAGCTCCTCAAATCGTATTTCTTGTTCCCCCTTTTTATATCATGTTGTTAAAATAAACATGCAAACATTGTTCATGGCCAAAATTCAGTTTGCATTGCCCATTG
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benign
| 25,389 |
Variant at chromosome position 237550527, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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TATCAAACTCACCCCATCACAAGAAGCAATGGTGGACAAGTTGGCAGAAAATGCACATAATGTGTGGGCGCGGGATCGAATCCGGCAGGGCTGGACTTATGGCATCCAACAGGTACATGGGAATTAGCATTTGGTCTGAGACTTACTTAAGTGGGAATTAGCATAATTTGTAACAGGAAGGATTACATAATGACTATTTTAAAACTTGTATCATATAGATCACATATAGTGCACATTTGGACTAAAACAGCTGTTTAATGCTAGACTCAAGAATTTACATGACCTTAGTTCTGGCTGTGATCGTGAACACATGTGAGGCACACAATGAATAATACTACACTGGTGACTTATAATATGGTTTTGTGGTATTTCTCTCTCTGAGACTGTATTTTAGGAGAAACTTTTGAAATGTAAGAAGACTGGGATAAAGTGATAATAAAATGGGTTCACCATCCCTTATTCACAACCCCTGGGGCCACATAAATTTCAGAATTCAGTCTTTTTATTTGGTTTTCAGAATGGTGATTTGAGGATATATTACATGTATATACATAACAACCTTGGTAGGGCAAGTGACTTCAAATTGCAATTCATTCCGCACAAGGGAGGCATGGTCATACCAAAGAGGGGTAAAGGCCATAAACAGCCTCGCATCAGTTCAGGTTTCACCACTGAGTTACTGTTGCAGATCATTTTGCTCTAGGCATCAGTAGATATTCAGGTATTTGGGTATTAAGGTATTCAGGATTAGGTATTCAGTACAAATTTGCCTGAAAGAGGGAAGGAAGAAAAGACAAGACAAAACAGTATTTCTGGCTGGGCGGGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGAGACCGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCATGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGACTCTGTTTCAAAACAACAACAAAAACAACAAAACAACAACAACACAGTATTTACAGTATTTATTCTCTGGTTTACCAGAACAACCCCTGTGTGATTCCATAGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTCTTGGGAGATGTGGTGGGAACATCCACAGCCTCCCAATTCCTGCTTATCTTAAAGTATTGAGAATTGATTATGCTTCTTGAAATGTGGAGACTTGAGCAAATACTGCAGCAGGTCTCAGGAAGTGAATGGAAAGAAGTAATTTCCAAAGTGGCATTGCCCTACACACTTGTAGGAGTAGATGCATCTCCCCGATCCCATGGAATTCAGTTCTGTACTCTAATATTAAGCATCCTTTTGCCAAGATAGTAAGATAGCCTGTTCACTCTCTCTGTGTCAACACATTTTAACCACAGTTTAACATTGGAGCCTCTCGTACAATAGACAAGTTATGGGTTTCATAGTCATTTTAGTGCCCCTGGCATTGCCGGGTTTCACTGGTTGGTGGATTCAACCCAATGCATATTTTTCAGTTAGGGACATAGAAGGGTGGTCCATAACACGCTGGAATTTTTTGAAGAAGGGAAAGCAGCCTTAAGTTCTTCATTGCCTGAAAACCACTGAGGGAGAACCAGCACTAATTTGGCTGTTCTTGGAATAAAACCCTGTCCATGAACTGTACTCAGAAGTTATATGTTCTCTAAGTTTGTCCTTTGCCATGTGAACGTGGCAGATGGAAGTGGTTAGAGATCACTGAAGTTGTTTTTTGTTATTGTTGTTTTTCCTTCTCATGGAGAGGGTCTGCTTTCCATAGATGCGCTTATTCATTTGATTGAATCCTGTATATTGATAGTGTTTTGGTAACTTTGCAGCCTGGGAAGACGCATGGATTGTGGAAGGGTCACGTTTTTCTCATGGAATTTAAAGTTTGATGTATTTGGTAGCTACTTATTTCTAAAAGCCCTTGGTATTGCTTTGACGGCTGCACCCTGTGTTTTCCTGCAGGACGTAAAGAACAGAAGAAATCCTCGCCTTGTTCCCTACACTCTTCTGGATGACCGAACCAAGAAATCCAACAAGGACAGCCTCCGCGAGGCTGTGCGCACGCTGCTGGGGTACGGCTACAACTTGGAAGCACCAGATCAAGATCATGGTATTTTGGTTTTACTTTCCTCTTCTTCGGTTGCAAGATGATGTAGTAGTTCTTTAAAGCCAAATAAATGAATAAAAGGGGGAGTACTGGATAGAGTCCTCTAGTCTAGGTGTGGAATTTCAGCCAAGTGGATTTTCTTCCCTGAAAAACACCTGAGGGATTAGACCCATCTCTCAGTGGGATGGCTCAGGATGCTGATGATTCTTTGGGCGGAGAAAATGGGCCTGTCTTCCTCAAGCCTCTGAGATCAGTAGGTACCTCCCTGATTATGATATTGGGCTCCTCCCCTAGCCCACCAGCCCTCCTCCAGAACAGCTGATTTTTGCTGATTTGGGGAATAAGCTTGTAGTGGAGGCTAGTGTTTTACAAAATCCCACCTTCATCATTTACACACACGTACAGGCAACATTGAATTAATTAATGTGATATTCTGCTTTAAGGGAAACACATTACAATAGATACTCAATAACTAACTATGTGTTGAACACAATGGATTTTTAAAGGTTCTGCAAAGAATACATTTTCCTTAAATAATACCTTTGAAGAATGTAGTTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTAGTTTAGAATGATCCACTCTTTAATCCGTTGCTCCTGCAGTCTGAGTTAGTTTAATACCCATTTTCAAAAAATTGGCAAAAAACAAATTACGGTTGTGTGCTTCGTCACAGGGCCTATAATTTTTGATGGAAAGTTTTAAAAATGTATTCCAAATGTATTCTAGTGGCTCATATTTTCAGTGCATTACCTGTACATAAAAGTGGATCTTAAATAATAATGATAGTTTATATATTCACTGTGTAAGTGTTTCTAAGACTTTTACAATTATTATTTAATCCTCACAGTAACTCTTATGAGGATGATGCTTGTATTACGCTCATTTTACAGATAAGGAAACTGAGATTCAGGGACTTCTGTGTCTTCCCATTTAAAGTGGCAGGTGTAGGATCCTAATCATAGGCATCCTGACATATTTTAGTCCTTTGAATTGAGTAAAGACATACTTGGCATCTTGACAGATCTTATCAGTTACTGGATTCTTATATTTGCTGCAAATTAAATGACGTATCTACTTGTTAACAGTAATATCCATAATGCTAACATAATATCTATCTTGAGGTTAGCTTTCTAACAACAGAGATGTGGTACACGCATTATGAATCAGTTGCTGTTAGGTGTGCAGATACCAAGAAGATTCCTGTCTCAAAGAGTGTACAGTCCCTGTAACCACTGGGAAGAAAGTAAACAATAAAAGGCTTGTAAGCCAAAAAATGGCAATCAAAGAGACTTCTGTAATTCTCTGATATAGAATAAACCCTCAAAGCTAATTAGTTCTATATAATTATGTTTTTAAATTGAAATAGAAATTGTTTTAAAAACAATTTAAAAAATAGTTTTTAAATTGAATAGAAATTTGTATACAATAAAATGTACACATCTGAAGTGTTCAGTCTGGTAAATTTTGACAGTTGTAGAAACAAAAGGAACCACTACCGAAAACACCTCCAATATTTTCTTCATTCCAGAAAGTTTGTGTTCCCAACAAAGTAACCACTTTGTAAGTTCTATCATTACAGAT
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benign
| 25,429 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 237569325, impacting gene RYR2 (ryanodine receptor 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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TACATGTGTAAAATATTTTGATCAGTAATATGGGCGAGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGATGGAGGGATCACTTGGGGCTAGGAGTGCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTAAGATCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGTGCACTTGTGGTCCCAGCTACATACGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAACAAAAAAATAATAATAACAACAAGGTATATATGCTTATAGCCACAATAGGATAATAATAGTCACTTTTGATTGGTAAAATCATAGATTTTTTTAAAGTCTTCTTTTTTTTTTATTTTTTAAGTGAATTTATTTTCCTTTTCACATGAGGGGGAAAAAGCTACTTTTTAACCAAGAAAAATAAAATTAGAATAAATAAGCAATCATGAAGAGATTTGACGTTTGGATATTTCTTGGAGTGAAATGTCCTGTGTAGGAAAGCATTTCTAGGCTTGAAATTAGGGCAGTTGACCCACTTAGTTTTGAAACATCACATTTCCTGAATCCAGTTTTTTAAAAATTTCAAATAGAAAAATTTAACACTTTTTTGGGGGGTTGGGGGGCGGTCAAAATTAGCAAACTTTAAACTTCAAAAAATAAAATAACAGATAAAAGGCAGCTTTAGGTTTATACCTCCTGAAGATCAGATGTAATGAACCAGAGTGGGAAGTAACCTGAGGAAGTTAAAATAACCTTTACTCCCAGTCAAATGATAGGCAAGAAAGGATACTCCCGATTTGGGAACAGGCATGGGGTGGGTGGGGTAGGAAGGAGAACACCACAGCCAGGTAAGTCGGTTGGGCATTTTATGCCTTTTGATACCTGATGTAAACTTTTTTAAAAAGACAGTGTGTTATATTAAGAAGAATTATGTCATTGCTTTGCATTGGCGACTCTGTCTGGTAACGTACCGATTCACAATGAAGGTGAGGTTTAAGAAAAAGTCAAAAGATTTATCTGAAAAAAAAATTCACATAACTCAGGTGTGCTTATGAATCAACGGAATATACTTGTAGATGCAAAAGTCACGTTTATCAAAACTATGTTTCAAATGTACTTACAATATGAGATTTCACTTTATGTATATATATAAAAAGGTTGGCATCTATATTCAATTTTTGGCTTGTTACTTCAGCAGATATCCTAAGGATATTTTTAGGTTTGATTTGAAGCTTTTTTACTTTTAGTATGTAACTGAAATGCTTCTAGATTTCCATTTTGTTAAAGTATCTGTGCCATCGGTTCTAAGGAATGAAATTTCATTTTGAAATAGATGAAAATTACACTATCATTTTCAATGACAGATGCCCAGCTTGATTCCCTAGCTCATAATTATTTGTATTTGTGGGAGTAGAGAAAAACAAACCGTATTCTGGGAAACATTCATTGTCGCAGAAAAATGATATATTCTAAAGGCATATAAGTTTTCTTTCAGTAGAAAGTATGTGAGGTTCGATTTTTAAAATAATAAGCTCTCAAAATCATGACATAGATTTTGGATTTTTTTCCCAAGATTCGATAATATACCATGTTAATATTAGGTAGGGATTTAGAATTCCCAGACAGCTCCATTTTGCTTAGGACATTGCAGTAGACCGATATGCCAGCTGGAGTTTCTCCTACTGTTGTGTTGATAGAAGGGACTGCTGTTAGGTCGTGACAGAGTGGTGGGTGGGTGCGATTTTCCTGGCTTAGTCTGTGACAAGGGACTTTTCTGTCCTCTGTATAGGCCCAGCGGTGGCATCAGGGCAATGAACACTATGGGCGCTCTTGGCAAGCAGGCGATGTCGTGGGGTGTATGGTTGACATGAACGAACACACCATGATGTTCACACTGAATGGTGAAATCCTTCTTGATGATTCAGGCTCAGAACTGGCTTTCAAGGACTTTGATGTTGGCGATGGTAAGTCTATGTTTTGTGTTTTTTTTAAGTTTGCAGCACAAGGAAGCTTTCATCCTGAGGCTTCCTAACCGGGCGTTTCTGTTTCAGGGTGAGTGAGCAGATGAGTTGCAGCTGTAAATCGTGAGGGTGCCTTGTGACTGACTTGATCAGATGCCCTTGAAATAACATTATTAGAAATGCTATCTATACGACTTAGCTAGGATTTCTAGAAGGCTGAAATGGCTTTTATGAGTATGAATAAGAAAATAAATAGCAGATAAAAGAATAGGTTTCCATCATTGTTAAATTTTCATTTAGAACTTCCCTGCTTCATCAGCTGCCTAGAGCCTCTTTCTGTTTATTCATCTCATAAAAGTGAAATGAGGACCCACAATGGATCAGGTACTTTGCTGGATGCTGAGGTGACAAAGATGAATGAAACACTGTCCTATCTTTGTATAGATTACAGATTACCTGCCAGGGGAGGTTGACACTTGTACAGTTTCTGTTTAGTGGCTAAGTTCTAAGACAGAAAAATGCAGAAAGCTCTGTGGAAGCACCATGCAGGGAGCACGTGCTGCTGCCTGTGGGGCCCCGAGATGGCCTTTGAGCAGAGTTGTAAAGATGGAGGGTGGGCCGGGTTCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATGGAAGGTGTTGGTGAAGCAAGGAAGACATTTACTCTTCAGACATGCACTCCCAATTTGGTGGCCTTGGCCACACAGGGCTGTTTATATTTAAGTTAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCGGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTCCTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCATGCCCGGCCTAAATTTTAAAAAGTTAAGAATTGAGTTTCTTAGTCACATTGGCCACCATTTAAAGGGCTCAATTCCCTCAGGTGGTTAGGGATGCCCCTGCTGGACAGTGCAGGTAGCGAATATTTCTCTCATCACAGAAAGTTCTATTGGATAGTGTTACTCTAGAGCATATAAACAAGACAGTATCTGATACAAATTATATAATTATCTTATTTCAGCCAGGCATGGTGATTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGAGGATAGCTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTTTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCATGTTCCTGTAGCTCCAGCTGCTCAGGTGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGTCCAGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAATAATAATAATAACCTTATTTCAAAGATAAGCCAACACTTCTTTTCAAAATGGCTTTTGAATATATCCTGTTATATGTTTGCATATGGATTTGCATATAAAAATGTATATATATTTGCATATATATAGTCTTGGATTTTAAGATACATACCTACCTCAACCAGTATTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATNNN
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benign
| 25,474 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 237589774 in RYR2 (ryanodine receptor 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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TAGACACTGAATATTTTAAATGAAAGTATTTCAAATATGCAGAAAAGTTTAGGTATTAGTGAAACAAATAGCCAAAGGTCAACTATACAGATATTTACAGCTATCCAATAACTTTCCATGTAGGCTAGGAACTCCTTCTACAAATAAAGTGATCAGAAAGAAATAGATGTTTACCATTTGAGGAAATGTTTCTATCTTGGTAGCTCCTAGTTTATGTTAAATGGGTGCTAGATTTACTAATTTCTGTTAATGCAGTTCAAGCTGTCTGAGATCTATTGTATTTACACAATACAATAGATTTTTTATTTGATTTGATTTCTTTTTATTTGATTTCTTTGGGGACACTCATTTAAAACAACTTTTCTTGACTATAGCTTTAAGAGCTGTCACAGCTGCAGATACAGCTGCAATTTTTTTTAGTTTTAACTAGAAACTCATCATTTACTCTTCCTTGAACACAGCTGGATATGTTCTTTTTTCCTGGTTGGTGGCACTGTTATACAGCTATTCATATGACTATATGTTGCTGCATACAAACTGGGTAAAATCATTATGAATTATTGGATGTAATTTTTATCATCTTATGCTATTTTGGGGGTTATATATTGCTTTCACTGCCACTAATTTCAGTAAGAGAAAAGTGTGTAAATCATAATGACAGAGCTAACTACAATTCTTGTCAAAATTGTTGGCTTATTCTTAGGATCCATTGGTTTTATGCTCTACAAATTAGAGGATCTAATTTGTAGTCTGCATTCCAATACTGACGTTTTTAGTGTGCTGCCTACTTGAACATTCATGTAAAACATTACAGGAAGAAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGCAGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCTGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAGCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTACATAAACACCCATCCCTGAAGAATATCATCTCATCCCCTTGTGAAAAAAAAAATCTCATCTCCTTTCCAAAAAATACCATCTCATTGTCTTGCCAATCAATTCCAAAGAGCTCAAAAAAACAATTAACAAAGTTAGTATAGTTCCCCTTTTTGTTCAAAAGAGGAAAGATTTGCTAACTCTGACACACATGGGAAGAGCTTATGAAATATTTTATTGGTTTTTGCTCTATTGTTCATTGCTATTGCATATAAACATAAGATTATATATATAATTTGTGCATTATAAATGTACCTCATTCATGCATAAATACATGCTTCATACATTAAACATGTATTTTTCCCCCATGCTTAGATCCAGTTTATTCCAGAAAAAAAGCAAAATTTTCTTCAAAGATCAAAAGCAACTATTAGTAGATGGAAAACTTTTAAATTTTTGCCTCCAATTCTTTTTTTTCTTGAGCTATGTATGAGGAAATCTATAGCTCAGACTGTGTCTGGTGTTAGTATGTATCAAGCTCTTTAGCCAGAAGGAGGAGCAAGGCAAGTGAACCACATCCCTTGGCACTTAGTTCCTTCTTACTTTCCCTATATGAGAGAGTACATGCACTCCTGAGCAAGGAGACTGCAGGGCGGGGATCTCTAGAATCCCCGGAGGACCAGGGGCTGCATAGCATTTACTTCATCTTACAGAGTTAAGTCTGAGATGACAGAAGGGACTTATCTAGGGCCCACAGCTAGTAAATTATAATGTCAAGATCAAATCCTGGTTTTCTCACCCTTATGGGTAATATTTAATGTCATTGTTCCCTTTATTACACTACTTTTTTCACCCTAGGGTGACAGCTCTCACAAAGTTCGGTCCTGGAACAATATGTTTGATAATTCTATACTAACAGGATCATATACTAATGGTACTAAAACTTGATTTTTTTTTTCTTCCCAGGATTCATACCTGTGTGTAGCCTTGGAGTGGCTCAAGTGGGTAGGATGAACTTTGGAAAGGATGTCAGCACCTTGAAATATTTCACCATCTGTGGCTTACAAGAGGGCTATGAACCATTTGCCGTTAATACAAACAGGGATATTACCATGTGGCTGAGCAAGAGGCTTCCTCAGTTTCTTCAAGTTCCATCAAACCATGAACATATAGAGGTTTGCTTTTTCTTTAAAAATCAGGCCATTTCTAAAAAGCAGGAAAAGAATATCTTTATACAAAGGAACTTCTGCTTAGACAATTATTATGACTTACTTAAAATGATGACCTTGATGTGTTATATAGTAGTGGAATCTAAGCAAAGATGGTACTTTCTACCAGCTATCAGTGGATGGGAAACTTTTAAATTTTTGCTTTCAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTGAGCTATGTGTGAAGAAGTCTATAGCTCAGACTATGTCTGGGGTTTGTGCGCATCAAGCTCTTTAGCTAGAAGAAAGATCAAGGCAAAGGGAACCACATCCATTCTCATATTAGTTACGTTACAAGTAGCTTGTTAGAATGATGAAAAATACTTTCCTTTTTATGTGTGGGCAATGTCAGGCTGAATCTGAATATATAGAATTATAAGATAAATTTCCGAAACCGTCTTTAGAAACAGAAGCAGAACTCTATGACTATATCCATAGCACAGTAATCTGTTTAATCATCTCTTACAAAATGATGCCATGTGTGGACCGCATTTGGGATTCTGAAAACGTGATGTGCCTTAGTCATCTTTAGAATCAGGAAATTGACAATGGTGATTGGAATGTGAACTATCGCTTCTTCGTTTGCTAGGTGACCAGAATAGACGGCACCATAGACAGTTCCCCATGTTTAAAGGTCACTCAGAAGTCTTTTGGTTCTCAGAACAGCAACACTGATATCATGTTTTATCGCCTGAGCATGCCGATCGAGTGCGCGGAGGTCTTCTCCAAGACGGTGGCTGGAGGGCTCCCTGGGGCTGGCCTTTTTGGGCCCAAGAATGACTTGGAAGATTATGATGCTGATTCTGACTTTGAGGTTCTGATGAAGACAGCTCATGGCCATCTAGTGCCCGATCGTGTTGACAAAGACAAAGAAGCTACTAAACCAGAGTTTAACAACCACAAAGATTATGCCCAGGAAAAGCCCTCTCGTCTGAAACAAAGGTTACTAATTTATACGCTGTGATTTTAAATTTGTAGTTATGTGAGGAAGGTTACAGTCCAGAGTAAAGGGTCTCCTAGTGTAAATTTTTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCTCTTTGTGCAAAGGATGCTGTAGGGAAAAATTAAGCAACCTGTTAGTCATCTAATTTGTTAGCGTAGGTGCAATCTATCTCAAGAGTTACTTTTTAAGATGTCTGTGTTTACATTCTTGCCTGAAACTTGCAGAGCATTTTCTCCAAATAGTATTTTTTATGATAAAGGCGGCAAGTTATTTTAACATCCTTTCTTATACTAAATCAGAGTTTCTCAGTCTCAGCACTATTGACACTTTAGGCCAGACAATTCTTTGTTGAGGACACACCTTGGACATTGAAGGATGCTGAGCAGCATCCTGACCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACTCCATCCCCCAAACTGTGAGAACCAAAAACATGTATTTTCAGATATTCCCAGATGTCCCCCAGGGAGCAAAATCGCCCAGGTTTAAGGCAACTCAATTGATTATATGCTCATATTTGAAGTAGACAGAACATTTTAATGTTGCTTATTGTTAGTCCTCTGAAATATTTCAGATTTTTGCTTAGAAGAACAAAGCCAGATTACAGCACAAGCCATTCTGCAAGACTCACCGAAGATGTCCTTGCTGATGATCGGG
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TAGACACTGAATATTTTAAATGAAAGTATTTCAAATATGCAGAAAAGTTTAGGTATTAGTGAAACAAATAGCCAAAGGTCAACTATACAGATATTTACAGCTATCCAATAACTTTCCATGTAGGCTAGGAACTCCTTCTACAAATAAAGTGATCAGAAAGAAATAGATGTTTACCATTTGAGGAAATGTTTCTATCTTGGTAGCTCCTAGTTTATGTTAAATGGGTGCTAGATTTACTAATTTCTGTTAATGCAGTTCAAGCTGTCTGAGATCTATTGTATTTACACAATACAATAGATTTTTTATTTGATTTGATTTCTTTTTATTTGATTTCTTTGGGGACACTCATTTAAAACAACTTTTCTTGACTATAGCTTTAAGAGCTGTCACAGCTGCAGATACAGCTGCAATTTTTTTTAGTTTTAACTAGAAACTCATCATTTACTCTTCCTTGAACACAGCTGGATATGTTCTTTTTTCCTGGTTGGTGGCACTGTTATACAGCTATTCATATGACTATATGTTGCTGCATACAAACTGGGTAAAATCATTATGAATTATTGGATGTAATTTTTATCATCTTATGCTATTTTGGGGGTTATATATTGCTTTCACTGCCACTAATTTCAGTAAGAGAAAAGTGTGTAAATCATAATGACAGAGCTAACTACAATTCTTGTCAAAATTGTTGGCTTATTCTTAGGATCCATTGGTTTTATGCTCTACAAATTAGAGGATCTAATTTGTAGTCTGCATTCCAATACTGACGTTTTTAGTGTGCTGCCTACTTGAACATTCATGTAAAACATTACAGGAAGAAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGCAGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCTGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAGCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTACATAAACACCCATCCCTGAAGAATATCATCTCATCCCCTTGTGAAAAAAAAAATCTCATCTCCTTTCCAAAAAATACCATCTCATTGTCTTGCCAATCAATTCCAAAGAGCTCAAAAAAACAATTAACAAAGTTAGTATAGTTCCCCTTTTTGTTCAAAAGAGGAAAGATTTGCTAACTCTGACACACATGGGAAGAGCTTATGAAATATTTTATTGGTTTTTGCTCTATTGTTCATTGCTATTGCATATAAACATAAGATTATATATATAATTTGTGCATTATAAATGTACCTCATTCATGCATAAATACATGCTTCATACATTAAACATGTATTTTTCCCCCATGCTTAGATCCAGTTTATTCCAGAAAAAAAGCAAAATTTTCTTCAAAGATCAAAAGCAACTATTAGTAGATGGAAAACTTTTAAATTTTTGCCTCCAATTCTTTTTTTTCTTGAGCTATGTATGAGGAAATCTATAGCTCAGACTGTGTCTGGTGTTAGTATGTATCAAGCTCTTTAGCCAGAAGGAGGAGCAAGGCAAGTGAACCACATCCCTTGGCACTTAGTTCCTTCTTACTTTCCCTATATGAGAGAGTACATGCACTCCTGAGCAAGGAGACTGCAGGGCGGGGATCTCTAGAATCCCCGGAGGACCAGGGGCTGCATAGCATTTACTTCATCTTACAGAGTTAAGTCTGAGATGACAGAAGGGACTTATCTAGGGCCCACAGCTAGTAAATTATAATGTCAAGATCAAATCCTGGTTTTCTCACCCTTATGGGTAATATTTAATGTCATTGTTCCCTTTATTACACTACTTTTTTCACCCTAGGGTGACAGCTCTCACAAAGTTCGGTCCTGGAACAATATGTTTGATAATTCTATACTAACAGGATCATATACTAATGGTACTAAAACTTGATTTTTTTTTCTTCCCAGGATTCATACCTGTGTGTAGCCTTGGAGTGGCTCAAGTGGGTAGGATGAACTTTGGAAAGGATGTCAGCACCTTGAAATATTTCACCATCTGTGGCTTACAAGAGGGCTATGAACCATTTGCCGTTAATACAAACAGGGATATTACCATGTGGCTGAGCAAGAGGCTTCCTCAGTTTCTTCAAGTTCCATCAAACCATGAACATATAGAGGTTTGCTTTTTCTTTAAAAATCAGGCCATTTCTAAAAAGCAGGAAAAGAATATCTTTATACAAAGGAACTTCTGCTTAGACAATTATTATGACTTACTTAAAATGATGACCTTGATGTGTTATATAGTAGTGGAATCTAAGCAAAGATGGTACTTTCTACCAGCTATCAGTGGATGGGAAACTTTTAAATTTTTGCTTTCAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTGAGCTATGTGTGAAGAAGTCTATAGCTCAGACTATGTCTGGGGTTTGTGCGCATCAAGCTCTTTAGCTAGAAGAAAGATCAAGGCAAAGGGAACCACATCCATTCTCATATTAGTTACGTTACAAGTAGCTTGTTAGAATGATGAAAAATACTTTCCTTTTTATGTGTGGGCAATGTCAGGCTGAATCTGAATATATAGAATTATAAGATAAATTTCCGAAACCGTCTTTAGAAACAGAAGCAGAACTCTATGACTATATCCATAGCACAGTAATCTGTTTAATCATCTCTTACAAAATGATGCCATGTGTGGACCGCATTTGGGATTCTGAAAACGTGATGTGCCTTAGTCATCTTTAGAATCAGGAAATTGACAATGGTGATTGGAATGTGAACTATCGCTTCTTCGTTTGCTAGGTGACCAGAATAGACGGCACCATAGACAGTTCCCCATGTTTAAAGGTCACTCAGAAGTCTTTTGGTTCTCAGAACAGCAACACTGATATCATGTTTTATCGCCTGAGCATGCCGATCGAGTGCGCGGAGGTCTTCTCCAAGACGGTGGCTGGAGGGCTCCCTGGGGCTGGCCTTTTTGGGCCCAAGAATGACTTGGAAGATTATGATGCTGATTCTGACTTTGAGGTTCTGATGAAGACAGCTCATGGCCATCTAGTGCCCGATCGTGTTGACAAAGACAAAGAAGCTACTAAACCAGAGTTTAACAACCACAAAGATTATGCCCAGGAAAAGCCCTCTCGTCTGAAACAAAGGTTACTAATTTATACGCTGTGATTTTAAATTTGTAGTTATGTGAGGAAGGTTACAGTCCAGAGTAAAGGGTCTCCTAGTGTAAATTTTTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCTCTTTGTGCAAAGGATGCTGTAGGGAAAAATTAAGCAACCTGTTAGTCATCTAATTTGTTAGCGTAGGTGCAATCTATCTCAAGAGTTACTTTTTAAGATGTCTGTGTTTACATTCTTGCCTGAAACTTGCAGAGCATTTTCTCCAAATAGTATTTTTTATGATAAAGGCGGCAAGTTATTTTAACATCCTTTCTTATACTAAATCAGAGTTTCTCAGTCTCAGCACTATTGACACTTTAGGCCAGACAATTCTTTGTTGAGGACACACCTTGGACATTGAAGGATGCTGAGCAGCATCCTGACCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACTCCATCCCCCAAACTGTGAGAACCAAAAACATGTATTTTCAGATATTCCCAGATGTCCCCCAGGGAGCAAAATCGCCCAGGTTTAAGGCAACTCAATTGATTATATGCTCATATTTGAAGTAGACAGAACATTTTAATGTTGCTTATTGTTAGTCCTCTGAAATATTTCAGATTTTTGCTTAGAAGAACAAAGCCAGATTACAGCACAAGCCATTCTGCAAGACTCACCGAAGATGTCCTTGCTGATGATCGGGN
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benign
| 25,477 |
Is the chromosome 1, position 237602011 variant in RYR2 (ryanodine receptor 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 25,557 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 237638339, gene RYR2 (ryanodine receptor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
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TGCTTTGTCCTGCCTTTAGAGAACAGTGTCAGCACTGGGTAGACACTTAGTGCATGGCTGTTGAAGACATGAAAGAGTGAAACTCTTCCCCAAATCCTCCTGACATACCAGTCCAGGATCATGAAGTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGC
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benign
| 25,753 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 237638470, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 25,758 |
Is chromosome 1, position 237643306, gene RYR2 (ryanodine receptor 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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CCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCATAAACACGTCAGATTCTCAGTATATCTTAACAGTCCCCAAAAGGATAAAAACTATTATTCTAATGGATGAACCAACTGGCCTAGACCATAGTATAAATAACTTGGTGTATGCTGAAATCACTGAAAACTGTTTGAGCAAGTAAATATTCGCAGGTAAGCCAGAAAACTATTTCTGAGAGAGGCATAACTTTATGTATACACTGATCAGAAAATTATTTTGGACTTGGATTCCAATACTTCAGATTTCCTAGACAGAATTGTAACATTGATGTCACAAAGTTGTTCTAATGTTTTTTTTTCCCCTGTATAGTTGATTCATGCCGGGAAGGGAGAAGCCATCAGAATTAGGTCCATTTTGAGATCCCTCATTCCCCTGGGAGATTTGGTGGGCGTTATCAGCATCGCTTTTCAGATGCCAACAATAGCCAAAGGTAAGGCCAACTTCAATTTGTCCTAATTCAGTAGGATGTTGGATGACATCATGTTCTAAAGAATGTTTTCCGTACTCAACATCCCAACCTCTCCACTTCCTAAATTATGTGTATACTACTTAAATTAGTTTTTTTAAAAAAGCTGTAAAGTATATATTTTATAATTTTTTCCTTTTTTTTTTTGAATTAGAGCCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCATCCAGACTTTTTTCCATTGTTTTTAAAGCTCATTGTTTTTAAAGCTGTGTTTGCTTTGGGATTTTAATTTTCTTTTATATGACATTTCAGACAGCTTCCAGAGAAGCAGAAACATGCACTGCTACCCTCCATTGTCTTATGTCCTGCCTTGTGTCATTGGTCGCAAGCTCTTCTGTCTTTCTTGACCTTAGTTCCTTAGTTATGCATTTTGATAGTTTTCATTGTCACTTTCTTGTAATGCTTTTCTATTAAAAGCACTGATGATAGCTTTTGACTTAGAGATTTTAAAATCCCCTCTCTGTTAAAAAGAGTGTTTGTTGTTTTTTTGGTTTTTTGTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCACAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCATGTGTCACCACGTTGGGCTAATTTTTTGCATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCACGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCATGAGGCACTGCTCCTAGCCAAAAAGAAGTGTTCTTTTCATGAGTAAGGAGAAAATGTTTTTCAAGATTAAAGAAGTTATTGAAGACAACTAAAATAAGTGTTAAATCCCAAATTATACTTTGTTTTTACTTTATCAAATGTAAGGTGTTTTTTTTCAGTTTTCAATACTTTATTGGATATTTATACATAAATCATTTACATGAAAGACTTCTAATTGTAGAACAAAACATAATTAGGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAAACAAGCATGGTGGTGGGCATTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGGCAGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTTCATTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACATAATTAGGCAGGAAGTGCATGCTATATATATTCCTTTTCTTTCATTAATTATGCCCCTAGAGAAGGCAGGCTATAATAGCTCAAGTCTAGAATGAAAGGGGTCACCATATACCTGAAGGTAGCTCATCCTGTTTGCCAGTCATGATTATGAGAAAGTAAAGCTTCATGTATGCTAACCTTACAAACCCAAATCTACAAGGTGGCAAAACTACCATAATAATTGAACGCCCATTATAGCTTTAGGCAAAGCTAGAAATTAAAAATCTTCCCCGCCTTTGGCTTCCCCATTTGAGACAGTT
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benign
| 25,789 |
Gene RYR2 (ryanodine receptor 2) variant at chromosome 1, position 237660084—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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|
benign
| 25,884 |
Variant on chromosome 1, at position 237666504, affecting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
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GTGGCTGCGGAGGCCTCACACTCATGGTGGAAGGTAACAGGCACATCTCACATGGTGGTAGACGAGAAGAATGAGGAACCAAGTGAGAGGGGTTTCCCCTTATGAAACCACCAGATCTTGTGAGACTTATTCACTACCACAAGAACAGTATGGAGGAAAATGCCCCTATGATTCAGTTATCTCCCACTGGGTACCCCCGACAATATGAGGGAATTATGGGAGCTACAATTCAAGAGGAGATTTGGGTGGGGACATAGACATAATAATGGATGAAGGGGAGTAACCCGAGATGGTTGCCATGGATTCTAGCTTGTGTCCCCAAATCAATAGCTGTGTTAGGTGAGGTAAAGACCATAGGAGTGCTGGGGACAGCAAGGAGAGAATAATGACTTTGATTTTATATGTTGTGGTGGGCAAAATTATGACTCCCAAATATGTTCACCCACTCCTCACTACAACTGTATGGGAACTATGGTGTTGATAGCAGTTATGGTGGTAGTAGTGATAATGATAGTATACTAACAATGAGAATAGCCATTTACTAAAATTCCTGATCCATTTCTTTGTGTCAGGCACTTTGCTAAGGATTTTACATCCATTACCTAGTTTCATACCAACCTTTGAGGCTGGTGGCCTATTTAGCATATTAAAAGAAAAACTCCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGCCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTGGTGACAGAGATGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACTTCAGACAAATTAAATTTAACAGAGTTTAATTGAACAAAGAACCAGTGGCAGTCCCTGAAACCAGGACAGGTTCAGTGAGAGTTTGGGGCTGCCCTGCGGCTGGATAATGTTTATAGATAAAACGGGATGCTCAAAAAACAGCAGTGAGGTACAGAGAAAGCTGGATTCATTCCACCATGGTGTTTGCCTTCTTTGAACAAGGTTTGAACAGTGTCCTCATGGTGAAAGGCACAGAAGCCAGGGTGCTGTCAAAACTGACCCGTAAGTTAAGTATCGCTCATGAGCCTGTTATTAGTTATAGCATATGTAACACTCACTTTTATTTCACAAGCATGATAATGAGCTATATTTTCATTTTGTTTTTAGTTTGCTTTTTGGGCATTTTTAATGAGAGAATATACATAATTATGGAAAATATCAAGATATAGTTTTAGATTTATAAGCAGGAACCAGAGCTCATTTCTGTGGTACACTTTCACATAACATGCCATTGGGTGGAAGGAGGTAAGTGCCCAGGATGGTTAGTGAAACTTCCTTAAAATTGATAAAGAGGTATATTTCATTTTTTAAAAGCTTTAATTCAGAAATTAAAGAAGTCTCTTCCTCGAGGATTTCCAAGTGCATTGCTGAATACTATATGATATACTATGATAATTTAAAAGTTGGTTATACTTTATCCTAACATTTGACCCATCAAGACATTTGTAAATATTGACGTCTTTGATTAACTCTTGCTTGCGTGAGGAAGAGTAAATTTCATTGCAGCCAATTTGGATTTGTAAGAAACTCAAAAATGTAATGATCCTCTGCATAAGATAATGTTTCAGAATTTTGGATTCATTGCACAATACATCAAATTCCGATAGGCAATTTTCAGAATTATCAATCATAAATCATTTTCAGACACCCAAATATAATTTTAATGTGCGAGATGTGTTTACAACATCATTTTGTATAGAAACTTGCCAGTTTTATCTAAGGAAACACTATGTTTGGAAATTTGTGCCATATTTTTAAAGTATAAGTTAAGTCTCTCTTCACAAGGTTTTTAATGAGGCACTGTTTTTTCACACAAATGATCTAGGTTTCTGTGGACGCTGCCCATGGTTACAGTCCCCGGGCCATTGACATGAGCAATGTTACACTATCTAGAGACCTGCATGTAAGTACTATTAACTTTTAAAAATAGTCTCCAAATTTAATTTTTAAGAAGCATAATGTAATGCTTTCCTGCATATATTTGGCAGCATGGTTTATTTGAATGTGGCGATCTATAATGGATCCATGGAATTTATAGATTATATACTCTAATTTTTTAATGCTATCAAAATTGATAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAGTTGATACAACTTTTTCTAGGGTGTTTCAGCCGTATAACATATTTTCCTTTAATAGCCATTTAAAAATCTCTATGTTAAATAGTTGTGTGTGAGAAGAAAGTAAATAGTTAATAATGCTCTGTGCAAGGGCCACCTTCTTTTAAGTTTTTCCAGAGACATTGATTGCATTTGCTTGCTCCATTCATAGTCTCATCTGTTCTTTTTTGTCACCAAGGAACCTACTTTGAAATAGCAGATTTGAAAGTAAGATAAAATTTATTGCCTTGAGACATAAAGTTAATAGGTCAATATGGTGTTCAAATAACATATTAGCATTGTTGGTAACTGTATTGTTCCAAGAGAAATAAGGACCGTAAATATAAAATTTACATATTGTTAAATTGTTTGGTTTGCCATTTGTTATTGCTCCCATATGAACGTATTAAAATGACACAGTAAACTTGAAAATCAAATGTAGAAAGAATCCGGGAGGTAATCTTATCAAAACCCAAAAGGTCACAGAAAGATTAACTTGGCTAGTCTAAGGTCTCTCACCTAGTTTGGACAGAGATTGATTTAGAAATCAAATCTTTGACTGTCCATCTAACATTCTCCATATTCAAGTTGCATAAGGTTTAGGTCATTTTTAAGGCTTTGGAAATTAAAACAAGAACTTGTAAATACAAATAGTTTTTCTGAAGTCCATAGCTATTTTGGTTTCATTATTGAATTAATGTCTTCAAACATTATGAATAACAATGACCATTTTCATTTGCTGTTTAGTTACTGTATAATATTGCAAATCCTTACAATTCTCTGGGATTCACATTCTAAAGAAGAGTGTTTGATATCTTTTAAATGTATCATAGCACTAATACTGTATGAGTTATTCCTTTACGGTATCTAATATTATATATTAGAAAGCAATATTATCCTTTTTTACTTATTGAAACGATAAATATTTTTGTTCATTTAAGGCTATGGCAGAAATGATGGCTGAAAACTACCATAATATATGGGCAAAGAAAAAGAAAATGGAGTTGGAGTCCAAAGGTAATATTTTCTAAAAACGTTTATTAAAAAATAATCTGAGCTCAATTCCATGAGTGTATGGATGAAGTCGTCTTCAGCACAACAGCTTATTATAACTTTTTAAAATCAGAACGGTTTAATTGTGCCTGTAACAGATTGAAGTTGGAAATGCTGTAATTTCCTAGTGGCTAGTATATATTTTCTTGTGTCTCAGAATTTTGACAGCTTTCTTTTACCCATTTTAGCTTACAGACTTCTGTACTTCTCATCCTGATATCTGAGTTGTTCTATGAATGACTTAGACTTCCCTCCCTGACTCTCTTCCCCAACTTAAATATCTCCTATCTCACCCCTTTTTATTTCCTATCTCAGCCTCTTTTGTCTGGTCCAGCTATGTTACTGTCTCTTACATGCTTTTGCTTGCACTTTTCCCGTTTTTTTATTCAAATACTAAATGAACTAATGTTCTCTTAGTTATTTCTCAAGTCTTTTAAAATTTATTTGCATATTTTCTTCAGTTTAACGTATGCTATGCTGATGATATCTTTCAACATTATTTATTTGCCGTTAGTCTATACACATATTGTTTATAATGTGGTGTCTGTGTGTGTGCG
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benign
| 25,894 |
A genetic variant at chromosome 1, position 237717185, affecting gene RYR2 (ryanodine receptor 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TGAAAATGAAAAAGTGTGCAAATTCATTAGCTTTAGCGGCTCTGTTTAAATTATTGAGCTGCGCCTATGAGCAAGGCACAGTGCGTGGCTTTGAATACAGAGAAACGACAAAACAGGTTTGGCAGCTGCCCCAAAGGAGCTGCATAGTTTGGGGAGGAAATAGGCACTAAACAAATGAACAAAAAATACCCAATATGTGCGTACAGGAGGATATTTTATTGCTTATAGATTTAATTTCCTCATATGAACAGTGACATCACCCATAAATGTTCAAATATTTACTACTCTTTCCAGTTATAGATTTCTTCTGGGGTGGAAAGCAAAATTATTGTTTGTGTATAAGTAGGAATTCATTTGCCTAGTGTTACTCAAAATTGAGCAATTTGTAGATGTGTTTAGTGTTGATTATTTTTATTATAAGCTCACAAATATTTATAAATATTAAACCAGATATAAGCTCCTTCTGCCTATACAACCATAAAACCAAAAGAACTTTACAGGTTAAAATCAATGAAAACTCTAACACCAATAAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTATATTGGGGATGTCGCTTTGCTGAAACTAAATTACCGGTATTGGATAGAAGTATGTTTGTATAATTTATATCAATTTGCTTAATTTTTAGGATAGTGGTTCTTCCTTTGGGCAATTATTTTTATCATTTTAGTTATGTTGTCCTTTGAACAAAGAGCCCATTTTAAATGATCCATTTTTTAATGAATGAGTCAATTTAACAGTACAAATTATTCATCATATTTTTTCTAATAAACTTACTGAGAATAATCTCTTACAAGTTGGTATGTATAAAAATGGGATTCATGCAATAAGCATATCTTTTTGGAACAGAAGTATAATTCTTACTGCTATGGTTCAGAAGATTATAGGTTTAATATAACACTTCAATATGTAGTTTAATTATTACATAATTGTATATTTTATAACGTAATATATAAGCTATCATTGCTATATGGTGACTCACTTGTTTCACTACTTTCACTATGGTAAAAATGTCTTTCAACCTCATGCTATGATACACTTTACCTTCTGTTAAGTAAAACAAATCATTTGTATATTAAATTCTATTATGTTTTTTCTCAATAGCCCAAGACTATTACAATGTATTTATATTTATAAATATTAAAATATTTTTCATTATCATTTCATTATCACGAAACTATGTTGTAACTTTGAATTACTGCTACAAAATATTCAACATGCACAAATAAGTGGATGTGGGACAATTATTTTAATTTTGACATTAGAACATGCCATCTTGATAGAATACTCATTACCCAGTGAAAATTAGATTCTGTCGTTTAAGGTGACCCTGTGTTACTAGCATAAGCCTCAAAAACATCACAAGAGAGCCCTTGAGTAACATGGCAGTATTCAGTTGTAAACTGGTTATCCAGATCGTCCTGAATATTTATGAAACTCCAATGAGTATATTACTTCTATTTCTACTAGACGGGGACTGAGGCTCTAGGAAGACAAGTTTGCAGACTGTATAAAAGAAAAATGCATTTTATAATTGTTCTGATATATTAGACCACACACACACACACACACACACACACACCATATACATGTATATATATTTCAAAGCAAGCATTTGTCAAAACAAAAATAAGCCCTTTATTCTTATATTTCTTAAGCATTGAAAATTAGAAAGCACACAATATCTGAAATTACTATAGAATTTTTTATATATTTATCTGCTTCCCTAAAATTACAATTTTCATTTGTCTTCTAAAAATTACGTGGGAATGCATACCAGTGAATTATAATGACCTAGGAATCTGAGGGTAGGACTTGAAATCAGCAAAAGATACTAAGAAGGGAAGAGAAAAATTATTCTCAAAACAGGAGGATTTTCAAAACTAGGGAGCAGCAGAAAATGAGGAAGATGAAGTGACAAGTTAGGGAAGAGTCATAGTGGTTCTACATGTGAGAAAAGCAGGTTCAGATCCCAGCACTTCTCTTTGTTCCATAGGCAGCTGTTTCTGATCAGGAAAGGAAGAAAATGAAGCGCAAAGGAGATCGGTATTCCATGCAGACCTCTCTGATTGTAGCAGCTCTGAAGCGGTTACTGCCCATTGGGTTGAACATCTGTGCCCCTGGGGACCAGGAGCTCATTGCTCTGGCCAAAAATCGATTTAGCCTGGTAAGTCTCCTTTTCATCCCAGCGGTAATGATCATCTGACCTCCAGACTCTCAGTGTTTGATTCCTTTGTCTCACTGCCCTATGTCAATATTTCATTTGCATTACATGTTTTATTAAGCAGGTTTTCTAGACAGGCCCAAGACTCAAACATAAAGACTGCTCTTTTTTTGAGGCTGTTTTTATTTGTAAGTTATGTTAATCACCTCCGGGACACATTCAAGAACCAAACAGGAAAGACACAAACCAATCTCTGGTAGTGAAAAAAATGGATTTCATATAAACTTCTATATAAAGTTTGTGATGAGAAGCATACTCAAATTTATGAAGGGTGATTTTTCAATGTTAAAAGCATAATATATTGTGCCAACTGTGGGTAGATAAGGTGTTGACTTTTAAATCAGCTGCTGTTCTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCTCAAGATTTTACAATGTCCTCTGAGTTTCTGTTCTTCATAGCTATGCAAATGAGGATGCAATATTTTGTACATTGGAATTTCTATTTTATATTTATGTAAATTGGAGGACATATTCTCCATTCCACATTGAATCACTGAAGCTCGTCACTGAACATGCATCGTTTGACATTCTAAAATGAGTGAATTGAGGGGAAGCTGTGGGAGTGGGCTGCATCACGCAGCTCTACTGGCAGTTCTCTAGAGTTTGATTCTCAGTTGCATTTTCCTTGCTATTACTGGGTCATGGAGGATGTTATTAAGGGCTAAAATGACTTCGTGGAGATTTGGAAGAATACTGGAGATATACTTCTATTTCAGCCCAAGAAAACATGCTATGCCCCCTTCTTCTTATGAATTGGAAACTTGATTCCATTGAATTTCAATGTCCTTACTGTGGAGGTAAAGCAGGTCATTACCTTGCTTCAGGCTACAGCAGTACCAAGAAATTATTTGAATGAGAATGCCCCAAATTTGTAGCATGTAATTTTATAAAGATGTTTCTCAGACGTATACTATTTCAAAAAAGGTTTGGATTGTTTCTATTGACTTGTGACAGTTGATGCAATAGAAGACTCCTTTTAGGTAACATATATTTCTTGACAGAAAGATACCGAGGATGAAGTACGAGATATAATCCGCAGCAATATTCATTTACAAGGCAAGGTAAGCCAAATTTTATTCTTAAGCCACATTTACTACCTATACATTAGTTAATCTCTCTTTAAAATAATACTATAAATAATGTTACTTTAAACATTAAGGTAATAGACATATTTTAATTAGTCATTATCCTACTTGCAAAGCCTTTTGTATTAAAAATTCTAAAGATAATAAATGATATATTTTTAAAGAAAATTACCAGAGATTGTCAAATTTTGGAAAAAATATATGTCATCAGTTGAAATACAGATTGGATGTATTCTTTTTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATATGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCTTCTTGATAGAGGAGTTTTAGGGTCTTTTGGACGTAGAGAAGGTGTCTATAAGAAAATGTTGGCTAGGCACAGTGGCTCACACCTTTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGCCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTA
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TGAAAATGAAAAAGTGTGCAAATTCATTAGCTTTAGCGGCTCTGTTTAAATTATTGAGCTGCGCCTATGAGCAAGGCACAGTGCGTGGCTTTGAATACAGAGAAACGACAAAACAGGTTTGGCAGCTGCCCCAAAGGAGCTGCATAGTTTGGGGAGGAAATAGGCACTAAACAAATGAACAAAAAATACCCAATATGTGCGTACAGGAGGATATTTTATTGCTTATAGATTTAATTTCCTCATATGAACAGTGACATCACCCATAAATGTTCAAATATTTACTACTCTTTCCAGTTATAGATTTCTTCTGGGGTGGAAAGCAAAATTATTGTTTGTGTATAAGTAGGAATTCATTTGCCTAGTGTTACTCAAAATTGAGCAATTTGTAGATGTGTTTAGTGTTGATTATTTTTATTATAAGCTCACAAATATTTATAAATATTAAACCAGATATAAGCTCCTTCTGCCTATACAACCATAAAACCAAAAGAACTTTACAGGTTAAAATCAATGAAAACTCTAACACCAATAAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTATATTGGGGATGTCGCTTTGCTGAAACTAAATTACCGGTATTGGATAGAAGTATGTTTGTATAATTTATATCAATTTGCTTAATTTTTAGGATAGTGGTTCTTCCTTTGGGCAATTATTTTTATCATTTTAGTTATGTTGTCCTTTGAACAAAGAGCCCATTTTAAATGATCCATTTTTTAATGAATGAGTCAATTTAACAGTACAAATTATTCATCATATTTTTTCTAATAAACTTACTGAGAATAATCTCTTACAAGTTGGTATGTATAAAAATGGGATTCATGCAATAAGCATATCTTTTTGGAACAGAAGTATAATTCTTACTGCTATGGTTCAGAAGATTATAGGTTTAATATAACACTTCAATATGTAGTTTAATTATTACATAATTGTATATTTTATAACGTAATATATAAGCTATCATTGCTATATGGTGACTCACTTGTTTCACTACTTTCACTATGGTAAAAATGTCTTTCAACCTCATGCTATGATACACTTTACCTTCTGTTAAGTAAAACAAATCATTTGTATATTAAATTCTATTATGTTTTTTCTCAATAGCCCAAGACTATTACAATGTATTTATATTTATAAATATTAAAATATTTTTCATTATCATTTCATTATCACGAAACTATGTTGTAACTTTGAATTACTGCTACAAAATATTCAACATGCACAAATAAGTGGATGTGGGACAATTATTTTAATTTTGACATTAGAACATGCCATCTTGATAGAATACTCATTACCCAGTGAAAATTAGATTCTGTCGTTTAAGGTGACCCTGTGTTACTAGCATAAGCCTCAAAAACATCACAAGAGAGCCCTTGAGTAACATGGCAGTATTCAGTTGTAAACTGGTTATCCAGATCGTCCTGAATATTTATGAAACTCCAATGAGTATATTACTTCTATTTCTACTAGACGGGGACTGAGGCTCTAGGAAGACAAGTTTGCAGACTGTATAAAAGAAAAATGCATTTTATAATTGTTCTGATATATTAGACCACACACACACACACACACACACACACACCATATACATGTATATATATTTCAAAGCAAGCATTTGTCAAAACAAAAATAAGCCCTTTATTCTTATATTTCTTAAGCATTGAAAATTAGAAAGCACACAATATCTGAAATTACTATAGAATTTTTTATATATTTATCTGCTTCCCTAAAATTACAATTTTCATTTGTCTTCTAAAAATTACGTGGGAATGCATACCAGTGAATTATAATGACCTAGGAATCTGAGGGTAGGACTTGAAATCAGCAAAAGATACTAAGAAGGGAAGAGAAAAATTATTCTCAAAACAGGAGGATTTTCAAAACTAGGGAGCAGCAGAAAATGAGGAAGATGAAGTGACAAGTTAGGGAAGAGTCATAGTGGTTCTACATGTGAGAAAAGCAGGTTCAGATCCCAGCACTTCTCTGTTCCATAGGCAGCTGTTTCTGATCAGGAAAGGAAGAAAATGAAGCGCAAAGGAGATCGGTATTCCATGCAGACCTCTCTGATTGTAGCAGCTCTGAAGCGGTTACTGCCCATTGGGTTGAACATCTGTGCCCCTGGGGACCAGGAGCTCATTGCTCTGGCCAAAAATCGATTTAGCCTGGTAAGTCTCCTTTTCATCCCAGCGGTAATGATCATCTGACCTCCAGACTCTCAGTGTTTGATTCCTTTGTCTCACTGCCCTATGTCAATATTTCATTTGCATTACATGTTTTATTAAGCAGGTTTTCTAGACAGGCCCAAGACTCAAACATAAAGACTGCTCTTTTTTTGAGGCTGTTTTTATTTGTAAGTTATGTTAATCACCTCCGGGACACATTCAAGAACCAAACAGGAAAGACACAAACCAATCTCTGGTAGTGAAAAAAATGGATTTCATATAAACTTCTATATAAAGTTTGTGATGAGAAGCATACTCAAATTTATGAAGGGTGATTTTTCAATGTTAAAAGCATAATATATTGTGCCAACTGTGGGTAGATAAGGTGTTGACTTTTAAATCAGCTGCTGTTCTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCTCAAGATTTTACAATGTCCTCTGAGTTTCTGTTCTTCATAGCTATGCAAATGAGGATGCAATATTTTGTACATTGGAATTTCTATTTTATATTTATGTAAATTGGAGGACATATTCTCCATTCCACATTGAATCACTGAAGCTCGTCACTGAACATGCATCGTTTGACATTCTAAAATGAGTGAATTGAGGGGAAGCTGTGGGAGTGGGCTGCATCACGCAGCTCTACTGGCAGTTCTCTAGAGTTTGATTCTCAGTTGCATTTTCCTTGCTATTACTGGGTCATGGAGGATGTTATTAAGGGCTAAAATGACTTCGTGGAGATTTGGAAGAATACTGGAGATATACTTCTATTTCAGCCCAAGAAAACATGCTATGCCCCCTTCTTCTTATGAATTGGAAACTTGATTCCATTGAATTTCAATGTCCTTACTGTGGAGGTAAAGCAGGTCATTACCTTGCTTCAGGCTACAGCAGTACCAAGAAATTATTTGAATGAGAATGCCCCAAATTTGTAGCATGTAATTTTATAAAGATGTTTCTCAGACGTATACTATTTCAAAAAAGGTTTGGATTGTTTCTATTGACTTGTGACAGTTGATGCAATAGAAGACTCCTTTTAGGTAACATATATTTCTTGACAGAAAGATACCGAGGATGAAGTACGAGATATAATCCGCAGCAATATTCATTTACAAGGCAAGGTAAGCCAAATTTTATTCTTAAGCCACATTTACTACCTATACATTAGTTAATCTCTCTTTAAAATAATACTATAAATAATGTTACTTTAAACATTAAGGTAATAGACATATTTTAATTAGTCATTATCCTACTTGCAAAGCCTTTTGTATTAAAAATTCTAAAGATAATAAATGATATATTTTTAAAGAAAATTACCAGAGATTGTCAAATTTTGGAAAAAATATATGTCATCAGTTGAAATACAGATTGGATGTATTCTTTTTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATATGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCTTCTTGATAGAGGAGTTTTAGGGTCTTTTGGACGTAGAGAAGGTGTCTATAAGAAAATGTTGGCTAGGCACAGTGGCTCACACCTTTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGCCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTANN
|
benign
| 26,025 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 237730373 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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CTTCTCAATTCTCTGACTCAATTATGCTGTCACCTTTTGGTCAGATAGAATATTAACCTTAATATCTAGAACCAGAAATACCATTTAACCCAGCAATCCCATGACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGTAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAAAGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATAAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAATAAAATACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTCGAACAATGAGAACACATGGATACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGCAATGGGAGGGAGAGTATTAAGACAAATACCTAATGCATATGGGGCTTAAAACCTAGAAGATGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAATGAAAGCAAAAAAAAAGAATATTAACTTTGAATTCACATTATCATTTCTTTTTGGTTACTCCTATACTGTCATTGCCCAGATTTCATCAGTTTCCCTTTGAACTACTTCACATTCCCATCCTTCCCTCCATCACCACCTCTTCAAGTCGCTTGTTCCTTGCCTCATATCAAGTTGATGGCAGTGGTTTCTGAGTTAGTTTCTGTGATGTCATAGAGTTCTTCCATCCTCTCCAAAATGTCATTTTCAAAATGGTATCCTTTATTCCAGTGGTTCGCCAACCTGGTGCTTTTAAGAAACACACTTAAACTCATTTAAAAAGTATTCAGGCCTCAACTTATTAAATTAGAATTTCAGTGAGAGCCCAGCATGTGTGCTACTTAAAAGCTACACAGGTGACTCTGATGAACCCAGAAGGCTGAGTCTGTGCTTTGGCATGCCACTCTCACATACAAGAATGTATGATGATTTCTAGCAGTTCCGGCTGCGTTGGCAGTTGCCCCCTCTGATTTCCAAGGCCCTTCATAAACCTGTCTAACTGTTACGTCTCATGAGTCCTTAACCCAATTTGTTATCATAAAGCTCAGCTTTCCATCCTGCAATGGCACCGTCTCTCATTCTATCACATCTGTTGTTGTTTTATGATGTTCCCTTCATGACATTCTTTTATTCTTTCTTACCTTGACATCTTATCCACATCTCTTACTAACTTCATCATGAATTCCACTGATTCTTCTCATCTGCACTGGTCTTTTTTCACAGGCGGCCATTTATGATAAGTAGTGCAGGGTTTAATCTTTGAGTATGTACTCCCATAAAGTTCACTTAATACCTTTTGTTTTGGAATCCTCAGGGCCATCCATTTGTTTTTTAATGTTTGCTTGGACAGAGACTAAGTCCTCTATTGACACTGATTACATTGCTTATCGAGAGACATGTTATATGATAATAGTCATTTAATGAACATCTAATCAATGCGATTTACATCCTTTATCTCATTTTAAGGCTTACAAAACTGAAATGTGGTTGGAGTTATCCTGGTTTTATAAAGGAATAAACTGAAATTTGGGAAAGTCGAGTCACTTGACCAATGTTACAAAGCTTGGAAATGACTGAGCCAGGATTGAAATGCAAGTCACTGTGCGCTATGTTTGCTGCAAGAAGCATTGTCTTTCAGGAGGAGAGTCAAGAATAGAGAATTTATTTCTATTTTACACTTTCAGTGCACAGATAATCTAGTAATAAAGCACTACTCAATACAATTTCAACTTATTTTCTAAACACCCTTTTTCTGAAATTGTGCTTACCTTTCAGGCATCGGGCTGTCAATCTCTTTCTTCAGGGATATGAAAAGTCTTGGATTGAAACAGAAGAACATTACTTTGAAGATAAACTGATAGAAGATTTAGCAGTATGTTTTTAGTGGGGCTCTAAGATGAAAGAGGGTCTAGGCTTGGTGCAGCAATGTTGGCGTGAGCAGTCATTATATAACATTGAAGGAAAAAATATCATTACAGTATATGGGTATTAGGAAACTTTTAAATCTTAATTGTTACTGCATTCAATGCTTATGGGAAAATGTGCTCTTGTCATTTCCAAGAGATCTCATCAACATCAAGGGGTTGAGAATTTAAAATGAATAATATAGAAGTATTATTAATTAAACATGATTTAGTCTTTCTTTTAAATTCCTTCTCAAAGCACCTATAAACACCTGAGAACCAGGATAGACTATAAAAGAATGAACTGTCAAGAAGTTATCCACCTAAATTAAGTAGAAGGTGAACAAAAAATTGCTGGTTTTTAGAAATCAACAGGGCAGAGAATGATAGACTGAACACAGGAGACTGAACACATGGTAAATGTGGAGCATGAGAAGTAGAATTTTCACCAGACTGTGCTGATAAAGAGCTTGTGAGTTCAGCACAGAACAGCAGTCAGTATCATCTTTTCTAAGTCATGGACCCATCTAAATATCTGGCAAAAGCCATCTTCTCAACAAAATTTACAAGCCATCTCAAAACTTGGCAGACTAGTCAGAGGCTTCATGATTCCCAAGATAAAGACATCTTGTGTAAAGTTATTTTTTAACTCACAGATTATTAGGGAATATAATGGATAAATTAATCTAATTCTTAAAAGCCTAATCTTGATTGTCCCCATATTTTAAAATGATTTTTATCTGTCTTTAGAATAAAAAATGTGTAGACTATTGGATATCTTGTGGAAATCTGCCCATTATCCACATTAAGGCTTAATTACAGGAAAGAACACCATTCATGTACAGAGAAAATTAGTTTCCATGGCTAAGTCAGTGGAGATATAAAACTCAACAAAAAGTTGGATGTAATTGAATTCTGCCAATAAAAATGCTTAATAATTTTCCTCGCTATTAAAGTTCTATCCGATAGTAAAAAAAAAATATTTTTTAAGTTTTAAAAGTAACTGAAAATAAGAAAAAAAGTATAAGTGGTTCAAGCATTAACTCATTTAGTATTATTTACGTATCATGCTGTGTGTAAGCGAAGAAAATATTTCACTTTATAAGCAATTTGCACTGCTATGGGAACTAAATTTTCACACTTGGGGTGACTCAGGATTTTATTGCAAATATTTGTAAATCGAGTCCTCCCTAAAGCTAAAATCCATGCAGCAAATATACTTTGAGTTATGAAAATGCTTATAAGAATGGCATTTGGTATTTTTAAATGATATAAGTTATCCCTGCTCATATTAATTTTTGGTCAAATTATTAAATATCTCTGTTTTGAGCTGCATAATTTTACAATGGTAATGTAACAGATATCTAGCATATTATATTACATTTATATATGTTATAGCATGTATATTACATATTTACACTTACATGCAACACATATACATACAAGCTTTTATATACACATACACACATATATACATATATAGCATGTATAATGCATATAAAATACACACACACACACACACACACACACACCCCACAACAGGGAAGGAGGAACGTTCGCATTCCTTTTATTCTTCATTGCTGTCCTTCACAGTGCTTTTGGATTTGAGTGAACATTTTTTTTTAATGTGACATTTTATAAATTTGACTTTTTTGCAGAAACCTGGGGCTGAACCTCCAGAAGAAGATGAAGGCACTAAGAGAGTTGATCCTCTACATCAGCTGATCCTTCTGTTTAGTCGGACAGCTTTAACAGAGAAATGGTATGGTTGGGAGGGTTCCTATGAGACATAGGAGGAGCAAATAAAGACACCCGTGTCTGAGTATTCTGTGCCATGTGTTCATGTTTTAAGTTCATCTTGTTGTTGTTAGGAGAGAGAATTGTTCAAAGATAACAACCAGCCTGGCATGTACCTAGGGACCGACACTCATTCAATTTTAGGCTTCAGCAACTACCTACTAGTTCTAGTTTTTCTTAACAACTTTGTAATTAATGATGTAGTTGATTCTGATTCTTCTTATGAAATGGTTTTT
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benign
| 26,073 |
The genetic variant at chromosome 1, position 237742270, affecting gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATA
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CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGAT
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benign
| 26,087 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 237742270, in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATA
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CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATAN
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benign
| 26,088 |
Variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2), located at chromosome 1 position 237759858: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 26,118 |
Variant on chromosome 1, at position 237778773, affecting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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ATGGGGAAGGAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTAACTGCCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTT
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benign
| 26,165 |
Variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), chromosome 1, position 237778782—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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GAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTACCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTTATCTTCTATNNNN
|
benign
| 26,166 |
Variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), chromosome 1, position 237792330—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTCGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAAT
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benign
| 26,330 |
A genetic variant on chromosome 1, position 237793860, affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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GTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACAC
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GTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCCGTGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACAC
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benign
| 26,341 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 237801833, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
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GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTT
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benign
| 26,371 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 237801833, impacting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
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benign
| 26,372 |
Considering the variant on chromosome 1, location 237801833, involving gene RYR2 (ryanodine receptor 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
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GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTTN
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benign
| 26,373 |
Variant at chromosome position 237819025, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 26,414 |
Clinical significance of chromosome 1, position 237833281, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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ATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAAAACATCAAAGAGTGCACTGCCATTTGCCAGGAAACACTGCAGAGCAAGTATGTAGTGGAAAGGAATGAATATTTTTCCAGGACATAAAGTCCACTGATAGATTCAGATGTTCTAGTTATAATGCTCAAATCAGAGGTGACACAAAGTAACAGTACAGGTGGGAGGTGAGTAAATAAACACATAGCTGCCCCTAGATTTTGCAGGCTTTTAAATAGGCTTTCCTGACTGCCCAGCTCTAAAGTTCTGGGAGAAAGAGAGAGGCTGGGATTTGGGACACATACGTGTTGAAGAAAGAGTAAAGGAACAGCTGATTACTGGAGAAAGTCACACTTCCCAGCCTCCTCACTGGCCCACCATTAGAGGAAGACTCCTCTTCCTTTCCTTCTCAAGGCCTCAAAAGAGAAGAGGAAGCTTTTCTTTATCAGCATGAATTCCCCCAGGAAATGTCTCAGTGAATCTCAAACACAGTGTAGCTCTCCACTTCTCTAATTTAACTCAGGACTGCGTGACCCAAAGTCAAGAAATGGAATCCTTTTAGAAATACTAAATCAATACTCAAAGATTCACCCCAAAAAAAACATAATGAACACACACATATCCCTATTCTCAACTACAACACTTACAAACATCATTCTGCCCCTATTTCATCTGTTCCTCTCTTTTCCTTAGAAACA
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ATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAAAACATCAAAGAGTGCACTGCCATTTGCCAGGAAACACTGCAGAGCAAGTATGTAGTGGAAAGGAATGAATATTTTTCCAGGACATAAAGTCCACTGATAGATTCAGATGTTCTAGTTATAATGCTCAAATCAGAGGTGACACAAAGTAACAGTACAGGTGGGAGGTGAGTAAATAAACACATAGCTGCCCCTAGATTTTGCAGGCTTTTAAATAGGCTTTCCTGACTGCCCAGCTCTAAAGTTCTGGGAGAAAGAGAGAGGCTGGGATTTGGGACACATACGTGTTGAAGAAAGAGTAAAGGAACAGCTGATTACTGGAGAAAGTCACACTTCCCAGCCTCCTCACTGGCCCACCATTAGAGGAAGACTCCTCTTCCTTTCCTTCTCAAGGCCTCAAAAGAGAAGAGGAAGCTTTTCTTTATCAGCATGAATTCCCCCAGGAAATGTCTCAGTGAATCTCAAACACAGTGTAGCTCTCCACTTCTCTAATTTAACTCAGGACTGCGTGACCCAAAGTCAAGAAATGGAATCCTTTTAGAAATACTAAATCAATACTCAAAGATTCACCCCAAAAAAAACATAATGAACACACACATATCCCTATTCTCAACTACAACACTTACAAACATCATTCTGCCCCTATTTCATCTGTTCCTCTCTTTTCCTTAGAAACAN
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benign
| 26,467 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 237833534, within gene RYR2 (ryanodine receptor 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 26,471 |
A genetic variant at chromosome 1, position 240092766, affecting gene FMN2 (formin 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TTTTGAAAATATTAATAAGTTGGATGTCTATTCCATATTTTCAAAGTGGTTATCAATGACTTTTACTTAAATACTTGTAAAACTTATTAATGCCACTTTAATCTCAGTTTACTGCTTAAAGCTTTAGATATCCATATTTTTTTAAAAAAACTATTCTTAAAAAATAGGTAACTAAATTTAATAAATAATGAAAACAATGACAAAATATTCAATGAGGAAAAATGTTTATCCCCATATTGTGGCCAGAACGTTAAGAAACTTTTACAGGACGAAGTCTGCCTGGAAGGGTTTGCTTGGGAAAGTGGTAGTTTATAGCATAACATCTGATTTTGTGTGTTTGTGCCAAGGGTGTTTCCTTTCTGTCTTTTTCCTTTTTATAGGCAGCCACAATAGTGACATGTTTAATATTGATGAGTTTGACCTCCTGGGAGTTATCGTATATGCACCCTTTTTGAATACAAATGCTGTTTAATTTATATGGTAAACACATAGAATTTGGAGACTAGCATTTTAATCAACACTAATCTCAGTATTTTCTACTTCTCCTACCTCTCCTTCTGTCAACAACAACAAAAAAATCACAAACCAATTTTATAAATGACAGCTAATGTCCTCTCCTGGAGAAGCAGGGTCTGTGTGTGAAACATAAAAGCAGCACCATGTGTAGTAACCTCTCCTAAACCATATGCTCAAGCACATTAACAGTGTTCAATTAGATGATCAATTATTCAAGAAACAGAACAATCCATTCATTCAACAAATATTTATTGAACAGCCATGCAGAGGCAGACAGGGGGTTGTGTATGTGGCTGTGACCCGATGGCACCTCTAAACTGGAATTGGGCTTCAGTTTTTCTCCGTGTAAAAATTTCTTCTTTTTTATTTAACTTTTCTCTTGGCAGGTCCAGCAGCTTTGAAGATCAGAGTGCATCTTCCAGCTGACGATCTCTTCGGTCGGGGACAATGCATTCGATTCGCACGGTGGAGATTAAAGTCCCCGAGATAGAGGAAACGTTTTTCGCGCCCAGGTTCAGCGAGGAGCCGCGCGGGGGCAGAGGGGGCGGCGGCGGCGGGCGGGGAGCCAGGCCCGAGCTGCGTTCTGCGCAGCCATTGGTGGGCGCCGCGCTCTGCACTGAGCATGTTCGCGCCCCGCCGGCCCCTAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCGACGGCAGCCACGGGAGCCGCCGCGCATTATGCAAAGCGGCGGCAGATGCGAGCGGGGCCAGCCGGGCGCGCGTCGGCCTCCCCTCCCAGCGGCTCCCCCCGCCGCCGCCTGACTCTCCCGGGAGACTCCCTAGGCCCGGACCTGGGGCCGAGGAGGGCCGGGATGGCCTGAGTGCCCGCGGCGCGGCGGCGCAGCAGCGGGATTGCACCATGGGGAACCAGGATGGGAAGCTGAAGAGGAGCGCAGGTGATGCTTTGCACGAAGGCGGCGGTGGCGCCGAGGATGCGCTGGGGCCCAGGGATGTGGAAGCCACAAAGAAGGGGAGCGGGGGCAAGAAGGCGCTAGGCAAGCACGGCAAGGGGGGAGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGGGAGTCGGGCAAGAAGAAGAGCAAGTCCGACTCCAGAGCCTCGGTGTTTTCCAACCTGCGGATCAGGAAGAATCTGTCCAAGGGGAAAGGCGCCGGCGGCTCCCGCGAAGATGTACTGGATTCCCAGGCCCTGCAGACCGGGGAGCTGGACAGCGCTCACTCCCTGCTCACCAAGACTCCAGACCTCAGCCTCTCGGCGGACGAGGCCGGCCTGTCGGATACCGAGTGTGCGGACCCTTTTGAGGTGACCGGTCCAGGGGGTCCTGGGCCTGCCGAGGCTAGGGTCGGGGGCCGGCCGATCGCCGAGGATGTGGAAACTGCAGCAGGGGCGCAGGATGGACAAAGGACCAGCTCGGGCTCGGACACGGACATCTATAGCTTCCATTCGGCTACGGAGCAAGAGGATTTGCTTTCAGACATCCAGCAGGCGATCCGCCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGCTCCAGCTCCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGGGCGCCGAGGAGCCTGCAGCGCCCCCCACTGCCGTCTCCCCTCAGCCCGGGGCCTTCCTGGGCCTGGACCGGTTCCTGCTGGGGCCGAGCGGCGGGGCTGGGGAGGCCCCGGGCAGTCCGGACACCGAGCAGGCGCTGTCCGCGCTCTCCGACCTGCCCGAGAGCCTGGCCGCCGAGCCCCGGGAGCCCCAGCAACCGCCGTCCCCCGGCGGCCTCCCGGTCTCCGAGGCGCCCAGTCTCCCGGCAGCGCAACCCGCGGCCAAAGACTCGCCCTCCTCCACGGCTTTCCCATTTCCCGAGGCCGGGCCGGGGGAGGAAGCGGCCGGAGCCCCCGTGCGAGGGGCTGGGGACACGGATGAGGAGGGTGAGGAGGATGCTTTTGAGGATGCGCCCCGGGGCTCTCCGGGGGAGGAGTGGGCCCCGGAGGTGGGAGAGGACGCCCCGCAGAGGCTGGGGGAAGAGCCGGAGGAGGAGGCGCAAGGACCTGACGCCCCCGCGGCCGCTTCCCTGCCCGGCAGCCCCGCGCCTAGCCAGCGCTGTTTCAAGCCCTACCCGCTCATCACCCCCTGCTACATCAAGACCACCACCCGGCAGCTCAGCTCGCCCAATCACTCCCCGTCTCAGTCCCCTAATCAGAGCCCCAGGATCAAGAGGCGGCCGGAACCCTCCCTGAGCCGAGGGTCCAGAACTGCCCTGGCCTCCGTAGCCGCCCCGGCCAAGAAGCACCGGGCCGACGGCGGCCTTGCGGCCGGCCTGAGCCGCTCGGCTGACTGGACGGAGGAGCTAGGCGCCCGCACGCCCCGGGTGGGAGGCTCCGCGCACCTGCTGGAGCGCGGGGTGGCGAGTGACAGCGGCGGTGGGGTGTCCCCAGCACTGGCCGCCAAGGCGTCTGGGGCCCCCGCGGCTGCGGATGGCTTCCAGAACGTGTTCACAGGTGAGCGCGCCCTGCTGCTGGCCTCCGGGTCTCAAGTCGCCTGTCAGTCAGGGCCTTCCCCTGCCACCCGCCCTCCCTGGGCTCTGGAAGGCGGTGACCTGGTAGTGGCACATCTCTTCTCCGTAGGGAATCCTTTTCCGCCCAGCGAGCTCACCCCCCACGGTGAAATGACTTGGACATACTTGTTGGTTTTCTGTGTTCTTACAAGATCTTAAAGGGAACAACTTAGTTGTGTCTGTCCTAAGTTGCTCTGCCCATTTCACCAAAATACCTGCTATTCACAAAGTTTCGGGTCACGCCAGGGAGATAAACTCCTTTTTCGTCTCGTTAGCTAAACCATCATTCTTCTCTTTCATTTTTCATCACCACAGCATTAAAAAGAAAAAAAATTGTTCATGGTTCTTTCGCAAGAGTCGGTTTTGGAGGCACAAATCATTTATTCCGGTACGATCCAAAGGCAGTCTCTGACCGCTCTCATAGCTGTGTGTATTTGTCCACGTTTGGTATGTATGTGATATGTAGTTTCTATCTTGCAGCAGTCTGGGTTCCGCTGCTTAGTGAAGTTAAGCGGTCACTCACTGCTGTTTGCTGCTGCAAGAAAATCCGATACATGCTATTAGAAAATTAATAAATAAATAGAATAGTAGGGATAATTTTCATTCAGTTTCATGGTCCAGCCCAGAACAGCCTGTAGTTTGGAGACAGTGAAGGTGGAAAGGTCAAAAGCACGTCTAGTCCAACTGGTACCTCCCCTCCCTAGCATATGTTATAGACTCATACCCAGGGCGGCATAAAGCACAGCCAGAGTATGTTTGCTCTGGTCAGTGTCAAGCAGTCCAATGAGTTTATCCTAGCTTACAGGCTTACAGGGCCCAAGGCCTTACCTTAAGAGCCCAACATGTTTACCTAACCTCTATTCTTAATTATTAAATGAAATAGAGTGTTAGAATTTAATGAATCGAAAAATATGAAAAGTTACATGACTACTGATAGGTTTATGATAAATATTTGAAGGATTAAACATTTCAAATGCAATCTGAAAATTTTAAAATCTTATGTTCTATTATTTTAATAAATACATTATCTGTA
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benign
| 26,492 |
Gene FH (fumarate hydratase) variant at chromosome 1, position 241497605—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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|
benign
| 26,562 |
Assess the variant on chromosome 1, position 241497882, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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AAGCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGC
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|
pathogenic
| 26,570 |
Chromosome 1, position 241497884, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATNN
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pathogenic
| 26,571 |
Is chromosome 1, position 241497891, gene FH (fumarate hydratase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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CACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTT
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CACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTN
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pathogenic
| 26,574 |
Variant at chromosome position 241497923, chromosome 1, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 26,582 |
Chromosome 1, position 241497960, gene FH (fumarate hydratase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
|
GATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATT
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|
pathogenic
| 26,591 |
Chromosome 1, position 241500456, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTGAGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGAC
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pathogenic
| 26,610 |
Variant in gene FH (fumarate hydratase), located at chromosome 1 position 241500468: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic
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TGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCC
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pathogenic
| 26,613 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 241500479, in gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 26,615 |
For chromosome 1, position 241500490, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGG
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GTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACA
|
pathogenic
| 26,620 |
The chromosome 1, position 241500533 genetic variant in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,634 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 241500539, gene FH (fumarate hydratase): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACC
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pathogenic
| 26,636 |
Chromosome 1, position 241500579, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGA
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TTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACCATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAN
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pathogenic
| 26,646 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241500593, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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CTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCT
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benign
| 26,649 |
Variant at chromosome 1, position 241500598, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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benign
| 26,652 |
Variant at chromosome position 241500602, chromosome 1, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
| 26,654 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 241500602, gene FH (fumarate hydratase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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|
benign
| 26,655 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241500602, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
| 26,656 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 241500602, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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benign
| 26,657 |
Variant on chromosome 1, at position 241500602, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
| 26,658 |
A genetic variant at chromosome 1, position 241502469, affecting gene FH (fumarate hydratase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
| 26,666 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 241502497, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 26,675 |
Chromosome 1, position 241502540, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,685 |
Located at chromosome 1 position 241502540, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 26,686 |
A mutation at chromosome position 241502550 on chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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|
pathogenic
| 26,688 |
Located at chromosome 1 position 241502559, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCT
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TGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTNNN
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pathogenic
| 26,690 |
Variant in FH (fumarate hydratase), chromosome 1, position 241504063—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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AAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCA
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AAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCANNNN
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pathogenic
| 26,708 |
Variant on chromosome 1, at position 241504067, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGC
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|
pathogenic
| 26,711 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 241504093, in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
| 26,719 |
For chromosome 1, position 241504108, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACAT
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pathogenic
| 26,723 |
Variant chromosome 1, position 241504149, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGA
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CTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAG
|
pathogenic
| 26,733 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 241504230, gene FH (fumarate hydratase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAAT
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|
pathogenic
| 26,760 |
Assess the variant on chromosome 1, position 241504231, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATT
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pathogenic
| 26,761 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 241504239, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTA
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pathogenic
| 26,765 |
Is the chromosome 1, position 241505995 variant in FH (fumarate hydratase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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GGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 26,774 |
Classify the chromosome 1 variant at position 241506027 affecting gene FH (fumarate hydratase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic
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TAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTA
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TAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAN
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pathogenic
| 26,779 |
Gene mutation in FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241506079—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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TATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACA
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TATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAA
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pathogenic
| 26,786 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241506096, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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TGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATG
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TGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGNN
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pathogenic
| 26,790 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 241506100, gene FH (fumarate hydratase): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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ACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATAC
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ACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 26,793 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 241506101, within the gene FH (fumarate hydratase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACT
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pathogenic
| 26,794 |
Clinical classification of chromosome 1, position 241506109, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 26,795 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 241506125 in gene FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGT
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pathogenic
| 26,798 |
Clinical significance of chromosome 1, position 241508599, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
| 26,816 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 241508603 in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic
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TGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAG
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pathogenic
| 26,821 |
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