question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation found at chromosome 1 position 218346895, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Loeys-Dietz_syndrome_4']
|
TTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGGGCATTA
|
TTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGGGCATTAN
|
pathogenic
| 22,855 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 218405175, in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic
|
AGTGGTGATGCGGCGGATCATCACCATGTCTGCATGAATACTTTTTTTCTTTGAAACCTGGATACTTTGGATTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCC
|
AGTGGTGATGCGGCGGATCATCACCATGTCTGCATGAATACTTTTTTTCTTTGAAACCTGGATACTTTGGATTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCN
|
pathogenic
| 22,870 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 218405269, in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']
|
TTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAG
|
TTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGNN
|
pathogenic
| 22,875 |
Variant on chromosome 1, at position 218405343, affecting TGFB2 (transforming growth factor beta 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTT
|
benign
| 22,878 |
Chromosome 1, position 218405343, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCC
|
benign
| 22,879 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 218405343, within the gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA
|
GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAANNN
|
benign
| 22,880 |
Variant at chromosome position 218434146, chromosome 1, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']
|
ACTGAAGTGGGAAAATGACTCGGGATTGAGTTGGATCATCTCTTCACACTTGTTCACTGGGAGGCATTGGGCAAGTTAGTTAACCTCCTTGAGTTTGCTTCCTTAATCTACCCTACAGGAACATTTTGAGGATTAAATAAAATAAAATAATGCATGCCAAGCCCAGAGCGTAGTGTACCCAGCCCTCAAGTCATGTTTATCTGCTTTCTTTAATTCGCAAAGAACATTTCTTACCTATCATAGAGCCATTGTTGCCTCCACATTCTCTTCTTTTAGTGGAGGTTTTGGACCACAGGGGCAGATCTGTAGAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCT
|
ACTGAAGTGGGAAAATGACTCGGGATTGAGTTGGATCATCTCTTCACACTTGTTCACTGGGAGGCATTGGGCAAGTTAGTTAACCTCCTTGAGTTTGCTTCCTTAATCTACCCTACAGGAACATTTTGAGGATTAAATAAAATAAAATAATGCATGCCAAGCCCAGAGCGTAGTGTACCCAGCCCTCAAGTCATGTTTATCTGCTTTCTTTAATTCGCAAAGAACATTTCTTACCTATCATAGAGCCATTGTTGCCTCCACATTCTCTTCTTTTAGTGGAGGTTTTGGACCACAGGGGCAGATCTGTAGAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTNN
|
pathogenic
| 22,884 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 218434454, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
GAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTG
|
GAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCT
|
benign
| 22,894 |
Variant in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), located at chromosome 1 position 218436028: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4', 'likely other unspecified diseases']
|
GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATT
|
GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAAT
|
pathogenic
| 22,897 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 218436028, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['Loeys-Dietz_syndrome_4']
|
GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATT
|
GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTN
|
pathogenic
| 22,898 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 218437320, impacting TGFB2 (transforming growth factor beta 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAGN
|
benign
| 22,904 |
Clinical classification of chromosome 1, position 218437320, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAGNN
|
benign
| 22,905 |
Variant in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), located at chromosome 1 position 218437320: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG
|
GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAGNNN
|
benign
| 22,906 |
A mutation at chromosome position 220100639 on chromosome 1 in gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Leigh_syndrome']
|
AGAAAAATTCTTGACATACAGTAGGCATTCAGATATTTATCCCTCAAACAAAGCAATGCATGAATATTAGAAAAATGAAAGGAACAGAGATAAATGACTCTTAAAAGTATGGAGGAACTTTTTTTGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTTTGATACTGAGGAGTTAGTAAAATATTCCTATGATATTGCTACTATTCTTTTCACTAGAGGCTTCATATATTATATTTTATTATTACATTTAAGAATCCTTATTAGGTACACTGTTAATTATTAGTTCCAGTGATTGATTTCATCCTGTTCATATGACTGAAAGCAACACTATTCAGTAGAAATACAATGCAAGCGGCTGGGCGTGGTGGGTCTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGTTCTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATATAATGCAAGCTATAAATTTGTGCCACATAGGTAAGTTAAAATTTTTCTAGTGGCCCCAGAAAATAATGAAAAGAAACAAGTGAAATTAATTTTAATATTACATTTAACTCAACATATCTAAAGTATCATTTCAACATACAGTCGATGTAAAACATTTTTGAGATATATCACATTTTCGTAAAACATGTTTGAAATCAGGTATATATTTTATAATTTACATTACATCTGAATTCGGACTAGCACCAAAAATCACATGTGGCCAGTGGCTACTATATAAGATACCATTGTTTAGAGCATATATGCATCCATGTATTCATGTATTTGATAAATATTTATAGACTAGTGCCAGAAACCATTCGAAAGGCTGGAATTCATAGGTGAAGAGGACAGATGGGCTCTCTGATTTCATGGAGTTTATGTTTTACAGGGAAGAGACAAAAAAATAAGTAAACAATTTCCAAAGAGTTAAGTAGAAAGGAGGTTATTTATATGATGATTGATTTAAATAATATACCCAGAGTAAAGTGAACCAATCTTAAGTATGTATAGCTAGATGAATTTTTTTTAATGTGACAACCACTCAGATCACAAGGCTCCTTCCTGTTCATTAGTAAACAGTTTGAAATTAGAGTTTTTAAAGGGGGGAAGGGATGGGAGGAGAATATAATAATATCTTTTCTACTTTTGATAGGCATGGAAAGGAGGAAATTGTTTTCTGGACTACTGGGCTAGTGGTCAGAGCACTGTTTCCTCTTGGGAAGAAGGAAATTGAGCTTGGAGCCAAATCTATCCTTTGCCTTTGATTCCTCCATTCAACTATAGTAATATATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAG
|
AGAAAAATTCTTGACATACAGTAGGCATTCAGATATTTATCCCTCAAACAAAGCAATGCATGAATATTAGAAAAATGAAAGGAACAGAGATAAATGACTCTTAAAAGTATGGAGGAACTTTTTTTGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTTTGATACTGAGGAGTTAGTAAAATATTCCTATGATATTGCTACTATTCTTTTCACTAGAGGCTTCATATATTATATTTTATTATTACATTTAAGAATCCTTATTAGGTACACTGTTAATTATTAGTTCCAGTGATTGATTTCATCCTGTTCATATGACTGAAAGCAACACTATTCAGTAGAAATACAATGCAAGCGGCTGGGCGTGGTGGGTCTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGTTCTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATATAATGCAAGCTATAAATTTGTGCCACATAGGTAAGTTAAAATTTTTCTAGTGGCCCCAGAAAATAATGAAAAGAAACAAGTGAAATTAATTTTAATATTACATTTAACTCAACATATCTAAAGTATCATTTCAACATACAGTCGATGTAAAACATTTTTGAGATATATCACATTTTCGTAAAACATGTTTGAAATCAGGTATATATTTTATAATTTACATTACATCTGAATTCGGACTAGCACCAAAAATCACATGTGGCCAGTGGCTACTATATAAGATACCATTGTTTAGAGCATATATGCATCCATGTATTCATGTATTTGATAAATATTTATAGACTAGTGCCAGAAACCATTCGAAAGGCTGGAATTCATAGGTGAAGAGGACAGATGGGCTCTCTGATTTCATGGAGTTTATGTTTTACAGGGAAGAGACAAAAAAATAAGTAAACAATTTCCAAAGAGTTAAGTAGAAAGGAGGTTATTTATATGATGATTGATTTAAATAATATACCCAGAGTAAAGTGAACCAATCTTAAGTATGTATAGCTAGATGAATTTTTTTTAATGTGACAACCACTCAGATCACAAGGCTCCTTCCTGTTCATTAGTAAACAGTTTGAAATTAGAGTTTTTAAAGGGGGGAAGGGATGGGAGGAGAATATAATAATATCTTTTCTACTTTTGATAGGCATGGAAAGGAGGAAATTGTTTTCTGGACTACTGGGCTAGTGGTCAGAGCACTGTTTCCTCTTGGGAAGAAGGAAATTGAGCTTGGAGCCAAATCTATCCTTTGCCTTTGATTCCTCCATTCAACTATAGTAATATATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGNNNN
|
pathogenic
| 22,997 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 220102118, affecting gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
benign
|
ATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGAT
|
ATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGATN
|
benign
| 22,999 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 220102288 in gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
benign
|
TTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGATGAATTCTTGTTGTGTAGCCCAGACTGGTCTGGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCGTAAGCCACTGTGCCTAGCCCAAAATAATTCTTTGTGAGCTATAATTTGGGACTTTTGAGGTAGTGACTGCTTTGAAAT
|
TTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGATGAATTCTTGTTGTGTAGCCCAGACTGGTCTGGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCGTAAGCCACTGTGCCTAGCCCAAAATAATTCTTTGTGAGCTATAATTTGGGACTTTTGAGGTAGTGACTGCTTTGAAA
|
benign
| 23,001 |
Variant at chromosome 1, position 220110770, gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
benign
|
TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGCCCCAAGTGATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTACCCAGCCACCTTCTTTAGGTCTTAAATGTCTCTCTGTGAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGGAGGGACTGGTTCTTTATTTCAAAAAGACACTTGTCAATATTCAGTATCAAAGCAGGTGGACTATTGATTTCTGTTTCTCCCAATCGGCCCCAAAGAGACTATATCAAAGGACAGTACGTTTTAAGCCAGTATGCTGCAGGATGTACACCTGACAGACTTTACAGAAACCTTATCGGAAAGTGGGGATTGGGTAGGGAAAGAAACTTTAAAAGATCAGCAAACTGCCAGCCCGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAAGCGGACATATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCAGCTCACAGACTGTAGAGGGCTGTCACAGTCAAACTGGGTGGCCAGGGTGCCACCCAAAGAAGCAAAGTTTCAAAATAATACAAAAATTTAAAAAAGTTTTGTACATAAGCTATTTAAGATTTCTCTAGCATTAACTGATATTAAGCACAATGAGATGGCACTTTTAGAGACAGCAGCTTCAAACCCAGAAAAGGGTAATGAGATGAGTTTCACATGGCTGAATCAGTGGCAAAAACATAATCTTCTTTCTATCCTCCTCTAAGAACACCAGTGCTCCCTAATGCAGTGTGACCTCATCTAAACTTGATTACATCTGCAGAGGCCTGATTCCCAAGTAAGGTCACATTCACTAGTGCTGGGGGTTAGATCTTCTTGGGGACACAGTTCAACCCACTACACCTGGTTTCCTCCAGATTACCTGGAGACCATTTTAAGATTCATGGCATGAAAGATTATGGATCTAAACTTCAAATGTAGAATTCTAGATATAATCTGTTCATCTTTTCTTTGACGTGAAAAGAGGTAGAAGTGGCATAATTTGGAGTCTGATTAAGATTTTACAGTCCGTGCTTTTTTTTGCCAGGAGAATCCCAGAGCACGCCTTTGATACCTGGAAGGTGACTACTCTTTTTTATTTTATTTTTTTTTGTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACTACAGCCTCCGCTTTAGCTTAGGTTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACACCACTGTGCCCTGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGCAGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCTCGTCTCTGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCACGCCCAGCCAAGTTGACTACTCTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGGGCACACACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCAAGGTGACTACTCTTATTGCCACCTGTTGCTGCAGATTTAGTATTTTCTGGAAGTTTAGAGCATTTTTAGGATTTTCACAGTACTTTTTAATTATGTCTAATTTGGTGTTTTTTTTTTTAAAGTTATAAAGATGCTTCAGACTGCAAAGAATTTGTTGAAAGAGGAGAAATTGGTGCATAGCTATCCGTATGACTGGAGGACCAAGAAACCTGTGGTTATTCGTGCCAGCAAGCAGTGGTTTATAAACATCACGGATATTAAGACTGCAGCCAAGGTATAAAAAGCATCCTGTTTTAACAGGTCGGGCATATCATTCCCTCAGTATAAAGGGGCTGCATGTGAGGTTGAGGTGGGGTTTCAGGAGTAATAGGGATTGCTGCTATTATGATTTAGTTTCATAACATTGTAGAATTTTAGATCTGGAAGGACCTTGGACTTCCATTTTTTCATTATACATGTGTGAGAAATGAGGCATAAAGAGGTTGAGTGATTTGTCCACATCACACTGTTAGTAGATAGACTTTCTTGCCCAGTGTAGTCAAAGTTGCATAGAATTTGGACAGAACTGTGTTACCTAGTTTAACCTCCCACTGCCTCTGTTTCCTCATCTATATAAAGTGGTAATAATGCGTATCTCATGGAGTAAGGAAATTCGAGTTTCCAGAATATGGTCTGATACATAATAAGCAGTCAGTAAAACTTTTTTAAACCCTTTGCTTCCTTAAGATTGAAATTACAATCAATTAAAAAAGTTACTGTTCTGCTTACAAAGGAAGCATATTAAAAAGAAAAACTAACAATATGAAAAATATACAAAGTTGTTGCTTTGGAGCTAACAAATACTTATAATTGGTATTTAAATACTTAATATATATTTGAGCCCTTTCATTTAATATGTATCTTTCTATATGGGTATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAACATCTCTCACAACTTGATTCTATTTAATGAAAGAGCTTAAATATATATGTGTTAACCAGGTTGAATATATAGATATTTTGCTTTACAGTTTGAAAGATACTACTGTATTTAGCTGGTTCATTTATTGGCCTGGCAATTTGGGGTCCTTGCCAAAGCTTTTTATAGCAGTTTATACTTTCTATACTTGTGTAATGTGGACAACTATAATATATAGTGCATTTTGGTTTTTTCTTCATTTAAAGCCTCTCTTCCTTATTTGTCAATGTTAAAATTTGTAAATTGCAGCTCTGCACCGATTTTTGGTTGTAGAACATCTAAGTCTGACGCAATATATTTAAGCCAAGTTTTTTTTTTAACTTTTTTGTAAAGTTAAAAATTGTTCTTTGTAGAAGTAGTGAGAATAGGATAATGTATTGTCGTATTCCCATCACTCAGTTTCAACAATAATCAACTTTTGGTTAATTTTGTTTTTATCTACACCCCTCCGACCACCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGACCACCTACTTTTTACCCCTTAACAATTGGATTATTTTAAAGCAAATTCCAGGCACTATTTCTTCCATATTATATATTGTCCCGGCGATATTTTAGCACATATATTTGAAAGATAAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGACTCAACCTATCCTCCCACGTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCCTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATAGGGTTTTGTCAAGTTGCCCCGGTTGGTGTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCGGCCTCT
|
TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGCCCCAAGTGATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTACCCAGCCACCTTCTTTAGGTCTTAAATGTCTCTCTGTGAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGGAGGGACTGGTTCTTTATTTCAAAAAGACACTTGTCAATATTCAGTATCAAAGCAGGTGGACTATTGATTTCTGTTTCTCCCAATCGGCCCCAAAGAGACTATATCAAAGGACAGTACGTTTTAAGCCAGTATGCTGCAGGATGTACACCTGACAGACTTTACAGAAACCTTATCGGAAAGTGGGGATTGGGTAGGGAAAGAAACTTTAAAAGATCAGCAAACTGCCAGCCCGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAAGCGGACATATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCAGCTCACAGACTGTAGAGGGCTGTCACAGTCAAACTGGGTGGCCAGGGTGCCACCCAAAGAAGCAAAGTTTCAAAATAATACAAAAATTTAAAAAAGTTTTGTACATAAGCTATTTAAGATTTCTCTAGCATTAACTGATATTAAGCACAATGAGATGGCACTTTTAGAGACAGCAGCTTCAAACCCAGAAAAGGGTAATGAGATGAGTTTCACATGGCTGAATCAGTGGCAAAAACATAATCTTCTTTCTATCCTCCTCTAAGAACACCAGTGCTCCCTAATGCAGTGTGACCTCATCTAAACTTGATTACATCTGCAGAGGCCTGATTCCCAAGTAAGGTCACATTCACTAGTGCTGGGGGTTAGATCTTCTTGGGGACACAGTTCAACCCACTACACCTGGTTTCCTCCAGATTACCTGGAGACCATTTTAAGATTCATGGCATGAAAGATTATGGATCTAAACTTCAAATGTAGAATTCTAGATATAATCTGTTCATCTTTTCTTTGACGTGAAAAGAGGTAGAAGTGGCATAATTTGGAGTCTGATTAAGATTTTACAGTCCGTGCTTTTTTTTGCCAGGAGAATCCCAGAGCACGCCTTTGATACCTGGAAGGTGACTACTCTTTTTTATTTTATTTTTTTTTGTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACTACAGCCTCCGCTTTAGCTTAGGTTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACACCACTGTGCCCTGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGCAGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCTCGTCTCTGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCACGCCCAGCCAAGTTGACTACTCTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGGGCACACACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCAAGGTGACTACTCTTATTGCCACCTGTTGCTGCAGATTTAGTATTTTCTGGAAGTTTAGAGCATTTTTAGGATTTTCACAGTACTTTTTAATTATGTCTAATTTGGTGTTTTTTTTTTAAAGTTATAAAGATGCTTCAGACTGCAAAGAATTTGTTGAAAGAGGAGAAATTGGTGCATAGCTATCCGTATGACTGGAGGACCAAGAAACCTGTGGTTATTCGTGCCAGCAAGCAGTGGTTTATAAACATCACGGATATTAAGACTGCAGCCAAGGTATAAAAAGCATCCTGTTTTAACAGGTCGGGCATATCATTCCCTCAGTATAAAGGGGCTGCATGTGAGGTTGAGGTGGGGTTTCAGGAGTAATAGGGATTGCTGCTATTATGATTTAGTTTCATAACATTGTAGAATTTTAGATCTGGAAGGACCTTGGACTTCCATTTTTTCATTATACATGTGTGAGAAATGAGGCATAAAGAGGTTGAGTGATTTGTCCACATCACACTGTTAGTAGATAGACTTTCTTGCCCAGTGTAGTCAAAGTTGCATAGAATTTGGACAGAACTGTGTTACCTAGTTTAACCTCCCACTGCCTCTGTTTCCTCATCTATATAAAGTGGTAATAATGCGTATCTCATGGAGTAAGGAAATTCGAGTTTCCAGAATATGGTCTGATACATAATAAGCAGTCAGTAAAACTTTTTTAAACCCTTTGCTTCCTTAAGATTGAAATTACAATCAATTAAAAAAGTTACTGTTCTGCTTACAAAGGAAGCATATTAAAAAGAAAAACTAACAATATGAAAAATATACAAAGTTGTTGCTTTGGAGCTAACAAATACTTATAATTGGTATTTAAATACTTAATATATATTTGAGCCCTTTCATTTAATATGTATCTTTCTATATGGGTATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAACATCTCTCACAACTTGATTCTATTTAATGAAAGAGCTTAAATATATATGTGTTAACCAGGTTGAATATATAGATATTTTGCTTTACAGTTTGAAAGATACTACTGTATTTAGCTGGTTCATTTATTGGCCTGGCAATTTGGGGTCCTTGCCAAAGCTTTTTATAGCAGTTTATACTTTCTATACTTGTGTAATGTGGACAACTATAATATATAGTGCATTTTGGTTTTTTCTTCATTTAAAGCCTCTCTTCCTTATTTGTCAATGTTAAAATTTGTAAATTGCAGCTCTGCACCGATTTTTGGTTGTAGAACATCTAAGTCTGACGCAATATATTTAAGCCAAGTTTTTTTTTTAACTTTTTTGTAAAGTTAAAAATTGTTCTTTGTAGAAGTAGTGAGAATAGGATAATGTATTGTCGTATTCCCATCACTCAGTTTCAACAATAATCAACTTTTGGTTAATTTTGTTTTTATCTACACCCCTCCGACCACCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGACCACCTACTTTTTACCCCTTAACAATTGGATTATTTTAAAGCAAATTCCAGGCACTATTTCTTCCATATTATATATTGTCCCGGCGATATTTTAGCACATATATTTGAAAGATAAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGACTCAACCTATCCTCCCACGTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCCTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATAGGGTTTTGTCAAGTTGCCCCGGTTGGTGTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCGGCCTCTN
|
benign
| 23,009 |
Does the chromosome 1 mutation at position 220147481 within gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
benign
|
ATAGTGTTTCTTTTTATAACCTCAGTTTATGGTACAAATTTAACATAAACTGTAACTTTCACATGCTTCCTTCCAGATGCTGCAGTCTGAAGAGACTTCCAGCACCTCTCAGTTGAATGAATTAATGATGGCTTCTGAGTCAACTTTACTGGCTCAGGAACCACGAGAGATGACTGCAGATGTAATCGAGCTTAAAGGGAAATTCCTCATCAACTTAGAAGGTAAGAAGGAGATGAAAGTAACAAGTAACATCTGGAGAATTGAATAATTATAGGTCATCTCCAACTTTCCAGTGGACTGGGTTTATTCTAAAGGTAGATATATACTTGGAATACATCTTTCTATGGAAATAATAAAAACAATTGCCAAGTTTCTAAGCCCGCTCTTAAAACTATCTTACCTGATGATCTTGGGAACTGAGGGCTAGGGACAGAAGAGGGAGAGAGATTTTCTTTCTGTCCTTTGAATAAATAATGGTCACTGTATATGAAGTTTATGTTAGGCTGACTTGCTCCCATTCCTCTTTTGTGTCCCCCTGCTTTGATACTTAGTACCCCAGTACTGGCCCAGTCCTGCCCACTGTTCCCCAGTATTGATTCTAAAATTTCCTATTATGTATACCCCGGATTAAAATATTTAGCCATTCTTGTGAGGGGTTAAGGAGGAAGTTTTATTGAGCTCATTCTAACAATGGTATCTCATAAGCAAGCATTTTGTCGATATTTGTTTTATAGAAGATTTTAAAAGTCAGTCTGGTTCATCTTCATTGGTAGCGGTAGAGTTGCATTAATAAAGAAAAATAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGAATCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCGGCGTGTGCCTGTAGTCCCATCTGCTGGGGAGGCTGGGGTGGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTATCTTATGCTGCTTGTGTTTTTCATAGCTTTTGGGTACCAGGAGATGGGAAGCTAACTTACAGGCATCAGTTCAAATTTGGGCTTGGCAGCATAGACCGTGTAGTAAAAGTTCTGGCTTAATTTACTTTGTGTAATTTTTTCTTTCGGACGGAATTTCGCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGTTTACCGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCATCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGCCCGGCCATGTAATGTTCACATACTCTTTGTACAATGACTAGAAAATAACTTAGTTTTATATTTTTATCAATCTGAGGTCTAAGAGTATTAATTGTGGAGATATTTTTGGTTCCTTTTGTCCCACGAGATATTTTGAGTGAGGACACTGTAGTTGTCACTATAATTTGACTTTTAAAAATTCTTAGTCAAGTATGTAGCTGGAGAGGCAGTGTCATTCATCAGAACTATACCCAAATTTAACAGCTAGAAAGTCTGCTCTGCCTGAGTAGATGTAGAACTCGGTGACTTGGGAGATGTCAGTTAATCTCAGAGTCACGGGGTCTCTAATTCCTCAGCTCCCTTCAGGTGTTGAGTTGTATGATCCCATTATCTTGGCTATATATGTAATGGGACAAATGGGGAAGTGTCTGACAAGCTTTACCAAGGCAGGACAAAAGACTGAAAAAGAAGCCTCTGCTAAACCAATTAAGAAACAGTGTTACAAGTTGAATGCCTATCAGAAATACTCTTCATGTATTTTTTTATAGGTGGTGATATTCGTGAAGAGTCTTCCTATAAAGTAATTGTCATGCCGACTACGAAAGAAAAATGCCCCCGTTGTTGGAAGTATACAGCGGAGTCTTCAGATACACTGTGTCCTCGATGTGCAGAAGTTGTCAGTGGAAAATAGTATTAACAGCTCACTCGAGCAAGAACCCTCCTGACAGTACTGGCTAGAAGTTTGGATGGATTATTTACAATATAGGAAAGAAAGCCAAGATTTAGGTAATGAGTGGATGAGTAAATGGTGGAGGATGGGAGTCAAAATCAGAATTATAGAAGAAGTATTTCCTGTAACTATAGAAAGAATTATGTATATATACATGCAGAAATATATATGTGTGTGTGTATCTGTGGATGGATATATGTATATCTCTTCCTATATATATCCATAGTGGACTTATTCAGAACATAGATATGTATTCAGCTTGTCTTCAAATACGGCCAAGCAGAAAATGTTTTATATTTTATAAATCATCTTTTGACTCTGTATTTAAATTCTATGATACTGAAAATAAAGGCATTCTGGAAAAATACTGACTGATTTTGGTGCAGAAGTTTTGAGTATCAAGTAAAAGAAGTATAGTTTTGAAAGGGAATGGCGGAGGCCTGTTTCCCTTAAGAGGTGAAGGGTCATTTCATTCTTCCCATTAGTGAACATCAGCCTTTTCAGAATAGCTAGTTTTTGGGGTTGGATCAGAAAGAATATAATCACCAAATTTGTTACTCAAGAAAGGAAGAAATCTCTTAATAGTTAGTTATACTTATGAATGTTTAGGAAACAACATGAAAGCTGAAAATTTATTTCACTAATATACATAAGAAGTTCACAACAATGAACAGACAGAAAATAGCAGTATATACAGAATTTCACTACTTACAGTACATTACAATAGAGAAAGCATTTTATAAACAGTTCAGTATTGGATTAAAATCTTTTAAGGATGGCTAATTCTATTCAGCAGGAATCTAACTTCTAGACACCCAGCAAACCCATTCCTATCAGGGTGAGAGAGGGCTTTTGCTGTTGCTATAGTGTACTGTAAAAATATTTGTTCCTTATAAATGAAGTGGACCACAGCAACTTCTAAATGAACATTATATTCAGTGTAAGTCTCATATTATTAAATTTCAGATTTTTGACTTTTTAGATCGCAATTGTTTTTAAAAAGCAATTTAAATGTAACAGTGTTTACTTTGACCATAGATGAAGTTTTATAATAAAAGTAAAACTTTTTTTTTCTGTTTGCAAAAGTATGAAGCATTAAGAAGCATGGTGCTATATATCTCTTTATCTACATTTACCCTGGCCCCTCTAGTTCTGCATCTAAACAGAACCTGTAATGTAGAAGTTATGATTATTTGAACACTTTTTGTTTTCCTTCAGCATTATACAATATAATTTAATAAGATACAAATGCATATTTAATGTTTGTTAATGAAGAAAGTTGTGTGAGGGTGGGCATATATCTAGGAAAACACTACTGGTTACTGGCTTCTCATCAATAACTACAAAGTACCACATACCTTTGTTTCAGAAACCACCCATTCTACATTAAAATCTAATTCCTTTATCATCTATGGCTCTTTGTTATTATAGAATGTCTACATAGGTATTTATTTGCCTTTCTTCCTATCAATCAGATTTATTTATTTTAAAAGCCCTTGATAAGTAGTAAAATATTTAACTGCTTTTCTTAACCATACAAGTCAGAATTAGATTTTAAAATTCTATGAAAAATTTTAGGATAACAAATCTAACTAGAGACTTAATGATTTGTGTTAGGATTCTGTGAGCCATACTTCAGCTTATTATTGTTCTCAGCAATCCCCAGATTTGATTGTCTGTTCTACCAGAGTAAGCTTAACCAGTTTTATTATCTAAAATGCTTAATAAGTGCCCCCTCCCCGCCAAGTGATGATGGAATTGAGGATTTATTCTTTAAAAATACCTATAACTCCAAGTTTCTTTGACTAGCCTCCTTAAGTTCATACTACTACTTTCAGCGTACTTGGAAAAATC
|
ATAGTGTTTCTTTTTATAACCTCAGTTTATGGTACAAATTTAACATAAACTGTAACTTTCACATGCTTCCTTCCAGATGCTGCAGTCTGAAGAGACTTCCAGCACCTCTCAGTTGAATGAATTAATGATGGCTTCTGAGTCAACTTTACTGGCTCAGGAACCACGAGAGATGACTGCAGATGTAATCGAGCTTAAAGGGAAATTCCTCATCAACTTAGAAGGTAAGAAGGAGATGAAAGTAACAAGTAACATCTGGAGAATTGAATAATTATAGGTCATCTCCAACTTTCCAGTGGACTGGGTTTATTCTAAAGGTAGATATATACTTGGAATACATCTTTCTATGGAAATAATAAAAACAATTGCCAAGTTTCTAAGCCCGCTCTTAAAACTATCTTACCTGATGATCTTGGGAACTGAGGGCTAGGGACAGAAGAGGGAGAGAGATTTTCTTTCTGTCCTTTGAATAAATAATGGTCACTGTATATGAAGTTTATGTTAGGCTGACTTGCTCCCATTCCTCTTTTGTGTCCCCCTGCTTTGATACTTAGTACCCCAGTACTGGCCCAGTCCTGCCCACTGTTCCCCAGTATTGATTCTAAAATTTCCTATTATGTATACCCCGGATTAAAATATTTAGCCATTCTTGTGAGGGGTTAAGGAGGAAGTTTTATTGAGCTCATTCTAACAATGGTATCTCATAAGCAAGCATTTTGTCGATATTTGTTTTATAGAAGATTTTAAAAGTCAGTCTGGTTCATCTTCATTGGTAGCGGTAGAGTTGCATTAATAAAGAAAAATAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGAATCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCGGCGTGTGCCTGTAGTCCCATCTGCTGGGGAGGCTGGGGTGGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTATCTTATGCTGCTTGTGTTTTTCATAGCTTTTGGGTACCAGGAGATGGGAAGCTAACTTACAGGCATCAGTTCAAATTTGGGCTTGGCAGCATAGACCGTGTAGTAAAAGTTCTGGCTTAATTTACTTTGTGTAATTTTTTCTTTCGGACGGAATTTCGCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGTTTACCGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCATCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGCCCGGCCATGTAATGTTCACATACTCTTTGTACAATGACTAGAAAATAACTTAGTTTTATATTTTTATCAATCTGAGGTCTAAGAGTATTAATTGTGGAGATATTTTTGGTTCCTTTTGTCCCACGAGATATTTTGAGTGAGGACACTGTAGTTGTCACTATAATTTGACTTTTAAAAATTCTTAGTCAAGTATGTAGCTGGAGAGGCAGTGTCATTCATCAGAACTATACCCAAATTTAACAGCTAGAAAGTCTGCTCTGCCTGAGTAGATGTAGAACTCGGTGACTTGGGAGATGTCAGTTAATCTCAGAGTCACGGGGTCTCTAATTCCTCAGCTCCCTTCAGGTGTTGAGTTGTATGATCCCATTATCTTGGCTATATATGTAATGGGACAAATGGGGAAGTGTCTGACAAGCTTTACCAAGGCAGGACAAAAGACTGAAAAAGAAGCCTCTGCTAAACCAATTAAGAAACAGTGTTACAAGTTGAATGCCTATCAGAAATACTCTTCATGTATTTTTTTTATAGGTGGTGATATTCGTGAAGAGTCTTCCTATAAAGTAATTGTCATGCCGACTACGAAAGAAAAATGCCCCCGTTGTTGGAAGTATACAGCGGAGTCTTCAGATACACTGTGTCCTCGATGTGCAGAAGTTGTCAGTGGAAAATAGTATTAACAGCTCACTCGAGCAAGAACCCTCCTGACAGTACTGGCTAGAAGTTTGGATGGATTATTTACAATATAGGAAAGAAAGCCAAGATTTAGGTAATGAGTGGATGAGTAAATGGTGGAGGATGGGAGTCAAAATCAGAATTATAGAAGAAGTATTTCCTGTAACTATAGAAAGAATTATGTATATATACATGCAGAAATATATATGTGTGTGTGTATCTGTGGATGGATATATGTATATCTCTTCCTATATATATCCATAGTGGACTTATTCAGAACATAGATATGTATTCAGCTTGTCTTCAAATACGGCCAAGCAGAAAATGTTTTATATTTTATAAATCATCTTTTGACTCTGTATTTAAATTCTATGATACTGAAAATAAAGGCATTCTGGAAAAATACTGACTGATTTTGGTGCAGAAGTTTTGAGTATCAAGTAAAAGAAGTATAGTTTTGAAAGGGAATGGCGGAGGCCTGTTTCCCTTAAGAGGTGAAGGGTCATTTCATTCTTCCCATTAGTGAACATCAGCCTTTTCAGAATAGCTAGTTTTTGGGGTTGGATCAGAAAGAATATAATCACCAAATTTGTTACTCAAGAAAGGAAGAAATCTCTTAATAGTTAGTTATACTTATGAATGTTTAGGAAACAACATGAAAGCTGAAAATTTATTTCACTAATATACATAAGAAGTTCACAACAATGAACAGACAGAAAATAGCAGTATATACAGAATTTCACTACTTACAGTACATTACAATAGAGAAAGCATTTTATAAACAGTTCAGTATTGGATTAAAATCTTTTAAGGATGGCTAATTCTATTCAGCAGGAATCTAACTTCTAGACACCCAGCAAACCCATTCCTATCAGGGTGAGAGAGGGCTTTTGCTGTTGCTATAGTGTACTGTAAAAATATTTGTTCCTTATAAATGAAGTGGACCACAGCAACTTCTAAATGAACATTATATTCAGTGTAAGTCTCATATTATTAAATTTCAGATTTTTGACTTTTTAGATCGCAATTGTTTTTAAAAAGCAATTTAAATGTAACAGTGTTTACTTTGACCATAGATGAAGTTTTATAATAAAAGTAAAACTTTTTTTTTCTGTTTGCAAAAGTATGAAGCATTAAGAAGCATGGTGCTATATATCTCTTTATCTACATTTACCCTGGCCCCTCTAGTTCTGCATCTAAACAGAACCTGTAATGTAGAAGTTATGATTATTTGAACACTTTTTGTTTTCCTTCAGCATTATACAATATAATTTAATAAGATACAAATGCATATTTAATGTTTGTTAATGAAGAAAGTTGTGTGAGGGTGGGCATATATCTAGGAAAACACTACTGGTTACTGGCTTCTCATCAATAACTACAAAGTACCACATACCTTTGTTTCAGAAACCACCCATTCTACATTAAAATCTAATTCCTTTATCATCTATGGCTCTTTGTTATTATAGAATGTCTACATAGGTATTTATTTGCCTTTCTTCCTATCAATCAGATTTATTTATTTTAAAAGCCCTTGATAAGTAGTAAAATATTTAACTGCTTTTCTTAACCATACAAGTCAGAATTAGATTTTAAAATTCTATGAAAAATTTTAGGATAACAAATCTAACTAGAGACTTAATGATTTGTGTTAGGATTCTGTGAGCCATACTTCAGCTTATTATTGTTCTCAGCAATCCCCAGATTTGATTGTCTGTTCTACCAGAGTAAGCTTAACCAGTTTTATTATCTAAAATGCTTAATAAGTGCCCCCTCCCCGCCAAGTGATGATGGAATTGAGGATTTATTCTTTAAAAATACCTATAACTCCAAGTTTCTTTGACTAGCCTCCTTAAGTTCATACTACTACTTTCAGCGTACTTGGAAAAAT
|
benign
| 23,029 |
Clinical classification of chromosome 1, position 220196403, gene RAB3GAP2 (RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTAT
|
GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTATN
|
benign
| 23,074 |
Clinical classification of chromosome 1, position 220196403, gene RAB3GAP2 (RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTAT
|
GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTATNN
|
benign
| 23,075 |
Variant on chromosome 1, at position 224190243, affecting DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
|
CTGTAGTGAGCTATGATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTTCCCTGATTATATTGGTAGCCTGTAGTATTGGTTTTTATATACTATTACAATTTTGGGAAAATTCAGTACAGAATTACTTGGAGCATGTTGATTTGTCTGAGAAAACTGTGAATACCAGTTTCATGATTTTAGGGTAACTACAAAATGTATATTATATTCTATCCTTTGTCAGATGTGTTAATTTAATCGTTTTATATAAGGTAAGAATGCTGTACCTCTGTCTAAACACAGAAATAACATGTATTTTAATATAAAGAATGTGGAACTTCTAAACTTTGAGGCTAATTTTTCCTGCATAAATTCTCAAATTATTGTGACATGATATTTCATAACTTTACTAGTAGAATCCTTCCCTGTGTTATTAAATATCCACTAAAGTCTCTAGTAAAGGGAATATGATTTACAGAACAAATTTAATGTGTTAGTTTAATTGGTGTTAATTTAATTATAATTGGTGAACTATTACATACTTTTCTTAGTTCCTGTTTTTTTGTTTTTTCTTTACAGCAAAGTATCCAGAGATAAAGTCCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAATTATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTAAAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATGCGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTATTCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAAGCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTCCTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCACATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGATGTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTACCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCTCTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCAATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCACTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATCCTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGTTTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACATGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCCTCTGAATTTACTTACCTTCAATGTGGGTTATCATAATGAACATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAG
|
CTGTAGTGAGCTATGATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTTCCCTGATTATATTGGTAGCCTGTAGTATTGGTTTTTATATACTATTACAATTTTGGGAAAATTCAGTACAGAATTACTTGGAGCATGTTGATTTGTCTGAGAAAACTGTGAATACCAGTTTCATGATTTTAGGGTAACTACAAAATGTATATTATATTCTATCCTTTGTCAGATGTGTTAATTTAATCGTTTTATATAAGGTAAGAATGCTGTACCTCTGTCTAAACACAGAAATAACATGTATTTTAATATAAAGAATGTGGAACTTCTAAACTTTGAGGCTAATTTTTCCTGCATAAATTCTCAAATTATTGTGACATGATATTTCATAACTTTACTAGTAGAATCCTTCCCTGTGTTATTAAATATCCACTAAAGTCTCTAGTAAAGGGAATATGATTTACAGAACAAATTTAATGTGTTAGTTTAATTGGTGTTAATTTAATTATAATTGGTGAACTATTACATACTTTTCTTAGTTCCTGTTTTTTTGTTTTTTCTTTACAGCAAAGTATCCAGAGATAAAGTCCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAATTATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTAAAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATGCGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTATTCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAAGCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTCCTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCACATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGATGTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTACCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCTCTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCAATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCACTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATCCTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGTTTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACATGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCCTCTGAATTTTACTTACCTTCAATGTGGGTTATCATAATGAACATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTA
|
pathogenic
| 23,160 |
The genetic variant at chromosome 1, position 224192357, affecting gene DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Leukodystrophy,_hypomyelinating,_18']
|
GTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAGTAACACTCATTTTTCATCTTGCTGTATTTTTTCCCTTCTAGGTGAGGAAAATAGCAGCTGAATACTATGACAACCTCCCTCACTACAATTCCTGGATAAAAGTACTGTATGATTTTGTGATGGATGATACAATAAGTCCCTACTCAAGAATGAAGAGGCACCAAAAAGGAGAGATGGTGCTGGAGTAAATATCATTAGTGCCAAAGGGATTCTTCTCCAAAACTTTAGATGATAAAATGGAATTTTTGCATTATTAAACTTGAGACCAGTGATGCTCAGAAGCTCCCCTGGCACAATTTCAGAGTAAGAGCTCGGTGATACCAAGAAGTGAATCTGGCTTTTAAACAGTCAGCCTGACTCTGTACTGCTCAGTTTCACTCACAGGAAACTTGTGACTTGTGTATTATCGTCATTGAGGATGTTTCACTCATGTCTGTCATTTTATAAGCATATCATTTAAAAAGCTTCTAAAAAGCTATTTCGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAATAAATAAATATATATAAAAAATAAAAAGCTATTTCTAGTTTATTTCACTATAAAGTTTTGCTTTATTAAAAAGCTAATAAACAGCTATTAATCACAGTGTATTAGTATTTGTTACATTTTTGTATTTCACTATCTTTATACTATATAATATGGTAACTTGGGTACCGGGGGAACTTTAAAATTTCATCTCAAAAATAATTTTTAAAAAGCCTGAGGTATGATATAGCATAAAAGATTGAGATGAAAATATATTTCCCTGTAAGCTGAATTACTCATTTAAAAATTTTAACTTCTATATGGGACCCGAATTAGACACTGCTGAATCCTGTACAGCCTTACTCATAAATAAAGTACTTACTGAATTTCCACCATTCAAATTCATTTTTCAGGTGTGTTGACTCTCACATTAGAAACTGCTCAACTGATAAAGACTTTCATGTTATTTCACTGCAGTGGGAACTGGCTGTGGTCTGATGGTAGATCGTTGGTCTCAAGTAGCTGGTAGCATGGGCTGTTGTTATGTCAGCAGTCTTGCTTACCTCAAATATGTCACTTGGATACGTTTAGTGTAATATGGTGAATTATTTTAAAAATACATCAGCAGCTGGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATTCCATGCTTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTTTTTTTATTTTTTATTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGCCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGGGATCACAGGCGTGCACAGCCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGTCTGGCCCCCATCTTTTCAAAAAATAAGAGTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATTGAGACTACAATGAGCCATGATCGCACTACTACGCTCCAGCTTGGGTGACAAACACCCTCTAAAAAAAAAAAAAAGTTGGCTACATTGCAGTTTCGTAAAGAATAAAACAACACCCAGAATGCTGAGGGCGGGGTGAGGAGTAGAATCCTCTGTGGGACTGCCAGGCCTGTCTCACAGACCTCATTTCATCCCCAAAATACTTTGCTTTCCCTTCCTGACCCCCTTGCCT
|
GTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAGTAACACTCATTTTTCATCTTGCTGTATTTTTTCCCTTCTAGGTGAGGAAAATAGCAGCTGAATACTAAACCTCCCTCACTACAATTCCTGGATAAAAGTACTGTATGATTTTGTGATGGATGATACAATAAGTCCCTACTCAAGAATGAAGAGGCACCAAAAAGGAGAGATGGTGCTGGAGTAAATATCATTAGTGCCAAAGGGATTCTTCTCCAAAACTTTAGATGATAAAATGGAATTTTTGCATTATTAAACTTGAGACCAGTGATGCTCAGAAGCTCCCCTGGCACAATTTCAGAGTAAGAGCTCGGTGATACCAAGAAGTGAATCTGGCTTTTAAACAGTCAGCCTGACTCTGTACTGCTCAGTTTCACTCACAGGAAACTTGTGACTTGTGTATTATCGTCATTGAGGATGTTTCACTCATGTCTGTCATTTTATAAGCATATCATTTAAAAAGCTTCTAAAAAGCTATTTCGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAATAAATAAATATATATAAAAAATAAAAAGCTATTTCTAGTTTATTTCACTATAAAGTTTTGCTTTATTAAAAAGCTAATAAACAGCTATTAATCACAGTGTATTAGTATTTGTTACATTTTTGTATTTCACTATCTTTATACTATATAATATGGTAACTTGGGTACCGGGGGAACTTTAAAATTTCATCTCAAAAATAATTTTTAAAAAGCCTGAGGTATGATATAGCATAAAAGATTGAGATGAAAATATATTTCCCTGTAAGCTGAATTACTCATTTAAAAATTTTAACTTCTATATGGGACCCGAATTAGACACTGCTGAATCCTGTACAGCCTTACTCATAAATAAAGTACTTACTGAATTTCCACCATTCAAATTCATTTTTCAGGTGTGTTGACTCTCACATTAGAAACTGCTCAACTGATAAAGACTTTCATGTTATTTCACTGCAGTGGGAACTGGCTGTGGTCTGATGGTAGATCGTTGGTCTCAAGTAGCTGGTAGCATGGGCTGTTGTTATGTCAGCAGTCTTGCTTACCTCAAATATGTCACTTGGATACGTTTAGTGTAATATGGTGAATTATTTTAAAAATACATCAGCAGCTGGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATTCCATGCTTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTTTTTTTATTTTTTATTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGCCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGGGATCACAGGCGTGCACAGCCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGTCTGGCCCCCATCTTTTCAAAAAATAAGAGTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATTGAGACTACAATGAGCCATGATCGCACTACTACGCTCCAGCTTGGGTGACAAACACCCTCTAAAAAAAAAAAAAAGTTGGCTACATTGCAGTTTCGTAAAGAATAAAACAACACCCAGAATGCTGAGGGCGGGGTGAGGAGTAGAATCCTCTGTGGGACTGCCAGGCCTGTCTCACAGACCTCATTTCATCCCCAAAATACTTTGCTTTCCCTTCCTGACCCCCTTGCCTNNNN
|
pathogenic
| 23,164 |
The mutation in gene WDR26 (WD repeat domain 26) at chromosome 1, position 224434067—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
TGCCATTTAATGCCTCAATTTAATGCATAAAGTATAAAATTTCTAAAAATGTGCTGTAACCAACTAGTCAAATAAATGAAAAACCAGAATCAACATACTACGTTACATTTTGAAAGATAAAAATTATTAGCTTCACACAAGGTTAACAGAGATGACCGTATCAGTTAAGAGCTTATATATCCAGGTATTATATTGCATAGAAATTCTACTAGGTCAATCTTTAAAATTAAAACAAATCCAGCATCAAAAATCATTCCCTTTCTCTCTATACTAAAAATAGCAAATTTACTATGGTGTAGGTTCCAAACAGTCACGAGTTATTTCCTCCTGCTGCTGTCAGCTTGCTTCTTGTCTCAGTAATATGTTCTGTTAGCATTTACAAAATCTGTTTTCATACTAATCCTTTTCCCTAGGGAATAAAGTGAATTCTTCCTACCACATATTTGTCTTTGAGCACTTAAAAGATTCATCAACTGTATTTTCTTCCCTCATGTATTCTGGTATCTAAGAACCTTCATTTATCAGTCTATTTTTTGTGCTTATGTTTCAATGCTTTCTTATTCAGCTTTAAAACTTAATTTTTAGCTAAACAGTGCAATGATCTGCCTGAAAACCGAAATACTTGTGCCACTTTTAAAAAGTTCTGTTCTCCTCCCCACTCCCCAAGAAATCCATAAATGCAAAAGTACACATCGGCTAGCCTGAGAGCTTAATCTACACTCTGAATGTAGGAAACTGACTGCTGCTGCACGTCCTCCCCCCTTCATTTCATTCTGACTCCGTCTCTTGCACCTCCTTCATCAGGCACTCCCACCAATCCTACCTTCCACCCCCTTAGTTTTTCTTTGTGTGTATACAAAACGGTGGTTTTTGTCCAAGGTCGCTGTCTACCTTCACCCTATGTTAGGTATACAAGGCCACCTAAATTGTATTTGAAAACAAATGGTTCACCAGATCAGATGTCCCCTTTTCAGAGGCGATCATCTTCTTGGTATTAAACTGAGATTTCAGACTAGTTAGGGTTAGGCCTCTTGTACACACACACAAGGGCCTTTAAACGACATCAACACTGTATCTTCATTATTCGCATCAGATTTATTCAACAACCTCTTTCCAAATGATCCCAGCCCCTCCGTTCCCATAAACACTTGTAGGTGATTGTCTTTCCTGATTGGTAGTTTGCTTGGGTTGTTGTCTGCCACGGTTGGGGGTGGGGAGGTGTCCCACAAAGATGCCTCCAAGATACACTTGAAAAACAAATCCTCCAAGGTTCATTATTTCCACCAGCTCTAATCCACCCCTCCCCCAACACATACAGAAACACACTCCCGCATCTGTCTTTATTGACAGACAATTAAGCTCTGAAGGTGCGTGGGGAGAAGTCATTCTTTGGGTTTCTCCTAACCCTTCCTAACCCCTCAACGCCTGTCTCGTCTCACAATTTGTCAGACTGATTGATTTTCCCCTATTTCCTTTCAGGTCCGCTCCTCCTCCCCGGTCGCCCTGAGCCGCGTCCTCCTGTGTACTGGGTCCTGCGTGCCCAGCACTCATTCTCTTTGACCGAGCTCTTTCAAGCCCCCCTCCCCCCTCCGCCCCTTCCCCTACCCCCCTGGAGCCTCCGTCCCTCGGTCTGTCCATCACCAGCTGGCGGTAAGGGATACTTACTTGAGCCCTAAGCCATTCAAGTGCTGTCCTATTAGCCTAATGACATCCTCATCTGACTGGGAGAGCCGCTTCTTCTTCTTGAGGCTGCTGCCCAGTTCTGGGGTGGCCAAGGAAGAGGAGGCGGCGGTGGTGGCGGAGGCAGCTGCGACGGTGGCTGAGGATGCGGCGGCCGCCCCGCCGGGAACCCCGTTATTGACATTCAGGCTGTTGCTATTGTTGCTGGCGGCGGAGGGGGCGGAAGGCAGGAGCCCATTGGCGTGGGCCAGGTCCCCCGCGGACGACGACGACGAGGGGGACGACTCCCCGTTCTGGGCCGACAAGCAGGCGAGTTCCGGGGTCTGTCCCTGGCCCCCGCCGCCCCCTCCTCCTCCACCGCCGCCGCCGCCACCTCCTCCTCCTCCTCCTGCCCCATTGGCCTGCATGATGCTGCCGCTGACCAGGCTGTGGCCGCTACTTCGGTGGGGGACAGCAGCGGCGGCGGGAGGGGCAGCAGCCGGGGGAAGTCCCACCACTACCACCACGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACGAGGACGACGAGGACGGAGGGGAGAGGCCTGCTCTGCCTGCCGAAGCCCCGGGCTCTCCTACTCCCTCCGCCGCCGAGGCTCGGGGTTTCTTCCGCGGGGGCGGGGAGGCTCCGCCGGTGTCCGAGTCGGAGGAGGAGGAAGCGGAGGCCAGAGTTTCCTCGCCGAGAGAGGCCGTGGTGGGAAGCCGGTGGGGCGAGGCGGGGGAGGGGAGGCGGGGGCCGGGGAGAGGGTCGGGGTGAGGGGGGCCGGGGAGGCGGGGAGGGGGTCAGGGTAGGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGAAGGAGGATCCGGGCCCTTTCCCCCCCCCCTCCCGGAGGCAGCTCGGGGTGCGCGGCCCGGGGGTCGCGCCGGGGGGCGCCGCGGGGCGGCTGCGGGGGCGCGGGGCCCGCCGCTGGGCTGAGCCCCGGCAGTGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCAGCGGAGGCAGCTGCCGCCTCTGTCCTCGGATCCGCTCCGCTCTGCTCCCTGGTGTGTTGATTCTTCCCCCAGCTGCTGCCTAATGGAGTCCAGGCGCTCGCGTCACAGGAAATGCCTATACTGCCCTCCTCACTCACTTCCGGTGGCAGGTATGGAACCTATAGGGGGCCTGTCACCCAGCACGTGCATCGGGGGCTGTCCCGGGGGTCAGGGGAGGGAGGCCAGCGGGCCGGCGGGGTCCGCCCCGACCCCATCCACGACCCCGACTCCTATCCGATCCTATCCCCGGCCCCGCTCGGGCCTTTCCCCTTGCGCCCTGGCTCGGCTGGCTCGACGAGCAGTAAGTTCGTAGCCGCCCTCCGAAGCCGGGCGTGCATGGGATGGCAGAGTTGGCGTGCGTGCGTGAGTCCACCAGTGTGGCATGGGCATGTAAGGTGCGCGGAGGGACTGCACCTTCTCCATCAGGTGCAGAAGGTGAGGATGGGGCAGGGGGCTAGGAGCTTCGACAGGCAGGAACTTCCAGGCACAGGGCTGTGGTAGGCCCCTCTCAATGGTAACCAGGACCGAAATCGGGTTTCACAACCTACTTGTTTTAGGGTGGAAAAACTTGAATTTCCACAGCCAAGTGCCACACAGTTGCTGTACCCGGGGCCATCCCGGGAGCTGTGAGATAATGAGCCGGTGAGACTCTGCTCCACCCTGGGAAGGGGAGTTAGTCTAGAGGAGCATATCTTATGGGGACAAGAAGTCACAAAAAGGCTGTGTGGTGTGTAGAGAAGGGGAGGGACTCTGCTGTTGAGGCTTCACTCTTTTTTAGCACTTGCCCAGCACCTCCTTCTCTCTTCCAGCTGCCTCTTGAGTCACTGCCCAGTTTAGGGAGCAGTAACATAAACCAAACAGTTGCCTCCAAAATATGCATTCTGAGAAGGATTCAGGCACCCATTCAGATCCAGGCTTGAAATTTTTACGTGGCATGTGAGCCTTCTGTGTCATCATGACTTACCAATTTATGTGAATGTAGAAATGCAGCAACAAAGACTGGGCTGAATCTTAATCATTGGCAAATGGTGTGCATTATCCCCAAACAATTATTTTCATGTATGTGGTTGATAGCATCTATACTCAATATGTATAAAGATTTTCTCAGAAATTTAAAGTCTTTCTCTGAAGTAGTTTTCCTGTGGGGAGGGGAAAAAAAACACCTTAGTTTCTAATTAATACATCATACATCGCTGATATTTATTATAGTAATAACTGAAAGTAATTTTGAGGCCTTTGGAGACAGTTGTTTTTAAATTTGGAAATACAATAAAAAATGATGCTGATGAGAAATTAGTAAAGAATCCTGAGGTTTATGGATCCTCAGACAGGAAGAAGTAAGAGGAAGGTCAATGCAGGATC
|
TGCCATTTAATGCCTCAATTTAATGCATAAAGTATAAAATTTCTAAAAATGTGCTGTAACCAACTAGTCAAATAAATGAAAAACCAGAATCAACATACTACGTTACATTTTGAAAGATAAAAATTATTAGCTTCACACAAGGTTAACAGAGATGACCGTATCAGTTAAGAGCTTATATATCCAGGTATTATATTGCATAGAAATTCTACTAGGTCAATCTTTAAAATTAAAACAAATCCAGCATCAAAAATCATTCCCTTTCTCTCTATACTAAAAATAGCAAATTTACTATGGTGTAGGTTCCAAACAGTCACGAGTTATTTCCTCCTGCTGCTGTCAGCTTGCTTCTTGTCTCAGTAATATGTTCTGTTAGCATTTACAAAATCTGTTTTCATACTAATCCTTTTCCCTAGGGAATAAAGTGAATTCTTCCTACCACATATTTGTCTTTGAGCACTTAAAAGATTCATCAACTGTATTTTCTTCCCTCATGTATTCTGGTATCTAAGAACCTTCATTTATCAGTCTATTTTTTGTGCTTATGTTTCAATGCTTTCTTATTCAGCTTTAAAACTTAATTTTTAGCTAAACAGTGCAATGATCTGCCTGAAAACCGAAATACTTGTGCCACTTTTAAAAAGTTCTGTTCTCCTCCCCACTCCCCAAGAAATCCATAAATGCAAAAGTACACATCGGCTAGCCTGAGAGCTTAATCTACACTCTGAATGTAGGAAACTGACTGCTGCTGCACGTCCTCCCCCCTTCATTTCATTCTGACTCCGTCTCTTGCACCTCCTTCATCAGGCACTCCCACCAATCCTACCTTCCACCCCCTTAGTTTTTCTTTGTGTGTATACAAAACGGTGGTTTTTGTCCAAGGTCGCTGTCTACCTTCACCCTATGTTAGGTATACAAGGCCACCTAAATTGTATTTGAAAACAAATGGTTCACCAGATCAGATGTCCCCTTTTCAGAGGCGATCATCTTCTTGGTATTAAACTGAGATTTCAGACTAGTTAGGGTTAGGCCTCTTGTACACACACACAAGGGCCTTTAAACGACATCAACACTGTATCTTCATTATTCGCATCAGATTTATTCAACAACCTCTTTCCAAATGATCCCAGCCCCTCCGTTCCCATAAACACTTGTAGGTGATTGTCTTTCCTGATTGGTAGTTTGCTTGGGTTGTTGTCTGCCACGGTTGGGGGTGGGGAGGTGTCCCACAAAGATGCCTCCAAGATACACTTGAAAAACAAATCCTCCAAGGTTCATTATTTCCACCAGCTCTAATCCACCCCTCCCCCAACACATACAGAAACACACTCCCGCATCTGTCTTTATTGACAGACAATTAAGCTCTGAAGGTGCGTGGGGAGAAGTCATTCTTTGGGTTTCTCCTAACCCTTCCTAACCCCTCAACGCCTGTCTCGTCTCACAATTTGTCAGACTGATTGATTTTCCCCTATTTCCTTTCAGGTCCGCTCCTCCTCCCCGGTCGCCCTGAGCCGCGTCCTCCTGTGTACTGGGTCCTGCGTGCCCAGCACTCATTCTCTTTGACCGAGCTCTTTCAAGCCCCCCTCCCCCCTCCGCCCCTTCCCCTACCCCCCTGGAGCCTCCGTCCCTCGGTCTGTCCATCACCAGCTGGCGGTAAGGGATACTTACTTGAGCCCTAAGCCATTCAAGTGCTGTCCTATTAGCCTAATGACATCCTCATCTGACTGGGAGAGCCGCTTCTTCTTCTTGAGGCTGCTGCCCAGTTCTGGGGTGGCCAAGGAAGAGGAGGCGGCGGTGGTGGCGGAGGCAGCTGCGACGGTGGCTGAGGATGCGGCGGCCGCCCCGCCGGGAACCCCGTTATTGACATTCAGGCTGTTGCTATTGTTGCTGGCGGCGGAGGGGGCGGAAGGCAGGAGCCCATTGGCGTGGGCCAGGTCCCCCGCGGACGACGACGACGAGGGGGACGACTCCCCGTTCTGGGCCGACAAGCAGGCGAGTTCCGGGGTCTGTCCCTGGCCCCCGCCGCCCCCTCCTCCTCCACCGCCGCCGCCGCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCCCCATTGGCCTGCATGATGCTGCCGCTGACCAGGCTGTGGCCGCTACTTCGGTGGGGGACAGCAGCGGCGGCGGGAGGGGCAGCAGCCGGGGGAAGTCCCACCACTACCACCACGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACGAGGACGACGAGGACGGAGGGGAGAGGCCTGCTCTGCCTGCCGAAGCCCCGGGCTCTCCTACTCCCTCCGCCGCCGAGGCTCGGGGTTTCTTCCGCGGGGGCGGGGAGGCTCCGCCGGTGTCCGAGTCGGAGGAGGAGGAAGCGGAGGCCAGAGTTTCCTCGCCGAGAGAGGCCGTGGTGGGAAGCCGGTGGGGCGAGGCGGGGGAGGGGAGGCGGGGGCCGGGGAGAGGGTCGGGGTGAGGGGGGCCGGGGAGGCGGGGAGGGGGTCAGGGTAGGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGAAGGAGGATCCGGGCCCTTTCCCCCCCCCCTCCCGGAGGCAGCTCGGGGTGCGCGGCCCGGGGGTCGCGCCGGGGGGCGCCGCGGGGCGGCTGCGGGGGCGCGGGGCCCGCCGCTGGGCTGAGCCCCGGCAGTGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCAGCGGAGGCAGCTGCCGCCTCTGTCCTCGGATCCGCTCCGCTCTGCTCCCTGGTGTGTTGATTCTTCCCCCAGCTGCTGCCTAATGGAGTCCAGGCGCTCGCGTCACAGGAAATGCCTATACTGCCCTCCTCACTCACTTCCGGTGGCAGGTATGGAACCTATAGGGGGCCTGTCACCCAGCACGTGCATCGGGGGCTGTCCCGGGGGTCAGGGGAGGGAGGCCAGCGGGCCGGCGGGGTCCGCCCCGACCCCATCCACGACCCCGACTCCTATCCGATCCTATCCCCGGCCCCGCTCGGGCCTTTCCCCTTGCGCCCTGGCTCGGCTGGCTCGACGAGCAGTAAGTTCGTAGCCGCCCTCCGAAGCCGGGCGTGCATGGGATGGCAGAGTTGGCGTGCGTGCGTGAGTCCACCAGTGTGGCATGGGCATGTAAGGTGCGCGGAGGGACTGCACCTTCTCCATCAGGTGCAGAAGGTGAGGATGGGGCAGGGGGCTAGGAGCTTCGACAGGCAGGAACTTCCAGGCACAGGGCTGTGGTAGGCCCCTCTCAATGGTAACCAGGACCGAAATCGGGTTTCACAACCTACTTGTTTTAGGGTGGAAAAACTTGAATTTCCACAGCCAAGTGCCACACAGTTGCTGTACCCGGGGCCATCCCGGGAGCTGTGAGATAATGAGCCGGTGAGACTCTGCTCCACCCTGGGAAGGGGAGTTAGTCTAGAGGAGCATATCTTATGGGGACAAGAAGTCACAAAAAGGCTGTGTGGTGTGTAGAGAAGGGGAGGGACTCTGCTGTTGAGGCTTCACTCTTTTTTAGCACTTGCCCAGCACCTCCTTCTCTCTTCCAGCTGCCTCTTGAGTCACTGCCCAGTTTAGGGAGCAGTAACATAAACCAAACAGTTGCCTCCAAAATATGCATTCTGAGAAGGATTCAGGCACCCATTCAGATCCAGGCTTGAAATTTTTACGTGGCATGTGAGCCTTCTGTGTCATCATGACTTACCAATTTATGTGAATGTAGAAATGCAGCAACAAAGACTGGGCTGAATCTTAATCATTGGCAAATGGTGTGCATTATCCCCAAACAATTATTTTCATGTATGTGGTTGATAGCATCTATACTCAATATGTATAAAGATTTTCTCAGAAATTTAAAGTCTTTCTCTGAAGTAGTTTTCCTGTGGGGAGGGGAAAAAAAACACCTTAGTTTCTAATTAATACATCATACATCGCTGATATTTATTATAGTAATAACTGAAAGTAATTTTGAGGCCTTTGGAGACAGTTGTTTTTAAATTTGGAAATACAATAAAAAATGATGCTGATGAGAAATTAGTAAAGAATCCTGAGGTTTATGGATCCTCAGACAGGAAGAAGTAAGAGGAAGGTCAATGCAGGATCNNN
|
benign
| 23,175 |
Chromosome 1, position 225412649, gene LBR (lamin B receptor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
benign
|
GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCCA
|
GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCC
|
benign
| 23,226 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 225412649, affecting gene LBR (lamin B receptor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
benign
|
GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCCA
|
GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCCAN
|
benign
| 23,227 |
A mutation at chromosome position 225921246 on chromosome 1 in gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']
|
AAGTTGCTTATCCCTCTAGGCCTCCAGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGCCTCGACATCTATACGGTGAGAAAAGAACAGTTCTTCCTTCAGAGGGCAGCTGTGAGGATCAAATGCTCAGCACAGTGCCTGCCCCACATCAAAGCAGACGGCTTTCCCCTTTATTCTGGGCTGCTGACCCACAACCCATGCAGCCCACTTGGCTCTTCCCTGCCATTAGCTTTGGCTCATTCTAGAACAACACCTTGATCCAGACCAAGGGCCTGGCCCCTTATTCCTCTCATCCCTACTTCTAGCCCTTGGACAGTGCTCTCGCAGAGAAGCAGGGAGGACCTCACAAGGGCATCAAGTTCTCCAGGATGATTATTTAAGATTAAGCCTAACAAAAGCAAGATATTTAAAAATAAACTTTATTAAAGCAGTTAAACTTAGCATTAAATAACACTCTTTAAATGGTACACCTATGAAGCAAGAGTTAAATATAAACCCAGTCTAATCCTGTACACTTGTGATTAATTGTGACAATCTTAAGTTGCTCACTTCTTTCCCATTTACCAATTCAGAGAAAGCCCGTTTCCTGTTTTCTCCTCACCACTTTGCCTTGGCATCACACCAACCCTGCCTCGGGCTTCAGCTGCAGATCCTCCCCAGCCCCTCCTCCCAGCTGGGCTGACTCCAGTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGG
|
AAGTTGCTTATCCCTCTAGGCCTCCAGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGCCTCGACATCTATACGGTGAGAAAAGAACAGTTCTTCCTTCAGAGGGCAGCTGTGAGGATCAAATGCTCAGCACAGTGCCTGCCCCACATCAAAGCAGACGGCTTTCCCCTTTATTCTGGGCTGCTGACCCACAACCCATGCAGCCCACTTGGCTCTTCCCTGCCATTAGCTTTGGCTCATTCTAGAACAACACCTTGATCCAGACCAAGGGCCTGGCCCCTTATTCCTCTCATCCCTACTTCTAGCCCTTGGACAGTGCTCTCGCAGAGAAGCAGGGAGGACCTCACAAGGGCATCAAGTTCTCCAGGATGATTATTTAAGATTAAGCCTAACAAAAGCAAGATATTTAAAAATAAACTTTATTAAAGCAGTTAAACTTAGCATTAAATAACACTCTTTAAATGGTACACCTATGAAGCAAGAGTTAAATATAAACCCAGTCTAATCCTGTACACTTGTGATTAATTGTGACAATCTTAAGTTGCTCACTTCTTTCCCATTTACCAATTCAGAGAAAGCCCGTTTCCTGTTTTCTCCTCACCACTTTGCCTTGGCATCACACCAACCCTGCCTCGGGCTTCAGCTGCAGATCCTCCCCAGCCCCTCCTCCCAGCTGGGCTGACTCCAGTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCG
|
pathogenic
| 23,291 |
The genetic variant at chromosome 1, position 225922212, affecting gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']
|
GTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACC
|
GTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCN
|
pathogenic
| 23,298 |
Assess the variant on chromosome 1, position 225922269, impacting PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']
|
AGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGC
|
AGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGCN
|
pathogenic
| 23,300 |
Does the variant impacting PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2) on chromosome 1, position 225922388, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
benign
|
GCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGCCCCGCCCCGTCCGGGCGACCAATCAGTGGCCAGGATCTCGGGGCAGGCCAATCCGCGGCCCGAGCCAGGCCGCGTGCCCGCCTCCTCCGCTCGCGACTGGAGGGCGGAACTCCGGGCTG
|
GCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGCCCCGCCCCGTCCGGGCGACCAATCAGTGGCCAGGATCTCGGGGCAGGCCAATCCGCGGCCCGAGCCAGGCCGCGTGCCCGCCTCCTCCGCTCGCGACTGGAGGGCGGAACTCCGGGCTGNN
|
benign
| 23,301 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 226961512, gene COQ8A (coenzyme Q8A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic
|
CACTTTGCATGGTAAGGGGAGGTGTGGGTGTGGCCCCTAAACAGTAGGTCAGCGATATTTGTCAAAGGGGGGTGGGTACAGGCTGTGGTTTTGAAATGAGTCTACATGTTAGTCTGCTCACAAATGACAGACTGTGTTTATTAGCAGCATCTGTTTATTAGCAGTCTGTGTTTATTGATTTGAGAAGAACAGGTTTTGCATCCCAGTATGCAGGACCACATATCTATGGGGTATTTCCCCTATTGGGCCCTCCTTCCAGCGGAGTGGGTGCTCACCATCTCTGCTTCCTGGCTCTGGCGCCACTGTCTAGGGTGGGGCTTGGCACCAGTTGGGAGTTCACTGGGTATGTAGGATGCAACTGTTTAGGTAGGAAGAAAGACACAACCAAGTACTGTTCAGTGTGTACTTTTTTAGATGGCTTATATATTTGCCACTTTGAAAGTAGGACAAGTGAACTAAGAAAGCTACCCACAGTGCTCCTTGATGCTTCCTTTTTGATTCTGCATCATGTGGTAGTGCTTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTCCTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGTGGTATCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGTCAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTTGTACTTGGTGGTGGTGTCAATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGCGGCAGTGGCGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTTGTTCATTTCTTTTGAATGGTGGTTAGGATCTTCCAAATTATTGCACTGTGGGTCTGGACTGCAGTTTGAAAACATTGGTTTGGTGAATAGTTGAAGCTGAGGGTGGGCTGACCCTGAGGGGTCAGGGAGGGGCTCTGGTTGTCCCTTGGTCTATGGATATCCGTCACAGGCCTCACTGGGCAGAGCAATGGTGGCTGGGCAGGGACAGGCAGCCTCAGCCCCTGTGGGTTTGGGTTGGAGCACCAATGCCGTGAGTGGTCCCTTGGACCTTGCAGGGAAGTTCTTTGGGAATTGGATGCTCCTCTCCCAACAGGCAGTTTTGGTCCAGAGGGATGAACCCTAGACTGGGAGTCTGTGCGCCTGACTCAAGTCCTGGTTCTGCTGCGAATCATGAATCACGCCACCTGTCTGTGCCTCAGGTTTTCCGTAGGGTGCTTGTGAGGCCCAGGTGAGGAAATGTGTGGGAAGCAGCAAGCACACCGCACCACTGACTCAACGGCCTTTATTCTGCTCCATTCCCCTGGAGTGTCCAGAGTCACGTGGAGCCTCCCTTGAGCCCTGGGCCCTTTCTTATCTCTTAGCAGAAGGGGAGATCAGTGGAAAAACCAGCCCTCTGGACCTTCTGCTCAGAGTTTGGTGTGGAGTTGGTAGTGTGGGTTTGGCCTGCAGAGGCCTGGGGCCTCCCCTGACTTGGCCTCCTCTCTTCCAGCCCTGAAGGATGGCTGCCATATTGGGAGACACCATCATGGTGGCTAAAGGCCTTGTCAAGCTGACCCAGGCGGCCGTGGAAACCCACCTGCAGCACTTGGGCATCGGAGGGGAGCTGATCATGGCGGCCAGGGCCCTGCAGTCCACGGCTGTGGAGCAGATTGGCATGTTCTTGGGGAAGGTGCAGGTAAGGGGGCCTGGCAGTGGGAGGGGTGCTGGCAGGAAGAGGGTGGGACCTGGAGCTCTGGGGGAGACCAAGGGCTGTGACCATGGCAACTGGTCTTTGGTGGCCAGGGCCTGAGGGCCCACCAGCTAATGTGTCCCACGGTCCTTCCAGGGTGGGACAGGGCCCCTGTGTGAGGCTGTGGCAACTATAACAGAATTCCATAGACTGGTGGCTTAAACAATGCACGCTTATTTCTCAAAGTTCTAAAGACTGGAAAGTCCAATATTAAGGTGCCAGAAGATTCAGTGTCTGGTGAGGGCCTGTTTCCTAATCCATAGATGGCCATCTTCTCACTGTGTCCTCATGGGGCAGGAGGAGGGCAAGGCTGCTCTCTAGGGCCTGTGTTATGAGGGCACCAATCCCATTGAGGAGGGCTTCATTCTCATGACTTAATTACTTCCCAAAGGCCCCACCTCCCAATACTATCACACTAGGGGCTAGGTTTCAGTGTGTGCACTTTGGAGACACACAATGCAGTTTTTACTGGGGCCCATGTGTCCATCAGCCTGGCTCAGCCTTCGAAGGCCCTTCCCACTGAGCCTGCTGAGCCTCCGCCAAGGCCTGGCCTCATTTTTCTCCTTCAGTTTGCTGAGGGTCTCTGCACTCCTGACTGGGGGCCCTCCTTTCCTTGGTGGCAGCTGGCACAGCCCTTCCAAGAACAGCTTCATCTCCAGCCTCTCTCTCATCCCTGTGCCATCTAGGGGAGGAGATGACCTTTTGTGCCAAGGTCCAGGAAGCCTTGATGTCTTACCTCCAAGGGGTGATTTTCAGTGAAATCGTGTGCTGGAGAGGTGACTATAGACAGGGCTGGCTACAGCAGAGCACGGCCCACCATGGCGTCACCTTGCACAGTTGCCAGCAGCTTCCCTGACAGTCAAGGAGACAGGGTGGGGGGTGTTTGTGTGCCTGTTGCGCGTGTGCACCTGTGTGTGTGCGCTTAGGCATGTGTGCATTGGAGGTTGTGTCGCAGCTTCTCTCCTTCCACGTCTGTTCTGTGGATGGCTGATTTCTGGACAAAGGTCACCGCCCTCCTGCAGGCTGTGAGGCCGTCGCAGCCCCCAGGCATCTCAGTCTCAGGTTTAGGACCTGCAGGCCCTTCCCTGCCGCTCTGGGAGGATCCCACAGTGATACAGTGGCTGTCACCAAGCATACCTGCCTTTAATGTTCAGAAGTCCTCACACCTGTGCTCTCCCCCGAGCCTCACCACTGTCCTGGGATGGGGGCCAGCCTGGACCATCACACCCATTTCTCAGATGAGGAAACTGAGGTGAAGCAATTTGCTGCAGGACTCATAACGAGTGACAGGACCAGAATTCTTGTCCCCTCCCAGCCTGGACTCCATGCTCTTGCCCTCCCCTTGCCTGATTTGGTGCCTGAGTGTGGGGCCTCGGCCTCGCTCTTGGGTGTTTTGCCTGTGGGACACTCAGAAAGTGAGGTTGCCCAGCTCACTTGGGCCTGCCCAGGAGTGGGACAGCCTGGACAGGCCTTAGCCCTAATGGCGAGCAGGGCCTCCTACTCGGGCACTCTCCAACCCTCTGCTCCCAAAGCATGTCTGGAAGGGGCAGGGCTTCCCCATCAGTCACTCGGAGGTAGGGCTGAGTGACGAGCCACACCACCCAGGAGGCACGGGAGCAGGGTAGGCACCGGAGCAGGGTGGCTGCCCGCAGTGCGCTGCCATTCACTCCCTCAGTGCTTCGCTTTTCCGTGTCTCCCTTCTCGCGAGGGGAGGAAGGTCACGGACTCCAGGATCCTGTCTCCCTCCAGCCCCTCAAGGTTGCTTCCACATTCATTCAGCAGATACTTACTGAGTCCGGGTCCCTTCGGGGCCCTGGGGACCCCCCCACTGGCCTTGGGCTTCCACAGTGACACCGACAGGTGTTAGTAGCACAGGGCCAGGGGACCATCATGGGAGTGATGGGGCAGAAGGAGGGCCCTGCCCAGGCTCCCTCACTGTCAAG
|
CACTTTGCATGGTAAGGGGAGGTGTGGGTGTGGCCCCTAAACAGTAGGTCAGCGATATTTGTCAAAGGGGGGTGGGTACAGGCTGTGGTTTTGAAATGAGTCTACATGTTAGTCTGCTCACAAATGACAGACTGTGTTTATTAGCAGCATCTGTTTATTAGCAGTCTGTGTTTATTGATTTGAGAAGAACAGGTTTTGCATCCCAGTATGCAGGACCACATATCTATGGGGTATTTCCCCTATTGGGCCCTCCTTCCAGCGGAGTGGGTGCTCACCATCTCTGCTTCCTGGCTCTGGCGCCACTGTCTAGGGTGGGGCTTGGCACCAGTTGGGAGTTCACTGGGTATGTAGGATGCAACTGTTTAGGTAGGAAGAAAGACACAACCAAGTACTGTTCAGTGTGTACTTTTTTAGATGGCTTATATATTTGCCACTTTGAAAGTAGGACAAGTGAACTAAGAAAGCTACCCACAGTGCTCCTTGATGCTTCCTTTTTGATTCTGCATCATGTGGTAGTGCTTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTCCTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGTGGTATCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGTCAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTTGTACTTGGTGGTGGTGTCAATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGCGGCAGTGGCGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTTGTTCATTTCTTTTGAATGGTGGTTAGGATCTTCCAAATTATTGCACTGTGGGTCTGGACTGCAGTTTGAAAACATTGGTTTGGTGAATAGTTGAAGCTGAGGGTGGGCTGACCCTGAGGGGTCAGGGAGGGGCTCTGGTTGTCCCTTGGTCTATGGATATCCGTCACAGGCCTCACTGGGCAGAGCAATGGTGGCTGGGCAGGGACAGGCAGCCTCAGCCCCTGTGGGTTTGGGTTGGAGCACCAATGCCGTGAGTGGTCCCTTGGACCTTGCAGGGAAGTTCTTTGGGAATTGGATGCTCCTCTCCCAACAGGCAGTTTTGGTCCAGAGGGATGAACCCTAGACTGGGAGTCTGTGCGCCTGACTCAAGTCCTGGTTCTGCTGCGAATCATGAATCACGCCACCTGTCTGTGCCTCAGGTTTTCCGTAGGGTGCTTGTGAGGCCCAGGTGAGGAAATGTGTGGGAAGCAGCAAGCACACCGCACCACTGACTCAACGGCCTTTATTCTGCTCCATTCCCCTGGAGTGTCCAGAGTCACGTGGAGCCTCCCTTGAGCCCTGGGCCCTTTCTTATCTCTTAGCAGAAGGGGAGATCAGTGGAAAAACCAGCCCTCTGGACCTTCTGCTCAGAGTTTGGTGTGGAGTTGGTAGTGTGGGTTTGGCCTGCAGAGGCCTGGGGCCTCCCCTGACTTGGCCTCCTCTCTTCCAGCCCTGAAGGATGGCTGCCATATTGGGAGACACCATCATGGTGGCTAAAGGCCTTGTCAAGCTGACCCAGGCGGCCGTGGAAACCCACCTGCAGCACTTGGGCATCGGAGGGGAGCTGATCATGGCGGCCAGGGCCAGCAGTCCACGGCTGTGGAGCAGATTGGCATGTTCTTGGGGAAGGTGCAGGTAAGGGGGCCTGGCAGTGGGAGGGGTGCTGGCAGGAAGAGGGTGGGACCTGGAGCTCTGGGGGAGACCAAGGGCTGTGACCATGGCAACTGGTCTTTGGTGGCCAGGGCCTGAGGGCCCACCAGCTAATGTGTCCCACGGTCCTTCCAGGGTGGGACAGGGCCCCTGTGTGAGGCTGTGGCAACTATAACAGAATTCCATAGACTGGTGGCTTAAACAATGCACGCTTATTTCTCAAAGTTCTAAAGACTGGAAAGTCCAATATTAAGGTGCCAGAAGATTCAGTGTCTGGTGAGGGCCTGTTTCCTAATCCATAGATGGCCATCTTCTCACTGTGTCCTCATGGGGCAGGAGGAGGGCAAGGCTGCTCTCTAGGGCCTGTGTTATGAGGGCACCAATCCCATTGAGGAGGGCTTCATTCTCATGACTTAATTACTTCCCAAAGGCCCCACCTCCCAATACTATCACACTAGGGGCTAGGTTTCAGTGTGTGCACTTTGGAGACACACAATGCAGTTTTTACTGGGGCCCATGTGTCCATCAGCCTGGCTCAGCCTTCGAAGGCCCTTCCCACTGAGCCTGCTGAGCCTCCGCCAAGGCCTGGCCTCATTTTTCTCCTTCAGTTTGCTGAGGGTCTCTGCACTCCTGACTGGGGGCCCTCCTTTCCTTGGTGGCAGCTGGCACAGCCCTTCCAAGAACAGCTTCATCTCCAGCCTCTCTCTCATCCCTGTGCCATCTAGGGGAGGAGATGACCTTTTGTGCCAAGGTCCAGGAAGCCTTGATGTCTTACCTCCAAGGGGTGATTTTCAGTGAAATCGTGTGCTGGAGAGGTGACTATAGACAGGGCTGGCTACAGCAGAGCACGGCCCACCATGGCGTCACCTTGCACAGTTGCCAGCAGCTTCCCTGACAGTCAAGGAGACAGGGTGGGGGGTGTTTGTGTGCCTGTTGCGCGTGTGCACCTGTGTGTGTGCGCTTAGGCATGTGTGCATTGGAGGTTGTGTCGCAGCTTCTCTCCTTCCACGTCTGTTCTGTGGATGGCTGATTTCTGGACAAAGGTCACCGCCCTCCTGCAGGCTGTGAGGCCGTCGCAGCCCCCAGGCATCTCAGTCTCAGGTTTAGGACCTGCAGGCCCTTCCCTGCCGCTCTGGGAGGATCCCACAGTGATACAGTGGCTGTCACCAAGCATACCTGCCTTTAATGTTCAGAAGTCCTCACACCTGTGCTCTCCCCCGAGCCTCACCACTGTCCTGGGATGGGGGCCAGCCTGGACCATCACACCCATTTCTCAGATGAGGAAACTGAGGTGAAGCAATTTGCTGCAGGACTCATAACGAGTGACAGGACCAGAATTCTTGTCCCCTCCCAGCCTGGACTCCATGCTCTTGCCCTCCCCTTGCCTGATTTGGTGCCTGAGTGTGGGGCCTCGGCCTCGCTCTTGGGTGTTTTGCCTGTGGGACACTCAGAAAGTGAGGTTGCCCAGCTCACTTGGGCCTGCCCAGGAGTGGGACAGCCTGGACAGGCCTTAGCCCTAATGGCGAGCAGGGCCTCCTACTCGGGCACTCTCCAACCCTCTGCTCCCAAAGCATGTCTGGAAGGGGCAGGGCTTCCCCATCAGTCACTCGGAGGTAGGGCTGAGTGACGAGCCACACCACCCAGGAGGCACGGGAGCAGGGTAGGCACCGGAGCAGGGTGGCTGCCCGCAGTGCGCTGCCATTCACTCCCTCAGTGCTTCGCTTTTCCGTGTCTCCCTTCTCGCGAGGGGAGGAAGGTCACGGACTCCAGGATCCTGTCTCCCTCCAGCCCCTCAAGGTTGCTTCCACATTCATTCAGCAGATACTTACTGAGTCCGGGTCCCTTCGGGGCCCTGGGGACCCCCCCACTGGCCTTGGGCTTCCACAGTGACACCGACAGGTGTTAGTAGCACAGGGCCAGGGGACCATCATGGGAGTGATGGGGCAGAAGGAGGGCCCTGCCCAGGCTCCCTCACTGTCAAGN
|
pathogenic
| 23,396 |
Assess the variant on chromosome 1, position 226965714, impacting COQ8A (coenzyme Q8A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
GCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACTGGCATAAATACAACTTGTTTCTACTCTGAGAGTAGTGCCACAGCCAGCAGGGCCAGCCTGGGTGTTGGATCCCGGCTCTGTCATTTGCTGCCTGGTGACCTTCACCAGCACATCAGCCGTCTTTGCCTCAGTTTCCTGTTTTTGAAATGAGTGTAACAGCCTGTCTCTCTCCTCCCTCCCATCCTGTGACATCTTAGACAGCAGAACGTGAGGCTTGGGTATCCTGCTGTCTGCATACCCTGCGCATTTCATTTGTTTCAGTTGAAGCCGAGAATCCAGGCCACTGGTCTCCCTCTAGAAGCCGGTGCTGTTCTAATTATAGGCTCCTGGGTGCTGTTTCCTGGCCCTGTCTGTGGCCTCCAGTAACTGTGACTGTGAGGAGCCCTATTTTCAGATGAGGAAGTAGCAGAGAAGGGTCAGGAGCTCACTCAAGGTCACTCCTGGTTCAGAAGCAGAAAGGACCTGGGCCCGAAGCTCAGGCCTTGGTGACCATCACAAAGAAAACATGGCGTATCCTCTCCCCTGCCCCTCCATTTCCCTGTACCCTGAGCTCTTAGGGACGGCCAGGCCTGGTCCTGGTTGTAACCACCTCTCCAGTGAGGATCTCTTACATGCATACCCCGGCTGGTGGGTGGCATCCATGTCTGCAGTAAGCTGTGGGCTTAGGTGGGCCCGTCGGTGTGCTTCCCTCACCCCTTGCTGGCCTTAGGCTGTGTGTTCACCTCTCAGAGCTTTCCCTGTCTTTTGCGCCCTGGTTTACCATCTCCAAAGCCCTGGAGGCCTTCTTGGCCCTGTTTTATAGGTGAGGAACCCGCTGCGGGCGTAGTGTGCACTTGGCCTGGCCCCGGCTGGGCACACAGTAGGTGCTCAGTGTCCCACCTAGGACCACACAGCAGAGCCCCAACAGAAGCAGGGCTGGAGCCCAGGTCCCGGCTCCCAGGCTGGGAAGGGTGCCGGGCCTCAGGTGCAGCACTGTGCCACCTCTGGAGGTGGGAGGGGGCGGGATGCTGGTGGTGTGCTGTCCTGGGCAGCAGGGGACAGGCAGGGAGGAGCTCCTGGCTCGCTCTTGCTCTCCTAATGCTGGCCTTTGCTCCCTGCAGGGTCAGGATAAACATGAAGAATATTTTGCTGAGAACTTCGGCGGCCCAGAAGGGGAGTTCCACTTCTCAGTCCCGCATGCAGCCGGAGCCTCCACAGACTTCTCTTCAGCCTCCGCTCCCGACCAGTCAGCGCCCCCATCCCTGGGTCATGCCCACAGCGAGGGCCCAGCTCCTGCCTACGTGGCCAGTGGACCCTTTAGAGAAGCCGGGTTCCCCGGCCAGGCCTCCTCCCCTCTGGGCAGGGCCAACGGGAGGCTCTTTGCAAACCCCAGAGACTCATTCTCTGCCATGGGCTTTCAGCGAAGGTTCTTCCACCAGGACCAATCCCCTGTTGGGGGCCTCACAGCCGAGGACATTGAGAAGGCCCGGCAGGCTAAGGCTCGCCCCGAGAACAAGCAGCACAAACAGACGGTGCGTATGGGAGGCCCCTGGAGGGCCGAGGTAGCTGCCACCCACAGCAGTGATGGCCTTGGGCTCTGCTCTAGGGACTTTTCCTGGGTGCTGTGGTCTGGGGTTTTTAGGAGCGTGGTGGCCTTCTCTTGGTGGAGTGTGCTGTCAGGCGGAGCTGCTGACTGTGGGGTGGAGAGGAGATGTGGGGGCAACAGGAGCCTCTGAAGGTTGGTCCTGTCCCCTTGGCTGATTCCACAGGTCTCTTTCTCGTCTCCCTCCAGCTCAGCGAGCATGCCCGGGAGCGGAAGGTGCCTGTGACGAGGATTGGCCGGCTGGCCAACTTCGGAGGTAAGGTGGCTGTGTGCCCCTGGACTGCCTCACCTGCCCTGCCTGGGCACCACGCTGCGGCCTGCATGGAGGTGGGGACCCAGCAATATCCCGGGGAGGGCGTTGGGGGAGCAGGTGGCGGTGGCCGCCCCTGCATGAGCTTTTGGGGAGCTGGAGTTTTTCATGGGAGGATGATTCAGTTACTGGATTCCAGCTCTGCCTGGCTCTCCCCTGCGGGTTGGTACAGGGCCGATGCTGTGCCAGGAGCTGAGTTTGGATTGCCCGGCAGGCCTCGCCTGGAGGCGGTGTCTGCAGCATCTCTGTTTCACCCCTGCCTCAGGTTCACTACCAGTCGGCTGCTTTGGAGGCCTCTCAGGAAGGAGGCTGGGCAGTGAGGAAAAGCTCTTCCCTGGGGCTGTTCAGCAACTCAGCAGGGCTTTCTTTCCCCCTGGGACCAGACATTTAGGGAGCCCATTTGCTGGGTCCCCACAGGCCTGCGGCTCATGAGTGGAGTGACAAGATGCCATGGCCTCCAGCTGCTGCTGTTTAAAGCCGTTTGTCTGTACTTTGGGGGGTTGAGTTGTCATTGTGCCCAGTACACATGCGCTCTTTTTATAGAAGTTGAAGGGTGATTTTATAGTGAAGGTTTATAGCAGTTGTGTCTGCTTTGATGGCATCATGTTTGTCATGCTGCTGCTAATGCGCTGGCCCAGATGTTCCTGTTAAAGTGCCATCTCCTTTGCTGTGGTACACTCTAAGTTAGTTACTGGGATTGCATTTCTTTAACACTCAGCTGTCCTCAGTAGGTTCTCCAGGTGATATAATTAATGGAAGCCACAGTTTTGGTGGCTTGATTTGGACCCTGACCTTGGGTGAGTGGTTAGTTCCAGGGCTGTAGGCAGCAGAGGTCTGAGTGGTCCATGATGGTGCTGGTGCTGGGTGGGGCATGGAGATGCACTCTCATGGGTCTGCCTGTCTCTTTGCTGGTTTATGTTTTTCCTCCCATACACCATCCATCATACATGCTGTTCCTCCGCTCCTGCCTATTCTCTTTTGGAAACCCCATCCTACTTGTTCAAGACTGGTTCTGGGCAGAGGCTCACGTACTGTGCTCCCCGAGAGCCTGGTATTCTGGGAGCTGCGTAATGTGTGTGGGTTCTGACATTGAATGATGGCTGGCCCCCCTCTCCAAGGTGCTGAGCAGACTTGGTTAACTGGATAGAATTTTCTCAGCAGTAAGGTTTTCTTTCATAATTTTTACCTTAATATTTGGCATCCACTGTACTTAGCCATTCAGGAATTTAGTATGAAGTGTCATCTATGTGACAGCCAAGAGTATTTGCTTATTTCCTTTTCCTGGGGTAACATTTCAAGCAGTCCCTCATAGAATATCACACCTCCCTGAGTTCTGCTGTCAGAATGAGTTTGAGAATCACTGCCTTGGTGGCCTCTAGTGGTCCTTATCCCCTGGAAGACTTGGCATGTTACTTGCTTTGCACATTGGCTTGTCATTGGGTAACATGTATTATTTCTTATTAAAATATTGAATGGAGGCTGTCTTCTTTCCCCATGATATTGAGGGCAGGAGCTACCCTGTTTTCACATCGGTACCTTTTCTCTGTCCCCTCCCTCTTCCTTTCACTCTAGACTCTTGGTGAGCCTGTCCCTGGAAGGCTGAGTTTGACGTGTTTCAGGACTGGTGCAGTCCTCACTTCGGAGTCTTTGTGGGGTGGGGAGAAGCGGTAGAGCTAATGCAGGCTGTTAGGGAAAAGTGGTCAGAATGAAAGTCTTGATGGTGAATTAGAATCTGGTGGAGCACCACGAAGTCCTGGCGAAGGAGGCAGTAGTCAGACCCTTTTGGGTGACGGGTTAAGGAAGACAGAGACTGATGTGGAAGGGGTTATATATAGGAAGATGTGTAGGAAGAAAAAGGTAGAGAGCTCTCCTCAGAGGGTGGGGGATTATGGGTAGCCAGAGGGAGCCTGGGTTAGTGGAGTTGAAGCCCTAGTCTTGGGTGCTTTGTAGCATCAGAAGCCTCTGGAGCC
|
GCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACTGGCATAAATACAACTTGTTTCTACTCTGAGAGTAGTGCCACAGCCAGCAGGGCCAGCCTGGGTGTTGGATCCCGGCTCTGTCATTTGCTGCCTGGTGACCTTCACCAGCACATCAGCCGTCTTTGCCTCAGTTTCCTGTTTTTGAAATGAGTGTAACAGCCTGTCTCTCTCCTCCCTCCCATCCTGTGACATCTTAGACAGCAGAACGTGAGGCTTGGGTATCCTGCTGTCTGCATACCCTGCGCATTTCATTTGTTTCAGTTGAAGCCGAGAATCCAGGCCACTGGTCTCCCTCTAGAAGCCGGTGCTGTTCTAATTATAGGCTCCTGGGTGCTGTTTCCTGGCCCTGTCTGTGGCCTCCAGTAACTGTGACTGTGAGGAGCCCTATTTTCAGATGAGGAAGTAGCAGAGAAGGGTCAGGAGCTCACTCAAGGTCACTCCTGGTTCAGAAGCAGAAAGGACCTGGGCCCGAAGCTCAGGCCTTGGTGACCATCACAAAGAAAACATGGCGTATCCTCTCCCCTGCCCCTCCATTTCCCTGTACCCTGAGCTCTTAGGGACGGCCAGGCCTGGTCCTGGTTGTAACCACCTCTCCAGTGAGGATCTCTTACATGCATACCCCGGCTGGTGGGTGGCATCCATGTCTGCAGTAAGCTGTGGGCTTAGGTGGGCCCGTCGGTGTGCTTCCCTCACCCCTTGCTGGCCTTAGGCTGTGTGTTCACCTCTCAGAGCTTTCCCTGTCTTTTGCGCCCTGGTTTACCATCTCCAAAGCCCTGGAGGCCTTCTTGGCCCTGTTTTATAGGTGAGGAACCCGCTGCGGGCGTAGTGTGCACTTGGCCTGGCCCCGGCTGGGCACACAGTAGGTGCTCAGTGTCCCACCTAGGACCACACAGCAGAGCCCCAACAGAAGCAGGGCTGGAGCCCAGGTCCCGGCTCCCAGGCTGGGAAGGGTGCCGGGCCTCAGGTGCAGCACTGTGCCACCTCTGGAGGTGGGAGGGGGCGGGATGCTGGTGGTGTGCTGTCCTGGGCAGCAGGGGACAGGCAGGGAGGAGCTCCTGGCTCGCTCTTGCTCTCCTAATGCTGGCCTTTGCTCCCTGCAGGGTCAGGATAAACATGAAGAATATTTTGCTGAGAACTTCGGCGGCCCAGAAGGGGAGTTCCACTTCTCAGTCCCGCATGCAGCCGGAGCCTCCACAGACTTCTCTTCAGCCTCCGCTCCCGACCAGTCAGCGCCCCCATCCCTGGGTCATGCCCACAGCGAGGGCCCAGCTCCTGCCTACGTGGCCAGTGGACCCTTTAGAGAAGCCGGGTTCCCCGGCCAGGCCTCCTCCCCTCTGGGCAGGGCCAACGGGAGGCTCTTTGCAAACCCCAGAGACTCATTCTCTGCCATGGGCTTTCAGCGAAGGTTCTTCCACCAGGACCAATCCCCTGTTGGGGGCCTCACAGCCGAGGACATTGAGAAGGCCCGGCAGGCTAAGGCTCGCCCCGAGAACAAGCAGCACAAACAGACGGTGCGTATGGGAGGCCCCTGGAGGGCCGAGGTAGCTGCCACCCACAGCAGTGATGGCCTTGGGCTCTGCTCTAGGGACTTTTCCTGGGTGCTGTGGTCTGGGGTTTTTAGGAGCGTGGTGGCCTTCTCTTGGTGGAGTGTGCTGTCAGGCGGAGCTGCTGACTGTGGGGTGGAGAGGAGATGTGGGGGCAACAGGAGCCTCTGAAGGTTGGTCCTGTCCCCTTGGCTGATTCCACAGGTCTCTTTCTCGTCTCCCTCCAGCTCAGCGAGCATGCCCGGGAGCGGAAGGTGCCTGTGACGAGGATTGGCCAACTTCGGAGGTAAGGTGGCTGTGTGCCCCTGGACTGCCTCACCTGCCCTGCCTGGGCACCACGCTGCGGCCTGCATGGAGGTGGGGACCCAGCAATATCCCGGGGAGGGCGTTGGGGGAGCAGGTGGCGGTGGCCGCCCCTGCATGAGCTTTTGGGGAGCTGGAGTTTTTCATGGGAGGATGATTCAGTTACTGGATTCCAGCTCTGCCTGGCTCTCCCCTGCGGGTTGGTACAGGGCCGATGCTGTGCCAGGAGCTGAGTTTGGATTGCCCGGCAGGCCTCGCCTGGAGGCGGTGTCTGCAGCATCTCTGTTTCACCCCTGCCTCAGGTTCACTACCAGTCGGCTGCTTTGGAGGCCTCTCAGGAAGGAGGCTGGGCAGTGAGGAAAAGCTCTTCCCTGGGGCTGTTCAGCAACTCAGCAGGGCTTTCTTTCCCCCTGGGACCAGACATTTAGGGAGCCCATTTGCTGGGTCCCCACAGGCCTGCGGCTCATGAGTGGAGTGACAAGATGCCATGGCCTCCAGCTGCTGCTGTTTAAAGCCGTTTGTCTGTACTTTGGGGGGTTGAGTTGTCATTGTGCCCAGTACACATGCGCTCTTTTTATAGAAGTTGAAGGGTGATTTTATAGTGAAGGTTTATAGCAGTTGTGTCTGCTTTGATGGCATCATGTTTGTCATGCTGCTGCTAATGCGCTGGCCCAGATGTTCCTGTTAAAGTGCCATCTCCTTTGCTGTGGTACACTCTAAGTTAGTTACTGGGATTGCATTTCTTTAACACTCAGCTGTCCTCAGTAGGTTCTCCAGGTGATATAATTAATGGAAGCCACAGTTTTGGTGGCTTGATTTGGACCCTGACCTTGGGTGAGTGGTTAGTTCCAGGGCTGTAGGCAGCAGAGGTCTGAGTGGTCCATGATGGTGCTGGTGCTGGGTGGGGCATGGAGATGCACTCTCATGGGTCTGCCTGTCTCTTTGCTGGTTTATGTTTTTCCTCCCATACACCATCCATCATACATGCTGTTCCTCCGCTCCTGCCTATTCTCTTTTGGAAACCCCATCCTACTTGTTCAAGACTGGTTCTGGGCAGAGGCTCACGTACTGTGCTCCCCGAGAGCCTGGTATTCTGGGAGCTGCGTAATGTGTGTGGGTTCTGACATTGAATGATGGCTGGCCCCCCTCTCCAAGGTGCTGAGCAGACTTGGTTAACTGGATAGAATTTTCTCAGCAGTAAGGTTTTCTTTCATAATTTTTACCTTAATATTTGGCATCCACTGTACTTAGCCATTCAGGAATTTAGTATGAAGTGTCATCTATGTGACAGCCAAGAGTATTTGCTTATTTCCTTTTCCTGGGGTAACATTTCAAGCAGTCCCTCATAGAATATCACACCTCCCTGAGTTCTGCTGTCAGAATGAGTTTGAGAATCACTGCCTTGGTGGCCTCTAGTGGTCCTTATCCCCTGGAAGACTTGGCATGTTACTTGCTTTGCACATTGGCTTGTCATTGGGTAACATGTATTATTTCTTATTAAAATATTGAATGGAGGCTGTCTTCTTTCCCCATGATATTGAGGGCAGGAGCTACCCTGTTTTCACATCGGTACCTTTTCTCTGTCCCCTCCCTCTTCCTTTCACTCTAGACTCTTGGTGAGCCTGTCCCTGGAAGGCTGAGTTTGACGTGTTTCAGGACTGGTGCAGTCCTCACTTCGGAGTCTTTGTGGGGTGGGGAGAAGCGGTAGAGCTAATGCAGGCTGTTAGGGAAAAGTGGTCAGAATGAAAGTCTTGATGGTGAATTAGAATCTGGTGGAGCACCACGAAGTCCTGGCGAAGGAGGCAGTAGTCAGACCCTTTTGGGTGACGGGTTAAGGAAGACAGAGACTGATGTGGAAGGGGTTATATATAGGAAGATGTGTAGGAAGAAAAAGGTAGAGAGCTCTCCTCAGAGGGTGGGGGATTATGGGTAGCCAGAGGGAGCCTGGGTTAGTGGAGTTGAAGCCCTAGTCTTGGGTGCTTTGTAGCATCAGAAGCCTCTGGAGCCNNNNNNNN
|
pathogenic
| 23,410 |
Variant at chromosome 1, position 226983883, gene COQ8A (coenzyme Q8A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
benign
|
CGTAGGGCCTGGGCATGTGGCTCACACAGGCTTGGGGAGGTGGACATGGAACAGTAGTTAGTTATGTTGCTGGTTTTATGGACGCCTGGGAGGAAGGACATTGTCTGAGCCTCCGTCTGTATCAGGTGGGGCTTGCCATCCCACTCCCAGACCCCCCCGAGTGCCGTGGTGACCCCTCTTGCCCGCCCACAGGGAAGAAGGCCGTGCTGGGTTCCAGTCCTTTCCTGTCCGAGGCCAATGCAGAGCGGATCGTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCGGCACTCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCC
|
CGTAGGGCCTGGGCATGTGGCTCACACAGGCTTGGGGAGGTGGACATGGAACAGTAGTTAGTTATGTTGCTGGTTTTATGGACGCCTGGGAGGAAGGACATTGTCTGAGCCTCCGTCTGTATCAGGTGGGGCTTGCCATCCCACTCCCAGACCCCCCCGAGTGCCGTGGTGACCCCTCTTGCCCGCCCACAGGGAAGAAGGCCGTGCTGGGTTCCAGTCCTTTCCTGTCCGAGGCCAATGCAGAGCGGATCGTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCGGCACTCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCN
|
benign
| 23,460 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 226984168, impacting COQ8A (coenzyme Q8A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
TCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCA
|
TCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCANN
|
pathogenic
| 23,468 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 226984194, gene COQ8A (coenzyme Q8A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
CAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCG
|
CAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGN
|
pathogenic
| 23,470 |
Chromosome 1, position 226984232, gene COQ8A (coenzyme Q8A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
CGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTA
|
CGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTAN
|
pathogenic
| 23,471 |
Variant in COQ8A (coenzyme Q8A), chromosome 1, position 226985304—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
GCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGG
|
GCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGNN
|
pathogenic
| 23,481 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 226986534, gene COQ8A (coenzyme Q8A). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic
|
AGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAA
|
AGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGA
|
pathogenic
| 23,489 |
Variant at chromosome 1, position 226986538, gene COQ8A (coenzyme Q8A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
TCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAG
|
TCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGNNN
|
pathogenic
| 23,490 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 226986583, in gene COQ8A (coenzyme Q8A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic
|
GCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGAC
|
GCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGA
|
pathogenic
| 23,491 |
A mutation at chromosome position 226986631 on chromosome 1 in gene COQ8A (coenzyme Q8A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']
|
GCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTAT
|
GCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTA
|
pathogenic
| 23,495 |
The mutation impacting COQ8A (coenzyme Q8A) on chromosome 1 at position 226987544: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
CCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTATTCTTTTGTACCTATTTTGATTTTTACAGTATTGTGATGAATGACTCCCCGTGCTCACCCATTCACACTGAGACATGGGGCATGAGAACATGGCAAATCATGGCTTGATTTTCCCAGGGTCTGTGTCTTCGTGTCCCTAACATCTAGTGAAGGGCTGGACACCACACAACAAAAAAATATTTGTTACTGTAGGCTTTGGCGGTTACTCATAAGGACAAAACACTAAACCATAGGCTAGAAGTTAGATTCTGAGTGCATTAACTCCTGACACTCCAAGTGGGCCTTTTTACAGAGGGAAAAAAAAAAAAAGAGGCCCAGAGGTTAAGTGGCAGAATGAGGATTTGGAACAAGACAGTCTAGTCTTACAGTCTACACTAAGGGGACCAAACGAAGGGCTGGCAAACTATGATGGTCCAAGGGCCAAATCTGGCCCACTGCATTTTTGTAAGTTTTATTGGGGCACAGCCACTCTCGTTTATGTACGTAGCAGGCTAAGACTGTTTTTGCACTGAAATGCCAGAGCCGGGGAGCTGCAGCAAACTATATACACAAAGGCACAAGGATTTCTTAACTGGTCCTGGACAGAAAAGGGTTGCCAAGCCCTGTTCTAAAGCACTGCACAGCTGACACTACAGTAAACCAACATAACAGTATCAGCCACAAATGTCAATTCCATGGGCCATTGGAACCGGAAGTATTCTCCGAATAACTACTTAGCTGCCACCAGTTCAGGAGTTCCTTTAACCCCACCCCTGGACCTTCCCTGTATGTTCTTAGATGAACCATTCTAACTCCAGAAAAGCAGTAACAGTCCGTCTTGTTTAAGTGACACAAAATCAAACTGCTCCCACATTCACACTGTCAGGGCCACTCAGGAAACCTCACGCAGCCAGGGTTTGGTCTTGTGGACCGAA
|
CCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTATTCTTTTGTACCTATTTTGATTTTTACAGTATTGTGATGAATGACTCCCCGTGCTCACCCATTCACACTGAGACATGGGGCATGAGAACATGGCAAATCATGGCTTGATTTTCCCAGGGTCTGTGTCTTCGTGTCCCTAACATCTAGTGAAGGGCTGGACACCACACAACAAAAAAATATTTGTTACTGTAGGCTTTGGCGGTTACTCATAAGGACAAAACACTAAACCATAGGCTAGAAGTTAGATTCTGAGTGCATTAACTCCTGACACTCCAAGTGGGCCTTTTTACAGAGGGAAAAAAAAAAAAAGAGGCCCAGAGGTTAAGTGGCAGAATGAGGATTTGGAACAAGACAGTCTAGTCTTACAGTCTACACTAAGGGGACCAAACGAAGGGCTGGCAAACTATGATGGTCCAAGGGCCAAATCTGGCCCACTGCATTTTTGTAAGTTTTATTGGGGCACAGCCACTCTCGTTTATGTACGTAGCAGGCTAAGACTGTTTTTGCACTGAAATGCCAGAGCCGGGGAGCTGCAGCAAACTATATACACAAAGGCACAAGGATTTCTTAACTGGTCCTGGACAGAAAAGGGTTGCCAAGCCCTGTTCTAAAGCACTGCACAGCTGACACTACAGTAAACCAACATAACAGTATCAGCCACAAATGTCAATTCCATGGGCCATTGGAACCGGAAGTATTCTCCGAATAACTACTTAGCTGCCACCAGTTCAGGAGTTCCTTTAACCCCACCCCTGGACCTTCCCTGTATGTTCTTAGATGAACCATTCTAACTCCAGAAAAGCAGTAACAGTCCGTCTTGTTTAAGTGACACAAAATCAAACTGCTCCCACATTCACACTGTCAGGGCCACTCAGGAAACCTCACGCAGCCAGGGTTTGGTCTTGTGGACCGA
|
benign
| 23,503 |
A genetic variant on chromosome 1, position 228158065, affects the gene GJC2 (gap junction protein gamma 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']
|
GTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGG
|
GTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGN
|
pathogenic
| 23,535 |
Gene mutation in GJC2 (gap junction protein gamma 2) at chromosome 1, position 228158127—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']
|
CAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTG
|
CAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGA
|
pathogenic
| 23,536 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 228158145, impacting GJC2 (gap junction protein gamma 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Spastic_paraplegia']
|
GGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGAT
|
GGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATN
|
pathogenic
| 23,537 |
The genetic variant at chromosome 1, position 228158329, affecting gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']
|
TGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCT
|
TGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTN
|
pathogenic
| 23,539 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 228158347, within gene GJC2 (gap junction protein gamma 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Pelizaeus-Merzbacher_disease', 'Spastic_paraplegia']
|
CCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTC
|
CCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCT
|
pathogenic
| 23,540 |
For chromosome 1, position 228158727, gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Hypomyelinating_leukodystrophy_2']
|
GAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAG
|
GAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTC
|
pathogenic
| 23,545 |
For chromosome 1, position 228158882, gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['GJC2-related_disorder', 'Hereditary_spastic_paraplegia_44', 'Hypomyelinating_leukodystrophy_2', 'Spastic_paraplegia']
|
GGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCA
|
GGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCANNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 23,547 |
A mutation at chromosome position 228158894 on chromosome 1 in gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_44', 'Spastic_paraplegia']
|
ACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCAAATGGACACATA
|
ACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCAAATGGACACATANNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 23,548 |
Variant chromosome 1, position 228166073, gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_74', 'Multiple_mitochondrial_dysfunctions_syndrome_3']
|
GTGTTGGGGTTGAGCTCCATCTCCCCCAAGGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGAC
|
GTGTTGGGGTTGAGCTCCATCTCCCCCAAGGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGA
|
pathogenic
| 23,558 |
Gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) variant at chromosome 1, position 228166131—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_74', 'IBA57-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Multiple_mitochondrial_dysfunctions_syndrome_3']
|
ATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTCCTCCTCAGCCTACTCAACATGGAGACCAT
|
ATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGCGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTCCTCCTCAGCCTACTCAACATGGAGACCATN
|
pathogenic
| 23,563 |
Gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) variant at chromosome position 228174971 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic
|
CCCACGTGTGTAAATGACATATGTTCCCCTCCCTTGTGGGTGTTGTTTTTGATGTCCTGTGACCGCTGTCCTGGAGTGTGGGCCAGATTCACTGGCTGTCACAGCTGGCTATGCCCACCCTCCCTGCGGCAGGGTCCTCAGTGAGACCTGTGCCTACTGGTTCTGGGTGATGAGCGTGAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGGGACTACTCCGGATGATGCCCTCGGGCAGGCTATTGCAGTTCTGCCAGTCCCTGGGCAAACAGGGTCTGTCTGCGCTGGCCCCTGTGAGCTCGTCTTTGCCTGCTTAGACGAGAGCTCCGGAGGCTCAGCTGCGCACGGCTGTGGGCAGGGCTTTCCATGCGCTGGTCCAGGTGTACCCTGCCTGGCCTGCTGTGCGTTGTCTGCACGCACCCTCGCATTGCTGTGGGCGCGGCACTCTGCGCTGGTCTCCAAGGTGCCCGCATCTAGCTGTGATGCGCGCCTTGGGAGGTGCTGCCTGGTGTGGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCCCTGCGTGTGGTGACCTGGGCGCTTGCCTTAAAGGCGCAGCCCCTTGTGGCTGAGGGCAGAGCTCTTTGCGTTGGTCCACGGTGTGCTCCTCTGCCCGGGTAAGGCGCGCTCCCTCATGCAGCCCTTTCTGGCCCACTCAGTTGGTGAGCTGCCATGCGCCCCTGCCTCTCTCCCTGCAGGCTCCAGGAACACTCGGAGGTGTCTGGCTTCCTTCTGGAGTGTGACAGCTCGGTGCAGGGCGCGCTGCAGAAGCACCTCGCGCTATACAGGATCCGGCGGAAGGTCACGGTGGAGCCGCACCCGGAGCTGCGAGTGTGGGCGGTGTTGCCCAGTTCCCCTGAGGCCTGCGGGGCTGCATCGCTGCAGGAGAGGGCAGGGGCTGCCGCCATCCTCATCCGCGACCCGCGAACAGCACGCATGGGGTGGCGGCTCCTCACCCAGGATGAAGGCCCAGCCCTGGTGCCCGGGGGCCGGCTCGGGGACTTGTGGGATTATCACCAGCACCGATACCTGCAAGGTATGGGTGGGGTGGGCACGCTGGGCTGGATTGCACGGGTGGAGCTGGACGATGTTCAATTCTCGCTGGTTTCCCCCCTCCAATCCCTGCAGGCGTTCCTGAGGGGGTCCGAGACTTGCCTCCTGGGGTGGCCCTGCCCCTGGAGTCCAACCTGGCCTTCATGAACGGCGTGAGCTTCACCAAAGGCTGCTACATTGGCCAGGAGCTGACGGCCCGCACCCACCACATGGGCGTCATCCGCAAGCGCCTCTTCCCTGTCCGGTTCTTGGACCCCCTTCCCACCAGTGGCATCACCCCTGGTGCCACGGTGCTGACTGCCTCAGGACAGACTGTGGGCAAGTTCAGGGCTGGCCAGGGCAACGTGGGGCTGGCCCTGCTGTGGTCAGAGAAGATCAAGGGTCCTCTGCACATCAGAGCCTCTGAGGGTGCCCAGGTGGCCTTAGCCGCATCTGTGCCAGACTGGTGGCCTACAGTCTCCAAGTAGTCCGAAGCCTTGGCTGGCGCAGGCTGATGGGGAGGCTGGGGCCTGGGGCCTTTGGCCTCTGTCCAGGGTCTTCCCGTCCCATCTGTCTGCTGCGCCTACTGGGTGGGAGCCCTGGTTTCCATCTGGGAAAGTCCCCCTTGTAGGTGCCCTGCCTGGCCCCACCCATGCTCAGGGGCCCCAGGCACGTGGGTTGTTTTCTCCCTGGACTTCCTGTGGCCCCAGAGGAGCCCACCGTGTGAGTGCTGGGCTCCAGATGGCGCCGGGTCCCAATCGTGGCTCCACACAGGGTTGTCTGGGAGGACGGGACGGTGTCTCTGGCCAGCACTGGCAGCTTCCGGGCCTTGTACCCCACTCTGCCTGGCATGAGCCTCATGGGGGGTTGGTCCCTGTGCCTGGAAGCGGGGTGGTGTCCAGGGTCTGCAGGCTGGGGCTCGGGCTTTGGGAGTTGTTTCACTGTGCTTGCTTCCAGCATGTCTCAGGGTGGGGCTATGCGTGGTCTAGAGGGGTCTGGGGCATTGGATCAGGTGGCATGTGGGTGTCTACACATCGAGAAGCACACAGGGATGAGCCACTAGGTATCCCATGCTGGAGGCTTGTGGAAGGCTGTGCCCATCTCCCATGTTTCCCCACCTCTGTTCCTCCTCAGAGCCCTCCAGGAGCGTGGGGTGGGGGCCAGCGCAGGGCTCAGGAGCCAGCAGGGCAGAGTTCTGCCTGTGTGTGCTGGGTTTTGGCATAGCCTGTGTTTGCAGTGAGAGTGACTTGCTGTCAGTCACGGGGCACAGCCTCCTGTTCACCCACTGGCTTCCCCCTTCCCACTGAAGTGTGAGCTCTATGTTTCAGGGCATCTATTAAAGAGTGAGCCACAGGCAGCCCCTTGGGAGCTCTGGTTTCATTTGGGGGAGAGGGAGGTGGGGGCTTAGTTTTTGTGATCTGGCTGACTGGACCCCGGGAACAGCGCTCCTTTGAGAACGCCCAGACCTACCAGATGAAGCACTTGGCATGGCTGCAGGCCAGCAGGGGAGGCCTCAGAGGCCCAGGCTGGGCACGTGGGTGCCGAGTCTGCAAAGGACAGCCCCATGGCTGTGAGCTGTCGGCTGCAGGGCGCAGGGCCTGGGGGGCAGGCGTTTGGGCCACCAAGCTGGACGTTAGGGTGGCCACAGAGGGCCAAGCAGGCAGGGAGCCTGTGCCGCCATCCTGGGGGGCCACAGGTGCTCTCTAGAAATCTGCAGCCATGGCGGTTTTGGGGTCAGGGGTCTAAAGGCAGCTCTGAGCTGCAGTGTAGTTTGTGATCACCCAGGAGGAGGGTGTAGAGCGGATGGACGGGAGGAAGCGGCTGCAGCTGGAGGGAAGAGAGGGGCCGTCCAGCCTCACCCGCTGCAGTCAGCTCTCCTATGGGCAAGGAAACAGCTAGGTGGCCCTGACCCCTGCGGTCCTGAGAGCCGGTGGCCTTCAGCCCCTCTTGGACAGGTCATGGTCTGGAAGCGCCCAGCGCAGGATGGATTCCA
|
CCCACGTGTGTAAATGACATATGTTCCCCTCCCTTGTGGGTGTTGTTTTTGATGTCCTGTGACCGCTGTCCTGGAGTGTGGGCCAGATTCACTGGCTGTCACAGCTGGCTATGCCCACCCTCCCTGCGGCAGGGTCCTCAGTGAGACCTGTGCCTACTGGTTCTGGGTGATGAGCGTGAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGGGACTACTCCGGATGATGCCCTCGGGCAGGCTATTGCAGTTCTGCCAGTCCCTGGGCAAACAGGGTCTGTCTGCGCTGGCCCCTGTGAGCTCGTCTTTGCCTGCTTAGACGAGAGCTCCGGAGGCTCAGCTGCGCACGGCTGTGGGCAGGGCTTTCCATGCGCTGGTCCAGGTGTACCCTGCCTGGCCTGCTGTGCGTTGTCTGCACGCACCCTCGCATTGCTGTGGGCGCGGCACTCTGCGCTGGTCTCCAAGGTGCCCGCATCTAGCTGTGATGCGCGCCTTGGGAGGTGCTGCCTGGTGTGGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCCCTGCGTGTGGTGACCTGGGCGCTTGCCTTAAAGGCGCAGCCCCTTGTGGCTGAGGGCAGAGCTCTTTGCGTTGGTCCACGGTGTGCTCCTCTGCCCGGGTAAGGCGCGCTCCCTCATGCAGCCCTTTCTGGCCCACTCAGTTGGTGAGCTGCCATGCGCCCCTGCCTCTCTCCCTGCAGGCTCCAGGAACACTCGGAGGTGTCTGGCTTCCTTCTGGAGTGTGACAGCTCGGTGCAGGGCGCGCTGCAGAAGCACCTCGCGCTATACAGGATCCGGCGGAAGGTCACGGTGGAGCCGCACCCGGAGCTGCGAGTGTGGGCGGTGTTGCCCAGTTCCCCTGAGGCCTGCGGGGCTGCATCGCTGCAGGAGAGGGCAGGGGCTGCCGCCATCCTCATCCGCGACCCGCGAACAGCACGCATGGGGTGGCGGCTCCTCACCCAGGATGAAGGCCCAGCCCTGGTGGGATTATCACCAGCACCGATACCTGCAAGGTATGGGTGGGGTGGGCACGCTGGGCTGGATTGCACGGGTGGAGCTGGACGATGTTCAATTCTCGCTGGTTTCCCCCCTCCAATCCCTGCAGGCGTTCCTGAGGGGGTCCGAGACTTGCCTCCTGGGGTGGCCCTGCCCCTGGAGTCCAACCTGGCCTTCATGAACGGCGTGAGCTTCACCAAAGGCTGCTACATTGGCCAGGAGCTGACGGCCCGCACCCACCACATGGGCGTCATCCGCAAGCGCCTCTTCCCTGTCCGGTTCTTGGACCCCCTTCCCACCAGTGGCATCACCCCTGGTGCCACGGTGCTGACTGCCTCAGGACAGACTGTGGGCAAGTTCAGGGCTGGCCAGGGCAACGTGGGGCTGGCCCTGCTGTGGTCAGAGAAGATCAAGGGTCCTCTGCACATCAGAGCCTCTGAGGGTGCCCAGGTGGCCTTAGCCGCATCTGTGCCAGACTGGTGGCCTACAGTCTCCAAGTAGTCCGAAGCCTTGGCTGGCGCAGGCTGATGGGGAGGCTGGGGCCTGGGGCCTTTGGCCTCTGTCCAGGGTCTTCCCGTCCCATCTGTCTGCTGCGCCTACTGGGTGGGAGCCCTGGTTTCCATCTGGGAAAGTCCCCCTTGTAGGTGCCCTGCCTGGCCCCACCCATGCTCAGGGGCCCCAGGCACGTGGGTTGTTTTCTCCCTGGACTTCCTGTGGCCCCAGAGGAGCCCACCGTGTGAGTGCTGGGCTCCAGATGGCGCCGGGTCCCAATCGTGGCTCCACACAGGGTTGTCTGGGAGGACGGGACGGTGTCTCTGGCCAGCACTGGCAGCTTCCGGGCCTTGTACCCCACTCTGCCTGGCATGAGCCTCATGGGGGGTTGGTCCCTGTGCCTGGAAGCGGGGTGGTGTCCAGGGTCTGCAGGCTGGGGCTCGGGCTTTGGGAGTTGTTTCACTGTGCTTGCTTCCAGCATGTCTCAGGGTGGGGCTATGCGTGGTCTAGAGGGGTCTGGGGCATTGGATCAGGTGGCATGTGGGTGTCTACACATCGAGAAGCACACAGGGATGAGCCACTAGGTATCCCATGCTGGAGGCTTGTGGAAGGCTGTGCCCATCTCCCATGTTTCCCCACCTCTGTTCCTCCTCAGAGCCCTCCAGGAGCGTGGGGTGGGGGCCAGCGCAGGGCTCAGGAGCCAGCAGGGCAGAGTTCTGCCTGTGTGTGCTGGGTTTTGGCATAGCCTGTGTTTGCAGTGAGAGTGACTTGCTGTCAGTCACGGGGCACAGCCTCCTGTTCACCCACTGGCTTCCCCCTTCCCACTGAAGTGTGAGCTCTATGTTTCAGGGCATCTATTAAAGAGTGAGCCACAGGCAGCCCCTTGGGAGCTCTGGTTTCATTTGGGGGAGAGGGAGGTGGGGGCTTAGTTTTTGTGATCTGGCTGACTGGACCCCGGGAACAGCGCTCCTTTGAGAACGCCCAGACCTACCAGATGAAGCACTTGGCATGGCTGCAGGCCAGCAGGGGAGGCCTCAGAGGCCCAGGCTGGGCACGTGGGTGCCGAGTCTGCAAAGGACAGCCCCATGGCTGTGAGCTGTCGGCTGCAGGGCGCAGGGCCTGGGGGGCAGGCGTTTGGGCCACCAAGCTGGACGTTAGGGTGGCCACAGAGGGCCAAGCAGGCAGGGAGCCTGTGCCGCCATCCTGGGGGGCCACAGGTGCTCTCTAGAAATCTGCAGCCATGGCGGTTTTGGGGTCAGGGGTCTAAAGGCAGCTCTGAGCTGCAGTGTAGTTTGTGATCACCCAGGAGGAGGGTGTAGAGCGGATGGACGGGAGGAAGCGGCTGCAGCTGGAGGGAAGAGAGGGGCCGTCCAGCCTCACCCGCTGCAGTCAGCTCTCCTATGGGCAAGGAAACAGCTAGGTGGCCCTGACCCCTGCGGTCCTGAGAGCCGGTGGCCTTCAGCCCCTCTTGGACAGGTCATGGTCTGGAAGCGCCCAGCGCAGGATGGATTCCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 23,574 |
A genetic variant at chromosome 1, position 229431540, affecting gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Alpha-actinopathy']
|
CACACCACCATGACTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCACGCTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCACGAATGAATTATTTAAGCTATGTGTGTGTAGGTTATGTTTGCTCAGATATGCCTTTGCATATTCAATATTACCAATATGTTAGAGTATTATTATATCAGATATGTATATATGTGGTTAGTATTATCAACAAAAGCTGTATACCTCTGAAAGACTAGTATTTAGCCCATTTTTAACCTTCATCCACCCTGAGTGGGACAATACAAGGTTTTCAATGAACATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATC
|
CACACCACCATGACTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCACGCTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCACGAATGAATTATTTAAGCTATGTGTGTGTAGGTTATGTTTGCTCAGATATGCCTTTGCATATTCAATATTACCAATATGTTAGAGTATTATTATATCAGATATGTATATATGTGGTTAGTATTATCAACAAAAGCTGTATACCTCTGAAAGACTAGTATTTAGCCCATTTTTAACCTTCATCCACCCTGAGTGGGACAATACAAGGTTTTCAATGAACATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCN
|
pathogenic
| 23,894 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 229431913, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
|
ATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTC
|
ATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCT
|
benign
| 23,909 |
A genetic variant at chromosome 1, position 229431916, affecting gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
benign
|
GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGT
|
GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGG
|
benign
| 23,910 |
Gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) variant at chromosome 1, position 229431916—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
|
GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGT
|
GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGGGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGG
|
benign
| 23,912 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 229431936, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
|
TAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCC
|
TAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCN
|
benign
| 23,913 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 229432344, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['ACTA1-related_disorder', 'Actin_accumulation_myopathy', 'Alpha-actinopathy', 'Congenital_myopathy_2b,_severe_infantile,_autosomal_recessive']
|
CCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGG
|
CCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGN
|
pathogenic
| 23,928 |
The mutation impacting ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) on chromosome 1 at position 229432573: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy', 'Congenital_myopathy_2b,_severe_infantile,_autosomal_recessive']
|
GAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAG
|
GAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGN
|
pathogenic
| 23,940 |
A genetic variant on chromosome 1, position 229432792, affects the gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy', 'Alpha-actinopathy']
|
CCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAGG
|
CCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATTAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAG
|
pathogenic
| 23,956 |
Is chromosome 1, position 229433031, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy']
|
CAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAGGGCGGAGCGCCGGGGAGGAGGCGCGGGGGCTCCCGGGGATAGGCCTGTCAGGCGCAAAGCCTGAGCACACGGAGCTGTCCGCCTCAGGGACGCGCAGCGCCCTTGGGTCTCCTAAAGGGATTGAAGGGGTGAGGGTTCCCCTCCTGTAGGACGCACTGGCCCCAGGTTTTGGTGGGCTGAGGCCCTCCCCCAGCCTCTTTGGTGGCACTATGTGTGTCCCTCTCCTGGGGCTGAAAGACA
|
CAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGAGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAGGGCGGAGCGCCGGGGAGGAGGCGCGGGGGCTCCCGGGGATAGGCCTGTCAGGCGCAAAGCCTGAGCACACGGAGCTGTCCGCCTCAGGGACGCGCAGCGCCCTTGGGTCTCCTAAAGGGATTGAAGGGGTGAGGGTTCCCCTCCTGTAGGACGCACTGGCCCCAGGTTTTGGTGGGCTGAGGCCCTCCCCCAGCCTCTTTGGTGGCACTATGTGTGTCCCTCTCCTGGGGCTGAAAGAC
|
pathogenic
| 23,974 |
Variant on chromosome 1, at position 231265296, affecting GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']
|
AATATAGTTCAGTGGCATTAAGTACATTTACATTGTTGTGCTGCTATCAACACCATCCATCTCCAGAACTCTTCATCTTGCAAAACTGAAATGGTACCCATTCAACACACTCCCCGTTCTACCCTCCCCCTGACCCTGGGCAATCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTGTGAACTACTCTAGATGCTTGATATAGGTGGAATCATACAGTACTTGTCCTTTTGTGACTGGCATATTTCACTTAACAGAATGCCCTCAAGGTTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCCTTCCTTTTTGAAGTTGGAAATGCATCTGCTCAAGACCCTGCTTTCCATTTTTTTATATATATACAAAAATGGTATATATGGAATTGCTGGGTCTTGTGGTAATTTTTTTTCATTTTTTGAGGAACCACCATACTGCCTTCCTTAGCAGCTGCACCATTTTACATTCCCACCAAAAGTGCACAAGAGTTCCAGTTGTTCTACATCCTTGCCAACACCTGTTATTTTCTGATATGTTTTATAATAATTTTAATGAGTGTGAAGTGGTATCTCCTTGTAGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGATTAGTGATGCTGAGCATCTTTTTTGTGTGCTTATTGGCCATTTGTATATCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCGTTATTTTTTAATTAGGTTGTTTGGGGCTTTTTTTGTTGAGTTGTAGGAATTGTTTCTACATCCTGGATATTCACCCCTTATCAGACAGATGATTTGCAAATATTATCTTCCATTTCATGGGTTACCTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCAT
|
AATATAGTTCAGTGGCATTAAGTACATTTACATTGTTGTGCTGCTATCAACACCATCCATCTCCAGAACTCTTCATCTTGCAAAACTGAAATGGTACCCATTCAACACACTCCCCGTTCTACCCTCCCCCTGACCCTGGGCAATCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTGTGAACTACTCTAGATGCTTGATATAGGTGGAATCATACAGTACTTGTCCTTTTGTGACTGGCATATTTCACTTAACAGAATGCCCTCAAGGTTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCCTTCCTTTTTGAAGTTGGAAATGCATCTGCTCAAGACCCTGCTTTCCATTTTTTTATATATATACAAAAATGGTATATATGGAATTGCTGGGTCTTGTGGTAATTTTTTTTCATTTTTTGAGGAACCACCATACTGCCTTCCTTAGCAGCTGCACCATTTTACATTCCCACCAAAAGTGCACAAGAGTTCCAGTTGTTCTACATCCTTGCCAACACCTGTTATTTTCTGATATGTTTTATAATAATTTTAATGAGTGTGAAGTGGTATCTCCTTGTAGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGATTAGTGATGCTGAGCATCTTTTTTGTGTGCTTATTGGCCATTTGTATATCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCGTTATTTTTTAATTAGGTTGTTTGGGGCTTTTTTTGTTGAGTTGTAGGAATTGTTTCTACATCCTGGATATTCACCCCTTATCAGACAGATGATTTGCAAATATTATCTTCCATTTCATGGGTTACCTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATN
|
pathogenic
| 24,113 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 231266089, gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']
|
CTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTCTA
|
CTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTC
|
pathogenic
| 24,119 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 231266259, within gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
AGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTAGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAA
|
AGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTAGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAN
|
benign
| 24,124 |
A genetic variant on chromosome 1, position 231270906, affects the gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']
|
ATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTG
|
ATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGNN
|
pathogenic
| 24,135 |
Classify the chromosome 1 variant at position 231270960 affecting gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']
|
AAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGC
|
AAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTATAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGCN
|
pathogenic
| 24,138 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 231272366 in gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata']
|
GTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGCACACATTTTCCTGTTAGCAAGTTGTTAGAATGAGTCACCCAGGCAAGTGCCTTTTACTTTGAGAGTAGTGAGTGCTGGTCCTGCCTGGTCTAGACAGCTGAGGGGTCATCAGGCTCGCAGAGCTGGACTGCTGCTGGGTTGAAGTGGGAAGTGACAGTAGATGAGAGGCATGTTAGGTGTTTGTGTGCTTTAAGGATAAGAGGTTTGATTCTGTAGGGAGTGGAACAGGAGTGTTGGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTGGCTCTGTCGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAGAAATTTTTTAACCATAGCATAATTCTAAGTATTTTTAGGACTTGCTGTATGTATTTCCTATTTAAATTAAGGAGTGGTTCTGCAAAGTAAAAGAAAATCCATCACCCAGGTTGTGATTTGTAAGGCTCAGAAATGTTGTGTTTGAAAACATTTTGAATGTAGAGCAGATGCTTCTCTGGCTACTATCTCACAACCAGAATTGTTCTGGAGGTTGGGGAAATAGCTGGTATTCTGTTGTCTGAGGGCATGTGGCTGCATATATTCAGATAGGCAGTGTATCCATTAACCTAGATGAGGGGGTACATGTATTCAGATGGGCACTATACCCATTAACCTAGATGAACATTATGGCTTCCTCTTCCCTTCTAGGACTTTGAAGAAGGCTGTTACCTGCTTTGTAAAAGTGAAGCCATACAAGTGACTACGAAAGACATCCTAGTTACAGAGAAAGGAAATACTGTGTTAGAATTTTTAGTAGGACTCTTTAAACCTTTTGTGGAAAGCTATCAGGTATGTAAATTTGGCAAGTTCTCCTTCATGCCCCCCATATCAAATATAATAAGACATTCTCACCCTGTGCTTATTTCCAGTCTGAAGGGCAGGTATCTTCCCCAGGCAAATGGAAGAAGGAGAGAGAGTGACTAATACGATCAGTGATTTCACCTCACCAGTGAGACCTTGCTCCCCGCATTCAGGAGGAAGCTTGGTTCATTACAGACCCAAGAGGACAACAGCTTAGTGATGCCATGGTCACAGTATTCACAGGACCACAGTTACACCCACGCATCATCTGTCATACTGTGTCTCATGTCTTAATGAGGCCTTCATGTCAGTCAATATGTAACCTCGAGGTTTGATATA
|
GTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGCACACATTTTCCTGTTAGCAAGTTGTTAGAATGAGTCACCCAGGCAAGTGCCTTTTACTTTGAGAGTAGTGAGTGCTGGTCCTGCCTGGTCTAGACAGCTGAGGGGTCATCAGGCTCGCAGAGCTGGACTGCTGCTGGGTTGAAGTGGGAAGTGACAGTAGATGAGAGGCATGTTAGGTGTTTGTGTGCTTTAAGGATAAGAGGTTTGATTCTGTAGGGAGTGGAACAGGAGTGTTGGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTGGCTCTGTCGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAGAAATTTTTTAACCATAGCATAATTCTAAGTATTTTTAGGACTTGCTGTATGTATTTCCTATTTAAATTAAGGAGTGGTTCTGCAAAGTAAAAGAAAATCCATCACCCAGGTTGTGATTTGTAAGGCTCAGAAATGTTGTGTTTGAAAACATTTTGAATGTAGAGCAGATGCTTCTCTGGCTACTATCTCACAACCAGAATTGTTCTGGAGGTTGGGGAAATAGCTGGTATTCTGTTGTCTGAGGGCATGTGGCTGCATATATTCAGATAGGCAGTGTATCCATTAACCTAGATGAGGGGGTACATGTATTCAGATGGGCACTATACCCATTAACCTAGATGAACATTATGGCTTCCTCTTCCCTTCTAGGACTTTGAAGAAGGCTGTTACCTGCTTTGTAAAAGTGAAGCCATACAAGTGACTACGAAAGACATCCTAGTTACAGAGAAAGGAAATACTGTGTTAGAATTTTTAGTAGGACTCTTTAAACCTTTTGTGGAAAGCTATCAGGTATGTAAATTTGGCAAGTTCTCCTTCATGCCCCCCATATCAAATATAATAAGACATTCTCACCCTGTGCTTATTTCCAGTCTGAAGGGCAGGTATCTTCCCCAGGCAAATGGAAGAAGGAGAGAGAGTGACTAATACGATCAGTGATTTCACCTCACCAGTGAGACCTTGCTCCCCGCATTCAGGAGGAAGCTTGGTTCATTACAGACCCAAGAGGACAACAGCTTAGTGATGCCATGGTCACAGTATTCACAGGACCACAGTTACACCCACGCATCATCTGTCATACTGTGTCTCATGTCTTAATGAGGCCTTCATGTCAGTCAATATGTAACCTCGAGGTTTGATATANNNN
|
pathogenic
| 24,142 |
Gene EGLN1 (egl-9 family hypoxia inducible factor 1) variant at chromosome 1, position 231366484—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
|
TGTAGAGATGTGATGTTATCATCTGGAAGGAAGGGGAGGAAGTAGAACAAAACTGAATATGGGCGAGGAAAAAACAATAAACTATCACTTTCTCCTGCAAATTCTCCTAAGTGAGATCACTATACTGAACATTCAATCCCATCCTAAGTCCACTGTTGGCTTCACTACACAATTTTTTTCCATGTTTTACATGAATAGCAATGGCAATCTTTTAATAAAAATTACTGAGCTTCCCATAGAAAAGGTCTCAAATTGAATACAAACTATACAGATGCTAAAAATGTCTTAAGTTGAAATATACAGAAAATTTCTGTATACTCACATTTTGGCAAAGAAGATCAAGGACAGAGATAGAAAACCTAAGTGGGCAAGGTCTTACACCCATAATTCACGCAAAATATGGATACCACCCTTTAGGTTTTGCTAAAAAGCCTAGGAAAGTGAAGTCTAAGACATCCGTCCCAATTCATTCTTTAAATAACATGTATGTGAGGCCTTGTGTGATTTTCTAATATTCCTTCCTTGTTTAAAAAGTAAATAAGAAAACCCATGAAACAAAATAAAATTATCTGATTTTGCATCTGTTTTGTTTTTTTCTAAGCTAAGCATCTTTCAGTACAGGTAAGAAGGCTGGCATCACATCTGGGAAATGCCTTAACAGATATCTGAGGAGTTACTGCACATTCCGTCAGTAACACCACACTTCAGTTTCAATGTGTACATAATCTCCCCTTGATGCTCTTCAACAGAGACAAGGTTCTTGTCTGCAGATCAGATAGATCACAGTATTAGGAAAAAAACATAACAGCAAATTTGGAAGTACAATCAATTTAAGGAGAAGCAAAAGGAAAAGACTTAGAAATGGGACATTATTGTCTACATCTAGAGGATACATACACCTGAAAGCTTAAGAAAGCCCTTATCTTAGGAACTTGAAGCTGAGGATAATCTCAAGTTCACTTAGTGCCAGTCACTTTAGTTTTTTAAAAAATTTAACTTAAACCCCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAATGCACCACTCCCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAATTTAAACTCTTCTTGTGTCTTTTTCCTTGTAAAACATTAACTAAAAGTTATTGGTAGTAAATGGTGACTGTTTTACAATTAGGTTTCGTTATTGACAATGTCAAAAAAAAAGCAGCAATCTTTAACAGTTCAAATTAGTGTAAGGAAGGACTACAAAACAATCTGATTTTTCAGTTGTAATTAAAGTGCTCCTTTTCTTATTTTAAGTAAAATAAAATTAATCATCAGTCACTGGCAACAATCATTATTAAGAGGTCTTTTAGGGCAAAATTTAATAGTATGAACAGGTTTACAAAAATAGATTGATGTTATTTTGAGGAATAATACTGTAATTTTTTCTCAATTCAGTTTAGATAAATTGTACCTAATATAGAAAAATTATCCCAAATTCAAACTTGATATAAAAAAGGGAGAGATGAAATGAACTCAGCTAGATAACAGATCTGGCAAAATATAAGAATGAAAAAAATTCTACACAGGGCACTTATTTCATATCCAGATGTAAAAACCATTTTCAATTAGTAGCTTATCTTCCTCCTGTAAGCAATCACAGATTTGAAGTTGATCATGCAGTACAAAGTCACAGCAGTCAAAATCTTCTGTTTGATGCAACACAAAAAGTTGTTTCTGTTTCCTTATTAAAATGCGAACTGGTTGTCTATTTTTCTTTATCCCATTTATTCGTATTCACAAGTTAACAAATAGTTAACAATATTGTAGGTGAAGTGGGGTATTGCTGGATCAAAGGCTCTAGAAGACGTCTTTACCGACCGAATCTGAAGGTTTATTGAGTTCAACCCTCACACCTTTTTCACCTGCAAGGTAAAAAAAAAAAAAATTTTCATTCATTCACTAAGCACCAGAGAGCTTCTGCTACTGCATTCCACTGAATTCCTAAGAGTATGGACAATATTTCAACTTTGCAAACATCATCTGAGAACTATCACGCTTGTACTTCCAAAAACTTCCCTCAGCATTCTATTGTGATGAGGTTTCAAATAGTAAACCTTCAAGGATAAAACCATCCTCTACACAGAGATAATGATTTTGTCTTTTTATTTTAAAAGCCATTTGAGTTTCTTCAACAGAGTGTTCAGTGTCTCTGAAAGCACACTGAGCTTGTGCCACAAATAATGGCTTTAAAAATACATAGAAAATGCATGAATATTCCATTTTTATGTAAGGTCGACGTGCGATTAGCAATGGCTCTGGAAAACACAGCTAATCAGTAATGTGAATACTCAGTGGATTTTTGGAGATAGAAAGTAGAGTTAAAGAAAAGAAGGTAAGTGGTCCATCAGATGGGAAACAGACCCCCTGCTCTTGGAGAGGCAGTCCATAAGTGGAAGAGAAGGGGAACTGGCATAATTAAAGGATCTTCAGGTTCAGTACAAGAGTGCTGACCTATGTACACCATTAGCAGATATGGAATCTACATGTCTGTGTCATTTACTGATTTTGGCATTTGAATTCATAATTCTTTGTATTAATTTTCTTCATGTCTACATTTAACATGGAAGACCTAGAGTACTGTTTAGAGCACATCCATTTGAAAAGGAAAGGGTATTAATTTAAGGAGTGAATGAGAGGAAACCATATGGCCGTTACCTAGAGTTAAGTGGCCTTTGACTGAAAAGGATAATCACAGAAAACTCAGTTTGTATGTGAATAATTTACTCAGACTTCTTTGCCTCAAATTTTCCACATCCTTTGACAATTTTTTTGGTTAAAGATAACAGTGAAGATGACTTATGTCTTCTTAAAAAATGAGGCAAATAAGAAATCTGATAAAAAACAAAAAGTAAGTATTCATGGTGTTAACAAAGACTATGCTTGAGTTTCCTGAAAGCATCACCTGATTGCAGGGTATTTCTGTACCAATATATCCTGGCCCCAAATGACGTTTACCTGTTAGATATTTTACTTTAGCTCGTGCTCTCTCATCTGCATCAAAATACCAAACAGTTATTGCGTACCTAAAAGAAAATTTAGAATAGGATAAGAATGATCACACTGCGGGGAAAAAGTGGTATTTTGCTGCAATGGTATATTAAAACTTGTAATGCCAAAATTATGCCTAAACTGGAATGATATCAAAGGATAAATTTAACAGCTTATTTATACAGTAACCAGGGGAGACTAAAATTGATGTCTGAAGTTGATGAGTTTTTGTGACTTTCTTAATACTTATTTCAACTACTTATTTTTTGCAAGGGAACTGCAGATCAGAAAGAGACAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAAGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGACTTCGAGACCAACCTGGCCAATAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGCCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGCCTCCCTCTAAAAAAAAAGAGAGACAATAAAAGGGTAAAAGAATGGCTGTTACAGAAAAAGCACATTATCAATAGCACAAGTACTAAAAGAACAGAAAAGAAACAGATAAAAGGACTCAGGGCATTGCAGGCTAACAGTTTCAACAGTCTCTGGGGACATCACTACATTATAGCAAAGAGTAATGATGGATGTTTACAATTATAACCTTGACAGTTAAATTATGCTAAGAATTTTTAAGGATTTTAATCAAAGCAATTATACTGTGTTTTGTGTTTAAACTTTGTCTAAACTTCATTTTTCTGAAAATCTGACTTAGAATATTTCATTCCACCAATAAGTGAGGCATCTCT
|
TGTAGAGATGTGATGTTATCATCTGGAAGGAAGGGGAGGAAGTAGAACAAAACTGAATATGGGCGAGGAAAAAACAATAAACTATCACTTTCTCCTGCAAATTCTCCTAAGTGAGATCACTATACTGAACATTCAATCCCATCCTAAGTCCACTGTTGGCTTCACTACACAATTTTTTTCCATGTTTTACATGAATAGCAATGGCAATCTTTTAATAAAAATTACTGAGCTTCCCATAGAAAAGGTCTCAAATTGAATACAAACTATACAGATGCTAAAAATGTCTTAAGTTGAAATATACAGAAAATTTCTGTATACTCACATTTTGGCAAAGAAGATCAAGGACAGAGATAGAAAACCTAAGTGGGCAAGGTCTTACACCCATAATTCACGCAAAATATGGATACCACCCTTTAGGTTTTGCTAAAAAGCCTAGGAAAGTGAAGTCTAAGACATCCGTCCCAATTCATTCTTTAAATAACATGTATGTGAGGCCTTGTGTGATTTTCTAATATTCCTTCCTTGTTTAAAAAGTAAATAAGAAAACCCATGAAACAAAATAAAATTATCTGATTTTGCATCTGTTTTGTTTTTTTCTAAGCTAAGCATCTTTCAGTACAGGTAAGAAGGCTGGCATCACATCTGGGAAATGCCTTAACAGATATCTGAGGAGTTACTGCACATTCCGTCAGTAACACCACACTTCAGTTTCAATGTGTACATAATCTCCCCTTGATGCTCTTCAACAGAGACAAGGTTCTTGTCTGCAGATCAGATAGATCACAGTATTAGGAAAAAAACATAACAGCAAATTTGGAAGTACAATCAATTTAAGGAGAAGCAAAAGGAAAAGACTTAGAAATGGGACATTATTGTCTACATCTAGAGGATACATACACCTGAAAGCTTAAGAAAGCCCTTATCTTAGGAACTTGAAGCTGAGGATAATCTCAAGTTCACTTAGTGCCAGTCACTTTAGTTTTTTAAAAAATTTAACTTAAACCCCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAATGCACCACTCCCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAATTTAAACTCTTCTTGTGTCTTTTTCCTTGTAAAACATTAACTAAAAGTTATTGGTAGTAAATGGTGACTGTTTTACAATTAGGTTTCGTTATTGACAATGTCAAAAAAAAAGCAGCAATCTTTAACAGTTCAAATTAGTGTAAGGAAGGACTACAAAACAATCTGATTTTTCAGTTGTAATTAAAGTGCTCCTTTTCTTATTTTAAGTAAAATAAAATTAATCATCAGTCACTGGCAACAATCATTATTAAGAGGTCTTTTAGGGCAAAATTTAATAGTATGAACAGGTTTACAAAAATAGATTGATGTTATTTTGAGGAATAATACTGTAATTTTTTCTCAATTCAGTTTAGATAAATTGTACCTAATATAGAAAAATTATCCCAAATTCAAACTTGATATAAAAAAGGGAGAGATGAAATGAACTCAGCTAGATAACAGATCTGGCAAAATATAAGAATGAAAAAAATTCTACACAGGGCACTTATTTCATATCCAGATGTAAAAACCATTTTCAATTAGTAGCTTATCTTCCTCCTGTAAGCAATCACAGATTTGAAGTTGATCATGCAGTACAAAGTCACAGCAGTCAAAATCTTCTGTTTGATGCAACACAAAAAGTTGTTTCTGTTTCCTTATTAAAATGCGAACTGGTTGTCTATTTTTCTTTATCCCATTTATTCGTATTCACAAGTTAACAAATAGTTAACAATATTGTAGGTGAAGTGGGGTATTGCTGGATCAAAGGCTCTAGAAGACGTCTTTACCGACCGAATCTGAAGGTTTATTGAGTTCAACCCTCACACCTTTTTCACCTGCAAGGTAAAAAAAAAAAAATTTTCATTCATTCACTAAGCACCAGAGAGCTTCTGCTACTGCATTCCACTGAATTCCTAAGAGTATGGACAATATTTCAACTTTGCAAACATCATCTGAGAACTATCACGCTTGTACTTCCAAAAACTTCCCTCAGCATTCTATTGTGATGAGGTTTCAAATAGTAAACCTTCAAGGATAAAACCATCCTCTACACAGAGATAATGATTTTGTCTTTTTATTTTAAAAGCCATTTGAGTTTCTTCAACAGAGTGTTCAGTGTCTCTGAAAGCACACTGAGCTTGTGCCACAAATAATGGCTTTAAAAATACATAGAAAATGCATGAATATTCCATTTTTATGTAAGGTCGACGTGCGATTAGCAATGGCTCTGGAAAACACAGCTAATCAGTAATGTGAATACTCAGTGGATTTTTGGAGATAGAAAGTAGAGTTAAAGAAAAGAAGGTAAGTGGTCCATCAGATGGGAAACAGACCCCCTGCTCTTGGAGAGGCAGTCCATAAGTGGAAGAGAAGGGGAACTGGCATAATTAAAGGATCTTCAGGTTCAGTACAAGAGTGCTGACCTATGTACACCATTAGCAGATATGGAATCTACATGTCTGTGTCATTTACTGATTTTGGCATTTGAATTCATAATTCTTTGTATTAATTTTCTTCATGTCTACATTTAACATGGAAGACCTAGAGTACTGTTTAGAGCACATCCATTTGAAAAGGAAAGGGTATTAATTTAAGGAGTGAATGAGAGGAAACCATATGGCCGTTACCTAGAGTTAAGTGGCCTTTGACTGAAAAGGATAATCACAGAAAACTCAGTTTGTATGTGAATAATTTACTCAGACTTCTTTGCCTCAAATTTTCCACATCCTTTGACAATTTTTTTGGTTAAAGATAACAGTGAAGATGACTTATGTCTTCTTAAAAAATGAGGCAAATAAGAAATCTGATAAAAAACAAAAAGTAAGTATTCATGGTGTTAACAAAGACTATGCTTGAGTTTCCTGAAAGCATCACCTGATTGCAGGGTATTTCTGTACCAATATATCCTGGCCCCAAATGACGTTTACCTGTTAGATATTTTACTTTAGCTCGTGCTCTCTCATCTGCATCAAAATACCAAACAGTTATTGCGTACCTAAAAGAAAATTTAGAATAGGATAAGAATGATCACACTGCGGGGAAAAAGTGGTATTTTGCTGCAATGGTATATTAAAACTTGTAATGCCAAAATTATGCCTAAACTGGAATGATATCAAAGGATAAATTTAACAGCTTATTTATACAGTAACCAGGGGAGACTAAAATTGATGTCTGAAGTTGATGAGTTTTTGTGACTTTCTTAATACTTATTTCAACTACTTATTTTTTGCAAGGGAACTGCAGATCAGAAAGAGACAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAAGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGACTTCGAGACCAACCTGGCCAATAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGCCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGCCTCCCTCTAAAAAAAAAGAGAGACAATAAAAGGGTAAAAGAATGGCTGTTACAGAAAAAGCACATTATCAATAGCACAAGTACTAAAAGAACAGAAAAGAAACAGATAAAAGGACTCAGGGCATTGCAGGCTAACAGTTTCAACAGTCTCTGGGGACATCACTACATTATAGCAAAGAGTAATGATGGATGTTTACAATTATAACCTTGACAGTTAAATTATGCTAAGAATTTTTAAGGATTTTAATCAAAGCAATTATACTGTGTTTTGTGTTTAAACTTTGTCTAAACTTCATTTTTCTGAAAATCTGACTTAGAATATTTCATTCCACCAATAAGTGAGGCATCTCTN
|
benign
| 24,165 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 231425029, within gene EGLN1 (egl-9 family hypoxia inducible factor 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
TTTTAAAAAAAATCAAAAACTCATTTTTAAAACCTTTGAAATCCCGCCGAGTTCAAAACCCCATGAAGAAATTTTGGGCTACCAAGTTAAATGTAATCAATGCTCATTCCAATATCCAATTTAAACTGATGGGATTATTCCTGAAAAGTGAATTTTGATGGTAAATGAGCAGTACTACATTAACGACTCTCACATTTATTTTTAATAGAATCTGTGCTGCGCGGATGAATACAATTCTTTGTTTTACAGAGCATAAAAACCTTACCAGAAATAAGCCAAAGATGTTTCTTTCTGCTGCTATTTGTCTTAAGAATTAAAAGGTCTGTGATTTCGAGTTTATCAATCTTTATCGAACACTATGTGGAAAGTGGGGTGCTAGGCTTGTGTATCACTTGAGTATACTGTAACTTCAGTCCTTGAAATATAGCCTTCCAAACTTAAAAAGTTGTAATATGTATTTCAAAAGCAGGATATAAGGAATTATTGTAAACCATATTGTAGAAGTTTAAAAAGAGGCTTGAATCCAAAAATATAAAACCTCTTCATCAAATATACAGAATTTAAAACTGTTATAAAATCCTGCTGCATGCGTAAATGGCATTCTGGGGATCCAATCAAGTGAAAGAGGATGATAATTCCAATTAGCTTGTCCTTTGGGAAACTGAGATAAATATACTCACATCTTCAAATTTCAAACCGAACTAAAAATCCAAGTTTCTGTAAAGAATTTAGACCTAGACCTGTCTTATGTGTATCCTACTTTCCCAGAGCTTTATTAAATACAGTAAAATGTCATTGTTGCAGACATTACTAATTAGGCTGTTCAACAAATGCATTGAGAGTCCTTGACAAACAAATGAATTAGTCATACTACACTCAGAGACACATAGTCCAATGCAGGAGGCAGGTATGTAAACAAGGACAATCCAGAGTTCAGAGTTTCCTAAAAGAGGGATGAATAGGATGGAATGGGAACACAGAAAAAGGAATTGCTAGCTCTGCCATTTGCACTAATAAAATCCAAGCAAATTAATTCAGAAATTCTTAAAATATAAAGGAGCTATCTCATGGCTTACGAAAATAAGCATTTAAAACATTTTTCATACACATAAATTATGTAAAATGTAATTTAAATACAAGTAGAGTCTAATACTTCTTAGGCTTCCTTTTGCTATAGTAATTATACATGAGGCTTAATTATTCACAAGAGCAGGAACTTTACTAGGAGGACTCATTCCACAAACACTTGATTCTTCCAACAATTTCTTTTAAATTTGCTATTTCAGTCTGTGGTGTGTCCACAAATTATTTACATCTCTATATGCTCTACTCATATATTTTCATTGAAGTTTACTTAAAAGAATAGATGTCCATATCAAAACCTTTATTAGCTTTCTTGTTCCAATTAAGTATACAAAATCACAAATTGAACATGTATATCCTAAATATACTTAATCCATCAAATAGAACACTTGCAACACTTTAATGAATACAACAGGAAAATATAAAATACTGATTTCAAATAGTTCCAAAGATCCTTGATTTCAGGATTTTCACCTATTCAGGCTTAATAATCTGAACTAATTCCAAATTAGTGAGTTTTCACCACACCATATGCTGGTGAACAATCTTGTCACCAACACGATTCTGGAACTCCAGTAGCATTGTCGCAGCCGCCACTTACTCAGATGTTATAGAGAGACTTCAAAATGTCATGCAAGTATTTATTTATTTATTTACTTATTTAAACTTTAACGGAAGGCAACACAAAGGAATTTATCTTATAAACACATGTGGTGCTTGCTGTTATGTGCCCAATCTGTGTTCTAAGCATTTTAAAAATATTAACCAATTTAATCATCATACAATGCTATGAAGTGGGTACTATTATTCTACCAATTTTACAGAAGGTGAAACAAATAGAGAGTGAGGCAATGAATGTCCCTCCCAATCCTTAATATTGTATGATTAGGAGCACTAGGTGGGTTAACTAATACTCTGGGGCAAACAAAGCCTTGTGTCTCTCAAAGCCATTAATTATTACAAATGTTTTTCTGCCCCTAACCTAATCAAAAGCAACTGTTCTAGAAACTGAAGAATGAATTAAAGTAACAGTGCTTTCCTCTCCATATCATACCAACTTAGACAAAGCTAATTGACCACCTATTTGGCTTCCCTTTGCTCTTCTGGCAGTATTTAGTTAAGCTATAAAGAAGTAGCCACTGTGAACTGACAAGAACTAAAAGAGGCAAAGCTTATGTTAACTACAAGAACAGAATTGAAGGAGGAAATGAATTTAGAAACGACTGTGTTGACTCTTGAGGAAAGCCCACTGAACAACAATCTGCCTTCCAAGGAGTAGCCCTATTTCTCCTTTAAAAATGTTTTTAAAAACACAACAGAGTATCTTTTCTGCTCAAGAAATCGAACATCTGATTGTTAACTAATGACCTCTTGTTTCCCCATCTGTGACAATCTTGTTTTAATAGGTTACAGAGAACAGAAAAATCACAAGTATAGCATAGGCATTCCACCAAGATAAACAGGAAGACAATCTTTGAGTTCTGGGAAAAGCAACTCAAAAATCTGAGCCATTTTCTAACTATAGTATTAGGACACACACAAGTAGGTGTCATTGGAAAACAGCACCTGCTTGTCTCTGTACTGGGGGTTCTGCCAGATGCACACGTGAGCTATGTGCTTCTCCTTGTACATGGAGACAGCTGTACTTTCCACCAAGGTTGTTCCCTTATGAAAACAAAATAATTGAATAGATTTGCTATATATTGGGGCGATTTATCAGTCATCAAACTTTATCAGTTTATGATTGAAAAATTACCACCAATCCTGTTAAAATTGATCATCTCAGAAATATAACAAAAATTTATAATCATCTCTCATTATAGCGAATTTTTTAAATAAATGCTCAAAAACCTGGGATACTAAATAACGTGTCGATCTAATTTTTTTTCCTAACAAACATTACCTTAATGTTGAACCAACTTTTGGGATAGTCACAATCAGTGACTTATACCAACCCAGGTTGGAGAAAGCTAAATAATTTTTCCTGTAACATTTTCTTGTGGGAAAAGTTAAACATATGCAAAAAGAGAGATAATAGTATAATCAACCTCAGCCCTAATGAGTTCAACAGTTATCAGCTTCAACAATTATCAACATTTGTTGATAGACAATTCTTCCCTACCCTCCTCCCTACTATGTCCCCCACTTTTTTTGCTAAAGTATTATAAAGCATATCCCAACTTCAATATGCACATCTGATAAGAACTTTCAAAAATCATATCCACCATGCCATTATCACACAAAATTAAGAAAAATCTCAATACTATCCATCATCCTCCAAGTATTAAATTTTTTTCGATTATATCAAAGATTCTGTTTACAGTTGCTTTATTCAATTCAAGATCTAAACAAGTCCATACATTGCACTTAGTTGTTTCTTCCTCCACCCCGCCCCACCTAATACCATCACAAATTGTCATATTTCTTAAGTCCCTTTTACTCAATTTTACCAGCATCTCACCCTTCATACTATAGATTTACTGTAGAAACTAGGCCATTTGTACTACGGAATGTCCCATATTCTAGATTTAGCTGATTACTTCCTTGTGATATTACTCCTATTTCTGCAAATAGGTAGATTTAGGATTTTTATTAGATTGAGGTTCTATATTTTAGGTAAGCATACTTTGTGGTAGTTGCCGTGTATTTCCTATTACATCACATCATGAGGCACATATGTCTGATACTTGCATTTTAATGACGAAATATTGCTCATGGGTTGAGGTGGTGTCAGCCTGATTCCTACATTACGTTTTTCATCAAACATCACCTGATTATTTTAGCATCCATTAATTGTGACTCAATCCAGTATTTCATTAGACGTTGCAAAATAATGAATTTCTAATTCTAACATTCCTCCTAAATTTATTAGCTGGAATTCTACCATAACATTTTTCATTAACTCTTTGGTTATCCTGAAATATAGTTTGTAGATGAAAGATAGGGTCCACGTTTCTTTTCATTTATCAATTTTCAAAATAATGAGTTAGTGCTCTAGCAACTTCTAATGAGC
|
TTTTAAAAAAAATCAAAAACTCATTTTTAAAACCTTTGAAATCCCGCCGAGTTCAAAACCCCATGAAGAAATTTTGGGCTACCAAGTTAAATGTAATCAATGCTCATTCCAATATCCAATTTAAACTGATGGGATTATTCCTGAAAAGTGAATTTTGATGGTAAATGAGCAGTACTACATTAACGACTCTCACATTTATTTTTAATAGAATCTGTGCTGCGCGGATGAATACAATTCTTTGTTTTACAGAGCATAAAAACCTTACCAGAAATAAGCCAAAGATGTTTCTTTCTGCTGCTATTTGTCTTAAGAATTAAAAGGTCTGTGATTTCGAGTTTATCAATCTTTATCGAACACTATGTGGAAAGTGGGGTGCTAGGCTTGTGTATCACTTGAGTATACTGTAACTTCAGTCCTTGAAATATAGCCTTCCAAACTTAAAAAGTTGTAATATGTATTTCAAAAGCAGGATATAAGGAATTATTGTAAACCATATTGTAGAAGTTTAAAAAGAGGCTTGAATCCAAAAATATAAAACCTCTTCATCAAATATACAGAATTTAAAACTGTTATAAAATCCTGCTGCATGCGTAAATGGCATTCTGGGGATCCAATCAAGTGAAAGAGGATGATAATTCCAATTAGCTTGTCCTTTGGGAAACTGAGATAAATATACTCACATCTTCAAATTTCAAACCGAACTAAAAATCCAAGTTTCTGTAAAGAATTTAGACCTAGACCTGTCTTATGTGTATCCTACTTTCCCAGAGCTTTATTAAATACAGTAAAATGTCATTGTTGCAGACATTACTAATTAGGCTGTTCAACAAATGCATTGAGAGTCCTTGACAAACAAATGAATTAGTCATACTACACTCAGAGACACATAGTCCAATGCAGGAGGCAGGTATGTAAACAAGGACAATCCAGAGTTCAGAGTTTCCTAAAAGAGGGATGAATAGGATGGAATGGGAACACAGAAAAAGGAATTGCTAGCTCTGCCATTTGCACTAATAAAATCCAAGCAAATTAATTCAGAAATTCTTAAAATATAAAGGAGCTATCTCATGGCTTACGAAAATAAGCATTTAAAACATTTTTCATACACATAAATTATGTAAAATGTAATTTAAATACAAGTAGAGTCTAATACTTCTTAGGCTTCCTTTTGCTATAGTAATTATACATGAGGCTTAATTATTCACAAGAGCAGGAACTTTACTAGGAGGACTCATTCCACAAACACTTGATTCTTCCAACAATTTCTTTTAAATTTGCTATTTCAGTCTGTGGTGTGTCCACAAATTATTTACATCTCTATATGCTCTACTCATATATTTTCATTGAAGTTTACTTAAAAGAATAGATGTCCATATCAAAACCTTTATTAGCTTTCTTGTTCCAATTAAGTATACAAAATCACAAATTGAACATGTATATCCTAAATATACTTAATCCATCAAATAGAACACTTGCAACACTTTAATGAATACAACAGGAAAATATAAAATACTGATTTCAAATAGTTCCAAAGATCCTTGATTTCAGGATTTTCACCTATTCAGGCTTAATAATCTGAACTAATTCCAAATTAGTGAGTTTTCACCACACCATATGCTGGTGAACAATCTTGTCACCAACACGATTCTGGAACTCCAGTAGCATTGTCGCAGCCGCCACTTACTCAGATGTTATAGAGAGACTTCAAAATGTCATGCAAGTATTTATTTATTTATTTACTTATTTAAACTTTAACGGAAGGCAACACAAAGGAATTTATCTTATAAACACATGTGGTGCTTGCTGTTATGTGCCCAATCTGTGTTCTAAGCATTTTAAAAATATTAACCAATTTAATCATCATACAATGCTATGAAGTGGGTACTATTATTCTACCAATTTTACAGAAGGTGAAACAAATAGAGAGTGAGGCAATGAATGTCCCTCCCAATCCTTAATATTGTATGATTAGGAGCACTAGGTGGGTTAACTAATACTCTGGGGCAAACAAAGCCTTGTGTCTCTCAAAGCCATTAATTATTACAAATGTTTTTTCTGCCCCTAACCTAATCAAAAGCAACTGTTCTAGAAACTGAAGAATGAATTAAAGTAACAGTGCTTTCCTCTCCATATCATACCAACTTAGACAAAGCTAATTGACCACCTATTTGGCTTCCCTTTGCTCTTCTGGCAGTATTTAGTTAAGCTATAAAGAAGTAGCCACTGTGAACTGACAAGAACTAAAAGAGGCAAAGCTTATGTTAACTACAAGAACAGAATTGAAGGAGGAAATGAATTTAGAAACGACTGTGTTGACTCTTGAGGAAAGCCCACTGAACAACAATCTGCCTTCCAAGGAGTAGCCCTATTTCTCCTTTAAAAATGTTTTTAAAAACACAACAGAGTATCTTTTCTGCTCAAGAAATCGAACATCTGATTGTTAACTAATGACCTCTTGTTTCCCCATCTGTGACAATCTTGTTTTAATAGGTTACAGAGAACAGAAAAATCACAAGTATAGCATAGGCATTCCACCAAGATAAACAGGAAGACAATCTTTGAGTTCTGGGAAAAGCAACTCAAAAATCTGAGCCATTTTCTAACTATAGTATTAGGACACACACAAGTAGGTGTCATTGGAAAACAGCACCTGCTTGTCTCTGTACTGGGGGTTCTGCCAGATGCACACGTGAGCTATGTGCTTCTCCTTGTACATGGAGACAGCTGTACTTTCCACCAAGGTTGTTCCCTTATGAAAACAAAATAATTGAATAGATTTGCTATATATTGGGGCGATTTATCAGTCATCAAACTTTATCAGTTTATGATTGAAAAATTACCACCAATCCTGTTAAAATTGATCATCTCAGAAATATAACAAAAATTTATAATCATCTCTCATTATAGCGAATTTTTTAAATAAATGCTCAAAAACCTGGGATACTAAATAACGTGTCGATCTAATTTTTTTTCCTAACAAACATTACCTTAATGTTGAACCAACTTTTGGGATAGTCACAATCAGTGACTTATACCAACCCAGGTTGGAGAAAGCTAAATAATTTTTCCTGTAACATTTTCTTGTGGGAAAAGTTAAACATATGCAAAAAGAGAGATAATAGTATAATCAACCTCAGCCCTAATGAGTTCAACAGTTATCAGCTTCAACAATTATCAACATTTGTTGATAGACAATTCTTCCCTACCCTCCTCCCTACTATGTCCCCCACTTTTTTTGCTAAAGTATTATAAAGCATATCCCAACTTCAATATGCACATCTGATAAGAACTTTCAAAAATCATATCCACCATGCCATTATCACACAAAATTAAGAAAAATCTCAATACTATCCATCATCCTCCAAGTATTAAATTTTTTTCGATTATATCAAAGATTCTGTTTACAGTTGCTTTATTCAATTCAAGATCTAAACAAGTCCATACATTGCACTTAGTTGTTTCTTCCTCCACCCCGCCCCACCTAATACCATCACAAATTGTCATATTTCTTAAGTCCCTTTTACTCAATTTTACCAGCATCTCACCCTTCATACTATAGATTTACTGTAGAAACTAGGCCATTTGTACTACGGAATGTCCCATATTCTAGATTTAGCTGATTACTTCCTTGTGATATTACTCCTATTTCTGCAAATAGGTAGATTTAGGATTTTTATTAGATTGAGGTTCTATATTTTAGGTAAGCATACTTTGTGGTAGTTGCCGTGTATTTCCTATTACATCACATCATGAGGCACATATGTCTGATACTTGCATTTTAATGACGAAATATTGCTCATGGGTTGAGGTGGTGTCAGCCTGATTCCTACATTACGTTTTTCATCAAACATCACCTGATTATTTTAGCATCCATTAATTGTGACTCAATCCAGTATTTCATTAGACGTTGCAAAATAATGAATTTCTAATTCTAACATTCCTCCTAAATTTATTAGCTGGAATTCTACCATAACATTTTTCATTAACTCTTTGGTTATCCTGAAATATAGTTTGTAGATGAAAGATAGGGTCCACGTTTCTTTTCATTTATCAATTTTCAAAATAATGAGTTAGTGCTCTAGCAACTTCTAATGAG
|
benign
| 24,297 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 234383706, gene COA6 (cytochrome c oxidase assembly factor 6): what disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
AAATAGAGAAGCCAGTGAAAGAGCTGTTACAGCAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGCTGTGGCAGTGAAGAAGGGAAAAGAGATGTAAGTGTCTAGGTAGATGTGATGCGTTCATTGAAATAGGTATTAGAGGAGAAACATGTTTGGAGAGGAGCAAAGTTCTGGACAAGTTGGGACTGCAACATCAGTAGGACCTCTAAATGGAGTTGTCTTAGGCAGTTGGAGATGTGACAGGACATGCAAACATCTATTAATTTGTCACAAAAATGTTAAGGGCAATGTCCACTTCTTCCTTTGGTATCCTTATATAACATCCATCCTAGCCCAATCAGCCTGAGACCACCAGGGATGAATGTATAGTCTGATTTGTGAATGCTTATAACCAGGAAGACCACACACCAGAGAACTGTGGGCATCTTACCAACAAAGAAAAAGAGAGTTATTAGAAGTTTAGGGGAAGAATGGAGTTTAGGTAAAATTTAAATGAAATGGTGTTTTGACAACCTCAGTACAAAGCATAGGTGTCGTCGTCAGCTCTGGATCGAAAAGTGGACCAGGGTTTTCTTTCTTTGAAGTTAAAAGATTGAGTGTCATGTTCATGTTGAGAAATGTTATTTGACATCCTGGAGCTGGGTTGGAGATCAAGGCTGCTTCTGTGTCAGGGCGCCGTAGATCTTCTAGACAAAAGTGGGATGTTTCCTTCTTACAGATCAGACTTCAAACAGCAAATTTCTGGTAGTTAATGATTTTAGAGAACAAGATTTCCCAATGAATAAGAAAGCAGTAATCACTCAAATAACGGATCTATTAGCACACTCCGTGGCTGTCGTACACCCTCGGGAGACATGTTTCCTTTCAGCTGACTTTGTGTGTGTCTGTTATCCTAGCTTGATTGATACAGCACAGGGCAGATTTTTACATTTGCAGTCCAAGATAATTTTTACTTACGAGCACCACTGAAATATTTAAGAATTAAATCCAAAGAAAGGCTTTTAACAAAAGAACTAGTGTTTTCTGGTCTGACAATGAAGATGAATTTAGAGTTGATAAGAAAAATGGTCCAGGCTCAGTGTGGTGGCTCACGCCTGCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCAAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAAAAAGTAGCCGGGCATGGTAGCAGATGCCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTCTGTCAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAATGGAAGGAAGGGAAGGGAAGTAAGAAAAATGGTCCAATGTGTTCTCATTTGAAGCCTTCTGACCTACCTGAGAGCTCTGTGGACTCTGAACTCGCCAGCAAGCCTGACCTGTGTGCACATGGGTCCATTTCTTGAGAAGGTTCCTGAGTTATTCAAATTCTCAGTATGGTCTGTAATCCAAAAAGGATTAGGATTCACTGGTCTGTACTCTCCTCAGAGACTTTTTCATCAAATGCCTCAATTCAAAATGGTTCTAGACAATGAGAACACATCACAGGAAAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGGACAGATAGCATTAGGAGGTATACCTAATGTTAAATGGCGAGTTACTGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCACGTGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAGAAAAACATCATTCATAGTTACAGCTGACACACACACACACACACACACACAAAATGGTTCTAGAATATAAATCACTTAAATTTATGTTGAATAATATGTTACATTTAAATCTGTGCTTTTGCTTATCTAAGCTGCATAACTTGCCCTTATTTCAAATCCTTTTTTTTTCCAACAGATAAAATATTTTGATAAAAGAAGAGACTACTTAAAATTCAAAGAAAAATTTGAAGCAGGACAATTTGAGCCTTCAGAAACAACTGCAAAATCCTAGGCTGTTCATAAAGATTGAAAGTATTCTTTCTGGACATTGAAAAAGCTCCACTGACTATGGAACAGTAATAGTTTGAATCATAGTGAACATCAATACTTGTTCCCTATATACGACACTTGATAATTAAGATGATCAAGAACCAGAAGATCTGTGAAGAAATGAAATAAAATGGTATTTAGTAAGAAATCTCTATTTTAAGAAAAAAAGTAAAACCTGTTATAAACACATGCACTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAATTAGAGGATGGGTAGTAGGCAGATGATAAAATTTATAATATACATAGAAGTGAAATAAATGGGAGTTAGCATTTTAATACAGGCAAGAGCTATTACAACAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGGAAGGTTTATAAGGAAGAAGGGTGAACTTAAAATATACAAGTAAAATAATAAAAGCCATCTATAAAAAAGCCCATAGCTAATATCAACACTTAATGTTGGGACAGGAACTGGATGTCTAGCTAGTCCAGTGAGACAAAAAAGAAAAAGCATACACACTGGGAAGGAAGAAAGAAAACTAGCTCTACTCACATATAATAAATACTATCTTATAGAATGTACCAATGGATGCACAAAAAGAGCTCCTAGAACTATAAGTCAATCATAGAAAGGTTGCAGGAAACAAGGTCAATATACACAAGGAAAATTATATTCCTATATATCAGCAATAAACAACTGGAATTTAAAACTTAAAAATACCATTTGTGAATAGCACCAAAAAAAATTAAAGGAATACTTAGGTATAAATCTAATATATGGAGGCCTCTATGCTGAGAACTAGAAAACACTTGGAAGCAGACTACATCAGATTAAATGGAGAGGTATACAGTTGGCCCTCTGTGGGTTCTGCATCCATGGATTCAACCCCGAAGAGAAAATTTTTGGGAAAAGGAAAAACGAGTAAAAATAATAAAAATTTAAAAATCCAGTATAACACCTATTTACATTGTATTAGGTATTGTAAGTCATTGAGATGATTTAAAGTATAGGCATACCTCAAAGATACTGCAGGTTTGGTTACAGACCACTGCATTAAAGTGAATATCACAATAGAGTGGGTTACACAAATGTTTTGGTTTTCCAGTACACATAGAAGTTATGTTTATACTGTTGTCTAGTAAGTGTGCAATAGCATTATGTCTGCTCAGTATATATGCCTTCATTTTAAAATACTTTTTATTACTAAAAAATGCTAAAGATTCTCTGAGTCTTCAGCGAGTTGTCATCCTTTTGCTGGTAGAGGGTCTTGCCTCGATGTTGATGGCTGCGGACTGATCAAGGTGGGGGGTGGTTGCTGAAGTTTGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAGACAATTAAGTTTGCTGTATTGATTGACTCTTCATTTCACAAAAGATTTCTCTGTAGTGTGCAATGCTGTTTGATAGTATTTTACCTATAGTAGAACTGCTTCCAAAATTGGAGTCAATCCTCTTAAACCCTGCTGCTGCTTTATCACCTGAGTTTATGTCATATTCTAAATGCTTTGTTATTCCAACAGTATTCACAGCATCTTCACCAGGAATAGGTTCCATCTCAAGAAATCATTTTCTTTGCTCATCCATAAAAAGCAACTTCTCATCCATTCAAGATCATGAGATTGCAGCAATTGTCACATCAGGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAACGATTCTCCCACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGGGCGTACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCGG
|
AAATAGAGAAGCCAGTGAAAGAGCTGTTACAGCAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGCTGTGGCAGTGAAGAAGGGAAAAGAGATGTAAGTGTCTAGGTAGATGTGATGCGTTCATTGAAATAGGTATTAGAGGAGAAACATGTTTGGAGAGGAGCAAAGTTCTGGACAAGTTGGGACTGCAACATCAGTAGGACCTCTAAATGGAGTTGTCTTAGGCAGTTGGAGATGTGACAGGACATGCAAACATCTATTAATTTGTCACAAAAATGTTAAGGGCAATGTCCACTTCTTCCTTTGGTATCCTTATATAACATCCATCCTAGCCCAATCAGCCTGAGACCACCAGGGATGAATGTATAGTCTGATTTGTGAATGCTTATAACCAGGAAGACCACACACCAGAGAACTGTGGGCATCTTACCAACAAAGAAAAAGAGAGTTATTAGAAGTTTAGGGGAAGAATGGAGTTTAGGTAAAATTTAAATGAAATGGTGTTTTGACAACCTCAGTACAAAGCATAGGTGTCGTCGTCAGCTCTGGATCGAAAAGTGGACCAGGGTTTTCTTTCTTTGAAGTTAAAAGATTGAGTGTCATGTTCATGTTGAGAAATGTTATTTGACATCCTGGAGCTGGGTTGGAGATCAAGGCTGCTTCTGTGTCAGGGCGCCGTAGATCTTCTAGACAAAAGTGGGATGTTTCCTTCTTACAGATCAGACTTCAAACAGCAAATTTCTGGTAGTTAATGATTTTAGAGAACAAGATTTCCCAATGAATAAGAAAGCAGTAATCACTCAAATAACGGATCTATTAGCACACTCCGTGGCTGTCGTACACCCTCGGGAGACATGTTTCCTTTCAGCTGACTTTGTGTGTGTCTGTTATCCTAGCTTGATTGATACAGCACAGGGCAGATTTTTACATTTGCAGTCCAAGATAATTTTTACTTACGAGCACCACTGAAATATTTAAGAATTAAATCCAAAGAAAGGCTTTTAACAAAAGAACTAGTGTTTTCTGGTCTGACAATGAAGATGAATTTAGAGTTGATAAGAAAAATGGTCCAGGCTCAGTGTGGTGGCTCACGCCTGCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCAAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAAAAAGTAGCCGGGCATGGTAGCAGATGCCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTCTGTCAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAATGGAAGGAAGGGAAGGGAAGTAAGAAAAATGGTCCAATGTGTTCTCATTTGAAGCCTTCTGACCTACCTGAGAGCTCTGTGGACTCTGAACTCGCCAGCAAGCCTGACCTGTGTGCACATGGGTCCATTTCTTGAGAAGGTTCCTGAGTTATTCAAATTCTCAGTATGGTCTGTAATCCAAAAAGGATTAGGATTCACTGGTCTGTACTCTCCTCAGAGACTTTTTCATCAAATGCCTCAATTCAAAATGGTTCTAGACAATGAGAACACATCACAGGAAAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGGACAGATAGCATTAGGAGGTATACCTAATGTTAAATGGCGAGTTACTGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCACGTGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAGAAAAACATCATTCATAGTTACAGCTGACACACACACACACACACACACACAAAATGGTTCTAGAATATAAATCACTTAAATTTATGTTGAATAATATGTTACATTTAAATCTGTGCTTTTGCTTATCTAAGCTGCATAACTTGCCCTTATTTCAAATCCTTTTTTTTTTCCAACAGATAAAATATTTTGATAAAAGAAGAGACTACTTAAAATTCAAAGAAAAATTTGAAGCAGGACAATTTGAGCCTTCAGAAACAACTGCAAAATCCTAGGCTGTTCATAAAGATTGAAAGTATTCTTTCTGGACATTGAAAAAGCTCCACTGACTATGGAACAGTAATAGTTTGAATCATAGTGAACATCAATACTTGTTCCCTATATACGACACTTGATAATTAAGATGATCAAGAACCAGAAGATCTGTGAAGAAATGAAATAAAATGGTATTTAGTAAGAAATCTCTATTTTAAGAAAAAAAGTAAAACCTGTTATAAACACATGCACTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAATTAGAGGATGGGTAGTAGGCAGATGATAAAATTTATAATATACATAGAAGTGAAATAAATGGGAGTTAGCATTTTAATACAGGCAAGAGCTATTACAACAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGGAAGGTTTATAAGGAAGAAGGGTGAACTTAAAATATACAAGTAAAATAATAAAAGCCATCTATAAAAAAGCCCATAGCTAATATCAACACTTAATGTTGGGACAGGAACTGGATGTCTAGCTAGTCCAGTGAGACAAAAAAGAAAAAGCATACACACTGGGAAGGAAGAAAGAAAACTAGCTCTACTCACATATAATAAATACTATCTTATAGAATGTACCAATGGATGCACAAAAAGAGCTCCTAGAACTATAAGTCAATCATAGAAAGGTTGCAGGAAACAAGGTCAATATACACAAGGAAAATTATATTCCTATATATCAGCAATAAACAACTGGAATTTAAAACTTAAAAATACCATTTGTGAATAGCACCAAAAAAAATTAAAGGAATACTTAGGTATAAATCTAATATATGGAGGCCTCTATGCTGAGAACTAGAAAACACTTGGAAGCAGACTACATCAGATTAAATGGAGAGGTATACAGTTGGCCCTCTGTGGGTTCTGCATCCATGGATTCAACCCCGAAGAGAAAATTTTTGGGAAAAGGAAAAACGAGTAAAAATAATAAAAATTTAAAAATCCAGTATAACACCTATTTACATTGTATTAGGTATTGTAAGTCATTGAGATGATTTAAAGTATAGGCATACCTCAAAGATACTGCAGGTTTGGTTACAGACCACTGCATTAAAGTGAATATCACAATAGAGTGGGTTACACAAATGTTTTGGTTTTCCAGTACACATAGAAGTTATGTTTATACTGTTGTCTAGTAAGTGTGCAATAGCATTATGTCTGCTCAGTATATATGCCTTCATTTTAAAATACTTTTTATTACTAAAAAATGCTAAAGATTCTCTGAGTCTTCAGCGAGTTGTCATCCTTTTGCTGGTAGAGGGTCTTGCCTCGATGTTGATGGCTGCGGACTGATCAAGGTGGGGGGTGGTTGCTGAAGTTTGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAGACAATTAAGTTTGCTGTATTGATTGACTCTTCATTTCACAAAAGATTTCTCTGTAGTGTGCAATGCTGTTTGATAGTATTTTACCTATAGTAGAACTGCTTCCAAAATTGGAGTCAATCCTCTTAAACCCTGCTGCTGCTTTATCACCTGAGTTTATGTCATATTCTAAATGCTTTGTTATTCCAACAGTATTCACAGCATCTTCACCAGGAATAGGTTCCATCTCAAGAAATCATTTTCTTTGCTCATCCATAAAAAGCAACTTCTCATCCATTCAAGATCATGAGATTGCAGCAATTGTCACATCAGGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAACGATTCTCCCACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGGGCGTACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCG
|
benign
| 24,339 |
Clinical classification of chromosome 1, position 235380161, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 24,370 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 235380161, within the gene TBCE (tubulin folding cofactor E), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 24,371 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 235380161, impacting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 24,372 |
Variant on chromosome 1, at position 235380161, affecting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 24,373 |
Is the chromosome 1, position 235380161 variant in TBCE (tubulin folding cofactor E) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
benign
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC
|
CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 24,374 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 235401544, impacting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome', 'TBCE-related_disorder']
|
CCGGAGAGGCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCT
|
CCGGAGAGGCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAACATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCTNN
|
pathogenic
| 24,377 |
For chromosome 1, position 235401552, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome', 'TBCE-related_disorder']
|
GCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCTTTAATGGT
|
GCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCTTTAATGGTNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 24,378 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 235430775 in gene TBCE (tubulin folding cofactor E): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; []
|
TCTGCCTCCCGGGTTTGAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGAGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTGTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGATAGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTATGTATGTATGTATATATGTATGTGTGTATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCCCTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCCCACCACCACTGCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGATGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTTTCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCCCGCCTCTTTAAGGACACTTTAATCTTTAAGGGCACATTGATTATTATAGCCTTGCAAACGGTCACATGAGGTGATTCATGAATAAGGAATGTGTTTTAACTTTTACCAGGTGGGGATGAGTTAGATTTTCATTGAACTGCAAGATCTTATTTTTAGCCTGACCGTAAAGATGGAAGGTTGGGGGAGGTGATATTTAATTGGGGAGTAGGAGAGGAGAGGTGATATTATTAAAACTGCTTGTTTATTTGAAAACTTCTAGCGTTTAATTGCTGTAGGAATGAGTAATTTCATTGGGATACTGTTTAATTCTGTTTTGATAAGGATTTTTCATTAATCTACCTATTTTACTAATGTCACACTTTTCTAGGCCTTCCTGAATATTTAATTTGTTTTAATCTCAGAACCTAACTTTCCAAGGGCTTAGCCAGGCTTCCTCCATTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGTGCCTACCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGTGCCCAGCACAGGTTTCCCCTTTCATTCTTGAACCATTTTTGCATAGACATGTGAGTGTACAGTAAAGCCGGTAGACAGGCCTGAATGAGTTGTGCTCCCAAATAGAGCAAACGGGGGCAATTCAACCCATGGTGTCTCATCTTCTGGAAATACGGGCTTGTGTTTTTTAATAGTATCGTCTTTCAAAGTGACTGTCAGGATTGAATACTTTCTGAGATTAGGGTTTTGAGAAATAATTTAAGGGGCAATAATTTCATCCATCCTCATAGCCAAAGGGCAGACTCTATGTTTAGAGAAGCAAAATTCTAGCCCATGATTCAGTGTATCAGTAAGACTCTGGAGAACGGGACTTTGTTTTGCAGTATCCAGAGCCATATCTTGTGAAGCTGGAAGCTCACCTTGCAAATGCCTGAGTTTTGGGTTTAGGAAGCCTACAGCCGCATACAGGTGCCCTAATCCTGTGAAAGCATCTTTACACAGCTGATACCAAAAAGTTGTATGTTGTAAATGTTAAAAATTAGGTAGTCTTGATTCACTTGAATCATTAAAAAAGTGATTTTTAAAATATAATTCCATTTTAAGATTGAAACAAATCAAACCCCTTAGATTAAAACCCAGATTGTTGCTTTCAACAACTATTTCAGTTGGGTTTACTGTATAGAAATAAGTACATTGTATCTTTTTTTTCTACACAGTGAAAATAAACTAAAATTTCCCTCCGGTTCAGTATTAACTGGAACGCTTTCTGTACTGAAGGTTTTAGTCCTCAATCAAACAGGAATAACGTGGGCTGAGGTAATCATATTTCTTTGTTTTATTACACATTAATAAGCAATTAAAAATGTTTGGTTTAATAGAGAATTGTTAGTACAGTTTAATAGTACAACTGTGGCTTCATTTAAATCATCCCAGTATCTATTAATAGATAACAAGATTCATTAAAGTGCCTTATAAAAACGAGTTAAAAGAGCATCATAGTTGAGTTTTGCATCTGGAAATCCATGTCCTATCTCAGCTCATTTTGACTTGTTCTGGTGCCTTTATAAACAGTGGCGCTCCGTTATGGTATGAACCAGTATGTGCTGAGCTTCAAAAAGCCGTAGTGTTGGCTATTGACTAGCTTCCTGAGTTTTCCTGTTAGTTTTTTTTAGAACAGAAGCCAAGCAGCAGAAAGGTTCTCACATACTTTTCTTGTTAGAAGTTCGGCTCTTGGAATCCACTGTTCATTTTATACAGCCGGGCTCAAAAGTAGACTTGTGGGTCCTTGGCACAGCAGCATTTGGGACTTATATCTGGCAGTACTATTTCCTGTCTGAGGTGTACTGACTTCACACACCCAGAGCATTCCACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAACCTTGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACACCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTAAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGGTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCGCGTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTGCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTTGCCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTGGGCATTCCACTTTCAAACCAAGGGTGTAGAAATACATTCCCAGCCATGTTCACCCAGGAAGTGCCACAGAGGCCACTCAGTGAGAGACAGGTGGGCCCCTTGTGCCCTTAATATGCCCGTGGCCATGGAGCCTCTTTCCTAGGGCCCCTCCTCTGTGAGGCGCTTACTCCCTCTCAAGGTGTAGATGTAGCTGGAAGACAAGAAGGGGCCAGACACTGGCACTGGGGCTCACACCTGCAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTAGGATTGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACGCATCTCACCCTCCAAATAAACTAGGAAGGGCACACAGAAATTGAAGTGGTGGAGATGGCAGTAAAGTTCCAGTGAGAAAATTTAGAAATAGTTGGTGAGGCTGGTCATGGTGGCTCTCGCCTATAATTCCAGCCAGCACTTTGAGAGGCCCAGGCAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAG
|
TCTGCCTCCCGGGTTTGAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGAGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTGTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGATAGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTATGTATGTATGTATATATGTATGTGTGTATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCCCTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCCCACCACCACTGCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGATGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTTTCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCCCGCCTCTTTAAGGACACTTTAATCTTTAAGGGCACATTGATTATTATAGCCTTGCAAACGGTCACATGAGGTGATTCATGAATAAGGAATGTGTTTTAACTTTTACCAGGTGGGGATGAGTTAGATTTTCATTGAACTGCAAGATCTTATTTTTAGCCTGACCGTAAAGATGGAAGGTTGGGGGAGGTGATATTTAATTGGGGAGTAGGAGAGGAGAGGTGATATTATTAAAACTGCTTGTTTATTTGAAAACTTCTAGCGTTTAATTGCTGTAGGAATGAGTAATTTCATTGGGATACTGTTTAATTCTGTTTTGATAAGGATTTTTCATTAATCTACCTATTTTACTAATGTCACACTTTTCTAGGCCTTCCTGAATATTTAATTTGTTTTAATCTCAGAACCTAACTTTCCAAGGGCTTAGCCAGGCTTCCTCCATTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGTGCCTACCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGTGCCCAGCACAGGTTTCCCCTTTCATTCTTGAACCATTTTTGCATAGACATGTGAGTGTACAGTAAAGCCGGTAGACAGGCCTGAATGAGTTGTGCTCCCAAATAGAGCAAACGGGGGCAATTCAACCCATGGTGTCTCATCTTCTGGAAATACGGGCTTGTGTTTTTTAATAGTATCGTCTTTCAAAGTGACTGTCAGGATTGAATACTTTCTGAGATTAGGGTTTTGAGAAATAATTTAAGGGGCAATAATTTCATCCATCCTCATAGCCAAAGGGCAGACTCTATGTTTAGAGAAGCAAAATTCTAGCCCATGATTCAGTGTATCAGTAAGACTCTGGAGAACGGGACTTTGTTTTGCAGTATCCAGAGCCATATCTTGTGAAGCTGGAAGCTCACCTTGCAAATGCCTGAGTTTTGGGTTTAGGAAGCCTACAGCCGCATACAGGTGCCCTAATCCTGTGAAAGCATCTTTACACAGCTGATACCAAAAAGTTGTATGTTGTAAATGTTAAAAATTAGGTAGTCTTGATTCACTTGAATCATTAAAAAAGTGATTTTTAAAATATAATTCCATTTTAAGATTGAAACAAATCAAACCCCTTAGATTAAAACCCAGATTGTTGCTTTCAACAACTATTTCAGTTGGGTTTACTGTATAGAAATAAGTACATTGTATCTTTTTTTTCTACACAGTGAAAATAAACTAAAATTTCCCTCCGGTTCAGTATTAACTGGAACGCTTTCTGTACTGAAGGTTTTAGTCCTCAAACAGGAATAACGTGGGCTGAGGTAATCATATTTCTTTGTTTTATTACACATTAATAAGCAATTAAAAATGTTTGGTTTAATAGAGAATTGTTAGTACAGTTTAATAGTACAACTGTGGCTTCATTTAAATCATCCCAGTATCTATTAATAGATAACAAGATTCATTAAAGTGCCTTATAAAAACGAGTTAAAAGAGCATCATAGTTGAGTTTTGCATCTGGAAATCCATGTCCTATCTCAGCTCATTTTGACTTGTTCTGGTGCCTTTATAAACAGTGGCGCTCCGTTATGGTATGAACCAGTATGTGCTGAGCTTCAAAAAGCCGTAGTGTTGGCTATTGACTAGCTTCCTGAGTTTTCCTGTTAGTTTTTTTTAGAACAGAAGCCAAGCAGCAGAAAGGTTCTCACATACTTTTCTTGTTAGAAGTTCGGCTCTTGGAATCCACTGTTCATTTTATACAGCCGGGCTCAAAAGTAGACTTGTGGGTCCTTGGCACAGCAGCATTTGGGACTTATATCTGGCAGTACTATTTCCTGTCTGAGGTGTACTGACTTCACACACCCAGAGCATTCCACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAACCTTGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACACCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTAAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGGTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCGCGTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTGCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTTGCCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTGGGCATTCCACTTTCAAACCAAGGGTGTAGAAATACATTCCCAGCCATGTTCACCCAGGAAGTGCCACAGAGGCCACTCAGTGAGAGACAGGTGGGCCCCTTGTGCCCTTAATATGCCCGTGGCCATGGAGCCTCTTTCCTAGGGCCCCTCCTCTGTGAGGCGCTTACTCCCTCTCAAGGTGTAGATGTAGCTGGAAGACAAGAAGGGGCCAGACACTGGCACTGGGGCTCACACCTGCAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTAGGATTGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACGCATCTCACCCTCCAAATAAACTAGGAAGGGCACACAGAAATTGAAGTGGTGGAGATGGCAGTAAAGTTCCAGTGAGAAAATTTAGAAATAGTTGGTGAGGCTGGTCATGGTGGCTCTCGCCTATAATTCCAGCCAGCACTTTGAGAGGCCCAGGCAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGNNNN
|
pathogenic
| 24,393 |
Is the chromosome 1, position 235436567 variant in TBCE (tubulin folding cofactor E) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'TBCE-related_disorder']
|
ATTAACTTGCTGTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTCTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTTTACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACTTGCTGTTTCTAAATGGAAGTTCTGTAGGATATGCTATAAGGATTAAATAATGTATTTTTCATTAGCATCATCTGTTTAAGGTCATTGTACCAAAGTACATGTAAAACTTTGTTCTCTGAAATATATTGTTGCCTCATCTCCTTTTTAAATTAATAATATTAAATTACTATGTAAAATTAACCTAACTGTGGGAAAATTTACAACAGATTCTGAATTAAAGGATTCAGAATCTTAAAGATTTTCGTTTACAGAAGGGTTTCATTATGTAGGCAAATGCAGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTCATTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTG
|
ATTAACTTGCTGTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTCTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTTTACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACTTGCTGTTTCTAAATGGAAGTTCTGTAGGATATGCTATAAGGATTAAATAATGTATTTTTCATTAGCATCATCTGTTTAAGGTCATTGTACCAAAGTACATGTAAAACTTTGTTCTCTGAAATATATTGTTGCCTCATCTCCTTTTTAAATTAATAATATTAAATTACTATGTAAAATTAACCTAACTGTGGGAAAATTTACAACAGATTCTGAATTAAAGGATTCAGAATCTTAAAGATTTTCGTTTACAGAAGGGTTTCATTATGTAGGCAAATGCAGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTCATTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTGN
|
pathogenic
| 24,404 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 235437393, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome']
|
CCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTGTCAATGTTAAAAAGAAGGGTGAAAACTAGATCTTGTCCCTCTCAATTTGATTATTTTCTGCATGTGCTATGGAGGAAGGACAAGGTGCAAAACGCAAAGGACATGTTAGAAAAAAGCTTTGTAATAGGCTTGTTTTTATGTCACATGAACATAGATTCTCCCCGAGGAGAGGCGGAGAGCTGAGCTTGACTACCGAAAAGCTTTTGGAAATGAGTGGAAACAGGCTGGTGGACATAAGGATCCGGAAAAAAACAGACTCAGCGAAGAATTCCTCACAGCCCATCCCAGATACCAGTTCCTCTGCCTGAGTACGTGCGTATACACTGGTGGCCTTCAGGTGGTGGATTTCCAGCTGGAACAAAGTTTTTTCTTGGGTATCAAAAGAGGTTCTCAGTGTTGCTTTTGCCCTTCTTCCTTTCCTGGGCTTCTTGTATTCATCTGAATGGACTATAGGCACTTTCCTGGGGCGAGGGCGGCAGGGCAAGAGCAGTATCTTTCAGCAGGAGGAACCTGGGAGACTGTTTATGTTCTTGAAATGGAGAGGTTTGCATTTGGGGAAGGGAAAGCAATTCTTTTATTTTTAAGAGATGGAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTG
|
CCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTGTCAATGTTAAAAAGAAGGGTGAAAACTAGATCTTGTCCCTCTCAATTTGATTATTTTCTGCATGTGCTATGGAGGAAGGACAAGGTGCAAAACGCAAAGGACATGTTAGAAAAAAGCTTTGTAATAGGCTTGTTTTTATGTCACATGAACATAGATTCTCCCCGAGGAGAGGCGGAGAGCTGAGCTTGACTACCGAAAAGCTTTTGGAAATGAGTGGAAACAGGCTGGTGGACATAAGGATCCGGAAAAAAACAGACTCAGCGAAGAATTCCTCACAGCCCATCCCAGATACCAGTTCCTCTGCCTGAGTACGTGCGTATACACTGGTGGCCTTCAGGTGGTGGATTTCCAGCTGGAACAAAGTTTTTTCTTGGGTATCAAAAGAGGTTCTCAGTGTTGCTTTTGCCCTTCTTCCTTTCCTGGGCTTCTTGTATTCATCTGAATGGACTATAGGCACTTTCCTGGGGCGAGGGCGGCAGGGCAAGAGCAGTATCTTTCAGCAGGAGGAACCTGGGAGACTGTTTATGTTCTTGAAATGGAGAGGTTTGCATTTGGGGAAGGGAAAGCAATTCTTTTATTTTTAAGAGATGGAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTGN
|
pathogenic
| 24,409 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 235465651, gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['B3GALNT2-related_disorder', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_11']
|
CTGTCACCCAGGATGAAATGCAGTGGCAATCTCAGCTCAATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCT
|
CTGTCACCCAGGATGAAATGCAGTGGCAATCTCAGCTCAATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGT
|
pathogenic
| 24,438 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 235465706, gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_11']
|
CCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATT
|
CCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGAT
|
pathogenic
| 24,439 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 235470832 in gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
|
AATTTTGGCATATGCTGGGTATTTTAAAGTTTCATAAATAGAAAAGGAGGCAAGATAATAAGGAAAGATATAATTCCATAAAACTTTCTATTTTCAGTAAAAAATTTTTCATAAGACTTAAAATGAACTTTAGTAAACAAGTGGTGTGTGTGTTTACTAAAGTAAACACCATCTTTATTGTCCTCCATTTACTTTATGAAATTTACCTGTCATAATAAATCCTAAATCCTAAACATGAATGAAATCCTAAACATGGCCTACAAATCTAAATGTATAACTACATATGAATCTATGGGTCTATTTGTTTAATGTCTTTCTTCCTCACTGGACTGTAAGTTCCACGGTGGGCCACTAGTATGTCTATTTTACCCTGCCATTGTTTCTGCCTTACCACAGGTATGCAGGAAATGTTTTTTGAATGAGTAATAACGTAGCATATATTCATTTCAACTCAGAAATTAATCCATGTAAATGAGGTTAATATTCATTCACTAAGCTTGTGAATTTAAATGCCAAGTACATTCCTAATCATTGGACAGGAGATCGAGGAGAATAAAAGATTGTCTATGATTCCACCGTACAGACCGTTTGTTTACTAAAGTTCATTTTAAGTCTTCATATACCTGCTTTATTGACCTATATTTACTTTGAGAAATTCACCTGTCAAACTGTTTTAAATTTAAAGCAAAGCCGAATGAGAAATATGAGAGTCAGAAATCCCAGAGTTGCTTCAGCAAAATAAATGAAAGTACTCAATCTTATTTTCTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCCAGTGGTCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATAAGCCAGCACACCCCGCCTTATTTTCCAATATTTTTATCTATAGTAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGGAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTTCTGGGATTATTGGCATGAGCCACCGCACCTGGCTAATTATAGTATTTTAACTGAGGTTTTATTTTCAAGGTGAGATAGTAAATACTCTGAATACTACTGAGCAAGTATTCTTAAAGAATGCTAACTTAAAAATTACTGAGAAATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATACAGCACTTTGGGAAGCGTAGGTGGGCGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGCAACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGGTGCGCACCTGTAGCCCCAGCTACATGGGAGGATTGTTTAAGCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCTAGTGCACCCCAGCCTGTGCAACAAAGTGAGACCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAATAAAATATTGCATTTTAAAAATGCATCAATCTTAAAGCAAAACTGTAAACTCACTAATGCTGGAGTTACAGGATCATATTTGAGTTTTTGCCTTTACTATGAAGACAACAACATTTGCTACTATATATGTTGTAAAACACACAAGAATCATTGCTCCATGCTGCCTGGGCTCTAAGGTAAATTTTAGAACAATTTTATATATTAAAAAGAAGCTAAAATATGCAATTAAACCTTAAAAAAAAACGACTTACTGTAATGACTCTGAGAACTCCCCCTCCATCATTCACTGTCACTTTGTGGAGATTTCTTGACACAAGGCCGTGGAGGTCTTGGCTCTCCCACACGATTGTACCTTCAAAGCTCTTTTGTAGAAAGATGAATAGTGAGTCAATTTCCTTATTGCTGTCATTTAGGTTTTAAGTATGCTTTCAGGCAAGATTTTTAGAGAAAATTTTTCCCAAAACGTATCATTTAAAATTTTCACCCCATAACTCTGACATACCACTGTTAGCGTTTGGTGTGTATCCTTGACCGTTTTTTCCATGCACATATAAAAAACCAATTACAAAGAGTATATACACAATTTTGCATACTGCTGTTTGCCATTTCCCATTGTATCAAAAGCATTTCCTTATGTTGTTGCAGCTGTCACAGCCATTCTTCCTCATGTGTGTATAACATCCCAATGAGCAGATACACCCTGATTTACTCATTTTCCCCTACTATTAGACATTTGGTTGCTACTAAATGTCTACTAAAATATCTACTAAGTATCTACTAAAATAATGTAGGCATGTTTTGGTGTACATGTTTATTTACTCCTAACAATTTGTTTTGTACTTACATTCCCAGAGTGAAATTACTGGGACAAGAAAGAGATATTTTTATGGATTTTGGTATACACCGCCAACTGCTTTTTGAAAGCAACTTTTACTAATTTATAGGGTTATCAGCAATGTATGAGAATGACAACTGCACTGTATTCTCCCTGGTATGGGATACTAGTAAACAAAAGTTTAACCTAATATACTAGATTTTTACAAAATGATTCCTTATTTAGTTGGATTTATTTTTCAGTTTTTGACACAGAGCCTCGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCATGGCTCACTGCAACCTTCACTCTCCAGGTTTAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCCGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCACTATCACGCCCGGTTAATTTTTGGATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCGCCCTGCCTGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGCTTAGTTGGATTTCTGATTCCTAGTGATGTTTATGAATTGCATGTTCTCTTCTGAGGACTGCCTTATCATGCTGCTTTGCCATCTGCCCTCTGAGTTTTCTATTTTTCTTGTTCATCTATGCAAGCTTTTAATAAAGTAATTATCTTAATCCTGTGCACATTTTATATGCTAAAATAGTTTTTCATTTGCTACTTAATGCTATTTTTGAAATTCAGAAGTCCATAAATTTCACCTTGGCAAATCTGACAAACTTTTCCTTTGTGATTATTACTATTAAATTCTGAGCTGAGAGAGCTATGCCCCCCTGTCCCAAGGTCTGATATATATTGAAATCTTAATGTCTTCTAATTTCTCCATGATCCCATTTTTAATTCTGTGCACAGCTGGCTCCTTAGTCCTGCTCAGGTCTCAGCTCCACTACCTTCTCCTCCGAGAGGCTTTCTCCAGATGTCCTCCAGAAGGCTCCAACTCCCAACTTCTATCACATCAACCTGTTTTATCTTATTAATACCATTTATCACTCTGATATTTCTTATTTTATTTTATTATTAAACTAACTGCCTCTACTAGAAGACAAACACCTTGAGAACAGGAAGGAGCTTGCCTGATCAACCACTGCATCCCCAGCATCGAGCCTGGCCTGACATGACTGACAACTCAAAATGTTTGCTGAATAAATAATGTTGAACTAAAAATCAACCAGAATTGACTATAGTATAGAGGATTAAATGAAAGATATACCTCTAATACTCTAAAAACTTTCATGTTAAAATGAAGGGATAAAGTACTTTACAATAATGTCTCATTTTAGCCAGCAGTATAGGGAAACCATACAAAATTCAATTTGATAAGCTAGGTCAGTGGTTTATAAACATTTTTTTCCCTCT
|
AATTTTGGCATATGCTGGGTATTTTAAAGTTTCATAAATAGAAAAGGAGGCAAGATAATAAGGAAAGATATAATTCCATAAAACTTTCTATTTTCAGTAAAAAATTTTTCATAAGACTTAAAATGAACTTTAGTAAACAAGTGGTGTGTGTGTTTACTAAAGTAAACACCATCTTTATTGTCCTCCATTTACTTTATGAAATTTACCTGTCATAATAAATCCTAAATCCTAAACATGAATGAAATCCTAAACATGGCCTACAAATCTAAATGTATAACTACATATGAATCTATGGGTCTATTTGTTTAATGTCTTTCTTCCTCACTGGACTGTAAGTTCCACGGTGGGCCACTAGTATGTCTATTTTACCCTGCCATTGTTTCTGCCTTACCACAGGTATGCAGGAAATGTTTTTTGAATGAGTAATAACGTAGCATATATTCATTTCAACTCAGAAATTAATCCATGTAAATGAGGTTAATATTCATTCACTAAGCTTGTGAATTTAAATGCCAAGTACATTCCTAATCATTGGACAGGAGATCGAGGAGAATAAAAGATTGTCTATGATTCCACCGTACAGACCGTTTGTTTACTAAAGTTCATTTTAAGTCTTCATATACCTGCTTTATTGACCTATATTTACTTTGAGAAATTCACCTGTCAAACTGTTTTAAATTTAAAGCAAAGCCGAATGAGAAATATGAGAGTCAGAAATCCCAGAGTTGCTTCAGCAAAATAAATGAAAGTACTCAATCTTATTTTCTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCCAGTGGTCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATAAGCCAGCACACCCCGCCTTATTTTCCAATATTTTTATCTATAGTAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGGAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTTCTGGGATTATTGGCATGAGCCACCGCACCTGGCTAATTATAGTATTTTAACTGAGGTTTTATTTTCAAGGTGAGATAGTAAATACTCTGAATACTACTGAGCAAGTATTCTTAAAGAATGCTAACTTAAAAATTACTGAGAAATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATACAGCACTTTGGGAAGCGTAGGTGGGCGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGCAACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGGTGCGCACCTGTAGCCCCAGCTACATGGGAGGATTGTTTAAGCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCTAGTGCACCCCAGCCTGTGCAACAAAGTGAGACCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAATAAAATATTGCATTTTAAAAATGCATCAATCTTAAAGCAAAACTGTAAACTCACTAATGCTGGAGTTACAGGATCATATTTGAGTTTTTGCCTTTACTATGAAGACAACAACATTTGCTACTATATATGTTGTAAAACACACAAGAATCATTGCTCCATGCTGCCTGGGCTCTAAGGTAAATTTTAGAACAATTTTATATATTAAAAAGAAGCTAAAATATGCAATTAAACCTTAAAAAAAAAACGACTTACTGTAATGACTCTGAGAACTCCCCCTCCATCATTCACTGTCACTTTGTGGAGATTTCTTGACACAAGGCCGTGGAGGTCTTGGCTCTCCCACACGATTGTACCTTCAAAGCTCTTTTGTAGAAAGATGAATAGTGAGTCAATTTCCTTATTGCTGTCATTTAGGTTTTAAGTATGCTTTCAGGCAAGATTTTTAGAGAAAATTTTTCCCAAAACGTATCATTTAAAATTTTCACCCCATAACTCTGACATACCACTGTTAGCGTTTGGTGTGTATCCTTGACCGTTTTTTCCATGCACATATAAAAAACCAATTACAAAGAGTATATACACAATTTTGCATACTGCTGTTTGCCATTTCCCATTGTATCAAAAGCATTTCCTTATGTTGTTGCAGCTGTCACAGCCATTCTTCCTCATGTGTGTATAACATCCCAATGAGCAGATACACCCTGATTTACTCATTTTCCCCTACTATTAGACATTTGGTTGCTACTAAATGTCTACTAAAATATCTACTAAGTATCTACTAAAATAATGTAGGCATGTTTTGGTGTACATGTTTATTTACTCCTAACAATTTGTTTTGTACTTACATTCCCAGAGTGAAATTACTGGGACAAGAAAGAGATATTTTTATGGATTTTGGTATACACCGCCAACTGCTTTTTGAAAGCAACTTTTACTAATTTATAGGGTTATCAGCAATGTATGAGAATGACAACTGCACTGTATTCTCCCTGGTATGGGATACTAGTAAACAAAAGTTTAACCTAATATACTAGATTTTTACAAAATGATTCCTTATTTAGTTGGATTTATTTTTCAGTTTTTGACACAGAGCCTCGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCATGGCTCACTGCAACCTTCACTCTCCAGGTTTAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCCGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCACTATCACGCCCGGTTAATTTTTGGATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCGCCCTGCCTGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGCTTAGTTGGATTTCTGATTCCTAGTGATGTTTATGAATTGCATGTTCTCTTCTGAGGACTGCCTTATCATGCTGCTTTGCCATCTGCCCTCTGAGTTTTCTATTTTTCTTGTTCATCTATGCAAGCTTTTAATAAAGTAATTATCTTAATCCTGTGCACATTTTATATGCTAAAATAGTTTTTCATTTGCTACTTAATGCTATTTTTGAAATTCAGAAGTCCATAAATTTCACCTTGGCAAATCTGACAAACTTTTCCTTTGTGATTATTACTATTAAATTCTGAGCTGAGAGAGCTATGCCCCCCTGTCCCAAGGTCTGATATATATTGAAATCTTAATGTCTTCTAATTTCTCCATGATCCCATTTTTAATTCTGTGCACAGCTGGCTCCTTAGTCCTGCTCAGGTCTCAGCTCCACTACCTTCTCCTCCGAGAGGCTTTCTCCAGATGTCCTCCAGAAGGCTCCAACTCCCAACTTCTATCACATCAACCTGTTTTATCTTATTAATACCATTTATCACTCTGATATTTCTTATTTTATTTTATTATTAAACTAACTGCCTCTACTAGAAGACAAACACCTTGAGAACAGGAAGGAGCTTGCCTGATCAACCACTGCATCCCCAGCATCGAGCCTGGCCTGACATGACTGACAACTCAAAATGTTTGCTGAATAAATAATGTTGAACTAAAAATCAACCAGAATTGACTATAGTATAGAGGATTAAATGAAAGATATACCTCTAATACTCTAAAAACTTTCATGTTAAAATGAAGGGATAAAGTACTTTACAATAATGTCTCATTTTAGCCAGCAGTATAGGGAAACCATACAAAATTCAATTTGATAAGCTAGGTCAGTGGTTTATAAACATTTTTTTCCCTC
|
benign
| 24,440 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 235663082, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
benign
|
TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACA
|
TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACAN
|
benign
| 24,466 |
Variant at chromosome 1, position 235663082, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
benign
|
TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACA
|
TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACANN
|
benign
| 24,467 |
Considering the variant on chromosome 1, location 235677536, involving gene LYST (lysosomal trafficking regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
TTTCTGCAGAAGTAAATGTGCCTTCCTGAGAAATCTTCTAAGTGCTAGTTTTTCTTTACGGCACCAAGCACTTGTTTCTAACAACTGTGTGCCAGAACATGGTGCACCCTAACTCCACAACCCTGACTCCAGGAGGACAGACACTCCAGCACTCAGGGCACTTCCAGACCTGGTCCTGTGCCTCTTCAGCCGCTGTTCATTTCTATCCTTTATAATAAATGATAGTTGTTAAGTATAAATAGTGTTTTACTGAGTTCTGTGAGTCATTCTAGCAAATTATTGAACCTGAGGGTGGGGCTCATGGCAGCCTCCAAATTTGCAAACTTCTAGTGTCACAATTGAACTGCATGGTGGGACACCCAGTTGGTGTCAGAGAACTGGTTAGTCTCTGGAAAAACACCATACATTTTGTGTTAGAAAAAAAGAAACAATGTAAAAAATGCTAGCAAAGGATAGGGGACTACCCACTATGGGTATGTCCAACACTGAATGGACAGAAAGAAGCAAACAGTTTTTCAGAGGATCCTTTGCATCTTAAGACCCTTAAAAATAGAAATGCAAACAGAAAATTCATGAATTTTCTAACTGTTCTTTTCTGCTGGATGCATTGGTTTCTTAACATGTATATATGAAACAACAACAACAAAACACTCTTGATTAGGTGATATATTTTTGTCATGTAATTTTTAAGGCAAACTATACTTCCATTTACTATTCTATACTATTGCTCTCTGTCTGAACCTGGAAGACATATATTCAAGCTGGTCATCTGCTGAGGCTTTTCATTTAGTCAGGAGTGTTAAATAAAATTTACGGGAGGCCAATGTTTTAGACTGAGCTCCTGCACTAGGCCCTAACATACCAGATCAAACAAGAATGGAGTAGTCACTTGTGCGAGGTGACACATAATCAAACTGAACTTGGAAATGGGCTAGTTTTCCAAAAAAACAGGAGATTCACAGCAATCAATGACAGGGGATCACTCAAGTTGAGCTGGTATGATAAGGAAGTTCCTTCTGCTTTAATCCTCTAAGGAAAGTAACTGTGGAATGATCTATCTGAGTTTTGTTCCTTGTTTCTGCTTTCTTCAGCTTTTTCTGCCTATGAAGCCTACCTCCTCTGCTCGGCTCTCTGGGGTACCTTTCTGTTTCATAGATGGAATGCTGCCTGATTCATGAATCATTAATAAAAGCTAATTCAATTTTTCAGCTCAATTTGTTAAAATTTTGTTCTTTCACAGGAGGAAGGTAACAAAGTCAATAGTTACAAAGCAGAAGCAAAAAAGGGGAGAAAAGTCAAAACCAAGAAAACTGAAAAAACTATGTAACAATAATTTGCTTAGCTTAACATGTACTCAAATGCAATTTTACATGTATCAGGAAAATAGTTAAATTATGACAATACTAACTTCTGCATAAGCTGAGGCCTAAATTGATGCACTCAGTCTTGGACCATATTGTATTTCTATACACATACATGCTGTTACCAAAGTATTTAGATCTGGCAGGGACCTGAGAGAATGGCTCGACCTAGGAGTAACCACTGGCCGAATGCGCTGTTAGAGCACCAGCCAGCCCTGTGCTTTGGGTTGGAGCAAGCTCACCTGAATCACACACAGTAGCAATATCACCTGAGGTTTCACTGGCAGAGACAGCTGTGACAGGGCTTTTGTGTCCCGCCAGACTTTGTACATAGCATAACCTGAAAGAAAAAAGACATGAATTTGTATATGATCATTAAATATAATTACATTCTCTTATTTTGTAATTCTTCTTCTCAGTCTATGTACCTATTGTACATAAGGCATACATGTTTTCCTATCTGATTGTATGACTTCAATAAAATATAATAGGTAATCTTACTACCTTTAAGCATGTGTTTCATGGTTAAAATGATTATAACGTAAAGACATTATTTTGGTTTATCTATTTCATATAGTAAAAATGGATATATTAAAAATGCTATGTTTGATTTGGAGACCTTCTTCTGTACCTGTTTAAATCCCATATGATGCAGGTTCCGTCTCTGCTCACACTTATCAGTATACTGTATGGTTTGCAAACAAATAAGCTGGTTATCTCTTCTGTGTGACCATAGAGATGTATTTGAGTCTCCATTTCTATTTCTGATGGCTGAAATTTTAAAATTAAGTATGAGATAAAAACCACAACAAAAAGTACTCTAGTATAGTATCTCAAAAATAAAACAACCAAAGTGACTCAAATGGTCTTCTCAAACATATCATTCTTCAATCCTATTCAGAGTAAAACAAAGAAAGAAATTAAAAAATTTTTAATTCCTCATAATTTCCAGTTATCTGGTTTTCATTTTTGTCTATTCTTGTCCAATCTTTGTTCAAATATACATGTATTTTTATAGTTGTAATATTGCCACATAAAAATTTCCTATTTTATATTTTACATATTCTCCTATAAGCTTTTTCTAATCTTGACATTGTCTTCAAAATAATTTTTAATGATGTTATAATATTCTATACAGTTAGTACCCCACAATTTACAACTATCCTTCATTGATAGACACTTAAAATTGTTTCTATTTTTTTCAAATTATAGATAATACCATAAATTCTTCATGTATAAAAGGTTTTTAGTAGATTAGAGGGCAGACCTTTGGGAAATAAATAATTAAAGTTTTTTAAGAAGAAATACTTCTGTAAAAAAAAAATTCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAATTTCCAAAATTTTCCTAGTGGGTTTGTGAATATTAATAATTTTATAGTTCTTGACAGTGTACTTTCAGAAGGTGTCATGCAAATTGGTGATGTTACCAACGGTAATGGGCCCTAATGCTACCGATACTCAGCAGTTATGGCTTGACTTTCTAAATCAAAGCTTGCAAACTGGTGCTCTGAGGGCCACACTGGCTCACGGATACCAGATGTCCACACAGGGTTTGACTCTTGCTTTGTTAGGTTAACTATTATCATAAAGCATTTCAATATTTCCCCTTCAAAAATATAGAAAAGTAGAAAGAATAAGTATAATAAAGAGCTATATACTGACTACCCAGTTAAACAAATCTTAACATTTTATATTATCAATTTATTTTTTAAATAAAGCATTAAACATTGTACATATAATTTGTGTACTGTTCTACATCCTATTTCTTCTGTCTTGTCAGAAGTTACTACTAGCCTAAATTTTGTATTTATACTCCTATGTAAGTTTTTATACTTCCATTATGTTACTATAGCCATAAACAACATACTGTATAATACATATAAGTATTATATTGTATTTCATGTTTATGAATTCTGAATATATGGTATTATTTTTTAGGTATCTTCTGCATCTTACCTTTTCTCAAAAACACCATTGTTTTTGAAATATATCTGTGTTGATATATTAGGTACAGCTATCTATCTTAGCTGCTATGTAGTCCAGTTACATATTTTTATAGACATAAAAATACATATTTTACACTTAAAGAATCAAAAGACCAGGCAATACCAGGCTCACATTATTCCTTGTAACAACTGGCTTGAGCTGTGTAGCAACTGCCTGTTTAGCTAGGGCGTGTGACCTTCACCTGAAAACAATCACAGCGACCAGATCAGCTTTTAACAACAGCAAGAGTAGTAAGCCTGGATCCCTGGGCCCTCCCTTTAGAGCCATTCTGGCTCTCAGATTGTGACACTCTCCACAGCCAGGAGTCTGCAGAGCCACTGGGATATACCCATAACCCATTTCAGATCATGCTTTGAGGTATGTAGGACCAAGGAATTCCCTGCTCTAAAGGACCTGAGCCCCTTCCTTTTCTGCTTGGGTTCTGCAGCATTGAGTTTGTGATTTGGCCCCACTCTAAATCTTTGAAAATTTCCTAAGTTTCAAGTGGCAATCAAGGTTGCTTTAAATGATATTTATTTTATTATAACTTTTAACTTTTTCATAAATTTATTTTCTTAGCTGTATTTTTTTGTGCCTGGTTTTGTGTATTTGTCACTACATTATAACATTTACT
|
TTTCTGCAGAAGTAAATGTGCCTTCCTGAGAAATCTTCTAAGTGCTAGTTTTTCTTTACGGCACCAAGCACTTGTTTCTAACAACTGTGTGCCAGAACATGGTGCACCCTAACTCCACAACCCTGACTCCAGGAGGACAGACACTCCAGCACTCAGGGCACTTCCAGACCTGGTCCTGTGCCTCTTCAGCCGCTGTTCATTTCTATCCTTTATAATAAATGATAGTTGTTAAGTATAAATAGTGTTTTACTGAGTTCTGTGAGTCATTCTAGCAAATTATTGAACCTGAGGGTGGGGCTCATGGCAGCCTCCAAATTTGCAAACTTCTAGTGTCACAATTGAACTGCATGGTGGGACACCCAGTTGGTGTCAGAGAACTGGTTAGTCTCTGGAAAAACACCATACATTTTGTGTTAGAAAAAAAGAAACAATGTAAAAAATGCTAGCAAAGGATAGGGGACTACCCACTATGGGTATGTCCAACACTGAATGGACAGAAAGAAGCAAACAGTTTTTCAGAGGATCCTTTGCATCTTAAGACCCTTAAAAATAGAAATGCAAACAGAAAATTCATGAATTTTCTAACTGTTCTTTTCTGCTGGATGCATTGGTTTCTTAACATGTATATATGAAACAACAACAACAAAACACTCTTGATTAGGTGATATATTTTTGTCATGTAATTTTTAAGGCAAACTATACTTCCATTTACTATTCTATACTATTGCTCTCTGTCTGAACCTGGAAGACATATATTCAAGCTGGTCATCTGCTGAGGCTTTTCATTTAGTCAGGAGTGTTAAATAAAATTTACGGGAGGCCAATGTTTTAGACTGAGCTCCTGCACTAGGCCCTAACATACCAGATCAAACAAGAATGGAGTAGTCACTTGTGCGAGGTGACACATAATCAAACTGAACTTGGAAATGGGCTAGTTTTCCAAAAAAACAGGAGATTCACAGCAATCAATGACAGGGGATCACTCAAGTTGAGCTGGTATGATAAGGAAGTTCCTTCTGCTTTAATCCTCTAAGGAAAGTAACTGTGGAATGATCTATCTGAGTTTTGTTCCTTGTTTCTGCTTTCTTCAGCTTTTTCTGCCTATGAAGCCTACCTCCTCTGCTCGGCTCTCTGGGGTACCTTTCTGTTTCATAGATGGAATGCTGCCTGATTCATGAATCATTAATAAAAGCTAATTCAATTTTTCAGCTCAATTTGTTAAAATTTTGTTCTTTCACAGGAGGAAGGTAACAAAGTCAATAGTTACAAAGCAGAAGCAAAAAAGGGGAGAAAAGTCAAAACCAAGAAAACTGAAAAAACTATGTAACAATAATTTGCTTAGCTTAACATGTACTCAAATGCAATTTTACATGTATCAGGAAAATAGTTAAATTATGACAATACTAACTTCTGCATAAGCTGAGGCCTAAATTGATGCACTCAGTCTTGGACCATATTGTATTTCTATACACATACATGCTGTTACCAAAGTATTTAGATCTGGCAGGGACCTGAGAGAATGGCTCGACCTAGGAGTAACCACTGGCCGAATGCGCTGTTAGAGCACCAGCCAGCCCTGTGCTTTGGGTTGGAGCAAGCTCACCTGAATCACACACAGTAGCAATATCACCTGAGGTTTCACTGGCAGAGACAGCTGTGACAGGGCTTTTGTGTCCCGCCAGACTTTGTACATAGCATAACCTGAAAGAAAAAAGACATGAATTTGTATATGATCATTAAATATAATTACATTCTCTTATTTTGTAATTCTTCTTCTCAGTCTATGTACCTATTGTACATAAGGCATACATGTTTTCCTATCTGATTGTATGACTTCAATAAAATATAATAGGTAATCTTACTACCTTTAAGCATGTGTTTCATGGTTAAAATGATTATAACGTAAAGACATTATTTTGGTTTATCTATTTCATATAGTAAAAATGGATATATTAAAAATGCTATGTTTGATTTGGAGACCTTCTTCTGTACCTGTTTAAATCCCATATGATGCAGGTTCCGTCTCTGCTCACACTTATCAGTATACTGTTATGGTTTGCAAACAAATAAGCTGGTTATCTCTTCTGTGTGACCATAGAGATGTATTTGAGTCTCCATTTCTATTTCTGATGGCTGAAATTTTAAAATTAAGTATGAGATAAAAACCACAACAAAAAGTACTCTAGTATAGTATCTCAAAAATAAAACAACCAAAGTGACTCAAATGGTCTTCTCAAACATATCATTCTTCAATCCTATTCAGAGTAAAACAAAGAAAGAAATTAAAAAATTTTTAATTCCTCATAATTTCCAGTTATCTGGTTTTCATTTTTGTCTATTCTTGTCCAATCTTTGTTCAAATATACATGTATTTTTATAGTTGTAATATTGCCACATAAAAATTTCCTATTTTATATTTTACATATTCTCCTATAAGCTTTTTCTAATCTTGACATTGTCTTCAAAATAATTTTTAATGATGTTATAATATTCTATACAGTTAGTACCCCACAATTTACAACTATCCTTCATTGATAGACACTTAAAATTGTTTCTATTTTTTTCAAATTATAGATAATACCATAAATTCTTCATGTATAAAAGGTTTTTAGTAGATTAGAGGGCAGACCTTTGGGAAATAAATAATTAAAGTTTTTTAAGAAGAAATACTTCTGTAAAAAAAAAATTCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAATTTCCAAAATTTTCCTAGTGGGTTTGTGAATATTAATAATTTTATAGTTCTTGACAGTGTACTTTCAGAAGGTGTCATGCAAATTGGTGATGTTACCAACGGTAATGGGCCCTAATGCTACCGATACTCAGCAGTTATGGCTTGACTTTCTAAATCAAAGCTTGCAAACTGGTGCTCTGAGGGCCACACTGGCTCACGGATACCAGATGTCCACACAGGGTTTGACTCTTGCTTTGTTAGGTTAACTATTATCATAAAGCATTTCAATATTTCCCCTTCAAAAATATAGAAAAGTAGAAAGAATAAGTATAATAAAGAGCTATATACTGACTACCCAGTTAAACAAATCTTAACATTTTATATTATCAATTTATTTTTTAAATAAAGCATTAAACATTGTACATATAATTTGTGTACTGTTCTACATCCTATTTCTTCTGTCTTGTCAGAAGTTACTACTAGCCTAAATTTTGTATTTATACTCCTATGTAAGTTTTTATACTTCCATTATGTTACTATAGCCATAAACAACATACTGTATAATACATATAAGTATTATATTGTATTTCATGTTTATGAATTCTGAATATATGGTATTATTTTTTAGGTATCTTCTGCATCTTACCTTTTCTCAAAAACACCATTGTTTTTGAAATATATCTGTGTTGATATATTAGGTACAGCTATCTATCTTAGCTGCTATGTAGTCCAGTTACATATTTTTATAGACATAAAAATACATATTTTACACTTAAAGAATCAAAAGACCAGGCAATACCAGGCTCACATTATTCCTTGTAACAACTGGCTTGAGCTGTGTAGCAACTGCCTGTTTAGCTAGGGCGTGTGACCTTCACCTGAAAACAATCACAGCGACCAGATCAGCTTTTAACAACAGCAAGAGTAGTAAGCCTGGATCCCTGGGCCCTCCCTTTAGAGCCATTCTGGCTCTCAGATTGTGACACTCTCCACAGCCAGGAGTCTGCAGAGCCACTGGGATATACCCATAACCCATTTCAGATCATGCTTTGAGGTATGTAGGACCAAGGAATTCCCTGCTCTAAAGGACCTGAGCCCCTTCCTTTTCTGCTTGGGTTCTGCAGCATTGAGTTTGTGATTTGGCCCCACTCTAAATCTTTGAAAATTTCCTAAGTTTCAAGTGGCAATCAAGGTTGCTTTAAATGATATTTATTTTATTATAACTTTTAACTTTTTCATAAATTTATTTTCTTAGCTGTATTTTTTTGTGCCTGGTTTTGTGTATTTGTCACTACATTATAACATTTAC
|
pathogenic
| 24,478 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 235709170, in gene LYST is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
|
TCCTTTCAGCGGCCTCATTTGGACTCTACTACTACATCCAGGCAGGCCCATCTACCTTGGAGAGGAAAGTTGGCTTTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACAGATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAA
|
TCCTTTCAGCGGCCTCATTTGGACTCTACTACTACATCCAGGCAGGCCCATCTACCTTGGAGAGGAAAGTTGGCTTTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAANN
|
pathogenic
| 24,489 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 235709245 in gene LYST: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
TTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACAGATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGA
|
TTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACAGATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGAN
|
pathogenic
| 24,491 |
Chromosome 1, position 235712088, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
GCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGACTGAGGCATTTCTCACTTGAGCAACACTATGAAATAAGCTCCAGGGTGGCATGAATCTACTGATGATTCAATAATCAATCAAACAACCTCAGAGACACAGATACTATACAACAAAATTCCAATGTAATTTGCCCAACACCAACTTCTTAAAGCTGTTTCATATGCTCTTAAGGATCACATAAAATTATAGAATTAAGTAATATAAGAAAATGACCCAAAGATACCCCTTAAAGGGTTAGCTGCTCTTCTATTTAAGAATAGCTAAGGTTGGCAGCCAAGACTGTTAGTTGGCATCACAGAAAATTTGATTTTATACTCCAGTATTCCTTTTGGTTATTAGATAATTCTGGGCAGAGTATTTTATTTTTATTTTGGTCATTCCTCATAAAATAATTGAGATTTCAGTTAATTTACATTTTGCTTTCAATAAAGTCATACCTCTTATTTTTAAAGTAATTAGCACATTATAACTTTTGTATTCAGAAAAAAGAATAAAGCAATTTCTATAATAAAATTAAAATACATATTTACAAATAACTTTAATAGTTAAAAGTTACAGTTTTCCAAACATATTTAGTCCTATAAAATACTTAAAATCCTCAAGCTTATTTGAAAATAGAATTATATACTTAATAAAAAACATTTTCTCTTATTTGGGGACTCAAAAATTTTTAGGACTTAAAAAAGCTATTTTCATTTTTGGAAAATTACAAAATAACCACAAGCCCTCAGAAATATAAATTAAAAATAATTTATTGCTATACCTTCACGGTTAACTAGGAACTCTGGAAGATAGAAAAACTCTGGGATAAGTTCTTTCACATCAGTCATAGATTCAAAAGATGAGAGTCGCCAAGTTGTATTTGTAGAATGAAAAGTTCTGTCTGGAATGTCAAAACTTTGATCTATAAAAAAATACAAATAATACGATTAAGACACAAAGACCTAATTCTATTTGAGGCCTATCATAATTAATTTACTTTTGCCACTTCAAAAAGATTAAAATAATGCTAATTTTGTTTGCCCATAGTTTAAAAGAAGTTATTCATGTTCTTGAAAATAAATATTTCTATAAACTTGAGATCATATTACATTTTTCATCTGTATTATGCTTTTGTAATATATATTATTAGATTAGTTTATATCATCTATTTGTTTAATTTTCGTCTATCTATCAAAGTAGAATGAAAGTTCCACAAAAACAGGGCCCTGGGATATCACCCACACCTTGCACATAATGGGTATTCAATCATGGTTTATTTATTGAATGAATGAATAATGAAGAAGGAAGATTTAAGTTCAAGTAGGCAAACAGTTTTTTCCCCATCAGGAAGCATGATTCCTTCACTTTGAATTGTTAAGACTACTTTTTCTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTCGGGGGGGTGCGTAGGTTACGGTGCATTGTTTTTTGGTGTTCTAACTCTGAGCTAAAGAATTGAGTAAAATTTCCTGTGAATGAAAATAAAAATAAGCATAGTCACTCTTTCGTTCATTTTTTTTCCAGGGTAGACTATTAATAATAAAGAATTAAGTTTGGACTCTCTTTTCTGCCAACAATGATCAGACTTTCTAGCCATAGGGAAAGGCCTAGAATATTAAATGATATCCAAAAGCTAGCCTCTGAAAACAGTAGCAGTTTACATGTTTCTTAGGAACCATATTGCATCATCTAAAACTCCTCTGAACTTGTTGAAATTTGAACACATCTTTTCATTTGGAGACTGCCACAAACACATCGCAGCATCAGGTTTCTTCTCCCAGCCTTAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGA
|
GCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGACTGAGGCATTTCTCACTTGAGCAACACTATGAAATAAGCTCCAGGGTGGCATGAATCTACTGATGATTCAATAATCAATCAAACAACCTCAGAGACACAGATACTATACAACAAAATTCCAATGTAATTTGCCCAACACCAACTTCTTAAAGCTGTTTCATATGCTCTTAAGGATCACATAAAATTATAGAATTAAGTAATATAAGAAAATGACCCAAAGATACCCCTTAAAGGGTTAGCTGCTCTTCTATTTAAGAATAGCTAAGGTTGGCAGCCAAGACTGTTAGTTGGCATCACAGAAAATTTGATTTTATACTCCAGTATTCCTTTTGGTTATTAGATAATTCTGGGCAGAGTATTTTATTTTTATTTTGGTCATTCCTCATAAAATAATTGAGATTTCAGTTAATTTACATTTTGCTTTCAATAAAGTCATACCTCTTATTTTTAAAGTAATTAGCACATTATAACTTTTGTATTCAGAAAAAAGAATAAAGCAATTTCTATAATAAAATTAAAATACATATTTACAAATAACTTTAATAGTTAAAAGTTACAGTTTTCCAAACATATTTAGTCCTATAAAATACTTAAAATCCTCAAGCTTATTTGAAAATAGAATTATATACTTAATAAAAAACATTTTCTCTTATTTGGGGACTCAAAAATTTTTAGGACTTAAAAAAGCTATTTTCATTTTTGGAAAATTACAAAATAACCACAAGCCCTCAGAAATATAAATTAAAAATAATTTATTGCTATACCTTCACGGTTAACTAGGAACTCTGGAAGATAGAAAACTCTGGGATAAGTTCTTTCACATCAGTCATAGATTCAAAAGATGAGAGTCGCCAAGTTGTATTTGTAGAATGAAAAGTTCTGTCTGGAATGTCAAAACTTTGATCTATAAAAAAATACAAATAATACGATTAAGACACAAAGACCTAATTCTATTTGAGGCCTATCATAATTAATTTACTTTTGCCACTTCAAAAAGATTAAAATAATGCTAATTTTGTTTGCCCATAGTTTAAAAGAAGTTATTCATGTTCTTGAAAATAAATATTTCTATAAACTTGAGATCATATTACATTTTTCATCTGTATTATGCTTTTGTAATATATATTATTAGATTAGTTTATATCATCTATTTGTTTAATTTTCGTCTATCTATCAAAGTAGAATGAAAGTTCCACAAAAACAGGGCCCTGGGATATCACCCACACCTTGCACATAATGGGTATTCAATCATGGTTTATTTATTGAATGAATGAATAATGAAGAAGGAAGATTTAAGTTCAAGTAGGCAAACAGTTTTTTCCCCATCAGGAAGCATGATTCCTTCACTTTGAATTGTTAAGACTACTTTTTCTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTCGGGGGGGTGCGTAGGTTACGGTGCATTGTTTTTTGGTGTTCTAACTCTGAGCTAAAGAATTGAGTAAAATTTCCTGTGAATGAAAATAAAAATAAGCATAGTCACTCTTTCGTTCATTTTTTTTCCAGGGTAGACTATTAATAATAAAGAATTAAGTTTGGACTCTCTTTTCTGCCAACAATGATCAGACTTTCTAGCCATAGGGAAAGGCCTAGAATATTAAATGATATCCAAAAGCTAGCCTCTGAAAACAGTAGCAGTTTACATGTTTCTTAGGAACCATATTGCATCATCTAAAACTCCTCTGAACTTGTTGAAATTTGAACACATCTTTTCATTTGGAGACTGCCACAAACACATCGCAGCATCAGGTTTCTTCTCCCAGCCTTAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGAN
|
pathogenic
| 24,494 |
Variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator), located at chromosome 1 position 235715131: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
TAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGATCTTCAGAATAGTGACAGGCTTGGAAACCACAGCAAACAAGGATGGCTTAAACATTGGTTTTAAAAACTCTTTATTTAGTACAAAACTGTCCTATTTATTTTTTGGTATTCCTTCCAGCAGCTGGGATAGGACCATGCATCCAGGAGGCCCTCAATCTGCCGTCAAATTAACCAAGGATAATTAGCCAGGGGAAAAACAAGAGAGAGAGAGAAAGGGAACAGGCCAACAATTTTCAAATATTTGAACAGCTGTCATATAGAACATTTGTTCTGTTTACTTACAGAGAGACAAACATAGGAAAGCCCCTTTTATAGACCAATAAGAGTGAATACAAATTCATTCCTCCAATAGGTTGTACATGAGTAAAAAGCATGAAGTAGTTCAAGAATGGTTGAGTAAAAGAATGGATAATGATTCCTCAAAGTATTCTGGATTCCATGAGAAACAGCTATAGAACTAATATCACCGTTCTCATTAGAAACTACAGGTGAGTATGTCCCAATCTCCACAAAAATACAAATTCACTCCTATCTAAGTCATGTTCAGGCCTCCAGTCTGTCACTTAAAATGCTGATGTAGAAGATTATTAACTACAAAGCTACCACAGTGAAGTTGCCGGTGTGCGTCTTTTATTAACTAGTTATAATAAACCTCAATAATGTACTTGCCTTTATAATAAACTGCAATAATGTACATAGGCTCCAAAGGTAACTTACTGGATTTGAAATAAGTATTAGGTAGAATGTCTTTAAAAAGTGAACTGCATAAACTTTAAAAGGGTAAATTTTATGGTTTGTGAATTATATCTTAATTTTTAAAAAGTGAATTGCATTTTTATAAACTTAGACATTTAATTTGAAGCTAAAATTTGAGACATTAGCAAGATGATTTGGCTTACTACAGCTTTTTTGAGGAGCACTTTGGGCAAGGAATAAATAGAATTCTTTTTCCTGTAGTTTGATTAGTCTTAATAGTTCTTAAAATGTCAGTCCTAAGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGATGACCCAACATGACTTTTTAGGCAGTTATTAAATTCTTACCTTGATAGGCTAAAAACATTTTAGTGAAAGGAGGCATCCTGACCAGGAAGTGAAGCACAGTGCCGCTATTGGAATAGTGGGAGCCATAGTGATAGGGCTGCACGGGAGGCATGGGGTCATCTTCTCTGGCTCCTTTGCGGTACTCTTCCTCCAAGTACTGAAAGAAACGGTGAATCCAGAGAATTCATGATTGTGGGCTCCAGGCAACGCTAGAAAAGTGCTGGATGTTTTTTTTTCTCTCCTTCTCTACTACCCCTTTGAGGCCATTCTCCATGGCTGGCCCTCCCACTCTTACCCAGGAGACTTCAGCCTCCTTGAGTGTCTGGGAGTCTTCTCCTTGGTGCCTCACTAAGACCCAAACACTCAGAAGCATTTCTCATCTCCACCTTCACTCTTTCATTCCCTCATAGAAAACCTACCTAACTTTGAGCACTCCACCTCCTAACTAATGGCTCATAATGTCTAAGCTGATCAAGCACCCAACAAATGAGAGGTGCTTCTGTCACTAGAGATGTCTTCATTTCAAAAGAGTTTCAAGATGTAATGCTATGCTGTCTAGAGAACTGCTTCTCTAGAAGTAGAAATGCAATAGAAATGTAAAAACTATGTCACATTATTGGTAATAATATAACATTTTAAGTCTGTTTTACAGTGCAGTTATCAGAGATAAAAAAAAAAAAGAATATGGTGATTTTTCACTACTCCTATCTTCCCATCATAAAGTAGGAAGTTCAACCAAACATTTAATATCTGTCACTATTCTTGTCTCCCATAGCTTCTGTCTGGTTCTGATAACAAAGTCAGGTATAGTGAATTTTCAAGAGTTACTTCTTGATTTCCACAGCAATGACGCATTTTCAACTGCTGAAGAATCAAGTAGTGACAGTCATAAGATGCTTAGAGGGATGTTTCAGGAACTGTGGCATAAAATAATGTGATGAATATGAGAAAAGTGTTTCAGTTGCTCCTGTCTTGATACTCGTGAAGAATGTAATGCGTAGCTATTGTGATTTTTGAATTTCCAATAGAATTTCATTAATATTAATTTCACAGAAAAAGGTAATTCATTTTATTTTTAAAATGTTAAAATCTGATAAATTTTTGTTTAATAAACCAATGCATAATTTCCTGAATATGACTAATGGTTATGGGTACATTATAAATATATTAACACTATTACATAAATAACACTAGGGGATACGAATAGCAGGTCCCTGGAAATCTTTGTGATTTTTATAAGGAATGTGACTACTAAATACTGGAATAAACAATGAGTTACTGGCTTTCAATTTATGCCAAAATAAGTGTATTCTTTTTCTGGGCAAAGTGTTCTCAGAAAATCAGGATAGAAAATGATATTTCATTTCACATAATGATTTCTAGTTGTCTGTCAATCCTAGTACAAGAAGGTAAAAAATCCATAGTATAAATTTAAAATTAGGTAAAACACAAGTCTGTAAAACAAAACACAATTTTTCATTTAATAAAGTACGAGTAAAAACAAAAGCTACCTTGTATGTGTCCACATAACGATCTTCTTTTTCTTTATACTGAACAGCTATAGGTTTAGAGAGATTTCTGCAAGAAAAGGACAATTTTAAAAATTAAATATTTTGATACTGTCAAGATTAAGCTCCCTAGATGTCTGCATCTTGTAAGTAGGTAAGTGGTCAACAAAATGCTCCACCCTTATTTCTCTGCTTAAACATATTGTTTTGTAACTAACAGTCACCATTCAAAATTATGATTTCAGAAATTAAGGTAGAATTTTCCCCACAGAGCCAGGCCAGTATTAGGAATTCCTGACTTACAAGTAGCCTAAATAAGAAGGGCTACTACTATCCTTCTTTCCCTTACTTCTGCAGCTTCCTCTAGAGTCATAACTGATGTTGCTCGTGGGAGCAGATTCCTAGACCAAGCCCTGAAAGTTAGTGTCCCATTTTCCAGACTCTACATCCAGTTAGGCGGTGTAGAATGA
|
TAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGATCTTCAGAATAGTGACAGGCTTGGAAACCACAGCAAACAAGGATGGCTTAAACATTGGTTTTAAAAACTCTTTATTTAGTACAAAACTGTCCTATTTATTTTTTGGTATTCCTTCCAGCAGCTGGGATAGGACCATGCATCCAGGAGGCCCTCAATCTGCCGTCAAATTAACCAAGGATAATTAGCCAGGGGAAAAACAAGAGAGAGAGAGAAAGGGAACAGGCCAACAATTTTCAAATATTTGAACAGCTGTCATATAGAACATTTGTTCTGTTTACTTACAGAGAGACAAACATAGGAAAGCCCCTTTTATAGACCAATAAGAGTGAATACAAATTCATTCCTCCAATAGGTTGTACATGAGTAAAAAGCATGAAGTAGTTCAAGAATGGTTGAGTAAAAGAATGGATAATGATTCCTCAAAGTATTCTGGATTCCATGAGAAACAGCTATAGAACTAATATCACCGTTCTCATTAGAAACTACAGGTGAGTATGTCCCAATCTCCACAAAAATACAAATTCACTCCTATCTAAGTCATGTTCAGGCCTCCAGTCTGTCACTTAAAATGCTGATGTAGAAGATTATTAACTACAAAGCTACCACAGTGAAGTTGCCGGTGTGCGTCTTTTATTAACTAGTTATAATAAACCTCAATAATGTACTTGCCTTTATAATAAACTGCAATAATGTACATAGGCTCCAAAGGTAACTTACTGGATTTGAAATAAGTATTAGGTAGAATGTCTTTAAAAAGTGAACTGCATAAACTTTAAAAGGGTAAATTTTATGGTTTGTGAATTATATCTTAATTTTTAAAAAGTGAATTGCATTTTTATAAACTTAGACATTTAATTTGAAGCTAAAATTTGAGACATTAGCAAGATGATTTGGCTTACTACAGCTTTTTTGAGGAGCACTTTGGGCAAGGAATAAATAGAATTCTTTTTCCTGTAGTTTGATTAGTCTTAATAGTTCTTAAAATGTCAGTCCTAAGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGATGACCCAACATGACTTTTTAGGCAGTTATTAAATTCTTACCTTGATAGGCTAAAAACATTTTAGTGAAAGGAGGCATCCTGACCAGGAAGTGAAGCACAGTGCCGCTATTGGAATAGTGGGAGCCATAGTGATAGGGCTGCACGGGAGGCATGGGGTCATCTTCTCTGGCTCCTTTGCGGTACTCTTCCTCCAAGTACTGAAAGAAACGGTGAATCCAGAGAATTCATGATTGTGGGCTCCAGGCAACGCTAGAAAAGTGCTGGATGTTTTTTTTTCTCTCCTTCTCTACTACCCCTTTGAGGCCATTCTCCATGGCTGGCCCTCCCACTCTTACCCAGGAGACTTCAGCCTCCTTGAGTGTCTGGGAGTCTTCTCCTTGGTGCCTCACTAAGACCCAAACACTCAGAAGCATTTCTCATCTCCACCTTCACTCTTTCATTCCCTCATAGAAAACCTACCTAACTTTGAGCACTCCACCTCCTAACTAATGGCTCATAATGTCTAAGCTGATCAAGCACCCAACAAATGAGAGGTGCTTCTGTCACTAGAGATGTCTTCATTTCAAAAGAGTTTCAAGATGTAATGCTATGCTGTCTAGAGAACTGCTTCTCTAGAAGTAGAAATGCAATAGAAATGTAAAAACTATGTCACATTATTGGTAATAATATAACATTTTAAGTCTGTTTTACAGTGCAGTTATCAGAGATAAAAAAAAAAAAGAATATGGTGATTTTTCACTACTCCTATCTTCCCATCATAAAGTAGGAAGTTCAACCAAACATTTAATATCTGTCACTATTCTTGTCTCCCATAGCTTCTGTCTGGTTCTGATAACAAAGTCAGGTATAGTGAATTTTCAAGAGTTACTTCTTGATTTCCACAGCAATGACGCATTTTCAACTGCTGAAGAATCAAGTAGTGACAGTCATAAGATGCTTAGAGGGATGTTTCAGGAACTGTGGCATAAAATAATGTGATGAATATGAGAAAAGTGTTTCAGTTGCTCCTGTCTTGATACTCGTGAAGAATGTAATGCGTAGCTATTGTGATTTTTGAATTTCCAATAGAATTTCATTAATATTAATTTCACAGAAAAAGGTAATTCATTTTATTTTTAAAATGTTAAAATCTGATAAATTTTTGTTTAATAAACCAATGCATAATTTCCTGAATATGACTAATGGTTATGGGTACATTATAAATATATTAACACTATTACATAAATAACACTAGGGGATACGAATAGCAGGTCCCTGGAAATCTTTGTGATTTTTATAAGGAATGTGACTACTAAATACTGGAATAAACAATGAGTTACTGGCTTTCAATTTATGCCAAAATAAGTGTATTCTTTTTCTGGGCAAAGTGTTCTCAGAAAATCAGGATAGAAAATGATATTTCATTTCACATAATGATTTCTAGTTGTCTGTCAATCCTAGTACAAGAAGGTAAAAAATCCATAGTATAAATTTAAAATTAGGTAAAACACAAGTCTGTAAAACAAAACACAATTTTTCATTTAATAAAGTACGAGTAAAAACAAAAGCTACCTTGTATGTGTCCACATAACGATCTTCTTTTTCTTTATACTGAACAGCTATAGGTTTAGAGAGATTTCTGCAAGAAAAGGACAATTTTAAAAATTAAATATTTTGATACTGTCAAGATTAAGCTCCCTAGATGTCTGCATCTTGTAAGTAGGTAAGTGGTCAACAAAATGCTCCACCCTTATTTCTCTGCTTAAACATATTGTTTTGTAACTAACAGTCACCATTCAAAATTATGATTTCAGAAATTAAGGTAGAATTTTCCCCACAGAGCCAGGCCAGTATTAGGAATTCCTGACTTACAAGTAGCCTAAATAAGAAGGGCTACTACTATCCTTCTTTCCCTTACTTCTGCAGCTTCCTCTAGAGTCATAACTGATGTTGCTCGTGGGAGCAGATTCCTAGACCAAGCCCTGAAAGTTAGTGTCCCATTTTCCAGACTCTACATCCAGTTAGGCGGTGTAGAA
|
benign
| 24,498 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 235720831, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
ATTCTGTTCCTTTAATTGCCAAATTTCAAAGTAAGGAATTGGTGCCCTATTACCTCTAATGGGACCAATGAATTTTGTTTCACTGTGTTTCCTTGGCCTTTTAAAAAGTATCACTATGACCTTACGTTTCTTTTTATTTCCATGTGTTTCAACTAATTGCAGTCATTATTCTTTTTATTCTCAGACTATCCTATCTTTGGCAGCGAGAGGCACTTCAAGTTGGCTTCTGAGTCCTTTTCTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCATCGCAACCTCCCCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGGCCGGCAAATTTTGTATTTTTAATAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTTCAGGCCTCAAGCCATCAGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTTCTGAGTCCTTTTGACAAGACCATATTAGTTTCCTCGCTTTCTGACACAACAAAACATCCTAGGCTCACCTTGTCTATTTTCTTCTAATAAATTTAGAAGAAATGAGAGAATGGGAAATCAACATTTTGCAACCTCTAGTGAAATAATTGATTCAAGCAATAATCATCAATGGATGAAACCATTAGGTACAAATTCAATGGGAGCCTGAGCCCACAGATCAAACTGAGCACCATTACAGTGGAATATCATAGGCTTCCTGATATGATACAATATAAAGCTCACTCCTCTCAACCATGCAGAATGATAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATATATATAAAGCTCACATCACCACCTATAAAGGATTCTTGCCAAAAAAAGAGTTGAACCTGAAACTAAGCAAGACTTTTCCAGTCTCTAGGAAATACAGGGGTTATGGGAACAAACCAAACGACGTCATGGGAAGCAATCAGAAAATACAGAATGTGAAGCCTCCAAAAGAATAAGTGACCTGGTTTTTCCAACAAGTCAATGTCAGGAGAAAATAAAGAGAAAAAATACACATAAAAAATAATGGCTGGCTGGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCAGGTGCCGGCAGTCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTCTAGGTATATGTTCAGAGATATAGCAACCAAACATGACAATGGACCTGATTCAAGACAACCAACTATAAAAAGCTATCTTTGAGAGAAGCAGGGGACATTTGGAAATGGACTAGATATTAGATGATATCATGGAATTATTGTCAATTTTCTTACATGTGATAATAGCACTGTGGTTGAGATGTTCTATTTTTTAAAGAGATGCATACTGTAGAACAAAGAAGTGACATAACAAGATGTCTGCAATTTGCCTTAAATAAGAAAAAAAAGTTAATGTAAGTTTGGCAAAAATCTTCATAATTCACAATTGTTGAACCAGGGTGATAGGTATGTGGGGTCTTATATAATTCTTCTATTTTGTGCATGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAACTTTAATAAAGAAATACAACATATGGATGGATGAACCCTAAAGGTGATGATTCTTTTAACTTACCTGTATATCAACAGATCATTGAGGTCAAGTGTCTCACTAACGTAGTCAGCAAGTATAAATGGGAACACAGGATACTGCATGAGATCATTGAAGGATCGGCCAGCATGTTTGTTTAAGTGAGTCAAATATTCAAAATTAGTAATTTGCCCAGTATACCATAAATTTGTCAGAGCGGTGATGTTACCATATTCCAGAAGATTAGGGAGGTTATTTGTGAGTATATTGTGGTATACATCATCACGAACCTAAAAGGGAAGGAGAAGAAAAAAACCCAGATATTATTTTTAGTCTTATTGGCACTTTTCTCCAAAGAACCCATGACATTATAGACATGTTACAAATCTCATGTCCTCCAAAAAAAGATTTTTTTCTCAGTAACATTAATGGGTAGAGAACTGAGATTCAAGTCCAGGTTGTCCTCCAGAGGCTGGGCTCTTCACCACTATGCTTTACTGCTGCAGAAATATGTTAATAAAAACCTTCTAAGAAAAAGTTTGTATAGAAAAGTCACTTAAGACACAGATACTAAAAGAAAAAAAAATAAGGAAAAAAGAAGAGTTTTCTTCTAAATAAATGCAATATGGTGTAGTAGAAACAGCACGGTCTTCTGAATTGGACAGATCTGGTATATTTTCCTGCTAACCTTCTGTGCTACAGTTACCATGTCTATAATATGGGAGTGATAATATTTCTCTCATAAGAATTAAATAAAGTATCCTATGTAAATAGGATATTTGATTTTCACTACTGATTGAAAACATATATAAACTCTTTTTTAGAGATTCACAATAGTTTTGTCACAGAAAAGGGGTATTGGTTCTTTTAAAGCAATTAAATAATGATTGCTAATAAATGAAAAAAACAGACAAGACGAGCTTTGCTAAAAACAGATATGAAATACCCATTCTAAGCAGGTATATGCTTCAGACACAGGAAGAAGAGCCACAGATATGGATAATGAGAGAGTGAACTTAATGAGGAAATGTACTGGTAGTTGTGGAATAGGCAAAACCACAGAGAATAGAACATCCTAAACCTGTAGCCTAAATCTGAAGTTTGCCAATTGTTAGCGCTAAGGTCCACGGAAGGGGATTTATGACAGACTATAAGCCAAGCCCTGGAAGGAAAAGGAGGCATTCATTTATTCAACAAATATGAACTGAATACCTACATACCAGTAGTGTTCAAAATTCTGAAGAACTGGAACTTAACAAAGTAAAGACTTGGCATTCTACTGGGGAGAGGCAGAAAATGCTGGATGCTAATACATCCTATAGAGAAAAACAGACCAAAGTAAAGGAGGTAAGGGGTGCTTGGTGGAGAGGGAGGGGTGGCTACTTTATAGAGTCAGGGAGGGCCTCTCTGATAAGAAGATATTTGATCAGGAAACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGC
|
ATTCTGTTCCTTTAATTGCCAAATTTCAAAGTAAGGAATTGGTGCCCTATTACCTCTAATGGGACCAATGAATTTTGTTTCACTGTGTTTCCTTGGCCTTTTAAAAAGTATCACTATGACCTTACGTTTCTTTTTATTTCCATGTGTTTCAACTAATTGCAGTCATTATTCTTTTTATTCTCAGACTATCCTATCTTTGGCAGCGAGAGGCACTTCAAGTTGGCTTCTGAGTCCTTTTCTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCATCGCAACCTCCCCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGGCCGGCAAATTTTGTATTTTTAATAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTTCAGGCCTCAAGCCATCAGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTTCTGAGTCCTTTTGACAAGACCATATTAGTTTCCTCGCTTTCTGACACAACAAAACATCCTAGGCTCACCTTGTCTATTTTCTTCTAATAAATTTAGAAGAAATGAGAGAATGGGAAATCAACATTTTGCAACCTCTAGTGAAATAATTGATTCAAGCAATAATCATCAATGGATGAAACCATTAGGTACAAATTCAATGGGAGCCTGAGCCCACAGATCAAACTGAGCACCATTACAGTGGAATATCATAGGCTTCCTGATATGATACAATATAAAGCTCACTCCTCTCAACCATGCAGAATGATAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATATATATAAAGCTCACATCACCACCTATAAAGGATTCTTGCCAAAAAAAGAGTTGAACCTGAAACTAAGCAAGACTTTTCCAGTCTCTAGGAAATACAGGGGTTATGGGAACAAACCAAACGACGTCATGGGAAGCAATCAGAAAATACAGAATGTGAAGCCTCCAAAAGAATAAGTGACCTGGTTTTTCCAACAAGTCAATGTCAGGAGAAAATAAAGAGAAAAAATACACATAAAAAATAATGGCTGGCTGGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCAGGTGCCGGCAGTCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTCTAGGTATATGTTCAGAGATATAGCAACCAAACATGACAATGGACCTGATTCAAGACAACCAACTATAAAAAGCTATCTTTGAGAGAAGCAGGGGACATTTGGAAATGGACTAGATATTAGATGATATCATGGAATTATTGTCAATTTTCTTACATGTGATAATAGCACTGTGGTTGAGATGTTCTATTTTTTAAAGAGATGCATACTGTAGAACAAAGAAGTGACATAACAAGATGTCTGCAATTTGCCTTAAATAAGAAAAAAAAGTTAATGTAAGTTTGGCAAAAATCTTCATAATTCACAATTGTTGAACCAGGGTGATAGGTATGTGGGGTCTTATATAATTCTTCTATTTTGTGCATGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAACTTTAATAAAGAAATACAACATATGGATGGATGAACCCTAAAGGTGATGATTCTTTTAACTTACCTGTATATCAACAGATCATTGAGGTCAAGTGTCTCACTAACGTAGTCAGCAAGTATAAATGGGAACACAGGATACTGCATGAGATCATTGAAGGATCGGCCAGCATGTTTGTTTAAGTGAGTCAAATATTCAAAATTAGTAATTTGCCCAGTATACCATAAATTTGTCAGACATATTCCAGAAGATTAGGGAGGTTATTTGTGAGTATATTGTGGTATACATCATCACGAACCTAAAAGGGAAGGAGAAGAAAAAAACCCAGATATTATTTTTAGTCTTATTGGCACTTTTCTCCAAAGAACCCATGACATTATAGACATGTTACAAATCTCATGTCCTCCAAAAAAAGATTTTTTTCTCAGTAACATTAATGGGTAGAGAACTGAGATTCAAGTCCAGGTTGTCCTCCAGAGGCTGGGCTCTTCACCACTATGCTTTACTGCTGCAGAAATATGTTAATAAAAACCTTCTAAGAAAAAGTTTGTATAGAAAAGTCACTTAAGACACAGATACTAAAAGAAAAAAAAATAAGGAAAAAAGAAGAGTTTTCTTCTAAATAAATGCAATATGGTGTAGTAGAAACAGCACGGTCTTCTGAATTGGACAGATCTGGTATATTTTCCTGCTAACCTTCTGTGCTACAGTTACCATGTCTATAATATGGGAGTGATAATATTTCTCTCATAAGAATTAAATAAAGTATCCTATGTAAATAGGATATTTGATTTTCACTACTGATTGAAAACATATATAAACTCTTTTTTAGAGATTCACAATAGTTTTGTCACAGAAAAGGGGTATTGGTTCTTTTAAAGCAATTAAATAATGATTGCTAATAAATGAAAAAAACAGACAAGACGAGCTTTGCTAAAAACAGATATGAAATACCCATTCTAAGCAGGTATATGCTTCAGACACAGGAAGAAGAGCCACAGATATGGATAATGAGAGAGTGAACTTAATGAGGAAATGTACTGGTAGTTGTGGAATAGGCAAAACCACAGAGAATAGAACATCCTAAACCTGTAGCCTAAATCTGAAGTTTGCCAATTGTTAGCGCTAAGGTCCACGGAAGGGGATTTATGACAGACTATAAGCCAAGCCCTGGAAGGAAAAGGAGGCATTCATTTATTCAACAAATATGAACTGAATACCTACATACCAGTAGTGTTCAAAATTCTGAAGAACTGGAACTTAACAAAGTAAAGACTTGGCATTCTACTGGGGAGAGGCAGAAAATGCTGGATGCTAATACATCCTATAGAGAAAAACAGACCAAAGTAAAGGAGGTAAGGGGTGCTTGGTGGAGAGGGAGGGGTGGCTACTTTATAGAGTCAGGGAGGGCCTCTCTGATAAGAAGATATTTGATCAGGAAACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 24,504 |
Assess the variant on chromosome 1, position 235724097, impacting LYST (lysosomal trafficking regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
ACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTCTTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAAT
|
ACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTCTTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAA
|
pathogenic
| 24,507 |
Chromosome 1, position 235724120, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
TCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTCTTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAATTGCATTTACTTACTCTTCTGTGT
|
TCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAATTGCATTTACTTACTCTTCTGTGTNNNN
|
pathogenic
| 24,508 |
For chromosome 1, position 235734592, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
TTAGGATGATTAATACATATTGTCAAAATGTACAATGCCACCAAAGTTCTGAGTAAGGACAGCTAATATCCTGCGGTGAATATTAGCAGCCAAAATTTTTGTTAACATAAAAAGTAAAATGTGGTATCTAGAGGTTCTAGAAAACCAAATTAGCCTCTAGCAATATTGAATATTTTCCCGTGTGTTTGGTAATTCATTTGTCTTATGTGAGGAATGTGTTCATGCCTTTTGCTCATTCAAACTTCTGGGATCATAATATTTTACTTTAGAATCTGTGTAAGTTTTTCAAACAATAAAAATAACTTTATTTGCTGAAAATATATTTCCAGGCTTTTTTGTTCTTGTTATGGTTGTTAAATACACTGGAAAAAATTAAGGTTAAAATCCATTGATTTATTTGCAGTTTCTTCTATTGCATTTGAGCTTAGAAAGTCATCTATCCTTCAAAGAGTTGACAAATATCCTATTATCTTCTACTTTATAAACTTTTCGAGTAATTCTTTTATCCATATGGAATTTACTTTAGTGTCTAATGTTTAGTGTATTTTAGTACACCAAAGTCACATGAATAAGTTATCTTAACTAAATTTAGAGAATAATACCTTGATTTCCCGCTTTTTGTTATTTGTAATACATATTTTAAATTAGTTAGAAAAATATATTTTTCTCAACCATCCTGTTTCAGTGATTTCTCTATTCTTTTACAGACCATATTTTAAAATTAAGCTAATTTTACTATCTAGATGAGCTACTGCCCCCCTCATTACTTTTCTTCCTCAAGAATTAAAAAAAACTCATATGATTATTCTTTAAGATGAAAAAAACATCACAAATGATTAAACAAAAAATTGTTTAATGAAATGATTTTATGAGTCTGAATTCCGGAATACAAATTCCGTTTAACATCAATATCTTAAATCTTCATGGAAGACAATTTTAACTGACCTCCCGCAGCTTACCTATCATGTGTCAGCTGCTGAATAAGTTCCTGCCAATGTCTGCTGGCACTCAAATCTACTTTATACATTCCTCTAATATGCTGGATCACCTTTTTTCTCTCATTTCCTTGGGAGAGAGACACTGCCTGGGTGATATCTGCAGCTATTTTAGATATATCCTTTGATTTTGAATCCAGACGCTGAAAGAGACTAAACAAATAATAAGATTGTCCATAGTTAAGCATACATGGAACGTATTTATCAGAACATGATACTTTAAAACTAAAAGTATATGTGAAATCTAATGGATTCCTAAAATACATGCCTTTGGAACATATAAAATCTTACCTTTGTTGATTATTGTTAACTGTTTTCTGCCAAGCAGCTTTATTCACTCCTTCTTCAGTTTCATATTTCTTTTGTTCCTAGAAGATTTAGATAATAATATACTATATAAAATTTATTATTTCTCACCTAACATTGTCACAGAGCCCAACAAACTAATTTTAAAACCCAGTTAACAAAGGAAAAACAATTGTCCCTAGGAGACCAGAATATTAAAATAAATGAACCATCTAAACAATGTTATAATGTTATAATTCTGTGTCTATATAATTTAGGTCACATAAGTTAGAGTAGAATGGTTAACCAGGGTTGCTAAACCTGATGAGTTTACATAGTTGCTTGCCTCCTTACTCTGCTTTTTCATTAAAGAACCTCTAACTCAAGGTATGCTTCAGCTTGCTTGTCACTTTAAAAATCTTTCCTTCACTGAAGGCTACTGATAATGGATACTGATGACCACAGAGAACAAAATGCTCCTTAAAATAAGCCTATTTTTTCTCACATAGACAAAAGCAATATAGTATATAGGAAAAATAAAATAAAATAATCATTTCAAGTTCATCATCAATGATAGCCTGTTCTTAAAAAAGTAGTGTCAATCATTCTTTATCTATGATGGAATCTCCTAAGAAAGTACTATGGTTTCATTGACTCACCTCTTTGATCATTTTAATAAGGTCTGCTTTTGTTGATGCACTGGGAGGGATGCACTTGTGACCACATAACTTCAAAGCATTCATAAGCAGTTCTGCTGTGCCTAGCTCTTCTTCAGTCAATTCACCTTGGTGATTATGTATCAACTCTGACAAATACAAAACTAACTTGGCTCCATGCTTTAAAAAAAGTAATAATTTTTTAGTCATTTAGAATTTTAATTCTTACATTTAAATTACTTAGTAGTAATTAAATTATATTGCTAGATTTATTTGGTTGCATCTGATTTAAATAAAGCACCTACAAAAGACATTCTGAGGATAAGTACAGAAATCTGATTATGCACTGAGTATTTGATGACAGAGGATTAATGCTAATTTTGTTAGATGTAATAATGTTATGTTACATAGGAAAACATTTAAAAAAAAGAATTTAGAGGTAAAATATCATAATTTCTATATATATGTTAAAATAGTTCAGAAAAAGAAGAAATGATGTCAATATAATAAAAATAGTAACAACTGTTAAATCTAGGTGATGGTTCCATGGTATTTATTACGCTATTCTTTCTAGTCTCTGTATGTTTGAAATTTTTTCATATAAAATATATTTTAAAAAGCAAGCAAACTAGCCAGCTAGCTTTTGGGGAAAGAATTTTGGAAAGGACTTGCTAAAGGAATACAGGAAAGAAACTGGGATAAAGGAAGATAATTTTTAGTTTTTCTCACAGAAAAACTGAACTAGAAGGGAAAGCTTCCTTTAGACCTTAAAACTTACTGACTCTTCTTCCTTTGGTGAAATTTCTGGAACTAAAACCTATCTTTAGTTTGTAAGCATTCACTACTCCCTAGAACAAAAGGTGAAAAACTCGCAAACCCCACGCAGACAATTCTATGTATGTATCCATGGCAGAGTTGTTTTAGCCAATCTTTTATTAACAGGCCCTAAAACCAAAATTCACAGTGTTACTTAAGATAATGACAATTGGCCTTTGCAGCACAGACCTAAACCAAACGTTCATTCACGGTTTTTTAAGTGGCCCTTACATGCTGTAGATATTACACCTGATTCTACTGTGTACAGTATGTATTATTTAGACAATAATGTTGCCAACAAGTTAAACATATATATTTTACTTTAAAAATCAGCATTGACACAAATATCACTGTATTTAGTTTTATGACATTTTAAACTGTGAATAGTATTAAATGTCAGCAAATGGATCTGGAAATGATTACATTTTGGGTGATATTTAAATTAACATGCTGAATCACATCGTGTCATTTCCCAAAAGCAAAAGATGAACATATGCAATGGTGAAAATAGTACAGCTCATTTTAATGCAACATTTTAAATTAGTCAGAGACAGCTGCTACCTGACCAAAAGAGAAAAATGAACAGAAGCTCTGTGAGTAAAAGGCCTAAAGAGTTGGCAAATAAATAAAAACGGTACATGACTAAAAGACTTTCCTAAGTGTGTCTTAAAGGTAATGATCTTGATATAACTTTAAAAATATTTCAGTTTGGTATTCAATGACATTCAAAAATTATCTTGAAAAACTATCAGAAATGTTTTTATTCATTGTGAATATCAAAGGAAACACATGATTTTCTTAAACGCTTAAGTTGTTTCTAATATCTCATTTTAATACCCTCTGATCACTTACTGATGATCATTTCAGGGACTATAAAAGGTGTCACTGGGAATAGATAACAAAAAACTCTTATTTTCAGCCCTTAAAAAACTGATTTAAGGAATTGAATCTGTTAAACATGAATCCTTAGAAAATAATAAAGTGCTAAAATATGTAAAATATTTCTTTTCAAAGAAGGTTCTAAGAAGGAAGAGTTCTGAGTAGACTACAGAAAGGGAGAAAGGTTTTAAAGAAGGTATAGAGTGATCTGGGTCATGGCCAAATGAATGGATAGAATGAGGATATAGATAGACAAAGGAGAGAGAGGTGTTCTGTGCTGGTGGACAATATGAATAAAACAGCATGACTGTAAAAATAAACAGGATGTGAAGAGGTTGCAAGACACAAAGATATGATTATCTTGAAAAGAAGAGGGTCAGCAGGCTGGAGAGTTAATCAGAATCAAGTTGTAATGGCAAAGAAGTCTGGGGCTTAAAAAATCCAGGCACATTCCAAATGAAATAC
|
TTAGGATGATTAATACATATTGTCAAAATGTACAATGCCACCAAAGTTCTGAGTAAGGACAGCTAATATCCTGCGGTGAATATTAGCAGCCAAAATTTTTGTTAACATAAAAAGTAAAATGTGGTATCTAGAGGTTCTAGAAAACCAAATTAGCCTCTAGCAATATTGAATATTTTCCCGTGTGTTTGGTAATTCATTTGTCTTATGTGAGGAATGTGTTCATGCCTTTTGCTCATTCAAACTTCTGGGATCATAATATTTTACTTTAGAATCTGTGTAAGTTTTTCAAACAATAAAAATAACTTTATTTGCTGAAAATATATTTCCAGGCTTTTTTGTTCTTGTTATGGTTGTTAAATACACTGGAAAAAATTAAGGTTAAAATCCATTGATTTATTTGCAGTTTCTTCTATTGCATTTGAGCTTAGAAAGTCATCTATCCTTCAAAGAGTTGACAAATATCCTATTATCTTCTACTTTATAAACTTTTCGAGTAATTCTTTTATCCATATGGAATTTACTTTAGTGTCTAATGTTTAGTGTATTTTAGTACACCAAAGTCACATGAATAAGTTATCTTAACTAAATTTAGAGAATAATACCTTGATTTCCCGCTTTTTGTTATTTGTAATACATATTTTAAATTAGTTAGAAAAATATATTTTTCTCAACCATCCTGTTTCAGTGATTTCTCTATTCTTTTACAGACCATATTTTAAAATTAAGCTAATTTTACTATCTAGATGAGCTACTGCCCCCCTCATTACTTTTCTTCCTCAAGAATTAAAAAAAACTCATATGATTATTCTTTAAGATGAAAAAAACATCACAAATGATTAAACAAAAAATTGTTTAATGAAATGATTTTATGAGTCTGAATTCCGGAATACAAATTCCGTTTAACATCAATATCTTAAATCTTCATGGAAGACAATTTTAACTGACCTCCCGCAGCTTACCTATCATGTGTCAGCTGCTGAATAAGTTCCTGCCAATGTCTGCTGGCACTCAAATCTACTTTATACATTCCTCTAATATGCTGGATCACCTTTTTTCTCTCATTTCCTTGGGAGAGAGACACTGCCTGGGTGATATCTGCAGCTATTTTAGATATATCCTTTGATTTTGAATCCAGACGCTGAAAGAGACTAAACAAATAATAAGATTGTCCATAGTTAAGCATACATGGAACGTATTTATCAGAACATGATACTTTAAAACTAAAAGTATATGTGAAATCTAATGGATTCCTAAAATACATGCCTTTGGAACATATAAAATCTTACCTTTGTTGATTATTGTTAACTGTTTTCTGCCAAGCAGCTTTATTCACTCCTTCTTCAGTTTCATATTTCTTTTGTTCCTAGAAGATTTAGATAATAATATACTATATAAAATTTATTATTTCTCACCTAACATTGTCACAGAGCCCAACAAACTAATTTTAAAACCCAGTTAACAAAGGAAAAACAATTGTCCCTAGGAGACCAGAATATTAAAATAAATGAACCATCTAAACAATGTTATAATGTTATAATTCTGTGTCTATATAATTTAGGTCACATAAGTTAGAGTAGAATGGTTAACCAGGGTTGCTAAACCTGATGAGTTTACATAGTTGCTTGCCTCCTTACTCTGCTTTTTCATTAAAGAACCTCTAACTCAAGGTATGCTTCAGCTTGCTTGTCACTTTAAAAATCTTTCCTTCACTGAAGGCTACTGATAATGGATACTGATGACCACAGAGAACAAAATGCTCCTTAAAATAAGCCTATTTTTTCTCACATAGACAAAAGCAATATAGTATATAGGAAAAATAAAATAAAATAATCATTTCAAGTTCATCATCAATGATAGCCTGTTCTTAAAAAAGTAGTGTCAATCATTCTTTATCTATGATGGAATCTCCTAAGAAAGTACTATGGTTTCATTGACTCACCTCTTTGATCATTTTAATAAGGTCTGCTTTTGTTGATGCACTGGGAGGGATGCACTTGTGACCACATAACTTCAAAGCATTCATAAGCAGTTCTGCTGTGCCTAGCTCTTCCTTCAGTCAATTCACCTTGGTGATTATGTATCAACTCTGACAAATACAAAACTAACTTGGCTCCATGCTTTAAAAAAAGTAATAATTTTTTAGTCATTTAGAATTTTAATTCTTACATTTAAATTACTTAGTAGTAATTAAATTATATTGCTAGATTTATTTGGTTGCATCTGATTTAAATAAAGCACCTACAAAAGACATTCTGAGGATAAGTACAGAAATCTGATTATGCACTGAGTATTTGATGACAGAGGATTAATGCTAATTTTGTTAGATGTAATAATGTTATGTTACATAGGAAAACATTTAAAAAAAAGAATTTAGAGGTAAAATATCATAATTTCTATATATATGTTAAAATAGTTCAGAAAAAGAAGAAATGATGTCAATATAATAAAAATAGTAACAACTGTTAAATCTAGGTGATGGTTCCATGGTATTTATTACGCTATTCTTTCTAGTCTCTGTATGTTTGAAATTTTTTCATATAAAATATATTTTAAAAAGCAAGCAAACTAGCCAGCTAGCTTTTGGGGAAAGAATTTTGGAAAGGACTTGCTAAAGGAATACAGGAAAGAAACTGGGATAAAGGAAGATAATTTTTAGTTTTTCTCACAGAAAAACTGAACTAGAAGGGAAAGCTTCCTTTAGACCTTAAAACTTACTGACTCTTCTTCCTTTGGTGAAATTTCTGGAACTAAAACCTATCTTTAGTTTGTAAGCATTCACTACTCCCTAGAACAAAAGGTGAAAAACTCGCAAACCCCACGCAGACAATTCTATGTATGTATCCATGGCAGAGTTGTTTTAGCCAATCTTTTATTAACAGGCCCTAAAACCAAAATTCACAGTGTTACTTAAGATAATGACAATTGGCCTTTGCAGCACAGACCTAAACCAAACGTTCATTCACGGTTTTTTAAGTGGCCCTTACATGCTGTAGATATTACACCTGATTCTACTGTGTACAGTATGTATTATTTAGACAATAATGTTGCCAACAAGTTAAACATATATATTTTACTTTAAAAATCAGCATTGACACAAATATCACTGTATTTAGTTTTATGACATTTTAAACTGTGAATAGTATTAAATGTCAGCAAATGGATCTGGAAATGATTACATTTTGGGTGATATTTAAATTAACATGCTGAATCACATCGTGTCATTTCCCAAAAGCAAAAGATGAACATATGCAATGGTGAAAATAGTACAGCTCATTTTAATGCAACATTTTAAATTAGTCAGAGACAGCTGCTACCTGACCAAAAGAGAAAAATGAACAGAAGCTCTGTGAGTAAAAGGCCTAAAGAGTTGGCAAATAAATAAAAACGGTACATGACTAAAAGACTTTCCTAAGTGTGTCTTAAAGGTAATGATCTTGATATAACTTTAAAAATATTTCAGTTTGGTATTCAATGACATTCAAAAATTATCTTGAAAAACTATCAGAAATGTTTTTATTCATTGTGAATATCAAAGGAAACACATGATTTTCTTAAACGCTTAAGTTGTTTCTAATATCTCATTTTAATACCCTCTGATCACTTACTGATGATCATTTCAGGGACTATAAAAGGTGTCACTGGGAATAGATAACAAAAAACTCTTATTTTCAGCCCTTAAAAAACTGATTTAAGGAATTGAATCTGTTAAACATGAATCCTTAGAAAATAATAAAGTGCTAAAATATGTAAAATATTTCTTTTCAAAGAAGGTTCTAAGAAGGAAGAGTTCTGAGTAGACTACAGAAAGGGAGAAAGGTTTTAAAGAAGGTATAGAGTGATCTGGGTCATGGCCAAATGAATGGATAGAATGAGGATATAGATAGACAAAGGAGAGAGAGGTGTTCTGTGCTGGTGGACAATATGAATAAAACAGCATGACTGTAAAAATAAACAGGATGTGAAGAGGTTGCAAGACACAAAGATATGATTATCTTGAAAAGAAGAGGGTCAGCAGGCTGGAGAGTTAATCAGAATCAAGTTGTAATGGCAAAGAAGTCTGGGGCTTAAAAAATCCAGGCACATTCCAAATGAAATA
|
pathogenic
| 24,522 |
Variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator), located at chromosome 1 position 235752179: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
TGGCATGCAGGAAGCTGAGCACTAATGCTAGAACTGATAAAGAATCTGTTTCTACTCAGGACAAAAGAGATGTACAACTGGGAGGGCAGCTCAAGAAGAGACAGTGCATTCAGATATTAAATAAGGAAGAATGTAGAGGGCAGTAAGTTTAGTTACATAGATGTTTTAGAAGTTTTATTTATATAAGTTTGATTTAGCATAATTTAAACATACTACTGCAAAACAATGGGTACTTGGTAGCTTTTCTTTACAAGTGAGTTTTTCACATGGTTTAAAATTTTTGCATAGCATTGAACACAGAAGTAGCTTAACACGGGTGAAAGAAAGATTTGAACTTAAGTGAATTTAAGACAGTAAGAGTGATTAAATTTCAAACAATTTACCAAATACTCTGGAGATGGTGTGTGTGTGTGCATGTGTACATGCATATTTATCCACTATGTATATATATGTATGTGTGTATATCCTGTGTATGTGGTGTTCATGTTATCTTTCTGGGTAAAGATGATAGCAGATTTTGTAGAAAAAATAAGGAAGACTAACAATATTAATGTTTATTATTTGATGACATTCTTCCTTATTTAATATCTGAATGCACTGTTTCTTCTTTAGCTGCCCTCCCAGTTGTACATCTCTTTTGTCCTGAGTAGAAACAGATTCTTTATCAGTTCTAGCATTAATGCTCAGCTTCCTGCATGCCACAACATGATTGCTGGACACCTTTCTCAGAGACTTCCCTAACTCCTGATGTAGATTGCCCTGTTATAATCTCTATTCCTACCCTCTACATTTCCCTACTATTTTACAATCTCTGCAGGGGCAGAATCTGTGTCTGTTTTTTTCATCATTGTATCTCCAATATTTAGCACAATGCTCAGCACATGGTAGGCAGGTGCTCAAGAAATAACTGAATGAGAAAAGCACTAAAAGTAAGGAGCAGAATAGTTTCCTTCAGGAAAAAATCTTTCTTAAATTTTATGTAAAACAAGAAATATTTTAAAAGTGTGAATGGCATAAGAACATAGGAAAGTCAAGCTAGCCTCAATTTATGGTTATTAAAATATGATTTCAATACTCGCCAGCAATGCTTTTCCGCTTTTGAACTACTGCATGATGGGGAGCAGAAGGTGACTGGAGTGAATCTGTGAGGTTTTCAGAGTCATGATTTGCGGTGGTCCTTATAAATTCCATAGCAGCCTGGAGAACTCTAAGCTGTAGTGCAACAGCCATATCTAAAAACAGAAGATACTAGAATGTTTTCAAGCTATGTGGTTACTAATTTTTTAATTGAACTGATTTTATGTATCATGACAATAATGTTTTGATATAAATTTTTAAATTTTGATCAGCATGGGGATGATGGTAGTAGACATTTTTAAATTCTTGTTAAAAGCAATTTTAAAGCAAATTTACAAATGGTCACTAAAAAACCTTCAATGGAAAAATATTAGCTCATAAATTTATTTCATTTTAAAAATTGTTTCAAAGAACAGGCTTTTTTTCTATATAAGGCAAAAGTTTAACCGGCAATTATCATATTTTTTGTTTCATATTCACTTTAATAATTACCATTAAAGAAAACTAAAGGGTATTACTATGCAACATACACTTTTAAATTCTACTTGGTAAGAAAAATCAGTGACATCTTTCACTTATGTATTGCCAACTACTAACTACATGGGGGAATCACTTTTTCTATTTTTGCCACTTTTTCAAGCCTTTTTAGGCTTCTTTTTAAAAACTGATAGATACTATTACAAAATTAATGTTAAACTTTTAGTAAAAGAGTTTCTAAGAAGAAAGAGATTGTGCTCAAATAACAGGTTTGTCTGTTATACAACTCCCTCCCCAAATTCATAAAAATTAAATCTTACTTTGTGTCCTCTTGTTTTTGCTATTTTGAAGATATCCAAGCATTACAATAAGGTCTTCAATAACCCTAAAATATTGTGAGCCTGAGGAACTGCAAGCATGAATTGTAACTGCTATGAAAAGTTGCTGTATATCACAAGCAAGCAATTTATATTCACTCATGGGAATGCTAAAGATAACAACAAAAGAAGAAAACAGAACATTTATAAGAAAAAGAACAAATAATTTAAGACACAGCTAACTGATTTAAATGGTTTAAATTCCTGTTCGACCAGCTTGCACTCATTCATGCAGTCATTCAGTATTTATTCATGCTTATTCTATGGCAAGTAATATGTAGTATGTATGCTAGAAATAGAAATAAGATACACTTTGACACCTGTCAGAAATACATAGTTTTACAGAGAACTGGACAAGTAAACAGATTACTATAAATAGTAAATGGTTGTAAGTGTAACACTAGAGATTAATACACGATACTATAAGAACACATAGGCAGTTTCTAGTCCACACTAAGGATGAAGATTGTGTGGGTATGAACAGGAACATTCTGCGAAGACTTTTCAGAGAAGGTGAATTTGACTAAATTAATTAACCTCTCTGAATCTCACTTGTATAAATTAGGGTTATTTTTAGGACTAAAAGAGGTAATAGATTTGCATTTATATTATTTATAAATATCCAATAAATATGAATTAGTTACTTCTGGTCTTCAATCTTAATCTTGATAATCTACCTCAATGTACGATATTAGGCCTACAATGCTTCTCTCCATCTGGGTTTTCCAAATCAAGAAAGGGTTAGAAACTAACTTGGGCCAGTTAATAAAGTAGCATACAGGGACATTCAGTAAATACAATTTCTTGCTTTTTTTTTCTTTCTTTCTGTTATTATTATTTTTTTACTTTTATTTTAGGTTCAGAGGTACACAGAAAGGCTTCTTACATAGGTAAACTCATGTAGTAAAGTAAACTAATACTAAAGTTTTCCTGTTCTAAAGTATTTATCAGATGTAATTTTAAATAATAATTTTAAACTTACTTCTTTTCTAATCCATTCAGGGCTGCTACTGTATTACATAACACATAGAGTAGACCATTATCCAGCAACATATCTGCTACCTTAGAACAAGAATTTAAAATTTGGAGAAGAAGTAAAAGAGCATTATGCAAGAGTATGTTGTCATATAGAGAGGTCTCTATTAGTCCCAGAATAGGAATGACAGACCACTTCTGAAACAATCCCATGTTTCTCACATCTTCCAGATCAAATCTATAATAAATAATACAGTTAAGAGCACATTAGAAACAATCACAAAATAAGAAAATATGATAGCAACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTT
|
TGGCATGCAGGAAGCTGAGCACTAATGCTAGAACTGATAAAGAATCTGTTTCTACTCAGGACAAAAGAGATGTACAACTGGGAGGGCAGCTCAAGAAGAGACAGTGCATTCAGATATTAAATAAGGAAGAATGTAGAGGGCAGTAAGTTTAGTTACATAGATGTTTTAGAAGTTTTATTTATATAAGTTTGATTTAGCATAATTTAAACATACTACTGCAAAACAATGGGTACTTGGTAGCTTTTCTTTACAAGTGAGTTTTTCACATGGTTTAAAATTTTTGCATAGCATTGAACACAGAAGTAGCTTAACACGGGTGAAAGAAAGATTTGAACTTAAGTGAATTTAAGACAGTAAGAGTGATTAAATTTCAAACAATTTACCAAATACTCTGGAGATGGTGTGTGTGTGTGCATGTGTACATGCATATTTATCCACTATGTATATATATGTATGTGTGTATATCCTGTGTATGTGGTGTTCATGTTATCTTTCTGGGTAAAGATGATAGCAGATTTTGTAGAAAAAATAAGGAAGACTAACAATATTAATGTTTATTATTTGATGACATTCTTCCTTATTTAATATCTGAATGCACTGTTTCTTCTTTAGCTGCCCTCCCAGTTGTACATCTCTTTTGTCCTGAGTAGAAACAGATTCTTTATCAGTTCTAGCATTAATGCTCAGCTTCCTGCATGCCACAACATGATTGCTGGACACCTTTCTCAGAGACTTCCCTAACTCCTGATGTAGATTGCCCTGTTATAATCTCTATTCCTACCCTCTACATTTCCCTACTATTTTACAATCTCTGCAGGGGCAGAATCTGTGTCTGTTTTTTTCATCATTGTATCTCCAATATTTAGCACAATGCTCAGCACATGGTAGGCAGGTGCTCAAGAAATAACTGAATGAGAAAAGCACTAAAAGTAAGGAGCAGAATAGTTTCCTTCAGGAAAAAATCTTTCTTAAATTTTATGTAAAACAAGAAATATTTTAAAAGTGTGAATGGCATAAGAACATAGGAAAGTCAAGCTAGCCTCAATTTATGGTTATTAAAATATGATTTCAATACTCGCCAGCAATGCTTTTCCGCTTTTGAACTACTGCATGATGGGGAGCAGAAGGTGACTGGAGTGAATCTGTGAGGTTTTCAGAGTCATGATTTGCGGTGGTCCTTATAAATTCCATAGCAGCCTGGAGAACTCTAAGCTGTAGTGCAACAGCCATATCTAAAAACAGAAGATACTAGAATGTTTTCAAGCTATGTGGTTACTAATTTTTTAATTGAACTGATTTTATGTATCATGACAATAATGTTTTGATATAAATTTTTAAATTTTGATCAGCATGGGGATGATGGTAGTAGACATTTTTAAATTCTTGTTAAAAGCAATTTTAAAGCAAATTTACAAATGGTCACTAAAAAACCTTCAATGGAAAAATATTAGCTCATAAATTTATTTCATTTTAAAAATTGTTTCAAAGAACAGGCTTTTTTTCTATATAAGGCAAAAGTTTAACCGGCAATTATCATATTTTTTGTTTCATATTCACTTTAATAATTACCATTAAAGAAAACTAAAGGGTATTACTATGCAACATACACTTTTAAATTCTACTTGGTAAGAAAAATCAGTGACATCTTTCACTTATGTATTGCCAACTACTAACTACATGGGGGAATCACTTTTTCTATTTTTGCCACTTTTTCAAGCCTTTTTAGGCTTCTTTTTAAAAACTGATAGATACTATTACAAAATTAATGTTAAACTTTTAGTAAAAGAGTTTCTAAGAAGAAAGAGATTGTGCTCAAATAACAGGTTTGTCTGTTATACAACTCCCTCCCCAAATTCATAAAAATTAAATCTTACTTTGTGTCCTCTTGTTTTTGCTATTTTGAAGATATCCAAGCATTACAATAAGGTCTTCAATAACCCTAAAATATTGTGAGCCTGAGGAACTGCAAGCATGAATTGTAACTGCTATGAAAAGTTGCTGTATATCACAAGCAAGCAATTTATATTCACTCATGGGAATGCTAAAGATAACAAAAGAAGAAAACAGAACATTTATAAGAAAAAGAACAAATAATTTAAGACACAGCTAACTGATTTAAATGGTTTAAATTCCTGTTCGACCAGCTTGCACTCATTCATGCAGTCATTCAGTATTTATTCATGCTTATTCTATGGCAAGTAATATGTAGTATGTATGCTAGAAATAGAAATAAGATACACTTTGACACCTGTCAGAAATACATAGTTTTACAGAGAACTGGACAAGTAAACAGATTACTATAAATAGTAAATGGTTGTAAGTGTAACACTAGAGATTAATACACGATACTATAAGAACACATAGGCAGTTTCTAGTCCACACTAAGGATGAAGATTGTGTGGGTATGAACAGGAACATTCTGCGAAGACTTTTCAGAGAAGGTGAATTTGACTAAATTAATTAACCTCTCTGAATCTCACTTGTATAAATTAGGGTTATTTTTAGGACTAAAAGAGGTAATAGATTTGCATTTATATTATTTATAAATATCCAATAAATATGAATTAGTTACTTCTGGTCTTCAATCTTAATCTTGATAATCTACCTCAATGTACGATATTAGGCCTACAATGCTTCTCTCCATCTGGGTTTTCCAAATCAAGAAAGGGTTAGAAACTAACTTGGGCCAGTTAATAAAGTAGCATACAGGGACATTCAGTAAATACAATTTCTTGCTTTTTTTTTCTTTCTTTCTGTTATTATTATTTTTTTACTTTTATTTTAGGTTCAGAGGTACACAGAAAGGCTTCTTACATAGGTAAACTCATGTAGTAAAGTAAACTAATACTAAAGTTTTCCTGTTCTAAAGTATTTATCAGATGTAATTTTAAATAATAATTTTAAACTTACTTCTTTTCTAATCCATTCAGGGCTGCTACTGTATTACATAACACATAGAGTAGACCATTATCCAGCAACATATCTGCTACCTTAGAACAAGAATTTAAAATTTGGAGAAGAAGTAAAAGAGCATTATGCAAGAGTATGTTGTCATATAGAGAGGTCTCTATTAGTCCCAGAATAGGAATGACAGACCACTTCTGAAACAATCCCATGTTTCTCACATCTTCCAGATCAAATCTATAATAAATAATACAGTTAAGAGCACATTAGAAACAATCACAAAATAAGAAAATATGATAGCAACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTNNN
|
benign
| 24,533 |
Does the variant on chromosome 1 at location 235755388 affecting gene LYST (lysosomal trafficking regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
|
ACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAG
|
ACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAGNNNNN
|
benign
| 24,534 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 235755571 in LYST (lysosomal trafficking regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
|
TTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAGGTACCAAACAGTCTTCAGTTACACTAAAACAGAGACCAAAAAAGTCTTACTAACATGACAAGAAAAGTACTTGATGATTACCTTAGGAACTGTGACAAGTAGTAGCATTTTTTAACAGGTGAAACAAATGTTCATAATGCTTAAGAAATGTTTCCTAATTTAACTGTGATTAACAAATTTACC
|
TTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAGGTACCAAACAGTCTTCAGTTACACTAAAACAGAGACCAAAAAAGTCTTACTAACATGACAAGAAAAGTACTTGATGATTACCTTAGGAACTGTGACAAGTAGTAGCATTTTTTAACAGGTGAAACAAATGTTCATAATGCTTAAGAAATGTTTCCTAATTTAACTGTGATTAACAAATTTAC
|
pathogenic
| 24,537 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 235762863, gene LYST (lysosomal trafficking regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
benign
|
TCTGGATTTGGGCTAGAGGGCTAAAGTTGCCAAAAGATTCTCTTCAAAAGATCTGGAAAAAATGGGGGTATGATTGTATTTGAAAATGTTTCAACATGACAGATGATTTAAAAAACAAATATGTCCTGTAAAATTCCAAATAAAACTAATTCAAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTTGAGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAAAAGGCAAAACCCTATCTCATTTATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGAAAAGGAAAACTAATAAAAACATAGCCTTAAAATATTATTATAAAAGAGCATAAAAAGTGCTAGAGAATAACTGAAACACTTTGGCAGGAAAACAAAACTAGAGACTAATACCTATATATCTAGTTCTATCTATCTCTATTACCATCTCACCTGCAGTATTTAATAATTAGGATTGAAGCTAAAGACAAGACTAGGTTGGACTGACAATAAGAGCAATGTCCCAGTATGGAAAAGGACAGTAGTCAGGAAAGGAAAAGATGTATGGTCAGTTTGCAACTAGAAAACCTGCACCTATTCTTTTCTTCTATAAAGTAGCGATGAGACTCTGTTAAGAGTCAATTAGGAAGATAGAAAAGTACTGTAGGCTTAAAGACTTGAATACACTTACTATGGAAATAGAAGAGGGTATTGATTCTGAACATACCTAAAAATTACAGGGCAGCCTTTAAAGCTCTGCTACAACTTTCAGCAGTATGACAATGGTTAGACTGAGGCGAGGTTAGCATTTTTCAGTTCAAGAATACCAATAGGCTAAGGGGACAAGGAAACTGAGATACTTTCCAACTGAGTAACTGCTGAAGTTATTGGCTAATGTGACCTAGGCTGGATAGGGAAAGCGAGACAAGGGGAACTTTGGAGTGTGATTAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCAGAAAGATGGGAGGCTGTCAATTAGAGAGGATGAATGCATCCCCTTTGCCTTTTTTCAGCATGTCAGAACTCCCCCAAAGGATTCTGTTTCTCTGGTTGGCTGGAGGGCTAATGATACAGAAAGATTCTGTTCAAATGAGAACACGTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTCGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATGCCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCATATGTATACATATGTAACAAACCGGCACATTGTGCACATGTATCCTAAAACTTAAAGTGTAATTATAAAAAAAAAAGATTCTGTTCAAAAGACTTGGAAAAGAAATGGAGCCATGATTGTACAGTATTTGAAAATGTTTCAGAGTGATGCATGTGATTGAAAAACAGATCATATGGATAGAACAAAGCGGGATATTGTAGTTTCACAGGTGCTTGAAAGCATTCTTGATGATGATAAAGTCCAAGACAGATGCATGCAGAGCGGTAAGACAAAGTAGAGAAAAGGTACCCTGAGTCAAAAAATGTGAAGCTGGAGTATTGGGTGGCCATTTATCTGGCAAGTGAAGTTGTCCAGAATGATGGTTTTAGGTAGACAGAAGAGAATAAAAGTTTTTAAAAAGCTTCTGAAGAAAATGGTAAAATAAATCAGAAGCTTGATGAAAGACAAATGACTATGATAAGAGAAGTCAGAGAATGCCAGAACAAGATAGCATGAGCCTCATCCATTTTCTCAATGCTCTTGAGGACCTGTGCTGGGTGTCTCTTGTTAGATTGAATGAGGTTGTACTACATATACTTCTAAAATATGTACAATTTAATTATCTAAGAATATTCAGAACTAAAATGAGAAGGTCATACTTCCATTATTGCTATTTTTACCTTCATATGGTGAAGCAGTAAAACCAGATGGGCTTATTACCATAAATCCAGGGCTCATAAGGGACCTTCCTCCACTGCTGGAATGCCTCAGGTACATGATTGACCGCACTTTCTCCTGAAAGATCTTGCCATCTAGAATCCAAATTTTTTTTGAAACAGCAAAATTTTTAAAAAGGATAAAACGAAAATATAACTTTAAAAGCAGATCATTAAATTCAAATTTTGACAAAAAGATGTTTAAAGAGAAAAATATATAGCATACTTTATATTAAGGCACACGATATGTGAATACTTACTCTTCACAATTTTTTAGTACAGATTTTGCTGTTGTTTATTATTTCTGGCCACATTAACTTCTATTTTCTTAATTCCAACTGTACTTATAGTTATTTCTATGGTTTAACATTTAACTATTCACTTTTATATGTTATTATCATCTCTCAAGGGAGATTGTTCATCCTTGAGGAAAGGACTGTGTCTTTTATTTTTATATATCCCCTTCAGTGTCTAATATTTGTAAAAACTAATCATTTCTGAGCTTCATACTTATAAATTCAACTGCTTGGTTTCTTAAACAAATCACAAATGCAACAAATCTAAATCCGAATCATCTTTTTGCCCTAAATTTACTCCTTCTGTTTTGTTCTTTGGGAAGTTCCCATGTGGTAACCTGGAGCTACCCTTGACCACTACCTTTCCTTTATCCATGGCAAATCAGTCACCAGGTTCTACTGACTTTTTCCCTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTATGGTGGTGTGATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAGAGACGAGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGAGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGCATGAACCACCATGCCTAGCATGACTTCATTTTTTGTTTCTTGACCTCTTCTCTTCCCTACCATAGTGCTATAATGCAGGCTTTATCATCTCTCAACTGGGTTACTATCACAGATTTCTAAATGGTATCCTTGATGAGCATCTCATTACTCTCAAATCCTCACAGCTACCAGAATTCGCTCTCTCTCGAATGTCAACTCCTGCTTAAAACCTTCCAGTGGCTTTCTATGCCTCCTTACCACCTTGGATAAAACCCAAGCTTCTTGTCCACAAGAATTACCACTATTTGTCCCTAGGTCCCTCCCAAGCCTTGTTTCATAAATTACATTTCAGCAACACCACTTTCTCCTAGTTCCCTGTCAAGCTGTTTCCTTTACCTGGAAGGCCCTTTTCTCTTTGATTCTTACTCATCCTTTAAGATTCAGGGCAGGCATCACTTCCTCTGGGAAATCCCCCTCAGTCTTCATATGCTCTATGCTACCAGAAAACAAAAATGTTGACTGCCTTATCACTGTGCTTTCCACGTGGCATGATATAATCGTTTCTTTATCCTCTTTCCCTCAACTAGGCTGTAAACGTCTTAAGAGAGGGGACCATATTTTACCCATCTTTGTAACTAACCCACTCTCAGAATCTTTATCCACAGTCCTTTTTCCATGAAATGTGCTAAGCCTACCACAAAGTCATGCTATCTAATTTCATTTGGACATTTACTGCTGCTTATTTTATTCATTTACTACATTTCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACATTCTCACCTAACTGCAACCACCGCTTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCAGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCTGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATTTACTACATCTCTTAAAATGGCTATTGTACAACCAGTTTTCCAATGTAAATTTATGACTCAGCTTTCTTGTAGGTACATTCTTGCTTTCTTTCTTACATTACAT
|
TCTGGATTTGGGCTAGAGGGCTAAAGTTGCCAAAAGATTCTCTTCAAAAGATCTGGAAAAAATGGGGGTATGATTGTATTTGAAAATGTTTCAACATGACAGATGATTTAAAAAACAAATATGTCCTGTAAAATTCCAAATAAAACTAATTCAAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTTGAGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAAAAGGCAAAACCCTATCTCATTTATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGAAAAGGAAAACTAATAAAAACATAGCCTTAAAATATTATTATAAAAGAGCATAAAAAGTGCTAGAGAATAACTGAAACACTTTGGCAGGAAAACAAAACTAGAGACTAATACCTATATATCTAGTTCTATCTATCTCTATTACCATCTCACCTGCAGTATTTAATAATTAGGATTGAAGCTAAAGACAAGACTAGGTTGGACTGACAATAAGAGCAATGTCCCAGTATGGAAAAGGACAGTAGTCAGGAAAGGAAAAGATGTATGGTCAGTTTGCAACTAGAAAACCTGCACCTATTCTTTTCTTCTATAAAGTAGCGATGAGACTCTGTTAAGAGTCAATTAGGAAGATAGAAAAGTACTGTAGGCTTAAAGACTTGAATACACTTACTATGGAAATAGAAGAGGGTATTGATTCTGAACATACCTAAAAATTACAGGGCAGCCTTTAAAGCTCTGCTACAACTTTCAGCAGTATGACAATGGTTAGACTGAGGCGAGGTTAGCATTTTTCAGTTCAAGAATACCAATAGGCTAAGGGGACAAGGAAACTGAGATACTTTCCAACTGAGTAACTGCTGAAGTTATTGGCTAATGTGACCTAGGCTGGATAGGGAAAGCGAGACAAGGGGAACTTTGGAGTGTGATTAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCAGAAAGATGGGAGGCTGTCAATTAGAGAGGATGAATGCATCCCCTTTGCCTTTTTTCAGCATGTCAGAACTCCCCCAAAGGATTCTGTTTCTCTGGTTGGCTGGAGGGCTAATGATACAGAAAGATTCTGTTCAAATGAGAACACGTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTCGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATGCCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCATATGTATACATATGTAACAAACCGGCACATTGTGCACATGTATCCTAAAACTTAAAGTGTAATTATAAAAAAAAAAGATTCTGTTCAAAAGACTTGGAAAAGAAATGGAGCCATGATTGTACAGTATTTGAAAATGTTTCAGAGTGATGCATGTGATTGAAAAACAGATCATATGGATAGAACAAAGCGGGATATTGTAGTTTCACAGGTGCTTGAAAGCATTCTTGATGATGATAAAGTCCAAGACAGATGCATGCAGAGCGGTAAGACAAAGTAGAGAAAAGGTACCCTGAGTCAAAAAATGTGAAGCTGGAGTATTGGGTGGCCATTTATCTGGCAAGTGAAGTTGTCCAGAATGATGGTTTTAGGTAGACAGAAGAGAATAAAAGTTTTTAAAAAGCTTCTGAAGAAAATGGTAAAATAAATCAGAAGCTTGATGAAAGACAAATGACTATGATAAGAGAAGTCAGAGAATGCCAGAACAAGATAGCATGAGCCTCATCCATTTTCTCAATGCTCTTGAGGACCTGTGCTGGGTGTCTCTTGTTAGATTGAATGAGGTTGTACTACATATACTTCTAAAATATGTACAATTTAATTATCTAAGAATATTCAGAACTAAAATGAGAAGGTCATACTTCCATTATTGCTATTTTTACCTTCATATGGTGAAGCAGTAAAACCAGATGGGCTTATTACCATAAATCCAGGGCTCATAAGGGACCTTCCTCCACTGCTGGAATGCCTCAGGTACATGATTGACCGCACTTTCTCCTGAAAGATCTTGCCATCTAGAATCCAAATTTTTTTGAAACAGCAAAATTTTTAAAAAGGATAAAACGAAAATATAACTTTAAAAGCAGATCATTAAATTCAAATTTTGACAAAAAGATGTTTAAAGAGAAAAATATATAGCATACTTTATATTAAGGCACACGATATGTGAATACTTACTCTTCACAATTTTTTAGTACAGATTTTGCTGTTGTTTATTATTTCTGGCCACATTAACTTCTATTTTCTTAATTCCAACTGTACTTATAGTTATTTCTATGGTTTAACATTTAACTATTCACTTTTATATGTTATTATCATCTCTCAAGGGAGATTGTTCATCCTTGAGGAAAGGACTGTGTCTTTTATTTTTATATATCCCCTTCAGTGTCTAATATTTGTAAAAACTAATCATTTCTGAGCTTCATACTTATAAATTCAACTGCTTGGTTTCTTAAACAAATCACAAATGCAACAAATCTAAATCCGAATCATCTTTTTGCCCTAAATTTACTCCTTCTGTTTTGTTCTTTGGGAAGTTCCCATGTGGTAACCTGGAGCTACCCTTGACCACTACCTTTCCTTTATCCATGGCAAATCAGTCACCAGGTTCTACTGACTTTTTCCCTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTATGGTGGTGTGATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAGAGACGAGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGAGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGCATGAACCACCATGCCTAGCATGACTTCATTTTTTGTTTCTTGACCTCTTCTCTTCCCTACCATAGTGCTATAATGCAGGCTTTATCATCTCTCAACTGGGTTACTATCACAGATTTCTAAATGGTATCCTTGATGAGCATCTCATTACTCTCAAATCCTCACAGCTACCAGAATTCGCTCTCTCTCGAATGTCAACTCCTGCTTAAAACCTTCCAGTGGCTTTCTATGCCTCCTTACCACCTTGGATAAAACCCAAGCTTCTTGTCCACAAGAATTACCACTATTTGTCCCTAGGTCCCTCCCAAGCCTTGTTTCATAAATTACATTTCAGCAACACCACTTTCTCCTAGTTCCCTGTCAAGCTGTTTCCTTTACCTGGAAGGCCCTTTTCTCTTTGATTCTTACTCATCCTTTAAGATTCAGGGCAGGCATCACTTCCTCTGGGAAATCCCCCTCAGTCTTCATATGCTCTATGCTACCAGAAAACAAAAATGTTGACTGCCTTATCACTGTGCTTTCCACGTGGCATGATATAATCGTTTCTTTATCCTCTTTCCCTCAACTAGGCTGTAAACGTCTTAAGAGAGGGGACCATATTTTACCCATCTTTGTAACTAACCCACTCTCAGAATCTTTATCCACAGTCCTTTTTCCATGAAATGTGCTAAGCCTACCACAAAGTCATGCTATCTAATTTCATTTGGACATTTACTGCTGCTTATTTTATTCATTTACTACATTTCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACATTCTCACCTAACTGCAACCACCGCTTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCAGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCTGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATTTACTACATCTCTTAAAATGGCTATTGTACAACCAGTTTTCCAATGTAAATTTATGACTCAGCTTTCTTGTAGGTACATTCTTGCTTTCTTTCTTACATTACATN
|
benign
| 24,552 |
For chromosome 1, position 235775088, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
|
GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATTCA
|
GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATT
|
benign
| 24,563 |
A mutation at chromosome position 235775088 on chromosome 1 in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
benign
|
GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATTCA
|
GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATTCAN
|
benign
| 24,564 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.