question
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|
|---|---|---|---|---|---|
A genetic variant on chromosome 1, position 216000436, affects the gene USH2A (usherin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
|
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|
GTTTTATTAAGTGACTGTTCTTCTGAGATAGGAGCATAATATAAACCAGAATGTAATAACAATCAAGAATATTTGACGGTCATTTAAACTTCCATTTAAAAATATAAGATCTAAATTTTCATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGN
|
pathogenic
| 22,420 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216000555—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
|
CATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGATGGGTAATTCAGTGCAATTGGAGAAAACCTATAGTGTTTCAACTGAGAACACATCCAACTTTCTGAAAGAACATGCTCCAGCCAGAAATTATATTCCATGTGGCCAAATCCACGTGAC
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CATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGATGGGTAATTCAGTGCAATTGGAGAAAACCTATAGTGTTTCAACTGAGAACACATCCAACTTTCTGAAAGAACATGCTCCAGCCAGAAATTATATTCCATGTGGCCAAATCCACGTGACNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 22,428 |
Chromosome 1, position 216046453, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAGATGTAATATATGTAAAGTTCCTTCCATGGTGTGATTTAATTTTTTCTGAAATAACTTCTGTGGTTTATAATTTTTAGTTAAAATCATGCCATAAGATACTGTTGGAGTAAGATTAACCTATTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATATGATATGGGCAGATATACTATGTTTCCTCTAAGATCTAAAATTCAAACCACACTGAGTCACACTTCTGAGTCTTAAGACTATTACACATTAGTGAGGATTTTAAAGTATTCGTGTGGTACAGAAGTAATTACTGTCAATGGCAAAAACCACAACTACTTTTGCACCACTCTAATAGCTCATGTGAGAGAGGCATTTATTTGATGATGTCATTGATCCAACTGGACACTGTGAGCCTGACTGGGAAAACACTGGCTCCCAATTTCAATCCTTGTGGTCTGCTGAAGTCAGAGAAGTCATGTGCTGAGCTCTTTGTGCTTAGCACATTTGTGCATTTCCAGGCCTCCTCTGCATCTGAGCAAAGGTAATTGCTAGAAGGATTTAGGTAAGGGGTGGTGGGCTCTATAGAAGAGAACACACAGTAGGACAGCCCTGGGTGGAGGGAGGTAACATGAGCACTTTTCCATATTTTTTTAGCTTCAGTTTCACCATGAATCTAATATGACCTTCAAGATCATACAATTGGAGTGATTAACAGGAGATAAAAATAAGCAACCCAATTTCAAAAACACATTTTCAGATAACTATAGACTCTATTTATCTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGTCACTCCTCAATATCAGTGAGAGATTGGTTCCAGGACCCTCTACTGATACCAAAATTCATGGATGCTCAAGTCCCTGTTACAATGTGGTGTATTATTTGCATATAGGCTATCCACATCCTCCTGTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTCCTTAGAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTGTTATACTATGTTTTTAGAATTTATATTATTTTTAATTGTTCTGTTGTTATTTTTTTCACATATTTCCTAAGCATTCTTGATTAAATTTGCAGATATGGAACCCCTGGATATCGAGAGCCAACTATATGTATGTTTATATTTGAATATAGACTATAACAATTCGCTGATAACTCTAGAGGTCTTACCTGTGACTATGTAGTTCTCCTCACTGCCTGAATAGATCAGCCTCCCATCCATGTATAAACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAA
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pathogenic
| 22,434 |
Clinical significance of chromosome 1, position 216046577, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATATGATATGGGCAGATATACTATGTTTCCTCTAAGATCTAAAATTCAAACCACACTGAGTCACACTTCTGAGTCTTAAGACTATTACACATTAGTGAGGATTTTAAAGTATTCGTGTGGTACAGAAGTAATTACTGTCAATGGCAAAAACCACAACTACTTTTGCACCACTCTAATAGCTCATGTGAGAGAGGCATTTATTTGATGATGTCATTGATCCAACTGGACACTGTGAGCCTGACTGGGAAAACACTGGCTCCCAATTTCAATCCTTGTGGTCTGCTGAAGTCAGAGAAGTCATGTGCTGAGCTCTTTGTGCTTAGCACATTTGTGCATTTCCAGGCCTCCTCTGCATCTGAGCAAAGGTAATTGCTAGAAGGATTTAGGTAAGGGGTGGTGGGCTCTATAGAAGAGAACACACAGTAGGACAGCCCTGGGTGGAGGGAGGTAACATGAGCACTTTTCCATATTTTTTTAGCTTCAGTTTCACCATGAATCTAATATGACCTTCAAGATCATACAATTGGAGTGATTAACAGGAGATAAAAATAAGCAACCCAATTTCAAAAACACATTTTCAGATAACTATAGACTCTATTTATCTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGTCACTCCTCAATATCAGTGAGAGATTGGTTCCAGGACCCTCTACTGATACCAAAATTCATGGATGCTCAAGTCCCTGTTACAATGTGGTGTATTATTTGCATATAGGCTATCCACATCCTCCTGTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTCCTTAGAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTGTTATACTATGTTTTTAGAATTTATATTATTTTTAATTGTTCTGTTGTTATTTTTTTCACATATTTCCTAAGCATTCTTGATTAAATTTGCAGATATGGAACCCCTGGATATCGAGAGCCAACTATATGTATGTTTATATTTGAATATAGACTATAACAATTCGCTGATAACTCTAGAGGTCTTACCTGTGACTATGTAGTTCTCCTCACTGCCTGAATAGATCAGCCTCCCATCCATGTATAAACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAA
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|
pathogenic
| 22,442 |
Mutation found at chromosome 1 position 216048537, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCN
|
pathogenic
| 22,446 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216048568—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTT
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TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTT
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pathogenic
| 22,449 |
Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 216070120, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCC
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TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGCAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCN
|
pathogenic
| 22,459 |
Clinical significance of chromosome 1, position 216070216, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTT
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TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTN
|
pathogenic
| 22,462 |
The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 216070272: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATA
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|
pathogenic
| 22,465 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 216072909, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATG
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pathogenic
| 22,472 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 216073259, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGATGCCAAGTTAAACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGT
|
pathogenic
| 22,484 |
Chromosome 1, position 216073259, gene USH2A: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGTNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 22,485 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 216073333, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 22,491 |
Variant on chromosome 1, at position 216078106, affecting USH2A: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
|
CTGATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAA
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pathogenic
| 22,496 |
Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216078109—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGG
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ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTAAGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAG
|
pathogenic
| 22,497 |
Mutation at chromosome 1, position 216083475, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAGAGTTGTTGAGGGGTAATCTGGGAGCAGCCTCAGTCCTCAGATATGGCAGACCGTAATGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCC
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|
pathogenic
| 22,514 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 216083535, gene USH2A. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,515 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 216083561, gene USH2A, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTC
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pathogenic
| 22,516 |
Does the variant on chromosome 1 at location 216084781 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAA
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|
pathogenic
| 22,522 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216084863, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGG
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ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTG
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pathogenic
| 22,527 |
A genetic variant at chromosome 1, position 216086798, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGGGATACCACTCTCTTGGTTTTCCTCTCTCCTCATTGCCTGTTCATTACTTTTCTTCACTGGCTCTTCCTCAACATCCCAGCATCATGATGTTGGAATGATCCAGACCGCCTGCCTCTCAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTG
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GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTGAAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGGGATACCACTCTCTTGGTTTTCCTCTCTCCTCATTGCCTGTTCATTACTTTTCTTCACTGGCTCTTCCTCAACATCCCAGCATCATGATGTTGGAATGATCCAGACCGCCTGCCTCTCAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGNNNNN
|
pathogenic
| 22,534 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 216089079 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTTAAGA
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CCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTTAAG
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pathogenic
| 22,540 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216097081, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTT
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AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTN
|
pathogenic
| 22,542 |
Chromosome 1, position 216097168, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTATCCTGGCCTTCTTGACTTCTGCATCTCCATCTTCTACGTTTTATGCTCTTGGTCATTTTCAACAAACTTGTCCTAGTGATTTTTAT
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TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTATCCTGGCCTTCTTGACTTCTGCATCTCCATCTTCTACGTTTTATGCTCTTGGTCATTTTCAACAAACTTGTCCTAGTGATTTTTATNNNN
|
pathogenic
| 22,548 |
Variant at chromosome position 216175368, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGAT
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GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGA
|
pathogenic
| 22,563 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 216175400, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGATCTAAATGAAAGCAAACAAGCAATAGCACTCTG
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pathogenic
| 22,564 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216190279, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GCACAGATGTTACCACTAATGCATAGGGCAGGCAGATTCTATTCTGTAGACATGTTTCCTGCTCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTG
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|
pathogenic
| 22,572 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216190341—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAG
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TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGNN
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pathogenic
| 22,576 |
Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 216190376—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGT
|
benign
| 22,578 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 216190379 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTGGCT
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GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTGGCTNNNN
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benign
| 22,579 |
The chromosome 1, position 216196551 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TATCGATAGCATCATATTAAATGAATCAGACAAACAAGAAATGGTAGGTATGCAGAGGTAAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAA
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pathogenic
| 22,580 |
Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216196610—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAG
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pathogenic
| 22,586 |
Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216196669: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTC
|
pathogenic
| 22,588 |
Variant chromosome 1, position 216196678, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCA
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AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTAGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAN
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pathogenic
| 22,590 |
Does the chromosome 1 mutation at position 216198349 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAA
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|
pathogenic
| 22,595 |
Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216198461: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAAC
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CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACN
|
pathogenic
| 22,598 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 216198555, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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|
pathogenic
| 22,604 |
For chromosome 1, position 216198558, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAA
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CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAN
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pathogenic
| 22,605 |
A mutation at chromosome position 216199757 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC
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|
pathogenic
| 22,613 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 216199757, impacting USH2A: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC
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pathogenic
| 22,614 |
The chromosome 1, position 216199798 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGT
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AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGG
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pathogenic
| 22,617 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216199848 in gene USH2A: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACC
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pathogenic
| 22,618 |
Gene USH2A variant at chromosome position 216199879 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGA
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TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCCAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAN
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pathogenic
| 22,619 |
Clinical classification of chromosome 1, position 216199889, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATAT
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pathogenic
| 22,620 |
For chromosome 1, position 216199942, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTG
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|
pathogenic
| 22,625 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216200002, gene USH2A: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCAC
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pathogenic
| 22,627 |
Mutation at chromosome 1, position 216200056, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,630 |
A genetic variant at chromosome 1, position 216200134, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACAATAAGGTTGTTGAAAACATTAACAAAATTTGAAAAATCACTGAAGGCTAGAACAACGATGGAAAATAATTTAGCATGCCAAAAGCCAAAACCTAAAAGAAAAAAATAAATTTCAGTGCTGAATATTCCAAA
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benign
| 22,637 |
Classify the chromosome 1 variant at position 216207291 affecting gene USH2A as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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|
pathogenic
| 22,639 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216207400, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGTATTTGTAAATTAAAATGGTATAATTCTCAGATTATTTTAATAACTTTATTTACTTTAAACCAGTGGTCCCCAACTTTTTTGGCCCCAGGGACTGGTTTCATGGAAAACAGTTTTTCCATGGACCCAGGATGGGAAGGTGAGGAGGGATGGTTTTGGCATGATTCAAGCGCATTATATTTATTATTAGATTATCATAAGGAGCGTGCAACCTAGATCCCTCGCATGCACAGTTCGCAATAGGATTCCTGTTCCTATGAGAATCTCATGCCGCCACAGAACTGACAGGAGGCAGGGCTCAGGCAGTAATGTCGCCGGCCTGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGTCCTGTTCCTAACAGGTCACAGACCAGTACCTGTCCACAGCCTGGGGATTGGGGACCCCTGCCTTAAACAATATGTCATGAACATTTTCCATTTATTGATATGTGAACTAAGGTATCAGTTTATATGCTATCATAGCCTATAATTTATTTAACAATGTACCAGGATTCTGTTATGCCATATACTATAATTTCCTGAAACATTGTTGAACATCTGAATCATTTTCAATATTTTGATGTTACAAATAGAATAGGTATGGACATCTTGTGTGTCTACTTAATGACTGTTCACTTGAGATAAACTTCCTAAAATAAGTTTGCTAAGTCAAATGTTATGTTAAAAGGAAAGATTTTTTCATAGATTTTAACAAATTATTGTACATGAAAAGTTGTACTAATGAACTCACACAGACACCTCAGCAGTTTATAAAAGTTCCAGCTTCCCCACATTCCCATCAATTCTTGATGGGGTCATTTTTTTTTCATCTTTGAGAATGTGATAAGCATTAGTATTTATCAGATAATAAGCATCTCATTTTTATTGTATTTCTTTGATTACTAGTGAAATTTGTAATTTTATCTCTGTTTGAAACACTCTGTGCCAGACAGAGGAAACCACAACAGCATTTATCCTCAATGTCAAAGAACTTAACTAATGTGTCAATTCTCAGAATATTTATTTCTATTACCAAACCCTTAAACTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGTAGATTTCAAAACCATCCCTGAGTAAACTGTAAGTAAGCCAGTGGGCATTTGGAGAATCAGGTGGACTCCAGGAGAGATTGATAGCAGAAGAACTTTGAACTTGTCCTCTGGGCGGAGGTTGCTGGAATGGAGCTAAATTACAATGAAGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACAGAAAAGCAAACTGAAGTAAGATATCCAGCAAAGAGGTCTTTCTGATTCAGGATTGCTTTATCAAGAAGACATGTGGTTTACCAAGACATTAATAAACAAAGGGTTCATGAGTTCTCTAAAACAAAGCTTTTTATCTATAAGCATAAAAAAACTTTTTAGGTCAAAGCAGCTGGCATAAATATAGTTGGGGGTAAAAAACCACCATAGTTTACATTAAGCATTTCTTTCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAACCATCCAAGGATGCACAACATTTATTTTTTACATAGTTAATTTAAAAGTTGACATAAGTTCCATTGAAACTTGAAATTTAAGTAGCATAATCTTTGGGTTTTTGAGAGGAAGCTTTCCATTCCATTAAGCACAATGCTTTATCTTGCTTCAGAGAGCACAGTGTAAAAGAAAGAATAATATTTGGTGATATAAATAGCTATGGATGTTAAATAATCTAAATATTATCAAGAAACGATTTGAATATACTATATGAATGTACCATCACCTGTTAGAGGTGTTTTTAAGATGTAATACAATTGCTTATCAGGCACATAAGAAATAAGAACATTCATCTCACTACTTAAGTGATGTTTTCTATAATATAAATATATACCATGAAAACATTGTGTTCTGTCACTGTAAATTTTTCTTAGTCTCCCTGCTTTTGAGAGTGAATTTTCTTTTTTTTCACCAGAATACGCAAAGATAAAGGAGAAAAACAACAGCTAAATATTTTTAGGGACAATCAACCACCAGTTTACGTACTATTTTCTAGTTTAAACAAGATGCACAATCCCCCATCCATTTAAAGAAGCACAACCTAATCAAACATTCTCCTTAAATAAGATGTCAAGGGTACAGGTTGCTGTGTTACCTTACTTTTAAACCATTCATCTTTTTGTTAAGAAATATGTAAATGTAAGGTACAGAAAAGAATCCATCAAATAATTAATATTTTTATATGAAATATCTACAGTCACTAGAAGCCTCAGTAAAAGAAAGCACACTCAAAAAAAGTAACTTGGGGAGAGCTCAATAAAGGAACCACTTTCAAAAGGGTGGGCAAAAGAGATGGTCCAGTACTCTCAGGTACAGAACTGCAGAGCTCTTTTGCTATTTATGTCAGGGTTTCTCAAGCCAACCCTGAACCCTGGGTCTAATGATTCACTAGGAAGACTCAGGACTCATCATATAGTCCTACTCATGGCTAAAATTTATTACAGTGAAATGTTACAGAATTCATCAACAAAGGGAAAAGGCATATCAATGAAGTCCAGGGGAAACCAAGCACAAGCTTCCAAGAATTCTCTTCCAGTAGAGATAGAATGGGCCTAATTCCCCCAGCAATGCATTATGAAAATATGTGTGATGTGTTGCCAATCAGGGAAGCTCCTTAGAAACTCAGTGCACAGGGTTTTTATTGGGGGCTGTTCCTATGAGCAGCCTCTATCTGGCATTTACCCAAATTTAAGACCCCCACAAGGAAAGCAGGTGTTAAGCATAAACCGTACTTTGTACAAATGTTTAAGTGCAGTGGTCCTCTCTTATCAGTTCTGGGGATAGTGGGGATCCAGATGTCAGCCAAAGGCCAACTTTGTAAGCAGGTCTTTCTAAAAATAAGCAGTCAGGCTTGCTATGTTAACTCTTCTCTGCACACTATCTCTAGCTTAAATGGGGACAGAACTCAGGGACAGAAATGACTGTATGAAGAGCATCACCTGACAGGAGCTATGACCACTCATGGAGGGATGCAGTTAGCTTGAGGCTGCTTCTACATGGACACAGGGAGCGGGGAATTAAATATCCTGACTTCCTTTTCCACCTGCCCTCCAGATGTTTGGTGGGTCCCTCTTAGCAGCTGAAATCAACTAACTGATGGCCAGAGGGCAATGGAGGCTGCTGATGCAAACCACATAGAATCTTGGAGGACAGAGCAAAGTGGAAAAGTA
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pathogenic
| 22,642 |
Does the chromosome 1 mutation at position 216217539 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCCTGCTTTCCATTACCTCAAAATCTAGTACAGTTGTTGTGGAGTCCAATATCCCATTACTTATCTTTCTCCCTCCCCCCTTAAATGTAGATAGCAGAGTTCCAGGCATGCTGGTTTGTGATGATCTGTCATGACTTGTGGCGTTTCCTATCATTGTGACTCATGACAGTCTCAGGACACCCCAAGGAGAATATGCATAGCACAATATGTTGTAGAGGGCTCCTACCACATGTTCCCAGCAGGCATTTCTTAGGGATTCTGGAAAGGGTAAGGATGTATGATCTTGAAGTAAATATAGGAAAACGGTCAATATGTTATGAAATTGTAGAACTGCAGGTGACCTTGTGAGGTCAATTCAAGGTACTGAAAAGCGATGTTGAAAAGTCAAAAGATACTTACATGTAATCTTAGGCTTTAAGGAATTAAAAATATAAATGTGAGAGATATTTAAATGAGTGAAACTTAAAGTAGAAAGAAACATGAATTATGGGATGAATAATATGCGTGACGAATGATACTAATTATTACAATATCGATAAACAACTAATGGTATAATACTGCCCACAAAATTTGGGGGATGGAAGAATATCAAACATATAATAAACAAGAATTCACCCTTTATTTGTCAAAAAAAAATAACTTACCTGGAAATGTCTTTGTGTCGGTGACCAACTGTTTTGGTTTAACCAATATAGTCCTGATTTTACCATTAAAAGTCTTGTGTCCTGGGAAGACCCTTGGTCTGGGAAAACCTAGGACTTTAATCACCTCATTGTTGATTTCACTCCAAAAAACTATTGTAAATTTCCCACCATGAACATAATTATATTACCATTTCCAATTGTCTAATCAAGGAAAAGCAGACATATTTCATTCAGTGTATTTTTTTCCATCTCTTACCTACGTTCTTCACATTGTACTAAGCCTTTCTGATGGGTTCTAAATGGAGAAAGAAAACAATGAGATGCAGTCCCCTGTATGATGCTGCTTCACACACCAGCACTGAACCAGAGTTCACTTACTTTTGCTGCAACCCAATAGATTGTTGACATCCAAGTGGCTTGCACTGGGAACACAAGCATCACACTTTGAGCCAGTGACAAATTGTTTACAGAAACACTGGCCTGTGACCAAGTGACAGGTTTCATTCAAGGCTCCTGAGAGATGACAATTACAAGGCTGACATCTGAAAACAAGGCAAATAAACCATCAAAGAGAATAGTGTTTTGATTAATAATTCATAGTATAAGTTACACCTACCAATAGCATTGTAGAGTAAGACGGCTTGTTTTAGCCAATATATTGAAAAGAATGCTTGAGCTAAACAAACAAAGAATCAACATAAAATAAAGGAAAATAGAAAAGATCTTTATAAAACTACTGTTCCTGGTAAAACCCGTATAAAGCTTTCTCTTTATAAACTAATTAATAGCAAAAAAAGATATTATATTGCTTTTTTACATCCCACAATATATCTTATGGATTAGTTTGAATCCAGTTGTTCAATTAAGAATGCTGTAAATTTTGCTTTTACAAAAGCAGTGTTCCTGTCAGCTAAACATTTAGATTAGGTACCCATAAAATTATCTTTTCAAGTGACTCTCCAATTGCGAAATAGAAAATCAGGGGTAAATCATTGCTCTCCCTAAAAATCTTAAAATTCTATAGTTAGTTCGATGAAGACTAAATTTCACTAAGAAAATTGCTTGAGAAAGACAGGTTCAAATATTTTTGATGCCTTAATATGGGTTATATTTCATTTTCTGTTTTATGAACTAAACTTAGTTATCCATAATGGTTGGAGAATACAGCATTATTCTGATTTATGAAAAGATGCTAATGACATAAATATAGTAAGATAACTTTAGTGCAACTTAAATTTCTTGGACCCAAAGTTGCTTGTAAAAATACCAGTAGTGGCATTTTGCCATGATAGAAACTAAAACTTGTTTCTTCACAGTGAATTATTCAAACATGTAGCCTATGCCAATGGCACTAATTAGGATAAGCAACGTTGGTGCCATGAGGTATTAGAGAAGCAAAACAGCACATGTAAGAAGACCACTCACCATTTAAAAGGTACTCTCCTTGTGGTACGTTTAAAACAACATCAAATGGATTCACCTATATATTCTAATAAAGATGCTGAACGGATGGAGTTACTTTTCCCCACTGCCATTTTTACAGTGTGATCTCTTGGGTAATCATTCAACACCCTTAAAAAGGCTGATAAAAGCTAAGACTGCCAAATAAGCTGCAAATTTGTTTTATGGACTAATATCCCCTTGGGAATAAATAAAGTACAGTTTTTCTTGAAAACCACTGTACTGTAGTTTGCCGTTTTTATGGTCATGATAAAAGGACATTTTCCCCCTTCAAACAACTATATTAGGTCTTTTATCTATACACATTACATCAGAATTCCATTTCAAATAGATGTTTTGTTTAGGTTAAGTTTTAGAGCTGAAGAAAATTATGTATTATAATTAAAATGGAATTATAGATGCAAAAATACTTGATTTGCTCTTAATTTCTTTATAGGCTATTATGTAGAGTCTATTGTTTATAGGCTTTTAATATAATATTAGTGAGCATAAACAATAAGAGAAAAGCTTCTCTCAATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGTATGTGTAACTGCACCACTCATGAATAAGTGTCTCTTGAGTATTTCAGTTTTTATTACCATTCACTCATGAGACAATCACACTTATTTTACATACAGTACATTTAGAGTAATAGCTTCCAATGTATAACATAATTCCGTTCCTTGATGTAGTTCTATTTTCTTCCAGCCAAAGCACGCAATGTTTTGAGCAATTAAATGTGTCTATTCTTGATTTTATAGTCTCTTATCCAAGCCATTGTTATAGTCAACTTATCTGACTTGTTATAATCACTTGACTTCAGTAAGAGAGAATTTTTCCTAAATGAAGTTCACAAGCGAAGACTTTTCTGAAAATTGTAGTTTGTTTTTACCCCAAAGGACACAGGGATAATTTTGTAATTAAGGATTAAGCAAAATGATTCCTTTAGATTTCTCAGCCACTCAAATATAATTTTAAACACTTCCAAGACTCTTTAGCAAATAAGCTACAAATTTGATGTCATTTTATAAGTTATCCCTCCTCAAGAGTACCTCCTAAATGAAATATATTTCACATTTATTAAAACAAAATTATACATAATAAAGGAA
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CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCCTGCTTTCCATTACCTCAAAATCTAGTACAGTTGTTGTGGAGTCCAATATCCCATTACTTATCTTTCTCCCTCCCCCCTTAAATGTAGATAGCAGAGTTCCAGGCATGCTGGTTTGTGATGATCTGTCATGACTTGTGGCGTTTCCTATCATTGTGACTCATGACAGTCTCAGGACACCCCAAGGAGAATATGCATAGCACAATATGTTGTAGAGGGCTCCTACCACATGTTCCCAGCAGGCATTTCTTAGGGATTCTGGAAAGGGTAAGGATGTATGATCTTGAAGTAAATATAGGAAAACGGTCAATATGTTATGAAATTGTAGAACTGCAGGTGACCTTGTGAGGTCAATTCAAGGTACTGAAAAGCGATGTTGAAAAGTCAAAAGATACTTACATGTAATCTTAGGCTTTAAGGAATTAAAAATATAAATGTGAGAGATATTTAAATGAGTGAAACTTAAAGTAGAAAGAAACATGAATTATGGGATGAATAATATGCGTGACGAATGATACTAATTATTACAATATCGATAAACAACTAATGGTATAATACTGCCCACAAAATTTGGGGGATGGAAGAATATCAAACATATAATAAACAAGAATTCACCCTTTATTTGTCAAAAAAAAATAACTTACCTGGAAATGTCTTTGTGTCGGTGACCAACTGTTTTGGTTTAACCAATATAGTCCTGATTTTACCATTAAAAGTCTTGTGTCCTGGGAAGACCCTTGGTCTGGGAAAACCTAGGACTTTAATCACCTCATTGTTGATTTCACTCCAAAAAACTATTGTAAATTTCCCACCATGAACATAATTATATTACCATTTCCAATTGTCTAATCAAGGAAAAGCAGACATATTTCATTCAGTGTATTTTTTTCCATCTCTTACCTACGTTCTTCACATTGTACTAAGCCTTTCTGATGGGTTCTAAATGGAGAAAGAAAACAATGAGATGCAGTCCCCTGTATGATGCTGCTTCACACACCAGCACTGAACCAGAGTTCACTTACTTTTGCTGCAACCCAATAGATTGTTGACATCCAAGTGGCTTGCACTGGGAACACAAGCATCACACTTTGAGCCAGTGACAAATTGTTTACAGAAACACTGGCCTGTGACCAAGTGACAGGTTTCATTCAAGGCTCCTGAGAGATGACAATTACAGGCTGACATCTGAAAACAAGGCAAATAAACCATCAAAGAGAATAGTGTTTTGATTAATAATTCATAGTATAAGTTACACCTACCAATAGCATTGTAGAGTAAGACGGCTTGTTTTAGCCAATATATTGAAAAGAATGCTTGAGCTAAACAAACAAAGAATCAACATAAAATAAAGGAAAATAGAAAAGATCTTTATAAAACTACTGTTCCTGGTAAAACCCGTATAAAGCTTTCTCTTTATAAACTAATTAATAGCAAAAAAAGATATTATATTGCTTTTTTACATCCCACAATATATCTTATGGATTAGTTTGAATCCAGTTGTTCAATTAAGAATGCTGTAAATTTTGCTTTTACAAAAGCAGTGTTCCTGTCAGCTAAACATTTAGATTAGGTACCCATAAAATTATCTTTTCAAGTGACTCTCCAATTGCGAAATAGAAAATCAGGGGTAAATCATTGCTCTCCCTAAAAATCTTAAAATTCTATAGTTAGTTCGATGAAGACTAAATTTCACTAAGAAAATTGCTTGAGAAAGACAGGTTCAAATATTTTTGATGCCTTAATATGGGTTATATTTCATTTTCTGTTTTATGAACTAAACTTAGTTATCCATAATGGTTGGAGAATACAGCATTATTCTGATTTATGAAAAGATGCTAATGACATAAATATAGTAAGATAACTTTAGTGCAACTTAAATTTCTTGGACCCAAAGTTGCTTGTAAAAATACCAGTAGTGGCATTTTGCCATGATAGAAACTAAAACTTGTTTCTTCACAGTGAATTATTCAAACATGTAGCCTATGCCAATGGCACTAATTAGGATAAGCAACGTTGGTGCCATGAGGTATTAGAGAAGCAAAACAGCACATGTAAGAAGACCACTCACCATTTAAAAGGTACTCTCCTTGTGGTACGTTTAAAACAACATCAAATGGATTCACCTATATATTCTAATAAAGATGCTGAACGGATGGAGTTACTTTTCCCCACTGCCATTTTTACAGTGTGATCTCTTGGGTAATCATTCAACACCCTTAAAAAGGCTGATAAAAGCTAAGACTGCCAAATAAGCTGCAAATTTGTTTTATGGACTAATATCCCCTTGGGAATAAATAAAGTACAGTTTTTCTTGAAAACCACTGTACTGTAGTTTGCCGTTTTTATGGTCATGATAAAAGGACATTTTCCCCCTTCAAACAACTATATTAGGTCTTTTATCTATACACATTACATCAGAATTCCATTTCAAATAGATGTTTTGTTTAGGTTAAGTTTTAGAGCTGAAGAAAATTATGTATTATAATTAAAATGGAATTATAGATGCAAAAATACTTGATTTGCTCTTAATTTCTTTATAGGCTATTATGTAGAGTCTATTGTTTATAGGCTTTTAATATAATATTAGTGAGCATAAACAATAAGAGAAAAGCTTCTCTCAATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGTATGTGTAACTGCACCACTCATGAATAAGTGTCTCTTGAGTATTTCAGTTTTTATTACCATTCACTCATGAGACAATCACACTTATTTTACATACAGTACATTTAGAGTAATAGCTTCCAATGTATAACATAATTCCGTTCCTTGATGTAGTTCTATTTTCTTCCAGCCAAAGCACGCAATGTTTTGAGCAATTAAATGTGTCTATTCTTGATTTTATAGTCTCTTATCCAAGCCATTGTTATAGTCAACTTATCTGACTTGTTATAATCACTTGACTTCAGTAAGAGAGAATTTTTCCTAAATGAAGTTCACAAGCGAAGACTTTTCTGAAAATTGTAGTTTGTTTTTACCCCAAAGGACACAGGGATAATTTTGTAATTAAGGATTAAGCAAAATGATTCCTTTAGATTTCTCAGCCACTCAAATATAATTTTAAACACTTCCAAGACTCTTTAGCAAATAAGCTACAAATTTGATGTCATTTTATAAGTTATCCCTCCTCAAGAGTACCTCCTAAATGAAATATATTTCACATTTATTAAAACAAAATTATACATAATAAAGGAAN
|
pathogenic
| 22,646 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 216232047 in USH2A is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTCACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGACACAGAATTGGCATTATAGCACATCTTCAAAAATACAGCAATAAACACAAATGAGTGAAGGCAAATGGCCACAGATACCCAGAGAATAAGAAGTAGAATATTAAAGAGAGTGTAACTTTGAAAAATGATTTACTTTCATAATATACTTTACATACTGAAAAAAATCATATCACAGAATACAAAGCTATGTTTCTCATCTGCCAGTCTTTAAAGCTAAATTAGAAACGCAAGGAAAATATAAATAGATGCAATGAACTAATAAATATGCAATAAATTCAAGGGCAATGAAGAACAAAGCACATACATATATCCCATATATATATATATATTATATATATAATATATATATATAATATATATACACAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGTATGAGTATGTGTATTTTCTTCTTCAGATATGTCTTTTCCTGTCTTTCTCCACATCCAGACTCTCAGCTTTTTGAGAGAAAATATATTTTATCTCATTCAACATTCCCAGATGCTAGGATGGGCCACATCTATCAATATATAGCAACCCACTCTAGGAAATATTCAAAGATTAGCATACATTAAGTAAATGTGGATGTCACGGAACAAAAAACATATCAATAACAAAAAAACACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTACCCCTCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGACTTCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGATATCGACCTCTTGACCTCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCGGGCAAAAAAAATACTTTTTACAGAAGTTATTGCTTTGCAACTGCCAAAAAAAGTTAACTGTTGCTAAAGAAAGAGTTAAATTATTAAAGCTTATAAAGATGTACCTTCCAGTCTGAGGATCAAATCCAAAGTAATGGTCTTTGCATTGGTCACAACGTTGCCCAGCAATGGAAGCATCTTGGCAAACACACTGACCAGTCAGGCTATTACAGATGTGATTAACTGCACCAGTTGTATGGCATGAGCATGGCAGGCAGCCAGTGGCATTGCCTGGAGAAATATAAAAACCTAGAAATAAAGAAATTAAAAGTTTTATATATACTTTTTATCCACTCTTTTATTTAAAGCATAATAATTGATTACACAGAAAAACAGAATACTCTACCAAGGCACTAATTCCCAATACAAATGTGGTTATATCTGTCCTTCAGTGTGTCAATTATGACCAAAGAAAAACTGAGTAAATTATCTACATTGGACTTGGGTGCCTCCCAGGTCCTACAATTCAATGTATTTAAAATCTACCATGCAATATTTCAATATTTCTACAAAAAACTTGACCTCCTCTAATCAGCTCCATTCCAACAGATATTACCAGTCATTCAGTTGCTTTGCCTAGAACACTGAGGTACCTTTGGTAGGGCAGACTTATAAAATATAGGAAGCCAGTTACATTTGAATTTCTAACAAATAATGAAATTTTTTAGCAAAGGTGCAGCCCATGCAGCATTTGCTCAGACTAAAAAAAGTTATCTGAAATTCAAATTAAACTAATTCTGTATTTTACTAAAACAAAAGCTTGCATCCTCCACTTCTCTGACCCCCTATATTTTGCTAATTACCAAGTCCTATGGATGTTGCCTCCTAACAATTTTAAACCTTCCACTCTTCATCCCCGCTACGACCTCCCAGATAAAGTCACCAACCACTTTTTTTATAACTAATACTTCAAACTAGATGCTACTGTAGGGGCTTTATCTTGAGCATCTCATTTAGTTGTCATAGAAATGCAAATAATGCATGAATTATTATTACATCTATTCTGTCAATTGGAAAACAGAAGATTGAGAAGGTTAACACACTTTCCTAAAATGGTAGAGTTAATGGATAGCAAAACCCAGGTTTACACCCAGACCACCCAGTCCCGGAGGCCATCTCTTCTAATTGCATCCCTCTTGTCCTGTTCCAATCTATTCTTCGTAGCAGTCTTTTTCCAAAGTGCAGTTTGGACATTTCACTTCTCTATTTGAAACTAACTGATGACTTCCTATTCCCTTTAGGAAATAAATCCAAATCTCTCACTCAGCTTTCAATCCTACAGTCAGGTCCCAGCTACGTCTCTAGCTTTAGCTCATGGCTCATCCCCCCGCTCAGTCCATTGCAGTCATATTTGTTCCTCTTCTTGAGACCTAAAGGCCTTTTCATGGGCCGTTCTGTCTGCTGGGATGATTTTGACCTATCTCTGTTGCTCAGTTCACTCATGTAAGTCAGGTCTCGTGACTTCCTCAGGCAACTTTCCCTAGGCCAGGCTAGGTATACCTGTTACAAATGCATAGCATCCTGTTTGTTTCCTAAGTGTTCATGAAAATTATAATCAATCTCATTTCCACCAAAATCTAACTTCCATAAGGGCAGAAAACCCATCTGCTTCATTCATCATTGTCTCCCTAGCAGCCAGTACACTGCTTGGCACATAGTAGGCATTCCAAACACATTCGATGAACAAATAAAAATGAGTTCAATTATTAAACAGGCTGTGAGCCCTGCAAGTAGTACACACACAAAAAAAGCCTGCAGAATTTAGAGACTTTAGCTTACCTCTAAAACTCATATTTTTTTTCTTATGGAAAAAGGAAAGAAATACAAATATGATTCAAAAGTTTATTCAAATTACTTAAAATCTCTTCAGACCCAGGAGATGGAAGTTAACTGTTATAGAATTAGAAAGTTATCAGGCAGTTGAATGTGGAGCAGGCATATGAGGGAGAAATGGTTCTTAGTGTTGTGTGATGTGTGTGTTCATGTATGTGTACATATACATATACACACATGCACAGACCCATGGGTACACACACAAGCCCGTGCAAAATGCTGCAAAGAATTTTACTGAAACAATGGGGTAGAAGGATCACAGAAGGATTCTAATGAATACAGTTACAGCAAATAAAAATGAATTGTACAATTGTCATGACACTAATTTAAAGTTCATAAAATAGCAATGATATTGAAAGAAGGAGAGCATGAGC
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CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTCACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGACACAGAATTGGCATTATAGCACATCTTCAAAAATACAGCAATAAACACAAATGAGTGAAGGCAAATGGCCACAGATACCCAGAGAATAAGAAGTAGAATATTAAAGAGAGTGTAACTTTGAAAAATGATTTACTTTCATAATATACTTTACATACTGAAAAAAATCATATCACAGAATACAAAGCTATGTTTCTCATCTGCCAGTCTTTAAAGCTAAATTAGAAACGCAAGGAAAATATAAATAGATGCAATGAACTAATAAATATGCAATAAATTCAAGGGCAATGAAGAACAAAGCACATACATATATCCCATATATATATATATATTATATATATAATATATATATATAATATATATACACAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGTATGAGTATGTGTATTTTCTTCTTCAGATATGTCTTTTCCTGTCTTTCTCCACATCCAGACTCTCAGCTTTTTGAGAGAAAATATATTTTATCTCATTCAACATTCCCAGATGCTAGGATGGGCCACATCTATCAATATATAGCAACCCACTCTAGGAAATATTCAAAGATTAGCATACATTAAGTAAATGTGGATGTCACGGAACAAAAAACATATCAATAACAAAAAAACACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTACCCCTCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGACTTCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGATATCGACCTCTTGACCTCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCGGGCAAAAAAAATACTTTTTACAGAAGTTATTGCTTTGCAACTGCCAAAAAAAGTTAACTGTTGCTAAAGAAAGAGTTAAATTATTAAAGCTTATAAAGATGTACCTTCCAGTCTGAGGATCAAATCCAAAGTAATGGTCTTTGCATTGGTCACAACGTTGCCCAGCAATGGAAGCATCTTGGCAAACACACTGACCAGTAGGCTATTACAGATGTGATTAACTGCACCAGTTGTATGGCATGAGCATGGCAGGCAGCCAGTGGCATTGCCTGGAGAAATATAAAAACCTAGAAATAAAGAAATTAAAAGTTTTATATATACTTTTTATCCACTCTTTTATTTAAAGCATAATAATTGATTACACAGAAAAACAGAATACTCTACCAAGGCACTAATTCCCAATACAAATGTGGTTATATCTGTCCTTCAGTGTGTCAATTATGACCAAAGAAAAACTGAGTAAATTATCTACATTGGACTTGGGTGCCTCCCAGGTCCTACAATTCAATGTATTTAAAATCTACCATGCAATATTTCAATATTTCTACAAAAAACTTGACCTCCTCTAATCAGCTCCATTCCAACAGATATTACCAGTCATTCAGTTGCTTTGCCTAGAACACTGAGGTACCTTTGGTAGGGCAGACTTATAAAATATAGGAAGCCAGTTACATTTGAATTTCTAACAAATAATGAAATTTTTTAGCAAAGGTGCAGCCCATGCAGCATTTGCTCAGACTAAAAAAAGTTATCTGAAATTCAAATTAAACTAATTCTGTATTTTACTAAAACAAAAGCTTGCATCCTCCACTTCTCTGACCCCCTATATTTTGCTAATTACCAAGTCCTATGGATGTTGCCTCCTAACAATTTTAAACCTTCCACTCTTCATCCCCGCTACGACCTCCCAGATAAAGTCACCAACCACTTTTTTTATAACTAATACTTCAAACTAGATGCTACTGTAGGGGCTTTATCTTGAGCATCTCATTTAGTTGTCATAGAAATGCAAATAATGCATGAATTATTATTACATCTATTCTGTCAATTGGAAAACAGAAGATTGAGAAGGTTAACACACTTTCCTAAAATGGTAGAGTTAATGGATAGCAAAACCCAGGTTTACACCCAGACCACCCAGTCCCGGAGGCCATCTCTTCTAATTGCATCCCTCTTGTCCTGTTCCAATCTATTCTTCGTAGCAGTCTTTTTCCAAAGTGCAGTTTGGACATTTCACTTCTCTATTTGAAACTAACTGATGACTTCCTATTCCCTTTAGGAAATAAATCCAAATCTCTCACTCAGCTTTCAATCCTACAGTCAGGTCCCAGCTACGTCTCTAGCTTTAGCTCATGGCTCATCCCCCCGCTCAGTCCATTGCAGTCATATTTGTTCCTCTTCTTGAGACCTAAAGGCCTTTTCATGGGCCGTTCTGTCTGCTGGGATGATTTTGACCTATCTCTGTTGCTCAGTTCACTCATGTAAGTCAGGTCTCGTGACTTCCTCAGGCAACTTTCCCTAGGCCAGGCTAGGTATACCTGTTACAAATGCATAGCATCCTGTTTGTTTCCTAAGTGTTCATGAAAATTATAATCAATCTCATTTCCACCAAAATCTAACTTCCATAAGGGCAGAAAACCCATCTGCTTCATTCATCATTGTCTCCCTAGCAGCCAGTACACTGCTTGGCACATAGTAGGCATTCCAAACACATTCGATGAACAAATAAAAATGAGTTCAATTATTAAACAGGCTGTGAGCCCTGCAAGTAGTACACACACAAAAAAAGCCTGCAGAATTTAGAGACTTTAGCTTACCTCTAAAACTCATATTTTTTTTCTTATGGAAAAAGGAAAGAAATACAAATATGATTCAAAAGTTTATTCAAATTACTTAAAATCTCTTCAGACCCAGGAGATGGAAGTTAACTGTTATAGAATTAGAAAGTTATCAGGCAGTTGAATGTGGAGCAGGCATATGAGGGAGAAATGGTTCTTAGTGTTGTGTGATGTGTGTGTTCATGTATGTGTACATATACATATACACACATGCACAGACCCATGGGTACACACACAAGCCCGTGCAAAATGCTGCAAAGAATTTTACTGAAACAATGGGGTAGAAGGATCACAGAAGGATTCTAATGAATACAGTTACAGCAAATAAAAATGAATTGTACAATTGTCATGACACTAATTTAAAGTTCATAAAATAGCAATGATATTGAAAGAAGGAGAGCATGAGCN
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pathogenic
| 22,647 |
Gene USH2A variant at chromosome 1, position 216246673—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAA
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ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGA
|
pathogenic
| 22,656 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 216246723, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATAT
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pathogenic
| 22,659 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 216246744, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATA
|
pathogenic
| 22,660 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 216246744, in gene USH2A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT
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pathogenic
| 22,661 |
Does the variant on chromosome 1 at location 216246777 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCT
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|
pathogenic
| 22,665 |
For chromosome 1, position 216246859, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCA
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pathogenic
| 22,668 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 216246868, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCT
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|
pathogenic
| 22,669 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 216246961, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGT
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pathogenic
| 22,671 |
A mutation at chromosome position 216247001 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,672 |
The mutation impacting USH2A on chromosome 1 at position 216247083: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAG
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pathogenic
| 22,674 |
Clinical significance of chromosome 1, position 216247094, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Congenital_stationary_night_blindness', 'Inborn_genetic_diseases', 'Macular_dystrophy', 'Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A', 'likely other unspecified diseases']
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ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATA
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ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATAN
|
pathogenic
| 22,676 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216250949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCAGTCCTGTTCTCCAAAGAGATAGTAAACA
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pathogenic
| 22,694 |
Variant chromosome 1, position 216251077, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,702 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 216289316 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCAGAAAAACTAGGAATAGAGAAAAATTTCTCCAACTTAAAAAATAACACTATCTACAGCTAATATCCTGCTTATAAATGGTACAGTCTTTCATAATTCCATCCAATAATTAGCTCCACTTTATAAGATGTTAAGAAAGAAATCTAGAGCCAGTAGTATGCTGGAGTACACTGCACTGGCTCATAAGAGCAGATTAAGTACATTTCTTCTGAAATCCATGTTCAGTGACATCTCACTGGTAGATTGAAATTGATTATGGTGGCCTTTTTTTTTTCTTAGTCAGTTGTTAATTATTTACAAGCACAGAACCACCCAAGGTTGTCTAGCATCCCTATAAAACGGACTTGAAATAGAAGTTTGAGTTCAGAAAAATCAGGTTTCAATTTCTTGTAGATCTGAATGGTGAAATGGAGAGACAAATCTGATGCACTGTAACTCGTGTAGGTTAGACACGTAACTGAGATTCTGGGAGGTAAAACTATAGTTTACAGTCTTCCTATACTATATAACAAAGCTCTTGACCTTAGATTTTCAGGGAGAAAAACTGTTCTGCAAGTGAAAATTTACATAATGCTCAGATTATTGTAATGACCGTTTAAAATAACAATCTAACTATAAGATCAGTGCTCAGATAATCTCTCTTTATTCATTCAACATTTATGTGACAAATACTTATTGGGGGCTTTTTATATGATCGAAACTGTTCTGTTTATGTTGGAAAGAGAGAAGAAGAAAAGTAAACAAATAAATTAATTTTACAGAGCCTGTAATGAGAGTAACATGGTGATATGAAAGACTTGAGAATGTTTTGTAATTGGGTGGTCAGCAAAGATATCTCAAAATATGATATATCAATATTTGAATGATAAGCAAAAGATAGCCATGCTGAAAACTCAGGGTGGATGTGTAAAAATGAAATATAATCTAAAGATACAGTCAGAGTTTACTAATTAATATATGGAAAACTGTAGTATGACTTTCTGAGAAAATAGTCCCTCAATATTATAAAATAAAAATAGTAGAAATTGTCTTTATTAATAATTTTTCTACTCTTCAGCTTTCTAATGAAGCATGTAATGCCCCCTTATTGACACATGATGGTTACTCTGAAGGTCTTTGAATCCATATTTTGTCTTGGTTTATATTTGTCTTTTATTTGGGAAAGCAATTTTTAATGAATTCTCAAAATTATAGGAGAAAGATATTTTGTCTTGTGTGTATTATGTTCACAATATAACTTTTTAACAAATATTCTATAACTGGATTGTGGTTTATGCTCCTAGCCTTATTTATTCATAACAGAGTATATAACTGTTTAAAATTAATACAATCATTGAATTGATTCTTCAAAGTAAATTTCTCCTTTACCGATTTTCACAATTTTCACTTATTAGTATTATCAGAACAGGAAAAACTTCAGCTTCAATAAGAAGCCTGTTTTCCTGCTTGAGGTAGGATACATGAACTGAGGTTAGTTAGAATCTGTGTGCATGTAGGCTAGACATCGATATTTGTGATGTAAGTAAACAGAAAGTTTTAAAATTATAAAAAATCCATTGTACTTTTAAGAGGGAAAGTTAGACTAAGAAATTGAGAAGCGAGGCTATCATAATTTCCATTTGGCCCTAAGTGTAAGTGACTTTTGCTATATGATCTTCTATGGAATTTTTGGAGAAACTATTCTTGTTTATTTATATCATGTATTAATATTAATTCACCAATAATTCCAAGACATATACCCCAATTTACTTAGAACCCCTACCCTTCGATTTTTTGACATTTGTAAAATTAAAACTAAAATAAGCCTTTTTATATGCAAAGGACCACCGAACTAGTGCTATATTTCATGTCCATACTCAAAGTTGCACACGAACAACCATCTCTTTGAAATGCAAATGCACATAGAGGATTTCCTGGCAAATGCAGTCTTCAATTCTACTAGTGGAATAACATCCAAATAAGTTTCTGGCAGACAGAGTAATCCTTTACCTTAAATACTCAGAAAAACTCACCTGATCACAAAGAATGCTACCATTTCTAGTGCCAACTGTATCACAGTCACAGGGTTTGCAAACATCTATGGCCGAAGGATCTGCACCAACTTGTCGGAAAAAGTAATCCTTGCACAGCTCACAGTTCCTTCCTGCATCAGGGAAAGGTTATGCATTATGACTTCTAATTCATTAAAATCAGCTGCATAATTCAAAATTAAAGACTGTATTCCTTTGAGGGAATTCTATAATTTTCGGAACGTCCGTTTTAATGCACCTTTCATCTCTACCTGCCAATTTAGTGATCCAGAGCATATGAAACAATGAACCTGTTACAAACTGTGCTTTACTTCATTAAACTCCCATCTGTTATATAATACCACACTTCTAAAAAGCTGTGCTTTATAGGGGCCCATACATTTGGAAAGAGTTTGCTCCTAAACTTAAAACTTTATATCTGGGGCCAGGCACTTTATCTAAACTCAATACAGCAGGAGAAATTTCTACATATGTGGTAGATGATACTTATACAGTAAGAAGCAAGCAGGTATGTAGTATTGGAAATATTTTTCTAGAACTCAATCATGTAAAATGGGAGACTTCTCTTAATATAATTTATTATTCTGTAGTTAACACAATTAAAAACAAATGATTATGTTAGTGGCCATTATTTTTCATTTCAAAGATTGAAATAGAAATTCATTATATTTAGAGATACCAAGTACTTTTCATACTAAATACTAGAATAGCCTGACATATTAGATATATCAGGTAATTCCCATAGTTTATAATTTATAATTACAAATTTCCTTTGCTATATTATGTAATAAAAAACCTAAACTACAAGGAATTTTTAAAGTGAACGTGACTAGTGTATAAGATAATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTG
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pathogenic
| 22,709 |
Variant on chromosome 1, at position 216292190, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAA
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ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCAACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAA
|
pathogenic
| 22,717 |
The genetic variant at chromosome 1, position 216292335, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
|
TAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTCAAAATGTCAACATGAGATAATTTCTTTCAAATTTGTATATGCATATATTTCTTCTTTTCAAAATTATGAAT
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pathogenic
| 22,722 |
Chromosome 1, position 216292377, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 22,726 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216321968—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
|
AAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGT
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|
pathogenic
| 22,736 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 216323502, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTG
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TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGATTAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTG
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pathogenic
| 22,742 |
Does the chromosome 1 mutation at position 216324127 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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TTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGC
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benign
| 22,751 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216324168, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTT
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|
pathogenic
| 22,752 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216324281, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTA
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pathogenic
| 22,758 |
Is chromosome 1, position 216325335, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,766 |
Mutation found at chromosome 1 position 216325418, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTA
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pathogenic
| 22,771 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216325447, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAA
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CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATA
|
pathogenic
| 22,772 |
Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 216325453: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAA
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pathogenic
| 22,775 |
Chromosome 1, position 216325460, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT
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|
pathogenic
| 22,776 |
Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216325460—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTTTAATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAAT
|
pathogenic
| 22,777 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 216325524, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_degeneration', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTA
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|
pathogenic
| 22,780 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216325552, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome']
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TAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTA
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pathogenic
| 22,784 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 216325594 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA
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|
pathogenic
| 22,785 |
Variant at chromosome position 216325594, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA
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pathogenic
| 22,786 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216327668, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 22,797 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216364960—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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CTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCCTGTCAAAAAAAAATAATAATAAAATAATAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGA
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pathogenic
| 22,798 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 216365011, in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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pathogenic
| 22,799 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216365038 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Usher_syndrome']
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TTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGAAATATAACTAGTGAAAAGTTCTCAGTGGTATTAATGCATAAAAAAGAATGTGGTTCCATCTCTACTGTCTTTACCCAG
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pathogenic
| 22,801 |
Clinical significance of chromosome 1, position 216365058, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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|
pathogenic
| 22,803 |
Is chromosome 1, position 216418552, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TAGTCAAACAGTTATGAAATAAAGCAGTCTCATTAAATCATAAGTACTTTAACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGAT
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pathogenic
| 22,808 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 216418618, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCC
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|
pathogenic
| 22,810 |
Variant on chromosome 1, at position 216418680, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCT
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pathogenic
| 22,815 |
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216421949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATC
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|
pathogenic
| 22,821 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 216422097, in gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTAT
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pathogenic
| 22,824 |
Is chromosome 1, position 216422237, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAAC
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TTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGATGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAA
|
pathogenic
| 22,829 |
Is the chromosome 1, position 216422267 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAA
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|
pathogenic
| 22,831 |
Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216422281, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAATTAGCATTAGTTGCN
|
pathogenic
| 22,832 |
Variant chromosome 1, position 218346586, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCT
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TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATC
|
benign
| 22,841 |
Determine if the mutation at chromosome 1, position 218346649 in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTG
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benign
| 22,842 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 218346889, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']
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AATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGG
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|
pathogenic
| 22,852 |
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